Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.132393785C>T | CA3404198 | SLC22A5 | c.1292-400C>T (n.1292-400C>T) c.1632C>T (p.Thr544=) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1701C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.552C>T n.4245C>T n.2870C>T c.1407C>T (p.Thr469=) n.4700C>T c.813C>T c.1542C>T (p.Thr514=) c.1628C>T (n.1628C>T) c.1608C>T (p.Thr536=) n.2720C>T c.1560C>T (p.Thr520=) c.404C>T c.822C>T n.8982C>T n.2238C>T c.942C>T (p.Thr314=) n.1686C>T c.1032C>T (p.Thr344=) n.1815C>T n.1834C>T n.1920C>T n.1914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132393786A>G | CA360809985 | SLC22A5 | c.1292-399A>G (n.1292-399A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1702A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.553A>G n.4246A>G n.2871A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.4701A>G c.814A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.2721A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.405A>G c.823A>G n.8983A>G n.2239A>G c.943A>G (p.Ile315Val) n.1687A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) n.1816A>G n.1835A>G n.1921A>G n.1915A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.132393787T>A | CA360809988 | SLC22A5 | c.1292-398T>A (n.1292-398T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1703T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.554T>A n.4247T>A n.2872T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.4702T>A c.815T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1630T>A (n.1630T>A) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.2722T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.406T>A c.824T>A n.8984T>A n.2240T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1688T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.1817T>A n.1836T>A n.1922T>A n.1916T>A | |
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5 | g.132393788T>C | CA446346706 | SLC22A5 | c.1292-397T>C (n.1292-397T>C) c.1635T>C (p.Ile545=) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1704T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.555T>C n.4248T>C n.2873T>C c.1410T>C (p.Ile470=) n.4703T>C c.816T>C c.1545T>C (p.Ile515=) c.1631T>C (n.1631T>C) c.1611T>C (p.Ile537=) n.2723T>C c.1563T>C (p.Ile521=) c.407T>C c.825T>C n.8985T>C n.2241T>C c.945T>C (p.Ile315=) n.1689T>C c.1035T>C (p.Ile345=) n.1818T>C n.1837T>C n.1923T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393790A>C | CA360810000 | SLC22A5 | c.1292-395A>C (n.1292-395A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1706A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.557A>C n.4250A>C n.2875A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.4705A>C c.818A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.2725A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.409A>C c.827A>C n.8987A>C n.2243A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1691A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1820A>C n.1839A>C n.1925A>C n.1919A>C | |
5 | g.132393790A>G | CA360810003 | SLC22A5 | c.1292-395A>G (n.1292-395A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1706A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.557A>G n.4250A>G n.2875A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.4705A>G c.818A>G c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1633A>G (n.1633A>G) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.2725A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.409A>G c.827A>G n.8987A>G n.2243A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1691A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1820A>G n.1839A>G n.1925A>G n.1919A>G | |
5 | g.132393790A>T | CA360810001 | SLC22A5 | c.1292-395A>T (n.1292-395A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1706A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.557A>T n.4250A>T n.2875A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.4705A>T c.818A>T c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1633A>T (n.1633A>T) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.2725A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.409A>T c.827A>T n.8987A>T n.2243A>T c.947A>T (p.Asp316Val) n.1691A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1820A>T n.1839A>T n.1925A>T n.1919A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393791C>A | CA360810004 | SLC22A5 | c.1292-394C>A (n.1292-394C>A) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1707C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.558C>A n.4251C>A n.2876C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.4706C>A c.819C>A c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.1634C>A (n.1634C>A) c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.2726C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.410C>A c.828C>A n.8988C>A n.2244C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) n.1692C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1821C>A n.1840C>A n.1926C>A n.1920C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393791C= | CA1583144586 | SLC22A5 | c.1292-394C= (n.1292-394C=) c.1638C= (p.Asp546=) c.*418C= (n.*418C=) n.1707C= c.*730C= (n.*730C=) n.558C= n.4251C= n.2876C= c.1413C= (p.Asp471=) n.4706C= c.819C= c.1548C= (p.Asp516=) c.1634C= (n.1634C=) c.1614C= (p.Asp538=) n.2726C= c.1566C= (p.Asp522=) c.410C= c.828C= n.8988C= n.2244C= c.948C= (p.Asp316=) n.1692C= c.1038C= (p.Asp346=) n.1821C= n.1840C= n.1926C= n.1920C= | |
5 | g.132393791C>G | CA360810006 | SLC22A5 | c.1292-394C>G (n.1292-394C>G) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1707C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.558C>G n.4251C>G n.2876C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.4706C>G c.819C>G c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.2726C>G c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.410C>G c.828C>G n.8988C>G n.2244C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) n.1692C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1821C>G n.1840C>G n.1926C>G n.1920C>G | |
5 | g.132393791C>T | CA446346746 | SLC22A5 | c.1292-394C>T (n.1292-394C>T) c.1638C>T (p.Asp546=) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1707C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.558C>T n.4251C>T n.2876C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.4706C>T c.819C>T c.1548C>T (p.Asp516=) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1614C>T (p.Asp538=) n.2726C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.410C>T c.828C>T n.8988C>T n.2244C>T c.948C>T (p.Asp316=) n.1692C>T c.1038C>T (p.Asp346=) n.1821C>T n.1840C>T n.1926C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393792C>A | CA360810008 | SLC22A5 | c.1292-393C>A (n.1292-393C>A) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1708C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.559C>A n.4252C>A n.2877C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.4707C>A c.820C>A c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1615C>A (p.Gln539Lys) n.2727C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.411C>A c.829C>A n.8989C>A n.2245C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1693C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1822C>A n.1841C>A n.1927C>A n.1921C>A | |
5 | g.132393792C>G | CA360810009 | SLC22A5 | c.1292-393C>G (n.1292-393C>G) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1708C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.559C>G n.4252C>G n.2877C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.4707C>G c.820C>G c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1615C>G (p.Gln539Glu) n.2727C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.411C>G c.829C>G n.8989C>G n.2245C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1693C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1822C>G n.1841C>G n.1927C>G n.1921C>G | |
5 | g.132393792C>T | CA360810010 | SLC22A5 | c.1292-393C>T (n.1292-393C>T) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1708C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.559C>T n.4252C>T n.2877C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.4707C>T c.820C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1615C>T (p.Gln539Ter) n.2727C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.411C>T c.829C>T n.8989C>T n.2245C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1693C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1822C>T n.1841C>T n.1927C>T n.1921C>T | |
5 | g.132393793A= | CA1583144590 | SLC22A5 | c.1292-392A= (n.1292-392A=) c.1640A= (p.Gln547=) c.*420A= (n.*420A=) n.1709A= c.*732A= (n.*732A=) n.560A= n.4253A= n.2878A= c.1415A= (p.Gln472=) n.4708A= c.821A= c.1550A= (p.Gln517=) c.1636A= (n.1636A=) c.1616A= (p.Gln539=) n.2728A= c.1568A= (p.Gln523=) c.412A= c.830A= n.8990A= n.2246A= c.950A= (p.Gln317=) n.1694A= c.1040A= (p.Gln347=) n.1823A= n.1842A= n.1928A= n.1922A= | |
5 | g.132393793A>C | CA360810013 | SLC22A5 | c.1292-392A>C (n.1292-392A>C) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1709A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.560A>C n.4253A>C n.2878A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.4708A>C c.821A>C c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1616A>C (p.Gln539Pro) n.2728A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.412A>C c.830A>C n.8990A>C n.2246A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1694A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1823A>C n.1842A>C n.1928A>C n.1922A>C | |
5 | g.132393793A>G | CA3404199 | SLC22A5 | c.1292-392A>G (n.1292-392A>G) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1709A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.560A>G n.4253A>G n.2878A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.4708A>G c.821A>G c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1616A>G (p.Gln539Arg) n.2728A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.412A>G c.830A>G n.8990A>G n.2246A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1694A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1823A>G n.1842A>G n.1928A>G n.1922A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393793A>T | CA360810015 | SLC22A5 | c.1292-392A>T (n.1292-392A>T) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1709A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.560A>T n.4253A>T n.2878A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.4708A>T c.821A>T c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1616A>T (p.Gln539Leu) n.2728A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.412A>T c.830A>T n.8990A>T n.2246A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1694A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1823A>T n.1842A>T n.1928A>T n.1922A>T | |
5 | g.132393794G>A | CA446346774 | SLC22A5 | c.1292-391G>A (n.1292-391G>A) c.1641G>A (p.Gln547=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1710G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.561G>A n.4254G>A n.2879G>A c.1416G>A (p.Gln472=) n.4709G>A c.822G>A c.1551G>A (p.Gln517=) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1617G>A (p.Gln539=) n.2729G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.413G>A c.831G>A n.8991G>A n.2247G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1695G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.1824G>A n.1843G>A n.1929G>A n.1923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393794G>C | CA360810016 | SLC22A5 | c.1292-391G>C (n.1292-391G>C) c.1641G>C (p.Gln547His) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1710G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.561G>C n.4254G>C n.2879G>C c.1416G>C (p.Gln472His) n.4709G>C c.822G>C c.1551G>C (p.Gln517His) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1617G>C (p.Gln539His) n.2729G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.413G>C c.831G>C n.8991G>C n.2247G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1695G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.1824G>C n.1843G>C n.1929G>C n.1923G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393794G= | CA1583144592 | SLC22A5 | c.1292-391G= (n.1292-391G=) c.1641G= (p.Gln547=) c.*421G= (n.*421G=) n.1710G= c.*733G= (n.*733G=) n.561G= n.4254G= n.2879G= c.1416G= (p.Gln472=) n.4709G= c.822G= c.1551G= (p.Gln517=) c.1637G= (n.1637G=) c.1617G= (p.Gln539=) n.2729G= c.1569G= (p.Gln523=) c.413G= c.831G= n.8991G= n.2247G= c.951G= (p.Gln317=) n.1695G= c.1041G= (p.Gln347=) n.1824G= n.1843G= n.1929G= n.1923G= | |
