Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132591967_132591970dup | CA2695205141 | RAD50 | c.1726_1729dup (p.Glu577AlafsTer2) c.1429_1432dup (p.Glu478AlafsTer2) n.1412_1415dup n.2245_2248dup n.2153_2156dup c.*1809_*1812dup (n.*1809_*1812dup) c.1759_1762dup (p.Glu588AlafsTer2) c.1635+561_1635+564dup (n.1635+561_1635+564dup) c.221_224dup c.1543_1546dup (p.Glu516AlafsTer2) c.*1352_*1355dup (n.*1352_*1355dup) | |
5 | g.132591967C>A | CA360946517 | RAD50 | c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1412C>A n.2245C>A n.2153C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1635+561C>A (n.1635+561C>A) c.221C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | dbSNP |
5 | g.132591967C>G | CA360946518 | RAD50 | c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1412C>G n.2245C>G n.2153C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1635+561C>G (n.1635+561C>G) c.221C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) | dbSNP |
5 | g.132591967C>T | CA360946519 | RAD50 | c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1412C>T n.2245C>T n.2153C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1635+561C>T (n.1635+561C>T) c.221C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.*1352C>T (n.*1352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591968T>A | CA360946520 | RAD50 | c.1727T>A (p.Leu576His) c.1430T>A (p.Leu477His) n.1413T>A n.2246T>A n.2154T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1635+562T>A (n.1635+562T>A) c.222T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.*1353T>A (n.*1353T>A) | |
5 | g.132591968T>C | CA360946521 | RAD50 | c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1413T>C n.2246T>C n.2154T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1635+562T>C (n.1635+562T>C) c.222T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) | |
5 | g.132591968T>G | CA360946522 | RAD50 | c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1413T>G n.2246T>G n.2154T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1635+562T>G (n.1635+562T>G) c.222T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591968T= | CA1583240627 | RAD50 | c.1727T= (p.Leu576=) c.1430T= (p.Leu477=) n.1413T= n.2246T= n.2154T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.1635+562T= (n.1635+562T=) c.222T= c.1544T= (p.Leu515=) c.*1353T= (n.*1353T=) | |
5 | g.132591969T>A | CA446361688 | RAD50 | c.1728T>A (p.Leu576=) c.1431T>A (p.Leu477=) n.1414T>A n.2247T>A n.2155T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1635+563T>A (n.1635+563T>A) c.223T>A c.1545T>A (p.Leu515=) c.*1354T>A (n.*1354T>A) | |
5 | g.132591969T>C | CA446361689 | RAD50 | c.1728T>C (p.Leu576=) c.1431T>C (p.Leu477=) n.1414T>C n.2247T>C n.2155T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1635+563T>C (n.1635+563T>C) c.223T>C c.1545T>C (p.Leu515=) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | |
5 | g.132591969T>G | CA446361690 | RAD50 | c.1728T>G (p.Leu576=) c.1431T>G (p.Leu477=) n.1414T>G n.2247T>G n.2155T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1635+563T>G (n.1635+563T>G) c.223T>G c.1545T>G (p.Leu515=) c.*1354T>G (n.*1354T>G) | |
5 | g.132591970G>A | CA127247045 | RAD50 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1415G>A n.2248G>A n.2156G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1635+564G>A (n.1635+564G>A) c.224G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1355G>A (n.*1355G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591970G>C | CA360946524 | RAD50 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1415G>C n.2248G>C n.2156G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1635+564G>C (n.1635+564G>C) c.224G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1355G>C (n.*1355G>C) | dbSNP |
5 | g.132591970G= | CA1583240628 | RAD50 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1415G= n.2248G= n.2156G= c.*1812G= (n.*1812G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1635+564G= (n.1635+564G=) c.224G= c.1546G= (p.Glu516=) c.*1355G= (n.*1355G=) | |
5 | g.132591970G>T | CA360946523 | RAD50 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1415G>T n.2248G>T n.2156G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1635+564G>T (n.1635+564G>T) c.224G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1355G>T (n.*1355G>T) | |
5 | g.132591971A= | CA1583240629 | RAD50 | c.1730A= (p.Glu577=) c.1433A= (p.Glu478=) n.1416A= n.2249A= n.2157A= c.*1813A= (n.*1813A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.1635+565A= (n.1635+565A=) c.225A= c.1547A= (p.Glu516=) c.*1356A= (n.*1356A=) | |
5 | g.132591971A>C | CA360946525 | RAD50 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1416A>C n.2249A>C n.2157A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1635+565A>C (n.1635+565A>C) c.225A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591971A>G | CA360946526 | RAD50 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1416A>G n.2249A>G n.2157A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1635+565A>G (n.1635+565A>G) c.225A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) | |
5 | g.132591971A>T | CA360946529 | RAD50 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1416A>T n.2249A>T n.2157A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1635+565A>T (n.1635+565A>T) c.225A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591972A>C | CA360946531 | RAD50 | c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1417A>C n.2250A>C n.2158A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1635+566A>C (n.1635+566A>C) c.226A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.*1357A>C (n.*1357A>C) | |
5 | g.132591972A>G | CA446361691 | RAD50 | c.1731A>G (p.Glu577=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.1417A>G n.2250A>G n.2158A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.1635+566A>G (n.1635+566A>G) c.226A>G c.1548A>G (p.Glu516=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) | |
5 | g.132591972A>T | CA360946533 | RAD50 | c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1417A>T n.2250A>T n.2158A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1635+566A>T (n.1635+566A>T) c.226A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.*1357A>T (n.*1357A>T) | |
5 | g.132591973G>A | CA360946534 | RAD50 | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1418G>A n.2251G>A n.2159G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1635+567G>A (n.1635+567G>A) c.227G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | dbSNP |
5 | g.132591973G>C | CA360946536 | RAD50 | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1418G>C n.2251G>C n.2159G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1635+567G>C (n.1635+567G>C) c.227G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.*1358G>C (n.*1358G>C) | |
5 | g.132591973G= | CA1583240630 | RAD50 | c.1732G= (p.Asp578=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1418G= n.2251G= n.2159G= c.*1815G= (n.*1815G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.1635+567G= (n.1635+567G=) c.227G= c.1549G= (p.Asp517=) c.*1358G= (n.*1358G=) | |
5 | g.132591973G>T | CA360946537 | RAD50 | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1418G>T n.2251G>T n.2159G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1635+567G>T (n.1635+567G>T) c.227G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | |
5 | g.132591974A>C | CA360946538 | RAD50 | c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1419A>C n.2252A>C n.2160A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1635+568A>C (n.1635+568A>C) c.228A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.*1359A>C (n.*1359A>C) | |
5 | g.132591974A>G | CA360946541 | RAD50 | c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1419A>G n.2252A>G n.2160A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1635+568A>G (n.1635+568A>G) c.228A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) | |
5 | g.132591974A>T | CA360946539 | RAD50 | c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1419A>T n.2252A>T n.2160A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1635+568A>T (n.1635+568A>T) c.228A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | ClinVar |
5 | g.132591975C>A | CA360946544 | RAD50 | c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.1420C>A n.2253C>A n.2161C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.1635+569C>A (n.1635+569C>A) c.229C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | |
5 | g.132591975C>G | CA360946546 | RAD50 | c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.1420C>G n.2253C>G n.2161C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.1635+569C>G (n.1635+569C>G) c.229C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.*1360C>G (n.*1360C>G) | |
5 | g.132591975C>T | CA446361694 | RAD50 | c.1734C>T (p.Asp578=) c.1437C>T (p.Asp479=) n.1420C>T n.2253C>T n.2161C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1767C>T (p.Asp589=) c.1635+569C>T (n.1635+569C>T) c.229C>T c.1551C>T (p.Asp517=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | |
5 | g.132591976T>A | CA360946547 | RAD50 | c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) n.1421T>A n.2254T>A n.2162T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.1635+570T>A (n.1635+570T>A) c.230T>A c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.*1361T>A (n.*1361T>A) | |
5 | g.132591976T>C | CA360946549 | RAD50 | c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) n.1421T>C n.2254T>C n.2162T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.1768T>C (p.Trp590Arg) c.1635+570T>C (n.1635+570T>C) c.230T>C c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.*1361T>C (n.*1361T>C) | |
5 | g.132591976T>G | CA360946550 | RAD50 | c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) n.1421T>G n.2254T>G n.2162T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.1635+570T>G (n.1635+570T>G) c.230T>G c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.*1361T>G (n.*1361T>G) | |
5 | g.132591977G>A | CA360946551 | RAD50 | c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) n.1422G>A n.2255G>A n.2163G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.1635+571G>A (n.1635+571G>A) c.231G>A c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.*1362G>A (n.*1362G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591977G>C | CA360946553 | RAD50 | c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) n.1422G>C n.2255G>C n.2163G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.1635+571G>C (n.1635+571G>C) c.231G>C c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.*1362G>C (n.*1362G>C) | |
5 | g.132591977G= | CA1583240631 | RAD50 | c.1736G= (p.Trp579=) c.1439G= (p.Trp480=) n.1422G= n.2255G= n.2163G= c.*1819G= (n.*1819G=) c.1769G= (p.Trp590=) c.1635+571G= (n.1635+571G=) c.231G= c.1553G= (p.Trp518=) c.*1362G= (n.*1362G=) | |
5 | g.132591977G>T | CA360946552 | RAD50 | c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) n.1422G>T n.2255G>T n.2163G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1635+571G>T (n.1635+571G>T) c.231G>T c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.*1362G>T (n.*1362G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591978G>A | CA360946555 | RAD50 | c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) n.1423G>A n.2256G>A n.2164G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.1635+572G>A (n.1635+572G>A) c.232G>A c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591978G>C | CA360946564 | RAD50 | c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) n.1423G>C n.2256G>C n.2164G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.1770G>C (p.Trp590Cys) c.1635+572G>C (n.1635+572G>C) c.232G>C c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.*1363G>C (n.*1363G>C) | |
