Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132594862A= | CA1583241783 | RAD50 | c.1794-7A= (n.1794-7A=) c.1497-7A= (n.1497-7A=) n.1480-242A= n.2313-7A= c.*16-242A= (n.*16-242A=) n.2337-7A= c.*1877-7A= (n.*1877-7A=) c.*88+185A= (n.*88+185A=) c.1827-7A= (n.1827-7A=) c.1636-7A= (n.1636-7A=) c.1611-7A= (n.1611-7A=) c.*1420-7A= (n.*1420-7A=) | |
5 | g.132594862A>C | CA10582379 | RAD50 | c.1794-7A>C (n.1794-7A>C) c.1497-7A>C (n.1497-7A>C) n.1480-242A>C n.2313-7A>C c.*16-242A>C (n.*16-242A>C) n.2337-7A>C c.*1877-7A>C (n.*1877-7A>C) c.*88+185A>C (n.*88+185A>C) c.1827-7A>C (n.1827-7A>C) c.1636-7A>C (n.1636-7A>C) c.1611-7A>C (n.1611-7A>C) c.*1420-7A>C (n.*1420-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594863T>C | CA2675218616 | RAD50 | c.1794-6T>C (n.1794-6T>C) c.1497-6T>C (n.1497-6T>C) n.1480-241T>C n.2313-6T>C c.*16-241T>C (n.*16-241T>C) n.2337-6T>C c.*1877-6T>C (n.*1877-6T>C) c.*88+186T>C (n.*88+186T>C) c.1827-6T>C (n.1827-6T>C) c.1636-6T>C (n.1636-6T>C) c.1611-6T>C (n.1611-6T>C) c.*1420-6T>C (n.*1420-6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594866dup | CA658657511 | RAD50 | c.1794-3dup (n.1794-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) n.1480-238dup n.2313-3dup c.*16-238dup (n.*16-238dup) n.2337-3dup c.*1877-3dup (n.*1877-3dup) c.*88+189dup (n.*88+189dup) c.1827-3dup (n.1827-3dup) c.1636-3dup (n.1636-3dup) c.1611-3dup (n.1611-3dup) c.*1420-3dup (n.*1420-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594864T>G | CA658657512 | RAD50 | c.1794-5T>G (n.1794-5T>G) c.1497-5T>G (n.1497-5T>G) n.1480-240T>G n.2313-5T>G c.*16-240T>G (n.*16-240T>G) n.2337-5T>G c.*1877-5T>G (n.*1877-5T>G) c.*88+187T>G (n.*88+187T>G) c.1827-5T>G (n.1827-5T>G) c.1636-5T>G (n.1636-5T>G) c.1611-5T>G (n.1611-5T>G) c.*1420-5T>G (n.*1420-5T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594864T= | CA1583241784 | RAD50 | c.1794-5T= (n.1794-5T=) c.1497-5T= (n.1497-5T=) n.1480-240T= n.2313-5T= c.*16-240T= (n.*16-240T=) n.2337-5T= c.*1877-5T= (n.*1877-5T=) c.*88+187T= (n.*88+187T=) c.1827-5T= (n.1827-5T=) c.1636-5T= (n.1636-5T=) c.1611-5T= (n.1611-5T=) c.*1420-5T= (n.*1420-5T=) | |
5 | g.132594866T>C | CA2675218617 | RAD50 | c.1794-3T>C (n.1794-3T>C) c.1497-3T>C (n.1497-3T>C) n.1480-238T>C n.2313-3T>C c.*16-238T>C (n.*16-238T>C) n.2337-3T>C c.*1877-3T>C (n.*1877-3T>C) c.*88+189T>C (n.*88+189T>C) c.1827-3T>C (n.1827-3T>C) c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.*1420-3T>C (n.*1420-3T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594867A= | CA1583241785 | RAD50 | c.1794-2A= (n.1794-2A=) c.1497-2A= (n.1497-2A=) n.1480-237A= n.2313-2A= c.*16-237A= (n.*16-237A=) n.2337-2A= c.*1877-2A= (n.*1877-2A=) c.*88+190A= (n.*88+190A=) c.1827-2A= (n.1827-2A=) c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1611-2A= (n.1611-2A=) c.*1420-2A= (n.*1420-2A=) | |
5 | g.132594867A>C | CA360947324 | RAD50 | c.1794-2A>C (n.1794-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) n.1480-237A>C n.2313-2A>C c.*16-237A>C (n.*16-237A>C) n.2337-2A>C c.*1877-2A>C (n.*1877-2A>C) c.*88+190A>C (n.*88+190A>C) c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.*1420-2A>C (n.*1420-2A>C) | |
5 | g.132594867A>G | CA3405276 | RAD50 | c.1794-2A>G (n.1794-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) n.1480-237A>G n.2313-2A>G c.*16-237A>G (n.*16-237A>G) n.2337-2A>G c.*1877-2A>G (n.*1877-2A>G) c.*88+190A>G (n.*88+190A>G) c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.*1420-2A>G (n.*1420-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594867A>T | CA360947321 | RAD50 | c.1794-2A>T (n.1794-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) n.1480-237A>T n.2313-2A>T c.*16-237A>T (n.*16-237A>T) n.2337-2A>T c.*1877-2A>T (n.*1877-2A>T) c.*88+190A>T (n.*88+190A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.*1420-2A>T (n.*1420-2A>T) | |
5 | g.132594868G>A | CA3405277 | RAD50 | c.1794-1G>A (n.1794-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) n.1480-236G>A n.2313-1G>A c.*16-236G>A (n.*16-236G>A) n.2337-1G>A c.*1877-1G>A (n.*1877-1G>A) c.*88+191G>A (n.*88+191G>A) c.1827-1G>A (n.1827-1G>A) c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.*1420-1G>A (n.*1420-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594868G>C | CA360947330 | RAD50 | c.1794-1G>C (n.1794-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) n.1480-236G>C n.2313-1G>C c.*16-236G>C (n.*16-236G>C) n.2337-1G>C c.*1877-1G>C (n.*1877-1G>C) c.*88+191G>C (n.*88+191G>C) c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.*1420-1G>C (n.*1420-1G>C) | |
5 | g.132594868G= | CA1583241786 | RAD50 | c.1794-1G= (n.1794-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) n.1480-236G= n.2313-1G= c.*16-236G= (n.*16-236G=) n.2337-1G= c.*1877-1G= (n.*1877-1G=) c.*88+191G= (n.*88+191G=) c.1827-1G= (n.1827-1G=) c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.*1420-1G= (n.*1420-1G=) | |
5 | g.132594868G>T | CA165395 | RAD50 | c.1794-1G>T (n.1794-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) n.1480-236G>T n.2313-1G>T c.*16-236G>T (n.*16-236G>T) n.2337-1G>T c.*1877-1G>T (n.*1877-1G>T) c.*88+191G>T (n.*88+191G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.*1420-1G>T (n.*1420-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594869C>A | CA360947333 | RAD50 | c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) n.1480-235C>A n.2313C>A c.*16-235C>A (n.*16-235C>A) n.2337C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.*88+192C>A (n.*88+192C>A) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.*1420C>A (n.*1420C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594869C= | CA1583241787 | RAD50 | c.1794C= (p.Asn598=) c.1497C= (p.Asn499=) n.1480-235C= n.2313C= c.*16-235C= (n.*16-235C=) n.2337C= c.*1877C= (n.*1877C=) c.*88+192C= (n.*88+192C=) c.1827C= (p.Asn609=) c.1636C= (p.Gln546=) c.1611C= (p.Asn537=) c.*1420C= (n.*1420C=) | |
5 | g.132594869C>G | CA360947334 | RAD50 | c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) n.1480-235C>G n.2313C>G c.*16-235C>G (n.*16-235C>G) n.2337C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.*88+192C>G (n.*88+192C>G) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.*1420C>G (n.*1420C>G) | |
5 | g.132594869C>T | CA446361921 | RAD50 | c.1794C>T (p.Asn598=) c.1497C>T (p.Asn499=) n.1480-235C>T n.2313C>T c.*16-235C>T (n.*16-235C>T) n.2337C>T c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*88+192C>T (n.*88+192C>T) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1611C>T (p.Asn537=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132594870A>C | CA360947340 | RAD50 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1480-234A>C n.2314A>C c.*16-234A>C (n.*16-234A>C) n.2338A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.*88+193A>C (n.*88+193A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*1421A>C (n.*1421A>C) | |
5 | g.132594870A>G | CA360947342 | RAD50 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1480-234A>G n.2314A>G c.*16-234A>G (n.*16-234A>G) n.2338A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*88+193A>G (n.*88+193A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*1421A>G (n.*1421A>G) | |
5 | g.132594870A>T | CA360947345 | RAD50 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1480-234A>T n.2314A>T c.*16-234A>T (n.*16-234A>T) n.2338A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*88+193A>T (n.*88+193A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*1421A>T (n.*1421A>T) | |
5 | g.132594871A>C | CA360947348 | RAD50 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1480-233A>C n.2315A>C c.*16-233A>C (n.*16-233A>C) n.2339A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.*88+194A>C (n.*88+194A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1638A>C (p.Gln546His) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*1422A>C (n.*1422A>C) | |
5 | g.132594871A>G | CA360947352 | RAD50 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1480-233A>G n.2315A>G c.*16-233A>G (n.*16-233A>G) n.2339A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.*88+194A>G (n.*88+194A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1638A>G (p.Gln546=) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*1422A>G (n.*1422A>G) | |
5 | g.132594871A>T | CA360947355 | RAD50 | c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1480-233A>T n.2315A>T c.*16-233A>T (n.*16-233A>T) n.2339A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.*88+194A>T (n.*88+194A>T) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1638A>T (p.Gln546His) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.*1422A>T (n.*1422A>T) | |
5 | g.132594872G>A | CA446361930 | RAD50 | c.1797G>A (p.Lys599=) c.1500G>A (p.Lys500=) n.1480-232G>A n.2316G>A c.*16-232G>A (n.*16-232G>A) n.2340G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*88+195G>A (n.*88+195G>A) c.1830G>A (p.Lys610=) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1614G>A (p.Lys538=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) | |
5 | g.132594872G>C | CA360947361 | RAD50 | c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1480-232G>C n.2316G>C c.*16-232G>C (n.*16-232G>C) n.2340G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*88+195G>C (n.*88+195G>C) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.*1423G>C (n.*1423G>C) | |
5 | g.132594872G>T | CA360947357 | RAD50 | c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1480-232G>T n.2316G>T c.*16-232G>T (n.*16-232G>T) n.2340G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*88+195G>T (n.*88+195G>T) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.*1423G>T (n.*1423G>T) | |
5 | g.132594873G>A | CA360947363 | RAD50 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.1480-231G>A n.2317G>A c.*16-231G>A (n.*16-231G>A) n.2341G>A c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.*88+196G>A (n.*88+196G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.*1424G>A (n.*1424G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594873G>C | CA360947366 | RAD50 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.1480-231G>C n.2317G>C c.*16-231G>C (n.*16-231G>C) n.2341G>C c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.*88+196G>C (n.*88+196G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.*1424G>C (n.*1424G>C) | dbSNP |
5 | g.132594873G= | CA1583241788 | RAD50 | c.1798G= (p.Glu600=) c.1501G= (p.Glu501=) n.1480-231G= n.2317G= c.*16-231G= (n.*16-231G=) n.2341G= c.*1881G= (n.*1881G=) c.*88+196G= (n.*88+196G=) c.1831G= (p.Glu611=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1615G= (p.Glu539=) c.*1424G= (n.*1424G=) | |
5 | g.132594873G>T | CA360947368 | RAD50 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.1480-231G>T n.2317G>T c.*16-231G>T (n.*16-231G>T) n.2341G>T c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.*88+196G>T (n.*88+196G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.*1424G>T (n.*1424G>T) | |
5 | g.132594874A>C | CA360947370 | RAD50 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.1480-230A>C n.2318A>C c.*16-230A>C (n.*16-230A>C) n.2342A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*88+197A>C (n.*88+197A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.*1425A>C (n.*1425A>C) | |
5 | g.132594874A>G | CA360947372 | RAD50 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.1480-230A>G n.2318A>G c.*16-230A>G (n.*16-230A>G) n.2342A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*88+197A>G (n.*88+197A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) | |
5 | g.132594874A>T | CA360947374 | RAD50 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.1480-230A>T n.2318A>T c.*16-230A>T (n.*16-230A>T) n.2342A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*88+197A>T (n.*88+197A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.*1425A>T (n.*1425A>T) | |
5 | g.132594875A>C | CA360947376 | RAD50 | c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.1480-229A>C n.2319A>C c.*16-229A>C (n.*16-229A>C) n.2343A>C c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*88+198A>C (n.*88+198A>C) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.*1426A>C (n.*1426A>C) | |
5 | g.132594875A>G | CA446361935 | RAD50 | c.1800A>G (p.Glu600=) c.1503A>G (p.Glu501=) n.1480-229A>G n.2319A>G c.*16-229A>G (n.*16-229A>G) n.2343A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*88+198A>G (n.*88+198A>G) c.1833A>G (p.Glu611=) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1617A>G (p.Glu539=) c.*1426A>G (n.*1426A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594875A>T | CA360947378 | RAD50 | c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.1480-229A>T n.2319A>T c.*16-229A>T (n.*16-229A>T) n.2343A>T c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*88+198A>T (n.*88+198A>T) c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.*1426A>T (n.*1426A>T) | |
5 | g.132594876C>A | CA360947380 | RAD50 | c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) n.1480-228C>A n.2320C>A c.*16-228C>A (n.*16-228C>A) n.2344C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.*88+199C>A (n.*88+199C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.*1427C>A (n.*1427C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594876C= | CA1583241789 | RAD50 | c.1801C= (p.Leu601=) c.1504C= (p.Leu502=) n.1480-228C= n.2320C= c.*16-228C= (n.*16-228C=) n.2344C= c.*1884C= (n.*1884C=) c.*88+199C= (n.*88+199C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1643C= (p.Thr548=) c.1618C= (p.Leu540=) c.*1427C= (n.*1427C=) | |
5 | g.132594876C>G | CA360947382 | RAD50 | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) n.1480-228C>G n.2320C>G c.*16-228C>G (n.*16-228C>G) n.2344C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.*88+199C>G (n.*88+199C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*1427C>G (n.*1427C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594876C>T | CA446361938 | RAD50 | c.1801C>T (p.Leu601=) c.1504C>T (p.Leu502=) n.1480-228C>T n.2320C>T c.*16-228C>T (n.*16-228C>T) n.2344C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.*88+199C>T (n.*88+199C>T) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1618C>T (p.Leu540=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) | |
5 | g.132594877T>A | CA360947384 | RAD50 | c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.1480-227T>A n.2321T>A c.*16-227T>A (n.*16-227T>A) n.2345T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*88+200T>A (n.*88+200T>A) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1644T>A (p.Thr548=) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.*1428T>A (n.*1428T>A) | |
5 | g.132594877T>C | CA360947388 | RAD50 | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.1480-227T>C n.2321T>C c.*16-227T>C (n.*16-227T>C) n.2345T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*88+200T>C (n.*88+200T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1644T>C (p.Thr548=) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.*1428T>C (n.*1428T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594877T>G | CA360947390 | RAD50 | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.1480-227T>G n.2321T>G c.*16-227T>G (n.*16-227T>G) n.2345T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*88+200T>G (n.*88+200T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1644T>G (p.Thr548=) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.*1428T>G (n.*1428T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594877T= | CA1583241790 | RAD50 | c.1802T= (p.Leu601=) c.1505T= (p.Leu502=) n.1480-227T= n.2321T= c.*16-227T= (n.*16-227T=) n.2345T= c.*1885T= (n.*1885T=) c.*88+200T= (n.*88+200T=) c.1835T= (p.Leu612=) c.1644T= (p.Thr548=) c.1619T= (p.Leu540=) c.*1428T= (n.*1428T=) | |
