Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132390852T>A | CA446339700 | SLC22A5 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.1287T>A (p.Thr429=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1356T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.3900T>A n.2525T>A c.1062T>A (p.Thr354=) n.2827T>A c.468T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.1283T>A (n.1283T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) n.2375T>A c.1215T>A (p.Thr405=) c.112-1581T>A c.477T>A n.8637T>A n.1893T>A n.318T>A c.597T>A (p.Thr199=) n.1575T>A n.1394-1581T>A n.1569T>A c.687T>A (p.Thr229=) n.1470T>A n.1489T>A | |
5 | g.132390852T>C | CA446339702 | SLC22A5 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1356T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.3900T>C n.2525T>C c.1062T>C (p.Thr354=) n.2827T>C c.468T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) n.2375T>C c.1215T>C (p.Thr405=) c.112-1581T>C c.477T>C n.8637T>C n.1893T>C n.318T>C c.597T>C (p.Thr199=) n.1575T>C n.1394-1581T>C n.1569T>C c.687T>C (p.Thr229=) n.1470T>C n.1489T>C | |
5 | g.132390852T>G | CA446339705 | SLC22A5 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1356T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.3900T>G n.2525T>G c.1062T>G (p.Thr354=) n.2827T>G c.468T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) n.2375T>G c.1215T>G (p.Thr405=) c.112-1581T>G c.477T>G n.8637T>G n.1893T>G n.318T>G c.597T>G (p.Thr199=) n.1575T>G n.1394-1581T>G n.1569T>G c.687T>G (p.Thr229=) n.1470T>G n.1489T>G | |
5 | g.132390853G>A | CA360807766 | SLC22A5 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1357G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.3901G>A n.2526G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.2828G>A c.469G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.2376G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.112-1580G>A c.478G>A n.8638G>A n.1894G>A n.319G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1576G>A n.1394-1580G>A n.1570G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1471G>A n.1490G>A | |
5 | g.132390853G>C | CA360807765 | SLC22A5 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1357G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.3901G>C n.2526G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.2828G>C c.469G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.2376G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.112-1580G>C c.478G>C n.8638G>C n.1894G>C n.319G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1576G>C n.1394-1580G>C n.1570G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1471G>C n.1490G>C | |
5 | g.132390853G>T | CA360807764 | SLC22A5 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1357G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.3901G>T n.2526G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.2828G>T c.469G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.2376G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.112-1580G>T c.478G>T n.8638G>T n.1894G>T n.319G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1576G>T n.1394-1580G>T n.1570G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1471G>T n.1490G>T | |
5 | g.132390854C>A | CA3404098 | SLC22A5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1358C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.3902C>A n.2527C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.2829C>A c.470C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.2377C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.112-1579C>A c.479C>A n.8639C>A n.1895C>A n.320C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1577C>A n.1394-1579C>A n.1571C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1472C>A n.1491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390854C= | CA1583150198 | SLC22A5 | c.1058C= (p.Ala353=) c.1289C= (p.Ala430=) c.*69C= (n.*69C=) n.1358C= c.*381C= (n.*381C=) n.3902C= n.2527C= c.1064C= (p.Ala355=) n.2829C= c.470C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1285C= (n.1285C=) c.1265C= (p.Ala422=) n.2377C= c.1217C= (p.Ala406=) c.112-1579C= c.479C= n.8639C= n.1895C= n.320C= c.599C= (p.Ala200=) n.1577C= n.1394-1579C= n.1571C= c.689C= (p.Ala230=) n.1472C= n.1491C= | |
5 | g.132390854C>G | CA360807767 | SLC22A5 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1358C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.3902C>G n.2527C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.2829C>G c.470C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.2377C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.112-1579C>G c.479C>G n.8639C>G n.1895C>G n.320C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1577C>G n.1394-1579C>G n.1571C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1472C>G n.1491C>G | |
5 | g.132390854C>T | CA360807768 | SLC22A5 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1358C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.3902C>T n.2527C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) n.2829C>T c.470C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.2377C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.112-1579C>T c.479C>T n.8639C>T n.1895C>T n.320C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1577C>T n.1394-1579C>T n.1571C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.1472C>T n.1491C>T | |
5 | g.132390855C>A | CA446339739 | SLC22A5 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1359C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.3903C>A n.2528C>A c.1065C>A (p.Ala355=) n.2830C>A c.471C>A c.1200C>A (p.Ala400=) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) n.2378C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.112-1578C>A c.480C>A n.8640C>A n.1896C>A n.321C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1578C>A n.1394-1578C>A n.1572C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.1473C>A n.1492C>A | |
5 | g.132390855C>G | CA446339735 | SLC22A5 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1359C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.3903C>G n.2528C>G c.1065C>G (p.Ala355=) n.2830C>G c.471C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1266C>G (p.Ala422=) n.2378C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.112-1578C>G c.480C>G n.8640C>G n.1896C>G n.321C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1578C>G n.1394-1578C>G n.1572C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.1473C>G n.1492C>G | |
5 | g.132390855C>T | CA446339731 | SLC22A5 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1359C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.3903C>T n.2528C>T c.1065C>T (p.Ala355=) n.2830C>T c.471C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) n.2378C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.112-1578C>T c.480C>T n.8640C>T n.1896C>T n.321C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1578C>T n.1394-1578C>T n.1572C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.1473C>T n.1492C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390856C>A | CA360807769 | SLC22A5 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1360C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.3904C>A n.2529C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.2831C>A c.472C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.2379C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.112-1577C>A c.481C>A n.8641C>A n.1897C>A n.322C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1579C>A n.1394-1577C>A n.1573C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1474C>A n.1493C>A | |
5 | g.132390856C= | CA1583150201 | SLC22A5 | c.1060C= (p.Leu354=) c.1291C= (p.Leu431=) c.*71C= (n.*71C=) n.1360C= c.*383C= (n.*383C=) n.3904C= n.2529C= c.1066C= (p.Leu356=) n.2831C= c.472C= c.1201C= (p.Leu401=) c.1287C= (n.1287C=) c.1267C= (p.Leu423=) n.2379C= c.1219C= (p.Leu407=) c.112-1577C= c.481C= n.8641C= n.1897C= n.322C= c.601C= (p.Leu201=) n.1579C= n.1394-1577C= n.1573C= c.691C= (p.Leu231=) n.1474C= n.1493C= | |
5 | g.132390856C>G | CA360807770 | SLC22A5 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1360C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.3904C>G n.2529C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.2831C>G c.472C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.2379C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.112-1577C>G c.481C>G n.8641C>G n.1897C>G n.322C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1579C>G n.1394-1577C>G n.1573C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1474C>G n.1493C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390856C>T | CA3404099 | SLC22A5 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1360C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.3904C>T n.2529C>T c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.2831C>T c.472C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.2379C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.112-1577C>T c.481C>T n.8641C>T n.1897C>T n.322C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.1579C>T n.1394-1577C>T n.1573C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1474C>T n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390857T>A | CA360807771 | SLC22A5 | c.1061T>A (p.Leu354His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1361T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.3905T>A n.2530T>A c.1067T>A (p.Leu356His) n.2832T>A c.473T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.1288T>A (n.1288T>A) c.1268T>A (p.Leu423His) n.2380T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.112-1576T>A c.482T>A n.8642T>A n.1898T>A n.323T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.1580T>A n.1394-1576T>A n.1574T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.1475T>A n.1494T>A | |
5 | g.132390857T>C | CA360807772 | SLC22A5 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1361T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.3905T>C n.2530T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.2832T>C c.473T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1288T>C (n.1288T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.2380T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.112-1576T>C c.482T>C n.8642T>C n.1898T>C n.323T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1580T>C n.1394-1576T>C n.1574T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1475T>C n.1494T>C | |
5 | g.132390857T>G | CA360807773 | SLC22A5 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1361T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.3905T>G n.2530T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.2832T>G c.473T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1288T>G (n.1288T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.2380T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.112-1576T>G c.482T>G n.8642T>G n.1898T>G n.323T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1580T>G n.1394-1576T>G n.1574T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1475T>G n.1494T>G | |
5 | g.132390858C>A | CA446339761 | SLC22A5 | c.1062C>A (p.Leu354=) c.1293C>A (p.Leu431=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1362C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.3906C>A n.2531C>A c.1068C>A (p.Leu356=) n.2833C>A c.474C>A c.1203C>A (p.Leu401=) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1269C>A (p.Leu423=) n.2381C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.112-1575C>A c.483C>A n.8643C>A n.1899C>A n.324C>A c.603C>A (p.Leu201=) n.1581C>A n.1394-1575C>A n.1575C>A c.693C>A (p.Leu231=) n.1476C>A n.1495C>A | |
5 | g.132390858C= | CA1583150208 | SLC22A5 | c.1062C= (p.Leu354=) c.1293C= (p.Leu431=) c.*73C= (n.*73C=) n.1362C= c.*385C= (n.*385C=) n.3906C= n.2531C= c.1068C= (p.Leu356=) n.2833C= c.474C= c.1203C= (p.Leu401=) c.1289C= (n.1289C=) c.1269C= (p.Leu423=) n.2381C= c.1221C= (p.Leu407=) c.112-1575C= c.483C= n.8643C= n.1899C= n.324C= c.603C= (p.Leu201=) n.1581C= n.1394-1575C= n.1575C= c.693C= (p.Leu231=) n.1476C= n.1495C= | |
5 | g.132390858C>G | CA446339767 | SLC22A5 | c.1062C>G (p.Leu354=) c.1293C>G (p.Leu431=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1362C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.3906C>G n.2531C>G c.1068C>G (p.Leu356=) n.2833C>G c.474C>G c.1203C>G (p.Leu401=) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1269C>G (p.Leu423=) n.2381C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.112-1575C>G c.483C>G n.8643C>G n.1899C>G n.324C>G c.603C>G (p.Leu201=) n.1581C>G n.1394-1575C>G n.1575C>G c.693C>G (p.Leu231=) n.1476C>G n.1495C>G | |
5 | g.132390858C>T | CA3404100 | SLC22A5 | c.1062C>T (p.Leu354=) c.1293C>T (p.Leu431=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1362C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.3906C>T n.2531C>T c.1068C>T (p.Leu356=) n.2833C>T c.474C>T c.1203C>T (p.Leu401=) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1269C>T (p.Leu423=) n.2381C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.112-1575C>T c.483C>T n.8643C>T n.1899C>T n.324C>T c.603C>T (p.Leu201=) n.1581C>T n.1394-1575C>T n.1575C>T c.693C>T (p.Leu231=) n.1476C>T n.1495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390859T>A | CA360807774 | SLC22A5 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1363T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.3907T>A n.2532T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.2834T>A c.475T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1290T>A (n.1290T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.2382T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.112-1574T>A c.484T>A n.8644T>A n.1900T>A n.325T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1582T>A n.1394-1574T>A n.1576T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1477T>A n.1496T>A | |
5 | g.132390859T>C | CA360807775 | SLC22A5 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1363T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.3907T>C n.2532T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.2834T>C c.475T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1290T>C (n.1290T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.2382T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.112-1574T>C c.484T>C n.8644T>C n.1900T>C n.325T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1582T>C n.1394-1574T>C n.1576T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1477T>C n.1496T>C | |
5 | g.132390859T>G | CA360807776 | SLC22A5 | c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1363T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.3907T>G n.2532T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) n.2834T>G c.475T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1290T>G (n.1290T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.2382T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.112-1574T>G c.484T>G n.8644T>G n.1900T>G n.325T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.1582T>G n.1394-1574T>G n.1576T>G c.694T>G (p.Phe232Val) n.1477T>G n.1496T>G | |
5 | g.132390860T>A | CA360807779 | SLC22A5 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1364T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.3908T>A n.2533T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.2835T>A c.476T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1291T>A (n.1291T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.2383T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.112-1573T>A c.485T>A n.8645T>A n.1901T>A n.326T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1583T>A n.1394-1573T>A n.1577T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1478T>A n.1497T>A | |
5 | g.132390860T>C | CA360807778 | SLC22A5 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1364T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.3908T>C n.2533T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.2835T>C c.476T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1291T>C (n.1291T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.2383T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.112-1573T>C c.485T>C n.8645T>C n.1901T>C n.326T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1583T>C n.1394-1573T>C n.1577T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1478T>C n.1497T>C | |
5 | g.132390860T>G | CA360807777 | SLC22A5 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.*75T>G (n.*75T>G) n.1364T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.3908T>G n.2533T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.2835T>G c.476T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1291T>G (n.1291T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.2383T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.112-1573T>G c.485T>G n.8645T>G n.1901T>G n.326T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1583T>G n.1394-1573T>G n.1577T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1478T>G n.1497T>G | |
5 | g.132390861C>A | CA360807780 | SLC22A5 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1365C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.3909C>A n.2534C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.2836C>A c.477C>A c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.2384C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.112-1572C>A c.486C>A n.8646C>A n.1902C>A n.327C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.1584C>A n.1394-1572C>A n.1578C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1479C>A n.1498C>A | |
5 | g.132390861C>G | CA360807781 | SLC22A5 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1365C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.3909C>G n.2534C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.2836C>G c.477C>G c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.2384C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.112-1572C>G c.486C>G n.8646C>G n.1902C>G n.327C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.1584C>G n.1394-1572C>G n.1578C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1479C>G n.1498C>G | |
5 | g.132390861C>T | CA446339816 | SLC22A5 | c.1065C>T (p.Phe355=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1365C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.3909C>T n.2534C>T c.1071C>T (p.Phe357=) n.2836C>T c.477C>T c.1206C>T (p.Phe402=) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) n.2384C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.112-1572C>T c.486C>T n.8646C>T n.1902C>T n.327C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.1584C>T n.1394-1572C>T n.1578C>T c.696C>T (p.Phe232=) n.1479C>T n.1498C>T | |
5 | g.132390862C>A | CA360807782 | SLC22A5 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1366C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.3910C>A n.2535C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) n.2837C>A c.478C>A c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.2385C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) c.112-1571C>A c.487C>A n.8647C>A n.1903C>A n.328C>A c.607C>A (p.Leu203Met) n.1585C>A n.1394-1571C>A n.1579C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.1480C>A n.1499C>A | |
5 | g.132390862C= | CA1583150211 | SLC22A5 | c.1066C= (p.Leu356=) c.1297C= (p.Leu433=) c.*77C= (n.*77C=) n.1366C= c.*389C= (n.*389C=) n.3910C= n.2535C= c.1072C= (p.Leu358=) n.2837C= c.478C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1293C= (n.1293C=) c.1273C= (p.Leu425=) n.2385C= c.1225C= (p.Leu409=) c.112-1571C= c.487C= n.8647C= n.1903C= n.328C= c.607C= (p.Leu203=) n.1585C= n.1394-1571C= n.1579C= c.697C= (p.Leu233=) n.1480C= n.1499C= | |
