Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132594951G>A | CA3405287 | RAD50 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1480-153G>A n.2395G>A c.*16-153G>A (n.*16-153G>A) n.2419G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*89-153G>A (n.*89-153G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594951G>C | CA360947921 | RAD50 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1480-153G>C n.2395G>C c.*16-153G>C (n.*16-153G>C) n.2419G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*89-153G>C (n.*89-153G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) | |
5 | g.132594951G= | CA1583241835 | RAD50 | c.1876G= (p.Glu626=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1480-153G= n.2395G= c.*16-153G= (n.*16-153G=) n.2419G= c.*1959G= (n.*1959G=) c.*89-153G= (n.*89-153G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.*62G= (n.*62G=) c.1693G= (p.Glu565=) c.*1502G= (n.*1502G=) | |
5 | g.132594951G>T | CA360947924 | RAD50 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1480-153G>T n.2395G>T c.*16-153G>T (n.*16-153G>T) n.2419G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*89-153G>T (n.*89-153G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | ClinVar |
5 | g.132594952A>C | CA360947927 | RAD50 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1480-152A>C n.2396A>C c.*16-152A>C (n.*16-152A>C) n.2420A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*89-152A>C (n.*89-152A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) | |
5 | g.132594952A>G | CA360947929 | RAD50 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1480-152A>G n.2396A>G c.*16-152A>G (n.*16-152A>G) n.2420A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*89-152A>G (n.*89-152A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) | |
5 | g.132594952A>T | CA360947940 | RAD50 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1480-152A>T n.2396A>T c.*16-152A>T (n.*16-152A>T) n.2420A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*89-152A>T (n.*89-152A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) | |
5 | g.132594953A= | CA1583241836 | RAD50 | c.1878A= (p.Glu626=) c.1581A= (p.Glu527=) n.1480-151A= n.2397A= c.*16-151A= (n.*16-151A=) n.2421A= c.*1961A= (n.*1961A=) c.*89-151A= (n.*89-151A=) c.1911A= (p.Glu637=) c.*64A= (n.*64A=) c.1695A= (p.Glu565=) c.*1504A= (n.*1504A=) | |
5 | g.132594953A>C | CA360947949 | RAD50 | c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1480-151A>C n.2397A>C c.*16-151A>C (n.*16-151A>C) n.2421A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*89-151A>C (n.*89-151A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.*1504A>C (n.*1504A>C) | |
5 | g.132594953A>G | CA446362076 | RAD50 | c.1878A>G (p.Glu626=) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1480-151A>G n.2397A>G c.*16-151A>G (n.*16-151A>G) n.2421A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.*89-151A>G (n.*89-151A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1695A>G (p.Glu565=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594953A>T | CA360947950 | RAD50 | c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1480-151A>T n.2397A>T c.*16-151A>T (n.*16-151A>T) n.2421A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.*89-151A>T (n.*89-151A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.*1504A>T (n.*1504A>T) | |
5 | g.132594954G>A | CA360947951 | RAD50 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1480-150G>A n.2398G>A c.*16-150G>A (n.*16-150G>A) n.2422G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*89-150G>A (n.*89-150G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.*1505G>A (n.*1505G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594954G>C | CA360947952 | RAD50 | c.1879G>C (p.Asp627His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1480-150G>C n.2398G>C c.*16-150G>C (n.*16-150G>C) n.2422G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*89-150G>C (n.*89-150G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.*1505G>C (n.*1505G>C) | |
5 | g.132594954G>T | CA360947954 | RAD50 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1480-150G>T n.2398G>T c.*16-150G>T (n.*16-150G>T) n.2422G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*89-150G>T (n.*89-150G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.*1505G>T (n.*1505G>T) | |
5 | g.132594955A= | CA1583241837 | RAD50 | c.1880A= (p.Asp627=) c.1583A= (p.Asp528=) n.1480-149A= n.2399A= c.*16-149A= (n.*16-149A=) n.2423A= c.*1963A= (n.*1963A=) c.*89-149A= (n.*89-149A=) c.1913A= (p.Asp638=) c.*66A= (n.*66A=) c.1697A= (p.Asp566=) c.*1506A= (n.*1506A=) | |
5 | g.132594955A>C | CA360947961 | RAD50 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1480-149A>C n.2399A>C c.*16-149A>C (n.*16-149A>C) n.2423A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*89-149A>C (n.*89-149A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.*1506A>C (n.*1506A>C) | |
5 | g.132594955A>G | CA360947959 | RAD50 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1480-149A>G n.2399A>G c.*16-149A>G (n.*16-149A>G) n.2423A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*89-149A>G (n.*89-149A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.*1506A>G (n.*1506A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594955A>T | CA360947957 | RAD50 | c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1480-149A>T n.2399A>T c.*16-149A>T (n.*16-149A>T) n.2423A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*89-149A>T (n.*89-149A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.*1506A>T (n.*1506A>T) | |
5 | g.132594956C>A | CA360947963 | RAD50 | c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1480-148C>A n.2400C>A c.*16-148C>A (n.*16-148C>A) n.2424C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*89-148C>A (n.*89-148C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.*1507C>A (n.*1507C>A) | |
5 | g.132594956C= | CA1583241838 | RAD50 | c.1881C= (p.Asp627=) c.1584C= (p.Asp528=) n.1480-148C= n.2400C= c.*16-148C= (n.*16-148C=) n.2424C= c.*1964C= (n.*1964C=) c.*89-148C= (n.*89-148C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.*67C= (n.*67C=) c.1698C= (p.Asp566=) c.*1507C= (n.*1507C=) | |
5 | g.132594956C>G | CA360947965 | RAD50 | c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1480-148C>G n.2400C>G c.*16-148C>G (n.*16-148C>G) n.2424C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*89-148C>G (n.*89-148C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.*1507C>G (n.*1507C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594956C>T | CA446362079 | RAD50 | c.1881C>T (p.Asp627=) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1480-148C>T n.2400C>T c.*16-148C>T (n.*16-148C>T) n.2424C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*89-148C>T (n.*89-148C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.*1507C>T (n.*1507C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594957A= | CA1583241839 | RAD50 | c.1882A= (p.Lys628=) c.1585A= (p.Lys529=) n.1480-147A= n.2401A= c.*16-147A= (n.*16-147A=) n.2425A= c.*1965A= (n.*1965A=) c.*89-147A= (n.*89-147A=) c.1915A= (p.Lys639=) c.*68A= (n.*68A=) c.1699A= (p.Lys567=) c.*1508A= (n.*1508A=) | |
5 | g.132594957A>C | CA360947969 | RAD50 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1480-147A>C n.2401A>C c.*16-147A>C (n.*16-147A>C) n.2425A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*89-147A>C (n.*89-147A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*1508A>C (n.*1508A>C) | |
5 | g.132594957A>G | CA3405288 | RAD50 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1480-147A>G n.2401A>G c.*16-147A>G (n.*16-147A>G) n.2425A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*89-147A>G (n.*89-147A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*1508A>G (n.*1508A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594957A>T | CA360947970 | RAD50 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1480-147A>T n.2401A>T c.*16-147A>T (n.*16-147A>T) n.2425A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*89-147A>T (n.*89-147A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) | |
5 | g.132594958A>C | CA360947971 | RAD50 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1480-146A>C n.2402A>C c.*16-146A>C (n.*16-146A>C) n.2426A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*89-146A>C (n.*89-146A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*1509A>C (n.*1509A>C) | ClinVar |
5 | g.132594958A>G | CA360947973 | RAD50 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1480-146A>G n.2402A>G c.*16-146A>G (n.*16-146A>G) n.2426A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*89-146A>G (n.*89-146A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*1509A>G (n.*1509A>G) | |
5 | g.132594958A>T | CA360947975 | RAD50 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) n.1480-146A>T n.2402A>T c.*16-146A>T (n.*16-146A>T) n.2426A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*89-146A>T (n.*89-146A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.*1509A>T (n.*1509A>T) | |
5 | g.132594959G>A | CA446362081 | RAD50 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1587G>A (p.Lys529=) n.1480-145G>A n.2403G>A c.*16-145G>A (n.*16-145G>A) n.2427G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*89-145G>A (n.*89-145G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594959G>C | CA127249255 | RAD50 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) n.1480-145G>C n.2403G>C c.*16-145G>C (n.*16-145G>C) n.2427G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*89-145G>C (n.*89-145G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.*1510G>C (n.*1510G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594959G= | CA1583241840 | RAD50 | c.1884G= (p.Lys628=) c.1587G= (p.Lys529=) n.1480-145G= n.2403G= c.*16-145G= (n.*16-145G=) n.2427G= c.*1967G= (n.*1967G=) c.*89-145G= (n.*89-145G=) c.1917G= (p.Lys639=) c.*70G= (n.*70G=) c.1701G= (p.Lys567=) c.*1510G= (n.*1510G=) | |
5 | g.132594959G>T | CA360947976 | RAD50 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) n.1480-145G>T n.2403G>T c.*16-145G>T (n.*16-145G>T) n.2427G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*89-145G>T (n.*89-145G>T) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
5 | g.132594960C>A | CA360947977 | RAD50 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1480-144C>A n.2404C>A c.*16-144C>A (n.*16-144C>A) n.2428C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*89-144C>A (n.*89-144C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*1511C>A (n.*1511C>A) | |
5 | g.132594960C>G | CA360947978 | RAD50 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1480-144C>G n.2404C>G c.*16-144C>G (n.*16-144C>G) n.2428C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*89-144C>G (n.*89-144C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*1511C>G (n.*1511C>G) | |
5 | g.132594960C>T | CA446362082 | RAD50 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1480-144C>T n.2404C>T c.*16-144C>T (n.*16-144C>T) n.2428C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*89-144C>T (n.*89-144C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) | dbSNP |
5 | g.132594961T>A | CA360947988 | RAD50 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1480-143T>A n.2405T>A c.*16-143T>A (n.*16-143T>A) n.2429T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*89-143T>A (n.*89-143T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*1512T>A (n.*1512T>A) | |
5 | g.132594961T>C | CA360947980 | RAD50 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1480-143T>C n.2405T>C c.*16-143T>C (n.*16-143T>C) n.2429T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*89-143T>C (n.*89-143T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*1512T>C (n.*1512T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594961T>G | CA360947982 | RAD50 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1480-143T>G n.2405T>G c.*16-143T>G (n.*16-143T>G) n.2429T>G c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*89-143T>G (n.*89-143T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*1512T>G (n.*1512T>G) | |
5 | g.132594962G>A | CA446362083 | RAD50 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1480-142G>A n.2406G>A c.*16-142G>A (n.*16-142G>A) n.2430G>A c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*89-142G>A (n.*89-142G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1513G>A (n.*1513G>A) | dbSNP |
5 | g.132594962G>C | CA446362084 | RAD50 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1480-142G>C n.2406G>C c.*16-142G>C (n.*16-142G>C) n.2430G>C c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*89-142G>C (n.*89-142G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.*1513G>C (n.*1513G>C) | |
5 | g.132594962G>T | CA446362085 | RAD50 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1480-142G>T n.2406G>T c.*16-142G>T (n.*16-142G>T) n.2430G>T c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*89-142G>T (n.*89-142G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.*1513G>T (n.*1513G>T) | |
5 | g.132594963T>A | CA360947989 | RAD50 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.1480-141T>A n.2407T>A c.*16-141T>A (n.*16-141T>A) n.2431T>A c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*89-141T>A (n.*89-141T>A) c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.*1514T>A (n.*1514T>A) | |
5 | g.132594963T>C | CA360947990 | RAD50 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.1480-141T>C n.2407T>C c.*16-141T>C (n.*16-141T>C) n.2431T>C c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*89-141T>C (n.*89-141T>C) c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.*1514T>C (n.*1514T>C) | |
5 | g.132594963T>G | CA360947991 | RAD50 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) n.1480-141T>G n.2407T>G c.*16-141T>G (n.*16-141T>G) n.2431T>G c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*89-141T>G (n.*89-141T>G) c.1921T>G (p.Phe641Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.*1514T>G (n.*1514T>G) | |
5 | g.132594964T>A | CA360947993 | RAD50 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.1480-140T>A n.2408T>A c.*16-140T>A (n.*16-140T>A) n.2432T>A c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*89-140T>A (n.*89-140T>A) c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.*1515T>A (n.*1515T>A) | |
5 | g.132594964T>C | CA360947997 | RAD50 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.1480-140T>C n.2408T>C c.*16-140T>C (n.*16-140T>C) n.2432T>C c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*89-140T>C (n.*89-140T>C) c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.*1515T>C (n.*1515T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594964T>G | CA360948003 | RAD50 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.1480-140T>G n.2408T>G c.*16-140T>G (n.*16-140T>G) n.2432T>G c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*89-140T>G (n.*89-140T>G) c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.*75T>G (n.*75T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.*1515T>G (n.*1515T>G) | |