5 | g.132591978G= | CA1583240632 | RAD50 | c.1737G= (p.Trp579=) c.1440G= (p.Trp480=) n.1423G= n.2256G= n.2164G= c.*1820G= (n.*1820G=) c.1770G= (p.Trp590=) c.1635+572G= (n.1635+572G=) c.232G= c.1554G= (p.Trp518=) c.*1363G= (n.*1363G=) | |
5 | g.132591978G>T | CA360946566 | RAD50 | c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) n.1423G>T n.2256G>T n.2164G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.1635+572G>T (n.1635+572G>T) c.232G>T c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.*1363G>T (n.*1363G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591979C>A | CA360946569 | RAD50 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1424C>A n.2257C>A n.2165C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1635+573C>A (n.1635+573C>A) c.233C>A c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.*1364C>A (n.*1364C>A) | |
5 | g.132591979C= | CA1583240633 | RAD50 | c.1738C= (p.Leu580=) c.1441C= (p.Leu481=) n.1424C= n.2257C= n.2165C= c.*1821C= (n.*1821C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.1635+573C= (n.1635+573C=) c.233C= c.1555C= (p.Leu519=) c.*1364C= (n.*1364C=) | |
5 | g.132591979C>G | CA360946572 | RAD50 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1424C>G n.2257C>G n.2165C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1635+573C>G (n.1635+573C>G) c.233C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) c.*1364C>G (n.*1364C>G) | |
5 | g.132591979C>T | CA3405234 | RAD50 | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1424C>T n.2257C>T n.2165C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) c.1635+573C>T (n.1635+573C>T) c.233C>T c.1555C>T (p.Leu519=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591980T>A | CA360946575 | RAD50 | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1425T>A n.2258T>A n.2166T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1635+574T>A (n.1635+574T>A) c.234T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.*1365T>A (n.*1365T>A) | |
5 | g.132591980T>C | CA360946577 | RAD50 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1425T>C n.2258T>C n.2166T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1635+574T>C (n.1635+574T>C) c.234T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.*1365T>C (n.*1365T>C) | |
5 | g.132591980T>G | CA360946579 | RAD50 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1425T>G n.2258T>G n.2166T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1635+574T>G (n.1635+574T>G) c.234T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.*1365T>G (n.*1365T>G) | |
5 | g.132591981A= | CA1583240634 | RAD50 | c.1740A= (p.Leu580=) c.1443A= (p.Leu481=) n.1426A= n.2259A= n.2167A= c.*1823A= (n.*1823A=) c.1773A= (p.Leu591=) c.1635+575A= (n.1635+575A=) c.235A= c.1557A= (p.Leu519=) c.*1366A= (n.*1366A=) | |
5 | g.132591981A>C | CA446361702 | RAD50 | c.1740A>C (p.Leu580=) c.1443A>C (p.Leu481=) n.1426A>C n.2259A>C n.2167A>C c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.1773A>C (p.Leu591=) c.1635+575A>C (n.1635+575A>C) c.235A>C c.1557A>C (p.Leu519=) c.*1366A>C (n.*1366A>C) | |
5 | g.132591981A>G | CA446361703 | RAD50 | c.1740A>G (p.Leu580=) c.1443A>G (p.Leu481=) n.1426A>G n.2259A>G n.2167A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.1773A>G (p.Leu591=) c.1635+575A>G (n.1635+575A>G) c.235A>G c.1557A>G (p.Leu519=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591981A>T | CA446361704 | RAD50 | c.1740A>T (p.Leu580=) c.1443A>T (p.Leu481=) n.1426A>T n.2259A>T n.2167A>T c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.1773A>T (p.Leu591=) c.1635+575A>T (n.1635+575A>T) c.235A>T c.1557A>T (p.Leu519=) c.*1366A>T (n.*1366A>T) | |
5 | g.132591981_132591982insAAGTTCTAAG | CA2839842964 | RAD50 | c.1740_1741insAAGTTCTAAG (p.His581LysfsTer3) c.1443_1444insAAGTTCTAAG (p.His482LysfsTer3) n.1426_1427insAAGTTCTAAG n.2259_2260insAAGTTCTAAG n.2167_2168insAAGTTCTAAG c.*1823_*1824insAAGTTCTAAG (n.*1823_*1824insAAGTTCTAAG) c.1773_1774insAAGTTCTAAG (p.His592LysfsTer3) c.1635+575_1635+576insAAGTTCTAAG (n.1635+575_1635+576insAAGTTCTAAG) c.235_236insAAGTTCTAAG c.1557_1558insAAGTTCTAAG (p.His520LysfsTer3) c.*1366_*1367insAAGTTCTAAG (n.*1366_*1367insAAGTTCTAAG) | |
5 | g.132591982C>A | CA3405235 | RAD50 | c.1741C>A (p.His581Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) n.1427C>A n.2260C>A n.2168C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1774C>A (p.His592Asn) c.1635+576C>A (n.1635+576C>A) c.236C>A c.1558C>A (p.His520Asn) c.*1367C>A (n.*1367C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591982C= | CA1583240635 | RAD50 | c.1741C= (p.His581=) c.1444C= (p.His482=) n.1427C= n.2260C= n.2168C= c.*1824C= (n.*1824C=) c.1774C= (p.His592=) c.1635+576C= (n.1635+576C=) c.236C= c.1558C= (p.His520=) c.*1367C= (n.*1367C=) | |
5 | g.132591982C>G | CA360946581 | RAD50 | c.1741C>G (p.His581Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) n.1427C>G n.2260C>G n.2168C>G c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1774C>G (p.His592Asp) c.1635+576C>G (n.1635+576C>G) c.236C>G c.1558C>G (p.His520Asp) c.*1367C>G (n.*1367C>G) | |
5 | g.132591982C>T | CA360946583 | RAD50 | c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) n.1427C>T n.2260C>T n.2168C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1635+576C>T (n.1635+576C>T) c.236C>T c.1558C>T (p.His520Tyr) c.*1367C>T (n.*1367C>T) | ClinVar |
5 | g.132591983A= | CA1583240636 | RAD50 | c.1742A= (p.His581=) c.1445A= (p.His482=) n.1428A= n.2261A= n.2169A= c.*1825A= (n.*1825A=) c.1775A= (p.His592=) c.1635+577A= (n.1635+577A=) c.237A= c.1559A= (p.His520=) c.*1368A= (n.*1368A=) | |
5 | g.132591983A>C | CA360946586 | RAD50 | c.1742A>C (p.His581Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) n.1428A>C n.2261A>C n.2169A>C c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.1775A>C (p.His592Pro) c.1635+577A>C (n.1635+577A>C) c.237A>C c.1559A>C (p.His520Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) | |
5 | g.132591983A>G | CA3405236 | RAD50 | c.1742A>G (p.His581Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) n.1428A>G n.2261A>G n.2169A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1775A>G (p.His592Arg) c.1635+577A>G (n.1635+577A>G) c.237A>G c.1559A>G (p.His520Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591983A>T | CA360946588 | RAD50 | c.1742A>T (p.His581Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) n.1428A>T n.2261A>T n.2169A>T c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1775A>T (p.His592Leu) c.1635+577A>T (n.1635+577A>T) c.237A>T c.1559A>T (p.His520Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) | |
5 | g.132591984T>A | CA360946590 | RAD50 | c.1743T>A (p.His581Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) n.1429T>A n.2262T>A n.2170T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.1776T>A (p.His592Gln) c.1635+578T>A (n.1635+578T>A) c.238T>A c.1560T>A (p.His520Gln) c.*1369T>A (n.*1369T>A) | |
5 | g.132591984T>C | CA446361710 | RAD50 | c.1743T>C (p.His581=) c.1446T>C (p.His482=) n.1429T>C n.2262T>C n.2170T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.1776T>C (p.His592=) c.1635+578T>C (n.1635+578T>C) c.238T>C c.1560T>C (p.His520=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591984T>G | CA360946591 | RAD50 | c.1743T>G (p.His581Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) n.1429T>G n.2262T>G n.2170T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.1776T>G (p.His592Gln) c.1635+578T>G (n.1635+578T>G) c.238T>G c.1560T>G (p.His520Gln) c.*1369T>G (n.*1369T>G) | |
5 | g.132591984T= | CA1583240637 | RAD50 | c.1743T= (p.His581=) c.1446T= (p.His482=) n.1429T= n.2262T= n.2170T= c.*1826T= (n.*1826T=) c.1776T= (p.His592=) c.1635+578T= (n.1635+578T=) c.238T= c.1560T= (p.His520=) c.*1369T= (n.*1369T=) | |
5 | g.132591985A= | CA1583240638 | RAD50 | c.1744A= (p.Ser582=) c.1447A= (p.Ser483=) n.1430A= n.2263A= c.1447A= n.2171A= c.*1827A= (n.*1827A=) c.1777A= (p.Ser593=) c.1635+579A= (n.1635+579A=) c.239A= c.1561A= (p.Ser521=) c.*1370A= (n.*1370A=) | |
5 | g.132591985A>C | CA360946593 | RAD50 | c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1430A>C n.2263A>C c.1447A>C n.2171A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1635+579A>C (n.1635+579A>C) c.239A>C c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) | |
5 | g.132591985A>G | CA3405237 | RAD50 | c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1430A>G n.2263A>G c.1447A>G n.2171A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1635+579A>G (n.1635+579A>G) c.239A>G c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591985A>T | CA360946595 | RAD50 | c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1430A>T n.2263A>T c.1447A>T n.2171A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1635+579A>T (n.1635+579A>T) c.239A>T c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) | ClinVar |
5 | g.132591986G>A | CA3405238 | RAD50 | c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1431G>A n.2264G>A n.2172G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1635+580G>A (n.1635+580G>A) c.240G>A c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591986G>C | CA360946596 | RAD50 | c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1431G>C n.2264G>C n.2172G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1635+580G>C (n.1635+580G>C) c.240G>C c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) | |
5 | g.132591986G= | CA1583240639 | RAD50 | c.1745G= (p.Ser582=) c.1448G= (p.Ser483=) n.1431G= n.2264G= n.2172G= c.*1828G= (n.*1828G=) c.1778G= (p.Ser593=) c.1635+580G= (n.1635+580G=) c.240G= c.1562G= (p.Ser521=) c.*1371G= (n.*1371G=) | |
5 | g.132591986G>T | CA360946597 | RAD50 | c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1431G>T n.2264G>T n.2172G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1635+580G>T (n.1635+580G>T) c.240G>T c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) | |
5 | g.132591987T>A | CA360946599 | RAD50 | c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.1432T>A n.2265T>A n.2173T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.1779T>A (p.Ser593Arg) c.1635+581T>A (n.1635+581T>A) c.241T>A c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.*1372T>A (n.*1372T>A) | |
5 | g.132591987T>C | CA446361715 | RAD50 | c.1746T>C (p.Ser582=) c.1449T>C (p.Ser483=) n.1432T>C n.2265T>C n.2173T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.1779T>C (p.Ser593=) c.1635+581T>C (n.1635+581T>C) c.241T>C c.1563T>C (p.Ser521=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591987T>G | CA360946600 | RAD50 | c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) n.1432T>G n.2265T>G n.2173T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.1779T>G (p.Ser593Arg) c.1635+581T>G (n.1635+581T>G) c.241T>G c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.*1372T>G (n.*1372T>G) | |
5 | g.132591987T= | CA1583240640 | RAD50 | c.1746T= (p.Ser582=) c.1449T= (p.Ser483=) n.1432T= n.2265T= n.2173T= c.*1829T= (n.*1829T=) c.1779T= (p.Ser593=) c.1635+581T= (n.1635+581T=) c.241T= c.1563T= (p.Ser521=) c.*1372T= (n.*1372T=) | |
5 | g.132591988A= | CA1583240641 | RAD50 | c.1747A= (p.Lys583=) c.1450A= (p.Lys484=) n.1433A= n.2266A= n.2174A= c.*1830A= (n.*1830A=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1635+582A= (n.1635+582A=) c.242A= c.1564A= (p.Lys522=) c.*1373A= (n.*1373A=) | |