5 | g.132390862C>G | CA3404101 | SLC22A5 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1366C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.3910C>G n.2535C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) n.2837C>G c.478C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2385C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.112-1571C>G c.487C>G n.8647C>G n.1903C>G n.328C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1585C>G n.1394-1571C>G n.1579C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1480C>G n.1499C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390862C>T | CA446339832 | SLC22A5 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1366C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.3910C>T n.2535C>T c.1072C>T (p.Leu358=) n.2837C>T c.478C>T c.1207C>T (p.Leu403=) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) n.2385C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.112-1571C>T c.487C>T n.8647C>T n.1903C>T n.328C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.1585C>T n.1394-1571C>T n.1579C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.1480C>T n.1499C>T | ClinVar |
5 | g.132390863T>A | CA360807783 | SLC22A5 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1367T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.3911T>A n.2536T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.2838T>A c.479T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.2386T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.112-1570T>A c.488T>A n.8648T>A n.1904T>A n.329T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1586T>A n.1394-1570T>A n.1580T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1481T>A n.1500T>A | |
5 | g.132390863T>C | CA360807784 | SLC22A5 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1367T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.3911T>C n.2536T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.2838T>C c.479T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2386T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.112-1570T>C c.488T>C n.8648T>C n.1904T>C n.329T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1586T>C n.1394-1570T>C n.1580T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1481T>C n.1500T>C | |
5 | g.132390863T>G | CA360807785 | SLC22A5 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1367T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.3911T>G n.2536T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.2838T>G c.479T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2386T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.112-1570T>G c.488T>G n.8648T>G n.1904T>G n.329T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1586T>G n.1394-1570T>G n.1580T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1481T>G n.1500T>G | |
5 | g.132390864G>A | CA446339847 | SLC22A5 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1368G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.3912G>A n.2537G>A c.1074G>A (p.Leu358=) n.2839G>A c.480G>A c.1209G>A (p.Leu403=) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) n.2387G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.112-1569G>A c.489G>A n.8649G>A n.1905G>A n.330G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.1587G>A n.1394-1569G>A n.1581G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1482G>A n.1501G>A | |
5 | g.132390864G>C | CA446339849 | SLC22A5 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1368G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.3912G>C n.2537G>C c.1074G>C (p.Leu358=) n.2839G>C c.480G>C c.1209G>C (p.Leu403=) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) n.2387G>C c.1227G>C (p.Leu409=) c.112-1569G>C c.489G>C n.8649G>C n.1905G>C n.330G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.1587G>C n.1394-1569G>C n.1581G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.1482G>C n.1501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390864G= | CA1583150221 | SLC22A5 | c.1068G= (p.Leu356=) c.1299G= (p.Leu433=) c.*79G= (n.*79G=) n.1368G= c.*391G= (n.*391G=) n.3912G= n.2537G= c.1074G= (p.Leu358=) n.2839G= c.480G= c.1209G= (p.Leu403=) c.1295G= (n.1295G=) c.1275G= (p.Leu425=) n.2387G= c.1227G= (p.Leu409=) c.112-1569G= c.489G= n.8649G= n.1905G= n.330G= c.609G= (p.Leu203=) n.1587G= n.1394-1569G= n.1581G= c.699G= (p.Leu233=) n.1482G= n.1501G= | |
5 | g.132390864G>T | CA446339854 | SLC22A5 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1368G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.3912G>T n.2537G>T c.1074G>T (p.Leu358=) n.2839G>T c.480G>T c.1209G>T (p.Leu403=) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) n.2387G>T c.1227G>T (p.Leu409=) c.112-1569G>T c.489G>T n.8649G>T n.1905G>T n.330G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.1587G>T n.1394-1569G>T n.1581G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.1482G>T n.1501G>T | ClinVar |
5 | g.132390865G>A | CA360807786 | SLC22A5 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1369G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.3913G>A n.2538G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.2840G>A c.481G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.2388G>A c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.112-1568G>A c.490G>A n.8650G>A n.1906G>A n.331G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1588G>A n.1394-1568G>A n.1582G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) n.1483G>A n.1502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390865G>C | CA360807787 | SLC22A5 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1369G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.3913G>C n.2538G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.2840G>C c.481G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.2388G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.112-1568G>C c.490G>C n.8650G>C n.1906G>C n.331G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1588G>C n.1394-1568G>C n.1582G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) n.1483G>C n.1502G>C | |
5 | g.132390865G= | CA1583150224 | SLC22A5 | c.1069G= (p.Gly357=) c.1300G= (p.Gly434=) c.*80G= (n.*80G=) n.1369G= c.*392G= (n.*392G=) n.3913G= n.2538G= c.1075G= (p.Gly359=) n.2840G= c.481G= c.1210G= (p.Gly404=) c.1296G= (n.1296G=) c.1276G= (p.Gly426=) n.2388G= c.1228G= (p.Gly410=) c.112-1568G= c.490G= n.8650G= n.1906G= n.331G= c.610G= (p.Gly204=) n.1588G= n.1394-1568G= n.1582G= c.700G= (p.Gly234=) n.1483G= n.1502G= | |
5 | g.132390865G>T | CA360807788 | SLC22A5 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1369G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.3913G>T n.2538G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.2840G>T c.481G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.2388G>T c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.112-1568G>T c.490G>T n.8650G>T n.1906G>T n.331G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1588G>T n.1394-1568G>T n.1582G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) n.1483G>T n.1502G>T | |
5 | g.132390866G>A | CA3404102 | SLC22A5 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1370G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.3914G>A n.2539G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.2841G>A c.482G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.2389G>A c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.112-1567G>A c.491G>A n.8651G>A n.1907G>A n.332G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1589G>A n.1394-1567G>A n.1583G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) n.1484G>A n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390866G>C | CA360807789 | SLC22A5 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1370G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.3914G>C n.2539G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.2841G>C c.482G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.2389G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.112-1567G>C c.491G>C n.8651G>C n.1907G>C n.332G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1589G>C n.1394-1567G>C n.1583G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) n.1484G>C n.1503G>C | |
5 | g.132390866G= | CA1583150231 | SLC22A5 | c.1070G= (p.Gly357=) c.1301G= (p.Gly434=) c.*81G= (n.*81G=) n.1370G= c.*393G= (n.*393G=) n.3914G= n.2539G= c.1076G= (p.Gly359=) n.2841G= c.482G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1297G= (n.1297G=) c.1277G= (p.Gly426=) n.2389G= c.1229G= (p.Gly410=) c.112-1567G= c.491G= n.8651G= n.1907G= n.332G= c.611G= (p.Gly204=) n.1589G= n.1394-1567G= n.1583G= c.701G= (p.Gly234=) n.1484G= n.1503G= | |
5 | g.132390866G>T | CA360807790 | SLC22A5 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1370G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.3914G>T n.2539G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.2841G>T c.482G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.2389G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.112-1567G>T c.491G>T n.8651G>T n.1907G>T n.332G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1589G>T n.1394-1567G>T n.1583G>T c.701G>T (p.Gly234Val) n.1484G>T n.1503G>T | |
5 | g.132390867T>A | CA446339881 | SLC22A5 | c.1071T>A (p.Gly357=) c.1302T>A (p.Gly434=) c.*82T>A (n.*82T>A) n.1371T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.3915T>A n.2540T>A c.1077T>A (p.Gly359=) n.2842T>A c.483T>A c.1212T>A (p.Gly404=) c.1298T>A (n.1298T>A) c.1278T>A (p.Gly426=) n.2390T>A c.1230T>A (p.Gly410=) c.112-1566T>A c.492T>A n.8652T>A n.1908T>A n.333T>A c.612T>A (p.Gly204=) n.1590T>A n.1394-1566T>A n.1584T>A c.702T>A (p.Gly234=) n.1485T>A n.1504T>A | |
5 | g.132390867T>C | CA446339887 | SLC22A5 | c.1071T>C (p.Gly357=) c.1302T>C (p.Gly434=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.1371T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.3915T>C n.2540T>C c.1077T>C (p.Gly359=) n.2842T>C c.483T>C c.1212T>C (p.Gly404=) c.1298T>C (n.1298T>C) c.1278T>C (p.Gly426=) n.2390T>C c.1230T>C (p.Gly410=) c.112-1566T>C c.492T>C n.8652T>C n.1908T>C n.333T>C c.612T>C (p.Gly204=) n.1590T>C n.1394-1566T>C n.1584T>C c.702T>C (p.Gly234=) n.1485T>C n.1504T>C | |
5 | g.132390867T>G | CA446339893 | SLC22A5 | c.1071T>G (p.Gly357=) c.1302T>G (p.Gly434=) c.*82T>G (n.*82T>G) n.1371T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.3915T>G n.2540T>G c.1077T>G (p.Gly359=) n.2842T>G c.483T>G c.1212T>G (p.Gly404=) c.1298T>G (n.1298T>G) c.1278T>G (p.Gly426=) n.2390T>G c.1230T>G (p.Gly410=) c.112-1566T>G c.492T>G n.8652T>G n.1908T>G n.333T>G c.612T>G (p.Gly204=) n.1590T>G n.1394-1566T>G n.1584T>G c.702T>G (p.Gly234=) n.1485T>G n.1504T>G | |
5 | g.132390868G>A | CA360807792 | SLC22A5 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1372G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.3916G>A n.2541G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.2843G>A c.484G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.2391G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.112-1565G>A c.493G>A n.8653G>A n.1909G>A n.334G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1591G>A n.1394-1565G>A n.1585G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1486G>A n.1505G>A | |
5 | g.132390868G>C | CA360807793 | SLC22A5 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1372G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.3916G>C n.2541G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.2843G>C c.484G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.2391G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.112-1565G>C c.493G>C n.8653G>C n.1909G>C n.334G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1591G>C n.1394-1565G>C n.1585G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1486G>C n.1505G>C | |
5 | g.132390868G>T | CA360807791 | SLC22A5 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1372G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.3916G>T n.2541G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.2843G>T c.484G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.2391G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.112-1565G>T c.493G>T n.8653G>T n.1909G>T n.334G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1591G>T n.1394-1565G>T n.1585G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1486G>T n.1505G>T | |
5 | g.132390869G>A | CA360807794 | SLC22A5 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1373G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.3917G>A n.2542G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.2844G>A c.485G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1300G>A (n.1300G>A) c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.2392G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.112-1564G>A c.494G>A n.8654G>A n.1910G>A n.335G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1592G>A n.1394-1564G>A n.1586G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1487G>A n.1506G>A | |
5 | g.132390869G>C | CA360807796 | SLC22A5 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1373G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.3917G>C n.2542G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.2844G>C c.485G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1300G>C (n.1300G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.2392G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.112-1564G>C c.494G>C n.8654G>C n.1910G>C n.335G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1592G>C n.1394-1564G>C n.1586G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1487G>C n.1506G>C | |
5 | g.132390869G>T | CA360807795 | SLC22A5 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1373G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.3917G>T n.2542G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) n.2844G>T c.485G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1300G>T (n.1300G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.2392G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.112-1564G>T c.494G>T n.8654G>T n.1910G>T n.335G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.1592G>T n.1394-1564G>T n.1586G>T c.704G>T (p.Gly235Val) n.1487G>T n.1506G>T | ClinVar |
5 | g.132390870C>A | CA446339926 | SLC22A5 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.1305C>A (p.Gly435=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1374C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.3918C>A n.2543C>A c.1080C>A (p.Gly360=) n.2845C>A c.486C>A c.1215C>A (p.Gly405=) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1281C>A (p.Gly427=) n.2393C>A c.1233C>A (p.Gly411=) c.112-1563C>A c.495C>A n.8655C>A n.1911C>A n.336C>A c.615C>A (p.Gly205=) n.1593C>A n.1394-1563C>A n.1587C>A c.705C>A (p.Gly235=) n.1488C>A n.1507C>A | |
5 | g.132390870C= | CA1583150236 | SLC22A5 | c.1074C= (p.Gly358=) c.1305C= (p.Gly435=) c.*85C= (n.*85C=) n.1374C= c.*397C= (n.*397C=) n.3918C= n.2543C= c.1080C= (p.Gly360=) n.2845C= c.486C= c.1215C= (p.Gly405=) c.1301C= (n.1301C=) c.1281C= (p.Gly427=) n.2393C= c.1233C= (p.Gly411=) c.112-1563C= c.495C= n.8655C= n.1911C= n.336C= c.615C= (p.Gly205=) n.1593C= n.1394-1563C= n.1587C= c.705C= (p.Gly235=) n.1488C= n.1507C= | |
5 | g.132390870C>G | CA446339928 | SLC22A5 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1374C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.3918C>G n.2543C>G c.1080C>G (p.Gly360=) n.2845C>G c.486C>G c.1215C>G (p.Gly405=) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1281C>G (p.Gly427=) n.2393C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.112-1563C>G c.495C>G n.8655C>G n.1911C>G n.336C>G c.615C>G (p.Gly205=) n.1593C>G n.1394-1563C>G n.1587C>G c.705C>G (p.Gly235=) n.1488C>G n.1507C>G | |
5 | g.132390870C>T | CA3404103 | SLC22A5 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1374C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.3918C>T n.2543C>T c.1080C>T (p.Gly360=) n.2845C>T c.486C>T c.1215C>T (p.Gly405=) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1281C>T (p.Gly427=) n.2393C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.112-1563C>T c.495C>T n.8655C>T n.1911C>T n.336C>T c.615C>T (p.Gly205=) n.1593C>T n.1394-1563C>T n.1587C>T c.705C>T (p.Gly235=) n.1488C>T n.1507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390871A= | CA1583150240 | SLC22A5 | c.1075A= (p.Ser359=) c.1306A= (p.Ser436=) c.*86A= (n.*86A=) n.1375A= c.*398A= (n.*398A=) n.3919A= n.2544A= c.1081A= (p.Ser361=) n.2846A= c.487A= c.1216A= (p.Ser406=) c.1302A= (n.1302A=) c.1282A= (p.Ser428=) n.2394A= c.1234A= (p.Ser412=) c.112-1562A= c.496A= n.8656A= n.1912A= n.337A= c.616A= (p.Ser206=) n.1594A= n.1394-1562A= n.1588A= c.706A= (p.Ser236=) n.1489A= n.1508A= | |
5 | g.132390871A>C | CA16042512 | SLC22A5 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1375A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.3919A>C n.2544A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.2846A>C c.487A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.2394A>C c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.112-1562A>C c.496A>C n.8656A>C n.1912A>C n.337A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1594A>C n.1394-1562A>C n.1588A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.1489A>C n.1508A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390871A>G | CA360807797 | SLC22A5 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1375A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.3919A>G n.2544A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.2846A>G c.487A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.2394A>G c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.112-1562A>G c.496A>G n.8656A>G n.1912A>G n.337A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1594A>G n.1394-1562A>G n.1588A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.1489A>G n.1508A>G | |
5 | g.132390871A>T | CA360807798 | SLC22A5 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1375A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.3919A>T n.2544A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.2846A>T c.487A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.2394A>T c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.112-1562A>T c.496A>T n.8656A>T n.1912A>T n.337A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1594A>T n.1394-1562A>T n.1588A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.1489A>T n.1508A>T | |
5 | g.132390872G>A | CA360807799 | SLC22A5 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1376G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.3920G>A n.2545G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.2847G>A c.488G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.2395G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.112-1561G>A c.497G>A n.8657G>A n.1913G>A n.338G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1595G>A n.1394-1561G>A n.1589G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.1490G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390872G>C | CA360807800 | SLC22A5 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1376G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.3920G>C n.2545G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.2847G>C c.488G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.2395G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.112-1561G>C c.497G>C n.8657G>C n.1913G>C n.338G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1595G>C n.1394-1561G>C n.1589G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.1490G>C n.1509G>C | |
5 | g.132390872G>T | CA360807801 | SLC22A5 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1376G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.3920G>T n.2545G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.2847G>T c.488G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.2395G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.112-1561G>T c.497G>T n.8657G>T n.1913G>T n.338G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1595G>T n.1394-1561G>T n.1589G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.1490G>T n.1509G>T | |
