Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132393757A>C | CA360809879 | SLC22A5 | c.1292-428A>C (n.1292-428A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1673A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.524A>C n.4217A>C n.2842A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.4672A>C c.785A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.2692A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.376A>C c.794A>C n.8954A>C n.2210A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1658A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1787A>C n.1806A>C n.1892A>C n.1886A>C | |
5 | g.132393757A>G | CA360809881 | SLC22A5 | c.1292-428A>G (n.1292-428A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1673A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.524A>G n.4217A>G n.2842A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.4672A>G c.785A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.2692A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.376A>G c.794A>G n.8954A>G n.2210A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1658A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1787A>G n.1806A>G n.1892A>G n.1886A>G | |
5 | g.132393757A>T | CA360809883 | SLC22A5 | c.1292-428A>T (n.1292-428A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1673A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.524A>T n.4217A>T n.2842A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.4672A>T c.785A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.2692A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) c.376A>T c.794A>T n.8954A>T n.2210A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.1658A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1787A>T n.1806A>T n.1892A>T n.1886A>T | |
5 | g.132393758G>A | CA446346392 | SLC22A5 | c.1292-427G>A (n.1292-427G>A) c.1605G>A (p.Glu535=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1674G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.525G>A n.4218G>A n.2843G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.4673G>A c.786G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1581G>A (p.Glu527=) n.2693G>A c.1533G>A (p.Glu511=) c.377G>A c.795G>A n.8955G>A n.2211G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.1659G>A c.1005G>A (p.Glu335=) n.1788G>A n.1807G>A n.1893G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393758G>C | CA3404187 | SLC22A5 | c.1292-427G>C (n.1292-427G>C) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1674G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.525G>C n.4218G>C n.2843G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.4673G>C c.786G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.2693G>C c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.377G>C c.795G>C n.8955G>C n.2211G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1659G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1788G>C n.1807G>C n.1893G>C n.1887G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393758G= | CA1583144540 | SLC22A5 | c.1292-427G= (n.1292-427G=) c.1605G= (p.Glu535=) c.*385G= (n.*385G=) n.1674G= c.*697G= (n.*697G=) n.525G= n.4218G= n.2843G= c.1380G= (p.Glu460=) n.4673G= c.786G= c.1515G= (p.Glu505=) c.1601G= (n.1601G=) c.1581G= (p.Glu527=) n.2693G= c.1533G= (p.Glu511=) c.377G= c.795G= n.8955G= n.2211G= c.915G= (p.Glu305=) n.1659G= c.1005G= (p.Glu335=) n.1788G= n.1807G= n.1893G= n.1887G= | |
5 | g.132393758G>T | CA360809884 | SLC22A5 | c.1292-427G>T (n.1292-427G>T) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1674G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.525G>T n.4218G>T n.2843G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.4673G>T c.786G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.2693G>T c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.377G>T c.795G>T n.8955G>T n.2211G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1659G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1788G>T n.1807G>T n.1893G>T n.1887G>T | |
5 | g.132393759A= | CA1583144541 | SLC22A5 | c.1292-426A= (n.1292-426A=) c.1606A= (p.Ser536=) c.*386A= (n.*386A=) n.1675A= c.*698A= (n.*698A=) n.526A= n.4219A= n.2844A= c.1381A= (p.Ser461=) n.4674A= c.787A= c.1516A= (p.Ser506=) c.1602A= (n.1602A=) c.1582A= (p.Ser528=) n.2694A= c.1534A= (p.Ser512=) c.378A= c.796A= n.8956A= n.2212A= c.916A= (p.Ser306=) n.1660A= c.1006A= (p.Ser336=) n.1789A= n.1808A= n.1894A= n.1888A= | |
5 | g.132393759A>C | CA360809886 | SLC22A5 | c.1292-426A>C (n.1292-426A>C) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1675A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.526A>C n.4219A>C n.2844A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.4674A>C c.787A>C c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.2694A>C c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.378A>C c.796A>C n.8956A>C n.2212A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1660A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.1789A>C n.1808A>C n.1894A>C n.1888A>C | |
5 | g.132393759A>G | CA360809888 | SLC22A5 | c.1292-426A>G (n.1292-426A>G) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1675A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.526A>G n.4219A>G n.2844A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.4674A>G c.787A>G c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.2694A>G c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.378A>G c.796A>G n.8956A>G n.2212A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1660A>G c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.1789A>G n.1808A>G n.1894A>G n.1888A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393759A>T | CA360809889 | SLC22A5 | c.1292-426A>T (n.1292-426A>T) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1675A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.526A>T n.4219A>T n.2844A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.4674A>T c.787A>T c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.2694A>T c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.378A>T c.796A>T n.8956A>T n.2212A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1660A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.1789A>T n.1808A>T n.1894A>T n.1888A>T | |
5 | g.132393760G>A | CA360809891 | SLC22A5 | c.1292-425G>A (n.1292-425G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1676G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.527G>A n.4220G>A n.2845G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.4675G>A c.788G>A c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.2695G>A c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.379G>A c.797G>A n.8957G>A n.2213G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1661G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.1790G>A n.1809G>A n.1895G>A n.1889G>A | dbSNP |
5 | g.132393760G>C | CA360809892 | SLC22A5 | c.1292-425G>C (n.1292-425G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.1676G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.527G>C n.4220G>C n.2845G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.4675G>C c.788G>C c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.2695G>C c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.379G>C c.797G>C n.8957G>C n.2213G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1661G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.1790G>C n.1809G>C n.1895G>C n.1889G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393760G= | CA1583144543 | SLC22A5 | c.1292-425G= (n.1292-425G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.*387G= (n.*387G=) n.1676G= c.*699G= (n.*699G=) n.527G= n.4220G= n.2845G= c.1382G= (p.Ser461=) n.4675G= c.788G= c.1517G= (p.Ser506=) c.1603G= (n.1603G=) c.1583G= (p.Ser528=) n.2695G= c.1535G= (p.Ser512=) c.379G= c.797G= n.8957G= n.2213G= c.917G= (p.Ser306=) n.1661G= c.1007G= (p.Ser336=) n.1790G= n.1809G= n.1895G= n.1889G= | |
5 | g.132393760G>T | CA360809894 | SLC22A5 | c.1292-425G>T (n.1292-425G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1676G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.527G>T n.4220G>T n.2845G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.4675G>T c.788G>T c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.2695G>T c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.379G>T c.797G>T n.8957G>T n.2213G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1661G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.1790G>T n.1809G>T n.1895G>T n.1889G>T | |
5 | g.132393761C>A | CA360809897 | SLC22A5 | c.1292-424C>A (n.1292-424C>A) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1677C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.528C>A n.4221C>A n.2846C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) n.4676C>A c.789C>A c.1518C>A (p.Ser506Arg) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1584C>A (p.Ser528Arg) n.2696C>A c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.380C>A c.798C>A n.8958C>A n.2214C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) n.1662C>A c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.1791C>A n.1810C>A n.1896C>A n.1890C>A | |
5 | g.132393761C= | CA1583144544 | SLC22A5 | c.1292-424C= (n.1292-424C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.*388C= (n.*388C=) n.1677C= c.*700C= (n.*700C=) n.528C= n.4221C= n.2846C= c.1383C= (p.Ser461=) n.4676C= c.789C= c.1518C= (p.Ser506=) c.1604C= (n.1604C=) c.1584C= (p.Ser528=) n.2696C= c.1536C= (p.Ser512=) c.380C= c.798C= n.8958C= n.2214C= c.918C= (p.Ser306=) n.1662C= c.1008C= (p.Ser336=) n.1791C= n.1810C= n.1896C= n.1890C= | |
5 | g.132393761C>G | CA360809895 | SLC22A5 | c.1292-424C>G (n.1292-424C>G) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1677C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.528C>G n.4221C>G n.2846C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) n.4676C>G c.789C>G c.1518C>G (p.Ser506Arg) c.1604C>G (n.1604C>G) c.1584C>G (p.Ser528Arg) n.2696C>G c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.380C>G c.798C>G n.8958C>G n.2214C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) n.1662C>G c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.1791C>G n.1810C>G n.1896C>G n.1890C>G | |
5 | g.132393761C>T | CA446346419 | SLC22A5 | c.1292-424C>T (n.1292-424C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1677C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.528C>T n.4221C>T n.2846C>T c.1383C>T (p.Ser461=) n.4676C>T c.789C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) n.2696C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.380C>T c.798C>T n.8958C>T n.2214C>T c.918C>T (p.Ser306=) n.1662C>T c.1008C>T (p.Ser336=) n.1791C>T n.1810C>T n.1896C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393762T>A | CA360809899 | SLC22A5 | c.1292-423T>A (n.1292-423T>A) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1678T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.529T>A n.4222T>A n.2847T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.4677T>A c.790T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.2697T>A c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.381T>A c.799T>A n.8959T>A n.2215T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1663T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1792T>A n.1811T>A n.1897T>A n.1891T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393762T>C | CA360809901 | SLC22A5 | c.1292-423T>C (n.1292-423T>C) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1678T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.529T>C n.4222T>C n.2847T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.4677T>C c.790T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.2697T>C c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.381T>C c.799T>C n.8959T>C n.2215T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1663T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1792T>C n.1811T>C n.1897T>C n.1891T>C | |
5 | g.132393762T>G | CA360809902 | SLC22A5 | c.1292-423T>G (n.1292-423T>G) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1678T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.529T>G n.4222T>G n.2847T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.4677T>G c.790T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.2697T>G c.1537T>G (p.Phe513Val) c.381T>G c.799T>G n.8959T>G n.2215T>G c.919T>G (p.Phe307Val) n.1663T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1792T>G n.1811T>G n.1897T>G n.1891T>G | |
5 | g.132393762T= | CA1583144546 | SLC22A5 | c.1292-423T= (n.1292-423T=) c.1609T= (p.Phe537=) c.*389T= (n.*389T=) n.1678T= c.*701T= (n.*701T=) n.529T= n.4222T= n.2847T= c.1384T= (p.Phe462=) n.4677T= c.790T= c.1519T= (p.Phe507=) c.1605T= (n.1605T=) c.1585T= (p.Phe529=) n.2697T= c.1537T= (p.Phe513=) c.381T= c.799T= n.8959T= n.2215T= c.919T= (p.Phe307=) n.1663T= c.1009T= (p.Phe337=) n.1792T= n.1811T= n.1897T= n.1891T= | |
5 | g.132393763T>A | CA360809904 | SLC22A5 | c.1292-422T>A (n.1292-422T>A) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1679T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.530T>A n.4223T>A n.2848T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.4678T>A c.791T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.2698T>A c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.382T>A c.800T>A n.8960T>A n.2216T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1664T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1793T>A n.1812T>A n.1898T>A n.1892T>A | |
5 | g.132393763T>C | CA360809905 | SLC22A5 | c.1292-422T>C (n.1292-422T>C) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1679T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.530T>C n.4223T>C n.2848T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.4678T>C c.791T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.2698T>C c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.382T>C c.800T>C n.8960T>C n.2216T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1664T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1793T>C n.1812T>C n.1898T>C n.1892T>C | |
5 | g.132393763T>G | CA360809907 | SLC22A5 | c.1292-422T>G (n.1292-422T>G) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1679T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.530T>G n.4223T>G n.2848T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.4678T>G c.791T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.2698T>G c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.382T>G c.800T>G n.8960T>G n.2216T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1664T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1793T>G n.1812T>G n.1898T>G n.1892T>G | |
5 | g.132393764C>A | CA360809909 | SLC22A5 | c.1292-421C>A (n.1292-421C>A) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1680C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.531C>A n.4224C>A n.2849C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.4679C>A c.792C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.1607C>A (n.1607C>A) c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.2699C>A c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.383C>A c.801C>A n.8961C>A n.2217C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1665C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.1794C>A n.1813C>A n.1899C>A n.1893C>A | |
5 | g.132393764C= | CA1583144548 | SLC22A5 | c.1292-421C= (n.1292-421C=) c.1611C= (p.Phe537=) c.*391C= (n.*391C=) n.1680C= c.*703C= (n.*703C=) n.531C= n.4224C= n.2849C= c.1386C= (p.Phe462=) n.4679C= c.792C= c.1521C= (p.Phe507=) c.1607C= (n.1607C=) c.1587C= (p.Phe529=) n.2699C= c.1539C= (p.Phe513=) c.383C= c.801C= n.8961C= n.2217C= c.921C= (p.Phe307=) n.1665C= c.1011C= (p.Phe337=) n.1794C= n.1813C= n.1899C= n.1893C= | |
5 | g.132393764C>G | CA360809911 | SLC22A5 | c.1292-421C>G (n.1292-421C>G) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1680C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.531C>G n.4224C>G n.2849C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.4679C>G c.792C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.1607C>G (n.1607C>G) c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.2699C>G c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.383C>G c.801C>G n.8961C>G n.2217C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1665C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.1794C>G n.1813C>G n.1899C>G n.1893C>G | |
5 | g.132393764C>T | CA3404188 | SLC22A5 | c.1292-421C>T (n.1292-421C>T) c.1611C>T (p.Phe537=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1680C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.531C>T n.4224C>T n.2849C>T c.1386C>T (p.Phe462=) n.4679C>T c.792C>T c.1521C>T (p.Phe507=) c.1607C>T (n.1607C>T) c.1587C>T (p.Phe529=) n.2699C>T c.1539C>T (p.Phe513=) c.383C>T c.801C>T n.8961C>T n.2217C>T c.921C>T (p.Phe307=) n.1665C>T c.1011C>T (p.Phe337=) n.1794C>T n.1813C>T n.1899C>T n.1893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393765G>A | CA3404189 | SLC22A5 | c.1292-420G>A (n.1292-420G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1681G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.532G>A n.4225G>A n.2850G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.4680G>A c.793G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.2700G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.384G>A c.802G>A n.8962G>A n.2218G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1666G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.1795G>A n.1814G>A n.1900G>A n.1894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393765G>C | CA360809912 | SLC22A5 | c.1292-420G>C (n.1292-420G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1681G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.532G>C n.4225G>C n.2850G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.4680G>C c.793G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.2700G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.384G>C c.802G>C n.8962G>C n.2218G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1666G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1795G>C n.1814G>C n.1900G>C n.1894G>C | |
5 | g.132393765G= | CA1583144552 | SLC22A5 | c.1292-420G= (n.1292-420G=) c.1612G= (p.Gly538=) c.*392G= (n.*392G=) n.1681G= c.*704G= (n.*704G=) n.532G= n.4225G= n.2850G= c.1387G= (p.Gly463=) n.4680G= c.793G= c.1522G= (p.Gly508=) c.1608G= (n.1608G=) c.1588G= (p.Gly530=) n.2700G= c.1540G= (p.Gly514=) c.384G= c.802G= n.8962G= n.2218G= c.922G= (p.Gly308=) n.1666G= c.1012G= (p.Gly338=) n.1795G= n.1814G= n.1900G= n.1894G= | |
5 | g.132393765G>T | CA360809914 | SLC22A5 | c.1292-420G>T (n.1292-420G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1681G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.532G>T n.4225G>T n.2850G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.4680G>T c.793G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.2700G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.384G>T c.802G>T n.8962G>T n.2218G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1666G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.1795G>T n.1814G>T n.1900G>T n.1894G>T | |