5 | g.132393794G>T | CA360810018 | SLC22A5 | c.1292-391G>T (n.1292-391G>T) c.1641G>T (p.Gln547His) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1710G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.561G>T n.4254G>T n.2879G>T c.1416G>T (p.Gln472His) n.4709G>T c.822G>T c.1551G>T (p.Gln517His) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1617G>T (p.Gln539His) n.2729G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.413G>T c.831G>T n.8991G>T n.2247G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1695G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.1824G>T n.1843G>T n.1929G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393795A>C | CA360810022 | SLC22A5 | c.1292-390A>C (n.1292-390A>C) c.1642A>C (p.Met548Leu) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1711A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.562A>C n.4255A>C n.2880A>C c.1417A>C (p.Met473Leu) n.4710A>C c.823A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1618A>C (p.Met540Leu) n.2730A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) c.414A>C c.832A>C n.8992A>C n.2248A>C c.952A>C (p.Met318Leu) n.1696A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1825A>C n.1844A>C n.1930A>C n.1924A>C | |
5 | g.132393795A>G | CA360810021 | SLC22A5 | c.1292-390A>G (n.1292-390A>G) c.1642A>G (p.Met548Val) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1711A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.562A>G n.4255A>G n.2880A>G c.1417A>G (p.Met473Val) n.4710A>G c.823A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1618A>G (p.Met540Val) n.2730A>G c.1570A>G (p.Met524Val) c.414A>G c.832A>G n.8992A>G n.2248A>G c.952A>G (p.Met318Val) n.1696A>G c.1042A>G (p.Met348Val) n.1825A>G n.1844A>G n.1930A>G n.1924A>G | |
5 | g.132393795A>T | CA360810019 | SLC22A5 | c.1292-390A>T (n.1292-390A>T) c.1642A>T (p.Met548Leu) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1711A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.562A>T n.4255A>T n.2880A>T c.1417A>T (p.Met473Leu) n.4710A>T c.823A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1618A>T (p.Met540Leu) n.2730A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) c.414A>T c.832A>T n.8992A>T n.2248A>T c.952A>T (p.Met318Leu) n.1696A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1825A>T n.1844A>T n.1930A>T n.1924A>T | |
5 | g.132393796T>A | CA360810023 | SLC22A5 | c.1292-389T>A (n.1292-389T>A) c.1643T>A (p.Met548Lys) c.*423T>A (n.*423T>A) n.1712T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.563T>A n.4256T>A n.2881T>A c.1418T>A (p.Met473Lys) n.4711T>A c.824T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) n.2731T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) c.415T>A c.833T>A n.8993T>A n.2249T>A c.953T>A (p.Met318Lys) n.1697T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) n.1826T>A n.1845T>A n.1931T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393796T>C | CA3404200 | SLC22A5 | c.1292-389T>C (n.1292-389T>C) c.1643T>C (p.Met548Thr) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1712T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.563T>C n.4256T>C n.2881T>C c.1418T>C (p.Met473Thr) n.4711T>C c.824T>C c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) n.2731T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) c.415T>C c.833T>C n.8993T>C n.2249T>C c.953T>C (p.Met318Thr) n.1697T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) n.1826T>C n.1845T>C n.1931T>C n.1925T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393796T>G | CA360810024 | SLC22A5 | c.1292-389T>G (n.1292-389T>G) c.1643T>G (p.Met548Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1712T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.563T>G n.4256T>G n.2881T>G c.1418T>G (p.Met473Arg) n.4711T>G c.824T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1619T>G (p.Met540Arg) n.2731T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) c.415T>G c.833T>G n.8993T>G n.2249T>G c.953T>G (p.Met318Arg) n.1697T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) n.1826T>G n.1845T>G n.1931T>G n.1925T>G | |
5 | g.132393796T= | CA1583144593 | SLC22A5 | c.1292-389T= (n.1292-389T=) c.1643T= (p.Met548=) c.*423T= (n.*423T=) n.1712T= c.*735T= (n.*735T=) n.563T= n.4256T= n.2881T= c.1418T= (p.Met473=) n.4711T= c.824T= c.1553T= (p.Met518=) c.1639T= (n.1639T=) c.1619T= (p.Met540=) n.2731T= c.1571T= (p.Met524=) c.415T= c.833T= n.8993T= n.2249T= c.953T= (p.Met318=) n.1697T= c.1043T= (p.Met348=) n.1826T= n.1845T= n.1931T= n.1925T= | |
5 | g.132393797G>A | CA360810026 | SLC22A5 | c.1292-388G>A (n.1292-388G>A) c.1644G>A (p.Met548Ile) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1713G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.564G>A n.4257G>A n.2882G>A c.1419G>A (p.Met473Ile) n.4712G>A c.825G>A c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1620G>A (p.Met540Ile) n.2732G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) c.416G>A c.834G>A n.8994G>A n.2250G>A c.954G>A (p.Met318Ile) n.1698G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1827G>A n.1846G>A n.1932G>A n.1926G>A | |
5 | g.132393797G>C | CA360810029 | SLC22A5 | c.1292-388G>C (n.1292-388G>C) c.1644G>C (p.Met548Ile) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1713G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.564G>C n.4257G>C n.2882G>C c.1419G>C (p.Met473Ile) n.4712G>C c.825G>C c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1620G>C (p.Met540Ile) n.2732G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) c.416G>C c.834G>C n.8994G>C n.2250G>C c.954G>C (p.Met318Ile) n.1698G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1827G>C n.1846G>C n.1932G>C n.1926G>C | |
5 | g.132393797G>T | CA360810027 | SLC22A5 | c.1292-388G>T (n.1292-388G>T) c.1644G>T (p.Met548Ile) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1713G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.564G>T n.4257G>T n.2882G>T c.1419G>T (p.Met473Ile) n.4712G>T c.825G>T c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1620G>T (p.Met540Ile) n.2732G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) c.416G>T c.834G>T n.8994G>T n.2250G>T c.954G>T (p.Met318Ile) n.1698G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1827G>T n.1846G>T n.1932G>T n.1926G>T | |
5 | g.132393798C>A | CA360810030 | SLC22A5 | c.1292-387C>A (n.1292-387C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1714C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.565C>A n.4258C>A n.2883C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.4713C>A c.826C>A c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.1641C>A (n.1641C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.2733C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.417C>A c.835C>A n.8995C>A n.2251C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1699C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1828C>A n.1847C>A n.1933C>A n.1927C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393798C>G | CA360810032 | SLC22A5 | c.1292-387C>G (n.1292-387C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1714C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.565C>G n.4258C>G n.2883C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.4713C>G c.826C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1641C>G (n.1641C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) n.2733C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.417C>G c.835C>G n.8995C>G n.2251C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1699C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1828C>G n.1847C>G n.1933C>G n.1927C>G | |
5 | g.132393798C>T | CA446346806 | SLC22A5 | c.1292-387C>T (n.1292-387C>T) c.1645C>T (p.Leu549=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1714C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.565C>T n.4258C>T n.2883C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.4713C>T c.826C>T c.1555C>T (p.Leu519=) c.1641C>T (n.1641C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) n.2733C>T c.1573C>T (p.Leu525=) c.417C>T c.835C>T n.8995C>T n.2251C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.1699C>T c.1045C>T (p.Leu349=) n.1828C>T n.1847C>T n.1933C>T n.1927C>T | |
5 | g.132393799T>A | CA360810033 | SLC22A5 | c.1292-386T>A (n.1292-386T>A) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1715T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.566T>A n.4259T>A n.2884T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.4714T>A c.827T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1642T>A (n.1642T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) n.2734T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.418T>A c.836T>A n.8996T>A n.2252T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1700T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1829T>A n.1848T>A n.1934T>A n.1928T>A | |
5 | g.132393799T>C | CA360810035 | SLC22A5 | c.1292-386T>C (n.1292-386T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1715T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.566T>C n.4259T>C n.2884T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.4714T>C c.827T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1642T>C (n.1642T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.2734T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.418T>C c.836T>C n.8996T>C n.2252T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1700T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1829T>C n.1848T>C n.1934T>C n.1928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393799T>G | CA360810037 | SLC22A5 | c.1292-386T>G (n.1292-386T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1715T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.566T>G n.4259T>G n.2884T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.4714T>G c.827T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1642T>G (n.1642T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.2734T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.418T>G c.836T>G n.8996T>G n.2252T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1700T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1829T>G n.1848T>G n.1934T>G n.1928T>G | |
5 | g.132393799T= | CA1583144595 | SLC22A5 | c.1292-386T= (n.1292-386T=) c.1646T= (p.Leu549=) c.*426T= (n.*426T=) n.1715T= c.*738T= (n.*738T=) n.566T= n.4259T= n.2884T= c.1421T= (p.Leu474=) n.4714T= c.827T= c.1556T= (p.Leu519=) c.1642T= (n.1642T=) c.1622T= (p.Leu541=) n.2734T= c.1574T= (p.Leu525=) c.418T= c.836T= n.8996T= n.2252T= c.956T= (p.Leu319=) n.1700T= c.1046T= (p.Leu349=) n.1829T= n.1848T= n.1934T= n.1928T= | |
5 | g.132393800A>C | CA446346828 | SLC22A5 | c.1292-385A>C (n.1292-385A>C) c.1647A>C (p.Leu549=) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1716A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.567A>C n.4260A>C n.2885A>C c.1422A>C (p.Leu474=) n.4715A>C c.828A>C c.1557A>C (p.Leu519=) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1623A>C (p.Leu541=) n.2735A>C c.1575A>C (p.Leu525=) c.419A>C c.837A>C n.8997A>C n.2253A>C c.957A>C (p.Leu319=) n.1701A>C c.1047A>C (p.Leu349=) n.1830A>C n.1849A>C n.1935A>C n.1929A>C | |
5 | g.132393800A>G | CA446346832 | SLC22A5 | c.1292-385A>G (n.1292-385A>G) c.1647A>G (p.Leu549=) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1716A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.567A>G n.4260A>G n.2885A>G c.1422A>G (p.Leu474=) n.4715A>G c.828A>G c.1557A>G (p.Leu519=) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) n.2735A>G c.1575A>G (p.Leu525=) c.419A>G c.837A>G n.8997A>G n.2253A>G c.957A>G (p.Leu319=) n.1701A>G c.1047A>G (p.Leu349=) n.1830A>G n.1849A>G n.1935A>G n.1929A>G | |
5 | g.132393800A>T | CA446346835 | SLC22A5 | c.1292-385A>T (n.1292-385A>T) c.1647A>T (p.Leu549=) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1716A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.567A>T n.4260A>T n.2885A>T c.1422A>T (p.Leu474=) n.4715A>T c.828A>T c.1557A>T (p.Leu519=) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1623A>T (p.Leu541=) n.2735A>T c.1575A>T (p.Leu525=) c.419A>T c.837A>T n.8997A>T n.2253A>T c.957A>T (p.Leu319=) n.1701A>T c.1047A>T (p.Leu349=) n.1830A>T n.1849A>T n.1935A>T n.1929A>T | |
5 | g.132393801A>C | CA446346841 | SLC22A5 | c.1292-384A>C (n.1292-384A>C) c.1648A>C (p.Arg550=) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1717A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.568A>C n.4261A>C n.2886A>C c.1423A>C (p.Arg475=) n.4716A>C c.829A>C c.1558A>C (p.Arg520=) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1624A>C (p.Arg542=) n.2736A>C c.1576A>C (p.Arg526=) c.420A>C c.838A>C n.8998A>C n.2254A>C c.958A>C (p.Arg320=) n.1702A>C c.1048A>C (p.Arg350=) n.1831A>C n.1850A>C n.1936A>C n.1930A>C | |