5 | g.132591988A>C | CA360946602 | RAD50 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1433A>C n.2266A>C n.2174A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1635+582A>C (n.1635+582A>C) c.242A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*1373A>C (n.*1373A>C) | |
5 | g.132591988A>G | CA360946603 | RAD50 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1433A>G n.2266A>G n.2174A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1635+582A>G (n.1635+582A>G) c.242A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*1373A>G (n.*1373A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591988A>T | CA360946605 | RAD50 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1433A>T n.2266A>T n.2174A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1635+582A>T (n.1635+582A>T) c.242A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*1373A>T (n.*1373A>T) | ClinVar |
5 | g.132591989A= | CA1583240642 | RAD50 | c.1748A= (p.Lys583=) c.1451A= (p.Lys484=) n.1434A= n.2267A= n.2175A= c.*1831A= (n.*1831A=) c.1781A= (p.Lys594=) c.1635+583A= (n.1635+583A=) c.243A= c.1565A= (p.Lys522=) c.*1374A= (n.*1374A=) | |
5 | g.132591989A>C | CA360946611 | RAD50 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1434A>C n.2267A>C n.2175A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1635+583A>C (n.1635+583A>C) c.243A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*1374A>C (n.*1374A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591989A>G | CA360946607 | RAD50 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1434A>G n.2267A>G n.2175A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1635+583A>G (n.1635+583A>G) c.243A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*1374A>G (n.*1374A>G) | |
5 | g.132591989A>T | CA360946609 | RAD50 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) n.1434A>T n.2267A>T n.2175A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1635+583A>T (n.1635+583A>T) c.243A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.*1374A>T (n.*1374A>T) | ClinVar |
5 | g.132591990A>C | CA360946614 | RAD50 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) n.1435A>C n.2268A>C n.2176A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1635+584A>C (n.1635+584A>C) c.244A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.*1375A>C (n.*1375A>C) | |
5 | g.132591990A>G | CA446361718 | RAD50 | c.1749A>G (p.Lys583=) c.1452A>G (p.Lys484=) n.1435A>G n.2268A>G n.2176A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1635+584A>G (n.1635+584A>G) c.244A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591990A>T | CA360946632 | RAD50 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) n.1435A>T n.2268A>T n.2176A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1635+584A>T (n.1635+584A>T) c.244A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.*1375A>T (n.*1375A>T) | |
5 | g.132591991T>A | CA360946635 | RAD50 | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.1436T>A n.2269T>A n.2177T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1635+585T>A (n.1635+585T>A) c.245T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.*1376T>A (n.*1376T>A) | |
5 | g.132591991T>C | CA3405239 | RAD50 | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.1436T>C n.2269T>C n.2177T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1635+585T>C (n.1635+585T>C) c.245T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.*1376T>C (n.*1376T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591991T>G | CA360946638 | RAD50 | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.1436T>G n.2269T>G n.2177T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1635+585T>G (n.1635+585T>G) c.245T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.*1376T>G (n.*1376T>G) | |
5 | g.132591991T= | CA1583240643 | RAD50 | c.1750T= (p.Ser584=) c.1453T= (p.Ser485=) n.1436T= n.2269T= n.2177T= c.*1833T= (n.*1833T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1635+585T= (n.1635+585T=) c.245T= c.1567T= (p.Ser523=) c.*1376T= (n.*1376T=) | |
5 | g.132591992C>A | CA360946639 | RAD50 | c.1751C>A (p.Ser584Ter) c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.1437C>A n.2270C>A n.2178C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1635+586C>A (n.1635+586C>A) c.246C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.*1377C>A (n.*1377C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591992C= | CA1583240644 | RAD50 | c.1751C= (p.Ser584=) c.1454C= (p.Ser485=) n.1437C= n.2270C= n.2178C= c.*1834C= (n.*1834C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1635+586C= (n.1635+586C=) c.246C= c.1568C= (p.Ser523=) c.*1377C= (n.*1377C=) | |
5 | g.132591992C>G | CA360946640 | RAD50 | c.1751C>G (p.Ser584Ter) c.1454C>G (p.Ser485Ter) n.1437C>G n.2270C>G n.2178C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1635+586C>G (n.1635+586C>G) c.246C>G c.1568C>G (p.Ser523Ter) c.*1377C>G (n.*1377C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591992C>T | CA360946641 | RAD50 | c.1751C>T (p.Ser584Leu) c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.1437C>T n.2270C>T n.2178C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.1635+586C>T (n.1635+586C>T) c.246C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.*1377C>T (n.*1377C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591993A= | CA1583240645 | RAD50 | c.1752A= (p.Ser584=) c.1455A= (p.Ser485=) n.1438A= n.2271A= n.2179A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.1785A= (p.Ser595=) c.1635+587A= (n.1635+587A=) c.247A= c.1569A= (p.Ser523=) c.*1378A= (n.*1378A=) | |
5 | g.132591993A>C | CA446361720 | RAD50 | c.1752A>C (p.Ser584=) c.1455A>C (p.Ser485=) n.1438A>C n.2271A>C n.2179A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.1785A>C (p.Ser595=) c.1635+587A>C (n.1635+587A>C) c.247A>C c.1569A>C (p.Ser523=) c.*1378A>C (n.*1378A>C) | ClinVar |
5 | g.132591993A>G | CA197833 | RAD50 | c.1752A>G (p.Ser584=) c.1455A>G (p.Ser485=) n.1438A>G n.2271A>G n.2179A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.1785A>G (p.Ser595=) c.1635+587A>G (n.1635+587A>G) c.247A>G c.1569A>G (p.Ser523=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591993A>T | CA446361721 | RAD50 | c.1752A>T (p.Ser584=) c.1455A>T (p.Ser485=) n.1438A>T n.2271A>T n.2179A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.1785A>T (p.Ser595=) c.1635+587A>T (n.1635+587A>T) c.247A>T c.1569A>T (p.Ser523=) c.*1378A>T (n.*1378A>T) | |
5 | g.132591994A= | CA1583240646 | RAD50 | c.1753A= (p.Lys585=) c.1456A= (p.Lys486=) n.1439A= n.2272A= n.2180A= c.*1836A= (n.*1836A=) c.1786A= (p.Lys596=) c.1635+588A= (n.1635+588A=) c.248A= c.1570A= (p.Lys524=) c.*1379A= (n.*1379A=) | |
5 | g.132591994A>C | CA360946642 | RAD50 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1439A>C n.2272A>C n.2180A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1635+588A>C (n.1635+588A>C) c.248A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*1379A>C (n.*1379A>C) | |
5 | g.132591994A>G | CA360946643 | RAD50 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1439A>G n.2272A>G n.2180A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1635+588A>G (n.1635+588A>G) c.248A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*1379A>G (n.*1379A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591994A>T | CA360946652 | RAD50 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1439A>T n.2272A>T n.2180A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1635+588A>T (n.1635+588A>T) c.248A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*1379A>T (n.*1379A>T) | |
5 | g.132591994_132591995insG | CA2841272359 | RAD50 | c.1753_1754insG (p.Lys585ArgfsTer4) c.1456_1457insG (p.Lys486ArgfsTer4) n.1439_1440insG n.2272_2273insG n.2180_2181insG c.*1836_*1837insG (n.*1836_*1837insG) c.1786_1787insG (p.Lys596ArgfsTer4) c.1635+588_1635+589insG (n.1635+588_1635+589insG) c.248_249insG c.1570_1571insG (p.Lys524ArgfsTer4) c.*1379_*1380insG (n.*1379_*1380insG) | |
5 | g.132591994_132591995insGAAC | CA563057536 | RAD50 | c.1753_1754insGAAC (p.Lys585ArgfsTer5) c.1456_1457insGAAC (p.Lys486ArgfsTer5) n.1439_1440insGAAC n.2272_2273insGAAC n.2180_2181insGAAC c.*1836_*1837insGAAC (n.*1836_*1837insGAAC) c.1786_1787insGAAC (p.Lys596ArgfsTer5) c.1635+588_1635+589insGAAC (n.1635+588_1635+589insGAAC) c.248_249insGAAC c.1570_1571insGAAC (p.Lys524ArgfsTer5) c.*1379_*1380insGAAC (n.*1379_*1380insGAAC) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132591995A>C | CA360946653 | RAD50 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1440A>C n.2273A>C n.2181A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1635+589A>C (n.1635+589A>C) c.249A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.*1380A>C (n.*1380A>C) | ClinVar |
5 | g.132591995A>G | CA360946656 | RAD50 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1440A>G n.2273A>G n.2181A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1635+589A>G (n.1635+589A>G) c.249A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*1380A>G (n.*1380A>G) | |
5 | g.132591995A>T | CA360946654 | RAD50 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1457A>T (p.Lys486Ile) n.1440A>T n.2273A>T n.2181A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.1635+589A>T (n.1635+589A>T) c.249A>T c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.*1380A>T (n.*1380A>T) | |
5 | g.132591996A= | CA1583240647 | RAD50 | c.1755A= (p.Lys585=) c.1458A= (p.Lys486=) n.1441A= n.2274A= n.2182A= c.*1838A= (n.*1838A=) c.1788A= (p.Lys596=) c.1635+590A= (n.1635+590A=) c.250A= c.1572A= (p.Lys524=) c.*1381A= (n.*1381A=) | |
5 | g.132591996A>C | CA360946658 | RAD50 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1458A>C (p.Lys486Asn) n.1441A>C n.2274A>C n.2182A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.1635+590A>C (n.1635+590A>C) c.250A>C c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.*1381A>C (n.*1381A>C) | |
5 | g.132591996A>G | CA189616 | RAD50 | c.1755A>G (p.Lys585=) c.1458A>G (p.Lys486=) n.1441A>G n.2274A>G n.2182A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1788A>G (p.Lys596=) c.1635+590A>G (n.1635+590A>G) c.250A>G c.1572A>G (p.Lys524=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591996A>T | CA360946662 | RAD50 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1458A>T (p.Lys486Asn) n.1441A>T n.2274A>T n.2182A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.1635+590A>T (n.1635+590A>T) c.250A>T c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.*1381A>T (n.*1381A>T) | |
5 | g.132591997G>A | CA360946664 | RAD50 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.1442G>A n.2275G>A n.2183G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1635+591G>A (n.1635+591G>A) c.251G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.*1382G>A (n.*1382G>A) | |
5 | g.132591997G>C | CA360946665 | RAD50 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.1442G>C n.2275G>C n.2183G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1635+591G>C (n.1635+591G>C) c.251G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.*1382G>C (n.*1382G>C) | |
5 | g.132591997G>T | CA360946666 | RAD50 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.1442G>T n.2275G>T n.2183G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1635+591G>T (n.1635+591G>T) c.251G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.*1382G>T (n.*1382G>T) | ClinVar |
5 | g.132591998A>C | CA360946672 | RAD50 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.1443A>C n.2276A>C n.2184A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1635+592A>C (n.1635+592A>C) c.252A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.*1383A>C (n.*1383A>C) | |