5 | g.132393766G>A | CA360809915 | SLC22A5 | c.1292-419G>A (n.1292-419G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1682G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.533G>A n.4226G>A n.2851G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.4681G>A c.794G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.2701G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.385G>A c.803G>A n.8963G>A n.2219G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1667G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.1796G>A n.1815G>A n.1901G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393766G>C | CA360809917 | SLC22A5 | c.1292-419G>C (n.1292-419G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1682G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.533G>C n.4226G>C n.2851G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.4681G>C c.794G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.2701G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.385G>C c.803G>C n.8963G>C n.2219G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1667G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1796G>C n.1815G>C n.1901G>C n.1895G>C | |
5 | g.132393766G= | CA1583144553 | SLC22A5 | c.1292-419G= (n.1292-419G=) c.1613G= (p.Gly538=) c.*393G= (n.*393G=) n.1682G= c.*705G= (n.*705G=) n.533G= n.4226G= n.2851G= c.1388G= (p.Gly463=) n.4681G= c.794G= c.1523G= (p.Gly508=) c.1609G= (n.1609G=) c.1589G= (p.Gly530=) n.2701G= c.1541G= (p.Gly514=) c.385G= c.803G= n.8963G= n.2219G= c.923G= (p.Gly308=) n.1667G= c.1013G= (p.Gly338=) n.1796G= n.1815G= n.1901G= n.1895G= | |
5 | g.132393766G>T | CA360809919 | SLC22A5 | c.1292-419G>T (n.1292-419G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1682G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.533G>T n.4226G>T n.2851G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) n.4681G>T c.794G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.2701G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.385G>T c.803G>T n.8963G>T n.2219G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1667G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1796G>T n.1815G>T n.1901G>T n.1895G>T | |
5 | g.132393767T>A | CA3404190 | SLC22A5 | c.1292-418T>A (n.1292-418T>A) c.1614T>A (p.Gly538=) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1683T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.534T>A n.4227T>A n.2852T>A c.1389T>A (p.Gly463=) n.4682T>A c.795T>A c.1524T>A (p.Gly508=) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) n.2702T>A c.1542T>A (p.Gly514=) c.386T>A c.804T>A n.8964T>A n.2220T>A c.924T>A (p.Gly308=) n.1668T>A c.1014T>A (p.Gly338=) n.1797T>A n.1816T>A n.1902T>A n.1896T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393767T>C | CA446346488 | SLC22A5 | c.1292-418T>C (n.1292-418T>C) c.1614T>C (p.Gly538=) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1683T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.534T>C n.4227T>C n.2852T>C c.1389T>C (p.Gly463=) n.4682T>C c.795T>C c.1524T>C (p.Gly508=) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) n.2702T>C c.1542T>C (p.Gly514=) c.386T>C c.804T>C n.8964T>C n.2220T>C c.924T>C (p.Gly308=) n.1668T>C c.1014T>C (p.Gly338=) n.1797T>C n.1816T>C n.1902T>C n.1896T>C | |
5 | g.132393767T>G | CA446346491 | SLC22A5 | c.1292-418T>G (n.1292-418T>G) c.1614T>G (p.Gly538=) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1683T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.534T>G n.4227T>G n.2852T>G c.1389T>G (p.Gly463=) n.4682T>G c.795T>G c.1524T>G (p.Gly508=) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) n.2702T>G c.1542T>G (p.Gly514=) c.386T>G c.804T>G n.8964T>G n.2220T>G c.924T>G (p.Gly308=) n.1668T>G c.1014T>G (p.Gly338=) n.1797T>G n.1816T>G n.1902T>G n.1896T>G | |
5 | g.132393767T= | CA1583144555 | SLC22A5 | c.1292-418T= (n.1292-418T=) c.1614T= (p.Gly538=) c.*394T= (n.*394T=) n.1683T= c.*706T= (n.*706T=) n.534T= n.4227T= n.2852T= c.1389T= (p.Gly463=) n.4682T= c.795T= c.1524T= (p.Gly508=) c.1610T= (n.1610T=) c.1590T= (p.Gly530=) n.2702T= c.1542T= (p.Gly514=) c.386T= c.804T= n.8964T= n.2220T= c.924T= (p.Gly308=) n.1668T= c.1014T= (p.Gly338=) n.1797T= n.1816T= n.1902T= n.1896T= | |
5 | g.132393768A>C | CA360809921 | SLC22A5 | c.1292-417A>C (n.1292-417A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1684A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.535A>C n.4228A>C n.2853A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.4683A>C c.796A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.2703A>C c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.387A>C c.805A>C n.8965A>C n.2221A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1669A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1798A>C n.1817A>C n.1903A>C n.1897A>C | |
5 | g.132393768A>G | CA360809923 | SLC22A5 | c.1292-417A>G (n.1292-417A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1684A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.535A>G n.4228A>G n.2853A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.4683A>G c.796A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.2703A>G c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.387A>G c.805A>G n.8965A>G n.2221A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1669A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1798A>G n.1817A>G n.1903A>G n.1897A>G | |
5 | g.132393768A>T | CA360809925 | SLC22A5 | c.1292-417A>T (n.1292-417A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1684A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.535A>T n.4228A>T n.2853A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.4683A>T c.796A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.2703A>T c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.387A>T c.805A>T n.8965A>T n.2221A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1669A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1798A>T n.1817A>T n.1903A>T n.1897A>T | |
5 | g.132393768_132393769delinsAC | CA1583144556 | SLC22A5 | c.1292-417_1292-416delinsAC (n.1292-417_1292-416delinsAC) c.1615_1616delinsAC (p.Thr539=) c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) n.1684_1685delinsAC c.*707_*708delinsAC (n.*707_*708delinsAC) n.535_536delinsAC n.4228_4229delinsAC n.2853_2854delinsAC c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=) n.4683_4684delinsAC c.796_797delinsAC c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=) c.1611_1612delinsAC (n.1611_1612delinsAC) c.1591_1592delinsAC (p.Thr531=) n.2703_2704delinsAC c.1543_1544delinsAC (p.Thr515=) c.387_388delinsAC c.805_806delinsAC n.8965_8966delinsAC n.2221_2222delinsAC c.925_926delinsAC (p.Thr309=) n.1669_1670delinsAC c.1015_1016delinsAC (p.Thr339=) n.1798_1799delinsAC n.1817_1818delinsAC n.1903_1904delinsAC n.1897_1898delinsAC | |
5 | g.132393769C>A | CA360809932 | SLC22A5 | c.1292-416C>A (n.1292-416C>A) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) n.1685C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.536C>A n.4229C>A n.2854C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.4684C>A c.797C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1592C>A (p.Thr531Asn) n.2704C>A c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.388C>A c.806C>A n.8966C>A n.2222C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1670C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1799C>A n.1818C>A n.1904C>A n.1898C>A | |
5 | g.132393769C>G | CA360809930 | SLC22A5 | c.1292-416C>G (n.1292-416C>G) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.*396C>G (n.*396C>G) n.1685C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.536C>G n.4229C>G n.2854C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.4684C>G c.797C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1592C>G (p.Thr531Ser) n.2704C>G c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.388C>G c.806C>G n.8966C>G n.2222C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1670C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1799C>G n.1818C>G n.1904C>G n.1898C>G | |
5 | g.132393769C>T | CA360809928 | SLC22A5 | c.1292-416C>T (n.1292-416C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*396C>T (n.*396C>T) n.1685C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.536C>T n.4229C>T n.2854C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.4684C>T c.797C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.2704C>T c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.388C>T c.806C>T n.8966C>T n.2222C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1670C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1799C>T n.1818C>T n.1904C>T n.1898C>T | |
5 | g.132393772dup | CA3404191 | SLC22A5 | c.1292-413dup (n.1292-413dup) c.1619dup (p.Leu541ThrfsTer6) c.*399dup (n.*399dup) n.1688dup c.*711dup (n.*711dup) n.539dup n.4232dup n.2857dup c.1394dup (p.Leu466ThrfsTer6) n.4687dup c.800dup c.1529dup (p.Leu511ThrfsTer6) c.1615dup (n.1615dup) c.1595dup (p.Leu533ThrfsTer6) n.2707dup c.1547dup (p.Leu517ThrfsTer6) c.391dup c.809dup n.8969dup n.2225dup c.929dup (p.Leu311ThrfsTer6) n.1673dup c.1019dup (p.Leu341ThrfsTer6) n.1802dup n.1821dup n.1907dup n.1901dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393771_132393772dup | CA1583144558 | SLC22A5 | c.1292-414_1292-413dup (n.1292-414_1292-413dup) c.1618_1619dup (p.Leu541HisfsTer10) c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) n.1687_1688dup c.*710_*711dup (n.*710_*711dup) n.538_539dup n.4231_4232dup n.2856_2857dup c.1393_1394dup (p.Leu466HisfsTer10) n.4686_4687dup c.799_800dup c.1528_1529dup (p.Leu511HisfsTer10) c.1614_1615dup (n.1614_1615dup) c.1594_1595dup (p.Leu533HisfsTer10) n.2706_2707dup c.1546_1547dup (p.Leu517HisfsTer10) c.390_391dup c.808_809dup n.8968_8969dup n.2224_2225dup c.928_929dup (p.Leu311HisfsTer10) n.1672_1673dup c.1018_1019dup (p.Leu341HisfsTer10) n.1801_1802dup n.1820_1821dup n.1906_1907dup n.1900_1901dup | |
5 | g.132393772del | CA16040982 | SLC22A5 | c.1292-413del (n.1292-413del) c.1619del (p.Pro540HisfsTer10) c.*399del (n.*399del) n.1688del c.*711del (n.*711del) n.539del n.4232del n.2857del c.1394del (p.Pro465HisfsTer10) n.4687del c.800del c.1529del (p.Pro510HisfsTer10) c.1615del (n.1615del) c.1595del (p.Pro532HisfsTer10) n.2707del c.1547del (p.Pro516HisfsTer10) c.391del c.809del n.8969del n.2225del c.929del (p.Pro310HisfsTer10) n.1673del c.1019del (p.Pro340HisfsTer10) n.1802del n.1821del n.1907del n.1901del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393770C>A | CA446346523 | SLC22A5 | c.1292-415C>A (n.1292-415C>A) c.1617C>A (p.Thr539=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1686C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.537C>A n.4230C>A n.2855C>A c.1392C>A (p.Thr464=) n.4685C>A c.798C>A c.1527C>A (p.Thr509=) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1593C>A (p.Thr531=) n.2705C>A c.1545C>A (p.Thr515=) c.389C>A c.807C>A n.8967C>A n.2223C>A c.927C>A (p.Thr309=) n.1671C>A c.1017C>A (p.Thr339=) n.1800C>A n.1819C>A n.1905C>A n.1899C>A | |
5 | g.132393770C= | CA1583144560 | SLC22A5 | c.1292-415C= (n.1292-415C=) c.1617C= (p.Thr539=) c.*397C= (n.*397C=) n.1686C= c.*709C= (n.*709C=) n.537C= n.4230C= n.2855C= c.1392C= (p.Thr464=) n.4685C= c.798C= c.1527C= (p.Thr509=) c.1613C= (n.1613C=) c.1593C= (p.Thr531=) n.2705C= c.1545C= (p.Thr515=) c.389C= c.807C= n.8967C= n.2223C= c.927C= (p.Thr309=) n.1671C= c.1017C= (p.Thr339=) n.1800C= n.1819C= n.1905C= n.1899C= | |
5 | g.132393770C>G | CA446346526 | SLC22A5 | c.1292-415C>G (n.1292-415C>G) c.1617C>G (p.Thr539=) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1686C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.537C>G n.4230C>G n.2855C>G c.1392C>G (p.Thr464=) n.4685C>G c.798C>G c.1527C>G (p.Thr509=) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1593C>G (p.Thr531=) n.2705C>G c.1545C>G (p.Thr515=) c.389C>G c.807C>G n.8967C>G n.2223C>G c.927C>G (p.Thr309=) n.1671C>G c.1017C>G (p.Thr339=) n.1800C>G n.1819C>G n.1905C>G n.1899C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393770C>T | CA446346529 | SLC22A5 | c.1292-415C>T (n.1292-415C>T) c.1617C>T (p.Thr539=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1686C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.537C>T n.4230C>T n.2855C>T c.1392C>T (p.Thr464=) n.4685C>T c.798C>T c.1527C>T (p.Thr509=) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1593C>T (p.Thr531=) n.2705C>T c.1545C>T (p.Thr515=) c.389C>T c.807C>T n.8967C>T n.2223C>T c.927C>T (p.Thr309=) n.1671C>T c.1017C>T (p.Thr339=) n.1800C>T n.1819C>T n.1905C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393771C>A | CA360809934 | SLC22A5 | c.1292-414C>A (n.1292-414C>A) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1687C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.538C>A n.4231C>A n.2856C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.4686C>A c.799C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1614C>A (n.1614C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.2706C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.390C>A c.808C>A n.8968C>A n.2224C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1672C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1801C>A n.1820C>A n.1906C>A n.1900C>A | |
5 | g.132393771C>G | CA360809935 | SLC22A5 | c.1292-414C>G (n.1292-414C>G) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1687C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.538C>G n.4231C>G n.2856C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.4686C>G c.799C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1614C>G (n.1614C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.2706C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.390C>G c.808C>G n.8968C>G n.2224C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1672C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1801C>G n.1820C>G n.1906C>G n.1900C>G | |
5 | g.132393771C>T | CA360809937 | SLC22A5 | c.1292-414C>T (n.1292-414C>T) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1687C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.538C>T n.4231C>T n.2856C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.4686C>T c.799C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1614C>T (n.1614C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.2706C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.390C>T c.808C>T n.8968C>T n.2224C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1672C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1801C>T n.1820C>T n.1906C>T n.1900C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393772C>A | CA360809938 | SLC22A5 | c.1292-413C>A (n.1292-413C>A) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1688C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.539C>A n.4232C>A n.2857C>A c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.4687C>A c.800C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.2707C>A c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.391C>A c.809C>A n.8969C>A n.2225C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) n.1673C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1802C>A n.1821C>A n.1907C>A n.1901C>A | |
5 | g.132393772C= | CA1583144561 | SLC22A5 | c.1292-413C= (n.1292-413C=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*399C= (n.*399C=) n.1688C= c.*711C= (n.*711C=) n.539C= n.4232C= n.2857C= c.1394C= (p.Pro465=) n.4687C= c.800C= c.1529C= (p.Pro510=) c.1615C= (n.1615C=) c.1595C= (p.Pro532=) n.2707C= c.1547C= (p.Pro516=) c.391C= c.809C= n.8969C= n.2225C= c.929C= (p.Pro310=) n.1673C= c.1019C= (p.Pro340=) n.1802C= n.1821C= n.1907C= n.1901C= | |
5 | g.132393772C>G | CA3404192 | SLC22A5 | c.1292-413C>G (n.1292-413C>G) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1688C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.539C>G n.4232C>G n.2857C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.4687C>G c.800C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.2707C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.391C>G c.809C>G n.8969C>G n.2225C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1673C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1802C>G n.1821C>G n.1907C>G n.1901C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393772C>T | CA360809940 | SLC22A5 | c.1292-413C>T (n.1292-413C>T) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1688C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.539C>T n.4232C>T n.2857C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.4687C>T c.800C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.2707C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.391C>T c.809C>T n.8969C>T n.2225C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1673C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1802C>T n.1821C>T n.1907C>T n.1901C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393773A= | CA1583144564 | SLC22A5 | c.1292-412A= (n.1292-412A=) c.1620A= (p.Pro540=) c.*400A= (n.*400A=) n.1689A= c.*712A= (n.*712A=) n.540A= n.4233A= n.2858A= c.1395A= (p.Pro465=) n.4688A= c.801A= c.1530A= (p.Pro510=) c.1616A= (n.1616A=) c.1596A= (p.Pro532=) n.2708A= c.1548A= (p.Pro516=) c.392A= c.810A= n.8970A= n.2226A= c.930A= (p.Pro310=) n.1674A= c.1020A= (p.Pro340=) n.1803A= n.1822A= n.1908A= n.1902A= | |
5 | g.132393773A>C | CA446346559 | SLC22A5 | c.1292-412A>C (n.1292-412A>C) c.1620A>C (p.Pro540=) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1689A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.540A>C n.4233A>C n.2858A>C c.1395A>C (p.Pro465=) n.4688A>C c.801A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1596A>C (p.Pro532=) n.2708A>C c.1548A>C (p.Pro516=) c.392A>C c.810A>C n.8970A>C n.2226A>C c.930A>C (p.Pro310=) n.1674A>C c.1020A>C (p.Pro340=) n.1803A>C n.1822A>C n.1908A>C n.1902A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393773A>G | CA446346544 | SLC22A5 | c.1292-412A>G (n.1292-412A>G) c.1620A>G (p.Pro540=) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1689A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.540A>G n.4233A>G n.2858A>G c.1395A>G (p.Pro465=) n.4688A>G c.801A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1596A>G (p.Pro532=) n.2708A>G c.1548A>G (p.Pro516=) c.392A>G c.810A>G n.8970A>G n.2226A>G c.930A>G (p.Pro310=) n.1674A>G c.1020A>G (p.Pro340=) n.1803A>G n.1822A>G n.1908A>G n.1902A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393773A>T | CA446346555 | SLC22A5 | c.1292-412A>T (n.1292-412A>T) c.1620A>T (p.Pro540=) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1689A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.540A>T n.4233A>T n.2858A>T c.1395A>T (p.Pro465=) n.4688A>T c.801A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1596A>T (p.Pro532=) n.2708A>T c.1548A>T (p.Pro516=) c.392A>T c.810A>T n.8970A>T n.2226A>T c.930A>T (p.Pro310=) n.1674A>T c.1020A>T (p.Pro340=) n.1803A>T n.1822A>T n.1908A>T n.1902A>T | |
5 | g.132393774C>A | CA360809942 | SLC22A5 | c.1292-411C>A (n.1292-411C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1690C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.541C>A n.4234C>A n.2859C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.4689C>A c.802C>A c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.2709C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.393C>A c.811C>A n.8971C>A n.2227C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1675C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1804C>A n.1823C>A n.1909C>A n.1903C>A | |