5 | g.132393801A>G | CA360810038 | SLC22A5 | c.1292-384A>G (n.1292-384A>G) c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1717A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.568A>G n.4261A>G n.2886A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.4716A>G c.829A>G c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.2736A>G c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.420A>G c.838A>G n.8998A>G n.2254A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1702A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1831A>G n.1850A>G n.1936A>G n.1930A>G | |
5 | g.132393801A>T | CA360810040 | SLC22A5 | c.1292-384A>T (n.1292-384A>T) c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1717A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.568A>T n.4261A>T n.2886A>T c.1423A>T (p.Arg475Ter) n.4716A>T c.829A>T c.1558A>T (p.Arg520Ter) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1624A>T (p.Arg542Ter) n.2736A>T c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.420A>T c.838A>T n.8998A>T n.2254A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1702A>T c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.1831A>T n.1850A>T n.1936A>T n.1930A>T | |
5 | g.132393802G>A | CA360810041 | SLC22A5 | c.1292-383G>A (n.1292-383G>A) c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1718G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.569G>A n.4262G>A n.2887G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.4717G>A c.830G>A c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.2737G>A c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.421G>A c.839G>A n.8999G>A n.2255G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1703G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1832G>A n.1851G>A n.1937G>A n.1931G>A | |
5 | g.132393802G>C | CA360810043 | SLC22A5 | c.1292-383G>C (n.1292-383G>C) c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1718G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.569G>C n.4262G>C n.2887G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.4717G>C c.830G>C c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.2737G>C c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.421G>C c.839G>C n.8999G>C n.2255G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1703G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1832G>C n.1851G>C n.1937G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393802G>T | CA360810045 | SLC22A5 | c.1292-383G>T (n.1292-383G>T) c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1718G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.569G>T n.4262G>T n.2887G>T c.1424G>T (p.Arg475Ile) n.4717G>T c.830G>T c.1559G>T (p.Arg520Ile) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1625G>T (p.Arg542Ile) n.2737G>T c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.421G>T c.839G>T n.8999G>T n.2255G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1703G>T c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1832G>T n.1851G>T n.1937G>T n.1931G>T | |
5 | g.132393803A= | CA1583144597 | SLC22A5 | c.1292-382A= (n.1292-382A=) c.1650A= (p.Arg550=) c.*430A= (n.*430A=) n.1719A= c.*742A= (n.*742A=) n.570A= n.4263A= n.2888A= c.1425A= (p.Arg475=) n.4718A= c.831A= c.1560A= (p.Arg520=) c.1646A= (n.1646A=) c.1626A= (p.Arg542=) n.2738A= c.1578A= (p.Arg526=) c.422A= c.840A= n.9000A= n.2256A= c.960A= (p.Arg320=) n.1704A= c.1050A= (p.Arg350=) n.1833A= n.1852A= n.1938A= n.1932A= | |
5 | g.132393803A>C | CA360810046 | SLC22A5 | c.1292-382A>C (n.1292-382A>C) c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1719A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.570A>C n.4263A>C n.2888A>C c.1425A>C (p.Arg475Ser) n.4718A>C c.831A>C c.1560A>C (p.Arg520Ser) c.1646A>C (n.1646A>C) c.1626A>C (p.Arg542Ser) n.2738A>C c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.422A>C c.840A>C n.9000A>C n.2256A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1704A>C c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1833A>C n.1852A>C n.1938A>C n.1932A>C | |
5 | g.132393803A>G | CA446346867 | SLC22A5 | c.1292-382A>G (n.1292-382A>G) c.1650A>G (p.Arg550=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1719A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.570A>G n.4263A>G n.2888A>G c.1425A>G (p.Arg475=) n.4718A>G c.831A>G c.1560A>G (p.Arg520=) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1626A>G (p.Arg542=) n.2738A>G c.1578A>G (p.Arg526=) c.422A>G c.840A>G n.9000A>G n.2256A>G c.960A>G (p.Arg320=) n.1704A>G c.1050A>G (p.Arg350=) n.1833A>G n.1852A>G n.1938A>G n.1932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393803A>T | CA360810048 | SLC22A5 | c.1292-382A>T (n.1292-382A>T) c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1719A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.570A>T n.4263A>T n.2888A>T c.1425A>T (p.Arg475Ser) n.4718A>T c.831A>T c.1560A>T (p.Arg520Ser) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1626A>T (p.Arg542Ser) n.2738A>T c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.422A>T c.840A>T n.9000A>T n.2256A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1704A>T c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1833A>T n.1852A>T n.1938A>T n.1932A>T | |
5 | g.132393804G>A | CA360810049 | SLC22A5 | c.1292-381G>A (n.1292-381G>A) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1720G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.571G>A n.4264G>A n.2889G>A c.1426G>A (p.Val476Ile) n.4719G>A c.832G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1647G>A (n.1647G>A) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.2739G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) c.423G>A c.841G>A n.9001G>A n.2257G>A c.961G>A (p.Val321Ile) n.1705G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1834G>A n.1853G>A n.1939G>A n.1933G>A | |
5 | g.132393804G>C | CA3404201 | SLC22A5 | c.1292-381G>C (n.1292-381G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1720G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.571G>C n.4264G>C n.2889G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.4719G>C c.832G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1647G>C (n.1647G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.2739G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.423G>C c.841G>C n.9001G>C n.2257G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.1705G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1834G>C n.1853G>C n.1939G>C n.1933G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393804G>T | CA360810052 | SLC22A5 | c.1292-381G>T (n.1292-381G>T) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1720G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.571G>T n.4264G>T n.2889G>T c.1426G>T (p.Val476Phe) n.4719G>T c.832G>T c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1647G>T (n.1647G>T) c.1627G>T (p.Val543Phe) n.2739G>T c.1579G>T (p.Val527Phe) c.423G>T c.841G>T n.9001G>T n.2257G>T c.961G>T (p.Val321Phe) n.1705G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) n.1834G>T n.1853G>T n.1939G>T n.1933G>T | |
5 | g.132393805T>A | CA360810057 | SLC22A5 | c.1292-380T>A (n.1292-380T>A) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1721T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.572T>A n.4265T>A n.2890T>A c.1427T>A (p.Val476Asp) n.4720T>A c.833T>A c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1628T>A (p.Val543Asp) n.2740T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) c.424T>A c.842T>A n.9002T>A n.2258T>A c.962T>A (p.Val321Asp) n.1706T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) n.1835T>A n.1854T>A n.1940T>A n.1934T>A | |
5 | g.132393805T>C | CA360810054 | SLC22A5 | c.1292-380T>C (n.1292-380T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1721T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.572T>C n.4265T>C n.2890T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.4720T>C c.833T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2740T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.424T>C c.842T>C n.9002T>C n.2258T>C c.962T>C (p.Val321Ala) n.1706T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1835T>C n.1854T>C n.1940T>C n.1934T>C | |
5 | g.132393805T>G | CA360810055 | SLC22A5 | c.1292-380T>G (n.1292-380T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1721T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.572T>G n.4265T>G n.2890T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.4720T>G c.833T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2740T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.424T>G c.842T>G n.9002T>G n.2258T>G c.962T>G (p.Val321Gly) n.1706T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1835T>G n.1854T>G n.1940T>G n.1934T>G | |
5 | g.132393806C>A | CA446346889 | SLC22A5 | c.1292-379C>A (n.1292-379C>A) c.1653C>A (p.Val551=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1722C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.573C>A n.4266C>A n.2891C>A c.1428C>A (p.Val476=) n.4721C>A c.834C>A c.1563C>A (p.Val521=) c.1649C>A (n.1649C>A) c.1629C>A (p.Val543=) n.2741C>A c.1581C>A (p.Val527=) c.425C>A c.843C>A n.9003C>A n.2259C>A c.963C>A (p.Val321=) n.1707C>A c.1053C>A (p.Val351=) n.1836C>A n.1855C>A n.1941C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393806C= | CA1583144602 | SLC22A5 | c.1292-379C= (n.1292-379C=) c.1653C= (p.Val551=) c.*433C= (n.*433C=) n.1722C= c.*745C= (n.*745C=) n.573C= n.4266C= n.2891C= c.1428C= (p.Val476=) n.4721C= c.834C= c.1563C= (p.Val521=) c.1649C= (n.1649C=) c.1629C= (p.Val543=) n.2741C= c.1581C= (p.Val527=) c.425C= c.843C= n.9003C= n.2259C= c.963C= (p.Val321=) n.1707C= c.1053C= (p.Val351=) n.1836C= n.1855C= n.1941C= n.1935C= | |
5 | g.132393806C>G | CA446346891 | SLC22A5 | c.1292-379C>G (n.1292-379C>G) c.1653C>G (p.Val551=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1722C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.573C>G n.4266C>G n.2891C>G c.1428C>G (p.Val476=) n.4721C>G c.834C>G c.1563C>G (p.Val521=) c.1649C>G (n.1649C>G) c.1629C>G (p.Val543=) n.2741C>G c.1581C>G (p.Val527=) c.425C>G c.843C>G n.9003C>G n.2259C>G c.963C>G (p.Val321=) n.1707C>G c.1053C>G (p.Val351=) n.1836C>G n.1855C>G n.1941C>G n.1935C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393806C>T | CA446346899 | SLC22A5 | c.1292-379C>T (n.1292-379C>T) c.1653C>T (p.Val551=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1722C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.573C>T n.4266C>T n.2891C>T c.1428C>T (p.Val476=) n.4721C>T c.834C>T c.1563C>T (p.Val521=) c.1649C>T (n.1649C>T) c.1629C>T (p.Val543=) n.2741C>T c.1581C>T (p.Val527=) c.425C>T c.843C>T n.9003C>T n.2259C>T c.963C>T (p.Val321=) n.1707C>T c.1053C>T (p.Val351=) n.1836C>T n.1855C>T n.1941C>T n.1935C>T | dbSNP |
5 | g.132393807A= | CA1583144604 | SLC22A5 | c.1292-378A= (n.1292-378A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.*434A= (n.*434A=) n.1723A= c.*746A= (n.*746A=) n.574A= n.4267A= n.2892A= c.1429A= (p.Lys477=) n.4722A= c.835A= c.1564A= (p.Lys522=) c.1650A= (n.1650A=) c.1630A= (p.Lys544=) n.2742A= c.1582A= (p.Lys528=) c.426A= c.844A= n.9004A= n.2260A= c.964A= (p.Lys322=) n.1708A= c.1054A= (p.Lys352=) n.1837A= n.1856A= n.1942A= n.1936A= | |
5 | g.132393807A>C | CA360810059 | SLC22A5 | c.1292-378A>C (n.1292-378A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1723A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.574A>C n.4267A>C n.2892A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.4722A>C c.835A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1650A>C (n.1650A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) n.2742A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.426A>C c.844A>C n.9004A>C n.2260A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1708A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1837A>C n.1856A>C n.1942A>C n.1936A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393807A>G | CA360810061 | SLC22A5 | c.1292-378A>G (n.1292-378A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1723A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.574A>G n.4267A>G n.2892A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.4722A>G c.835A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1650A>G (n.1650A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) n.2742A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.426A>G c.844A>G n.9004A>G n.2260A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1708A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1837A>G n.1856A>G n.1942A>G n.1936A>G | |