5 | g.132594964T= | CA1583241841 | RAD50 | c.1889T= (p.Phe630=) c.1592T= (p.Phe531=) n.1480-140T= n.2408T= c.*16-140T= (n.*16-140T=) n.2432T= c.*1972T= (n.*1972T=) c.*89-140T= (n.*89-140T=) c.1922T= (p.Phe641=) c.*75T= (n.*75T=) c.1706T= (p.Phe569=) c.*1515T= (n.*1515T=) | |
5 | g.132594965T>A | CA360948015 | RAD50 | c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) n.1480-139T>A n.2409T>A c.*16-139T>A (n.*16-139T>A) n.2433T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*89-139T>A (n.*89-139T>A) c.1923T>A (p.Phe641Leu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.*1516T>A (n.*1516T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594965T>C | CA446362086 | RAD50 | c.1890T>C (p.Phe630=) c.1593T>C (p.Phe531=) n.1480-139T>C n.2409T>C c.*16-139T>C (n.*16-139T>C) n.2433T>C c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*89-139T>C (n.*89-139T>C) c.1923T>C (p.Phe641=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.1707T>C (p.Phe569=) c.*1516T>C (n.*1516T>C) | |
5 | g.132594965T>G | CA360948020 | RAD50 | c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) n.1480-139T>G n.2409T>G c.*16-139T>G (n.*16-139T>G) n.2433T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*89-139T>G (n.*89-139T>G) c.1923T>G (p.Phe641Leu) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.*1516T>G (n.*1516T>G) | |
5 | g.132594965T= | CA1583241842 | RAD50 | c.1890T= (p.Phe630=) c.1593T= (p.Phe531=) n.1480-139T= n.2409T= c.*16-139T= (n.*16-139T=) n.2433T= c.*1973T= (n.*1973T=) c.*89-139T= (n.*89-139T=) c.1923T= (p.Phe641=) c.*76T= (n.*76T=) c.1707T= (p.Phe569=) c.*1516T= (n.*1516T=) | |
5 | g.132594966G>A | CA10578542 | RAD50 | c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) n.1480-138G>A n.2410G>A c.*16-138G>A (n.*16-138G>A) n.2434G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*89-138G>A (n.*89-138G>A) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*1517G>A (n.*1517G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594966G>C | CA360948024 | RAD50 | c.1891G>C (p.Asp631His) c.1594G>C (p.Asp532His) n.1480-138G>C n.2410G>C c.*16-138G>C (n.*16-138G>C) n.2434G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*89-138G>C (n.*89-138G>C) c.1924G>C (p.Asp642His) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1708G>C (p.Asp570His) c.*1517G>C (n.*1517G>C) | |
5 | g.132594966G= | CA1583241843 | RAD50 | c.1891G= (p.Asp631=) c.1594G= (p.Asp532=) n.1480-138G= n.2410G= c.*16-138G= (n.*16-138G=) n.2434G= c.*1974G= (n.*1974G=) c.*89-138G= (n.*89-138G=) c.1924G= (p.Asp642=) c.*77G= (n.*77G=) c.1708G= (p.Asp570=) c.*1517G= (n.*1517G=) | |
5 | g.132594966G>T | CA360948026 | RAD50 | c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1480-138G>T n.2410G>T c.*16-138G>T (n.*16-138G>T) n.2434G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*89-138G>T (n.*89-138G>T) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*1517G>T (n.*1517G>T) | |
5 | g.132594967A= | CA1583241844 | RAD50 | c.1892A= (p.Asp631=) c.1595A= (p.Asp532=) n.1480-137A= n.2411A= c.*16-137A= (n.*16-137A=) n.2435A= c.*1975A= (n.*1975A=) c.*89-137A= (n.*89-137A=) c.1925A= (p.Asp642=) c.*78A= (n.*78A=) c.1709A= (p.Asp570=) c.*1518A= (n.*1518A=) | |
5 | g.132594967A>C | CA360948035 | RAD50 | c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) n.1480-137A>C n.2411A>C c.*16-137A>C (n.*16-137A>C) n.2435A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*89-137A>C (n.*89-137A>C) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*1518A>C (n.*1518A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594967A>G | CA360948033 | RAD50 | c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) n.1480-137A>G n.2411A>G c.*16-137A>G (n.*16-137A>G) n.2435A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*89-137A>G (n.*89-137A>G) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594967A>T | CA360948030 | RAD50 | c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) n.1480-137A>T n.2411A>T c.*16-137A>T (n.*16-137A>T) n.2435A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*89-137A>T (n.*89-137A>T) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*1518A>T (n.*1518A>T) | dbSNP |
5 | g.132594968T>A | CA360948039 | RAD50 | c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.1596T>A (p.Asp532Glu) n.1480-136T>A n.2412T>A c.*16-136T>A (n.*16-136T>A) n.2436T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.*89-136T>A (n.*89-136T>A) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.*1519T>A (n.*1519T>A) | |
5 | g.132594968T>C | CA446362087 | RAD50 | c.1893T>C (p.Asp631=) c.1596T>C (p.Asp532=) n.1480-136T>C n.2412T>C c.*16-136T>C (n.*16-136T>C) n.2436T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*89-136T>C (n.*89-136T>C) c.1926T>C (p.Asp642=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1710T>C (p.Asp570=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) | |
5 | g.132594968T>G | CA127249270 | RAD50 | c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.1596T>G (p.Asp532Glu) n.1480-136T>G n.2412T>G c.*16-136T>G (n.*16-136T>G) n.2436T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*89-136T>G (n.*89-136T>G) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.*1519T>G (n.*1519T>G) | dbSNP |
5 | g.132594968T= | CA1583241845 | RAD50 | c.1893T= (p.Asp631=) c.1596T= (p.Asp532=) n.1480-136T= n.2412T= c.*16-136T= (n.*16-136T=) n.2436T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.*89-136T= (n.*89-136T=) c.1926T= (p.Asp642=) c.*79T= (n.*79T=) c.1710T= (p.Asp570=) c.*1519T= (n.*1519T=) | |
5 | g.132594969G>A | CA360948040 | RAD50 | c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) n.1480-135G>A n.2413G>A c.*16-135G>A (n.*16-135G>A) n.2437G>A c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*89-135G>A (n.*89-135G>A) c.1927G>A (p.Val643Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.*1520G>A (n.*1520G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594969G>C | CA360948041 | RAD50 | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) n.1480-135G>C n.2413G>C c.*16-135G>C (n.*16-135G>C) n.2437G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*89-135G>C (n.*89-135G>C) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*1520G>C (n.*1520G>C) | |
5 | g.132594969G= | CA1583241846 | RAD50 | c.1894G= (p.Val632=) c.1597G= (p.Val533=) n.1480-135G= n.2413G= c.*16-135G= (n.*16-135G=) n.2437G= c.*1977G= (n.*1977G=) c.*89-135G= (n.*89-135G=) c.1927G= (p.Val643=) c.*80G= (n.*80G=) c.1711G= (p.Val571=) c.*1520G= (n.*1520G=) | |
5 | g.132594969G>T | CA360948042 | RAD50 | c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1597G>T (p.Val533Phe) n.1480-135G>T n.2413G>T c.*16-135G>T (n.*16-135G>T) n.2437G>T c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.*89-135G>T (n.*89-135G>T) c.1927G>T (p.Val643Phe) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1711G>T (p.Val571Phe) c.*1520G>T (n.*1520G>T) | |
5 | g.132594970T>A | CA360948044 | RAD50 | c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) n.1480-134T>A n.2414T>A c.*16-134T>A (n.*16-134T>A) n.2438T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*89-134T>A (n.*89-134T>A) c.1928T>A (p.Val643Asp) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1712T>A (p.Val571Asp) c.*1521T>A (n.*1521T>A) | |
5 | g.132594970T>C | CA360948048 | RAD50 | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1480-134T>C n.2414T>C c.*16-134T>C (n.*16-134T>C) n.2438T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*89-134T>C (n.*89-134T>C) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*1521T>C (n.*1521T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594970T>G | CA360948050 | RAD50 | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1480-134T>G n.2414T>G c.*16-134T>G (n.*16-134T>G) n.2438T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*89-134T>G (n.*89-134T>G) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*1521T>G (n.*1521T>G) | |
5 | g.132594971T>A | CA446362102 | RAD50 | c.1896T>A (p.Val632=) c.1599T>A (p.Val533=) n.1480-133T>A n.2415T>A c.*16-133T>A (n.*16-133T>A) n.2439T>A c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*89-133T>A (n.*89-133T>A) c.1929T>A (p.Val643=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.1713T>A (p.Val571=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) | |
5 | g.132594971T>C | CA446362104 | RAD50 | c.1896T>C (p.Val632=) c.1599T>C (p.Val533=) n.1480-133T>C n.2415T>C c.*16-133T>C (n.*16-133T>C) n.2439T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*89-133T>C (n.*89-133T>C) c.1929T>C (p.Val643=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.1713T>C (p.Val571=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) | |
5 | g.132594971T>G | CA446362106 | RAD50 | c.1896T>G (p.Val632=) c.1599T>G (p.Val533=) n.1480-133T>G n.2415T>G c.*16-133T>G (n.*16-133T>G) n.2439T>G c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*89-133T>G (n.*89-133T>G) c.1929T>G (p.Val643=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.1713T>G (p.Val571=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) | |
5 | g.132594972T>A | CA360948052 | RAD50 | c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.1480-132T>A n.2416T>A c.*16-132T>A (n.*16-132T>A) n.2440T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.*89-132T>A (n.*89-132T>A) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.*1523T>A (n.*1523T>A) | |
5 | g.132594972T>C | CA360948054 | RAD50 | c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.1480-132T>C n.2416T>C c.*16-132T>C (n.*16-132T>C) n.2440T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.*89-132T>C (n.*89-132T>C) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.*1523T>C (n.*1523T>C) | |
5 | g.132594972T>G | CA360948056 | RAD50 | c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.1480-132T>G n.2416T>G c.*16-132T>G (n.*16-132T>G) n.2440T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.*89-132T>G (n.*89-132T>G) c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.*1523T>G (n.*1523T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594972T= | CA1583241847 | RAD50 | c.1897T= (p.Cys633=) c.1600T= (p.Cys534=) n.1480-132T= n.2416T= c.*16-132T= (n.*16-132T=) n.2440T= c.*1980T= (n.*1980T=) c.*89-132T= (n.*89-132T=) c.1930T= (p.Cys644=) c.*83T= (n.*83T=) c.1714T= (p.Cys572=) c.*1523T= (n.*1523T=) | |
5 | g.132594973G>A | CA360948058 | RAD50 | c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.1480-131G>A n.2417G>A c.*16-131G>A (n.*16-131G>A) n.2441G>A c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*89-131G>A (n.*89-131G>A) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594973G>C | CA360948059 | RAD50 | c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.1480-131G>C n.2417G>C c.*16-131G>C (n.*16-131G>C) n.2441G>C c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*89-131G>C (n.*89-131G>C) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.*84G>C (n.*84G>C) c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.*1524G>C (n.*1524G>C) | |
5 | g.132594973G= | CA1583241848 | RAD50 | c.1898G= (p.Cys633=) c.1601G= (p.Cys534=) n.1480-131G= n.2417G= c.*16-131G= (n.*16-131G=) n.2441G= c.*1981G= (n.*1981G=) c.*89-131G= (n.*89-131G=) c.1931G= (p.Cys644=) c.*84G= (n.*84G=) c.1715G= (p.Cys572=) c.*1524G= (n.*1524G=) | |
5 | g.132594973G>T | CA360948060 | RAD50 | c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.1480-131G>T n.2417G>T c.*16-131G>T (n.*16-131G>T) n.2441G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*89-131G>T (n.*89-131G>T) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594974T>A | CA360948069 | RAD50 | c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.1480-130T>A n.2418T>A c.*16-130T>A (n.*16-130T>A) n.2442T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.*89-130T>A (n.*89-130T>A) c.1932T>A (p.Cys644Ter) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1716T>A (p.Cys572Ter) c.*1525T>A (n.*1525T>A) | |
5 | g.132594974T>C | CA446362122 | RAD50 | c.1899T>C (p.Cys633=) c.1602T>C (p.Cys534=) n.1480-130T>C n.2418T>C c.*16-130T>C (n.*16-130T>C) n.2442T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*89-130T>C (n.*89-130T>C) c.1932T>C (p.Cys644=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1716T>C (p.Cys572=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594974T>G | CA360948061 | RAD50 | c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.1480-130T>G n.2418T>G c.*16-130T>G (n.*16-130T>G) n.2442T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.*89-130T>G (n.*89-130T>G) c.1932T>G (p.Cys644Trp) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1716T>G (p.Cys572Trp) c.*1525T>G (n.*1525T>G) | |
5 | g.132594974T= | CA1583241849 | RAD50 | c.1899T= (p.Cys633=) c.1602T= (p.Cys534=) n.1480-130T= n.2418T= c.*16-130T= (n.*16-130T=) n.2442T= c.*1982T= (n.*1982T=) c.*89-130T= (n.*89-130T=) c.1932T= (p.Cys644=) c.*85T= (n.*85T=) c.1716T= (p.Cys572=) c.*1525T= (n.*1525T=) | |
5 | g.132594975G>A | CA360948078 | RAD50 | c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.1480-129G>A n.2419G>A c.*16-129G>A (n.*16-129G>A) n.2443G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*89-129G>A (n.*89-129G>A) c.1933G>A (p.Gly645Ser) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.*1526G>A (n.*1526G>A) | dbSNP |
5 | g.132594975G>C | CA360948079 | RAD50 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1480-129G>C n.2419G>C c.*16-129G>C (n.*16-129G>C) n.2443G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*89-129G>C (n.*89-129G>C) c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.*1526G>C (n.*1526G>C) | |
5 | g.132594975G= | CA1583241850 | RAD50 | c.1900G= (p.Gly634=) c.1603G= (p.Gly535=) n.1480-129G= n.2419G= c.*16-129G= (n.*16-129G=) n.2443G= c.*1983G= (n.*1983G=) c.*89-129G= (n.*89-129G=) c.1933G= (p.Gly645=) c.*86G= (n.*86G=) c.1717G= (p.Gly573=) c.*1526G= (n.*1526G=) | |
5 | g.132594975G>T | CA360948080 | RAD50 | c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.1480-129G>T n.2419G>T c.*16-129G>T (n.*16-129G>T) n.2443G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*89-129G>T (n.*89-129G>T) c.1933G>T (p.Gly645Cys) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.*1526G>T (n.*1526G>T) | dbSNP |
5 | g.132594976G>A | CA360948081 | RAD50 | c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1480-128G>A n.2420G>A c.*16-128G>A (n.*16-128G>A) n.2444G>A c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.*89-128G>A (n.*89-128G>A) c.1934G>A (p.Gly645Asp) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.*1527G>A (n.*1527G>A) | |
5 | g.132594976G>C | CA360948082 | RAD50 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1480-128G>C n.2420G>C c.*16-128G>C (n.*16-128G>C) n.2444G>C c.*1984G>C (n.*1984G>C) c.*89-128G>C (n.*89-128G>C) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.*87G>C (n.*87G>C) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.*1527G>C (n.*1527G>C) | |
