Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.132393629A>C | CA3404170 | SLC22A5 | c.1292-556A>C (n.1292-556A>C) c.1523-47A>C (n.1523-47A>C) c.*303-47A>C (n.*303-47A>C) n.1592-47A>C c.*615-47A>C (n.*615-47A>C) n.396A>C n.4136-47A>C n.2761-47A>C c.1298-47A>C (n.1298-47A>C) n.4591-47A>C c.704-47A>C c.1433-47A>C (n.1433-47A>C) c.1519-47A>C (n.1519-47A>C) c.1499-47A>C (n.1499-47A>C) n.2611-47A>C c.1451-47A>C (n.1451-47A>C) c.295-47A>C c.713-47A>C n.8873-47A>C n.2129-47A>C n.554-47A>C c.833-47A>C (n.833-47A>C) n.1577-47A>C c.923-47A>C (n.923-47A>C) n.1706-47A>C n.1725-47A>C n.1811-47A>C n.1805-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132393630G>C | CA803971759 | SLC22A5 | c.1292-555G>C (n.1292-555G>C) c.1523-46G>C (n.1523-46G>C) c.*303-46G>C (n.*303-46G>C) n.1592-46G>C c.*615-46G>C (n.*615-46G>C) n.397G>C n.4136-46G>C n.2761-46G>C c.1298-46G>C (n.1298-46G>C) n.4591-46G>C c.704-46G>C c.1433-46G>C (n.1433-46G>C) c.1519-46G>C (n.1519-46G>C) c.1499-46G>C (n.1499-46G>C) n.2611-46G>C c.1451-46G>C (n.1451-46G>C) c.295-46G>C c.713-46G>C n.8873-46G>C n.2129-46G>C n.554-46G>C c.833-46G>C (n.833-46G>C) n.1577-46G>C c.923-46G>C (n.923-46G>C) n.1706-46G>C n.1725-46G>C n.1811-46G>C n.1805-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393630G= | CA1583144339 | SLC22A5 | c.1292-555G= (n.1292-555G=) c.1523-46G= (n.1523-46G=) c.*303-46G= (n.*303-46G=) n.1592-46G= c.*615-46G= (n.*615-46G=) n.397G= n.4136-46G= n.2761-46G= c.1298-46G= (n.1298-46G=) n.4591-46G= c.704-46G= c.1433-46G= (n.1433-46G=) c.1519-46G= (n.1519-46G=) c.1499-46G= (n.1499-46G=) n.2611-46G= c.1451-46G= (n.1451-46G=) c.295-46G= c.713-46G= n.8873-46G= n.2129-46G= n.554-46G= c.833-46G= (n.833-46G=) n.1577-46G= c.923-46G= (n.923-46G=) n.1706-46G= n.1725-46G= n.1811-46G= n.1805-46G= | |
5 | g.132393632C= | CA1583144342 | SLC22A5 | c.1292-553C= (n.1292-553C=) c.1523-44C= (n.1523-44C=) c.*303-44C= (n.*303-44C=) n.1592-44C= c.*615-44C= (n.*615-44C=) n.399C= n.4136-44C= n.2761-44C= c.1298-44C= (n.1298-44C=) n.4591-44C= c.704-44C= c.1433-44C= (n.1433-44C=) c.1519-44C= (n.1519-44C=) c.1499-44C= (n.1499-44C=) n.2611-44C= c.1451-44C= (n.1451-44C=) c.295-44C= c.713-44C= n.8873-44C= n.2129-44C= n.554-44C= c.833-44C= (n.833-44C=) n.1577-44C= c.923-44C= (n.923-44C=) n.1706-44C= n.1725-44C= n.1811-44C= n.1805-44C= | |
5 | g.132393632C>T | CA1081645083 | SLC22A5 | c.1292-553C>T (n.1292-553C>T) c.1523-44C>T (n.1523-44C>T) c.*303-44C>T (n.*303-44C>T) n.1592-44C>T c.*615-44C>T (n.*615-44C>T) n.399C>T n.4136-44C>T n.2761-44C>T c.1298-44C>T (n.1298-44C>T) n.4591-44C>T c.704-44C>T c.1433-44C>T (n.1433-44C>T) c.1519-44C>T (n.1519-44C>T) c.1499-44C>T (n.1499-44C>T) n.2611-44C>T c.1451-44C>T (n.1451-44C>T) c.295-44C>T c.713-44C>T n.8873-44C>T n.2129-44C>T n.554-44C>T c.833-44C>T (n.833-44C>T) n.1577-44C>T c.923-44C>T (n.923-44C>T) n.1706-44C>T n.1725-44C>T n.1811-44C>T n.1805-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132393639C>T | CA2675199441 | SLC22A5 | c.1292-546C>T (n.1292-546C>T) c.1523-37C>T (n.1523-37C>T) c.*303-37C>T (n.*303-37C>T) n.1592-37C>T c.*615-37C>T (n.*615-37C>T) n.406C>T n.4136-37C>T n.2761-37C>T c.1298-37C>T (n.1298-37C>T) n.4591-37C>T c.704-37C>T c.1433-37C>T (n.1433-37C>T) c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) c.1499-37C>T (n.1499-37C>T) n.2611-37C>T c.1451-37C>T (n.1451-37C>T) c.295-37C>T c.713-37C>T n.8873-37C>T n.2129-37C>T n.554-37C>T c.833-37C>T (n.833-37C>T) n.1577-37C>T c.923-37C>T (n.923-37C>T) n.1706-37C>T n.1725-37C>T n.1811-37C>T n.1805-37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393642C>T | CA2675199442 | SLC22A5 | c.1292-543C>T (n.1292-543C>T) c.1523-34C>T (n.1523-34C>T) c.*303-34C>T (n.*303-34C>T) n.1592-34C>T c.*615-34C>T (n.*615-34C>T) n.409C>T n.4136-34C>T n.2761-34C>T c.1298-34C>T (n.1298-34C>T) n.4591-34C>T c.704-34C>T c.1433-34C>T (n.1433-34C>T) c.1519-34C>T (n.1519-34C>T) c.1499-34C>T (n.1499-34C>T) n.2611-34C>T c.1451-34C>T (n.1451-34C>T) c.295-34C>T c.713-34C>T n.8873-34C>T n.2129-34C>T n.554-34C>T c.833-34C>T (n.833-34C>T) n.1577-34C>T c.923-34C>T (n.923-34C>T) n.1706-34C>T n.1725-34C>T n.1811-34C>T n.1805-34C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393644C= | CA1583144356 | SLC22A5 | c.1292-541C= (n.1292-541C=) c.1523-32C= (n.1523-32C=) c.*303-32C= (n.*303-32C=) n.1592-32C= c.*615-32C= (n.*615-32C=) n.411C= n.4136-32C= n.2761-32C= c.1298-32C= (n.1298-32C=) n.4591-32C= c.704-32C= c.1433-32C= (n.1433-32C=) c.1519-32C= (n.1519-32C=) c.1499-32C= (n.1499-32C=) n.2611-32C= c.1451-32C= (n.1451-32C=) c.295-32C= c.713-32C= n.8873-32C= n.2129-32C= n.554-32C= c.833-32C= (n.833-32C=) n.1577-32C= c.923-32C= (n.923-32C=) n.1706-32C= n.1725-32C= n.1811-32C= n.1805-32C= | |
5 | g.132393644C>G | CA2578402203 | SLC22A5 | c.1292-541C>G (n.1292-541C>G) c.1523-32C>G (n.1523-32C>G) c.*303-32C>G (n.*303-32C>G) n.1592-32C>G c.*615-32C>G (n.*615-32C>G) n.411C>G n.4136-32C>G n.2761-32C>G c.1298-32C>G (n.1298-32C>G) n.4591-32C>G c.704-32C>G c.1433-32C>G (n.1433-32C>G) c.1519-32C>G (n.1519-32C>G) c.1499-32C>G (n.1499-32C>G) n.2611-32C>G c.1451-32C>G (n.1451-32C>G) c.295-32C>G c.713-32C>G n.8873-32C>G n.2129-32C>G n.554-32C>G c.833-32C>G (n.833-32C>G) n.1577-32C>G c.923-32C>G (n.923-32C>G) n.1706-32C>G n.1725-32C>G n.1811-32C>G n.1805-32C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393644C>T | CA803971773 | SLC22A5 | c.1292-541C>T (n.1292-541C>T) c.1523-32C>T (n.1523-32C>T) c.*303-32C>T (n.*303-32C>T) n.1592-32C>T c.*615-32C>T (n.*615-32C>T) n.411C>T n.4136-32C>T n.2761-32C>T c.1298-32C>T (n.1298-32C>T) n.4591-32C>T c.704-32C>T c.1433-32C>T (n.1433-32C>T) c.1519-32C>T (n.1519-32C>T) c.1499-32C>T (n.1499-32C>T) n.2611-32C>T c.1451-32C>T (n.1451-32C>T) c.295-32C>T c.713-32C>T n.8873-32C>T n.2129-32C>T n.554-32C>T c.833-32C>T (n.833-32C>T) n.1577-32C>T c.923-32C>T (n.923-32C>T) n.1706-32C>T n.1725-32C>T n.1811-32C>T n.1805-32C>T | dbSNP |
5 | g.132393645T>C | CA803971778 | SLC22A5 | c.1292-540T>C (n.1292-540T>C) c.1523-31T>C (n.1523-31T>C) c.*303-31T>C (n.*303-31T>C) n.1592-31T>C c.*615-31T>C (n.*615-31T>C) n.412T>C n.4136-31T>C n.2761-31T>C c.1298-31T>C (n.1298-31T>C) n.4591-31T>C c.704-31T>C c.1433-31T>C (n.1433-31T>C) c.1519-31T>C (n.1519-31T>C) c.1499-31T>C (n.1499-31T>C) n.2611-31T>C c.1451-31T>C (n.1451-31T>C) c.295-31T>C c.713-31T>C n.8873-31T>C n.2129-31T>C n.554-31T>C c.833-31T>C (n.833-31T>C) n.1577-31T>C c.923-31T>C (n.923-31T>C) n.1706-31T>C n.1725-31T>C n.1811-31T>C n.1805-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393645T= | CA1583144358 | SLC22A5 | c.1292-540T= (n.1292-540T=) c.1523-31T= (n.1523-31T=) c.*303-31T= (n.*303-31T=) n.1592-31T= c.*615-31T= (n.*615-31T=) n.412T= n.4136-31T= n.2761-31T= c.1298-31T= (n.1298-31T=) n.4591-31T= c.704-31T= c.1433-31T= (n.1433-31T=) c.1519-31T= (n.1519-31T=) c.1499-31T= (n.1499-31T=) n.2611-31T= c.1451-31T= (n.1451-31T=) c.295-31T= c.713-31T= n.8873-31T= n.2129-31T= n.554-31T= c.833-31T= (n.833-31T=) n.1577-31T= c.923-31T= (n.923-31T=) n.1706-31T= n.1725-31T= n.1811-31T= n.1805-31T= | |
5 | g.132393646G>A | CA1081645085 | SLC22A5 | c.1292-539G>A (n.1292-539G>A) c.1523-30G>A (n.1523-30G>A) c.*303-30G>A (n.*303-30G>A) n.1592-30G>A c.*615-30G>A (n.*615-30G>A) n.413G>A n.4136-30G>A n.2761-30G>A c.1298-30G>A (n.1298-30G>A) n.4591-30G>A c.704-30G>A c.1433-30G>A (n.1433-30G>A) c.1519-30G>A (n.1519-30G>A) c.1499-30G>A (n.1499-30G>A) n.2611-30G>A c.1451-30G>A (n.1451-30G>A) c.295-30G>A c.713-30G>A n.8873-30G>A n.2129-30G>A n.554-30G>A c.833-30G>A (n.833-30G>A) n.1577-30G>A c.923-30G>A (n.923-30G>A) n.1706-30G>A n.1725-30G>A n.1811-30G>A n.1805-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393646G= | CA1583144359 | SLC22A5 | c.1292-539G= (n.1292-539G=) c.1523-30G= (n.1523-30G=) c.*303-30G= (n.*303-30G=) n.1592-30G= c.*615-30G= (n.*615-30G=) n.413G= n.4136-30G= n.2761-30G= c.1298-30G= (n.1298-30G=) n.4591-30G= c.704-30G= c.1433-30G= (n.1433-30G=) c.1519-30G= (n.1519-30G=) c.1499-30G= (n.1499-30G=) n.2611-30G= c.1451-30G= (n.1451-30G=) c.295-30G= c.713-30G= n.8873-30G= n.2129-30G= n.554-30G= c.833-30G= (n.833-30G=) n.1577-30G= c.923-30G= (n.923-30G=) n.1706-30G= n.1725-30G= n.1811-30G= n.1805-30G= | |
5 | g.132393646G>T | CA2578402204 | SLC22A5 | c.1292-539G>T (n.1292-539G>T) c.1523-30G>T (n.1523-30G>T) c.*303-30G>T (n.*303-30G>T) n.1592-30G>T c.*615-30G>T (n.*615-30G>T) n.413G>T n.4136-30G>T n.2761-30G>T c.1298-30G>T (n.1298-30G>T) n.4591-30G>T c.704-30G>T c.1433-30G>T (n.1433-30G>T) c.1519-30G>T (n.1519-30G>T) c.1499-30G>T (n.1499-30G>T) n.2611-30G>T c.1451-30G>T (n.1451-30G>T) c.295-30G>T c.713-30G>T n.8873-30G>T n.2129-30G>T n.554-30G>T c.833-30G>T (n.833-30G>T) n.1577-30G>T c.923-30G>T (n.923-30G>T) n.1706-30G>T n.1725-30G>T n.1811-30G>T n.1805-30G>T | |
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5 | g.132393650C>T | CA2675199449 | SLC22A5 | c.1292-535C>T (n.1292-535C>T) c.1523-26C>T (n.1523-26C>T) c.*303-26C>T (n.*303-26C>T) n.1592-26C>T c.*615-26C>T (n.*615-26C>T) n.417C>T n.4136-26C>T n.2761-26C>T c.1298-26C>T (n.1298-26C>T) n.4591-26C>T c.704-26C>T c.1433-26C>T (n.1433-26C>T) c.1519-26C>T (n.1519-26C>T) c.1499-26C>T (n.1499-26C>T) n.2611-26C>T c.1451-26C>T (n.1451-26C>T) c.295-26C>T c.713-26C>T n.8873-26C>T n.2129-26C>T n.554-26C>T c.833-26C>T (n.833-26C>T) n.1577-26C>T c.923-26C>T (n.923-26C>T) n.1706-26C>T n.1725-26C>T n.1811-26C>T n.1805-26C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393652G>C | CA803971779 | SLC22A5 | c.1292-533G>C (n.1292-533G>C) c.1523-24G>C (n.1523-24G>C) c.*303-24G>C (n.*303-24G>C) n.1592-24G>C c.*615-24G>C (n.*615-24G>C) n.419G>C n.4136-24G>C n.2761-24G>C c.1298-24G>C (n.1298-24G>C) n.4591-24G>C c.704-24G>C c.1433-24G>C (n.1433-24G>C) c.1519-24G>C (n.1519-24G>C) c.1499-24G>C (n.1499-24G>C) n.2611-24G>C c.1451-24G>C (n.1451-24G>C) c.295-24G>C c.713-24G>C n.8873-24G>C n.2129-24G>C n.554-24G>C c.833-24G>C (n.833-24G>C) n.1577-24G>C c.923-24G>C (n.923-24G>C) n.1706-24G>C n.1725-24G>C n.1811-24G>C n.1805-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393652G= | CA1583144361 | SLC22A5 | c.1292-533G= (n.1292-533G=) c.1523-24G= (n.1523-24G=) c.*303-24G= (n.*303-24G=) n.1592-24G= c.*615-24G= (n.*615-24G=) n.419G= n.4136-24G= n.2761-24G= c.1298-24G= (n.1298-24G=) n.4591-24G= c.704-24G= c.1433-24G= (n.1433-24G=) c.1519-24G= (n.1519-24G=) c.1499-24G= (n.1499-24G=) n.2611-24G= c.1451-24G= (n.1451-24G=) c.295-24G= c.713-24G= n.8873-24G= n.2129-24G= n.554-24G= c.833-24G= (n.833-24G=) n.1577-24G= c.923-24G= (n.923-24G=) n.1706-24G= n.1725-24G= n.1811-24G= n.1805-24G= | |
5 | g.132393653A= | CA1583144363 | SLC22A5 | c.1292-532A= (n.1292-532A=) c.1523-23A= (n.1523-23A=) c.*303-23A= (n.*303-23A=) n.1592-23A= c.*615-23A= (n.*615-23A=) n.420A= n.4136-23A= n.2761-23A= c.1298-23A= (n.1298-23A=) n.4591-23A= c.704-23A= c.1433-23A= (n.1433-23A=) c.1519-23A= (n.1519-23A=) c.1499-23A= (n.1499-23A=) n.2611-23A= c.1451-23A= (n.1451-23A=) c.295-23A= c.713-23A= n.8873-23A= n.2129-23A= n.554-23A= c.833-23A= (n.833-23A=) n.1577-23A= c.923-23A= (n.923-23A=) n.1706-23A= n.1725-23A= n.1811-23A= n.1805-23A= | |
5 | g.132393653A>G | CA803971781 | SLC22A5 | c.1292-532A>G (n.1292-532A>G) c.1523-23A>G (n.1523-23A>G) c.*303-23A>G (n.*303-23A>G) n.1592-23A>G c.*615-23A>G (n.*615-23A>G) n.420A>G n.4136-23A>G n.2761-23A>G c.1298-23A>G (n.1298-23A>G) n.4591-23A>G c.704-23A>G c.1433-23A>G (n.1433-23A>G) c.1519-23A>G (n.1519-23A>G) c.1499-23A>G (n.1499-23A>G) n.2611-23A>G c.1451-23A>G (n.1451-23A>G) c.295-23A>G c.713-23A>G n.8873-23A>G n.2129-23A>G n.554-23A>G c.833-23A>G (n.833-23A>G) n.1577-23A>G c.923-23A>G (n.923-23A>G) n.1706-23A>G n.1725-23A>G n.1811-23A>G n.1805-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393655G>A | CA562773246 | SLC22A5 | c.1292-530G>A (n.1292-530G>A) c.1523-21G>A (n.1523-21G>A) c.*303-21G>A (n.*303-21G>A) n.1592-21G>A c.*615-21G>A (n.*615-21G>A) n.422G>A n.4136-21G>A n.2761-21G>A c.1298-21G>A (n.1298-21G>A) n.4591-21G>A c.704-21G>A c.1433-21G>A (n.1433-21G>A) c.1519-21G>A (n.1519-21G>A) c.1499-21G>A (n.1499-21G>A) n.2611-21G>A c.1451-21G>A (n.1451-21G>A) c.295-21G>A c.713-21G>A n.8873-21G>A n.2129-21G>A n.554-21G>A c.833-21G>A (n.833-21G>A) n.1577-21G>A c.923-21G>A (n.923-21G>A) n.1706-21G>A n.1725-21G>A n.1811-21G>A n.1805-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393655G= | CA1583144366 | SLC22A5 | c.1292-530G= (n.1292-530G=) c.1523-21G= (n.1523-21G=) c.*303-21G= (n.*303-21G=) n.1592-21G= c.*615-21G= (n.*615-21G=) n.422G= n.4136-21G= n.2761-21G= c.1298-21G= (n.1298-21G=) n.4591-21G= c.704-21G= c.1433-21G= (n.1433-21G=) c.1519-21G= (n.1519-21G=) c.1499-21G= (n.1499-21G=) n.2611-21G= c.1451-21G= (n.1451-21G=) c.295-21G= c.713-21G= n.8873-21G= n.2129-21G= n.554-21G= c.833-21G= (n.833-21G=) n.1577-21G= c.923-21G= (n.923-21G=) n.1706-21G= n.1725-21G= n.1811-21G= n.1805-21G= | |
5 | g.132393658C= | CA1583144368 | SLC22A5 | c.1292-527C= (n.1292-527C=) c.1523-18C= (n.1523-18C=) c.*303-18C= (n.*303-18C=) n.1592-18C= c.*615-18C= (n.*615-18C=) n.425C= n.4136-18C= n.2761-18C= c.1298-18C= (n.1298-18C=) n.4591-18C= c.704-18C= c.1433-18C= (n.1433-18C=) c.1519-18C= (n.1519-18C=) c.1499-18C= (n.1499-18C=) n.2611-18C= c.1451-18C= (n.1451-18C=) c.295-18C= c.713-18C= n.8873-18C= n.2129-18C= n.554-18C= c.833-18C= (n.833-18C=) n.1577-18C= c.923-18C= (n.923-18C=) n.1706-18C= n.1725-18C= n.1811-18C= n.1805-18C= | |
5 | g.132393658C>G | CA127213029 | SLC22A5 | c.1292-527C>G (n.1292-527C>G) c.1523-18C>G (n.1523-18C>G) c.*303-18C>G (n.*303-18C>G) n.1592-18C>G c.*615-18C>G (n.*615-18C>G) n.425C>G n.4136-18C>G n.2761-18C>G c.1298-18C>G (n.1298-18C>G) n.4591-18C>G c.704-18C>G c.1433-18C>G (n.1433-18C>G) c.1519-18C>G (n.1519-18C>G) c.1499-18C>G (n.1499-18C>G) n.2611-18C>G c.1451-18C>G (n.1451-18C>G) c.295-18C>G c.713-18C>G n.8873-18C>G n.2129-18C>G n.554-18C>G c.833-18C>G (n.833-18C>G) n.1577-18C>G c.923-18C>G (n.923-18C>G) n.1706-18C>G n.1725-18C>G n.1811-18C>G n.1805-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393659C= | CA1583144372 | SLC22A5 | c.1292-526C= (n.1292-526C=) c.1523-17C= (n.1523-17C=) c.*303-17C= (n.*303-17C=) n.1592-17C= c.*615-17C= (n.*615-17C=) n.426C= n.4136-17C= n.2761-17C= c.1298-17C= (n.1298-17C=) n.4591-17C= c.704-17C= c.1433-17C= (n.1433-17C=) c.1519-17C= (n.1519-17C=) c.1499-17C= (n.1499-17C=) n.2611-17C= c.1451-17C= (n.1451-17C=) c.295-17C= c.713-17C= n.8873-17C= n.2129-17C= n.554-17C= c.833-17C= (n.833-17C=) n.1577-17C= c.923-17C= (n.923-17C=) n.1706-17C= n.1725-17C= n.1811-17C= n.1805-17C= | |
5 | g.132393659C>T | CA3404173 | SLC22A5 | c.1292-526C>T (n.1292-526C>T) c.1523-17C>T (n.1523-17C>T) c.*303-17C>T (n.*303-17C>T) n.1592-17C>T c.*615-17C>T (n.*615-17C>T) n.426C>T n.4136-17C>T n.2761-17C>T c.1298-17C>T (n.1298-17C>T) n.4591-17C>T c.704-17C>T c.1433-17C>T (n.1433-17C>T) c.1519-17C>T (n.1519-17C>T) c.1499-17C>T (n.1499-17C>T) n.2611-17C>T c.1451-17C>T (n.1451-17C>T) c.295-17C>T c.713-17C>T n.8873-17C>T n.2129-17C>T n.554-17C>T c.833-17C>T (n.833-17C>T) n.1577-17C>T c.923-17C>T (n.923-17C>T) n.1706-17C>T n.1725-17C>T n.1811-17C>T n.1805-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393660G>A | CA3404174 | SLC22A5 | c.1292-525G>A (n.1292-525G>A) c.1523-16G>A (n.1523-16G>A) c.*303-16G>A (n.*303-16G>A) n.1592-16G>A c.*615-16G>A (n.*615-16G>A) n.427G>A n.4136-16G>A n.2761-16G>A c.1298-16G>A (n.1298-16G>A) n.4591-16G>A c.704-16G>A c.1433-16G>A (n.1433-16G>A) c.1519-16G>A (n.1519-16G>A) c.1499-16G>A (n.1499-16G>A) n.2611-16G>A c.1451-16G>A (n.1451-16G>A) c.295-16G>A c.713-16G>A n.8873-16G>A n.2129-16G>A n.554-16G>A c.833-16G>A (n.833-16G>A) n.1577-16G>A c.923-16G>A (n.923-16G>A) n.1706-16G>A n.1725-16G>A n.1811-16G>A n.1805-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393660G= | CA1583144374 | SLC22A5 | c.1292-525G= (n.1292-525G=) c.1523-16G= (n.1523-16G=) c.*303-16G= (n.*303-16G=) n.1592-16G= c.*615-16G= (n.*615-16G=) n.427G= n.4136-16G= n.2761-16G= c.1298-16G= (n.1298-16G=) n.4591-16G= c.704-16G= c.1433-16G= (n.1433-16G=) c.1519-16G= (n.1519-16G=) c.1499-16G= (n.1499-16G=) n.2611-16G= c.1451-16G= (n.1451-16G=) c.295-16G= c.713-16G= n.8873-16G= n.2129-16G= n.554-16G= c.833-16G= (n.833-16G=) n.1577-16G= c.923-16G= (n.923-16G=) n.1706-16G= n.1725-16G= n.1811-16G= n.1805-16G= | |