5 | g.132591998A>G | CA360946667 | RAD50 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.1443A>G n.2276A>G n.2184A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1635+592A>G (n.1635+592A>G) c.252A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) | |
5 | g.132591998A>T | CA360946669 | RAD50 | c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.1443A>T n.2276A>T n.2184A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1635+592A>T (n.1635+592A>T) c.252A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.*1383A>T (n.*1383A>T) | |
5 | g.132591999A>C | CA360946674 | RAD50 | c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) n.1444A>C n.2277A>C n.2185A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1635+593A>C (n.1635+593A>C) c.253A>C c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.*1384A>C (n.*1384A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591999A>G | CA446361731 | RAD50 | c.1758A>G (p.Glu586=) c.1461A>G (p.Glu487=) n.1444A>G n.2277A>G n.2185A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1635+593A>G (n.1635+593A>G) c.253A>G c.1575A>G (p.Glu525=) c.*1384A>G (n.*1384A>G) | |
5 | g.132591999A>T | CA360946677 | RAD50 | c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) n.1444A>T n.2277A>T n.2185A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1635+593A>T (n.1635+593A>T) c.253A>T c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.*1384A>T (n.*1384A>T) | |
5 | g.132592000A= | CA1583240648 | RAD50 | c.1759A= (p.Ile587=) c.1462A= (p.Ile488=) n.1445A= n.2278A= n.2186A= c.*1842A= (n.*1842A=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1635+594A= (n.1635+594A=) c.254A= c.1576A= (p.Ile526=) c.*1385A= (n.*1385A=) | |
5 | g.132592000A>C | CA333246 | RAD50 | c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1445A>C n.2278A>C n.2186A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1635+594A>C (n.1635+594A>C) c.254A>C c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.*1385A>C (n.*1385A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592000A>G | CA360946680 | RAD50 | c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1445A>G n.2278A>G n.2186A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1635+594A>G (n.1635+594A>G) c.254A>G c.1576A>G (p.Ile526Val) c.*1385A>G (n.*1385A>G) | |
5 | g.132592000A>T | CA360946681 | RAD50 | c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1445A>T n.2278A>T n.2186A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1635+594A>T (n.1635+594A>T) c.254A>T c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.*1385A>T (n.*1385A>T) | |
5 | g.132592001T>A | CA360946688 | RAD50 | c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1446T>A n.2279T>A n.2187T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1635+595T>A (n.1635+595T>A) c.255T>A c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.*1386T>A (n.*1386T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592001T>C | CA360946682 | RAD50 | c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1446T>C n.2279T>C n.2187T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1635+595T>C (n.1635+595T>C) c.255T>C c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.*1386T>C (n.*1386T>C) | |
5 | g.132592001T>G | CA3405240 | RAD50 | c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1446T>G n.2279T>G n.2187T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1635+595T>G (n.1635+595T>G) c.255T>G c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.*1386T>G (n.*1386T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592001T= | CA1583240649 | RAD50 | c.1760T= (p.Ile587=) c.1463T= (p.Ile488=) n.1446T= n.2279T= n.2187T= c.*1843T= (n.*1843T=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1635+595T= (n.1635+595T=) c.255T= c.1577T= (p.Ile526=) c.*1386T= (n.*1386T=) | |
5 | g.132592002T>A | CA3405241 | RAD50 | c.1761T>A (p.Ile587=) c.1464T>A (p.Ile488=) n.1447T>A n.2280T>A n.2188T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.1794T>A (p.Ile598=) c.1635+596T>A (n.1635+596T>A) c.256T>A c.1578T>A (p.Ile526=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132592002T>C | CA446361735 | RAD50 | c.1761T>C (p.Ile587=) c.1464T>C (p.Ile488=) n.1447T>C n.2280T>C n.2188T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.1794T>C (p.Ile598=) c.1635+596T>C (n.1635+596T>C) c.256T>C c.1578T>C (p.Ile526=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592002T>G | CA360946690 | RAD50 | c.1761T>G (p.Ile587Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) n.1447T>G n.2280T>G n.2188T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1635+596T>G (n.1635+596T>G) c.256T>G c.1578T>G (p.Ile526Met) c.*1387T>G (n.*1387T>G) | |
5 | g.132592002T= | CA1583240650 | RAD50 | c.1761T= (p.Ile587=) c.1464T= (p.Ile488=) n.1447T= n.2280T= n.2188T= c.*1844T= (n.*1844T=) c.1794T= (p.Ile598=) c.1635+596T= (n.1635+596T=) c.256T= c.1578T= (p.Ile526=) c.*1387T= (n.*1387T=) | |
5 | g.132592003A>C | CA360946692 | RAD50 | c.1762A>C (p.Asn588His) c.1465A>C (p.Asn489His) n.1448A>C n.2281A>C n.2189A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1635+597A>C (n.1635+597A>C) c.257A>C c.1579A>C (p.Asn527His) c.*1388A>C (n.*1388A>C) | ClinVar |
5 | g.132592003A>G | CA360946694 | RAD50 | c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.1448A>G n.2281A>G n.2189A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1635+597A>G (n.1635+597A>G) c.257A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.*1388A>G (n.*1388A>G) | |
5 | g.132592003A>T | CA360946696 | RAD50 | c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.1448A>T n.2281A>T n.2189A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1635+597A>T (n.1635+597A>T) c.257A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.*1388A>T (n.*1388A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132592004A>C | CA360946697 | RAD50 | c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.1449A>C n.2282A>C n.2190A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1635+598A>C (n.1635+598A>C) c.258A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.*1389A>C (n.*1389A>C) | |
5 | g.132592004A>G | CA360946699 | RAD50 | c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.1449A>G n.2282A>G n.2190A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1635+598A>G (n.1635+598A>G) c.258A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.*1389A>G (n.*1389A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132592004A>T | CA360946700 | RAD50 | c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.1449A>T n.2282A>T n.2190A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1635+598A>T (n.1635+598A>T) c.258A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.*1389A>T (n.*1389A>T) | |
5 | g.132592005T>A | CA360946701 | RAD50 | c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1467T>A (p.Asn489Lys) n.1450T>A n.2283T>A n.2191T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.1635+599T>A (n.1635+599T>A) c.259T>A c.1581T>A (p.Asn527Lys) c.*1390T>A (n.*1390T>A) | |
5 | g.132592005T>C | CA446361741 | RAD50 | c.1764T>C (p.Asn588=) c.1467T>C (p.Asn489=) n.1450T>C n.2283T>C n.2191T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.1797T>C (p.Asn599=) c.1635+599T>C (n.1635+599T>C) c.259T>C c.1581T>C (p.Asn527=) c.*1390T>C (n.*1390T>C) | |
5 | g.132592005T>G | CA360946702 | RAD50 | c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1467T>G (p.Asn489Lys) n.1450T>G n.2283T>G n.2191T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.1635+599T>G (n.1635+599T>G) c.259T>G c.1581T>G (p.Asn527Lys) c.*1390T>G (n.*1390T>G) | |
5 | g.132592006C>A | CA360946704 | RAD50 | c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1451C>A n.2284C>A n.2192C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1635+600C>A (n.1635+600C>A) c.260C>A c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) | |
5 | g.132592006C= | CA1583240651 | RAD50 | c.1765C= (p.Gln589=) c.1468C= (p.Gln490=) n.1451C= n.2284C= n.2192C= c.*1848C= (n.*1848C=) c.1798C= (p.Gln600=) c.1635+600C= (n.1635+600C=) c.260C= c.1582C= (p.Gln528=) c.*1391C= (n.*1391C=) | |
5 | g.132592006C>G | CA360946705 | RAD50 | c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1451C>G n.2284C>G n.2192C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1635+600C>G (n.1635+600C>G) c.260C>G c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) | |
5 | g.132592006C>T | CA360946706 | RAD50 | c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1451C>T n.2284C>T n.2192C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1635+600C>T (n.1635+600C>T) c.260C>T c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.*1391C>T (n.*1391C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592007A= | CA1583240652 | RAD50 | c.1766A= (p.Gln589=) c.1469A= (p.Gln490=) n.1452A= n.2285A= n.2193A= c.*1849A= (n.*1849A=) c.1799A= (p.Gln600=) c.1635+601A= (n.1635+601A=) c.261A= c.1583A= (p.Gln528=) c.*1392A= (n.*1392A=) | |
5 | g.132592007A>C | CA360946708 | RAD50 | c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1452A>C n.2285A>C n.2193A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1635+601A>C (n.1635+601A>C) c.261A>C c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) | |
5 | g.132592007A>G | CA360946711 | RAD50 | c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1452A>G n.2285A>G n.2193A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1635+601A>G (n.1635+601A>G) c.261A>G c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592007A>T | CA360946710 | RAD50 | c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1452A>T n.2285A>T n.2193A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1635+601A>T (n.1635+601A>T) c.261A>T c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*1392A>T (n.*1392A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592008G>A | CA446361742 | RAD50 | c.1767G>A (p.Gln589=) c.1470G>A (p.Gln490=) n.1453G>A n.2286G>A n.2194G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1635+602G>A (n.1635+602G>A) c.262G>A c.1584G>A (p.Gln528=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) | |
5 | g.132592008G>C | CA360946713 | RAD50 | c.1767G>C (p.Gln589His) c.1470G>C (p.Gln490His) n.1453G>C n.2286G>C n.2194G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1635+602G>C (n.1635+602G>C) c.262G>C c.1584G>C (p.Gln528His) c.*1393G>C (n.*1393G>C) | |
5 | g.132592008G>T | CA360946715 | RAD50 | c.1767G>T (p.Gln589His) c.1470G>T (p.Gln490His) n.1453G>T n.2286G>T n.2194G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.1800G>T (p.Gln600His) c.1635+602G>T (n.1635+602G>T) c.262G>T c.1584G>T (p.Gln528His) c.*1393G>T (n.*1393G>T) | |
5 | g.132592009A>C | CA360946717 | RAD50 | c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.1454A>C n.2287A>C n.2195A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1635+603A>C (n.1635+603A>C) c.263A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*1394A>C (n.*1394A>C) | |
5 | g.132592009A>G | CA360946720 | RAD50 | c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.1454A>G n.2287A>G n.2195A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1635+603A>G (n.1635+603A>G) c.263A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*1394A>G (n.*1394A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132592009A>T | CA360946721 | RAD50 | c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.1454A>T n.2287A>T n.2195A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1635+603A>T (n.1635+603A>T) c.263A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) | ClinVar |