5 | g.132390873T>A | CA360807802 | SLC22A5 | c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1377T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.3921T>A n.2546T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.2848T>A c.489T>A c.1218T>A (p.Ser406Arg) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.2396T>A c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.112-1560T>A c.498T>A n.8658T>A n.1914T>A n.339T>A c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1596T>A n.1394-1560T>A n.1590T>A c.708T>A (p.Ser236Arg) n.1491T>A n.1510T>A | |
5 | g.132390873T>C | CA446339965 | SLC22A5 | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1377T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.3921T>C n.2546T>C c.1083T>C (p.Ser361=) n.2848T>C c.489T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1284T>C (p.Ser428=) n.2396T>C c.1236T>C (p.Ser412=) c.112-1560T>C c.498T>C n.8658T>C n.1914T>C n.339T>C c.618T>C (p.Ser206=) n.1596T>C n.1394-1560T>C n.1590T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.1491T>C n.1510T>C | |
5 | g.132390873T>G | CA360807803 | SLC22A5 | c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1377T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.3921T>G n.2546T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.2848T>G c.489T>G c.1218T>G (p.Ser406Arg) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.2396T>G c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.112-1560T>G c.498T>G n.8658T>G n.1914T>G n.339T>G c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1596T>G n.1394-1560T>G n.1590T>G c.708T>G (p.Ser236Arg) n.1491T>G n.1510T>G | |
5 | g.132390874G>A | CA360807804 | SLC22A5 | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1378G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.3922G>A n.2547G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.2849G>A c.490G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.2397G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.112-1559G>A c.499G>A n.8659G>A n.1915G>A n.340G>A c.619G>A (p.Val207Ile) n.1597G>A n.1394-1559G>A n.1591G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.1492G>A n.1511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390874G>C | CA360807805 | SLC22A5 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1378G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.3922G>C n.2547G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.2849G>C c.490G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.2397G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.112-1559G>C c.499G>C n.8659G>C n.1915G>C n.340G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.1597G>C n.1394-1559G>C n.1591G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1492G>C n.1511G>C | |
5 | g.132390874G= | CA1583150246 | SLC22A5 | c.1078G= (p.Val360=) c.1309G= (p.Val437=) c.*89G= (n.*89G=) n.1378G= c.*401G= (n.*401G=) n.3922G= n.2547G= c.1084G= (p.Val362=) n.2849G= c.490G= c.1219G= (p.Val407=) c.1305G= (n.1305G=) c.1285G= (p.Val429=) n.2397G= c.1237G= (p.Val413=) c.112-1559G= c.499G= n.8659G= n.1915G= n.340G= c.619G= (p.Val207=) n.1597G= n.1394-1559G= n.1591G= c.709G= (p.Val237=) n.1492G= n.1511G= | |
5 | g.132390874G>T | CA360807806 | SLC22A5 | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1378G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.3922G>T n.2547G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) n.2849G>T c.490G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1305G>T (n.1305G>T) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.2397G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) c.112-1559G>T c.499G>T n.8659G>T n.1915G>T n.340G>T c.619G>T (p.Val207Phe) n.1597G>T n.1394-1559G>T n.1591G>T c.709G>T (p.Val237Phe) n.1492G>T n.1511G>T | |
5 | g.132390875T>A | CA360807807 | SLC22A5 | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1379T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.3923T>A n.2548T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) n.2850T>A c.491T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.2398T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) c.112-1558T>A c.500T>A n.8660T>A n.1916T>A n.341T>A c.620T>A (p.Val207Asp) n.1598T>A n.1394-1558T>A n.1592T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.1493T>A n.1512T>A | |
5 | g.132390875T>C | CA360807809 | SLC22A5 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1379T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.3923T>C n.2548T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.2850T>C c.491T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.2398T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.112-1558T>C c.500T>C n.8660T>C n.1916T>C n.341T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.1598T>C n.1394-1558T>C n.1592T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1493T>C n.1512T>C | ClinVar |
5 | g.132390875T>G | CA360807808 | SLC22A5 | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1379T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.3923T>G n.2548T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.2850T>G c.491T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.2398T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.112-1558T>G c.500T>G n.8660T>G n.1916T>G n.341T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.1598T>G n.1394-1558T>G n.1592T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1493T>G n.1512T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390875T= | CA1583150251 | SLC22A5 | c.1079T= (p.Val360=) c.1310T= (p.Val437=) c.*90T= (n.*90T=) n.1379T= c.*402T= (n.*402T=) n.3923T= n.2548T= c.1085T= (p.Val362=) n.2850T= c.491T= c.1220T= (p.Val407=) c.1306T= (n.1306T=) c.1286T= (p.Val429=) n.2398T= c.1238T= (p.Val413=) c.112-1558T= c.500T= n.8660T= n.1916T= n.341T= c.620T= (p.Val207=) n.1598T= n.1394-1558T= n.1592T= c.710T= (p.Val237=) n.1493T= n.1512T= | |
5 | g.132390876C>A | CA446340005 | SLC22A5 | c.1080C>A (p.Val360=) c.1311C>A (p.Val437=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1380C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.3924C>A n.2549C>A c.1086C>A (p.Val362=) n.2851C>A c.492C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1287C>A (p.Val429=) n.2399C>A c.1239C>A (p.Val413=) c.112-1557C>A c.501C>A n.8661C>A n.1917C>A n.342C>A c.621C>A (p.Val207=) n.1599C>A n.1394-1557C>A n.1593C>A c.711C>A (p.Val237=) n.1494C>A n.1513C>A | |
5 | g.132390876C>G | CA446340003 | SLC22A5 | c.1080C>G (p.Val360=) c.1311C>G (p.Val437=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1380C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.3924C>G n.2549C>G c.1086C>G (p.Val362=) n.2851C>G c.492C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1287C>G (p.Val429=) n.2399C>G c.1239C>G (p.Val413=) c.112-1557C>G c.501C>G n.8661C>G n.1917C>G n.342C>G c.621C>G (p.Val207=) n.1599C>G n.1394-1557C>G n.1593C>G c.711C>G (p.Val237=) n.1494C>G n.1513C>G | |
5 | g.132390876C>T | CA446340004 | SLC22A5 | c.1080C>T (p.Val360=) c.1311C>T (p.Val437=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1380C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.3924C>T n.2549C>T c.1086C>T (p.Val362=) n.2851C>T c.492C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1287C>T (p.Val429=) n.2399C>T c.1239C>T (p.Val413=) c.112-1557C>T c.501C>T n.8661C>T n.1917C>T n.342C>T c.621C>T (p.Val207=) n.1599C>T n.1394-1557C>T n.1593C>T c.711C>T (p.Val237=) n.1494C>T n.1513C>T | ClinVar |
5 | g.132390877del | CA2499217561 | SLC22A5 | c.1081del (p.Leu361PhefsTer19) c.1312del (p.Leu438PhefsTer19) c.*92del (n.*92del) n.1381del c.*404del (n.*404del) n.3925del n.2550del c.1087del (p.Leu363PhefsTer19) n.2852del c.493del c.1222del (p.Leu408PhefsTer19) c.1308del (n.1308del) c.1288del (p.Leu430PhefsTer19) n.2400del c.1240del (p.Leu414PhefsTer19) c.112-1556del c.502del n.8662del n.1918del n.343del c.622del (p.Leu208PhefsTer19) n.1600del n.1394-1556del n.1594del c.712del (p.Leu238PhefsTer19) n.1495del n.1514del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390876_132390879delinsCCTT | CA1583150253 | SLC22A5 | c.1080_1083delinsCCTT (p.Val360=) c.1311_1314delinsCCTT (p.Val437=) c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT) n.1380_1383delinsCCTT c.*403_*406delinsCCTT (n.*403_*406delinsCCTT) n.3924_3927delinsCCTT n.2549_2552delinsCCTT c.1086_1089delinsCCTT (p.Val362=) n.2851_2854delinsCCTT c.492_495delinsCCTT c.1221_1224delinsCCTT (p.Val407=) c.1307_1310delinsCCTT (n.1307_1310delinsCCTT) c.1287_1290delinsCCTT (p.Val429=) n.2399_2402delinsCCTT c.1239_1242delinsCCTT (p.Val413=) c.112-1557_112-1554delinsCCTT c.501_504delinsCCTT n.8661_8664delinsCCTT n.1917_1920delinsCCTT n.342_345delinsCCTT c.621_624delinsCCTT (p.Val207=) n.1599_1602delinsCCTT n.1394-1557_1394-1554delinsCCTT n.1593_1596delinsCCTT c.711_714delinsCCTT (p.Val237=) n.1494_1497delinsCCTT n.1513_1516delinsCCTT | |
5 | g.132390877C>A | CA360807810 | SLC22A5 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1381C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.3925C>A n.2550C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.2852C>A c.493C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1308C>A (n.1308C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) n.2400C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.112-1556C>A c.502C>A n.8662C>A n.1918C>A n.343C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1600C>A n.1394-1556C>A n.1594C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1495C>A n.1514C>A | |
5 | g.132390877C>G | CA360807811 | SLC22A5 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1381C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.3925C>G n.2550C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.2852C>G c.493C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1308C>G (n.1308C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.2400C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.112-1556C>G c.502C>G n.8662C>G n.1918C>G n.343C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.1600C>G n.1394-1556C>G n.1594C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1495C>G n.1514C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390877C>T | CA360807812 | SLC22A5 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1381C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.3925C>T n.2550C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.2852C>T c.493C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1308C>T (n.1308C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) n.2400C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.112-1556C>T c.502C>T n.8662C>T n.1918C>T n.343C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1600C>T n.1394-1556C>T n.1594C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) n.1495C>T n.1514C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390879_132390881del | CA1583150256 | SLC22A5 | c.1083_1085del (p.Leu362del) c.1314_1316del (p.Leu439del) c.*94_*96del (n.*94_*96del) n.1383_1385del c.*406_*408del (n.*406_*408del) n.3927_3929del n.2552_2554del c.1089_1091del (p.Leu364del) n.2854_2856del c.495_497del c.1224_1226del (p.Leu409del) c.1310_1312del (n.1310_1312del) c.1290_1292del (p.Leu431del) n.2402_2404del c.1242_1244del (p.Leu415del) c.112-1554_112-1552del c.504_506del n.8664_8666del n.1920_1922del n.345_347del c.624_626del (p.Leu209del) n.1602_1604del n.1394-1554_1394-1552del n.1596_1598del c.714_716del (p.Leu239del) n.1497_1499del n.1516_1518del | dbSNP |
5 | g.132390878T>A | CA360807813 | SLC22A5 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1382T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.3926T>A n.2551T>A c.1088T>A (p.Leu363His) n.2853T>A c.494T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) n.2401T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.112-1555T>A c.503T>A n.8663T>A n.1919T>A n.344T>A c.623T>A (p.Leu208His) n.1601T>A n.1394-1555T>A n.1595T>A c.713T>A (p.Leu238His) n.1496T>A n.1515T>A | |
5 | g.132390878T>C | CA360807814 | SLC22A5 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1382T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.3926T>C n.2551T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.2853T>C c.494T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.2401T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.112-1555T>C c.503T>C n.8663T>C n.1919T>C n.344T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1601T>C n.1394-1555T>C n.1595T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1496T>C n.1515T>C | |
5 | g.132390878T>G | CA360807815 | SLC22A5 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1382T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.3926T>G n.2551T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.2853T>G c.494T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.2401T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.112-1555T>G c.503T>G n.8663T>G n.1919T>G n.344T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1601T>G n.1394-1555T>G n.1595T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1496T>G n.1515T>G | |
5 | g.132390878_132390881dup | CA2831404701 | SLC22A5 | c.1082_1085dup (p.Phe363SerfsTer?) c.1313_1316dup (p.Phe440SerfsTer?) c.*93_*96dup (n.*93_*96dup) n.1382_1385dup c.*405_*408dup (n.*405_*408dup) n.3926_3929dup n.2551_2554dup c.1088_1091dup (p.Phe365SerfsTer?) n.2853_2856dup c.494_497dup c.1223_1226dup (p.Phe410SerfsTer?) c.1309_1312dup (n.1309_1312dup) c.1289_1292dup (p.Phe432SerfsTer?) n.2401_2404dup c.1241_1244dup (p.Phe416SerfsTer?) c.112-1555_112-1552dup c.503_506dup n.8663_8666dup n.1919_1922dup n.344_347dup c.623_626dup (p.Phe210SerfsTer?) n.1601_1604dup n.1394-1555_1394-1552dup n.1595_1598dup c.713_716dup (p.Phe240SerfsTer?) n.1496_1499dup n.1515_1518dup | |
5 | g.132390879T>A | CA446340017 | SLC22A5 | c.1083T>A (p.Leu361=) c.1314T>A (p.Leu438=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1383T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.3927T>A n.2552T>A c.1089T>A (p.Leu363=) n.2854T>A c.495T>A c.1224T>A (p.Leu408=) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1290T>A (p.Leu430=) n.2402T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.112-1554T>A c.504T>A n.8664T>A n.1920T>A n.345T>A c.624T>A (p.Leu208=) n.1602T>A n.1394-1554T>A n.1596T>A c.714T>A (p.Leu238=) n.1497T>A n.1516T>A | |
5 | g.132390879T>C | CA446340020 | SLC22A5 | c.1083T>C (p.Leu361=) c.1314T>C (p.Leu438=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1383T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.3927T>C n.2552T>C c.1089T>C (p.Leu363=) n.2854T>C c.495T>C c.1224T>C (p.Leu408=) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1290T>C (p.Leu430=) n.2402T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.112-1554T>C c.504T>C n.8664T>C n.1920T>C n.345T>C c.624T>C (p.Leu208=) n.1602T>C n.1394-1554T>C n.1596T>C c.714T>C (p.Leu238=) n.1497T>C n.1516T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390879T>G | CA446340024 | SLC22A5 | c.1083T>G (p.Leu361=) c.1314T>G (p.Leu438=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1383T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.3927T>G n.2552T>G c.1089T>G (p.Leu363=) n.2854T>G c.495T>G c.1224T>G (p.Leu408=) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1290T>G (p.Leu430=) n.2402T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.112-1554T>G c.504T>G n.8664T>G n.1920T>G n.345T>G c.624T>G (p.Leu208=) n.1602T>G n.1394-1554T>G n.1596T>G c.714T>G (p.Leu238=) n.1497T>G n.1516T>G | |
5 | g.132390879T= | CA1583150258 | SLC22A5 | c.1083T= (p.Leu361=) c.1314T= (p.Leu438=) c.*94T= (n.*94T=) n.1383T= c.*406T= (n.*406T=) n.3927T= n.2552T= c.1089T= (p.Leu363=) n.2854T= c.495T= c.1224T= (p.Leu408=) c.1310T= (n.1310T=) c.1290T= (p.Leu430=) n.2402T= c.1242T= (p.Leu414=) c.112-1554T= c.504T= n.8664T= n.1920T= n.345T= c.624T= (p.Leu208=) n.1602T= n.1394-1554T= n.1596T= c.714T= (p.Leu238=) n.1497T= n.1516T= | |
5 | g.132390880C>A | CA360807816 | SLC22A5 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1384C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.3928C>A n.2553C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.2855C>A c.496C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1311C>A (n.1311C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.2403C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.112-1553C>A c.505C>A n.8665C>A n.1921C>A n.346C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.1603C>A n.1394-1553C>A n.1597C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1498C>A n.1517C>A | |
5 | g.132390880C= | CA1583150260 | SLC22A5 | c.1084C= (p.Leu362=) c.1315C= (p.Leu439=) c.*95C= (n.*95C=) n.1384C= c.*407C= (n.*407C=) n.3928C= n.2553C= c.1090C= (p.Leu364=) n.2855C= c.496C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1311C= (n.1311C=) c.1291C= (p.Leu431=) n.2403C= c.1243C= (p.Leu415=) c.112-1553C= c.505C= n.8665C= n.1921C= n.346C= c.625C= (p.Leu209=) n.1603C= n.1394-1553C= n.1597C= c.715C= (p.Leu239=) n.1498C= n.1517C= | |
5 | g.132390880C>G | CA360807817 | SLC22A5 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1384C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.3928C>G n.2553C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.2855C>G c.496C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1311C>G (n.1311C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.2403C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.112-1553C>G c.505C>G n.8665C>G n.1921C>G n.346C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1603C>G n.1394-1553C>G n.1597C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1498C>G n.1517C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390880C>T | CA360807818 | SLC22A5 | c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1384C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.3928C>T n.2553C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.2855C>T c.496C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1311C>T (n.1311C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.2403C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.112-1553C>T c.505C>T n.8665C>T n.1921C>T n.346C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.1603C>T n.1394-1553C>T n.1597C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1498C>T n.1517C>T | |
5 | g.132390881T>A | CA360807820 | SLC22A5 | c.1085T>A (p.Leu362His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1385T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.3929T>A n.2554T>A c.1091T>A (p.Leu364His) n.2856T>A c.497T>A c.1226T>A (p.Leu409His) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) n.2404T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.112-1552T>A c.506T>A n.8666T>A n.1922T>A n.347T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.1604T>A n.1394-1552T>A n.1598T>A c.716T>A (p.Leu239His) n.1499T>A n.1518T>A | |
5 | g.132390881T>C | CA360807821 | SLC22A5 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1385T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.3929T>C n.2554T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.2856T>C c.497T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.2404T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.112-1552T>C c.506T>C n.8666T>C n.1922T>C n.347T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1604T>C n.1394-1552T>C n.1598T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1499T>C n.1518T>C | |
5 | g.132390881T>G | CA360807819 | SLC22A5 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1385T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.3929T>G n.2554T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.2856T>G c.497T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.2404T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.112-1552T>G c.506T>G n.8666T>G n.1922T>G n.347T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1604T>G n.1394-1552T>G n.1598T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1499T>G n.1518T>G | |
