Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132393685A>C | CA360809596 | SLC22A5 | c.1292-500A>C (n.1292-500A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1601A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.452A>C n.4145A>C n.2770A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.4600A>C c.713A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.2620A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.304A>C c.722A>C n.8882A>C n.2138A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1586A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1715A>C n.1734A>C n.1820A>C n.1814A>C | |
5 | g.132393685A>G | CA360809598 | SLC22A5 | c.1292-500A>G (n.1292-500A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1601A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.452A>G n.4145A>G n.2770A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.4600A>G c.713A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.2620A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.304A>G c.722A>G n.8882A>G n.2138A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1586A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1715A>G n.1734A>G n.1820A>G n.1814A>G | |
5 | g.132393685A>T | CA360809599 | SLC22A5 | c.1292-500A>T (n.1292-500A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1601A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.452A>T n.4145A>T n.2770A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) n.4600A>T c.713A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.2620A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.304A>T c.722A>T n.8882A>T n.2138A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.1586A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.1715A>T n.1734A>T n.1820A>T n.1814A>T | |
5 | g.132393686C>A | CA360809603 | SLC22A5 | c.1292-499C>A (n.1292-499C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*313C>A (n.*313C>A) n.1602C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.453C>A n.4146C>A n.2771C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.4601C>A c.714C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1509C>A (p.Asp503Glu) n.2621C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.305C>A c.723C>A n.8883C>A n.2139C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1587C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1716C>A n.1735C>A n.1821C>A n.1815C>A | |
5 | g.132393686C>G | CA360809601 | SLC22A5 | c.1292-499C>G (n.1292-499C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*313C>G (n.*313C>G) n.1602C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.453C>G n.4146C>G n.2771C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.4601C>G c.714C>G c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1509C>G (p.Asp503Glu) n.2621C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.305C>G c.723C>G n.8883C>G n.2139C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1587C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1716C>G n.1735C>G n.1821C>G n.1815C>G | |
5 | g.132393686C>T | CA446345468 | SLC22A5 | c.1292-499C>T (n.1292-499C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1602C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.453C>T n.4146C>T n.2771C>T c.1308C>T (p.Asp436=) n.4601C>T c.714C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1509C>T (p.Asp503=) n.2621C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.305C>T c.723C>T n.8883C>T n.2139C>T c.843C>T (p.Asp281=) n.1587C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.1716C>T n.1735C>T n.1821C>T n.1815C>T | ClinVar |
5 | g.132393687del | CA2739275054 | SLC22A5 | c.1292-498del (n.1292-498del) c.1534del (p.Arg512AlafsTer11) c.*314del (n.*314del) n.1603del c.*626del (n.*626del) n.454del n.4147del n.2772del c.1309del (p.Arg437AlafsTer11) n.4602del c.715del c.1444del (p.Arg482AlafsTer11) c.1530del (n.1530del) c.1510del (p.Arg504AlafsTer11) n.2622del c.1462del (p.Arg488AlafsTer11) c.306del c.724del n.8884del n.2140del c.844del (p.Arg282AlafsTer11) n.1588del c.934del (p.Arg312AlafsTer11) n.1717del n.1736del n.1822del n.1816del | ClinVar |
5 | g.132393687C>A | CA360809606 | SLC22A5 | c.1292-498C>A (n.1292-498C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1603C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.454C>A n.4147C>A n.2772C>A c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.4602C>A c.715C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1510C>A (p.Arg504Ser) n.2622C>A c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.306C>A c.724C>A n.8884C>A n.2140C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) n.1588C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1717C>A n.1736C>A n.1822C>A n.1816C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393687C= | CA1583144434 | SLC22A5 | c.1292-498C= (n.1292-498C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.*314C= (n.*314C=) n.1603C= c.*626C= (n.*626C=) n.454C= n.4147C= n.2772C= c.1309C= (p.Arg437=) n.4602C= c.715C= c.1444C= (p.Arg482=) c.1530C= (n.1530C=) c.1510C= (p.Arg504=) n.2622C= c.1462C= (p.Arg488=) c.306C= c.724C= n.8884C= n.2140C= c.844C= (p.Arg282=) n.1588C= c.934C= (p.Arg312=) n.1717C= n.1736C= n.1822C= n.1816C= | |
5 | g.132393687C>G | CA3404180 | SLC22A5 | c.1292-498C>G (n.1292-498C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1603C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.454C>G n.4147C>G n.2772C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.4602C>G c.715C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) n.2622C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.306C>G c.724C>G n.8884C>G n.2140C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1588C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1717C>G n.1736C>G n.1822C>G n.1816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393687C>T | CA3404179 | SLC22A5 | c.1292-498C>T (n.1292-498C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1603C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.454C>T n.4147C>T n.2772C>T c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.4602C>T c.715C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1510C>T (p.Arg504Cys) n.2622C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.306C>T c.724C>T n.8884C>T n.2140C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) n.1588C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1717C>T n.1736C>T n.1822C>T n.1816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132393688G>A | CA090920 | SLC22A5 | c.1292-497G>A (n.1292-497G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.*315G>A (n.*315G>A) n.1604G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.455G>A n.4148G>A n.2773G>A c.1310G>A (p.Arg437His) n.4603G>A c.716G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1511G>A (p.Arg504His) n.2623G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.307G>A c.725G>A n.8885G>A n.2141G>A c.845G>A (p.Arg282His) n.1589G>A c.935G>A (p.Arg312His) n.1718G>A n.1737G>A n.1823G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393688G>C | CA360809614 | SLC22A5 | c.1292-497G>C (n.1292-497G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) n.1604G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.455G>C n.4148G>C n.2773G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.4603G>C c.716G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) n.2623G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.307G>C c.725G>C n.8885G>C n.2141G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1589G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1718G>C n.1737G>C n.1823G>C n.1817G>C | |
5 | g.132393688G= | CA1583144443 | SLC22A5 | c.1292-497G= (n.1292-497G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.*315G= (n.*315G=) n.1604G= c.*627G= (n.*627G=) n.455G= n.4148G= n.2773G= c.1310G= (p.Arg437=) n.4603G= c.716G= c.1445G= (p.Arg482=) c.1531G= (n.1531G=) c.1511G= (p.Arg504=) n.2623G= c.1463G= (p.Arg488=) c.307G= c.725G= n.8885G= n.2141G= c.845G= (p.Arg282=) n.1589G= c.935G= (p.Arg312=) n.1718G= n.1737G= n.1823G= n.1817G= | |
5 | g.132393688G>T | CA360809610 | SLC22A5 | c.1292-497G>T (n.1292-497G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1604G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.455G>T n.4148G>T n.2773G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.4603G>T c.716G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) n.2623G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.307G>T c.725G>T n.8885G>T n.2141G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1589G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1718G>T n.1737G>T n.1823G>T n.1817G>T | |
5 | g.132393689C>A | CA446345525 | SLC22A5 | c.1292-496C>A (n.1292-496C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1605C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.456C>A n.4149C>A n.2774C>A c.1311C>A (p.Arg437=) n.4604C>A c.717C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1512C>A (p.Arg504=) n.2624C>A c.1464C>A (p.Arg488=) c.308C>A c.726C>A n.8886C>A n.2142C>A c.846C>A (p.Arg282=) n.1590C>A c.936C>A (p.Arg312=) n.1719C>A n.1738C>A n.1824C>A n.1818C>A | |
5 | g.132393689C>G | CA446345527 | SLC22A5 | c.1292-496C>G (n.1292-496C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1605C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.456C>G n.4149C>G n.2774C>G c.1311C>G (p.Arg437=) n.4604C>G c.717C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1512C>G (p.Arg504=) n.2624C>G c.1464C>G (p.Arg488=) c.308C>G c.726C>G n.8886C>G n.2142C>G c.846C>G (p.Arg282=) n.1590C>G c.936C>G (p.Arg312=) n.1719C>G n.1738C>G n.1824C>G n.1818C>G | |
5 | g.132393689C>T | CA446345532 | SLC22A5 | c.1292-496C>T (n.1292-496C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1605C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.456C>T n.4149C>T n.2774C>T c.1311C>T (p.Arg437=) n.4604C>T c.717C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1512C>T (p.Arg504=) n.2624C>T c.1464C>T (p.Arg488=) c.308C>T c.726C>T n.8886C>T n.2142C>T c.846C>T (p.Arg282=) n.1590C>T c.936C>T (p.Arg312=) n.1719C>T n.1738C>T n.1824C>T n.1818C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393690T>A | CA360809615 | SLC22A5 | c.1292-495T>A (n.1292-495T>A) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1606T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.457T>A n.4150T>A n.2775T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.4605T>A c.718T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.2625T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.309T>A c.727T>A n.8887T>A n.2143T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1591T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1720T>A n.1739T>A n.1825T>A n.1819T>A | |
5 | g.132393690T>C | CA360809621 | SLC22A5 | c.1292-495T>C (n.1292-495T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1606T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.457T>C n.4150T>C n.2775T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.4605T>C c.718T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.2625T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.309T>C c.727T>C n.8887T>C n.2143T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1591T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1720T>C n.1739T>C n.1825T>C n.1819T>C | |
5 | g.132393690T>G | CA360809618 | SLC22A5 | c.1292-495T>G (n.1292-495T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1606T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.457T>G n.4150T>G n.2775T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) n.4605T>G c.718T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) n.2625T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.309T>G c.727T>G n.8887T>G n.2143T>G c.847T>G (p.Phe283Val) n.1591T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.1720T>G n.1739T>G n.1825T>G n.1819T>G | |
5 | g.132393691T>A | CA360809623 | SLC22A5 | c.1292-494T>A (n.1292-494T>A) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1607T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.458T>A n.4151T>A n.2776T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.4606T>A c.719T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.2626T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.310T>A c.728T>A n.8888T>A n.2144T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1592T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1721T>A n.1740T>A n.1826T>A n.1820T>A | |
5 | g.132393691T>C | CA360809626 | SLC22A5 | c.1292-494T>C (n.1292-494T>C) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1607T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.458T>C n.4151T>C n.2776T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.4606T>C c.719T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.2626T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.310T>C c.728T>C n.8888T>C n.2144T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1592T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1721T>C n.1740T>C n.1826T>C n.1820T>C | |
5 | g.132393691T>G | CA360809628 | SLC22A5 | c.1292-494T>G (n.1292-494T>G) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1607T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.458T>G n.4151T>G n.2776T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.4606T>G c.719T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.2626T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.310T>G c.728T>G n.8888T>G n.2144T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1592T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1721T>G n.1740T>G n.1826T>G n.1820T>G | |
5 | g.132393692C>A | CA360809630 | SLC22A5 | c.1292-493C>A (n.1292-493C>A) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1608C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.459C>A n.4152C>A n.2777C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.4607C>A c.720C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1515C>A (p.Phe505Leu) n.2627C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.311C>A c.729C>A n.8889C>A n.2145C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) n.1593C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1722C>A n.1741C>A n.1827C>A n.1821C>A | |
5 | g.132393692C= | CA1583144446 | SLC22A5 | c.1292-493C= (n.1292-493C=) c.1539C= (p.Phe513=) c.*319C= (n.*319C=) n.1608C= c.*631C= (n.*631C=) n.459C= n.4152C= n.2777C= c.1314C= (p.Phe438=) n.4607C= c.720C= c.1449C= (p.Phe483=) c.1535C= (n.1535C=) c.1515C= (p.Phe505=) n.2627C= c.1467C= (p.Phe489=) c.311C= c.729C= n.8889C= n.2145C= c.849C= (p.Phe283=) n.1593C= c.939C= (p.Phe313=) n.1722C= n.1741C= n.1827C= n.1821C= | |
5 | g.132393692C>G | CA360809633 | SLC22A5 | c.1292-493C>G (n.1292-493C>G) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1608C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.459C>G n.4152C>G n.2777C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.4607C>G c.720C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1515C>G (p.Phe505Leu) n.2627C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.311C>G c.729C>G n.8889C>G n.2145C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) n.1593C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1722C>G n.1741C>G n.1827C>G n.1821C>G | |
5 | g.132393692C>T | CA446345599 | SLC22A5 | c.1292-493C>T (n.1292-493C>T) c.1539C>T (p.Phe513=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1608C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.459C>T n.4152C>T n.2777C>T c.1314C>T (p.Phe438=) n.4607C>T c.720C>T c.1449C>T (p.Phe483=) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1515C>T (p.Phe505=) n.2627C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.311C>T c.729C>T n.8889C>T n.2145C>T c.849C>T (p.Phe283=) n.1593C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.1722C>T n.1741C>T n.1827C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393693C>A | CA360809636 | SLC22A5 | c.1292-492C>A (n.1292-492C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1609C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.460C>A n.4153C>A n.2778C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) n.4608C>A c.721C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.2628C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.312C>A c.730C>A n.8890C>A n.2146C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.1594C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.1723C>A n.1742C>A n.1828C>A n.1822C>A | |
5 | g.132393693C= | CA1583144458 | SLC22A5 | c.1292-492C= (n.1292-492C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.*320C= (n.*320C=) n.1609C= c.*632C= (n.*632C=) n.460C= n.4153C= n.2778C= c.1315C= (p.Leu439=) n.4608C= c.721C= c.1450C= (p.Leu484=) c.1536C= (n.1536C=) c.1516C= (p.Leu506=) n.2628C= c.1468C= (p.Leu490=) c.312C= c.730C= n.8890C= n.2146C= c.850C= (p.Leu284=) n.1594C= c.940C= (p.Leu314=) n.1723C= n.1742C= n.1828C= n.1822C= | |
5 | g.132393693C>G | CA360809642 | SLC22A5 | c.1292-492C>G (n.1292-492C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1609C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.460C>G n.4153C>G n.2778C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.4608C>G c.721C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2628C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.312C>G c.730C>G n.8890C>G n.2146C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.1594C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.1723C>G n.1742C>G n.1828C>G n.1822C>G | |
5 | g.132393693C>T | CA446345609 | SLC22A5 | c.1292-492C>T (n.1292-492C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1609C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.460C>T n.4153C>T n.2778C>T c.1315C>T (p.Leu439=) n.4608C>T c.721C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) n.2628C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.312C>T c.730C>T n.8890C>T n.2146C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.1594C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.1723C>T n.1742C>T n.1828C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393694T>A | CA360809645 | SLC22A5 | c.1292-491T>A (n.1292-491T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1610T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.461T>A n.4154T>A n.2779T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.4609T>A c.722T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.2629T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.313T>A c.731T>A n.8891T>A n.2147T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1595T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1724T>A n.1743T>A n.1829T>A n.1823T>A | |
5 | g.132393694T>C | CA360809648 | SLC22A5 | c.1292-491T>C (n.1292-491T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1610T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.461T>C n.4154T>C n.2779T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.4609T>C c.722T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2629T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.313T>C c.731T>C n.8891T>C n.2147T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1595T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1724T>C n.1743T>C n.1829T>C n.1823T>C | |
5 | g.132393694T>G | CA360809649 | SLC22A5 | c.1292-491T>G (n.1292-491T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1610T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.461T>G n.4154T>G n.2779T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.4609T>G c.722T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2629T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.313T>G c.731T>G n.8891T>G n.2147T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1595T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1724T>G n.1743T>G n.1829T>G n.1823T>G | |
5 | g.132393695G>A | CA446345635 | SLC22A5 | c.1292-490G>A (n.1292-490G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1611G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.462G>A n.4155G>A n.2780G>A c.1317G>A (p.Leu439=) n.4610G>A c.723G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) n.2630G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.314G>A c.732G>A n.8892G>A n.2148G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.1596G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.1725G>A n.1744G>A n.1830G>A n.1824G>A | |
5 | g.132393695G>C | CA446345640 | SLC22A5 | c.1292-490G>C (n.1292-490G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1611G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.462G>C n.4155G>C n.2780G>C c.1317G>C (p.Leu439=) n.4610G>C c.723G>C c.1452G>C (p.Leu484=) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) n.2630G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.314G>C c.732G>C n.8892G>C n.2148G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.1596G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.1725G>C n.1744G>C n.1830G>C n.1824G>C | |
5 | g.132393695G= | CA1583144462 | SLC22A5 | c.1292-490G= (n.1292-490G=) c.1542G= (p.Leu514=) c.*322G= (n.*322G=) n.1611G= c.*634G= (n.*634G=) n.462G= n.4155G= n.2780G= c.1317G= (p.Leu439=) n.4610G= c.723G= c.1452G= (p.Leu484=) c.1538G= (n.1538G=) c.1518G= (p.Leu506=) n.2630G= c.1470G= (p.Leu490=) c.314G= c.732G= n.8892G= n.2148G= c.852G= (p.Leu284=) n.1596G= c.942G= (p.Leu314=) n.1725G= n.1744G= n.1830G= n.1824G= | |
5 | g.132393695G>T | CA446345647 | SLC22A5 | c.1292-490G>T (n.1292-490G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1611G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.462G>T n.4155G>T n.2780G>T c.1317G>T (p.Leu439=) n.4610G>T c.723G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) n.2630G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.314G>T c.732G>T n.8892G>T n.2148G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.1596G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.1725G>T n.1744G>T n.1830G>T n.1824G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393696C>A | CA360809659 | SLC22A5 | c.1292-489C>A (n.1292-489C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1612C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.463C>A n.4156C>A n.2781C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.4611C>A c.724C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.2631C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.315C>A c.733C>A n.8893C>A n.2149C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1597C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1726C>A n.1745C>A n.1831C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393696C>G | CA360809656 | SLC22A5 | c.1292-489C>G (n.1292-489C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1612C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.463C>G n.4156C>G n.2781C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.4611C>G c.724C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.2631C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.315C>G c.733C>G n.8893C>G n.2149C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1597C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1726C>G n.1745C>G n.1831C>G n.1825C>G | |
5 | g.132393696C>T | CA360809653 | SLC22A5 | c.1292-489C>T (n.1292-489C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1612C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.463C>T n.4156C>T n.2781C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.4611C>T c.724C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.2631C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.315C>T c.733C>T n.8893C>T n.2149C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1597C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1726C>T n.1745C>T n.1831C>T n.1825C>T | |
5 | g.132393697C>A | CA360809661 | SLC22A5 | c.1292-488C>A (n.1292-488C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1613C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.464C>A n.4157C>A n.2782C>A c.1319C>A (p.Pro440His) n.4612C>A c.725C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) n.2632C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.316C>A c.734C>A n.8894C>A n.2150C>A c.854C>A (p.Pro285His) n.1598C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.1727C>A n.1746C>A n.1832C>A n.1826C>A | |
5 | g.132393697C>G | CA360809664 | SLC22A5 | c.1292-488C>G (n.1292-488C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1613C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.464C>G n.4157C>G n.2782C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.4612C>G c.725C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.2632C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.316C>G c.734C>G n.8894C>G n.2150C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1598C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1727C>G n.1746C>G n.1832C>G n.1826C>G | |
5 | g.132393697C>T | CA360809666 | SLC22A5 | c.1292-488C>T (n.1292-488C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1613C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.464C>T n.4157C>T n.2782C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.4612C>T c.725C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.2632C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.316C>T c.734C>T n.8894C>T n.2150C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1598C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1727C>T n.1746C>T n.1832C>T n.1826C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393698C>A | CA446345663 | SLC22A5 | c.1292-487C>A (n.1292-487C>A) c.1545C>A (p.Pro515=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1614C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.465C>A n.4158C>A n.2783C>A c.1320C>A (p.Pro440=) n.4613C>A c.726C>A c.1455C>A (p.Pro485=) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1521C>A (p.Pro507=) n.2633C>A c.1473C>A (p.Pro491=) c.317C>A c.735C>A n.8895C>A n.2151C>A c.855C>A (p.Pro285=) n.1599C>A c.945C>A (p.Pro315=) n.1728C>A n.1747C>A n.1833C>A n.1827C>A | |