5 | g.132393774C= | CA1583144568 | SLC22A5 | c.1292-411C= (n.1292-411C=) c.1621C= (p.Leu541=) c.*401C= (n.*401C=) n.1690C= c.*713C= (n.*713C=) n.541C= n.4234C= n.2859C= c.1396C= (p.Leu466=) n.4689C= c.802C= c.1531C= (p.Leu511=) c.1617C= (n.1617C=) c.1597C= (p.Leu533=) n.2709C= c.1549C= (p.Leu517=) c.393C= c.811C= n.8971C= n.2227C= c.931C= (p.Leu311=) n.1675C= c.1021C= (p.Leu341=) n.1804C= n.1823C= n.1909C= n.1903C= | |
5 | g.132393774C>G | CA360809944 | SLC22A5 | c.1292-411C>G (n.1292-411C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1690C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.541C>G n.4234C>G n.2859C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.4689C>G c.802C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) n.2709C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.393C>G c.811C>G n.8971C>G n.2227C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1675C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1804C>G n.1823C>G n.1909C>G n.1903C>G | |
5 | g.132393774C>T | CA3404193 | SLC22A5 | c.1292-411C>T (n.1292-411C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1690C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.541C>T n.4234C>T n.2859C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.4689C>T c.802C>T c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.2709C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.393C>T c.811C>T n.8971C>T n.2227C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1675C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1804C>T n.1823C>T n.1909C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393775T>A | CA360809945 | SLC22A5 | c.1292-410T>A (n.1292-410T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1691T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.542T>A n.4235T>A n.2860T>A c.1397T>A (p.Leu466His) n.4690T>A c.803T>A c.1532T>A (p.Leu511His) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1598T>A (p.Leu533His) n.2710T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.394T>A c.812T>A n.8972T>A n.2228T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1676T>A c.1022T>A (p.Leu341His) n.1805T>A n.1824T>A n.1910T>A n.1904T>A | |
5 | g.132393775T>C | CA360809947 | SLC22A5 | c.1292-410T>C (n.1292-410T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1691T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.542T>C n.4235T>C n.2860T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.4690T>C c.803T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.2710T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.394T>C c.812T>C n.8972T>C n.2228T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1676T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1805T>C n.1824T>C n.1910T>C n.1904T>C | |
5 | g.132393775T>G | CA360809949 | SLC22A5 | c.1292-410T>G (n.1292-410T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1691T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.542T>G n.4235T>G n.2860T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.4690T>G c.803T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.2710T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.394T>G c.812T>G n.8972T>G n.2228T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1676T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1805T>G n.1824T>G n.1910T>G n.1904T>G | |
5 | g.132393776C>A | CA446346585 | SLC22A5 | c.1292-409C>A (n.1292-409C>A) c.1623C>A (p.Leu541=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.1692C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.543C>A n.4236C>A n.2861C>A c.1398C>A (p.Leu466=) n.4691C>A c.804C>A c.1533C>A (p.Leu511=) c.1619C>A (n.1619C>A) c.1599C>A (p.Leu533=) n.2711C>A c.1551C>A (p.Leu517=) c.395C>A c.813C>A n.8973C>A n.2229C>A c.933C>A (p.Leu311=) n.1677C>A c.1023C>A (p.Leu341=) n.1806C>A n.1825C>A n.1911C>A n.1905C>A | |
5 | g.132393776C= | CA1583144569 | SLC22A5 | c.1292-409C= (n.1292-409C=) c.1623C= (p.Leu541=) c.*403C= (n.*403C=) n.1692C= c.*715C= (n.*715C=) n.543C= n.4236C= n.2861C= c.1398C= (p.Leu466=) n.4691C= c.804C= c.1533C= (p.Leu511=) c.1619C= (n.1619C=) c.1599C= (p.Leu533=) n.2711C= c.1551C= (p.Leu517=) c.395C= c.813C= n.8973C= n.2229C= c.933C= (p.Leu311=) n.1677C= c.1023C= (p.Leu341=) n.1806C= n.1825C= n.1911C= n.1905C= | |
5 | g.132393776C>G | CA446346597 | SLC22A5 | c.1292-409C>G (n.1292-409C>G) c.1623C>G (p.Leu541=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.1692C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.543C>G n.4236C>G n.2861C>G c.1398C>G (p.Leu466=) n.4691C>G c.804C>G c.1533C>G (p.Leu511=) c.1619C>G (n.1619C>G) c.1599C>G (p.Leu533=) n.2711C>G c.1551C>G (p.Leu517=) c.395C>G c.813C>G n.8973C>G n.2229C>G c.933C>G (p.Leu311=) n.1677C>G c.1023C>G (p.Leu341=) n.1806C>G n.1825C>G n.1911C>G n.1905C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393776C>T | CA3404194 | SLC22A5 | c.1292-409C>T (n.1292-409C>T) c.1623C>T (p.Leu541=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1692C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.543C>T n.4236C>T n.2861C>T c.1398C>T (p.Leu466=) n.4691C>T c.804C>T c.1533C>T (p.Leu511=) c.1619C>T (n.1619C>T) c.1599C>T (p.Leu533=) n.2711C>T c.1551C>T (p.Leu517=) c.395C>T c.813C>T n.8973C>T n.2229C>T c.933C>T (p.Leu311=) n.1677C>T c.1023C>T (p.Leu341=) n.1806C>T n.1825C>T n.1911C>T n.1905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393777C>A | CA360809954 | SLC22A5 | c.1292-408C>A (n.1292-408C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1693C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.544C>A n.4237C>A n.2862C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.4692C>A c.805C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1620C>A (n.1620C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.2712C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.396C>A c.814C>A n.8974C>A n.2230C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1678C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1807C>A n.1826C>A n.1912C>A n.1906C>A | |
5 | g.132393777C= | CA1583144571 | SLC22A5 | c.1292-408C= (n.1292-408C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.*404C= (n.*404C=) n.1693C= c.*716C= (n.*716C=) n.544C= n.4237C= n.2862C= c.1399C= (p.Pro467=) n.4692C= c.805C= c.1534C= (p.Pro512=) c.1620C= (n.1620C=) c.1600C= (p.Pro534=) n.2712C= c.1552C= (p.Pro518=) c.396C= c.814C= n.8974C= n.2230C= c.934C= (p.Pro312=) n.1678C= c.1024C= (p.Pro342=) n.1807C= n.1826C= n.1912C= n.1906C= | |
5 | g.132393777C>G | CA3404195 | SLC22A5 | c.1292-408C>G (n.1292-408C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1693C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.544C>G n.4237C>G n.2862C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.4692C>G c.805C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1620C>G (n.1620C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.2712C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.396C>G c.814C>G n.8974C>G n.2230C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1678C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1807C>G n.1826C>G n.1912C>G n.1906C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393777C>T | CA360809952 | SLC22A5 | c.1292-408C>T (n.1292-408C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1693C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.544C>T n.4237C>T n.2862C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.4692C>T c.805C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1620C>T (n.1620C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.2712C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.396C>T c.814C>T n.8974C>T n.2230C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1678C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1807C>T n.1826C>T n.1912C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393778C>A | CA360809956 | SLC22A5 | c.1292-407C>A (n.1292-407C>A) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1694C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.545C>A n.4238C>A n.2863C>A c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.4693C>A c.806C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.2713C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.397C>A c.815C>A n.8975C>A n.2231C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) n.1679C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1808C>A n.1827C>A n.1913C>A n.1907C>A | |
5 | g.132393778C>G | CA360809957 | SLC22A5 | c.1292-407C>G (n.1292-407C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1694C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.545C>G n.4238C>G n.2863C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.4693C>G c.806C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1621C>G (n.1621C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.2713C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.397C>G c.815C>G n.8975C>G n.2231C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1679C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1808C>G n.1827C>G n.1913C>G n.1907C>G | |
5 | g.132393778C>T | CA360809959 | SLC22A5 | c.1292-407C>T (n.1292-407C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1694C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.545C>T n.4238C>T n.2863C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.4693C>T c.806C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1621C>T (n.1621C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.2713C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.397C>T c.815C>T n.8975C>T n.2231C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1679C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1808C>T n.1827C>T n.1913C>T n.1907C>T | |
5 | g.132393778_132393779del | CA913108212 | SLC22A5 | c.1292-407_1292-406del (n.1292-407_1292-406del) c.1625_1626del (p.Pro542ArgfsTer4) c.*405_*406del (n.*405_*406del) n.1694_1695del c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.545_546del n.4238_4239del n.2863_2864del c.1400_1401del (p.Pro467ArgfsTer4) n.4693_4694del c.806_807del c.1535_1536del (p.Pro512ArgfsTer4) c.1621_1622del (n.1621_1622del) c.1601_1602del (p.Pro534ArgfsTer4) n.2713_2714del c.1553_1554del (p.Pro518ArgfsTer4) c.397_398del c.815_816del n.8975_8976del n.2231_2232del c.935_936del (p.Pro312ArgfsTer4) n.1679_1680del c.1025_1026del (p.Pro342ArgfsTer4) n.1808_1809del n.1827_1828del n.1913_1914del n.1907_1908del | |
5 | g.132393778_132393779delinsCA | CA1583144573 | SLC22A5 | c.1292-407_1292-406delinsCA (n.1292-407_1292-406delinsCA) c.1625_1626delinsCA (p.Pro542=) c.*405_*406delinsCA (n.*405_*406delinsCA) n.1694_1695delinsCA c.*717_*718delinsCA (n.*717_*718delinsCA) n.545_546delinsCA n.4238_4239delinsCA n.2863_2864delinsCA c.1400_1401delinsCA (p.Pro467=) n.4693_4694delinsCA c.806_807delinsCA c.1535_1536delinsCA (p.Pro512=) c.1621_1622delinsCA (n.1621_1622delinsCA) c.1601_1602delinsCA (p.Pro534=) n.2713_2714delinsCA c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=) c.397_398delinsCA c.815_816delinsCA n.8975_8976delinsCA n.2231_2232delinsCA c.935_936delinsCA (p.Pro312=) n.1679_1680delinsCA c.1025_1026delinsCA (p.Pro342=) n.1808_1809delinsCA n.1827_1828delinsCA n.1913_1914delinsCA n.1907_1908delinsCA | |
5 | g.132393779del | CA658821387 | SLC22A5 | c.1292-406del (n.1292-406del) c.1626del (p.Asp543ThrfsTer7) c.*406del (n.*406del) n.1695del c.*718del (n.*718del) n.546del n.4239del n.2864del c.1401del (p.Asp468ThrfsTer7) n.4694del c.807del c.1536del (p.Asp513ThrfsTer7) c.1622del (n.1622del) c.1602del (p.Asp535ThrfsTer7) n.2714del c.1554del (p.Asp519ThrfsTer7) c.398del c.816del n.8976del n.2232del c.936del (p.Asp313ThrfsTer7) n.1680del c.1026del (p.Asp343ThrfsTer7) n.1809del n.1828del n.1914del n.1908del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393779A= | CA1583144574 | SLC22A5 | c.1292-406A= (n.1292-406A=) c.1626A= (p.Pro542=) c.*406A= (n.*406A=) n.1695A= c.*718A= (n.*718A=) n.546A= n.4239A= n.2864A= c.1401A= (p.Pro467=) n.4694A= c.807A= c.1536A= (p.Pro512=) c.1622A= (n.1622A=) c.1602A= (p.Pro534=) n.2714A= c.1554A= (p.Pro518=) c.398A= c.816A= n.8976A= n.2232A= c.936A= (p.Pro312=) n.1680A= c.1026A= (p.Pro342=) n.1809A= n.1828A= n.1914A= n.1908A= | |
5 | g.132393779A>C | CA3404196 | SLC22A5 | c.1292-406A>C (n.1292-406A>C) c.1626A>C (p.Pro542=) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1695A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.546A>C n.4239A>C n.2864A>C c.1401A>C (p.Pro467=) n.4694A>C c.807A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) n.2714A>C c.1554A>C (p.Pro518=) c.398A>C c.816A>C n.8976A>C n.2232A>C c.936A>C (p.Pro312=) n.1680A>C c.1026A>C (p.Pro342=) n.1809A>C n.1828A>C n.1914A>C n.1908A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393779A>G | CA446346608 | SLC22A5 | c.1292-406A>G (n.1292-406A>G) c.1626A>G (p.Pro542=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1695A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.546A>G n.4239A>G n.2864A>G c.1401A>G (p.Pro467=) n.4694A>G c.807A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) n.2714A>G c.1554A>G (p.Pro518=) c.398A>G c.816A>G n.8976A>G n.2232A>G c.936A>G (p.Pro312=) n.1680A>G c.1026A>G (p.Pro342=) n.1809A>G n.1828A>G n.1914A>G n.1908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393779A>T | CA446346612 | SLC22A5 | c.1292-406A>T (n.1292-406A>T) c.1626A>T (p.Pro542=) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1695A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.546A>T n.4239A>T n.2864A>T c.1401A>T (p.Pro467=) n.4694A>T c.807A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1602A>T (p.Pro534=) n.2714A>T c.1554A>T (p.Pro518=) c.398A>T c.816A>T n.8976A>T n.2232A>T c.936A>T (p.Pro312=) n.1680A>T c.1026A>T (p.Pro342=) n.1809A>T n.1828A>T n.1914A>T n.1908A>T | |
5 | g.132393780G>A | CA3404197 | SLC22A5 | c.1292-405G>A (n.1292-405G>A) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1696G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.547G>A n.4240G>A n.2865G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.4695G>A c.808G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1623G>A (n.1623G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.2715G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.399G>A c.817G>A n.8977G>A n.2233G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1681G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1810G>A n.1829G>A n.1915G>A n.1909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132393780G>C | CA360809962 | SLC22A5 | c.1292-405G>C (n.1292-405G>C) c.1627G>C (p.Asp543His) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1696G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.547G>C n.4240G>C n.2865G>C c.1402G>C (p.Asp468His) n.4695G>C c.808G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.1623G>C (n.1623G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.2715G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.399G>C c.817G>C n.8977G>C n.2233G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.1681G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.1810G>C n.1829G>C n.1915G>C n.1909G>C | |
5 | g.132393780G= | CA1583144577 | SLC22A5 | c.1292-405G= (n.1292-405G=) c.1627G= (p.Asp543=) c.*407G= (n.*407G=) n.1696G= c.*719G= (n.*719G=) n.547G= n.4240G= n.2865G= c.1402G= (p.Asp468=) n.4695G= c.808G= c.1537G= (p.Asp513=) c.1623G= (n.1623G=) c.1603G= (p.Asp535=) n.2715G= c.1555G= (p.Asp519=) c.399G= c.817G= n.8977G= n.2233G= c.937G= (p.Asp313=) n.1681G= c.1027G= (p.Asp343=) n.1810G= n.1829G= n.1915G= n.1909G= | |
5 | g.132393780G>T | CA360809964 | SLC22A5 | c.1292-405G>T (n.1292-405G>T) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1696G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.547G>T n.4240G>T n.2865G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.4695G>T c.808G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1623G>T (n.1623G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.2715G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.399G>T c.817G>T n.8977G>T n.2233G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1681G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1810G>T n.1829G>T n.1915G>T n.1909G>T | |
5 | g.132393781A>C | CA360809966 | SLC22A5 | c.1292-404A>C (n.1292-404A>C) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1697A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.548A>C n.4241A>C n.2866A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.4696A>C c.809A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.2716A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.400A>C c.818A>C n.8978A>C n.2234A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1682A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1811A>C n.1830A>C n.1916A>C n.1910A>C | |
5 | g.132393781A>G | CA360809967 | SLC22A5 | c.1292-404A>G (n.1292-404A>G) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1697A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.548A>G n.4241A>G n.2866A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.4696A>G c.809A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.2716A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.400A>G c.818A>G n.8978A>G n.2234A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1682A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1811A>G n.1830A>G n.1916A>G n.1910A>G | |
5 | g.132393781A>T | CA360809969 | SLC22A5 | c.1292-404A>T (n.1292-404A>T) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1697A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.548A>T n.4241A>T n.2866A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) n.4696A>T c.809A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.2716A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.400A>T c.818A>T n.8978A>T n.2234A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1682A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1811A>T n.1830A>T n.1916A>T n.1910A>T | |
5 | g.132393781dup | CA658761169 | SLC22A5 | c.1292-404dup (n.1292-404dup) c.1628dup (p.Asp543GlufsTer4) c.*408dup (n.*408dup) n.1697dup c.*720dup (n.*720dup) n.548dup n.4241dup n.2866dup c.1403dup (p.Asp468GlufsTer4) n.4696dup c.809dup c.1538dup (p.Asp513GlufsTer4) c.1624dup (n.1624dup) c.1604dup (p.Asp535GlufsTer4) n.2716dup c.1556dup (p.Asp519GlufsTer4) c.400dup c.818dup n.8978dup n.2234dup c.938dup (p.Asp313GlufsTer4) n.1682dup c.1028dup (p.Asp343GlufsTer4) n.1811dup n.1830dup n.1916dup n.1910dup | |
5 | g.132393781_132393784dup | CA342690 | SLC22A5 | c.1292-404_1292-401dup (n.1292-404_1292-401dup) c.1628_1631dup (p.Ile545HisfsTer3) c.*408_*411dup (n.*408_*411dup) n.1697_1700dup c.*720_*723dup (n.*720_*723dup) n.548_551dup n.4241_4244dup n.2866_2869dup c.1403_1406dup (p.Ile470HisfsTer3) n.4696_4699dup c.809_812dup c.1538_1541dup (p.Ile515HisfsTer3) c.1624_1627dup (n.1624_1627dup) c.1604_1607dup (p.Ile537HisfsTer3) n.2716_2719dup c.1556_1559dup (p.Ile521HisfsTer3) c.400_403dup c.818_821dup n.8978_8981dup n.2234_2237dup c.938_941dup (p.Ile315HisfsTer3) n.1682_1685dup c.1028_1031dup (p.Ile345HisfsTer3) n.1811_1814dup n.1830_1833dup n.1916_1919dup n.1910_1913dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393782C>A | CA360809971 | SLC22A5 | c.1292-403C>A (n.1292-403C>A) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1698C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.549C>A n.4242C>A n.2867C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.4697C>A c.810C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.2717C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.401C>A c.819C>A n.8979C>A n.2235C>A c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1683C>A c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1812C>A n.1831C>A n.1917C>A n.1911C>A | |