5 | g.132393807A>T | CA360810062 | SLC22A5 | c.1292-378A>T (n.1292-378A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1723A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.574A>T n.4267A>T n.2892A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.4722A>T c.835A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1650A>T (n.1650A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) n.2742A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.426A>T c.844A>T n.9004A>T n.2260A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1708A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1837A>T n.1856A>T n.1942A>T n.1936A>T | ClinVar |
5 | g.132393808A= | CA1583144606 | SLC22A5 | c.1292-377A= (n.1292-377A=) c.1655A= (p.Lys552=) c.*435A= (n.*435A=) n.1724A= c.*747A= (n.*747A=) n.575A= n.4268A= n.2893A= c.1430A= (p.Lys477=) n.4723A= c.836A= c.1565A= (p.Lys522=) c.1651A= (n.1651A=) c.1631A= (p.Lys544=) n.2743A= c.1583A= (p.Lys528=) c.427A= c.845A= n.9005A= n.2261A= c.965A= (p.Lys322=) n.1709A= c.1055A= (p.Lys352=) n.1838A= n.1857A= n.1943A= n.1937A= | |
5 | g.132393808A>C | CA360810064 | SLC22A5 | c.1292-377A>C (n.1292-377A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1724A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.575A>C n.4268A>C n.2893A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.4723A>C c.836A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) n.2743A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.427A>C c.845A>C n.9005A>C n.2261A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1709A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1838A>C n.1857A>C n.1943A>C n.1937A>C | |
5 | g.132393808A>G | CA360810066 | SLC22A5 | c.1292-377A>G (n.1292-377A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1724A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.575A>G n.4268A>G n.2893A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.4723A>G c.836A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) n.2743A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.427A>G c.845A>G n.9005A>G n.2261A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1709A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1838A>G n.1857A>G n.1943A>G n.1937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393808A>T | CA360810067 | SLC22A5 | c.1292-377A>T (n.1292-377A>T) c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1724A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.575A>T n.4268A>T n.2893A>T c.1430A>T (p.Lys477Ile) n.4723A>T c.836A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1631A>T (p.Lys544Ile) n.2743A>T c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.427A>T c.845A>T n.9005A>T n.2261A>T c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1709A>T c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.1838A>T n.1857A>T n.1943A>T n.1937A>T | |
5 | g.132393809A>C | CA360810068 | SLC22A5 | c.1292-376A>C (n.1292-376A>C) c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1725A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.576A>C n.4269A>C n.2894A>C c.1431A>C (p.Lys477Asn) n.4724A>C c.837A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1632A>C (p.Lys544Asn) n.2744A>C c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.428A>C c.846A>C n.9006A>C n.2262A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1710A>C c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.1839A>C n.1858A>C n.1944A>C n.1938A>C | |
5 | g.132393809A>G | CA446346915 | SLC22A5 | c.1292-376A>G (n.1292-376A>G) c.1656A>G (p.Lys552=) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1725A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.576A>G n.4269A>G n.2894A>G c.1431A>G (p.Lys477=) n.4724A>G c.837A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1632A>G (p.Lys544=) n.2744A>G c.1584A>G (p.Lys528=) c.428A>G c.846A>G n.9006A>G n.2262A>G c.966A>G (p.Lys322=) n.1710A>G c.1056A>G (p.Lys352=) n.1839A>G n.1858A>G n.1944A>G n.1938A>G | |
5 | g.132393809A>T | CA360810070 | SLC22A5 | c.1292-376A>T (n.1292-376A>T) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1725A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.576A>T n.4269A>T n.2894A>T c.1431A>T (p.Lys477Asn) n.4724A>T c.837A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1632A>T (p.Lys544Asn) n.2744A>T c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.428A>T c.846A>T n.9006A>T n.2262A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1710A>T c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.1839A>T n.1858A>T n.1944A>T n.1938A>T | |
5 | g.132393810G>A | CA360810072 | SLC22A5 | c.1292-375G>A (n.1292-375G>A) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1726G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.577G>A n.4270G>A n.2895G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.4725G>A c.838G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.2745G>A c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.429G>A c.847G>A n.9007G>A n.2263G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1711G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.1840G>A n.1859G>A n.1945G>A n.1939G>A | |
5 | g.132393810G>C | CA360810073 | SLC22A5 | c.1292-375G>C (n.1292-375G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1726G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.577G>C n.4270G>C n.2895G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.4725G>C c.838G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.2745G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.429G>C c.847G>C n.9007G>C n.2263G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1711G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1840G>C n.1859G>C n.1945G>C n.1939G>C | |
5 | g.132393810G>T | CA360810075 | SLC22A5 | c.1292-375G>T (n.1292-375G>T) c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1726G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.577G>T n.4270G>T n.2895G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.4725G>T c.838G>T c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.2745G>T c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.429G>T c.847G>T n.9007G>T n.2263G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1711G>T c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.1840G>T n.1859G>T n.1945G>T n.1939G>T | |
5 | g.132393811G>A | CA360810079 | SLC22A5 | c.1292-374G>A (n.1292-374G>A) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1727G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.578G>A n.4271G>A n.2896G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.4726G>A c.839G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1654G>A (n.1654G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.2746G>A c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.430G>A c.848G>A n.9008G>A n.2264G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1712G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.1841G>A n.1860G>A n.1946G>A n.1940G>A | |
5 | g.132393811G>C | CA360810077 | SLC22A5 | c.1292-374G>C (n.1292-374G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1727G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.578G>C n.4271G>C n.2896G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.4726G>C c.839G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1654G>C (n.1654G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.2746G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.430G>C c.848G>C n.9008G>C n.2264G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1712G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1841G>C n.1860G>C n.1946G>C n.1940G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393811G= | CA1583144608 | SLC22A5 | c.1292-374G= (n.1292-374G=) c.1658G= (p.Gly553=) c.*438G= (n.*438G=) n.1727G= c.*750G= (n.*750G=) n.578G= n.4271G= n.2896G= c.1433G= (p.Gly478=) n.4726G= c.839G= c.1568G= (p.Gly523=) c.1654G= (n.1654G=) c.1634G= (p.Gly545=) n.2746G= c.1586G= (p.Gly529=) c.430G= c.848G= n.9008G= n.2264G= c.968G= (p.Gly323=) n.1712G= c.1058G= (p.Gly353=) n.1841G= n.1860G= n.1946G= n.1940G= | |
5 | g.132393811G>T | CA3404202 | SLC22A5 | c.1292-374G>T (n.1292-374G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1727G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.578G>T n.4271G>T n.2896G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) n.4726G>T c.839G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1654G>T (n.1654G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.2746G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) c.430G>T c.848G>T n.9008G>T n.2264G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.1712G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1841G>T n.1860G>T n.1946G>T n.1940G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393812G>A | CA360810081 | SLC22A5 | c.1292-373G>A (n.1292-373G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) n.1727+1G>A c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) n.578+1G>A n.4271+1G>A n.2896+1G>A c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) n.4726+1G>A c.839+1G>A c.1568+1G>A (n.1568+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.2746+1G>A c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.430+1G>A c.849G>A n.9008+1G>A n.2264+1G>A c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.1712+1G>A c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) n.1841+1G>A n.1860+1G>A n.1946+1G>A n.1940+1G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132393812G>C | CA360810082 | SLC22A5 | c.1292-373G>C (n.1292-373G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) n.1727+1G>C c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) n.578+1G>C n.4271+1G>C n.2896+1G>C c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) n.4726+1G>C c.839+1G>C c.1568+1G>C (n.1568+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.2746+1G>C c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.430+1G>C c.849G>C n.9008+1G>C n.2264+1G>C c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.1712+1G>C c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) n.1841+1G>C n.1860+1G>C n.1946+1G>C n.1940+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393812G= | CA1583144611 | SLC22A5 | c.1292-373G= (n.1292-373G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.*438+1G= (n.*438+1G=) n.1727+1G= c.*750+1G= (n.*750+1G=) n.578+1G= n.4271+1G= n.2896+1G= c.1433+1G= (n.1433+1G=) n.4726+1G= c.839+1G= c.1568+1G= (n.1568+1G=) c.1654+1G= (n.1654+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) n.2746+1G= c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.430+1G= c.849G= n.9008+1G= n.2264+1G= c.968+1G= (n.968+1G=) n.1712+1G= c.1058+1G= (n.1058+1G=) n.1841+1G= n.1860+1G= n.1946+1G= n.1940+1G= | |
5 | g.132393812G>T | CA342691 | SLC22A5 | c.1292-373G>T (n.1292-373G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) n.1727+1G>T c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) n.578+1G>T n.4271+1G>T n.2896+1G>T c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) n.4726+1G>T c.839+1G>T c.1568+1G>T (n.1568+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.2746+1G>T c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.430+1G>T c.849G>T n.9008+1G>T n.2264+1G>T c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.1712+1G>T c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) n.1841+1G>T n.1860+1G>T n.1946+1G>T n.1940+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393813T>A | CA360810085 | SLC22A5 | c.1292-372T>A (n.1292-372T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) n.1727+2T>A c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) n.578+2T>A n.4271+2T>A n.2896+2T>A c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) n.4726+2T>A c.839+2T>A c.1568+2T>A (n.1568+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.2746+2T>A c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.430+2T>A c.850T>A n.9008+2T>A n.2264+2T>A c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.1712+2T>A c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) n.1841+2T>A n.1860+2T>A n.1946+2T>A n.1940+2T>A | |
5 | g.132393813T>C | CA360810086 | SLC22A5 | c.1292-372T>C (n.1292-372T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) n.1727+2T>C c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) n.578+2T>C n.4271+2T>C n.2896+2T>C c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) n.4726+2T>C c.839+2T>C c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.2746+2T>C c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.430+2T>C c.850T>C n.9008+2T>C n.2264+2T>C c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.1712+2T>C c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) n.1841+2T>C n.1860+2T>C n.1946+2T>C n.1940+2T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393813T>G | CA360810088 | SLC22A5 | c.1292-372T>G (n.1292-372T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) n.1727+2T>G c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) n.578+2T>G n.4271+2T>G n.2896+2T>G c.1433+2T>G (n.1433+2T>G) n.4726+2T>G c.839+2T>G c.1568+2T>G (n.1568+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.2746+2T>G c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.430+2T>G c.850T>G n.9008+2T>G n.2264+2T>G c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.1712+2T>G c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) n.1841+2T>G n.1860+2T>G n.1946+2T>G n.1940+2T>G | ClinVar |