5 | g.132393698C>G | CA446345666 | SLC22A5 | c.1292-487C>G (n.1292-487C>G) c.1545C>G (p.Pro515=) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1614C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.465C>G n.4158C>G n.2783C>G c.1320C>G (p.Pro440=) n.4613C>G c.726C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1521C>G (p.Pro507=) n.2633C>G c.1473C>G (p.Pro491=) c.317C>G c.735C>G n.8895C>G n.2151C>G c.855C>G (p.Pro285=) n.1599C>G c.945C>G (p.Pro315=) n.1728C>G n.1747C>G n.1833C>G n.1827C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393698C>T | CA446345676 | SLC22A5 | c.1292-487C>T (n.1292-487C>T) c.1545C>T (p.Pro515=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1614C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.465C>T n.4158C>T n.2783C>T c.1320C>T (p.Pro440=) n.4613C>T c.726C>T c.1455C>T (p.Pro485=) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1521C>T (p.Pro507=) n.2633C>T c.1473C>T (p.Pro491=) c.317C>T c.735C>T n.8895C>T n.2151C>T c.855C>T (p.Pro285=) n.1599C>T c.945C>T (p.Pro315=) n.1728C>T n.1747C>T n.1833C>T n.1827C>T | |
5 | g.132393699T>A | CA360809669 | SLC22A5 | c.1292-486T>A (n.1292-486T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1615T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.466T>A n.4159T>A n.2784T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.4614T>A c.727T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.2634T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.318T>A c.736T>A n.8896T>A n.2152T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.1600T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1729T>A n.1748T>A n.1834T>A n.1828T>A | |
5 | g.132393699T>C | CA360809672 | SLC22A5 | c.1292-486T>C (n.1292-486T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1615T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.466T>C n.4159T>C n.2784T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.4614T>C c.727T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) n.2634T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.318T>C c.736T>C n.8896T>C n.2152T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.1600T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.1729T>C n.1748T>C n.1834T>C n.1828T>C | |
5 | g.132393699T>G | CA360809674 | SLC22A5 | c.1292-486T>G (n.1292-486T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1615T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.466T>G n.4159T>G n.2784T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.4614T>G c.727T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.2634T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.318T>G c.736T>G n.8896T>G n.2152T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.1600T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1729T>G n.1748T>G n.1834T>G n.1828T>G | |
5 | g.132393700A= | CA1583144465 | SLC22A5 | c.1292-485A= (n.1292-485A=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*327A= (n.*327A=) n.1616A= c.*639A= (n.*639A=) n.467A= n.4160A= n.2785A= c.1322A= (p.Tyr441=) n.4615A= c.728A= c.1457A= (p.Tyr486=) c.1543A= (n.1543A=) c.1523A= (p.Tyr508=) n.2635A= c.1475A= (p.Tyr492=) c.319A= c.737A= n.8897A= n.2153A= c.857A= (p.Tyr286=) n.1601A= c.947A= (p.Tyr316=) n.1730A= n.1749A= n.1835A= n.1829A= | |
5 | g.132393700A>C | CA360809676 | SLC22A5 | c.1292-485A>C (n.1292-485A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1616A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.467A>C n.4160A>C n.2785A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.4615A>C c.728A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.2635A>C c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.319A>C c.737A>C n.8897A>C n.2153A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.1601A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1730A>C n.1749A>C n.1835A>C n.1829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393700A>G | CA360809678 | SLC22A5 | c.1292-485A>G (n.1292-485A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1616A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.467A>G n.4160A>G n.2785A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.4615A>G c.728A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.2635A>G c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.319A>G c.737A>G n.8897A>G n.2153A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1601A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1730A>G n.1749A>G n.1835A>G n.1829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393700A>T | CA360809681 | SLC22A5 | c.1292-485A>T (n.1292-485A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1616A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.467A>T n.4160A>T n.2785A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.4615A>T c.728A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.2635A>T c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.319A>T c.737A>T n.8897A>T n.2153A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1601A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1730A>T n.1749A>T n.1835A>T n.1829A>T | |
5 | g.132393701C>A | CA360809683 | SLC22A5 | c.1292-484C>A (n.1292-484C>A) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1617C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.468C>A n.4161C>A n.2786C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.4616C>A c.729C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) n.2636C>A c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.320C>A c.738C>A n.8898C>A n.2154C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1602C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.1731C>A n.1750C>A n.1836C>A n.1830C>A | |
5 | g.132393701C>G | CA360809688 | SLC22A5 | c.1292-484C>G (n.1292-484C>G) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1617C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.468C>G n.4161C>G n.2786C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.4616C>G c.729C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) n.2636C>G c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.320C>G c.738C>G n.8898C>G n.2154C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1602C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.1731C>G n.1750C>G n.1836C>G n.1830C>G | |
5 | g.132393701C>T | CA446345702 | SLC22A5 | c.1292-484C>T (n.1292-484C>T) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1617C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.468C>T n.4161C>T n.2786C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.4616C>T c.729C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1524C>T (p.Tyr508=) n.2636C>T c.1476C>T (p.Tyr492=) c.320C>T c.738C>T n.8898C>T n.2154C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.1602C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1731C>T n.1750C>T n.1836C>T n.1830C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393702A>C | CA360809698 | SLC22A5 | c.1292-483A>C (n.1292-483A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1618A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.469A>C n.4162A>C n.2787A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.4617A>C c.730A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.2637A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.321A>C c.739A>C n.8899A>C n.2155A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1603A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1732A>C n.1751A>C n.1837A>C n.1831A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393702A>G | CA360809695 | SLC22A5 | c.1292-483A>G (n.1292-483A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1618A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.469A>G n.4162A>G n.2787A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.4617A>G c.730A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) n.2637A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.321A>G c.739A>G n.8899A>G n.2155A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.1603A>G c.949A>G (p.Ile317Val) n.1732A>G n.1751A>G n.1837A>G n.1831A>G | |
5 | g.132393702A>T | CA360809692 | SLC22A5 | c.1292-483A>T (n.1292-483A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1618A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.469A>T n.4162A>T n.2787A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.4617A>T c.730A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2637A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.321A>T c.739A>T n.8899A>T n.2155A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1603A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1732A>T n.1751A>T n.1837A>T n.1831A>T | |
5 | g.132393702dup | CA2695198745 | SLC22A5 | c.1292-483dup (n.1292-483dup) c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30) c.*329dup (n.*329dup) n.1618dup c.*641dup (n.*641dup) n.469dup n.4162dup n.2787dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30) n.4617dup c.730dup c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30) c.1545dup (n.1545dup) c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30) n.2637dup c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30) c.321dup c.739dup n.8899dup n.2155dup c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30) n.1603dup c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30) n.1732dup n.1751dup n.1837dup n.1831dup | ClinVar |
5 | g.132393703T>A | CA360809701 | SLC22A5 | c.1292-482T>A (n.1292-482T>A) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1619T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.470T>A n.4163T>A n.2788T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.4618T>A c.731T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.2638T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.322T>A c.740T>A n.8900T>A n.2156T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1604T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1733T>A n.1752T>A n.1838T>A n.1832T>A | |
5 | g.132393703T>C | CA360809704 | SLC22A5 | c.1292-482T>C (n.1292-482T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1619T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.470T>C n.4163T>C n.2788T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.4618T>C c.731T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.2638T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.322T>C c.740T>C n.8900T>C n.2156T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1604T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1733T>C n.1752T>C n.1838T>C n.1832T>C | |
5 | g.132393703T>G | CA360809706 | SLC22A5 | c.1292-482T>G (n.1292-482T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1619T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.470T>G n.4163T>G n.2788T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.4618T>G c.731T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.2638T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.322T>G c.740T>G n.8900T>G n.2156T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1604T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1733T>G n.1752T>G n.1838T>G n.1832T>G | |
5 | g.132393704T>A | CA446345737 | SLC22A5 | c.1292-481T>A (n.1292-481T>A) c.1551T>A (p.Ile517=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1620T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.471T>A n.4164T>A n.2789T>A c.1326T>A (p.Ile442=) n.4619T>A c.732T>A c.1461T>A (p.Ile487=) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1527T>A (p.Ile509=) n.2639T>A c.1479T>A (p.Ile493=) c.323T>A c.741T>A n.8901T>A n.2157T>A c.861T>A (p.Ile287=) n.1605T>A c.951T>A (p.Ile317=) n.1734T>A n.1753T>A n.1839T>A n.1833T>A | |
5 | g.132393704T>C | CA446345743 | SLC22A5 | c.1292-481T>C (n.1292-481T>C) c.1551T>C (p.Ile517=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1620T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.471T>C n.4164T>C n.2789T>C c.1326T>C (p.Ile442=) n.4619T>C c.732T>C c.1461T>C (p.Ile487=) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1527T>C (p.Ile509=) n.2639T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.323T>C c.741T>C n.8901T>C n.2157T>C c.861T>C (p.Ile287=) n.1605T>C c.951T>C (p.Ile317=) n.1734T>C n.1753T>C n.1839T>C n.1833T>C | |
5 | g.132393704T>G | CA360809710 | SLC22A5 | c.1292-481T>G (n.1292-481T>G) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1620T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.471T>G n.4164T>G n.2789T>G c.1326T>G (p.Ile442Met) n.4619T>G c.732T>G c.1461T>G (p.Ile487Met) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1527T>G (p.Ile509Met) n.2639T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.323T>G c.741T>G n.8901T>G n.2157T>G c.861T>G (p.Ile287Met) n.1605T>G c.951T>G (p.Ile317Met) n.1734T>G n.1753T>G n.1839T>G n.1833T>G | |
5 | g.132393705C>A | CA360809712 | SLC22A5 | c.1292-480C>A (n.1292-480C>A) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1621C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.472C>A n.4165C>A n.2790C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.4620C>A c.733C>A c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.2640C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.324C>A c.742C>A n.8902C>A n.2158C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1606C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1735C>A n.1754C>A n.1840C>A n.1834C>A | |
5 | g.132393705C= | CA1583144469 | SLC22A5 | c.1292-480C= (n.1292-480C=) c.1552C= (p.Leu518=) c.*332C= (n.*332C=) n.1621C= c.*644C= (n.*644C=) n.472C= n.4165C= n.2790C= c.1327C= (p.Leu443=) n.4620C= c.733C= c.1462C= (p.Leu488=) c.1548C= (n.1548C=) c.1528C= (p.Leu510=) n.2640C= c.1480C= (p.Leu494=) c.324C= c.742C= n.8902C= n.2158C= c.862C= (p.Leu288=) n.1606C= c.952C= (p.Leu318=) n.1735C= n.1754C= n.1840C= n.1834C= | |
5 | g.132393705C>G | CA360809715 | SLC22A5 | c.1292-480C>G (n.1292-480C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1621C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.472C>G n.4165C>G n.2790C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.4620C>G c.733C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2640C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.324C>G c.742C>G n.8902C>G n.2158C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.1606C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1735C>G n.1754C>G n.1840C>G n.1834C>G | |
5 | g.132393705C>T | CA127213058 | SLC22A5 | c.1292-480C>T (n.1292-480C>T) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1621C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.472C>T n.4165C>T n.2790C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.4620C>T c.733C>T c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.2640C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.324C>T c.742C>T n.8902C>T n.2158C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1606C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1735C>T n.1754C>T n.1840C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132393706T>A | CA360809720 | SLC22A5 | c.1292-479T>A (n.1292-479T>A) c.1553T>A (p.Leu518His) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1622T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.473T>A n.4166T>A n.2791T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.4621T>A c.734T>A c.1463T>A (p.Leu488His) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1529T>A (p.Leu510His) n.2641T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.325T>A c.743T>A n.8903T>A n.2159T>A c.863T>A (p.Leu288His) n.1607T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.1736T>A n.1755T>A n.1841T>A n.1835T>A | |
5 | g.132393706T>C | CA360809722 | SLC22A5 | c.1292-479T>C (n.1292-479T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1622T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.473T>C n.4166T>C n.2791T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.4621T>C c.734T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2641T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.325T>C c.743T>C n.8903T>C n.2159T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1607T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1736T>C n.1755T>C n.1841T>C n.1835T>C | |
5 | g.132393706T>G | CA360809724 | SLC22A5 | c.1292-479T>G (n.1292-479T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1622T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.473T>G n.4166T>G n.2791T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.4621T>G c.734T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2641T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.325T>G c.743T>G n.8903T>G n.2159T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1607T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1736T>G n.1755T>G n.1841T>G n.1835T>G | |
5 | g.132393707C>A | CA446345780 | SLC22A5 | c.1292-478C>A (n.1292-478C>A) c.1554C>A (p.Leu518=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1623C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.474C>A n.4167C>A n.2792C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.4622C>A c.735C>A c.1464C>A (p.Leu488=) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1530C>A (p.Leu510=) n.2642C>A c.1482C>A (p.Leu494=) c.326C>A c.744C>A n.8904C>A n.2160C>A c.864C>A (p.Leu288=) n.1608C>A c.954C>A (p.Leu318=) n.1737C>A n.1756C>A n.1842C>A n.1836C>A | |
5 | g.132393707C= | CA1583144473 | SLC22A5 | c.1292-478C= (n.1292-478C=) c.1554C= (p.Leu518=) c.*334C= (n.*334C=) n.1623C= c.*646C= (n.*646C=) n.474C= n.4167C= n.2792C= c.1329C= (p.Leu443=) n.4622C= c.735C= c.1464C= (p.Leu488=) c.1550C= (n.1550C=) c.1530C= (p.Leu510=) n.2642C= c.1482C= (p.Leu494=) c.326C= c.744C= n.8904C= n.2160C= c.864C= (p.Leu288=) n.1608C= c.954C= (p.Leu318=) n.1737C= n.1756C= n.1842C= n.1836C= | |
5 | g.132393707C>G | CA446345787 | SLC22A5 | c.1292-478C>G (n.1292-478C>G) c.1554C>G (p.Leu518=) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1623C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.474C>G n.4167C>G n.2792C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.4622C>G c.735C>G c.1464C>G (p.Leu488=) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1530C>G (p.Leu510=) n.2642C>G c.1482C>G (p.Leu494=) c.326C>G c.744C>G n.8904C>G n.2160C>G c.864C>G (p.Leu288=) n.1608C>G c.954C>G (p.Leu318=) n.1737C>G n.1756C>G n.1842C>G n.1836C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393707C>T | CA127213061 | SLC22A5 | c.1292-478C>T (n.1292-478C>T) c.1554C>T (p.Leu518=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1623C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.474C>T n.4167C>T n.2792C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.4622C>T c.735C>T c.1464C>T (p.Leu488=) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1530C>T (p.Leu510=) n.2642C>T c.1482C>T (p.Leu494=) c.326C>T c.744C>T n.8904C>T n.2160C>T c.864C>T (p.Leu288=) n.1608C>T c.954C>T (p.Leu318=) n.1737C>T n.1756C>T n.1842C>T n.1836C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393708A= | CA1583144476 | SLC22A5 | c.1292-477A= (n.1292-477A=) c.1555A= (p.Met519=) c.*335A= (n.*335A=) n.1624A= c.*647A= (n.*647A=) n.475A= n.4168A= n.2793A= c.1330A= (p.Met444=) n.4623A= c.736A= c.1465A= (p.Met489=) c.1551A= (n.1551A=) c.1531A= (p.Met511=) n.2643A= c.1483A= (p.Met495=) c.327A= c.745A= n.8905A= n.2161A= c.865A= (p.Met289=) n.1609A= c.955A= (p.Met319=) n.1738A= n.1757A= n.1843A= n.1837A= | |
5 | g.132393708A>C | CA360809727 | SLC22A5 | c.1292-477A>C (n.1292-477A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) n.1624A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.475A>C n.4168A>C n.2793A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.4623A>C c.736A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1531A>C (p.Met511Leu) n.2643A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) c.327A>C c.745A>C n.8905A>C n.2161A>C c.865A>C (p.Met289Leu) n.1609A>C c.955A>C (p.Met319Leu) n.1738A>C n.1757A>C n.1843A>C n.1837A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393708A>G | CA127213064 | SLC22A5 | c.1292-477A>G (n.1292-477A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.*335A>G (n.*335A>G) n.1624A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.475A>G n.4168A>G n.2793A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.4623A>G c.736A>G c.1465A>G (p.Met489Val) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1531A>G (p.Met511Val) n.2643A>G c.1483A>G (p.Met495Val) c.327A>G c.745A>G n.8905A>G n.2161A>G c.865A>G (p.Met289Val) n.1609A>G c.955A>G (p.Met319Val) n.1738A>G n.1757A>G n.1843A>G n.1837A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393708A>T | CA360809726 | SLC22A5 | c.1292-477A>T (n.1292-477A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) n.1624A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.475A>T n.4168A>T n.2793A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.4623A>T c.736A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1531A>T (p.Met511Leu) n.2643A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) c.327A>T c.745A>T n.8905A>T n.2161A>T c.865A>T (p.Met289Leu) n.1609A>T c.955A>T (p.Met319Leu) n.1738A>T n.1757A>T n.1843A>T n.1837A>T | |
5 | g.132393709T>A | CA360809728 | SLC22A5 | c.1292-476T>A (n.1292-476T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1625T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.476T>A n.4169T>A n.2794T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.4624T>A c.737T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1532T>A (p.Met511Lys) n.2644T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) c.328T>A c.746T>A n.8906T>A n.2162T>A c.866T>A (p.Met289Lys) n.1610T>A c.956T>A (p.Met319Lys) n.1739T>A n.1758T>A n.1844T>A n.1838T>A | |
5 | g.132393709T>C | CA360809729 | SLC22A5 | c.1292-476T>C (n.1292-476T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1625T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.476T>C n.4169T>C n.2794T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.4624T>C c.737T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1532T>C (p.Met511Thr) n.2644T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) c.328T>C c.746T>C n.8906T>C n.2162T>C c.866T>C (p.Met289Thr) n.1610T>C c.956T>C (p.Met319Thr) n.1739T>C n.1758T>C n.1844T>C n.1838T>C | |
5 | g.132393709T>G | CA360809730 | SLC22A5 | c.1292-476T>G (n.1292-476T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1625T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.476T>G n.4169T>G n.2794T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.4624T>G c.737T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1532T>G (p.Met511Arg) n.2644T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) c.328T>G c.746T>G n.8906T>G n.2162T>G c.866T>G (p.Met289Arg) n.1610T>G c.956T>G (p.Met319Arg) n.1739T>G n.1758T>G n.1844T>G n.1838T>G | |
5 | g.132393710G>A | CA360809731 | SLC22A5 | c.1292-475G>A (n.1292-475G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1626G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.477G>A n.4170G>A n.2795G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.4625G>A c.738G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1533G>A (p.Met511Ile) n.2645G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) c.329G>A c.747G>A n.8907G>A n.2163G>A c.867G>A (p.Met289Ile) n.1611G>A c.957G>A (p.Met319Ile) n.1740G>A n.1759G>A n.1845G>A n.1839G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393710G>C | CA360809732 | SLC22A5 | c.1292-475G>C (n.1292-475G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1626G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.477G>C n.4170G>C n.2795G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.4625G>C c.738G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1533G>C (p.Met511Ile) n.2645G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) c.329G>C c.747G>C n.8907G>C n.2163G>C c.867G>C (p.Met289Ile) n.1611G>C c.957G>C (p.Met319Ile) n.1740G>C n.1759G>C n.1845G>C n.1839G>C | |
5 | g.132393710G>T | CA360809733 | SLC22A5 | c.1292-475G>T (n.1292-475G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1626G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.477G>T n.4170G>T n.2795G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.4625G>T c.738G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1533G>T (p.Met511Ile) n.2645G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) c.329G>T c.747G>T n.8907G>T n.2163G>T c.867G>T (p.Met289Ile) n.1611G>T c.957G>T (p.Met319Ile) n.1740G>T n.1759G>T n.1845G>T n.1839G>T | |
5 | g.132393711G>A | CA234954 | SLC22A5 | c.1292-474G>A (n.1292-474G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1627G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.478G>A n.4171G>A n.2796G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) n.4626G>A c.739G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.2646G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.330G>A c.748G>A n.8908G>A n.2164G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1612G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1741G>A n.1760G>A n.1846G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393711G>C | CA360809736 | SLC22A5 | c.1292-474G>C (n.1292-474G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1627G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.478G>C n.4171G>C n.2796G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.4626G>C c.739G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.2646G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.330G>C c.748G>C n.8908G>C n.2164G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1612G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1741G>C n.1760G>C n.1846G>C n.1840G>C | |