5 | g.132592010C>A | CA360946722 | RAD50 | c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.1455C>A n.2288C>A n.2196C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1635+604C>A (n.1635+604C>A) c.264C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.*1395C>A (n.*1395C>A) | |
5 | g.132592010C= | CA1583240653 | RAD50 | c.1769C= (p.Thr590=) c.1472C= (p.Thr491=) n.1455C= n.2288C= n.2196C= c.*1852C= (n.*1852C=) c.1802C= (p.Thr601=) c.1635+604C= (n.1635+604C=) c.264C= c.1586C= (p.Thr529=) c.*1395C= (n.*1395C=) | |
5 | g.132592010C>G | CA198195 | RAD50 | c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.1455C>G n.2288C>G n.2196C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1635+604C>G (n.1635+604C>G) c.264C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.*1395C>G (n.*1395C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592010C>T | CA360946724 | RAD50 | c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.1455C>T n.2288C>T n.2196C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1635+604C>T (n.1635+604C>T) c.264C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*1395C>T (n.*1395C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592011C>A | CA446361743 | RAD50 | c.1770C>A (p.Thr590=) c.1473C>A (p.Thr491=) n.1456C>A n.2289C>A n.2197C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.1803C>A (p.Thr601=) c.1635+605C>A (n.1635+605C>A) c.265C>A c.1587C>A (p.Thr529=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132592011C>G | CA446361744 | RAD50 | c.1770C>G (p.Thr590=) c.1473C>G (p.Thr491=) n.1456C>G n.2289C>G n.2197C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.1803C>G (p.Thr601=) c.1635+605C>G (n.1635+605C>G) c.265C>G c.1587C>G (p.Thr529=) c.*1396C>G (n.*1396C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592011C>T | CA446361745 | RAD50 | c.1770C>T (p.Thr590=) c.1473C>T (p.Thr491=) n.1456C>T n.2289C>T n.2197C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.1803C>T (p.Thr601=) c.1635+605C>T (n.1635+605C>T) c.265C>T c.1587C>T (p.Thr529=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592012A= | CA1583240655 | RAD50 | c.1771A= (p.Arg591=) c.1474A= (p.Arg492=) n.1457A= n.2290A= n.2198A= c.*1854A= (n.*1854A=) c.1804A= (p.Arg602=) c.1635+606A= (n.1635+606A=) c.266A= c.1588A= (p.Arg530=) c.*1397A= (n.*1397A=) | |
5 | g.132592012A>C | CA446361746 | RAD50 | c.1771A>C (p.Arg591=) c.1474A>C (p.Arg492=) n.1457A>C n.2290A>C n.2198A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.1804A>C (p.Arg602=) c.1635+606A>C (n.1635+606A>C) c.266A>C c.1588A>C (p.Arg530=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) | |
5 | g.132592012A>G | CA3405242 | RAD50 | c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1474A>G (p.Arg492Gly) n.1457A>G n.2290A>G n.2198A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1635+606A>G (n.1635+606A>G) c.266A>G c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.*1397A>G (n.*1397A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592012A>T | CA360946728 | RAD50 | c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.1474A>T (p.Arg492Trp) n.1457A>T n.2290A>T n.2198A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.1804A>T (p.Arg602Trp) c.1635+606A>T (n.1635+606A>T) c.266A>T c.1588A>T (p.Arg530Trp) c.*1397A>T (n.*1397A>T) | ClinVar |
5 | g.132592012_132592013delinsAG | CA1583240654 | RAD50 | c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=) c.1474_1475delinsAG (p.Arg492=) n.1457_1458delinsAG n.2290_2291delinsAG n.2198_2199delinsAG c.*1854_*1855delinsAG (n.*1854_*1855delinsAG) c.1804_1805delinsAG (p.Arg602=) c.1635+606_1635+607delinsAG (n.1635+606_1635+607delinsAG) c.266_267delinsAG c.1588_1589delinsAG (p.Arg530=) c.*1397_*1398delinsAG (n.*1397_*1398delinsAG) | |
5 | g.132592013G>A | CA360946732 | RAD50 | c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1475G>A (p.Arg492Lys) n.1458G>A n.2291G>A n.2199G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1635+607G>A (n.1635+607G>A) c.267G>A c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.*1398G>A (n.*1398G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592013G>C | CA10578539 | RAD50 | c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1475G>C (p.Arg492Thr) n.1458G>C n.2291G>C n.2199G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1635+607G>C (n.1635+607G>C) c.267G>C c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.*1398G>C (n.*1398G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592013G= | CA1583240656 | RAD50 | c.1772G= (p.Arg591=) c.1475G= (p.Arg492=) n.1458G= n.2291G= n.2199G= c.*1855G= (n.*1855G=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1635+607G= (n.1635+607G=) c.267G= c.1589G= (p.Arg530=) c.*1398G= (n.*1398G=) | |
5 | g.132592013G>T | CA360946731 | RAD50 | c.1772G>T (p.Arg591Met) c.1475G>T (p.Arg492Met) n.1458G>T n.2291G>T n.2199G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.1805G>T (p.Arg602Met) c.1635+607G>T (n.1635+607G>T) c.267G>T c.1589G>T (p.Arg530Met) c.*1398G>T (n.*1398G>T) | |
5 | g.132592015del | CA3405243 | RAD50 | c.1774del (p.Asp592ThrfsTer6) c.1477del (p.Asp493ThrfsTer6) n.1460del n.2293del n.2201del c.*1857del (n.*1857del) c.1807del (p.Asp603ThrfsTer6) c.1635+609del (n.1635+609del) c.269del c.1591del (p.Asp531ThrfsTer6) c.*1400del (n.*1400del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592014G>A | CA446361747 | RAD50 | c.1773G>A (p.Arg591=) c.1476G>A (p.Arg492=) n.1459G>A n.2292G>A n.2200G>A c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.1806G>A (p.Arg602=) c.1635+608G>A (n.1635+608G>A) c.268G>A c.1590G>A (p.Arg530=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592014G>C | CA360946733 | RAD50 | c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.1476G>C (p.Arg492Ser) n.1459G>C n.2292G>C n.2200G>C c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.1806G>C (p.Arg602Ser) c.1635+608G>C (n.1635+608G>C) c.268G>C c.1590G>C (p.Arg530Ser) c.*1399G>C (n.*1399G>C) | |
5 | g.132592014G= | CA1583240657 | RAD50 | c.1773G= (p.Arg591=) c.1476G= (p.Arg492=) n.1459G= n.2292G= n.2200G= c.*1856G= (n.*1856G=) c.1806G= (p.Arg602=) c.1635+608G= (n.1635+608G=) c.268G= c.1590G= (p.Arg530=) c.*1399G= (n.*1399G=) | |
5 | g.132592014G>T | CA360946734 | RAD50 | c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1476G>T (p.Arg492Ser) n.1459G>T n.2292G>T n.2200G>T c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.1806G>T (p.Arg602Ser) c.1635+608G>T (n.1635+608G>T) c.268G>T c.1590G>T (p.Arg530Ser) c.*1399G>T (n.*1399G>T) | |
5 | g.132592015G>A | CA10578540 | RAD50 | c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1460G>A n.2293G>A n.2201G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1635+609G>A (n.1635+609G>A) c.269G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.*1400G>A (n.*1400G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592015G>C | CA360946736 | RAD50 | c.1774G>C (p.Asp592His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1460G>C n.2293G>C n.2201G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.1807G>C (p.Asp603His) c.1635+609G>C (n.1635+609G>C) c.269G>C c.1591G>C (p.Asp531His) c.*1400G>C (n.*1400G>C) | |
5 | g.132592015G= | CA1583240658 | RAD50 | c.1774G= (p.Asp592=) c.1477G= (p.Asp493=) n.1460G= n.2293G= n.2201G= c.*1857G= (n.*1857G=) c.1807G= (p.Asp603=) c.1635+609G= (n.1635+609G=) c.269G= c.1591G= (p.Asp531=) c.*1400G= (n.*1400G=) | |
5 | g.132592015G>T | CA360946738 | RAD50 | c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1460G>T n.2293G>T n.2201G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1635+609G>T (n.1635+609G>T) c.269G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.*1400G>T (n.*1400G>T) | |
5 | g.132592016del | CA2580072739 | RAD50 | c.1775del (p.Asp592AlafsTer6) c.1478del (p.Asp493AlafsTer6) n.1461del n.2294del n.2202del c.*1858del (n.*1858del) c.1808del (p.Asp603AlafsTer6) c.1635+610del (n.1635+610del) c.270del c.1592del (p.Asp531AlafsTer6) c.*1401del (n.*1401del) | ClinVar |
5 | g.132592016A>C | CA360946740 | RAD50 | c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1461A>C n.2294A>C n.2202A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1635+610A>C (n.1635+610A>C) c.270A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*1401A>C (n.*1401A>C) | |
5 | g.132592016A>G | CA360946742 | RAD50 | c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1461A>G n.2294A>G n.2202A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1635+610A>G (n.1635+610A>G) c.270A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) | ClinVar |
5 | g.132592016A>T | CA360946744 | RAD50 | c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1461A>T n.2294A>T n.2202A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1635+610A>T (n.1635+610A>T) c.270A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*1401A>T (n.*1401A>T) | |
5 | g.132592017C>A | CA360946745 | RAD50 | c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) n.1462C>A n.2295C>A n.2203C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.1635+611C>A (n.1635+611C>A) c.271C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.*1402C>A (n.*1402C>A) | |
5 | g.132592017C>G | CA360946746 | RAD50 | c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) n.1462C>G n.2295C>G n.2203C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.1635+611C>G (n.1635+611C>G) c.271C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.*1402C>G (n.*1402C>G) | |
5 | g.132592017C>T | CA446361748 | RAD50 | c.1776C>T (p.Asp592=) c.1479C>T (p.Asp493=) n.1462C>T n.2295C>T n.2203C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.1809C>T (p.Asp603=) c.1635+611C>T (n.1635+611C>T) c.271C>T c.1593C>T (p.Asp531=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) | |
5 | g.132592018A= | CA1583240659 | RAD50 | c.1777A= (p.Arg593=) c.1480A= (p.Arg494=) n.1463A= n.2296A= n.2204A= c.*1860A= (n.*1860A=) c.1810A= (p.Arg604=) c.1635+612A= (n.1635+612A=) c.272A= c.1594A= (p.Arg532=) c.*1403A= (n.*1403A=) | |
5 | g.132592018A>C | CA446361749 | RAD50 | c.1777A>C (p.Arg593=) c.1480A>C (p.Arg494=) n.1463A>C n.2296A>C n.2204A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.1810A>C (p.Arg604=) c.1635+612A>C (n.1635+612A>C) c.272A>C c.1594A>C (p.Arg532=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592018A>G | CA360946748 | RAD50 | c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.1463A>G n.2296A>G n.2204A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.1635+612A>G (n.1635+612A>G) c.272A>G c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.*1403A>G (n.*1403A>G) | |
5 | g.132592018A>T | CA3405244 | RAD50 | c.1777A>T (p.Arg593Ter) c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.1463A>T n.2296A>T n.2204A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.1810A>T (p.Arg604Ter) c.1635+612A>T (n.1635+612A>T) c.272A>T c.1594A>T (p.Arg532Ter) c.*1403A>T (n.*1403A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592019G>A | CA360946752 | RAD50 | c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.1464G>A n.2297G>A n.2205G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.1635+613G>A (n.1635+613G>A) c.273G>A c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.*1404G>A (n.*1404G>A) | |