5 | g.132393782C>G | CA360809972 | SLC22A5 | c.1292-403C>G (n.1292-403C>G) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1698C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.549C>G n.4242C>G n.2867C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.4697C>G c.810C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.2717C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.401C>G c.819C>G n.8979C>G n.2235C>G c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1683C>G c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1812C>G n.1831C>G n.1917C>G n.1911C>G | |
5 | g.132393782C>T | CA446346644 | SLC22A5 | c.1292-403C>T (n.1292-403C>T) c.1629C>T (p.Asp543=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1698C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.549C>T n.4242C>T n.2867C>T c.1404C>T (p.Asp468=) n.4697C>T c.810C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) n.2717C>T c.1557C>T (p.Asp519=) c.401C>T c.819C>T n.8979C>T n.2235C>T c.939C>T (p.Asp313=) n.1683C>T c.1029C>T (p.Asp343=) n.1812C>T n.1831C>T n.1917C>T n.1911C>T | |
5 | g.132393783A>C | CA360809974 | SLC22A5 | c.1292-402A>C (n.1292-402A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1699A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.550A>C n.4243A>C n.2868A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.4698A>C c.811A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2718A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.402A>C c.820A>C n.8980A>C n.2236A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1684A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1813A>C n.1832A>C n.1918A>C n.1912A>C | |
5 | g.132393783A>G | CA360809978 | SLC22A5 | c.1292-402A>G (n.1292-402A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1699A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.550A>G n.4243A>G n.2868A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.4698A>G c.811A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2718A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.402A>G c.820A>G n.8980A>G n.2236A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1684A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1813A>G n.1832A>G n.1918A>G n.1912A>G | |
5 | g.132393783A>T | CA360809976 | SLC22A5 | c.1292-402A>T (n.1292-402A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1699A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.550A>T n.4243A>T n.2868A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.4698A>T c.811A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2718A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.402A>T c.820A>T n.8980A>T n.2236A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1684A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1813A>T n.1832A>T n.1918A>T n.1912A>T | |
5 | g.132393784C>A | CA360809979 | SLC22A5 | c.1292-401C>A (n.1292-401C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1700C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.551C>A n.4244C>A n.2869C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) n.4699C>A c.812C>A c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1627C>A (n.1627C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.2719C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.403C>A c.821C>A n.8981C>A n.2237C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1685C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1814C>A n.1833C>A n.1919C>A n.1913C>A | |
5 | g.132393784C>G | CA360809980 | SLC22A5 | c.1292-401C>G (n.1292-401C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1700C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.551C>G n.4244C>G n.2869C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.4699C>G c.812C>G c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1627C>G (n.1627C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.2719C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.403C>G c.821C>G n.8981C>G n.2237C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1685C>G c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1814C>G n.1833C>G n.1919C>G n.1913C>G | |
5 | g.132393784C>T | CA360809981 | SLC22A5 | c.1292-401C>T (n.1292-401C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1700C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.551C>T n.4244C>T n.2869C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.4699C>T c.812C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1627C>T (n.1627C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2719C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.403C>T c.821C>T n.8981C>T n.2237C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1685C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1814C>T n.1833C>T n.1919C>T n.1913C>T | |
5 | g.132393784_132393785insACCCAACA | CA2768433349 | SLC22A5 | c.1292-401_1292-400insACCCAACA (n.1292-401_1292-400insACCCAACA) c.1631_1632insACCCAACA (p.Ile545ProfsTer8) c.*411_*412insACCCAACA (n.*411_*412insACCCAACA) n.1700_1701insACCCAACA c.*723_*724insACCCAACA (n.*723_*724insACCCAACA) n.551_552insACCCAACA n.4244_4245insACCCAACA n.2869_2870insACCCAACA c.1406_1407insACCCAACA (p.Ile470ProfsTer8) n.4699_4700insACCCAACA c.812_813insACCCAACA c.1541_1542insACCCAACA (p.Ile515ProfsTer8) c.1627_1628insACCCAACA (n.1627_1628insACCCAACA) c.1607_1608insACCCAACA (p.Ile537ProfsTer8) n.2719_2720insACCCAACA c.1559_1560insACCCAACA (p.Ile521ProfsTer8) c.403_404insACCCAACA c.821_822insACCCAACA n.8981_8982insACCCAACA n.2237_2238insACCCAACA c.941_942insACCCAACA (p.Ile315ProfsTer8) n.1685_1686insACCCAACA c.1031_1032insACCCAACA (p.Ile345ProfsTer8) n.1814_1815insACCCAACA n.1833_1834insACCCAACA n.1919_1920insACCCAACA n.1913_1914insACCCAACA | |
5 | g.132393785C>A | CA446346670 | SLC22A5 | c.1292-400C>A (n.1292-400C>A) c.1632C>A (p.Thr544=) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1701C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.552C>A n.4245C>A n.2870C>A c.1407C>A (p.Thr469=) n.4700C>A c.813C>A c.1542C>A (p.Thr514=) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1608C>A (p.Thr536=) n.2720C>A c.1560C>A (p.Thr520=) c.404C>A c.822C>A n.8982C>A n.2238C>A c.942C>A (p.Thr314=) n.1686C>A c.1032C>A (p.Thr344=) n.1815C>A n.1834C>A n.1920C>A n.1914C>A | |
5 | g.132393785C= | CA1583144579 | SLC22A5 | c.1292-400C= (n.1292-400C=) c.1632C= (p.Thr544=) c.*412C= (n.*412C=) n.1701C= c.*724C= (n.*724C=) n.552C= n.4245C= n.2870C= c.1407C= (p.Thr469=) n.4700C= c.813C= c.1542C= (p.Thr514=) c.1628C= (n.1628C=) c.1608C= (p.Thr536=) n.2720C= c.1560C= (p.Thr520=) c.404C= c.822C= n.8982C= n.2238C= c.942C= (p.Thr314=) n.1686C= c.1032C= (p.Thr344=) n.1815C= n.1834C= n.1920C= n.1914C= | |
5 | g.132393785C>G | CA446346678 | SLC22A5 | c.1292-400C>G (n.1292-400C>G) c.1632C>G (p.Thr544=) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1701C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.552C>G n.4245C>G n.2870C>G c.1407C>G (p.Thr469=) n.4700C>G c.813C>G c.1542C>G (p.Thr514=) c.1628C>G (n.1628C>G) c.1608C>G (p.Thr536=) n.2720C>G c.1560C>G (p.Thr520=) c.404C>G c.822C>G n.8982C>G n.2238C>G c.942C>G (p.Thr314=) n.1686C>G c.1032C>G (p.Thr344=) n.1815C>G n.1834C>G n.1920C>G n.1914C>G | |
5 | g.132393785C>T | CA3404198 | SLC22A5 | c.1292-400C>T (n.1292-400C>T) c.1632C>T (p.Thr544=) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1701C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.552C>T n.4245C>T n.2870C>T c.1407C>T (p.Thr469=) n.4700C>T c.813C>T c.1542C>T (p.Thr514=) c.1628C>T (n.1628C>T) c.1608C>T (p.Thr536=) n.2720C>T c.1560C>T (p.Thr520=) c.404C>T c.822C>T n.8982C>T n.2238C>T c.942C>T (p.Thr314=) n.1686C>T c.1032C>T (p.Thr344=) n.1815C>T n.1834C>T n.1920C>T n.1914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393786A>C | CA360809984 | SLC22A5 | c.1292-399A>C (n.1292-399A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1702A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.553A>C n.4246A>C n.2871A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.4701A>C c.814A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.2721A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.405A>C c.823A>C n.8983A>C n.2239A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1687A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.1816A>C n.1835A>C n.1921A>C n.1915A>C | |
5 | g.132393786A>G | CA360809985 | SLC22A5 | c.1292-399A>G (n.1292-399A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1702A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.553A>G n.4246A>G n.2871A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) n.4701A>G c.814A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) n.2721A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.405A>G c.823A>G n.8983A>G n.2239A>G c.943A>G (p.Ile315Val) n.1687A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) n.1816A>G n.1835A>G n.1921A>G n.1915A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393786A>T | CA360809986 | SLC22A5 | c.1292-399A>T (n.1292-399A>T) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1702A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.553A>T n.4246A>T n.2871A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.4701A>T c.814A>T c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.2721A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.405A>T c.823A>T n.8983A>T n.2239A>T c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1687A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.1816A>T n.1835A>T n.1921A>T n.1915A>T | |
5 | g.132393787T>A | CA360809988 | SLC22A5 | c.1292-398T>A (n.1292-398T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1703T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.554T>A n.4247T>A n.2872T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.4702T>A c.815T>A c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1630T>A (n.1630T>A) c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.2722T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.406T>A c.824T>A n.8984T>A n.2240T>A c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1688T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.1817T>A n.1836T>A n.1922T>A n.1916T>A | |
5 | g.132393787T>C | CA360809992 | SLC22A5 | c.1292-398T>C (n.1292-398T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.*414T>C (n.*414T>C) n.1703T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.554T>C n.4247T>C n.2872T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.4702T>C c.815T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1630T>C (n.1630T>C) c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.2722T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.406T>C c.824T>C n.8984T>C n.2240T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1688T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.1817T>C n.1836T>C n.1922T>C n.1916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393787T>G | CA360809990 | SLC22A5 | c.1292-398T>G (n.1292-398T>G) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.*414T>G (n.*414T>G) n.1703T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.554T>G n.4247T>G n.2872T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.4702T>G c.815T>G c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1630T>G (n.1630T>G) c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.2722T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.406T>G c.824T>G n.8984T>G n.2240T>G c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1688T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.1817T>G n.1836T>G n.1922T>G n.1916T>G | |
5 | g.132393787T= | CA1583144581 | SLC22A5 | c.1292-398T= (n.1292-398T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.*414T= (n.*414T=) n.1703T= c.*726T= (n.*726T=) n.554T= n.4247T= n.2872T= c.1409T= (p.Ile470=) n.4702T= c.815T= c.1544T= (p.Ile515=) c.1630T= (n.1630T=) c.1610T= (p.Ile537=) n.2722T= c.1562T= (p.Ile521=) c.406T= c.824T= n.8984T= n.2240T= c.944T= (p.Ile315=) n.1688T= c.1034T= (p.Ile345=) n.1817T= n.1836T= n.1922T= n.1916T= | |
5 | g.132393788T>A | CA446346702 | SLC22A5 | c.1292-397T>A (n.1292-397T>A) c.1635T>A (p.Ile545=) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1704T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.555T>A n.4248T>A n.2873T>A c.1410T>A (p.Ile470=) n.4703T>A c.816T>A c.1545T>A (p.Ile515=) c.1631T>A (n.1631T>A) c.1611T>A (p.Ile537=) n.2723T>A c.1563T>A (p.Ile521=) c.407T>A c.825T>A n.8985T>A n.2241T>A c.945T>A (p.Ile315=) n.1689T>A c.1035T>A (p.Ile345=) n.1818T>A n.1837T>A n.1923T>A n.1917T>A | |
5 | g.132393788T>C | CA446346706 | SLC22A5 | c.1292-397T>C (n.1292-397T>C) c.1635T>C (p.Ile545=) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1704T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.555T>C n.4248T>C n.2873T>C c.1410T>C (p.Ile470=) n.4703T>C c.816T>C c.1545T>C (p.Ile515=) c.1631T>C (n.1631T>C) c.1611T>C (p.Ile537=) n.2723T>C c.1563T>C (p.Ile521=) c.407T>C c.825T>C n.8985T>C n.2241T>C c.945T>C (p.Ile315=) n.1689T>C c.1035T>C (p.Ile345=) n.1818T>C n.1837T>C n.1923T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393788T>G | CA360809993 | SLC22A5 | c.1292-397T>G (n.1292-397T>G) c.1635T>G (p.Ile545Met) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1704T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.555T>G n.4248T>G n.2873T>G c.1410T>G (p.Ile470Met) n.4703T>G c.816T>G c.1545T>G (p.Ile515Met) c.1631T>G (n.1631T>G) c.1611T>G (p.Ile537Met) n.2723T>G c.1563T>G (p.Ile521Met) c.407T>G c.825T>G n.8985T>G n.2241T>G c.945T>G (p.Ile315Met) n.1689T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) n.1818T>G n.1837T>G n.1923T>G n.1917T>G | |
5 | g.132393788T= | CA1583144582 | SLC22A5 | c.1292-397T= (n.1292-397T=) c.1635T= (p.Ile545=) c.*415T= (n.*415T=) n.1704T= c.*727T= (n.*727T=) n.555T= n.4248T= n.2873T= c.1410T= (p.Ile470=) n.4703T= c.816T= c.1545T= (p.Ile515=) c.1631T= (n.1631T=) c.1611T= (p.Ile537=) n.2723T= c.1563T= (p.Ile521=) c.407T= c.825T= n.8985T= n.2241T= c.945T= (p.Ile315=) n.1689T= c.1035T= (p.Ile345=) n.1818T= n.1837T= n.1923T= n.1917T= | |
5 | g.132393789G>A | CA360809995 | SLC22A5 | c.1292-396G>A (n.1292-396G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1705G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.556G>A n.4249G>A n.2874G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.4704G>A c.817G>A c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1632G>A (n.1632G>A) c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.2724G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.408G>A c.826G>A n.8986G>A n.2242G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1690G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1819G>A n.1838G>A n.1924G>A n.1918G>A | |
5 | g.132393789G>C | CA360809997 | SLC22A5 | c.1292-396G>C (n.1292-396G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1705G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.556G>C n.4249G>C n.2874G>C c.1411G>C (p.Asp471His) n.4704G>C c.817G>C c.1546G>C (p.Asp516His) c.1632G>C (n.1632G>C) c.1612G>C (p.Asp538His) n.2724G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.408G>C c.826G>C n.8986G>C n.2242G>C c.946G>C (p.Asp316His) n.1690G>C c.1036G>C (p.Asp346His) n.1819G>C n.1838G>C n.1924G>C n.1918G>C | |
5 | g.132393789G>T | CA360809998 | SLC22A5 | c.1292-396G>T (n.1292-396G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1705G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.556G>T n.4249G>T n.2874G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.4704G>T c.817G>T c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1632G>T (n.1632G>T) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.2724G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.408G>T c.826G>T n.8986G>T n.2242G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1690G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1819G>T n.1838G>T n.1924G>T n.1918G>T | |
5 | g.132393790A= | CA1583144584 | SLC22A5 | c.1292-395A= (n.1292-395A=) c.1637A= (p.Asp546=) c.*417A= (n.*417A=) n.1706A= c.*729A= (n.*729A=) n.557A= n.4250A= n.2875A= c.1412A= (p.Asp471=) n.4705A= c.818A= c.1547A= (p.Asp516=) c.1633A= (n.1633A=) c.1613A= (p.Asp538=) n.2725A= c.1565A= (p.Asp522=) c.409A= c.827A= n.8987A= n.2243A= c.947A= (p.Asp316=) n.1691A= c.1037A= (p.Asp346=) n.1820A= n.1839A= n.1925A= n.1919A= | |
5 | g.132393790A>C | CA360810000 | SLC22A5 | c.1292-395A>C (n.1292-395A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1706A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.557A>C n.4250A>C n.2875A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.4705A>C c.818A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.2725A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.409A>C c.827A>C n.8987A>C n.2243A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1691A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1820A>C n.1839A>C n.1925A>C n.1919A>C | |
5 | g.132393790A>G | CA360810003 | SLC22A5 | c.1292-395A>G (n.1292-395A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1706A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.557A>G n.4250A>G n.2875A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.4705A>G c.818A>G c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1633A>G (n.1633A>G) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.2725A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.409A>G c.827A>G n.8987A>G n.2243A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1691A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1820A>G n.1839A>G n.1925A>G n.1919A>G | |
5 | g.132393790A>T | CA360810001 | SLC22A5 | c.1292-395A>T (n.1292-395A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1706A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.557A>T n.4250A>T n.2875A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.4705A>T c.818A>T c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1633A>T (n.1633A>T) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.2725A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.409A>T c.827A>T n.8987A>T n.2243A>T c.947A>T (p.Asp316Val) n.1691A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1820A>T n.1839A>T n.1925A>T n.1919A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393791C>A | CA360810004 | SLC22A5 | c.1292-394C>A (n.1292-394C>A) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1707C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.558C>A n.4251C>A n.2876C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.4706C>A c.819C>A c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.1634C>A (n.1634C>A) c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.2726C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.410C>A c.828C>A n.8988C>A n.2244C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) n.1692C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1821C>A n.1840C>A n.1926C>A n.1920C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393791C= | CA1583144586 | SLC22A5 | c.1292-394C= (n.1292-394C=) c.1638C= (p.Asp546=) c.*418C= (n.*418C=) n.1707C= c.*730C= (n.*730C=) n.558C= n.4251C= n.2876C= c.1413C= (p.Asp471=) n.4706C= c.819C= c.1548C= (p.Asp516=) c.1634C= (n.1634C=) c.1614C= (p.Asp538=) n.2726C= c.1566C= (p.Asp522=) c.410C= c.828C= n.8988C= n.2244C= c.948C= (p.Asp316=) n.1692C= c.1038C= (p.Asp346=) n.1821C= n.1840C= n.1926C= n.1920C= | |
5 | g.132393791C>G | CA360810006 | SLC22A5 | c.1292-394C>G (n.1292-394C>G) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1707C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.558C>G n.4251C>G n.2876C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.4706C>G c.819C>G c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.2726C>G c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.410C>G c.828C>G n.8988C>G n.2244C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) n.1692C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1821C>G n.1840C>G n.1926C>G n.1920C>G | |
5 | g.132393791C>T | CA446346746 | SLC22A5 | c.1292-394C>T (n.1292-394C>T) c.1638C>T (p.Asp546=) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1707C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.558C>T n.4251C>T n.2876C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.4706C>T c.819C>T c.1548C>T (p.Asp516=) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1614C>T (p.Asp538=) n.2726C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.410C>T c.828C>T n.8988C>T n.2244C>T c.948C>T (p.Asp316=) n.1692C>T c.1038C>T (p.Asp346=) n.1821C>T n.1840C>T n.1926C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393792C>A | CA360810008 | SLC22A5 | c.1292-393C>A (n.1292-393C>A) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1708C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.559C>A n.4252C>A n.2877C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.4707C>A c.820C>A c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1615C>A (p.Gln539Lys) n.2727C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.411C>A c.829C>A n.8989C>A n.2245C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1693C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1822C>A n.1841C>A n.1927C>A n.1921C>A | |
5 | g.132393792C>G | CA360810009 | SLC22A5 | c.1292-393C>G (n.1292-393C>G) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1708C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.559C>G n.4252C>G n.2877C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.4707C>G c.820C>G c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1615C>G (p.Gln539Glu) n.2727C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.411C>G c.829C>G n.8989C>G n.2245C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1693C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1822C>G n.1841C>G n.1927C>G n.1921C>G | |
5 | g.132393792C>T | CA360810010 | SLC22A5 | c.1292-393C>T (n.1292-393C>T) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1708C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.559C>T n.4252C>T n.2877C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.4707C>T c.820C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1615C>T (p.Gln539Ter) n.2727C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.411C>T c.829C>T n.8989C>T n.2245C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1693C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1822C>T n.1841C>T n.1927C>T n.1921C>T | |
5 | g.132393793A= | CA1583144590 | SLC22A5 | c.1292-392A= (n.1292-392A=) c.1640A= (p.Gln547=) c.*420A= (n.*420A=) n.1709A= c.*732A= (n.*732A=) n.560A= n.4253A= n.2878A= c.1415A= (p.Gln472=) n.4708A= c.821A= c.1550A= (p.Gln517=) c.1636A= (n.1636A=) c.1616A= (p.Gln539=) n.2728A= c.1568A= (p.Gln523=) c.412A= c.830A= n.8990A= n.2246A= c.950A= (p.Gln317=) n.1694A= c.1040A= (p.Gln347=) n.1823A= n.1842A= n.1928A= n.1922A= | |
5 | g.132393793A>C | CA360810013 | SLC22A5 | c.1292-392A>C (n.1292-392A>C) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1709A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.560A>C n.4253A>C n.2878A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.4708A>C c.821A>C c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1616A>C (p.Gln539Pro) n.2728A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.412A>C c.830A>C n.8990A>C n.2246A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1694A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1823A>C n.1842A>C n.1928A>C n.1922A>C | |
5 | g.132393793A>G | CA3404199 | SLC22A5 | c.1292-392A>G (n.1292-392A>G) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1709A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.560A>G n.4253A>G n.2878A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.4708A>G c.821A>G c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1616A>G (p.Gln539Arg) n.2728A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.412A>G c.830A>G n.8990A>G n.2246A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1694A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1823A>G n.1842A>G n.1928A>G n.1922A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393793A>T | CA360810015 | SLC22A5 | c.1292-392A>T (n.1292-392A>T) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1709A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.560A>T n.4253A>T n.2878A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.4708A>T c.821A>T c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1616A>T (p.Gln539Leu) n.2728A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.412A>T c.830A>T n.8990A>T n.2246A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1694A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1823A>T n.1842A>T n.1928A>T n.1922A>T | |
5 | g.132393794G>A | CA446346774 | SLC22A5 | c.1292-391G>A (n.1292-391G>A) c.1641G>A (p.Gln547=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1710G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.561G>A n.4254G>A n.2879G>A c.1416G>A (p.Gln472=) n.4709G>A c.822G>A c.1551G>A (p.Gln517=) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1617G>A (p.Gln539=) n.2729G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.413G>A c.831G>A n.8991G>A n.2247G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1695G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.1824G>A n.1843G>A n.1929G>A n.1923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393794G>C | CA360810016 | SLC22A5 | c.1292-391G>C (n.1292-391G>C) c.1641G>C (p.Gln547His) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1710G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.561G>C n.4254G>C n.2879G>C c.1416G>C (p.Gln472His) n.4709G>C c.822G>C c.1551G>C (p.Gln517His) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1617G>C (p.Gln539His) n.2729G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.413G>C c.831G>C n.8991G>C n.2247G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1695G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.1824G>C n.1843G>C n.1929G>C n.1923G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393794G= | CA1583144592 | SLC22A5 | c.1292-391G= (n.1292-391G=) c.1641G= (p.Gln547=) c.*421G= (n.*421G=) n.1710G= c.*733G= (n.*733G=) n.561G= n.4254G= n.2879G= c.1416G= (p.Gln472=) n.4709G= c.822G= c.1551G= (p.Gln517=) c.1637G= (n.1637G=) c.1617G= (p.Gln539=) n.2729G= c.1569G= (p.Gln523=) c.413G= c.831G= n.8991G= n.2247G= c.951G= (p.Gln317=) n.1695G= c.1041G= (p.Gln347=) n.1824G= n.1843G= n.1929G= n.1923G= | |
5 | g.132393794G>T | CA360810018 | SLC22A5 | c.1292-391G>T (n.1292-391G>T) c.1641G>T (p.Gln547His) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1710G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.561G>T n.4254G>T n.2879G>T c.1416G>T (p.Gln472His) n.4709G>T c.822G>T c.1551G>T (p.Gln517His) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1617G>T (p.Gln539His) n.2729G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.413G>T c.831G>T n.8991G>T n.2247G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1695G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.1824G>T n.1843G>T n.1929G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393795A>C | CA360810022 | SLC22A5 | c.1292-390A>C (n.1292-390A>C) c.1642A>C (p.Met548Leu) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1711A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.562A>C n.4255A>C n.2880A>C c.1417A>C (p.Met473Leu) n.4710A>C c.823A>C c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1618A>C (p.Met540Leu) n.2730A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) c.414A>C c.832A>C n.8992A>C n.2248A>C c.952A>C (p.Met318Leu) n.1696A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1825A>C n.1844A>C n.1930A>C n.1924A>C | |
5 | g.132393795A>G | CA360810021 | SLC22A5 | c.1292-390A>G (n.1292-390A>G) c.1642A>G (p.Met548Val) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1711A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.562A>G n.4255A>G n.2880A>G c.1417A>G (p.Met473Val) n.4710A>G c.823A>G c.1552A>G (p.Met518Val) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1618A>G (p.Met540Val) n.2730A>G c.1570A>G (p.Met524Val) c.414A>G c.832A>G n.8992A>G n.2248A>G c.952A>G (p.Met318Val) n.1696A>G c.1042A>G (p.Met348Val) n.1825A>G n.1844A>G n.1930A>G n.1924A>G | |
5 | g.132393795A>T | CA360810019 | SLC22A5 | c.1292-390A>T (n.1292-390A>T) c.1642A>T (p.Met548Leu) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1711A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.562A>T n.4255A>T n.2880A>T c.1417A>T (p.Met473Leu) n.4710A>T c.823A>T c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1618A>T (p.Met540Leu) n.2730A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) c.414A>T c.832A>T n.8992A>T n.2248A>T c.952A>T (p.Met318Leu) n.1696A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1825A>T n.1844A>T n.1930A>T n.1924A>T | |
5 | g.132393796T>A | CA360810023 | SLC22A5 | c.1292-389T>A (n.1292-389T>A) c.1643T>A (p.Met548Lys) c.*423T>A (n.*423T>A) n.1712T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.563T>A n.4256T>A n.2881T>A c.1418T>A (p.Met473Lys) n.4711T>A c.824T>A c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) n.2731T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) c.415T>A c.833T>A n.8993T>A n.2249T>A c.953T>A (p.Met318Lys) n.1697T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) n.1826T>A n.1845T>A n.1931T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393796T>C | CA3404200 | SLC22A5 | c.1292-389T>C (n.1292-389T>C) c.1643T>C (p.Met548Thr) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1712T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.563T>C n.4256T>C n.2881T>C c.1418T>C (p.Met473Thr) n.4711T>C c.824T>C c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) n.2731T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) c.415T>C c.833T>C n.8993T>C n.2249T>C c.953T>C (p.Met318Thr) n.1697T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) n.1826T>C n.1845T>C n.1931T>C n.1925T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393796T>G | CA360810024 | SLC22A5 | c.1292-389T>G (n.1292-389T>G) c.1643T>G (p.Met548Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1712T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.563T>G n.4256T>G n.2881T>G c.1418T>G (p.Met473Arg) n.4711T>G c.824T>G c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1619T>G (p.Met540Arg) n.2731T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) c.415T>G c.833T>G n.8993T>G n.2249T>G c.953T>G (p.Met318Arg) n.1697T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) n.1826T>G n.1845T>G n.1931T>G n.1925T>G | |
5 | g.132393796T= | CA1583144593 | SLC22A5 | c.1292-389T= (n.1292-389T=) c.1643T= (p.Met548=) c.*423T= (n.*423T=) n.1712T= c.*735T= (n.*735T=) n.563T= n.4256T= n.2881T= c.1418T= (p.Met473=) n.4711T= c.824T= c.1553T= (p.Met518=) c.1639T= (n.1639T=) c.1619T= (p.Met540=) n.2731T= c.1571T= (p.Met524=) c.415T= c.833T= n.8993T= n.2249T= c.953T= (p.Met318=) n.1697T= c.1043T= (p.Met348=) n.1826T= n.1845T= n.1931T= n.1925T= | |
5 | g.132393797G>A | CA360810026 | SLC22A5 | c.1292-388G>A (n.1292-388G>A) c.1644G>A (p.Met548Ile) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1713G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.564G>A n.4257G>A n.2882G>A c.1419G>A (p.Met473Ile) n.4712G>A c.825G>A c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1620G>A (p.Met540Ile) n.2732G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) c.416G>A c.834G>A n.8994G>A n.2250G>A c.954G>A (p.Met318Ile) n.1698G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1827G>A n.1846G>A n.1932G>A n.1926G>A | |
5 | g.132393797G>C | CA360810029 | SLC22A5 | c.1292-388G>C (n.1292-388G>C) c.1644G>C (p.Met548Ile) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1713G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.564G>C n.4257G>C n.2882G>C c.1419G>C (p.Met473Ile) n.4712G>C c.825G>C c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1620G>C (p.Met540Ile) n.2732G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) c.416G>C c.834G>C n.8994G>C n.2250G>C c.954G>C (p.Met318Ile) n.1698G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1827G>C n.1846G>C n.1932G>C n.1926G>C | |
5 | g.132393797G>T | CA360810027 | SLC22A5 | c.1292-388G>T (n.1292-388G>T) c.1644G>T (p.Met548Ile) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1713G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.564G>T n.4257G>T n.2882G>T c.1419G>T (p.Met473Ile) n.4712G>T c.825G>T c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1620G>T (p.Met540Ile) n.2732G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) c.416G>T c.834G>T n.8994G>T n.2250G>T c.954G>T (p.Met318Ile) n.1698G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1827G>T n.1846G>T n.1932G>T n.1926G>T | |
5 | g.132393798C>A | CA360810030 | SLC22A5 | c.1292-387C>A (n.1292-387C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1714C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.565C>A n.4258C>A n.2883C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.4713C>A c.826C>A c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.1641C>A (n.1641C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.2733C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.417C>A c.835C>A n.8995C>A n.2251C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1699C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1828C>A n.1847C>A n.1933C>A n.1927C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393798C>G | CA360810032 | SLC22A5 | c.1292-387C>G (n.1292-387C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1714C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.565C>G n.4258C>G n.2883C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.4713C>G c.826C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1641C>G (n.1641C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) n.2733C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.417C>G c.835C>G n.8995C>G n.2251C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1699C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1828C>G n.1847C>G n.1933C>G n.1927C>G | |
5 | g.132393798C>T | CA446346806 | SLC22A5 | c.1292-387C>T (n.1292-387C>T) c.1645C>T (p.Leu549=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1714C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.565C>T n.4258C>T n.2883C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.4713C>T c.826C>T c.1555C>T (p.Leu519=) c.1641C>T (n.1641C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) n.2733C>T c.1573C>T (p.Leu525=) c.417C>T c.835C>T n.8995C>T n.2251C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.1699C>T c.1045C>T (p.Leu349=) n.1828C>T n.1847C>T n.1933C>T n.1927C>T | |
5 | g.132393799T>A | CA360810033 | SLC22A5 | c.1292-386T>A (n.1292-386T>A) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1715T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.566T>A n.4259T>A n.2884T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.4714T>A c.827T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1642T>A (n.1642T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) n.2734T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.418T>A c.836T>A n.8996T>A n.2252T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1700T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1829T>A n.1848T>A n.1934T>A n.1928T>A | |
5 | g.132393799T>C | CA360810035 | SLC22A5 | c.1292-386T>C (n.1292-386T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1715T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.566T>C n.4259T>C n.2884T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.4714T>C c.827T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1642T>C (n.1642T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.2734T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.418T>C c.836T>C n.8996T>C n.2252T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1700T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1829T>C n.1848T>C n.1934T>C n.1928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393799T>G | CA360810037 | SLC22A5 | c.1292-386T>G (n.1292-386T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1715T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.566T>G n.4259T>G n.2884T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.4714T>G c.827T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1642T>G (n.1642T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.2734T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.418T>G c.836T>G n.8996T>G n.2252T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1700T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1829T>G n.1848T>G n.1934T>G n.1928T>G | |
5 | g.132393799T= | CA1583144595 | SLC22A5 | c.1292-386T= (n.1292-386T=) c.1646T= (p.Leu549=) c.*426T= (n.*426T=) n.1715T= c.*738T= (n.*738T=) n.566T= n.4259T= n.2884T= c.1421T= (p.Leu474=) n.4714T= c.827T= c.1556T= (p.Leu519=) c.1642T= (n.1642T=) c.1622T= (p.Leu541=) n.2734T= c.1574T= (p.Leu525=) c.418T= c.836T= n.8996T= n.2252T= c.956T= (p.Leu319=) n.1700T= c.1046T= (p.Leu349=) n.1829T= n.1848T= n.1934T= n.1928T= | |
5 | g.132393800A>C | CA446346828 | SLC22A5 | c.1292-385A>C (n.1292-385A>C) c.1647A>C (p.Leu549=) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1716A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.567A>C n.4260A>C n.2885A>C c.1422A>C (p.Leu474=) n.4715A>C c.828A>C c.1557A>C (p.Leu519=) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1623A>C (p.Leu541=) n.2735A>C c.1575A>C (p.Leu525=) c.419A>C c.837A>C n.8997A>C n.2253A>C c.957A>C (p.Leu319=) n.1701A>C c.1047A>C (p.Leu349=) n.1830A>C n.1849A>C n.1935A>C n.1929A>C | |
5 | g.132393800A>G | CA446346832 | SLC22A5 | c.1292-385A>G (n.1292-385A>G) c.1647A>G (p.Leu549=) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1716A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.567A>G n.4260A>G n.2885A>G c.1422A>G (p.Leu474=) n.4715A>G c.828A>G c.1557A>G (p.Leu519=) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) n.2735A>G c.1575A>G (p.Leu525=) c.419A>G c.837A>G n.8997A>G n.2253A>G c.957A>G (p.Leu319=) n.1701A>G c.1047A>G (p.Leu349=) n.1830A>G n.1849A>G n.1935A>G n.1929A>G | |
5 | g.132393800A>T | CA446346835 | SLC22A5 | c.1292-385A>T (n.1292-385A>T) c.1647A>T (p.Leu549=) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1716A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.567A>T n.4260A>T n.2885A>T c.1422A>T (p.Leu474=) n.4715A>T c.828A>T c.1557A>T (p.Leu519=) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1623A>T (p.Leu541=) n.2735A>T c.1575A>T (p.Leu525=) c.419A>T c.837A>T n.8997A>T n.2253A>T c.957A>T (p.Leu319=) n.1701A>T c.1047A>T (p.Leu349=) n.1830A>T n.1849A>T n.1935A>T n.1929A>T | |
5 | g.132393801A>C | CA446346841 | SLC22A5 | c.1292-384A>C (n.1292-384A>C) c.1648A>C (p.Arg550=) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1717A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.568A>C n.4261A>C n.2886A>C c.1423A>C (p.Arg475=) n.4716A>C c.829A>C c.1558A>C (p.Arg520=) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1624A>C (p.Arg542=) n.2736A>C c.1576A>C (p.Arg526=) c.420A>C c.838A>C n.8998A>C n.2254A>C c.958A>C (p.Arg320=) n.1702A>C c.1048A>C (p.Arg350=) n.1831A>C n.1850A>C n.1936A>C n.1930A>C | |
5 | g.132393801A>G | CA360810038 | SLC22A5 | c.1292-384A>G (n.1292-384A>G) c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1717A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.568A>G n.4261A>G n.2886A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.4716A>G c.829A>G c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.2736A>G c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.420A>G c.838A>G n.8998A>G n.2254A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1702A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1831A>G n.1850A>G n.1936A>G n.1930A>G | |
5 | g.132393801A>T | CA360810040 | SLC22A5 | c.1292-384A>T (n.1292-384A>T) c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1717A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.568A>T n.4261A>T n.2886A>T c.1423A>T (p.Arg475Ter) n.4716A>T c.829A>T c.1558A>T (p.Arg520Ter) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1624A>T (p.Arg542Ter) n.2736A>T c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.420A>T c.838A>T n.8998A>T n.2254A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1702A>T c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.1831A>T n.1850A>T n.1936A>T n.1930A>T | |
5 | g.132393802G>A | CA360810041 | SLC22A5 | c.1292-383G>A (n.1292-383G>A) c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1718G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.569G>A n.4262G>A n.2887G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.4717G>A c.830G>A c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.2737G>A c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.421G>A c.839G>A n.8999G>A n.2255G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1703G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1832G>A n.1851G>A n.1937G>A n.1931G>A | |
5 | g.132393802G>C | CA360810043 | SLC22A5 | c.1292-383G>C (n.1292-383G>C) c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1718G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.569G>C n.4262G>C n.2887G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.4717G>C c.830G>C c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.2737G>C c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.421G>C c.839G>C n.8999G>C n.2255G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1703G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1832G>C n.1851G>C n.1937G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393802G>T | CA360810045 | SLC22A5 | c.1292-383G>T (n.1292-383G>T) c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1718G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.569G>T n.4262G>T n.2887G>T c.1424G>T (p.Arg475Ile) n.4717G>T c.830G>T c.1559G>T (p.Arg520Ile) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1625G>T (p.Arg542Ile) n.2737G>T c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.421G>T c.839G>T n.8999G>T n.2255G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1703G>T c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1832G>T n.1851G>T n.1937G>T n.1931G>T | |
5 | g.132393803A= | CA1583144597 | SLC22A5 | c.1292-382A= (n.1292-382A=) c.1650A= (p.Arg550=) c.*430A= (n.*430A=) n.1719A= c.*742A= (n.*742A=) n.570A= n.4263A= n.2888A= c.1425A= (p.Arg475=) n.4718A= c.831A= c.1560A= (p.Arg520=) c.1646A= (n.1646A=) c.1626A= (p.Arg542=) n.2738A= c.1578A= (p.Arg526=) c.422A= c.840A= n.9000A= n.2256A= c.960A= (p.Arg320=) n.1704A= c.1050A= (p.Arg350=) n.1833A= n.1852A= n.1938A= n.1932A= | |
5 | g.132393803A>C | CA360810046 | SLC22A5 | c.1292-382A>C (n.1292-382A>C) c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1719A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.570A>C n.4263A>C n.2888A>C c.1425A>C (p.Arg475Ser) n.4718A>C c.831A>C c.1560A>C (p.Arg520Ser) c.1646A>C (n.1646A>C) c.1626A>C (p.Arg542Ser) n.2738A>C c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.422A>C c.840A>C n.9000A>C n.2256A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1704A>C c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1833A>C n.1852A>C n.1938A>C n.1932A>C | |
5 | g.132393803A>G | CA446346867 | SLC22A5 | c.1292-382A>G (n.1292-382A>G) c.1650A>G (p.Arg550=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1719A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.570A>G n.4263A>G n.2888A>G c.1425A>G (p.Arg475=) n.4718A>G c.831A>G c.1560A>G (p.Arg520=) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1626A>G (p.Arg542=) n.2738A>G c.1578A>G (p.Arg526=) c.422A>G c.840A>G n.9000A>G n.2256A>G c.960A>G (p.Arg320=) n.1704A>G c.1050A>G (p.Arg350=) n.1833A>G n.1852A>G n.1938A>G n.1932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393803A>T | CA360810048 | SLC22A5 | c.1292-382A>T (n.1292-382A>T) c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1719A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.570A>T n.4263A>T n.2888A>T c.1425A>T (p.Arg475Ser) n.4718A>T c.831A>T c.1560A>T (p.Arg520Ser) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1626A>T (p.Arg542Ser) n.2738A>T c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.422A>T c.840A>T n.9000A>T n.2256A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1704A>T c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1833A>T n.1852A>T n.1938A>T n.1932A>T | |
5 | g.132393804G>A | CA360810049 | SLC22A5 | c.1292-381G>A (n.1292-381G>A) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1720G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.571G>A n.4264G>A n.2889G>A c.1426G>A (p.Val476Ile) n.4719G>A c.832G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1647G>A (n.1647G>A) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.2739G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) c.423G>A c.841G>A n.9001G>A n.2257G>A c.961G>A (p.Val321Ile) n.1705G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1834G>A n.1853G>A n.1939G>A n.1933G>A | |
5 | g.132393804G>C | CA3404201 | SLC22A5 | c.1292-381G>C (n.1292-381G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1720G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.571G>C n.4264G>C n.2889G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.4719G>C c.832G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1647G>C (n.1647G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.2739G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.423G>C c.841G>C n.9001G>C n.2257G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.1705G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1834G>C n.1853G>C n.1939G>C n.1933G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393804G>T | CA360810052 | SLC22A5 | c.1292-381G>T (n.1292-381G>T) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1720G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.571G>T n.4264G>T n.2889G>T c.1426G>T (p.Val476Phe) n.4719G>T c.832G>T c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1647G>T (n.1647G>T) c.1627G>T (p.Val543Phe) n.2739G>T c.1579G>T (p.Val527Phe) c.423G>T c.841G>T n.9001G>T n.2257G>T c.961G>T (p.Val321Phe) n.1705G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) n.1834G>T n.1853G>T n.1939G>T n.1933G>T | |
5 | g.132393805T>A | CA360810057 | SLC22A5 | c.1292-380T>A (n.1292-380T>A) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1721T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.572T>A n.4265T>A n.2890T>A c.1427T>A (p.Val476Asp) n.4720T>A c.833T>A c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1628T>A (p.Val543Asp) n.2740T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) c.424T>A c.842T>A n.9002T>A n.2258T>A c.962T>A (p.Val321Asp) n.1706T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) n.1835T>A n.1854T>A n.1940T>A n.1934T>A | |
5 | g.132393805T>C | CA360810054 | SLC22A5 | c.1292-380T>C (n.1292-380T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1721T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.572T>C n.4265T>C n.2890T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.4720T>C c.833T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2740T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.424T>C c.842T>C n.9002T>C n.2258T>C c.962T>C (p.Val321Ala) n.1706T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1835T>C n.1854T>C n.1940T>C n.1934T>C | |
5 | g.132393805T>G | CA360810055 | SLC22A5 | c.1292-380T>G (n.1292-380T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1721T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.572T>G n.4265T>G n.2890T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.4720T>G c.833T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2740T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.424T>G c.842T>G n.9002T>G n.2258T>G c.962T>G (p.Val321Gly) n.1706T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1835T>G n.1854T>G n.1940T>G n.1934T>G | |
5 | g.132393806C>A | CA446346889 | SLC22A5 | c.1292-379C>A (n.1292-379C>A) c.1653C>A (p.Val551=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1722C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.573C>A n.4266C>A n.2891C>A c.1428C>A (p.Val476=) n.4721C>A c.834C>A c.1563C>A (p.Val521=) c.1649C>A (n.1649C>A) c.1629C>A (p.Val543=) n.2741C>A c.1581C>A (p.Val527=) c.425C>A c.843C>A n.9003C>A n.2259C>A c.963C>A (p.Val321=) n.1707C>A c.1053C>A (p.Val351=) n.1836C>A n.1855C>A n.1941C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393806C= | CA1583144602 | SLC22A5 | c.1292-379C= (n.1292-379C=) c.1653C= (p.Val551=) c.*433C= (n.*433C=) n.1722C= c.*745C= (n.*745C=) n.573C= n.4266C= n.2891C= c.1428C= (p.Val476=) n.4721C= c.834C= c.1563C= (p.Val521=) c.1649C= (n.1649C=) c.1629C= (p.Val543=) n.2741C= c.1581C= (p.Val527=) c.425C= c.843C= n.9003C= n.2259C= c.963C= (p.Val321=) n.1707C= c.1053C= (p.Val351=) n.1836C= n.1855C= n.1941C= n.1935C= | |
5 | g.132393806C>G | CA446346891 | SLC22A5 | c.1292-379C>G (n.1292-379C>G) c.1653C>G (p.Val551=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1722C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.573C>G n.4266C>G n.2891C>G c.1428C>G (p.Val476=) n.4721C>G c.834C>G c.1563C>G (p.Val521=) c.1649C>G (n.1649C>G) c.1629C>G (p.Val543=) n.2741C>G c.1581C>G (p.Val527=) c.425C>G c.843C>G n.9003C>G n.2259C>G c.963C>G (p.Val321=) n.1707C>G c.1053C>G (p.Val351=) n.1836C>G n.1855C>G n.1941C>G n.1935C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393806C>T | CA446346899 | SLC22A5 | c.1292-379C>T (n.1292-379C>T) c.1653C>T (p.Val551=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1722C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.573C>T n.4266C>T n.2891C>T c.1428C>T (p.Val476=) n.4721C>T c.834C>T c.1563C>T (p.Val521=) c.1649C>T (n.1649C>T) c.1629C>T (p.Val543=) n.2741C>T c.1581C>T (p.Val527=) c.425C>T c.843C>T n.9003C>T n.2259C>T c.963C>T (p.Val321=) n.1707C>T c.1053C>T (p.Val351=) n.1836C>T n.1855C>T n.1941C>T n.1935C>T | dbSNP |
5 | g.132393807A= | CA1583144604 | SLC22A5 | c.1292-378A= (n.1292-378A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.*434A= (n.*434A=) n.1723A= c.*746A= (n.*746A=) n.574A= n.4267A= n.2892A= c.1429A= (p.Lys477=) n.4722A= c.835A= c.1564A= (p.Lys522=) c.1650A= (n.1650A=) c.1630A= (p.Lys544=) n.2742A= c.1582A= (p.Lys528=) c.426A= c.844A= n.9004A= n.2260A= c.964A= (p.Lys322=) n.1708A= c.1054A= (p.Lys352=) n.1837A= n.1856A= n.1942A= n.1936A= | |
5 | g.132393807A>C | CA360810059 | SLC22A5 | c.1292-378A>C (n.1292-378A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1723A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.574A>C n.4267A>C n.2892A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.4722A>C c.835A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1650A>C (n.1650A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) n.2742A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.426A>C c.844A>C n.9004A>C n.2260A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1708A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1837A>C n.1856A>C n.1942A>C n.1936A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393807A>G | CA360810061 | SLC22A5 | c.1292-378A>G (n.1292-378A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1723A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.574A>G n.4267A>G n.2892A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.4722A>G c.835A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1650A>G (n.1650A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) n.2742A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.426A>G c.844A>G n.9004A>G n.2260A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1708A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1837A>G n.1856A>G n.1942A>G n.1936A>G | |
5 | g.132393807A>T | CA360810062 | SLC22A5 | c.1292-378A>T (n.1292-378A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1723A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.574A>T n.4267A>T n.2892A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.4722A>T c.835A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1650A>T (n.1650A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) n.2742A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.426A>T c.844A>T n.9004A>T n.2260A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1708A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1837A>T n.1856A>T n.1942A>T n.1936A>T | ClinVar |
5 | g.132393808A= | CA1583144606 | SLC22A5 | c.1292-377A= (n.1292-377A=) c.1655A= (p.Lys552=) c.*435A= (n.*435A=) n.1724A= c.*747A= (n.*747A=) n.575A= n.4268A= n.2893A= c.1430A= (p.Lys477=) n.4723A= c.836A= c.1565A= (p.Lys522=) c.1651A= (n.1651A=) c.1631A= (p.Lys544=) n.2743A= c.1583A= (p.Lys528=) c.427A= c.845A= n.9005A= n.2261A= c.965A= (p.Lys322=) n.1709A= c.1055A= (p.Lys352=) n.1838A= n.1857A= n.1943A= n.1937A= | |
5 | g.132393808A>C | CA360810064 | SLC22A5 | c.1292-377A>C (n.1292-377A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1724A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.575A>C n.4268A>C n.2893A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.4723A>C c.836A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) n.2743A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.427A>C c.845A>C n.9005A>C n.2261A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1709A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1838A>C n.1857A>C n.1943A>C n.1937A>C | |
5 | g.132393808A>G | CA360810066 | SLC22A5 | c.1292-377A>G (n.1292-377A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1724A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.575A>G n.4268A>G n.2893A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.4723A>G c.836A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) n.2743A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.427A>G c.845A>G n.9005A>G n.2261A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1709A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1838A>G n.1857A>G n.1943A>G n.1937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393808A>T | CA360810067 | SLC22A5 | c.1292-377A>T (n.1292-377A>T) c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1724A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.575A>T n.4268A>T n.2893A>T c.1430A>T (p.Lys477Ile) n.4723A>T c.836A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1631A>T (p.Lys544Ile) n.2743A>T c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.427A>T c.845A>T n.9005A>T n.2261A>T c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1709A>T c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.1838A>T n.1857A>T n.1943A>T n.1937A>T | |
5 | g.132393809A>C | CA360810068 | SLC22A5 | c.1292-376A>C (n.1292-376A>C) c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1725A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.576A>C n.4269A>C n.2894A>C c.1431A>C (p.Lys477Asn) n.4724A>C c.837A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1632A>C (p.Lys544Asn) n.2744A>C c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.428A>C c.846A>C n.9006A>C n.2262A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1710A>C c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.1839A>C n.1858A>C n.1944A>C n.1938A>C | |
5 | g.132393809A>G | CA446346915 | SLC22A5 | c.1292-376A>G (n.1292-376A>G) c.1656A>G (p.Lys552=) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1725A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.576A>G n.4269A>G n.2894A>G c.1431A>G (p.Lys477=) n.4724A>G c.837A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1632A>G (p.Lys544=) n.2744A>G c.1584A>G (p.Lys528=) c.428A>G c.846A>G n.9006A>G n.2262A>G c.966A>G (p.Lys322=) n.1710A>G c.1056A>G (p.Lys352=) n.1839A>G n.1858A>G n.1944A>G n.1938A>G | |
5 | g.132393809A>T | CA360810070 | SLC22A5 | c.1292-376A>T (n.1292-376A>T) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1725A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.576A>T n.4269A>T n.2894A>T c.1431A>T (p.Lys477Asn) n.4724A>T c.837A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1632A>T (p.Lys544Asn) n.2744A>T c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.428A>T c.846A>T n.9006A>T n.2262A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1710A>T c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.1839A>T n.1858A>T n.1944A>T n.1938A>T | |
5 | g.132393810G>A | CA360810072 | SLC22A5 | c.1292-375G>A (n.1292-375G>A) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1726G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.577G>A n.4270G>A n.2895G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.4725G>A c.838G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.2745G>A c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.429G>A c.847G>A n.9007G>A n.2263G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1711G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.1840G>A n.1859G>A n.1945G>A n.1939G>A | |
5 | g.132393810G>C | CA360810073 | SLC22A5 | c.1292-375G>C (n.1292-375G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1726G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.577G>C n.4270G>C n.2895G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.4725G>C c.838G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.2745G>C c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.429G>C c.847G>C n.9007G>C n.2263G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1711G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1840G>C n.1859G>C n.1945G>C n.1939G>C | |
5 | g.132393810G>T | CA360810075 | SLC22A5 | c.1292-375G>T (n.1292-375G>T) c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1726G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.577G>T n.4270G>T n.2895G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.4725G>T c.838G>T c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.2745G>T c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.429G>T c.847G>T n.9007G>T n.2263G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1711G>T c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.1840G>T n.1859G>T n.1945G>T n.1939G>T | |
5 | g.132393811G>A | CA360810079 | SLC22A5 | c.1292-374G>A (n.1292-374G>A) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1727G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.578G>A n.4271G>A n.2896G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.4726G>A c.839G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1654G>A (n.1654G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.2746G>A c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.430G>A c.848G>A n.9008G>A n.2264G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1712G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.1841G>A n.1860G>A n.1946G>A n.1940G>A | |
5 | g.132393811G>C | CA360810077 | SLC22A5 | c.1292-374G>C (n.1292-374G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1727G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.578G>C n.4271G>C n.2896G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.4726G>C c.839G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1654G>C (n.1654G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.2746G>C c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.430G>C c.848G>C n.9008G>C n.2264G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1712G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1841G>C n.1860G>C n.1946G>C n.1940G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393811G= | CA1583144608 | SLC22A5 | c.1292-374G= (n.1292-374G=) c.1658G= (p.Gly553=) c.*438G= (n.*438G=) n.1727G= c.*750G= (n.*750G=) n.578G= n.4271G= n.2896G= c.1433G= (p.Gly478=) n.4726G= c.839G= c.1568G= (p.Gly523=) c.1654G= (n.1654G=) c.1634G= (p.Gly545=) n.2746G= c.1586G= (p.Gly529=) c.430G= c.848G= n.9008G= n.2264G= c.968G= (p.Gly323=) n.1712G= c.1058G= (p.Gly353=) n.1841G= n.1860G= n.1946G= n.1940G= | |
5 | g.132393811G>T | CA3404202 | SLC22A5 | c.1292-374G>T (n.1292-374G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1727G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.578G>T n.4271G>T n.2896G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) n.4726G>T c.839G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1654G>T (n.1654G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.2746G>T c.1586G>T (p.Gly529Val) c.430G>T c.848G>T n.9008G>T n.2264G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.1712G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1841G>T n.1860G>T n.1946G>T n.1940G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393812G>A | CA360810081 | SLC22A5 | c.1292-373G>A (n.1292-373G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) n.1727+1G>A c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) n.578+1G>A n.4271+1G>A n.2896+1G>A c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) n.4726+1G>A c.839+1G>A c.1568+1G>A (n.1568+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.2746+1G>A c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.430+1G>A c.849G>A n.9008+1G>A n.2264+1G>A c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.1712+1G>A c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) n.1841+1G>A n.1860+1G>A n.1946+1G>A n.1940+1G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132393812G>C | CA360810082 | SLC22A5 | c.1292-373G>C (n.1292-373G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) n.1727+1G>C c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) n.578+1G>C n.4271+1G>C n.2896+1G>C c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) n.4726+1G>C c.839+1G>C c.1568+1G>C (n.1568+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.2746+1G>C c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.430+1G>C c.849G>C n.9008+1G>C n.2264+1G>C c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.1712+1G>C c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) n.1841+1G>C n.1860+1G>C n.1946+1G>C n.1940+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393812G= | CA1583144611 | SLC22A5 | c.1292-373G= (n.1292-373G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.*438+1G= (n.*438+1G=) n.1727+1G= c.*750+1G= (n.*750+1G=) n.578+1G= n.4271+1G= n.2896+1G= c.1433+1G= (n.1433+1G=) n.4726+1G= c.839+1G= c.1568+1G= (n.1568+1G=) c.1654+1G= (n.1654+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) n.2746+1G= c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.430+1G= c.849G= n.9008+1G= n.2264+1G= c.968+1G= (n.968+1G=) n.1712+1G= c.1058+1G= (n.1058+1G=) n.1841+1G= n.1860+1G= n.1946+1G= n.1940+1G= | |
5 | g.132393812G>T | CA342691 | SLC22A5 | c.1292-373G>T (n.1292-373G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) n.1727+1G>T c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) n.578+1G>T n.4271+1G>T n.2896+1G>T c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) n.4726+1G>T c.839+1G>T c.1568+1G>T (n.1568+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.2746+1G>T c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.430+1G>T c.849G>T n.9008+1G>T n.2264+1G>T c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.1712+1G>T c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) n.1841+1G>T n.1860+1G>T n.1946+1G>T n.1940+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393813T>A | CA360810085 | SLC22A5 | c.1292-372T>A (n.1292-372T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) n.1727+2T>A c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) n.578+2T>A n.4271+2T>A n.2896+2T>A c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) n.4726+2T>A c.839+2T>A c.1568+2T>A (n.1568+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.2746+2T>A c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.430+2T>A c.850T>A n.9008+2T>A n.2264+2T>A c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.1712+2T>A c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) n.1841+2T>A n.1860+2T>A n.1946+2T>A n.1940+2T>A | |
5 | g.132393813T>C | CA360810086 | SLC22A5 | c.1292-372T>C (n.1292-372T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) n.1727+2T>C c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) n.578+2T>C n.4271+2T>C n.2896+2T>C c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) n.4726+2T>C c.839+2T>C c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.2746+2T>C c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.430+2T>C c.850T>C n.9008+2T>C n.2264+2T>C c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.1712+2T>C c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) n.1841+2T>C n.1860+2T>C n.1946+2T>C n.1940+2T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393813T>G | CA360810088 | SLC22A5 | c.1292-372T>G (n.1292-372T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) n.1727+2T>G c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) n.578+2T>G n.4271+2T>G n.2896+2T>G c.1433+2T>G (n.1433+2T>G) n.4726+2T>G c.839+2T>G c.1568+2T>G (n.1568+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.2746+2T>G c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.430+2T>G c.850T>G n.9008+2T>G n.2264+2T>G c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.1712+2T>G c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) n.1841+2T>G n.1860+2T>G n.1946+2T>G n.1940+2T>G | ClinVar |
5 | g.132393817A>C | CA2580072677 | SLC22A5 | c.1292-368A>C (n.1292-368A>C) c.1658+6A>C (n.1658+6A>C) c.*438+6A>C (n.*438+6A>C) n.1727+6A>C c.*750+6A>C (n.*750+6A>C) n.578+6A>C n.4271+6A>C n.2896+6A>C c.1433+6A>C (n.1433+6A>C) n.4726+6A>C c.839+6A>C c.1568+6A>C (n.1568+6A>C) c.1654+6A>C (n.1654+6A>C) c.1634+6A>C (n.1634+6A>C) n.2746+6A>C c.1586+6A>C (n.1586+6A>C) c.430+6A>C n.9008+6A>C n.2264+6A>C c.968+6A>C (n.968+6A>C) n.1712+6A>C c.1058+6A>C (n.1058+6A>C) n.1841+6A>C n.1860+6A>C n.1946+6A>C n.1940+6A>C | ClinVar |
5 | g.132393818A>C | CA2675199708 | SLC22A5 | c.1292-367A>C (n.1292-367A>C) c.1658+7A>C (n.1658+7A>C) c.*438+7A>C (n.*438+7A>C) n.1727+7A>C c.*750+7A>C (n.*750+7A>C) n.578+7A>C n.4271+7A>C n.2896+7A>C c.1433+7A>C (n.1433+7A>C) n.4726+7A>C c.839+7A>C c.1568+7A>C (n.1568+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.1634+7A>C (n.1634+7A>C) n.2746+7A>C c.1586+7A>C (n.1586+7A>C) c.430+7A>C n.9008+7A>C n.2264+7A>C c.968+7A>C (n.968+7A>C) n.1712+7A>C c.1058+7A>C (n.1058+7A>C) n.1841+7A>C n.1860+7A>C n.1946+7A>C n.1940+7A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393819G>T | CA2675199711 | SLC22A5 | c.1292-366G>T (n.1292-366G>T) c.1658+8G>T (n.1658+8G>T) c.*438+8G>T (n.*438+8G>T) n.1727+8G>T c.*750+8G>T (n.*750+8G>T) n.578+8G>T n.4271+8G>T n.2896+8G>T c.1433+8G>T (n.1433+8G>T) n.4726+8G>T c.839+8G>T c.1568+8G>T (n.1568+8G>T) c.1654+8G>T (n.1654+8G>T) c.1634+8G>T (n.1634+8G>T) n.2746+8G>T c.1586+8G>T (n.1586+8G>T) c.430+8G>T n.9008+8G>T n.2264+8G>T c.968+8G>T (n.968+8G>T) n.1712+8G>T c.1058+8G>T (n.1058+8G>T) n.1841+8G>T n.1860+8G>T n.1946+8G>T n.1940+8G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393820A= | CA1583144615 | SLC22A5 | c.1292-365A= (n.1292-365A=) c.1658+9A= (n.1658+9A=) c.*438+9A= (n.*438+9A=) n.1727+9A= c.*750+9A= (n.*750+9A=) n.578+9A= n.4271+9A= n.2896+9A= c.1433+9A= (n.1433+9A=) n.4726+9A= c.839+9A= c.1568+9A= (n.1568+9A=) c.1654+9A= (n.1654+9A=) c.1634+9A= (n.1634+9A=) n.2746+9A= c.1586+9A= (n.1586+9A=) c.430+9A= n.9008+9A= n.2264+9A= c.968+9A= (n.968+9A=) n.1712+9A= c.1058+9A= (n.1058+9A=) n.1841+9A= n.1860+9A= n.1946+9A= n.1940+9A= | |
5 | g.132393820A>C | CA658657492 | SLC22A5 | c.1292-365A>C (n.1292-365A>C) c.1658+9A>C (n.1658+9A>C) c.*438+9A>C (n.*438+9A>C) n.1727+9A>C c.*750+9A>C (n.*750+9A>C) n.578+9A>C n.4271+9A>C n.2896+9A>C c.1433+9A>C (n.1433+9A>C) n.4726+9A>C c.839+9A>C c.1568+9A>C (n.1568+9A>C) c.1654+9A>C (n.1654+9A>C) c.1634+9A>C (n.1634+9A>C) n.2746+9A>C c.1586+9A>C (n.1586+9A>C) c.430+9A>C n.9008+9A>C n.2264+9A>C c.968+9A>C (n.968+9A>C) n.1712+9A>C c.1058+9A>C (n.1058+9A>C) n.1841+9A>C n.1860+9A>C n.1946+9A>C n.1940+9A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393820_132393823delinsACCT | CA1583144614 | SLC22A5 | c.1292-365_1292-362delinsACCT (n.1292-365_1292-362delinsACCT) c.1658+9_1658+12delinsACCT (n.1658+9_1658+12delinsACCT) c.*438+9_*438+12delinsACCT (n.*438+9_*438+12delinsACCT) n.1727+9_1727+12delinsACCT c.*750+9_*750+12delinsACCT (n.*750+9_*750+12delinsACCT) n.578+9_578+12delinsACCT n.4271+9_4271+12delinsACCT n.2896+9_2896+12delinsACCT c.1433+9_1433+12delinsACCT (n.1433+9_1433+12delinsACCT) n.4726+9_4726+12delinsACCT c.839+9_839+12delinsACCT c.1568+9_1568+12delinsACCT (n.1568+9_1568+12delinsACCT) c.1654+9_1654+12delinsACCT (n.1654+9_1654+12delinsACCT) c.1634+9_1634+12delinsACCT (n.1634+9_1634+12delinsACCT) n.2746+9_2746+12delinsACCT c.1586+9_1586+12delinsACCT (n.1586+9_1586+12delinsACCT) c.430+9_430+12delinsACCT n.9008+9_9008+12delinsACCT n.2264+9_2264+12delinsACCT c.968+9_968+12delinsACCT (n.968+9_968+12delinsACCT) n.1712+9_1712+12delinsACCT c.1058+9_1058+12delinsACCT (n.1058+9_1058+12delinsACCT) n.1841+9_1841+12delinsACCT n.1860+9_1860+12delinsACCT n.1946+9_1946+12delinsACCT n.1940+9_1940+12delinsACCT | |
5 | g.132393821C>A | CA2578402205 | SLC22A5 | c.1292-364C>A (n.1292-364C>A) c.1658+10C>A (n.1658+10C>A) c.*438+10C>A (n.*438+10C>A) n.1727+10C>A c.*750+10C>A (n.*750+10C>A) n.578+10C>A n.4271+10C>A n.2896+10C>A c.1433+10C>A (n.1433+10C>A) n.4726+10C>A c.839+10C>A c.1568+10C>A (n.1568+10C>A) c.1654+10C>A (n.1654+10C>A) c.1634+10C>A (n.1634+10C>A) n.2746+10C>A c.1586+10C>A (n.1586+10C>A) c.430+10C>A n.9008+10C>A n.2264+10C>A c.968+10C>A (n.968+10C>A) n.1712+10C>A c.1058+10C>A (n.1058+10C>A) n.1841+10C>A n.1860+10C>A n.1946+10C>A n.1940+10C>A | |
5 | g.132393825_132393827dup | CA562773299 | SLC22A5 | c.1292-360_1292-358dup (n.1292-360_1292-358dup) c.1658+14_1658+16dup (n.1658+14_1658+16dup) c.*438+14_*438+16dup (n.*438+14_*438+16dup) n.1727+14_1727+16dup c.*750+14_*750+16dup (n.*750+14_*750+16dup) n.578+14_578+16dup n.4271+14_4271+16dup n.2896+14_2896+16dup c.1433+14_1433+16dup (n.1433+14_1433+16dup) n.4726+14_4726+16dup c.839+14_839+16dup c.1568+14_1568+16dup (n.1568+14_1568+16dup) c.1654+14_1654+16dup (n.1654+14_1654+16dup) c.1634+14_1634+16dup (n.1634+14_1634+16dup) n.2746+14_2746+16dup c.1586+14_1586+16dup (n.1586+14_1586+16dup) c.430+14_430+16dup n.9008+14_9008+16dup n.2264+14_2264+16dup c.968+14_968+16dup (n.968+14_968+16dup) n.1712+14_1712+16dup c.1058+14_1058+16dup (n.1058+14_1058+16dup) n.1841+14_1841+16dup n.1860+14_1860+16dup n.1946+14_1946+16dup n.1940+14_1940+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393825_132393827del | CA1583144617 | SLC22A5 | c.1292-360_1292-358del (n.1292-360_1292-358del) c.1658+14_1658+16del (n.1658+14_1658+16del) c.*438+14_*438+16del (n.*438+14_*438+16del) n.1727+14_1727+16del c.*750+14_*750+16del (n.*750+14_*750+16del) n.578+14_578+16del n.4271+14_4271+16del n.2896+14_2896+16del c.1433+14_1433+16del (n.1433+14_1433+16del) n.4726+14_4726+16del c.839+14_839+16del c.1568+14_1568+16del (n.1568+14_1568+16del) c.1654+14_1654+16del (n.1654+14_1654+16del) c.1634+14_1634+16del (n.1634+14_1634+16del) n.2746+14_2746+16del c.1586+14_1586+16del (n.1586+14_1586+16del) c.430+14_430+16del n.9008+14_9008+16del n.2264+14_2264+16del c.968+14_968+16del (n.968+14_968+16del) n.1712+14_1712+16del c.1058+14_1058+16del (n.1058+14_1058+16del) n.1841+14_1841+16del n.1860+14_1860+16del n.1946+14_1946+16del n.1940+14_1940+16del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393822C= | CA1583144618 | SLC22A5 | c.1292-363C= (n.1292-363C=) c.1658+11C= (n.1658+11C=) c.*438+11C= (n.*438+11C=) n.1727+11C= c.*750+11C= (n.*750+11C=) n.578+11C= n.4271+11C= n.2896+11C= c.1433+11C= (n.1433+11C=) n.4726+11C= c.839+11C= c.1568+11C= (n.1568+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.1634+11C= (n.1634+11C=) n.2746+11C= c.1586+11C= (n.1586+11C=) c.430+11C= n.9008+11C= n.2264+11C= c.968+11C= (n.968+11C=) n.1712+11C= c.1058+11C= (n.1058+11C=) n.1841+11C= n.1860+11C= n.1946+11C= n.1940+11C= | |
5 | g.132393822C>T | CA127213131 | SLC22A5 | c.1292-363C>T (n.1292-363C>T) c.1658+11C>T (n.1658+11C>T) c.*438+11C>T (n.*438+11C>T) n.1727+11C>T c.*750+11C>T (n.*750+11C>T) n.578+11C>T n.4271+11C>T n.2896+11C>T c.1433+11C>T (n.1433+11C>T) n.4726+11C>T c.839+11C>T c.1568+11C>T (n.1568+11C>T) c.1654+11C>T (n.1654+11C>T) c.1634+11C>T (n.1634+11C>T) n.2746+11C>T c.1586+11C>T (n.1586+11C>T) c.430+11C>T n.9008+11C>T n.2264+11C>T c.968+11C>T (n.968+11C>T) n.1712+11C>T c.1058+11C>T (n.1058+11C>T) n.1841+11C>T n.1860+11C>T n.1946+11C>T n.1940+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393823T>C | CA803972149 | SLC22A5 | c.1292-362T>C (n.1292-362T>C) c.1658+12T>C (n.1658+12T>C) c.*438+12T>C (n.*438+12T>C) n.1727+12T>C c.*750+12T>C (n.*750+12T>C) n.578+12T>C n.4271+12T>C n.2896+12T>C c.1433+12T>C (n.1433+12T>C) n.4726+12T>C c.839+12T>C c.1568+12T>C (n.1568+12T>C) c.1654+12T>C (n.1654+12T>C) c.1634+12T>C (n.1634+12T>C) n.2746+12T>C c.1586+12T>C (n.1586+12T>C) c.430+12T>C n.9008+12T>C n.2264+12T>C c.968+12T>C (n.968+12T>C) n.1712+12T>C c.1058+12T>C (n.1058+12T>C) n.1841+12T>C n.1860+12T>C n.1946+12T>C n.1940+12T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393823T= | CA1583144620 | SLC22A5 | c.1292-362T= (n.1292-362T=) c.1658+12T= (n.1658+12T=) c.*438+12T= (n.*438+12T=) n.1727+12T= c.*750+12T= (n.*750+12T=) n.578+12T= n.4271+12T= n.2896+12T= c.1433+12T= (n.1433+12T=) n.4726+12T= c.839+12T= c.1568+12T= (n.1568+12T=) c.1654+12T= (n.1654+12T=) c.1634+12T= (n.1634+12T=) n.2746+12T= c.1586+12T= (n.1586+12T=) c.430+12T= n.9008+12T= n.2264+12T= c.968+12T= (n.968+12T=) n.1712+12T= c.1058+12T= (n.1058+12T=) n.1841+12T= n.1860+12T= n.1946+12T= n.1940+12T= | |
5 | g.132393824C>T | CA2573138883 | SLC22A5 | c.1292-361C>T (n.1292-361C>T) c.1658+13C>T (n.1658+13C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) n.1727+13C>T c.*750+13C>T (n.*750+13C>T) n.578+13C>T n.4271+13C>T n.2896+13C>T c.1433+13C>T (n.1433+13C>T) n.4726+13C>T c.839+13C>T c.1568+13C>T (n.1568+13C>T) c.1654+13C>T (n.1654+13C>T) c.1634+13C>T (n.1634+13C>T) n.2746+13C>T c.1586+13C>T (n.1586+13C>T) c.430+13C>T n.9008+13C>T n.2264+13C>T c.968+13C>T (n.968+13C>T) n.1712+13C>T c.1058+13C>T (n.1058+13C>T) n.1841+13C>T n.1860+13C>T n.1946+13C>T n.1940+13C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393825C>T | CA2675199718 | SLC22A5 | c.1292-360C>T (n.1292-360C>T) c.1658+14C>T (n.1658+14C>T) c.*438+14C>T (n.*438+14C>T) n.1727+14C>T c.*750+14C>T (n.*750+14C>T) n.578+14C>T n.4271+14C>T n.2896+14C>T c.1433+14C>T (n.1433+14C>T) n.4726+14C>T c.839+14C>T c.1568+14C>T (n.1568+14C>T) c.1654+14C>T (n.1654+14C>T) c.1634+14C>T (n.1634+14C>T) n.2746+14C>T c.1586+14C>T (n.1586+14C>T) c.430+14C>T n.9008+14C>T n.2264+14C>T c.968+14C>T (n.968+14C>T) n.1712+14C>T c.1058+14C>T (n.1058+14C>T) n.1841+14C>T n.1860+14C>T n.1946+14C>T n.1940+14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393826T>C | CA2697546464 | SLC22A5 | c.1292-359T>C (n.1292-359T>C) c.1658+15T>C (n.1658+15T>C) c.*438+15T>C (n.*438+15T>C) n.1727+15T>C c.*750+15T>C (n.*750+15T>C) n.578+15T>C n.4271+15T>C n.2896+15T>C c.1433+15T>C (n.1433+15T>C) n.4726+15T>C c.839+15T>C c.1568+15T>C (n.1568+15T>C) c.1654+15T>C (n.1654+15T>C) c.1634+15T>C (n.1634+15T>C) n.2746+15T>C c.1586+15T>C (n.1586+15T>C) c.430+15T>C n.9008+15T>C n.2264+15T>C c.968+15T>C (n.968+15T>C) n.1712+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) n.1841+15T>C n.1860+15T>C n.1946+15T>C n.1940+15T>C | ClinVar |
5 | g.132393828T>C | CA2710222439 | SLC22A5 | c.1292-357T>C (n.1292-357T>C) c.1658+17T>C (n.1658+17T>C) c.*438+17T>C (n.*438+17T>C) n.1727+17T>C c.*750+17T>C (n.*750+17T>C) n.578+17T>C n.4271+17T>C n.2896+17T>C c.1433+17T>C (n.1433+17T>C) n.4726+17T>C c.839+17T>C c.1568+17T>C (n.1568+17T>C) c.1654+17T>C (n.1654+17T>C) c.1634+17T>C (n.1634+17T>C) n.2746+17T>C c.1586+17T>C (n.1586+17T>C) c.430+17T>C n.9008+17T>C n.2264+17T>C c.968+17T>C (n.968+17T>C) n.1712+17T>C c.1058+17T>C (n.1058+17T>C) n.1841+17T>C n.1860+17T>C n.1946+17T>C n.1940+17T>C | dbSNP |
5 | g.132393828dup | CA2675199720 | SLC22A5 | c.1292-357dup (n.1292-357dup) c.1658+17dup (n.1658+17dup) c.*438+17dup (n.*438+17dup) n.1727+17dup c.*750+17dup (n.*750+17dup) n.578+17dup n.4271+17dup n.2896+17dup c.1433+17dup (n.1433+17dup) n.4726+17dup c.839+17dup c.1568+17dup (n.1568+17dup) c.1654+17dup (n.1654+17dup) c.1634+17dup (n.1634+17dup) n.2746+17dup c.1586+17dup (n.1586+17dup) c.430+17dup n.9008+17dup n.2264+17dup c.968+17dup (n.968+17dup) n.1712+17dup c.1058+17dup (n.1058+17dup) n.1841+17dup n.1860+17dup n.1946+17dup n.1940+17dup | gnomAD v4 |
5 | g.132393829G>A | CA1583144623 | SLC22A5 | c.1292-356G>A (n.1292-356G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.*438+18G>A (n.*438+18G>A) n.1727+18G>A c.*750+18G>A (n.*750+18G>A) n.578+18G>A n.4271+18G>A n.2896+18G>A c.1433+18G>A (n.1433+18G>A) n.4726+18G>A c.839+18G>A c.1568+18G>A (n.1568+18G>A) c.1654+18G>A (n.1654+18G>A) c.1634+18G>A (n.1634+18G>A) n.2746+18G>A c.1586+18G>A (n.1586+18G>A) c.430+18G>A n.9008+18G>A n.2264+18G>A c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.1712+18G>A c.1058+18G>A (n.1058+18G>A) n.1841+18G>A n.1860+18G>A n.1946+18G>A n.1940+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393829G= | CA1583144621 | SLC22A5 | c.1292-356G= (n.1292-356G=) c.1658+18G= (n.1658+18G=) c.*438+18G= (n.*438+18G=) n.1727+18G= c.*750+18G= (n.*750+18G=) n.578+18G= n.4271+18G= n.2896+18G= c.1433+18G= (n.1433+18G=) n.4726+18G= c.839+18G= c.1568+18G= (n.1568+18G=) c.1654+18G= (n.1654+18G=) c.1634+18G= (n.1634+18G=) n.2746+18G= c.1586+18G= (n.1586+18G=) c.430+18G= n.9008+18G= n.2264+18G= c.968+18G= (n.968+18G=) n.1712+18G= c.1058+18G= (n.1058+18G=) n.1841+18G= n.1860+18G= n.1946+18G= n.1940+18G= | |
5 | g.132393830T>C | CA1583144625 | SLC22A5 | c.1292-355T>C (n.1292-355T>C) c.1658+19T>C (n.1658+19T>C) c.*438+19T>C (n.*438+19T>C) n.1727+19T>C c.*750+19T>C (n.*750+19T>C) n.578+19T>C n.4271+19T>C n.2896+19T>C c.1433+19T>C (n.1433+19T>C) n.4726+19T>C c.839+19T>C c.1568+19T>C (n.1568+19T>C) c.1654+19T>C (n.1654+19T>C) c.1634+19T>C (n.1634+19T>C) n.2746+19T>C c.1586+19T>C (n.1586+19T>C) c.430+19T>C n.9008+19T>C n.2264+19T>C c.968+19T>C (n.968+19T>C) n.1712+19T>C c.1058+19T>C (n.1058+19T>C) n.1841+19T>C n.1860+19T>C n.1946+19T>C n.1940+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393830T= | CA1583144624 | SLC22A5 | c.1292-355T= (n.1292-355T=) c.1658+19T= (n.1658+19T=) c.*438+19T= (n.*438+19T=) n.1727+19T= c.*750+19T= (n.*750+19T=) n.578+19T= n.4271+19T= n.2896+19T= c.1433+19T= (n.1433+19T=) n.4726+19T= c.839+19T= c.1568+19T= (n.1568+19T=) c.1654+19T= (n.1654+19T=) c.1634+19T= (n.1634+19T=) n.2746+19T= c.1586+19T= (n.1586+19T=) c.430+19T= n.9008+19T= n.2264+19T= c.968+19T= (n.968+19T=) n.1712+19T= c.1058+19T= (n.1058+19T=) n.1841+19T= n.1860+19T= n.1946+19T= n.1940+19T= | |
5 | g.132393831C>A | CA2675199727 | SLC22A5 | c.1292-354C>A (n.1292-354C>A) c.1658+20C>A (n.1658+20C>A) c.*438+20C>A (n.*438+20C>A) n.1727+20C>A c.*750+20C>A (n.*750+20C>A) n.578+20C>A n.4271+20C>A n.2896+20C>A c.1433+20C>A (n.1433+20C>A) n.4726+20C>A c.839+20C>A c.1568+20C>A (n.1568+20C>A) c.1654+20C>A (n.1654+20C>A) c.1634+20C>A (n.1634+20C>A) n.2746+20C>A c.1586+20C>A (n.1586+20C>A) c.430+20C>A n.9008+20C>A n.2264+20C>A c.968+20C>A (n.968+20C>A) n.1712+20C>A c.1058+20C>A (n.1058+20C>A) n.1841+20C>A n.1860+20C>A n.1946+20C>A n.1940+20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393833G>A | CA2675199730 | SLC22A5 | c.1292-352G>A (n.1292-352G>A) c.1658+22G>A (n.1658+22G>A) c.*438+22G>A (n.*438+22G>A) n.1727+22G>A c.*750+22G>A (n.*750+22G>A) n.578+22G>A n.4271+22G>A n.2896+22G>A c.1433+22G>A (n.1433+22G>A) n.4726+22G>A c.839+22G>A c.1568+22G>A (n.1568+22G>A) c.1654+22G>A (n.1654+22G>A) c.1634+22G>A (n.1634+22G>A) n.2746+22G>A c.1586+22G>A (n.1586+22G>A) c.430+22G>A n.9008+22G>A n.2264+22G>A c.968+22G>A (n.968+22G>A) n.1712+22G>A c.1058+22G>A (n.1058+22G>A) n.1841+22G>A n.1860+22G>A n.1946+22G>A n.1940+22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393835G>A | CA562773300 | SLC22A5 | c.1292-350G>A (n.1292-350G>A) c.1658+24G>A (n.1658+24G>A) c.*438+24G>A (n.*438+24G>A) n.1727+24G>A c.*750+24G>A (n.*750+24G>A) n.578+24G>A n.4271+24G>A n.2896+24G>A c.1433+24G>A (n.1433+24G>A) n.4726+24G>A c.839+24G>A c.1568+24G>A (n.1568+24G>A) c.1654+24G>A (n.1654+24G>A) c.1634+24G>A (n.1634+24G>A) n.2746+24G>A c.1586+24G>A (n.1586+24G>A) c.430+24G>A n.9008+24G>A n.2264+24G>A c.968+24G>A (n.968+24G>A) n.1712+24G>A c.1058+24G>A (n.1058+24G>A) n.1841+24G>A n.1860+24G>A n.1946+24G>A n.1940+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393835G= | CA1583144626 | SLC22A5 | c.1292-350G= (n.1292-350G=) c.1658+24G= (n.1658+24G=) c.*438+24G= (n.*438+24G=) n.1727+24G= c.*750+24G= (n.*750+24G=) n.578+24G= n.4271+24G= n.2896+24G= c.1433+24G= (n.1433+24G=) n.4726+24G= c.839+24G= c.1568+24G= (n.1568+24G=) c.1654+24G= (n.1654+24G=) c.1634+24G= (n.1634+24G=) n.2746+24G= c.1586+24G= (n.1586+24G=) c.430+24G= n.9008+24G= n.2264+24G= c.968+24G= (n.968+24G=) n.1712+24G= c.1058+24G= (n.1058+24G=) n.1841+24G= n.1860+24G= n.1946+24G= n.1940+24G= | |
5 | g.132393836T>C | CA3404203 | SLC22A5 | c.1292-349T>C (n.1292-349T>C) c.1658+25T>C (n.1658+25T>C) c.*438+25T>C (n.*438+25T>C) n.1727+25T>C c.*750+25T>C (n.*750+25T>C) n.578+25T>C n.4271+25T>C n.2896+25T>C c.1433+25T>C (n.1433+25T>C) n.4726+25T>C c.839+25T>C c.1568+25T>C (n.1568+25T>C) c.1654+25T>C (n.1654+25T>C) c.1634+25T>C (n.1634+25T>C) n.2746+25T>C c.1586+25T>C (n.1586+25T>C) c.430+25T>C n.9008+25T>C n.2264+25T>C c.968+25T>C (n.968+25T>C) n.1712+25T>C c.1058+25T>C (n.1058+25T>C) n.1841+25T>C n.1860+25T>C n.1946+25T>C n.1940+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393836T>G | CA562773302 | SLC22A5 | c.1292-349T>G (n.1292-349T>G) c.1658+25T>G (n.1658+25T>G) c.*438+25T>G (n.*438+25T>G) n.1727+25T>G c.*750+25T>G (n.*750+25T>G) n.578+25T>G n.4271+25T>G n.2896+25T>G c.1433+25T>G (n.1433+25T>G) n.4726+25T>G c.839+25T>G c.1568+25T>G (n.1568+25T>G) c.1654+25T>G (n.1654+25T>G) c.1634+25T>G (n.1634+25T>G) n.2746+25T>G c.1586+25T>G (n.1586+25T>G) c.430+25T>G n.9008+25T>G n.2264+25T>G c.968+25T>G (n.968+25T>G) n.1712+25T>G c.1058+25T>G (n.1058+25T>G) n.1841+25T>G n.1860+25T>G n.1946+25T>G n.1940+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393836T= | CA1583144628 | SLC22A5 | c.1292-349T= (n.1292-349T=) c.1658+25T= (n.1658+25T=) c.*438+25T= (n.*438+25T=) n.1727+25T= c.*750+25T= (n.*750+25T=) n.578+25T= n.4271+25T= n.2896+25T= c.1433+25T= (n.1433+25T=) n.4726+25T= c.839+25T= c.1568+25T= (n.1568+25T=) c.1654+25T= (n.1654+25T=) c.1634+25T= (n.1634+25T=) n.2746+25T= c.1586+25T= (n.1586+25T=) c.430+25T= n.9008+25T= n.2264+25T= c.968+25T= (n.968+25T=) n.1712+25T= c.1058+25T= (n.1058+25T=) n.1841+25T= n.1860+25T= n.1946+25T= n.1940+25T= | |
5 | g.132393840T>C | CA2675199743 | SLC22A5 | c.1292-345T>C (n.1292-345T>C) c.1658+29T>C (n.1658+29T>C) c.*438+29T>C (n.*438+29T>C) n.1727+29T>C c.*750+29T>C (n.*750+29T>C) n.578+29T>C n.4271+29T>C n.2896+29T>C c.1433+29T>C (n.1433+29T>C) n.4726+29T>C c.839+29T>C c.1568+29T>C (n.1568+29T>C) c.1654+29T>C (n.1654+29T>C) c.1634+29T>C (n.1634+29T>C) n.2746+29T>C c.1586+29T>C (n.1586+29T>C) c.430+29T>C n.9008+29T>C n.2264+29T>C c.968+29T>C (n.968+29T>C) n.1712+29T>C c.1058+29T>C (n.1058+29T>C) n.1841+29T>C n.1860+29T>C n.1946+29T>C n.1940+29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393841G>T | CA2675199744 | SLC22A5 | c.1292-344G>T (n.1292-344G>T) c.1658+30G>T (n.1658+30G>T) c.*438+30G>T (n.*438+30G>T) n.1727+30G>T c.*750+30G>T (n.*750+30G>T) n.578+30G>T n.4271+30G>T n.2896+30G>T c.1433+30G>T (n.1433+30G>T) n.4726+30G>T c.839+30G>T c.1568+30G>T (n.1568+30G>T) c.1654+30G>T (n.1654+30G>T) c.1634+30G>T (n.1634+30G>T) n.2746+30G>T c.1586+30G>T (n.1586+30G>T) c.430+30G>T n.9008+30G>T n.2264+30G>T c.968+30G>T (n.968+30G>T) n.1712+30G>T c.1058+30G>T (n.1058+30G>T) n.1841+30G>T n.1860+30G>T n.1946+30G>T n.1940+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393843A>C | CA2675199745 | SLC22A5 | c.1292-342A>C (n.1292-342A>C) c.1658+32A>C (n.1658+32A>C) c.*438+32A>C (n.*438+32A>C) n.1727+32A>C c.*750+32A>C (n.*750+32A>C) n.578+32A>C n.4271+32A>C n.2896+32A>C c.1433+32A>C (n.1433+32A>C) n.4726+32A>C c.839+32A>C c.1568+32A>C (n.1568+32A>C) c.1654+32A>C (n.1654+32A>C) c.1634+32A>C (n.1634+32A>C) n.2746+32A>C c.1586+32A>C (n.1586+32A>C) c.430+32A>C n.9008+32A>C n.2264+32A>C c.968+32A>C (n.968+32A>C) n.1712+32A>C c.1058+32A>C (n.1058+32A>C) n.1841+32A>C n.1860+32A>C n.1946+32A>C n.1940+32A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393843A>T | CA2768433364 | SLC22A5 | c.1292-342A>T (n.1292-342A>T) c.1658+32A>T (n.1658+32A>T) c.*438+32A>T (n.*438+32A>T) n.1727+32A>T c.*750+32A>T (n.*750+32A>T) n.578+32A>T n.4271+32A>T n.2896+32A>T c.1433+32A>T (n.1433+32A>T) n.4726+32A>T c.839+32A>T c.1568+32A>T (n.1568+32A>T) c.1654+32A>T (n.1654+32A>T) c.1634+32A>T (n.1634+32A>T) n.2746+32A>T c.1586+32A>T (n.1586+32A>T) c.430+32A>T n.9008+32A>T n.2264+32A>T c.968+32A>T (n.968+32A>T) n.1712+32A>T c.1058+32A>T (n.1058+32A>T) n.1841+32A>T n.1860+32A>T n.1946+32A>T n.1940+32A>T | |
5 | g.132393844C>G | CA2578402206 | SLC22A5 | c.1292-341C>G (n.1292-341C>G) c.1658+33C>G (n.1658+33C>G) c.*438+33C>G (n.*438+33C>G) n.1727+33C>G c.*750+33C>G (n.*750+33C>G) n.578+33C>G n.4271+33C>G n.2896+33C>G c.1433+33C>G (n.1433+33C>G) n.4726+33C>G c.839+33C>G c.1568+33C>G (n.1568+33C>G) c.1654+33C>G (n.1654+33C>G) c.1634+33C>G (n.1634+33C>G) n.2746+33C>G c.1586+33C>G (n.1586+33C>G) c.430+33C>G n.9008+33C>G n.2264+33C>G c.968+33C>G (n.968+33C>G) n.1712+33C>G c.1058+33C>G (n.1058+33C>G) n.1841+33C>G n.1860+33C>G n.1946+33C>G n.1940+33C>G | |
5 | g.132393844C>T | CA2675199746 | SLC22A5 | c.1292-341C>T (n.1292-341C>T) c.1658+33C>T (n.1658+33C>T) c.*438+33C>T (n.*438+33C>T) n.1727+33C>T c.*750+33C>T (n.*750+33C>T) n.578+33C>T n.4271+33C>T n.2896+33C>T c.1433+33C>T (n.1433+33C>T) n.4726+33C>T c.839+33C>T c.1568+33C>T (n.1568+33C>T) c.1654+33C>T (n.1654+33C>T) c.1634+33C>T (n.1634+33C>T) n.2746+33C>T c.1586+33C>T (n.1586+33C>T) c.430+33C>T n.9008+33C>T n.2264+33C>T c.968+33C>T (n.968+33C>T) n.1712+33C>T c.1058+33C>T (n.1058+33C>T) n.1841+33C>T n.1860+33C>T n.1946+33C>T n.1940+33C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393845T>C | CA3404204 | SLC22A5 | c.1292-340T>C (n.1292-340T>C) c.1658+34T>C (n.1658+34T>C) c.*438+34T>C (n.*438+34T>C) n.1727+34T>C c.*750+34T>C (n.*750+34T>C) n.578+34T>C n.4271+34T>C n.2896+34T>C c.1433+34T>C (n.1433+34T>C) n.4726+34T>C c.839+34T>C c.1568+34T>C (n.1568+34T>C) c.1654+34T>C (n.1654+34T>C) c.1634+34T>C (n.1634+34T>C) n.2746+34T>C c.1586+34T>C (n.1586+34T>C) c.430+34T>C n.9008+34T>C n.2264+34T>C c.968+34T>C (n.968+34T>C) n.1712+34T>C c.1058+34T>C (n.1058+34T>C) n.1841+34T>C n.1860+34T>C n.1946+34T>C n.1940+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132393845T= | CA1583144630 | SLC22A5 | c.1292-340T= (n.1292-340T=) c.1658+34T= (n.1658+34T=) c.*438+34T= (n.*438+34T=) n.1727+34T= c.*750+34T= (n.*750+34T=) n.578+34T= n.4271+34T= n.2896+34T= c.1433+34T= (n.1433+34T=) n.4726+34T= c.839+34T= c.1568+34T= (n.1568+34T=) c.1654+34T= (n.1654+34T=) c.1634+34T= (n.1634+34T=) n.2746+34T= c.1586+34T= (n.1586+34T=) c.430+34T= n.9008+34T= n.2264+34T= c.968+34T= (n.968+34T=) n.1712+34T= c.1058+34T= (n.1058+34T=) n.1841+34T= n.1860+34T= n.1946+34T= n.1940+34T= | |
5 | g.132393846G>T | CA2675199748 | SLC22A5 | c.1292-339G>T (n.1292-339G>T) c.1658+35G>T (n.1658+35G>T) c.*438+35G>T (n.*438+35G>T) n.1727+35G>T c.*750+35G>T (n.*750+35G>T) n.578+35G>T n.4271+35G>T n.2896+35G>T c.1433+35G>T (n.1433+35G>T) n.4726+35G>T c.839+35G>T c.1568+35G>T (n.1568+35G>T) c.1654+35G>T (n.1654+35G>T) c.1634+35G>T (n.1634+35G>T) n.2746+35G>T c.1586+35G>T (n.1586+35G>T) c.430+35G>T n.9008+35G>T n.2264+35G>T c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.1712+35G>T c.1058+35G>T (n.1058+35G>T) n.1841+35G>T n.1860+35G>T n.1946+35G>T n.1940+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393847G>C | CA2675199750 | SLC22A5 | c.1292-338G>C (n.1292-338G>C) c.1658+36G>C (n.1658+36G>C) c.*438+36G>C (n.*438+36G>C) n.1727+36G>C c.*750+36G>C (n.*750+36G>C) n.578+36G>C n.4271+36G>C n.2896+36G>C c.1433+36G>C (n.1433+36G>C) n.4726+36G>C c.839+36G>C c.1568+36G>C (n.1568+36G>C) c.1654+36G>C (n.1654+36G>C) c.1634+36G>C (n.1634+36G>C) n.2746+36G>C c.1586+36G>C (n.1586+36G>C) c.430+36G>C n.9008+36G>C n.2264+36G>C c.968+36G>C (n.968+36G>C) n.1712+36G>C c.1058+36G>C (n.1058+36G>C) n.1841+36G>C n.1860+36G>C n.1946+36G>C n.1940+36G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393849T>A | CA127213139 | SLC22A5 | c.1292-336T>A (n.1292-336T>A) c.1658+38T>A (n.1658+38T>A) c.*438+38T>A (n.*438+38T>A) n.1727+38T>A c.*750+38T>A (n.*750+38T>A) n.578+38T>A n.4271+38T>A n.2896+38T>A c.1433+38T>A (n.1433+38T>A) n.4726+38T>A c.839+38T>A c.1568+38T>A (n.1568+38T>A) c.1654+38T>A (n.1654+38T>A) c.1634+38T>A (n.1634+38T>A) n.2746+38T>A c.1586+38T>A (n.1586+38T>A) c.430+38T>A n.9008+38T>A n.2264+38T>A c.968+38T>A (n.968+38T>A) n.1712+38T>A c.1058+38T>A (n.1058+38T>A) n.1841+38T>A n.1860+38T>A n.1946+38T>A n.1940+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393849T= | CA1583144631 | SLC22A5 | c.1292-336T= (n.1292-336T=) c.1658+38T= (n.1658+38T=) c.*438+38T= (n.*438+38T=) n.1727+38T= c.*750+38T= (n.*750+38T=) n.578+38T= n.4271+38T= n.2896+38T= c.1433+38T= (n.1433+38T=) n.4726+38T= c.839+38T= c.1568+38T= (n.1568+38T=) c.1654+38T= (n.1654+38T=) c.1634+38T= (n.1634+38T=) n.2746+38T= c.1586+38T= (n.1586+38T=) c.430+38T= n.9008+38T= n.2264+38T= c.968+38T= (n.968+38T=) n.1712+38T= c.1058+38T= (n.1058+38T=) n.1841+38T= n.1860+38T= n.1946+38T= n.1940+38T= | |
5 | g.132393850C>A | CA1583144634 | SLC22A5 | c.1292-335C>A (n.1292-335C>A) c.1658+39C>A (n.1658+39C>A) c.*438+39C>A (n.*438+39C>A) n.1727+39C>A c.*750+39C>A (n.*750+39C>A) n.578+39C>A n.4271+39C>A n.2896+39C>A c.1433+39C>A (n.1433+39C>A) n.4726+39C>A c.839+39C>A c.1568+39C>A (n.1568+39C>A) c.1654+39C>A (n.1654+39C>A) c.1634+39C>A (n.1634+39C>A) n.2746+39C>A c.1586+39C>A (n.1586+39C>A) c.430+39C>A n.9008+39C>A n.2264+39C>A c.968+39C>A (n.968+39C>A) n.1712+39C>A c.1058+39C>A (n.1058+39C>A) n.1841+39C>A n.1860+39C>A n.1946+39C>A n.1940+39C>A | dbSNP |
5 | g.132393850C= | CA1583144633 | SLC22A5 | c.1292-335C= (n.1292-335C=) c.1658+39C= (n.1658+39C=) c.*438+39C= (n.*438+39C=) n.1727+39C= c.*750+39C= (n.*750+39C=) n.578+39C= n.4271+39C= n.2896+39C= c.1433+39C= (n.1433+39C=) n.4726+39C= c.839+39C= c.1568+39C= (n.1568+39C=) c.1654+39C= (n.1654+39C=) c.1634+39C= (n.1634+39C=) n.2746+39C= c.1586+39C= (n.1586+39C=) c.430+39C= n.9008+39C= n.2264+39C= c.968+39C= (n.968+39C=) n.1712+39C= c.1058+39C= (n.1058+39C=) n.1841+39C= n.1860+39C= n.1946+39C= n.1940+39C= | |
5 | g.132393850C>G | CA2675199753 | SLC22A5 | c.1292-335C>G (n.1292-335C>G) c.1658+39C>G (n.1658+39C>G) c.*438+39C>G (n.*438+39C>G) n.1727+39C>G c.*750+39C>G (n.*750+39C>G) n.578+39C>G n.4271+39C>G n.2896+39C>G c.1433+39C>G (n.1433+39C>G) n.4726+39C>G c.839+39C>G c.1568+39C>G (n.1568+39C>G) c.1654+39C>G (n.1654+39C>G) c.1634+39C>G (n.1634+39C>G) n.2746+39C>G c.1586+39C>G (n.1586+39C>G) c.430+39C>G n.9008+39C>G n.2264+39C>G c.968+39C>G (n.968+39C>G) n.1712+39C>G c.1058+39C>G (n.1058+39C>G) n.1841+39C>G n.1860+39C>G n.1946+39C>G n.1940+39C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393851T>C | CA2675199755 | SLC22A5 | c.1292-334T>C (n.1292-334T>C) c.1658+40T>C (n.1658+40T>C) c.*438+40T>C (n.*438+40T>C) n.1727+40T>C c.*750+40T>C (n.*750+40T>C) n.578+40T>C n.4271+40T>C n.2896+40T>C c.1433+40T>C (n.1433+40T>C) n.4726+40T>C c.839+40T>C c.1568+40T>C (n.1568+40T>C) c.1654+40T>C (n.1654+40T>C) c.1634+40T>C (n.1634+40T>C) n.2746+40T>C c.1586+40T>C (n.1586+40T>C) c.430+40T>C n.9008+40T>C n.2264+40T>C c.968+40T>C (n.968+40T>C) n.1712+40T>C c.1058+40T>C (n.1058+40T>C) n.1841+40T>C n.1860+40T>C n.1946+40T>C n.1940+40T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393852G>T | CA2841843283 | SLC22A5 | c.1292-333G>T (n.1292-333G>T) c.1658+41G>T (n.1658+41G>T) c.*438+41G>T (n.*438+41G>T) n.1727+41G>T c.*750+41G>T (n.*750+41G>T) n.578+41G>T n.4271+41G>T n.2896+41G>T c.1433+41G>T (n.1433+41G>T) n.4726+41G>T c.839+41G>T c.1568+41G>T (n.1568+41G>T) c.1654+41G>T (n.1654+41G>T) c.1634+41G>T (n.1634+41G>T) n.2746+41G>T c.1586+41G>T (n.1586+41G>T) c.430+41G>T n.9008+41G>T n.2264+41G>T c.968+41G>T (n.968+41G>T) n.1712+41G>T c.1058+41G>T (n.1058+41G>T) n.1841+41G>T n.1860+41G>T n.1946+41G>T n.1940+41G>T | |
5 | g.132393853G>A | CA562773305 | SLC22A5 | c.1292-332G>A (n.1292-332G>A) c.1658+42G>A (n.1658+42G>A) c.*438+42G>A (n.*438+42G>A) n.1727+42G>A c.*750+42G>A (n.*750+42G>A) n.578+42G>A n.4271+42G>A n.2896+42G>A c.1433+42G>A (n.1433+42G>A) n.4726+42G>A c.839+42G>A c.1568+42G>A (n.1568+42G>A) c.1654+42G>A (n.1654+42G>A) c.1634+42G>A (n.1634+42G>A) n.2746+42G>A c.1586+42G>A (n.1586+42G>A) c.430+42G>A n.9008+42G>A n.2264+42G>A c.968+42G>A (n.968+42G>A) n.1712+42G>A c.1058+42G>A (n.1058+42G>A) n.1841+42G>A n.1860+42G>A n.1946+42G>A n.1940+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393853G>C | CA127213142 | SLC22A5 | c.1292-332G>C (n.1292-332G>C) c.1658+42G>C (n.1658+42G>C) c.*438+42G>C (n.*438+42G>C) n.1727+42G>C c.*750+42G>C (n.*750+42G>C) n.578+42G>C n.4271+42G>C n.2896+42G>C c.1433+42G>C (n.1433+42G>C) n.4726+42G>C c.839+42G>C c.1568+42G>C (n.1568+42G>C) c.1654+42G>C (n.1654+42G>C) c.1634+42G>C (n.1634+42G>C) n.2746+42G>C c.1586+42G>C (n.1586+42G>C) c.430+42G>C n.9008+42G>C n.2264+42G>C c.968+42G>C (n.968+42G>C) n.1712+42G>C c.1058+42G>C (n.1058+42G>C) n.1841+42G>C n.1860+42G>C n.1946+42G>C n.1940+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393853G= | CA1583144635 | SLC22A5 | c.1292-332G= (n.1292-332G=) c.1658+42G= (n.1658+42G=) c.*438+42G= (n.*438+42G=) n.1727+42G= c.*750+42G= (n.*750+42G=) n.578+42G= n.4271+42G= n.2896+42G= c.1433+42G= (n.1433+42G=) n.4726+42G= c.839+42G= c.1568+42G= (n.1568+42G=) c.1654+42G= (n.1654+42G=) c.1634+42G= (n.1634+42G=) n.2746+42G= c.1586+42G= (n.1586+42G=) c.430+42G= n.9008+42G= n.2264+42G= c.968+42G= (n.968+42G=) n.1712+42G= c.1058+42G= (n.1058+42G=) n.1841+42G= n.1860+42G= n.1946+42G= n.1940+42G= | |
5 | g.132393853G>T | CA2675199764 | SLC22A5 | c.1292-332G>T (n.1292-332G>T) c.1658+42G>T (n.1658+42G>T) c.*438+42G>T (n.*438+42G>T) n.1727+42G>T c.*750+42G>T (n.*750+42G>T) n.578+42G>T n.4271+42G>T n.2896+42G>T c.1433+42G>T (n.1433+42G>T) n.4726+42G>T c.839+42G>T c.1568+42G>T (n.1568+42G>T) c.1654+42G>T (n.1654+42G>T) c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) n.2746+42G>T c.1586+42G>T (n.1586+42G>T) c.430+42G>T n.9008+42G>T n.2264+42G>T c.968+42G>T (n.968+42G>T) n.1712+42G>T c.1058+42G>T (n.1058+42G>T) n.1841+42G>T n.1860+42G>T n.1946+42G>T n.1940+42G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393854G= | CA1583144637 | SLC22A5 | c.1292-331G= (n.1292-331G=) c.1658+43G= (n.1658+43G=) c.*438+43G= (n.*438+43G=) n.1727+43G= c.*750+43G= (n.*750+43G=) n.578+43G= n.4271+43G= n.2896+43G= c.1433+43G= (n.1433+43G=) n.4726+43G= c.839+43G= c.1568+43G= (n.1568+43G=) c.1654+43G= (n.1654+43G=) c.1634+43G= (n.1634+43G=) n.2746+43G= c.1586+43G= (n.1586+43G=) c.430+43G= n.9008+43G= n.2264+43G= c.968+43G= (n.968+43G=) n.1712+43G= c.1058+43G= (n.1058+43G=) n.1841+43G= n.1860+43G= n.1946+43G= n.1940+43G= | |
5 | g.132393854G>T | CA3404205 | SLC22A5 | c.1292-331G>T (n.1292-331G>T) c.1658+43G>T (n.1658+43G>T) c.*438+43G>T (n.*438+43G>T) n.1727+43G>T c.*750+43G>T (n.*750+43G>T) n.578+43G>T n.4271+43G>T n.2896+43G>T c.1433+43G>T (n.1433+43G>T) n.4726+43G>T c.839+43G>T c.1568+43G>T (n.1568+43G>T) c.1654+43G>T (n.1654+43G>T) c.1634+43G>T (n.1634+43G>T) n.2746+43G>T c.1586+43G>T (n.1586+43G>T) c.430+43G>T n.9008+43G>T n.2264+43G>T c.968+43G>T (n.968+43G>T) n.1712+43G>T c.1058+43G>T (n.1058+43G>T) n.1841+43G>T n.1860+43G>T n.1946+43G>T n.1940+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132393855T>A | CA3404206 | SLC22A5 | c.1292-330T>A (n.1292-330T>A) c.1658+44T>A (n.1658+44T>A) c.*438+44T>A (n.*438+44T>A) n.1727+44T>A c.*750+44T>A (n.*750+44T>A) n.578+44T>A n.4271+44T>A n.2896+44T>A c.1433+44T>A (n.1433+44T>A) n.4726+44T>A c.839+44T>A c.1568+44T>A (n.1568+44T>A) c.1654+44T>A (n.1654+44T>A) c.1634+44T>A (n.1634+44T>A) n.2746+44T>A c.1586+44T>A (n.1586+44T>A) c.430+44T>A n.9008+44T>A n.2264+44T>A c.968+44T>A (n.968+44T>A) n.1712+44T>A c.1058+44T>A (n.1058+44T>A) n.1841+44T>A n.1860+44T>A n.1946+44T>A n.1940+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393855T= | CA1583144638 | SLC22A5 | c.1292-330T= (n.1292-330T=) c.1658+44T= (n.1658+44T=) c.*438+44T= (n.*438+44T=) n.1727+44T= c.*750+44T= (n.*750+44T=) n.578+44T= n.4271+44T= n.2896+44T= c.1433+44T= (n.1433+44T=) n.4726+44T= c.839+44T= c.1568+44T= (n.1568+44T=) c.1654+44T= (n.1654+44T=) c.1634+44T= (n.1634+44T=) n.2746+44T= c.1586+44T= (n.1586+44T=) c.430+44T= n.9008+44T= n.2264+44T= c.968+44T= (n.968+44T=) n.1712+44T= c.1058+44T= (n.1058+44T=) n.1841+44T= n.1860+44T= n.1946+44T= n.1940+44T= |