5 | g.132393711G= | CA1583144479 | SLC22A5 | c.1292-474G= (n.1292-474G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.*338G= (n.*338G=) n.1627G= c.*650G= (n.*650G=) n.478G= n.4171G= n.2796G= c.1333G= (p.Gly445=) n.4626G= c.739G= c.1468G= (p.Gly490=) c.1554G= (n.1554G=) c.1534G= (p.Gly512=) n.2646G= c.1486G= (p.Gly496=) c.330G= c.748G= n.8908G= n.2164G= c.868G= (p.Gly290=) n.1612G= c.958G= (p.Gly320=) n.1741G= n.1760G= n.1846G= n.1840G= | |
5 | g.132393711G>T | CA360809737 | SLC22A5 | c.1292-474G>T (n.1292-474G>T) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1627G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.478G>T n.4171G>T n.2796G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) n.4626G>T c.739G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) n.2646G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.330G>T c.748G>T n.8908G>T n.2164G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) n.1612G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1741G>T n.1760G>T n.1846G>T n.1840G>T | |
5 | g.132393712G>A | CA360809738 | SLC22A5 | c.1292-473G>A (n.1292-473G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1628G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.479G>A n.4172G>A n.2797G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) n.4627G>A c.740G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.2647G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.331G>A c.749G>A n.8909G>A n.2165G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1613G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1742G>A n.1761G>A n.1847G>A n.1841G>A | dbSNP |
5 | g.132393712G>C | CA360809740 | SLC22A5 | c.1292-473G>C (n.1292-473G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1628G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.479G>C n.4172G>C n.2797G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.4627G>C c.740G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.2647G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.331G>C c.749G>C n.8909G>C n.2165G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1613G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1742G>C n.1761G>C n.1847G>C n.1841G>C | |
5 | g.132393712G= | CA1583144488 | SLC22A5 | c.1292-473G= (n.1292-473G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.*339G= (n.*339G=) n.1628G= c.*651G= (n.*651G=) n.479G= n.4172G= n.2797G= c.1334G= (p.Gly445=) n.4627G= c.740G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1555G= (n.1555G=) c.1535G= (p.Gly512=) n.2647G= c.1487G= (p.Gly496=) c.331G= c.749G= n.8909G= n.2165G= c.869G= (p.Gly290=) n.1613G= c.959G= (p.Gly320=) n.1742G= n.1761G= n.1847G= n.1841G= | |
5 | g.132393712G>T | CA127213070 | SLC22A5 | c.1292-473G>T (n.1292-473G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1628G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.479G>T n.4172G>T n.2797G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.4627G>T c.740G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.2647G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.331G>T c.749G>T n.8909G>T n.2165G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1613G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.1742G>T n.1761G>T n.1847G>T n.1841G>T | dbSNP |
5 | g.132393713A>C | CA446345867 | SLC22A5 | c.1292-472A>C (n.1292-472A>C) c.1560A>C (p.Gly520=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1629A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.480A>C n.4173A>C n.2798A>C c.1335A>C (p.Gly445=) n.4628A>C c.741A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) n.2648A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.332A>C c.750A>C n.8910A>C n.2166A>C c.870A>C (p.Gly290=) n.1614A>C c.960A>C (p.Gly320=) n.1743A>C n.1762A>C n.1848A>C n.1842A>C | |
5 | g.132393713A>G | CA446345880 | SLC22A5 | c.1292-472A>G (n.1292-472A>G) c.1560A>G (p.Gly520=) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1629A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.480A>G n.4173A>G n.2798A>G c.1335A>G (p.Gly445=) n.4628A>G c.741A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) n.2648A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.332A>G c.750A>G n.8910A>G n.2166A>G c.870A>G (p.Gly290=) n.1614A>G c.960A>G (p.Gly320=) n.1743A>G n.1762A>G n.1848A>G n.1842A>G | |
5 | g.132393713A>T | CA446345870 | SLC22A5 | c.1292-472A>T (n.1292-472A>T) c.1560A>T (p.Gly520=) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1629A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.480A>T n.4173A>T n.2798A>T c.1335A>T (p.Gly445=) n.4628A>T c.741A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) n.2648A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.332A>T c.750A>T n.8910A>T n.2166A>T c.870A>T (p.Gly290=) n.1614A>T c.960A>T (p.Gly320=) n.1743A>T n.1762A>T n.1848A>T n.1842A>T | |
5 | g.132393714A>C | CA360809744 | SLC22A5 | c.1292-471A>C (n.1292-471A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1630A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.481A>C n.4174A>C n.2799A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) n.4629A>C c.742A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1537A>C (p.Ser513Arg) n.2649A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.333A>C c.751A>C n.8911A>C n.2167A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) n.1615A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1744A>C n.1763A>C n.1849A>C n.1843A>C | |
5 | g.132393714A>G | CA360809745 | SLC22A5 | c.1292-471A>G (n.1292-471A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1630A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.481A>G n.4174A>G n.2799A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) n.4629A>G c.742A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.2649A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.333A>G c.751A>G n.8911A>G n.2167A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) n.1615A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1744A>G n.1763A>G n.1849A>G n.1843A>G | |
5 | g.132393714A>T | CA360809743 | SLC22A5 | c.1292-471A>T (n.1292-471A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1630A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.481A>T n.4174A>T n.2799A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) n.4629A>T c.742A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.2649A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.333A>T c.751A>T n.8911A>T n.2167A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) n.1615A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1744A>T n.1763A>T n.1849A>T n.1843A>T | |
5 | g.132393715G>A | CA360809749 | SLC22A5 | c.1292-470G>A (n.1292-470G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1631G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.482G>A n.4175G>A n.2800G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.4630G>A c.743G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.2650G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.334G>A c.752G>A n.8912G>A n.2168G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) n.1616G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1745G>A n.1764G>A n.1850G>A n.1844G>A | |
5 | g.132393715G>C | CA360809747 | SLC22A5 | c.1292-470G>C (n.1292-470G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1631G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.482G>C n.4175G>C n.2800G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.4630G>C c.743G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.2650G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.334G>C c.752G>C n.8912G>C n.2168G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) n.1616G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1745G>C n.1764G>C n.1850G>C n.1844G>C | |
5 | g.132393715G>T | CA360809748 | SLC22A5 | c.1292-470G>T (n.1292-470G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1631G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.482G>T n.4175G>T n.2800G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.4630G>T c.743G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.2650G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.334G>T c.752G>T n.8912G>T n.2168G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) n.1616G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1745G>T n.1764G>T n.1850G>T n.1844G>T | |
5 | g.132393716T>A | CA360809751 | SLC22A5 | c.1292-469T>A (n.1292-469T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1632T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.483T>A n.4176T>A n.2801T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) n.4631T>A c.744T>A c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1539T>A (p.Ser513Arg) n.2651T>A c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.335T>A c.753T>A n.8913T>A n.2169T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) n.1617T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.1746T>A n.1765T>A n.1851T>A n.1845T>A | |
5 | g.132393716T>C | CA446345924 | SLC22A5 | c.1292-469T>C (n.1292-469T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1632T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.483T>C n.4176T>C n.2801T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.4631T>C c.744T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) n.2651T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.335T>C c.753T>C n.8913T>C n.2169T>C c.873T>C (p.Ser291=) n.1617T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.1746T>C n.1765T>C n.1851T>C n.1845T>C | |
5 | g.132393716T>G | CA360809752 | SLC22A5 | c.1292-469T>G (n.1292-469T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1632T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.483T>G n.4176T>G n.2801T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) n.4631T>G c.744T>G c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1539T>G (p.Ser513Arg) n.2651T>G c.1491T>G (p.Ser497Arg) c.335T>G c.753T>G n.8913T>G n.2169T>G c.873T>G (p.Ser291Arg) n.1617T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.1746T>G n.1765T>G n.1851T>G n.1845T>G | |
5 | g.132393717C>A | CA127213073 | SLC22A5 | c.1292-468C>A (n.1292-468C>A) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1633C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.484C>A n.4177C>A n.2802C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) n.4632C>A c.745C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) n.2652C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) c.336C>A c.754C>A n.8914C>A n.2170C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1618C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1747C>A n.1766C>A n.1852C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393717C= | CA1583144491 | SLC22A5 | c.1292-468C= (n.1292-468C=) c.1564C= (p.Leu522=) c.*344C= (n.*344C=) n.1633C= c.*656C= (n.*656C=) n.484C= n.4177C= n.2802C= c.1339C= (p.Leu447=) n.4632C= c.745C= c.1474C= (p.Leu492=) c.1560C= (n.1560C=) c.1540C= (p.Leu514=) n.2652C= c.1492C= (p.Leu498=) c.336C= c.754C= n.8914C= n.2170C= c.874C= (p.Leu292=) n.1618C= c.964C= (p.Leu322=) n.1747C= n.1766C= n.1852C= n.1846C= | |
5 | g.132393717C>G | CA360809755 | SLC22A5 | c.1292-468C>G (n.1292-468C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1633C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.484C>G n.4177C>G n.2802C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.4632C>G c.745C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.2652C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.336C>G c.754C>G n.8914C>G n.2170C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1618C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1747C>G n.1766C>G n.1852C>G n.1846C>G | |
5 | g.132393717C>T | CA446345941 | SLC22A5 | c.1292-468C>T (n.1292-468C>T) c.1564C>T (p.Leu522=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1633C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.484C>T n.4177C>T n.2802C>T c.1339C>T (p.Leu447=) n.4632C>T c.745C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) n.2652C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.336C>T c.754C>T n.8914C>T n.2170C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1618C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1747C>T n.1766C>T n.1852C>T n.1846C>T | |
5 | g.132393718T>A | CA360809756 | SLC22A5 | c.1292-467T>A (n.1292-467T>A) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1634T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.485T>A n.4178T>A n.2803T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.4633T>A c.746T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.2653T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.337T>A c.755T>A n.8915T>A n.2171T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1619T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1748T>A n.1767T>A n.1853T>A n.1847T>A | |
5 | g.132393718T>C | CA360809758 | SLC22A5 | c.1292-467T>C (n.1292-467T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1634T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.485T>C n.4178T>C n.2803T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.4633T>C c.746T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.2653T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.337T>C c.755T>C n.8915T>C n.2171T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1619T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1748T>C n.1767T>C n.1853T>C n.1847T>C | |
5 | g.132393718T>G | CA360809759 | SLC22A5 | c.1292-467T>G (n.1292-467T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1634T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.485T>G n.4178T>G n.2803T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.4633T>G c.746T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.2653T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.337T>G c.755T>G n.8915T>G n.2171T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1619T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1748T>G n.1767T>G n.1853T>G n.1847T>G | |
5 | g.132393719G>A | CA446345958 | SLC22A5 | c.1292-466G>A (n.1292-466G>A) c.1566G>A (p.Leu522=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1635G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.486G>A n.4179G>A n.2804G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.4634G>A c.747G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) n.2654G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.338G>A c.756G>A n.8916G>A n.2172G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1620G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1749G>A n.1768G>A n.1854G>A n.1848G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393719G>C | CA446345963 | SLC22A5 | c.1292-466G>C (n.1292-466G>C) c.1566G>C (p.Leu522=) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1635G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.486G>C n.4179G>C n.2804G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.4634G>C c.747G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) n.2654G>C c.1494G>C (p.Leu498=) c.338G>C c.756G>C n.8916G>C n.2172G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1620G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1749G>C n.1768G>C n.1854G>C n.1848G>C | |
5 | g.132393719G>T | CA446345966 | SLC22A5 | c.1292-466G>T (n.1292-466G>T) c.1566G>T (p.Leu522=) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1635G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.486G>T n.4179G>T n.2804G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.4634G>T c.747G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) n.2654G>T c.1494G>T (p.Leu498=) c.338G>T c.756G>T n.8916G>T n.2172G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1620G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1749G>T n.1768G>T n.1854G>T n.1848G>T | |
5 | g.132393720A>C | CA360809760 | SLC22A5 | c.1292-465A>C (n.1292-465A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1636A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.487A>C n.4180A>C n.2805A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.4635A>C c.748A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.2655A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.339A>C c.757A>C n.8917A>C n.2173A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1621A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1750A>C n.1769A>C n.1855A>C n.1849A>C | |
5 | g.132393720A>G | CA360809761 | SLC22A5 | c.1292-465A>G (n.1292-465A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1636A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.487A>G n.4180A>G n.2805A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.4635A>G c.748A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.2655A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.339A>G c.757A>G n.8917A>G n.2173A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1621A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1750A>G n.1769A>G n.1855A>G n.1849A>G | |
5 | g.132393720A>T | CA360809763 | SLC22A5 | c.1292-465A>T (n.1292-465A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1636A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.487A>T n.4180A>T n.2805A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.4635A>T c.748A>T c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.2655A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.339A>T c.757A>T n.8917A>T n.2173A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1621A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1750A>T n.1769A>T n.1855A>T n.1849A>T | |
5 | g.132393721C>A | CA360809767 | SLC22A5 | c.1292-464C>A (n.1292-464C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1637C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.488C>A n.4181C>A n.2806C>A c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.4636C>A c.749C>A c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.2656C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.340C>A c.758C>A n.8918C>A n.2174C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1622C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1751C>A n.1770C>A n.1856C>A n.1850C>A | |
5 | g.132393721C>G | CA360809766 | SLC22A5 | c.1292-464C>G (n.1292-464C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1637C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.488C>G n.4181C>G n.2806C>G c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.4636C>G c.749C>G c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.2656C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.340C>G c.758C>G n.8918C>G n.2174C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1622C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1751C>G n.1770C>G n.1856C>G n.1850C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393721C>T | CA360809765 | SLC22A5 | c.1292-464C>T (n.1292-464C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1637C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.488C>T n.4181C>T n.2806C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.4636C>T c.749C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.2656C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.340C>T c.758C>T n.8918C>T n.2174C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1622C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1751C>T n.1770C>T n.1856C>T n.1850C>T | |
5 | g.132393728_132393739del | CA2675199595 | SLC22A5 | c.1292-457_1292-446del (n.1292-457_1292-446del) c.1575_1586del (p.Thr526_Leu529del) c.*355_*366del (n.*355_*366del) n.1644_1655del c.*667_*678del (n.*667_*678del) n.495_506del n.4188_4199del n.2813_2824del c.1350_1361del (p.Thr451_Leu454del) n.4643_4654del c.756_767del c.1485_1496del (p.Thr496_Leu499del) c.1571_1582del (n.1571_1582del) c.1551_1562del (p.Thr518_Leu521del) n.2663_2674del c.1503_1514del (p.Thr502_Leu505del) c.347_358del c.765_776del n.8925_8936del n.2181_2192del c.885_896del (p.Thr296_Leu299del) n.1629_1640del c.975_986del (p.Thr326_Leu329del) n.1758_1769del n.1777_1788del n.1863_1874del n.1857_1868del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393722C>A | CA446345997 | SLC22A5 | c.1292-463C>A (n.1292-463C>A) c.1569C>A (p.Thr523=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1638C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.489C>A n.4182C>A n.2807C>A c.1344C>A (p.Thr448=) n.4637C>A c.750C>A c.1479C>A (p.Thr493=) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1545C>A (p.Thr515=) n.2657C>A c.1497C>A (p.Thr499=) c.341C>A c.759C>A n.8919C>A n.2175C>A c.879C>A (p.Thr293=) n.1623C>A c.969C>A (p.Thr323=) n.1752C>A n.1771C>A n.1857C>A n.1851C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393722C>G | CA446345993 | SLC22A5 | c.1292-463C>G (n.1292-463C>G) c.1569C>G (p.Thr523=) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1638C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.489C>G n.4182C>G n.2807C>G c.1344C>G (p.Thr448=) n.4637C>G c.750C>G c.1479C>G (p.Thr493=) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1545C>G (p.Thr515=) n.2657C>G c.1497C>G (p.Thr499=) c.341C>G c.759C>G n.8919C>G n.2175C>G c.879C>G (p.Thr293=) n.1623C>G c.969C>G (p.Thr323=) n.1752C>G n.1771C>G n.1857C>G n.1851C>G | ClinVar |
5 | g.132393722C>T | CA446345990 | SLC22A5 | c.1292-463C>T (n.1292-463C>T) c.1569C>T (p.Thr523=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1638C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.489C>T n.4182C>T n.2807C>T c.1344C>T (p.Thr448=) n.4637C>T c.750C>T c.1479C>T (p.Thr493=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1545C>T (p.Thr515=) n.2657C>T c.1497C>T (p.Thr499=) c.341C>T c.759C>T n.8919C>T n.2175C>T c.879C>T (p.Thr293=) n.1623C>T c.969C>T (p.Thr323=) n.1752C>T n.1771C>T n.1857C>T n.1851C>T | |
5 | g.132393723A>C | CA360809769 | SLC22A5 | c.1292-462A>C (n.1292-462A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1639A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.490A>C n.4183A>C n.2808A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.4638A>C c.751A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.2658A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.342A>C c.760A>C n.8920A>C n.2176A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1624A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1753A>C n.1772A>C n.1858A>C n.1852A>C | |
5 | g.132393723A>G | CA360809771 | SLC22A5 | c.1292-462A>G (n.1292-462A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1639A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.490A>G n.4183A>G n.2808A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.4638A>G c.751A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.2658A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.342A>G c.760A>G n.8920A>G n.2176A>G c.880A>G (p.Ile294Val) n.1624A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.1753A>G n.1772A>G n.1858A>G n.1852A>G | |
5 | g.132393723A>T | CA360809773 | SLC22A5 | c.1292-462A>T (n.1292-462A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1639A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.490A>T n.4183A>T n.2808A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.4638A>T c.751A>T c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.2658A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.342A>T c.760A>T n.8920A>T n.2176A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1624A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1753A>T n.1772A>T n.1858A>T n.1852A>T | |
5 | g.132393724T>A | CA360809774 | SLC22A5 | c.1292-461T>A (n.1292-461T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1640T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.491T>A n.4184T>A n.2809T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.4639T>A c.752T>A c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.2659T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.343T>A c.761T>A n.8921T>A n.2177T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1625T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1754T>A n.1773T>A n.1859T>A n.1853T>A | |
5 | g.132393724T>C | CA360809776 | SLC22A5 | c.1292-461T>C (n.1292-461T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1640T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.491T>C n.4184T>C n.2809T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.4639T>C c.752T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.2659T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.343T>C c.761T>C n.8921T>C n.2177T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1625T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1754T>C n.1773T>C n.1859T>C n.1853T>C | |
5 | g.132393724T>G | CA360809777 | SLC22A5 | c.1292-461T>G (n.1292-461T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1640T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.491T>G n.4184T>G n.2809T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.4639T>G c.752T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.2659T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.343T>G c.761T>G n.8921T>G n.2177T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1625T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1754T>G n.1773T>G n.1859T>G n.1853T>G | |