5 | g.132393817A>C | CA2580072677 | SLC22A5 | c.1292-368A>C (n.1292-368A>C) c.1658+6A>C (n.1658+6A>C) c.*438+6A>C (n.*438+6A>C) n.1727+6A>C c.*750+6A>C (n.*750+6A>C) n.578+6A>C n.4271+6A>C n.2896+6A>C c.1433+6A>C (n.1433+6A>C) n.4726+6A>C c.839+6A>C c.1568+6A>C (n.1568+6A>C) c.1654+6A>C (n.1654+6A>C) c.1634+6A>C (n.1634+6A>C) n.2746+6A>C c.1586+6A>C (n.1586+6A>C) c.430+6A>C n.9008+6A>C n.2264+6A>C c.968+6A>C (n.968+6A>C) n.1712+6A>C c.1058+6A>C (n.1058+6A>C) n.1841+6A>C n.1860+6A>C n.1946+6A>C n.1940+6A>C | ClinVar |
5 | g.132393818A>C | CA2675199708 | SLC22A5 | c.1292-367A>C (n.1292-367A>C) c.1658+7A>C (n.1658+7A>C) c.*438+7A>C (n.*438+7A>C) n.1727+7A>C c.*750+7A>C (n.*750+7A>C) n.578+7A>C n.4271+7A>C n.2896+7A>C c.1433+7A>C (n.1433+7A>C) n.4726+7A>C c.839+7A>C c.1568+7A>C (n.1568+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.1634+7A>C (n.1634+7A>C) n.2746+7A>C c.1586+7A>C (n.1586+7A>C) c.430+7A>C n.9008+7A>C n.2264+7A>C c.968+7A>C (n.968+7A>C) n.1712+7A>C c.1058+7A>C (n.1058+7A>C) n.1841+7A>C n.1860+7A>C n.1946+7A>C n.1940+7A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393819G>T | CA2675199711 | SLC22A5 | c.1292-366G>T (n.1292-366G>T) c.1658+8G>T (n.1658+8G>T) c.*438+8G>T (n.*438+8G>T) n.1727+8G>T c.*750+8G>T (n.*750+8G>T) n.578+8G>T n.4271+8G>T n.2896+8G>T c.1433+8G>T (n.1433+8G>T) n.4726+8G>T c.839+8G>T c.1568+8G>T (n.1568+8G>T) c.1654+8G>T (n.1654+8G>T) c.1634+8G>T (n.1634+8G>T) n.2746+8G>T c.1586+8G>T (n.1586+8G>T) c.430+8G>T n.9008+8G>T n.2264+8G>T c.968+8G>T (n.968+8G>T) n.1712+8G>T c.1058+8G>T (n.1058+8G>T) n.1841+8G>T n.1860+8G>T n.1946+8G>T n.1940+8G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393820A= | CA1583144615 | SLC22A5 | c.1292-365A= (n.1292-365A=) c.1658+9A= (n.1658+9A=) c.*438+9A= (n.*438+9A=) n.1727+9A= c.*750+9A= (n.*750+9A=) n.578+9A= n.4271+9A= n.2896+9A= c.1433+9A= (n.1433+9A=) n.4726+9A= c.839+9A= c.1568+9A= (n.1568+9A=) c.1654+9A= (n.1654+9A=) c.1634+9A= (n.1634+9A=) n.2746+9A= c.1586+9A= (n.1586+9A=) c.430+9A= n.9008+9A= n.2264+9A= c.968+9A= (n.968+9A=) n.1712+9A= c.1058+9A= (n.1058+9A=) n.1841+9A= n.1860+9A= n.1946+9A= n.1940+9A= | |
5 | g.132393820A>C | CA658657492 | SLC22A5 | c.1292-365A>C (n.1292-365A>C) c.1658+9A>C (n.1658+9A>C) c.*438+9A>C (n.*438+9A>C) n.1727+9A>C c.*750+9A>C (n.*750+9A>C) n.578+9A>C n.4271+9A>C n.2896+9A>C c.1433+9A>C (n.1433+9A>C) n.4726+9A>C c.839+9A>C c.1568+9A>C (n.1568+9A>C) c.1654+9A>C (n.1654+9A>C) c.1634+9A>C (n.1634+9A>C) n.2746+9A>C c.1586+9A>C (n.1586+9A>C) c.430+9A>C n.9008+9A>C n.2264+9A>C c.968+9A>C (n.968+9A>C) n.1712+9A>C c.1058+9A>C (n.1058+9A>C) n.1841+9A>C n.1860+9A>C n.1946+9A>C n.1940+9A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393820_132393823delinsACCT | CA1583144614 | SLC22A5 | c.1292-365_1292-362delinsACCT (n.1292-365_1292-362delinsACCT) c.1658+9_1658+12delinsACCT (n.1658+9_1658+12delinsACCT) c.*438+9_*438+12delinsACCT (n.*438+9_*438+12delinsACCT) n.1727+9_1727+12delinsACCT c.*750+9_*750+12delinsACCT (n.*750+9_*750+12delinsACCT) n.578+9_578+12delinsACCT n.4271+9_4271+12delinsACCT n.2896+9_2896+12delinsACCT c.1433+9_1433+12delinsACCT (n.1433+9_1433+12delinsACCT) n.4726+9_4726+12delinsACCT c.839+9_839+12delinsACCT c.1568+9_1568+12delinsACCT (n.1568+9_1568+12delinsACCT) c.1654+9_1654+12delinsACCT (n.1654+9_1654+12delinsACCT) c.1634+9_1634+12delinsACCT (n.1634+9_1634+12delinsACCT) n.2746+9_2746+12delinsACCT c.1586+9_1586+12delinsACCT (n.1586+9_1586+12delinsACCT) c.430+9_430+12delinsACCT n.9008+9_9008+12delinsACCT n.2264+9_2264+12delinsACCT c.968+9_968+12delinsACCT (n.968+9_968+12delinsACCT) n.1712+9_1712+12delinsACCT c.1058+9_1058+12delinsACCT (n.1058+9_1058+12delinsACCT) n.1841+9_1841+12delinsACCT n.1860+9_1860+12delinsACCT n.1946+9_1946+12delinsACCT n.1940+9_1940+12delinsACCT | |
5 | g.132393821C>A | CA2578402205 | SLC22A5 | c.1292-364C>A (n.1292-364C>A) c.1658+10C>A (n.1658+10C>A) c.*438+10C>A (n.*438+10C>A) n.1727+10C>A c.*750+10C>A (n.*750+10C>A) n.578+10C>A n.4271+10C>A n.2896+10C>A c.1433+10C>A (n.1433+10C>A) n.4726+10C>A c.839+10C>A c.1568+10C>A (n.1568+10C>A) c.1654+10C>A (n.1654+10C>A) c.1634+10C>A (n.1634+10C>A) n.2746+10C>A c.1586+10C>A (n.1586+10C>A) c.430+10C>A n.9008+10C>A n.2264+10C>A c.968+10C>A (n.968+10C>A) n.1712+10C>A c.1058+10C>A (n.1058+10C>A) n.1841+10C>A n.1860+10C>A n.1946+10C>A n.1940+10C>A | |
5 | g.132393825_132393827dup | CA562773299 | SLC22A5 | c.1292-360_1292-358dup (n.1292-360_1292-358dup) c.1658+14_1658+16dup (n.1658+14_1658+16dup) c.*438+14_*438+16dup (n.*438+14_*438+16dup) n.1727+14_1727+16dup c.*750+14_*750+16dup (n.*750+14_*750+16dup) n.578+14_578+16dup n.4271+14_4271+16dup n.2896+14_2896+16dup c.1433+14_1433+16dup (n.1433+14_1433+16dup) n.4726+14_4726+16dup c.839+14_839+16dup c.1568+14_1568+16dup (n.1568+14_1568+16dup) c.1654+14_1654+16dup (n.1654+14_1654+16dup) c.1634+14_1634+16dup (n.1634+14_1634+16dup) n.2746+14_2746+16dup c.1586+14_1586+16dup (n.1586+14_1586+16dup) c.430+14_430+16dup n.9008+14_9008+16dup n.2264+14_2264+16dup c.968+14_968+16dup (n.968+14_968+16dup) n.1712+14_1712+16dup c.1058+14_1058+16dup (n.1058+14_1058+16dup) n.1841+14_1841+16dup n.1860+14_1860+16dup n.1946+14_1946+16dup n.1940+14_1940+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393825_132393827del | CA1583144617 | SLC22A5 | c.1292-360_1292-358del (n.1292-360_1292-358del) c.1658+14_1658+16del (n.1658+14_1658+16del) c.*438+14_*438+16del (n.*438+14_*438+16del) n.1727+14_1727+16del c.*750+14_*750+16del (n.*750+14_*750+16del) n.578+14_578+16del n.4271+14_4271+16del n.2896+14_2896+16del c.1433+14_1433+16del (n.1433+14_1433+16del) n.4726+14_4726+16del c.839+14_839+16del c.1568+14_1568+16del (n.1568+14_1568+16del) c.1654+14_1654+16del (n.1654+14_1654+16del) c.1634+14_1634+16del (n.1634+14_1634+16del) n.2746+14_2746+16del c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del) c.430+14_430+16del n.9008+14_9008+16del n.2264+14_2264+16del c.968+14_968+16del (n.968+14_968+16del) n.1712+14_1712+16del c.1058+14_1058+16del (n.1058+14_1058+16del) n.1841+14_1841+16del n.1860+14_1860+16del n.1946+14_1946+16del n.1940+14_1940+16del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393822C= | CA1583144618 | SLC22A5 | c.1292-363C= (n.1292-363C=) c.1658+11C= (n.1658+11C=) c.*438+11C= (n.*438+11C=) n.1727+11C= c.*750+11C= (n.*750+11C=) n.578+11C= n.4271+11C= n.2896+11C= c.1433+11C= (n.1433+11C=) n.4726+11C= c.839+11C= c.1568+11C= (n.1568+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.1634+11C= (n.1634+11C=) n.2746+11C= c.1586+11C= (n.1586+11C=) c.430+11C= n.9008+11C= n.2264+11C= c.968+11C= (n.968+11C=) n.1712+11C= c.1058+11C= (n.1058+11C=) n.1841+11C= n.1860+11C= n.1946+11C= n.1940+11C= | |
5 | g.132393822C>T | CA127213131 | SLC22A5 | c.1292-363C>T (n.1292-363C>T) c.1658+11C>T (n.1658+11C>T) c.*438+11C>T (n.*438+11C>T) n.1727+11C>T c.*750+11C>T (n.*750+11C>T) n.578+11C>T n.4271+11C>T n.2896+11C>T c.1433+11C>T (n.1433+11C>T) n.4726+11C>T c.839+11C>T c.1568+11C>T (n.1568+11C>T) c.1654+11C>T (n.1654+11C>T) c.1634+11C>T (n.1634+11C>T) n.2746+11C>T c.1586+11C>T (n.1586+11C>T) c.430+11C>T n.9008+11C>T n.2264+11C>T c.968+11C>T (n.968+11C>T) n.1712+11C>T c.1058+11C>T (n.1058+11C>T) n.1841+11C>T n.1860+11C>T n.1946+11C>T n.1940+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393823T>C | CA803972149 | SLC22A5 | c.1292-362T>C (n.1292-362T>C) c.1658+12T>C (n.1658+12T>C) c.*438+12T>C (n.*438+12T>C) n.1727+12T>C c.*750+12T>C (n.*750+12T>C) n.578+12T>C n.4271+12T>C n.2896+12T>C c.1433+12T>C (n.1433+12T>C) n.4726+12T>C c.839+12T>C c.1568+12T>C (n.1568+12T>C) c.1654+12T>C (n.1654+12T>C) c.1634+12T>C (n.1634+12T>C) n.2746+12T>C c.1586+12T>C (n.1586+12T>C) c.430+12T>C n.9008+12T>C n.2264+12T>C c.968+12T>C (n.968+12T>C) n.1712+12T>C c.1058+12T>C (n.1058+12T>C) n.1841+12T>C n.1860+12T>C n.1946+12T>C n.1940+12T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393823T= | CA1583144620 | SLC22A5 | c.1292-362T= (n.1292-362T=) c.1658+12T= (n.1658+12T=) c.*438+12T= (n.*438+12T=) n.1727+12T= c.*750+12T= (n.*750+12T=) n.578+12T= n.4271+12T= n.2896+12T= c.1433+12T= (n.1433+12T=) n.4726+12T= c.839+12T= c.1568+12T= (n.1568+12T=) c.1654+12T= (n.1654+12T=) c.1634+12T= (n.1634+12T=) n.2746+12T= c.1586+12T= (n.1586+12T=) c.430+12T= n.9008+12T= n.2264+12T= c.968+12T= (n.968+12T=) n.1712+12T= c.1058+12T= (n.1058+12T=) n.1841+12T= n.1860+12T= n.1946+12T= n.1940+12T= | |
5 | g.132393824C>T | CA2573138883 | SLC22A5 | c.1292-361C>T (n.1292-361C>T) c.1658+13C>T (n.1658+13C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) n.1727+13C>T c.*750+13C>T (n.*750+13C>T) n.578+13C>T n.4271+13C>T n.2896+13C>T c.1433+13C>T (n.1433+13C>T) n.4726+13C>T c.839+13C>T c.1568+13C>T (n.1568+13C>T) c.1654+13C>T (n.1654+13C>T) c.1634+13C>T (n.1634+13C>T) n.2746+13C>T c.1586+13C>T (n.1586+13C>T) c.430+13C>T n.9008+13C>T n.2264+13C>T c.968+13C>T (n.968+13C>T) n.1712+13C>T c.1058+13C>T (n.1058+13C>T) n.1841+13C>T n.1860+13C>T n.1946+13C>T n.1940+13C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393825C>T | CA2675199718 | SLC22A5 | c.1292-360C>T (n.1292-360C>T) c.1658+14C>T (n.1658+14C>T) c.*438+14C>T (n.*438+14C>T) n.1727+14C>T c.*750+14C>T (n.*750+14C>T) n.578+14C>T n.4271+14C>T n.2896+14C>T c.1433+14C>T (n.1433+14C>T) n.4726+14C>T c.839+14C>T c.1568+14C>T (n.1568+14C>T) c.1654+14C>T (n.1654+14C>T) c.1634+14C>T (n.1634+14C>T) n.2746+14C>T c.1586+14C>T (n.1586+14C>T) c.430+14C>T n.9008+14C>T n.2264+14C>T c.968+14C>T (n.968+14C>T) n.1712+14C>T c.1058+14C>T (n.1058+14C>T) n.1841+14C>T n.1860+14C>T n.1946+14C>T n.1940+14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393826T>C | CA2697546464 | SLC22A5 | c.1292-359T>C (n.1292-359T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.*438+15T>C (n.*438+15T>C) n.1727+15T>C c.*750+15T>C (n.*750+15T>C) n.578+15T>C n.4271+15T>C n.2896+15T>C c.1433+15T>C (n.1433+15T>C) n.4726+15T>C c.839+15T>C c.1568+15T>C (n.1568+15T>C) c.1654+15T>C (n.1654+15T>C) c.1634+15T>C (n.1634+15T>C) n.2746+15T>C c.1586+15T>C (n.1586+15T>C) c.430+15T>C n.9008+15T>C n.2264+15T>C c.968+15T>C (n.968+15T>C) n.1712+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) n.1841+15T>C n.1860+15T>C n.1946+15T>C n.1940+15T>C | ClinVar |
5 | g.132393828T>C | CA2710222439 | SLC22A5 | c.1292-357T>C (n.1292-357T>C) c.1658+17T>C (n.1658+17T>C) c.*438+17T>C (n.*438+17T>C) n.1727+17T>C c.*750+17T>C (n.*750+17T>C) n.578+17T>C n.4271+17T>C n.2896+17T>C c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) n.4726+17T>C c.839+17T>C c.1568+17T>C (n.1568+17T>C) c.1654+17T>C (n.1654+17T>C) c.1634+17T>C (n.1634+17T>C) n.2746+17T>C c.1586+17T>C (n.1586+17T>C) c.430+17T>C n.9008+17T>C n.2264+17T>C c.968+17T>C (n.968+17T>C) n.1712+17T>C c.1058+17T>C (n.1058+17T>C) n.1841+17T>C n.1860+17T>C n.1946+17T>C n.1940+17T>C | dbSNP |
5 | g.132393828dup | CA2675199720 | SLC22A5 | c.1292-357dup (n.1292-357dup) c.1658+17dup (n.1658+17dup) c.*438+17dup (n.*438+17dup) n.1727+17dup c.*750+17dup (n.*750+17dup) n.578+17dup n.4271+17dup n.2896+17dup c.1433+17dup (n.1433+17dup) n.4726+17dup c.839+17dup c.1568+17dup (n.1568+17dup) c.1654+17dup (n.1654+17dup) c.1634+17dup (n.1634+17dup) n.2746+17dup c.1586+17dup (n.1586+17dup) c.430+17dup n.9008+17dup n.2264+17dup c.968+17dup (n.968+17dup) n.1712+17dup c.1058+17dup (n.1058+17dup) n.1841+17dup n.1860+17dup n.1946+17dup n.1940+17dup | gnomAD v4 |
5 | g.132393829G>A | CA1583144623 | SLC22A5 | c.1292-356G>A (n.1292-356G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.*438+18G>A (n.*438+18G>A) n.1727+18G>A c.*750+18G>A (n.*750+18G>A) n.578+18G>A n.4271+18G>A n.2896+18G>A c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) n.4726+18G>A c.839+18G>A c.1568+18G>A (n.1568+18G>A) c.1654+18G>A (n.1654+18G>A) c.1634+18G>A (n.1634+18G>A) n.2746+18G>A c.1586+18G>A (n.1586+18G>A) c.430+18G>A n.9008+18G>A n.2264+18G>A c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.1712+18G>A c.1058+18G>A (n.1058+18G>A) n.1841+18G>A n.1860+18G>A n.1946+18G>A n.1940+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393829G= | CA1583144621 | SLC22A5 | c.1292-356G= (n.1292-356G=) c.1658+18G= (n.1658+18G=) c.*438+18G= (n.*438+18G=) n.1727+18G= c.*750+18G= (n.*750+18G=) n.578+18G= n.4271+18G= n.2896+18G= c.1433+18G= (n.1433+18G=) n.4726+18G= c.839+18G= c.1568+18G= (n.1568+18G=) c.1654+18G= (n.1654+18G=) c.1634+18G= (n.1634+18G=) n.2746+18G= c.1586+18G= (n.1586+18G=) c.430+18G= n.9008+18G= n.2264+18G= c.968+18G= (n.968+18G=) n.1712+18G= c.1058+18G= (n.1058+18G=) n.1841+18G= n.1860+18G= n.1946+18G= n.1940+18G= | |
5 | g.132393830T>C | CA1583144625 | SLC22A5 | c.1292-355T>C (n.1292-355T>C) c.1658+19T>C (n.1658+19T>C) c.*438+19T>C (n.*438+19T>C) n.1727+19T>C c.*750+19T>C (n.*750+19T>C) n.578+19T>C n.4271+19T>C n.2896+19T>C c.1433+19T>C (n.1433+19T>C) n.4726+19T>C c.839+19T>C c.1568+19T>C (n.1568+19T>C) c.1654+19T>C (n.1654+19T>C) c.1634+19T>C (n.1634+19T>C) n.2746+19T>C c.1586+19T>C (n.1586+19T>C) c.430+19T>C n.9008+19T>C n.2264+19T>C c.968+19T>C (n.968+19T>C) n.1712+19T>C c.1058+19T>C (n.1058+19T>C) n.1841+19T>C n.1860+19T>C n.1946+19T>C n.1940+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393830T= | CA1583144624 | SLC22A5 | c.1292-355T= (n.1292-355T=) c.1658+19T= (n.1658+19T=) c.*438+19T= (n.*438+19T=) n.1727+19T= c.*750+19T= (n.*750+19T=) n.578+19T= n.4271+19T= n.2896+19T= c.1433+19T= (n.1433+19T=) n.4726+19T= c.839+19T= c.1568+19T= (n.1568+19T=) c.1654+19T= (n.1654+19T=) c.1634+19T= (n.1634+19T=) n.2746+19T= c.1586+19T= (n.1586+19T=) c.430+19T= n.9008+19T= n.2264+19T= c.968+19T= (n.968+19T=) n.1712+19T= c.1058+19T= (n.1058+19T=) n.1841+19T= n.1860+19T= n.1946+19T= n.1940+19T= | |
5 | g.132393831C>A | CA2675199727 | SLC22A5 | c.1292-354C>A (n.1292-354C>A) c.1658+20C>A (n.1658+20C>A) c.*438+20C>A (n.*438+20C>A) n.1727+20C>A c.*750+20C>A (n.*750+20C>A) n.578+20C>A n.4271+20C>A n.2896+20C>A c.1433+20C>A (n.1433+20C>A) n.4726+20C>A c.839+20C>A c.1568+20C>A (n.1568+20C>A) c.1654+20C>A (n.1654+20C>A) c.1634+20C>A (n.1634+20C>A) n.2746+20C>A c.1586+20C>A (n.1586+20C>A) c.430+20C>A n.9008+20C>A n.2264+20C>A c.968+20C>A (n.968+20C>A) n.1712+20C>A c.1058+20C>A (n.1058+20C>A) n.1841+20C>A n.1860+20C>A n.1946+20C>A n.1940+20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393833G>A | CA2675199730 | SLC22A5 | c.1292-352G>A (n.1292-352G>A) c.1658+22G>A (n.1658+22G>A) c.*438+22G>A (n.*438+22G>A) n.1727+22G>A c.*750+22G>A (n.*750+22G>A) n.578+22G>A n.4271+22G>A n.2896+22G>A c.1433+22G>A (n.1433+22G>A) n.4726+22G>A c.839+22G>A c.1568+22G>A (n.1568+22G>A) c.1654+22G>A (n.1654+22G>A) c.1634+22G>A (n.1634+22G>A) n.2746+22G>A c.1586+22G>A (n.1586+22G>A) c.430+22G>A n.9008+22G>A n.2264+22G>A c.968+22G>A (n.968+22G>A) n.1712+22G>A c.1058+22G>A (n.1058+22G>A) n.1841+22G>A n.1860+22G>A n.1946+22G>A n.1940+22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393835G>A | CA562773300 | SLC22A5 | c.1292-350G>A (n.1292-350G>A) c.1658+24G>A (n.1658+24G>A) c.*438+24G>A (n.*438+24G>A) n.1727+24G>A c.*750+24G>A (n.*750+24G>A) n.578+24G>A n.4271+24G>A n.2896+24G>A c.1433+24G>A (n.1433+24G>A) n.4726+24G>A c.839+24G>A c.1568+24G>A (n.1568+24G>A) c.1654+24G>A (n.1654+24G>A) c.1634+24G>A (n.1634+24G>A) n.2746+24G>A c.1586+24G>A (n.1586+24G>A) c.430+24G>A n.9008+24G>A n.2264+24G>A c.968+24G>A (n.968+24G>A) n.1712+24G>A c.1058+24G>A (n.1058+24G>A) n.1841+24G>A n.1860+24G>A n.1946+24G>A n.1940+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393835G= | CA1583144626 | SLC22A5 | c.1292-350G= (n.1292-350G=) c.1658+24G= (n.1658+24G=) c.*438+24G= (n.*438+24G=) n.1727+24G= c.*750+24G= (n.*750+24G=) n.578+24G= n.4271+24G= n.2896+24G= c.1433+24G= (n.1433+24G=) n.4726+24G= c.839+24G= c.1568+24G= (n.1568+24G=) c.1654+24G= (n.1654+24G=) c.1634+24G= (n.1634+24G=) n.2746+24G= c.1586+24G= (n.1586+24G=) c.430+24G= n.9008+24G= n.2264+24G= c.968+24G= (n.968+24G=) n.1712+24G= c.1058+24G= (n.1058+24G=) n.1841+24G= n.1860+24G= n.1946+24G= n.1940+24G= | |
5 | g.132393836T>C | CA3404203 | SLC22A5 | c.1292-349T>C (n.1292-349T>C) c.1658+25T>C (n.1658+25T>C) c.*438+25T>C (n.*438+25T>C) n.1727+25T>C c.*750+25T>C (n.*750+25T>C) n.578+25T>C n.4271+25T>C n.2896+25T>C c.1433+25T>C (n.1433+25T>C) n.4726+25T>C c.839+25T>C c.1568+25T>C (n.1568+25T>C) c.1654+25T>C (n.1654+25T>C) c.1634+25T>C (n.1634+25T>C) n.2746+25T>C c.1586+25T>C (n.1586+25T>C) c.430+25T>C n.9008+25T>C n.2264+25T>C c.968+25T>C (n.968+25T>C) n.1712+25T>C c.1058+25T>C (n.1058+25T>C) n.1841+25T>C n.1860+25T>C n.1946+25T>C n.1940+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393836T>G | CA562773302 | SLC22A5 | c.1292-349T>G (n.1292-349T>G) c.1658+25T>G (n.1658+25T>G) c.*438+25T>G (n.*438+25T>G) n.1727+25T>G c.*750+25T>G (n.*750+25T>G) n.578+25T>G n.4271+25T>G n.2896+25T>G c.1433+25T>G (n.1433+25T>G) n.4726+25T>G c.839+25T>G c.1568+25T>G (n.1568+25T>G) c.1654+25T>G (n.1654+25T>G) c.1634+25T>G (n.1634+25T>G) n.2746+25T>G c.1586+25T>G (n.1586+25T>G) c.430+25T>G n.9008+25T>G n.2264+25T>G c.968+25T>G (n.968+25T>G) n.1712+25T>G c.1058+25T>G (n.1058+25T>G) n.1841+25T>G n.1860+25T>G n.1946+25T>G n.1940+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393836T= | CA1583144628 | SLC22A5 | c.1292-349T= (n.1292-349T=) c.1658+25T= (n.1658+25T=) c.*438+25T= (n.*438+25T=) n.1727+25T= c.*750+25T= (n.*750+25T=) n.578+25T= n.4271+25T= n.2896+25T= c.1433+25T= (n.1433+25T=) n.4726+25T= c.839+25T= c.1568+25T= (n.1568+25T=) c.1654+25T= (n.1654+25T=) c.1634+25T= (n.1634+25T=) n.2746+25T= c.1586+25T= (n.1586+25T=) c.430+25T= n.9008+25T= n.2264+25T= c.968+25T= (n.968+25T=) n.1712+25T= c.1058+25T= (n.1058+25T=) n.1841+25T= n.1860+25T= n.1946+25T= n.1940+25T= | |
5 | g.132393840T>C | CA2675199743 | SLC22A5 | c.1292-345T>C (n.1292-345T>C) c.1658+29T>C (n.1658+29T>C) c.*438+29T>C (n.*438+29T>C) n.1727+29T>C c.*750+29T>C (n.*750+29T>C) n.578+29T>C n.4271+29T>C n.2896+29T>C c.1433+29T>C (n.1433+29T>C) n.4726+29T>C c.839+29T>C c.1568+29T>C (n.1568+29T>C) c.1654+29T>C (n.1654+29T>C) c.1634+29T>C (n.1634+29T>C) n.2746+29T>C c.1586+29T>C (n.1586+29T>C) c.430+29T>C n.9008+29T>C n.2264+29T>C c.968+29T>C (n.968+29T>C) n.1712+29T>C c.1058+29T>C (n.1058+29T>C) n.1841+29T>C n.1860+29T>C n.1946+29T>C n.1940+29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393841G>T | CA2675199744 | SLC22A5 | c.1292-344G>T (n.1292-344G>T) c.1658+30G>T (n.1658+30G>T) c.*438+30G>T (n.*438+30G>T) n.1727+30G>T c.*750+30G>T (n.*750+30G>T) n.578+30G>T n.4271+30G>T n.2896+30G>T c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) n.4726+30G>T c.839+30G>T c.1568+30G>T (n.1568+30G>T) c.1654+30G>T (n.1654+30G>T) c.1634+30G>T (n.1634+30G>T) n.2746+30G>T c.1586+30G>T (n.1586+30G>T) c.430+30G>T n.9008+30G>T n.2264+30G>T c.968+30G>T (n.968+30G>T) n.1712+30G>T c.1058+30G>T (n.1058+30G>T) n.1841+30G>T n.1860+30G>T n.1946+30G>T n.1940+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393843A>C | CA2675199745 | SLC22A5 | c.1292-342A>C (n.1292-342A>C) c.1658+32A>C (n.1658+32A>C) c.*438+32A>C (n.*438+32A>C) n.1727+32A>C c.*750+32A>C (n.*750+32A>C) n.578+32A>C n.4271+32A>C n.2896+32A>C c.1433+32A>C (n.1433+32A>C) n.4726+32A>C c.839+32A>C c.1568+32A>C (n.1568+32A>C) c.1654+32A>C (n.1654+32A>C) c.1634+32A>C (n.1634+32A>C) n.2746+32A>C c.1586+32A>C (n.1586+32A>C) c.430+32A>C n.9008+32A>C n.2264+32A>C c.968+32A>C (n.968+32A>C) n.1712+32A>C c.1058+32A>C (n.1058+32A>C) n.1841+32A>C n.1860+32A>C n.1946+32A>C n.1940+32A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393843A>T | CA2768433364 | SLC22A5 | c.1292-342A>T (n.1292-342A>T) c.1658+32A>T (n.1658+32A>T) c.*438+32A>T (n.*438+32A>T) n.1727+32A>T c.*750+32A>T (n.*750+32A>T) n.578+32A>T n.4271+32A>T n.2896+32A>T c.1433+32A>T (n.1433+32A>T) n.4726+32A>T c.839+32A>T c.1568+32A>T (n.1568+32A>T) c.1654+32A>T (n.1654+32A>T) c.1634+32A>T (n.1634+32A>T) n.2746+32A>T c.1586+32A>T (n.1586+32A>T) c.430+32A>T n.9008+32A>T n.2264+32A>T c.968+32A>T (n.968+32A>T) n.1712+32A>T c.1058+32A>T (n.1058+32A>T) n.1841+32A>T n.1860+32A>T n.1946+32A>T n.1940+32A>T | |
5 | g.132393844C>G | CA2578402206 | SLC22A5 | c.1292-341C>G (n.1292-341C>G) c.1658+33C>G (n.1658+33C>G) c.*438+33C>G (n.*438+33C>G) n.1727+33C>G c.*750+33C>G (n.*750+33C>G) n.578+33C>G n.4271+33C>G n.2896+33C>G c.1433+33C>G (n.1433+33C>G) n.4726+33C>G c.839+33C>G c.1568+33C>G (n.1568+33C>G) c.1654+33C>G (n.1654+33C>G) c.1634+33C>G (n.1634+33C>G) n.2746+33C>G c.1586+33C>G (n.1586+33C>G) c.430+33C>G n.9008+33C>G n.2264+33C>G c.968+33C>G (n.968+33C>G) n.1712+33C>G c.1058+33C>G (n.1058+33C>G) n.1841+33C>G n.1860+33C>G n.1946+33C>G n.1940+33C>G | |
5 | g.132393844C>T | CA2675199746 | SLC22A5 | c.1292-341C>T (n.1292-341C>T) c.1658+33C>T (n.1658+33C>T) c.*438+33C>T (n.*438+33C>T) n.1727+33C>T c.*750+33C>T (n.*750+33C>T) n.578+33C>T n.4271+33C>T n.2896+33C>T c.1433+33C>T (n.1433+33C>T) n.4726+33C>T c.839+33C>T c.1568+33C>T (n.1568+33C>T) c.1654+33C>T (n.1654+33C>T) c.1634+33C>T (n.1634+33C>T) n.2746+33C>T c.1586+33C>T (n.1586+33C>T) c.430+33C>T n.9008+33C>T n.2264+33C>T c.968+33C>T (n.968+33C>T) n.1712+33C>T c.1058+33C>T (n.1058+33C>T) n.1841+33C>T n.1860+33C>T n.1946+33C>T n.1940+33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393845T>C | CA3404204 | SLC22A5 | c.1292-340T>C (n.1292-340T>C) c.1658+34T>C (n.1658+34T>C) c.*438+34T>C (n.*438+34T>C) n.1727+34T>C c.*750+34T>C (n.*750+34T>C) n.578+34T>C n.4271+34T>C n.2896+34T>C c.1433+34T>C (n.1433+34T>C) n.4726+34T>C c.839+34T>C c.1568+34T>C (n.1568+34T>C) c.1654+34T>C (n.1654+34T>C) c.1634+34T>C (n.1634+34T>C) n.2746+34T>C c.1586+34T>C (n.1586+34T>C) c.430+34T>C n.9008+34T>C n.2264+34T>C c.968+34T>C (n.968+34T>C) n.1712+34T>C c.1058+34T>C (n.1058+34T>C) n.1841+34T>C n.1860+34T>C n.1946+34T>C n.1940+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132393845T= | CA1583144630 | SLC22A5 | c.1292-340T= (n.1292-340T=) c.1658+34T= (n.1658+34T=) c.*438+34T= (n.*438+34T=) n.1727+34T= c.*750+34T= (n.*750+34T=) n.578+34T= n.4271+34T= n.2896+34T= c.1433+34T= (n.1433+34T=) n.4726+34T= c.839+34T= c.1568+34T= (n.1568+34T=) c.1654+34T= (n.1654+34T=) c.1634+34T= (n.1634+34T=) n.2746+34T= c.1586+34T= (n.1586+34T=) c.430+34T= n.9008+34T= n.2264+34T= c.968+34T= (n.968+34T=) n.1712+34T= c.1058+34T= (n.1058+34T=) n.1841+34T= n.1860+34T= n.1946+34T= n.1940+34T= | |
5 | g.132393846G>T | CA2675199748 | SLC22A5 | c.1292-339G>T (n.1292-339G>T) c.1658+35G>T (n.1658+35G>T) c.*438+35G>T (n.*438+35G>T) n.1727+35G>T c.*750+35G>T (n.*750+35G>T) n.578+35G>T n.4271+35G>T n.2896+35G>T c.1433+35G>T (n.1433+35G>T) n.4726+35G>T c.839+35G>T c.1568+35G>T (n.1568+35G>T) c.1654+35G>T (n.1654+35G>T) c.1634+35G>T (n.1634+35G>T) n.2746+35G>T c.1586+35G>T (n.1586+35G>T) c.430+35G>T n.9008+35G>T n.2264+35G>T c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.1712+35G>T c.1058+35G>T (n.1058+35G>T) n.1841+35G>T n.1860+35G>T n.1946+35G>T n.1940+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393847G>C | CA2675199750 | SLC22A5 | c.1292-338G>C (n.1292-338G>C) c.1658+36G>C (n.1658+36G>C) c.*438+36G>C (n.*438+36G>C) n.1727+36G>C c.*750+36G>C (n.*750+36G>C) n.578+36G>C n.4271+36G>C n.2896+36G>C c.1433+36G>C (n.1433+36G>C) n.4726+36G>C c.839+36G>C c.1568+36G>C (n.1568+36G>C) c.1654+36G>C (n.1654+36G>C) c.1634+36G>C (n.1634+36G>C) n.2746+36G>C c.1586+36G>C (n.1586+36G>C) c.430+36G>C n.9008+36G>C n.2264+36G>C c.968+36G>C (n.968+36G>C) n.1712+36G>C c.1058+36G>C (n.1058+36G>C) n.1841+36G>C n.1860+36G>C n.1946+36G>C n.1940+36G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393849T>A | CA127213139 | SLC22A5 | c.1292-336T>A (n.1292-336T>A) c.1658+38T>A (n.1658+38T>A) c.*438+38T>A (n.*438+38T>A) n.1727+38T>A c.*750+38T>A (n.*750+38T>A) n.578+38T>A n.4271+38T>A n.2896+38T>A c.1433+38T>A (n.1433+38T>A) n.4726+38T>A c.839+38T>A c.1568+38T>A (n.1568+38T>A) c.1654+38T>A (n.1654+38T>A) c.1634+38T>A (n.1634+38T>A) n.2746+38T>A c.1586+38T>A (n.1586+38T>A) c.430+38T>A n.9008+38T>A n.2264+38T>A c.968+38T>A (n.968+38T>A) n.1712+38T>A c.1058+38T>A (n.1058+38T>A) n.1841+38T>A n.1860+38T>A n.1946+38T>A n.1940+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393849T= | CA1583144631 | SLC22A5 | c.1292-336T= (n.1292-336T=) c.1658+38T= (n.1658+38T=) c.*438+38T= (n.*438+38T=) n.1727+38T= c.*750+38T= (n.*750+38T=) n.578+38T= n.4271+38T= n.2896+38T= c.1433+38T= (n.1433+38T=) n.4726+38T= c.839+38T= c.1568+38T= (n.1568+38T=) c.1654+38T= (n.1654+38T=) c.1634+38T= (n.1634+38T=) n.2746+38T= c.1586+38T= (n.1586+38T=) c.430+38T= n.9008+38T= n.2264+38T= c.968+38T= (n.968+38T=) n.1712+38T= c.1058+38T= (n.1058+38T=) n.1841+38T= n.1860+38T= n.1946+38T= n.1940+38T= | |
5 | g.132393850C>A | CA1583144634 | SLC22A5 | c.1292-335C>A (n.1292-335C>A) c.1658+39C>A (n.1658+39C>A) c.*438+39C>A (n.*438+39C>A) n.1727+39C>A c.*750+39C>A (n.*750+39C>A) n.578+39C>A n.4271+39C>A n.2896+39C>A c.1433+39C>A (n.1433+39C>A) n.4726+39C>A c.839+39C>A c.1568+39C>A (n.1568+39C>A) c.1654+39C>A (n.1654+39C>A) c.1634+39C>A (n.1634+39C>A) n.2746+39C>A c.1586+39C>A (n.1586+39C>A) c.430+39C>A n.9008+39C>A n.2264+39C>A c.968+39C>A (n.968+39C>A) n.1712+39C>A c.1058+39C>A (n.1058+39C>A) n.1841+39C>A n.1860+39C>A n.1946+39C>A n.1940+39C>A | dbSNP |
5 | g.132393850C= | CA1583144633 | SLC22A5 | c.1292-335C= (n.1292-335C=) c.1658+39C= (n.1658+39C=) c.*438+39C= (n.*438+39C=) n.1727+39C= c.*750+39C= (n.*750+39C=) n.578+39C= n.4271+39C= n.2896+39C= c.1433+39C= (n.1433+39C=) n.4726+39C= c.839+39C= c.1568+39C= (n.1568+39C=) c.1654+39C= (n.1654+39C=) c.1634+39C= (n.1634+39C=) n.2746+39C= c.1586+39C= (n.1586+39C=) c.430+39C= n.9008+39C= n.2264+39C= c.968+39C= (n.968+39C=) n.1712+39C= c.1058+39C= (n.1058+39C=) n.1841+39C= n.1860+39C= n.1946+39C= n.1940+39C= | |
5 | g.132393850C>G | CA2675199753 | SLC22A5 | c.1292-335C>G (n.1292-335C>G) c.1658+39C>G (n.1658+39C>G) c.*438+39C>G (n.*438+39C>G) n.1727+39C>G c.*750+39C>G (n.*750+39C>G) n.578+39C>G n.4271+39C>G n.2896+39C>G c.1433+39C>G (n.1433+39C>G) n.4726+39C>G c.839+39C>G c.1568+39C>G (n.1568+39C>G) c.1654+39C>G (n.1654+39C>G) c.1634+39C>G (n.1634+39C>G) n.2746+39C>G c.1586+39C>G (n.1586+39C>G) c.430+39C>G n.9008+39C>G n.2264+39C>G c.968+39C>G (n.968+39C>G) n.1712+39C>G c.1058+39C>G (n.1058+39C>G) n.1841+39C>G n.1860+39C>G n.1946+39C>G n.1940+39C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393851T>C | CA2675199755 | SLC22A5 | c.1292-334T>C (n.1292-334T>C) c.1658+40T>C (n.1658+40T>C) c.*438+40T>C (n.*438+40T>C) n.1727+40T>C c.*750+40T>C (n.*750+40T>C) n.578+40T>C n.4271+40T>C n.2896+40T>C c.1433+40T>C (n.1433+40T>C) n.4726+40T>C c.839+40T>C c.1568+40T>C (n.1568+40T>C) c.1654+40T>C (n.1654+40T>C) c.1634+40T>C (n.1634+40T>C) n.2746+40T>C c.1586+40T>C (n.1586+40T>C) c.430+40T>C n.9008+40T>C n.2264+40T>C c.968+40T>C (n.968+40T>C) n.1712+40T>C c.1058+40T>C (n.1058+40T>C) n.1841+40T>C n.1860+40T>C n.1946+40T>C n.1940+40T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393852G>T | CA2841843283 | SLC22A5 | c.1292-333G>T (n.1292-333G>T) c.1658+41G>T (n.1658+41G>T) c.*438+41G>T (n.*438+41G>T) n.1727+41G>T c.*750+41G>T (n.*750+41G>T) n.578+41G>T n.4271+41G>T n.2896+41G>T c.1433+41G>T (n.1433+41G>T) n.4726+41G>T c.839+41G>T c.1568+41G>T (n.1568+41G>T) c.1654+41G>T (n.1654+41G>T) c.1634+41G>T (n.1634+41G>T) n.2746+41G>T c.1586+41G>T (n.1586+41G>T) c.430+41G>T n.9008+41G>T n.2264+41G>T c.968+41G>T (n.968+41G>T) n.1712+41G>T c.1058+41G>T (n.1058+41G>T) n.1841+41G>T n.1860+41G>T n.1946+41G>T n.1940+41G>T | |
5 | g.132393853G>A | CA562773305 | SLC22A5 | c.1292-332G>A (n.1292-332G>A) c.1658+42G>A (n.1658+42G>A) c.*438+42G>A (n.*438+42G>A) n.1727+42G>A c.*750+42G>A (n.*750+42G>A) n.578+42G>A n.4271+42G>A n.2896+42G>A c.1433+42G>A (n.1433+42G>A) n.4726+42G>A c.839+42G>A c.1568+42G>A (n.1568+42G>A) c.1654+42G>A (n.1654+42G>A) c.1634+42G>A (n.1634+42G>A) n.2746+42G>A c.1586+42G>A (n.1586+42G>A) c.430+42G>A n.9008+42G>A n.2264+42G>A c.968+42G>A (n.968+42G>A) n.1712+42G>A c.1058+42G>A (n.1058+42G>A) n.1841+42G>A n.1860+42G>A n.1946+42G>A n.1940+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393853G>C | CA127213142 | SLC22A5 | c.1292-332G>C (n.1292-332G>C) c.1658+42G>C (n.1658+42G>C) c.*438+42G>C (n.*438+42G>C) n.1727+42G>C c.*750+42G>C (n.*750+42G>C) n.578+42G>C n.4271+42G>C n.2896+42G>C c.1433+42G>C (n.1433+42G>C) n.4726+42G>C c.839+42G>C c.1568+42G>C (n.1568+42G>C) c.1654+42G>C (n.1654+42G>C) c.1634+42G>C (n.1634+42G>C) n.2746+42G>C c.1586+42G>C (n.1586+42G>C) c.430+42G>C n.9008+42G>C n.2264+42G>C c.968+42G>C (n.968+42G>C) n.1712+42G>C c.1058+42G>C (n.1058+42G>C) n.1841+42G>C n.1860+42G>C n.1946+42G>C n.1940+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393853G= | CA1583144635 | SLC22A5 | c.1292-332G= (n.1292-332G=) c.1658+42G= (n.1658+42G=) c.*438+42G= (n.*438+42G=) n.1727+42G= c.*750+42G= (n.*750+42G=) n.578+42G= n.4271+42G= n.2896+42G= c.1433+42G= (n.1433+42G=) n.4726+42G= c.839+42G= c.1568+42G= (n.1568+42G=) c.1654+42G= (n.1654+42G=) c.1634+42G= (n.1634+42G=) n.2746+42G= c.1586+42G= (n.1586+42G=) c.430+42G= n.9008+42G= n.2264+42G= c.968+42G= (n.968+42G=) n.1712+42G= c.1058+42G= (n.1058+42G=) n.1841+42G= n.1860+42G= n.1946+42G= n.1940+42G= | |
5 | g.132393853G>T | CA2675199764 | SLC22A5 | c.1292-332G>T (n.1292-332G>T) c.1658+42G>T (n.1658+42G>T) c.*438+42G>T (n.*438+42G>T) n.1727+42G>T c.*750+42G>T (n.*750+42G>T) n.578+42G>T n.4271+42G>T n.2896+42G>T c.1433+42G>T (n.1433+42G>T) n.4726+42G>T c.839+42G>T c.1568+42G>T (n.1568+42G>T) c.1654+42G>T (n.1654+42G>T) c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) n.2746+42G>T c.1586+42G>T (n.1586+42G>T) c.430+42G>T n.9008+42G>T n.2264+42G>T c.968+42G>T (n.968+42G>T) n.1712+42G>T c.1058+42G>T (n.1058+42G>T) n.1841+42G>T n.1860+42G>T n.1946+42G>T n.1940+42G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393854G= | CA1583144637 | SLC22A5 | c.1292-331G= (n.1292-331G=) c.1658+43G= (n.1658+43G=) c.*438+43G= (n.*438+43G=) n.1727+43G= c.*750+43G= (n.*750+43G=) n.578+43G= n.4271+43G= n.2896+43G= c.1433+43G= (n.1433+43G=) n.4726+43G= c.839+43G= c.1568+43G= (n.1568+43G=) c.1654+43G= (n.1654+43G=) c.1634+43G= (n.1634+43G=) n.2746+43G= c.1586+43G= (n.1586+43G=) c.430+43G= n.9008+43G= n.2264+43G= c.968+43G= (n.968+43G=) n.1712+43G= c.1058+43G= (n.1058+43G=) n.1841+43G= n.1860+43G= n.1946+43G= n.1940+43G= | |
5 | g.132393854G>T | CA3404205 | SLC22A5 | c.1292-331G>T (n.1292-331G>T) c.1658+43G>T (n.1658+43G>T) c.*438+43G>T (n.*438+43G>T) n.1727+43G>T c.*750+43G>T (n.*750+43G>T) n.578+43G>T n.4271+43G>T n.2896+43G>T c.1433+43G>T (n.1433+43G>T) n.4726+43G>T c.839+43G>T c.1568+43G>T (n.1568+43G>T) c.1654+43G>T (n.1654+43G>T) c.1634+43G>T (n.1634+43G>T) n.2746+43G>T c.1586+43G>T (n.1586+43G>T) c.430+43G>T n.9008+43G>T n.2264+43G>T c.968+43G>T (n.968+43G>T) n.1712+43G>T c.1058+43G>T (n.1058+43G>T) n.1841+43G>T n.1860+43G>T n.1946+43G>T n.1940+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132393855T>A | CA3404206 | SLC22A5 | c.1292-330T>A (n.1292-330T>A) c.1658+44T>A (n.1658+44T>A) c.*438+44T>A (n.*438+44T>A) n.1727+44T>A c.*750+44T>A (n.*750+44T>A) n.578+44T>A n.4271+44T>A n.2896+44T>A c.1433+44T>A (n.1433+44T>A) n.4726+44T>A c.839+44T>A c.1568+44T>A (n.1568+44T>A) c.1654+44T>A (n.1654+44T>A) c.1634+44T>A (n.1634+44T>A) n.2746+44T>A c.1586+44T>A (n.1586+44T>A) c.430+44T>A n.9008+44T>A n.2264+44T>A c.968+44T>A (n.968+44T>A) n.1712+44T>A c.1058+44T>A (n.1058+44T>A) n.1841+44T>A n.1860+44T>A n.1946+44T>A n.1940+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393855T= | CA1583144638 | SLC22A5 | c.1292-330T= (n.1292-330T=) c.1658+44T= (n.1658+44T=) c.*438+44T= (n.*438+44T=) n.1727+44T= c.*750+44T= (n.*750+44T=) n.578+44T= n.4271+44T= n.2896+44T= c.1433+44T= (n.1433+44T=) n.4726+44T= c.839+44T= c.1568+44T= (n.1568+44T=) c.1654+44T= (n.1654+44T=) c.1634+44T= (n.1634+44T=) n.2746+44T= c.1586+44T= (n.1586+44T=) c.430+44T= n.9008+44T= n.2264+44T= c.968+44T= (n.968+44T=) n.1712+44T= c.1058+44T= (n.1058+44T=) n.1841+44T= n.1860+44T= n.1946+44T= n.1940+44T= | |
5 | g.132393858G>A | CA3404207 | SLC22A5 | c.1292-327G>A (n.1292-327G>A) c.1658+47G>A (n.1658+47G>A) c.*438+47G>A (n.*438+47G>A) n.1727+47G>A c.*750+47G>A (n.*750+47G>A) n.578+47G>A n.4271+47G>A n.2896+47G>A c.1433+47G>A (n.1433+47G>A) n.4726+47G>A c.839+47G>A c.1568+47G>A (n.1568+47G>A) c.1654+47G>A (n.1654+47G>A) c.1634+47G>A (n.1634+47G>A) n.2746+47G>A c.1586+47G>A (n.1586+47G>A) c.430+47G>A n.9008+47G>A n.2264+47G>A c.968+47G>A (n.968+47G>A) n.1712+47G>A c.1058+47G>A (n.1058+47G>A) n.1841+47G>A n.1860+47G>A n.1946+47G>A n.1940+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393858G= | CA1583144639 | SLC22A5 | c.1292-327G= (n.1292-327G=) c.1658+47G= (n.1658+47G=) c.*438+47G= (n.*438+47G=) n.1727+47G= c.*750+47G= (n.*750+47G=) n.578+47G= n.4271+47G= n.2896+47G= c.1433+47G= (n.1433+47G=) n.4726+47G= c.839+47G= c.1568+47G= (n.1568+47G=) c.1654+47G= (n.1654+47G=) c.1634+47G= (n.1634+47G=) n.2746+47G= c.1586+47G= (n.1586+47G=) c.430+47G= n.9008+47G= n.2264+47G= c.968+47G= (n.968+47G=) n.1712+47G= c.1058+47G= (n.1058+47G=) n.1841+47G= n.1860+47G= n.1946+47G= n.1940+47G= | |
5 | g.132393858G>T | CA2675199771 | SLC22A5 | c.1292-327G>T (n.1292-327G>T) c.1658+47G>T (n.1658+47G>T) c.*438+47G>T (n.*438+47G>T) n.1727+47G>T c.*750+47G>T (n.*750+47G>T) n.578+47G>T n.4271+47G>T n.2896+47G>T c.1433+47G>T (n.1433+47G>T) n.4726+47G>T c.839+47G>T c.1568+47G>T (n.1568+47G>T) c.1654+47G>T (n.1654+47G>T) c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) n.2746+47G>T c.1586+47G>T (n.1586+47G>T) c.430+47G>T n.9008+47G>T n.2264+47G>T c.968+47G>T (n.968+47G>T) n.1712+47G>T c.1058+47G>T (n.1058+47G>T) n.1841+47G>T n.1860+47G>T n.1946+47G>T n.1940+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393859G>T | CA2675199774 | SLC22A5 | c.1292-326G>T (n.1292-326G>T) c.1658+48G>T (n.1658+48G>T) c.*438+48G>T (n.*438+48G>T) n.1727+48G>T c.*750+48G>T (n.*750+48G>T) n.578+48G>T n.4271+48G>T n.2896+48G>T c.1433+48G>T (n.1433+48G>T) n.4726+48G>T c.839+48G>T c.1568+48G>T (n.1568+48G>T) c.1654+48G>T (n.1654+48G>T) c.1634+48G>T (n.1634+48G>T) n.2746+48G>T c.1586+48G>T (n.1586+48G>T) c.430+48G>T n.9008+48G>T n.2264+48G>T c.968+48G>T (n.968+48G>T) n.1712+48G>T c.1058+48G>T (n.1058+48G>T) n.1841+48G>T n.1860+48G>T n.1946+48G>T n.1940+48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393860C>A | CA2839895029 | SLC22A5 | c.1292-325C>A (n.1292-325C>A) c.1658+49C>A (n.1658+49C>A) c.*438+49C>A (n.*438+49C>A) n.1727+49C>A c.*750+49C>A (n.*750+49C>A) n.578+49C>A n.4271+49C>A n.2896+49C>A c.1433+49C>A (n.1433+49C>A) n.4726+49C>A c.839+49C>A c.1568+49C>A (n.1568+49C>A) c.1654+49C>A (n.1654+49C>A) c.1634+49C>A (n.1634+49C>A) n.2746+49C>A c.1586+49C>A (n.1586+49C>A) c.430+49C>A n.9008+49C>A n.2264+49C>A c.968+49C>A (n.968+49C>A) n.1712+49C>A c.1058+49C>A (n.1058+49C>A) n.1841+49C>A n.1860+49C>A n.1946+49C>A n.1940+49C>A | |
5 | g.132393861C>A | CA2675199776 | SLC22A5 | c.1292-324C>A (n.1292-324C>A) c.1658+50C>A (n.1658+50C>A) c.*438+50C>A (n.*438+50C>A) n.1727+50C>A c.*750+50C>A (n.*750+50C>A) n.578+50C>A n.4271+50C>A n.2896+50C>A c.1433+50C>A (n.1433+50C>A) n.4726+50C>A c.839+50C>A c.1568+50C>A (n.1568+50C>A) c.1654+50C>A (n.1654+50C>A) c.1634+50C>A (n.1634+50C>A) n.2746+50C>A c.1586+50C>A (n.1586+50C>A) c.430+50C>A n.9008+50C>A n.2264+50C>A c.968+50C>A (n.968+50C>A) n.1712+50C>A c.1058+50C>A (n.1058+50C>A) n.1841+50C>A n.1860+50C>A n.1946+50C>A n.1940+50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393865_132393871del | CA2675199778 | SLC22A5 | c.1292-320_1292-314del (n.1292-320_1292-314del) c.1658+54_1658+60del (n.1658+54_1658+60del) c.*438+54_*438+60del (n.*438+54_*438+60del) n.1727+54_1727+60del c.*750+54_*750+60del (n.*750+54_*750+60del) n.578+54_578+60del n.4271+54_4271+60del n.2896+54_2896+60del c.1433+54_1433+60del (n.1433+54_1433+60del) n.4726+54_4726+60del c.839+54_839+60del c.1568+54_1568+60del (n.1568+54_1568+60del) c.1654+54_1654+60del (n.1654+54_1654+60del) c.1634+54_1634+60del (n.1634+54_1634+60del) n.2746+54_2746+60del c.1586+54_1586+60del (n.1586+54_1586+60del) c.430+54_430+60del n.9008+54_9008+60del n.2264+54_2264+60del c.968+54_968+60del (n.968+54_968+60del) n.1712+54_1712+60del c.1058+54_1058+60del (n.1058+54_1058+60del) n.1841+54_1841+60del n.1860+54_1860+60del n.1946+54_1946+60del n.1940+54_1940+60del | gnomAD v4 |
5 | g.132393862A= | CA1583144641 | SLC22A5 | c.1292-323A= (n.1292-323A=) c.1658+51A= (n.1658+51A=) c.*438+51A= (n.*438+51A=) n.1727+51A= c.*750+51A= (n.*750+51A=) n.578+51A= n.4271+51A= n.2896+51A= c.1433+51A= (n.1433+51A=) n.4726+51A= c.839+51A= c.1568+51A= (n.1568+51A=) c.1654+51A= (n.1654+51A=) c.1634+51A= (n.1634+51A=) n.2746+51A= c.1586+51A= (n.1586+51A=) c.430+51A= n.9008+51A= n.2264+51A= c.968+51A= (n.968+51A=) n.1712+51A= c.1058+51A= (n.1058+51A=) n.1841+51A= n.1860+51A= n.1946+51A= n.1940+51A= | |
5 | g.132393862A>G | CA562773313 | SLC22A5 | c.1292-323A>G (n.1292-323A>G) c.1658+51A>G (n.1658+51A>G) c.*438+51A>G (n.*438+51A>G) n.1727+51A>G c.*750+51A>G (n.*750+51A>G) n.578+51A>G n.4271+51A>G n.2896+51A>G c.1433+51A>G (n.1433+51A>G) n.4726+51A>G c.839+51A>G c.1568+51A>G (n.1568+51A>G) c.1654+51A>G (n.1654+51A>G) c.1634+51A>G (n.1634+51A>G) n.2746+51A>G c.1586+51A>G (n.1586+51A>G) c.430+51A>G n.9008+51A>G n.2264+51A>G c.968+51A>G (n.968+51A>G) n.1712+51A>G c.1058+51A>G (n.1058+51A>G) n.1841+51A>G n.1860+51A>G n.1946+51A>G n.1940+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393862A>T | CA1583144642 | SLC22A5 | c.1292-323A>T (n.1292-323A>T) c.1658+51A>T (n.1658+51A>T) c.*438+51A>T (n.*438+51A>T) n.1727+51A>T c.*750+51A>T (n.*750+51A>T) n.578+51A>T n.4271+51A>T n.2896+51A>T c.1433+51A>T (n.1433+51A>T) n.4726+51A>T c.839+51A>T c.1568+51A>T (n.1568+51A>T) c.1654+51A>T (n.1654+51A>T) c.1634+51A>T (n.1634+51A>T) n.2746+51A>T c.1586+51A>T (n.1586+51A>T) c.430+51A>T n.9008+51A>T n.2264+51A>T c.968+51A>T (n.968+51A>T) n.1712+51A>T c.1058+51A>T (n.1058+51A>T) n.1841+51A>T n.1860+51A>T n.1946+51A>T n.1940+51A>T | dbSNP |