5 | g.132393660G>T | CA2841843282 | SLC22A5 | c.1292-525G>T (n.1292-525G>T) c.1523-16G>T (n.1523-16G>T) c.*303-16G>T (n.*303-16G>T) n.1592-16G>T c.*615-16G>T (n.*615-16G>T) n.427G>T n.4136-16G>T n.2761-16G>T c.1298-16G>T (n.1298-16G>T) n.4591-16G>T c.704-16G>T c.1433-16G>T (n.1433-16G>T) c.1519-16G>T (n.1519-16G>T) c.1499-16G>T (n.1499-16G>T) n.2611-16G>T c.1451-16G>T (n.1451-16G>T) c.295-16G>T c.713-16G>T n.8873-16G>T n.2129-16G>T n.554-16G>T c.833-16G>T (n.833-16G>T) n.1577-16G>T c.923-16G>T (n.923-16G>T) n.1706-16G>T n.1725-16G>T n.1811-16G>T n.1805-16G>T | |
5 | g.132393662C>T | CA2675199475 | SLC22A5 | c.1292-523C>T (n.1292-523C>T) c.1523-14C>T (n.1523-14C>T) c.*303-14C>T (n.*303-14C>T) n.1592-14C>T c.*615-14C>T (n.*615-14C>T) n.429C>T n.4136-14C>T n.2761-14C>T c.1298-14C>T (n.1298-14C>T) n.4591-14C>T c.704-14C>T c.1433-14C>T (n.1433-14C>T) c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1499-14C>T (n.1499-14C>T) n.2611-14C>T c.1451-14C>T (n.1451-14C>T) c.295-14C>T c.713-14C>T n.8873-14C>T n.2129-14C>T n.554-14C>T c.833-14C>T (n.833-14C>T) n.1577-14C>T c.923-14C>T (n.923-14C>T) n.1706-14C>T n.1725-14C>T n.1811-14C>T n.1805-14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393664G>C | CA2675199479 | SLC22A5 | c.1292-521G>C (n.1292-521G>C) c.1523-12G>C (n.1523-12G>C) c.*303-12G>C (n.*303-12G>C) n.1592-12G>C c.*615-12G>C (n.*615-12G>C) n.431G>C n.4136-12G>C n.2761-12G>C c.1298-12G>C (n.1298-12G>C) n.4591-12G>C c.704-12G>C c.1433-12G>C (n.1433-12G>C) c.1519-12G>C (n.1519-12G>C) c.1499-12G>C (n.1499-12G>C) n.2611-12G>C c.1451-12G>C (n.1451-12G>C) c.295-12G>C c.713-12G>C n.8873-12G>C n.2129-12G>C n.554-12G>C c.833-12G>C (n.833-12G>C) n.1577-12G>C c.923-12G>C (n.923-12G>C) n.1706-12G>C n.1725-12G>C n.1811-12G>C n.1805-12G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393664G>T | CA2675199477 | SLC22A5 | c.1292-521G>T (n.1292-521G>T) c.1523-12G>T (n.1523-12G>T) c.*303-12G>T (n.*303-12G>T) n.1592-12G>T c.*615-12G>T (n.*615-12G>T) n.431G>T n.4136-12G>T n.2761-12G>T c.1298-12G>T (n.1298-12G>T) n.4591-12G>T c.704-12G>T c.1433-12G>T (n.1433-12G>T) c.1519-12G>T (n.1519-12G>T) c.1499-12G>T (n.1499-12G>T) n.2611-12G>T c.1451-12G>T (n.1451-12G>T) c.295-12G>T c.713-12G>T n.8873-12G>T n.2129-12G>T n.554-12G>T c.833-12G>T (n.833-12G>T) n.1577-12G>T c.923-12G>T (n.923-12G>T) n.1706-12G>T n.1725-12G>T n.1811-12G>T n.1805-12G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393665C>A | CA2768433327 | SLC22A5 | c.1292-520C>A (n.1292-520C>A) c.1523-11C>A (n.1523-11C>A) c.*303-11C>A (n.*303-11C>A) n.1592-11C>A c.*615-11C>A (n.*615-11C>A) n.432C>A n.4136-11C>A n.2761-11C>A c.1298-11C>A (n.1298-11C>A) n.4591-11C>A c.704-11C>A c.1433-11C>A (n.1433-11C>A) c.1519-11C>A (n.1519-11C>A) c.1499-11C>A (n.1499-11C>A) n.2611-11C>A c.1451-11C>A (n.1451-11C>A) c.295-11C>A c.713-11C>A n.8873-11C>A n.2129-11C>A n.554-11C>A c.833-11C>A (n.833-11C>A) n.1577-11C>A c.923-11C>A (n.923-11C>A) n.1706-11C>A n.1725-11C>A n.1811-11C>A n.1805-11C>A | |
5 | g.132393665C= | CA1583144380 | SLC22A5 | c.1292-520C= (n.1292-520C=) c.1523-11C= (n.1523-11C=) c.*303-11C= (n.*303-11C=) n.1592-11C= c.*615-11C= (n.*615-11C=) n.432C= n.4136-11C= n.2761-11C= c.1298-11C= (n.1298-11C=) n.4591-11C= c.704-11C= c.1433-11C= (n.1433-11C=) c.1519-11C= (n.1519-11C=) c.1499-11C= (n.1499-11C=) n.2611-11C= c.1451-11C= (n.1451-11C=) c.295-11C= c.713-11C= n.8873-11C= n.2129-11C= n.554-11C= c.833-11C= (n.833-11C=) n.1577-11C= c.923-11C= (n.923-11C=) n.1706-11C= n.1725-11C= n.1811-11C= n.1805-11C= | |
5 | g.132393665C>G | CA803971794 | SLC22A5 | c.1292-520C>G (n.1292-520C>G) c.1523-11C>G (n.1523-11C>G) c.*303-11C>G (n.*303-11C>G) n.1592-11C>G c.*615-11C>G (n.*615-11C>G) n.432C>G n.4136-11C>G n.2761-11C>G c.1298-11C>G (n.1298-11C>G) n.4591-11C>G c.704-11C>G c.1433-11C>G (n.1433-11C>G) c.1519-11C>G (n.1519-11C>G) c.1499-11C>G (n.1499-11C>G) n.2611-11C>G c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.295-11C>G c.713-11C>G n.8873-11C>G n.2129-11C>G n.554-11C>G c.833-11C>G (n.833-11C>G) n.1577-11C>G c.923-11C>G (n.923-11C>G) n.1706-11C>G n.1725-11C>G n.1811-11C>G n.1805-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393665C>T | CA2675199480 | SLC22A5 | c.1292-520C>T (n.1292-520C>T) c.1523-11C>T (n.1523-11C>T) c.*303-11C>T (n.*303-11C>T) n.1592-11C>T c.*615-11C>T (n.*615-11C>T) n.432C>T n.4136-11C>T n.2761-11C>T c.1298-11C>T (n.1298-11C>T) n.4591-11C>T c.704-11C>T c.1433-11C>T (n.1433-11C>T) c.1519-11C>T (n.1519-11C>T) c.1499-11C>T (n.1499-11C>T) n.2611-11C>T c.1451-11C>T (n.1451-11C>T) c.295-11C>T c.713-11C>T n.8873-11C>T n.2129-11C>T n.554-11C>T c.833-11C>T (n.833-11C>T) n.1577-11C>T c.923-11C>T (n.923-11C>T) n.1706-11C>T n.1725-11C>T n.1811-11C>T n.1805-11C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393666T>G | CA2499217562 | SLC22A5 | c.1292-519T>G (n.1292-519T>G) c.1523-10T>G (n.1523-10T>G) c.*303-10T>G (n.*303-10T>G) n.1592-10T>G c.*615-10T>G (n.*615-10T>G) n.433T>G n.4136-10T>G n.2761-10T>G c.1298-10T>G (n.1298-10T>G) n.4591-10T>G c.704-10T>G c.1433-10T>G (n.1433-10T>G) c.1519-10T>G (n.1519-10T>G) c.1499-10T>G (n.1499-10T>G) n.2611-10T>G c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.295-10T>G c.713-10T>G n.8873-10T>G n.2129-10T>G n.554-10T>G c.833-10T>G (n.833-10T>G) n.1577-10T>G c.923-10T>G (n.923-10T>G) n.1706-10T>G n.1725-10T>G n.1811-10T>G n.1805-10T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393671C>T | CA2675199486 | SLC22A5 | c.1292-514C>T (n.1292-514C>T) c.1523-5C>T (n.1523-5C>T) c.*303-5C>T (n.*303-5C>T) n.1592-5C>T c.*615-5C>T (n.*615-5C>T) n.438C>T n.4136-5C>T n.2761-5C>T c.1298-5C>T (n.1298-5C>T) n.4591-5C>T c.704-5C>T c.1433-5C>T (n.1433-5C>T) c.1519-5C>T (n.1519-5C>T) c.1499-5C>T (n.1499-5C>T) n.2611-5C>T c.1451-5C>T (n.1451-5C>T) c.295-5C>T c.713-5C>T n.8873-5C>T n.2129-5C>T n.554-5C>T c.833-5C>T (n.833-5C>T) n.1577-5C>T c.923-5C>T (n.923-5C>T) n.1706-5C>T n.1725-5C>T n.1811-5C>T n.1805-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132393672A= | CA1583144382 | SLC22A5 | c.1292-513A= (n.1292-513A=) c.1523-4A= (n.1523-4A=) c.*303-4A= (n.*303-4A=) n.1592-4A= c.*615-4A= (n.*615-4A=) n.439A= n.4136-4A= n.2761-4A= c.1298-4A= (n.1298-4A=) n.4591-4A= c.704-4A= c.1433-4A= (n.1433-4A=) c.1519-4A= (n.1519-4A=) c.1499-4A= (n.1499-4A=) n.2611-4A= c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.295-4A= c.713-4A= n.8873-4A= n.2129-4A= n.554-4A= c.833-4A= (n.833-4A=) n.1577-4A= c.923-4A= (n.923-4A=) n.1706-4A= n.1725-4A= n.1811-4A= n.1805-4A= | |
5 | g.132393672A>C | CA562773248 | SLC22A5 | c.1292-513A>C (n.1292-513A>C) c.1523-4A>C (n.1523-4A>C) c.*303-4A>C (n.*303-4A>C) n.1592-4A>C c.*615-4A>C (n.*615-4A>C) n.439A>C n.4136-4A>C n.2761-4A>C c.1298-4A>C (n.1298-4A>C) n.4591-4A>C c.704-4A>C c.1433-4A>C (n.1433-4A>C) c.1519-4A>C (n.1519-4A>C) c.1499-4A>C (n.1499-4A>C) n.2611-4A>C c.1451-4A>C (n.1451-4A>C) c.295-4A>C c.713-4A>C n.8873-4A>C n.2129-4A>C n.554-4A>C c.833-4A>C (n.833-4A>C) n.1577-4A>C c.923-4A>C (n.923-4A>C) n.1706-4A>C n.1725-4A>C n.1811-4A>C n.1805-4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132393672A>G | CA2580072672 | SLC22A5 | c.1292-513A>G (n.1292-513A>G) c.1523-4A>G (n.1523-4A>G) c.*303-4A>G (n.*303-4A>G) n.1592-4A>G c.*615-4A>G (n.*615-4A>G) n.439A>G n.4136-4A>G n.2761-4A>G c.1298-4A>G (n.1298-4A>G) n.4591-4A>G c.704-4A>G c.1433-4A>G (n.1433-4A>G) c.1519-4A>G (n.1519-4A>G) c.1499-4A>G (n.1499-4A>G) n.2611-4A>G c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.295-4A>G c.713-4A>G n.8873-4A>G n.2129-4A>G n.554-4A>G c.833-4A>G (n.833-4A>G) n.1577-4A>G c.923-4A>G (n.923-4A>G) n.1706-4A>G n.1725-4A>G n.1811-4A>G n.1805-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132393673T>A | CA2499217563 | SLC22A5 | c.1292-512T>A (n.1292-512T>A) c.1523-3T>A (n.1523-3T>A) c.*303-3T>A (n.*303-3T>A) n.1592-3T>A c.*615-3T>A (n.*615-3T>A) n.440T>A n.4136-3T>A n.2761-3T>A c.1298-3T>A (n.1298-3T>A) n.4591-3T>A c.704-3T>A c.1433-3T>A (n.1433-3T>A) c.1519-3T>A (n.1519-3T>A) c.1499-3T>A (n.1499-3T>A) n.2611-3T>A c.1451-3T>A (n.1451-3T>A) c.295-3T>A c.713-3T>A n.8873-3T>A n.2129-3T>A n.554-3T>A c.833-3T>A (n.833-3T>A) n.1577-3T>A c.923-3T>A (n.923-3T>A) n.1706-3T>A n.1725-3T>A n.1811-3T>A n.1805-3T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393673T>C | CA3404175 | SLC22A5 | c.1292-512T>C (n.1292-512T>C) c.1523-3T>C (n.1523-3T>C) c.*303-3T>C (n.*303-3T>C) n.1592-3T>C c.*615-3T>C (n.*615-3T>C) n.440T>C n.4136-3T>C n.2761-3T>C c.1298-3T>C (n.1298-3T>C) n.4591-3T>C c.704-3T>C c.1433-3T>C (n.1433-3T>C) c.1519-3T>C (n.1519-3T>C) c.1499-3T>C (n.1499-3T>C) n.2611-3T>C c.1451-3T>C (n.1451-3T>C) c.295-3T>C c.713-3T>C n.8873-3T>C n.2129-3T>C n.554-3T>C c.833-3T>C (n.833-3T>C) n.1577-3T>C c.923-3T>C (n.923-3T>C) n.1706-3T>C n.1725-3T>C n.1811-3T>C n.1805-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393673T= | CA1583144384 | SLC22A5 | c.1292-512T= (n.1292-512T=) c.1523-3T= (n.1523-3T=) c.*303-3T= (n.*303-3T=) n.1592-3T= c.*615-3T= (n.*615-3T=) n.440T= n.4136-3T= n.2761-3T= c.1298-3T= (n.1298-3T=) n.4591-3T= c.704-3T= c.1433-3T= (n.1433-3T=) c.1519-3T= (n.1519-3T=) c.1499-3T= (n.1499-3T=) n.2611-3T= c.1451-3T= (n.1451-3T=) c.295-3T= c.713-3T= n.8873-3T= n.2129-3T= n.554-3T= c.833-3T= (n.833-3T=) n.1577-3T= c.923-3T= (n.923-3T=) n.1706-3T= n.1725-3T= n.1811-3T= n.1805-3T= | |
5 | g.132393674A>C | CA360809532 | SLC22A5 | c.1292-511A>C (n.1292-511A>C) c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) c.*303-2A>C (n.*303-2A>C) n.1592-2A>C c.*615-2A>C (n.*615-2A>C) n.441A>C n.4136-2A>C n.2761-2A>C c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) n.4591-2A>C c.704-2A>C c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1499-2A>C (n.1499-2A>C) n.2611-2A>C c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.295-2A>C c.713-2A>C n.8873-2A>C n.2129-2A>C n.554-2A>C c.833-2A>C (n.833-2A>C) n.1577-2A>C c.923-2A>C (n.923-2A>C) n.1706-2A>C n.1725-2A>C n.1811-2A>C n.1805-2A>C | |
5 | g.132393674A>G | CA360809538 | SLC22A5 | c.1292-511A>G (n.1292-511A>G) c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) c.*303-2A>G (n.*303-2A>G) n.1592-2A>G c.*615-2A>G (n.*615-2A>G) n.441A>G n.4136-2A>G n.2761-2A>G c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) n.4591-2A>G c.704-2A>G c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1499-2A>G (n.1499-2A>G) n.2611-2A>G c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.295-2A>G c.713-2A>G n.8873-2A>G n.2129-2A>G n.554-2A>G c.833-2A>G (n.833-2A>G) n.1577-2A>G c.923-2A>G (n.923-2A>G) n.1706-2A>G n.1725-2A>G n.1811-2A>G n.1805-2A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
5 | g.132393674A>T | CA360809535 | SLC22A5 | c.1292-511A>T (n.1292-511A>T) c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) c.*303-2A>T (n.*303-2A>T) n.1592-2A>T c.*615-2A>T (n.*615-2A>T) n.441A>T n.4136-2A>T n.2761-2A>T c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) n.4591-2A>T c.704-2A>T c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1499-2A>T (n.1499-2A>T) n.2611-2A>T c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.295-2A>T c.713-2A>T n.8873-2A>T n.2129-2A>T n.554-2A>T c.833-2A>T (n.833-2A>T) n.1577-2A>T c.923-2A>T (n.923-2A>T) n.1706-2A>T n.1725-2A>T n.1811-2A>T n.1805-2A>T | |
5 | g.132393675G>A | CA342689 | SLC22A5 | c.1292-510G>A (n.1292-510G>A) c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) c.*303-1G>A (n.*303-1G>A) n.1592-1G>A c.*615-1G>A (n.*615-1G>A) n.442G>A n.4136-1G>A n.2761-1G>A c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) n.4591-1G>A c.704-1G>A c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1499-1G>A (n.1499-1G>A) n.2611-1G>A c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.295-1G>A c.713-1G>A n.8873-1G>A n.2129-1G>A n.554-1G>A c.833-1G>A (n.833-1G>A) n.1577-1G>A c.923-1G>A (n.923-1G>A) n.1706-1G>A n.1725-1G>A n.1811-1G>A n.1805-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393675G>C | CA360809542 | SLC22A5 | c.1292-510G>C (n.1292-510G>C) c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) c.*303-1G>C (n.*303-1G>C) n.1592-1G>C c.*615-1G>C (n.*615-1G>C) n.442G>C n.4136-1G>C n.2761-1G>C c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) n.4591-1G>C c.704-1G>C c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1499-1G>C (n.1499-1G>C) n.2611-1G>C c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.295-1G>C c.713-1G>C n.8873-1G>C n.2129-1G>C n.554-1G>C c.833-1G>C (n.833-1G>C) n.1577-1G>C c.923-1G>C (n.923-1G>C) n.1706-1G>C n.1725-1G>C n.1811-1G>C n.1805-1G>C | |
5 | g.132393675G= | CA1583144389 | SLC22A5 | c.1292-510G= (n.1292-510G=) c.1523-1G= (n.1523-1G=) c.*303-1G= (n.*303-1G=) n.1592-1G= c.*615-1G= (n.*615-1G=) n.442G= n.4136-1G= n.2761-1G= c.1298-1G= (n.1298-1G=) n.4591-1G= c.704-1G= c.1433-1G= (n.1433-1G=) c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1499-1G= (n.1499-1G=) n.2611-1G= c.1451-1G= (n.1451-1G=) c.295-1G= c.713-1G= n.8873-1G= n.2129-1G= n.554-1G= c.833-1G= (n.833-1G=) n.1577-1G= c.923-1G= (n.923-1G=) n.1706-1G= n.1725-1G= n.1811-1G= n.1805-1G= | |
5 | g.132393675G>T | CA360809543 | SLC22A5 | c.1292-510G>T (n.1292-510G>T) c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) c.*303-1G>T (n.*303-1G>T) n.1592-1G>T c.*615-1G>T (n.*615-1G>T) n.442G>T n.4136-1G>T n.2761-1G>T c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) n.4591-1G>T c.704-1G>T c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1499-1G>T (n.1499-1G>T) n.2611-1G>T c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.295-1G>T c.713-1G>T n.8873-1G>T n.2129-1G>T n.554-1G>T c.833-1G>T (n.833-1G>T) n.1577-1G>T c.923-1G>T (n.923-1G>T) n.1706-1G>T n.1725-1G>T n.1811-1G>T n.1805-1G>T | |
5 | g.132393676G>A | CA360809546 | SLC22A5 | c.1292-509G>A (n.1292-509G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1592G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.443G>A n.4136G>A n.2761G>A c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.4591G>A c.704G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.2611G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.295G>A c.713G>A n.8873G>A n.2129G>A n.554G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1577G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1706G>A n.1725G>A n.1811G>A n.1805G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393676G>C | CA360809549 | SLC22A5 | c.1292-509G>C (n.1292-509G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1592G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.443G>C n.4136G>C n.2761G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.4591G>C c.704G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2611G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.295G>C c.713G>C n.8873G>C n.2129G>C n.554G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1577G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1706G>C n.1725G>C n.1811G>C n.1805G>C | |