5 | g.132393725C>A | CA446346012 | SLC22A5 | c.1292-460C>A (n.1292-460C>A) c.1572C>A (p.Ile524=) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1641C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.492C>A n.4185C>A n.2810C>A c.1347C>A (p.Ile449=) n.4640C>A c.753C>A c.1482C>A (p.Ile494=) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1548C>A (p.Ile516=) n.2660C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.344C>A c.762C>A n.8922C>A n.2178C>A c.882C>A (p.Ile294=) n.1626C>A c.972C>A (p.Ile324=) n.1755C>A n.1774C>A n.1860C>A n.1854C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393725C= | CA1583144494 | SLC22A5 | c.1292-460C= (n.1292-460C=) c.1572C= (p.Ile524=) c.*352C= (n.*352C=) n.1641C= c.*664C= (n.*664C=) n.492C= n.4185C= n.2810C= c.1347C= (p.Ile449=) n.4640C= c.753C= c.1482C= (p.Ile494=) c.1568C= (n.1568C=) c.1548C= (p.Ile516=) n.2660C= c.1500C= (p.Ile500=) c.344C= c.762C= n.8922C= n.2178C= c.882C= (p.Ile294=) n.1626C= c.972C= (p.Ile324=) n.1755C= n.1774C= n.1860C= n.1854C= | |
5 | g.132393725C>G | CA360809779 | SLC22A5 | c.1292-460C>G (n.1292-460C>G) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1641C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.492C>G n.4185C>G n.2810C>G c.1347C>G (p.Ile449Met) n.4640C>G c.753C>G c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1548C>G (p.Ile516Met) n.2660C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.344C>G c.762C>G n.8922C>G n.2178C>G c.882C>G (p.Ile294Met) n.1626C>G c.972C>G (p.Ile324Met) n.1755C>G n.1774C>G n.1860C>G n.1854C>G | |
5 | g.132393725C>T | CA446346021 | SLC22A5 | c.1292-460C>T (n.1292-460C>T) c.1572C>T (p.Ile524=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1641C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.492C>T n.4185C>T n.2810C>T c.1347C>T (p.Ile449=) n.4640C>T c.753C>T c.1482C>T (p.Ile494=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1548C>T (p.Ile516=) n.2660C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.344C>T c.762C>T n.8922C>T n.2178C>T c.882C>T (p.Ile294=) n.1626C>T c.972C>T (p.Ile324=) n.1755C>T n.1774C>T n.1860C>T n.1854C>T | |
5 | g.132393726C>A | CA360809781 | SLC22A5 | c.1292-459C>A (n.1292-459C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1642C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.493C>A n.4186C>A n.2811C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) n.4641C>A c.754C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) n.2661C>A c.1501C>A (p.Leu501Met) c.345C>A c.763C>A n.8923C>A n.2179C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.1627C>A c.973C>A (p.Leu325Met) n.1756C>A n.1775C>A n.1861C>A n.1855C>A | |
5 | g.132393726C= | CA1583144499 | SLC22A5 | c.1292-459C= (n.1292-459C=) c.1573C= (p.Leu525=) c.*353C= (n.*353C=) n.1642C= c.*665C= (n.*665C=) n.493C= n.4186C= n.2811C= c.1348C= (p.Leu450=) n.4641C= c.754C= c.1483C= (p.Leu495=) c.1569C= (n.1569C=) c.1549C= (p.Leu517=) n.2661C= c.1501C= (p.Leu501=) c.345C= c.763C= n.8923C= n.2179C= c.883C= (p.Leu295=) n.1627C= c.973C= (p.Leu325=) n.1756C= n.1775C= n.1861C= n.1855C= | |
5 | g.132393726C>G | CA360809782 | SLC22A5 | c.1292-459C>G (n.1292-459C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1642C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.493C>G n.4186C>G n.2811C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) n.4641C>G c.754C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2661C>G c.1501C>G (p.Leu501Val) c.345C>G c.763C>G n.8923C>G n.2179C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1627C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.1756C>G n.1775C>G n.1861C>G n.1855C>G | |
5 | g.132393726C>T | CA446346037 | SLC22A5 | c.1292-459C>T (n.1292-459C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1642C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.493C>T n.4186C>T n.2811C>T c.1348C>T (p.Leu450=) n.4641C>T c.754C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) n.2661C>T c.1501C>T (p.Leu501=) c.345C>T c.763C>T n.8923C>T n.2179C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.1627C>T c.973C>T (p.Leu325=) n.1756C>T n.1775C>T n.1861C>T n.1855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393727T>A | CA360809784 | SLC22A5 | c.1292-458T>A (n.1292-458T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.*354T>A (n.*354T>A) n.1643T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.494T>A n.4187T>A n.2812T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.4642T>A c.755T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.2662T>A c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.346T>A c.764T>A n.8924T>A n.2180T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1628T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1757T>A n.1776T>A n.1862T>A n.1856T>A | |
5 | g.132393727T>C | CA360809785 | SLC22A5 | c.1292-458T>C (n.1292-458T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) n.1643T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.494T>C n.4187T>C n.2812T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.4642T>C c.755T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2662T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.346T>C c.764T>C n.8924T>C n.2180T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1628T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1757T>C n.1776T>C n.1862T>C n.1856T>C | |
5 | g.132393727T>G | CA360809787 | SLC22A5 | c.1292-458T>G (n.1292-458T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) n.1643T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.494T>G n.4187T>G n.2812T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.4642T>G c.755T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2662T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.346T>G c.764T>G n.8924T>G n.2180T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1628T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1757T>G n.1776T>G n.1862T>G n.1856T>G | |
5 | g.132393728G>A | CA446346052 | SLC22A5 | c.1292-457G>A (n.1292-457G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.1644G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.495G>A n.4188G>A n.2813G>A c.1350G>A (p.Leu450=) n.4643G>A c.756G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) n.2663G>A c.1503G>A (p.Leu501=) c.347G>A c.765G>A n.8925G>A n.2181G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.1629G>A c.975G>A (p.Leu325=) n.1758G>A n.1777G>A n.1863G>A n.1857G>A | |
5 | g.132393728G>C | CA446346056 | SLC22A5 | c.1292-457G>C (n.1292-457G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) c.*355G>C (n.*355G>C) n.1644G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.495G>C n.4188G>C n.2813G>C c.1350G>C (p.Leu450=) n.4643G>C c.756G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.1571G>C (n.1571G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) n.2663G>C c.1503G>C (p.Leu501=) c.347G>C c.765G>C n.8925G>C n.2181G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.1629G>C c.975G>C (p.Leu325=) n.1758G>C n.1777G>C n.1863G>C n.1857G>C | |
5 | g.132393728G>T | CA446346060 | SLC22A5 | c.1292-457G>T (n.1292-457G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) c.*355G>T (n.*355G>T) n.1644G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.495G>T n.4188G>T n.2813G>T c.1350G>T (p.Leu450=) n.4643G>T c.756G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) n.2663G>T c.1503G>T (p.Leu501=) c.347G>T c.765G>T n.8925G>T n.2181G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.1629G>T c.975G>T (p.Leu325=) n.1758G>T n.1777G>T n.1863G>T n.1857G>T | |
5 | g.132393729A>C | CA360809792 | SLC22A5 | c.1292-456A>C (n.1292-456A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1645A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.496A>C n.4189A>C n.2814A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.4644A>C c.757A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.2664A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.348A>C c.766A>C n.8926A>C n.2182A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) n.1630A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1759A>C n.1778A>C n.1864A>C n.1858A>C | |
5 | g.132393729A>G | CA360809791 | SLC22A5 | c.1292-456A>G (n.1292-456A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1645A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.496A>G n.4189A>G n.2814A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.4644A>G c.757A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.2664A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.348A>G c.766A>G n.8926A>G n.2182A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) n.1630A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1759A>G n.1778A>G n.1864A>G n.1858A>G | |
5 | g.132393729A>T | CA360809789 | SLC22A5 | c.1292-456A>T (n.1292-456A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1645A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.496A>T n.4189A>T n.2814A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.4644A>T c.757A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.2664A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.348A>T c.766A>T n.8926A>T n.2182A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) n.1630A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1759A>T n.1778A>T n.1864A>T n.1858A>T | |
5 | g.132393730C>A | CA360809794 | SLC22A5 | c.1292-455C>A (n.1292-455C>A) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) n.1646C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.497C>A n.4190C>A n.2815C>A c.1352C>A (p.Thr451Lys) n.4645C>A c.758C>A c.1487C>A (p.Thr496Lys) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.2665C>A c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.349C>A c.767C>A n.8927C>A n.2183C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) n.1631C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) n.1760C>A n.1779C>A n.1865C>A n.1859C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393730C= | CA1583144506 | SLC22A5 | c.1292-455C= (n.1292-455C=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*357C= (n.*357C=) n.1646C= c.*669C= (n.*669C=) n.497C= n.4190C= n.2815C= c.1352C= (p.Thr451=) n.4645C= c.758C= c.1487C= (p.Thr496=) c.1573C= (n.1573C=) c.1553C= (p.Thr518=) n.2665C= c.1505C= (p.Thr502=) c.349C= c.767C= n.8927C= n.2183C= c.887C= (p.Thr296=) n.1631C= c.977C= (p.Thr326=) n.1760C= n.1779C= n.1865C= n.1859C= | |
5 | g.132393730C>G | CA360809796 | SLC22A5 | c.1292-455C>G (n.1292-455C>G) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) n.1646C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.497C>G n.4190C>G n.2815C>G c.1352C>G (p.Thr451Arg) n.4645C>G c.758C>G c.1487C>G (p.Thr496Arg) c.1573C>G (n.1573C>G) c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.2665C>G c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.349C>G c.767C>G n.8927C>G n.2183C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) n.1631C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) n.1760C>G n.1779C>G n.1865C>G n.1859C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393730C>T | CA3404181 | SLC22A5 | c.1292-455C>T (n.1292-455C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*357C>T (n.*357C>T) n.1646C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.497C>T n.4190C>T n.2815C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.4645C>T c.758C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1573C>T (n.1573C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.2665C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.349C>T c.767C>T n.8927C>T n.2183C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) n.1631C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1760C>T n.1779C>T n.1865C>T n.1859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393731A>C | CA446346079 | SLC22A5 | c.1292-454A>C (n.1292-454A>C) c.1578A>C (p.Thr526=) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1647A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.498A>C n.4191A>C n.2816A>C c.1353A>C (p.Thr451=) n.4646A>C c.759A>C c.1488A>C (p.Thr496=) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1554A>C (p.Thr518=) n.2666A>C c.1506A>C (p.Thr502=) c.350A>C c.768A>C n.8928A>C n.2184A>C c.888A>C (p.Thr296=) n.1632A>C c.978A>C (p.Thr326=) n.1761A>C n.1780A>C n.1866A>C n.1860A>C | |
5 | g.132393731A>G | CA446346084 | SLC22A5 | c.1292-454A>G (n.1292-454A>G) c.1578A>G (p.Thr526=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1647A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.498A>G n.4191A>G n.2816A>G c.1353A>G (p.Thr451=) n.4646A>G c.759A>G c.1488A>G (p.Thr496=) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1554A>G (p.Thr518=) n.2666A>G c.1506A>G (p.Thr502=) c.350A>G c.768A>G n.8928A>G n.2184A>G c.888A>G (p.Thr296=) n.1632A>G c.978A>G (p.Thr326=) n.1761A>G n.1780A>G n.1866A>G n.1860A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393731A>T | CA446346098 | SLC22A5 | c.1292-454A>T (n.1292-454A>T) c.1578A>T (p.Thr526=) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1647A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.498A>T n.4191A>T n.2816A>T c.1353A>T (p.Thr451=) n.4646A>T c.759A>T c.1488A>T (p.Thr496=) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1554A>T (p.Thr518=) n.2666A>T c.1506A>T (p.Thr502=) c.350A>T c.768A>T n.8928A>T n.2184A>T c.888A>T (p.Thr296=) n.1632A>T c.978A>T (p.Thr326=) n.1761A>T n.1780A>T n.1866A>T n.1860A>T | |
5 | g.132393732G>A | CA360809799 | SLC22A5 | c.1292-453G>A (n.1292-453G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1648G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.499G>A n.4192G>A n.2817G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.4647G>A c.760G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.2667G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.351G>A c.769G>A n.8929G>A n.2185G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1633G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1762G>A n.1781G>A n.1867G>A n.1861G>A | |
5 | g.132393732G>C | CA360809801 | SLC22A5 | c.1292-453G>C (n.1292-453G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1648G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.499G>C n.4192G>C n.2817G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.4647G>C c.760G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1575G>C (n.1575G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.2667G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.351G>C c.769G>C n.8929G>C n.2185G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1633G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1762G>C n.1781G>C n.1867G>C n.1861G>C | |
5 | g.132393732G>T | CA360809802 | SLC22A5 | c.1292-453G>T (n.1292-453G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1648G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.499G>T n.4192G>T n.2817G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.4647G>T c.760G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1575G>T (n.1575G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.2667G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.351G>T c.769G>T n.8929G>T n.2185G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1633G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1762G>T n.1781G>T n.1867G>T n.1861G>T | |
5 | g.132393733C>A | CA360809804 | SLC22A5 | c.1292-452C>A (n.1292-452C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1649C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.500C>A n.4193C>A n.2818C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.4648C>A c.761C>A c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.2668C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.352C>A c.770C>A n.8930C>A n.2186C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1634C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1763C>A n.1782C>A n.1868C>A n.1862C>A | |
5 | g.132393733C>G | CA360809806 | SLC22A5 | c.1292-452C>G (n.1292-452C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1649C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.500C>G n.4193C>G n.2818C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.4648C>G c.761C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.2668C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.352C>G c.770C>G n.8930C>G n.2186C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1634C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1763C>G n.1782C>G n.1868C>G n.1862C>G | |
5 | g.132393733C>T | CA360809807 | SLC22A5 | c.1292-452C>T (n.1292-452C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1649C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.500C>T n.4193C>T n.2818C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.4648C>T c.761C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) n.2668C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.352C>T c.770C>T n.8930C>T n.2186C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.1634C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.1763C>T n.1782C>T n.1868C>T n.1862C>T | |
5 | g.132393734C>A | CA446346117 | SLC22A5 | c.1292-451C>A (n.1292-451C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.1650C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.501C>A n.4194C>A n.2819C>A c.1356C>A (p.Ala452=) n.4649C>A c.762C>A c.1491C>A (p.Ala497=) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) n.2669C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.353C>A c.771C>A n.8931C>A n.2187C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.1635C>A c.981C>A (p.Ala327=) n.1764C>A n.1783C>A n.1869C>A n.1863C>A | |
5 | g.132393734C= | CA1583144510 | SLC22A5 | c.1292-451C= (n.1292-451C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.*361C= (n.*361C=) n.1650C= c.*673C= (n.*673C=) n.501C= n.4194C= n.2819C= c.1356C= (p.Ala452=) n.4649C= c.762C= c.1491C= (p.Ala497=) c.1577C= (n.1577C=) c.1557C= (p.Ala519=) n.2669C= c.1509C= (p.Ala503=) c.353C= c.771C= n.8931C= n.2187C= c.891C= (p.Ala297=) n.1635C= c.981C= (p.Ala327=) n.1764C= n.1783C= n.1869C= n.1863C= | |
5 | g.132393734C>G | CA446346121 | SLC22A5 | c.1292-451C>G (n.1292-451C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.1650C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.501C>G n.4194C>G n.2819C>G c.1356C>G (p.Ala452=) n.4649C>G c.762C>G c.1491C>G (p.Ala497=) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) n.2669C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.353C>G c.771C>G n.8931C>G n.2187C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.1635C>G c.981C>G (p.Ala327=) n.1764C>G n.1783C>G n.1869C>G n.1863C>G | |
5 | g.132393734C>T | CA446346125 | SLC22A5 | c.1292-451C>T (n.1292-451C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.1650C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.501C>T n.4194C>T n.2819C>T c.1356C>T (p.Ala452=) n.4649C>T c.762C>T c.1491C>T (p.Ala497=) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) n.2669C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.353C>T c.771C>T n.8931C>T n.2187C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.1635C>T c.981C>T (p.Ala327=) n.1764C>T n.1783C>T n.1869C>T n.1863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393735A= | CA1583144512 | SLC22A5 | c.1292-450A= (n.1292-450A=) c.1582A= (p.Ile528=) c.*362A= (n.*362A=) n.1651A= c.*674A= (n.*674A=) n.502A= n.4195A= n.2820A= c.1357A= (p.Ile453=) n.4650A= c.763A= c.1492A= (p.Ile498=) c.1578A= (n.1578A=) c.1558A= (p.Ile520=) n.2670A= c.1510A= (p.Ile504=) c.354A= c.772A= n.8932A= n.2188A= c.892A= (p.Ile298=) n.1636A= c.982A= (p.Ile328=) n.1765A= n.1784A= n.1870A= n.1864A= | |
5 | g.132393735A>C | CA360809809 | SLC22A5 | c.1292-450A>C (n.1292-450A>C) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*362A>C (n.*362A>C) n.1651A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.502A>C n.4195A>C n.2820A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.4650A>C c.763A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.2670A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.354A>C c.772A>C n.8932A>C n.2188A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1636A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1765A>C n.1784A>C n.1870A>C n.1864A>C | |
5 | g.132393735A>G | CA360809812 | SLC22A5 | c.1292-450A>G (n.1292-450A>G) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*362A>G (n.*362A>G) n.1651A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.502A>G n.4195A>G n.2820A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) n.4650A>G c.763A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1558A>G (p.Ile520Val) n.2670A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.354A>G c.772A>G n.8932A>G n.2188A>G c.892A>G (p.Ile298Val) n.1636A>G c.982A>G (p.Ile328Val) n.1765A>G n.1784A>G n.1870A>G n.1864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393735A>T | CA360809813 | SLC22A5 | c.1292-450A>T (n.1292-450A>T) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.*362A>T (n.*362A>T) n.1651A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.502A>T n.4195A>T n.2820A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.4650A>T c.763A>T c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1558A>T (p.Ile520Phe) n.2670A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.354A>T c.772A>T n.8932A>T n.2188A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1636A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) n.1765A>T n.1784A>T n.1870A>T n.1864A>T | |
5 | g.132393736T>A | CA360809816 | SLC22A5 | c.1292-449T>A (n.1292-449T>A) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1652T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.503T>A n.4196T>A n.2821T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.4651T>A c.764T>A c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1559T>A (p.Ile520Asn) n.2671T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.355T>A c.773T>A n.8933T>A n.2189T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1637T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) n.1766T>A n.1785T>A n.1871T>A n.1865T>A | |
5 | g.132393736T>C | CA360809817 | SLC22A5 | c.1292-449T>C (n.1292-449T>C) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1652T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.503T>C n.4196T>C n.2821T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.4651T>C c.764T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.2671T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.355T>C c.773T>C n.8933T>C n.2189T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1637T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1766T>C n.1785T>C n.1871T>C n.1865T>C | |
5 | g.132393736T>G | CA360809815 | SLC22A5 | c.1292-449T>G (n.1292-449T>G) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1652T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.503T>G n.4196T>G n.2821T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.4651T>G c.764T>G c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1559T>G (p.Ile520Ser) n.2671T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.355T>G c.773T>G n.8933T>G n.2189T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1637T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) n.1766T>G n.1785T>G n.1871T>G n.1865T>G | |
5 | g.132393737C>A | CA446346145 | SLC22A5 | c.1292-448C>A (n.1292-448C>A) c.1584C>A (p.Ile528=) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1653C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.504C>A n.4197C>A n.2822C>A c.1359C>A (p.Ile453=) n.4652C>A c.765C>A c.1494C>A (p.Ile498=) c.1580C>A (n.1580C>A) c.1560C>A (p.Ile520=) n.2672C>A c.1512C>A (p.Ile504=) c.356C>A c.774C>A n.8934C>A n.2190C>A c.894C>A (p.Ile298=) n.1638C>A c.984C>A (p.Ile328=) n.1767C>A n.1786C>A n.1872C>A n.1866C>A | |
5 | g.132393737C>G | CA360809819 | SLC22A5 | c.1292-448C>G (n.1292-448C>G) c.1584C>G (p.Ile528Met) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1653C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.504C>G n.4197C>G n.2822C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) n.4652C>G c.765C>G c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1580C>G (n.1580C>G) c.1560C>G (p.Ile520Met) n.2672C>G c.1512C>G (p.Ile504Met) c.356C>G c.774C>G n.8934C>G n.2190C>G c.894C>G (p.Ile298Met) n.1638C>G c.984C>G (p.Ile328Met) n.1767C>G n.1786C>G n.1872C>G n.1866C>G | |
5 | g.132393737C>T | CA446346146 | SLC22A5 | c.1292-448C>T (n.1292-448C>T) c.1584C>T (p.Ile528=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1653C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.504C>T n.4197C>T n.2822C>T c.1359C>T (p.Ile453=) n.4652C>T c.765C>T c.1494C>T (p.Ile498=) c.1580C>T (n.1580C>T) c.1560C>T (p.Ile520=) n.2672C>T c.1512C>T (p.Ile504=) c.356C>T c.774C>T n.8934C>T n.2190C>T c.894C>T (p.Ile298=) n.1638C>T c.984C>T (p.Ile328=) n.1767C>T n.1786C>T n.1872C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132393738C>A | CA360809820 | SLC22A5 | c.1292-447C>A (n.1292-447C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*365C>A (n.*365C>A) n.1654C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.505C>A n.4198C>A n.2823C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.4653C>A c.766C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.2673C>A c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.357C>A c.775C>A n.8935C>A n.2191C>A c.895C>A (p.Leu299Ile) n.1639C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) n.1768C>A n.1787C>A n.1873C>A n.1867C>A | |
5 | g.132393738C= | CA1583144515 | SLC22A5 | c.1292-447C= (n.1292-447C=) c.1585C= (p.Leu529=) c.*365C= (n.*365C=) n.1654C= c.*677C= (n.*677C=) n.505C= n.4198C= n.2823C= c.1360C= (p.Leu454=) n.4653C= c.766C= c.1495C= (p.Leu499=) c.1581C= (n.1581C=) c.1561C= (p.Leu521=) n.2673C= c.1513C= (p.Leu505=) c.357C= c.775C= n.8935C= n.2191C= c.895C= (p.Leu299=) n.1639C= c.985C= (p.Leu329=) n.1768C= n.1787C= n.1873C= n.1867C= | |