5 | g.132594878A= | CA1583241791 | RAD50 | c.1803A= (p.Leu601=) c.1506A= (p.Leu502=) n.1480-226A= n.2322A= c.*16-226A= (n.*16-226A=) n.2346A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.*88+201A= (n.*88+201A=) c.1836A= (p.Leu612=) c.1645A= (p.Ser549=) c.1620A= (p.Leu540=) c.*1429A= (n.*1429A=) | |
5 | g.132594878A>C | CA446361943 | RAD50 | c.1803A>C (p.Leu601=) c.1506A>C (p.Leu502=) n.1480-226A>C n.2322A>C c.*16-226A>C (n.*16-226A>C) n.2346A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.*88+201A>C (n.*88+201A>C) c.1836A>C (p.Leu612=) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1620A>C (p.Leu540=) c.*1429A>C (n.*1429A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594878A>G | CA197652 | RAD50 | c.1803A>G (p.Leu601=) c.1506A>G (p.Leu502=) n.1480-226A>G n.2322A>G c.*16-226A>G (n.*16-226A>G) n.2346A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.*88+201A>G (n.*88+201A>G) c.1836A>G (p.Leu612=) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1620A>G (p.Leu540=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594878A>T | CA446361944 | RAD50 | c.1803A>T (p.Leu601=) c.1506A>T (p.Leu502=) n.1480-226A>T n.2322A>T c.*16-226A>T (n.*16-226A>T) n.2346A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.*88+201A>T (n.*88+201A>T) c.1836A>T (p.Leu612=) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1620A>T (p.Leu540=) c.*1429A>T (n.*1429A>T) | |
5 | g.132594879G>A | CA360947404 | RAD50 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1480-225G>A n.2323G>A c.*16-225G>A (n.*16-225G>A) n.2347G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*88+202G>A (n.*88+202G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1430G>A (n.*1430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594879G>C | CA360947401 | RAD50 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1480-225G>C n.2323G>C c.*16-225G>C (n.*16-225G>C) n.2347G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.*88+202G>C (n.*88+202G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1430G>C (n.*1430G>C) | |
5 | g.132594879G>T | CA360947402 | RAD50 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1480-225G>T n.2323G>T c.*16-225G>T (n.*16-225G>T) n.2347G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*88+202G>T (n.*88+202G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1430G>T (n.*1430G>T) | |
5 | g.132594880C>A | CA360947407 | RAD50 | c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1480-224C>A n.2324C>A c.*16-224C>A (n.*16-224C>A) n.2348C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*88+203C>A (n.*88+203C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*1431C>A (n.*1431C>A) | |
5 | g.132594880C= | CA1583241792 | RAD50 | c.1805C= (p.Ala602=) c.1508C= (p.Ala503=) n.1480-224C= n.2324C= c.*16-224C= (n.*16-224C=) n.2348C= c.*1888C= (n.*1888C=) c.*88+203C= (n.*88+203C=) c.1838C= (p.Ala613=) c.1647C= (p.Ser549=) c.1622C= (p.Ala541=) c.*1431C= (n.*1431C=) | |
5 | g.132594880C>G | CA360947410 | RAD50 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1480-224C>G n.2324C>G c.*16-224C>G (n.*16-224C>G) n.2348C>G c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.*88+203C>G (n.*88+203C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*1431C>G (n.*1431C>G) | |
5 | g.132594880C>T | CA360947412 | RAD50 | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1480-224C>T n.2324C>T c.*16-224C>T (n.*16-224C>T) n.2348C>T c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.*88+203C>T (n.*88+203C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1431C>T (n.*1431C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594881T>A | CA446361955 | RAD50 | c.1806T>A (p.Ala602=) c.1509T>A (p.Ala503=) n.1480-223T>A n.2325T>A c.*16-223T>A (n.*16-223T>A) n.2349T>A c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*88+204T>A (n.*88+204T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*1432T>A (n.*1432T>A) | |
5 | g.132594881T>C | CA446361948 | RAD50 | c.1806T>C (p.Ala602=) c.1509T>C (p.Ala503=) n.1480-223T>C n.2325T>C c.*16-223T>C (n.*16-223T>C) n.2349T>C c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*88+204T>C (n.*88+204T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) | |
5 | g.132594881T>G | CA446361952 | RAD50 | c.1806T>G (p.Ala602=) c.1509T>G (p.Ala503=) n.1480-223T>G n.2325T>G c.*16-223T>G (n.*16-223T>G) n.2349T>G c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*88+204T>G (n.*88+204T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*1432T>G (n.*1432T>G) | |
5 | g.132594882T>A | CA360947415 | RAD50 | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1480-222T>A n.2326T>A c.*16-222T>A (n.*16-222T>A) n.2350T>A c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*88+205T>A (n.*88+205T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) | |
5 | g.132594882T>C | CA3405278 | RAD50 | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1480-222T>C n.2326T>C c.*16-222T>C (n.*16-222T>C) n.2350T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*88+205T>C (n.*88+205T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594882T>G | CA360947420 | RAD50 | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1480-222T>G n.2326T>G c.*16-222T>G (n.*16-222T>G) n.2350T>G c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*88+205T>G (n.*88+205T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594882T= | CA1583241793 | RAD50 | c.1807T= (p.Ser603=) c.1510T= (p.Ser504=) n.1480-222T= n.2326T= c.*16-222T= (n.*16-222T=) n.2350T= c.*1890T= (n.*1890T=) c.*88+205T= (n.*88+205T=) c.1840T= (p.Ser614=) c.1649T= (p.Phe550=) c.1624T= (p.Ser542=) c.*1433T= (n.*1433T=) | |
5 | g.132594883C>A | CA360947421 | RAD50 | c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) n.1480-221C>A n.2327C>A c.*16-221C>A (n.*16-221C>A) n.2351C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*88+206C>A (n.*88+206C>A) c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.*1434C>A (n.*1434C>A) | |
5 | g.132594883C>G | CA360947424 | RAD50 | c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) n.1480-221C>G n.2327C>G c.*16-221C>G (n.*16-221C>G) n.2351C>G c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*88+206C>G (n.*88+206C>G) c.1841C>G (p.Ser614Ter) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.*1434C>G (n.*1434C>G) | dbSNP |
5 | g.132594883C>T | CA360947426 | RAD50 | c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) n.1480-221C>T n.2327C>T c.*16-221C>T (n.*16-221C>T) n.2351C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*88+206C>T (n.*88+206C>T) c.1841C>T (p.Ser614Leu) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.*1434C>T (n.*1434C>T) | |
5 | g.132594884A= | CA1583241794 | RAD50 | c.1809A= (p.Ser603=) c.1512A= (p.Ser504=) n.1480-220A= n.2328A= c.*16-220A= (n.*16-220A=) n.2352A= c.*1892A= (n.*1892A=) c.*88+207A= (n.*88+207A=) c.1842A= (p.Ser614=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1626A= (p.Ser542=) c.*1435A= (n.*1435A=) | |
5 | g.132594884A>C | CA446361961 | RAD50 | c.1809A>C (p.Ser603=) c.1512A>C (p.Ser504=) n.1480-220A>C n.2328A>C c.*16-220A>C (n.*16-220A>C) n.2352A>C c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*88+207A>C (n.*88+207A>C) c.1842A>C (p.Ser614=) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1626A>C (p.Ser542=) c.*1435A>C (n.*1435A>C) | |
5 | g.132594884A>G | CA3405279 | RAD50 | c.1809A>G (p.Ser603=) c.1512A>G (p.Ser504=) n.1480-220A>G n.2328A>G c.*16-220A>G (n.*16-220A>G) n.2352A>G c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*88+207A>G (n.*88+207A>G) c.1842A>G (p.Ser614=) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1626A>G (p.Ser542=) c.*1435A>G (n.*1435A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132594884A>T | CA446361963 | RAD50 | c.1809A>T (p.Ser603=) c.1512A>T (p.Ser504=) n.1480-220A>T n.2328A>T c.*16-220A>T (n.*16-220A>T) n.2352A>T c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*88+207A>T (n.*88+207A>T) c.1842A>T (p.Ser614=) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1626A>T (p.Ser542=) c.*1435A>T (n.*1435A>T) | |
5 | g.132594885T>A | CA360947436 | RAD50 | c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1480-219T>A n.2329T>A c.*16-219T>A (n.*16-219T>A) n.2353T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*88+208T>A (n.*88+208T>A) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.*1436T>A (n.*1436T>A) | |
5 | g.132594885T>C | CA360947434 | RAD50 | c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1480-219T>C n.2329T>C c.*16-219T>C (n.*16-219T>C) n.2353T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*88+208T>C (n.*88+208T>C) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.*1436T>C (n.*1436T>C) | |
5 | g.132594885T>G | CA360947431 | RAD50 | c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1480-219T>G n.2329T>G c.*16-219T>G (n.*16-219T>G) n.2353T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*88+208T>G (n.*88+208T>G) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.*1436T>G (n.*1436T>G) | |
5 | g.132594886_132594887del | CA2578402673 | RAD50 | c.1811_1812del (p.Ser604Ter) c.1514_1515del (p.Ser505Ter) n.1480-218_1480-217del n.2330_2331del c.*16-218_*16-217del (n.*16-218_*16-217del) n.2354_2355del c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del) c.*88+209_*88+210del (n.*88+209_*88+210del) c.1844_1845del (p.Ser615Ter) c.1653_1654del (p.Ile551MetfsTer8) c.1628_1629del (p.Ser543Ter) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) | |
5 | g.132594886C>A | CA360947439 | RAD50 | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1480-218C>A n.2330C>A c.*16-218C>A (n.*16-218C>A) n.2354C>A c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*88+209C>A (n.*88+209C>A) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.*1437C>A (n.*1437C>A) | |
5 | g.132594886C= | CA1583241795 | RAD50 | c.1811C= (p.Ser604=) c.1514C= (p.Ser505=) n.1480-218C= n.2330C= c.*16-218C= (n.*16-218C=) n.2354C= c.*1894C= (n.*1894C=) c.*88+209C= (n.*88+209C=) c.1844C= (p.Ser615=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1628C= (p.Ser543=) c.*1437C= (n.*1437C=) | |
5 | g.132594886C>G | CA360947442 | RAD50 | c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1480-218C>G n.2330C>G c.*16-218C>G (n.*16-218C>G) n.2354C>G c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*88+209C>G (n.*88+209C>G) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.*1437C>G (n.*1437C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594886C>T | CA360947444 | RAD50 | c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1480-218C>T n.2330C>T c.*16-218C>T (n.*16-218C>T) n.2354C>T c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*88+209C>T (n.*88+209C>T) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.*1437C>T (n.*1437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594887T>A | CA446361968 | RAD50 | c.1812T>A (p.Ser604=) c.1515T>A (p.Ser505=) n.1480-217T>A n.2331T>A c.*16-217T>A (n.*16-217T>A) n.2355T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*88+210T>A (n.*88+210T>A) c.1845T>A (p.Ser615=) c.1654T>A (p.Ter552Arg) c.1629T>A (p.Ser543=) c.*1438T>A (n.*1438T>A) | ClinVar |
5 | g.132594887T>C | CA446361969 | RAD50 | c.1812T>C (p.Ser604=) c.1515T>C (p.Ser505=) n.1480-217T>C n.2331T>C c.*16-217T>C (n.*16-217T>C) n.2355T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*88+210T>C (n.*88+210T>C) c.1845T>C (p.Ser615=) c.1654T>C (p.Ter552Arg) c.1629T>C (p.Ser543=) c.*1438T>C (n.*1438T>C) | |
5 | g.132594887T>G | CA446361970 | RAD50 | c.1812T>G (p.Ser604=) c.1515T>G (p.Ser505=) n.1480-217T>G n.2331T>G c.*16-217T>G (n.*16-217T>G) n.2355T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*88+210T>G (n.*88+210T>G) c.1845T>G (p.Ser615=) c.1654T>G (p.Ter552Gly) c.1629T>G (p.Ser543=) c.*1438T>G (n.*1438T>G) | |
5 | g.132594888G>A | CA360947448 | RAD50 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1480-216G>A n.2332G>A c.*16-216G>A (n.*16-216G>A) n.2356G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*88+211G>A (n.*88+211G>A) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1655G>A (p.Ter552=) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.*1439G>A (n.*1439G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594888G>C | CA360947452 | RAD50 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1480-216G>C n.2332G>C c.*16-216G>C (n.*16-216G>C) n.2356G>C c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*88+211G>C (n.*88+211G>C) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1655G>C (p.Ter552Ser) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.*1439G>C (n.*1439G>C) | |
5 | g.132594888G= | CA1583241796 | RAD50 | c.1813G= (p.Glu605=) c.1516G= (p.Glu506=) n.1480-216G= n.2332G= c.*16-216G= (n.*16-216G=) n.2356G= c.*1896G= (n.*1896G=) c.*88+211G= (n.*88+211G=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1655G= (p.Ter552=) c.1630G= (p.Glu544=) c.*1439G= (n.*1439G=) | |
5 | g.132594888G>T | CA360947453 | RAD50 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1480-216G>T n.2332G>T c.*16-216G>T (n.*16-216G>T) n.2356G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*88+211G>T (n.*88+211G>T) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1655G>T (p.Ter552Leu) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*1439G>T (n.*1439G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594889A>C | CA360947456 | RAD50 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1480-215A>C n.2333A>C c.*16-215A>C (n.*16-215A>C) n.2357A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.*88+212A>C (n.*88+212A>C) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1656A>C (p.Ter552Cys) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*1440A>C (n.*1440A>C) | |
5 | g.132594889A>G | CA360947459 | RAD50 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1480-215A>G n.2333A>G c.*16-215A>G (n.*16-215A>G) n.2357A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*88+212A>G (n.*88+212A>G) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1656A>G (p.Ter552Trp) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*1440A>G (n.*1440A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132594889A>T | CA360947461 | RAD50 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1480-215A>T n.2333A>T c.*16-215A>T (n.*16-215A>T) n.2357A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.*88+212A>T (n.*88+212A>T) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1656A>T (p.Ter552Cys) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*1440A>T (n.*1440A>T) | |
5 | g.132594890G>A | CA446361977 | RAD50 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.1518G>A (p.Glu506=) n.1480-214G>A n.2334G>A c.*16-214G>A (n.*16-214G>A) n.2358G>A c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*89-214G>A (n.*89-214G>A) c.1848G>A (p.Glu616=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.*1441G>A (n.*1441G>A) | |