5 | g.132393863G>A | CA2675199781 | SLC22A5 | c.1292-322G>A (n.1292-322G>A) c.1658+52G>A (n.1658+52G>A) c.*438+52G>A (n.*438+52G>A) n.1727+52G>A c.*750+52G>A (n.*750+52G>A) n.578+52G>A n.4271+52G>A n.2896+52G>A c.1433+52G>A (n.1433+52G>A) n.4726+52G>A c.839+52G>A c.1568+52G>A (n.1568+52G>A) c.1654+52G>A (n.1654+52G>A) c.1634+52G>A (n.1634+52G>A) n.2746+52G>A c.1586+52G>A (n.1586+52G>A) c.430+52G>A n.9008+52G>A n.2264+52G>A c.968+52G>A (n.968+52G>A) n.1712+52G>A c.1058+52G>A (n.1058+52G>A) n.1841+52G>A n.1860+52G>A n.1946+52G>A n.1940+52G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393863G>C | CA2578402207 | SLC22A5 | c.1292-322G>C (n.1292-322G>C) c.1658+52G>C (n.1658+52G>C) c.*438+52G>C (n.*438+52G>C) n.1727+52G>C c.*750+52G>C (n.*750+52G>C) n.578+52G>C n.4271+52G>C n.2896+52G>C c.1433+52G>C (n.1433+52G>C) n.4726+52G>C c.839+52G>C c.1568+52G>C (n.1568+52G>C) c.1654+52G>C (n.1654+52G>C) c.1634+52G>C (n.1634+52G>C) n.2746+52G>C c.1586+52G>C (n.1586+52G>C) c.430+52G>C n.9008+52G>C n.2264+52G>C c.968+52G>C (n.968+52G>C) n.1712+52G>C c.1058+52G>C (n.1058+52G>C) n.1841+52G>C n.1860+52G>C n.1946+52G>C n.1940+52G>C | |
5 | g.132393863G= | CA1583144645 | SLC22A5 | c.1292-322G= (n.1292-322G=) c.1658+52G= (n.1658+52G=) c.*438+52G= (n.*438+52G=) n.1727+52G= c.*750+52G= (n.*750+52G=) n.578+52G= n.4271+52G= n.2896+52G= c.1433+52G= (n.1433+52G=) n.4726+52G= c.839+52G= c.1568+52G= (n.1568+52G=) c.1654+52G= (n.1654+52G=) c.1634+52G= (n.1634+52G=) n.2746+52G= c.1586+52G= (n.1586+52G=) c.430+52G= n.9008+52G= n.2264+52G= c.968+52G= (n.968+52G=) n.1712+52G= c.1058+52G= (n.1058+52G=) n.1841+52G= n.1860+52G= n.1946+52G= n.1940+52G= | |
5 | g.132393863G>T | CA1583144646 | SLC22A5 | c.1292-322G>T (n.1292-322G>T) c.1658+52G>T (n.1658+52G>T) c.*438+52G>T (n.*438+52G>T) n.1727+52G>T c.*750+52G>T (n.*750+52G>T) n.578+52G>T n.4271+52G>T n.2896+52G>T c.1433+52G>T (n.1433+52G>T) n.4726+52G>T c.839+52G>T c.1568+52G>T (n.1568+52G>T) c.1654+52G>T (n.1654+52G>T) c.1634+52G>T (n.1634+52G>T) n.2746+52G>T c.1586+52G>T (n.1586+52G>T) c.430+52G>T n.9008+52G>T n.2264+52G>T c.968+52G>T (n.968+52G>T) n.1712+52G>T c.1058+52G>T (n.1058+52G>T) n.1841+52G>T n.1860+52G>T n.1946+52G>T n.1940+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393866C>A | CA2675199783 | SLC22A5 | c.1292-319C>A (n.1292-319C>A) c.1658+55C>A (n.1658+55C>A) c.*438+55C>A (n.*438+55C>A) n.1727+55C>A c.*750+55C>A (n.*750+55C>A) n.578+55C>A n.4271+55C>A n.2896+55C>A c.1433+55C>A (n.1433+55C>A) n.4726+55C>A c.839+55C>A c.1568+55C>A (n.1568+55C>A) c.1654+55C>A (n.1654+55C>A) c.1634+55C>A (n.1634+55C>A) n.2746+55C>A c.1586+55C>A (n.1586+55C>A) c.430+55C>A n.9008+55C>A n.2264+55C>A c.968+55C>A (n.968+55C>A) n.1712+55C>A c.1058+55C>A (n.1058+55C>A) n.1841+55C>A n.1860+55C>A n.1946+55C>A n.1940+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393867T>A | CA803972175 | SLC22A5 | c.1292-318T>A (n.1292-318T>A) c.1658+56T>A (n.1658+56T>A) c.*438+56T>A (n.*438+56T>A) n.1727+56T>A c.*750+56T>A (n.*750+56T>A) n.578+56T>A n.4271+56T>A n.2896+56T>A c.1433+56T>A (n.1433+56T>A) n.4726+56T>A c.839+56T>A c.1568+56T>A (n.1568+56T>A) c.1654+56T>A (n.1654+56T>A) c.1634+56T>A (n.1634+56T>A) n.2746+56T>A c.1586+56T>A (n.1586+56T>A) c.430+56T>A n.9008+56T>A n.2264+56T>A c.968+56T>A (n.968+56T>A) n.1712+56T>A c.1058+56T>A (n.1058+56T>A) n.1841+56T>A n.1860+56T>A n.1946+56T>A n.1940+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393867T>C | CA2578402208 | SLC22A5 | c.1292-318T>C (n.1292-318T>C) c.1658+56T>C (n.1658+56T>C) c.*438+56T>C (n.*438+56T>C) n.1727+56T>C c.*750+56T>C (n.*750+56T>C) n.578+56T>C n.4271+56T>C n.2896+56T>C c.1433+56T>C (n.1433+56T>C) n.4726+56T>C c.839+56T>C c.1568+56T>C (n.1568+56T>C) c.1654+56T>C (n.1654+56T>C) c.1634+56T>C (n.1634+56T>C) n.2746+56T>C c.1586+56T>C (n.1586+56T>C) c.430+56T>C n.9008+56T>C n.2264+56T>C c.968+56T>C (n.968+56T>C) n.1712+56T>C c.1058+56T>C (n.1058+56T>C) n.1841+56T>C n.1860+56T>C n.1946+56T>C n.1940+56T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393867T= | CA1583144647 | SLC22A5 | c.1292-318T= (n.1292-318T=) c.1658+56T= (n.1658+56T=) c.*438+56T= (n.*438+56T=) n.1727+56T= c.*750+56T= (n.*750+56T=) n.578+56T= n.4271+56T= n.2896+56T= c.1433+56T= (n.1433+56T=) n.4726+56T= c.839+56T= c.1568+56T= (n.1568+56T=) c.1654+56T= (n.1654+56T=) c.1634+56T= (n.1634+56T=) n.2746+56T= c.1586+56T= (n.1586+56T=) c.430+56T= n.9008+56T= n.2264+56T= c.968+56T= (n.968+56T=) n.1712+56T= c.1058+56T= (n.1058+56T=) n.1841+56T= n.1860+56T= n.1946+56T= n.1940+56T= | |
5 | g.132393868C>A | CA2675199789 | SLC22A5 | c.1292-317C>A (n.1292-317C>A) c.1658+57C>A (n.1658+57C>A) c.*438+57C>A (n.*438+57C>A) n.1727+57C>A c.*750+57C>A (n.*750+57C>A) n.578+57C>A n.4271+57C>A n.2896+57C>A c.1433+57C>A (n.1433+57C>A) n.4726+57C>A c.839+57C>A c.1568+57C>A (n.1568+57C>A) c.1654+57C>A (n.1654+57C>A) c.1634+57C>A (n.1634+57C>A) n.2746+57C>A c.1586+57C>A (n.1586+57C>A) c.430+57C>A n.9008+57C>A n.2264+57C>A c.968+57C>A (n.968+57C>A) n.1712+57C>A c.1058+57C>A (n.1058+57C>A) n.1841+57C>A n.1860+57C>A n.1946+57C>A n.1940+57C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393869A>G | CA2578402209 | SLC22A5 | c.1292-316A>G (n.1292-316A>G) c.1658+58A>G (n.1658+58A>G) c.*438+58A>G (n.*438+58A>G) n.1727+58A>G c.*750+58A>G (n.*750+58A>G) n.578+58A>G n.4271+58A>G n.2896+58A>G c.1433+58A>G (n.1433+58A>G) n.4726+58A>G c.839+58A>G c.1568+58A>G (n.1568+58A>G) c.1654+58A>G (n.1654+58A>G) c.1634+58A>G (n.1634+58A>G) n.2746+58A>G c.1586+58A>G (n.1586+58A>G) c.430+58A>G n.9008+58A>G n.2264+58A>G c.968+58A>G (n.968+58A>G) n.1712+58A>G c.1058+58A>G (n.1058+58A>G) n.1841+58A>G n.1860+58A>G n.1946+58A>G n.1940+58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393873G>A | CA2675199793 | SLC22A5 | c.1292-312G>A (n.1292-312G>A) c.1658+62G>A (n.1658+62G>A) c.*438+62G>A (n.*438+62G>A) n.1727+62G>A c.*750+62G>A (n.*750+62G>A) n.578+62G>A n.4271+62G>A n.2896+62G>A c.1433+62G>A (n.1433+62G>A) n.4726+62G>A c.839+62G>A c.1568+62G>A (n.1568+62G>A) c.1654+62G>A (n.1654+62G>A) c.1634+62G>A (n.1634+62G>A) n.2746+62G>A c.1586+62G>A (n.1586+62G>A) c.430+62G>A n.9008+62G>A n.2264+62G>A c.968+62G>A (n.968+62G>A) n.1712+62G>A c.1058+62G>A (n.1058+62G>A) n.1841+62G>A n.1860+62G>A n.1946+62G>A n.1940+62G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393874C>A | CA2675199795 | SLC22A5 | c.1292-311C>A (n.1292-311C>A) c.1658+63C>A (n.1658+63C>A) c.*438+63C>A (n.*438+63C>A) n.1727+63C>A c.*750+63C>A (n.*750+63C>A) n.578+63C>A n.4271+63C>A n.2896+63C>A c.1433+63C>A (n.1433+63C>A) n.4726+63C>A c.839+63C>A c.1568+63C>A (n.1568+63C>A) c.1654+63C>A (n.1654+63C>A) c.1634+63C>A (n.1634+63C>A) n.2746+63C>A c.1586+63C>A (n.1586+63C>A) c.430+63C>A n.9008+63C>A n.2264+63C>A c.968+63C>A (n.968+63C>A) n.1712+63C>A c.1058+63C>A (n.1058+63C>A) n.1841+63C>A n.1860+63C>A n.1946+63C>A n.1940+63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393874C>G | CA2578402210 | SLC22A5 | c.1292-311C>G (n.1292-311C>G) c.1658+63C>G (n.1658+63C>G) c.*438+63C>G (n.*438+63C>G) n.1727+63C>G c.*750+63C>G (n.*750+63C>G) n.578+63C>G n.4271+63C>G n.2896+63C>G c.1433+63C>G (n.1433+63C>G) n.4726+63C>G c.839+63C>G c.1568+63C>G (n.1568+63C>G) c.1654+63C>G (n.1654+63C>G) c.1634+63C>G (n.1634+63C>G) n.2746+63C>G c.1586+63C>G (n.1586+63C>G) c.430+63C>G n.9008+63C>G n.2264+63C>G c.968+63C>G (n.968+63C>G) n.1712+63C>G c.1058+63C>G (n.1058+63C>G) n.1841+63C>G n.1860+63C>G n.1946+63C>G n.1940+63C>G | gnomAD v4 |
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5 | g.132393876C>A | CA2578402212 | SLC22A5 | c.1292-309C>A (n.1292-309C>A) c.1658+65C>A (n.1658+65C>A) c.*438+65C>A (n.*438+65C>A) n.1727+65C>A c.*750+65C>A (n.*750+65C>A) n.578+65C>A n.4271+65C>A n.2896+65C>A c.1433+65C>A (n.1433+65C>A) n.4726+65C>A c.839+65C>A c.1568+65C>A (n.1568+65C>A) c.1654+65C>A (n.1654+65C>A) c.1634+65C>A (n.1634+65C>A) n.2746+65C>A c.1586+65C>A (n.1586+65C>A) c.430+65C>A n.9008+65C>A n.2264+65C>A c.968+65C>A (n.968+65C>A) n.1712+65C>A c.1058+65C>A (n.1058+65C>A) n.1841+65C>A n.1860+65C>A n.1946+65C>A n.1940+65C>A | |
5 | g.132393877C= | CA1583144648 | SLC22A5 | c.1292-308C= (n.1292-308C=) c.1658+66C= (n.1658+66C=) c.*438+66C= (n.*438+66C=) n.1727+66C= c.*750+66C= (n.*750+66C=) n.578+66C= n.4271+66C= n.2896+66C= c.1433+66C= (n.1433+66C=) n.4726+66C= c.839+66C= c.1568+66C= (n.1568+66C=) c.1654+66C= (n.1654+66C=) c.1634+66C= (n.1634+66C=) n.2746+66C= c.1586+66C= (n.1586+66C=) c.430+66C= n.9008+66C= n.2264+66C= c.968+66C= (n.968+66C=) n.1712+66C= c.1058+66C= (n.1058+66C=) n.1841+66C= n.1860+66C= n.1946+66C= n.1940+66C= | |
5 | g.132393877C>T | CA1583144649 | SLC22A5 | c.1292-308C>T (n.1292-308C>T) c.1658+66C>T (n.1658+66C>T) c.*438+66C>T (n.*438+66C>T) n.1727+66C>T c.*750+66C>T (n.*750+66C>T) n.578+66C>T n.4271+66C>T n.2896+66C>T c.1433+66C>T (n.1433+66C>T) n.4726+66C>T c.839+66C>T c.1568+66C>T (n.1568+66C>T) c.1654+66C>T (n.1654+66C>T) c.1634+66C>T (n.1634+66C>T) n.2746+66C>T c.1586+66C>T (n.1586+66C>T) c.430+66C>T n.9008+66C>T n.2264+66C>T c.968+66C>T (n.968+66C>T) n.1712+66C>T c.1058+66C>T (n.1058+66C>T) n.1841+66C>T n.1860+66C>T n.1946+66C>T n.1940+66C>T | dbSNP |
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5 | g.132393880A>T | CA2675199801 | SLC22A5 | c.1292-305A>T (n.1292-305A>T) c.1658+69A>T (n.1658+69A>T) c.*438+69A>T (n.*438+69A>T) n.1727+69A>T c.*750+69A>T (n.*750+69A>T) n.578+69A>T n.4271+69A>T n.2896+69A>T c.1433+69A>T (n.1433+69A>T) n.4726+69A>T c.839+69A>T c.1568+69A>T (n.1568+69A>T) c.1654+69A>T (n.1654+69A>T) c.1634+69A>T (n.1634+69A>T) n.2746+69A>T c.1586+69A>T (n.1586+69A>T) c.430+69A>T n.9008+69A>T n.2264+69A>T c.968+69A>T (n.968+69A>T) n.1712+69A>T c.1058+69A>T (n.1058+69A>T) n.1841+69A>T n.1860+69A>T n.1946+69A>T n.1940+69A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393882A= | CA1583144650 | SLC22A5 | c.1292-303A= (n.1292-303A=) c.1658+71A= (n.1658+71A=) c.*438+71A= (n.*438+71A=) n.1727+71A= c.*750+71A= (n.*750+71A=) n.578+71A= n.4271+71A= n.2896+71A= c.1433+71A= (n.1433+71A=) n.4726+71A= c.839+71A= c.1568+71A= (n.1568+71A=) c.1654+71A= (n.1654+71A=) c.1634+71A= (n.1634+71A=) n.2746+71A= c.1586+71A= (n.1586+71A=) c.430+71A= n.9008+71A= n.2264+71A= c.968+71A= (n.968+71A=) n.1712+71A= c.1058+71A= (n.1058+71A=) n.1841+71A= n.1860+71A= n.1946+71A= n.1940+71A= | |
5 | g.132393882A>G | CA1583144651 | SLC22A5 | c.1292-303A>G (n.1292-303A>G) c.1658+71A>G (n.1658+71A>G) c.*438+71A>G (n.*438+71A>G) n.1727+71A>G c.*750+71A>G (n.*750+71A>G) n.578+71A>G n.4271+71A>G n.2896+71A>G c.1433+71A>G (n.1433+71A>G) n.4726+71A>G c.839+71A>G c.1568+71A>G (n.1568+71A>G) c.1654+71A>G (n.1654+71A>G) c.1634+71A>G (n.1634+71A>G) n.2746+71A>G c.1586+71A>G (n.1586+71A>G) c.430+71A>G n.9008+71A>G n.2264+71A>G c.968+71A>G (n.968+71A>G) n.1712+71A>G c.1058+71A>G (n.1058+71A>G) n.1841+71A>G n.1860+71A>G n.1946+71A>G n.1940+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.132393883A>G | CA127213155 | SLC22A5 | c.1292-302A>G (n.1292-302A>G) c.1658+72A>G (n.1658+72A>G) c.*438+72A>G (n.*438+72A>G) n.1727+72A>G c.*750+72A>G (n.*750+72A>G) n.578+72A>G n.4271+72A>G n.2896+72A>G c.1433+72A>G (n.1433+72A>G) n.4726+72A>G c.839+72A>G c.1568+72A>G (n.1568+72A>G) c.1654+72A>G (n.1654+72A>G) c.1634+72A>G (n.1634+72A>G) n.2746+72A>G c.1586+72A>G (n.1586+72A>G) c.430+72A>G n.9008+72A>G n.2264+72A>G c.968+72A>G (n.968+72A>G) n.1712+72A>G c.1058+72A>G (n.1058+72A>G) n.1841+72A>G n.1860+72A>G n.1946+72A>G n.1940+72A>G | dbSNP |
5 | g.132393884T>A | CA2675199802 | SLC22A5 | c.1292-301T>A (n.1292-301T>A) c.1658+73T>A (n.1658+73T>A) c.*438+73T>A (n.*438+73T>A) n.1727+73T>A c.*750+73T>A (n.*750+73T>A) n.578+73T>A n.4271+73T>A n.2896+73T>A c.1433+73T>A (n.1433+73T>A) n.4726+73T>A c.839+73T>A c.1568+73T>A (n.1568+73T>A) c.1654+73T>A (n.1654+73T>A) c.1634+73T>A (n.1634+73T>A) n.2746+73T>A c.1586+73T>A (n.1586+73T>A) c.430+73T>A n.9008+73T>A n.2264+73T>A c.968+73T>A (n.968+73T>A) n.1712+73T>A c.1058+73T>A (n.1058+73T>A) n.1841+73T>A n.1860+73T>A n.1946+73T>A n.1940+73T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393884T>C | CA2675199803 | SLC22A5 | c.1292-301T>C (n.1292-301T>C) c.1658+73T>C (n.1658+73T>C) c.*438+73T>C (n.*438+73T>C) n.1727+73T>C c.*750+73T>C (n.*750+73T>C) n.578+73T>C n.4271+73T>C n.2896+73T>C c.1433+73T>C (n.1433+73T>C) n.4726+73T>C c.839+73T>C c.1568+73T>C (n.1568+73T>C) c.1654+73T>C (n.1654+73T>C) c.1634+73T>C (n.1634+73T>C) n.2746+73T>C c.1586+73T>C (n.1586+73T>C) c.430+73T>C n.9008+73T>C n.2264+73T>C c.968+73T>C (n.968+73T>C) n.1712+73T>C c.1058+73T>C (n.1058+73T>C) n.1841+73T>C n.1860+73T>C n.1946+73T>C n.1940+73T>C | gnomAD v4 |