5 | g.132594976G>T | CA360948086 | RAD50 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1480-128G>T n.2420G>T c.*16-128G>T (n.*16-128G>T) n.2444G>T c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.*89-128G>T (n.*89-128G>T) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.*87G>T (n.*87G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.*1527G>T (n.*1527G>T) | |
5 | g.132594977T>A | CA446362146 | RAD50 | c.1902T>A (p.Gly634=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.1480-127T>A n.2421T>A c.*16-127T>A (n.*16-127T>A) n.2445T>A c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.*89-127T>A (n.*89-127T>A) c.1935T>A (p.Gly645=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1719T>A (p.Gly573=) c.*1528T>A (n.*1528T>A) | |
5 | g.132594977T>C | CA446362148 | RAD50 | c.1902T>C (p.Gly634=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.1480-127T>C n.2421T>C c.*16-127T>C (n.*16-127T>C) n.2445T>C c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.*89-127T>C (n.*89-127T>C) c.1935T>C (p.Gly645=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1719T>C (p.Gly573=) c.*1528T>C (n.*1528T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594977T>G | CA446362151 | RAD50 | c.1902T>G (p.Gly634=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.1480-127T>G n.2421T>G c.*16-127T>G (n.*16-127T>G) n.2445T>G c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.*89-127T>G (n.*89-127T>G) c.1935T>G (p.Gly645=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1719T>G (p.Gly573=) c.*1528T>G (n.*1528T>G) | |
5 | g.132594977T= | CA1583241851 | RAD50 | c.1902T= (p.Gly634=) c.1605T= (p.Gly535=) n.1480-127T= n.2421T= c.*16-127T= (n.*16-127T=) n.2445T= c.*1985T= (n.*1985T=) c.*89-127T= (n.*89-127T=) c.1935T= (p.Gly645=) c.*88T= (n.*88T=) c.1719T= (p.Gly573=) c.*1528T= (n.*1528T=) | |
5 | g.132594978A>C | CA360948097 | RAD50 | c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.1480-126A>C n.2422A>C c.*16-126A>C (n.*16-126A>C) n.2446A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*89-126A>C (n.*89-126A>C) c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.*1529A>C (n.*1529A>C) | |
5 | g.132594978A>G | CA360948090 | RAD50 | c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.1480-126A>G n.2422A>G c.*16-126A>G (n.*16-126A>G) n.2446A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*89-126A>G (n.*89-126A>G) c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.*1529A>G (n.*1529A>G) | |
5 | g.132594978A>T | CA360948096 | RAD50 | c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.1480-126A>T n.2422A>T c.*16-126A>T (n.*16-126A>T) n.2446A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*89-126A>T (n.*89-126A>T) c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.*1529A>T (n.*1529A>T) | |
5 | g.132594979G>A | CA360948101 | RAD50 | c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.1480-125G>A n.2423G>A c.*16-125G>A (n.*16-125G>A) n.2447G>A c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*89-125G>A (n.*89-125G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.*90G>A (n.*90G>A) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.*1530G>A (n.*1530G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594979G>C | CA360948108 | RAD50 | c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.1480-125G>C n.2423G>C c.*16-125G>C (n.*16-125G>C) n.2447G>C c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.*89-125G>C (n.*89-125G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.*1530G>C (n.*1530G>C) | |
5 | g.132594979G>T | CA360948109 | RAD50 | c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.1480-125G>T n.2423G>T c.*16-125G>T (n.*16-125G>T) n.2447G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*89-125G>T (n.*89-125G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.*1530G>T (n.*1530G>T) | |
5 | g.132594980C>A | CA360948110 | RAD50 | c.1905C>A (p.Ser635Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) n.1480-124C>A n.2424C>A c.*16-124C>A (n.*16-124C>A) n.2448C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.*89-124C>A (n.*89-124C>A) c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.*1531C>A (n.*1531C>A) | dbSNP |
5 | g.132594980C>G | CA360948113 | RAD50 | c.1905C>G (p.Ser635Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) n.1480-124C>G n.2424C>G c.*16-124C>G (n.*16-124C>G) n.2448C>G c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.*89-124C>G (n.*89-124C>G) c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.*1531C>G (n.*1531C>G) | dbSNP |
5 | g.132594980C>T | CA446362155 | RAD50 | c.1905C>T (p.Ser635=) c.1608C>T (p.Ser536=) n.1480-124C>T n.2424C>T c.*16-124C>T (n.*16-124C>T) n.2448C>T c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.*89-124C>T (n.*89-124C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1722C>T (p.Ser574=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132594981C>A | CA360948115 | RAD50 | c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) n.1480-123C>A n.2425C>A c.*16-123C>A (n.*16-123C>A) n.2449C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.*89-123C>A (n.*89-123C>A) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.*1532C>A (n.*1532C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594981C= | CA1583241852 | RAD50 | c.1906C= (p.Gln636=) c.1609C= (p.Gln537=) n.1480-123C= n.2425C= c.*16-123C= (n.*16-123C=) n.2449C= c.*1989C= (n.*1989C=) c.*89-123C= (n.*89-123C=) c.1939C= (p.Gln647=) c.*92C= (n.*92C=) c.1723C= (p.Gln575=) c.*1532C= (n.*1532C=) | |
5 | g.132594981C>G | CA360948117 | RAD50 | c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) n.1480-123C>G n.2425C>G c.*16-123C>G (n.*16-123C>G) n.2449C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.*89-123C>G (n.*89-123C>G) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.*1532C>G (n.*1532C>G) | |
5 | g.132594981C>T | CA360948116 | RAD50 | c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) n.1480-123C>T n.2425C>T c.*16-123C>T (n.*16-123C>T) n.2449C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.*89-123C>T (n.*89-123C>T) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.*1532C>T (n.*1532C>T) | |
5 | g.132594982A>C | CA360948118 | RAD50 | c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.1480-122A>C n.2426A>C c.*16-122A>C (n.*16-122A>C) n.2450A>C c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.*89-122A>C (n.*89-122A>C) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.*1533A>C (n.*1533A>C) | |
5 | g.132594982A>G | CA360948119 | RAD50 | c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) n.1480-122A>G n.2426A>G c.*16-122A>G (n.*16-122A>G) n.2450A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*89-122A>G (n.*89-122A>G) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | |
5 | g.132594982A>T | CA360948122 | RAD50 | c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.1480-122A>T n.2426A>T c.*16-122A>T (n.*16-122A>T) n.2450A>T c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.*89-122A>T (n.*89-122A>T) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.*1533A>T (n.*1533A>T) | |
5 | g.132594983G>A | CA446362156 | RAD50 | c.1908G>A (p.Gln636=) c.1611G>A (p.Gln537=) n.1480-121G>A n.2427G>A c.*16-121G>A (n.*16-121G>A) n.2451G>A c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*89-121G>A (n.*89-121G>A) c.1941G>A (p.Gln647=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1725G>A (p.Gln575=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594983G>C | CA360948124 | RAD50 | c.1908G>C (p.Gln636His) c.1611G>C (p.Gln537His) n.1480-121G>C n.2427G>C c.*16-121G>C (n.*16-121G>C) n.2451G>C c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*89-121G>C (n.*89-121G>C) c.1941G>C (p.Gln647His) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1725G>C (p.Gln575His) c.*1534G>C (n.*1534G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594983G= | CA1583241853 | RAD50 | c.1908G= (p.Gln636=) c.1611G= (p.Gln537=) n.1480-121G= n.2427G= c.*16-121G= (n.*16-121G=) n.2451G= c.*1991G= (n.*1991G=) c.*89-121G= (n.*89-121G=) c.1941G= (p.Gln647=) c.*94G= (n.*94G=) c.1725G= (p.Gln575=) c.*1534G= (n.*1534G=) | |
5 | g.132594983G>T | CA360948127 | RAD50 | c.1908G>T (p.Gln636His) c.1611G>T (p.Gln537His) n.1480-121G>T n.2427G>T c.*16-121G>T (n.*16-121G>T) n.2451G>T c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*89-121G>T (n.*89-121G>T) c.1941G>T (p.Gln647His) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1725G>T (p.Gln575His) c.*1534G>T (n.*1534G>T) | |
5 | g.132594984G>A | CA360948129 | RAD50 | c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.1480-120G>A n.2428G>A c.*16-120G>A (n.*16-120G>A) n.2452G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*89-120G>A (n.*89-120G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.*1535G>A (n.*1535G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594984G>C | CA360948131 | RAD50 | c.1909G>C (p.Asp637His) c.1612G>C (p.Asp538His) n.1480-120G>C n.2428G>C c.*16-120G>C (n.*16-120G>C) n.2452G>C c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*89-120G>C (n.*89-120G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1726G>C (p.Asp576His) c.*1535G>C (n.*1535G>C) | |
5 | g.132594984G= | CA1583241854 | RAD50 | c.1909G= (p.Asp637=) c.1612G= (p.Asp538=) n.1480-120G= n.2428G= c.*16-120G= (n.*16-120G=) n.2452G= c.*1992G= (n.*1992G=) c.*89-120G= (n.*89-120G=) c.1942G= (p.Asp648=) c.*95G= (n.*95G=) c.1726G= (p.Asp576=) c.*1535G= (n.*1535G=) | |
5 | g.132594984G>T | CA360948133 | RAD50 | c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.1480-120G>T n.2428G>T c.*16-120G>T (n.*16-120G>T) n.2452G>T c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*89-120G>T (n.*89-120G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.*1535G>T (n.*1535G>T) | |
5 | g.132594985A>C | CA360948134 | RAD50 | c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.1480-119A>C n.2429A>C c.*16-119A>C (n.*16-119A>C) n.2453A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*89-119A>C (n.*89-119A>C) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.*1536A>C (n.*1536A>C) | |
5 | g.132594985A>G | CA360948137 | RAD50 | c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.1480-119A>G n.2429A>G c.*16-119A>G (n.*16-119A>G) n.2453A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*89-119A>G (n.*89-119A>G) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.*1536A>G (n.*1536A>G) | |
5 | g.132594985A>T | CA360948138 | RAD50 | c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.1480-119A>T n.2429A>T c.*16-119A>T (n.*16-119A>T) n.2453A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*89-119A>T (n.*89-119A>T) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.*1536A>T (n.*1536A>T) | |
5 | g.132594986T>A | CA331863 | RAD50 | c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) n.1480-118T>A n.2430T>A c.*16-118T>A (n.*16-118T>A) n.2454T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.*89-118T>A (n.*89-118T>A) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.*1537T>A (n.*1537T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594986T>C | CA446362157 | RAD50 | c.1911T>C (p.Asp637=) c.1614T>C (p.Asp538=) n.1480-118T>C n.2430T>C c.*16-118T>C (n.*16-118T>C) n.2454T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.*89-118T>C (n.*89-118T>C) c.1944T>C (p.Asp648=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1728T>C (p.Asp576=) c.*1537T>C (n.*1537T>C) | ClinVar |
5 | g.132594986T>G | CA360948144 | RAD50 | c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) n.1480-118T>G n.2430T>G c.*16-118T>G (n.*16-118T>G) n.2454T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.*89-118T>G (n.*89-118T>G) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.*1537T>G (n.*1537T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132594986T= | CA1583241855 | RAD50 | c.1911T= (p.Asp637=) c.1614T= (p.Asp538=) n.1480-118T= n.2430T= c.*16-118T= (n.*16-118T=) n.2454T= c.*1994T= (n.*1994T=) c.*89-118T= (n.*89-118T=) c.1944T= (p.Asp648=) c.*97T= (n.*97T=) c.1728T= (p.Asp576=) c.*1537T= (n.*1537T=) | |
5 | g.132594987T>A | CA360948147 | RAD50 | c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.1480-117T>A n.2431T>A c.*16-117T>A (n.*16-117T>A) n.2455T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*89-117T>A (n.*89-117T>A) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.*1538T>A (n.*1538T>A) | |
5 | g.132594987T>C | CA360948151 | RAD50 | c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.1480-117T>C n.2431T>C c.*16-117T>C (n.*16-117T>C) n.2455T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*89-117T>C (n.*89-117T>C) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.*1538T>C (n.*1538T>C) | |
5 | g.132594987T>G | CA360948149 | RAD50 | c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) n.1480-117T>G n.2431T>G c.*16-117T>G (n.*16-117T>G) n.2455T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*89-117T>G (n.*89-117T>G) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.*1538T>G (n.*1538T>G) | |
5 | g.132594988T>A | CA360948155 | RAD50 | c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.1480-116T>A n.2432T>A c.*16-116T>A (n.*16-116T>A) n.2456T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.*89-116T>A (n.*89-116T>A) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*1539T>A (n.*1539T>A) | |
5 | g.132594988T>C | CA360948158 | RAD50 | c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.1480-116T>C n.2432T>C c.*16-116T>C (n.*16-116T>C) n.2456T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*89-116T>C (n.*89-116T>C) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*1539T>C (n.*1539T>C) | |
5 | g.132594988T>G | CA360948161 | RAD50 | c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.1480-116T>G n.2432T>G c.*16-116T>G (n.*16-116T>G) n.2456T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.*89-116T>G (n.*89-116T>G) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*1539T>G (n.*1539T>G) | |
5 | g.132594989T>A | CA360948167 | RAD50 | c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.1617T>A (p.Phe539Leu) n.1480-115T>A n.2433T>A c.*16-115T>A (n.*16-115T>A) n.2457T>A c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*89-115T>A (n.*89-115T>A) c.1947T>A (p.Phe649Leu) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.*1540T>A (n.*1540T>A) | |
5 | g.132594989T>C | CA446362158 | RAD50 | c.1914T>C (p.Phe638=) c.1617T>C (p.Phe539=) n.1480-115T>C n.2433T>C c.*16-115T>C (n.*16-115T>C) n.2457T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*89-115T>C (n.*89-115T>C) c.1947T>C (p.Phe649=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1731T>C (p.Phe577=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) | |