5 | g.132390882C>A | CA446340048 | SLC22A5 | c.1086C>A (p.Leu362=) c.1317C>A (p.Leu439=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1386C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.3930C>A n.2555C>A c.1092C>A (p.Leu364=) n.2857C>A c.498C>A c.1227C>A (p.Leu409=) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) n.2405C>A c.1245C>A (p.Leu415=) c.112-1551C>A c.507C>A n.8667C>A n.1923C>A n.348C>A c.627C>A (p.Leu209=) n.1605C>A n.1394-1551C>A n.1599C>A c.717C>A (p.Leu239=) n.1500C>A n.1519C>A | |
5 | g.132390882C>G | CA446340045 | SLC22A5 | c.1086C>G (p.Leu362=) c.1317C>G (p.Leu439=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1386C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.3930C>G n.2555C>G c.1092C>G (p.Leu364=) n.2857C>G c.498C>G c.1227C>G (p.Leu409=) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) n.2405C>G c.1245C>G (p.Leu415=) c.112-1551C>G c.507C>G n.8667C>G n.1923C>G n.348C>G c.627C>G (p.Leu209=) n.1605C>G n.1394-1551C>G n.1599C>G c.717C>G (p.Leu239=) n.1500C>G n.1519C>G | |
5 | g.132390882C>T | CA446340052 | SLC22A5 | c.1086C>T (p.Leu362=) c.1317C>T (p.Leu439=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1386C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.3930C>T n.2555C>T c.1092C>T (p.Leu364=) n.2857C>T c.498C>T c.1227C>T (p.Leu409=) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) n.2405C>T c.1245C>T (p.Leu415=) c.112-1551C>T c.507C>T n.8667C>T n.1923C>T n.348C>T c.627C>T (p.Leu209=) n.1605C>T n.1394-1551C>T n.1599C>T c.717C>T (p.Leu239=) n.1500C>T n.1519C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390883T>A | CA360807822 | SLC22A5 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1387T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.3931T>A n.2556T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.2858T>A c.499T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1314T>A (n.1314T>A) c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.2406T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.112-1550T>A c.508T>A n.8668T>A n.1924T>A n.349T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1606T>A n.1394-1550T>A n.1600T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1501T>A n.1520T>A | |
5 | g.132390883T>C | CA360807823 | SLC22A5 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1387T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.3931T>C n.2556T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.2858T>C c.499T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1314T>C (n.1314T>C) c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.2406T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.112-1550T>C c.508T>C n.8668T>C n.1924T>C n.349T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1606T>C n.1394-1550T>C n.1600T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1501T>C n.1520T>C | dbSNP |
5 | g.132390883T>G | CA360807824 | SLC22A5 | c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1387T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.3931T>G n.2556T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.2858T>G c.499T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1314T>G (n.1314T>G) c.1294T>G (p.Phe432Val) n.2406T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.112-1550T>G c.508T>G n.8668T>G n.1924T>G n.349T>G c.628T>G (p.Phe210Val) n.1606T>G n.1394-1550T>G n.1600T>G c.718T>G (p.Phe240Val) n.1501T>G n.1520T>G | |
5 | g.132390883T= | CA1583150265 | SLC22A5 | c.1087T= (p.Phe363=) c.1318T= (p.Phe440=) c.*98T= (n.*98T=) n.1387T= c.*410T= (n.*410T=) n.3931T= n.2556T= c.1093T= (p.Phe365=) n.2858T= c.499T= c.1228T= (p.Phe410=) c.1314T= (n.1314T=) c.1294T= (p.Phe432=) n.2406T= c.1246T= (p.Phe416=) c.112-1550T= c.508T= n.8668T= n.1924T= n.349T= c.628T= (p.Phe210=) n.1606T= n.1394-1550T= n.1600T= c.718T= (p.Phe240=) n.1501T= n.1520T= | |
5 | g.132390884T>A | CA360807825 | SLC22A5 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) n.1388T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.3932T>A n.2557T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.2859T>A c.500T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.2407T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.112-1549T>A c.509T>A n.8669T>A n.1925T>A n.350T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1607T>A n.1394-1549T>A n.1601T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1502T>A n.1521T>A | |
5 | g.132390884T>C | CA360807826 | SLC22A5 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) n.1388T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.3932T>C n.2557T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.2859T>C c.500T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.2407T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.112-1549T>C c.509T>C n.8669T>C n.1925T>C n.350T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1607T>C n.1394-1549T>C n.1601T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) n.1502T>C n.1521T>C | |
5 | g.132390884T>G | CA360807827 | SLC22A5 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) n.1388T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.3932T>G n.2557T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.2859T>G c.500T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.2407T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.112-1549T>G c.509T>G n.8669T>G n.1925T>G n.350T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1607T>G n.1394-1549T>G n.1601T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1502T>G n.1521T>G | |
5 | g.132390885C>A | CA360807828 | SLC22A5 | c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1389C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.3933C>A n.2558C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.2860C>A c.501C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1316C>A (n.1316C>A) c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.2408C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.112-1548C>A c.510C>A n.8670C>A n.1926C>A n.351C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) n.1608C>A n.1394-1548C>A n.1602C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) n.1503C>A n.1522C>A | |
5 | g.132390885C>G | CA360807829 | SLC22A5 | c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.*100C>G (n.*100C>G) n.1389C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.3933C>G n.2558C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.2860C>G c.501C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1316C>G (n.1316C>G) c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.2408C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.112-1548C>G c.510C>G n.8670C>G n.1926C>G n.351C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) n.1608C>G n.1394-1548C>G n.1602C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) n.1503C>G n.1522C>G | |
5 | g.132390885C>T | CA446340084 | SLC22A5 | c.1089C>T (p.Phe363=) c.1320C>T (p.Phe440=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1389C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.3933C>T n.2558C>T c.1095C>T (p.Phe365=) n.2860C>T c.501C>T c.1230C>T (p.Phe410=) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1296C>T (p.Phe432=) n.2408C>T c.1248C>T (p.Phe416=) c.112-1548C>T c.510C>T n.8670C>T n.1926C>T n.351C>T c.630C>T (p.Phe210=) n.1608C>T n.1394-1548C>T n.1602C>T c.720C>T (p.Phe240=) n.1503C>T n.1522C>T | |
5 | g.132390886A= | CA1583150269 | SLC22A5 | c.1090A= (p.Met364=) c.1321A= (p.Met441=) c.*101A= (n.*101A=) n.1390A= c.*413A= (n.*413A=) n.3934A= n.2559A= c.1096A= (p.Met366=) n.2861A= c.502A= c.1231A= (p.Met411=) c.1317A= (n.1317A=) c.1297A= (p.Met433=) n.2409A= c.1249A= (p.Met417=) c.112-1547A= c.511A= n.8671A= n.1927A= n.352A= c.631A= (p.Met211=) n.1609A= n.1394-1547A= n.1603A= c.721A= (p.Met241=) n.1504A= n.1523A= | |
5 | g.132390886A>C | CA360807830 | SLC22A5 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1390A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.3934A>C n.2559A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) n.2861A>C c.502A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) n.2409A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) c.112-1547A>C c.511A>C n.8671A>C n.1927A>C n.352A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.1609A>C n.1394-1547A>C n.1603A>C c.721A>C (p.Met241Leu) n.1504A>C n.1523A>C | |
5 | g.132390886A>G | CA3404104 | SLC22A5 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1390A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.3934A>G n.2559A>G c.1096A>G (p.Met366Val) n.2861A>G c.502A>G c.1231A>G (p.Met411Val) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) n.2409A>G c.1249A>G (p.Met417Val) c.112-1547A>G c.511A>G n.8671A>G n.1927A>G n.352A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.1609A>G n.1394-1547A>G n.1603A>G c.721A>G (p.Met241Val) n.1504A>G n.1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390886A>T | CA360807831 | SLC22A5 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.1390A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.3934A>T n.2559A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) n.2861A>T c.502A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) n.2409A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) c.112-1547A>T c.511A>T n.8671A>T n.1927A>T n.352A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.1609A>T n.1394-1547A>T n.1603A>T c.721A>T (p.Met241Leu) n.1504A>T n.1523A>T | |
5 | g.132390887T>A | CA360807834 | SLC22A5 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1391T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.3935T>A n.2560T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) n.2862T>A c.503T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1318T>A (n.1318T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) n.2410T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) c.112-1546T>A c.512T>A n.8672T>A n.1928T>A n.353T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.1610T>A n.1394-1546T>A n.1604T>A c.722T>A (p.Met241Lys) n.1505T>A n.1524T>A | |
5 | g.132390887T>C | CA360807832 | SLC22A5 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1391T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.3935T>C n.2560T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) n.2862T>C c.503T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1318T>C (n.1318T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) n.2410T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) c.112-1546T>C c.512T>C n.8672T>C n.1928T>C n.353T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.1610T>C n.1394-1546T>C n.1604T>C c.722T>C (p.Met241Thr) n.1505T>C n.1524T>C | |
5 | g.132390887T>G | CA360807833 | SLC22A5 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1391T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.3935T>G n.2560T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) n.2862T>G c.503T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1318T>G (n.1318T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) n.2410T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) c.112-1546T>G c.512T>G n.8672T>G n.1928T>G n.353T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.1610T>G n.1394-1546T>G n.1604T>G c.722T>G (p.Met241Arg) n.1505T>G n.1524T>G | |
5 | g.132390887dup | CA3404105 | SLC22A5 | c.1091dup (p.Met364IlefsTer?) c.1322dup (p.Met441IlefsTer?) c.*102dup (n.*102dup) n.1391dup c.*414dup (n.*414dup) n.3935dup n.2560dup c.1097dup (p.Met366IlefsTer?) n.2862dup c.503dup c.1232dup (p.Met411IlefsTer?) c.1318dup (n.1318dup) c.1298dup (p.Met433IlefsTer?) n.2410dup c.1250dup (p.Met417IlefsTer?) c.112-1546dup c.512dup n.8672dup n.1928dup n.353dup c.632dup (p.Met211IlefsTer?) n.1610dup n.1394-1546dup n.1604dup c.722dup (p.Met241IlefsTer?) n.1505dup n.1524dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390888G>A | CA3404106 | SLC22A5 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1392G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.3936G>A n.2561G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) n.2863G>A c.504G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) n.2411G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) c.112-1545G>A c.513G>A n.8673G>A n.1929G>A n.354G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.1611G>A n.1394-1545G>A n.1605G>A c.723G>A (p.Met241Ile) n.1506G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390888G>C | CA360807835 | SLC22A5 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1392G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.3936G>C n.2561G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) n.2863G>C c.504G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) n.2411G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) c.112-1545G>C c.513G>C n.8673G>C n.1929G>C n.354G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.1611G>C n.1394-1545G>C n.1605G>C c.723G>C (p.Met241Ile) n.1506G>C n.1525G>C | |
5 | g.132390888G= | CA1583150279 | SLC22A5 | c.1092G= (p.Met364=) c.1323G= (p.Met441=) c.*103G= (n.*103G=) n.1392G= c.*415G= (n.*415G=) n.3936G= n.2561G= c.1098G= (p.Met366=) n.2863G= c.504G= c.1233G= (p.Met411=) c.1319G= (n.1319G=) c.1299G= (p.Met433=) n.2411G= c.1251G= (p.Met417=) c.112-1545G= c.513G= n.8673G= n.1929G= n.354G= c.633G= (p.Met211=) n.1611G= n.1394-1545G= n.1605G= c.723G= (p.Met241=) n.1506G= n.1525G= | |
5 | g.132390888G>T | CA360807836 | SLC22A5 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1392G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.3936G>T n.2561G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) n.2863G>T c.504G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) n.2411G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) c.112-1545G>T c.513G>T n.8673G>T n.1929G>T n.354G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.1611G>T n.1394-1545G>T n.1605G>T c.723G>T (p.Met241Ile) n.1506G>T n.1525G>T | |
5 | g.132390889C>A | CA360807837 | SLC22A5 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1393C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.3937C>A n.2562C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.2864C>A c.505C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1320C>A (n.1320C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.2412C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.112-1544C>A c.514C>A n.8674C>A n.1930C>A n.355C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1612C>A n.1394-1544C>A n.1606C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1507C>A n.1526C>A | |
5 | g.132390889C= | CA1583150286 | SLC22A5 | c.1093C= (p.Gln365=) c.1324C= (p.Gln442=) c.*104C= (n.*104C=) n.1393C= c.*416C= (n.*416C=) n.3937C= n.2562C= c.1099C= (p.Gln367=) n.2864C= c.505C= c.1234C= (p.Gln412=) c.1320C= (n.1320C=) c.1300C= (p.Gln434=) n.2412C= c.1252C= (p.Gln418=) c.112-1544C= c.514C= n.8674C= n.1930C= n.355C= c.634C= (p.Gln212=) n.1612C= n.1394-1544C= n.1606C= c.724C= (p.Gln242=) n.1507C= n.1526C= | |
5 | g.132390889C>G | CA360807838 | SLC22A5 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1393C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.3937C>G n.2562C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.2864C>G c.505C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1320C>G (n.1320C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.2412C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.112-1544C>G c.514C>G n.8674C>G n.1930C>G n.355C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1612C>G n.1394-1544C>G n.1606C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1507C>G n.1526C>G | |
5 | g.132390889C>T | CA16042574 | SLC22A5 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1393C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.3937C>T n.2562C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.2864C>T c.505C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1320C>T (n.1320C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.2412C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.112-1544C>T c.514C>T n.8674C>T n.1930C>T n.355C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1612C>T n.1394-1544C>T n.1606C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1507C>T n.1526C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390889dup | CA2841843267 | SLC22A5 | c.1093dup (p.Gln365ProfsTer?) c.1324dup (p.Gln442ProfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) n.1393dup c.*416dup (n.*416dup) n.3937dup n.2562dup c.1099dup (p.Gln367ProfsTer?) n.2864dup c.505dup c.1234dup (p.Gln412ProfsTer?) c.1320dup (n.1320dup) c.1300dup (p.Gln434ProfsTer?) n.2412dup c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?) c.112-1544dup c.514dup n.8674dup n.1930dup n.355dup c.634dup (p.Gln212ProfsTer?) n.1612dup n.1394-1544dup n.1606dup c.724dup (p.Gln242ProfsTer?) n.1507dup n.1526dup | |
5 | g.132390890A>C | CA360807839 | SLC22A5 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1394A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.3938A>C n.2563A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.2865A>C c.506A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.2413A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.112-1543A>C c.515A>C n.8675A>C n.1931A>C n.356A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1613A>C n.1394-1543A>C n.1607A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1508A>C n.1527A>C | |
5 | g.132390890A>G | CA360807840 | SLC22A5 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1394A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.3938A>G n.2563A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.2865A>G c.506A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.2413A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.112-1543A>G c.515A>G n.8675A>G n.1931A>G n.356A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1613A>G n.1394-1543A>G n.1607A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1508A>G n.1527A>G | |
5 | g.132390890A>T | CA360807841 | SLC22A5 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1394A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.3938A>T n.2563A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.2865A>T c.506A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.2413A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.112-1543A>T c.515A>T n.8675A>T n.1931A>T n.356A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1613A>T n.1394-1543A>T n.1607A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1508A>T n.1527A>T | |
5 | g.132390891G>A | CA446340132 | SLC22A5 | c.1095G>A (p.Gln365=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1395G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.3939G>A n.2564G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.2866G>A c.507G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) n.2414G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.112-1542G>A c.516G>A n.8676G>A n.1932G>A n.357G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1614G>A n.1394-1542G>A n.1608G>A c.726G>A (p.Gln242=) n.1509G>A n.1528G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390891G>C | CA360807842 | SLC22A5 | c.1095G>C (p.Gln365His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1395G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.3939G>C n.2564G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.2866G>C c.507G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.1322G>C (n.1322G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) n.2414G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.112-1542G>C c.516G>C n.8676G>C n.1932G>C n.357G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1614G>C n.1394-1542G>C n.1608G>C c.726G>C (p.Gln242His) n.1509G>C n.1528G>C | |