5 | g.132594890G>C | CA3405280 | RAD50 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.1480-214G>C n.2334G>C c.*16-214G>C (n.*16-214G>C) n.2358G>C c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*89-214G>C (n.*89-214G>C) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*1441G>C (n.*1441G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594890G= | CA1583241797 | RAD50 | c.1815G= (p.Glu605=) c.1518G= (p.Glu506=) n.1480-214G= n.2334G= c.*16-214G= (n.*16-214G=) n.2358G= c.*1898G= (n.*1898G=) c.*89-214G= (n.*89-214G=) c.1848G= (p.Glu616=) c.*1G= (n.*1G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.*1441G= (n.*1441G=) | |
5 | g.132594890G>T | CA360947465 | RAD50 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.1480-214G>T n.2334G>T c.*16-214G>T (n.*16-214G>T) n.2358G>T c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*89-214G>T (n.*89-214G>T) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*1441G>T (n.*1441G>T) | |
5 | g.132594890_132594891delinsAA | CA349009 | RAD50 | c.1815_1816delinsAA (p.Gln606Lys) c.1518_1519delinsAA (p.Gln507Lys) n.1480-214_1480-213delinsAA n.2334_2335delinsAA c.*16-214_*16-213delinsAA (n.*16-214_*16-213delinsAA) n.2358_2359delinsAA c.*1898_*1899delinsAA (n.*1898_*1899delinsAA) c.*89-214_*89-213delinsAA (n.*89-214_*89-213delinsAA) c.1848_1849delinsAA (p.Gln617Lys) c.*1_*2delinsAA (n.*1_*2delinsAA) c.1632_1633delinsAA (p.Gln545Lys) c.*1441_*1442delinsAA (n.*1441_*1442delinsAA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594890_132594891delinsGC | CA1583241798 | RAD50 | c.1815_1816delinsGC (p.Glu605=) c.1518_1519delinsGC (p.Glu506=) n.1480-214_1480-213delinsGC n.2334_2335delinsGC c.*16-214_*16-213delinsGC (n.*16-214_*16-213delinsGC) n.2358_2359delinsGC c.*1898_*1899delinsGC (n.*1898_*1899delinsGC) c.*89-214_*89-213delinsGC (n.*89-214_*89-213delinsGC) c.1848_1849delinsGC (p.Glu616=) c.*1_*2delinsGC (n.*1_*2delinsGC) c.1632_1633delinsGC (p.Glu544=) c.*1441_*1442delinsGC (n.*1441_*1442delinsGC) | |
5 | g.132594891C>A | CA360947485 | RAD50 | c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.1480-213C>A n.2335C>A c.*16-213C>A (n.*16-213C>A) n.2359C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*89-213C>A (n.*89-213C>A) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.*1442C>A (n.*1442C>A) | |
5 | g.132594891C= | CA1583241799 | RAD50 | c.1816C= (p.Gln606=) c.1519C= (p.Gln507=) n.1480-213C= n.2335C= c.*16-213C= (n.*16-213C=) n.2359C= c.*1899C= (n.*1899C=) c.*89-213C= (n.*89-213C=) c.1849C= (p.Gln617=) c.*2C= (n.*2C=) c.1633C= (p.Gln545=) c.*1442C= (n.*1442C=) | |
5 | g.132594891C>G | CA360947482 | RAD50 | c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.1480-213C>G n.2335C>G c.*16-213C>G (n.*16-213C>G) n.2359C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*89-213C>G (n.*89-213C>G) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.*1442C>G (n.*1442C>G) | |
5 | g.132594891C>T | CA3405281 | RAD50 | c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.1480-213C>T n.2335C>T c.*16-213C>T (n.*16-213C>T) n.2359C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*89-213C>T (n.*89-213C>T) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.*1442C>T (n.*1442C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132594892A= | CA1583241800 | RAD50 | c.1817A= (p.Gln606=) c.1520A= (p.Gln507=) n.1480-212A= n.2336A= c.*16-212A= (n.*16-212A=) n.2360A= c.*1900A= (n.*1900A=) c.*89-212A= (n.*89-212A=) c.1850A= (p.Gln617=) c.*3A= (n.*3A=) c.1634A= (p.Gln545=) c.*1443A= (n.*1443A=) | |
5 | g.132594892A>C | CA360947487 | RAD50 | c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.1480-212A>C n.2336A>C c.*16-212A>C (n.*16-212A>C) n.2360A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.*89-212A>C (n.*89-212A>C) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.*1443A>C (n.*1443A>C) | ClinVar |
5 | g.132594892A>G | CA3405282 | RAD50 | c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.1480-212A>G n.2336A>G c.*16-212A>G (n.*16-212A>G) n.2360A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*89-212A>G (n.*89-212A>G) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.*1443A>G (n.*1443A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594892A>T | CA360947489 | RAD50 | c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.1480-212A>T n.2336A>T c.*16-212A>T (n.*16-212A>T) n.2360A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*89-212A>T (n.*89-212A>T) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.*1443A>T (n.*1443A>T) | |
5 | g.132594893G>A | CA446361983 | RAD50 | c.1818G>A (p.Gln606=) c.1521G>A (p.Gln507=) n.1480-211G>A n.2337G>A c.*16-211G>A (n.*16-211G>A) n.2361G>A c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.*89-211G>A (n.*89-211G>A) c.1851G>A (p.Gln617=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1635G>A (p.Gln545=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) | |
5 | g.132594893G>C | CA360947493 | RAD50 | c.1818G>C (p.Gln606His) c.1521G>C (p.Gln507His) n.1480-211G>C n.2337G>C c.*16-211G>C (n.*16-211G>C) n.2361G>C c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.*89-211G>C (n.*89-211G>C) c.1851G>C (p.Gln617His) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1635G>C (p.Gln545His) c.*1444G>C (n.*1444G>C) | |
5 | g.132594893G>T | CA360947495 | RAD50 | c.1818G>T (p.Gln606His) c.1521G>T (p.Gln507His) n.1480-211G>T n.2337G>T c.*16-211G>T (n.*16-211G>T) n.2361G>T c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.*89-211G>T (n.*89-211G>T) c.1851G>T (p.Gln617His) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1635G>T (p.Gln545His) c.*1444G>T (n.*1444G>T) | |
5 | g.132594893_132594922delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA | CA1583241801 | RAD50 | c.1818_1847delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln606=) c.1521_1550delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln507=) n.1480-211_1480-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA n.2337_2366delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA c.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA) n.2361_2390delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA c.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA) c.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA) c.1851_1880delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln617=) c.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA) c.1635_1664delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln545=) c.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA) | |
5 | g.132594894A>C | CA360947498 | RAD50 | c.1819A>C (p.Asn607His) c.1522A>C (p.Asn508His) n.1480-210A>C n.2338A>C c.*16-210A>C (n.*16-210A>C) n.2362A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.*89-210A>C (n.*89-210A>C) c.1852A>C (p.Asn618His) c.*5A>C (n.*5A>C) c.1636A>C (p.Asn546His) c.*1445A>C (n.*1445A>C) | ClinVar |
5 | g.132594894A>G | CA360947504 | RAD50 | c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.1480-210A>G n.2338A>G c.*16-210A>G (n.*16-210A>G) n.2362A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.*89-210A>G (n.*89-210A>G) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.*1445A>G (n.*1445A>G) | |
5 | g.132594894A>T | CA360947501 | RAD50 | c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.1480-210A>T n.2338A>T c.*16-210A>T (n.*16-210A>T) n.2362A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.*89-210A>T (n.*89-210A>T) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.*1445A>T (n.*1445A>T) | |
5 | g.132594896_132594924del | CA916082766 | RAD50 | c.1821_1849del (p.Asn607LysfsTer15) c.1524_1552del (p.Asn508LysfsTer15) n.1480-208_1480-180del n.2340_2368del c.*16-208_*16-180del (n.*16-208_*16-180del) n.2364_2392del c.*1904_*1932del (n.*1904_*1932del) c.*89-208_*89-180del (n.*89-208_*89-180del) c.1854_1882del (p.Asn618LysfsTer15) c.*7_*35del (n.*7_*35del) c.1638_1666del (p.Asn546LysfsTer15) c.*1447_*1475del (n.*1447_*1475del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594895A>C | CA360947507 | RAD50 | c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.1480-209A>C n.2339A>C c.*16-209A>C (n.*16-209A>C) n.2363A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.*89-209A>C (n.*89-209A>C) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.*1446A>C (n.*1446A>C) | |
5 | g.132594895A>G | CA360947510 | RAD50 | c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.1480-209A>G n.2339A>G c.*16-209A>G (n.*16-209A>G) n.2363A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.*89-209A>G (n.*89-209A>G) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.*1446A>G (n.*1446A>G) | |
5 | g.132594895A>T | CA360947511 | RAD50 | c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.1480-209A>T n.2339A>T c.*16-209A>T (n.*16-209A>T) n.2363A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.*89-209A>T (n.*89-209A>T) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.*1446A>T (n.*1446A>T) | ClinVar |
5 | g.132594896T>A | CA360947514 | RAD50 | c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) n.1480-208T>A n.2340T>A c.*16-208T>A (n.*16-208T>A) n.2364T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*89-208T>A (n.*89-208T>A) c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) | |
5 | g.132594896T>C | CA10578541 | RAD50 | c.1821T>C (p.Asn607=) c.1524T>C (p.Asn508=) n.1480-208T>C n.2340T>C c.*16-208T>C (n.*16-208T>C) n.2364T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*89-208T>C (n.*89-208T>C) c.1854T>C (p.Asn618=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1638T>C (p.Asn546=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594896T>G | CA360947521 | RAD50 | c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) n.1480-208T>G n.2340T>G c.*16-208T>G (n.*16-208T>G) n.2364T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*89-208T>G (n.*89-208T>G) c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.*1447T>G (n.*1447T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594896T= | CA1583241802 | RAD50 | c.1821T= (p.Asn607=) c.1524T= (p.Asn508=) n.1480-208T= n.2340T= c.*16-208T= (n.*16-208T=) n.2364T= c.*1904T= (n.*1904T=) c.*89-208T= (n.*89-208T=) c.1854T= (p.Asn618=) c.*7T= (n.*7T=) c.1638T= (p.Asn546=) c.*1447T= (n.*1447T=) | |
5 | g.132594897A>C | CA360947524 | RAD50 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1480-207A>C n.2341A>C c.*16-207A>C (n.*16-207A>C) n.2365A>C c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*89-207A>C (n.*89-207A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.*1448A>C (n.*1448A>C) | |
5 | g.132594897A>G | CA360947527 | RAD50 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1480-207A>G n.2341A>G c.*16-207A>G (n.*16-207A>G) n.2365A>G c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*89-207A>G (n.*89-207A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.*1448A>G (n.*1448A>G) | ClinVar |
5 | g.132594897A>T | CA360947529 | RAD50 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1480-207A>T n.2341A>T c.*16-207A>T (n.*16-207A>T) n.2365A>T c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*89-207A>T (n.*89-207A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.*1448A>T (n.*1448A>T) | |
5 | g.132594901dup | CA658657513 | RAD50 | c.1826dup (p.Asn609LysfsTer5) c.1529dup (p.Asn510LysfsTer5) n.1480-203dup n.2345dup c.*16-203dup (n.*16-203dup) n.2369dup c.*1909dup (n.*1909dup) c.*89-203dup (n.*89-203dup) c.1859dup (p.Asn620LysfsTer5) c.*12dup (n.*12dup) c.1643dup (p.Asn548LysfsTer5) c.*1452dup (n.*1452dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594898A>C | CA360947532 | RAD50 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1480-206A>C n.2342A>C c.*16-206A>C (n.*16-206A>C) n.2366A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*89-206A>C (n.*89-206A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.*1449A>C (n.*1449A>C) | |
5 | g.132594898A>G | CA360947535 | RAD50 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1480-206A>G n.2342A>G c.*16-206A>G (n.*16-206A>G) n.2366A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*89-206A>G (n.*89-206A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.*1449A>G (n.*1449A>G) | |
5 | g.132594898A>T | CA360947538 | RAD50 | c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.1480-206A>T n.2342A>T c.*16-206A>T (n.*16-206A>T) n.2366A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*89-206A>T (n.*89-206A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.*1449A>T (n.*1449A>T) | |
5 | g.132594899A= | CA1583241803 | RAD50 | c.1824A= (p.Lys608=) c.1527A= (p.Lys509=) n.1480-205A= n.2343A= c.*16-205A= (n.*16-205A=) n.2367A= c.*1907A= (n.*1907A=) c.*89-205A= (n.*89-205A=) c.1857A= (p.Lys619=) c.*10A= (n.*10A=) c.1641A= (p.Lys547=) c.*1450A= (n.*1450A=) | |
5 | g.132594899A>C | CA360947542 | RAD50 | c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.1480-205A>C n.2343A>C c.*16-205A>C (n.*16-205A>C) n.2367A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*89-205A>C (n.*89-205A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.*10A>C (n.*10A>C) c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.*1450A>C (n.*1450A>C) | |
5 | g.132594899A>G | CA446361988 | RAD50 | c.1824A>G (p.Lys608=) c.1527A>G (p.Lys509=) n.1480-205A>G n.2343A>G c.*16-205A>G (n.*16-205A>G) n.2367A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*89-205A>G (n.*89-205A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.1641A>G (p.Lys547=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594899A>T | CA360947541 | RAD50 | c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.1480-205A>T n.2343A>T c.*16-205A>T (n.*16-205A>T) n.2367A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*89-205A>T (n.*89-205A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.*10A>T (n.*10A>T) c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.*1450A>T (n.*1450A>T) | |
5 | g.132594900A>C | CA360947545 | RAD50 | c.1825A>C (p.Asn609His) c.1528A>C (p.Asn510His) n.1480-204A>C n.2344A>C c.*16-204A>C (n.*16-204A>C) n.2368A>C c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*89-204A>C (n.*89-204A>C) c.1858A>C (p.Asn620His) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) c.*1451A>C (n.*1451A>C) | |
5 | g.132594900A>G | CA360947547 | RAD50 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) n.1480-204A>G n.2344A>G c.*16-204A>G (n.*16-204A>G) n.2368A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*89-204A>G (n.*89-204A>G) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.*1451A>G (n.*1451A>G) | |
5 | g.132594900A>T | CA360947549 | RAD50 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1528A>T (p.Asn510Tyr) n.1480-204A>T n.2344A>T c.*16-204A>T (n.*16-204A>T) n.2368A>T c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*89-204A>T (n.*89-204A>T) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.*1451A>T (n.*1451A>T) | |
5 | g.132594901A= | CA1583241804 | RAD50 | c.1826A= (p.Asn609=) c.1529A= (p.Asn510=) n.1480-203A= n.2345A= c.*16-203A= (n.*16-203A=) n.2369A= c.*1909A= (n.*1909A=) c.*89-203A= (n.*89-203A=) c.1859A= (p.Asn620=) c.*12A= (n.*12A=) c.1643A= (p.Asn548=) c.*1452A= (n.*1452A=) | |