5 | g.132594989T>G | CA360948170 | RAD50 | c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.1617T>G (p.Phe539Leu) n.1480-115T>G n.2433T>G c.*16-115T>G (n.*16-115T>G) n.2457T>G c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*89-115T>G (n.*89-115T>G) c.1947T>G (p.Phe649Leu) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.*1540T>G (n.*1540T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594989T= | CA1583241856 | RAD50 | c.1914T= (p.Phe638=) c.1617T= (p.Phe539=) n.1480-115T= n.2433T= c.*16-115T= (n.*16-115T=) n.2457T= c.*1997T= (n.*1997T=) c.*89-115T= (n.*89-115T=) c.1947T= (p.Phe649=) c.*100T= (n.*100T=) c.1731T= (p.Phe577=) c.*1540T= (n.*1540T=) | |
5 | g.132594990G>A | CA360948172 | RAD50 | c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1480-114G>A n.2434G>A c.*16-114G>A (n.*16-114G>A) n.2458G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*89-114G>A (n.*89-114G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*1541G>A (n.*1541G>A) | ClinVar |
5 | g.132594990G>C | CA360948176 | RAD50 | c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1480-114G>C n.2434G>C c.*16-114G>C (n.*16-114G>C) n.2458G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*89-114G>C (n.*89-114G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*1541G>C (n.*1541G>C) | |
5 | g.132594990G>T | CA360948178 | RAD50 | c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1480-114G>T n.2434G>T c.*16-114G>T (n.*16-114G>T) n.2458G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*89-114G>T (n.*89-114G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*1541G>T (n.*1541G>T) | |
5 | g.132594991A>C | CA360948181 | RAD50 | c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1480-113A>C n.2435A>C c.*16-113A>C (n.*16-113A>C) n.2459A>C c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*89-113A>C (n.*89-113A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*1542A>C (n.*1542A>C) | ClinVar |
5 | g.132594991A>G | CA360948182 | RAD50 | c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1480-113A>G n.2435A>G c.*16-113A>G (n.*16-113A>G) n.2459A>G c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*89-113A>G (n.*89-113A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*1542A>G (n.*1542A>G) | |
5 | g.132594991A>T | CA360948183 | RAD50 | c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1480-113A>T n.2435A>T c.*16-113A>T (n.*16-113A>T) n.2459A>T c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*89-113A>T (n.*89-113A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*1542A>T (n.*1542A>T) | |
5 | g.132594992A>C | CA360948187 | RAD50 | c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) n.1480-112A>C n.2436A>C c.*16-112A>C (n.*16-112A>C) n.2460A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*89-112A>C (n.*89-112A>C) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.*103A>C (n.*103A>C) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.*1543A>C (n.*1543A>C) | |
5 | g.132594992A>G | CA446362159 | RAD50 | c.1917A>G (p.Glu639=) c.1620A>G (p.Glu540=) n.1480-112A>G n.2436A>G c.*16-112A>G (n.*16-112A>G) n.2460A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*89-112A>G (n.*89-112A>G) c.1950A>G (p.Glu650=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1734A>G (p.Glu578=) c.*1543A>G (n.*1543A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594992A>T | CA360948196 | RAD50 | c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) n.1480-112A>T n.2436A>T c.*16-112A>T (n.*16-112A>T) n.2460A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*89-112A>T (n.*89-112A>T) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.*1543A>T (n.*1543A>T) | |
5 | g.132594993A>C | CA360948199 | RAD50 | c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.1480-111A>C n.2437A>C c.*16-111A>C (n.*16-111A>C) n.2461A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*89-111A>C (n.*89-111A>C) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.*1544A>C (n.*1544A>C) | |
5 | g.132594993A>G | CA360948206 | RAD50 | c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1480-111A>G n.2437A>G c.*16-111A>G (n.*16-111A>G) n.2461A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*89-111A>G (n.*89-111A>G) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.*1544A>G (n.*1544A>G) | |
5 | g.132594993A>T | CA360948201 | RAD50 | c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) n.1480-111A>T n.2437A>T c.*16-111A>T (n.*16-111A>T) n.2461A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*89-111A>T (n.*89-111A>T) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.*1544A>T (n.*1544A>T) | |
5 | g.132594994G>A | CA360948209 | RAD50 | c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1480-110G>A n.2438G>A c.*16-110G>A (n.*16-110G>A) n.2462G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*89-110G>A (n.*89-110G>A) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.*1545G>A (n.*1545G>A) | |
5 | g.132594994G>C | CA360948216 | RAD50 | c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) n.1480-110G>C n.2438G>C c.*16-110G>C (n.*16-110G>C) n.2462G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.*89-110G>C (n.*89-110G>C) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.*1545G>C (n.*1545G>C) | |
5 | g.132594994G>T | CA360948213 | RAD50 | c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) n.1480-110G>T n.2438G>T c.*16-110G>T (n.*16-110G>T) n.2462G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*89-110G>T (n.*89-110G>T) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.*105G>T (n.*105G>T) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.*1545G>T (n.*1545G>T) | |
5 | g.132594995T>A | CA360948219 | RAD50 | c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.1623T>A (p.Ser541Arg) n.1480-109T>A n.2439T>A c.*16-109T>A (n.*16-109T>A) n.2463T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*89-109T>A (n.*89-109T>A) c.1953T>A (p.Ser651Arg) c.*106T>A (n.*106T>A) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.*1546T>A (n.*1546T>A) | |
5 | g.132594995T>C | CA127249306 | RAD50 | c.1920T>C (p.Ser640=) c.1623T>C (p.Ser541=) n.1480-109T>C n.2439T>C c.*16-109T>C (n.*16-109T>C) n.2463T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*89-109T>C (n.*89-109T>C) c.1953T>C (p.Ser651=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1737T>C (p.Ser579=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594995T>G | CA360948226 | RAD50 | c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.1623T>G (p.Ser541Arg) n.1480-109T>G n.2439T>G c.*16-109T>G (n.*16-109T>G) n.2463T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*89-109T>G (n.*89-109T>G) c.1953T>G (p.Ser651Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.*1546T>G (n.*1546T>G) | |
5 | g.132594995T= | CA1583241857 | RAD50 | c.1920T= (p.Ser640=) c.1623T= (p.Ser541=) n.1480-109T= n.2439T= c.*16-109T= (n.*16-109T=) n.2463T= c.*2003T= (n.*2003T=) c.*89-109T= (n.*89-109T=) c.1953T= (p.Ser651=) c.*106T= (n.*106T=) c.1737T= (p.Ser579=) c.*1546T= (n.*1546T=) | |
5 | g.132594996G>A | CA360948243 | RAD50 | c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) n.1480-108G>A n.2440G>A c.*16-108G>A (n.*16-108G>A) n.2464G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*89-108G>A (n.*89-108G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) | |
5 | g.132594996G>C | CA360948246 | RAD50 | c.1921G>C (p.Asp641His) c.1624G>C (p.Asp542His) n.1480-108G>C n.2440G>C c.*16-108G>C (n.*16-108G>C) n.2464G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*89-108G>C (n.*89-108G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) | |
5 | g.132594996G>T | CA360948250 | RAD50 | c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) n.1480-108G>T n.2440G>T c.*16-108G>T (n.*16-108G>T) n.2464G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*89-108G>T (n.*89-108G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) | |
5 | g.132594997A= | CA1583241858 | RAD50 | c.1922A= (p.Asp641=) c.1625A= (p.Asp542=) n.1480-107A= n.2441A= c.*16-107A= (n.*16-107A=) n.2465A= c.*2005A= (n.*2005A=) c.*89-107A= (n.*89-107A=) c.1955A= (p.Asp652=) c.*108A= (n.*108A=) c.1739A= (p.Asp580=) c.*1548A= (n.*1548A=) | |
5 | g.132594997A>C | CA360948253 | RAD50 | c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) n.1480-107A>C n.2441A>C c.*16-107A>C (n.*16-107A>C) n.2465A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*89-107A>C (n.*89-107A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) | ClinVar |
5 | g.132594997A>G | CA360948260 | RAD50 | c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) n.1480-107A>G n.2441A>G c.*16-107A>G (n.*16-107A>G) n.2465A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*89-107A>G (n.*89-107A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) | |
5 | g.132594997A>T | CA360948261 | RAD50 | c.1922A>T (p.Asp641Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) n.1480-107A>T n.2441A>T c.*16-107A>T (n.*16-107A>T) n.2465A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*89-107A>T (n.*89-107A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594998T>A | CA360948262 | RAD50 | c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1626T>A (p.Asp542Glu) n.1480-106T>A n.2442T>A c.*16-106T>A (n.*16-106T>A) n.2466T>A c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.*89-106T>A (n.*89-106T>A) c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) | |
5 | g.132594998T>C | CA446362160 | RAD50 | c.1923T>C (p.Asp641=) c.1626T>C (p.Asp542=) n.1480-106T>C n.2442T>C c.*16-106T>C (n.*16-106T>C) n.2466T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*89-106T>C (n.*89-106T>C) c.1956T>C (p.Asp652=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1740T>C (p.Asp580=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) | |
5 | g.132594998T>G | CA360948263 | RAD50 | c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.1626T>G (p.Asp542Glu) n.1480-106T>G n.2442T>G c.*16-106T>G (n.*16-106T>G) n.2466T>G c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*89-106T>G (n.*89-106T>G) c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595000dup | CA1583241859 | RAD50 | c.1925dup (p.Leu642PhefsTer5) c.1628dup (p.Leu543PhefsTer5) n.1480-104dup n.2444dup c.*16-104dup (n.*16-104dup) n.2468dup c.*2008dup (n.*2008dup) c.*89-104dup (n.*89-104dup) c.1958dup (p.Leu653PhefsTer5) c.*111dup (n.*111dup) c.1742dup (p.Leu581PhefsTer5) c.*1551dup (n.*1551dup) | dbSNP |
5 | g.132594999T>A | CA360948265 | RAD50 | c.1924T>A (p.Leu642Ile) c.1627T>A (p.Leu543Ile) n.1480-105T>A n.2443T>A c.*16-105T>A (n.*16-105T>A) n.2467T>A c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*89-105T>A (n.*89-105T>A) c.1957T>A (p.Leu653Ile) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.*1550T>A (n.*1550T>A) | |
5 | g.132594999T>C | CA446362161 | RAD50 | c.1924T>C (p.Leu642=) c.1627T>C (p.Leu543=) n.1480-105T>C n.2443T>C c.*16-105T>C (n.*16-105T>C) n.2467T>C c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*89-105T>C (n.*89-105T>C) c.1957T>C (p.Leu653=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1741T>C (p.Leu581=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) | |
5 | g.132594999T>G | CA197658 | RAD50 | c.1924T>G (p.Leu642Val) c.1627T>G (p.Leu543Val) n.1480-105T>G n.2443T>G c.*16-105T>G (n.*16-105T>G) n.2467T>G c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.*89-105T>G (n.*89-105T>G) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.*110T>G (n.*110T>G) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.*1550T>G (n.*1550T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594999T= | CA1583241860 | RAD50 | c.1924T= (p.Leu642=) c.1627T= (p.Leu543=) n.1480-105T= n.2443T= c.*16-105T= (n.*16-105T=) n.2467T= c.*2007T= (n.*2007T=) c.*89-105T= (n.*89-105T=) c.1957T= (p.Leu653=) c.*110T= (n.*110T=) c.1741T= (p.Leu581=) c.*1550T= (n.*1550T=) | |
5 | g.132595000T>A | CA360948280 | RAD50 | c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.1628T>A (p.Leu543Ter) n.1480-104T>A n.2444T>A c.*16-104T>A (n.*16-104T>A) n.2468T>A c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*89-104T>A (n.*89-104T>A) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.*1551T>A (n.*1551T>A) | |
5 | g.132595000T>C | CA360948270 | RAD50 | c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.1628T>C (p.Leu543Ser) n.1480-104T>C n.2444T>C c.*16-104T>C (n.*16-104T>C) n.2468T>C c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*89-104T>C (n.*89-104T>C) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.*1551T>C (n.*1551T>C) | |
5 | g.132595000T>G | CA360948273 | RAD50 | c.1925T>G (p.Leu642Ter) c.1628T>G (p.Leu543Ter) n.1480-104T>G n.2444T>G c.*16-104T>G (n.*16-104T>G) n.2468T>G c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*89-104T>G (n.*89-104T>G) c.1958T>G (p.Leu653Ter) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.*1551T>G (n.*1551T>G) | |
5 | g.132595001A>C | CA360948284 | RAD50 | c.1926A>C (p.Leu642Phe) c.1629A>C (p.Leu543Phe) n.1480-103A>C n.2445A>C c.*16-103A>C (n.*16-103A>C) n.2469A>C c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*89-103A>C (n.*89-103A>C) c.1959A>C (p.Leu653Phe) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.*1552A>C (n.*1552A>C) | ClinVar |
5 | g.132595001A>G | CA446362162 | RAD50 | c.1926A>G (p.Leu642=) c.1629A>G (p.Leu543=) n.1480-103A>G n.2445A>G c.*16-103A>G (n.*16-103A>G) n.2469A>G c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*89-103A>G (n.*89-103A>G) c.1959A>G (p.Leu653=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1743A>G (p.Leu581=) c.*1552A>G (n.*1552A>G) | |
5 | g.132595001A>T | CA360948286 | RAD50 | c.1926A>T (p.Leu642Phe) c.1629A>T (p.Leu543Phe) n.1480-103A>T n.2445A>T c.*16-103A>T (n.*16-103A>T) n.2469A>T c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*89-103A>T (n.*89-103A>T) c.1959A>T (p.Leu653Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.*1552A>T (n.*1552A>T) | |
5 | g.132595002del | CA2573139008 | RAD50 | c.1927del (p.Asp643ThrfsTer?) c.1630del (p.Asp544ThrfsTer?) n.1480-102del n.2446del c.*16-102del (n.*16-102del) n.2470del c.*2010del (n.*2010del) c.*89-102del (n.*89-102del) c.1960del (p.Asp654ThrfsTer?) c.*113del (n.*113del) c.1744del (p.Asp582ThrfsTer?) c.*1553del (n.*1553del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595002G>A | CA360948302 | RAD50 | c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1630G>A (p.Asp544Asn) n.1480-102G>A n.2446G>A c.*16-102G>A (n.*16-102G>A) n.2470G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*89-102G>A (n.*89-102G>A) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.*1553G>A (n.*1553G>A) | |
5 | g.132595002G>C | CA360948305 | RAD50 | c.1927G>C (p.Asp643His) c.1630G>C (p.Asp544His) n.1480-102G>C n.2446G>C c.*16-102G>C (n.*16-102G>C) n.2470G>C c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.*89-102G>C (n.*89-102G>C) c.1960G>C (p.Asp654His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.*1553G>C (n.*1553G>C) | |
5 | g.132595002G>T | CA360948307 | RAD50 | c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) n.1480-102G>T n.2446G>T c.*16-102G>T (n.*16-102G>T) n.2470G>T c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*89-102G>T (n.*89-102G>T) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.*1553G>T (n.*1553G>T) | |