5 | g.132390891G>T | CA360807843 | SLC22A5 | c.1095G>T (p.Gln365His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1395G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.3939G>T n.2564G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.2866G>T c.507G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.1322G>T (n.1322G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) n.2414G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.112-1542G>T c.516G>T n.8676G>T n.1932G>T n.357G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1614G>T n.1394-1542G>T n.1608G>T c.726G>T (p.Gln242His) n.1509G>T n.1528G>T | |
5 | g.132390892C>A | CA360807844 | SLC22A5 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1396C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.3940C>A n.2565C>A c.1102C>A (p.Leu368Met) n.2867C>A c.508C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) n.2415C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.112-1541C>A c.517C>A n.8677C>A n.1933C>A n.358C>A c.637C>A (p.Leu213Met) n.1615C>A n.1394-1541C>A n.1609C>A c.727C>A (p.Leu243Met) n.1510C>A n.1529C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390892C= | CA1583150293 | SLC22A5 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*107C= (n.*107C=) n.1396C= c.*419C= (n.*419C=) n.3940C= n.2565C= c.1102C= (p.Leu368=) n.2867C= c.508C= c.1237C= (p.Leu413=) c.1323C= (n.1323C=) c.1303C= (p.Leu435=) n.2415C= c.1255C= (p.Leu419=) c.112-1541C= c.517C= n.8677C= n.1933C= n.358C= c.637C= (p.Leu213=) n.1615C= n.1394-1541C= n.1609C= c.727C= (p.Leu243=) n.1510C= n.1529C= | |
5 | g.132390892C>G | CA3404107 | SLC22A5 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1396C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.3940C>G n.2565C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.2867C>G c.508C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.2415C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.112-1541C>G c.517C>G n.8677C>G n.1933C>G n.358C>G c.637C>G (p.Leu213Val) n.1615C>G n.1394-1541C>G n.1609C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.1510C>G n.1529C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390892C>T | CA446340142 | SLC22A5 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1396C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.3940C>T n.2565C>T c.1102C>T (p.Leu368=) n.2867C>T c.508C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) n.2415C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.112-1541C>T c.517C>T n.8677C>T n.1933C>T n.358C>T c.637C>T (p.Leu213=) n.1615C>T n.1394-1541C>T n.1609C>T c.727C>T (p.Leu243=) n.1510C>T n.1529C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390893T>A | CA360807846 | SLC22A5 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1397T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.3941T>A n.2566T>A c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.2868T>A c.509T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1324T>A (n.1324T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.2416T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.112-1540T>A c.518T>A n.8678T>A n.1934T>A n.359T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1616T>A n.1394-1540T>A n.1610T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1511T>A n.1530T>A | |
5 | g.132390893T>C | CA360807847 | SLC22A5 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1397T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.3941T>C n.2566T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.2868T>C c.509T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1324T>C (n.1324T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.2416T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.112-1540T>C c.518T>C n.8678T>C n.1934T>C n.359T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1616T>C n.1394-1540T>C n.1610T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1511T>C n.1530T>C | |
5 | g.132390893T>G | CA360807845 | SLC22A5 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1397T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.3941T>G n.2566T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.2868T>G c.509T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1324T>G (n.1324T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.2416T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.112-1540T>G c.518T>G n.8678T>G n.1934T>G n.359T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1616T>G n.1394-1540T>G n.1610T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1511T>G n.1530T>G | |
5 | g.132390893_132390894insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA | CA2740684082 | SLC22A5 | c.1097_1098insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val367TyrfsTer?) c.1328_1329insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val444TyrfsTer?) c.*108_*109insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.*108_*109insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA) n.1397_1398insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.*420_*421insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.*420_*421insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA) n.3941_3942insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.2566_2567insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.1103_1104insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val369TyrfsTer?) n.2868_2869insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.509_510insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.1238_1239insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val414TyrfsTer?) c.1324_1325insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.1324_1325insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA) c.1304_1305insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val436TyrfsTer?) n.2416_2417insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.1256_1257insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val420TyrfsTer?) c.112-1540_112-1539insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.518_519insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.8678_8679insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1934_1935insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.359_360insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.638_639insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val214TyrfsTer?) n.1616_1617insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1394-1540_1394-1539insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1610_1611insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.728_729insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val244TyrfsTer?) n.1511_1512insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1530_1531insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA | |
5 | g.132390894G>A | CA446340172 | SLC22A5 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1398G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.3942G>A n.2567G>A c.1104G>A (p.Leu368=) n.2869G>A c.510G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1325G>A (n.1325G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.2417G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.112-1539G>A c.519G>A n.8679G>A n.1935G>A n.360G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1617G>A n.1394-1539G>A n.1611G>A c.729G>A (p.Leu243=) n.1512G>A n.1531G>A | |
5 | g.132390894G>C | CA446340176 | SLC22A5 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1398G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.3942G>C n.2567G>C c.1104G>C (p.Leu368=) n.2869G>C c.510G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.1325G>C (n.1325G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) n.2417G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.112-1539G>C c.519G>C n.8679G>C n.1935G>C n.360G>C c.639G>C (p.Leu213=) n.1617G>C n.1394-1539G>C n.1611G>C c.729G>C (p.Leu243=) n.1512G>C n.1531G>C | |
5 | g.132390894G>T | CA446340173 | SLC22A5 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1398G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.3942G>T n.2567G>T c.1104G>T (p.Leu368=) n.2869G>T c.510G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.1325G>T (n.1325G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) n.2417G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.112-1539G>T c.519G>T n.8679G>T n.1935G>T n.360G>T c.639G>T (p.Leu213=) n.1617G>T n.1394-1539G>T n.1611G>T c.729G>T (p.Leu243=) n.1512G>T n.1531G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390895del | CA2580072653 | SLC22A5 | c.1099del (p.Val367TyrfsTer13) c.1330del (p.Val444TyrfsTer13) c.*110del (n.*110del) n.1399del c.*422del (n.*422del) n.3943del n.2568del c.1105del (p.Val369TyrfsTer13) n.2870del c.511del c.1240del (p.Val414TyrfsTer13) c.1326del (n.1326del) c.1306del (p.Val436TyrfsTer13) n.2418del c.1258del (p.Val420TyrfsTer13) c.112-1538del c.520del n.8680del n.1936del n.361del c.640del (p.Val214TyrfsTer13) n.1618del n.1394-1538del n.1612del c.730del (p.Val244TyrfsTer13) n.1513del n.1532del | ClinVar |
5 | g.132390895G>A | CA360807848 | SLC22A5 | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1399G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.3943G>A n.2568G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.2870G>A c.511G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) n.2418G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) c.112-1538G>A c.520G>A n.8680G>A n.1936G>A n.361G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.1618G>A n.1394-1538G>A n.1612G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.1513G>A n.1532G>A | |
5 | g.132390895G>C | CA127212172 | SLC22A5 | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1399G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.3943G>C n.2568G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.2870G>C c.511G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.2418G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.112-1538G>C c.520G>C n.8680G>C n.1936G>C n.361G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1618G>C n.1394-1538G>C n.1612G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1513G>C n.1532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390895G= | CA1583150296 | SLC22A5 | c.1099G= (p.Val367=) c.1330G= (p.Val444=) c.*110G= (n.*110G=) n.1399G= c.*422G= (n.*422G=) n.3943G= n.2568G= c.1105G= (p.Val369=) n.2870G= c.511G= c.1240G= (p.Val414=) c.1326G= (n.1326G=) c.1306G= (p.Val436=) n.2418G= c.1258G= (p.Val420=) c.112-1538G= c.520G= n.8680G= n.1936G= n.361G= c.640G= (p.Val214=) n.1618G= n.1394-1538G= n.1612G= c.730G= (p.Val244=) n.1513G= n.1532G= | |
5 | g.132390895G>T | CA360807849 | SLC22A5 | c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1399G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.3943G>T n.2568G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) n.2870G>T c.511G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) n.2418G>T c.1258G>T (p.Val420Leu) c.112-1538G>T c.520G>T n.8680G>T n.1936G>T n.361G>T c.640G>T (p.Val214Leu) n.1618G>T n.1394-1538G>T n.1612G>T c.730G>T (p.Val244Leu) n.1513G>T n.1532G>T | |
5 | g.132390896T>A | CA360807850 | SLC22A5 | c.1100T>A (p.Val367Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1400T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.3944T>A n.2569T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) n.2871T>A c.512T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1327T>A (n.1327T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.2419T>A c.1259T>A (p.Val420Glu) c.112-1537T>A c.521T>A n.8681T>A n.1937T>A n.362T>A c.641T>A (p.Val214Glu) n.1619T>A n.1394-1537T>A n.1613T>A c.731T>A (p.Val244Glu) n.1514T>A n.1533T>A | |
5 | g.132390896T>C | CA360807851 | SLC22A5 | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1400T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.3944T>C n.2569T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.2871T>C c.512T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1327T>C (n.1327T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.2419T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.112-1537T>C c.521T>C n.8681T>C n.1937T>C n.362T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1619T>C n.1394-1537T>C n.1613T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1514T>C n.1533T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390896T>G | CA360807852 | SLC22A5 | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1400T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.3944T>G n.2569T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.2871T>G c.512T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1327T>G (n.1327T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.2419T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.112-1537T>G c.521T>G n.8681T>G n.1937T>G n.362T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1619T>G n.1394-1537T>G n.1613T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1514T>G n.1533T>G | dbSNP |
5 | g.132390896T= | CA1583150300 | SLC22A5 | c.1100T= (p.Val367=) c.1331T= (p.Val444=) c.*111T= (n.*111T=) n.1400T= c.*423T= (n.*423T=) n.3944T= n.2569T= c.1106T= (p.Val369=) n.2871T= c.512T= c.1241T= (p.Val414=) c.1327T= (n.1327T=) c.1307T= (p.Val436=) n.2419T= c.1259T= (p.Val420=) c.112-1537T= c.521T= n.8681T= n.1937T= n.362T= c.641T= (p.Val214=) n.1619T= n.1394-1537T= n.1613T= c.731T= (p.Val244=) n.1514T= n.1533T= | |
5 | g.132390897A>C | CA446340197 | SLC22A5 | c.1101A>C (p.Val367=) c.1332A>C (p.Val444=) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1401A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.3945A>C n.2570A>C c.1107A>C (p.Val369=) n.2872A>C c.513A>C c.1242A>C (p.Val414=) c.1328A>C (n.1328A>C) c.1308A>C (p.Val436=) n.2420A>C c.1260A>C (p.Val420=) c.112-1536A>C c.522A>C n.8682A>C n.1938A>C n.363A>C c.642A>C (p.Val214=) n.1620A>C n.1394-1536A>C n.1614A>C c.732A>C (p.Val244=) n.1515A>C n.1534A>C | |
5 | g.132390897A>G | CA446340201 | SLC22A5 | c.1101A>G (p.Val367=) c.1332A>G (p.Val444=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1401A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.3945A>G n.2570A>G c.1107A>G (p.Val369=) n.2872A>G c.513A>G c.1242A>G (p.Val414=) c.1328A>G (n.1328A>G) c.1308A>G (p.Val436=) n.2420A>G c.1260A>G (p.Val420=) c.112-1536A>G c.522A>G n.8682A>G n.1938A>G n.363A>G c.642A>G (p.Val214=) n.1620A>G n.1394-1536A>G n.1614A>G c.732A>G (p.Val244=) n.1515A>G n.1534A>G | |
5 | g.132390897A>T | CA446340206 | SLC22A5 | c.1101A>T (p.Val367=) c.1332A>T (p.Val444=) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1401A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.3945A>T n.2570A>T c.1107A>T (p.Val369=) n.2872A>T c.513A>T c.1242A>T (p.Val414=) c.1328A>T (n.1328A>T) c.1308A>T (p.Val436=) n.2420A>T c.1260A>T (p.Val420=) c.112-1536A>T c.522A>T n.8682A>T n.1938A>T n.363A>T c.642A>T (p.Val214=) n.1620A>T n.1394-1536A>T n.1614A>T c.732A>T (p.Val244=) n.1515A>T n.1534A>T | |
5 | g.132390898C>A | CA360807853 | SLC22A5 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1402C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.3946C>A n.2571C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.2873C>A c.514C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1329C>A (n.1329C>A) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2421C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.112-1535C>A c.523C>A n.8683C>A n.1939C>A n.364C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1621C>A n.1394-1535C>A n.1615C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1516C>A n.1535C>A | |
5 | g.132390898C>G | CA360807854 | SLC22A5 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1402C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.3946C>G n.2571C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.2873C>G c.514C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2421C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.112-1535C>G c.523C>G n.8683C>G n.1939C>G n.364C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1621C>G n.1394-1535C>G n.1615C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1516C>G n.1535C>G | |
5 | g.132390898C>T | CA360807855 | SLC22A5 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1402C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.3946C>T n.2571C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.2873C>T c.514C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2421C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.112-1535C>T c.523C>T n.8683C>T n.1939C>T n.364C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1621C>T n.1394-1535C>T n.1615C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1516C>T n.1535C>T | |
5 | g.132390901_132390902dup | CA2580072654 | SLC22A5 | c.1105_1106dup (p.Asp370GlnfsTer11) c.1336_1337dup (p.Asp447GlnfsTer11) c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) n.1405_1406dup c.*428_*429dup (n.*428_*429dup) n.3949_3950dup n.2574_2575dup c.1111_1112dup (p.Asp372GlnfsTer11) n.2876_2877dup c.517_518dup c.1246_1247dup (p.Asp417GlnfsTer11) c.1332_1333dup (n.1332_1333dup) c.1312_1313dup (p.Asp439GlnfsTer11) n.2424_2425dup c.1264_1265dup (p.Asp423GlnfsTer11) c.112-1532_112-1531dup c.526_527dup n.8686_8687dup n.1942_1943dup n.367_368dup c.646_647dup (p.Asp217GlnfsTer11) n.1624_1625dup n.1394-1532_1394-1531dup n.1618_1619dup c.736_737dup (p.Asp247GlnfsTer11) n.1519_1520dup n.1538_1539dup | ClinVar |
5 | g.132390899C>A | CA360807856 | SLC22A5 | c.1103C>A (p.Pro368His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1403C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.3947C>A n.2572C>A c.1109C>A (p.Pro370His) n.2874C>A c.515C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.1330C>A (n.1330C>A) c.1310C>A (p.Pro437His) n.2422C>A c.1262C>A (p.Pro421His) c.112-1534C>A c.524C>A n.8684C>A n.1940C>A n.365C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.1622C>A n.1394-1534C>A n.1616C>A c.734C>A (p.Pro245His) n.1517C>A n.1536C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390899C= | CA1583150303 | SLC22A5 | c.1103C= (p.Pro368=) c.1334C= (p.Pro445=) c.*114C= (n.*114C=) n.1403C= c.*426C= (n.*426C=) n.3947C= n.2572C= c.1109C= (p.Pro370=) n.2874C= c.515C= c.1244C= (p.Pro415=) c.1330C= (n.1330C=) c.1310C= (p.Pro437=) n.2422C= c.1262C= (p.Pro421=) c.112-1534C= c.524C= n.8684C= n.1940C= n.365C= c.644C= (p.Pro215=) n.1622C= n.1394-1534C= n.1616C= c.734C= (p.Pro245=) n.1517C= n.1536C= | |
5 | g.132390899C>G | CA360807857 | SLC22A5 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1403C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.3947C>G n.2572C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.2874C>G c.515C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1330C>G (n.1330C>G) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2422C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.112-1534C>G c.524C>G n.8684C>G n.1940C>G n.365C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1622C>G n.1394-1534C>G n.1616C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1517C>G n.1536C>G | |
5 | g.132390899C>T | CA360807858 | SLC22A5 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1403C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.3947C>T n.2572C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.2874C>T c.515C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1330C>T (n.1330C>T) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2422C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.112-1534C>T c.524C>T n.8684C>T n.1940C>T n.365C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1622C>T n.1394-1534C>T n.1616C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1517C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390900C>A | CA446340233 | SLC22A5 | c.1104C>A (p.Pro368=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1404C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.3948C>A n.2573C>A c.1110C>A (p.Pro370=) n.2875C>A c.516C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1311C>A (p.Pro437=) n.2423C>A c.1263C>A (p.Pro421=) c.112-1533C>A c.525C>A n.8685C>A n.1941C>A n.366C>A c.645C>A (p.Pro215=) n.1623C>A n.1394-1533C>A n.1617C>A c.735C>A (p.Pro245=) n.1518C>A n.1537C>A | |