5 | g.132393738C>G | CA3404182 | SLC22A5 | c.1292-447C>G (n.1292-447C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*365C>G (n.*365C>G) n.1654C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.505C>G n.4198C>G n.2823C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) n.4653C>G c.766C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) n.2673C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.357C>G c.775C>G n.8935C>G n.2191C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.1639C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.1768C>G n.1787C>G n.1873C>G n.1867C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393738C>T | CA360809822 | SLC22A5 | c.1292-447C>T (n.1292-447C>T) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) n.1654C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.505C>T n.4198C>T n.2823C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) n.4653C>T c.766C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.2673C>T c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.357C>T c.775C>T n.8935C>T n.2191C>T c.895C>T (p.Leu299Phe) n.1639C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) n.1768C>T n.1787C>T n.1873C>T n.1867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393739T>A | CA360809827 | SLC22A5 | c.1292-446T>A (n.1292-446T>A) c.1586T>A (p.Leu529His) c.*366T>A (n.*366T>A) n.1655T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.506T>A n.4199T>A n.2824T>A c.1361T>A (p.Leu454His) n.4654T>A c.767T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1562T>A (p.Leu521His) n.2674T>A c.1514T>A (p.Leu505His) c.358T>A c.776T>A n.8936T>A n.2192T>A c.896T>A (p.Leu299His) n.1640T>A c.986T>A (p.Leu329His) n.1769T>A n.1788T>A n.1874T>A n.1868T>A | |
5 | g.132393739T>C | CA360809826 | SLC22A5 | c.1292-446T>C (n.1292-446T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) n.1655T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.506T>C n.4199T>C n.2824T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.4654T>C c.767T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.2674T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.358T>C c.776T>C n.8936T>C n.2192T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1640T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1769T>C n.1788T>C n.1874T>C n.1868T>C | |
5 | g.132393739T>G | CA360809824 | SLC22A5 | c.1292-446T>G (n.1292-446T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.1655T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.506T>G n.4199T>G n.2824T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.4654T>G c.767T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.2674T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.358T>G c.776T>G n.8936T>G n.2192T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1640T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1769T>G n.1788T>G n.1874T>G n.1868T>G | |
5 | g.132393740C>A | CA446346186 | SLC22A5 | c.1292-445C>A (n.1292-445C>A) c.1587C>A (p.Leu529=) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1656C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.507C>A n.4200C>A n.2825C>A c.1362C>A (p.Leu454=) n.4655C>A c.768C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1563C>A (p.Leu521=) n.2675C>A c.1515C>A (p.Leu505=) c.359C>A c.777C>A n.8937C>A n.2193C>A c.897C>A (p.Leu299=) n.1641C>A c.987C>A (p.Leu329=) n.1770C>A n.1789C>A n.1875C>A n.1869C>A | |
5 | g.132393740C= | CA1583144520 | SLC22A5 | c.1292-445C= (n.1292-445C=) c.1587C= (p.Leu529=) c.*367C= (n.*367C=) n.1656C= c.*679C= (n.*679C=) n.507C= n.4200C= n.2825C= c.1362C= (p.Leu454=) n.4655C= c.768C= c.1497C= (p.Leu499=) c.1583C= (n.1583C=) c.1563C= (p.Leu521=) n.2675C= c.1515C= (p.Leu505=) c.359C= c.777C= n.8937C= n.2193C= c.897C= (p.Leu299=) n.1641C= c.987C= (p.Leu329=) n.1770C= n.1789C= n.1875C= n.1869C= | |
5 | g.132393740C>G | CA446346188 | SLC22A5 | c.1292-445C>G (n.1292-445C>G) c.1587C>G (p.Leu529=) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1656C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.507C>G n.4200C>G n.2825C>G c.1362C>G (p.Leu454=) n.4655C>G c.768C>G c.1497C>G (p.Leu499=) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1563C>G (p.Leu521=) n.2675C>G c.1515C>G (p.Leu505=) c.359C>G c.777C>G n.8937C>G n.2193C>G c.897C>G (p.Leu299=) n.1641C>G c.987C>G (p.Leu329=) n.1770C>G n.1789C>G n.1875C>G n.1869C>G | |
5 | g.132393740C>T | CA3404183 | SLC22A5 | c.1292-445C>T (n.1292-445C>T) c.1587C>T (p.Leu529=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1656C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.507C>T n.4200C>T n.2825C>T c.1362C>T (p.Leu454=) n.4655C>T c.768C>T c.1497C>T (p.Leu499=) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1563C>T (p.Leu521=) n.2675C>T c.1515C>T (p.Leu505=) c.359C>T c.777C>T n.8937C>T n.2193C>T c.897C>T (p.Leu299=) n.1641C>T c.987C>T (p.Leu329=) n.1770C>T n.1789C>T n.1875C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393741A= | CA1583144524 | SLC22A5 | c.1292-444A= (n.1292-444A=) c.1588A= (p.Thr530=) c.*368A= (n.*368A=) n.1657A= c.*680A= (n.*680A=) n.508A= n.4201A= n.2826A= c.1363A= (p.Thr455=) n.4656A= c.769A= c.1498A= (p.Thr500=) c.1584A= (n.1584A=) c.1564A= (p.Thr522=) n.2676A= c.1516A= (p.Thr506=) c.360A= c.778A= n.8938A= n.2194A= c.898A= (p.Thr300=) n.1642A= c.988A= (p.Thr330=) n.1771A= n.1790A= n.1876A= n.1870A= | |
5 | g.132393741A>C | CA360809830 | SLC22A5 | c.1292-444A>C (n.1292-444A>C) c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1657A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.508A>C n.4201A>C n.2826A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) n.4656A>C c.769A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.2676A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.360A>C c.778A>C n.8938A>C n.2194A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) n.1642A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1771A>C n.1790A>C n.1876A>C n.1870A>C | |
5 | g.132393741A>G | CA360809831 | SLC22A5 | c.1292-444A>G (n.1292-444A>G) c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1657A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.508A>G n.4201A>G n.2826A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.4656A>G c.769A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.2676A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.360A>G c.778A>G n.8938A>G n.2194A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1642A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1771A>G n.1790A>G n.1876A>G n.1870A>G | |
5 | g.132393741A>T | CA360809832 | SLC22A5 | c.1292-444A>T (n.1292-444A>T) c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1657A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.508A>T n.4201A>T n.2826A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.4656A>T c.769A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.2676A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.360A>T c.778A>T n.8938A>T n.2194A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) n.1642A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1771A>T n.1790A>T n.1876A>T n.1870A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393742C>A | CA312958 | SLC22A5 | c.1292-443C>A (n.1292-443C>A) c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.*369C>A (n.*369C>A) n.1658C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.509C>A n.4202C>A n.2827C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) n.4657C>A c.770C>A c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1585C>A (n.1585C>A) c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.2677C>A c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.361C>A c.779C>A n.8939C>A n.2195C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) n.1643C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1772C>A n.1791C>A n.1877C>A n.1871C>A | dbSNP |
5 | g.132393742C= | CA1583144527 | SLC22A5 | c.1292-443C= (n.1292-443C=) c.1589C= (p.Thr530=) c.*369C= (n.*369C=) n.1658C= c.*681C= (n.*681C=) n.509C= n.4202C= n.2827C= c.1364C= (p.Thr455=) n.4657C= c.770C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1585C= (n.1585C=) c.1565C= (p.Thr522=) n.2677C= c.1517C= (p.Thr506=) c.361C= c.779C= n.8939C= n.2195C= c.899C= (p.Thr300=) n.1643C= c.989C= (p.Thr330=) n.1772C= n.1791C= n.1877C= n.1871C= | |
5 | g.132393742C>G | CA360809835 | SLC22A5 | c.1292-443C>G (n.1292-443C>G) c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.*369C>G (n.*369C>G) n.1658C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.509C>G n.4202C>G n.2827C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) n.4657C>G c.770C>G c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1585C>G (n.1585C>G) c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.2677C>G c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.361C>G c.779C>G n.8939C>G n.2195C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) n.1643C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1772C>G n.1791C>G n.1877C>G n.1871C>G | |
5 | g.132393742C>T | CA3404184 | SLC22A5 | c.1292-443C>T (n.1292-443C>T) c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) n.1658C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.509C>T n.4202C>T n.2827C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.4657C>T c.770C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1585C>T (n.1585C>T) c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.2677C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.361C>T c.779C>T n.8939C>T n.2195C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1643C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1772C>T n.1791C>T n.1877C>T n.1871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393743C>A | CA446346221 | SLC22A5 | c.1292-442C>A (n.1292-442C>A) c.1590C>A (p.Thr530=) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1659C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.510C>A n.4203C>A n.2828C>A c.1365C>A (p.Thr455=) n.4658C>A c.771C>A c.1500C>A (p.Thr500=) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1566C>A (p.Thr522=) n.2678C>A c.1518C>A (p.Thr506=) c.362C>A c.780C>A n.8940C>A n.2196C>A c.900C>A (p.Thr300=) n.1644C>A c.990C>A (p.Thr330=) n.1773C>A n.1792C>A n.1878C>A n.1872C>A | |
5 | g.132393743C>G | CA446346226 | SLC22A5 | c.1292-442C>G (n.1292-442C>G) c.1590C>G (p.Thr530=) c.*370C>G (n.*370C>G) n.1659C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.510C>G n.4203C>G n.2828C>G c.1365C>G (p.Thr455=) n.4658C>G c.771C>G c.1500C>G (p.Thr500=) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1566C>G (p.Thr522=) n.2678C>G c.1518C>G (p.Thr506=) c.362C>G c.780C>G n.8940C>G n.2196C>G c.900C>G (p.Thr300=) n.1644C>G c.990C>G (p.Thr330=) n.1773C>G n.1792C>G n.1878C>G n.1872C>G | |
5 | g.132393743C>T | CA446346224 | SLC22A5 | c.1292-442C>T (n.1292-442C>T) c.1590C>T (p.Thr530=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1659C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.510C>T n.4203C>T n.2828C>T c.1365C>T (p.Thr455=) n.4658C>T c.771C>T c.1500C>T (p.Thr500=) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1566C>T (p.Thr522=) n.2678C>T c.1518C>T (p.Thr506=) c.362C>T c.780C>T n.8940C>T n.2196C>T c.900C>T (p.Thr300=) n.1644C>T c.990C>T (p.Thr330=) n.1773C>T n.1792C>T n.1878C>T n.1872C>T | |
5 | g.132393744T>A | CA360809838 | SLC22A5 | c.1292-441T>A (n.1292-441T>A) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1660T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.511T>A n.4204T>A n.2829T>A c.1366T>A (p.Leu456Met) n.4659T>A c.772T>A c.1501T>A (p.Leu501Met) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1567T>A (p.Leu523Met) n.2679T>A c.1519T>A (p.Leu507Met) c.363T>A c.781T>A n.8941T>A n.2197T>A c.901T>A (p.Leu301Met) n.1645T>A c.991T>A (p.Leu331Met) n.1774T>A n.1793T>A n.1879T>A n.1873T>A | |
5 | g.132393744T>C | CA446346232 | SLC22A5 | c.1292-441T>C (n.1292-441T>C) c.1591T>C (p.Leu531=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1660T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.511T>C n.4204T>C n.2829T>C c.1366T>C (p.Leu456=) n.4659T>C c.772T>C c.1501T>C (p.Leu501=) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1567T>C (p.Leu523=) n.2679T>C c.1519T>C (p.Leu507=) c.363T>C c.781T>C n.8941T>C n.2197T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.1645T>C c.991T>C (p.Leu331=) n.1774T>C n.1793T>C n.1879T>C n.1873T>C | |
5 | g.132393744T>G | CA3404185 | SLC22A5 | c.1292-441T>G (n.1292-441T>G) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1660T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.511T>G n.4204T>G n.2829T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) n.4659T>G c.772T>G c.1501T>G (p.Leu501Val) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1567T>G (p.Leu523Val) n.2679T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) c.363T>G c.781T>G n.8941T>G n.2197T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.1645T>G c.991T>G (p.Leu331Val) n.1774T>G n.1793T>G n.1879T>G n.1873T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393744T= | CA1583144529 | SLC22A5 | c.1292-441T= (n.1292-441T=) c.1591T= (p.Leu531=) c.*371T= (n.*371T=) n.1660T= c.*683T= (n.*683T=) n.511T= n.4204T= n.2829T= c.1366T= (p.Leu456=) n.4659T= c.772T= c.1501T= (p.Leu501=) c.1587T= (n.1587T=) c.1567T= (p.Leu523=) n.2679T= c.1519T= (p.Leu507=) c.363T= c.781T= n.8941T= n.2197T= c.901T= (p.Leu301=) n.1645T= c.991T= (p.Leu331=) n.1774T= n.1793T= n.1879T= n.1873T= | |
5 | g.132393745T>A | CA360809839 | SLC22A5 | c.1292-440T>A (n.1292-440T>A) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.*372T>A (n.*372T>A) n.1661T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.512T>A n.4205T>A n.2830T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) n.4660T>A c.773T>A c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1568T>A (p.Leu523Ter) n.2680T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.364T>A c.782T>A n.8942T>A n.2198T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1646T>A c.992T>A (p.Leu331Ter) n.1775T>A n.1794T>A n.1880T>A n.1874T>A | |
5 | g.132393745T>C | CA360809843 | SLC22A5 | c.1292-440T>C (n.1292-440T>C) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.*372T>C (n.*372T>C) n.1661T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.512T>C n.4205T>C n.2830T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) n.4660T>C c.773T>C c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1568T>C (p.Leu523Ser) n.2680T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.364T>C c.782T>C n.8942T>C n.2198T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1646T>C c.992T>C (p.Leu331Ser) n.1775T>C n.1794T>C n.1880T>C n.1874T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393745T>G | CA360809841 | SLC22A5 | c.1292-440T>G (n.1292-440T>G) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.*372T>G (n.*372T>G) n.1661T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.512T>G n.4205T>G n.2830T>G c.1367T>G (p.Leu456Trp) n.4660T>G c.773T>G c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1568T>G (p.Leu523Trp) n.2680T>G c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.364T>G c.782T>G n.8942T>G n.2198T>G c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1646T>G c.992T>G (p.Leu331Trp) n.1775T>G n.1794T>G n.1880T>G n.1874T>G | |
5 | g.132393745T= | CA1583144532 | SLC22A5 | c.1292-440T= (n.1292-440T=) c.1592T= (p.Leu531=) c.*372T= (n.*372T=) n.1661T= c.*684T= (n.*684T=) n.512T= n.4205T= n.2830T= c.1367T= (p.Leu456=) n.4660T= c.773T= c.1502T= (p.Leu501=) c.1588T= (n.1588T=) c.1568T= (p.Leu523=) n.2680T= c.1520T= (p.Leu507=) c.364T= c.782T= n.8942T= n.2198T= c.902T= (p.Leu301=) n.1646T= c.992T= (p.Leu331=) n.1775T= n.1794T= n.1880T= n.1874T= | |
5 | g.132393746G>A | CA446346244 | SLC22A5 | c.1292-439G>A (n.1292-439G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.1662G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.513G>A n.4206G>A n.2831G>A c.1368G>A (p.Leu456=) n.4661G>A c.774G>A c.1503G>A (p.Leu501=) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1569G>A (p.Leu523=) n.2681G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.365G>A c.783G>A n.8943G>A n.2199G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1647G>A c.993G>A (p.Leu331=) n.1776G>A n.1795G>A n.1881G>A n.1875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393746G>C | CA3404186 | SLC22A5 | c.1292-439G>C (n.1292-439G>C) c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.*373G>C (n.*373G>C) n.1662G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.513G>C n.4206G>C n.2831G>C c.1368G>C (p.Leu456Phe) n.4661G>C c.774G>C c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1569G>C (p.Leu523Phe) n.2681G>C c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.365G>C c.783G>C n.8943G>C n.2199G>C c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1647G>C c.993G>C (p.Leu331Phe) n.1776G>C n.1795G>C n.1881G>C n.1875G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393746G= | CA1583144533 | SLC22A5 | c.1292-439G= (n.1292-439G=) c.1593G= (p.Leu531=) c.*373G= (n.*373G=) n.1662G= c.*685G= (n.*685G=) n.513G= n.4206G= n.2831G= c.1368G= (p.Leu456=) n.4661G= c.774G= c.1503G= (p.Leu501=) c.1589G= (n.1589G=) c.1569G= (p.Leu523=) n.2681G= c.1521G= (p.Leu507=) c.365G= c.783G= n.8943G= n.2199G= c.903G= (p.Leu301=) n.1647G= c.993G= (p.Leu331=) n.1776G= n.1795G= n.1881G= n.1875G= | |
5 | g.132393746G>T | CA360809844 | SLC22A5 | c.1292-439G>T (n.1292-439G>T) c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.*373G>T (n.*373G>T) n.1662G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.513G>T n.4206G>T n.2831G>T c.1368G>T (p.Leu456Phe) n.4661G>T c.774G>T c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1569G>T (p.Leu523Phe) n.2681G>T c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.365G>T c.783G>T n.8943G>T n.2199G>T c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1647G>T c.993G>T (p.Leu331Phe) n.1776G>T n.1795G>T n.1881G>T n.1875G>T | |
5 | g.132393747T>A | CA360809846 | SLC22A5 | c.1292-438T>A (n.1292-438T>A) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*374T>A (n.*374T>A) n.1663T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.514T>A n.4207T>A n.2832T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.4662T>A c.775T>A c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.2682T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.366T>A c.784T>A n.8944T>A n.2200T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1648T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1777T>A n.1796T>A n.1882T>A n.1876T>A | |
5 | g.132393747T>C | CA127213090 | SLC22A5 | c.1292-438T>C (n.1292-438T>C) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*374T>C (n.*374T>C) n.1663T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.514T>C n.4207T>C n.2832T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.4662T>C c.775T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.2682T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.366T>C c.784T>C n.8944T>C n.2200T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1648T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1777T>C n.1796T>C n.1882T>C n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393747T>G | CA360809848 | SLC22A5 | c.1292-438T>G (n.1292-438T>G) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*374T>G (n.*374T>G) n.1663T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.514T>G n.4207T>G n.2832T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) n.4662T>G c.775T>G c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.2682T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.366T>G c.784T>G n.8944T>G n.2200T>G c.904T>G (p.Phe302Val) n.1648T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1777T>G n.1796T>G n.1882T>G n.1876T>G | |
5 | g.132393747T= | CA1583144535 | SLC22A5 | c.1292-438T= (n.1292-438T=) c.1594T= (p.Phe532=) c.*374T= (n.*374T=) n.1663T= c.*686T= (n.*686T=) n.514T= n.4207T= n.2832T= c.1369T= (p.Phe457=) n.4662T= c.775T= c.1504T= (p.Phe502=) c.1590T= (n.1590T=) c.1570T= (p.Phe524=) n.2682T= c.1522T= (p.Phe508=) c.366T= c.784T= n.8944T= n.2200T= c.904T= (p.Phe302=) n.1648T= c.994T= (p.Phe332=) n.1777T= n.1796T= n.1882T= n.1876T= | |
5 | g.132393748T>A | CA360809849 | SLC22A5 | c.1292-437T>A (n.1292-437T>A) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*375T>A (n.*375T>A) n.1664T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.515T>A n.4208T>A n.2833T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.4663T>A c.776T>A c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.2683T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.367T>A c.785T>A n.8945T>A n.2201T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1649T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1778T>A n.1797T>A n.1883T>A n.1877T>A | |
5 | g.132393748T>C | CA360809850 | SLC22A5 | c.1292-437T>C (n.1292-437T>C) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1664T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.515T>C n.4208T>C n.2833T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.4663T>C c.776T>C c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.2683T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.367T>C c.785T>C n.8945T>C n.2201T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1649T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1778T>C n.1797T>C n.1883T>C n.1877T>C | |
5 | g.132393748T>G | CA360809852 | SLC22A5 | c.1292-437T>G (n.1292-437T>G) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*375T>G (n.*375T>G) n.1664T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.515T>G n.4208T>G n.2833T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.4663T>G c.776T>G c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.2683T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.367T>G c.785T>G n.8945T>G n.2201T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1649T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1778T>G n.1797T>G n.1883T>G n.1877T>G | |
5 | g.132393749T>A | CA360809853 | SLC22A5 | c.1292-436T>A (n.1292-436T>A) c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.*376T>A (n.*376T>A) n.1665T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.516T>A n.4209T>A n.2834T>A c.1371T>A (p.Phe457Leu) n.4664T>A c.777T>A c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1592T>A (n.1592T>A) c.1572T>A (p.Phe524Leu) n.2684T>A c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.368T>A c.786T>A n.8946T>A n.2202T>A c.906T>A (p.Phe302Leu) n.1650T>A c.996T>A (p.Phe332Leu) n.1779T>A n.1798T>A n.1884T>A n.1878T>A | |
5 | g.132393749T>C | CA446346284 | SLC22A5 | c.1292-436T>C (n.1292-436T>C) c.1596T>C (p.Phe532=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.1665T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.516T>C n.4209T>C n.2834T>C c.1371T>C (p.Phe457=) n.4664T>C c.777T>C c.1506T>C (p.Phe502=) c.1592T>C (n.1592T>C) c.1572T>C (p.Phe524=) n.2684T>C c.1524T>C (p.Phe508=) c.368T>C c.786T>C n.8946T>C n.2202T>C c.906T>C (p.Phe302=) n.1650T>C c.996T>C (p.Phe332=) n.1779T>C n.1798T>C n.1884T>C n.1878T>C | |
5 | g.132393749T>G | CA360809855 | SLC22A5 | c.1292-436T>G (n.1292-436T>G) c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.*376T>G (n.*376T>G) n.1665T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.516T>G n.4209T>G n.2834T>G c.1371T>G (p.Phe457Leu) n.4664T>G c.777T>G c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1592T>G (n.1592T>G) c.1572T>G (p.Phe524Leu) n.2684T>G c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.368T>G c.786T>G n.8946T>G n.2202T>G c.906T>G (p.Phe302Leu) n.1650T>G c.996T>G (p.Phe332Leu) n.1779T>G n.1798T>G n.1884T>G n.1878T>G | |
5 | g.132393750C>A | CA360809856 | SLC22A5 | c.1292-435C>A (n.1292-435C>A) c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1666C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.517C>A n.4210C>A n.2835C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.4665C>A c.778C>A c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.2685C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.369C>A c.787C>A n.8947C>A n.2203C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1651C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1780C>A n.1799C>A n.1885C>A n.1879C>A | |
5 | g.132393750C>G | CA360809857 | SLC22A5 | c.1292-435C>G (n.1292-435C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1666C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.517C>G n.4210C>G n.2835C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.4665C>G c.778C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.2685C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.369C>G c.787C>G n.8947C>G n.2203C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1651C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1780C>G n.1799C>G n.1885C>G n.1879C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393750C>T | CA360809858 | SLC22A5 | c.1292-435C>T (n.1292-435C>T) c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1666C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.517C>T n.4210C>T n.2835C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.4665C>T c.778C>T c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.2685C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.369C>T c.787C>T n.8947C>T n.2203C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1651C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) n.1780C>T n.1799C>T n.1885C>T n.1879C>T | |
5 | g.132393751T>A | CA360809863 | SLC22A5 | c.1292-434T>A (n.1292-434T>A) c.1598T>A (p.Leu533His) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1667T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.518T>A n.4211T>A n.2836T>A c.1373T>A (p.Leu458His) n.4666T>A c.779T>A c.1508T>A (p.Leu503His) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1574T>A (p.Leu525His) n.2686T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.370T>A c.788T>A n.8948T>A n.2204T>A c.908T>A (p.Leu303His) n.1652T>A c.998T>A (p.Leu333His) n.1781T>A n.1800T>A n.1886T>A n.1880T>A | |