5 | g.132393676G= | CA1583144394 | SLC22A5 | c.1292-509G= (n.1292-509G=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*303G= (n.*303G=) n.1592G= c.*615G= (n.*615G=) n.443G= n.4136G= n.2761G= c.1298G= (p.Gly433=) n.4591G= c.704G= c.1433G= (p.Gly478=) c.1519G= (n.1519G=) c.1499G= (p.Gly500=) n.2611G= c.1451G= (p.Gly484=) c.295G= c.713G= n.8873G= n.2129G= n.554G= c.833G= (p.Gly278=) n.1577G= c.923G= (p.Gly308=) n.1706G= n.1725G= n.1811G= n.1805G= | |
5 | g.132393676G>T | CA312956 | SLC22A5 | c.1292-509G>T (n.1292-509G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1592G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.443G>T n.4136G>T n.2761G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) n.4591G>T c.704G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2611G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.295G>T c.713G>T n.8873G>T n.2129G>T n.554G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.1577G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1706G>T n.1725G>T n.1811G>T n.1805G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393677T>A | CA446345329 | SLC22A5 | c.1292-508T>A (n.1292-508T>A) c.1524T>A (p.Gly508=) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1593T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.444T>A n.4137T>A n.2762T>A c.1299T>A (p.Gly433=) n.4592T>A c.705T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1500T>A (p.Gly500=) n.2612T>A c.1452T>A (p.Gly484=) c.296T>A c.714T>A n.8874T>A n.2130T>A n.555T>A c.834T>A (p.Gly278=) n.1578T>A c.924T>A (p.Gly308=) n.1707T>A n.1726T>A n.1812T>A n.1806T>A | |
5 | g.132393677T>C | CA446345333 | SLC22A5 | c.1292-508T>C (n.1292-508T>C) c.1524T>C (p.Gly508=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1593T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.444T>C n.4137T>C n.2762T>C c.1299T>C (p.Gly433=) n.4592T>C c.705T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1500T>C (p.Gly500=) n.2612T>C c.1452T>C (p.Gly484=) c.296T>C c.714T>C n.8874T>C n.2130T>C n.555T>C c.834T>C (p.Gly278=) n.1578T>C c.924T>C (p.Gly308=) n.1707T>C n.1726T>C n.1812T>C n.1806T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393677T>G | CA446345337 | SLC22A5 | c.1292-508T>G (n.1292-508T>G) c.1524T>G (p.Gly508=) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1593T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.444T>G n.4137T>G n.2762T>G c.1299T>G (p.Gly433=) n.4592T>G c.705T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1500T>G (p.Gly500=) n.2612T>G c.1452T>G (p.Gly484=) c.296T>G c.714T>G n.8874T>G n.2130T>G n.555T>G c.834T>G (p.Gly278=) n.1578T>G c.924T>G (p.Gly308=) n.1707T>G n.1726T>G n.1812T>G n.1806T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393678G>A | CA3404176 | SLC22A5 | c.1292-507G>A (n.1292-507G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1594G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.445G>A n.4138G>A n.2763G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.4593G>A c.706G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.2613G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.297G>A c.715G>A n.8875G>A n.2131G>A n.556G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1579G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1708G>A n.1727G>A n.1813G>A n.1807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393678G>C | CA360809554 | SLC22A5 | c.1292-507G>C (n.1292-507G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1594G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.445G>C n.4138G>C n.2763G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.4593G>C c.706G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.2613G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.297G>C c.715G>C n.8875G>C n.2131G>C n.556G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1579G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1708G>C n.1727G>C n.1813G>C n.1807G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393678G= | CA1583144399 | SLC22A5 | c.1292-507G= (n.1292-507G=) c.1525G= (p.Ala509=) c.*305G= (n.*305G=) n.1594G= c.*617G= (n.*617G=) n.445G= n.4138G= n.2763G= c.1300G= (p.Ala434=) n.4593G= c.706G= c.1435G= (p.Ala479=) c.1521G= (n.1521G=) c.1501G= (p.Ala501=) n.2613G= c.1453G= (p.Ala485=) c.297G= c.715G= n.8875G= n.2131G= n.556G= c.835G= (p.Ala279=) n.1579G= c.925G= (p.Ala309=) n.1708G= n.1727G= n.1813G= n.1807G= | |
5 | g.132393678G>T | CA360809557 | SLC22A5 | c.1292-507G>T (n.1292-507G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1594G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.445G>T n.4138G>T n.2763G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.4593G>T c.706G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.2613G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.297G>T c.715G>T n.8875G>T n.2131G>T n.556G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1579G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1708G>T n.1727G>T n.1813G>T n.1807G>T | |
5 | g.132393679C>A | CA360809561 | SLC22A5 | c.1292-506C>A (n.1292-506C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1595C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.446C>A n.4139C>A n.2764C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.4594C>A c.707C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1522C>A (n.1522C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.2614C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.298C>A c.716C>A n.8876C>A n.2132C>A n.557C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1580C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1709C>A n.1728C>A n.1814C>A n.1808C>A | |
5 | g.132393679C= | CA1583144409 | SLC22A5 | c.1292-506C= (n.1292-506C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.*306C= (n.*306C=) n.1595C= c.*618C= (n.*618C=) n.446C= n.4139C= n.2764C= c.1301C= (p.Ala434=) n.4594C= c.707C= c.1436C= (p.Ala479=) c.1522C= (n.1522C=) c.1502C= (p.Ala501=) n.2614C= c.1454C= (p.Ala485=) c.298C= c.716C= n.8876C= n.2132C= n.557C= c.836C= (p.Ala279=) n.1580C= c.926C= (p.Ala309=) n.1709C= n.1728C= n.1814C= n.1808C= | |
5 | g.132393679C>G | CA360809564 | SLC22A5 | c.1292-506C>G (n.1292-506C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1595C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.446C>G n.4139C>G n.2764C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.4594C>G c.707C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1522C>G (n.1522C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.2614C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.298C>G c.716C>G n.8876C>G n.2132C>G n.557C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1580C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1709C>G n.1728C>G n.1814C>G n.1808C>G | dbSNP |
5 | g.132393679C>T | CA360809565 | SLC22A5 | c.1292-506C>T (n.1292-506C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1595C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.446C>T n.4139C>T n.2764C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) n.4594C>T c.707C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1522C>T (n.1522C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.2614C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.298C>T c.716C>T n.8876C>T n.2132C>T n.557C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1580C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1709C>T n.1728C>T n.1814C>T n.1808C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393680dup | CA16040980 | SLC22A5 | c.1292-505dup (n.1292-505dup) c.1527dup (p.Tyr510LeufsTer?) c.*307dup (n.*307dup) n.1596dup c.*619dup (n.*619dup) n.447dup n.4140dup n.2765dup c.1302dup (p.Tyr435LeufsTer?) n.4595dup c.708dup c.1437dup (p.Tyr480LeufsTer?) c.1523dup (n.1523dup) c.1503dup (p.Tyr502LeufsTer?) n.2615dup c.1455dup (p.Tyr486LeufsTer?) c.299dup c.717dup n.8877dup n.2133dup n.558dup c.837dup (p.Tyr280LeufsTer?) n.1581dup c.927dup (p.Tyr310LeufsTer?) n.1710dup n.1729dup n.1815dup n.1809dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393680C>A | CA446345372 | SLC22A5 | c.1292-505C>A (n.1292-505C>A) c.1527C>A (p.Ala509=) c.*307C>A (n.*307C>A) n.1596C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.447C>A n.4140C>A n.2765C>A c.1302C>A (p.Ala434=) n.4595C>A c.708C>A c.1437C>A (p.Ala479=) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1503C>A (p.Ala501=) n.2615C>A c.1455C>A (p.Ala485=) c.299C>A c.717C>A n.8877C>A n.2133C>A n.558C>A c.837C>A (p.Ala279=) n.1581C>A c.927C>A (p.Ala309=) n.1710C>A n.1729C>A n.1815C>A n.1809C>A | |
5 | g.132393680C>G | CA446345368 | SLC22A5 | c.1292-505C>G (n.1292-505C>G) c.1527C>G (p.Ala509=) c.*307C>G (n.*307C>G) n.1596C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.447C>G n.4140C>G n.2765C>G c.1302C>G (p.Ala434=) n.4595C>G c.708C>G c.1437C>G (p.Ala479=) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1503C>G (p.Ala501=) n.2615C>G c.1455C>G (p.Ala485=) c.299C>G c.717C>G n.8877C>G n.2133C>G n.558C>G c.837C>G (p.Ala279=) n.1581C>G c.927C>G (p.Ala309=) n.1710C>G n.1729C>G n.1815C>G n.1809C>G | |
5 | g.132393680C>T | CA446345370 | SLC22A5 | c.1292-505C>T (n.1292-505C>T) c.1527C>T (p.Ala509=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.1596C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.447C>T n.4140C>T n.2765C>T c.1302C>T (p.Ala434=) n.4595C>T c.708C>T c.1437C>T (p.Ala479=) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1503C>T (p.Ala501=) n.2615C>T c.1455C>T (p.Ala485=) c.299C>T c.717C>T n.8877C>T n.2133C>T n.558C>T c.837C>T (p.Ala279=) n.1581C>T c.927C>T (p.Ala309=) n.1710C>T n.1729C>T n.1815C>T n.1809C>T | |
5 | g.132393681T>A | CA360809572 | SLC22A5 | c.1292-504T>A (n.1292-504T>A) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1597T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.448T>A n.4141T>A n.2766T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.4596T>A c.709T>A c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) n.2616T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.300T>A c.718T>A n.8878T>A n.2134T>A n.559T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.1582T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.1711T>A n.1730T>A n.1816T>A n.1810T>A | |
5 | g.132393681T>C | CA360809568 | SLC22A5 | c.1292-504T>C (n.1292-504T>C) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1597T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.448T>C n.4141T>C n.2766T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) n.4596T>C c.709T>C c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1504T>C (p.Tyr502His) n.2616T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.300T>C c.718T>C n.8878T>C n.2134T>C n.559T>C c.838T>C (p.Tyr280His) n.1582T>C c.928T>C (p.Tyr310His) n.1711T>C n.1730T>C n.1816T>C n.1810T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393681T>G | CA360809570 | SLC22A5 | c.1292-504T>G (n.1292-504T>G) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1597T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.448T>G n.4141T>G n.2766T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.4596T>G c.709T>G c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) n.2616T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.300T>G c.718T>G n.8878T>G n.2134T>G n.559T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.1582T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.1711T>G n.1730T>G n.1816T>G n.1810T>G | |
5 | g.132393682A>C | CA360809575 | SLC22A5 | c.1292-503A>C (n.1292-503A>C) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1598A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.449A>C n.4142A>C n.2767A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.4597A>C c.710A>C c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1525A>C (n.1525A>C) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) n.2617A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.301A>C c.719A>C n.8879A>C n.2135A>C n.560A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.1583A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1712A>C n.1731A>C n.1817A>C n.1811A>C | |
5 | g.132393682A>G | CA360809578 | SLC22A5 | c.1292-503A>G (n.1292-503A>G) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1598A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.449A>G n.4142A>G n.2767A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.4597A>G c.710A>G c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) n.2617A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.301A>G c.719A>G n.8879A>G n.2135A>G n.560A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.1583A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.1712A>G n.1731A>G n.1817A>G n.1811A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132393682A>T | CA360809579 | SLC22A5 | c.1292-503A>T (n.1292-503A>T) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1598A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.449A>T n.4142A>T n.2767A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.4597A>T c.710A>T c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1525A>T (n.1525A>T) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) n.2617A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.301A>T c.719A>T n.8879A>T n.2135A>T n.560A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.1583A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.1712A>T n.1731A>T n.1817A>T n.1811A>T | |
5 | g.132393683C>A | CA3404178 | SLC22A5 | c.1292-502C>A (n.1292-502C>A) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1599C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.450C>A n.4143C>A n.2768C>A c.1305C>A (p.Tyr435Ter) n.4598C>A c.711C>A c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) n.2618C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.302C>A c.720C>A n.8880C>A n.2136C>A n.561C>A c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.1584C>A c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.1713C>A n.1732C>A n.1818C>A n.1812C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393683C= | CA1583144418 | SLC22A5 | c.1292-502C= (n.1292-502C=) c.1530C= (p.Tyr510=) c.*310C= (n.*310C=) n.1599C= c.*622C= (n.*622C=) n.450C= n.4143C= n.2768C= c.1305C= (p.Tyr435=) n.4598C= c.711C= c.1440C= (p.Tyr480=) c.1526C= (n.1526C=) c.1506C= (p.Tyr502=) n.2618C= c.1458C= (p.Tyr486=) c.302C= c.720C= n.8880C= n.2136C= n.561C= c.840C= (p.Tyr280=) n.1584C= c.930C= (p.Tyr310=) n.1713C= n.1732C= n.1818C= n.1812C= | |
5 | g.132393683C>G | CA16040981 | SLC22A5 | c.1292-502C>G (n.1292-502C>G) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1599C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.450C>G n.4143C>G n.2768C>G c.1305C>G (p.Tyr435Ter) n.4598C>G c.711C>G c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) n.2618C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.302C>G c.720C>G n.8880C>G n.2136C>G n.561C>G c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.1584C>G c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.1713C>G n.1732C>G n.1818C>G n.1812C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393683C>T | CA3404177 | SLC22A5 | c.1292-502C>T (n.1292-502C>T) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1599C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.450C>T n.4143C>T n.2768C>T c.1305C>T (p.Tyr435=) n.4598C>T c.711C>T c.1440C>T (p.Tyr480=) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1506C>T (p.Tyr502=) n.2618C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.302C>T c.720C>T n.8880C>T n.2136C>T n.561C>T c.840C>T (p.Tyr280=) n.1584C>T c.930C>T (p.Tyr310=) n.1713C>T n.1732C>T n.1818C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393684G>A | CA360809589 | SLC22A5 | c.1292-501G>A (n.1292-501G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1600G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.451G>A n.4144G>A n.2769G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.4599G>A c.712G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.2619G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.303G>A c.721G>A n.8881G>A n.2137G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1585G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1714G>A n.1733G>A n.1819G>A n.1813G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393684G>C | CA360809592 | SLC22A5 | c.1292-501G>C (n.1292-501G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1600G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.451G>C n.4144G>C n.2769G>C c.1306G>C (p.Asp436His) n.4599G>C c.712G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1527G>C (n.1527G>C) c.1507G>C (p.Asp503His) n.2619G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.303G>C c.721G>C n.8881G>C n.2137G>C c.841G>C (p.Asp281His) n.1585G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.1714G>C n.1733G>C n.1819G>C n.1813G>C | |
5 | g.132393684G= | CA1583144424 | SLC22A5 | c.1292-501G= (n.1292-501G=) c.1531G= (p.Asp511=) c.*311G= (n.*311G=) n.1600G= c.*623G= (n.*623G=) n.451G= n.4144G= n.2769G= c.1306G= (p.Asp436=) n.4599G= c.712G= c.1441G= (p.Asp481=) c.1527G= (n.1527G=) c.1507G= (p.Asp503=) n.2619G= c.1459G= (p.Asp487=) c.303G= c.721G= n.8881G= n.2137G= c.841G= (p.Asp281=) n.1585G= c.931G= (p.Asp311=) n.1714G= n.1733G= n.1819G= n.1813G= | |
5 | g.132393684G>T | CA360809594 | SLC22A5 | c.1292-501G>T (n.1292-501G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1600G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.451G>T n.4144G>T n.2769G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.4599G>T c.712G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.2619G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.303G>T c.721G>T n.8881G>T n.2137G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1585G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1714G>T n.1733G>T n.1819G>T n.1813G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393685A>C | CA360809596 | SLC22A5 | c.1292-500A>C (n.1292-500A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1601A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.452A>C n.4145A>C n.2770A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.4600A>C c.713A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.2620A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.304A>C c.722A>C n.8882A>C n.2138A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1586A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1715A>C n.1734A>C n.1820A>C n.1814A>C | |
5 | g.132393685A>G | CA360809598 | SLC22A5 | c.1292-500A>G (n.1292-500A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1601A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.452A>G n.4145A>G n.2770A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.4600A>G c.713A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.2620A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.304A>G c.722A>G n.8882A>G n.2138A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1586A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1715A>G n.1734A>G n.1820A>G n.1814A>G | |
5 | g.132393685A>T | CA360809599 | SLC22A5 | c.1292-500A>T (n.1292-500A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1601A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.452A>T n.4145A>T n.2770A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) n.4600A>T c.713A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.2620A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.304A>T c.722A>T n.8882A>T n.2138A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.1586A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.1715A>T n.1734A>T n.1820A>T n.1814A>T | |
5 | g.132393686C>A | CA360809603 | SLC22A5 | c.1292-499C>A (n.1292-499C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*313C>A (n.*313C>A) n.1602C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.453C>A n.4146C>A n.2771C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.4601C>A c.714C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1509C>A (p.Asp503Glu) n.2621C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.305C>A c.723C>A n.8883C>A n.2139C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1587C>A c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1716C>A n.1735C>A n.1821C>A n.1815C>A | |
5 | g.132393686C>G | CA360809601 | SLC22A5 | c.1292-499C>G (n.1292-499C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*313C>G (n.*313C>G) n.1602C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.453C>G n.4146C>G n.2771C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.4601C>G c.714C>G c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1509C>G (p.Asp503Glu) n.2621C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.305C>G c.723C>G n.8883C>G n.2139C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1587C>G c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1716C>G n.1735C>G n.1821C>G n.1815C>G | |
5 | g.132393686C>T | CA446345468 | SLC22A5 | c.1292-499C>T (n.1292-499C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1602C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.453C>T n.4146C>T n.2771C>T c.1308C>T (p.Asp436=) n.4601C>T c.714C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1509C>T (p.Asp503=) n.2621C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.305C>T c.723C>T n.8883C>T n.2139C>T c.843C>T (p.Asp281=) n.1587C>T c.933C>T (p.Asp311=) n.1716C>T n.1735C>T n.1821C>T n.1815C>T | ClinVar |
5 | g.132393687del | CA2739275054 | SLC22A5 | c.1292-498del (n.1292-498del) c.1534del (p.Arg512AlafsTer11) c.*314del (n.*314del) n.1603del c.*626del (n.*626del) n.454del n.4147del n.2772del c.1309del (p.Arg437AlafsTer11) n.4602del c.715del c.1444del (p.Arg482AlafsTer11) c.1530del (n.1530del) c.1510del (p.Arg504AlafsTer11) n.2622del c.1462del (p.Arg488AlafsTer11) c.306del c.724del n.8884del n.2140del c.844del (p.Arg282AlafsTer11) n.1588del c.934del (p.Arg312AlafsTer11) n.1717del n.1736del n.1822del n.1816del | ClinVar |
5 | g.132393687C>A | CA360809606 | SLC22A5 | c.1292-498C>A (n.1292-498C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1603C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.454C>A n.4147C>A n.2772C>A c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.4602C>A c.715C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1510C>A (p.Arg504Ser) n.2622C>A c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.306C>A c.724C>A n.8884C>A n.2140C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) n.1588C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1717C>A n.1736C>A n.1822C>A n.1816C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393687C= | CA1583144434 | SLC22A5 | c.1292-498C= (n.1292-498C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.*314C= (n.*314C=) n.1603C= c.*626C= (n.*626C=) n.454C= n.4147C= n.2772C= c.1309C= (p.Arg437=) n.4602C= c.715C= c.1444C= (p.Arg482=) c.1530C= (n.1530C=) c.1510C= (p.Arg504=) n.2622C= c.1462C= (p.Arg488=) c.306C= c.724C= n.8884C= n.2140C= c.844C= (p.Arg282=) n.1588C= c.934C= (p.Arg312=) n.1717C= n.1736C= n.1822C= n.1816C= | |
5 | g.132393687C>G | CA3404180 | SLC22A5 | c.1292-498C>G (n.1292-498C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1603C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.454C>G n.4147C>G n.2772C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.4602C>G c.715C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) n.2622C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.306C>G c.724C>G n.8884C>G n.2140C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1588C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1717C>G n.1736C>G n.1822C>G n.1816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393687C>T | CA3404179 | SLC22A5 | c.1292-498C>T (n.1292-498C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1603C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.454C>T n.4147C>T n.2772C>T c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.4602C>T c.715C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1510C>T (p.Arg504Cys) n.2622C>T c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.306C>T c.724C>T n.8884C>T n.2140C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) n.1588C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1717C>T n.1736C>T n.1822C>T n.1816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.132393688G>A | CA090920 | SLC22A5 | c.1292-497G>A (n.1292-497G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.*315G>A (n.*315G>A) n.1604G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.455G>A n.4148G>A n.2773G>A c.1310G>A (p.Arg437His) n.4603G>A c.716G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1511G>A (p.Arg504His) n.2623G>A c.1463G>A (p.Arg488His) c.307G>A c.725G>A n.8885G>A n.2141G>A c.845G>A (p.Arg282His) n.1589G>A c.935G>A (p.Arg312His) n.1718G>A n.1737G>A n.1823G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393688G>C | CA360809614 | SLC22A5 | c.1292-497G>C (n.1292-497G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) n.1604G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.455G>C n.4148G>C n.2773G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.4603G>C c.716G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) n.2623G>C c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.307G>C c.725G>C n.8885G>C n.2141G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1589G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1718G>C n.1737G>C n.1823G>C n.1817G>C | |
5 | g.132393688G= | CA1583144443 | SLC22A5 | c.1292-497G= (n.1292-497G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.*315G= (n.*315G=) n.1604G= c.*627G= (n.*627G=) n.455G= n.4148G= n.2773G= c.1310G= (p.Arg437=) n.4603G= c.716G= c.1445G= (p.Arg482=) c.1531G= (n.1531G=) c.1511G= (p.Arg504=) n.2623G= c.1463G= (p.Arg488=) c.307G= c.725G= n.8885G= n.2141G= c.845G= (p.Arg282=) n.1589G= c.935G= (p.Arg312=) n.1718G= n.1737G= n.1823G= n.1817G= | |
5 | g.132393688G>T | CA360809610 | SLC22A5 | c.1292-497G>T (n.1292-497G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1604G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.455G>T n.4148G>T n.2773G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.4603G>T c.716G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) n.2623G>T c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.307G>T c.725G>T n.8885G>T n.2141G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1589G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1718G>T n.1737G>T n.1823G>T n.1817G>T | |
5 | g.132393689C>A | CA446345525 | SLC22A5 | c.1292-496C>A (n.1292-496C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1605C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.456C>A n.4149C>A n.2774C>A c.1311C>A (p.Arg437=) n.4604C>A c.717C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1512C>A (p.Arg504=) n.2624C>A c.1464C>A (p.Arg488=) c.308C>A c.726C>A n.8886C>A n.2142C>A c.846C>A (p.Arg282=) n.1590C>A c.936C>A (p.Arg312=) n.1719C>A n.1738C>A n.1824C>A n.1818C>A | |
5 | g.132393689C>G | CA446345527 | SLC22A5 | c.1292-496C>G (n.1292-496C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1605C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.456C>G n.4149C>G n.2774C>G c.1311C>G (p.Arg437=) n.4604C>G c.717C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1512C>G (p.Arg504=) n.2624C>G c.1464C>G (p.Arg488=) c.308C>G c.726C>G n.8886C>G n.2142C>G c.846C>G (p.Arg282=) n.1590C>G c.936C>G (p.Arg312=) n.1719C>G n.1738C>G n.1824C>G n.1818C>G | |
5 | g.132393689C>T | CA446345532 | SLC22A5 | c.1292-496C>T (n.1292-496C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1605C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.456C>T n.4149C>T n.2774C>T c.1311C>T (p.Arg437=) n.4604C>T c.717C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1512C>T (p.Arg504=) n.2624C>T c.1464C>T (p.Arg488=) c.308C>T c.726C>T n.8886C>T n.2142C>T c.846C>T (p.Arg282=) n.1590C>T c.936C>T (p.Arg312=) n.1719C>T n.1738C>T n.1824C>T n.1818C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393690T>A | CA360809615 | SLC22A5 | c.1292-495T>A (n.1292-495T>A) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1606T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.457T>A n.4150T>A n.2775T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.4605T>A c.718T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.2625T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.309T>A c.727T>A n.8887T>A n.2143T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1591T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1720T>A n.1739T>A n.1825T>A n.1819T>A | |
5 | g.132393690T>C | CA360809621 | SLC22A5 | c.1292-495T>C (n.1292-495T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1606T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.457T>C n.4150T>C n.2775T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.4605T>C c.718T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.2625T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.309T>C c.727T>C n.8887T>C n.2143T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1591T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1720T>C n.1739T>C n.1825T>C n.1819T>C | |
5 | g.132393690T>G | CA360809618 | SLC22A5 | c.1292-495T>G (n.1292-495T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1606T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.457T>G n.4150T>G n.2775T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) n.4605T>G c.718T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1513T>G (p.Phe505Val) n.2625T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.309T>G c.727T>G n.8887T>G n.2143T>G c.847T>G (p.Phe283Val) n.1591T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.1720T>G n.1739T>G n.1825T>G n.1819T>G | |
5 | g.132393691T>A | CA360809623 | SLC22A5 | c.1292-494T>A (n.1292-494T>A) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1607T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.458T>A n.4151T>A n.2776T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.4606T>A c.719T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.2626T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.310T>A c.728T>A n.8888T>A n.2144T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1592T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1721T>A n.1740T>A n.1826T>A n.1820T>A | |
5 | g.132393691T>C | CA360809626 | SLC22A5 | c.1292-494T>C (n.1292-494T>C) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1607T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.458T>C n.4151T>C n.2776T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.4606T>C c.719T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.2626T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.310T>C c.728T>C n.8888T>C n.2144T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1592T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1721T>C n.1740T>C n.1826T>C n.1820T>C | |
5 | g.132393691T>G | CA360809628 | SLC22A5 | c.1292-494T>G (n.1292-494T>G) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1607T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.458T>G n.4151T>G n.2776T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.4606T>G c.719T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.2626T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.310T>G c.728T>G n.8888T>G n.2144T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1592T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1721T>G n.1740T>G n.1826T>G n.1820T>G | |
5 | g.132393692C>A | CA360809630 | SLC22A5 | c.1292-493C>A (n.1292-493C>A) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1608C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.459C>A n.4152C>A n.2777C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) n.4607C>A c.720C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1515C>A (p.Phe505Leu) n.2627C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.311C>A c.729C>A n.8889C>A n.2145C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) n.1593C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1722C>A n.1741C>A n.1827C>A n.1821C>A | |
5 | g.132393692C= | CA1583144446 | SLC22A5 | c.1292-493C= (n.1292-493C=) c.1539C= (p.Phe513=) c.*319C= (n.*319C=) n.1608C= c.*631C= (n.*631C=) n.459C= n.4152C= n.2777C= c.1314C= (p.Phe438=) n.4607C= c.720C= c.1449C= (p.Phe483=) c.1535C= (n.1535C=) c.1515C= (p.Phe505=) n.2627C= c.1467C= (p.Phe489=) c.311C= c.729C= n.8889C= n.2145C= c.849C= (p.Phe283=) n.1593C= c.939C= (p.Phe313=) n.1722C= n.1741C= n.1827C= n.1821C= | |
5 | g.132393692C>G | CA360809633 | SLC22A5 | c.1292-493C>G (n.1292-493C>G) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1608C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.459C>G n.4152C>G n.2777C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) n.4607C>G c.720C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1515C>G (p.Phe505Leu) n.2627C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.311C>G c.729C>G n.8889C>G n.2145C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) n.1593C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1722C>G n.1741C>G n.1827C>G n.1821C>G | |
5 | g.132393692C>T | CA446345599 | SLC22A5 | c.1292-493C>T (n.1292-493C>T) c.1539C>T (p.Phe513=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1608C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.459C>T n.4152C>T n.2777C>T c.1314C>T (p.Phe438=) n.4607C>T c.720C>T c.1449C>T (p.Phe483=) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1515C>T (p.Phe505=) n.2627C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.311C>T c.729C>T n.8889C>T n.2145C>T c.849C>T (p.Phe283=) n.1593C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.1722C>T n.1741C>T n.1827C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393693C>A | CA360809636 | SLC22A5 | c.1292-492C>A (n.1292-492C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1609C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.460C>A n.4153C>A n.2778C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) n.4608C>A c.721C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.2628C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.312C>A c.730C>A n.8890C>A n.2146C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.1594C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.1723C>A n.1742C>A n.1828C>A n.1822C>A | |
5 | g.132393693C= | CA1583144458 | SLC22A5 | c.1292-492C= (n.1292-492C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.*320C= (n.*320C=) n.1609C= c.*632C= (n.*632C=) n.460C= n.4153C= n.2778C= c.1315C= (p.Leu439=) n.4608C= c.721C= c.1450C= (p.Leu484=) c.1536C= (n.1536C=) c.1516C= (p.Leu506=) n.2628C= c.1468C= (p.Leu490=) c.312C= c.730C= n.8890C= n.2146C= c.850C= (p.Leu284=) n.1594C= c.940C= (p.Leu314=) n.1723C= n.1742C= n.1828C= n.1822C= | |
5 | g.132393693C>G | CA360809642 | SLC22A5 | c.1292-492C>G (n.1292-492C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1609C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.460C>G n.4153C>G n.2778C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.4608C>G c.721C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2628C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.312C>G c.730C>G n.8890C>G n.2146C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.1594C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.1723C>G n.1742C>G n.1828C>G n.1822C>G | |
5 | g.132393693C>T | CA446345609 | SLC22A5 | c.1292-492C>T (n.1292-492C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1609C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.460C>T n.4153C>T n.2778C>T c.1315C>T (p.Leu439=) n.4608C>T c.721C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) n.2628C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.312C>T c.730C>T n.8890C>T n.2146C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.1594C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.1723C>T n.1742C>T n.1828C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393694T>A | CA360809645 | SLC22A5 | c.1292-491T>A (n.1292-491T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1610T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.461T>A n.4154T>A n.2779T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.4609T>A c.722T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.2629T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.313T>A c.731T>A n.8891T>A n.2147T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1595T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1724T>A n.1743T>A n.1829T>A n.1823T>A | |
5 | g.132393694T>C | CA360809648 | SLC22A5 | c.1292-491T>C (n.1292-491T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1610T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.461T>C n.4154T>C n.2779T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.4609T>C c.722T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2629T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.313T>C c.731T>C n.8891T>C n.2147T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1595T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1724T>C n.1743T>C n.1829T>C n.1823T>C | |
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5 | g.132393695G>A | CA446345635 | SLC22A5 | c.1292-490G>A (n.1292-490G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1611G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.462G>A n.4155G>A n.2780G>A c.1317G>A (p.Leu439=) n.4610G>A c.723G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) n.2630G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.314G>A c.732G>A n.8892G>A n.2148G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.1596G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.1725G>A n.1744G>A n.1830G>A n.1824G>A | |
5 | g.132393695G>C | CA446345640 | SLC22A5 | c.1292-490G>C (n.1292-490G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1611G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.462G>C n.4155G>C n.2780G>C c.1317G>C (p.Leu439=) n.4610G>C c.723G>C c.1452G>C (p.Leu484=) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) n.2630G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.314G>C c.732G>C n.8892G>C n.2148G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.1596G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.1725G>C n.1744G>C n.1830G>C n.1824G>C | |
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5 | g.132393695G>T | CA446345647 | SLC22A5 | c.1292-490G>T (n.1292-490G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1611G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.462G>T n.4155G>T n.2780G>T c.1317G>T (p.Leu439=) n.4610G>T c.723G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) n.2630G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.314G>T c.732G>T n.8892G>T n.2148G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.1596G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.1725G>T n.1744G>T n.1830G>T n.1824G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132393696C>G | CA360809656 | SLC22A5 | c.1292-489C>G (n.1292-489C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1612C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.463C>G n.4156C>G n.2781C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.4611C>G c.724C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.2631C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.315C>G c.733C>G n.8893C>G n.2149C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1597C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1726C>G n.1745C>G n.1831C>G n.1825C>G | |
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5 | g.132393697C>A | CA360809661 | SLC22A5 | c.1292-488C>A (n.1292-488C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1613C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.464C>A n.4157C>A n.2782C>A c.1319C>A (p.Pro440His) n.4612C>A c.725C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) n.2632C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.316C>A c.734C>A n.8894C>A n.2150C>A c.854C>A (p.Pro285His) n.1598C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.1727C>A n.1746C>A n.1832C>A n.1826C>A | |
5 | g.132393697C>G | CA360809664 | SLC22A5 | c.1292-488C>G (n.1292-488C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1613C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.464C>G n.4157C>G n.2782C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.4612C>G c.725C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.2632C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.316C>G c.734C>G n.8894C>G n.2150C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1598C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1727C>G n.1746C>G n.1832C>G n.1826C>G | |
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5 | g.132393698C>G | CA446345666 | SLC22A5 | c.1292-487C>G (n.1292-487C>G) c.1545C>G (p.Pro515=) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1614C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.465C>G n.4158C>G n.2783C>G c.1320C>G (p.Pro440=) n.4613C>G c.726C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1521C>G (p.Pro507=) n.2633C>G c.1473C>G (p.Pro491=) c.317C>G c.735C>G n.8895C>G n.2151C>G c.855C>G (p.Pro285=) n.1599C>G c.945C>G (p.Pro315=) n.1728C>G n.1747C>G n.1833C>G n.1827C>G | gnomAD v4 |
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5 | g.132393699T>C | CA360809672 | SLC22A5 | c.1292-486T>C (n.1292-486T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1615T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.466T>C n.4159T>C n.2784T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.4614T>C c.727T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) n.2634T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.318T>C c.736T>C n.8896T>C n.2152T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.1600T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.1729T>C n.1748T>C n.1834T>C n.1828T>C | |
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5 | g.132393700A>G | CA360809678 | SLC22A5 | c.1292-485A>G (n.1292-485A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1616A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.467A>G n.4160A>G n.2785A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.4615A>G c.728A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.2635A>G c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.319A>G c.737A>G n.8897A>G n.2153A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.1601A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1730A>G n.1749A>G n.1835A>G n.1829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393700A>T | CA360809681 | SLC22A5 | c.1292-485A>T (n.1292-485A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1616A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.467A>T n.4160A>T n.2785A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.4615A>T c.728A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.2635A>T c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.319A>T c.737A>T n.8897A>T n.2153A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.1601A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1730A>T n.1749A>T n.1835A>T n.1829A>T | |
5 | g.132393701C>A | CA360809683 | SLC22A5 | c.1292-484C>A (n.1292-484C>A) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1617C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.468C>A n.4161C>A n.2786C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.4616C>A c.729C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) n.2636C>A c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.320C>A c.738C>A n.8898C>A n.2154C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.1602C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.1731C>A n.1750C>A n.1836C>A n.1830C>A | |
5 | g.132393701C>G | CA360809688 | SLC22A5 | c.1292-484C>G (n.1292-484C>G) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1617C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.468C>G n.4161C>G n.2786C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.4616C>G c.729C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) n.2636C>G c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.320C>G c.738C>G n.8898C>G n.2154C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.1602C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.1731C>G n.1750C>G n.1836C>G n.1830C>G | |
5 | g.132393701C>T | CA446345702 | SLC22A5 | c.1292-484C>T (n.1292-484C>T) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1617C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.468C>T n.4161C>T n.2786C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.4616C>T c.729C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1524C>T (p.Tyr508=) n.2636C>T c.1476C>T (p.Tyr492=) c.320C>T c.738C>T n.8898C>T n.2154C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.1602C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.1731C>T n.1750C>T n.1836C>T n.1830C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132393702A>C | CA360809698 | SLC22A5 | c.1292-483A>C (n.1292-483A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1618A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.469A>C n.4162A>C n.2787A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.4617A>C c.730A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.2637A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.321A>C c.739A>C n.8899A>C n.2155A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1603A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1732A>C n.1751A>C n.1837A>C n.1831A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393702A>G | CA360809695 | SLC22A5 | c.1292-483A>G (n.1292-483A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1618A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.469A>G n.4162A>G n.2787A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.4617A>G c.730A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) n.2637A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.321A>G c.739A>G n.8899A>G n.2155A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.1603A>G c.949A>G (p.Ile317Val) n.1732A>G n.1751A>G n.1837A>G n.1831A>G | |
5 | g.132393702A>T | CA360809692 | SLC22A5 | c.1292-483A>T (n.1292-483A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1618A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.469A>T n.4162A>T n.2787A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.4617A>T c.730A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2637A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.321A>T c.739A>T n.8899A>T n.2155A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1603A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1732A>T n.1751A>T n.1837A>T n.1831A>T | |
5 | g.132393702dup | CA2695198745 | SLC22A5 | c.1292-483dup (n.1292-483dup) c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30) c.*329dup (n.*329dup) n.1618dup c.*641dup (n.*641dup) n.469dup n.4162dup n.2787dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30) n.4617dup c.730dup c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30) c.1545dup (n.1545dup) c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30) n.2637dup c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30) c.321dup c.739dup n.8899dup n.2155dup c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30) n.1603dup c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30) n.1732dup n.1751dup n.1837dup n.1831dup | ClinVar |
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5 | g.132393703T>C | CA360809704 | SLC22A5 | c.1292-482T>C (n.1292-482T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1619T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.470T>C n.4163T>C n.2788T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.4618T>C c.731T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.2638T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.322T>C c.740T>C n.8900T>C n.2156T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1604T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1733T>C n.1752T>C n.1838T>C n.1832T>C | |
5 | g.132393703T>G | CA360809706 | SLC22A5 | c.1292-482T>G (n.1292-482T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1619T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.470T>G n.4163T>G n.2788T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.4618T>G c.731T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.2638T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.322T>G c.740T>G n.8900T>G n.2156T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1604T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1733T>G n.1752T>G n.1838T>G n.1832T>G | |
5 | g.132393704T>A | CA446345737 | SLC22A5 | c.1292-481T>A (n.1292-481T>A) c.1551T>A (p.Ile517=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1620T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.471T>A n.4164T>A n.2789T>A c.1326T>A (p.Ile442=) n.4619T>A c.732T>A c.1461T>A (p.Ile487=) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1527T>A (p.Ile509=) n.2639T>A c.1479T>A (p.Ile493=) c.323T>A c.741T>A n.8901T>A n.2157T>A c.861T>A (p.Ile287=) n.1605T>A c.951T>A (p.Ile317=) n.1734T>A n.1753T>A n.1839T>A n.1833T>A | |
5 | g.132393704T>C | CA446345743 | SLC22A5 | c.1292-481T>C (n.1292-481T>C) c.1551T>C (p.Ile517=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1620T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.471T>C n.4164T>C n.2789T>C c.1326T>C (p.Ile442=) n.4619T>C c.732T>C c.1461T>C (p.Ile487=) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1527T>C (p.Ile509=) n.2639T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.323T>C c.741T>C n.8901T>C n.2157T>C c.861T>C (p.Ile287=) n.1605T>C c.951T>C (p.Ile317=) n.1734T>C n.1753T>C n.1839T>C n.1833T>C | |
5 | g.132393704T>G | CA360809710 | SLC22A5 | c.1292-481T>G (n.1292-481T>G) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1620T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.471T>G n.4164T>G n.2789T>G c.1326T>G (p.Ile442Met) n.4619T>G c.732T>G c.1461T>G (p.Ile487Met) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1527T>G (p.Ile509Met) n.2639T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.323T>G c.741T>G n.8901T>G n.2157T>G c.861T>G (p.Ile287Met) n.1605T>G c.951T>G (p.Ile317Met) n.1734T>G n.1753T>G n.1839T>G n.1833T>G | |
5 | g.132393705C>A | CA360809712 | SLC22A5 | c.1292-480C>A (n.1292-480C>A) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1621C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.472C>A n.4165C>A n.2790C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.4620C>A c.733C>A c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.2640C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.324C>A c.742C>A n.8902C>A n.2158C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1606C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1735C>A n.1754C>A n.1840C>A n.1834C>A | |
5 | g.132393705C= | CA1583144469 | SLC22A5 | c.1292-480C= (n.1292-480C=) c.1552C= (p.Leu518=) c.*332C= (n.*332C=) n.1621C= c.*644C= (n.*644C=) n.472C= n.4165C= n.2790C= c.1327C= (p.Leu443=) n.4620C= c.733C= c.1462C= (p.Leu488=) c.1548C= (n.1548C=) c.1528C= (p.Leu510=) n.2640C= c.1480C= (p.Leu494=) c.324C= c.742C= n.8902C= n.2158C= c.862C= (p.Leu288=) n.1606C= c.952C= (p.Leu318=) n.1735C= n.1754C= n.1840C= n.1834C= | |
5 | g.132393705C>G | CA360809715 | SLC22A5 | c.1292-480C>G (n.1292-480C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1621C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.472C>G n.4165C>G n.2790C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.4620C>G c.733C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2640C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.324C>G c.742C>G n.8902C>G n.2158C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.1606C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1735C>G n.1754C>G n.1840C>G n.1834C>G | |
5 | g.132393705C>T | CA127213058 | SLC22A5 | c.1292-480C>T (n.1292-480C>T) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1621C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.472C>T n.4165C>T n.2790C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.4620C>T c.733C>T c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.2640C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.324C>T c.742C>T n.8902C>T n.2158C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1606C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1735C>T n.1754C>T n.1840C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132393706T>A | CA360809720 | SLC22A5 | c.1292-479T>A (n.1292-479T>A) c.1553T>A (p.Leu518His) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1622T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.473T>A n.4166T>A n.2791T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.4621T>A c.734T>A c.1463T>A (p.Leu488His) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1529T>A (p.Leu510His) n.2641T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.325T>A c.743T>A n.8903T>A n.2159T>A c.863T>A (p.Leu288His) n.1607T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.1736T>A n.1755T>A n.1841T>A n.1835T>A | |
5 | g.132393706T>C | CA360809722 | SLC22A5 | c.1292-479T>C (n.1292-479T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1622T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.473T>C n.4166T>C n.2791T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.4621T>C c.734T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2641T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.325T>C c.743T>C n.8903T>C n.2159T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1607T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1736T>C n.1755T>C n.1841T>C n.1835T>C | |
5 | g.132393706T>G | CA360809724 | SLC22A5 | c.1292-479T>G (n.1292-479T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1622T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.473T>G n.4166T>G n.2791T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.4621T>G c.734T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2641T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.325T>G c.743T>G n.8903T>G n.2159T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1607T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1736T>G n.1755T>G n.1841T>G n.1835T>G | |
5 | g.132393707C>A | CA446345780 | SLC22A5 | c.1292-478C>A (n.1292-478C>A) c.1554C>A (p.Leu518=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1623C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.474C>A n.4167C>A n.2792C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.4622C>A c.735C>A c.1464C>A (p.Leu488=) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1530C>A (p.Leu510=) n.2642C>A c.1482C>A (p.Leu494=) c.326C>A c.744C>A n.8904C>A n.2160C>A c.864C>A (p.Leu288=) n.1608C>A c.954C>A (p.Leu318=) n.1737C>A n.1756C>A n.1842C>A n.1836C>A | |
5 | g.132393707C= | CA1583144473 | SLC22A5 | c.1292-478C= (n.1292-478C=) c.1554C= (p.Leu518=) c.*334C= (n.*334C=) n.1623C= c.*646C= (n.*646C=) n.474C= n.4167C= n.2792C= c.1329C= (p.Leu443=) n.4622C= c.735C= c.1464C= (p.Leu488=) c.1550C= (n.1550C=) c.1530C= (p.Leu510=) n.2642C= c.1482C= (p.Leu494=) c.326C= c.744C= n.8904C= n.2160C= c.864C= (p.Leu288=) n.1608C= c.954C= (p.Leu318=) n.1737C= n.1756C= n.1842C= n.1836C= | |
5 | g.132393707C>G | CA446345787 | SLC22A5 | c.1292-478C>G (n.1292-478C>G) c.1554C>G (p.Leu518=) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1623C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.474C>G n.4167C>G n.2792C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.4622C>G c.735C>G c.1464C>G (p.Leu488=) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1530C>G (p.Leu510=) n.2642C>G c.1482C>G (p.Leu494=) c.326C>G c.744C>G n.8904C>G n.2160C>G c.864C>G (p.Leu288=) n.1608C>G c.954C>G (p.Leu318=) n.1737C>G n.1756C>G n.1842C>G n.1836C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393707C>T | CA127213061 | SLC22A5 | c.1292-478C>T (n.1292-478C>T) c.1554C>T (p.Leu518=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1623C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.474C>T n.4167C>T n.2792C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.4622C>T c.735C>T c.1464C>T (p.Leu488=) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1530C>T (p.Leu510=) n.2642C>T c.1482C>T (p.Leu494=) c.326C>T c.744C>T n.8904C>T n.2160C>T c.864C>T (p.Leu288=) n.1608C>T c.954C>T (p.Leu318=) n.1737C>T n.1756C>T n.1842C>T n.1836C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.132393708A>C | CA360809727 | SLC22A5 | c.1292-477A>C (n.1292-477A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) n.1624A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.475A>C n.4168A>C n.2793A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.4623A>C c.736A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1531A>C (p.Met511Leu) n.2643A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) c.327A>C c.745A>C n.8905A>C n.2161A>C c.865A>C (p.Met289Leu) n.1609A>C c.955A>C (p.Met319Leu) n.1738A>C n.1757A>C n.1843A>C n.1837A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132393708A>G | CA127213064 | SLC22A5 | c.1292-477A>G (n.1292-477A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.*335A>G (n.*335A>G) n.1624A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.475A>G n.4168A>G n.2793A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.4623A>G c.736A>G c.1465A>G (p.Met489Val) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1531A>G (p.Met511Val) n.2643A>G c.1483A>G (p.Met495Val) c.327A>G c.745A>G n.8905A>G n.2161A>G c.865A>G (p.Met289Val) n.1609A>G c.955A>G (p.Met319Val) n.1738A>G n.1757A>G n.1843A>G n.1837A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393708A>T | CA360809726 | SLC22A5 | c.1292-477A>T (n.1292-477A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) n.1624A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.475A>T n.4168A>T n.2793A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.4623A>T c.736A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1531A>T (p.Met511Leu) n.2643A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) c.327A>T c.745A>T n.8905A>T n.2161A>T c.865A>T (p.Met289Leu) n.1609A>T c.955A>T (p.Met319Leu) n.1738A>T n.1757A>T n.1843A>T n.1837A>T | |
5 | g.132393709T>A | CA360809728 | SLC22A5 | c.1292-476T>A (n.1292-476T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1625T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.476T>A n.4169T>A n.2794T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.4624T>A c.737T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1532T>A (p.Met511Lys) n.2644T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) c.328T>A c.746T>A n.8906T>A n.2162T>A c.866T>A (p.Met289Lys) n.1610T>A c.956T>A (p.Met319Lys) n.1739T>A n.1758T>A n.1844T>A n.1838T>A | |
5 | g.132393709T>C | CA360809729 | SLC22A5 | c.1292-476T>C (n.1292-476T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1625T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.476T>C n.4169T>C n.2794T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.4624T>C c.737T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1532T>C (p.Met511Thr) n.2644T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) c.328T>C c.746T>C n.8906T>C n.2162T>C c.866T>C (p.Met289Thr) n.1610T>C c.956T>C (p.Met319Thr) n.1739T>C n.1758T>C n.1844T>C n.1838T>C | |
5 | g.132393709T>G | CA360809730 | SLC22A5 | c.1292-476T>G (n.1292-476T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1625T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.476T>G n.4169T>G n.2794T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.4624T>G c.737T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1532T>G (p.Met511Arg) n.2644T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) c.328T>G c.746T>G n.8906T>G n.2162T>G c.866T>G (p.Met289Arg) n.1610T>G c.956T>G (p.Met319Arg) n.1739T>G n.1758T>G n.1844T>G n.1838T>G | |
5 | g.132393710G>A | CA360809731 | SLC22A5 | c.1292-475G>A (n.1292-475G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1626G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.477G>A n.4170G>A n.2795G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.4625G>A c.738G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1533G>A (p.Met511Ile) n.2645G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) c.329G>A c.747G>A n.8907G>A n.2163G>A c.867G>A (p.Met289Ile) n.1611G>A c.957G>A (p.Met319Ile) n.1740G>A n.1759G>A n.1845G>A n.1839G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132393710G>C | CA360809732 | SLC22A5 | c.1292-475G>C (n.1292-475G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1626G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.477G>C n.4170G>C n.2795G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.4625G>C c.738G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1533G>C (p.Met511Ile) n.2645G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) c.329G>C c.747G>C n.8907G>C n.2163G>C c.867G>C (p.Met289Ile) n.1611G>C c.957G>C (p.Met319Ile) n.1740G>C n.1759G>C n.1845G>C n.1839G>C | |
5 | g.132393710G>T | CA360809733 | SLC22A5 | c.1292-475G>T (n.1292-475G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1626G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.477G>T n.4170G>T n.2795G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.4625G>T c.738G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1533G>T (p.Met511Ile) n.2645G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) c.329G>T c.747G>T n.8907G>T n.2163G>T c.867G>T (p.Met289Ile) n.1611G>T c.957G>T (p.Met319Ile) n.1740G>T n.1759G>T n.1845G>T n.1839G>T | |
5 | g.132393711G>A | CA234954 | SLC22A5 | c.1292-474G>A (n.1292-474G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1627G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.478G>A n.4171G>A n.2796G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) n.4626G>A c.739G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.2646G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.330G>A c.748G>A n.8908G>A n.2164G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1612G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1741G>A n.1760G>A n.1846G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393711G>C | CA360809736 | SLC22A5 | c.1292-474G>C (n.1292-474G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1627G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.478G>C n.4171G>C n.2796G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.4626G>C c.739G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.2646G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.330G>C c.748G>C n.8908G>C n.2164G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1612G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1741G>C n.1760G>C n.1846G>C n.1840G>C | |
5 | g.132393711G= | CA1583144479 | SLC22A5 | c.1292-474G= (n.1292-474G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.*338G= (n.*338G=) n.1627G= c.*650G= (n.*650G=) n.478G= n.4171G= n.2796G= c.1333G= (p.Gly445=) n.4626G= c.739G= c.1468G= (p.Gly490=) c.1554G= (n.1554G=) c.1534G= (p.Gly512=) n.2646G= c.1486G= (p.Gly496=) c.330G= c.748G= n.8908G= n.2164G= c.868G= (p.Gly290=) n.1612G= c.958G= (p.Gly320=) n.1741G= n.1760G= n.1846G= n.1840G= | |
5 | g.132393711G>T | CA360809737 | SLC22A5 | c.1292-474G>T (n.1292-474G>T) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1627G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.478G>T n.4171G>T n.2796G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) n.4626G>T c.739G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) n.2646G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.330G>T c.748G>T n.8908G>T n.2164G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) n.1612G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1741G>T n.1760G>T n.1846G>T n.1840G>T | |
5 | g.132393712G>A | CA360809738 | SLC22A5 | c.1292-473G>A (n.1292-473G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1628G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.479G>A n.4172G>A n.2797G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) n.4627G>A c.740G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.2647G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.331G>A c.749G>A n.8909G>A n.2165G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1613G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1742G>A n.1761G>A n.1847G>A n.1841G>A | dbSNP |
5 | g.132393712G>C | CA360809740 | SLC22A5 | c.1292-473G>C (n.1292-473G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1628G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.479G>C n.4172G>C n.2797G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.4627G>C c.740G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.2647G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.331G>C c.749G>C n.8909G>C n.2165G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1613G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1742G>C n.1761G>C n.1847G>C n.1841G>C | |
5 | g.132393712G= | CA1583144488 | SLC22A5 | c.1292-473G= (n.1292-473G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.*339G= (n.*339G=) n.1628G= c.*651G= (n.*651G=) n.479G= n.4172G= n.2797G= c.1334G= (p.Gly445=) n.4627G= c.740G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1555G= (n.1555G=) c.1535G= (p.Gly512=) n.2647G= c.1487G= (p.Gly496=) c.331G= c.749G= n.8909G= n.2165G= c.869G= (p.Gly290=) n.1613G= c.959G= (p.Gly320=) n.1742G= n.1761G= n.1847G= n.1841G= | |
5 | g.132393712G>T | CA127213070 | SLC22A5 | c.1292-473G>T (n.1292-473G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1628G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.479G>T n.4172G>T n.2797G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.4627G>T c.740G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.2647G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.331G>T c.749G>T n.8909G>T n.2165G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1613G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.1742G>T n.1761G>T n.1847G>T n.1841G>T | dbSNP |
5 | g.132393713A>C | CA446345867 | SLC22A5 | c.1292-472A>C (n.1292-472A>C) c.1560A>C (p.Gly520=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1629A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.480A>C n.4173A>C n.2798A>C c.1335A>C (p.Gly445=) n.4628A>C c.741A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) n.2648A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.332A>C c.750A>C n.8910A>C n.2166A>C c.870A>C (p.Gly290=) n.1614A>C c.960A>C (p.Gly320=) n.1743A>C n.1762A>C n.1848A>C n.1842A>C | |
5 | g.132393713A>G | CA446345880 | SLC22A5 | c.1292-472A>G (n.1292-472A>G) c.1560A>G (p.Gly520=) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1629A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.480A>G n.4173A>G n.2798A>G c.1335A>G (p.Gly445=) n.4628A>G c.741A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) n.2648A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.332A>G c.750A>G n.8910A>G n.2166A>G c.870A>G (p.Gly290=) n.1614A>G c.960A>G (p.Gly320=) n.1743A>G n.1762A>G n.1848A>G n.1842A>G | |
5 | g.132393713A>T | CA446345870 | SLC22A5 | c.1292-472A>T (n.1292-472A>T) c.1560A>T (p.Gly520=) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1629A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.480A>T n.4173A>T n.2798A>T c.1335A>T (p.Gly445=) n.4628A>T c.741A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) n.2648A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.332A>T c.750A>T n.8910A>T n.2166A>T c.870A>T (p.Gly290=) n.1614A>T c.960A>T (p.Gly320=) n.1743A>T n.1762A>T n.1848A>T n.1842A>T | |
5 | g.132393714A>C | CA360809744 | SLC22A5 | c.1292-471A>C (n.1292-471A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1630A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.481A>C n.4174A>C n.2799A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) n.4629A>C c.742A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1537A>C (p.Ser513Arg) n.2649A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.333A>C c.751A>C n.8911A>C n.2167A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) n.1615A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1744A>C n.1763A>C n.1849A>C n.1843A>C | |
5 | g.132393714A>G | CA360809745 | SLC22A5 | c.1292-471A>G (n.1292-471A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1630A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.481A>G n.4174A>G n.2799A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) n.4629A>G c.742A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.2649A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.333A>G c.751A>G n.8911A>G n.2167A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) n.1615A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1744A>G n.1763A>G n.1849A>G n.1843A>G | |
5 | g.132393714A>T | CA360809743 | SLC22A5 | c.1292-471A>T (n.1292-471A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1630A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.481A>T n.4174A>T n.2799A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) n.4629A>T c.742A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.2649A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.333A>T c.751A>T n.8911A>T n.2167A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) n.1615A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1744A>T n.1763A>T n.1849A>T n.1843A>T | |
5 | g.132393715G>A | CA360809749 | SLC22A5 | c.1292-470G>A (n.1292-470G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1631G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.482G>A n.4175G>A n.2800G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.4630G>A c.743G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.2650G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.334G>A c.752G>A n.8912G>A n.2168G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) n.1616G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1745G>A n.1764G>A n.1850G>A n.1844G>A | |
5 | g.132393715G>C | CA360809747 | SLC22A5 | c.1292-470G>C (n.1292-470G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1631G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.482G>C n.4175G>C n.2800G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.4630G>C c.743G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.2650G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.334G>C c.752G>C n.8912G>C n.2168G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) n.1616G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1745G>C n.1764G>C n.1850G>C n.1844G>C | |
5 | g.132393715G>T | CA360809748 | SLC22A5 | c.1292-470G>T (n.1292-470G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1631G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.482G>T n.4175G>T n.2800G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.4630G>T c.743G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.2650G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.334G>T c.752G>T n.8912G>T n.2168G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) n.1616G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1745G>T n.1764G>T n.1850G>T n.1844G>T | |
5 | g.132393716T>A | CA360809751 | SLC22A5 | c.1292-469T>A (n.1292-469T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1632T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.483T>A n.4176T>A n.2801T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) n.4631T>A c.744T>A c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1539T>A (p.Ser513Arg) n.2651T>A c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.335T>A c.753T>A n.8913T>A n.2169T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) n.1617T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.1746T>A n.1765T>A n.1851T>A n.1845T>A | |
5 | g.132393716T>C | CA446345924 | SLC22A5 | c.1292-469T>C (n.1292-469T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1632T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.483T>C n.4176T>C n.2801T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.4631T>C c.744T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) n.2651T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.335T>C c.753T>C n.8913T>C n.2169T>C c.873T>C (p.Ser291=) n.1617T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.1746T>C n.1765T>C n.1851T>C n.1845T>C | |
5 | g.132393716T>G | CA360809752 | SLC22A5 | c.1292-469T>G (n.1292-469T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1632T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.483T>G n.4176T>G n.2801T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) n.4631T>G c.744T>G c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1539T>G (p.Ser513Arg) n.2651T>G c.1491T>G (p.Ser497Arg) c.335T>G c.753T>G n.8913T>G n.2169T>G c.873T>G (p.Ser291Arg) n.1617T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.1746T>G n.1765T>G n.1851T>G n.1845T>G | |
5 | g.132393717C>A | CA127213073 | SLC22A5 | c.1292-468C>A (n.1292-468C>A) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1633C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.484C>A n.4177C>A n.2802C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) n.4632C>A c.745C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) n.2652C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) c.336C>A c.754C>A n.8914C>A n.2170C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1618C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1747C>A n.1766C>A n.1852C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132393717C= | CA1583144491 | SLC22A5 | c.1292-468C= (n.1292-468C=) c.1564C= (p.Leu522=) c.*344C= (n.*344C=) n.1633C= c.*656C= (n.*656C=) n.484C= n.4177C= n.2802C= c.1339C= (p.Leu447=) n.4632C= c.745C= c.1474C= (p.Leu492=) c.1560C= (n.1560C=) c.1540C= (p.Leu514=) n.2652C= c.1492C= (p.Leu498=) c.336C= c.754C= n.8914C= n.2170C= c.874C= (p.Leu292=) n.1618C= c.964C= (p.Leu322=) n.1747C= n.1766C= n.1852C= n.1846C= | |
5 | g.132393717C>G | CA360809755 | SLC22A5 | c.1292-468C>G (n.1292-468C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1633C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.484C>G n.4177C>G n.2802C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.4632C>G c.745C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.2652C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.336C>G c.754C>G n.8914C>G n.2170C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1618C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1747C>G n.1766C>G n.1852C>G n.1846C>G | |
5 | g.132393717C>T | CA446345941 | SLC22A5 | c.1292-468C>T (n.1292-468C>T) c.1564C>T (p.Leu522=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1633C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.484C>T n.4177C>T n.2802C>T c.1339C>T (p.Leu447=) n.4632C>T c.745C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) n.2652C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.336C>T c.754C>T n.8914C>T n.2170C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1618C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1747C>T n.1766C>T n.1852C>T n.1846C>T | |
5 | g.132393718T>A | CA360809756 | SLC22A5 | c.1292-467T>A (n.1292-467T>A) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1634T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.485T>A n.4178T>A n.2803T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.4633T>A c.746T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.2653T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.337T>A c.755T>A n.8915T>A n.2171T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1619T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1748T>A n.1767T>A n.1853T>A n.1847T>A | |
5 | g.132393718T>C | CA360809758 | SLC22A5 | c.1292-467T>C (n.1292-467T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1634T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.485T>C n.4178T>C n.2803T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.4633T>C c.746T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.2653T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.337T>C c.755T>C n.8915T>C n.2171T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1619T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1748T>C n.1767T>C n.1853T>C n.1847T>C | |
5 | g.132393718T>G | CA360809759 | SLC22A5 | c.1292-467T>G (n.1292-467T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1634T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.485T>G n.4178T>G n.2803T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.4633T>G c.746T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.2653T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.337T>G c.755T>G n.8915T>G n.2171T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1619T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1748T>G n.1767T>G n.1853T>G n.1847T>G | |
5 | g.132393719G>A | CA446345958 | SLC22A5 | c.1292-466G>A (n.1292-466G>A) c.1566G>A (p.Leu522=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1635G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.486G>A n.4179G>A n.2804G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.4634G>A c.747G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) n.2654G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.338G>A c.756G>A n.8916G>A n.2172G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1620G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1749G>A n.1768G>A n.1854G>A n.1848G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132393719G>C | CA446345963 | SLC22A5 | c.1292-466G>C (n.1292-466G>C) c.1566G>C (p.Leu522=) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1635G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.486G>C n.4179G>C n.2804G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.4634G>C c.747G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) n.2654G>C c.1494G>C (p.Leu498=) c.338G>C c.756G>C n.8916G>C n.2172G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1620G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1749G>C n.1768G>C n.1854G>C n.1848G>C | |
5 | g.132393719G>T | CA446345966 | SLC22A5 | c.1292-466G>T (n.1292-466G>T) c.1566G>T (p.Leu522=) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1635G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.486G>T n.4179G>T n.2804G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.4634G>T c.747G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) n.2654G>T c.1494G>T (p.Leu498=) c.338G>T c.756G>T n.8916G>T n.2172G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1620G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1749G>T n.1768G>T n.1854G>T n.1848G>T | |
5 | g.132393720A>C | CA360809760 | SLC22A5 | c.1292-465A>C (n.1292-465A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1636A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.487A>C n.4180A>C n.2805A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.4635A>C c.748A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.2655A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.339A>C c.757A>C n.8917A>C n.2173A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1621A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1750A>C n.1769A>C n.1855A>C n.1849A>C | |
5 | g.132393720A>G | CA360809761 | SLC22A5 | c.1292-465A>G (n.1292-465A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1636A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.487A>G n.4180A>G n.2805A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.4635A>G c.748A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.2655A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.339A>G c.757A>G n.8917A>G n.2173A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1621A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1750A>G n.1769A>G n.1855A>G n.1849A>G | |
5 | g.132393720A>T | CA360809763 | SLC22A5 | c.1292-465A>T (n.1292-465A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1636A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.487A>T n.4180A>T n.2805A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.4635A>T c.748A>T c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.2655A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.339A>T c.757A>T n.8917A>T n.2173A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1621A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1750A>T n.1769A>T n.1855A>T n.1849A>T | |
5 | g.132393721C>A | CA360809767 | SLC22A5 | c.1292-464C>A (n.1292-464C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1637C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.488C>A n.4181C>A n.2806C>A c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.4636C>A c.749C>A c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.2656C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.340C>A c.758C>A n.8918C>A n.2174C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1622C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1751C>A n.1770C>A n.1856C>A n.1850C>A | |
5 | g.132393721C>G | CA360809766 | SLC22A5 | c.1292-464C>G (n.1292-464C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1637C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.488C>G n.4181C>G n.2806C>G c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.4636C>G c.749C>G c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.2656C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.340C>G c.758C>G n.8918C>G n.2174C>G c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1622C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1751C>G n.1770C>G n.1856C>G n.1850C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132393721C>T | CA360809765 | SLC22A5 | c.1292-464C>T (n.1292-464C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1637C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.488C>T n.4181C>T n.2806C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.4636C>T c.749C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.2656C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.340C>T c.758C>T n.8918C>T n.2174C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1622C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1751C>T n.1770C>T n.1856C>T n.1850C>T | |
5 | g.132393728_132393739del | CA2675199595 | SLC22A5 | c.1292-457_1292-446del (n.1292-457_1292-446del) c.1575_1586del (p.Thr526_Leu529del) c.*355_*366del (n.*355_*366del) n.1644_1655del c.*667_*678del (n.*667_*678del) n.495_506del n.4188_4199del n.2813_2824del c.1350_1361del (p.Thr451_Leu454del) n.4643_4654del c.756_767del c.1485_1496del (p.Thr496_Leu499del) c.1571_1582del (n.1571_1582del) c.1551_1562del (p.Thr518_Leu521del) n.2663_2674del c.1503_1514del (p.Thr502_Leu505del) c.347_358del c.765_776del n.8925_8936del n.2181_2192del c.885_896del (p.Thr296_Leu299del) n.1629_1640del c.975_986del (p.Thr326_Leu329del) n.1758_1769del n.1777_1788del n.1863_1874del n.1857_1868del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393722C>A | CA446345997 | SLC22A5 | c.1292-463C>A (n.1292-463C>A) c.1569C>A (p.Thr523=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1638C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.489C>A n.4182C>A n.2807C>A c.1344C>A (p.Thr448=) n.4637C>A c.750C>A c.1479C>A (p.Thr493=) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1545C>A (p.Thr515=) n.2657C>A c.1497C>A (p.Thr499=) c.341C>A c.759C>A n.8919C>A n.2175C>A c.879C>A (p.Thr293=) n.1623C>A c.969C>A (p.Thr323=) n.1752C>A n.1771C>A n.1857C>A n.1851C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132393722C>G | CA446345993 | SLC22A5 | c.1292-463C>G (n.1292-463C>G) c.1569C>G (p.Thr523=) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1638C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.489C>G n.4182C>G n.2807C>G c.1344C>G (p.Thr448=) n.4637C>G c.750C>G c.1479C>G (p.Thr493=) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1545C>G (p.Thr515=) n.2657C>G c.1497C>G (p.Thr499=) c.341C>G c.759C>G n.8919C>G n.2175C>G c.879C>G (p.Thr293=) n.1623C>G c.969C>G (p.Thr323=) n.1752C>G n.1771C>G n.1857C>G n.1851C>G | ClinVar |
5 | g.132393722C>T | CA446345990 | SLC22A5 | c.1292-463C>T (n.1292-463C>T) c.1569C>T (p.Thr523=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1638C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.489C>T n.4182C>T n.2807C>T c.1344C>T (p.Thr448=) n.4637C>T c.750C>T c.1479C>T (p.Thr493=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1545C>T (p.Thr515=) n.2657C>T c.1497C>T (p.Thr499=) c.341C>T c.759C>T n.8919C>T n.2175C>T c.879C>T (p.Thr293=) n.1623C>T c.969C>T (p.Thr323=) n.1752C>T n.1771C>T n.1857C>T n.1851C>T | |
5 | g.132393723A>C | CA360809769 | SLC22A5 | c.1292-462A>C (n.1292-462A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1639A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.490A>C n.4183A>C n.2808A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.4638A>C c.751A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.2658A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.342A>C c.760A>C n.8920A>C n.2176A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1624A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1753A>C n.1772A>C n.1858A>C n.1852A>C | |
5 | g.132393723A>G | CA360809771 | SLC22A5 | c.1292-462A>G (n.1292-462A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1639A>G c.*662A>G (n.*662A>G) n.490A>G n.4183A>G n.2808A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.4638A>G c.751A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.2658A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.342A>G c.760A>G n.8920A>G n.2176A>G c.880A>G (p.Ile294Val) n.1624A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.1753A>G n.1772A>G n.1858A>G n.1852A>G | |
5 | g.132393723A>T | CA360809773 | SLC22A5 | c.1292-462A>T (n.1292-462A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1639A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.490A>T n.4183A>T n.2808A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.4638A>T c.751A>T c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.2658A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.342A>T c.760A>T n.8920A>T n.2176A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1624A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1753A>T n.1772A>T n.1858A>T n.1852A>T | |
5 | g.132393724T>A | CA360809774 | SLC22A5 | c.1292-461T>A (n.1292-461T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1640T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.491T>A n.4184T>A n.2809T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.4639T>A c.752T>A c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.2659T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.343T>A c.761T>A n.8921T>A n.2177T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1625T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1754T>A n.1773T>A n.1859T>A n.1853T>A | |
5 | g.132393724T>C | CA360809776 | SLC22A5 | c.1292-461T>C (n.1292-461T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1640T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.491T>C n.4184T>C n.2809T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.4639T>C c.752T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.2659T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.343T>C c.761T>C n.8921T>C n.2177T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1625T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1754T>C n.1773T>C n.1859T>C n.1853T>C | |
5 | g.132393724T>G | CA360809777 | SLC22A5 | c.1292-461T>G (n.1292-461T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1640T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.491T>G n.4184T>G n.2809T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.4639T>G c.752T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.2659T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.343T>G c.761T>G n.8921T>G n.2177T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1625T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1754T>G n.1773T>G n.1859T>G n.1853T>G | |
5 | g.132393725C>A | CA446346012 | SLC22A5 | c.1292-460C>A (n.1292-460C>A) c.1572C>A (p.Ile524=) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1641C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.492C>A n.4185C>A n.2810C>A c.1347C>A (p.Ile449=) n.4640C>A c.753C>A c.1482C>A (p.Ile494=) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1548C>A (p.Ile516=) n.2660C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.344C>A c.762C>A n.8922C>A n.2178C>A c.882C>A (p.Ile294=) n.1626C>A c.972C>A (p.Ile324=) n.1755C>A n.1774C>A n.1860C>A n.1854C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132393725C= | CA1583144494 | SLC22A5 | c.1292-460C= (n.1292-460C=) c.1572C= (p.Ile524=) c.*352C= (n.*352C=) n.1641C= c.*664C= (n.*664C=) n.492C= n.4185C= n.2810C= c.1347C= (p.Ile449=) n.4640C= c.753C= c.1482C= (p.Ile494=) c.1568C= (n.1568C=) c.1548C= (p.Ile516=) n.2660C= c.1500C= (p.Ile500=) c.344C= c.762C= n.8922C= n.2178C= c.882C= (p.Ile294=) n.1626C= c.972C= (p.Ile324=) n.1755C= n.1774C= n.1860C= n.1854C= | |
5 | g.132393725C>G | CA360809779 | SLC22A5 | c.1292-460C>G (n.1292-460C>G) c.1572C>G (p.Ile524Met) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1641C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.492C>G n.4185C>G n.2810C>G c.1347C>G (p.Ile449Met) n.4640C>G c.753C>G c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1548C>G (p.Ile516Met) n.2660C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.344C>G c.762C>G n.8922C>G n.2178C>G c.882C>G (p.Ile294Met) n.1626C>G c.972C>G (p.Ile324Met) n.1755C>G n.1774C>G n.1860C>G n.1854C>G | |
5 | g.132393725C>T | CA446346021 | SLC22A5 | c.1292-460C>T (n.1292-460C>T) c.1572C>T (p.Ile524=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1641C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.492C>T n.4185C>T n.2810C>T c.1347C>T (p.Ile449=) n.4640C>T c.753C>T c.1482C>T (p.Ile494=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1548C>T (p.Ile516=) n.2660C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.344C>T c.762C>T n.8922C>T n.2178C>T c.882C>T (p.Ile294=) n.1626C>T c.972C>T (p.Ile324=) n.1755C>T n.1774C>T n.1860C>T n.1854C>T | |
5 | g.132393726C>A | CA360809781 | SLC22A5 | c.1292-459C>A (n.1292-459C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1642C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.493C>A n.4186C>A n.2811C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) n.4641C>A c.754C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) n.2661C>A c.1501C>A (p.Leu501Met) c.345C>A c.763C>A n.8923C>A n.2179C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.1627C>A c.973C>A (p.Leu325Met) n.1756C>A n.1775C>A n.1861C>A n.1855C>A | |
5 | g.132393726C= | CA1583144499 | SLC22A5 | c.1292-459C= (n.1292-459C=) c.1573C= (p.Leu525=) c.*353C= (n.*353C=) n.1642C= c.*665C= (n.*665C=) n.493C= n.4186C= n.2811C= c.1348C= (p.Leu450=) n.4641C= c.754C= c.1483C= (p.Leu495=) c.1569C= (n.1569C=) c.1549C= (p.Leu517=) n.2661C= c.1501C= (p.Leu501=) c.345C= c.763C= n.8923C= n.2179C= c.883C= (p.Leu295=) n.1627C= c.973C= (p.Leu325=) n.1756C= n.1775C= n.1861C= n.1855C= | |
5 | g.132393726C>G | CA360809782 | SLC22A5 | c.1292-459C>G (n.1292-459C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1642C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.493C>G n.4186C>G n.2811C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) n.4641C>G c.754C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2661C>G c.1501C>G (p.Leu501Val) c.345C>G c.763C>G n.8923C>G n.2179C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1627C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.1756C>G n.1775C>G n.1861C>G n.1855C>G | |
5 | g.132393726C>T | CA446346037 | SLC22A5 | c.1292-459C>T (n.1292-459C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1642C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.493C>T n.4186C>T n.2811C>T c.1348C>T (p.Leu450=) n.4641C>T c.754C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) n.2661C>T c.1501C>T (p.Leu501=) c.345C>T c.763C>T n.8923C>T n.2179C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.1627C>T c.973C>T (p.Leu325=) n.1756C>T n.1775C>T n.1861C>T n.1855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132393727T>A | CA360809784 | SLC22A5 | c.1292-458T>A (n.1292-458T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.*354T>A (n.*354T>A) n.1643T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.494T>A n.4187T>A n.2812T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.4642T>A c.755T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.2662T>A c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.346T>A c.764T>A n.8924T>A n.2180T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1628T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1757T>A n.1776T>A n.1862T>A n.1856T>A | |
5 | g.132393727T>C | CA360809785 | SLC22A5 | c.1292-458T>C (n.1292-458T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) n.1643T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.494T>C n.4187T>C n.2812T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.4642T>C c.755T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2662T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.346T>C c.764T>C n.8924T>C n.2180T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1628T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1757T>C n.1776T>C n.1862T>C n.1856T>C | |
5 | g.132393727T>G | CA360809787 | SLC22A5 | c.1292-458T>G (n.1292-458T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) n.1643T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.494T>G n.4187T>G n.2812T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.4642T>G c.755T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2662T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.346T>G c.764T>G n.8924T>G n.2180T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1628T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1757T>G n.1776T>G n.1862T>G n.1856T>G |