5 | g.132594901A>C | CA360947550 | RAD50 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1529A>C (p.Asn510Thr) n.1480-203A>C n.2345A>C c.*16-203A>C (n.*16-203A>C) n.2369A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.*89-203A>C (n.*89-203A>C) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.*1452A>C (n.*1452A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594901A>G | CA3405283 | RAD50 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1529A>G (p.Asn510Ser) n.1480-203A>G n.2345A>G c.*16-203A>G (n.*16-203A>G) n.2369A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.*89-203A>G (n.*89-203A>G) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.*1452A>G (n.*1452A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594901A>T | CA360947554 | RAD50 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1529A>T (p.Asn510Ile) n.1480-203A>T n.2345A>T c.*16-203A>T (n.*16-203A>T) n.2369A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.*89-203A>T (n.*89-203A>T) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.*1452A>T (n.*1452A>T) | |
5 | g.132594902T>A | CA360947557 | RAD50 | c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1530T>A (p.Asn510Lys) n.1480-202T>A n.2346T>A c.*16-202T>A (n.*16-202T>A) n.2370T>A c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*89-202T>A (n.*89-202T>A) c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.*1453T>A (n.*1453T>A) | |
5 | g.132594902T>C | CA446361994 | RAD50 | c.1827T>C (p.Asn609=) c.1530T>C (p.Asn510=) n.1480-202T>C n.2346T>C c.*16-202T>C (n.*16-202T>C) n.2370T>C c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*89-202T>C (n.*89-202T>C) c.1860T>C (p.Asn620=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) c.*1453T>C (n.*1453T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594902T>G | CA360947559 | RAD50 | c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1530T>G (p.Asn510Lys) n.1480-202T>G n.2346T>G c.*16-202T>G (n.*16-202T>G) n.2370T>G c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*89-202T>G (n.*89-202T>G) c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.*13T>G (n.*13T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.*1453T>G (n.*1453T>G) | |
5 | g.132594903C>A | CA360947563 | RAD50 | c.1828C>A (p.His610Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) n.1480-201C>A n.2347C>A c.*16-201C>A (n.*16-201C>A) n.2371C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*89-201C>A (n.*89-201C>A) c.1861C>A (p.His621Asn) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1645C>A (p.His549Asn) c.*1454C>A (n.*1454C>A) | |
5 | g.132594903C>G | CA360947565 | RAD50 | c.1828C>G (p.His610Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) n.1480-201C>G n.2347C>G c.*16-201C>G (n.*16-201C>G) n.2371C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*89-201C>G (n.*89-201C>G) c.1861C>G (p.His621Asp) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1645C>G (p.His549Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) | |
5 | g.132594903C>T | CA360947570 | RAD50 | c.1828C>T (p.His610Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) n.1480-201C>T n.2347C>T c.*16-201C>T (n.*16-201C>T) n.2371C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*89-201C>T (n.*89-201C>T) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) | |
5 | g.132594904del | CA2675218650 | RAD50 | c.1829del (p.His610LeufsTer2) c.1532del (p.His511LeufsTer2) n.1480-200del n.2348del c.*16-200del (n.*16-200del) n.2372del c.*1912del (n.*1912del) c.*89-200del (n.*89-200del) c.1862del (p.His621LeufsTer2) c.*15del (n.*15del) c.1646del (p.His549LeufsTer2) c.*1455del (n.*1455del) | gnomAD v4 |
5 | g.132594904A= | CA1583241805 | RAD50 | c.1829A= (p.His610=) c.1532A= (p.His511=) n.1480-200A= n.2348A= c.*16-200A= (n.*16-200A=) n.2372A= c.*1912A= (n.*1912A=) c.*89-200A= (n.*89-200A=) c.1862A= (p.His621=) c.*15A= (n.*15A=) c.1646A= (p.His549=) c.*1455A= (n.*1455A=) | |
5 | g.132594904A>C | CA360947587 | RAD50 | c.1829A>C (p.His610Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) n.1480-200A>C n.2348A>C c.*16-200A>C (n.*16-200A>C) n.2372A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.*89-200A>C (n.*89-200A>C) c.1862A>C (p.His621Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1646A>C (p.His549Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) | |
5 | g.132594904A>G | CA3405284 | RAD50 | c.1829A>G (p.His610Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) n.1480-200A>G n.2348A>G c.*16-200A>G (n.*16-200A>G) n.2372A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.*89-200A>G (n.*89-200A>G) c.1862A>G (p.His621Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1646A>G (p.His549Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594904A>T | CA360947572 | RAD50 | c.1829A>T (p.His610Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) n.1480-200A>T n.2348A>T c.*16-200A>T (n.*16-200A>T) n.2372A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) c.*89-200A>T (n.*89-200A>T) c.1862A>T (p.His621Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) c.1646A>T (p.His549Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) | |
5 | g.132594905T>A | CA360947595 | RAD50 | c.1830T>A (p.His610Gln) c.1533T>A (p.His511Gln) n.1480-199T>A n.2349T>A c.*16-199T>A (n.*16-199T>A) n.2373T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*89-199T>A (n.*89-199T>A) c.1863T>A (p.His621Gln) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1647T>A (p.His549Gln) c.*1456T>A (n.*1456T>A) | |
5 | g.132594905T>C | CA446361997 | RAD50 | c.1830T>C (p.His610=) c.1533T>C (p.His511=) n.1480-199T>C n.2349T>C c.*16-199T>C (n.*16-199T>C) n.2373T>C c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*89-199T>C (n.*89-199T>C) c.1863T>C (p.His621=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1647T>C (p.His549=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594905T>G | CA360947598 | RAD50 | c.1830T>G (p.His610Gln) c.1533T>G (p.His511Gln) n.1480-199T>G n.2349T>G c.*16-199T>G (n.*16-199T>G) n.2373T>G c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.*89-199T>G (n.*89-199T>G) c.1863T>G (p.His621Gln) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1647T>G (p.His549Gln) c.*1456T>G (n.*1456T>G) | |
5 | g.132594905T= | CA1583241806 | RAD50 | c.1830T= (p.His610=) c.1533T= (p.His511=) n.1480-199T= n.2349T= c.*16-199T= (n.*16-199T=) n.2373T= c.*1913T= (n.*1913T=) c.*89-199T= (n.*89-199T=) c.1863T= (p.His621=) c.*16T= (n.*16T=) c.1647T= (p.His549=) c.*1456T= (n.*1456T=) | |
5 | g.132594906A= | CA1583241807 | RAD50 | c.1831A= (p.Ile611=) c.1534A= (p.Ile512=) n.1480-198A= n.2350A= c.*16-198A= (n.*16-198A=) n.2374A= c.*1914A= (n.*1914A=) c.*89-198A= (n.*89-198A=) c.1864A= (p.Ile622=) c.*17A= (n.*17A=) c.1648A= (p.Ile550=) c.*1457A= (n.*1457A=) | |
5 | g.132594906A>C | CA360947600 | RAD50 | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1480-198A>C n.2350A>C c.*16-198A>C (n.*16-198A>C) n.2374A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.*89-198A>C (n.*89-198A>C) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.*1457A>C (n.*1457A>C) | |
5 | g.132594906A>G | CA348123 | RAD50 | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1480-198A>G n.2350A>G c.*16-198A>G (n.*16-198A>G) n.2374A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.*89-198A>G (n.*89-198A>G) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.*1457A>G (n.*1457A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594906A>T | CA360947604 | RAD50 | c.1831A>T (p.Ile611Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) n.1480-198A>T n.2350A>T c.*16-198A>T (n.*16-198A>T) n.2374A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.*89-198A>T (n.*89-198A>T) c.1864A>T (p.Ile622Leu) c.*17A>T (n.*17A>T) c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.*1457A>T (n.*1457A>T) | |
5 | g.132594907T>A | CA360947608 | RAD50 | c.1832T>A (p.Ile611Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) n.1480-197T>A n.2351T>A c.*16-197T>A (n.*16-197T>A) n.2375T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*89-197T>A (n.*89-197T>A) c.1865T>A (p.Ile622Lys) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.*1458T>A (n.*1458T>A) | |
5 | g.132594907T>C | CA170013 | RAD50 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1480-197T>C n.2351T>C c.*16-197T>C (n.*16-197T>C) n.2375T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*89-197T>C (n.*89-197T>C) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.*1458T>C (n.*1458T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594907T>G | CA360947612 | RAD50 | c.1832T>G (p.Ile611Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) n.1480-197T>G n.2351T>G c.*16-197T>G (n.*16-197T>G) n.2375T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*89-197T>G (n.*89-197T>G) c.1865T>G (p.Ile622Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.*1458T>G (n.*1458T>G) | |
5 | g.132594907T= | CA1583241808 | RAD50 | c.1832T= (p.Ile611=) c.1535T= (p.Ile512=) n.1480-197T= n.2351T= c.*16-197T= (n.*16-197T=) n.2375T= c.*1915T= (n.*1915T=) c.*89-197T= (n.*89-197T=) c.1865T= (p.Ile622=) c.*18T= (n.*18T=) c.1649T= (p.Ile550=) c.*1458T= (n.*1458T=) | |
5 | g.132594908A>C | CA446362001 | RAD50 | c.1833A>C (p.Ile611=) c.1536A>C (p.Ile512=) n.1480-196A>C n.2352A>C c.*16-196A>C (n.*16-196A>C) n.2376A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.*89-196A>C (n.*89-196A>C) c.1866A>C (p.Ile622=) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1650A>C (p.Ile550=) c.*1459A>C (n.*1459A>C) | |
5 | g.132594908A>G | CA360947614 | RAD50 | c.1833A>G (p.Ile611Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) n.1480-196A>G n.2352A>G c.*16-196A>G (n.*16-196A>G) n.2376A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*89-196A>G (n.*89-196A>G) c.1866A>G (p.Ile622Met) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1650A>G (p.Ile550Met) c.*1459A>G (n.*1459A>G) | |
5 | g.132594908A>T | CA446362004 | RAD50 | c.1833A>T (p.Ile611=) c.1536A>T (p.Ile512=) n.1480-196A>T n.2352A>T c.*16-196A>T (n.*16-196A>T) n.2376A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*89-196A>T (n.*89-196A>T) c.1866A>T (p.Ile622=) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1650A>T (p.Ile550=) c.*1459A>T (n.*1459A>T) | |
5 | g.132594909A>C | CA360947615 | RAD50 | c.1834A>C (p.Asn612His) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1480-195A>C n.2353A>C c.*16-195A>C (n.*16-195A>C) n.2377A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.*89-195A>C (n.*89-195A>C) c.1867A>C (p.Asn623His) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1651A>C (p.Asn551His) c.*1460A>C (n.*1460A>C) | |
5 | g.132594909A>G | CA360947616 | RAD50 | c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1480-195A>G n.2353A>G c.*16-195A>G (n.*16-195A>G) n.2377A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*89-195A>G (n.*89-195A>G) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.*1460A>G (n.*1460A>G) | |
5 | g.132594909A>T | CA360947617 | RAD50 | c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1480-195A>T n.2353A>T c.*16-195A>T (n.*16-195A>T) n.2377A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*89-195A>T (n.*89-195A>T) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.*1460A>T (n.*1460A>T) | |
5 | g.132594910A= | CA1583241809 | RAD50 | c.1835A= (p.Asn612=) c.1538A= (p.Asn513=) n.1480-194A= n.2354A= c.*16-194A= (n.*16-194A=) n.2378A= c.*1918A= (n.*1918A=) c.*89-194A= (n.*89-194A=) c.1868A= (p.Asn623=) c.*21A= (n.*21A=) c.1652A= (p.Asn551=) c.*1461A= (n.*1461A=) | |
5 | g.132594910A>C | CA360947625 | RAD50 | c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1480-194A>C n.2354A>C c.*16-194A>C (n.*16-194A>C) n.2378A>C c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.*89-194A>C (n.*89-194A>C) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.*1461A>C (n.*1461A>C) | |
5 | g.132594910A>G | CA360947622 | RAD50 | c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1480-194A>G n.2354A>G c.*16-194A>G (n.*16-194A>G) n.2378A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.*89-194A>G (n.*89-194A>G) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.*1461A>G (n.*1461A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594910A>T | CA360947620 | RAD50 | c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1480-194A>T n.2354A>T c.*16-194A>T (n.*16-194A>T) n.2378A>T c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.*89-194A>T (n.*89-194A>T) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.*1461A>T (n.*1461A>T) | |
5 | g.132594911T>A | CA360947628 | RAD50 | c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1480-193T>A n.2355T>A c.*16-193T>A (n.*16-193T>A) n.2379T>A c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*89-193T>A (n.*89-193T>A) c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1653T>A (p.Asn551Lys) c.*1462T>A (n.*1462T>A) | |
5 | g.132594911T>C | CA446362008 | RAD50 | c.1836T>C (p.Asn612=) c.1539T>C (p.Asn513=) n.1480-193T>C n.2355T>C c.*16-193T>C (n.*16-193T>C) n.2379T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*89-193T>C (n.*89-193T>C) c.1869T>C (p.Asn623=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1653T>C (p.Asn551=) c.*1462T>C (n.*1462T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594911T>G | CA360947631 | RAD50 | c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.1480-193T>G n.2355T>G c.*16-193T>G (n.*16-193T>G) n.2379T>G c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.*89-193T>G (n.*89-193T>G) c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.*1462T>G (n.*1462T>G) | |
5 | g.132594911T= | CA1583241810 | RAD50 | c.1836T= (p.Asn612=) c.1539T= (p.Asn513=) n.1480-193T= n.2355T= c.*16-193T= (n.*16-193T=) n.2379T= c.*1919T= (n.*1919T=) c.*89-193T= (n.*89-193T=) c.1869T= (p.Asn623=) c.*22T= (n.*22T=) c.1653T= (p.Asn551=) c.*1462T= (n.*1462T=) | |
5 | g.132594912A= | CA1583241811 | RAD50 | c.1837A= (p.Asn613=) c.1540A= (p.Asn514=) n.1480-192A= n.2356A= c.*16-192A= (n.*16-192A=) n.2380A= c.*1920A= (n.*1920A=) c.*89-192A= (n.*89-192A=) c.1870A= (p.Asn624=) c.*23A= (n.*23A=) c.1654A= (p.Asn552=) c.*1463A= (n.*1463A=) | |
5 | g.132594912A>C | CA360947642 | RAD50 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1540A>C (p.Asn514His) n.1480-192A>C n.2356A>C c.*16-192A>C (n.*16-192A>C) n.2380A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.*89-192A>C (n.*89-192A>C) c.1870A>C (p.Asn624His) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) c.*1463A>C (n.*1463A>C) | |
5 | g.132594912A>G | CA3405285 | RAD50 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.1480-192A>G n.2356A>G c.*16-192A>G (n.*16-192A>G) n.2380A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*89-192A>G (n.*89-192A>G) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.*1463A>G (n.*1463A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594912A>T | CA360947644 | RAD50 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.1480-192A>T n.2356A>T c.*16-192A>T (n.*16-192A>T) n.2380A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.*89-192A>T (n.*89-192A>T) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.*1463A>T (n.*1463A>T) | |
5 | g.132594913A= | CA1583241812 | RAD50 | c.1838A= (p.Asn613=) c.1541A= (p.Asn514=) n.1480-191A= n.2357A= c.*16-191A= (n.*16-191A=) n.2381A= c.*1921A= (n.*1921A=) c.*89-191A= (n.*89-191A=) c.1871A= (p.Asn624=) c.*24A= (n.*24A=) c.1655A= (p.Asn552=) c.*1464A= (n.*1464A=) | |