5 | g.132390900C= | CA1583150306 | SLC22A5 | c.1104C= (p.Pro368=) c.1335C= (p.Pro445=) c.*115C= (n.*115C=) n.1404C= c.*427C= (n.*427C=) n.3948C= n.2573C= c.1110C= (p.Pro370=) n.2875C= c.516C= c.1245C= (p.Pro415=) c.1331C= (n.1331C=) c.1311C= (p.Pro437=) n.2423C= c.1263C= (p.Pro421=) c.112-1533C= c.525C= n.8685C= n.1941C= n.366C= c.645C= (p.Pro215=) n.1623C= n.1394-1533C= n.1617C= c.735C= (p.Pro245=) n.1518C= n.1537C= | |
5 | g.132390900C>G | CA446340237 | SLC22A5 | c.1104C>G (p.Pro368=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1404C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.3948C>G n.2573C>G c.1110C>G (p.Pro370=) n.2875C>G c.516C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1311C>G (p.Pro437=) n.2423C>G c.1263C>G (p.Pro421=) c.112-1533C>G c.525C>G n.8685C>G n.1941C>G n.366C>G c.645C>G (p.Pro215=) n.1623C>G n.1394-1533C>G n.1617C>G c.735C>G (p.Pro245=) n.1518C>G n.1537C>G | |
5 | g.132390900C>T | CA446340241 | SLC22A5 | c.1104C>T (p.Pro368=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1404C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.3948C>T n.2573C>T c.1110C>T (p.Pro370=) n.2875C>T c.516C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1311C>T (p.Pro437=) n.2423C>T c.1263C>T (p.Pro421=) c.112-1533C>T c.525C>T n.8685C>T n.1941C>T n.366C>T c.645C>T (p.Pro215=) n.1623C>T n.1394-1533C>T n.1617C>T c.735C>T (p.Pro245=) n.1518C>T n.1537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390901C>A | CA360807859 | SLC22A5 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1405C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.3949C>A n.2574C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.2876C>A c.517C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1332C>A (n.1332C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.2424C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.112-1532C>A c.526C>A n.8686C>A n.1942C>A n.367C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1624C>A n.1394-1532C>A n.1618C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1519C>A n.1538C>A | |
5 | g.132390901C= | CA1583150309 | SLC22A5 | c.1105C= (p.Pro369=) c.1336C= (p.Pro446=) c.*116C= (n.*116C=) n.1405C= c.*428C= (n.*428C=) n.3949C= n.2574C= c.1111C= (p.Pro371=) n.2876C= c.517C= c.1246C= (p.Pro416=) c.1332C= (n.1332C=) c.1312C= (p.Pro438=) n.2424C= c.1264C= (p.Pro422=) c.112-1532C= c.526C= n.8686C= n.1942C= n.367C= c.646C= (p.Pro216=) n.1624C= n.1394-1532C= n.1618C= c.736C= (p.Pro246=) n.1519C= n.1538C= | |
5 | g.132390901C>G | CA360807860 | SLC22A5 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1405C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.3949C>G n.2574C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.2876C>G c.517C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1332C>G (n.1332C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.2424C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.112-1532C>G c.526C>G n.8686C>G n.1942C>G n.367C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1624C>G n.1394-1532C>G n.1618C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1519C>G n.1538C>G | |
5 | g.132390901C>T | CA360807861 | SLC22A5 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1405C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.3949C>T n.2574C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.2876C>T c.517C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1332C>T (n.1332C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.2424C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.112-1532C>T c.526C>T n.8686C>T n.1942C>T n.367C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1624C>T n.1394-1532C>T n.1618C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1519C>T n.1538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390902C>A | CA360807864 | SLC22A5 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1406C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.3950C>A n.2575C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.2877C>A c.518C>A c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1333C>A (n.1333C>A) c.1313C>A (p.Pro438Gln) n.2425C>A c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.112-1531C>A c.527C>A n.8687C>A n.1943C>A n.368C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) n.1625C>A n.1394-1531C>A n.1619C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) n.1520C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390902C>G | CA360807863 | SLC22A5 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1406C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.3950C>G n.2575C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.2877C>G c.518C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1333C>G (n.1333C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.2425C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.112-1531C>G c.527C>G n.8687C>G n.1943C>G n.368C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1625C>G n.1394-1531C>G n.1619C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1520C>G n.1539C>G | |
5 | g.132390902C>T | CA360807862 | SLC22A5 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1406C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.3950C>T n.2575C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.2877C>T c.518C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1333C>T (n.1333C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.2425C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.112-1531C>T c.527C>T n.8687C>T n.1943C>T n.368C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1625C>T n.1394-1531C>T n.1619C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1520C>T n.1539C>T | |
5 | g.132390903A= | CA1583150316 | SLC22A5 | c.1107A= (p.Pro369=) c.1338A= (p.Pro446=) c.*118A= (n.*118A=) n.1407A= c.*430A= (n.*430A=) n.3951A= n.2576A= c.1113A= (p.Pro371=) n.2878A= c.519A= c.1248A= (p.Pro416=) c.1334A= (n.1334A=) c.1314A= (p.Pro438=) n.2426A= c.1266A= (p.Pro422=) c.112-1530A= c.528A= n.8688A= n.1944A= n.369A= c.648A= (p.Pro216=) n.1626A= n.1394-1530A= n.1620A= c.738A= (p.Pro246=) n.1521A= n.1540A= | |
5 | g.132390903A>C | CA446340259 | SLC22A5 | c.1107A>C (p.Pro369=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.*118A>C (n.*118A>C) n.1407A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.3951A>C n.2576A>C c.1113A>C (p.Pro371=) n.2878A>C c.519A>C c.1248A>C (p.Pro416=) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1314A>C (p.Pro438=) n.2426A>C c.1266A>C (p.Pro422=) c.112-1530A>C c.528A>C n.8688A>C n.1944A>C n.369A>C c.648A>C (p.Pro216=) n.1626A>C n.1394-1530A>C n.1620A>C c.738A>C (p.Pro246=) n.1521A>C n.1540A>C | dbSNP |
5 | g.132390903A>G | CA446340262 | SLC22A5 | c.1107A>G (p.Pro369=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1407A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.3951A>G n.2576A>G c.1113A>G (p.Pro371=) n.2878A>G c.519A>G c.1248A>G (p.Pro416=) c.1334A>G (n.1334A>G) c.1314A>G (p.Pro438=) n.2426A>G c.1266A>G (p.Pro422=) c.112-1530A>G c.528A>G n.8688A>G n.1944A>G n.369A>G c.648A>G (p.Pro216=) n.1626A>G n.1394-1530A>G n.1620A>G c.738A>G (p.Pro246=) n.1521A>G n.1540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390903A>T | CA446340265 | SLC22A5 | c.1107A>T (p.Pro369=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1407A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.3951A>T n.2576A>T c.1113A>T (p.Pro371=) n.2878A>T c.519A>T c.1248A>T (p.Pro416=) c.1334A>T (n.1334A>T) c.1314A>T (p.Pro438=) n.2426A>T c.1266A>T (p.Pro422=) c.112-1530A>T c.528A>T n.8688A>T n.1944A>T n.369A>T c.648A>T (p.Pro216=) n.1626A>T n.1394-1530A>T n.1620A>T c.738A>T (p.Pro246=) n.1521A>T n.1540A>T | |
5 | g.132390903_132390925del | CA913108211 | SLC22A5 | c.1107_1108+21del c.1338_1339+21del c.*118_*119+21del n.1407_1408+21del c.*430_*431+21del n.3951_3952+21del n.2576_2577+21del c.1113_1114+21del n.2878_2900del c.519_520+21del c.1248_1249+21del c.1334_1335+21del c.1314_1315+21del n.2426_2427+21del c.1266_1267+21del c.112-1530_112-1508del c.528_529+21del n.8688_8689+21del n.1944_1945+21del n.369_370+21del c.648_649+21del n.1626_1627+21del n.1394-1530_1394-1508del n.1620_1621+21del c.738_739+21del n.1521_1522+21del n.1540_1541+21del | |
5 | g.132390903_132390925delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT | CA1583150319 | SLC22A5 | c.1107_1108+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.1338_1339+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.*118_*119+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1407_1408+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.*430_*431+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.3951_3952+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.2576_2577+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.1113_1114+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.2878_2900delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.519_520+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.1248_1249+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.1334_1335+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.1314_1315+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.2426_2427+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.1266_1267+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.112-1530_112-1508delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.528_529+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.8688_8689+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1944_1945+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.369_370+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.648_649+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1626_1627+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1394-1530_1394-1508delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1620_1621+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT c.738_739+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1521_1522+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT n.1540_1541+21delinsAGGTAGGGACCATGTGCATCTAT | |
5 | g.132390904G>A | CA360807865 | SLC22A5 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1408G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.3952G>A n.2577G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.2879G>A c.520G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1335G>A (n.1335G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.2427G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.112-1529G>A c.529G>A n.8689G>A n.1945G>A n.370G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1627G>A n.1394-1529G>A n.1621G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1522G>A n.1541G>A | |
5 | g.132390904G>C | CA360807866 | SLC22A5 | c.1108G>C (p.Asp370His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1408G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.3952G>C n.2577G>C c.1114G>C (p.Asp372His) n.2879G>C c.520G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.1335G>C (n.1335G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) n.2427G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.112-1529G>C c.529G>C n.8689G>C n.1945G>C n.370G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.1627G>C n.1394-1529G>C n.1621G>C c.739G>C (p.Asp247His) n.1522G>C n.1541G>C | |
5 | g.132390904G>T | CA360807867 | SLC22A5 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1408G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.3952G>T n.2577G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.2879G>T c.520G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1335G>T (n.1335G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.2427G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.112-1529G>T c.529G>T n.8689G>T n.1945G>T n.370G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1627G>T n.1394-1529G>T n.1621G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1522G>T n.1541G>T | |
5 | g.132390907_132390928del | CA658821386 | SLC22A5 | c.1108+3_1108+24del c.1339+3_1339+24del c.*119+3_*119+24del n.1408+3_1408+24del c.*431+3_*431+24del n.3952+3_3952+24del n.2577+3_2577+24del c.1114+3_1114+24del n.2882_2903del c.520+3_520+24del c.1249+3_1249+24del c.1335+3_1335+24del c.1315+3_1315+24del n.2427+3_2427+24del c.1267+3_1267+24del c.112-1526_112-1505del c.529+3_529+24del n.8689+3_8689+24del n.1945+3_1945+24del n.370+3_370+24del c.649+3_649+24del n.1627+3_1627+24del n.1394-1526_1394-1505del n.1621+3_1621+24del c.739+3_739+24del n.1522+3_1522+24del n.1541+3_1541+24del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390905G>A | CA360807868 | SLC22A5 | c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.*119+1G>A (n.*119+1G>A) n.1408+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) n.3952+1G>A n.2577+1G>A c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) n.2880G>A c.520+1G>A c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) n.2427+1G>A c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.112-1528G>A c.529+1G>A n.8689+1G>A n.1945+1G>A n.370+1G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) n.1627+1G>A n.1394-1528G>A n.1621+1G>A c.739+1G>A (n.739+1G>A) n.1522+1G>A n.1541+1G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390905G>C | CA360807869 | SLC22A5 | c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.*119+1G>C (n.*119+1G>C) n.1408+1G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) n.3952+1G>C n.2577+1G>C c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) n.2880G>C c.520+1G>C c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) n.2427+1G>C c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.112-1528G>C c.529+1G>C n.8689+1G>C n.1945+1G>C n.370+1G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) n.1627+1G>C n.1394-1528G>C n.1621+1G>C c.739+1G>C (n.739+1G>C) n.1522+1G>C n.1541+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390905G= | CA1583150329 | SLC22A5 | c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1339+1G= (n.1339+1G=) c.*119+1G= (n.*119+1G=) n.1408+1G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) n.3952+1G= n.2577+1G= c.1114+1G= (n.1114+1G=) n.2880G= c.520+1G= c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.1315+1G= (n.1315+1G=) n.2427+1G= c.1267+1G= (n.1267+1G=) c.112-1528G= c.529+1G= n.8689+1G= n.1945+1G= n.370+1G= c.649+1G= (n.649+1G=) n.1627+1G= n.1394-1528G= n.1621+1G= c.739+1G= (n.739+1G=) n.1522+1G= n.1541+1G= | |
5 | g.132390905G>T | CA360807870 | SLC22A5 | c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.*119+1G>T (n.*119+1G>T) n.1408+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) n.3952+1G>T n.2577+1G>T c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) n.2880G>T c.520+1G>T c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) n.2427+1G>T c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.112-1528G>T c.529+1G>T n.8689+1G>T n.1945+1G>T n.370+1G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) n.1627+1G>T n.1394-1528G>T n.1621+1G>T c.739+1G>T (n.739+1G>T) n.1522+1G>T n.1541+1G>T | |
5 | g.132390906T>A | CA3404108 | SLC22A5 | c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.*119+2T>A (n.*119+2T>A) n.1408+2T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) n.3952+2T>A n.2577+2T>A c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) n.2881T>A c.520+2T>A c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) n.2427+2T>A c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.112-1527T>A c.529+2T>A n.8689+2T>A n.1945+2T>A n.370+2T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) n.1627+2T>A n.1394-1527T>A n.1621+2T>A c.739+2T>A (n.739+2T>A) n.1522+2T>A n.1541+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390906T>C | CA360807871 | SLC22A5 | c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.*119+2T>C (n.*119+2T>C) n.1408+2T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) n.3952+2T>C n.2577+2T>C c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) n.2881T>C c.520+2T>C c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) n.2427+2T>C c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.112-1527T>C c.529+2T>C n.8689+2T>C n.1945+2T>C n.370+2T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) n.1627+2T>C n.1394-1527T>C n.1621+2T>C c.739+2T>C (n.739+2T>C) n.1522+2T>C n.1541+2T>C | |
5 | g.132390906T>G | CA360807872 | SLC22A5 | c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.*119+2T>G (n.*119+2T>G) n.1408+2T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) n.3952+2T>G n.2577+2T>G c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) n.2881T>G c.520+2T>G c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) n.2427+2T>G c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.112-1527T>G c.529+2T>G n.8689+2T>G n.1945+2T>G n.370+2T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) n.1627+2T>G n.1394-1527T>G n.1621+2T>G c.739+2T>G (n.739+2T>G) n.1522+2T>G n.1541+2T>G | |
5 | g.132390906T= | CA1583150337 | SLC22A5 | c.1108+2T= (n.1108+2T=) c.1339+2T= (n.1339+2T=) c.*119+2T= (n.*119+2T=) n.1408+2T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) n.3952+2T= n.2577+2T= c.1114+2T= (n.1114+2T=) n.2881T= c.520+2T= c.1249+2T= (n.1249+2T=) c.1335+2T= (n.1335+2T=) c.1315+2T= (n.1315+2T=) n.2427+2T= c.1267+2T= (n.1267+2T=) c.112-1527T= c.529+2T= n.8689+2T= n.1945+2T= n.370+2T= c.649+2T= (n.649+2T=) n.1627+2T= n.1394-1527T= n.1621+2T= c.739+2T= (n.739+2T=) n.1522+2T= n.1541+2T= | |
5 | g.132390906_132390927delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG | CA1583150335 | SLC22A5 | c.1108+2_1108+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1108+2_1108+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) c.1339+2_1339+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1339+2_1339+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) c.*119+2_*119+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.*119+2_*119+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) n.1408+2_1408+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.*431+2_*431+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.*431+2_*431+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) n.3952+2_3952+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.2577+2_2577+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.1114+2_1114+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1114+2_1114+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) n.2881_2902delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.520+2_520+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.1249+2_1249+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1249+2_1249+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) c.1335+2_1335+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1335+2_1335+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) c.1315+2_1315+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1315+2_1315+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) n.2427+2_2427+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.1267+2_1267+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.1267+2_1267+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) c.112-1527_112-1506delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.529+2_529+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.8689+2_8689+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.1945+2_1945+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.370+2_370+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.649+2_649+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.649+2_649+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) n.1627+2_1627+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.1394-1527_1394-1506delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.1621+2_1621+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG c.739+2_739+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG (n.739+2_739+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG) n.1522+2_1522+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG n.1541+2_1541+23delinsTAGGGACCATGTGCATCTATGG | |
5 | g.132390907_132390927del | CA342673 | SLC22A5 | c.1108+3_1108+23del (n.1108+3_1108+23del) c.1339+3_1339+23del (n.1339+3_1339+23del) c.*119+3_*119+23del (n.*119+3_*119+23del) n.1408+3_1408+23del c.*431+3_*431+23del (n.*431+3_*431+23del) n.3952+3_3952+23del n.2577+3_2577+23del c.1114+3_1114+23del (n.1114+3_1114+23del) n.2882_2902del c.520+3_520+23del c.1249+3_1249+23del (n.1249+3_1249+23del) c.1335+3_1335+23del (n.1335+3_1335+23del) c.1315+3_1315+23del (n.1315+3_1315+23del) n.2427+3_2427+23del c.1267+3_1267+23del (n.1267+3_1267+23del) c.112-1526_112-1506del c.529+3_529+23del n.8689+3_8689+23del n.1945+3_1945+23del n.370+3_370+23del c.649+3_649+23del (n.649+3_649+23del) n.1627+3_1627+23del n.1394-1526_1394-1506del n.1621+3_1621+23del c.739+3_739+23del (n.739+3_739+23del) n.1522+3_1522+23del n.1541+3_1541+23del | dbSNP |
5 | g.132390908G>A | CA562772548 | SLC22A5 | c.1108+4G>A (n.1108+4G>A) c.1339+4G>A (n.1339+4G>A) c.*119+4G>A (n.*119+4G>A) n.1408+4G>A c.*431+4G>A (n.*431+4G>A) n.3952+4G>A n.2577+4G>A c.1114+4G>A (n.1114+4G>A) n.2883G>A c.520+4G>A c.1249+4G>A (n.1249+4G>A) c.1335+4G>A (n.1335+4G>A) c.1315+4G>A (n.1315+4G>A) n.2427+4G>A c.1267+4G>A (n.1267+4G>A) c.112-1525G>A c.529+4G>A n.8689+4G>A n.1945+4G>A n.370+4G>A c.649+4G>A (n.649+4G>A) n.1627+4G>A n.1394-1525G>A n.1621+4G>A c.739+4G>A (n.739+4G>A) n.1522+4G>A n.1541+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132390908G= | CA1583150348 | SLC22A5 | c.1108+4G= (n.1108+4G=) c.1339+4G= (n.1339+4G=) c.*119+4G= (n.*119+4G=) n.1408+4G= c.*431+4G= (n.*431+4G=) n.3952+4G= n.2577+4G= c.1114+4G= (n.1114+4G=) n.2883G= c.520+4G= c.1249+4G= (n.1249+4G=) c.1335+4G= (n.1335+4G=) c.1315+4G= (n.1315+4G=) n.2427+4G= c.1267+4G= (n.1267+4G=) c.112-1525G= c.529+4G= n.8689+4G= n.1945+4G= n.370+4G= c.649+4G= (n.649+4G=) n.1627+4G= n.1394-1525G= n.1621+4G= c.739+4G= (n.739+4G=) n.1522+4G= n.1541+4G= | |
5 | g.132390909G>A | CA127212178 | SLC22A5 | c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.*119+5G>A (n.*119+5G>A) n.1408+5G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) n.3952+5G>A n.2577+5G>A c.1114+5G>A (n.1114+5G>A) n.2884G>A c.520+5G>A c.1249+5G>A (n.1249+5G>A) c.1335+5G>A (n.1335+5G>A) c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) n.2427+5G>A c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.112-1524G>A c.529+5G>A n.8689+5G>A n.1945+5G>A n.370+5G>A c.649+5G>A (n.649+5G>A) n.1627+5G>A n.1394-1524G>A n.1621+5G>A c.739+5G>A (n.739+5G>A) n.1522+5G>A n.1541+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390909G= | CA1583150353 | SLC22A5 | c.1108+5G= (n.1108+5G=) c.1339+5G= (n.1339+5G=) c.*119+5G= (n.*119+5G=) n.1408+5G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) n.3952+5G= n.2577+5G= c.1114+5G= (n.1114+5G=) n.2884G= c.520+5G= c.1249+5G= (n.1249+5G=) c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.1315+5G= (n.1315+5G=) n.2427+5G= c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.112-1524G= c.529+5G= n.8689+5G= n.1945+5G= n.370+5G= c.649+5G= (n.649+5G=) n.1627+5G= n.1394-1524G= n.1621+5G= c.739+5G= (n.739+5G=) n.1522+5G= n.1541+5G= | |
5 | g.132390910G>T | CA2675204159 | SLC22A5 | c.1108+6G>T (n.1108+6G>T) c.1339+6G>T (n.1339+6G>T) c.*119+6G>T (n.*119+6G>T) n.1408+6G>T c.*431+6G>T (n.*431+6G>T) n.3952+6G>T n.2577+6G>T c.1114+6G>T (n.1114+6G>T) n.2885G>T c.520+6G>T c.1249+6G>T (n.1249+6G>T) c.1335+6G>T (n.1335+6G>T) c.1315+6G>T (n.1315+6G>T) n.2427+6G>T c.1267+6G>T (n.1267+6G>T) c.112-1523G>T c.529+6G>T n.8689+6G>T n.1945+6G>T n.370+6G>T c.649+6G>T (n.649+6G>T) n.1627+6G>T n.1394-1523G>T n.1621+6G>T c.739+6G>T (n.739+6G>T) n.1522+6G>T n.1541+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390912C>A | CA2768433111 | SLC22A5 | c.1108+8C>A (n.1108+8C>A) c.1339+8C>A (n.1339+8C>A) c.*119+8C>A (n.*119+8C>A) n.1408+8C>A c.*431+8C>A (n.*431+8C>A) n.3952+8C>A n.2577+8C>A c.1114+8C>A (n.1114+8C>A) n.2887C>A c.520+8C>A c.1249+8C>A (n.1249+8C>A) c.1335+8C>A (n.1335+8C>A) c.1315+8C>A (n.1315+8C>A) n.2427+8C>A c.1267+8C>A (n.1267+8C>A) c.112-1521C>A c.529+8C>A n.8689+8C>A n.1945+8C>A n.370+8C>A c.649+8C>A (n.649+8C>A) n.1627+8C>A n.1394-1521C>A n.1621+8C>A c.739+8C>A (n.739+8C>A) n.1522+8C>A n.1541+8C>A | |
5 | g.132390913C>T | CA2580072655 | SLC22A5 | c.1108+9C>T (n.1108+9C>T) c.1339+9C>T (n.1339+9C>T) c.*119+9C>T (n.*119+9C>T) n.1408+9C>T c.*431+9C>T (n.*431+9C>T) n.3952+9C>T n.2577+9C>T c.1114+9C>T (n.1114+9C>T) n.2888C>T c.520+9C>T c.1249+9C>T (n.1249+9C>T) c.1335+9C>T (n.1335+9C>T) c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) n.2427+9C>T c.1267+9C>T (n.1267+9C>T) c.112-1520C>T c.529+9C>T n.8689+9C>T n.1945+9C>T n.370+9C>T c.649+9C>T (n.649+9C>T) n.1627+9C>T n.1394-1520C>T n.1621+9C>T c.739+9C>T (n.739+9C>T) n.1522+9C>T n.1541+9C>T | ClinVar |
5 | g.132390915T>C | CA562772549 | SLC22A5 | c.1108+11T>C (n.1108+11T>C) c.1339+11T>C (n.1339+11T>C) c.*119+11T>C (n.*119+11T>C) n.1408+11T>C c.*431+11T>C (n.*431+11T>C) n.3952+11T>C n.2577+11T>C c.1114+11T>C (n.1114+11T>C) n.2890T>C c.520+11T>C c.1249+11T>C (n.1249+11T>C) c.1335+11T>C (n.1335+11T>C) c.1315+11T>C (n.1315+11T>C) n.2427+11T>C c.1267+11T>C (n.1267+11T>C) c.112-1518T>C c.529+11T>C n.8689+11T>C n.1945+11T>C n.370+11T>C c.649+11T>C (n.649+11T>C) n.1627+11T>C n.1394-1518T>C n.1621+11T>C c.739+11T>C (n.739+11T>C) n.1522+11T>C n.1541+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390915T= | CA1583150356 | SLC22A5 | c.1108+11T= (n.1108+11T=) c.1339+11T= (n.1339+11T=) c.*119+11T= (n.*119+11T=) n.1408+11T= c.*431+11T= (n.*431+11T=) n.3952+11T= n.2577+11T= c.1114+11T= (n.1114+11T=) n.2890T= c.520+11T= c.1249+11T= (n.1249+11T=) c.1335+11T= (n.1335+11T=) c.1315+11T= (n.1315+11T=) n.2427+11T= c.1267+11T= (n.1267+11T=) c.112-1518T= c.529+11T= n.8689+11T= n.1945+11T= n.370+11T= c.649+11T= (n.649+11T=) n.1627+11T= n.1394-1518T= n.1621+11T= c.739+11T= (n.739+11T=) n.1522+11T= n.1541+11T= | |
5 | g.132390915_132390916insAGATGCACATG | CA2675204162 | SLC22A5 | c.1108+11_1108+12insAGATGCACATG (n.1108+11_1108+12insAGATGCACATG) c.1339+11_1339+12insAGATGCACATG (n.1339+11_1339+12insAGATGCACATG) c.*119+11_*119+12insAGATGCACATG (n.*119+11_*119+12insAGATGCACATG) n.1408+11_1408+12insAGATGCACATG c.*431+11_*431+12insAGATGCACATG (n.*431+11_*431+12insAGATGCACATG) n.3952+11_3952+12insAGATGCACATG n.2577+11_2577+12insAGATGCACATG c.1114+11_1114+12insAGATGCACATG (n.1114+11_1114+12insAGATGCACATG) n.2890_2891insAGATGCACATG c.520+11_520+12insAGATGCACATG c.1249+11_1249+12insAGATGCACATG (n.1249+11_1249+12insAGATGCACATG) c.1335+11_1335+12insAGATGCACATG (n.1335+11_1335+12insAGATGCACATG) c.1315+11_1315+12insAGATGCACATG (n.1315+11_1315+12insAGATGCACATG) n.2427+11_2427+12insAGATGCACATG c.1267+11_1267+12insAGATGCACATG (n.1267+11_1267+12insAGATGCACATG) c.112-1518_112-1517insAGATGCACATG c.529+11_529+12insAGATGCACATG n.8689+11_8689+12insAGATGCACATG n.1945+11_1945+12insAGATGCACATG n.370+11_370+12insAGATGCACATG c.649+11_649+12insAGATGCACATG (n.649+11_649+12insAGATGCACATG) n.1627+11_1627+12insAGATGCACATG n.1394-1518_1394-1517insAGATGCACATG n.1621+11_1621+12insAGATGCACATG c.739+11_739+12insAGATGCACATG (n.739+11_739+12insAGATGCACATG) n.1522+11_1522+12insAGATGCACATG n.1541+11_1541+12insAGATGCACATG | gnomAD v4 |
5 | g.132390916G>A | CA2580072657 | SLC22A5 | c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) c.1339+12G>A (n.1339+12G>A) c.*119+12G>A (n.*119+12G>A) n.1408+12G>A c.*431+12G>A (n.*431+12G>A) n.3952+12G>A n.2577+12G>A c.1114+12G>A (n.1114+12G>A) n.2891G>A c.520+12G>A c.1249+12G>A (n.1249+12G>A) c.1335+12G>A (n.1335+12G>A) c.1315+12G>A (n.1315+12G>A) n.2427+12G>A c.1267+12G>A (n.1267+12G>A) c.112-1517G>A c.529+12G>A n.8689+12G>A n.1945+12G>A n.370+12G>A c.649+12G>A (n.649+12G>A) n.1627+12G>A n.1394-1517G>A n.1621+12G>A c.739+12G>A (n.739+12G>A) n.1522+12G>A n.1541+12G>A | ClinVar |
5 | g.132390918G>A | CA3404109 | SLC22A5 | c.1108+14G>A (n.1108+14G>A) c.1339+14G>A (n.1339+14G>A) c.*119+14G>A (n.*119+14G>A) n.1408+14G>A c.*431+14G>A (n.*431+14G>A) n.3952+14G>A n.2577+14G>A c.1114+14G>A (n.1114+14G>A) n.2893G>A c.520+14G>A c.1249+14G>A (n.1249+14G>A) c.1335+14G>A (n.1335+14G>A) c.1315+14G>A (n.1315+14G>A) n.2427+14G>A c.1267+14G>A (n.1267+14G>A) c.112-1515G>A c.529+14G>A n.8689+14G>A n.1945+14G>A n.370+14G>A c.649+14G>A (n.649+14G>A) n.1627+14G>A n.1394-1515G>A n.1621+14G>A c.739+14G>A (n.739+14G>A) n.1522+14G>A n.1541+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390918G>C | CA3404110 | SLC22A5 | c.1108+14G>C (n.1108+14G>C) c.1339+14G>C (n.1339+14G>C) c.*119+14G>C (n.*119+14G>C) n.1408+14G>C c.*431+14G>C (n.*431+14G>C) n.3952+14G>C n.2577+14G>C c.1114+14G>C (n.1114+14G>C) n.2893G>C c.520+14G>C c.1249+14G>C (n.1249+14G>C) c.1335+14G>C (n.1335+14G>C) c.1315+14G>C (n.1315+14G>C) n.2427+14G>C c.1267+14G>C (n.1267+14G>C) c.112-1515G>C c.529+14G>C n.8689+14G>C n.1945+14G>C n.370+14G>C c.649+14G>C (n.649+14G>C) n.1627+14G>C n.1394-1515G>C n.1621+14G>C c.739+14G>C (n.739+14G>C) n.1522+14G>C n.1541+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390918G= | CA1583150360 | SLC22A5 | c.1108+14G= (n.1108+14G=) c.1339+14G= (n.1339+14G=) c.*119+14G= (n.*119+14G=) n.1408+14G= c.*431+14G= (n.*431+14G=) n.3952+14G= n.2577+14G= c.1114+14G= (n.1114+14G=) n.2893G= c.520+14G= c.1249+14G= (n.1249+14G=) c.1335+14G= (n.1335+14G=) c.1315+14G= (n.1315+14G=) n.2427+14G= c.1267+14G= (n.1267+14G=) c.112-1515G= c.529+14G= n.8689+14G= n.1945+14G= n.370+14G= c.649+14G= (n.649+14G=) n.1627+14G= n.1394-1515G= n.1621+14G= c.739+14G= (n.739+14G=) n.1522+14G= n.1541+14G= | |
5 | g.132390919C>A | CA2675204178 | SLC22A5 | c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) c.1339+15C>A (n.1339+15C>A) c.*119+15C>A (n.*119+15C>A) n.1408+15C>A c.*431+15C>A (n.*431+15C>A) n.3952+15C>A n.2577+15C>A c.1114+15C>A (n.1114+15C>A) n.2894C>A c.520+15C>A c.1249+15C>A (n.1249+15C>A) c.1335+15C>A (n.1335+15C>A) c.1315+15C>A (n.1315+15C>A) n.2427+15C>A c.1267+15C>A (n.1267+15C>A) c.112-1514C>A c.529+15C>A n.8689+15C>A n.1945+15C>A n.370+15C>A c.649+15C>A (n.649+15C>A) n.1627+15C>A n.1394-1514C>A n.1621+15C>A c.739+15C>A (n.739+15C>A) n.1522+15C>A n.1541+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390919C= | CA1583150366 | SLC22A5 | c.1108+15C= (n.1108+15C=) c.1339+15C= (n.1339+15C=) c.*119+15C= (n.*119+15C=) n.1408+15C= c.*431+15C= (n.*431+15C=) n.3952+15C= n.2577+15C= c.1114+15C= (n.1114+15C=) n.2894C= c.520+15C= c.1249+15C= (n.1249+15C=) c.1335+15C= (n.1335+15C=) c.1315+15C= (n.1315+15C=) n.2427+15C= c.1267+15C= (n.1267+15C=) c.112-1514C= c.529+15C= n.8689+15C= n.1945+15C= n.370+15C= c.649+15C= (n.649+15C=) n.1627+15C= n.1394-1514C= n.1621+15C= c.739+15C= (n.739+15C=) n.1522+15C= n.1541+15C= | |
5 | g.132390919C>G | CA2675204179 | SLC22A5 | c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) c.1339+15C>G (n.1339+15C>G) c.*119+15C>G (n.*119+15C>G) n.1408+15C>G c.*431+15C>G (n.*431+15C>G) n.3952+15C>G n.2577+15C>G c.1114+15C>G (n.1114+15C>G) n.2894C>G c.520+15C>G c.1249+15C>G (n.1249+15C>G) c.1335+15C>G (n.1335+15C>G) c.1315+15C>G (n.1315+15C>G) n.2427+15C>G c.1267+15C>G (n.1267+15C>G) c.112-1514C>G c.529+15C>G n.8689+15C>G n.1945+15C>G n.370+15C>G c.649+15C>G (n.649+15C>G) n.1627+15C>G n.1394-1514C>G n.1621+15C>G c.739+15C>G (n.739+15C>G) n.1522+15C>G n.1541+15C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132390919C>T | CA1081644199 | SLC22A5 | c.1108+15C>T (n.1108+15C>T) c.1339+15C>T (n.1339+15C>T) c.*119+15C>T (n.*119+15C>T) n.1408+15C>T c.*431+15C>T (n.*431+15C>T) n.3952+15C>T n.2577+15C>T c.1114+15C>T (n.1114+15C>T) n.2894C>T c.520+15C>T c.1249+15C>T (n.1249+15C>T) c.1335+15C>T (n.1335+15C>T) c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) n.2427+15C>T c.1267+15C>T (n.1267+15C>T) c.112-1514C>T c.529+15C>T n.8689+15C>T n.1945+15C>T n.370+15C>T c.649+15C>T (n.649+15C>T) n.1627+15C>T n.1394-1514C>T n.1621+15C>T c.739+15C>T (n.739+15C>T) n.1522+15C>T n.1541+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390920A>C | CA2573138879 | SLC22A5 | c.1108+16A>C (n.1108+16A>C) c.1339+16A>C (n.1339+16A>C) c.*119+16A>C (n.*119+16A>C) n.1408+16A>C c.*431+16A>C (n.*431+16A>C) n.3952+16A>C n.2577+16A>C c.1114+16A>C (n.1114+16A>C) n.2895A>C c.520+16A>C c.1249+16A>C (n.1249+16A>C) c.1335+16A>C (n.1335+16A>C) c.1315+16A>C (n.1315+16A>C) n.2427+16A>C c.1267+16A>C (n.1267+16A>C) c.112-1513A>C c.529+16A>C n.8689+16A>C n.1945+16A>C n.370+16A>C c.649+16A>C (n.649+16A>C) n.1627+16A>C n.1394-1513A>C n.1621+16A>C c.739+16A>C (n.739+16A>C) n.1522+16A>C n.1541+16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390921T>A | CA2675204186 | SLC22A5 | c.1108+17T>A (n.1108+17T>A) c.1339+17T>A (n.1339+17T>A) c.*119+17T>A (n.*119+17T>A) n.1408+17T>A c.*431+17T>A (n.*431+17T>A) n.3952+17T>A n.2577+17T>A c.1114+17T>A (n.1114+17T>A) n.2896T>A c.520+17T>A c.1249+17T>A (n.1249+17T>A) c.1335+17T>A (n.1335+17T>A) c.1315+17T>A (n.1315+17T>A) n.2427+17T>A c.1267+17T>A (n.1267+17T>A) c.112-1512T>A c.529+17T>A n.8689+17T>A n.1945+17T>A n.370+17T>A c.649+17T>A (n.649+17T>A) n.1627+17T>A n.1394-1512T>A n.1621+17T>A c.739+17T>A (n.739+17T>A) n.1522+17T>A n.1541+17T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390924A= | CA1583150368 | SLC22A5 | c.1108+20A= (n.1108+20A=) c.1339+20A= (n.1339+20A=) c.*119+20A= (n.*119+20A=) n.1408+20A= c.*431+20A= (n.*431+20A=) n.3952+20A= n.2577+20A= c.1114+20A= (n.1114+20A=) n.2899A= c.520+20A= c.1249+20A= (n.1249+20A=) c.1335+20A= (n.1335+20A=) c.1315+20A= (n.1315+20A=) n.2427+20A= c.1267+20A= (n.1267+20A=) c.112-1509A= c.529+20A= n.8689+20A= n.1945+20A= n.370+20A= c.649+20A= (n.649+20A=) n.1627+20A= n.1394-1509A= n.1621+20A= c.739+20A= (n.739+20A=) n.1522+20A= n.1541+20A= | |
5 | g.132390924A>G | CA3404111 | SLC22A5 | c.1108+20A>G (n.1108+20A>G) c.1339+20A>G (n.1339+20A>G) c.*119+20A>G (n.*119+20A>G) n.1408+20A>G c.*431+20A>G (n.*431+20A>G) n.3952+20A>G n.2577+20A>G c.1114+20A>G (n.1114+20A>G) n.2899A>G c.520+20A>G c.1249+20A>G (n.1249+20A>G) c.1335+20A>G (n.1335+20A>G) c.1315+20A>G (n.1315+20A>G) n.2427+20A>G c.1267+20A>G (n.1267+20A>G) c.112-1509A>G c.529+20A>G n.8689+20A>G n.1945+20A>G n.370+20A>G c.649+20A>G (n.649+20A>G) n.1627+20A>G n.1394-1509A>G n.1621+20A>G c.739+20A>G (n.739+20A>G) n.1522+20A>G n.1541+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390925T>A | CA2838822119 | SLC22A5 | c.1108+21T>A (n.1108+21T>A) c.1339+21T>A (n.1339+21T>A) c.*119+21T>A (n.*119+21T>A) n.1408+21T>A c.*431+21T>A (n.*431+21T>A) n.3952+21T>A n.2577+21T>A c.1114+21T>A (n.1114+21T>A) n.2900T>A c.520+21T>A c.1249+21T>A (n.1249+21T>A) c.1335+21T>A (n.1335+21T>A) c.1315+21T>A (n.1315+21T>A) n.2427+21T>A c.1267+21T>A (n.1267+21T>A) c.112-1508T>A c.529+21T>A n.8689+21T>A n.1945+21T>A n.370+21T>A c.649+21T>A (n.649+21T>A) n.1627+21T>A n.1394-1508T>A n.1621+21T>A c.739+21T>A (n.739+21T>A) n.1522+21T>A n.1541+21T>A | |
5 | g.132390925T>C | CA562772551 | SLC22A5 | c.1108+21T>C (n.1108+21T>C) c.1339+21T>C (n.1339+21T>C) c.*119+21T>C (n.*119+21T>C) n.1408+21T>C c.*431+21T>C (n.*431+21T>C) n.3952+21T>C n.2577+21T>C c.1114+21T>C (n.1114+21T>C) n.2900T>C c.520+21T>C c.1249+21T>C (n.1249+21T>C) c.1335+21T>C (n.1335+21T>C) c.1315+21T>C (n.1315+21T>C) n.2427+21T>C c.1267+21T>C (n.1267+21T>C) c.112-1508T>C c.529+21T>C n.8689+21T>C n.1945+21T>C n.370+21T>C c.649+21T>C (n.649+21T>C) n.1627+21T>C n.1394-1508T>C n.1621+21T>C c.739+21T>C (n.739+21T>C) n.1522+21T>C n.1541+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390925T= | CA1583150370 | SLC22A5 | c.1108+21T= (n.1108+21T=) c.1339+21T= (n.1339+21T=) c.*119+21T= (n.*119+21T=) n.1408+21T= c.*431+21T= (n.*431+21T=) n.3952+21T= n.2577+21T= c.1114+21T= (n.1114+21T=) n.2900T= c.520+21T= c.1249+21T= (n.1249+21T=) c.1335+21T= (n.1335+21T=) c.1315+21T= (n.1315+21T=) n.2427+21T= c.1267+21T= (n.1267+21T=) c.112-1508T= c.529+21T= n.8689+21T= n.1945+21T= n.370+21T= c.649+21T= (n.649+21T=) n.1627+21T= n.1394-1508T= n.1621+21T= c.739+21T= (n.739+21T=) n.1522+21T= n.1541+21T= | |
5 | g.132390926G>T | CA2675204199 | SLC22A5 | c.1108+22G>T (n.1108+22G>T) c.1339+22G>T (n.1339+22G>T) c.*119+22G>T (n.*119+22G>T) n.1408+22G>T c.*431+22G>T (n.*431+22G>T) n.3952+22G>T n.2577+22G>T c.1114+22G>T (n.1114+22G>T) n.2901G>T c.520+22G>T c.1249+22G>T (n.1249+22G>T) c.1335+22G>T (n.1335+22G>T) c.1315+22G>T (n.1315+22G>T) n.2427+22G>T c.1267+22G>T (n.1267+22G>T) c.112-1507G>T c.529+22G>T n.8689+22G>T n.1945+22G>T n.370+22G>T c.649+22G>T (n.649+22G>T) n.1627+22G>T n.1394-1507G>T n.1621+22G>T c.739+22G>T (n.739+22G>T) n.1522+22G>T n.1541+22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390927G>A | CA562772552 | SLC22A5 | c.1108+23G>A (n.1108+23G>A) c.1339+23G>A (n.1339+23G>A) c.*119+23G>A (n.*119+23G>A) n.1408+23G>A c.*431+23G>A (n.*431+23G>A) n.3952+23G>A n.2577+23G>A c.1114+23G>A (n.1114+23G>A) n.2902G>A c.520+23G>A c.1249+23G>A (n.1249+23G>A) c.1335+23G>A (n.1335+23G>A) c.1315+23G>A (n.1315+23G>A) n.2427+23G>A c.1267+23G>A (n.1267+23G>A) c.112-1506G>A c.529+23G>A n.8689+23G>A n.1945+23G>A n.370+23G>A c.649+23G>A (n.649+23G>A) n.1627+23G>A n.1394-1506G>A n.1621+23G>A c.739+23G>A (n.739+23G>A) n.1522+23G>A n.1541+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390927G= | CA1583150372 | SLC22A5 | c.1108+23G= (n.1108+23G=) c.1339+23G= (n.1339+23G=) c.*119+23G= (n.*119+23G=) n.1408+23G= c.*431+23G= (n.*431+23G=) n.3952+23G= n.2577+23G= c.1114+23G= (n.1114+23G=) n.2902G= c.520+23G= c.1249+23G= (n.1249+23G=) c.1335+23G= (n.1335+23G=) c.1315+23G= (n.1315+23G=) n.2427+23G= c.1267+23G= (n.1267+23G=) c.112-1506G= c.529+23G= n.8689+23G= n.1945+23G= n.370+23G= c.649+23G= (n.649+23G=) n.1627+23G= n.1394-1506G= n.1621+23G= c.739+23G= (n.739+23G=) n.1522+23G= n.1541+23G= | |
5 | g.132390927G>T | CA2841843268 | SLC22A5 | c.1108+23G>T (n.1108+23G>T) c.1339+23G>T (n.1339+23G>T) c.*119+23G>T (n.*119+23G>T) n.1408+23G>T c.*431+23G>T (n.*431+23G>T) n.3952+23G>T n.2577+23G>T c.1114+23G>T (n.1114+23G>T) n.2902G>T c.520+23G>T c.1249+23G>T (n.1249+23G>T) c.1335+23G>T (n.1335+23G>T) c.1315+23G>T (n.1315+23G>T) n.2427+23G>T c.1267+23G>T (n.1267+23G>T) c.112-1506G>T c.529+23G>T n.8689+23G>T n.1945+23G>T n.370+23G>T c.649+23G>T (n.649+23G>T) n.1627+23G>T n.1394-1506G>T n.1621+23G>T c.739+23G>T (n.739+23G>T) n.1522+23G>T n.1541+23G>T | |
5 | g.132390930dup | CA2839227099 | SLC22A5 | c.1108+26dup (n.1108+26dup) c.1339+26dup (n.1339+26dup) c.*119+26dup (n.*119+26dup) n.1408+26dup c.*431+26dup (n.*431+26dup) n.3952+26dup n.2577+26dup c.1114+26dup (n.1114+26dup) n.2905dup c.520+26dup c.1249+26dup (n.1249+26dup) c.1335+26dup (n.1335+26dup) c.1315+26dup (n.1315+26dup) n.2427+26dup c.1267+26dup (n.1267+26dup) c.112-1503dup c.529+26dup n.8689+26dup n.1945+26dup n.370+26dup c.649+26dup (n.649+26dup) n.1627+26dup n.1394-1503dup n.1621+26dup c.739+26dup (n.739+26dup) n.1522+26dup n.1541+26dup | |
5 | g.132390929T>A | CA2506626118 | SLC22A5 | c.1108+25T>A (n.1108+25T>A) c.1339+25T>A (n.1339+25T>A) c.*119+25T>A (n.*119+25T>A) n.1408+25T>A c.*431+25T>A (n.*431+25T>A) n.3952+25T>A n.2577+25T>A c.1114+25T>A (n.1114+25T>A) n.2904T>A c.520+25T>A c.1249+25T>A (n.1249+25T>A) c.1335+25T>A (n.1335+25T>A) c.1315+25T>A (n.1315+25T>A) n.2427+25T>A c.1267+25T>A (n.1267+25T>A) c.112-1504T>A c.529+25T>A n.8689+25T>A n.1945+25T>A n.370+25T>A c.649+25T>A (n.649+25T>A) n.1627+25T>A n.1394-1504T>A n.1621+25T>A c.739+25T>A (n.739+25T>A) n.1522+25T>A n.1541+25T>A | |