5 | g.132393751T>C | CA360809862 | SLC22A5 | c.1292-434T>C (n.1292-434T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1667T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.518T>C n.4211T>C n.2836T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.4666T>C c.779T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.2686T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.370T>C c.788T>C n.8948T>C n.2204T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1652T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1781T>C n.1800T>C n.1886T>C n.1880T>C | |
5 | g.132393751T>G | CA360809860 | SLC22A5 | c.1292-434T>G (n.1292-434T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1667T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.518T>G n.4211T>G n.2836T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.4666T>G c.779T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.2686T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.370T>G c.788T>G n.8948T>G n.2204T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1652T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1781T>G n.1800T>G n.1886T>G n.1880T>G | |
5 | g.132393752C>A | CA446346307 | SLC22A5 | c.1292-433C>A (n.1292-433C>A) c.1599C>A (p.Leu533=) c.*379C>A (n.*379C>A) n.1668C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.519C>A n.4212C>A n.2837C>A c.1374C>A (p.Leu458=) n.4667C>A c.780C>A c.1509C>A (p.Leu503=) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1575C>A (p.Leu525=) n.2687C>A c.1527C>A (p.Leu509=) c.371C>A c.789C>A n.8949C>A n.2205C>A c.909C>A (p.Leu303=) n.1653C>A c.999C>A (p.Leu333=) n.1782C>A n.1801C>A n.1887C>A n.1881C>A | ClinVar |
5 | g.132393752C= | CA1583144537 | SLC22A5 | c.1292-433C= (n.1292-433C=) c.1599C= (p.Leu533=) c.*379C= (n.*379C=) n.1668C= c.*691C= (n.*691C=) n.519C= n.4212C= n.2837C= c.1374C= (p.Leu458=) n.4667C= c.780C= c.1509C= (p.Leu503=) c.1595C= (n.1595C=) c.1575C= (p.Leu525=) n.2687C= c.1527C= (p.Leu509=) c.371C= c.789C= n.8949C= n.2205C= c.909C= (p.Leu303=) n.1653C= c.999C= (p.Leu333=) n.1782C= n.1801C= n.1887C= n.1881C= | |
5 | g.132393752C>G | CA446346311 | SLC22A5 | c.1292-433C>G (n.1292-433C>G) c.1599C>G (p.Leu533=) c.*379C>G (n.*379C>G) n.1668C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.519C>G n.4212C>G n.2837C>G c.1374C>G (p.Leu458=) n.4667C>G c.780C>G c.1509C>G (p.Leu503=) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1575C>G (p.Leu525=) n.2687C>G c.1527C>G (p.Leu509=) c.371C>G c.789C>G n.8949C>G n.2205C>G c.909C>G (p.Leu303=) n.1653C>G c.999C>G (p.Leu333=) n.1782C>G n.1801C>G n.1887C>G n.1881C>G | |
5 | g.132393752C>T | CA446346316 | SLC22A5 | c.1292-433C>T (n.1292-433C>T) c.1599C>T (p.Leu533=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.1668C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.519C>T n.4212C>T n.2837C>T c.1374C>T (p.Leu458=) n.4667C>T c.780C>T c.1509C>T (p.Leu503=) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1575C>T (p.Leu525=) n.2687C>T c.1527C>T (p.Leu509=) c.371C>T c.789C>T n.8949C>T n.2205C>T c.909C>T (p.Leu303=) n.1653C>T c.999C>T (p.Leu333=) n.1782C>T n.1801C>T n.1887C>T n.1881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393753C>A | CA360809865 | SLC22A5 | c.1292-432C>A (n.1292-432C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1669C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.520C>A n.4213C>A n.2838C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.4668C>A c.781C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.2688C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.372C>A c.790C>A n.8950C>A n.2206C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1654C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1783C>A n.1802C>A n.1888C>A n.1882C>A | |
5 | g.132393753C>G | CA360809867 | SLC22A5 | c.1292-432C>G (n.1292-432C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1669C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.520C>G n.4213C>G n.2838C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.4668C>G c.781C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.2688C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.372C>G c.790C>G n.8950C>G n.2206C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1654C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1783C>G n.1802C>G n.1888C>G n.1882C>G | |
5 | g.132393753C>T | CA360809868 | SLC22A5 | c.1292-432C>T (n.1292-432C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1669C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.520C>T n.4213C>T n.2838C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.4668C>T c.781C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.2688C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.372C>T c.790C>T n.8950C>T n.2206C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1654C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1783C>T n.1802C>T n.1888C>T n.1882C>T | |
5 | g.132393754C>A | CA360809869 | SLC22A5 | c.1292-431C>A (n.1292-431C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.*381C>A (n.*381C>A) n.1670C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.521C>A n.4214C>A n.2839C>A c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.4669C>A c.782C>A c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.2689C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.373C>A c.791C>A n.8951C>A n.2207C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) n.1655C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.1784C>A n.1803C>A n.1889C>A n.1883C>A | |
5 | g.132393754C>G | CA360809871 | SLC22A5 | c.1292-431C>G (n.1292-431C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*381C>G (n.*381C>G) n.1670C>G c.*693C>G (n.*693C>G) n.521C>G n.4214C>G n.2839C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.4669C>G c.782C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.2689C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.373C>G c.791C>G n.8951C>G n.2207C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1655C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1784C>G n.1803C>G n.1889C>G n.1883C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393754C>T | CA360809873 | SLC22A5 | c.1292-431C>T (n.1292-431C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.*381C>T (n.*381C>T) n.1670C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.521C>T n.4214C>T n.2839C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.4669C>T c.782C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.2689C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.373C>T c.791C>T n.8951C>T n.2207C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1655C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1784C>T n.1803C>T n.1889C>T n.1883C>T | |
5 | g.132393755A>C | CA446346342 | SLC22A5 | c.1292-430A>C (n.1292-430A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1671A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.522A>C n.4215A>C n.2840A>C c.1377A>C (p.Pro459=) n.4670A>C c.783A>C c.1512A>C (p.Pro504=) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1578A>C (p.Pro526=) n.2690A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.374A>C c.792A>C n.8952A>C n.2208A>C c.912A>C (p.Pro304=) n.1656A>C c.1002A>C (p.Pro334=) n.1785A>C n.1804A>C n.1890A>C n.1884A>C | |
5 | g.132393755A>G | CA446346352 | SLC22A5 | c.1292-430A>G (n.1292-430A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) c.*382A>G (n.*382A>G) n.1671A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.522A>G n.4215A>G n.2840A>G c.1377A>G (p.Pro459=) n.4670A>G c.783A>G c.1512A>G (p.Pro504=) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1578A>G (p.Pro526=) n.2690A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.374A>G c.792A>G n.8952A>G n.2208A>G c.912A>G (p.Pro304=) n.1656A>G c.1002A>G (p.Pro334=) n.1785A>G n.1804A>G n.1890A>G n.1884A>G | |
5 | g.132393755A>T | CA446346347 | SLC22A5 | c.1292-430A>T (n.1292-430A>T) c.1602A>T (p.Pro534=) c.*382A>T (n.*382A>T) n.1671A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.522A>T n.4215A>T n.2840A>T c.1377A>T (p.Pro459=) n.4670A>T c.783A>T c.1512A>T (p.Pro504=) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1578A>T (p.Pro526=) n.2690A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.374A>T c.792A>T n.8952A>T n.2208A>T c.912A>T (p.Pro304=) n.1656A>T c.1002A>T (p.Pro334=) n.1785A>T n.1804A>T n.1890A>T n.1884A>T | |
5 | g.132393756G>A | CA360809875 | SLC22A5 | c.1292-429G>A (n.1292-429G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1672G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.523G>A n.4216G>A n.2841G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.4671G>A c.784G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1599G>A (n.1599G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.2691G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.375G>A c.793G>A n.8953G>A n.2209G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1657G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1786G>A n.1805G>A n.1891G>A n.1885G>A | |
5 | g.132393756G>C | CA360809876 | SLC22A5 | c.1292-429G>C (n.1292-429G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1672G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.523G>C n.4216G>C n.2841G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.4671G>C c.784G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1599G>C (n.1599G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.2691G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.375G>C c.793G>C n.8953G>C n.2209G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1657G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1786G>C n.1805G>C n.1891G>C n.1885G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393756G= | CA1583144539 | SLC22A5 | c.1292-429G= (n.1292-429G=) c.1603G= (p.Glu535=) c.*383G= (n.*383G=) n.1672G= c.*695G= (n.*695G=) n.523G= n.4216G= n.2841G= c.1378G= (p.Glu460=) n.4671G= c.784G= c.1513G= (p.Glu505=) c.1599G= (n.1599G=) c.1579G= (p.Glu527=) n.2691G= c.1531G= (p.Glu511=) c.375G= c.793G= n.8953G= n.2209G= c.913G= (p.Glu305=) n.1657G= c.1003G= (p.Glu335=) n.1786G= n.1805G= n.1891G= n.1885G= | |
5 | g.132393756G>T | CA360809877 | SLC22A5 | c.1292-429G>T (n.1292-429G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1672G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.523G>T n.4216G>T n.2841G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.4671G>T c.784G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1599G>T (n.1599G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.2691G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.375G>T c.793G>T n.8953G>T n.2209G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1657G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1786G>T n.1805G>T n.1891G>T n.1885G>T | |
5 | g.132393757A>C | CA360809879 | SLC22A5 | c.1292-428A>C (n.1292-428A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1673A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.524A>C n.4217A>C n.2842A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.4672A>C c.785A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.2692A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.376A>C c.794A>C n.8954A>C n.2210A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1658A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1787A>C n.1806A>C n.1892A>C n.1886A>C | |
5 | g.132393757A>G | CA360809881 | SLC22A5 | c.1292-428A>G (n.1292-428A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1673A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.524A>G n.4217A>G n.2842A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.4672A>G c.785A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.2692A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.376A>G c.794A>G n.8954A>G n.2210A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1658A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1787A>G n.1806A>G n.1892A>G n.1886A>G | |
5 | g.132393757A>T | CA360809883 | SLC22A5 | c.1292-428A>T (n.1292-428A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1673A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.524A>T n.4217A>T n.2842A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.4672A>T c.785A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.2692A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) c.376A>T c.794A>T n.8954A>T n.2210A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.1658A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1787A>T n.1806A>T n.1892A>T n.1886A>T | |
5 | g.132393758G>A | CA446346392 | SLC22A5 | c.1292-427G>A (n.1292-427G>A) c.1605G>A (p.Glu535=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1674G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.525G>A n.4218G>A n.2843G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.4673G>A c.786G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1581G>A (p.Glu527=) n.2693G>A c.1533G>A (p.Glu511=) c.377G>A c.795G>A n.8955G>A n.2211G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.1659G>A c.1005G>A (p.Glu335=) n.1788G>A n.1807G>A n.1893G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393758G>C | CA3404187 | SLC22A5 | c.1292-427G>C (n.1292-427G>C) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1674G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.525G>C n.4218G>C n.2843G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.4673G>C c.786G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1581G>C (p.Glu527Asp) n.2693G>C c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.377G>C c.795G>C n.8955G>C n.2211G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1659G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1788G>C n.1807G>C n.1893G>C n.1887G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393758G= | CA1583144540 | SLC22A5 | c.1292-427G= (n.1292-427G=) c.1605G= (p.Glu535=) c.*385G= (n.*385G=) n.1674G= c.*697G= (n.*697G=) n.525G= n.4218G= n.2843G= c.1380G= (p.Glu460=) n.4673G= c.786G= c.1515G= (p.Glu505=) c.1601G= (n.1601G=) c.1581G= (p.Glu527=) n.2693G= c.1533G= (p.Glu511=) c.377G= c.795G= n.8955G= n.2211G= c.915G= (p.Glu305=) n.1659G= c.1005G= (p.Glu335=) n.1788G= n.1807G= n.1893G= n.1887G= | |
5 | g.132393758G>T | CA360809884 | SLC22A5 | c.1292-427G>T (n.1292-427G>T) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1674G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.525G>T n.4218G>T n.2843G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.4673G>T c.786G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1581G>T (p.Glu527Asp) n.2693G>T c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.377G>T c.795G>T n.8955G>T n.2211G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1659G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1788G>T n.1807G>T n.1893G>T n.1887G>T | |
5 | g.132393759A= | CA1583144541 | SLC22A5 | c.1292-426A= (n.1292-426A=) c.1606A= (p.Ser536=) c.*386A= (n.*386A=) n.1675A= c.*698A= (n.*698A=) n.526A= n.4219A= n.2844A= c.1381A= (p.Ser461=) n.4674A= c.787A= c.1516A= (p.Ser506=) c.1602A= (n.1602A=) c.1582A= (p.Ser528=) n.2694A= c.1534A= (p.Ser512=) c.378A= c.796A= n.8956A= n.2212A= c.916A= (p.Ser306=) n.1660A= c.1006A= (p.Ser336=) n.1789A= n.1808A= n.1894A= n.1888A= | |
5 | g.132393759A>C | CA360809886 | SLC22A5 | c.1292-426A>C (n.1292-426A>C) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1675A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.526A>C n.4219A>C n.2844A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.4674A>C c.787A>C c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.2694A>C c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.378A>C c.796A>C n.8956A>C n.2212A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1660A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.1789A>C n.1808A>C n.1894A>C n.1888A>C | |
5 | g.132393759A>G | CA360809888 | SLC22A5 | c.1292-426A>G (n.1292-426A>G) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1675A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.526A>G n.4219A>G n.2844A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.4674A>G c.787A>G c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.2694A>G c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.378A>G c.796A>G n.8956A>G n.2212A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1660A>G c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.1789A>G n.1808A>G n.1894A>G n.1888A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393759A>T | CA360809889 | SLC22A5 | c.1292-426A>T (n.1292-426A>T) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1675A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.526A>T n.4219A>T n.2844A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.4674A>T c.787A>T c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.2694A>T c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.378A>T c.796A>T n.8956A>T n.2212A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1660A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.1789A>T n.1808A>T n.1894A>T n.1888A>T | |
5 | g.132393760G>A | CA360809891 | SLC22A5 | c.1292-425G>A (n.1292-425G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1676G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.527G>A n.4220G>A n.2845G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.4675G>A c.788G>A c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.2695G>A c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.379G>A c.797G>A n.8957G>A n.2213G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1661G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.1790G>A n.1809G>A n.1895G>A n.1889G>A | dbSNP |
5 | g.132393760G>C | CA360809892 | SLC22A5 | c.1292-425G>C (n.1292-425G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.1676G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.527G>C n.4220G>C n.2845G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.4675G>C c.788G>C c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.2695G>C c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.379G>C c.797G>C n.8957G>C n.2213G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1661G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.1790G>C n.1809G>C n.1895G>C n.1889G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393760G= | CA1583144543 | SLC22A5 | c.1292-425G= (n.1292-425G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.*387G= (n.*387G=) n.1676G= c.*699G= (n.*699G=) n.527G= n.4220G= n.2845G= c.1382G= (p.Ser461=) n.4675G= c.788G= c.1517G= (p.Ser506=) c.1603G= (n.1603G=) c.1583G= (p.Ser528=) n.2695G= c.1535G= (p.Ser512=) c.379G= c.797G= n.8957G= n.2213G= c.917G= (p.Ser306=) n.1661G= c.1007G= (p.Ser336=) n.1790G= n.1809G= n.1895G= n.1889G= | |
5 | g.132393760G>T | CA360809894 | SLC22A5 | c.1292-425G>T (n.1292-425G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1676G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.527G>T n.4220G>T n.2845G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.4675G>T c.788G>T c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.2695G>T c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.379G>T c.797G>T n.8957G>T n.2213G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1661G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.1790G>T n.1809G>T n.1895G>T n.1889G>T | |
5 | g.132393761C>A | CA360809897 | SLC22A5 | c.1292-424C>A (n.1292-424C>A) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1677C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.528C>A n.4221C>A n.2846C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) n.4676C>A c.789C>A c.1518C>A (p.Ser506Arg) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1584C>A (p.Ser528Arg) n.2696C>A c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.380C>A c.798C>A n.8958C>A n.2214C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) n.1662C>A c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.1791C>A n.1810C>A n.1896C>A n.1890C>A | |
5 | g.132393761C= | CA1583144544 | SLC22A5 | c.1292-424C= (n.1292-424C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.*388C= (n.*388C=) n.1677C= c.*700C= (n.*700C=) n.528C= n.4221C= n.2846C= c.1383C= (p.Ser461=) n.4676C= c.789C= c.1518C= (p.Ser506=) c.1604C= (n.1604C=) c.1584C= (p.Ser528=) n.2696C= c.1536C= (p.Ser512=) c.380C= c.798C= n.8958C= n.2214C= c.918C= (p.Ser306=) n.1662C= c.1008C= (p.Ser336=) n.1791C= n.1810C= n.1896C= n.1890C= | |
5 | g.132393761C>G | CA360809895 | SLC22A5 | c.1292-424C>G (n.1292-424C>G) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1677C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.528C>G n.4221C>G n.2846C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) n.4676C>G c.789C>G c.1518C>G (p.Ser506Arg) c.1604C>G (n.1604C>G) c.1584C>G (p.Ser528Arg) n.2696C>G c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.380C>G c.798C>G n.8958C>G n.2214C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) n.1662C>G c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.1791C>G n.1810C>G n.1896C>G n.1890C>G | |
5 | g.132393761C>T | CA446346419 | SLC22A5 | c.1292-424C>T (n.1292-424C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1677C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.528C>T n.4221C>T n.2846C>T c.1383C>T (p.Ser461=) n.4676C>T c.789C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) n.2696C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.380C>T c.798C>T n.8958C>T n.2214C>T c.918C>T (p.Ser306=) n.1662C>T c.1008C>T (p.Ser336=) n.1791C>T n.1810C>T n.1896C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393762T>A | CA360809899 | SLC22A5 | c.1292-423T>A (n.1292-423T>A) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1678T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.529T>A n.4222T>A n.2847T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.4677T>A c.790T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.2697T>A c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.381T>A c.799T>A n.8959T>A n.2215T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1663T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1792T>A n.1811T>A n.1897T>A n.1891T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393762T>C | CA360809901 | SLC22A5 | c.1292-423T>C (n.1292-423T>C) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1678T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.529T>C n.4222T>C n.2847T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.4677T>C c.790T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.2697T>C c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.381T>C c.799T>C n.8959T>C n.2215T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1663T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1792T>C n.1811T>C n.1897T>C n.1891T>C | |
5 | g.132393762T>G | CA360809902 | SLC22A5 | c.1292-423T>G (n.1292-423T>G) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1678T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.529T>G n.4222T>G n.2847T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.4677T>G c.790T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.2697T>G c.1537T>G (p.Phe513Val) c.381T>G c.799T>G n.8959T>G n.2215T>G c.919T>G (p.Phe307Val) n.1663T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1792T>G n.1811T>G n.1897T>G n.1891T>G | |
5 | g.132393762T= | CA1583144546 | SLC22A5 | c.1292-423T= (n.1292-423T=) c.1609T= (p.Phe537=) c.*389T= (n.*389T=) n.1678T= c.*701T= (n.*701T=) n.529T= n.4222T= n.2847T= c.1384T= (p.Phe462=) n.4677T= c.790T= c.1519T= (p.Phe507=) c.1605T= (n.1605T=) c.1585T= (p.Phe529=) n.2697T= c.1537T= (p.Phe513=) c.381T= c.799T= n.8959T= n.2215T= c.919T= (p.Phe307=) n.1663T= c.1009T= (p.Phe337=) n.1792T= n.1811T= n.1897T= n.1891T= | |
5 | g.132393763T>A | CA360809904 | SLC22A5 | c.1292-422T>A (n.1292-422T>A) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1679T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.530T>A n.4223T>A n.2848T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.4678T>A c.791T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.2698T>A c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.382T>A c.800T>A n.8960T>A n.2216T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1664T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1793T>A n.1812T>A n.1898T>A n.1892T>A | |
5 | g.132393763T>C | CA360809905 | SLC22A5 | c.1292-422T>C (n.1292-422T>C) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1679T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.530T>C n.4223T>C n.2848T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.4678T>C c.791T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.2698T>C c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.382T>C c.800T>C n.8960T>C n.2216T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1664T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1793T>C n.1812T>C n.1898T>C n.1892T>C | |
5 | g.132393763T>G | CA360809907 | SLC22A5 | c.1292-422T>G (n.1292-422T>G) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1679T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.530T>G n.4223T>G n.2848T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.4678T>G c.791T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.2698T>G c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.382T>G c.800T>G n.8960T>G n.2216T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1664T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1793T>G n.1812T>G n.1898T>G n.1892T>G | |