5 | g.132595003del | CA2675218656 | RAD50 | c.1928del (p.Asp643AlafsTer?) c.1631del (p.Asp544AlafsTer?) n.1480-101del n.2447del c.*16-101del (n.*16-101del) n.2471del c.*2011del (n.*2011del) c.*89-101del (n.*89-101del) c.1961del (p.Asp654AlafsTer?) c.*114del (n.*114del) c.1745del (p.Asp582AlafsTer?) c.*1554del (n.*1554del) | gnomAD v4 |
5 | g.132595003A= | CA1583241861 | RAD50 | c.1928A= (p.Asp643=) c.1631A= (p.Asp544=) n.1480-101A= n.2447A= c.*16-101A= (n.*16-101A=) n.2471A= c.*2011A= (n.*2011A=) c.*89-101A= (n.*89-101A=) c.1961A= (p.Asp654=) c.*114A= (n.*114A=) c.1745A= (p.Asp582=) c.*1554A= (n.*1554A=) | |
5 | g.132595003A>C | CA360948311 | RAD50 | c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1631A>C (p.Asp544Ala) n.1480-101A>C n.2447A>C c.*16-101A>C (n.*16-101A>C) n.2471A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*89-101A>C (n.*89-101A>C) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.*1554A>C (n.*1554A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132595003A>G | CA360948316 | RAD50 | c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1631A>G (p.Asp544Gly) n.1480-101A>G n.2447A>G c.*16-101A>G (n.*16-101A>G) n.2471A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*89-101A>G (n.*89-101A>G) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595003A>T | CA360948320 | RAD50 | c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1631A>T (p.Asp544Val) n.1480-101A>T n.2447A>T c.*16-101A>T (n.*16-101A>T) n.2471A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*89-101A>T (n.*89-101A>T) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.*1554A>T (n.*1554A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595004C>A | CA360948327 | RAD50 | c.1929C>A (p.Asp643Glu) c.1632C>A (p.Asp544Glu) n.1480-100C>A n.2448C>A c.*16-100C>A (n.*16-100C>A) n.2472C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*89-100C>A (n.*89-100C>A) c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.*1555C>A (n.*1555C>A) | |
5 | g.132595004C= | CA1583241862 | RAD50 | c.1929C= (p.Asp643=) c.1632C= (p.Asp544=) n.1480-100C= n.2448C= c.*16-100C= (n.*16-100C=) n.2472C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.*89-100C= (n.*89-100C=) c.1962C= (p.Asp654=) c.*115C= (n.*115C=) c.1746C= (p.Asp582=) c.*1555C= (n.*1555C=) | |
5 | g.132595004C>G | CA360948330 | RAD50 | c.1929C>G (p.Asp643Glu) c.1632C>G (p.Asp544Glu) n.1480-100C>G n.2448C>G c.*16-100C>G (n.*16-100C>G) n.2472C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*89-100C>G (n.*89-100C>G) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.*1555C>G (n.*1555C>G) | ClinVar |
5 | g.132595004C>T | CA16611964 | RAD50 | c.1929C>T (p.Asp643=) c.1632C>T (p.Asp544=) n.1480-100C>T n.2448C>T c.*16-100C>T (n.*16-100C>T) n.2472C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*89-100C>T (n.*89-100C>T) c.1962C>T (p.Asp654=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1746C>T (p.Asp582=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595005A= | CA1583241863 | RAD50 | c.1930A= (p.Arg644=) c.1633A= (p.Arg545=) n.1480-99A= n.2449A= c.*16-99A= (n.*16-99A=) n.2473A= c.*2013A= (n.*2013A=) c.*89-99A= (n.*89-99A=) c.1963A= (p.Arg655=) c.*116A= (n.*116A=) c.1747A= (p.Arg583=) c.*1556A= (n.*1556A=) | |
5 | g.132595005A>C | CA10578543 | RAD50 | c.1930A>C (p.Arg644=) c.1633A>C (p.Arg545=) n.1480-99A>C n.2449A>C c.*16-99A>C (n.*16-99A>C) n.2473A>C c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.*89-99A>C (n.*89-99A>C) c.1963A>C (p.Arg655=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) c.*1556A>C (n.*1556A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595005A>G | CA360948338 | RAD50 | c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) n.1480-99A>G n.2449A>G c.*16-99A>G (n.*16-99A>G) n.2473A>G c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.*89-99A>G (n.*89-99A>G) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.*1556A>G (n.*1556A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595005A>T | CA360948333 | RAD50 | c.1930A>T (p.Arg644Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) n.1480-99A>T n.2449A>T c.*16-99A>T (n.*16-99A>T) n.2473A>T c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.*89-99A>T (n.*89-99A>T) c.1963A>T (p.Arg655Trp) c.*116A>T (n.*116A>T) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.*1556A>T (n.*1556A>T) | |
5 | g.132595006G>A | CA360948343 | RAD50 | c.1931G>A (p.Arg644Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) n.1480-98G>A n.2450G>A c.*16-98G>A (n.*16-98G>A) n.2474G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*89-98G>A (n.*89-98G>A) c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.*1557G>A (n.*1557G>A) | ClinVar |
5 | g.132595006G>C | CA360948345 | RAD50 | c.1931G>C (p.Arg644Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) n.1480-98G>C n.2450G>C c.*16-98G>C (n.*16-98G>C) n.2474G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*89-98G>C (n.*89-98G>C) c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.*117G>C (n.*117G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.*1557G>C (n.*1557G>C) | |
5 | g.132595006G>T | CA360948347 | RAD50 | c.1931G>T (p.Arg644Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) n.1480-98G>T n.2450G>T c.*16-98G>T (n.*16-98G>T) n.2474G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*89-98G>T (n.*89-98G>T) c.1964G>T (p.Arg655Met) c.*117G>T (n.*117G>T) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.*1557G>T (n.*1557G>T) | |
5 | g.132595007G>A | CA191935 | RAD50 | c.1932G>A (p.Arg644=) c.1635G>A (p.Arg545=) n.1480-97G>A n.2451G>A c.*16-97G>A (n.*16-97G>A) n.2475G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*89-97G>A (n.*89-97G>A) c.1965G>A (p.Arg655=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1749G>A (p.Arg583=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595007G>C | CA360948350 | RAD50 | c.1932G>C (p.Arg644Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) n.1480-97G>C n.2451G>C c.*16-97G>C (n.*16-97G>C) n.2475G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*89-97G>C (n.*89-97G>C) c.1965G>C (p.Arg655Ser) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.*1558G>C (n.*1558G>C) | |
5 | g.132595007G= | CA1583241864 | RAD50 | c.1932G= (p.Arg644=) c.1635G= (p.Arg545=) n.1480-97G= n.2451G= c.*16-97G= (n.*16-97G=) n.2475G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*89-97G= (n.*89-97G=) c.1965G= (p.Arg655=) c.*118G= (n.*118G=) c.1749G= (p.Arg583=) c.*1558G= (n.*1558G=) | |
5 | g.132595007G>T | CA360948351 | RAD50 | c.1932G>T (p.Arg644Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) n.1480-97G>T n.2451G>T c.*16-97G>T (n.*16-97G>T) n.2475G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*89-97G>T (n.*89-97G>T) c.1965G>T (p.Arg655Ser) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.*1558G>T (n.*1558G>T) | |
5 | g.132595008C>A | CA360948354 | RAD50 | c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) n.1480-96C>A n.2452C>A c.*16-96C>A (n.*16-96C>A) n.2476C>A c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.*89-96C>A (n.*89-96C>A) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.*1559C>A (n.*1559C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595008C= | CA1583241865 | RAD50 | c.1933C= (p.Leu645=) c.1636C= (p.Leu546=) n.1480-96C= n.2452C= c.*16-96C= (n.*16-96C=) n.2476C= c.*2016C= (n.*2016C=) c.*89-96C= (n.*89-96C=) c.1966C= (p.Leu656=) c.*119C= (n.*119C=) c.1750C= (p.Leu584=) c.*1559C= (n.*1559C=) | |
5 | g.132595008C>G | CA360948357 | RAD50 | c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) n.1480-96C>G n.2452C>G c.*16-96C>G (n.*16-96C>G) n.2476C>G c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.*89-96C>G (n.*89-96C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.*1559C>G (n.*1559C>G) | ClinVar |
5 | g.132595008C>T | CA360948365 | RAD50 | c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) n.1480-96C>T n.2452C>T c.*16-96C>T (n.*16-96C>T) n.2476C>T c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.*89-96C>T (n.*89-96C>T) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.*1559C>T (n.*1559C>T) | dbSNP |
5 | g.132595009T>A | CA360948369 | RAD50 | c.1934T>A (p.Leu645His) c.1637T>A (p.Leu546His) n.1480-95T>A n.2453T>A c.*16-95T>A (n.*16-95T>A) n.2477T>A c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*89-95T>A (n.*89-95T>A) c.1967T>A (p.Leu656His) c.*120T>A (n.*120T>A) c.1751T>A (p.Leu584His) c.*1560T>A (n.*1560T>A) | |
5 | g.132595009T>C | CA360948382 | RAD50 | c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.1480-95T>C n.2453T>C c.*16-95T>C (n.*16-95T>C) n.2477T>C c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*89-95T>C (n.*89-95T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.*1560T>C (n.*1560T>C) | |
5 | g.132595009T>G | CA360948386 | RAD50 | c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.1480-95T>G n.2453T>G c.*16-95T>G (n.*16-95T>G) n.2477T>G c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.*89-95T>G (n.*89-95T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) | |
5 | g.132595009_132595010dup | CA2499217582 | RAD50 | c.1934_1935dup (p.Lys646LeufsTer29) c.1637_1638dup (p.Lys547LeufsTer29) n.1480-95_1480-94dup n.2453_2454dup c.*16-95_*16-94dup (n.*16-95_*16-94dup) n.2477_2478dup c.*2017_*2018dup (n.*2017_*2018dup) c.*89-95_*89-94dup (n.*89-95_*89-94dup) c.1967_1968dup (p.Lys657LeufsTer29) c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.1751_1752dup (p.Lys585LeufsTer29) c.*1560_*1561dup (n.*1560_*1561dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595010del | CA2580072662 | RAD50 | c.1935del (p.Glu647ArgfsTer27) c.1638del (p.Glu548ArgfsTer27) n.1480-94del n.2454del c.*16-94del (n.*16-94del) n.2478del c.*2018del (n.*2018del) c.*89-94del (n.*89-94del) c.1968del (p.Glu658ArgfsTer27) c.*121del (n.*121del) c.1752del (p.Glu586ArgfsTer27) c.*1561del (n.*1561del) | ClinVar |
5 | g.132595010T>A | CA446362163 | RAD50 | c.1935T>A (p.Leu645=) c.1638T>A (p.Leu546=) n.1480-94T>A n.2454T>A c.*16-94T>A (n.*16-94T>A) n.2478T>A c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*89-94T>A (n.*89-94T>A) c.1968T>A (p.Leu656=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.1752T>A (p.Leu584=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) | |
5 | g.132595010T>C | CA446362164 | RAD50 | c.1935T>C (p.Leu645=) c.1638T>C (p.Leu546=) n.1480-94T>C n.2454T>C c.*16-94T>C (n.*16-94T>C) n.2478T>C c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*89-94T>C (n.*89-94T>C) c.1968T>C (p.Leu656=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1752T>C (p.Leu584=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) | |
5 | g.132595010T>G | CA446362165 | RAD50 | c.1935T>G (p.Leu645=) c.1638T>G (p.Leu546=) n.1480-94T>G n.2454T>G c.*16-94T>G (n.*16-94T>G) n.2478T>G c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*89-94T>G (n.*89-94T>G) c.1968T>G (p.Leu656=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.1752T>G (p.Leu584=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) | |
5 | g.132595011A>C | CA360948396 | RAD50 | c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1480-93A>C n.2455A>C c.*16-93A>C (n.*16-93A>C) n.2479A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.*89-93A>C (n.*89-93A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*1562A>C (n.*1562A>C) | |
5 | g.132595011A>G | CA360948390 | RAD50 | c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1480-93A>G n.2455A>G c.*16-93A>G (n.*16-93A>G) n.2479A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*89-93A>G (n.*89-93A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | |
5 | g.132595011A>T | CA360948394 | RAD50 | c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1480-93A>T n.2455A>T c.*16-93A>T (n.*16-93A>T) n.2479A>T c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.*89-93A>T (n.*89-93A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | |
5 | g.132595012A>C | CA360948399 | RAD50 | c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1480-92A>C n.2456A>C c.*16-92A>C (n.*16-92A>C) n.2480A>C c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.*89-92A>C (n.*89-92A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*1563A>C (n.*1563A>C) | |
5 | g.132595012A>G | CA360948408 | RAD50 | c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1480-92A>G n.2456A>G c.*16-92A>G (n.*16-92A>G) n.2480A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*89-92A>G (n.*89-92A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*1563A>G (n.*1563A>G) | |
5 | g.132595012A>T | CA360948412 | RAD50 | c.1937A>T (p.Lys646Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.1480-92A>T n.2456A>T c.*16-92A>T (n.*16-92A>T) n.2480A>T c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.*89-92A>T (n.*89-92A>T) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*1563A>T (n.*1563A>T) | |
5 | g.132595013A>C | CA360948419 | RAD50 | c.1938A>C (p.Lys646Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1480-91A>C n.2457A>C c.*16-91A>C (n.*16-91A>C) n.2481A>C c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*89-91A>C (n.*89-91A>C) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*1564A>C (n.*1564A>C) | |
5 | g.132595013A>G | CA446362166 | RAD50 | c.1938A>G (p.Lys646=) c.1641A>G (p.Lys547=) n.1480-91A>G n.2457A>G c.*16-91A>G (n.*16-91A>G) n.2481A>G c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*89-91A>G (n.*89-91A>G) c.1971A>G (p.Lys657=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) | |
5 | g.132595013A>T | CA360948423 | RAD50 | c.1938A>T (p.Lys646Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1480-91A>T n.2457A>T c.*16-91A>T (n.*16-91A>T) n.2481A>T c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*89-91A>T (n.*89-91A>T) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*1564A>T (n.*1564A>T) | |
5 | g.132595014G>A | CA360948428 | RAD50 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.1480-90G>A n.2458G>A c.*16-90G>A (n.*16-90G>A) n.2482G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*89-90G>A (n.*89-90G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.*1565G>A (n.*1565G>A) | ClinVar |
5 | g.132595014G>C | CA360948432 | RAD50 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.1480-90G>C n.2458G>C c.*16-90G>C (n.*16-90G>C) n.2482G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*89-90G>C (n.*89-90G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.*1565G>C (n.*1565G>C) | |
5 | g.132595014G>T | CA360948435 | RAD50 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.1480-90G>T n.2458G>T c.*16-90G>T (n.*16-90G>T) n.2482G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*89-90G>T (n.*89-90G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.*1565G>T (n.*1565G>T) | |
5 | g.132595015A>C | CA360948438 | RAD50 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.1480-89A>C n.2459A>C c.*16-89A>C (n.*16-89A>C) n.2483A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*89-89A>C (n.*89-89A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.*1566A>C (n.*1566A>C) | |
5 | g.132595015A>G | CA360948440 | RAD50 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.1480-89A>G n.2459A>G c.*16-89A>G (n.*16-89A>G) n.2483A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*89-89A>G (n.*89-89A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.*1566A>G (n.*1566A>G) | |
5 | g.132595015A>T | CA360948453 | RAD50 | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) n.1480-89A>T n.2459A>T c.*16-89A>T (n.*16-89A>T) n.2483A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*89-89A>T (n.*89-89A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.*1566A>T (n.*1566A>T) | |
5 | g.132595016G>A | CA446362167 | RAD50 | c.1941G>A (p.Glu647=) c.1644G>A (p.Glu548=) n.1480-88G>A n.2460G>A c.*16-88G>A (n.*16-88G>A) n.2484G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*89-88G>A (n.*89-88G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.1758G>A (p.Glu586=) c.*1567G>A (n.*1567G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595016G>C | CA360948459 | RAD50 | c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.1480-88G>C n.2460G>C c.*16-88G>C (n.*16-88G>C) n.2484G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*89-88G>C (n.*89-88G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.*127G>C (n.*127G>C) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
5 | g.132595016G= | CA1583241866 | RAD50 | c.1941G= (p.Glu647=) c.1644G= (p.Glu548=) n.1480-88G= n.2460G= c.*16-88G= (n.*16-88G=) n.2484G= c.*2024G= (n.*2024G=) c.*89-88G= (n.*89-88G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.*127G= (n.*127G=) c.1758G= (p.Glu586=) c.*1567G= (n.*1567G=) | |
5 | g.132595016G>T | CA360948462 | RAD50 | c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.1480-88G>T n.2460G>T c.*16-88G>T (n.*16-88G>T) n.2484G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*89-88G>T (n.*89-88G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.*1567G>T (n.*1567G>T) | |
5 | g.132595017G>A | CA360948479 | RAD50 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.1480-87G>A n.2461G>A c.*16-87G>A (n.*16-87G>A) n.2485G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*89-87G>A (n.*89-87G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*1568G>A (n.*1568G>A) | |
5 | g.132595017G>C | CA360948481 | RAD50 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.1480-87G>C n.2461G>C c.*16-87G>C (n.*16-87G>C) n.2485G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*89-87G>C (n.*89-87G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.*128G>C (n.*128G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*1568G>C (n.*1568G>C) | |
5 | g.132595017G>T | CA360948466 | RAD50 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.1480-87G>T n.2461G>T c.*16-87G>T (n.*16-87G>T) n.2485G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*89-87G>T (n.*89-87G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*1568G>T (n.*1568G>T) | |
5 | g.132595018A>C | CA360948485 | RAD50 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.1480-86A>C n.2462A>C c.*16-86A>C (n.*16-86A>C) n.2486A>C c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*89-86A>C (n.*89-86A>C) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*1569A>C (n.*1569A>C) | |
5 | g.132595018A>G | CA360948488 | RAD50 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.1480-86A>G n.2462A>G c.*16-86A>G (n.*16-86A>G) n.2486A>G c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*89-86A>G (n.*89-86A>G) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*1569A>G (n.*1569A>G) | |
5 | g.132595018A>T | CA360948490 | RAD50 | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) n.1480-86A>T n.2462A>T c.*16-86A>T (n.*16-86A>T) n.2486A>T c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*89-86A>T (n.*89-86A>T) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*1569A>T (n.*1569A>T) | |
5 | g.132595019A= | CA1583241867 | RAD50 | c.1944A= (p.Glu648=) c.1647A= (p.Glu549=) n.1480-85A= n.2463A= c.*16-85A= (n.*16-85A=) n.2487A= c.*2027A= (n.*2027A=) c.*89-85A= (n.*89-85A=) c.1977A= (p.Glu659=) c.*130A= (n.*130A=) c.1761A= (p.Glu587=) c.*1570A= (n.*1570A=) | |
5 | g.132595019A>C | CA360948494 | RAD50 | c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.1480-85A>C n.2463A>C c.*16-85A>C (n.*16-85A>C) n.2487A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*89-85A>C (n.*89-85A>C) c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.*130A>C (n.*130A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.*1570A>C (n.*1570A>C) | |
5 | g.132595019A>G | CA446362168 | RAD50 | c.1944A>G (p.Glu648=) c.1647A>G (p.Glu549=) n.1480-85A>G n.2463A>G c.*16-85A>G (n.*16-85A>G) n.2487A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*89-85A>G (n.*89-85A>G) c.1977A>G (p.Glu659=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.*1570A>G (n.*1570A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132595019A>T | CA360948500 | RAD50 | c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.1480-85A>T n.2463A>T c.*16-85A>T (n.*16-85A>T) n.2487A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*89-85A>T (n.*89-85A>T) c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.*130A>T (n.*130A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.*1570A>T (n.*1570A>T) | |
5 | g.132595019_132595020insGCT | CA2841272365 | RAD50 | c.1944_1945insGCT (p.Glu648_Ile649insAla) c.1647_1648insGCT (p.Glu549_Ile550insAla) n.1480-85_1480-84insGCT n.2463_2464insGCT c.*16-85_*16-84insGCT (n.*16-85_*16-84insGCT) n.2487_2488insGCT c.*2027_*2028insGCT (n.*2027_*2028insGCT) c.*89-85_*89-84insGCT (n.*89-85_*89-84insGCT) c.1977_1978insGCT (p.Glu659_Ile660insAla) c.*130_*131insGCT (n.*130_*131insGCT) c.1761_1762insGCT (p.Glu587_Ile588insAla) c.*1570_*1571insGCT (n.*1570_*1571insGCT) | |
5 | g.132595020A= | CA1583241868 | RAD50 | c.1945A= (p.Ile649=) c.1648A= (p.Ile550=) n.1480-84A= n.2464A= c.*16-84A= (n.*16-84A=) n.2488A= c.*2028A= (n.*2028A=) c.*89-84A= (n.*89-84A=) c.1978A= (p.Ile660=) c.*131A= (n.*131A=) c.1762A= (p.Ile588=) c.*1571A= (n.*1571A=) | |
5 | g.132595020A>C | CA360948505 | RAD50 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1480-84A>C n.2464A>C c.*16-84A>C (n.*16-84A>C) n.2488A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*89-84A>C (n.*89-84A>C) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.*1571A>C (n.*1571A>C) | |
5 | g.132595020A>G | CA360948504 | RAD50 | c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1480-84A>G n.2464A>G c.*16-84A>G (n.*16-84A>G) n.2488A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*89-84A>G (n.*89-84A>G) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.*1571A>G (n.*1571A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132595020A>T | CA360948503 | RAD50 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1480-84A>T n.2464A>T c.*16-84A>T (n.*16-84A>T) n.2488A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*89-84A>T (n.*89-84A>T) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.*1571A>T (n.*1571A>T) | |
5 | g.132595021T>A | CA360948507 | RAD50 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1480-83T>A n.2465T>A c.*16-83T>A (n.*16-83T>A) n.2489T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*89-83T>A (n.*89-83T>A) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.*1572T>A (n.*1572T>A) | |
5 | g.132595021T>C | CA360948515 | RAD50 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1480-83T>C n.2465T>C c.*16-83T>C (n.*16-83T>C) n.2489T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*89-83T>C (n.*89-83T>C) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.*1572T>C (n.*1572T>C) | |
5 | g.132595021T>G | CA360948517 | RAD50 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1480-83T>G n.2465T>G c.*16-83T>G (n.*16-83T>G) n.2489T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.*89-83T>G (n.*89-83T>G) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.*1572T>G (n.*1572T>G) | |
5 | g.132595021T= | CA1583241869 | RAD50 | c.1946T= (p.Ile649=) c.1649T= (p.Ile550=) n.1480-83T= n.2465T= c.*16-83T= (n.*16-83T=) n.2489T= c.*2029T= (n.*2029T=) c.*89-83T= (n.*89-83T=) c.1979T= (p.Ile660=) c.*132T= (n.*132T=) c.1763T= (p.Ile588=) c.*1572T= (n.*1572T=) | |
5 | g.132595021_132595022insATGGATTTTCATT | CA3405289 | RAD50 | c.1946_1947insATGGATTTTCATT (p.Glu650TrpfsTer5) c.1649_1650insATGGATTTTCATT (p.Glu551TrpfsTer5) n.1480-83_1480-82insATGGATTTTCATT n.2465_2466insATGGATTTTCATT c.*16-83_*16-82insATGGATTTTCATT (n.*16-83_*16-82insATGGATTTTCATT) n.2489_2490insATGGATTTTCATT c.*2029_*2030insATGGATTTTCATT (n.*2029_*2030insATGGATTTTCATT) c.*89-83_*89-82insATGGATTTTCATT (n.*89-83_*89-82insATGGATTTTCATT) c.1979_1980insATGGATTTTCATT (p.Glu661TrpfsTer5) c.*132_*133insATGGATTTTCATT (n.*132_*133insATGGATTTTCATT) c.1763_1764insATGGATTTTCATT (p.Glu589TrpfsTer5) c.*1572_*1573insATGGATTTTCATT (n.*1572_*1573insATGGATTTTCATT) | dbSNP ExAC |
5 | g.132595021_132595022insA | CA446362170 | RAD50 | c.1946_1947insA (p.Glu650Ter) c.1649_1650insA (p.Glu551Ter) n.1480-83_1480-82insA n.2465_2466insA c.*16-83_*16-82insA (n.*16-83_*16-82insA) n.2489_2490insA c.*2029_*2030insA (n.*2029_*2030insA) c.*89-83_*89-82insA (n.*89-83_*89-82insA) c.1979_1980insA (p.Glu661Ter) c.*132_*133insA (n.*132_*133insA) c.1763_1764insA (p.Glu589Ter) c.*1572_*1573insA (n.*1572_*1573insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595021_132595022insATGGA | CA2841272366 | RAD50 | c.1946_1947insATGGA (p.Glu650TrpfsTer26) c.1649_1650insATGGA (p.Glu551TrpfsTer26) n.1480-83_1480-82insATGGA n.2465_2466insATGGA c.*16-83_*16-82insATGGA (n.*16-83_*16-82insATGGA) n.2489_2490insATGGA c.*2029_*2030insATGGA (n.*2029_*2030insATGGA) c.*89-83_*89-82insATGGA (n.*89-83_*89-82insATGGA) c.1979_1980insATGGA (p.Glu661TrpfsTer26) c.*132_*133insATGGA (n.*132_*133insATGGA) c.1763_1764insATGGA (p.Glu589TrpfsTer26) c.*1572_*1573insATGGA (n.*1572_*1573insATGGA) | |
5 | g.132595022T>A | CA446362169 | RAD50 | c.1947T>A (p.Ile649=) c.1650T>A (p.Ile550=) n.1480-82T>A n.2466T>A c.*16-82T>A (n.*16-82T>A) n.2490T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*89-82T>A (n.*89-82T>A) c.1980T>A (p.Ile660=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.1764T>A (p.Ile588=) c.*1573T>A (n.*1573T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132595022T>C | CA3405290 | RAD50 | c.1947T>C (p.Ile649=) c.1650T>C (p.Ile550=) n.1480-82T>C n.2466T>C c.*16-82T>C (n.*16-82T>C) n.2490T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*89-82T>C (n.*89-82T>C) c.1980T>C (p.Ile660=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1764T>C (p.Ile588=) c.*1573T>C (n.*1573T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595022T>G | CA360948520 | RAD50 | c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1650T>G (p.Ile550Met) n.1480-82T>G n.2466T>G c.*16-82T>G (n.*16-82T>G) n.2490T>G c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*89-82T>G (n.*89-82T>G) c.1980T>G (p.Ile660Met) c.*133T>G (n.*133T>G) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.*1573T>G (n.*1573T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595022T= | CA1583241870 | RAD50 | c.1947T= (p.Ile649=) c.1650T= (p.Ile550=) n.1480-82T= n.2466T= c.*16-82T= (n.*16-82T=) n.2490T= c.*2030T= (n.*2030T=) c.*89-82T= (n.*89-82T=) c.1980T= (p.Ile660=) c.*133T= (n.*133T=) c.1764T= (p.Ile588=) c.*1573T= (n.*1573T=) | |
5 | g.132595023del | CA2578402674 | RAD50 | c.1948del (p.Glu650LysfsTer24) c.1651del (p.Glu551LysfsTer24) n.1480-81del n.2467del c.*16-81del (n.*16-81del) n.2491del c.*2031del (n.*2031del) c.*89-81del (n.*89-81del) c.1981del (p.Glu661LysfsTer24) c.*134del (n.*134del) c.1765del (p.Glu589LysfsTer24) c.*1574del (n.*1574del) | |
5 | g.132595023G>A | CA10578544 | RAD50 | c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1480-81G>A n.2467G>A c.*16-81G>A (n.*16-81G>A) n.2491G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.*89-81G>A (n.*89-81G>A) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*1574G>A (n.*1574G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595023G>C | CA360948524 | RAD50 | c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1480-81G>C n.2467G>C c.*16-81G>C (n.*16-81G>C) n.2491G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.*89-81G>C (n.*89-81G>C) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*1574G>C (n.*1574G>C) | |
5 | g.132595023G= | CA1583241871 | RAD50 | c.1948G= (p.Glu650=) c.1651G= (p.Glu551=) n.1480-81G= n.2467G= c.*16-81G= (n.*16-81G=) n.2491G= c.*2031G= (n.*2031G=) c.*89-81G= (n.*89-81G=) c.1981G= (p.Glu661=) c.*134G= (n.*134G=) c.1765G= (p.Glu589=) c.*1574G= (n.*1574G=) | |
5 | g.132595023G>T | CA360948527 | RAD50 | c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1480-81G>T n.2467G>T c.*16-81G>T (n.*16-81G>T) n.2491G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.*89-81G>T (n.*89-81G>T) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*1574G>T (n.*1574G>T) | |
5 | g.132595023dup | CA563057565 | RAD50 | c.1948dup (p.Glu650GlyfsTer?) c.1651dup (p.Glu551GlyfsTer?) n.1480-81dup n.2467dup c.*16-81dup (n.*16-81dup) n.2491dup c.*2031dup (n.*2031dup) c.*89-81dup (n.*89-81dup) c.1981dup (p.Glu661GlyfsTer?) c.*134dup (n.*134dup) c.1765dup (p.Glu589GlyfsTer?) c.*1574dup (n.*1574dup) | gnomAD v2 |
5 | g.132595023_132595024delinsGA | CA1583241872 | RAD50 | c.1948_1949delinsGA (p.Glu650=) c.1651_1652delinsGA (p.Glu551=) n.1480-81_1480-80delinsGA n.2467_2468delinsGA c.*16-81_*16-80delinsGA (n.*16-81_*16-80delinsGA) n.2491_2492delinsGA c.*2031_*2032delinsGA (n.*2031_*2032delinsGA) c.*89-81_*89-80delinsGA (n.*89-81_*89-80delinsGA) c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=) c.*134_*135delinsGA (n.*134_*135delinsGA) c.1765_1766delinsGA (p.Glu589=) c.*1574_*1575delinsGA (n.*1574_*1575delinsGA) | |
5 | g.132595023_132595024insGATTTTC | CA2841272367 | RAD50 | c.1948_1949insGATTTTC (p.Glu650GlyfsTer?) c.1651_1652insGATTTTC (p.Glu551GlyfsTer?) n.1480-81_1480-80insGATTTTC n.2467_2468insGATTTTC c.*16-81_*16-80insGATTTTC (n.*16-81_*16-80insGATTTTC) n.2491_2492insGATTTTC c.*2031_*2032insGATTTTC (n.*2031_*2032insGATTTTC) c.*89-81_*89-80insGATTTTC (n.*89-81_*89-80insGATTTTC) c.1981_1982insGATTTTC (p.Glu661GlyfsTer?) c.*134_*135insGATTTTC (n.*134_*135insGATTTTC) c.1765_1766insGATTTTC (p.Glu589GlyfsTer?) c.*1574_*1575insGATTTTC (n.*1574_*1575insGATTTTC) | |
5 | g.132595023_132595024insGATTTTCATTTT | CA1583241874 | RAD50 | c.1948_1949insGATTTTCATTTT (p.Glu650GlyfsTer5) c.1651_1652insGATTTTCATTTT (p.Glu551GlyfsTer5) n.1480-81_1480-80insGATTTTCATTTT n.2467_2468insGATTTTCATTTT c.*16-81_*16-80insGATTTTCATTTT (n.*16-81_*16-80insGATTTTCATTTT) n.2491_2492insGATTTTCATTTT c.*2031_*2032insGATTTTCATTTT (n.*2031_*2032insGATTTTCATTTT) c.*89-81_*89-80insGATTTTCATTTT (n.*89-81_*89-80insGATTTTCATTTT) c.1981_1982insGATTTTCATTTT (p.Glu661GlyfsTer5) c.*134_*135insGATTTTCATTTT (n.*134_*135insGATTTTCATTTT) c.1765_1766insGATTTTCATTTT (p.Glu589GlyfsTer5) c.*1574_*1575insGATTTTCATTTT (n.*1574_*1575insGATTTTCATTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595024A= | CA1583241873 | RAD50 | c.1949A= (p.Glu650=) c.1652A= (p.Glu551=) n.1480-80A= n.2468A= c.*16-80A= (n.*16-80A=) n.2492A= c.*2032A= (n.*2032A=) c.*89-80A= (n.*89-80A=) c.1982A= (p.Glu661=) c.*135A= (n.*135A=) c.1766A= (p.Glu589=) c.*1575A= (n.*1575A=) | |
5 | g.132595024A>C | CA360948540 | RAD50 | c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1480-80A>C n.2468A>C c.*16-80A>C (n.*16-80A>C) n.2492A>C c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*89-80A>C (n.*89-80A>C) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*1575A>C (n.*1575A>C) | |
5 | g.132595024A>G | CA360948541 | RAD50 | c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1480-80A>G n.2468A>G c.*16-80A>G (n.*16-80A>G) n.2492A>G c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*89-80A>G (n.*89-80A>G) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*1575A>G (n.*1575A>G) | |
5 | g.132595024A>T | CA360948542 | RAD50 | c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1480-80A>T n.2468A>T c.*16-80A>T (n.*16-80A>T) n.2492A>T c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*89-80A>T (n.*89-80A>T) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*1575A>T (n.*1575A>T) | |
5 | g.132595028del | CA915943555 | RAD50 | c.1953del (p.Lys651AsnfsTer23) c.1656del (p.Lys552AsnfsTer23) n.1480-76del n.2472del c.*16-76del (n.*16-76del) n.2496del c.*2036del (n.*2036del) c.*89-76del (n.*89-76del) c.1986del (p.Lys662AsnfsTer23) c.*139del (n.*139del) c.1770del (p.Lys590AsnfsTer23) c.*1579del (n.*1579del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595024_132595025insTTTTCATTTT | CA563057566 | RAD50 | c.1949_1950insTTTTCATTTT (p.Glu650AspfsTer?) c.1652_1653insTTTTCATTTT (p.Glu551AspfsTer?) n.1480-80_1480-79insTTTTCATTTT n.2468_2469insTTTTCATTTT c.*16-80_*16-79insTTTTCATTTT (n.*16-80_*16-79insTTTTCATTTT) n.2492_2493insTTTTCATTTT c.*2032_*2033insTTTTCATTTT (n.*2032_*2033insTTTTCATTTT) c.*89-80_*89-79insTTTTCATTTT (n.*89-80_*89-79insTTTTCATTTT) c.1982_1983insTTTTCATTTT (p.Glu661AspfsTer?) c.*135_*136insTTTTCATTTT (n.*135_*136insTTTTCATTTT) c.1766_1767insTTTTCATTTT (p.Glu589AspfsTer?) c.*1575_*1576insTTTTCATTTT (n.*1575_*1576insTTTTCATTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132595025A>C | CA360948543 | RAD50 | c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) n.1480-79A>C n.2469A>C c.*16-79A>C (n.*16-79A>C) n.2493A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*89-79A>C (n.*89-79A>C) c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.*136A>C (n.*136A>C) c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.*1576A>C (n.*1576A>C) | |
5 | g.132595025A>G | CA446362171 | RAD50 | c.1950A>G (p.Glu650=) c.1653A>G (p.Glu551=) n.1480-79A>G n.2469A>G c.*16-79A>G (n.*16-79A>G) n.2493A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*89-79A>G (n.*89-79A>G) c.1983A>G (p.Glu661=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.1767A>G (p.Glu589=) c.*1576A>G (n.*1576A>G) | ClinVar |
5 | g.132595025A>T | CA360948544 | RAD50 | c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) n.1480-79A>T n.2469A>T c.*16-79A>T (n.*16-79A>T) n.2493A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*89-79A>T (n.*89-79A>T) c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.*136A>T (n.*136A>T) c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.*1576A>T (n.*1576A>T) | |
5 | g.132595026A>C | CA360948546 | RAD50 | c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.1480-78A>C n.2470A>C c.*16-78A>C (n.*16-78A>C) n.2494A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.*89-78A>C (n.*89-78A>C) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.*137A>C (n.*137A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.*1577A>C (n.*1577A>C) | |
5 | g.132595026A>G | CA360948549 | RAD50 | c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.1480-78A>G n.2470A>G c.*16-78A>G (n.*16-78A>G) n.2494A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*89-78A>G (n.*89-78A>G) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.*1577A>G (n.*1577A>G) | |
5 | g.132595026A>T | CA360948550 | RAD50 | c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.1480-78A>T n.2470A>T c.*16-78A>T (n.*16-78A>T) n.2494A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*89-78A>T (n.*89-78A>T) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.*137A>T (n.*137A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.*1577A>T (n.*1577A>T) | |
5 | g.132595027A= | CA1583241875 | RAD50 | c.1952A= (p.Lys651=) c.1655A= (p.Lys552=) n.1480-77A= n.2471A= c.*16-77A= (n.*16-77A=) n.2495A= c.*2035A= (n.*2035A=) c.*89-77A= (n.*89-77A=) c.1985A= (p.Lys662=) c.*138A= (n.*138A=) c.1769A= (p.Lys590=) c.*1578A= (n.*1578A=) | |
5 | g.132595027A>C | CA360948555 | RAD50 | c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.1480-77A>C n.2471A>C c.*16-77A>C (n.*16-77A>C) n.2495A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*89-77A>C (n.*89-77A>C) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.*1578A>C (n.*1578A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595027A>G | CA360948557 | RAD50 | c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.1480-77A>G n.2471A>G c.*16-77A>G (n.*16-77A>G) n.2495A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*89-77A>G (n.*89-77A>G) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.*1578A>G (n.*1578A>G) | |
5 | g.132595027A>T | CA360948560 | RAD50 | c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.1480-77A>T n.2471A>T c.*16-77A>T (n.*16-77A>T) n.2495A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.*89-77A>T (n.*89-77A>T) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.*1578A>T (n.*1578A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595028A>C | CA360948561 | RAD50 | c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.1480-76A>C n.2472A>C c.*16-76A>C (n.*16-76A>C) n.2496A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*89-76A>C (n.*89-76A>C) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.*139A>C (n.*139A>C) c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.*1579A>C (n.*1579A>C) | |
5 | g.132595028A>G | CA446362172 | RAD50 | c.1953A>G (p.Lys651=) c.1656A>G (p.Lys552=) n.1480-76A>G n.2472A>G c.*16-76A>G (n.*16-76A>G) n.2496A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*89-76A>G (n.*89-76A>G) c.1986A>G (p.Lys662=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.1770A>G (p.Lys590=) c.*1579A>G (n.*1579A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595028A>T | CA360948564 | RAD50 | c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.1480-76A>T n.2472A>T c.*16-76A>T (n.*16-76A>T) n.2496A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*89-76A>T (n.*89-76A>T) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.*139A>T (n.*139A>T) c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.*1579A>T (n.*1579A>T) | |
5 | g.132595029T>A | CA360948577 | RAD50 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.1480-75T>A n.2473T>A c.*16-75T>A (n.*16-75T>A) n.2497T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.*89-75T>A (n.*89-75T>A) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*1580T>A (n.*1580T>A) | |
5 | g.132595029T>C | CA360948587 | RAD50 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.1480-75T>C n.2473T>C c.*16-75T>C (n.*16-75T>C) n.2497T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*89-75T>C (n.*89-75T>C) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*1580T>C (n.*1580T>C) | |
5 | g.132595029T>G | CA360948586 | RAD50 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.1480-75T>G n.2473T>G c.*16-75T>G (n.*16-75T>G) n.2497T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.*89-75T>G (n.*89-75T>G) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*1580T>G (n.*1580T>G) | |
5 | g.132595030C>A | CA360948588 | RAD50 | c.1955C>A (p.Ser652Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.1480-74C>A n.2474C>A c.*16-74C>A (n.*16-74C>A) n.2498C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*89-74C>A (n.*89-74C>A) c.1988C>A (p.Ser663Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.*1581C>A (n.*1581C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132595030C>G | CA360948589 | RAD50 | c.1955C>G (p.Ser652Ter) c.1658C>G (p.Ser553Ter) n.1480-74C>G n.2474C>G c.*16-74C>G (n.*16-74C>G) n.2498C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*89-74C>G (n.*89-74C>G) c.1988C>G (p.Ser663Ter) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1772C>G (p.Ser591Ter) c.*1581C>G (n.*1581C>G) | |
5 | g.132595030C>T | CA360948590 | RAD50 | c.1955C>T (p.Ser652Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.1480-74C>T n.2474C>T c.*16-74C>T (n.*16-74C>T) n.2498C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*89-74C>T (n.*89-74C>T) c.1988C>T (p.Ser663Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.*1581C>T (n.*1581C>T) | |
5 | g.132595031A>C | CA446362173 | RAD50 | c.1956A>C (p.Ser652=) c.1659A>C (p.Ser553=) n.1480-73A>C n.2475A>C c.*16-73A>C (n.*16-73A>C) n.2499A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*89-73A>C (n.*89-73A>C) c.1989A>C (p.Ser663=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1773A>C (p.Ser591=) c.*1582A>C (n.*1582A>C) | |
5 | g.132595031A>G | CA446362174 | RAD50 | c.1956A>G (p.Ser652=) c.1659A>G (p.Ser553=) n.1480-73A>G n.2475A>G c.*16-73A>G (n.*16-73A>G) n.2499A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*89-73A>G (n.*89-73A>G) c.1989A>G (p.Ser663=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.1773A>G (p.Ser591=) c.*1582A>G (n.*1582A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132595031A>T | CA446362175 | RAD50 | c.1956A>T (p.Ser652=) c.1659A>T (p.Ser553=) n.1480-73A>T n.2475A>T c.*16-73A>T (n.*16-73A>T) n.2499A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*89-73A>T (n.*89-73A>T) c.1989A>T (p.Ser663=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.1773A>T (p.Ser591=) c.*1582A>T (n.*1582A>T) | |
5 | g.132595032T>A | CA360948592 | RAD50 | c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.1480-72T>A n.2476T>A c.*16-72T>A (n.*16-72T>A) n.2500T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*89-72T>A (n.*89-72T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.*1583T>A (n.*1583T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132595032T>C | CA360948595 | RAD50 | c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.1480-72T>C n.2476T>C c.*16-72T>C (n.*16-72T>C) n.2500T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*89-72T>C (n.*89-72T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.*1583T>C (n.*1583T>C) | |
5 | g.132595032T>G | CA360948601 | RAD50 | c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.1480-72T>G n.2476T>G c.*16-72T>G (n.*16-72T>G) n.2500T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*89-72T>G (n.*89-72T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.*1583T>G (n.*1583T>G) | |
5 | g.132595033C>A | CA333219 | RAD50 | c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.1661C>A (p.Ser554Ter) n.1480-71C>A n.2477C>A c.*16-71C>A (n.*16-71C>A) n.2501C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.*89-71C>A (n.*89-71C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1775C>A (p.Ser592Ter) c.*1584C>A (n.*1584C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595033C= | CA1583241876 | RAD50 | c.1958C= (p.Ser653=) c.1661C= (p.Ser554=) n.1480-71C= n.2477C= c.*16-71C= (n.*16-71C=) n.2501C= c.*2041C= (n.*2041C=) c.*89-71C= (n.*89-71C=) c.1991C= (p.Ser664=) c.*144C= (n.*144C=) c.1775C= (p.Ser592=) c.*1584C= (n.*1584C=) | |
5 | g.132595033C>G | CA360948606 | RAD50 | c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.1661C>G (p.Ser554Ter) n.1480-71C>G n.2477C>G c.*16-71C>G (n.*16-71C>G) n.2501C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.*89-71C>G (n.*89-71C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1775C>G (p.Ser592Ter) c.*1584C>G (n.*1584C>G) | |
5 | g.132595033C>T | CA360948611 | RAD50 | c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.1661C>T (p.Ser554Leu) n.1480-71C>T n.2477C>T c.*16-71C>T (n.*16-71C>T) n.2501C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.*89-71C>T (n.*89-71C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1775C>T (p.Ser592Leu) c.*1584C>T (n.*1584C>T) | ClinVar |
5 | g.132595034A= | CA1583241877 | RAD50 | c.1959A= (p.Ser653=) c.1662A= (p.Ser554=) n.1480-70A= n.2478A= c.*16-70A= (n.*16-70A=) n.2502A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.*89-70A= (n.*89-70A=) c.1992A= (p.Ser664=) c.*145A= (n.*145A=) c.1776A= (p.Ser592=) c.*1585A= (n.*1585A=) | |
5 | g.132595034A>C | CA446362176 | RAD50 | c.1959A>C (p.Ser653=) c.1662A>C (p.Ser554=) n.1480-70A>C n.2478A>C c.*16-70A>C (n.*16-70A>C) n.2502A>C c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*89-70A>C (n.*89-70A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.1776A>C (p.Ser592=) c.*1585A>C (n.*1585A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595034A>G | CA446362177 | RAD50 | c.1959A>G (p.Ser653=) c.1662A>G (p.Ser554=) n.1480-70A>G n.2478A>G c.*16-70A>G (n.*16-70A>G) n.2502A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*89-70A>G (n.*89-70A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.1776A>G (p.Ser592=) c.*1585A>G (n.*1585A>G) | |
5 | g.132595034A>T | CA446362178 | RAD50 | c.1959A>T (p.Ser653=) c.1662A>T (p.Ser554=) n.1480-70A>T n.2478A>T c.*16-70A>T (n.*16-70A>T) n.2502A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*89-70A>T (n.*89-70A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.1776A>T (p.Ser592=) c.*1585A>T (n.*1585A>T) | |
5 | g.132595035A>C | CA360948613 | RAD50 | c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1480-69A>C n.2479A>C c.*16-69A>C (n.*16-69A>C) n.2503A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*89-69A>C (n.*89-69A>C) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*1586A>C (n.*1586A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595035A>G | CA360948619 | RAD50 | c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1480-69A>G n.2479A>G c.*16-69A>G (n.*16-69A>G) n.2503A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*89-69A>G (n.*89-69A>G) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*1586A>G (n.*1586A>G) | |
5 | g.132595035A>T | CA360948621 | RAD50 | c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1480-69A>T n.2479A>T c.*16-69A>T (n.*16-69A>T) n.2503A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*89-69A>T (n.*89-69A>T) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*1586A>T (n.*1586A>T) | |
5 | g.132595036A>C | CA360948626 | RAD50 | c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1480-68A>C n.2480A>C c.*16-68A>C (n.*16-68A>C) n.2504A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*89-68A>C (n.*89-68A>C) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*1587A>C (n.*1587A>C) | |
5 | g.132595036A>G | CA360948624 | RAD50 | c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1480-68A>G n.2480A>G c.*16-68A>G (n.*16-68A>G) n.2504A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*89-68A>G (n.*89-68A>G) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*1587A>G (n.*1587A>G) | |
5 | g.132595036A>T | CA360948623 | RAD50 | c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) n.1480-68A>T n.2480A>T c.*16-68A>T (n.*16-68A>T) n.2504A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*89-68A>T (n.*89-68A>T) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.*1587A>T (n.*1587A>T) | |
5 | g.132595037A= | CA1583241878 | RAD50 | c.1962A= (p.Lys654=) c.1665A= (p.Lys555=) n.1480-67A= n.2481A= c.*16-67A= (n.*16-67A=) n.2505A= c.*2045A= (n.*2045A=) c.*89-67A= (n.*89-67A=) c.1995A= (p.Lys665=) c.*148A= (n.*148A=) c.1779A= (p.Lys593=) c.*1588A= (n.*1588A=) | |
5 | g.132595037A>C | CA360948629 | RAD50 | c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) n.1480-67A>C n.2481A>C c.*16-67A>C (n.*16-67A>C) n.2505A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*89-67A>C (n.*89-67A>C) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.*1588A>C (n.*1588A>C) | |
5 | g.132595037A>G | CA3405291 | RAD50 | c.1962A>G (p.Lys654=) c.1665A>G (p.Lys555=) n.1480-67A>G n.2481A>G c.*16-67A>G (n.*16-67A>G) n.2505A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*89-67A>G (n.*89-67A>G) c.1995A>G (p.Lys665=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1779A>G (p.Lys593=) c.*1588A>G (n.*1588A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595037A>T | CA360948631 | RAD50 | c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) n.1480-67A>T n.2481A>T c.*16-67A>T (n.*16-67A>T) n.2505A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*89-67A>T (n.*89-67A>T) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.*1588A>T (n.*1588A>T) | |
5 | g.132595038C>A | CA360948632 | RAD50 | c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1480-66C>A n.2482C>A c.*16-66C>A (n.*16-66C>A) n.2506C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*89-66C>A (n.*89-66C>A) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.*1589C>A (n.*1589C>A) | |
5 | g.132595038C= | CA1583241879 | RAD50 | c.1963C= (p.Gln655=) c.1666C= (p.Gln556=) n.1480-66C= n.2482C= c.*16-66C= (n.*16-66C=) n.2506C= c.*2046C= (n.*2046C=) c.*89-66C= (n.*89-66C=) c.1996C= (p.Gln666=) c.*149C= (n.*149C=) c.1780C= (p.Gln594=) c.*1589C= (n.*1589C=) | |
5 | g.132595038C>G | CA360948634 | RAD50 | c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1480-66C>G n.2482C>G c.*16-66C>G (n.*16-66C>G) n.2506C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*89-66C>G (n.*89-66C>G) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.*1589C>G (n.*1589C>G) | |
5 | g.132595038C>T | CA360948637 | RAD50 | c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1480-66C>T n.2482C>T c.*16-66C>T (n.*16-66C>T) n.2506C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*89-66C>T (n.*89-66C>T) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.*1589C>T (n.*1589C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595039A>C | CA360948641 | RAD50 | c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1480-65A>C n.2483A>C c.*16-65A>C (n.*16-65A>C) n.2507A>C c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*89-65A>C (n.*89-65A>C) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.*1590A>C (n.*1590A>C) | |
5 | g.132595039A>G | CA360948642 | RAD50 | c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1480-65A>G n.2483A>G c.*16-65A>G (n.*16-65A>G) n.2507A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*89-65A>G (n.*89-65A>G) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | |
5 | g.132595039A>T | CA360948644 | RAD50 | c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1480-65A>T n.2483A>T c.*16-65A>T (n.*16-65A>T) n.2507A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*89-65A>T (n.*89-65A>T) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.*1590A>T (n.*1590A>T) | |
5 | g.132595040G>A | CA194033 | RAD50 | c.1965G>A (p.Gln655=) c.1668G>A (p.Gln556=) n.1480-64G>A n.2484G>A c.*16-64G>A (n.*16-64G>A) n.2508G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*89-64G>A (n.*89-64G>A) c.1998G>A (p.Gln666=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1782G>A (p.Gln594=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595040G>C | CA360948645 | RAD50 | c.1965G>C (p.Gln655His) c.1668G>C (p.Gln556His) n.1480-64G>C n.2484G>C c.*16-64G>C (n.*16-64G>C) n.2508G>C c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*89-64G>C (n.*89-64G>C) c.1998G>C (p.Gln666His) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1782G>C (p.Gln594His) c.*1591G>C (n.*1591G>C) | |
5 | g.132595040G= | CA1583241880 | RAD50 | c.1965G= (p.Gln655=) c.1668G= (p.Gln556=) n.1480-64G= n.2484G= c.*16-64G= (n.*16-64G=) n.2508G= c.*2048G= (n.*2048G=) c.*89-64G= (n.*89-64G=) c.1998G= (p.Gln666=) c.*151G= (n.*151G=) c.1782G= (p.Gln594=) c.*1591G= (n.*1591G=) | |
5 | g.132595040G>T | CA360948647 | RAD50 | c.1965G>T (p.Gln655His) c.1668G>T (p.Gln556His) n.1480-64G>T n.2484G>T c.*16-64G>T (n.*16-64G>T) n.2508G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*89-64G>T (n.*89-64G>T) c.1998G>T (p.Gln666His) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1782G>T (p.Gln594His) c.*1591G>T (n.*1591G>T) | |
5 | g.132595041C>A | CA3405292 | RAD50 | c.1966C>A (p.Arg656=) c.1669C>A (p.Arg557=) n.1480-63C>A n.2485C>A c.*16-63C>A (n.*16-63C>A) n.2509C>A c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.*89-63C>A (n.*89-63C>A) c.1999C>A (p.Arg667=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1783C>A (p.Arg595=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595041C= | CA1583241881 | RAD50 | c.1966C= (p.Arg656=) c.1669C= (p.Arg557=) n.1480-63C= n.2485C= c.*16-63C= (n.*16-63C=) n.2509C= c.*2049C= (n.*2049C=) c.*89-63C= (n.*89-63C=) c.1999C= (p.Arg667=) c.*152C= (n.*152C=) c.1783C= (p.Arg595=) c.*1592C= (n.*1592C=) | |
5 | g.132595041C>G | CA360948656 | RAD50 | c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.1480-63C>G n.2485C>G c.*16-63C>G (n.*16-63C>G) n.2509C>G c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.*89-63C>G (n.*89-63C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.*1592C>G (n.*1592C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595041C>T | CA10582381 | RAD50 | c.1966C>T (p.Arg656Ter) c.1669C>T (p.Arg557Ter) n.1480-63C>T n.2485C>T c.*16-63C>T (n.*16-63C>T) n.2509C>T c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*89-63C>T (n.*89-63C>T) c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.*1592C>T (n.*1592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132595042G>A | CA196387 | RAD50 | c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.1670G>A (p.Arg557Gln) n.1480-62G>A n.2486G>A c.*16-62G>A (n.*16-62G>A) n.2510G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*89-62G>A (n.*89-62G>A) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.*1593G>A (n.*1593G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132595042G>C | CA360948673 | RAD50 | c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) n.1480-62G>C n.2486G>C c.*16-62G>C (n.*16-62G>C) n.2510G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*89-62G>C (n.*89-62G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.*1593G>C (n.*1593G>C) | dbSNP |
5 | g.132595042G= | CA1583241882 | RAD50 | c.1967G= (p.Arg656=) c.1670G= (p.Arg557=) n.1480-62G= n.2486G= c.*16-62G= (n.*16-62G=) n.2510G= c.*2050G= (n.*2050G=) c.*89-62G= (n.*89-62G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.*153G= (n.*153G=) c.1784G= (p.Arg595=) c.*1593G= (n.*1593G=) | |
5 | g.132595042G>T | CA360948670 | RAD50 | c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) n.1480-62G>T n.2486G>T c.*16-62G>T (n.*16-62G>T) n.2510G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*89-62G>T (n.*89-62G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.*1593G>T (n.*1593G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595043A= | CA1583241883 | RAD50 | c.1968A= (p.Arg656=) c.1671A= (p.Arg557=) n.1480-61A= n.2487A= c.*16-61A= (n.*16-61A=) n.2511A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*89-61A= (n.*89-61A=) c.2001A= (p.Arg667=) c.*154A= (n.*154A=) c.1785A= (p.Arg595=) c.*1594A= (n.*1594A=) | |
5 | g.132595043A>C | CA446362179 | RAD50 | c.1968A>C (p.Arg656=) c.1671A>C (p.Arg557=) n.1480-61A>C n.2487A>C c.*16-61A>C (n.*16-61A>C) n.2511A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*89-61A>C (n.*89-61A>C) c.2001A>C (p.Arg667=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1785A>C (p.Arg595=) c.*1594A>C (n.*1594A>C) | |
5 | g.132595043A>G | CA446362180 | RAD50 | c.1968A>G (p.Arg656=) c.1671A>G (p.Arg557=) n.1480-61A>G n.2487A>G c.*16-61A>G (n.*16-61A>G) n.2511A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*89-61A>G (n.*89-61A>G) c.2001A>G (p.Arg667=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1785A>G (p.Arg595=) c.*1594A>G (n.*1594A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595043A>T | CA446362181 | RAD50 | c.1968A>T (p.Arg656=) c.1671A>T (p.Arg557=) n.1480-61A>T n.2487A>T c.*16-61A>T (n.*16-61A>T) n.2511A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*89-61A>T (n.*89-61A>T) c.2001A>T (p.Arg667=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1785A>T (p.Arg595=) c.*1594A>T (n.*1594A>T) | |
5 | g.132595044G>A | CA360948678 | RAD50 | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) n.1480-60G>A n.2488G>A c.*16-60G>A (n.*16-60G>A) n.2512G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*89-60G>A (n.*89-60G>A) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1595G>A (n.*1595G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595044G>C | CA360948681 | RAD50 | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) n.1480-60G>C n.2488G>C c.*16-60G>C (n.*16-60G>C) n.2512G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*89-60G>C (n.*89-60G>C) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1595G>C (n.*1595G>C) | |
5 | g.132595044G>T | CA360948680 | RAD50 | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) n.1480-60G>T n.2488G>T c.*16-60G>T (n.*16-60G>T) n.2512G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*89-60G>T (n.*89-60G>T) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*1595G>T (n.*1595G>T) | |
5 | g.132595045G>A | CA166674 | RAD50 | c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) c.1672+1G>A (n.1672+1G>A) n.1480-59G>A n.2488+1G>A c.*16-59G>A (n.*16-59G>A) n.2512+1G>A c.*2052+1G>A (n.*2052+1G>A) c.*89-59G>A (n.*89-59G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.1786+1G>A (n.1786+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595045G>C | CA360948682 | RAD50 | c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) c.1672+1G>C (n.1672+1G>C) n.1480-59G>C n.2488+1G>C c.*16-59G>C (n.*16-59G>C) n.2512+1G>C c.*2052+1G>C (n.*2052+1G>C) c.*89-59G>C (n.*89-59G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.1786+1G>C (n.1786+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595045G= | CA1583241884 | RAD50 | c.1969+1G= (n.1969+1G=) c.1672+1G= (n.1672+1G=) n.1480-59G= n.2488+1G= c.*16-59G= (n.*16-59G=) n.2512+1G= c.*2052+1G= (n.*2052+1G=) c.*89-59G= (n.*89-59G=) c.2002+1G= (n.2002+1G=) c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.1786+1G= (n.1786+1G=) c.*1595+1G= (n.*1595+1G=) | |
5 | g.132595045G>T | CA360948683 | RAD50 | c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) c.1672+1G>T (n.1672+1G>T) n.1480-59G>T n.2488+1G>T c.*16-59G>T (n.*16-59G>T) n.2512+1G>T c.*2052+1G>T (n.*2052+1G>T) c.*89-59G>T (n.*89-59G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.1786+1G>T (n.1786+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) | |
5 | g.132595046T>A | CA360948684 | RAD50 | c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) c.1672+2T>A (n.1672+2T>A) n.1480-58T>A n.2488+2T>A c.*16-58T>A (n.*16-58T>A) n.2512+2T>A c.*2052+2T>A (n.*2052+2T>A) c.*89-58T>A (n.*89-58T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.1786+2T>A (n.1786+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) | |
5 | g.132595046T>C | CA360948685 | RAD50 | c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) c.1672+2T>C (n.1672+2T>C) n.1480-58T>C n.2488+2T>C c.*16-58T>C (n.*16-58T>C) n.2512+2T>C c.*2052+2T>C (n.*2052+2T>C) c.*89-58T>C (n.*89-58T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.1786+2T>C (n.1786+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) | |
5 | g.132595046T>G | CA3405293 | RAD50 | c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) c.1672+2T>G (n.1672+2T>G) n.1480-58T>G n.2488+2T>G c.*16-58T>G (n.*16-58T>G) n.2512+2T>G c.*2052+2T>G (n.*2052+2T>G) c.*89-58T>G (n.*89-58T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.1786+2T>G (n.1786+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595046T= | CA1583241885 | RAD50 | c.1969+2T= (n.1969+2T=) c.1672+2T= (n.1672+2T=) n.1480-58T= n.2488+2T= c.*16-58T= (n.*16-58T=) n.2512+2T= c.*2052+2T= (n.*2052+2T=) c.*89-58T= (n.*89-58T=) c.2002+2T= (n.2002+2T=) c.*155+2T= (n.*155+2T=) c.1786+2T= (n.1786+2T=) c.*1595+2T= (n.*1595+2T=) | |
5 | g.132595046dup | CA2838031942 | RAD50 | c.1969+2dup (n.1969+2dup) c.1672+2dup (n.1672+2dup) n.1480-58dup n.2488+2dup c.*16-58dup (n.*16-58dup) n.2512+2dup c.*2052+2dup (n.*2052+2dup) c.*89-58dup (n.*89-58dup) c.2002+2dup (n.2002+2dup) c.*155+2dup (n.*155+2dup) c.1786+2dup (n.1786+2dup) c.*1595+2dup (n.*1595+2dup) | |
5 | g.132595048A>G | CA2499217583 | RAD50 | c.1969+4A>G (n.1969+4A>G) c.1672+4A>G (n.1672+4A>G) n.1480-56A>G n.2488+4A>G c.*16-56A>G (n.*16-56A>G) n.2512+4A>G c.*2052+4A>G (n.*2052+4A>G) c.*89-56A>G (n.*89-56A>G) c.2002+4A>G (n.2002+4A>G) c.*155+4A>G (n.*155+4A>G) c.1786+4A>G (n.1786+4A>G) c.*1595+4A>G (n.*1595+4A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595049G>A | CA804002010 | RAD50 | c.1969+5G>A (n.1969+5G>A) c.1672+5G>A (n.1672+5G>A) n.1480-55G>A n.2488+5G>A c.*16-55G>A (n.*16-55G>A) n.2512+5G>A c.*2052+5G>A (n.*2052+5G>A) c.*89-55G>A (n.*89-55G>A) c.2002+5G>A (n.2002+5G>A) c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.1786+5G>A (n.1786+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595049G>C | CA916082767 | RAD50 | c.1969+5G>C (n.1969+5G>C) c.1672+5G>C (n.1672+5G>C) n.1480-55G>C n.2488+5G>C c.*16-55G>C (n.*16-55G>C) n.2512+5G>C c.*2052+5G>C (n.*2052+5G>C) c.*89-55G>C (n.*89-55G>C) c.2002+5G>C (n.2002+5G>C) c.*155+5G>C (n.*155+5G>C) c.1786+5G>C (n.1786+5G>C) c.*1595+5G>C (n.*1595+5G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595049G= | CA1583241886 | RAD50 | c.1969+5G= (n.1969+5G=) c.1672+5G= (n.1672+5G=) n.1480-55G= n.2488+5G= c.*16-55G= (n.*16-55G=) n.2512+5G= c.*2052+5G= (n.*2052+5G=) c.*89-55G= (n.*89-55G=) c.2002+5G= (n.2002+5G=) c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.1786+5G= (n.1786+5G=) c.*1595+5G= (n.*1595+5G=) |