5 | g.132592019G>C | CA360946760 | RAD50 | c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.1464G>C n.2297G>C n.2205G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.1635+613G>C (n.1635+613G>C) c.273G>C c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.*1404G>C (n.*1404G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132592019G>T | CA360946758 | RAD50 | c.1778G>T (p.Arg593Ile) c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.1464G>T n.2297G>T n.2205G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.1811G>T (p.Arg604Ile) c.1635+613G>T (n.1635+613G>T) c.273G>T c.1595G>T (p.Arg532Ile) c.*1404G>T (n.*1404G>T) | ClinVar |
5 | g.132592020A= | CA1583240660 | RAD50 | c.1779A= (p.Arg593=) c.1482A= (p.Arg494=) n.1465A= n.2298A= n.2206A= c.*1862A= (n.*1862A=) c.1812A= (p.Arg604=) c.1635+614A= (n.1635+614A=) c.274A= c.1596A= (p.Arg532=) c.*1405A= (n.*1405A=) | |
5 | g.132592020A>C | CA360946766 | RAD50 | c.1779A>C (p.Arg593Ser) c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.1465A>C n.2298A>C n.2206A>C c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.1812A>C (p.Arg604Ser) c.1635+614A>C (n.1635+614A>C) c.274A>C c.1596A>C (p.Arg532Ser) c.*1405A>C (n.*1405A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592020A>G | CA446361750 | RAD50 | c.1779A>G (p.Arg593=) c.1482A>G (p.Arg494=) n.1465A>G n.2298A>G n.2206A>G c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.1812A>G (p.Arg604=) c.1635+614A>G (n.1635+614A>G) c.274A>G c.1596A>G (p.Arg532=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) | |
5 | g.132592020A>T | CA360946768 | RAD50 | c.1779A>T (p.Arg593Ser) c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.1465A>T n.2298A>T n.2206A>T c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.1812A>T (p.Arg604Ser) c.1635+614A>T (n.1635+614A>T) c.274A>T c.1596A>T (p.Arg532Ser) c.*1405A>T (n.*1405A>T) | |
5 | g.132592021C>A | CA360946770 | RAD50 | c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1466C>A n.2299C>A n.2207C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1635+615C>A (n.1635+615C>A) c.275C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.*1406C>A (n.*1406C>A) | |
5 | g.132592021C= | CA1583240661 | RAD50 | c.1780C= (p.Leu594=) c.1483C= (p.Leu495=) n.1466C= n.2299C= n.2207C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1635+615C= (n.1635+615C=) c.275C= c.1597C= (p.Leu533=) c.*1406C= (n.*1406C=) | |
5 | g.132592021C>G | CA360946775 | RAD50 | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1466C>G n.2299C>G n.2207C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1635+615C>G (n.1635+615C>G) c.275C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*1406C>G (n.*1406C>G) | dbSNP |
5 | g.132592021C>T | CA360946773 | RAD50 | c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) n.1466C>T n.2299C>T n.2207C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1635+615C>T (n.1635+615C>T) c.275C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.*1406C>T (n.*1406C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592022T>A | CA360946777 | RAD50 | c.1781T>A (p.Leu594His) c.1484T>A (p.Leu495His) n.1467T>A n.2300T>A n.2208T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.1814T>A (p.Leu605His) c.1635+616T>A (n.1635+616T>A) c.276T>A c.1598T>A (p.Leu533His) c.*1407T>A (n.*1407T>A) | |
5 | g.132592022T>C | CA360946779 | RAD50 | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1467T>C n.2300T>C n.2208T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1635+616T>C (n.1635+616T>C) c.276T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*1407T>C (n.*1407T>C) | |
5 | g.132592022T>G | CA360946778 | RAD50 | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1467T>G n.2300T>G n.2208T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1635+616T>G (n.1635+616T>G) c.276T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*1407T>G (n.*1407T>G) | |
5 | g.132592023T>A | CA446361753 | RAD50 | c.1782T>A (p.Leu594=) c.1485T>A (p.Leu495=) n.1468T>A n.2301T>A n.2209T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1815T>A (p.Leu605=) c.1635+617T>A (n.1635+617T>A) c.277T>A c.1599T>A (p.Leu533=) c.*1408T>A (n.*1408T>A) | |
5 | g.132592023T>C | CA446361751 | RAD50 | c.1782T>C (p.Leu594=) c.1485T>C (p.Leu495=) n.1468T>C n.2301T>C n.2209T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1815T>C (p.Leu605=) c.1635+617T>C (n.1635+617T>C) c.277T>C c.1599T>C (p.Leu533=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) | |
5 | g.132592023T>G | CA446361752 | RAD50 | c.1782T>G (p.Leu594=) c.1485T>G (p.Leu495=) n.1468T>G n.2301T>G n.2209T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1815T>G (p.Leu605=) c.1635+617T>G (n.1635+617T>G) c.277T>G c.1599T>G (p.Leu533=) c.*1408T>G (n.*1408T>G) | |
5 | g.132592024G>A | CA360946780 | RAD50 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1469G>A n.2302G>A n.2210G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1635+618G>A (n.1635+618G>A) c.278G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1409G>A (n.*1409G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592024G>C | CA360946781 | RAD50 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1469G>C n.2302G>C n.2210G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1635+618G>C (n.1635+618G>C) c.278G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1409G>C (n.*1409G>C) | |
5 | g.132592024G>T | CA360946782 | RAD50 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1469G>T n.2302G>T n.2210G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1635+618G>T (n.1635+618G>T) c.278G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*1409G>T (n.*1409G>T) | |
5 | g.132592025C>A | CA360946784 | RAD50 | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1470C>A n.2303C>A n.2211C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1635+619C>A (n.1635+619C>A) c.279C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*1410C>A (n.*1410C>A) | |
5 | g.132592025C>G | CA360946785 | RAD50 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1470C>G n.2303C>G n.2211C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1635+619C>G (n.1635+619C>G) c.279C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1410C>G (n.*1410C>G) | |
5 | g.132592025C>T | CA360946787 | RAD50 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1470C>T n.2303C>T n.2211C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1635+619C>T (n.1635+619C>T) c.279C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1410C>T (n.*1410C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132592026C>A | CA446361754 | RAD50 | c.1785C>A (p.Ala595=) c.1488C>A (p.Ala496=) n.1471C>A n.2304C>A n.2212C>A c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1635+620C>A (n.1635+620C>A) c.280C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.*1411C>A (n.*1411C>A) | |
5 | g.132592026C>G | CA446361755 | RAD50 | c.1785C>G (p.Ala595=) c.1488C>G (p.Ala496=) n.1471C>G n.2304C>G n.2212C>G c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1635+620C>G (n.1635+620C>G) c.280C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.*1411C>G (n.*1411C>G) | ClinVar |
5 | g.132592026C>T | CA446361756 | RAD50 | c.1785C>T (p.Ala595=) c.1488C>T (p.Ala496=) n.1471C>T n.2304C>T n.2212C>T c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1635+620C>T (n.1635+620C>T) c.280C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) | ClinVar |
5 | g.132592027A>C | CA360946789 | RAD50 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.1472A>C n.2305A>C n.2213A>C c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1635+621A>C (n.1635+621A>C) c.281A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.*1412A>C (n.*1412A>C) | |
5 | g.132592027A>G | CA360946790 | RAD50 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.1472A>G n.2305A>G n.2213A>G c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1635+621A>G (n.1635+621A>G) c.281A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.*1412A>G (n.*1412A>G) | |
5 | g.132592027A>T | CA360946791 | RAD50 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.1472A>T n.2305A>T n.2213A>T c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1635+621A>T (n.1635+621A>T) c.281A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.*1412A>T (n.*1412A>T) | |
5 | g.132592028A>C | CA360946793 | RAD50 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.1473A>C n.2306A>C n.2214A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1635+622A>C (n.1635+622A>C) c.282A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.*1413A>C (n.*1413A>C) | |
5 | g.132592028A>G | CA360946796 | RAD50 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.1473A>G n.2306A>G n.2214A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1635+622A>G (n.1635+622A>G) c.282A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.*1413A>G (n.*1413A>G) | |
5 | g.132592028A>T | CA360946801 | RAD50 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) n.1473A>T n.2306A>T n.2214A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1635+622A>T (n.1635+622A>T) c.282A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.*1413A>T (n.*1413A>T) | |
5 | g.132592029A= | CA1583240662 | RAD50 | c.1788A= (p.Lys596=) c.1491A= (p.Lys497=) n.1474A= n.2307A= n.2215A= c.*1871A= (n.*1871A=) c.1821A= (p.Lys607=) c.1635+623A= (n.1635+623A=) c.283A= c.1605A= (p.Lys535=) c.*1414A= (n.*1414A=) | |
5 | g.132592029A>C | CA360946804 | RAD50 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) n.1474A>C n.2307A>C n.2215A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1635+623A>C (n.1635+623A>C) c.283A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.*1414A>C (n.*1414A>C) | |
5 | g.132592029A>G | CA446361757 | RAD50 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.1491A>G (p.Lys497=) n.1474A>G n.2307A>G n.2215A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.1821A>G (p.Lys607=) c.1635+623A>G (n.1635+623A>G) c.283A>G c.1605A>G (p.Lys535=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592029A>T | CA360946803 | RAD50 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) n.1474A>T n.2307A>T n.2215A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1635+623A>T (n.1635+623A>T) c.283A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.*1414A>T (n.*1414A>T) | |
5 | g.132592030T>A | CA360946806 | RAD50 | c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) n.1475T>A n.2308T>A n.2216T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.1635+624T>A (n.1635+624T>A) c.284T>A c.1606T>A (p.Leu536Met) c.*1415T>A (n.*1415T>A) | |
5 | g.132592030T>C | CA127247122 | RAD50 | c.1789T>C (p.Leu597=) c.1492T>C (p.Leu498=) n.1475T>C n.2308T>C n.2216T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.1822T>C (p.Leu608=) c.1635+624T>C (n.1635+624T>C) c.284T>C c.1606T>C (p.Leu536=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592030T>G | CA360946810 | RAD50 | c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) n.1475T>G n.2308T>G n.2216T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.1822T>G (p.Leu608Val) c.1635+624T>G (n.1635+624T>G) c.284T>G c.1606T>G (p.Leu536Val) c.*1415T>G (n.*1415T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592030T= | CA1583240663 | RAD50 | c.1789T= (p.Leu597=) c.1492T= (p.Leu498=) n.1475T= n.2308T= n.2216T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.1822T= (p.Leu608=) c.1635+624T= (n.1635+624T=) c.284T= c.1606T= (p.Leu536=) c.*1415T= (n.*1415T=) | |
5 | g.132592030_132592031dup | CA3405245 | RAD50 | c.1789_1790dup (p.Leu597PhefsTer2) c.1492_1493dup (p.Leu498PhefsTer2) n.1475_1476dup n.2308_2309dup n.2216_2217dup c.*1872_*1873dup (n.*1872_*1873dup) c.1822_1823dup (p.Leu608PhefsTer2) c.1635+624_1635+625dup (n.1635+624_1635+625dup) c.284_285dup c.1606_1607dup (p.Leu536PhefsTer2) c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132592031T>A | CA360946812 | RAD50 | c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.1476T>A n.2309T>A n.2217T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1635+625T>A (n.1635+625T>A) c.285T>A c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.*1416T>A (n.*1416T>A) | |
5 | g.132592031T>C | CA360946813 | RAD50 | c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.1476T>C n.2309T>C n.2217T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1635+625T>C (n.1635+625T>C) c.285T>C c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.*1416T>C (n.*1416T>C) | |
5 | g.132592031T>G | CA360946815 | RAD50 | c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.1476T>G n.2309T>G n.2217T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.1635+625T>G (n.1635+625T>G) c.285T>G c.1607T>G (p.Leu536Trp) c.*1416T>G (n.*1416T>G) | ClinVar |
5 | g.132592032G>A | CA446361758 | RAD50 | c.1791G>A (p.Leu597=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1477G>A n.2310G>A n.2218G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) c.1635+626G>A (n.1635+626G>A) c.286G>A c.1608G>A (p.Leu536=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) | |
5 | g.132592032G>C | CA360946817 | RAD50 | c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.1477G>C n.2310G>C n.2218G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1635+626G>C (n.1635+626G>C) c.286G>C c.1608G>C (p.Leu536Phe) c.*1417G>C (n.*1417G>C) | |
5 | g.132592032G= | CA1583240664 | RAD50 | c.1791G= (p.Leu597=) c.1494G= (p.Leu498=) n.1477G= n.2310G= n.2218G= c.*1874G= (n.*1874G=) c.1824G= (p.Leu608=) c.1635+626G= (n.1635+626G=) c.286G= c.1608G= (p.Leu536=) c.*1417G= (n.*1417G=) | |
5 | g.132592032G>T | CA360946819 | RAD50 | c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.1477G>T n.2310G>T n.2218G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1635+626G>T (n.1635+626G>T) c.286G>T c.1608G>T (p.Leu536Phe) c.*1417G>T (n.*1417G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592033A>C | CA360946820 | RAD50 | c.1792A>C (p.Asn598His) c.1495A>C (p.Asn499His) n.1478A>C n.2311A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) n.2219A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1635+627A>C (n.1635+627A>C) c.287A>C c.1609A>C (p.Asn537His) c.*1418A>C (n.*1418A>C) | |
5 | g.132592033A>G | CA360946821 | RAD50 | c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1478A>G n.2311A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) n.2219A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1635+627A>G (n.1635+627A>G) c.287A>G c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.*1418A>G (n.*1418A>G) | |
5 | g.132592033A>T | CA360946823 | RAD50 | c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1478A>T n.2311A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) n.2219A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1635+627A>T (n.1635+627A>T) c.287A>T c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.*1418A>T (n.*1418A>T) | |
5 | g.132592037_132592040del | CA2580613662 | RAD50 | c.1793+3_1793+6del c.1496+3_1496+6del n.1479+3_1479+6del n.2312+3_2312+6del n.2220+3_2220+6del c.*1876+3_*1876+6del c.1826+3_1826+6del c.1635+631_1635+634del (n.1635+631_1635+634del) c.288+3_288+6del c.1610+3_1610+6del c.*1419+3_*1419+6del | ClinVar |
5 | g.132592034A>C | CA360946827 | RAD50 | c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1479A>C n.2312A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) n.2220A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1635+628A>C (n.1635+628A>C) c.288A>C c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.*1419A>C (n.*1419A>C) | |
5 | g.132592034A>G | CA360946826 | RAD50 | c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1479A>G n.2312A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) n.2220A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1635+628A>G (n.1635+628A>G) c.288A>G c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.*1419A>G (n.*1419A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132592034A>T | CA360946825 | RAD50 | c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1479A>T n.2312A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) n.2220A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1635+628A>T (n.1635+628A>T) c.288A>T c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.*1419A>T (n.*1419A>T) | |
5 | g.132592035del | CA2675217838 | RAD50 | c.1793+1del (n.1793+1del) c.1496+1del (n.1496+1del) n.1479+1del n.2312+1del n.2220+1del c.*1876+1del (n.*1876+1del) c.1826+1del (n.1826+1del) c.1635+629del (n.1635+629del) c.288+1del c.1610+1del (n.1610+1del) c.*1419+1del (n.*1419+1del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132592035G>A | CA360946828 | RAD50 | c.1793+1G>A (n.1793+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) n.1479+1G>A n.2312+1G>A n.2220+1G>A c.*1876+1G>A (n.*1876+1G>A) c.1826+1G>A (n.1826+1G>A) c.1635+629G>A (n.1635+629G>A) c.288+1G>A c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.*1419+1G>A (n.*1419+1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132592035G>C | CA360946829 | RAD50 | c.1793+1G>C (n.1793+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) n.1479+1G>C n.2312+1G>C n.2220+1G>C c.*1876+1G>C (n.*1876+1G>C) c.1826+1G>C (n.1826+1G>C) c.1635+629G>C (n.1635+629G>C) c.288+1G>C c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.*1419+1G>C (n.*1419+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592035G= | CA1583240665 | RAD50 | c.1793+1G= (n.1793+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) n.1479+1G= n.2312+1G= n.2220+1G= c.*1876+1G= (n.*1876+1G=) c.1826+1G= (n.1826+1G=) c.1635+629G= (n.1635+629G=) c.288+1G= c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.*1419+1G= (n.*1419+1G=) | |
5 | g.132592035G>T | CA360946831 | RAD50 | c.1793+1G>T (n.1793+1G>T) c.1496+1G>T (n.1496+1G>T) n.1479+1G>T n.2312+1G>T n.2220+1G>T c.*1876+1G>T (n.*1876+1G>T) c.1826+1G>T (n.1826+1G>T) c.1635+629G>T (n.1635+629G>T) c.288+1G>T c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.*1419+1G>T (n.*1419+1G>T) | |
5 | g.132592036T>A | CA360946833 | RAD50 | c.1793+2T>A (n.1793+2T>A) c.1496+2T>A (n.1496+2T>A) n.1479+2T>A n.2312+2T>A n.2220+2T>A c.*1876+2T>A (n.*1876+2T>A) c.1826+2T>A (n.1826+2T>A) c.1635+630T>A (n.1635+630T>A) c.288+2T>A c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.*1419+2T>A (n.*1419+2T>A) | |
5 | g.132592036T>C | CA360946835 | RAD50 | c.1793+2T>C (n.1793+2T>C) c.1496+2T>C (n.1496+2T>C) n.1479+2T>C n.2312+2T>C n.2220+2T>C c.*1876+2T>C (n.*1876+2T>C) c.1826+2T>C (n.1826+2T>C) c.1635+630T>C (n.1635+630T>C) c.288+2T>C c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.*1419+2T>C (n.*1419+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592036T>G | CA360946836 | RAD50 | c.1793+2T>G (n.1793+2T>G) c.1496+2T>G (n.1496+2T>G) n.1479+2T>G n.2312+2T>G n.2220+2T>G c.*1876+2T>G (n.*1876+2T>G) c.1826+2T>G (n.1826+2T>G) c.1635+630T>G (n.1635+630T>G) c.288+2T>G c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.*1419+2T>G (n.*1419+2T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132592036T= | CA1583240666 | RAD50 | c.1793+2T= (n.1793+2T=) c.1496+2T= (n.1496+2T=) n.1479+2T= n.2312+2T= n.2220+2T= c.*1876+2T= (n.*1876+2T=) c.1826+2T= (n.1826+2T=) c.1635+630T= (n.1635+630T=) c.288+2T= c.1610+2T= (n.1610+2T=) c.*1419+2T= (n.*1419+2T=) | |
5 | g.132592037A= | CA1583240667 | RAD50 | c.1793+3A= (n.1793+3A=) c.1496+3A= (n.1496+3A=) n.1479+3A= n.2312+3A= n.2220+3A= c.*1876+3A= (n.*1876+3A=) c.1826+3A= (n.1826+3A=) c.1635+631A= (n.1635+631A=) c.288+3A= c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.*1419+3A= (n.*1419+3A=) | |
5 | g.132592037A>C | CA804024583 | RAD50 | c.1793+3A>C (n.1793+3A>C) c.1496+3A>C (n.1496+3A>C) n.1479+3A>C n.2312+3A>C n.2220+3A>C c.*1876+3A>C (n.*1876+3A>C) c.1826+3A>C (n.1826+3A>C) c.1635+631A>C (n.1635+631A>C) c.288+3A>C c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.*1419+3A>C (n.*1419+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592038A= | CA1583240668 | RAD50 | c.1793+4A= (n.1793+4A=) c.1496+4A= (n.1496+4A=) n.1479+4A= n.2312+4A= n.2220+4A= c.*1876+4A= (n.*1876+4A=) c.1826+4A= (n.1826+4A=) c.1635+632A= (n.1635+632A=) c.288+4A= c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.*1419+4A= (n.*1419+4A=) | |
5 | g.132592038A>C | CA337237 | RAD50 | c.1793+4A>C (n.1793+4A>C) c.1496+4A>C (n.1496+4A>C) n.1479+4A>C n.2312+4A>C n.2220+4A>C c.*1876+4A>C (n.*1876+4A>C) c.1826+4A>C (n.1826+4A>C) c.1635+632A>C (n.1635+632A>C) c.288+4A>C c.1610+4A>C (n.1610+4A>C) c.*1419+4A>C (n.*1419+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592038A>G | CA2697546477 | RAD50 | c.1793+4A>G (n.1793+4A>G) c.1496+4A>G (n.1496+4A>G) n.1479+4A>G n.2312+4A>G n.2220+4A>G c.*1876+4A>G (n.*1876+4A>G) c.1826+4A>G (n.1826+4A>G) c.1635+632A>G (n.1635+632A>G) c.288+4A>G c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.*1419+4A>G (n.*1419+4A>G) | ClinVar |
5 | g.132592039G>A | CA2710365279 | RAD50 | c.1793+5G>A (n.1793+5G>A) c.1496+5G>A (n.1496+5G>A) n.1479+5G>A n.2312+5G>A n.2220+5G>A c.*1876+5G>A (n.*1876+5G>A) c.1826+5G>A (n.1826+5G>A) c.1635+633G>A (n.1635+633G>A) c.288+5G>A c.1610+5G>A (n.1610+5G>A) c.*1419+5G>A (n.*1419+5G>A) | dbSNP |
5 | g.132592040T>C | CA915943554 | RAD50 | c.1793+6T>C (n.1793+6T>C) c.1496+6T>C (n.1496+6T>C) n.1479+6T>C n.2312+6T>C n.2220+6T>C c.*1876+6T>C (n.*1876+6T>C) c.1826+6T>C (n.1826+6T>C) c.1635+634T>C (n.1635+634T>C) c.288+6T>C c.1610+6T>C (n.1610+6T>C) c.*1419+6T>C (n.*1419+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592040T>G | CA804024584 | RAD50 | c.1793+6T>G (n.1793+6T>G) c.1496+6T>G (n.1496+6T>G) n.1479+6T>G n.2312+6T>G n.2220+6T>G c.*1876+6T>G (n.*1876+6T>G) c.1826+6T>G (n.1826+6T>G) c.1635+634T>G (n.1635+634T>G) c.288+6T>G c.1610+6T>G (n.1610+6T>G) c.*1419+6T>G (n.*1419+6T>G) | dbSNP |
5 | g.132592040T= | CA1583240669 | RAD50 | c.1793+6T= (n.1793+6T=) c.1496+6T= (n.1496+6T=) n.1479+6T= n.2312+6T= n.2220+6T= c.*1876+6T= (n.*1876+6T=) c.1826+6T= (n.1826+6T=) c.1635+634T= (n.1635+634T=) c.288+6T= c.1610+6T= (n.1610+6T=) c.*1419+6T= (n.*1419+6T=) | |
5 | g.132592041_132592042delinsTG | CA1583240670 | RAD50 | c.1793+7_1793+8delinsTG (n.1793+7_1793+8delinsTG) c.1496+7_1496+8delinsTG (n.1496+7_1496+8delinsTG) n.1479+7_1479+8delinsTG n.2312+7_2312+8delinsTG n.2220+7_2220+8delinsTG c.*1876+7_*1876+8delinsTG (n.*1876+7_*1876+8delinsTG) c.1826+7_1826+8delinsTG (n.1826+7_1826+8delinsTG) c.1635+635_1635+636delinsTG (n.1635+635_1635+636delinsTG) c.288+7_288+8delinsTG c.1610+7_1610+8delinsTG (n.1610+7_1610+8delinsTG) c.*1419+7_*1419+8delinsTG (n.*1419+7_*1419+8delinsTG) | |
5 | g.132592042del | CA917584254 | RAD50 | c.1793+8del (n.1793+8del) c.1496+8del (n.1496+8del) n.1479+8del n.2312+8del n.2220+8del c.*1876+8del (n.*1876+8del) c.1826+8del (n.1826+8del) c.1635+636del (n.1635+636del) c.288+8del c.1610+8del (n.1610+8del) c.*1419+8del (n.*1419+8del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132592042G>A | CA3405246 | RAD50 | c.1793+8G>A (n.1793+8G>A) c.1496+8G>A (n.1496+8G>A) n.1479+8G>A n.2312+8G>A n.2220+8G>A c.*1876+8G>A (n.*1876+8G>A) c.1826+8G>A (n.1826+8G>A) c.1635+636G>A (n.1635+636G>A) c.288+8G>A c.1610+8G>A (n.1610+8G>A) c.*1419+8G>A (n.*1419+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592042G= | CA1583240671 | RAD50 | c.1793+8G= (n.1793+8G=) c.1496+8G= (n.1496+8G=) n.1479+8G= n.2312+8G= n.2220+8G= c.*1876+8G= (n.*1876+8G=) c.1826+8G= (n.1826+8G=) c.1635+636G= (n.1635+636G=) c.288+8G= c.1610+8G= (n.1610+8G=) c.*1419+8G= (n.*1419+8G=) | |
5 | g.132592043C= | CA1583240672 | RAD50 | c.1793+9C= (n.1793+9C=) c.1496+9C= (n.1496+9C=) n.1479+9C= n.2312+9C= n.2220+9C= c.*1876+9C= (n.*1876+9C=) c.1826+9C= (n.1826+9C=) c.1635+637C= (n.1635+637C=) c.288+9C= c.1610+9C= (n.1610+9C=) c.*1419+9C= (n.*1419+9C=) | |
5 | g.132592043C>T | CA563057537 | RAD50 | c.1793+9C>T (n.1793+9C>T) c.1496+9C>T (n.1496+9C>T) n.1479+9C>T n.2312+9C>T n.2220+9C>T c.*1876+9C>T (n.*1876+9C>T) c.1826+9C>T (n.1826+9C>T) c.1635+637C>T (n.1635+637C>T) c.288+9C>T c.1610+9C>T (n.1610+9C>T) c.*1419+9C>T (n.*1419+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592044A>G | CA2578402656 | RAD50 | c.1793+10A>G (n.1793+10A>G) c.1496+10A>G (n.1496+10A>G) n.1479+10A>G n.2312+10A>G n.2220+10A>G c.*1876+10A>G (n.*1876+10A>G) c.1826+10A>G (n.1826+10A>G) c.1635+638A>G (n.1635+638A>G) c.288+10A>G c.1610+10A>G (n.1610+10A>G) c.*1419+10A>G (n.*1419+10A>G) | |
5 | g.132592045A= | CA1583240673 | RAD50 | c.1793+11A= (n.1793+11A=) c.1496+11A= (n.1496+11A=) n.1479+11A= n.2312+11A= n.2220+11A= c.*1876+11A= (n.*1876+11A=) c.1826+11A= (n.1826+11A=) c.1635+639A= (n.1635+639A=) c.288+11A= c.1610+11A= (n.1610+11A=) c.*1419+11A= (n.*1419+11A=) | |
5 | g.132592045A>G | CA3405247 | RAD50 | c.1793+11A>G (n.1793+11A>G) c.1496+11A>G (n.1496+11A>G) n.1479+11A>G n.2312+11A>G n.2220+11A>G c.*1876+11A>G (n.*1876+11A>G) c.1826+11A>G (n.1826+11A>G) c.1635+639A>G (n.1635+639A>G) c.288+11A>G c.1610+11A>G (n.1610+11A>G) c.*1419+11A>G (n.*1419+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592045A>T | CA2573139004 | RAD50 | c.1793+11A>T (n.1793+11A>T) c.1496+11A>T (n.1496+11A>T) n.1479+11A>T n.2312+11A>T n.2220+11A>T c.*1876+11A>T (n.*1876+11A>T) c.1826+11A>T (n.1826+11A>T) c.1635+639A>T (n.1635+639A>T) c.288+11A>T c.1610+11A>T (n.1610+11A>T) c.*1419+11A>T (n.*1419+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592046_132592047delinsCA | CA1583240674 | RAD50 | c.1793+12_1793+13delinsCA (n.1793+12_1793+13delinsCA) c.1496+12_1496+13delinsCA (n.1496+12_1496+13delinsCA) n.1479+12_1479+13delinsCA n.2312+12_2312+13delinsCA n.2220+12_2220+13delinsCA c.*1876+12_*1876+13delinsCA (n.*1876+12_*1876+13delinsCA) c.1826+12_1826+13delinsCA (n.1826+12_1826+13delinsCA) c.1635+640_1635+641delinsCA (n.1635+640_1635+641delinsCA) c.288+12_288+13delinsCA c.1610+12_1610+13delinsCA (n.1610+12_1610+13delinsCA) c.*1419+12_*1419+13delinsCA (n.*1419+12_*1419+13delinsCA) | |
5 | g.132592047del | CA3405248 | RAD50 | c.1793+13del (n.1793+13del) c.1496+13del (n.1496+13del) n.1479+13del n.2312+13del n.2220+13del c.*1876+13del (n.*1876+13del) c.1826+13del (n.1826+13del) c.1635+641del (n.1635+641del) c.288+13del c.1610+13del (n.1610+13del) c.*1419+13del (n.*1419+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592047A>G | CA2675217839 | RAD50 | c.1793+13A>G (n.1793+13A>G) c.1496+13A>G (n.1496+13A>G) n.1479+13A>G n.2312+13A>G n.2220+13A>G c.*1876+13A>G (n.*1876+13A>G) c.1826+13A>G (n.1826+13A>G) c.1635+641A>G (n.1635+641A>G) c.288+13A>G c.1610+13A>G (n.1610+13A>G) c.*1419+13A>G (n.*1419+13A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132592050T>A | CA2710365331 | RAD50 | c.1793+16T>A (n.1793+16T>A) c.1496+16T>A (n.1496+16T>A) n.1479+16T>A n.2312+16T>A n.2220+16T>A c.*1876+16T>A (n.*1876+16T>A) c.1826+16T>A (n.1826+16T>A) c.1635+644T>A (n.1635+644T>A) c.288+16T>A c.1610+16T>A (n.1610+16T>A) c.*1419+16T>A (n.*1419+16T>A) | dbSNP |
5 | g.132592053A= | CA1583240675 | RAD50 | c.1793+19A= (n.1793+19A=) c.1496+19A= (n.1496+19A=) n.1479+19A= n.2312+19A= n.2220+19A= c.*1876+19A= (n.*1876+19A=) c.1826+19A= (n.1826+19A=) c.1635+647A= (n.1635+647A=) c.288+19A= c.1610+19A= (n.1610+19A=) c.*1419+19A= (n.*1419+19A=) | |
5 | g.132592053A>G | CA1583240676 | RAD50 | c.1793+19A>G (n.1793+19A>G) c.1496+19A>G (n.1496+19A>G) n.1479+19A>G n.2312+19A>G n.2220+19A>G c.*1876+19A>G (n.*1876+19A>G) c.1826+19A>G (n.1826+19A>G) c.1635+647A>G (n.1635+647A>G) c.288+19A>G c.1610+19A>G (n.1610+19A>G) c.*1419+19A>G (n.*1419+19A>G) | dbSNP |
5 | g.132592053A>T | CA3405249 | RAD50 | c.1793+19A>T (n.1793+19A>T) c.1496+19A>T (n.1496+19A>T) n.1479+19A>T n.2312+19A>T n.2220+19A>T c.*1876+19A>T (n.*1876+19A>T) c.1826+19A>T (n.1826+19A>T) c.1635+647A>T (n.1635+647A>T) c.288+19A>T c.1610+19A>T (n.1610+19A>T) c.*1419+19A>T (n.*1419+19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592054G>A | CA2710365334 | RAD50 | c.1793+20G>A (n.1793+20G>A) c.1496+20G>A (n.1496+20G>A) n.1479+20G>A n.2312+20G>A n.2220+20G>A c.*1876+20G>A (n.*1876+20G>A) c.1826+20G>A (n.1826+20G>A) c.1635+648G>A (n.1635+648G>A) c.288+20G>A c.1610+20G>A (n.1610+20G>A) c.*1419+20G>A (n.*1419+20G>A) | dbSNP |
5 | g.132592055A= | CA1583240677 | RAD50 | c.1793+21A= (n.1793+21A=) c.1496+21A= (n.1496+21A=) n.1479+21A= n.2312+21A= n.2220+21A= c.*1876+21A= (n.*1876+21A=) c.1826+21A= (n.1826+21A=) c.1635+649A= (n.1635+649A=) c.288+21A= c.1610+21A= (n.1610+21A=) c.*1419+21A= (n.*1419+21A=) | |
5 | g.132592055A>G | CA2675217840 | RAD50 | c.1793+21A>G (n.1793+21A>G) c.1496+21A>G (n.1496+21A>G) n.1479+21A>G n.2312+21A>G n.2220+21A>G c.*1876+21A>G (n.*1876+21A>G) c.1826+21A>G (n.1826+21A>G) c.1635+649A>G (n.1635+649A>G) c.288+21A>G c.1610+21A>G (n.1610+21A>G) c.*1419+21A>G (n.*1419+21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132592055A>T | CA562772307 | RAD50 | c.1793+21A>T (n.1793+21A>T) c.1496+21A>T (n.1496+21A>T) n.1479+21A>T n.2312+21A>T n.2220+21A>T c.*1876+21A>T (n.*1876+21A>T) c.1826+21A>T (n.1826+21A>T) c.1635+649A>T (n.1635+649A>T) c.288+21A>T c.1610+21A>T (n.1610+21A>T) c.*1419+21A>T (n.*1419+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132592056T>A | CA2838176444 | RAD50 | c.1793+22T>A (n.1793+22T>A) c.1496+22T>A (n.1496+22T>A) n.1479+22T>A n.2312+22T>A n.2220+22T>A c.*1876+22T>A (n.*1876+22T>A) c.1826+22T>A (n.1826+22T>A) c.1635+650T>A (n.1635+650T>A) c.288+22T>A c.1610+22T>A (n.1610+22T>A) c.*1419+22T>A (n.*1419+22T>A) | |
5 | g.132592056T>C | CA3405250 | RAD50 | c.1793+22T>C (n.1793+22T>C) c.1496+22T>C (n.1496+22T>C) n.1479+22T>C n.2312+22T>C n.2220+22T>C c.*1876+22T>C (n.*1876+22T>C) c.1826+22T>C (n.1826+22T>C) c.1635+650T>C (n.1635+650T>C) c.288+22T>C c.1610+22T>C (n.1610+22T>C) c.*1419+22T>C (n.*1419+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592056T>G | CA2838176443 | RAD50 | c.1793+22T>G (n.1793+22T>G) c.1496+22T>G (n.1496+22T>G) n.1479+22T>G n.2312+22T>G n.2220+22T>G c.*1876+22T>G (n.*1876+22T>G) c.1826+22T>G (n.1826+22T>G) c.1635+650T>G (n.1635+650T>G) c.288+22T>G c.1610+22T>G (n.1610+22T>G) c.*1419+22T>G (n.*1419+22T>G) | |
5 | g.132592056T= | CA1583240678 | RAD50 | c.1793+22T= (n.1793+22T=) c.1496+22T= (n.1496+22T=) n.1479+22T= n.2312+22T= n.2220+22T= c.*1876+22T= (n.*1876+22T=) c.1826+22T= (n.1826+22T=) c.1635+650T= (n.1635+650T=) c.288+22T= c.1610+22T= (n.1610+22T=) c.*1419+22T= (n.*1419+22T=) | |
5 | g.132592056dup | CA1081652363 | RAD50 | c.1793+22dup (n.1793+22dup) c.1496+22dup (n.1496+22dup) n.1479+22dup n.2312+22dup n.2220+22dup c.*1876+22dup (n.*1876+22dup) c.1826+22dup (n.1826+22dup) c.1635+650dup (n.1635+650dup) c.288+22dup c.1610+22dup (n.1610+22dup) c.*1419+22dup (n.*1419+22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592057G>A | CA2675217841 | RAD50 | c.1793+23G>A (n.1793+23G>A) c.1496+23G>A (n.1496+23G>A) n.1479+23G>A n.2312+23G>A n.2220+23G>A c.*1876+23G>A (n.*1876+23G>A) c.1826+23G>A (n.1826+23G>A) c.1635+651G>A (n.1635+651G>A) c.288+23G>A c.1610+23G>A (n.1610+23G>A) c.*1419+23G>A (n.*1419+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132592057G= | CA1583240679 | RAD50 | c.1793+23G= (n.1793+23G=) c.1496+23G= (n.1496+23G=) n.1479+23G= n.2312+23G= n.2220+23G= c.*1876+23G= (n.*1876+23G=) c.1826+23G= (n.1826+23G=) c.1635+651G= (n.1635+651G=) c.288+23G= c.1610+23G= (n.1610+23G=) c.*1419+23G= (n.*1419+23G=) | |
5 | g.132592057G>T | CA562772308 | RAD50 | c.1793+23G>T (n.1793+23G>T) c.1496+23G>T (n.1496+23G>T) n.1479+23G>T n.2312+23G>T n.2220+23G>T c.*1876+23G>T (n.*1876+23G>T) c.1826+23G>T (n.1826+23G>T) c.1635+651G>T (n.1635+651G>T) c.288+23G>T c.1610+23G>T (n.1610+23G>T) c.*1419+23G>T (n.*1419+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132592058T>A | CA2710365365 | RAD50 | c.1793+24T>A (n.1793+24T>A) c.1496+24T>A (n.1496+24T>A) n.1479+24T>A n.2312+24T>A n.2220+24T>A c.*1876+24T>A (n.*1876+24T>A) c.1826+24T>A (n.1826+24T>A) c.1635+652T>A (n.1635+652T>A) c.288+24T>A c.1610+24T>A (n.1610+24T>A) c.*1419+24T>A (n.*1419+24T>A) | dbSNP |
5 | g.132592059A= | CA1583240680 | RAD50 | c.1793+25A= (n.1793+25A=) c.1496+25A= (n.1496+25A=) n.1479+25A= n.2312+25A= n.2220+25A= c.*1876+25A= (n.*1876+25A=) c.1826+25A= (n.1826+25A=) c.1635+653A= (n.1635+653A=) c.288+25A= c.1610+25A= (n.1610+25A=) c.*1419+25A= (n.*1419+25A=) | |
5 | g.132592059A>G | CA1081652370 | RAD50 | c.1793+25A>G (n.1793+25A>G) c.1496+25A>G (n.1496+25A>G) n.1479+25A>G n.2312+25A>G n.2220+25A>G c.*1876+25A>G (n.*1876+25A>G) c.1826+25A>G (n.1826+25A>G) c.1635+653A>G (n.1635+653A>G) c.288+25A>G c.1610+25A>G (n.1610+25A>G) c.*1419+25A>G (n.*1419+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592060A= | CA1583240681 | RAD50 | c.1793+26A= (n.1793+26A=) c.1496+26A= (n.1496+26A=) n.1479+26A= n.2312+26A= n.2220+26A= c.*1876+26A= (n.*1876+26A=) c.1826+26A= (n.1826+26A=) c.1635+654A= (n.1635+654A=) c.288+26A= c.1610+26A= (n.1610+26A=) c.*1419+26A= (n.*1419+26A=) | |
5 | g.132592060A>C | CA804024585 | RAD50 | c.1793+26A>C (n.1793+26A>C) c.1496+26A>C (n.1496+26A>C) n.1479+26A>C n.2312+26A>C n.2220+26A>C c.*1876+26A>C (n.*1876+26A>C) c.1826+26A>C (n.1826+26A>C) c.1635+654A>C (n.1635+654A>C) c.288+26A>C c.1610+26A>C (n.1610+26A>C) c.*1419+26A>C (n.*1419+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592060A>G | CA562772309 | RAD50 | c.1793+26A>G (n.1793+26A>G) c.1496+26A>G (n.1496+26A>G) n.1479+26A>G n.2312+26A>G n.2220+26A>G c.*1876+26A>G (n.*1876+26A>G) c.1826+26A>G (n.1826+26A>G) c.1635+654A>G (n.1635+654A>G) c.288+26A>G c.1610+26A>G (n.1610+26A>G) c.*1419+26A>G (n.*1419+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592061T>C | CA1583240683 | RAD50 | c.1793+27T>C (n.1793+27T>C) c.1496+27T>C (n.1496+27T>C) n.1479+27T>C n.2312+27T>C n.2220+27T>C c.*1876+27T>C (n.*1876+27T>C) c.1826+27T>C (n.1826+27T>C) c.1635+655T>C (n.1635+655T>C) c.288+27T>C c.1610+27T>C (n.1610+27T>C) c.*1419+27T>C (n.*1419+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132592061T= | CA1583240682 | RAD50 | c.1793+27T= (n.1793+27T=) c.1496+27T= (n.1496+27T=) n.1479+27T= n.2312+27T= n.2220+27T= c.*1876+27T= (n.*1876+27T=) c.1826+27T= (n.1826+27T=) c.1635+655T= (n.1635+655T=) c.288+27T= c.1610+27T= (n.1610+27T=) c.*1419+27T= (n.*1419+27T=) | |
5 | g.132592064A= | CA1583240684 | RAD50 | c.1793+30A= (n.1793+30A=) c.1496+30A= (n.1496+30A=) n.1479+30A= n.2312+30A= n.2220+30A= c.*1876+30A= (n.*1876+30A=) c.1826+30A= (n.1826+30A=) c.1635+658A= (n.1635+658A=) c.288+30A= c.1610+30A= (n.1610+30A=) c.*1419+30A= (n.*1419+30A=) | |
5 | g.132592064A>G | CA3405251 | RAD50 | c.1793+30A>G (n.1793+30A>G) c.1496+30A>G (n.1496+30A>G) n.1479+30A>G n.2312+30A>G n.2220+30A>G c.*1876+30A>G (n.*1876+30A>G) c.1826+30A>G (n.1826+30A>G) c.1635+658A>G (n.1635+658A>G) c.288+30A>G c.1610+30A>G (n.1610+30A>G) c.*1419+30A>G (n.*1419+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132592067T>A | CA2768437780 | RAD50 | c.1793+33T>A (n.1793+33T>A) c.1496+33T>A (n.1496+33T>A) n.1479+33T>A n.2312+33T>A n.2220+33T>A c.*1876+33T>A (n.*1876+33T>A) c.1826+33T>A (n.1826+33T>A) c.1635+661T>A (n.1635+661T>A) c.288+33T>A c.1610+33T>A (n.1610+33T>A) c.*1419+33T>A (n.*1419+33T>A) |