5 | g.132393764C>A | CA360809909 | SLC22A5 | c.1292-421C>A (n.1292-421C>A) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1680C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.531C>A n.4224C>A n.2849C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.4679C>A c.792C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.1607C>A (n.1607C>A) c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.2699C>A c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.383C>A c.801C>A n.8961C>A n.2217C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1665C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.1794C>A n.1813C>A n.1899C>A n.1893C>A | |
5 | g.132393764C= | CA1583144548 | SLC22A5 | c.1292-421C= (n.1292-421C=) c.1611C= (p.Phe537=) c.*391C= (n.*391C=) n.1680C= c.*703C= (n.*703C=) n.531C= n.4224C= n.2849C= c.1386C= (p.Phe462=) n.4679C= c.792C= c.1521C= (p.Phe507=) c.1607C= (n.1607C=) c.1587C= (p.Phe529=) n.2699C= c.1539C= (p.Phe513=) c.383C= c.801C= n.8961C= n.2217C= c.921C= (p.Phe307=) n.1665C= c.1011C= (p.Phe337=) n.1794C= n.1813C= n.1899C= n.1893C= | |
5 | g.132393764C>G | CA360809911 | SLC22A5 | c.1292-421C>G (n.1292-421C>G) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1680C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.531C>G n.4224C>G n.2849C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.4679C>G c.792C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.1607C>G (n.1607C>G) c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.2699C>G c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.383C>G c.801C>G n.8961C>G n.2217C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1665C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.1794C>G n.1813C>G n.1899C>G n.1893C>G | |
5 | g.132393764C>T | CA3404188 | SLC22A5 | c.1292-421C>T (n.1292-421C>T) c.1611C>T (p.Phe537=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1680C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.531C>T n.4224C>T n.2849C>T c.1386C>T (p.Phe462=) n.4679C>T c.792C>T c.1521C>T (p.Phe507=) c.1607C>T (n.1607C>T) c.1587C>T (p.Phe529=) n.2699C>T c.1539C>T (p.Phe513=) c.383C>T c.801C>T n.8961C>T n.2217C>T c.921C>T (p.Phe307=) n.1665C>T c.1011C>T (p.Phe337=) n.1794C>T n.1813C>T n.1899C>T n.1893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393765G>A | CA3404189 | SLC22A5 | c.1292-420G>A (n.1292-420G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1681G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.532G>A n.4225G>A n.2850G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.4680G>A c.793G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.2700G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.384G>A c.802G>A n.8962G>A n.2218G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1666G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.1795G>A n.1814G>A n.1900G>A n.1894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393765G>C | CA360809912 | SLC22A5 | c.1292-420G>C (n.1292-420G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1681G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.532G>C n.4225G>C n.2850G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.4680G>C c.793G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.2700G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.384G>C c.802G>C n.8962G>C n.2218G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1666G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1795G>C n.1814G>C n.1900G>C n.1894G>C | |
5 | g.132393765G= | CA1583144552 | SLC22A5 | c.1292-420G= (n.1292-420G=) c.1612G= (p.Gly538=) c.*392G= (n.*392G=) n.1681G= c.*704G= (n.*704G=) n.532G= n.4225G= n.2850G= c.1387G= (p.Gly463=) n.4680G= c.793G= c.1522G= (p.Gly508=) c.1608G= (n.1608G=) c.1588G= (p.Gly530=) n.2700G= c.1540G= (p.Gly514=) c.384G= c.802G= n.8962G= n.2218G= c.922G= (p.Gly308=) n.1666G= c.1012G= (p.Gly338=) n.1795G= n.1814G= n.1900G= n.1894G= | |
5 | g.132393765G>T | CA360809914 | SLC22A5 | c.1292-420G>T (n.1292-420G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1681G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.532G>T n.4225G>T n.2850G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.4680G>T c.793G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.2700G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.384G>T c.802G>T n.8962G>T n.2218G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1666G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.1795G>T n.1814G>T n.1900G>T n.1894G>T | |
5 | g.132393766G>A | CA360809915 | SLC22A5 | c.1292-419G>A (n.1292-419G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1682G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.533G>A n.4226G>A n.2851G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.4681G>A c.794G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.2701G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.385G>A c.803G>A n.8963G>A n.2219G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1667G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.1796G>A n.1815G>A n.1901G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393766G>C | CA360809917 | SLC22A5 | c.1292-419G>C (n.1292-419G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1682G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.533G>C n.4226G>C n.2851G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.4681G>C c.794G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.2701G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.385G>C c.803G>C n.8963G>C n.2219G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1667G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1796G>C n.1815G>C n.1901G>C n.1895G>C | |
5 | g.132393766G= | CA1583144553 | SLC22A5 | c.1292-419G= (n.1292-419G=) c.1613G= (p.Gly538=) c.*393G= (n.*393G=) n.1682G= c.*705G= (n.*705G=) n.533G= n.4226G= n.2851G= c.1388G= (p.Gly463=) n.4681G= c.794G= c.1523G= (p.Gly508=) c.1609G= (n.1609G=) c.1589G= (p.Gly530=) n.2701G= c.1541G= (p.Gly514=) c.385G= c.803G= n.8963G= n.2219G= c.923G= (p.Gly308=) n.1667G= c.1013G= (p.Gly338=) n.1796G= n.1815G= n.1901G= n.1895G= | |
5 | g.132393766G>T | CA360809919 | SLC22A5 | c.1292-419G>T (n.1292-419G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1682G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.533G>T n.4226G>T n.2851G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) n.4681G>T c.794G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.2701G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.385G>T c.803G>T n.8963G>T n.2219G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1667G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1796G>T n.1815G>T n.1901G>T n.1895G>T | |
5 | g.132393767T>A | CA3404190 | SLC22A5 | c.1292-418T>A (n.1292-418T>A) c.1614T>A (p.Gly538=) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1683T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.534T>A n.4227T>A n.2852T>A c.1389T>A (p.Gly463=) n.4682T>A c.795T>A c.1524T>A (p.Gly508=) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) n.2702T>A c.1542T>A (p.Gly514=) c.386T>A c.804T>A n.8964T>A n.2220T>A c.924T>A (p.Gly308=) n.1668T>A c.1014T>A (p.Gly338=) n.1797T>A n.1816T>A n.1902T>A n.1896T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393767T>C | CA446346488 | SLC22A5 | c.1292-418T>C (n.1292-418T>C) c.1614T>C (p.Gly538=) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1683T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.534T>C n.4227T>C n.2852T>C c.1389T>C (p.Gly463=) n.4682T>C c.795T>C c.1524T>C (p.Gly508=) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) n.2702T>C c.1542T>C (p.Gly514=) c.386T>C c.804T>C n.8964T>C n.2220T>C c.924T>C (p.Gly308=) n.1668T>C c.1014T>C (p.Gly338=) n.1797T>C n.1816T>C n.1902T>C n.1896T>C | |
5 | g.132393767T>G | CA446346491 | SLC22A5 | c.1292-418T>G (n.1292-418T>G) c.1614T>G (p.Gly538=) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1683T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.534T>G n.4227T>G n.2852T>G c.1389T>G (p.Gly463=) n.4682T>G c.795T>G c.1524T>G (p.Gly508=) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) n.2702T>G c.1542T>G (p.Gly514=) c.386T>G c.804T>G n.8964T>G n.2220T>G c.924T>G (p.Gly308=) n.1668T>G c.1014T>G (p.Gly338=) n.1797T>G n.1816T>G n.1902T>G n.1896T>G | |
5 | g.132393767T= | CA1583144555 | SLC22A5 | c.1292-418T= (n.1292-418T=) c.1614T= (p.Gly538=) c.*394T= (n.*394T=) n.1683T= c.*706T= (n.*706T=) n.534T= n.4227T= n.2852T= c.1389T= (p.Gly463=) n.4682T= c.795T= c.1524T= (p.Gly508=) c.1610T= (n.1610T=) c.1590T= (p.Gly530=) n.2702T= c.1542T= (p.Gly514=) c.386T= c.804T= n.8964T= n.2220T= c.924T= (p.Gly308=) n.1668T= c.1014T= (p.Gly338=) n.1797T= n.1816T= n.1902T= n.1896T= | |
5 | g.132393768A>C | CA360809921 | SLC22A5 | c.1292-417A>C (n.1292-417A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1684A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.535A>C n.4228A>C n.2853A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.4683A>C c.796A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.2703A>C c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.387A>C c.805A>C n.8965A>C n.2221A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1669A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1798A>C n.1817A>C n.1903A>C n.1897A>C | |
5 | g.132393768A>G | CA360809923 | SLC22A5 | c.1292-417A>G (n.1292-417A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1684A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.535A>G n.4228A>G n.2853A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.4683A>G c.796A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.2703A>G c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.387A>G c.805A>G n.8965A>G n.2221A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1669A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1798A>G n.1817A>G n.1903A>G n.1897A>G | |
5 | g.132393768A>T | CA360809925 | SLC22A5 | c.1292-417A>T (n.1292-417A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1684A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.535A>T n.4228A>T n.2853A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.4683A>T c.796A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.2703A>T c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.387A>T c.805A>T n.8965A>T n.2221A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1669A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1798A>T n.1817A>T n.1903A>T n.1897A>T | |
5 | g.132393768_132393769delinsAC | CA1583144556 | SLC22A5 | c.1292-417_1292-416delinsAC (n.1292-417_1292-416delinsAC) c.1615_1616delinsAC (p.Thr539=) c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) n.1684_1685delinsAC c.*707_*708delinsAC (n.*707_*708delinsAC) n.535_536delinsAC n.4228_4229delinsAC n.2853_2854delinsAC c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=) n.4683_4684delinsAC c.796_797delinsAC c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=) c.1611_1612delinsAC (n.1611_1612delinsAC) c.1591_1592delinsAC (p.Thr531=) n.2703_2704delinsAC c.1543_1544delinsAC (p.Thr515=) c.387_388delinsAC c.805_806delinsAC n.8965_8966delinsAC n.2221_2222delinsAC c.925_926delinsAC (p.Thr309=) n.1669_1670delinsAC c.1015_1016delinsAC (p.Thr339=) n.1798_1799delinsAC n.1817_1818delinsAC n.1903_1904delinsAC n.1897_1898delinsAC | |
5 | g.132393769C>A | CA360809932 | SLC22A5 | c.1292-416C>A (n.1292-416C>A) c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) n.1685C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.536C>A n.4229C>A n.2854C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.4684C>A c.797C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1592C>A (p.Thr531Asn) n.2704C>A c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.388C>A c.806C>A n.8966C>A n.2222C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1670C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1799C>A n.1818C>A n.1904C>A n.1898C>A | |
5 | g.132393769C>G | CA360809930 | SLC22A5 | c.1292-416C>G (n.1292-416C>G) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.*396C>G (n.*396C>G) n.1685C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.536C>G n.4229C>G n.2854C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.4684C>G c.797C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1592C>G (p.Thr531Ser) n.2704C>G c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.388C>G c.806C>G n.8966C>G n.2222C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1670C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1799C>G n.1818C>G n.1904C>G n.1898C>G | |
5 | g.132393769C>T | CA360809928 | SLC22A5 | c.1292-416C>T (n.1292-416C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*396C>T (n.*396C>T) n.1685C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.536C>T n.4229C>T n.2854C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.4684C>T c.797C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.2704C>T c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.388C>T c.806C>T n.8966C>T n.2222C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1670C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1799C>T n.1818C>T n.1904C>T n.1898C>T | |
5 | g.132393772dup | CA3404191 | SLC22A5 | c.1292-413dup (n.1292-413dup) c.1619dup (p.Leu541ThrfsTer6) c.*399dup (n.*399dup) n.1688dup c.*711dup (n.*711dup) n.539dup n.4232dup n.2857dup c.1394dup (p.Leu466ThrfsTer6) n.4687dup c.800dup c.1529dup (p.Leu511ThrfsTer6) c.1615dup (n.1615dup) c.1595dup (p.Leu533ThrfsTer6) n.2707dup c.1547dup (p.Leu517ThrfsTer6) c.391dup c.809dup n.8969dup n.2225dup c.929dup (p.Leu311ThrfsTer6) n.1673dup c.1019dup (p.Leu341ThrfsTer6) n.1802dup n.1821dup n.1907dup n.1901dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393771_132393772dup | CA1583144558 | SLC22A5 | c.1292-414_1292-413dup (n.1292-414_1292-413dup) c.1618_1619dup (p.Leu541HisfsTer10) c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) n.1687_1688dup c.*710_*711dup (n.*710_*711dup) n.538_539dup n.4231_4232dup n.2856_2857dup c.1393_1394dup (p.Leu466HisfsTer10) n.4686_4687dup c.799_800dup c.1528_1529dup (p.Leu511HisfsTer10) c.1614_1615dup (n.1614_1615dup) c.1594_1595dup (p.Leu533HisfsTer10) n.2706_2707dup c.1546_1547dup (p.Leu517HisfsTer10) c.390_391dup c.808_809dup n.8968_8969dup n.2224_2225dup c.928_929dup (p.Leu311HisfsTer10) n.1672_1673dup c.1018_1019dup (p.Leu341HisfsTer10) n.1801_1802dup n.1820_1821dup n.1906_1907dup n.1900_1901dup | |
5 | g.132393772del | CA16040982 | SLC22A5 | c.1292-413del (n.1292-413del) c.1619del (p.Pro540HisfsTer10) c.*399del (n.*399del) n.1688del c.*711del (n.*711del) n.539del n.4232del n.2857del c.1394del (p.Pro465HisfsTer10) n.4687del c.800del c.1529del (p.Pro510HisfsTer10) c.1615del (n.1615del) c.1595del (p.Pro532HisfsTer10) n.2707del c.1547del (p.Pro516HisfsTer10) c.391del c.809del n.8969del n.2225del c.929del (p.Pro310HisfsTer10) n.1673del c.1019del (p.Pro340HisfsTer10) n.1802del n.1821del n.1907del n.1901del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393770C>A | CA446346523 | SLC22A5 | c.1292-415C>A (n.1292-415C>A) c.1617C>A (p.Thr539=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1686C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.537C>A n.4230C>A n.2855C>A c.1392C>A (p.Thr464=) n.4685C>A c.798C>A c.1527C>A (p.Thr509=) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1593C>A (p.Thr531=) n.2705C>A c.1545C>A (p.Thr515=) c.389C>A c.807C>A n.8967C>A n.2223C>A c.927C>A (p.Thr309=) n.1671C>A c.1017C>A (p.Thr339=) n.1800C>A n.1819C>A n.1905C>A n.1899C>A | |
5 | g.132393770C= | CA1583144560 | SLC22A5 | c.1292-415C= (n.1292-415C=) c.1617C= (p.Thr539=) c.*397C= (n.*397C=) n.1686C= c.*709C= (n.*709C=) n.537C= n.4230C= n.2855C= c.1392C= (p.Thr464=) n.4685C= c.798C= c.1527C= (p.Thr509=) c.1613C= (n.1613C=) c.1593C= (p.Thr531=) n.2705C= c.1545C= (p.Thr515=) c.389C= c.807C= n.8967C= n.2223C= c.927C= (p.Thr309=) n.1671C= c.1017C= (p.Thr339=) n.1800C= n.1819C= n.1905C= n.1899C= | |
5 | g.132393770C>G | CA446346526 | SLC22A5 | c.1292-415C>G (n.1292-415C>G) c.1617C>G (p.Thr539=) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1686C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.537C>G n.4230C>G n.2855C>G c.1392C>G (p.Thr464=) n.4685C>G c.798C>G c.1527C>G (p.Thr509=) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1593C>G (p.Thr531=) n.2705C>G c.1545C>G (p.Thr515=) c.389C>G c.807C>G n.8967C>G n.2223C>G c.927C>G (p.Thr309=) n.1671C>G c.1017C>G (p.Thr339=) n.1800C>G n.1819C>G n.1905C>G n.1899C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393770C>T | CA446346529 | SLC22A5 | c.1292-415C>T (n.1292-415C>T) c.1617C>T (p.Thr539=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1686C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.537C>T n.4230C>T n.2855C>T c.1392C>T (p.Thr464=) n.4685C>T c.798C>T c.1527C>T (p.Thr509=) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1593C>T (p.Thr531=) n.2705C>T c.1545C>T (p.Thr515=) c.389C>T c.807C>T n.8967C>T n.2223C>T c.927C>T (p.Thr309=) n.1671C>T c.1017C>T (p.Thr339=) n.1800C>T n.1819C>T n.1905C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393771C>A | CA360809934 | SLC22A5 | c.1292-414C>A (n.1292-414C>A) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1687C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.538C>A n.4231C>A n.2856C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.4686C>A c.799C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1614C>A (n.1614C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.2706C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.390C>A c.808C>A n.8968C>A n.2224C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1672C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1801C>A n.1820C>A n.1906C>A n.1900C>A | |
5 | g.132393771C>G | CA360809935 | SLC22A5 | c.1292-414C>G (n.1292-414C>G) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1687C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.538C>G n.4231C>G n.2856C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.4686C>G c.799C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1614C>G (n.1614C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.2706C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.390C>G c.808C>G n.8968C>G n.2224C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1672C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1801C>G n.1820C>G n.1906C>G n.1900C>G | |
5 | g.132393771C>T | CA360809937 | SLC22A5 | c.1292-414C>T (n.1292-414C>T) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1687C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.538C>T n.4231C>T n.2856C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.4686C>T c.799C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1614C>T (n.1614C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.2706C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.390C>T c.808C>T n.8968C>T n.2224C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1672C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1801C>T n.1820C>T n.1906C>T n.1900C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393772C>A | CA360809938 | SLC22A5 | c.1292-413C>A (n.1292-413C>A) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1688C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.539C>A n.4232C>A n.2857C>A c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.4687C>A c.800C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.2707C>A c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.391C>A c.809C>A n.8969C>A n.2225C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) n.1673C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1802C>A n.1821C>A n.1907C>A n.1901C>A | |
5 | g.132393772C= | CA1583144561 | SLC22A5 | c.1292-413C= (n.1292-413C=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*399C= (n.*399C=) n.1688C= c.*711C= (n.*711C=) n.539C= n.4232C= n.2857C= c.1394C= (p.Pro465=) n.4687C= c.800C= c.1529C= (p.Pro510=) c.1615C= (n.1615C=) c.1595C= (p.Pro532=) n.2707C= c.1547C= (p.Pro516=) c.391C= c.809C= n.8969C= n.2225C= c.929C= (p.Pro310=) n.1673C= c.1019C= (p.Pro340=) n.1802C= n.1821C= n.1907C= n.1901C= | |
5 | g.132393772C>G | CA3404192 | SLC22A5 | c.1292-413C>G (n.1292-413C>G) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1688C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.539C>G n.4232C>G n.2857C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.4687C>G c.800C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.2707C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.391C>G c.809C>G n.8969C>G n.2225C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1673C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1802C>G n.1821C>G n.1907C>G n.1901C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393772C>T | CA360809940 | SLC22A5 | c.1292-413C>T (n.1292-413C>T) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1688C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.539C>T n.4232C>T n.2857C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.4687C>T c.800C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.2707C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.391C>T c.809C>T n.8969C>T n.2225C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1673C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1802C>T n.1821C>T n.1907C>T n.1901C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393773A= | CA1583144564 | SLC22A5 | c.1292-412A= (n.1292-412A=) c.1620A= (p.Pro540=) c.*400A= (n.*400A=) n.1689A= c.*712A= (n.*712A=) n.540A= n.4233A= n.2858A= c.1395A= (p.Pro465=) n.4688A= c.801A= c.1530A= (p.Pro510=) c.1616A= (n.1616A=) c.1596A= (p.Pro532=) n.2708A= c.1548A= (p.Pro516=) c.392A= c.810A= n.8970A= n.2226A= c.930A= (p.Pro310=) n.1674A= c.1020A= (p.Pro340=) n.1803A= n.1822A= n.1908A= n.1902A= | |
5 | g.132393773A>C | CA446346559 | SLC22A5 | c.1292-412A>C (n.1292-412A>C) c.1620A>C (p.Pro540=) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1689A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.540A>C n.4233A>C n.2858A>C c.1395A>C (p.Pro465=) n.4688A>C c.801A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1596A>C (p.Pro532=) n.2708A>C c.1548A>C (p.Pro516=) c.392A>C c.810A>C n.8970A>C n.2226A>C c.930A>C (p.Pro310=) n.1674A>C c.1020A>C (p.Pro340=) n.1803A>C n.1822A>C n.1908A>C n.1902A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393773A>G | CA446346544 | SLC22A5 | c.1292-412A>G (n.1292-412A>G) c.1620A>G (p.Pro540=) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1689A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.540A>G n.4233A>G n.2858A>G c.1395A>G (p.Pro465=) n.4688A>G c.801A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1596A>G (p.Pro532=) n.2708A>G c.1548A>G (p.Pro516=) c.392A>G c.810A>G n.8970A>G n.2226A>G c.930A>G (p.Pro310=) n.1674A>G c.1020A>G (p.Pro340=) n.1803A>G n.1822A>G n.1908A>G n.1902A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393773A>T | CA446346555 | SLC22A5 | c.1292-412A>T (n.1292-412A>T) c.1620A>T (p.Pro540=) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1689A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.540A>T n.4233A>T n.2858A>T c.1395A>T (p.Pro465=) n.4688A>T c.801A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1596A>T (p.Pro532=) n.2708A>T c.1548A>T (p.Pro516=) c.392A>T c.810A>T n.8970A>T n.2226A>T c.930A>T (p.Pro310=) n.1674A>T c.1020A>T (p.Pro340=) n.1803A>T n.1822A>T n.1908A>T n.1902A>T | |
5 | g.132393774C>A | CA360809942 | SLC22A5 | c.1292-411C>A (n.1292-411C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1690C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.541C>A n.4234C>A n.2859C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.4689C>A c.802C>A c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.2709C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.393C>A c.811C>A n.8971C>A n.2227C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1675C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1804C>A n.1823C>A n.1909C>A n.1903C>A | |
5 | g.132393774C= | CA1583144568 | SLC22A5 | c.1292-411C= (n.1292-411C=) c.1621C= (p.Leu541=) c.*401C= (n.*401C=) n.1690C= c.*713C= (n.*713C=) n.541C= n.4234C= n.2859C= c.1396C= (p.Leu466=) n.4689C= c.802C= c.1531C= (p.Leu511=) c.1617C= (n.1617C=) c.1597C= (p.Leu533=) n.2709C= c.1549C= (p.Leu517=) c.393C= c.811C= n.8971C= n.2227C= c.931C= (p.Leu311=) n.1675C= c.1021C= (p.Leu341=) n.1804C= n.1823C= n.1909C= n.1903C= | |
5 | g.132393774C>G | CA360809944 | SLC22A5 | c.1292-411C>G (n.1292-411C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1690C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.541C>G n.4234C>G n.2859C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.4689C>G c.802C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) n.2709C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.393C>G c.811C>G n.8971C>G n.2227C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1675C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1804C>G n.1823C>G n.1909C>G n.1903C>G | |
5 | g.132393774C>T | CA3404193 | SLC22A5 | c.1292-411C>T (n.1292-411C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1690C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.541C>T n.4234C>T n.2859C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.4689C>T c.802C>T c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.2709C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.393C>T c.811C>T n.8971C>T n.2227C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1675C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1804C>T n.1823C>T n.1909C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393775T>A | CA360809945 | SLC22A5 | c.1292-410T>A (n.1292-410T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1691T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.542T>A n.4235T>A n.2860T>A c.1397T>A (p.Leu466His) n.4690T>A c.803T>A c.1532T>A (p.Leu511His) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1598T>A (p.Leu533His) n.2710T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.394T>A c.812T>A n.8972T>A n.2228T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1676T>A c.1022T>A (p.Leu341His) n.1805T>A n.1824T>A n.1910T>A n.1904T>A | |