5 | g.132594913A>C | CA360947645 | RAD50 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.1480-191A>C n.2357A>C c.*16-191A>C (n.*16-191A>C) n.2381A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*89-191A>C (n.*89-191A>C) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.*1464A>C (n.*1464A>C) | |
5 | g.132594913A>G | CA288197 | RAD50 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.1480-191A>G n.2357A>G c.*16-191A>G (n.*16-191A>G) n.2381A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*89-191A>G (n.*89-191A>G) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.*1464A>G (n.*1464A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594913A>T | CA360947647 | RAD50 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.1480-191A>T n.2357A>T c.*16-191A>T (n.*16-191A>T) n.2381A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*89-191A>T (n.*89-191A>T) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.*1464A>T (n.*1464A>T) | |
5 | g.132594914T>A | CA360947649 | RAD50 | c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) n.1480-190T>A n.2358T>A c.*16-190T>A (n.*16-190T>A) n.2382T>A c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*89-190T>A (n.*89-190T>A) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.1656T>A (p.Asn552Lys) c.*1465T>A (n.*1465T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132594914T>C | CA446362010 | RAD50 | c.1839T>C (p.Asn613=) c.1542T>C (p.Asn514=) n.1480-190T>C n.2358T>C c.*16-190T>C (n.*16-190T>C) n.2382T>C c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*89-190T>C (n.*89-190T>C) c.1872T>C (p.Asn624=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1656T>C (p.Asn552=) c.*1465T>C (n.*1465T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594914T>G | CA360947651 | RAD50 | c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) n.1480-190T>G n.2358T>G c.*16-190T>G (n.*16-190T>G) n.2382T>G c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*89-190T>G (n.*89-190T>G) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.*25T>G (n.*25T>G) c.1656T>G (p.Asn552Lys) c.*1465T>G (n.*1465T>G) | |
5 | g.132594914T= | CA1583241813 | RAD50 | c.1839T= (p.Asn613=) c.1542T= (p.Asn514=) n.1480-190T= n.2358T= c.*16-190T= (n.*16-190T=) n.2382T= c.*1922T= (n.*1922T=) c.*89-190T= (n.*89-190T=) c.1872T= (p.Asn624=) c.*25T= (n.*25T=) c.1656T= (p.Asn552=) c.*1465T= (n.*1465T=) | |
5 | g.132594915G>A | CA360947654 | RAD50 | c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1480-189G>A n.2359G>A c.*16-189G>A (n.*16-189G>A) n.2383G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*89-189G>A (n.*89-189G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.*1466G>A (n.*1466G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594915G>C | CA127249182 | RAD50 | c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1480-189G>C n.2359G>C c.*16-189G>C (n.*16-189G>C) n.2383G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.*89-189G>C (n.*89-189G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.*1466G>C (n.*1466G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594915G= | CA1583241814 | RAD50 | c.1840G= (p.Glu614=) c.1543G= (p.Glu515=) n.1480-189G= n.2359G= c.*16-189G= (n.*16-189G=) n.2383G= c.*1923G= (n.*1923G=) c.*89-189G= (n.*89-189G=) c.1873G= (p.Glu625=) c.*26G= (n.*26G=) c.1657G= (p.Glu553=) c.*1466G= (n.*1466G=) | |
5 | g.132594915G>T | CA360947659 | RAD50 | c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1480-189G>T n.2359G>T c.*16-189G>T (n.*16-189G>T) n.2383G>T c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*89-189G>T (n.*89-189G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.*1466G>T (n.*1466G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132594916A= | CA1583241815 | RAD50 | c.1841A= (p.Glu614=) c.1544A= (p.Glu515=) n.1480-188A= n.2360A= c.*16-188A= (n.*16-188A=) n.2384A= c.*1924A= (n.*1924A=) c.*89-188A= (n.*89-188A=) c.1874A= (p.Glu625=) c.*27A= (n.*27A=) c.1658A= (p.Glu553=) c.*1467A= (n.*1467A=) | |
5 | g.132594916A>C | CA360947672 | RAD50 | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1480-188A>C n.2360A>C c.*16-188A>C (n.*16-188A>C) n.2384A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.*89-188A>C (n.*89-188A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.*1467A>C (n.*1467A>C) | |
5 | g.132594916A>G | CA360947666 | RAD50 | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1480-188A>G n.2360A>G c.*16-188A>G (n.*16-188A>G) n.2384A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*89-188A>G (n.*89-188A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.*1467A>G (n.*1467A>G) | |
5 | g.132594916A>T | CA360947663 | RAD50 | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1480-188A>T n.2360A>T c.*16-188A>T (n.*16-188A>T) n.2384A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.*89-188A>T (n.*89-188A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.*1467A>T (n.*1467A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594917A>C | CA360947676 | RAD50 | c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.1480-187A>C n.2361A>C c.*16-187A>C (n.*16-187A>C) n.2385A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*89-187A>C (n.*89-187A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.*1468A>C (n.*1468A>C) | |
5 | g.132594917A>G | CA446362013 | RAD50 | c.1842A>G (p.Glu614=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.1480-187A>G n.2361A>G c.*16-187A>G (n.*16-187A>G) n.2385A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*89-187A>G (n.*89-187A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) c.*1468A>G (n.*1468A>G) | ClinVar |
5 | g.132594917A>T | CA360947674 | RAD50 | c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.1480-187A>T n.2361A>T c.*16-187A>T (n.*16-187A>T) n.2385A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*89-187A>T (n.*89-187A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.*1468A>T (n.*1468A>T) | |
5 | g.132594918del | CA2499217579 | RAD50 | c.1843del (p.Leu615Ter) c.1546del (p.Leu516Ter) n.1480-186del n.2362del c.*16-186del (n.*16-186del) n.2386del c.*1926del (n.*1926del) c.*89-186del (n.*89-186del) c.1876del (p.Leu626Ter) c.*29del (n.*29del) c.1660del (p.Leu554Ter) c.*1469del (n.*1469del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594918C>A | CA360947686 | RAD50 | c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.1480-186C>A n.2362C>A c.*16-186C>A (n.*16-186C>A) n.2386C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.*89-186C>A (n.*89-186C>A) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | ClinVar |
5 | g.132594918C>G | CA360947679 | RAD50 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1480-186C>G n.2362C>G c.*16-186C>G (n.*16-186C>G) n.2386C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.*89-186C>G (n.*89-186C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.*1469C>G (n.*1469C>G) | |
5 | g.132594918C>T | CA446362018 | RAD50 | c.1843C>T (p.Leu615=) c.1546C>T (p.Leu516=) n.1480-186C>T n.2362C>T c.*16-186C>T (n.*16-186C>T) n.2386C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.*89-186C>T (n.*89-186C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) c.*1469C>T (n.*1469C>T) | dbSNP |
5 | g.132594919T>A | CA360947688 | RAD50 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.1480-185T>A n.2363T>A c.*16-185T>A (n.*16-185T>A) n.2387T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.*89-185T>A (n.*89-185T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.*1470T>A (n.*1470T>A) | |
5 | g.132594919T>C | CA360947691 | RAD50 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1480-185T>C n.2363T>C c.*16-185T>C (n.*16-185T>C) n.2387T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.*89-185T>C (n.*89-185T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | |
5 | g.132594919T>G | CA360947692 | RAD50 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1480-185T>G n.2363T>G c.*16-185T>G (n.*16-185T>G) n.2387T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.*89-185T>G (n.*89-185T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132594920A= | CA1583241816 | RAD50 | c.1845A= (p.Leu615=) c.1548A= (p.Leu516=) n.1480-184A= n.2364A= c.*16-184A= (n.*16-184A=) n.2388A= c.*1928A= (n.*1928A=) c.*89-184A= (n.*89-184A=) c.1878A= (p.Leu626=) c.*31A= (n.*31A=) c.1662A= (p.Leu554=) c.*1471A= (n.*1471A=) | |
5 | g.132594920A>C | CA446362019 | RAD50 | c.1845A>C (p.Leu615=) c.1548A>C (p.Leu516=) n.1480-184A>C n.2364A>C c.*16-184A>C (n.*16-184A>C) n.2388A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*89-184A>C (n.*89-184A>C) c.1878A>C (p.Leu626=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1662A>C (p.Leu554=) c.*1471A>C (n.*1471A>C) | |
5 | g.132594920A>G | CA446362020 | RAD50 | c.1845A>G (p.Leu615=) c.1548A>G (p.Leu516=) n.1480-184A>G n.2364A>G c.*16-184A>G (n.*16-184A>G) n.2388A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*89-184A>G (n.*89-184A>G) c.1878A>G (p.Leu626=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1662A>G (p.Leu554=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594920A>T | CA446362022 | RAD50 | c.1845A>T (p.Leu615=) c.1548A>T (p.Leu516=) n.1480-184A>T n.2364A>T c.*16-184A>T (n.*16-184A>T) n.2388A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*89-184A>T (n.*89-184A>T) c.1878A>T (p.Leu626=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1662A>T (p.Leu554=) c.*1471A>T (n.*1471A>T) | |
5 | g.132594924del | CA645559197 | RAD50 | c.1849del (p.Arg617GlufsTer26) c.1552del (p.Arg518GlufsTer26) n.1480-180del n.2368del c.*16-180del (n.*16-180del) n.2392del c.*1932del (n.*1932del) c.*89-180del (n.*89-180del) c.1882del (p.Arg628GlufsTer26) c.*35del (n.*35del) c.1666del (p.Arg556GlufsTer26) c.*1475del (n.*1475del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132594920_132594925delinsAAAAAG | CA1583241817 | RAD50 | c.1845_1850delinsAAAAAG (p.Leu615=) c.1548_1553delinsAAAAAG (p.Leu516=) n.1480-184_1480-179delinsAAAAAG n.2364_2369delinsAAAAAG c.*16-184_*16-179delinsAAAAAG (n.*16-184_*16-179delinsAAAAAG) n.2388_2393delinsAAAAAG c.*1928_*1933delinsAAAAAG (n.*1928_*1933delinsAAAAAG) c.*89-184_*89-179delinsAAAAAG (n.*89-184_*89-179delinsAAAAAG) c.1878_1883delinsAAAAAG (p.Leu626=) c.*31_*36delinsAAAAAG (n.*31_*36delinsAAAAAG) c.1662_1667delinsAAAAAG (p.Leu554=) c.*1471_*1476delinsAAAAAG (n.*1471_*1476delinsAAAAAG) | |
5 | g.132594921A= | CA1583241819 | RAD50 | c.1846A= (p.Lys616=) c.1549A= (p.Lys517=) n.1480-183A= n.2365A= c.*16-183A= (n.*16-183A=) n.2389A= c.*1929A= (n.*1929A=) c.*89-183A= (n.*89-183A=) c.1879A= (p.Lys627=) c.*32A= (n.*32A=) c.1663A= (p.Lys555=) c.*1472A= (n.*1472A=) | |
5 | g.132594921A>C | CA360947694 | RAD50 | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.1480-183A>C n.2365A>C c.*16-183A>C (n.*16-183A>C) n.2389A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*89-183A>C (n.*89-183A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.*1472A>C (n.*1472A>C) | |
5 | g.132594921A>G | CA127249190 | RAD50 | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.1480-183A>G n.2365A>G c.*16-183A>G (n.*16-183A>G) n.2389A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*89-183A>G (n.*89-183A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.*1472A>G (n.*1472A>G) | dbSNP |
5 | g.132594921A>T | CA360947695 | RAD50 | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.1480-183A>T n.2365A>T c.*16-183A>T (n.*16-183A>T) n.2389A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*89-183A>T (n.*89-183A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.*1472A>T (n.*1472A>T) | |
5 | g.132594921_132594925delinsAAAAG | CA1583241818 | RAD50 | c.1846_1850delinsAAAAG (p.Lys616=) c.1549_1553delinsAAAAG (p.Lys517=) n.1480-183_1480-179delinsAAAAG n.2365_2369delinsAAAAG c.*16-183_*16-179delinsAAAAG (n.*16-183_*16-179delinsAAAAG) n.2389_2393delinsAAAAG c.*1929_*1933delinsAAAAG (n.*1929_*1933delinsAAAAG) c.*89-183_*89-179delinsAAAAG (n.*89-183_*89-179delinsAAAAG) c.1879_1883delinsAAAAG (p.Lys627=) c.*32_*36delinsAAAAG (n.*32_*36delinsAAAAG) c.1663_1667delinsAAAAG (p.Lys555=) c.*1472_*1476delinsAAAAG (n.*1472_*1476delinsAAAAG) | |
5 | g.132594924_132594928del | CA563057558 | RAD50 | c.1849_1853del (p.Arg617GlyfsTer13) c.1552_1556del (p.Arg518GlyfsTer13) n.1480-180_1480-176del n.2368_2372del c.*16-180_*16-176del (n.*16-180_*16-176del) n.2392_2396del c.*1932_*1936del (n.*1932_*1936del) c.*89-180_*89-176del (n.*89-180_*89-176del) c.1882_1886del (p.Arg628GlyfsTer13) c.*35_*39del (n.*35_*39del) c.1666_1670del (p.Arg556GlyfsTer13) c.*1475_*1479del (n.*1475_*1479del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594922A= | CA1583241820 | RAD50 | c.1847A= (p.Lys616=) c.1550A= (p.Lys517=) n.1480-182A= n.2366A= c.*16-182A= (n.*16-182A=) n.2390A= c.*1930A= (n.*1930A=) c.*89-182A= (n.*89-182A=) c.1880A= (p.Lys627=) c.*33A= (n.*33A=) c.1664A= (p.Lys555=) c.*1473A= (n.*1473A=) | |
5 | g.132594922A>C | CA360947696 | RAD50 | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.1480-182A>C n.2366A>C c.*16-182A>C (n.*16-182A>C) n.2390A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.*89-182A>C (n.*89-182A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.*1473A>C (n.*1473A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594922A>G | CA10582380 | RAD50 | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.1480-182A>G n.2366A>G c.*16-182A>G (n.*16-182A>G) n.2390A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.*89-182A>G (n.*89-182A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.*1473A>G (n.*1473A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594922A>T | CA360947699 | RAD50 | c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) n.1480-182A>T n.2366A>T c.*16-182A>T (n.*16-182A>T) n.2390A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.*89-182A>T (n.*89-182A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.*1473A>T (n.*1473A>T) | |
5 | g.132594926_132594929del | CA658657514 | RAD50 | c.1851_1854del (p.Glu619SerfsTer23) c.1554_1557del (p.Glu520SerfsTer23) n.1480-178_1480-175del n.2370_2373del c.*16-178_*16-175del (n.*16-178_*16-175del) n.2394_2397del c.*1934_*1937del (n.*1934_*1937del) c.*89-178_*89-175del (n.*89-178_*89-175del) c.1884_1887del (p.Glu630SerfsTer23) c.*37_*40del (n.*37_*40del) c.1668_1671del (p.Glu558SerfsTer23) c.*1477_*1480del (n.*1477_*1480del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594923A>C | CA360947703 | RAD50 | c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) n.1480-181A>C n.2367A>C c.*16-181A>C (n.*16-181A>C) n.2391A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*89-181A>C (n.*89-181A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.*1474A>C (n.*1474A>C) | |
5 | g.132594923A>G | CA446362029 | RAD50 | c.1848A>G (p.Lys616=) c.1551A>G (p.Lys517=) n.1480-181A>G n.2367A>G c.*16-181A>G (n.*16-181A>G) n.2391A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*89-181A>G (n.*89-181A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.1665A>G (p.Lys555=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) | |
5 | g.132594923A>T | CA360947705 | RAD50 | c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) n.1480-181A>T n.2367A>T c.*16-181A>T (n.*16-181A>T) n.2391A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*89-181A>T (n.*89-181A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.*1474A>T (n.*1474A>T) | |
5 | g.132594924A= | CA1583241822 | RAD50 | c.1849A= (p.Arg617=) c.1552A= (p.Arg518=) n.1480-180A= n.2368A= c.*16-180A= (n.*16-180A=) n.2392A= c.*1932A= (n.*1932A=) c.*89-180A= (n.*89-180A=) c.1882A= (p.Arg628=) c.*35A= (n.*35A=) c.1666A= (p.Arg556=) c.*1475A= (n.*1475A=) | |
5 | g.132594924A>C | CA446362030 | RAD50 | c.1849A>C (p.Arg617=) c.1552A>C (p.Arg518=) n.1480-180A>C n.2368A>C c.*16-180A>C (n.*16-180A>C) n.2392A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*89-180A>C (n.*89-180A>C) c.1882A>C (p.Arg628=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.*1475A>C (n.*1475A>C) | |
5 | g.132594924A>G | CA360947706 | RAD50 | c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) n.1480-180A>G n.2368A>G c.*16-180A>G (n.*16-180A>G) n.2392A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*89-180A>G (n.*89-180A>G) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.*1475A>G (n.*1475A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594924A>T | CA360947707 | RAD50 | c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) n.1480-180A>T n.2368A>T c.*16-180A>T (n.*16-180A>T) n.2392A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*89-180A>T (n.*89-180A>T) c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.*1475A>T (n.*1475A>T) | |
5 | g.132594924_132594925delinsAG | CA1583241821 | RAD50 | c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=) c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=) n.1480-180_1480-179delinsAG n.2368_2369delinsAG c.*16-180_*16-179delinsAG (n.*16-180_*16-179delinsAG) n.2392_2393delinsAG c.*1932_*1933delinsAG (n.*1932_*1933delinsAG) c.*89-180_*89-179delinsAG (n.*89-180_*89-179delinsAG) c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=) c.*35_*36delinsAG (n.*35_*36delinsAG) c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=) c.*1475_*1476delinsAG (n.*1475_*1476delinsAG) | |
5 | g.132594925del | CA658796639 | RAD50 | c.1850del (p.Arg617LysfsTer26) c.1553del (p.Arg518LysfsTer26) n.1480-179del n.2369del c.*16-179del (n.*16-179del) n.2393del c.*1933del (n.*1933del) c.*89-179del (n.*89-179del) c.1883del (p.Arg628LysfsTer26) c.*36del (n.*36del) c.1667del (p.Arg556LysfsTer26) c.*1476del (n.*1476del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594925G>A | CA360947709 | RAD50 | c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) n.1480-179G>A n.2369G>A c.*16-179G>A (n.*16-179G>A) n.2393G>A c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*89-179G>A (n.*89-179G>A) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.*1476G>A (n.*1476G>A) | |
5 | g.132594925G>C | CA16611770 | RAD50 | c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) n.1480-179G>C n.2369G>C c.*16-179G>C (n.*16-179G>C) n.2393G>C c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*89-179G>C (n.*89-179G>C) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.*1476G>C (n.*1476G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594925G= | CA1583241823 | RAD50 | c.1850G= (p.Arg617=) c.1553G= (p.Arg518=) n.1480-179G= n.2369G= c.*16-179G= (n.*16-179G=) n.2393G= c.*1933G= (n.*1933G=) c.*89-179G= (n.*89-179G=) c.1883G= (p.Arg628=) c.*36G= (n.*36G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.*1476G= (n.*1476G=) | |
5 | g.132594925G>T | CA360947710 | RAD50 | c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) n.1480-179G>T n.2369G>T c.*16-179G>T (n.*16-179G>T) n.2393G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*89-179G>T (n.*89-179G>T) c.1883G>T (p.Arg628Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.*1476G>T (n.*1476G>T) | |
5 | g.132594926A>C | CA360947714 | RAD50 | c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.1554A>C (p.Arg518Ser) n.1480-178A>C n.2370A>C c.*16-178A>C (n.*16-178A>C) n.2394A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*89-178A>C (n.*89-178A>C) c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.*1477A>C (n.*1477A>C) | |
5 | g.132594926A>G | CA446362037 | RAD50 | c.1851A>G (p.Arg617=) c.1554A>G (p.Arg518=) n.1480-178A>G n.2370A>G c.*16-178A>G (n.*16-178A>G) n.2394A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*89-178A>G (n.*89-178A>G) c.1884A>G (p.Arg628=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) | |
5 | g.132594926A>T | CA360947716 | RAD50 | c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.1554A>T (p.Arg518Ser) n.1480-178A>T n.2370A>T c.*16-178A>T (n.*16-178A>T) n.2394A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*89-178A>T (n.*89-178A>T) c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.*1477A>T (n.*1477A>T) | |
5 | g.132594927A>C | CA360947719 | RAD50 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1480-177A>C n.2371A>C c.*16-177A>C (n.*16-177A>C) n.2395A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.*89-177A>C (n.*89-177A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.*38A>C (n.*38A>C) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*1478A>C (n.*1478A>C) | |
5 | g.132594927A>G | CA360947720 | RAD50 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1480-177A>G n.2371A>G c.*16-177A>G (n.*16-177A>G) n.2395A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*89-177A>G (n.*89-177A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*1478A>G (n.*1478A>G) | |
5 | g.132594927A>T | CA360947722 | RAD50 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1480-177A>T n.2371A>T c.*16-177A>T (n.*16-177A>T) n.2395A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.*89-177A>T (n.*89-177A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.*38A>T (n.*38A>T) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*1478A>T (n.*1478A>T) | |
5 | g.132594930_132594933del | CA2580072656 | RAD50 | c.1855_1858del (p.Glu619SerfsTer23) c.1558_1561del (p.Glu520SerfsTer23) n.1480-174_1480-171del n.2374_2377del c.*16-174_*16-171del (n.*16-174_*16-171del) n.2398_2401del c.*1938_*1941del (n.*1938_*1941del) c.*89-174_*89-171del (n.*89-174_*89-171del) c.1888_1891del (p.Glu630SerfsTer23) c.*41_*44del (n.*41_*44del) c.1672_1675del (p.Glu558SerfsTer23) c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del) | ClinVar |
5 | g.132594928A= | CA1583241824 | RAD50 | c.1853A= (p.Lys618=) c.1556A= (p.Lys519=) n.1480-176A= n.2372A= c.*16-176A= (n.*16-176A=) n.2396A= c.*1936A= (n.*1936A=) c.*89-176A= (n.*89-176A=) c.1886A= (p.Lys629=) c.*39A= (n.*39A=) c.1670A= (p.Lys557=) c.*1479A= (n.*1479A=) | |
5 | g.132594928A>C | CA360947724 | RAD50 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1480-176A>C n.2372A>C c.*16-176A>C (n.*16-176A>C) n.2396A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.*89-176A>C (n.*89-176A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*1479A>C (n.*1479A>C) | |
5 | g.132594928A>G | CA360947725 | RAD50 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1480-176A>G n.2372A>G c.*16-176A>G (n.*16-176A>G) n.2396A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*89-176A>G (n.*89-176A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*1479A>G (n.*1479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594928A>T | CA360947728 | RAD50 | c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) n.1480-176A>T n.2372A>T c.*16-176A>T (n.*16-176A>T) n.2396A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*89-176A>T (n.*89-176A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.*39A>T (n.*39A>T) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.*1479A>T (n.*1479A>T) | |
5 | g.132594929G>A | CA446362040 | RAD50 | c.1854G>A (p.Lys618=) c.1557G>A (p.Lys519=) n.1480-175G>A n.2373G>A c.*16-175G>A (n.*16-175G>A) n.2397G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*89-175G>A (n.*89-175G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1671G>A (p.Lys557=) c.*1480G>A (n.*1480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594929G>C | CA360947731 | RAD50 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.1480-175G>C n.2373G>C c.*16-175G>C (n.*16-175G>C) n.2397G>C c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*89-175G>C (n.*89-175G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.*1480G>C (n.*1480G>C) | |
5 | g.132594929G= | CA1583241825 | RAD50 | c.1854G= (p.Lys618=) c.1557G= (p.Lys519=) n.1480-175G= n.2373G= c.*16-175G= (n.*16-175G=) n.2397G= c.*1937G= (n.*1937G=) c.*89-175G= (n.*89-175G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.*40G= (n.*40G=) c.1671G= (p.Lys557=) c.*1480G= (n.*1480G=) | |
5 | g.132594929G>T | CA360947733 | RAD50 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.1480-175G>T n.2373G>T c.*16-175G>T (n.*16-175G>T) n.2397G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*89-175G>T (n.*89-175G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | |
5 | g.132594930G>A | CA360947743 | RAD50 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1480-174G>A n.2374G>A c.*16-174G>A (n.*16-174G>A) n.2398G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.*89-174G>A (n.*89-174G>A) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*1481G>A (n.*1481G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594930G>C | CA360947741 | RAD50 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1480-174G>C n.2374G>C c.*16-174G>C (n.*16-174G>C) n.2398G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*89-174G>C (n.*89-174G>C) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.*1481G>C (n.*1481G>C) | |
5 | g.132594930G>T | CA360947739 | RAD50 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1480-174G>T n.2374G>T c.*16-174G>T (n.*16-174G>T) n.2398G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*89-174G>T (n.*89-174G>T) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*1481G>T (n.*1481G>T) | |
5 | g.132594931A>C | CA360947749 | RAD50 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1480-173A>C n.2375A>C c.*16-173A>C (n.*16-173A>C) n.2399A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.*89-173A>C (n.*89-173A>C) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*1482A>C (n.*1482A>C) | |
5 | g.132594931A>G | CA360947752 | RAD50 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1480-173A>G n.2375A>G c.*16-173A>G (n.*16-173A>G) n.2399A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*89-173A>G (n.*89-173A>G) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*1482A>G (n.*1482A>G) | |
5 | g.132594931A>T | CA360947761 | RAD50 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1480-173A>T n.2375A>T c.*16-173A>T (n.*16-173A>T) n.2399A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.*89-173A>T (n.*89-173A>T) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*1482A>T (n.*1482A>T) | |
5 | g.132594932A>C | CA360947766 | RAD50 | c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1480-172A>C n.2376A>C c.*16-172A>C (n.*16-172A>C) n.2400A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.*89-172A>C (n.*89-172A>C) c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.*1483A>C (n.*1483A>C) | |
5 | g.132594932A>G | CA446362046 | RAD50 | c.1857A>G (p.Glu619=) c.1560A>G (p.Glu520=) n.1480-172A>G n.2376A>G c.*16-172A>G (n.*16-172A>G) n.2400A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*89-172A>G (n.*89-172A>G) c.1890A>G (p.Glu630=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1674A>G (p.Glu558=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594932A>T | CA360947768 | RAD50 | c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1480-172A>T n.2376A>T c.*16-172A>T (n.*16-172A>T) n.2400A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.*89-172A>T (n.*89-172A>T) c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.*1483A>T (n.*1483A>T) | |
5 | g.132594933G>A | CA360947781 | RAD50 | c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1480-171G>A n.2377G>A c.*16-171G>A (n.*16-171G>A) n.2401G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*89-171G>A (n.*89-171G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594933G>C | CA360947778 | RAD50 | c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1480-171G>C n.2377G>C c.*16-171G>C (n.*16-171G>C) n.2401G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.*89-171G>C (n.*89-171G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.*1484G>C (n.*1484G>C) | |
5 | g.132594933G= | CA1583241826 | RAD50 | c.1858G= (p.Glu620=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1480-171G= n.2377G= c.*16-171G= (n.*16-171G=) n.2401G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.*89-171G= (n.*89-171G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.*44G= (n.*44G=) c.1675G= (p.Glu559=) c.*1484G= (n.*1484G=) | |
5 | g.132594933G>T | CA360947771 | RAD50 | c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1480-171G>T n.2377G>T c.*16-171G>T (n.*16-171G>T) n.2401G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*89-171G>T (n.*89-171G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.*1484G>T (n.*1484G>T) | |
5 | g.132594934A>C | CA360947785 | RAD50 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1480-170A>C n.2378A>C c.*16-170A>C (n.*16-170A>C) n.2402A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.*89-170A>C (n.*89-170A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*1485A>C (n.*1485A>C) | |
5 | g.132594934A>G | CA360947788 | RAD50 | c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1480-170A>G n.2378A>G c.*16-170A>G (n.*16-170A>G) n.2402A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.*89-170A>G (n.*89-170A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132594934A>T | CA360947789 | RAD50 | c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1480-170A>T n.2378A>T c.*16-170A>T (n.*16-170A>T) n.2402A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.*89-170A>T (n.*89-170A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.*1485A>T (n.*1485A>T) | |
5 | g.132594935G>A | CA194508 | RAD50 | c.1860G>A (p.Glu620=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1480-169G>A n.2379G>A c.*16-169G>A (n.*16-169G>A) n.2403G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.*89-169G>A (n.*89-169G>A) c.1893G>A (p.Glu631=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1677G>A (p.Glu559=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594935G>C | CA360947799 | RAD50 | c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1480-169G>C n.2379G>C c.*16-169G>C (n.*16-169G>C) n.2403G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.*89-169G>C (n.*89-169G>C) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.*1486G>C (n.*1486G>C) | |
5 | g.132594935G= | CA1583241827 | RAD50 | c.1860G= (p.Glu620=) c.1563G= (p.Glu521=) n.1480-169G= n.2379G= c.*16-169G= (n.*16-169G=) n.2403G= c.*1943G= (n.*1943G=) c.*89-169G= (n.*89-169G=) c.1893G= (p.Glu631=) c.*46G= (n.*46G=) c.1677G= (p.Glu559=) c.*1486G= (n.*1486G=) | |
5 | g.132594935G>T | CA360947809 | RAD50 | c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1480-169G>T n.2379G>T c.*16-169G>T (n.*16-169G>T) n.2403G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*89-169G>T (n.*89-169G>T) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.*1486G>T (n.*1486G>T) | |
5 | g.132594936C>A | CA360947811 | RAD50 | c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) n.1480-168C>A n.2380C>A c.*16-168C>A (n.*16-168C>A) n.2404C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*89-168C>A (n.*89-168C>A) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.*1487C>A (n.*1487C>A) | dbSNP |
5 | g.132594936C>G | CA360947815 | RAD50 | c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) n.1480-168C>G n.2380C>G c.*16-168C>G (n.*16-168C>G) n.2404C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.*89-168C>G (n.*89-168C>G) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.*1487C>G (n.*1487C>G) | |
5 | g.132594936C>T | CA360947813 | RAD50 | c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) n.1480-168C>T n.2380C>T c.*16-168C>T (n.*16-168C>T) n.2404C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*89-168C>T (n.*89-168C>T) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.*1487C>T (n.*1487C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594937A>C | CA360947822 | RAD50 | c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) n.1480-167A>C n.2381A>C c.*16-167A>C (n.*16-167A>C) n.2405A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.*89-167A>C (n.*89-167A>C) c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.*1488A>C (n.*1488A>C) | |
5 | g.132594937A>G | CA360947824 | RAD50 | c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) n.1480-167A>G n.2381A>G c.*16-167A>G (n.*16-167A>G) n.2405A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.*89-167A>G (n.*89-167A>G) c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.*1488A>G (n.*1488A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132594937A>T | CA360947831 | RAD50 | c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) n.1480-167A>T n.2381A>T c.*16-167A>T (n.*16-167A>T) n.2405A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.*89-167A>T (n.*89-167A>T) c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.*1488A>T (n.*1488A>T) | |
5 | g.132594938G>A | CA446362058 | RAD50 | c.1863G>A (p.Gln621=) c.1566G>A (p.Gln522=) n.1480-166G>A n.2382G>A c.*16-166G>A (n.*16-166G>A) n.2406G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*89-166G>A (n.*89-166G>A) c.1896G>A (p.Gln632=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.*1489G>A (n.*1489G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132594938G>C | CA360947833 | RAD50 | c.1863G>C (p.Gln621His) c.1566G>C (p.Gln522His) n.1480-166G>C n.2382G>C c.*16-166G>C (n.*16-166G>C) n.2406G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.*89-166G>C (n.*89-166G>C) c.1896G>C (p.Gln632His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.*1489G>C (n.*1489G>C) | |
5 | g.132594938G>T | CA360947834 | RAD50 | c.1863G>T (p.Gln621His) c.1566G>T (p.Gln522His) n.1480-166G>T n.2382G>T c.*16-166G>T (n.*16-166G>T) n.2406G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*89-166G>T (n.*89-166G>T) c.1896G>T (p.Gln632His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.*1489G>T (n.*1489G>T) | ClinVar |
5 | g.132594939T>A | CA360947835 | RAD50 | c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1567T>A (p.Leu523Met) n.1480-165T>A n.2383T>A c.*16-165T>A (n.*16-165T>A) n.2407T>A c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*89-165T>A (n.*89-165T>A) c.1897T>A (p.Leu633Met) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1681T>A (p.Leu561Met) c.*1490T>A (n.*1490T>A) | dbSNP |
5 | g.132594939T>C | CA446362059 | RAD50 | c.1864T>C (p.Leu622=) c.1567T>C (p.Leu523=) n.1480-165T>C n.2383T>C c.*16-165T>C (n.*16-165T>C) n.2407T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*89-165T>C (n.*89-165T>C) c.1897T>C (p.Leu633=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1681T>C (p.Leu561=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594939T>G | CA360947836 | RAD50 | c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1567T>G (p.Leu523Val) n.1480-165T>G n.2383T>G c.*16-165T>G (n.*16-165T>G) n.2407T>G c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.*89-165T>G (n.*89-165T>G) c.1897T>G (p.Leu633Val) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1681T>G (p.Leu561Val) c.*1490T>G (n.*1490T>G) | |
5 | g.132594940T>A | CA360947837 | RAD50 | c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1568T>A (p.Leu523Ter) n.1480-164T>A n.2384T>A c.*16-164T>A (n.*16-164T>A) n.2408T>A c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*89-164T>A (n.*89-164T>A) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.*1491T>A (n.*1491T>A) | |
5 | g.132594940T>C | CA360947839 | RAD50 | c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1568T>C (p.Leu523Ser) n.1480-164T>C n.2384T>C c.*16-164T>C (n.*16-164T>C) n.2408T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*89-164T>C (n.*89-164T>C) c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.*1491T>C (n.*1491T>C) | |
5 | g.132594940T>G | CA360947843 | RAD50 | c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1568T>G (p.Leu523Trp) n.1480-164T>G n.2384T>G c.*16-164T>G (n.*16-164T>G) n.2408T>G c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*89-164T>G (n.*89-164T>G) c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.*1491T>G (n.*1491T>G) | |
5 | g.132594941G>A | CA446362064 | RAD50 | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1569G>A (p.Leu523=) n.1480-163G>A n.2385G>A c.*16-163G>A (n.*16-163G>A) n.2409G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*89-163G>A (n.*89-163G>A) c.1899G>A (p.Leu633=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.*1492G>A (n.*1492G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594941G>C | CA360947845 | RAD50 | c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1569G>C (p.Leu523Phe) n.1480-163G>C n.2385G>C c.*16-163G>C (n.*16-163G>C) n.2409G>C c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*89-163G>C (n.*89-163G>C) c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.*1492G>C (n.*1492G>C) | |
5 | g.132594941G= | CA1583241828 | RAD50 | c.1866G= (p.Leu622=) c.1569G= (p.Leu523=) n.1480-163G= n.2385G= c.*16-163G= (n.*16-163G=) n.2409G= c.*1949G= (n.*1949G=) c.*89-163G= (n.*89-163G=) c.1899G= (p.Leu633=) c.*52G= (n.*52G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.*1492G= (n.*1492G=) | |
5 | g.132594941G>T | CA16611832 | RAD50 | c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1569G>T (p.Leu523Phe) n.1480-163G>T n.2385G>T c.*16-163G>T (n.*16-163G>T) n.2409G>T c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*89-163G>T (n.*89-163G>T) c.1899G>T (p.Leu633Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.*1492G>T (n.*1492G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594942T>A | CA360947852 | RAD50 | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) n.1480-162T>A n.2386T>A c.*16-162T>A (n.*16-162T>A) n.2410T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*89-162T>A (n.*89-162T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.*53T>A (n.*53T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.*1493T>A (n.*1493T>A) | |
5 | g.132594942T>C | CA360947853 | RAD50 | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) n.1480-162T>C n.2386T>C c.*16-162T>C (n.*16-162T>C) n.2410T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*89-162T>C (n.*89-162T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594942T>G | CA360947851 | RAD50 | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) n.1480-162T>G n.2386T>G c.*16-162T>G (n.*16-162T>G) n.2410T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*89-162T>G (n.*89-162T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.*1493T>G (n.*1493T>G) | |
5 | g.132594942T= | CA1583241829 | RAD50 | c.1867T= (p.Ser623=) c.1570T= (p.Ser524=) n.1480-162T= n.2386T= c.*16-162T= (n.*16-162T=) n.2410T= c.*1950T= (n.*1950T=) c.*89-162T= (n.*89-162T=) c.1900T= (p.Ser634=) c.*53T= (n.*53T=) c.1684T= (p.Ser562=) c.*1493T= (n.*1493T=) | |
5 | g.132594943C>A | CA360947854 | RAD50 | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) n.1480-161C>A n.2387C>A c.*16-161C>A (n.*16-161C>A) n.2411C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*89-161C>A (n.*89-161C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) | dbSNP |
5 | g.132594943C= | CA1583241830 | RAD50 | c.1868C= (p.Ser623=) c.1571C= (p.Ser524=) n.1480-161C= n.2387C= c.*16-161C= (n.*16-161C=) n.2411C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*89-161C= (n.*89-161C=) c.1901C= (p.Ser634=) c.*54C= (n.*54C=) c.1685C= (p.Ser562=) c.*1494C= (n.*1494C=) | |
5 | g.132594943C>G | CA360947858 | RAD50 | c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1571C>G (p.Ser524Cys) n.1480-161C>G n.2387C>G c.*16-161C>G (n.*16-161C>G) n.2411C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*89-161C>G (n.*89-161C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.*1494C>G (n.*1494C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594943C>T | CA3405286 | RAD50 | c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1571C>T (p.Ser524Phe) n.1480-161C>T n.2387C>T c.*16-161C>T (n.*16-161C>T) n.2411C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*89-161C>T (n.*89-161C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.*1494C>T (n.*1494C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594944C>A | CA446362067 | RAD50 | c.1869C>A (p.Ser623=) c.1572C>A (p.Ser524=) n.1480-160C>A n.2388C>A c.*16-160C>A (n.*16-160C>A) n.2412C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*89-160C>A (n.*89-160C>A) c.1902C>A (p.Ser634=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1686C>A (p.Ser562=) c.*1495C>A (n.*1495C>A) | |
5 | g.132594944C= | CA1583241831 | RAD50 | c.1869C= (p.Ser623=) c.1572C= (p.Ser524=) n.1480-160C= n.2388C= c.*16-160C= (n.*16-160C=) n.2412C= c.*1952C= (n.*1952C=) c.*89-160C= (n.*89-160C=) c.1902C= (p.Ser634=) c.*55C= (n.*55C=) c.1686C= (p.Ser562=) c.*1495C= (n.*1495C=) | |
5 | g.132594944C>G | CA446362068 | RAD50 | c.1869C>G (p.Ser623=) c.1572C>G (p.Ser524=) n.1480-160C>G n.2388C>G c.*16-160C>G (n.*16-160C>G) n.2412C>G c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.*89-160C>G (n.*89-160C>G) c.1902C>G (p.Ser634=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1686C>G (p.Ser562=) c.*1495C>G (n.*1495C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594944C>T | CA446362069 | RAD50 | c.1869C>T (p.Ser623=) c.1572C>T (p.Ser524=) n.1480-160C>T n.2388C>T c.*16-160C>T (n.*16-160C>T) n.2412C>T c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*89-160C>T (n.*89-160C>T) c.1902C>T (p.Ser634=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1686C>T (p.Ser562=) c.*1495C>T (n.*1495C>T) | ClinVar |
5 | g.132594945A= | CA1583241832 | RAD50 | c.1870A= (p.Ser624=) c.1573A= (p.Ser525=) n.1480-159A= n.2389A= c.*16-159A= (n.*16-159A=) n.2413A= c.*1953A= (n.*1953A=) c.*89-159A= (n.*89-159A=) c.1903A= (p.Ser635=) c.*56A= (n.*56A=) c.1687A= (p.Ser563=) c.*1496A= (n.*1496A=) | |
5 | g.132594945A>C | CA360947860 | RAD50 | c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.1480-159A>C n.2389A>C c.*16-159A>C (n.*16-159A>C) n.2413A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.*89-159A>C (n.*89-159A>C) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.*1496A>C (n.*1496A>C) | ClinVar |
5 | g.132594945A>G | CA360947866 | RAD50 | c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.1480-159A>G n.2389A>G c.*16-159A>G (n.*16-159A>G) n.2413A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*89-159A>G (n.*89-159A>G) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.*1496A>G (n.*1496A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132594945A>T | CA360947862 | RAD50 | c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.1480-159A>T n.2389A>T c.*16-159A>T (n.*16-159A>T) n.2413A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*89-159A>T (n.*89-159A>T) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.*1496A>T (n.*1496A>T) | |
5 | g.132594946G>A | CA360947868 | RAD50 | c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.1480-158G>A n.2390G>A c.*16-158G>A (n.*16-158G>A) n.2414G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*89-158G>A (n.*89-158G>A) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*1497G>A (n.*1497G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594946G>C | CA360947874 | RAD50 | c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.1480-158G>C n.2390G>C c.*16-158G>C (n.*16-158G>C) n.2414G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*89-158G>C (n.*89-158G>C) c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.*1497G>C (n.*1497G>C) | ClinVar |
5 | g.132594946G= | CA1583241833 | RAD50 | c.1871G= (p.Ser624=) c.1574G= (p.Ser525=) n.1480-158G= n.2390G= c.*16-158G= (n.*16-158G=) n.2414G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*89-158G= (n.*89-158G=) c.1904G= (p.Ser635=) c.*57G= (n.*57G=) c.1688G= (p.Ser563=) c.*1497G= (n.*1497G=) | |
5 | g.132594946G>T | CA360947877 | RAD50 | c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.1480-158G>T n.2390G>T c.*16-158G>T (n.*16-158G>T) n.2414G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*89-158G>T (n.*89-158G>T) c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*1497G>T (n.*1497G>T) | |
5 | g.132594947T>A | CA360947879 | RAD50 | c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.1575T>A (p.Ser525Arg) n.1480-157T>A n.2391T>A c.*16-157T>A (n.*16-157T>A) n.2415T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*89-157T>A (n.*89-157T>A) c.1905T>A (p.Ser635Arg) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.*1498T>A (n.*1498T>A) | |
5 | g.132594947T>C | CA446362070 | RAD50 | c.1872T>C (p.Ser624=) c.1575T>C (p.Ser525=) n.1480-157T>C n.2391T>C c.*16-157T>C (n.*16-157T>C) n.2415T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*89-157T>C (n.*89-157T>C) c.1905T>C (p.Ser635=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) | |
5 | g.132594947T>G | CA360947886 | RAD50 | c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.1575T>G (p.Ser525Arg) n.1480-157T>G n.2391T>G c.*16-157T>G (n.*16-157T>G) n.2415T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*89-157T>G (n.*89-157T>G) c.1905T>G (p.Ser635Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.*1498T>G (n.*1498T>G) | |
5 | g.132594948T>A | CA360947890 | RAD50 | c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.1480-156T>A n.2392T>A c.*16-156T>A (n.*16-156T>A) n.2416T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*89-156T>A (n.*89-156T>A) c.1906T>A (p.Tyr636Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.*1499T>A (n.*1499T>A) | |
5 | g.132594948T>C | CA360947891 | RAD50 | c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.1480-156T>C n.2392T>C c.*16-156T>C (n.*16-156T>C) n.2416T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*89-156T>C (n.*89-156T>C) c.1906T>C (p.Tyr636His) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.*1499T>C (n.*1499T>C) | |
5 | g.132594948T>G | CA360947893 | RAD50 | c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.1480-156T>G n.2392T>G c.*16-156T>G (n.*16-156T>G) n.2416T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.*89-156T>G (n.*89-156T>G) c.1906T>G (p.Tyr636Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.*1499T>G (n.*1499T>G) | |
5 | g.132594949A>C | CA360947894 | RAD50 | c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.1480-155A>C n.2393A>C c.*16-155A>C (n.*16-155A>C) n.2417A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.*89-155A>C (n.*89-155A>C) c.1907A>C (p.Tyr636Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.*1500A>C (n.*1500A>C) | |
5 | g.132594949A>G | CA360947895 | RAD50 | c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.1480-155A>G n.2393A>G c.*16-155A>G (n.*16-155A>G) n.2417A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*89-155A>G (n.*89-155A>G) c.1907A>G (p.Tyr636Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.*1500A>G (n.*1500A>G) | |
5 | g.132594949A>T | CA360947898 | RAD50 | c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.1480-155A>T n.2393A>T c.*16-155A>T (n.*16-155A>T) n.2417A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.*89-155A>T (n.*89-155A>T) c.1907A>T (p.Tyr636Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.*1500A>T (n.*1500A>T) | |
5 | g.132594950C>A | CA360947910 | RAD50 | c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1578C>A (p.Tyr526Ter) n.1480-154C>A n.2394C>A c.*16-154C>A (n.*16-154C>A) n.2418C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*89-154C>A (n.*89-154C>A) c.1908C>A (p.Tyr636Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.*1501C>A (n.*1501C>A) | |
5 | g.132594950C= | CA1583241834 | RAD50 | c.1875C= (p.Tyr625=) c.1578C= (p.Tyr526=) n.1480-154C= n.2394C= c.*16-154C= (n.*16-154C=) n.2418C= c.*1958C= (n.*1958C=) c.*89-154C= (n.*89-154C=) c.1908C= (p.Tyr636=) c.*61C= (n.*61C=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.*1501C= (n.*1501C=) | |
5 | g.132594950C>G | CA349373 | RAD50 | c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1578C>G (p.Tyr526Ter) n.1480-154C>G n.2394C>G c.*16-154C>G (n.*16-154C>G) n.2418C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*89-154C>G (n.*89-154C>G) c.1908C>G (p.Tyr636Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.*1501C>G (n.*1501C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594950C>T | CA333829 | RAD50 | c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1578C>T (p.Tyr526=) n.1480-154C>T n.2394C>T c.*16-154C>T (n.*16-154C>T) n.2418C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*89-154C>T (n.*89-154C>T) c.1908C>T (p.Tyr636=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594951G>A | CA3405287 | RAD50 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1480-153G>A n.2395G>A c.*16-153G>A (n.*16-153G>A) n.2419G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*89-153G>A (n.*89-153G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132594951G>C | CA360947921 | RAD50 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1480-153G>C n.2395G>C c.*16-153G>C (n.*16-153G>C) n.2419G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*89-153G>C (n.*89-153G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) | |
5 | g.132594951G= | CA1583241835 | RAD50 | c.1876G= (p.Glu626=) c.1579G= (p.Glu527=) n.1480-153G= n.2395G= c.*16-153G= (n.*16-153G=) n.2419G= c.*1959G= (n.*1959G=) c.*89-153G= (n.*89-153G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.*62G= (n.*62G=) c.1693G= (p.Glu565=) c.*1502G= (n.*1502G=) | |
5 | g.132594951G>T | CA360947924 | RAD50 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1480-153G>T n.2395G>T c.*16-153G>T (n.*16-153G>T) n.2419G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*89-153G>T (n.*89-153G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | ClinVar |
5 | g.132594952A>C | CA360947927 | RAD50 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1480-152A>C n.2396A>C c.*16-152A>C (n.*16-152A>C) n.2420A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*89-152A>C (n.*89-152A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) | |
5 | g.132594952A>G | CA360947929 | RAD50 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1480-152A>G n.2396A>G c.*16-152A>G (n.*16-152A>G) n.2420A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*89-152A>G (n.*89-152A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) | |
5 | g.132594952A>T | CA360947940 | RAD50 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1480-152A>T n.2396A>T c.*16-152A>T (n.*16-152A>T) n.2420A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*89-152A>T (n.*89-152A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) | |
5 | g.132594953A= | CA1583241836 | RAD50 | c.1878A= (p.Glu626=) c.1581A= (p.Glu527=) n.1480-151A= n.2397A= c.*16-151A= (n.*16-151A=) n.2421A= c.*1961A= (n.*1961A=) c.*89-151A= (n.*89-151A=) c.1911A= (p.Glu637=) c.*64A= (n.*64A=) c.1695A= (p.Glu565=) c.*1504A= (n.*1504A=) | |
5 | g.132594953A>C | CA360947949 | RAD50 | c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1480-151A>C n.2397A>C c.*16-151A>C (n.*16-151A>C) n.2421A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*89-151A>C (n.*89-151A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.*1504A>C (n.*1504A>C) | |
5 | g.132594953A>G | CA446362076 | RAD50 | c.1878A>G (p.Glu626=) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1480-151A>G n.2397A>G c.*16-151A>G (n.*16-151A>G) n.2421A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.*89-151A>G (n.*89-151A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1695A>G (p.Glu565=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594953A>T | CA360947950 | RAD50 | c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1480-151A>T n.2397A>T c.*16-151A>T (n.*16-151A>T) n.2421A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.*89-151A>T (n.*89-151A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.*1504A>T (n.*1504A>T) | |
5 | g.132594954G>A | CA360947951 | RAD50 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1480-150G>A n.2398G>A c.*16-150G>A (n.*16-150G>A) n.2422G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*89-150G>A (n.*89-150G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.*1505G>A (n.*1505G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594954G>C | CA360947952 | RAD50 | c.1879G>C (p.Asp627His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1480-150G>C n.2398G>C c.*16-150G>C (n.*16-150G>C) n.2422G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*89-150G>C (n.*89-150G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.*1505G>C (n.*1505G>C) | |
5 | g.132594954G>T | CA360947954 | RAD50 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1480-150G>T n.2398G>T c.*16-150G>T (n.*16-150G>T) n.2422G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*89-150G>T (n.*89-150G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.*1505G>T (n.*1505G>T) | |
5 | g.132594955A= | CA1583241837 | RAD50 | c.1880A= (p.Asp627=) c.1583A= (p.Asp528=) n.1480-149A= n.2399A= c.*16-149A= (n.*16-149A=) n.2423A= c.*1963A= (n.*1963A=) c.*89-149A= (n.*89-149A=) c.1913A= (p.Asp638=) c.*66A= (n.*66A=) c.1697A= (p.Asp566=) c.*1506A= (n.*1506A=) | |
5 | g.132594955A>C | CA360947961 | RAD50 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1480-149A>C n.2399A>C c.*16-149A>C (n.*16-149A>C) n.2423A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*89-149A>C (n.*89-149A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.*1506A>C (n.*1506A>C) | |
5 | g.132594955A>G | CA360947959 | RAD50 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1480-149A>G n.2399A>G c.*16-149A>G (n.*16-149A>G) n.2423A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*89-149A>G (n.*89-149A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.*1506A>G (n.*1506A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594955A>T | CA360947957 | RAD50 | c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1480-149A>T n.2399A>T c.*16-149A>T (n.*16-149A>T) n.2423A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*89-149A>T (n.*89-149A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.*1506A>T (n.*1506A>T) | |
5 | g.132594956C>A | CA360947963 | RAD50 | c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1480-148C>A n.2400C>A c.*16-148C>A (n.*16-148C>A) n.2424C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*89-148C>A (n.*89-148C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.*1507C>A (n.*1507C>A) | |
5 | g.132594956C= | CA1583241838 | RAD50 | c.1881C= (p.Asp627=) c.1584C= (p.Asp528=) n.1480-148C= n.2400C= c.*16-148C= (n.*16-148C=) n.2424C= c.*1964C= (n.*1964C=) c.*89-148C= (n.*89-148C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.*67C= (n.*67C=) c.1698C= (p.Asp566=) c.*1507C= (n.*1507C=) | |
5 | g.132594956C>G | CA360947965 | RAD50 | c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1480-148C>G n.2400C>G c.*16-148C>G (n.*16-148C>G) n.2424C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*89-148C>G (n.*89-148C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.*1507C>G (n.*1507C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594956C>T | CA446362079 | RAD50 | c.1881C>T (p.Asp627=) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1480-148C>T n.2400C>T c.*16-148C>T (n.*16-148C>T) n.2424C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*89-148C>T (n.*89-148C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.*1507C>T (n.*1507C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132594957A= | CA1583241839 | RAD50 | c.1882A= (p.Lys628=) c.1585A= (p.Lys529=) n.1480-147A= n.2401A= c.*16-147A= (n.*16-147A=) n.2425A= c.*1965A= (n.*1965A=) c.*89-147A= (n.*89-147A=) c.1915A= (p.Lys639=) c.*68A= (n.*68A=) c.1699A= (p.Lys567=) c.*1508A= (n.*1508A=) | |
5 | g.132594957A>C | CA360947969 | RAD50 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1480-147A>C n.2401A>C c.*16-147A>C (n.*16-147A>C) n.2425A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*89-147A>C (n.*89-147A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.*1508A>C (n.*1508A>C) | |
5 | g.132594957A>G | CA3405288 | RAD50 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1480-147A>G n.2401A>G c.*16-147A>G (n.*16-147A>G) n.2425A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*89-147A>G (n.*89-147A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.*1508A>G (n.*1508A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132594957A>T | CA360947970 | RAD50 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1480-147A>T n.2401A>T c.*16-147A>T (n.*16-147A>T) n.2425A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*89-147A>T (n.*89-147A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) | |
5 | g.132594958A>C | CA360947971 | RAD50 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1480-146A>C n.2402A>C c.*16-146A>C (n.*16-146A>C) n.2426A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*89-146A>C (n.*89-146A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.*1509A>C (n.*1509A>C) | ClinVar |
5 | g.132594958A>G | CA360947973 | RAD50 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1480-146A>G n.2402A>G c.*16-146A>G (n.*16-146A>G) n.2426A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*89-146A>G (n.*89-146A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.*1509A>G (n.*1509A>G) | |
5 | g.132594958A>T | CA360947975 | RAD50 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) n.1480-146A>T n.2402A>T c.*16-146A>T (n.*16-146A>T) n.2426A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*89-146A>T (n.*89-146A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.*1509A>T (n.*1509A>T) | |
5 | g.132594959G>A | CA446362081 | RAD50 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1587G>A (p.Lys529=) n.1480-145G>A n.2403G>A c.*16-145G>A (n.*16-145G>A) n.2427G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*89-145G>A (n.*89-145G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132594959G>C | CA127249255 | RAD50 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) n.1480-145G>C n.2403G>C c.*16-145G>C (n.*16-145G>C) n.2427G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*89-145G>C (n.*89-145G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.*1510G>C (n.*1510G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132594959G= | CA1583241840 | RAD50 | c.1884G= (p.Lys628=) c.1587G= (p.Lys529=) n.1480-145G= n.2403G= c.*16-145G= (n.*16-145G=) n.2427G= c.*1967G= (n.*1967G=) c.*89-145G= (n.*89-145G=) c.1917G= (p.Lys639=) c.*70G= (n.*70G=) c.1701G= (p.Lys567=) c.*1510G= (n.*1510G=) | |
5 | g.132594959G>T | CA360947976 | RAD50 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) n.1480-145G>T n.2403G>T c.*16-145G>T (n.*16-145G>T) n.2427G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*89-145G>T (n.*89-145G>T) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
5 | g.132594960C>A | CA360947977 | RAD50 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1480-144C>A n.2404C>A c.*16-144C>A (n.*16-144C>A) n.2428C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*89-144C>A (n.*89-144C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*1511C>A (n.*1511C>A) | |
5 | g.132594960C>G | CA360947978 | RAD50 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1480-144C>G n.2404C>G c.*16-144C>G (n.*16-144C>G) n.2428C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*89-144C>G (n.*89-144C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*1511C>G (n.*1511C>G) | |
5 | g.132594960C>T | CA446362082 | RAD50 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1480-144C>T n.2404C>T c.*16-144C>T (n.*16-144C>T) n.2428C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*89-144C>T (n.*89-144C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) | dbSNP |
5 | g.132594961T>A | CA360947988 | RAD50 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1480-143T>A n.2405T>A c.*16-143T>A (n.*16-143T>A) n.2429T>A c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*89-143T>A (n.*89-143T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*1512T>A (n.*1512T>A) | |
5 | g.132594961T>C | CA360947980 | RAD50 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1480-143T>C n.2405T>C c.*16-143T>C (n.*16-143T>C) n.2429T>C c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*89-143T>C (n.*89-143T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*1512T>C (n.*1512T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132594961T>G | CA360947982 | RAD50 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1480-143T>G n.2405T>G c.*16-143T>G (n.*16-143T>G) n.2429T>G c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*89-143T>G (n.*89-143T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*1512T>G (n.*1512T>G) | |
5 | g.132594962G>A | CA446362083 | RAD50 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1480-142G>A n.2406G>A c.*16-142G>A (n.*16-142G>A) n.2430G>A c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*89-142G>A (n.*89-142G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1513G>A (n.*1513G>A) | dbSNP |
5 | g.132594962G>C | CA446362084 | RAD50 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1480-142G>C n.2406G>C c.*16-142G>C (n.*16-142G>C) n.2430G>C c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*89-142G>C (n.*89-142G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.*1513G>C (n.*1513G>C) | |
5 | g.132594962G>T | CA446362085 | RAD50 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1480-142G>T n.2406G>T c.*16-142G>T (n.*16-142G>T) n.2430G>T c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*89-142G>T (n.*89-142G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.*1513G>T (n.*1513G>T) |