5 | g.132390931G>C | CA562772554 | SLC22A5 | c.1108+27G>C (n.1108+27G>C) c.1339+27G>C (n.1339+27G>C) c.*119+27G>C (n.*119+27G>C) n.1408+27G>C c.*431+27G>C (n.*431+27G>C) n.3952+27G>C n.2577+27G>C c.1114+27G>C (n.1114+27G>C) n.2906G>C c.520+27G>C c.1249+27G>C (n.1249+27G>C) c.1335+27G>C (n.1335+27G>C) c.1315+27G>C (n.1315+27G>C) n.2427+27G>C c.1267+27G>C (n.1267+27G>C) c.112-1502G>C c.529+27G>C n.8689+27G>C n.1945+27G>C n.370+27G>C c.649+27G>C (n.649+27G>C) n.1627+27G>C n.1394-1502G>C n.1621+27G>C c.739+27G>C (n.739+27G>C) n.1522+27G>C n.1541+27G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132390931G= | CA1583150375 | SLC22A5 | c.1108+27G= (n.1108+27G=) c.1339+27G= (n.1339+27G=) c.*119+27G= (n.*119+27G=) n.1408+27G= c.*431+27G= (n.*431+27G=) n.3952+27G= n.2577+27G= c.1114+27G= (n.1114+27G=) n.2906G= c.520+27G= c.1249+27G= (n.1249+27G=) c.1335+27G= (n.1335+27G=) c.1315+27G= (n.1315+27G=) n.2427+27G= c.1267+27G= (n.1267+27G=) c.112-1502G= c.529+27G= n.8689+27G= n.1945+27G= n.370+27G= c.649+27G= (n.649+27G=) n.1627+27G= n.1394-1502G= n.1621+27G= c.739+27G= (n.739+27G=) n.1522+27G= n.1541+27G= | |
5 | g.132390932G= | CA1583150377 | SLC22A5 | c.1108+28G= (n.1108+28G=) c.1339+28G= (n.1339+28G=) c.*119+28G= (n.*119+28G=) n.1408+28G= c.*431+28G= (n.*431+28G=) n.3952+28G= n.2577+28G= c.1114+28G= (n.1114+28G=) n.2907G= c.520+28G= c.1249+28G= (n.1249+28G=) c.1335+28G= (n.1335+28G=) c.1315+28G= (n.1315+28G=) n.2427+28G= c.1267+28G= (n.1267+28G=) c.112-1501G= c.529+28G= n.8689+28G= n.1945+28G= n.370+28G= c.649+28G= (n.649+28G=) n.1627+28G= n.1394-1501G= n.1621+28G= c.739+28G= (n.739+28G=) n.1522+28G= n.1541+28G= | |
5 | g.132390932G>T | CA562772556 | SLC22A5 | c.1108+28G>T (n.1108+28G>T) c.1339+28G>T (n.1339+28G>T) c.*119+28G>T (n.*119+28G>T) n.1408+28G>T c.*431+28G>T (n.*431+28G>T) n.3952+28G>T n.2577+28G>T c.1114+28G>T (n.1114+28G>T) n.2907G>T c.520+28G>T c.1249+28G>T (n.1249+28G>T) c.1335+28G>T (n.1335+28G>T) c.1315+28G>T (n.1315+28G>T) n.2427+28G>T c.1267+28G>T (n.1267+28G>T) c.112-1501G>T c.529+28G>T n.8689+28G>T n.1945+28G>T n.370+28G>T c.649+28G>T (n.649+28G>T) n.1627+28G>T n.1394-1501G>T n.1621+28G>T c.739+28G>T (n.739+28G>T) n.1522+28G>T n.1541+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390933G>A | CA2675204208 | SLC22A5 | c.1108+29G>A (n.1108+29G>A) c.1339+29G>A (n.1339+29G>A) c.*119+29G>A (n.*119+29G>A) n.1408+29G>A c.*431+29G>A (n.*431+29G>A) n.3952+29G>A n.2577+29G>A c.1114+29G>A (n.1114+29G>A) n.2908G>A c.520+29G>A c.1249+29G>A (n.1249+29G>A) c.1335+29G>A (n.1335+29G>A) c.1315+29G>A (n.1315+29G>A) n.2427+29G>A c.1267+29G>A (n.1267+29G>A) c.112-1500G>A c.529+29G>A n.8689+29G>A n.1945+29G>A n.370+29G>A c.649+29G>A (n.649+29G>A) n.1627+29G>A n.1394-1500G>A n.1621+29G>A c.739+29G>A (n.739+29G>A) n.1522+29G>A n.1541+29G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390933G>T | CA2841843269 | SLC22A5 | c.1108+29G>T (n.1108+29G>T) c.1339+29G>T (n.1339+29G>T) c.*119+29G>T (n.*119+29G>T) n.1408+29G>T c.*431+29G>T (n.*431+29G>T) n.3952+29G>T n.2577+29G>T c.1114+29G>T (n.1114+29G>T) n.2908G>T c.520+29G>T c.1249+29G>T (n.1249+29G>T) c.1335+29G>T (n.1335+29G>T) c.1315+29G>T (n.1315+29G>T) n.2427+29G>T c.1267+29G>T (n.1267+29G>T) c.112-1500G>T c.529+29G>T n.8689+29G>T n.1945+29G>T n.370+29G>T c.649+29G>T (n.649+29G>T) n.1627+29G>T n.1394-1500G>T n.1621+29G>T c.739+29G>T (n.739+29G>T) n.1522+29G>T n.1541+29G>T | |
5 | g.132390934G>A | CA562772558 | SLC22A5 | c.1108+30G>A (n.1108+30G>A) c.1339+30G>A (n.1339+30G>A) c.*119+30G>A (n.*119+30G>A) n.1408+30G>A c.*431+30G>A (n.*431+30G>A) n.3952+30G>A n.2577+30G>A c.1114+30G>A (n.1114+30G>A) n.2909G>A c.520+30G>A c.1249+30G>A (n.1249+30G>A) c.1335+30G>A (n.1335+30G>A) c.1315+30G>A (n.1315+30G>A) n.2427+30G>A c.1267+30G>A (n.1267+30G>A) c.112-1499G>A c.529+30G>A n.8689+30G>A n.1945+30G>A n.370+30G>A c.649+30G>A (n.649+30G>A) n.1627+30G>A n.1394-1499G>A n.1621+30G>A c.739+30G>A (n.739+30G>A) n.1522+30G>A n.1541+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390934G= | CA1583150382 | SLC22A5 | c.1108+30G= (n.1108+30G=) c.1339+30G= (n.1339+30G=) c.*119+30G= (n.*119+30G=) n.1408+30G= c.*431+30G= (n.*431+30G=) n.3952+30G= n.2577+30G= c.1114+30G= (n.1114+30G=) n.2909G= c.520+30G= c.1249+30G= (n.1249+30G=) c.1335+30G= (n.1335+30G=) c.1315+30G= (n.1315+30G=) n.2427+30G= c.1267+30G= (n.1267+30G=) c.112-1499G= c.529+30G= n.8689+30G= n.1945+30G= n.370+30G= c.649+30G= (n.649+30G=) n.1627+30G= n.1394-1499G= n.1621+30G= c.739+30G= (n.739+30G=) n.1522+30G= n.1541+30G= | |
5 | g.132390936C>A | CA2578402149 | SLC22A5 | c.1108+32C>A (n.1108+32C>A) c.1339+32C>A (n.1339+32C>A) c.*119+32C>A (n.*119+32C>A) n.1408+32C>A c.*431+32C>A (n.*431+32C>A) n.3952+32C>A n.2577+32C>A c.1114+32C>A (n.1114+32C>A) n.2911C>A c.520+32C>A c.1249+32C>A (n.1249+32C>A) c.1335+32C>A (n.1335+32C>A) c.1315+32C>A (n.1315+32C>A) n.2427+32C>A c.1267+32C>A (n.1267+32C>A) c.112-1497C>A c.529+32C>A n.8689+32C>A n.1945+32C>A n.370+32C>A c.649+32C>A (n.649+32C>A) n.1627+32C>A n.1394-1497C>A n.1621+32C>A c.739+32C>A (n.739+32C>A) n.1522+32C>A n.1541+32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390936C= | CA1583150384 | SLC22A5 | c.1108+32C= (n.1108+32C=) c.1339+32C= (n.1339+32C=) c.*119+32C= (n.*119+32C=) n.1408+32C= c.*431+32C= (n.*431+32C=) n.3952+32C= n.2577+32C= c.1114+32C= (n.1114+32C=) n.2911C= c.520+32C= c.1249+32C= (n.1249+32C=) c.1335+32C= (n.1335+32C=) c.1315+32C= (n.1315+32C=) n.2427+32C= c.1267+32C= (n.1267+32C=) c.112-1497C= c.529+32C= n.8689+32C= n.1945+32C= n.370+32C= c.649+32C= (n.649+32C=) n.1627+32C= n.1394-1497C= n.1621+32C= c.739+32C= (n.739+32C=) n.1522+32C= n.1541+32C= | |
5 | g.132390936C>G | CA2841843270 | SLC22A5 | c.1108+32C>G (n.1108+32C>G) c.1339+32C>G (n.1339+32C>G) c.*119+32C>G (n.*119+32C>G) n.1408+32C>G c.*431+32C>G (n.*431+32C>G) n.3952+32C>G n.2577+32C>G c.1114+32C>G (n.1114+32C>G) n.2911C>G c.520+32C>G c.1249+32C>G (n.1249+32C>G) c.1335+32C>G (n.1335+32C>G) c.1315+32C>G (n.1315+32C>G) n.2427+32C>G c.1267+32C>G (n.1267+32C>G) c.112-1497C>G c.529+32C>G n.8689+32C>G n.1945+32C>G n.370+32C>G c.649+32C>G (n.649+32C>G) n.1627+32C>G n.1394-1497C>G n.1621+32C>G c.739+32C>G (n.739+32C>G) n.1522+32C>G n.1541+32C>G | |
5 | g.132390936C>T | CA3404112 | SLC22A5 | c.1108+32C>T (n.1108+32C>T) c.1339+32C>T (n.1339+32C>T) c.*119+32C>T (n.*119+32C>T) n.1408+32C>T c.*431+32C>T (n.*431+32C>T) n.3952+32C>T n.2577+32C>T c.1114+32C>T (n.1114+32C>T) n.2911C>T c.520+32C>T c.1249+32C>T (n.1249+32C>T) c.1335+32C>T (n.1335+32C>T) c.1315+32C>T (n.1315+32C>T) n.2427+32C>T c.1267+32C>T (n.1267+32C>T) c.112-1497C>T c.529+32C>T n.8689+32C>T n.1945+32C>T n.370+32C>T c.649+32C>T (n.649+32C>T) n.1627+32C>T n.1394-1497C>T n.1621+32C>T c.739+32C>T (n.739+32C>T) n.1522+32C>T n.1541+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390938T>A | CA2546192451 | SLC22A5 | c.1108+34T>A (n.1108+34T>A) c.1339+34T>A (n.1339+34T>A) c.*119+34T>A (n.*119+34T>A) n.1408+34T>A c.*431+34T>A (n.*431+34T>A) n.3952+34T>A n.2577+34T>A c.1114+34T>A (n.1114+34T>A) n.2913T>A c.520+34T>A c.1249+34T>A (n.1249+34T>A) c.1335+34T>A (n.1335+34T>A) c.1315+34T>A (n.1315+34T>A) n.2427+34T>A c.1267+34T>A (n.1267+34T>A) c.112-1495T>A c.529+34T>A n.8689+34T>A n.1945+34T>A n.370+34T>A c.649+34T>A (n.649+34T>A) n.1627+34T>A n.1394-1495T>A n.1621+34T>A c.739+34T>A (n.739+34T>A) n.1522+34T>A n.1541+34T>A | |
5 | g.132390938T>C | CA2768433117 | SLC22A5 | c.1108+34T>C (n.1108+34T>C) c.1339+34T>C (n.1339+34T>C) c.*119+34T>C (n.*119+34T>C) n.1408+34T>C c.*431+34T>C (n.*431+34T>C) n.3952+34T>C n.2577+34T>C c.1114+34T>C (n.1114+34T>C) n.2913T>C c.520+34T>C c.1249+34T>C (n.1249+34T>C) c.1335+34T>C (n.1335+34T>C) c.1315+34T>C (n.1315+34T>C) n.2427+34T>C c.1267+34T>C (n.1267+34T>C) c.112-1495T>C c.529+34T>C n.8689+34T>C n.1945+34T>C n.370+34T>C c.649+34T>C (n.649+34T>C) n.1627+34T>C n.1394-1495T>C n.1621+34T>C c.739+34T>C (n.739+34T>C) n.1522+34T>C n.1541+34T>C | |
5 | g.132390939C>A | CA1583150391 | SLC22A5 | c.1108+35C>A (n.1108+35C>A) c.1339+35C>A (n.1339+35C>A) c.*119+35C>A (n.*119+35C>A) n.1408+35C>A c.*431+35C>A (n.*431+35C>A) n.3952+35C>A n.2577+35C>A c.1114+35C>A (n.1114+35C>A) n.2914C>A c.520+35C>A c.1249+35C>A (n.1249+35C>A) c.1335+35C>A (n.1335+35C>A) c.1315+35C>A (n.1315+35C>A) n.2427+35C>A c.1267+35C>A (n.1267+35C>A) c.112-1494C>A c.529+35C>A n.8689+35C>A n.1945+35C>A n.370+35C>A c.649+35C>A (n.649+35C>A) n.1627+35C>A n.1394-1494C>A n.1621+35C>A c.739+35C>A (n.739+35C>A) n.1522+35C>A n.1541+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390939C= | CA1583150390 | SLC22A5 | c.1108+35C= (n.1108+35C=) c.1339+35C= (n.1339+35C=) c.*119+35C= (n.*119+35C=) n.1408+35C= c.*431+35C= (n.*431+35C=) n.3952+35C= n.2577+35C= c.1114+35C= (n.1114+35C=) n.2914C= c.520+35C= c.1249+35C= (n.1249+35C=) c.1335+35C= (n.1335+35C=) c.1315+35C= (n.1315+35C=) n.2427+35C= c.1267+35C= (n.1267+35C=) c.112-1494C= c.529+35C= n.8689+35C= n.1945+35C= n.370+35C= c.649+35C= (n.649+35C=) n.1627+35C= n.1394-1494C= n.1621+35C= c.739+35C= (n.739+35C=) n.1522+35C= n.1541+35C= | |
5 | g.132390940A= | CA1583150394 | SLC22A5 | c.1108+36A= (n.1108+36A=) c.1339+36A= (n.1339+36A=) c.*119+36A= (n.*119+36A=) n.1408+36A= c.*431+36A= (n.*431+36A=) n.3952+36A= n.2577+36A= c.1114+36A= (n.1114+36A=) n.2915A= c.520+36A= c.1249+36A= (n.1249+36A=) c.1335+36A= (n.1335+36A=) c.1315+36A= (n.1315+36A=) n.2427+36A= c.1267+36A= (n.1267+36A=) c.112-1493A= c.529+36A= n.8689+36A= n.1945+36A= n.370+36A= c.649+36A= (n.649+36A=) n.1627+36A= n.1394-1493A= n.1621+36A= c.739+36A= (n.739+36A=) n.1522+36A= n.1541+36A= | |
5 | g.132390940A>T | CA3404113 | SLC22A5 | c.1108+36A>T (n.1108+36A>T) c.1339+36A>T (n.1339+36A>T) c.*119+36A>T (n.*119+36A>T) n.1408+36A>T c.*431+36A>T (n.*431+36A>T) n.3952+36A>T n.2577+36A>T c.1114+36A>T (n.1114+36A>T) n.2915A>T c.520+36A>T c.1249+36A>T (n.1249+36A>T) c.1335+36A>T (n.1335+36A>T) c.1315+36A>T (n.1315+36A>T) n.2427+36A>T c.1267+36A>T (n.1267+36A>T) c.112-1493A>T c.529+36A>T n.8689+36A>T n.1945+36A>T n.370+36A>T c.649+36A>T (n.649+36A>T) n.1627+36A>T n.1394-1493A>T n.1621+36A>T c.739+36A>T (n.739+36A>T) n.1522+36A>T n.1541+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390941C= | CA1583150399 | SLC22A5 | c.1108+37C= (n.1108+37C=) c.1339+37C= (n.1339+37C=) c.*119+37C= (n.*119+37C=) n.1408+37C= c.*431+37C= (n.*431+37C=) n.3952+37C= n.2577+37C= c.1114+37C= (n.1114+37C=) n.2916C= c.520+37C= c.1249+37C= (n.1249+37C=) c.1335+37C= (n.1335+37C=) c.1315+37C= (n.1315+37C=) n.2427+37C= c.1267+37C= (n.1267+37C=) c.112-1492C= c.529+37C= n.8689+37C= n.1945+37C= n.370+37C= c.649+37C= (n.649+37C=) n.1627+37C= n.1394-1492C= n.1621+37C= c.739+37C= (n.739+37C=) n.1522+37C= n.1541+37C= | |
5 | g.132390941C>T | CA1583150400 | SLC22A5 | c.1108+37C>T (n.1108+37C>T) c.1339+37C>T (n.1339+37C>T) c.*119+37C>T (n.*119+37C>T) n.1408+37C>T c.*431+37C>T (n.*431+37C>T) n.3952+37C>T n.2577+37C>T c.1114+37C>T (n.1114+37C>T) n.2916C>T c.520+37C>T c.1249+37C>T (n.1249+37C>T) c.1335+37C>T (n.1335+37C>T) c.1315+37C>T (n.1315+37C>T) n.2427+37C>T c.1267+37C>T (n.1267+37C>T) c.112-1492C>T c.529+37C>T n.8689+37C>T n.1945+37C>T n.370+37C>T c.649+37C>T (n.649+37C>T) n.1627+37C>T n.1394-1492C>T n.1621+37C>T c.739+37C>T (n.739+37C>T) n.1522+37C>T n.1541+37C>T | dbSNP |
5 | g.132390942T>C | CA2675204215 | SLC22A5 | c.1108+38T>C (n.1108+38T>C) c.1339+38T>C (n.1339+38T>C) c.*119+38T>C (n.*119+38T>C) n.1408+38T>C c.*431+38T>C (n.*431+38T>C) n.3952+38T>C n.2577+38T>C c.1114+38T>C (n.1114+38T>C) n.2917T>C c.520+38T>C c.1249+38T>C (n.1249+38T>C) c.1335+38T>C (n.1335+38T>C) c.1315+38T>C (n.1315+38T>C) n.2427+38T>C c.1267+38T>C (n.1267+38T>C) c.112-1491T>C c.529+38T>C n.8689+38T>C n.1945+38T>C n.370+38T>C c.649+38T>C (n.649+38T>C) n.1627+38T>C n.1394-1491T>C n.1621+38T>C c.739+38T>C (n.739+38T>C) n.1522+38T>C n.1541+38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390943G>A | CA3404114 | SLC22A5 | c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) c.1339+39G>A (n.1339+39G>A) c.*119+39G>A (n.*119+39G>A) n.1408+39G>A c.*431+39G>A (n.*431+39G>A) n.3952+39G>A n.2577+39G>A c.1114+39G>A (n.1114+39G>A) n.2918G>A c.520+39G>A c.1249+39G>A (n.1249+39G>A) c.1335+39G>A (n.1335+39G>A) c.1315+39G>A (n.1315+39G>A) n.2427+39G>A c.1267+39G>A (n.1267+39G>A) c.112-1490G>A c.529+39G>A n.8689+39G>A n.1945+39G>A n.370+39G>A c.649+39G>A (n.649+39G>A) n.1627+39G>A n.1394-1490G>A n.1621+39G>A c.739+39G>A (n.739+39G>A) n.1522+39G>A n.1541+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390943G= | CA1583150403 | SLC22A5 | c.1108+39G= (n.1108+39G=) c.1339+39G= (n.1339+39G=) c.*119+39G= (n.*119+39G=) n.1408+39G= c.*431+39G= (n.*431+39G=) n.3952+39G= n.2577+39G= c.1114+39G= (n.1114+39G=) n.2918G= c.520+39G= c.1249+39G= (n.1249+39G=) c.1335+39G= (n.1335+39G=) c.1315+39G= (n.1315+39G=) n.2427+39G= c.1267+39G= (n.1267+39G=) c.112-1490G= c.529+39G= n.8689+39G= n.1945+39G= n.370+39G= c.649+39G= (n.649+39G=) n.1627+39G= n.1394-1490G= n.1621+39G= c.739+39G= (n.739+39G=) n.1522+39G= n.1541+39G= | |
5 | g.132390943G>T | CA2675204218 | SLC22A5 | c.1108+39G>T (n.1108+39G>T) c.1339+39G>T (n.1339+39G>T) c.*119+39G>T (n.*119+39G>T) n.1408+39G>T c.*431+39G>T (n.*431+39G>T) n.3952+39G>T n.2577+39G>T c.1114+39G>T (n.1114+39G>T) n.2918G>T c.520+39G>T c.1249+39G>T (n.1249+39G>T) c.1335+39G>T (n.1335+39G>T) c.1315+39G>T (n.1315+39G>T) n.2427+39G>T c.1267+39G>T (n.1267+39G>T) c.112-1490G>T c.529+39G>T n.8689+39G>T n.1945+39G>T n.370+39G>T c.649+39G>T (n.649+39G>T) n.1627+39G>T n.1394-1490G>T n.1621+39G>T c.739+39G>T (n.739+39G>T) n.1522+39G>T n.1541+39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390945G>A | CA1583150409 | SLC22A5 | c.1108+41G>A (n.1108+41G>A) c.1339+41G>A (n.1339+41G>A) c.*119+41G>A (n.*119+41G>A) n.1408+41G>A c.*431+41G>A (n.*431+41G>A) n.3952+41G>A n.2577+41G>A c.1114+41G>A (n.1114+41G>A) n.2920G>A c.520+41G>A c.1249+41G>A (n.1249+41G>A) c.1335+41G>A (n.1335+41G>A) c.1315+41G>A (n.1315+41G>A) n.2427+41G>A c.1267+41G>A (n.1267+41G>A) c.112-1488G>A c.529+41G>A n.8689+41G>A n.1945+41G>A n.370+41G>A c.649+41G>A (n.649+41G>A) n.1627+41G>A n.1394-1488G>A n.1621+41G>A c.739+41G>A (n.739+41G>A) n.1522+41G>A n.1541+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390945G= | CA1583150408 | SLC22A5 | c.1108+41G= (n.1108+41G=) c.1339+41G= (n.1339+41G=) c.*119+41G= (n.*119+41G=) n.1408+41G= c.*431+41G= (n.*431+41G=) n.3952+41G= n.2577+41G= c.1114+41G= (n.1114+41G=) n.2920G= c.520+41G= c.1249+41G= (n.1249+41G=) c.1335+41G= (n.1335+41G=) c.1315+41G= (n.1315+41G=) n.2427+41G= c.1267+41G= (n.1267+41G=) c.112-1488G= c.529+41G= n.8689+41G= n.1945+41G= n.370+41G= c.649+41G= (n.649+41G=) n.1627+41G= n.1394-1488G= n.1621+41G= c.739+41G= (n.739+41G=) n.1522+41G= n.1541+41G= | |
5 | g.132390945G>T | CA2768433121 | SLC22A5 | c.1108+41G>T (n.1108+41G>T) c.1339+41G>T (n.1339+41G>T) c.*119+41G>T (n.*119+41G>T) n.1408+41G>T c.*431+41G>T (n.*431+41G>T) n.3952+41G>T n.2577+41G>T c.1114+41G>T (n.1114+41G>T) n.2920G>T c.520+41G>T c.1249+41G>T (n.1249+41G>T) c.1335+41G>T (n.1335+41G>T) c.1315+41G>T (n.1315+41G>T) n.2427+41G>T c.1267+41G>T (n.1267+41G>T) c.112-1488G>T c.529+41G>T n.8689+41G>T n.1945+41G>T n.370+41G>T c.649+41G>T (n.649+41G>T) n.1627+41G>T n.1394-1488G>T n.1621+41G>T c.739+41G>T (n.739+41G>T) n.1522+41G>T n.1541+41G>T | |
5 | g.132390947C>A | CA2578402150 | SLC22A5 | c.1108+43C>A (n.1108+43C>A) c.1339+43C>A (n.1339+43C>A) c.*119+43C>A (n.*119+43C>A) n.1408+43C>A c.*431+43C>A (n.*431+43C>A) n.3952+43C>A n.2577+43C>A c.1114+43C>A (n.1114+43C>A) n.2922C>A c.520+43C>A c.1249+43C>A (n.1249+43C>A) c.1335+43C>A (n.1335+43C>A) c.1315+43C>A (n.1315+43C>A) n.2427+43C>A c.1267+43C>A (n.1267+43C>A) c.112-1486C>A c.529+43C>A n.8689+43C>A n.1945+43C>A n.370+43C>A c.649+43C>A (n.649+43C>A) n.1627+43C>A n.1394-1486C>A n.1621+43C>A c.739+43C>A (n.739+43C>A) n.1522+43C>A n.1541+43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390947C>G | CA2578402151 | SLC22A5 | c.1108+43C>G (n.1108+43C>G) c.1339+43C>G (n.1339+43C>G) c.*119+43C>G (n.*119+43C>G) n.1408+43C>G c.*431+43C>G (n.*431+43C>G) n.3952+43C>G n.2577+43C>G c.1114+43C>G (n.1114+43C>G) n.2922C>G c.520+43C>G c.1249+43C>G (n.1249+43C>G) c.1335+43C>G (n.1335+43C>G) c.1315+43C>G (n.1315+43C>G) n.2427+43C>G c.1267+43C>G (n.1267+43C>G) c.112-1486C>G c.529+43C>G n.8689+43C>G n.1945+43C>G n.370+43C>G c.649+43C>G (n.649+43C>G) n.1627+43C>G n.1394-1486C>G n.1621+43C>G c.739+43C>G (n.739+43C>G) n.1522+43C>G n.1541+43C>G | |
5 | g.132390947C>T | CA2578402152 | SLC22A5 | c.1108+43C>T (n.1108+43C>T) c.1339+43C>T (n.1339+43C>T) c.*119+43C>T (n.*119+43C>T) n.1408+43C>T c.*431+43C>T (n.*431+43C>T) n.3952+43C>T n.2577+43C>T c.1114+43C>T (n.1114+43C>T) n.2922C>T c.520+43C>T c.1249+43C>T (n.1249+43C>T) c.1335+43C>T (n.1335+43C>T) c.1315+43C>T (n.1315+43C>T) n.2427+43C>T c.1267+43C>T (n.1267+43C>T) c.112-1486C>T c.529+43C>T n.8689+43C>T n.1945+43C>T n.370+43C>T c.649+43C>T (n.649+43C>T) n.1627+43C>T n.1394-1486C>T n.1621+43C>T c.739+43C>T (n.739+43C>T) n.1522+43C>T n.1541+43C>T | |
5 | g.132390948T>A | CA2675204224 | SLC22A5 | c.1108+44T>A (n.1108+44T>A) c.1339+44T>A (n.1339+44T>A) c.*119+44T>A (n.*119+44T>A) n.1408+44T>A c.*431+44T>A (n.*431+44T>A) n.3952+44T>A n.2577+44T>A c.1114+44T>A (n.1114+44T>A) n.2923T>A c.520+44T>A c.1249+44T>A (n.1249+44T>A) c.1335+44T>A (n.1335+44T>A) c.1315+44T>A (n.1315+44T>A) n.2427+44T>A c.1267+44T>A (n.1267+44T>A) c.112-1485T>A c.529+44T>A n.8689+44T>A n.1945+44T>A n.370+44T>A c.649+44T>A (n.649+44T>A) n.1627+44T>A n.1394-1485T>A n.1621+44T>A c.739+44T>A (n.739+44T>A) n.1522+44T>A n.1541+44T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390949C= | CA1583150412 | SLC22A5 | c.1108+45C= (n.1108+45C=) c.1339+45C= (n.1339+45C=) c.*119+45C= (n.*119+45C=) n.1408+45C= c.*431+45C= (n.*431+45C=) n.3952+45C= n.2577+45C= c.1114+45C= (n.1114+45C=) n.2924C= c.520+45C= c.1249+45C= (n.1249+45C=) c.1335+45C= (n.1335+45C=) c.1315+45C= (n.1315+45C=) n.2427+45C= c.1267+45C= (n.1267+45C=) c.112-1484C= c.529+45C= n.8689+45C= n.1945+45C= n.370+45C= c.649+45C= (n.649+45C=) n.1627+45C= n.1394-1484C= n.1621+45C= c.739+45C= (n.739+45C=) n.1522+45C= n.1541+45C= | |
5 | g.132390949C>T | CA1583150413 | SLC22A5 | c.1108+45C>T (n.1108+45C>T) c.1339+45C>T (n.1339+45C>T) c.*119+45C>T (n.*119+45C>T) n.1408+45C>T c.*431+45C>T (n.*431+45C>T) n.3952+45C>T n.2577+45C>T c.1114+45C>T (n.1114+45C>T) n.2924C>T c.520+45C>T c.1249+45C>T (n.1249+45C>T) c.1335+45C>T (n.1335+45C>T) c.1315+45C>T (n.1315+45C>T) n.2427+45C>T c.1267+45C>T (n.1267+45C>T) c.112-1484C>T c.529+45C>T n.8689+45C>T n.1945+45C>T n.370+45C>T c.649+45C>T (n.649+45C>T) n.1627+45C>T n.1394-1484C>T n.1621+45C>T c.739+45C>T (n.739+45C>T) n.1522+45C>T n.1541+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390950T>C | CA803970200 | SLC22A5 | c.1108+46T>C (n.1108+46T>C) c.1339+46T>C (n.1339+46T>C) c.*119+46T>C (n.*119+46T>C) n.1408+46T>C c.*431+46T>C (n.*431+46T>C) n.3952+46T>C n.2577+46T>C c.1114+46T>C (n.1114+46T>C) n.2925T>C c.520+46T>C c.1249+46T>C (n.1249+46T>C) c.1335+46T>C (n.1335+46T>C) c.1315+46T>C (n.1315+46T>C) n.2427+46T>C c.1267+46T>C (n.1267+46T>C) c.112-1483T>C c.529+46T>C n.8689+46T>C n.1945+46T>C n.370+46T>C c.649+46T>C (n.649+46T>C) n.1627+46T>C n.1394-1483T>C n.1621+46T>C c.739+46T>C (n.739+46T>C) n.1522+46T>C n.1541+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390950T= | CA1583150415 | SLC22A5 | c.1108+46T= (n.1108+46T=) c.1339+46T= (n.1339+46T=) c.*119+46T= (n.*119+46T=) n.1408+46T= c.*431+46T= (n.*431+46T=) n.3952+46T= n.2577+46T= c.1114+46T= (n.1114+46T=) n.2925T= c.520+46T= c.1249+46T= (n.1249+46T=) c.1335+46T= (n.1335+46T=) c.1315+46T= (n.1315+46T=) n.2427+46T= c.1267+46T= (n.1267+46T=) c.112-1483T= c.529+46T= n.8689+46T= n.1945+46T= n.370+46T= c.649+46T= (n.649+46T=) n.1627+46T= n.1394-1483T= n.1621+46T= c.739+46T= (n.739+46T=) n.1522+46T= n.1541+46T= | |
5 | g.132390952dup | CA2675204227 | SLC22A5 | c.1108+48dup (n.1108+48dup) c.1339+48dup (n.1339+48dup) c.*119+48dup (n.*119+48dup) n.1408+48dup c.*431+48dup (n.*431+48dup) n.3952+48dup n.2577+48dup c.1114+48dup (n.1114+48dup) n.2927dup c.520+48dup c.1249+48dup (n.1249+48dup) c.1335+48dup (n.1335+48dup) c.1315+48dup (n.1315+48dup) n.2427+48dup c.1267+48dup (n.1267+48dup) c.112-1481dup c.529+48dup n.8689+48dup n.1945+48dup n.370+48dup c.649+48dup (n.649+48dup) n.1627+48dup n.1394-1481dup n.1621+48dup c.739+48dup (n.739+48dup) n.1522+48dup n.1541+48dup | gnomAD v4 |