5 | g.132393775T>C | CA360809947 | SLC22A5 | c.1292-410T>C (n.1292-410T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1691T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.542T>C n.4235T>C n.2860T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.4690T>C c.803T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.2710T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.394T>C c.812T>C n.8972T>C n.2228T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1676T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1805T>C n.1824T>C n.1910T>C n.1904T>C | |
5 | g.132393775T>G | CA360809949 | SLC22A5 | c.1292-410T>G (n.1292-410T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1691T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.542T>G n.4235T>G n.2860T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.4690T>G c.803T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.2710T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.394T>G c.812T>G n.8972T>G n.2228T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1676T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1805T>G n.1824T>G n.1910T>G n.1904T>G | |
5 | g.132393776C>A | CA446346585 | SLC22A5 | c.1292-409C>A (n.1292-409C>A) c.1623C>A (p.Leu541=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.1692C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.543C>A n.4236C>A n.2861C>A c.1398C>A (p.Leu466=) n.4691C>A c.804C>A c.1533C>A (p.Leu511=) c.1619C>A (n.1619C>A) c.1599C>A (p.Leu533=) n.2711C>A c.1551C>A (p.Leu517=) c.395C>A c.813C>A n.8973C>A n.2229C>A c.933C>A (p.Leu311=) n.1677C>A c.1023C>A (p.Leu341=) n.1806C>A n.1825C>A n.1911C>A n.1905C>A | |
5 | g.132393776C= | CA1583144569 | SLC22A5 | c.1292-409C= (n.1292-409C=) c.1623C= (p.Leu541=) c.*403C= (n.*403C=) n.1692C= c.*715C= (n.*715C=) n.543C= n.4236C= n.2861C= c.1398C= (p.Leu466=) n.4691C= c.804C= c.1533C= (p.Leu511=) c.1619C= (n.1619C=) c.1599C= (p.Leu533=) n.2711C= c.1551C= (p.Leu517=) c.395C= c.813C= n.8973C= n.2229C= c.933C= (p.Leu311=) n.1677C= c.1023C= (p.Leu341=) n.1806C= n.1825C= n.1911C= n.1905C= | |
5 | g.132393776C>G | CA446346597 | SLC22A5 | c.1292-409C>G (n.1292-409C>G) c.1623C>G (p.Leu541=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.1692C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.543C>G n.4236C>G n.2861C>G c.1398C>G (p.Leu466=) n.4691C>G c.804C>G c.1533C>G (p.Leu511=) c.1619C>G (n.1619C>G) c.1599C>G (p.Leu533=) n.2711C>G c.1551C>G (p.Leu517=) c.395C>G c.813C>G n.8973C>G n.2229C>G c.933C>G (p.Leu311=) n.1677C>G c.1023C>G (p.Leu341=) n.1806C>G n.1825C>G n.1911C>G n.1905C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393776C>T | CA3404194 | SLC22A5 | c.1292-409C>T (n.1292-409C>T) c.1623C>T (p.Leu541=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.1692C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.543C>T n.4236C>T n.2861C>T c.1398C>T (p.Leu466=) n.4691C>T c.804C>T c.1533C>T (p.Leu511=) c.1619C>T (n.1619C>T) c.1599C>T (p.Leu533=) n.2711C>T c.1551C>T (p.Leu517=) c.395C>T c.813C>T n.8973C>T n.2229C>T c.933C>T (p.Leu311=) n.1677C>T c.1023C>T (p.Leu341=) n.1806C>T n.1825C>T n.1911C>T n.1905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393777C>A | CA360809954 | SLC22A5 | c.1292-408C>A (n.1292-408C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1693C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.544C>A n.4237C>A n.2862C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.4692C>A c.805C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1620C>A (n.1620C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.2712C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.396C>A c.814C>A n.8974C>A n.2230C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1678C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1807C>A n.1826C>A n.1912C>A n.1906C>A | |
5 | g.132393777C= | CA1583144571 | SLC22A5 | c.1292-408C= (n.1292-408C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.*404C= (n.*404C=) n.1693C= c.*716C= (n.*716C=) n.544C= n.4237C= n.2862C= c.1399C= (p.Pro467=) n.4692C= c.805C= c.1534C= (p.Pro512=) c.1620C= (n.1620C=) c.1600C= (p.Pro534=) n.2712C= c.1552C= (p.Pro518=) c.396C= c.814C= n.8974C= n.2230C= c.934C= (p.Pro312=) n.1678C= c.1024C= (p.Pro342=) n.1807C= n.1826C= n.1912C= n.1906C= | |
5 | g.132393777C>G | CA3404195 | SLC22A5 | c.1292-408C>G (n.1292-408C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1693C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.544C>G n.4237C>G n.2862C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.4692C>G c.805C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1620C>G (n.1620C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.2712C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.396C>G c.814C>G n.8974C>G n.2230C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1678C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1807C>G n.1826C>G n.1912C>G n.1906C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393777C>T | CA360809952 | SLC22A5 | c.1292-408C>T (n.1292-408C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1693C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.544C>T n.4237C>T n.2862C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.4692C>T c.805C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1620C>T (n.1620C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.2712C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.396C>T c.814C>T n.8974C>T n.2230C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1678C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1807C>T n.1826C>T n.1912C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393778C>A | CA360809956 | SLC22A5 | c.1292-407C>A (n.1292-407C>A) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1694C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.545C>A n.4238C>A n.2863C>A c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.4693C>A c.806C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.2713C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.397C>A c.815C>A n.8975C>A n.2231C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) n.1679C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1808C>A n.1827C>A n.1913C>A n.1907C>A | |
5 | g.132393778C>G | CA360809957 | SLC22A5 | c.1292-407C>G (n.1292-407C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1694C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.545C>G n.4238C>G n.2863C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.4693C>G c.806C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1621C>G (n.1621C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.2713C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.397C>G c.815C>G n.8975C>G n.2231C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1679C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1808C>G n.1827C>G n.1913C>G n.1907C>G | |
5 | g.132393778C>T | CA360809959 | SLC22A5 | c.1292-407C>T (n.1292-407C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1694C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.545C>T n.4238C>T n.2863C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.4693C>T c.806C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1621C>T (n.1621C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.2713C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.397C>T c.815C>T n.8975C>T n.2231C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1679C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1808C>T n.1827C>T n.1913C>T n.1907C>T | |
5 | g.132393778_132393779del | CA913108212 | SLC22A5 | c.1292-407_1292-406del (n.1292-407_1292-406del) c.1625_1626del (p.Pro542ArgfsTer4) c.*405_*406del (n.*405_*406del) n.1694_1695del c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.545_546del n.4238_4239del n.2863_2864del c.1400_1401del (p.Pro467ArgfsTer4) n.4693_4694del c.806_807del c.1535_1536del (p.Pro512ArgfsTer4) c.1621_1622del (n.1621_1622del) c.1601_1602del (p.Pro534ArgfsTer4) n.2713_2714del c.1553_1554del (p.Pro518ArgfsTer4) c.397_398del c.815_816del n.8975_8976del n.2231_2232del c.935_936del (p.Pro312ArgfsTer4) n.1679_1680del c.1025_1026del (p.Pro342ArgfsTer4) n.1808_1809del n.1827_1828del n.1913_1914del n.1907_1908del | |
5 | g.132393778_132393779delinsCA | CA1583144573 | SLC22A5 | c.1292-407_1292-406delinsCA (n.1292-407_1292-406delinsCA) c.1625_1626delinsCA (p.Pro542=) c.*405_*406delinsCA (n.*405_*406delinsCA) n.1694_1695delinsCA c.*717_*718delinsCA (n.*717_*718delinsCA) n.545_546delinsCA n.4238_4239delinsCA n.2863_2864delinsCA c.1400_1401delinsCA (p.Pro467=) n.4693_4694delinsCA c.806_807delinsCA c.1535_1536delinsCA (p.Pro512=) c.1621_1622delinsCA (n.1621_1622delinsCA) c.1601_1602delinsCA (p.Pro534=) n.2713_2714delinsCA c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=) c.397_398delinsCA c.815_816delinsCA n.8975_8976delinsCA n.2231_2232delinsCA c.935_936delinsCA (p.Pro312=) n.1679_1680delinsCA c.1025_1026delinsCA (p.Pro342=) n.1808_1809delinsCA n.1827_1828delinsCA n.1913_1914delinsCA n.1907_1908delinsCA | |
5 | g.132393779del | CA658821387 | SLC22A5 | c.1292-406del (n.1292-406del) c.1626del (p.Asp543ThrfsTer7) c.*406del (n.*406del) n.1695del c.*718del (n.*718del) n.546del n.4239del n.2864del c.1401del (p.Asp468ThrfsTer7) n.4694del c.807del c.1536del (p.Asp513ThrfsTer7) c.1622del (n.1622del) c.1602del (p.Asp535ThrfsTer7) n.2714del c.1554del (p.Asp519ThrfsTer7) c.398del c.816del n.8976del n.2232del c.936del (p.Asp313ThrfsTer7) n.1680del c.1026del (p.Asp343ThrfsTer7) n.1809del n.1828del n.1914del n.1908del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393779A= | CA1583144574 | SLC22A5 | c.1292-406A= (n.1292-406A=) c.1626A= (p.Pro542=) c.*406A= (n.*406A=) n.1695A= c.*718A= (n.*718A=) n.546A= n.4239A= n.2864A= c.1401A= (p.Pro467=) n.4694A= c.807A= c.1536A= (p.Pro512=) c.1622A= (n.1622A=) c.1602A= (p.Pro534=) n.2714A= c.1554A= (p.Pro518=) c.398A= c.816A= n.8976A= n.2232A= c.936A= (p.Pro312=) n.1680A= c.1026A= (p.Pro342=) n.1809A= n.1828A= n.1914A= n.1908A= | |
5 | g.132393779A>C | CA3404196 | SLC22A5 | c.1292-406A>C (n.1292-406A>C) c.1626A>C (p.Pro542=) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1695A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.546A>C n.4239A>C n.2864A>C c.1401A>C (p.Pro467=) n.4694A>C c.807A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) n.2714A>C c.1554A>C (p.Pro518=) c.398A>C c.816A>C n.8976A>C n.2232A>C c.936A>C (p.Pro312=) n.1680A>C c.1026A>C (p.Pro342=) n.1809A>C n.1828A>C n.1914A>C n.1908A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393779A>G | CA446346608 | SLC22A5 | c.1292-406A>G (n.1292-406A>G) c.1626A>G (p.Pro542=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1695A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.546A>G n.4239A>G n.2864A>G c.1401A>G (p.Pro467=) n.4694A>G c.807A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) n.2714A>G c.1554A>G (p.Pro518=) c.398A>G c.816A>G n.8976A>G n.2232A>G c.936A>G (p.Pro312=) n.1680A>G c.1026A>G (p.Pro342=) n.1809A>G n.1828A>G n.1914A>G n.1908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393779A>T | CA446346612 | SLC22A5 | c.1292-406A>T (n.1292-406A>T) c.1626A>T (p.Pro542=) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1695A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.546A>T n.4239A>T n.2864A>T c.1401A>T (p.Pro467=) n.4694A>T c.807A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1602A>T (p.Pro534=) n.2714A>T c.1554A>T (p.Pro518=) c.398A>T c.816A>T n.8976A>T n.2232A>T c.936A>T (p.Pro312=) n.1680A>T c.1026A>T (p.Pro342=) n.1809A>T n.1828A>T n.1914A>T n.1908A>T | |
5 | g.132393780G>A | CA3404197 | SLC22A5 | c.1292-405G>A (n.1292-405G>A) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1696G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.547G>A n.4240G>A n.2865G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.4695G>A c.808G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1623G>A (n.1623G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.2715G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.399G>A c.817G>A n.8977G>A n.2233G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1681G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1810G>A n.1829G>A n.1915G>A n.1909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132393780G>C | CA360809962 | SLC22A5 | c.1292-405G>C (n.1292-405G>C) c.1627G>C (p.Asp543His) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1696G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.547G>C n.4240G>C n.2865G>C c.1402G>C (p.Asp468His) n.4695G>C c.808G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.1623G>C (n.1623G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.2715G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.399G>C c.817G>C n.8977G>C n.2233G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.1681G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.1810G>C n.1829G>C n.1915G>C n.1909G>C | |
5 | g.132393780G= | CA1583144577 | SLC22A5 | c.1292-405G= (n.1292-405G=) c.1627G= (p.Asp543=) c.*407G= (n.*407G=) n.1696G= c.*719G= (n.*719G=) n.547G= n.4240G= n.2865G= c.1402G= (p.Asp468=) n.4695G= c.808G= c.1537G= (p.Asp513=) c.1623G= (n.1623G=) c.1603G= (p.Asp535=) n.2715G= c.1555G= (p.Asp519=) c.399G= c.817G= n.8977G= n.2233G= c.937G= (p.Asp313=) n.1681G= c.1027G= (p.Asp343=) n.1810G= n.1829G= n.1915G= n.1909G= | |
5 | g.132393780G>T | CA360809964 | SLC22A5 | c.1292-405G>T (n.1292-405G>T) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1696G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.547G>T n.4240G>T n.2865G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.4695G>T c.808G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1623G>T (n.1623G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.2715G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.399G>T c.817G>T n.8977G>T n.2233G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1681G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1810G>T n.1829G>T n.1915G>T n.1909G>T | |
5 | g.132393781A>C | CA360809966 | SLC22A5 | c.1292-404A>C (n.1292-404A>C) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1697A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.548A>C n.4241A>C n.2866A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.4696A>C c.809A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.2716A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.400A>C c.818A>C n.8978A>C n.2234A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1682A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1811A>C n.1830A>C n.1916A>C n.1910A>C | |
5 | g.132393781A>G | CA360809967 | SLC22A5 | c.1292-404A>G (n.1292-404A>G) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1697A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.548A>G n.4241A>G n.2866A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.4696A>G c.809A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.2716A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.400A>G c.818A>G n.8978A>G n.2234A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1682A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1811A>G n.1830A>G n.1916A>G n.1910A>G | |
5 | g.132393781A>T | CA360809969 | SLC22A5 | c.1292-404A>T (n.1292-404A>T) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1697A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.548A>T n.4241A>T n.2866A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) n.4696A>T c.809A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.2716A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.400A>T c.818A>T n.8978A>T n.2234A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1682A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1811A>T n.1830A>T n.1916A>T n.1910A>T | |
5 | g.132393781dup | CA658761169 | SLC22A5 | c.1292-404dup (n.1292-404dup) c.1628dup (p.Asp543GlufsTer4) c.*408dup (n.*408dup) n.1697dup c.*720dup (n.*720dup) n.548dup n.4241dup n.2866dup c.1403dup (p.Asp468GlufsTer4) n.4696dup c.809dup c.1538dup (p.Asp513GlufsTer4) c.1624dup (n.1624dup) c.1604dup (p.Asp535GlufsTer4) n.2716dup c.1556dup (p.Asp519GlufsTer4) c.400dup c.818dup n.8978dup n.2234dup c.938dup (p.Asp313GlufsTer4) n.1682dup c.1028dup (p.Asp343GlufsTer4) n.1811dup n.1830dup n.1916dup n.1910dup | |
5 | g.132393781_132393784dup | CA342690 | SLC22A5 | c.1292-404_1292-401dup (n.1292-404_1292-401dup) c.1628_1631dup (p.Ile545HisfsTer3) c.*408_*411dup (n.*408_*411dup) n.1697_1700dup c.*720_*723dup (n.*720_*723dup) n.548_551dup n.4241_4244dup n.2866_2869dup c.1403_1406dup (p.Ile470HisfsTer3) n.4696_4699dup c.809_812dup c.1538_1541dup (p.Ile515HisfsTer3) c.1624_1627dup (n.1624_1627dup) c.1604_1607dup (p.Ile537HisfsTer3) n.2716_2719dup c.1556_1559dup (p.Ile521HisfsTer3) c.400_403dup c.818_821dup n.8978_8981dup n.2234_2237dup c.938_941dup (p.Ile315HisfsTer3) n.1682_1685dup c.1028_1031dup (p.Ile345HisfsTer3) n.1811_1814dup n.1830_1833dup n.1916_1919dup n.1910_1913dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393782C>A | CA360809971 | SLC22A5 | c.1292-403C>A (n.1292-403C>A) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1698C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.549C>A n.4242C>A n.2867C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.4697C>A c.810C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.2717C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.401C>A c.819C>A n.8979C>A n.2235C>A c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1683C>A c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1812C>A n.1831C>A n.1917C>A n.1911C>A | |
5 | g.132393782C>G | CA360809972 | SLC22A5 | c.1292-403C>G (n.1292-403C>G) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1698C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.549C>G n.4242C>G n.2867C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.4697C>G c.810C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.2717C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.401C>G c.819C>G n.8979C>G n.2235C>G c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1683C>G c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1812C>G n.1831C>G n.1917C>G n.1911C>G | |
5 | g.132393782C>T | CA446346644 | SLC22A5 | c.1292-403C>T (n.1292-403C>T) c.1629C>T (p.Asp543=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1698C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.549C>T n.4242C>T n.2867C>T c.1404C>T (p.Asp468=) n.4697C>T c.810C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) n.2717C>T c.1557C>T (p.Asp519=) c.401C>T c.819C>T n.8979C>T n.2235C>T c.939C>T (p.Asp313=) n.1683C>T c.1029C>T (p.Asp343=) n.1812C>T n.1831C>T n.1917C>T n.1911C>T | |
5 | g.132393783A>C | CA360809974 | SLC22A5 | c.1292-402A>C (n.1292-402A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1699A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.550A>C n.4243A>C n.2868A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.4698A>C c.811A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2718A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.402A>C c.820A>C n.8980A>C n.2236A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1684A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1813A>C n.1832A>C n.1918A>C n.1912A>C | |
5 | g.132393783A>G | CA360809978 | SLC22A5 | c.1292-402A>G (n.1292-402A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1699A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.550A>G n.4243A>G n.2868A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.4698A>G c.811A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2718A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.402A>G c.820A>G n.8980A>G n.2236A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1684A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1813A>G n.1832A>G n.1918A>G n.1912A>G | |
5 | g.132393783A>T | CA360809976 | SLC22A5 | c.1292-402A>T (n.1292-402A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1699A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.550A>T n.4243A>T n.2868A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.4698A>T c.811A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2718A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.402A>T c.820A>T n.8980A>T n.2236A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1684A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1813A>T n.1832A>T n.1918A>T n.1912A>T | |
5 | g.132393784C>A | CA360809979 | SLC22A5 | c.1292-401C>A (n.1292-401C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1700C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.551C>A n.4244C>A n.2869C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) n.4699C>A c.812C>A c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1627C>A (n.1627C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.2719C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.403C>A c.821C>A n.8981C>A n.2237C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1685C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1814C>A n.1833C>A n.1919C>A n.1913C>A | |
5 | g.132393784C>G | CA360809980 | SLC22A5 | c.1292-401C>G (n.1292-401C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1700C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.551C>G n.4244C>G n.2869C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.4699C>G c.812C>G c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1627C>G (n.1627C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.2719C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.403C>G c.821C>G n.8981C>G n.2237C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1685C>G c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1814C>G n.1833C>G n.1919C>G n.1913C>G | |
5 | g.132393784C>T | CA360809981 | SLC22A5 | c.1292-401C>T (n.1292-401C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1700C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.551C>T n.4244C>T n.2869C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.4699C>T c.812C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1627C>T (n.1627C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2719C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.403C>T c.821C>T n.8981C>T n.2237C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1685C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1814C>T n.1833C>T n.1919C>T n.1913C>T | |
5 | g.132393784_132393785insACCCAACA | CA2768433349 | SLC22A5 | c.1292-401_1292-400insACCCAACA (n.1292-401_1292-400insACCCAACA) c.1631_1632insACCCAACA (p.Ile545ProfsTer8) c.*411_*412insACCCAACA (n.*411_*412insACCCAACA) n.1700_1701insACCCAACA c.*723_*724insACCCAACA (n.*723_*724insACCCAACA) n.551_552insACCCAACA n.4244_4245insACCCAACA n.2869_2870insACCCAACA c.1406_1407insACCCAACA (p.Ile470ProfsTer8) n.4699_4700insACCCAACA c.812_813insACCCAACA c.1541_1542insACCCAACA (p.Ile515ProfsTer8) c.1627_1628insACCCAACA (n.1627_1628insACCCAACA) c.1607_1608insACCCAACA (p.Ile537ProfsTer8) n.2719_2720insACCCAACA c.1559_1560insACCCAACA (p.Ile521ProfsTer8) c.403_404insACCCAACA c.821_822insACCCAACA n.8981_8982insACCCAACA n.2237_2238insACCCAACA c.941_942insACCCAACA (p.Ile315ProfsTer8) n.1685_1686insACCCAACA c.1031_1032insACCCAACA (p.Ile345ProfsTer8) n.1814_1815insACCCAACA n.1833_1834insACCCAACA n.1919_1920insACCCAACA n.1913_1914insACCCAACA | |
5 | g.132393785C>A | CA446346670 | SLC22A5 | c.1292-400C>A (n.1292-400C>A) c.1632C>A (p.Thr544=) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1701C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.552C>A n.4245C>A n.2870C>A c.1407C>A (p.Thr469=) n.4700C>A c.813C>A c.1542C>A (p.Thr514=) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1608C>A (p.Thr536=) n.2720C>A c.1560C>A (p.Thr520=) c.404C>A c.822C>A n.8982C>A n.2238C>A c.942C>A (p.Thr314=) n.1686C>A c.1032C>A (p.Thr344=) n.1815C>A n.1834C>A n.1920C>A n.1914C>A | |
5 | g.132393785C= | CA1583144579 | SLC22A5 | c.1292-400C= (n.1292-400C=) c.1632C= (p.Thr544=) c.*412C= (n.*412C=) n.1701C= c.*724C= (n.*724C=) n.552C= n.4245C= n.2870C= c.1407C= (p.Thr469=) n.4700C= c.813C= c.1542C= (p.Thr514=) c.1628C= (n.1628C=) c.1608C= (p.Thr536=) n.2720C= c.1560C= (p.Thr520=) c.404C= c.822C= n.8982C= n.2238C= c.942C= (p.Thr314=) n.1686C= c.1032C= (p.Thr344=) n.1815C= n.1834C= n.1920C= n.1914C= | |
5 | g.132393785C>G | CA446346678 | SLC22A5 | c.1292-400C>G (n.1292-400C>G) c.1632C>G (p.Thr544=) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1701C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.552C>G n.4245C>G n.2870C>G c.1407C>G (p.Thr469=) n.4700C>G c.813C>G c.1542C>G (p.Thr514=) c.1628C>G (n.1628C>G) c.1608C>G (p.Thr536=) n.2720C>G c.1560C>G (p.Thr520=) c.404C>G c.822C>G n.8982C>G n.2238C>G c.942C>G (p.Thr314=) n.1686C>G c.1032C>G (p.Thr344=) n.1815C>G n.1834C>G n.1920C>G n.1914C>G | |
5 | g.132393785C>T | CA3404198 | SLC22A5 | c.1292-400C>T (n.1292-400C>T) c.1632C>T (p.Thr544=) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1701C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.552C>T n.4245C>T n.2870C>T c.1407C>T (p.Thr469=) n.4700C>T c.813C>T c.1542C>T (p.Thr514=) c.1628C>T (n.1628C>T) c.1608C>T (p.Thr536=) n.2720C>T c.1560C>T (p.Thr520=) c.404C>T c.822C>T n.8982C>T n.2238C>T c.942C>T (p.Thr314=) n.1686C>T c.1032C>T (p.Thr344=) n.1815C>T n.1834C>T n.1920C>T n.1914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |