Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132390781_132390799del | CA2695205166 | SLC22A5 | c.985_1003del (p.Val329CysfsTer?) c.1216_1234del (p.Val406CysfsTer?) c.1058_*14del (n.[c.1058_*14del;Gly353ValfsTer?]) n.1285_1303del c.*308_*326del (n.*308_*326del) n.3829_3847del n.2454_2472del c.991_1009del (p.Val331CysfsTer?) n.2756_2774del c.397_415del c.1126_1144del (p.Val376CysfsTer?) c.1212_1230del (n.1212_1230del) c.1192_1210del (p.Val398CysfsTer?) n.2304_2322del c.1144_1162del (p.Val382CysfsTer?) c.112-1652_112-1634del c.406_424del n.8566_8584del n.1822_1840del n.247_265del c.526_544del (p.Val176CysfsTer?) n.1504_1522del n.1394-1652_1394-1634del n.1498_1516del c.616_634del (p.Val206CysfsTer?) n.1399_1417del n.1418_1436del | |
5 | g.132390794_132390795delinsCA | CA1583150058 | SLC22A5 | c.998_999delinsCA (p.Ala333=) c.1229_1230delinsCA (p.Ala410=) c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA) n.1298_1299delinsCA c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) n.3842_3843delinsCA n.2467_2468delinsCA c.1004_1005delinsCA (p.Ala335=) n.2769_2770delinsCA c.410_411delinsCA c.1139_1140delinsCA (p.Ala380=) c.1225_1226delinsCA (n.1225_1226delinsCA) c.1205_1206delinsCA (p.Ala402=) n.2317_2318delinsCA c.1157_1158delinsCA (p.Ala386=) c.112-1639_112-1638delinsCA c.419_420delinsCA n.8579_8580delinsCA n.1835_1836delinsCA n.260_261delinsCA c.539_540delinsCA (p.Ala180=) n.1517_1518delinsCA n.1394-1639_1394-1638delinsCA n.1511_1512delinsCA c.629_630delinsCA (p.Ala210=) n.1412_1413delinsCA n.1431_1432delinsCA | |
5 | g.132390795del | CA915943457 | SLC22A5 | c.999del (p.Tyr334MetfsTer?) c.1230del (p.Tyr411MetfsTer?) c.*10del (n.*10del) n.1299del c.*322del (n.*322del) n.3843del n.2468del c.1005del (p.Tyr336MetfsTer?) n.2770del c.411del c.1140del (p.Tyr381MetfsTer?) c.1226del (n.1226del) c.1206del (p.Tyr403MetfsTer?) n.2318del c.1158del (p.Tyr387MetfsTer?) c.112-1638del c.420del n.8580del n.1836del n.261del c.540del (p.Tyr181MetfsTer?) n.1518del n.1394-1638del n.1512del c.630del (p.Tyr211MetfsTer?) n.1413del n.1432del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390795A>C | CA446338420 | SLC22A5 | c.999A>C (p.Ala333=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1299A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.3843A>C n.2468A>C c.1005A>C (p.Ala335=) n.2770A>C c.411A>C c.1140A>C (p.Ala380=) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) n.2318A>C c.1158A>C (p.Ala386=) c.112-1638A>C c.420A>C n.8580A>C n.1836A>C n.261A>C c.540A>C (p.Ala180=) n.1518A>C n.1394-1638A>C n.1512A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.1413A>C n.1432A>C | |
5 | g.132390795A>G | CA446338423 | SLC22A5 | c.999A>G (p.Ala333=) c.1230A>G (p.Ala410=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1299A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.3843A>G n.2468A>G c.1005A>G (p.Ala335=) n.2770A>G c.411A>G c.1140A>G (p.Ala380=) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) n.2318A>G c.1158A>G (p.Ala386=) c.112-1638A>G c.420A>G n.8580A>G n.1836A>G n.261A>G c.540A>G (p.Ala180=) n.1518A>G n.1394-1638A>G n.1512A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.1413A>G n.1432A>G | ClinVar |
5 | g.132390795A>T | CA446338427 | SLC22A5 | c.999A>T (p.Ala333=) c.1230A>T (p.Ala410=) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1299A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.3843A>T n.2468A>T c.1005A>T (p.Ala335=) n.2770A>T c.411A>T c.1140A>T (p.Ala380=) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) n.2318A>T c.1158A>T (p.Ala386=) c.112-1638A>T c.420A>T n.8580A>T n.1836A>T n.261A>T c.540A>T (p.Ala180=) n.1518A>T n.1394-1638A>T n.1512A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.1413A>T n.1432A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390796T>A | CA360807648 | SLC22A5 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1300T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.3844T>A n.2469T>A c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.2771T>A c.412T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1227T>A (n.1227T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.2319T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.112-1637T>A c.421T>A n.8581T>A n.1837T>A n.262T>A c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.1519T>A n.1394-1637T>A n.1513T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1414T>A n.1433T>A | |
5 | g.132390796T>C | CA360807649 | SLC22A5 | c.1000T>C (p.Tyr334His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1300T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.3844T>C n.2469T>C c.1006T>C (p.Tyr336His) n.2771T>C c.412T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1227T>C (n.1227T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.2319T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) c.112-1637T>C c.421T>C n.8581T>C n.1837T>C n.262T>C c.541T>C (p.Tyr181His) n.1519T>C n.1394-1637T>C n.1513T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.1414T>C n.1433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390796T>G | CA360807647 | SLC22A5 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1300T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.3844T>G n.2469T>G c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.2771T>G c.412T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1227T>G (n.1227T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.2319T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.112-1637T>G c.421T>G n.8581T>G n.1837T>G n.262T>G c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.1519T>G n.1394-1637T>G n.1513T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1414T>G n.1433T>G | |
5 | g.132390797A>C | CA360807650 | SLC22A5 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1301A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.3845A>C n.2470A>C c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.2772A>C c.413A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1228A>C (n.1228A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.2320A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.112-1636A>C c.422A>C n.8582A>C n.1838A>C n.263A>C c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.1520A>C n.1394-1636A>C n.1514A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1415A>C n.1434A>C | |
5 | g.132390797A>G | CA360807651 | SLC22A5 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1301A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.3845A>G n.2470A>G c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.2772A>G c.413A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1228A>G (n.1228A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.2320A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.112-1636A>G c.422A>G n.8582A>G n.1838A>G n.263A>G c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.1520A>G n.1394-1636A>G n.1514A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1415A>G n.1434A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132390797A>T | CA360807652 | SLC22A5 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1301A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.3845A>T n.2470A>T c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.2772A>T c.413A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1228A>T (n.1228A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.2320A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.112-1636A>T c.422A>T n.8582A>T n.1838A>T n.263A>T c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.1520A>T n.1394-1636A>T n.1514A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1415A>T n.1434A>T | |
5 | g.132390798T>A | CA360807653 | SLC22A5 | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1302T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.3846T>A n.2471T>A c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.2773T>A c.414T>A c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.1229T>A (n.1229T>A) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.2321T>A c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.112-1635T>A c.423T>A n.8583T>A n.1839T>A n.264T>A c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.1521T>A n.1394-1635T>A n.1515T>A c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.1416T>A n.1435T>A | |
5 | g.132390798T>C | CA446338460 | SLC22A5 | c.1002T>C (p.Tyr334=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1302T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.3846T>C n.2471T>C c.1008T>C (p.Tyr336=) n.2773T>C c.414T>C c.1143T>C (p.Tyr381=) c.1229T>C (n.1229T>C) c.1209T>C (p.Tyr403=) n.2321T>C c.1161T>C (p.Tyr387=) c.112-1635T>C c.423T>C n.8583T>C n.1839T>C n.264T>C c.543T>C (p.Tyr181=) n.1521T>C n.1394-1635T>C n.1515T>C c.633T>C (p.Tyr211=) n.1416T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390798T>G | CA342670 | SLC22A5 | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1302T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.3846T>G n.2471T>G c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.2773T>G c.414T>G c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.1229T>G (n.1229T>G) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.2321T>G c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.112-1635T>G c.423T>G n.8583T>G n.1839T>G n.264T>G c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.1521T>G n.1394-1635T>G n.1515T>G c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.1416T>G n.1435T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390798T= | CA1583150068 | SLC22A5 | c.1002T= (p.Tyr334=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.*13T= (n.*13T=) n.1302T= c.*325T= (n.*325T=) n.3846T= n.2471T= c.1008T= (p.Tyr336=) n.2773T= c.414T= c.1143T= (p.Tyr381=) c.1229T= (n.1229T=) c.1209T= (p.Tyr403=) n.2321T= c.1161T= (p.Tyr387=) c.112-1635T= c.423T= n.8583T= n.1839T= n.264T= c.543T= (p.Tyr181=) n.1521T= n.1394-1635T= n.1515T= c.633T= (p.Tyr211=) n.1416T= n.1435T= | |
5 | g.132390798_132390799insA | CA2695205167 | SLC22A5 | c.1002_1003insA (p.Val335SerfsTer?) c.1233_1234insA (p.Val412SerfsTer?) c.*13_*14insA (n.*13_*14insA) n.1302_1303insA c.*325_*326insA (n.*325_*326insA) n.3846_3847insA n.2471_2472insA c.1008_1009insA (p.Val337SerfsTer?) n.2773_2774insA c.414_415insA c.1143_1144insA (p.Val382SerfsTer?) c.1229_1230insA (n.1229_1230insA) c.1209_1210insA (p.Val404SerfsTer?) n.2321_2322insA c.1161_1162insA (p.Val388SerfsTer?) c.112-1635_112-1634insA c.423_424insA n.8583_8584insA n.1839_1840insA n.264_265insA c.543_544insA (p.Val182SerfsTer?) n.1521_1522insA n.1394-1635_1394-1634insA n.1515_1516insA c.633_634insA (p.Val212SerfsTer?) n.1416_1417insA n.1435_1436insA | |
5 | g.132390799G>A | CA360807654 | SLC22A5 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1303G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.3847G>A n.2472G>A c.1009G>A (p.Val337Met) n.2774G>A c.415G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1210G>A (p.Val404Met) n.2322G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.112-1634G>A c.424G>A n.8584G>A n.1840G>A n.265G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.1522G>A n.1394-1634G>A n.1516G>A c.634G>A (p.Val212Met) n.1417G>A n.1436G>A | |
5 | g.132390799G>C | CA3404093 | SLC22A5 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1303G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.3847G>C n.2472G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.2774G>C c.415G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.2322G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.112-1634G>C c.424G>C n.8584G>C n.1840G>C n.265G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.1522G>C n.1394-1634G>C n.1516G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1417G>C n.1436G>C | dbSNP ExAC |
5 | g.132390799G= | CA1583150073 | SLC22A5 | c.1003G= (p.Val335=) c.1234G= (p.Val412=) c.*14G= (n.*14G=) n.1303G= c.*326G= (n.*326G=) n.3847G= n.2472G= c.1009G= (p.Val337=) n.2774G= c.415G= c.1144G= (p.Val382=) c.1230G= (n.1230G=) c.1210G= (p.Val404=) n.2322G= c.1162G= (p.Val388=) c.112-1634G= c.424G= n.8584G= n.1840G= n.265G= c.544G= (p.Val182=) n.1522G= n.1394-1634G= n.1516G= c.634G= (p.Val212=) n.1417G= n.1436G= | |
5 | g.132390799G>T | CA360807655 | SLC22A5 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1303G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.3847G>T n.2472G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) n.2774G>T c.415G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.2322G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.112-1634G>T c.424G>T n.8584G>T n.1840G>T n.265G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.1522G>T n.1394-1634G>T n.1516G>T c.634G>T (p.Val212Leu) n.1417G>T n.1436G>T | |
5 | g.132390800T>A | CA360807656 | SLC22A5 | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1304T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.3848T>A n.2473T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) n.2775T>A c.416T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.2323T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.112-1633T>A c.425T>A n.8585T>A n.1841T>A n.266T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.1523T>A n.1394-1633T>A n.1517T>A c.635T>A (p.Val212Glu) n.1418T>A n.1437T>A | |
5 | g.132390800T>C | CA360807657 | SLC22A5 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1304T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.3848T>C n.2473T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.2775T>C c.416T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.2323T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.112-1633T>C c.425T>C n.8585T>C n.1841T>C n.266T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.1523T>C n.1394-1633T>C n.1517T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1418T>C n.1437T>C | |
5 | g.132390800T>G | CA360807658 | SLC22A5 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1304T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.3848T>G n.2473T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.2775T>G c.416T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.2323T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.112-1633T>G c.425T>G n.8585T>G n.1841T>G n.266T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.1523T>G n.1394-1633T>G n.1517T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1418T>G n.1437T>G | dbSNP |
5 | g.132390800T= | CA1583150076 | SLC22A5 | c.1004T= (p.Val335=) c.1235T= (p.Val412=) c.*15T= (n.*15T=) n.1304T= c.*327T= (n.*327T=) n.3848T= n.2473T= c.1010T= (p.Val337=) n.2775T= c.416T= c.1145T= (p.Val382=) c.1231T= (n.1231T=) c.1211T= (p.Val404=) n.2323T= c.1163T= (p.Val388=) c.112-1633T= c.425T= n.8585T= n.1841T= n.266T= c.545T= (p.Val182=) n.1523T= n.1394-1633T= n.1517T= c.635T= (p.Val212=) n.1418T= n.1437T= | |
5 | g.132390801G>A | CA446338487 | SLC22A5 | c.1005G>A (p.Val335=) c.1236G>A (p.Val412=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1305G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.3849G>A n.2474G>A c.1011G>A (p.Val337=) n.2776G>A c.417G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1212G>A (p.Val404=) n.2324G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.112-1632G>A c.426G>A n.8586G>A n.1842G>A n.267G>A c.546G>A (p.Val182=) n.1524G>A n.1394-1632G>A n.1518G>A c.636G>A (p.Val212=) n.1419G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390801G>C | CA446338490 | SLC22A5 | c.1005G>C (p.Val335=) c.1236G>C (p.Val412=) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1305G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.3849G>C n.2474G>C c.1011G>C (p.Val337=) n.2776G>C c.417G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1212G>C (p.Val404=) n.2324G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.112-1632G>C c.426G>C n.8586G>C n.1842G>C n.267G>C c.546G>C (p.Val182=) n.1524G>C n.1394-1632G>C n.1518G>C c.636G>C (p.Val212=) n.1419G>C n.1438G>C | |
5 | g.132390801G= | CA1583150078 | SLC22A5 | c.1005G= (p.Val335=) c.1236G= (p.Val412=) c.*16G= (n.*16G=) n.1305G= c.*328G= (n.*328G=) n.3849G= n.2474G= c.1011G= (p.Val337=) n.2776G= c.417G= c.1146G= (p.Val382=) c.1232G= (n.1232G=) c.1212G= (p.Val404=) n.2324G= c.1164G= (p.Val388=) c.112-1632G= c.426G= n.8586G= n.1842G= n.267G= c.546G= (p.Val182=) n.1524G= n.1394-1632G= n.1518G= c.636G= (p.Val212=) n.1419G= n.1438G= | |
5 | g.132390801G>T | CA446338495 | SLC22A5 | c.1005G>T (p.Val335=) c.1236G>T (p.Val412=) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1305G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.3849G>T n.2474G>T c.1011G>T (p.Val337=) n.2776G>T c.417G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1212G>T (p.Val404=) n.2324G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.112-1632G>T c.426G>T n.8586G>T n.1842G>T n.267G>T c.546G>T (p.Val182=) n.1524G>T n.1394-1632G>T n.1518G>T c.636G>T (p.Val212=) n.1419G>T n.1438G>T | |
5 | g.132390802T>A | CA360807659 | SLC22A5 | c.1006T>A (p.Leu336Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1306T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.3850T>A n.2475T>A c.1012T>A (p.Leu338Met) n.2777T>A c.418T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) c.1233T>A (n.1233T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2325T>A c.1165T>A (p.Leu389Met) c.112-1631T>A c.427T>A n.8587T>A n.1843T>A n.268T>A c.547T>A (p.Leu183Met) n.1525T>A n.1394-1631T>A n.1519T>A c.637T>A (p.Leu213Met) n.1420T>A n.1439T>A | |
5 | g.132390802T>C | CA446338501 | SLC22A5 | c.1006T>C (p.Leu336=) c.1237T>C (p.Leu413=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1306T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.3850T>C n.2475T>C c.1012T>C (p.Leu338=) n.2777T>C c.418T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.1233T>C (n.1233T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) n.2325T>C c.1165T>C (p.Leu389=) c.112-1631T>C c.427T>C n.8587T>C n.1843T>C n.268T>C c.547T>C (p.Leu183=) n.1525T>C n.1394-1631T>C n.1519T>C c.637T>C (p.Leu213=) n.1420T>C n.1439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390802T>G | CA360807660 | SLC22A5 | c.1006T>G (p.Leu336Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1306T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.3850T>G n.2475T>G c.1012T>G (p.Leu338Val) n.2777T>G c.418T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1233T>G (n.1233T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2325T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) c.112-1631T>G c.427T>G n.8587T>G n.1843T>G n.268T>G c.547T>G (p.Leu183Val) n.1525T>G n.1394-1631T>G n.1519T>G c.637T>G (p.Leu213Val) n.1420T>G n.1439T>G | |
5 | g.132390802T= | CA1583150080 | SLC22A5 | c.1006T= (p.Leu336=) c.1237T= (p.Leu413=) c.*17T= (n.*17T=) n.1306T= c.*329T= (n.*329T=) n.3850T= n.2475T= c.1012T= (p.Leu338=) n.2777T= c.418T= c.1147T= (p.Leu383=) c.1233T= (n.1233T=) c.1213T= (p.Leu405=) n.2325T= c.1165T= (p.Leu389=) c.112-1631T= c.427T= n.8587T= n.1843T= n.268T= c.547T= (p.Leu183=) n.1525T= n.1394-1631T= n.1519T= c.637T= (p.Leu213=) n.1420T= n.1439T= | |
5 | g.132390803T>A | CA360807663 | SLC22A5 | c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1307T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.3851T>A n.2476T>A c.1013T>A (p.Leu338Ter) n.2778T>A c.419T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2326T>A c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.112-1630T>A c.428T>A n.8588T>A n.1844T>A n.269T>A c.548T>A (p.Leu183Ter) n.1526T>A n.1394-1630T>A n.1520T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1421T>A n.1440T>A | |
5 | g.132390803T>C | CA360807662 | SLC22A5 | c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1307T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.3851T>C n.2476T>C c.1013T>C (p.Leu338Ser) n.2778T>C c.419T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2326T>C c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.112-1630T>C c.428T>C n.8588T>C n.1844T>C n.269T>C c.548T>C (p.Leu183Ser) n.1526T>C n.1394-1630T>C n.1520T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1421T>C n.1440T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390803T>G | CA360807661 | SLC22A5 | c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1307T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.3851T>G n.2476T>G c.1013T>G (p.Leu338Trp) n.2778T>G c.419T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2326T>G c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.112-1630T>G c.428T>G n.8588T>G n.1844T>G n.269T>G c.548T>G (p.Leu183Trp) n.1526T>G n.1394-1630T>G n.1520T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1421T>G n.1440T>G | |
5 | g.132390804G>A | CA446338519 | SLC22A5 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1308G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.3852G>A n.2477G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.2779G>A c.420G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1235G>A (n.1235G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2327G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.112-1629G>A c.429G>A n.8589G>A n.1845G>A n.270G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1527G>A n.1394-1629G>A n.1521G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1422G>A n.1441G>A | |
5 | g.132390804G>C | CA360807664 | SLC22A5 | c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1308G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.3852G>C n.2477G>C c.1014G>C (p.Leu338Phe) n.2779G>C c.420G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.1235G>C (n.1235G>C) c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2327G>C c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.112-1629G>C c.429G>C n.8589G>C n.1845G>C n.270G>C c.549G>C (p.Leu183Phe) n.1527G>C n.1394-1629G>C n.1521G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1422G>C n.1441G>C | |
5 | g.132390804G>T | CA360807665 | SLC22A5 | c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1308G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.3852G>T n.2477G>T c.1014G>T (p.Leu338Phe) n.2779G>T c.420G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2327G>T c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.112-1629G>T c.429G>T n.8589G>T n.1845G>T n.270G>T c.549G>T (p.Leu183Phe) n.1527G>T n.1394-1629G>T n.1521G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1422G>T n.1441G>T | |
5 | g.132390805G>A | CA360807666 | SLC22A5 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1309G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.3853G>A n.2478G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.2780G>A c.421G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.2328G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.112-1628G>A c.430G>A n.8590G>A n.1846G>A n.271G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1528G>A n.1394-1628G>A n.1522G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1423G>A n.1442G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390805G>C | CA360807667 | SLC22A5 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1309G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.3853G>C n.2478G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.2780G>C c.421G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.2328G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.112-1628G>C c.430G>C n.8590G>C n.1846G>C n.271G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1528G>C n.1394-1628G>C n.1522G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1423G>C n.1442G>C | |
5 | g.132390805G>T | CA360807668 | SLC22A5 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1309G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.3853G>T n.2478G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.2780G>T c.421G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.2328G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.112-1628G>T c.430G>T n.8590G>T n.1846G>T n.271G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1528G>T n.1394-1628G>T n.1522G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1423G>T n.1442G>T | |
5 | g.132390806C>A | CA360807669 | SLC22A5 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1310C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.3854C>A n.2479C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.2781C>A c.422C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.2329C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.112-1627C>A c.431C>A n.8591C>A n.1847C>A n.272C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1529C>A n.1394-1627C>A n.1523C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1424C>A n.1443C>A | |
5 | g.132390806C= | CA1583150084 | SLC22A5 | c.1010C= (p.Ala337=) c.1241C= (p.Ala414=) c.*21C= (n.*21C=) n.1310C= c.*333C= (n.*333C=) n.3854C= n.2479C= c.1016C= (p.Ala339=) n.2781C= c.422C= c.1151C= (p.Ala384=) c.1237C= (n.1237C=) c.1217C= (p.Ala406=) n.2329C= c.1169C= (p.Ala390=) c.112-1627C= c.431C= n.8591C= n.1847C= n.272C= c.551C= (p.Ala184=) n.1529C= n.1394-1627C= n.1523C= c.641C= (p.Ala214=) n.1424C= n.1443C= | |
5 | g.132390806C>G | CA360807670 | SLC22A5 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1310C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.3854C>G n.2479C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.2781C>G c.422C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.2329C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.112-1627C>G c.431C>G n.8591C>G n.1847C>G n.272C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1529C>G n.1394-1627C>G n.1523C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1424C>G n.1443C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390806C>T | CA360807671 | SLC22A5 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1310C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.3854C>T n.2479C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.2781C>T c.422C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.2329C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.112-1627C>T c.431C>T n.8591C>T n.1847C>T n.272C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1529C>T n.1394-1627C>T n.1523C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.1424C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390807C>A | CA446338548 | SLC22A5 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1311C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.3855C>A n.2480C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.2782C>A c.423C>A c.1152C>A (p.Ala384=) c.1238C>A (n.1238C>A) c.1218C>A (p.Ala406=) n.2330C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.112-1626C>A c.432C>A n.8592C>A n.1848C>A n.273C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.1530C>A n.1394-1626C>A n.1524C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.1425C>A n.1444C>A | |
5 | g.132390807C= | CA1583150089 | SLC22A5 | c.1011C= (p.Ala337=) c.1242C= (p.Ala414=) c.*22C= (n.*22C=) n.1311C= c.*334C= (n.*334C=) n.3855C= n.2480C= c.1017C= (p.Ala339=) n.2782C= c.423C= c.1152C= (p.Ala384=) c.1238C= (n.1238C=) c.1218C= (p.Ala406=) n.2330C= c.1170C= (p.Ala390=) c.112-1626C= c.432C= n.8592C= n.1848C= n.273C= c.552C= (p.Ala184=) n.1530C= n.1394-1626C= n.1524C= c.642C= (p.Ala214=) n.1425C= n.1444C= | |
5 | g.132390807C>G | CA3404094 | SLC22A5 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.1242C>G (p.Ala414=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1311C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.3855C>G n.2480C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.2782C>G c.423C>G c.1152C>G (p.Ala384=) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1218C>G (p.Ala406=) n.2330C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.112-1626C>G c.432C>G n.8592C>G n.1848C>G n.273C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.1530C>G n.1394-1626C>G n.1524C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.1425C>G n.1444C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132390807C>T | CA446338553 | SLC22A5 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.1242C>T (p.Ala414=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1311C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.3855C>T n.2480C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.2782C>T c.423C>T c.1152C>T (p.Ala384=) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1218C>T (p.Ala406=) n.2330C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.112-1626C>T c.432C>T n.8592C>T n.1848C>T n.273C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.1530C>T n.1394-1626C>T n.1524C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.1425C>T n.1444C>T | |
5 | g.132390808T>A | CA360807672 | SLC22A5 | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1312T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.3856T>A n.2481T>A c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.2783T>A c.424T>A c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1239T>A (n.1239T>A) c.1219T>A (p.Trp407Arg) n.2331T>A c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.112-1625T>A c.433T>A n.8593T>A n.1849T>A n.274T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1531T>A n.1394-1625T>A n.1525T>A c.643T>A (p.Trp215Arg) n.1426T>A n.1445T>A | |
5 | g.132390808T>C | CA360807673 | SLC22A5 | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1312T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.3856T>C n.2481T>C c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.2783T>C c.424T>C c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1239T>C (n.1239T>C) c.1219T>C (p.Trp407Arg) n.2331T>C c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.112-1625T>C c.433T>C n.8593T>C n.1849T>C n.274T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1531T>C n.1394-1625T>C n.1525T>C c.643T>C (p.Trp215Arg) n.1426T>C n.1445T>C | |
5 | g.132390808T>G | CA360807674 | SLC22A5 | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1312T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.3856T>G n.2481T>G c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.2783T>G c.424T>G c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1239T>G (n.1239T>G) c.1219T>G (p.Trp407Gly) n.2331T>G c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.112-1625T>G c.433T>G n.8593T>G n.1849T>G n.274T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1531T>G n.1394-1625T>G n.1525T>G c.643T>G (p.Trp215Gly) n.1426T>G n.1445T>G | |
5 | g.132390809G>A | CA360807677 | SLC22A5 | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1313G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.3857G>A n.2482G>A c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.2784G>A c.425G>A c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1220G>A (p.Trp407Ter) n.2332G>A c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.112-1624G>A c.434G>A n.8594G>A n.1850G>A n.275G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1532G>A n.1394-1624G>A n.1526G>A c.644G>A (p.Trp215Ter) n.1427G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390809G>C | CA360807676 | SLC22A5 | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1313G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.3857G>C n.2482G>C c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.2784G>C c.425G>C c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.2332G>C c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.112-1624G>C c.434G>C n.8594G>C n.1850G>C n.275G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1532G>C n.1394-1624G>C n.1526G>C c.644G>C (p.Trp215Ser) n.1427G>C n.1446G>C | |
5 | g.132390809G= | CA1583150097 | SLC22A5 | c.1013G= (p.Trp338=) c.1244G= (p.Trp415=) c.*24G= (n.*24G=) n.1313G= c.*336G= (n.*336G=) n.3857G= n.2482G= c.1019G= (p.Trp340=) n.2784G= c.425G= c.1154G= (p.Trp385=) c.1240G= (n.1240G=) c.1220G= (p.Trp407=) n.2332G= c.1172G= (p.Trp391=) c.112-1624G= c.434G= n.8594G= n.1850G= n.275G= c.554G= (p.Trp185=) n.1532G= n.1394-1624G= n.1526G= c.644G= (p.Trp215=) n.1427G= n.1446G= | |
5 | g.132390809G>T | CA360807675 | SLC22A5 | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1313G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.3857G>T n.2482G>T c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.2784G>T c.425G>T c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.2332G>T c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.112-1624G>T c.434G>T n.8594G>T n.1850G>T n.275G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1532G>T n.1394-1624G>T n.1526G>T c.644G>T (p.Trp215Leu) n.1427G>T n.1446G>T | |
5 | g.132390809_132390812delinsGGCT | CA1583150096 | SLC22A5 | c.1013_1016delinsGGCT (p.Trp338=) c.1244_1247delinsGGCT (p.Trp415=) c.*24_*27delinsGGCT (n.*24_*27delinsGGCT) n.1313_1316delinsGGCT c.*336_*339delinsGGCT (n.*336_*339delinsGGCT) n.3857_3860delinsGGCT n.2482_2485delinsGGCT c.1019_1022delinsGGCT (p.Trp340=) n.2784_2787delinsGGCT c.425_428delinsGGCT c.1154_1157delinsGGCT (p.Trp385=) c.1240_1243delinsGGCT (n.1240_1243delinsGGCT) c.1220_1223delinsGGCT (p.Trp407=) n.2332_2335delinsGGCT c.1172_1175delinsGGCT (p.Trp391=) c.112-1624_112-1621delinsGGCT c.434_437delinsGGCT n.8594_8597delinsGGCT n.1850_1853delinsGGCT n.275_278delinsGGCT c.554_557delinsGGCT (p.Trp185=) n.1532_1535delinsGGCT n.1394-1624_1394-1621delinsGGCT n.1526_1529delinsGGCT c.644_647delinsGGCT (p.Trp215=) n.1427_1430delinsGGCT n.1446_1449delinsGGCT | |
5 | g.132390810G>A | CA127212128 | SLC22A5 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1314G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.3858G>A n.2483G>A c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.2785G>A c.426G>A c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.2333G>A c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.112-1623G>A c.435G>A n.8595G>A n.1851G>A n.276G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1533G>A n.1394-1623G>A n.1527G>A c.645G>A (p.Trp215Ter) n.1428G>A n.1447G>A | dbSNP |
5 | g.132390810G>C | CA360807679 | SLC22A5 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1314G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.3858G>C n.2483G>C c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.2785G>C c.426G>C c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.2333G>C c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.112-1623G>C c.435G>C n.8595G>C n.1851G>C n.276G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1533G>C n.1394-1623G>C n.1527G>C c.645G>C (p.Trp215Cys) n.1428G>C n.1447G>C | |
5 | g.132390810G= | CA1583150110 | SLC22A5 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1245G= (p.Trp415=) c.*25G= (n.*25G=) n.1314G= c.*337G= (n.*337G=) n.3858G= n.2483G= c.1020G= (p.Trp340=) n.2785G= c.426G= c.1155G= (p.Trp385=) c.1241G= (n.1241G=) c.1221G= (p.Trp407=) n.2333G= c.1173G= (p.Trp391=) c.112-1623G= c.435G= n.8595G= n.1851G= n.276G= c.555G= (p.Trp185=) n.1533G= n.1394-1623G= n.1527G= c.645G= (p.Trp215=) n.1428G= n.1447G= | |
5 | g.132390810G>T | CA360807678 | SLC22A5 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1314G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.3858G>T n.2483G>T c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.2785G>T c.426G>T c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1221G>T (p.Trp407Cys) n.2333G>T c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.112-1623G>T c.435G>T n.8595G>T n.1851G>T n.276G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1533G>T n.1394-1623G>T n.1527G>T c.645G>T (p.Trp215Cys) n.1428G>T n.1447G>T | |
5 | g.132390818_132390820dup | CA2675203995 | SLC22A5 | c.1022_1024dup (p.Leu341_Gln342insLeu) c.1253_1255dup (p.Leu418_Gln419insLeu) c.*33_*35dup (n.*33_*35dup) n.1322_1324dup c.*345_*347dup (n.*345_*347dup) n.3866_3868dup n.2491_2493dup c.1028_1030dup (p.Leu343_Gln344insLeu) n.2793_2795dup c.434_436dup c.1163_1165dup (p.Leu388_Gln389insLeu) c.1249_1251dup (n.1249_1251dup) c.1229_1231dup (p.Leu410_Gln411insLeu) n.2341_2343dup c.1181_1183dup (p.Leu394_Gln395insLeu) c.112-1615_112-1613dup c.443_445dup n.8603_8605dup n.1859_1861dup n.284_286dup c.563_565dup (p.Leu188_Gln189insLeu) n.1541_1543dup n.1394-1615_1394-1613dup n.1535_1537dup c.653_655dup (p.Leu218_Gln219insLeu) n.1436_1438dup n.1455_1457dup | gnomAD v4 |
5 | g.132390818_132390820del | CA312972 | SLC22A5 | c.1022_1024del (p.Leu341del) c.1253_1255del (p.Leu418del) c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.1322_1324del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.3866_3868del n.2491_2493del c.1028_1030del (p.Leu343del) n.2793_2795del c.434_436del c.1163_1165del (p.Leu388del) c.1249_1251del (n.1249_1251del) c.1229_1231del (p.Leu410del) n.2341_2343del c.1181_1183del (p.Leu394del) c.112-1615_112-1613del c.443_445del n.8603_8605del n.1859_1861del n.284_286del c.563_565del (p.Leu188del) n.1541_1543del n.1394-1615_1394-1613del n.1535_1537del c.653_655del (p.Leu218del) n.1436_1438del n.1455_1457del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390811C>A | CA360807680 | SLC22A5 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1315C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.3859C>A n.2484C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) n.2786C>A c.427C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.2334C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.112-1622C>A c.436C>A n.8596C>A n.1852C>A n.277C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.1534C>A n.1394-1622C>A n.1528C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.1429C>A n.1448C>A | |
5 | g.132390811C>G | CA360807681 | SLC22A5 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1315C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.3859C>G n.2484C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2786C>G c.427C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.2334C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.112-1622C>G c.436C>G n.8596C>G n.1852C>G n.277C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.1534C>G n.1394-1622C>G n.1528C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.1429C>G n.1448C>G | |
5 | g.132390811C>T | CA446338631 | SLC22A5 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1315C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.3859C>T n.2484C>T c.1021C>T (p.Leu341=) n.2786C>T c.427C>T c.1156C>T (p.Leu386=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) n.2334C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.112-1622C>T c.436C>T n.8596C>T n.1852C>T n.277C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.1534C>T n.1394-1622C>T n.1528C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.1429C>T n.1448C>T | |
5 | g.132390812T>A | CA360807682 | SLC22A5 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1316T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.3860T>A n.2485T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.2787T>A c.428T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.2335T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.112-1621T>A c.437T>A n.8597T>A n.1853T>A n.278T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1535T>A n.1394-1621T>A n.1529T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1430T>A n.1449T>A | |
5 | g.132390812T>C | CA360807683 | SLC22A5 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1316T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.3860T>C n.2485T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2787T>C c.428T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.2335T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.112-1621T>C c.437T>C n.8597T>C n.1853T>C n.278T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1535T>C n.1394-1621T>C n.1529T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1430T>C n.1449T>C | |
5 | g.132390812T>G | CA360807684 | SLC22A5 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1316T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.3860T>G n.2485T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2787T>G c.428T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.2335T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.112-1621T>G c.437T>G n.8597T>G n.1853T>G n.278T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1535T>G n.1394-1621T>G n.1529T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1430T>G n.1449T>G | |
5 | g.132390813G>A | CA446338646 | SLC22A5 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1317G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.3861G>A n.2486G>A c.1023G>A (p.Leu341=) n.2788G>A c.429G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1224G>A (p.Leu408=) n.2336G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.112-1620G>A c.438G>A n.8598G>A n.1854G>A n.279G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.1536G>A n.1394-1620G>A n.1530G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.1431G>A n.1450G>A | |
5 | g.132390813G>C | CA446338647 | SLC22A5 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1317G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.3861G>C n.2486G>C c.1023G>C (p.Leu341=) n.2788G>C c.429G>C c.1158G>C (p.Leu386=) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1224G>C (p.Leu408=) n.2336G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.112-1620G>C c.438G>C n.8598G>C n.1854G>C n.279G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.1536G>C n.1394-1620G>C n.1530G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.1431G>C n.1450G>C | |
5 | g.132390813G>T | CA446338648 | SLC22A5 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1317G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.3861G>T n.2486G>T c.1023G>T (p.Leu341=) n.2788G>T c.429G>T c.1158G>T (p.Leu386=) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1224G>T (p.Leu408=) n.2336G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.112-1620G>T c.438G>T n.8598G>T n.1854G>T n.279G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.1536G>T n.1394-1620G>T n.1530G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.1431G>T n.1450G>T | |
5 | g.132390814C>A | CA360807685 | SLC22A5 | c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1318C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.3862C>A n.2487C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) n.2789C>A c.430C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2337C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.112-1619C>A c.439C>A n.8599C>A n.1855C>A n.280C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.1537C>A n.1394-1619C>A n.1531C>A c.649C>A (p.Leu217Met) n.1432C>A n.1451C>A | |
5 | g.132390814C= | CA1583150113 | SLC22A5 | c.1018C= (p.Leu340=) c.1249C= (p.Leu417=) c.*29C= (n.*29C=) n.1318C= c.*341C= (n.*341C=) n.3862C= n.2487C= c.1024C= (p.Leu342=) n.2789C= c.430C= c.1159C= (p.Leu387=) c.1245C= (n.1245C=) c.1225C= (p.Leu409=) n.2337C= c.1177C= (p.Leu393=) c.112-1619C= c.439C= n.8599C= n.1855C= n.280C= c.559C= (p.Leu187=) n.1537C= n.1394-1619C= n.1531C= c.649C= (p.Leu217=) n.1432C= n.1451C= | |
5 | g.132390814C>G | CA360807686 | SLC22A5 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1318C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.3862C>G n.2487C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.2789C>G c.430C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2337C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.112-1619C>G c.439C>G n.8599C>G n.1855C>G n.280C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1537C>G n.1394-1619C>G n.1531C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1432C>G n.1451C>G | |
5 | g.132390814C>T | CA3404095 | SLC22A5 | c.1018C>T (p.Leu340=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1318C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.3862C>T n.2487C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.2789C>T c.430C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2337C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.112-1619C>T c.439C>T n.8599C>T n.1855C>T n.280C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.1537C>T n.1394-1619C>T n.1531C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1432C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390815T>A | CA360807687 | SLC22A5 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*30T>A (n.*30T>A) n.1319T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.3863T>A n.2488T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.2790T>A c.431T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1246T>A (n.1246T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2338T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.112-1618T>A c.440T>A n.8600T>A n.1856T>A n.281T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1538T>A n.1394-1618T>A n.1532T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1433T>A n.1452T>A | |
5 | g.132390815T>C | CA360807688 | SLC22A5 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1319T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.3863T>C n.2488T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.2790T>C c.431T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1246T>C (n.1246T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2338T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.112-1618T>C c.440T>C n.8600T>C n.1856T>C n.281T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1538T>C n.1394-1618T>C n.1532T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1433T>C n.1452T>C | |
5 | g.132390815T>G | CA360807689 | SLC22A5 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) n.1319T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.3863T>G n.2488T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.2790T>G c.431T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1246T>G (n.1246T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2338T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.112-1618T>G c.440T>G n.8600T>G n.1856T>G n.281T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1538T>G n.1394-1618T>G n.1532T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1433T>G n.1452T>G | |
5 | g.132390816G>A | CA446338669 | SLC22A5 | c.1020G>A (p.Leu340=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1320G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.3864G>A n.2489G>A c.1026G>A (p.Leu342=) n.2791G>A c.432G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) n.2339G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.112-1617G>A c.441G>A n.8601G>A n.1857G>A n.282G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1539G>A n.1394-1617G>A n.1533G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.1434G>A n.1453G>A | |
5 | g.132390816G>C | CA446338682 | SLC22A5 | c.1020G>C (p.Leu340=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1320G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.3864G>C n.2489G>C c.1026G>C (p.Leu342=) n.2791G>C c.432G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) n.2339G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.112-1617G>C c.441G>C n.8601G>C n.1857G>C n.282G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.1539G>C n.1394-1617G>C n.1533G>C c.651G>C (p.Leu217=) n.1434G>C n.1453G>C | |
5 | g.132390816G>T | CA446338685 | SLC22A5 | c.1020G>T (p.Leu340=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1320G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.3864G>T n.2489G>T c.1026G>T (p.Leu342=) n.2791G>T c.432G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) n.2339G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.112-1617G>T c.441G>T n.8601G>T n.1857G>T n.282G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.1539G>T n.1394-1617G>T n.1533G>T c.651G>T (p.Leu217=) n.1434G>T n.1453G>T | |
5 | g.132390816_132390817delinsGC | CA1583150121 | SLC22A5 | c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=) c.1251_1252delinsGC (p.Leu417=) c.*31_*32delinsGC (n.*31_*32delinsGC) n.1320_1321delinsGC c.*343_*344delinsGC (n.*343_*344delinsGC) n.3864_3865delinsGC n.2489_2490delinsGC c.1026_1027delinsGC (p.Leu342=) n.2791_2792delinsGC c.432_433delinsGC c.1161_1162delinsGC (p.Leu387=) c.1247_1248delinsGC (n.1247_1248delinsGC) c.1227_1228delinsGC (p.Leu409=) n.2339_2340delinsGC c.1179_1180delinsGC (p.Leu393=) c.112-1617_112-1616delinsGC c.441_442delinsGC n.8601_8602delinsGC n.1857_1858delinsGC n.282_283delinsGC c.561_562delinsGC (p.Leu187=) n.1539_1540delinsGC n.1394-1617_1394-1616delinsGC n.1533_1534delinsGC c.651_652delinsGC (p.Leu217=) n.1434_1435delinsGC n.1453_1454delinsGC | |
5 | g.132390817del | CA562772284 | SLC22A5 | c.1021del (p.Leu341CysfsTer?) c.1252del (p.Leu418CysfsTer?) c.*32del (n.*32del) n.1321del c.*344del (n.*344del) n.3865del n.2490del c.1027del (p.Leu343CysfsTer?) n.2792del c.433del c.1162del (p.Leu388CysfsTer?) c.1248del (n.1248del) c.1228del (p.Leu410CysfsTer?) n.2340del c.1180del (p.Leu394CysfsTer?) c.112-1616del c.442del n.8602del n.1858del n.283del c.562del (p.Leu188CysfsTer?) n.1540del n.1394-1616del n.1534del c.652del (p.Leu218CysfsTer?) n.1435del n.1454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390817C>A | CA360807690 | SLC22A5 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1321C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.3865C>A n.2490C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2792C>A c.433C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.2340C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.112-1616C>A c.442C>A n.8602C>A n.1858C>A n.283C>A c.562C>A (p.Leu188Met) n.1540C>A n.1394-1616C>A n.1534C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.1435C>A n.1454C>A | |
5 | g.132390817C>G | CA360807691 | SLC22A5 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1321C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.3865C>G n.2490C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2792C>G c.433C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2340C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.112-1616C>G c.442C>G n.8602C>G n.1858C>G n.283C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.1540C>G n.1394-1616C>G n.1534C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1435C>G n.1454C>G | |
5 | g.132390817C>T | CA446338718 | SLC22A5 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1321C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.3865C>T n.2490C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.2792C>T c.433C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) n.2340C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.112-1616C>T c.442C>T n.8602C>T n.1858C>T n.283C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.1540C>T n.1394-1616C>T n.1534C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.1435C>T n.1454C>T | |
5 | g.132390818T>A | CA360807692 | SLC22A5 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1322T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.3866T>A n.2491T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2793T>A c.434T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2341T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.112-1615T>A c.443T>A n.8603T>A n.1859T>A n.284T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1541T>A n.1394-1615T>A n.1535T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1436T>A n.1455T>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390818T>C | CA360807694 | SLC22A5 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1322T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.3866T>C n.2491T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2793T>C c.434T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2341T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.112-1615T>C c.443T>C n.8603T>C n.1859T>C n.284T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1541T>C n.1394-1615T>C n.1535T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1436T>C n.1455T>C | |
5 | g.132390818T>G | CA360807693 | SLC22A5 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1322T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.3866T>G n.2491T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2793T>G c.434T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2341T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.112-1615T>G c.443T>G n.8603T>G n.1859T>G n.284T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1541T>G n.1394-1615T>G n.1535T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1436T>G n.1455T>G | dbSNP |
5 | g.132390818T= | CA1583150125 | SLC22A5 | c.1022T= (p.Leu341=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*33T= (n.*33T=) n.1322T= c.*345T= (n.*345T=) n.3866T= n.2491T= c.1028T= (p.Leu343=) n.2793T= c.434T= c.1163T= (p.Leu388=) c.1249T= (n.1249T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.2341T= c.1181T= (p.Leu394=) c.112-1615T= c.443T= n.8603T= n.1859T= n.284T= c.563T= (p.Leu188=) n.1541T= n.1394-1615T= n.1535T= c.653T= (p.Leu218=) n.1436T= n.1455T= | |
5 | g.132390819G>A | CA446338732 | SLC22A5 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1323G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.3867G>A n.2492G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.2794G>A c.435G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) n.2342G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.112-1614G>A c.444G>A n.8604G>A n.1860G>A n.285G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.1542G>A n.1394-1614G>A n.1536G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.1437G>A n.1456G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390819G>C | CA446338735 | SLC22A5 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1323G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.3867G>C n.2492G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.2794G>C c.435G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1230G>C (p.Leu410=) n.2342G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.112-1614G>C c.444G>C n.8604G>C n.1860G>C n.285G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.1542G>C n.1394-1614G>C n.1536G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.1437G>C n.1456G>C | |
5 | g.132390819G>T | CA446338738 | SLC22A5 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1323G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.3867G>T n.2492G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.2794G>T c.435G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) n.2342G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.112-1614G>T c.444G>T n.8604G>T n.1860G>T n.285G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.1542G>T n.1394-1614G>T n.1536G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.1437G>T n.1456G>T | |
5 | g.132390820C>A | CA360807695 | SLC22A5 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1324C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.3868C>A n.2493C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.2795C>A c.436C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2343C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.112-1613C>A c.445C>A n.8605C>A n.1861C>A n.286C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1543C>A n.1394-1613C>A n.1537C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1438C>A n.1457C>A | |
5 | g.132390820C>G | CA360807696 | SLC22A5 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1324C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.3868C>G n.2493C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.2795C>G c.436C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2343C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.112-1613C>G c.445C>G n.8605C>G n.1861C>G n.286C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1543C>G n.1394-1613C>G n.1537C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1438C>G n.1457C>G | |
5 | g.132390820C>T | CA360807697 | SLC22A5 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1324C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.3868C>T n.2493C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.2795C>T c.436C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2343C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.112-1613C>T c.445C>T n.8605C>T n.1861C>T n.286C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1543C>T n.1394-1613C>T n.1537C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1438C>T n.1457C>T | |
5 | g.132390821A>C | CA360807698 | SLC22A5 | c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1325A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.3869A>C n.2494A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.2796A>C c.437A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2344A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.112-1612A>C c.446A>C n.8606A>C n.1862A>C n.287A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1544A>C n.1394-1612A>C n.1538A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1439A>C n.1458A>C | |
5 | g.132390821A>G | CA360807699 | SLC22A5 | c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1325A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.3869A>G n.2494A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.2796A>G c.437A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2344A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.112-1612A>G c.446A>G n.8606A>G n.1862A>G n.287A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1544A>G n.1394-1612A>G n.1538A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1439A>G n.1458A>G | |
5 | g.132390821A>T | CA360807700 | SLC22A5 | c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1325A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.3869A>T n.2494A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.2796A>T c.437A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2344A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.112-1612A>T c.446A>T n.8606A>T n.1862A>T n.287A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1544A>T n.1394-1612A>T n.1538A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1439A>T n.1458A>T | |
5 | g.132390822A= | CA1583150132 | SLC22A5 | c.1026A= (p.Gln342=) c.1257A= (p.Gln419=) c.*37A= (n.*37A=) n.1326A= c.*349A= (n.*349A=) n.3870A= n.2495A= c.1032A= (p.Gln344=) n.2797A= c.438A= c.1167A= (p.Gln389=) c.1253A= (n.1253A=) c.1233A= (p.Gln411=) n.2345A= c.1185A= (p.Gln395=) c.112-1611A= c.447A= n.8607A= n.1863A= n.288A= c.567A= (p.Gln189=) n.1545A= n.1394-1611A= n.1539A= c.657A= (p.Gln219=) n.1440A= n.1459A= | |
5 | g.132390822A>C | CA360807701 | SLC22A5 | c.1026A>C (p.Gln342His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1326A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.3870A>C n.2495A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.2797A>C c.438A>C c.1167A>C (p.Gln389His) c.1253A>C (n.1253A>C) c.1233A>C (p.Gln411His) n.2345A>C c.1185A>C (p.Gln395His) c.112-1611A>C c.447A>C n.8607A>C n.1863A>C n.288A>C c.567A>C (p.Gln189His) n.1545A>C n.1394-1611A>C n.1539A>C c.657A>C (p.Gln219His) n.1440A>C n.1459A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390822A>G | CA127212132 | SLC22A5 | c.1026A>G (p.Gln342=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1326A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.3870A>G n.2495A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.2797A>G c.438A>G c.1167A>G (p.Gln389=) c.1253A>G (n.1253A>G) c.1233A>G (p.Gln411=) n.2345A>G c.1185A>G (p.Gln395=) c.112-1611A>G c.447A>G n.8607A>G n.1863A>G n.288A>G c.567A>G (p.Gln189=) n.1545A>G n.1394-1611A>G n.1539A>G c.657A>G (p.Gln219=) n.1440A>G n.1459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390822A>T | CA360807702 | SLC22A5 | c.1026A>T (p.Gln342His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1326A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.3870A>T n.2495A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.2797A>T c.438A>T c.1167A>T (p.Gln389His) c.1253A>T (n.1253A>T) c.1233A>T (p.Gln411His) n.2345A>T c.1185A>T (p.Gln395His) c.112-1611A>T c.447A>T n.8607A>T n.1863A>T n.288A>T c.567A>T (p.Gln189His) n.1545A>T n.1394-1611A>T n.1539A>T c.657A>T (p.Gln219His) n.1440A>T n.1459A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390823T>A | CA360807705 | SLC22A5 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1327T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.3871T>A n.2496T>A c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.2798T>A c.439T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1254T>A (n.1254T>A) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.2346T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.112-1610T>A c.448T>A n.8608T>A n.1864T>A n.289T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1546T>A n.1394-1610T>A n.1540T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.1441T>A n.1460T>A | |
5 | g.132390823T>C | CA360807704 | SLC22A5 | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1327T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.3871T>C n.2496T>C c.1033T>C (p.Tyr345His) n.2798T>C c.439T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1254T>C (n.1254T>C) c.1234T>C (p.Tyr412His) n.2346T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.112-1610T>C c.448T>C n.8608T>C n.1864T>C n.289T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.1546T>C n.1394-1610T>C n.1540T>C c.658T>C (p.Tyr220His) n.1441T>C n.1460T>C | |
5 | g.132390823T>G | CA360807703 | SLC22A5 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1327T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.3871T>G n.2496T>G c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.2798T>G c.439T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1254T>G (n.1254T>G) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.2346T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.112-1610T>G c.448T>G n.8608T>G n.1864T>G n.289T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1546T>G n.1394-1610T>G n.1540T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.1441T>G n.1460T>G | |
5 | g.132390824A>C | CA360807706 | SLC22A5 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1328A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.3872A>C n.2497A>C c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.2799A>C c.440A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.2347A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.112-1609A>C c.449A>C n.8609A>C n.1865A>C n.290A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1547A>C n.1394-1609A>C n.1541A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.1442A>C n.1461A>C | |
5 | g.132390824A>G | CA360807707 | SLC22A5 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1328A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.3872A>G n.2497A>G c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.2799A>G c.440A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.2347A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.112-1609A>G c.449A>G n.8609A>G n.1865A>G n.290A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1547A>G n.1394-1609A>G n.1541A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.1442A>G n.1461A>G | |
5 | g.132390824A>T | CA360807708 | SLC22A5 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1328A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.3872A>T n.2497A>T c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.2799A>T c.440A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.2347A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.112-1609A>T c.449A>T n.8609A>T n.1865A>T n.290A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1547A>T n.1394-1609A>T n.1541A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.1442A>T n.1461A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390825T>A | CA360807709 | SLC22A5 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1329T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.3873T>A n.2498T>A c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.2800T>A c.441T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1256T>A (n.1256T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.2348T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>A c.450T>A n.8610T>A n.1866T>A n.291T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1548T>A n.1394-1608T>A n.1542T>A c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.1443T>A n.1462T>A | |
5 | g.132390825T>C | CA446338792 | SLC22A5 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1329T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.3873T>C n.2498T>C c.1035T>C (p.Tyr345=) n.2800T>C c.441T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1256T>C (n.1256T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) n.2348T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.112-1608T>C c.450T>C n.8610T>C n.1866T>C n.291T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.1548T>C n.1394-1608T>C n.1542T>C c.660T>C (p.Tyr220=) n.1443T>C n.1462T>C | |
5 | g.132390825T>G | CA16044014 | SLC22A5 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1329T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.3873T>G n.2498T>G c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.2800T>G c.441T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.2348T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>G c.450T>G n.8610T>G n.1866T>G n.291T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1548T>G n.1394-1608T>G n.1542T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1443T>G n.1462T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390825T= | CA1583150135 | SLC22A5 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*40T= (n.*40T=) n.1329T= c.*352T= (n.*352T=) n.3873T= n.2498T= c.1035T= (p.Tyr345=) n.2800T= c.441T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1256T= (n.1256T=) c.1236T= (p.Tyr412=) n.2348T= c.1188T= (p.Tyr396=) c.112-1608T= c.450T= n.8610T= n.1866T= n.291T= c.570T= (p.Tyr190=) n.1548T= n.1394-1608T= n.1542T= c.660T= (p.Tyr220=) n.1443T= n.1462T= | |
5 | g.132390826T>A | CA360807710 | SLC22A5 | c.1030T>A (p.Leu344Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.*41T>A (n.*41T>A) n.1330T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.3874T>A n.2499T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.2801T>A c.442T>A c.1171T>A (p.Leu391Met) c.1257T>A (n.1257T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2349T>A c.1189T>A (p.Leu397Met) c.112-1607T>A c.451T>A n.8611T>A n.1867T>A n.292T>A c.571T>A (p.Leu191Met) n.1549T>A n.1394-1607T>A n.1543T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.1444T>A n.1463T>A | |
5 | g.132390826T>C | CA446338801 | SLC22A5 | c.1030T>C (p.Leu344=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1330T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.3874T>C n.2499T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.2801T>C c.442T>C c.1171T>C (p.Leu391=) c.1257T>C (n.1257T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) n.2349T>C c.1189T>C (p.Leu397=) c.112-1607T>C c.451T>C n.8611T>C n.1867T>C n.292T>C c.571T>C (p.Leu191=) n.1549T>C n.1394-1607T>C n.1543T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.1444T>C n.1463T>C | |
5 | g.132390826T>G | CA360807711 | SLC22A5 | c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.*41T>G (n.*41T>G) n.1330T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.3874T>G n.2499T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.2801T>G c.442T>G c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1257T>G (n.1257T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2349T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) c.112-1607T>G c.451T>G n.8611T>G n.1867T>G n.292T>G c.571T>G (p.Leu191Val) n.1549T>G n.1394-1607T>G n.1543T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.1444T>G n.1463T>G | |
5 | g.132390827T>A | CA360807712 | SLC22A5 | c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1331T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.3875T>A n.2500T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.2802T>A c.443T>A c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2350T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.112-1606T>A c.452T>A n.8612T>A n.1868T>A n.293T>A c.572T>A (p.Leu191Ter) n.1550T>A n.1394-1606T>A n.1544T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1445T>A n.1464T>A | |
5 | g.132390827T>C | CA360807713 | SLC22A5 | c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1331T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.3875T>C n.2500T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.2802T>C c.443T>C c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2350T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.112-1606T>C c.452T>C n.8612T>C n.1868T>C n.293T>C c.572T>C (p.Leu191Ser) n.1550T>C n.1394-1606T>C n.1544T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1445T>C n.1464T>C | |
5 | g.132390827T>G | CA360807714 | SLC22A5 | c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1331T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.3875T>G n.2500T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.2802T>G c.443T>G c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2350T>G c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.112-1606T>G c.452T>G n.8612T>G n.1868T>G n.293T>G c.572T>G (p.Leu191Trp) n.1550T>G n.1394-1606T>G n.1544T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1445T>G n.1464T>G | |
5 | g.132390828G>A | CA446338819 | SLC22A5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1332G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.3876G>A n.2501G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.2803G>A c.444G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) n.2351G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.112-1605G>A c.453G>A n.8613G>A n.1869G>A n.294G>A c.573G>A (p.Leu191=) n.1551G>A n.1394-1605G>A n.1545G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1446G>A n.1465G>A | |
5 | g.132390828G>C | CA360807715 | SLC22A5 | c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1332G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.3876G>C n.2501G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.2803G>C c.444G>C c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.2351G>C c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.112-1605G>C c.453G>C n.8613G>C n.1869G>C n.294G>C c.573G>C (p.Leu191Phe) n.1551G>C n.1394-1605G>C n.1545G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1446G>C n.1465G>C | |
5 | g.132390828G>T | CA360807716 | SLC22A5 | c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1332G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.3876G>T n.2501G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.2803G>T c.444G>T c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.2351G>T c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.112-1605G>T c.453G>T n.8613G>T n.1869G>T n.294G>T c.573G>T (p.Leu191Phe) n.1551G>T n.1394-1605G>T n.1545G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1446G>T n.1465G>T | |
5 | g.132390829C>A | CA360807718 | SLC22A5 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1333C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.3877C>A n.2502C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.2804C>A c.445C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2352C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.112-1604C>A c.454C>A n.8614C>A n.1870C>A n.295C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1552C>A n.1394-1604C>A n.1546C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1447C>A n.1466C>A | |
5 | g.132390829C>G | CA360807719 | SLC22A5 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1333C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.3877C>G n.2502C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2804C>G c.445C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2352C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.112-1604C>G c.454C>G n.8614C>G n.1870C>G n.295C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1552C>G n.1394-1604C>G n.1546C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1447C>G n.1466C>G | |
5 | g.132390829C>T | CA360807717 | SLC22A5 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1333C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.3877C>T n.2502C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2804C>T c.445C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2352C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.112-1604C>T c.454C>T n.8614C>T n.1870C>T n.295C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1552C>T n.1394-1604C>T n.1546C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1447C>T n.1466C>T | |
5 | g.132390832del | CA2580072652 | SLC22A5 | c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.*47del (n.*47del) n.1336del c.*359del (n.*359del) n.3880del n.2505del c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?) n.2807del c.448del c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?) c.1263del (n.1263del) c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?) n.2355del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?) c.112-1601del c.457del n.8617del n.1873del n.298del c.577del (p.Arg193GlyfsTer?) n.1555del n.1394-1601del n.1549del c.667del (p.Arg223GlyfsTer?) n.1450del n.1469del | ClinVar |
5 | g.132390830C>A | CA360807720 | SLC22A5 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1334C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.3878C>A n.2503C>A c.1040C>A (p.Pro347His) n.2805C>A c.446C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.2353C>A c.1193C>A (p.Pro398His) c.112-1603C>A c.455C>A n.8615C>A n.1871C>A n.296C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1553C>A n.1394-1603C>A n.1547C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1448C>A n.1467C>A | |
5 | g.132390830C= | CA1583150142 | SLC22A5 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1265C= (p.Pro422=) c.*45C= (n.*45C=) n.1334C= c.*357C= (n.*357C=) n.3878C= n.2503C= c.1040C= (p.Pro347=) n.2805C= c.446C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1261C= (n.1261C=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2353C= c.1193C= (p.Pro398=) c.112-1603C= c.455C= n.8615C= n.1871C= n.296C= c.575C= (p.Pro192=) n.1553C= n.1394-1603C= n.1547C= c.665C= (p.Pro222=) n.1448C= n.1467C= | |
5 | g.132390830C>G | CA360807721 | SLC22A5 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1334C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.3878C>G n.2503C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.2805C>G c.446C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2353C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.112-1603C>G c.455C>G n.8615C>G n.1871C>G n.296C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1553C>G n.1394-1603C>G n.1547C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1448C>G n.1467C>G | |
5 | g.132390830C>T | CA342672 | SLC22A5 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.3878C>T n.2503C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2805C>T c.446C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2353C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.112-1603C>T c.455C>T n.8615C>T n.1871C>T n.296C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1553C>T n.1394-1603C>T n.1547C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1448C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390831C>A | CA446338847 | SLC22A5 | c.1035C>A (p.Pro345=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1335C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.3879C>A n.2504C>A c.1041C>A (p.Pro347=) n.2806C>A c.447C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) n.2354C>A c.1194C>A (p.Pro398=) c.112-1602C>A c.456C>A n.8616C>A n.1872C>A n.297C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1554C>A n.1394-1602C>A n.1548C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.1449C>A n.1468C>A | |
5 | g.132390831C>G | CA446338850 | SLC22A5 | c.1035C>G (p.Pro345=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1335C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.3879C>G n.2504C>G c.1041C>G (p.Pro347=) n.2806C>G c.447C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) n.2354C>G c.1194C>G (p.Pro398=) c.112-1602C>G c.456C>G n.8616C>G n.1872C>G n.297C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1554C>G n.1394-1602C>G n.1548C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.1449C>G n.1468C>G | |
5 | g.132390831C>T | CA446338854 | SLC22A5 | c.1035C>T (p.Pro345=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1335C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.3879C>T n.2504C>T c.1041C>T (p.Pro347=) n.2806C>T c.447C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) n.2354C>T c.1194C>T (p.Pro398=) c.112-1602C>T c.456C>T n.8616C>T n.1872C>T n.297C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1554C>T n.1394-1602C>T n.1548C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.1449C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390832C>A | CA446339473 | SLC22A5 | c.1036C>A (p.Arg346=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1336C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.3880C>A n.2505C>A c.1042C>A (p.Arg348=) n.2807C>A c.448C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) n.2355C>A c.1195C>A (p.Arg399=) c.112-1601C>A c.457C>A n.8617C>A n.1873C>A n.298C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1555C>A n.1394-1601C>A n.1549C>A c.667C>A (p.Arg223=) n.1450C>A n.1469C>A | |
5 | g.132390832C= | CA1583150149 | SLC22A5 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*47C= (n.*47C=) n.1336C= c.*359C= (n.*359C=) n.3880C= n.2505C= c.1042C= (p.Arg348=) n.2807C= c.448C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1263C= (n.1263C=) c.1243C= (p.Arg415=) n.2355C= c.1195C= (p.Arg399=) c.112-1601C= c.457C= n.8617C= n.1873C= n.298C= c.577C= (p.Arg193=) n.1555C= n.1394-1601C= n.1549C= c.667C= (p.Arg223=) n.1450C= n.1469C= | |
5 | g.132390832C>G | CA360807722 | SLC22A5 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1336C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.3880C>G n.2505C>G c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.2807C>G c.448C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.2355C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.112-1601C>G c.457C>G n.8617C>G n.1873C>G n.298C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1555C>G n.1394-1601C>G n.1549C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1450C>G n.1469C>G | |
5 | g.132390832C>T | CA312953 | SLC22A5 | c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1336C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.3880C>T n.2505C>T c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.2807C>T c.448C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.2355C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.112-1601C>T c.457C>T n.8617C>T n.1873C>T n.298C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1555C>T n.1394-1601C>T n.1549C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1450C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390833G>A | CA340587 | SLC22A5 | c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1337G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.3881G>A n.2506G>A c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.2808G>A c.449G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2356G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.112-1600G>A c.458G>A n.8618G>A n.1874G>A n.299G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1556G>A n.1394-1600G>A n.1550G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1451G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390833G>C | CA360807723 | SLC22A5 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1337G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.3881G>C n.2506G>C c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.2808G>C c.449G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.2356G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.112-1600G>C c.458G>C n.8618G>C n.1874G>C n.299G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1556G>C n.1394-1600G>C n.1550G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1451G>C n.1470G>C | |
5 | g.132390833G= | CA1583150159 | SLC22A5 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*48G= (n.*48G=) n.1337G= c.*360G= (n.*360G=) n.3881G= n.2506G= c.1043G= (p.Arg348=) n.2808G= c.449G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1264G= (n.1264G=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2356G= c.1196G= (p.Arg399=) c.112-1600G= c.458G= n.8618G= n.1874G= n.299G= c.578G= (p.Arg193=) n.1556G= n.1394-1600G= n.1550G= c.668G= (p.Arg223=) n.1451G= n.1470G= | |
5 | g.132390833G>T | CA360807724 | SLC22A5 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1337G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.3881G>T n.2506G>T c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.2808G>T c.449G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.2356G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.112-1600G>T c.458G>T n.8618G>T n.1874G>T n.299G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1556G>T n.1394-1600G>T n.1550G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1451G>T n.1470G>T | |
5 | g.132390834G>A | CA446339514 | SLC22A5 | c.1038G>A (p.Arg346=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1338G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.3882G>A n.2507G>A c.1044G>A (p.Arg348=) n.2809G>A c.450G>A c.1179G>A (p.Arg393=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) n.2357G>A c.1197G>A (p.Arg399=) c.112-1599G>A c.459G>A n.8619G>A n.1875G>A n.300G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1557G>A n.1394-1599G>A n.1551G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.1452G>A n.1471G>A | |
5 | g.132390834G>C | CA446339515 | SLC22A5 | c.1038G>C (p.Arg346=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1338G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.3882G>C n.2507G>C c.1044G>C (p.Arg348=) n.2809G>C c.450G>C c.1179G>C (p.Arg393=) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1245G>C (p.Arg415=) n.2357G>C c.1197G>C (p.Arg399=) c.112-1599G>C c.459G>C n.8619G>C n.1875G>C n.300G>C c.579G>C (p.Arg193=) n.1557G>C n.1394-1599G>C n.1551G>C c.669G>C (p.Arg223=) n.1452G>C n.1471G>C | |
5 | g.132390834G= | CA1583150161 | SLC22A5 | c.1038G= (p.Arg346=) c.1269G= (p.Arg423=) c.*49G= (n.*49G=) n.1338G= c.*361G= (n.*361G=) n.3882G= n.2507G= c.1044G= (p.Arg348=) n.2809G= c.450G= c.1179G= (p.Arg393=) c.1265G= (n.1265G=) c.1245G= (p.Arg415=) n.2357G= c.1197G= (p.Arg399=) c.112-1599G= c.459G= n.8619G= n.1875G= n.300G= c.579G= (p.Arg193=) n.1557G= n.1394-1599G= n.1551G= c.669G= (p.Arg223=) n.1452G= n.1471G= | |
5 | g.132390834G>T | CA446339511 | SLC22A5 | c.1038G>T (p.Arg346=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1338G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.3882G>T n.2507G>T c.1044G>T (p.Arg348=) n.2809G>T c.450G>T c.1179G>T (p.Arg393=) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) n.2357G>T c.1197G>T (p.Arg399=) c.112-1599G>T c.459G>T n.8619G>T n.1875G>T n.300G>T c.579G>T (p.Arg193=) n.1557G>T n.1394-1599G>T n.1551G>T c.669G>T (p.Arg223=) n.1452G>T n.1471G>T | dbSNP |
5 | g.132390835C>A | CA360807725 | SLC22A5 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1339C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.3883C>A n.2508C>A c.1045C>A (p.Arg349Ser) n.2810C>A c.451C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.2358C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.112-1598C>A c.460C>A n.8620C>A n.1876C>A n.301C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) n.1558C>A n.1394-1598C>A n.1552C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) n.1453C>A n.1472C>A | |
5 | g.132390835C= | CA1583150164 | SLC22A5 | c.1039C= (p.Arg347=) c.1270C= (p.Arg424=) c.*50C= (n.*50C=) n.1339C= c.*362C= (n.*362C=) n.3883C= n.2508C= c.1045C= (p.Arg349=) n.2810C= c.451C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1266C= (n.1266C=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2358C= c.1198C= (p.Arg400=) c.112-1598C= c.460C= n.8620C= n.1876C= n.301C= c.580C= (p.Arg194=) n.1558C= n.1394-1598C= n.1552C= c.670C= (p.Arg224=) n.1453C= n.1472C= | |
5 | g.132390835C>G | CA360807726 | SLC22A5 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1339C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.3883C>G n.2508C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2810C>G c.451C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2358C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.112-1598C>G c.460C>G n.8620C>G n.1876C>G n.301C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1558C>G n.1394-1598C>G n.1552C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1453C>G n.1472C>G | |
5 | g.132390835C>T | CA360807727 | SLC22A5 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1339C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.3883C>T n.2508C>T c.1045C>T (p.Arg349Cys) n.2810C>T c.451C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2358C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.112-1598C>T c.460C>T n.8620C>T n.1876C>T n.301C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) n.1558C>T n.1394-1598C>T n.1552C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) n.1453C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390836G>A | CA3404096 | SLC22A5 | c.1040G>A (p.Arg347His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1340G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.3884G>A n.2509G>A c.1046G>A (p.Arg349His) n.2811G>A c.452G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.1267G>A (n.1267G>A) c.1247G>A (p.Arg416His) n.2359G>A c.1199G>A (p.Arg400His) c.112-1597G>A c.461G>A n.8621G>A n.1877G>A n.302G>A c.581G>A (p.Arg194His) n.1559G>A n.1394-1597G>A n.1553G>A c.671G>A (p.Arg224His) n.1454G>A n.1473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390836G>C | CA360807728 | SLC22A5 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1340G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.3884G>C n.2509G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.2811G>C c.452G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1267G>C (n.1267G>C) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2359G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.112-1597G>C c.461G>C n.8621G>C n.1877G>C n.302G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1559G>C n.1394-1597G>C n.1553G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1454G>C n.1473G>C | |
5 | g.132390836G= | CA1583150171 | SLC22A5 | c.1040G= (p.Arg347=) c.1271G= (p.Arg424=) c.*51G= (n.*51G=) n.1340G= c.*363G= (n.*363G=) n.3884G= n.2509G= c.1046G= (p.Arg349=) n.2811G= c.452G= c.1181G= (p.Arg394=) c.1267G= (n.1267G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.2359G= c.1199G= (p.Arg400=) c.112-1597G= c.461G= n.8621G= n.1877G= n.302G= c.581G= (p.Arg194=) n.1559G= n.1394-1597G= n.1553G= c.671G= (p.Arg224=) n.1454G= n.1473G= | |
5 | g.132390836G>T | CA360807729 | SLC22A5 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1340G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.3884G>T n.2509G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2811G>T c.452G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1267G>T (n.1267G>T) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2359G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.112-1597G>T c.461G>T n.8621G>T n.1877G>T n.302G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1559G>T n.1394-1597G>T n.1553G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1454G>T n.1473G>T | |
5 | g.132390837C>A | CA446339537 | SLC22A5 | c.1041C>A (p.Arg347=) c.1272C>A (p.Arg424=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1341C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.3885C>A n.2510C>A c.1047C>A (p.Arg349=) n.2812C>A c.453C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1248C>A (p.Arg416=) n.2360C>A c.1200C>A (p.Arg400=) c.112-1596C>A c.462C>A n.8622C>A n.1878C>A n.303C>A c.582C>A (p.Arg194=) n.1560C>A n.1394-1596C>A n.1554C>A c.672C>A (p.Arg224=) n.1455C>A n.1474C>A | |
5 | g.132390837C>G | CA446339544 | SLC22A5 | c.1041C>G (p.Arg347=) c.1272C>G (p.Arg424=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1341C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.3885C>G n.2510C>G c.1047C>G (p.Arg349=) n.2812C>G c.453C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1248C>G (p.Arg416=) n.2360C>G c.1200C>G (p.Arg400=) c.112-1596C>G c.462C>G n.8622C>G n.1878C>G n.303C>G c.582C>G (p.Arg194=) n.1560C>G n.1394-1596C>G n.1554C>G c.672C>G (p.Arg224=) n.1455C>G n.1474C>G | |
5 | g.132390837C>T | CA446339541 | SLC22A5 | c.1041C>T (p.Arg347=) c.1272C>T (p.Arg424=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1341C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.3885C>T n.2510C>T c.1047C>T (p.Arg349=) n.2812C>T c.453C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1248C>T (p.Arg416=) n.2360C>T c.1200C>T (p.Arg400=) c.112-1596C>T c.462C>T n.8622C>T n.1878C>T n.303C>T c.582C>T (p.Arg194=) n.1560C>T n.1394-1596C>T n.1554C>T c.672C>T (p.Arg224=) n.1455C>T n.1474C>T | |
5 | g.132390838T>A | CA360807732 | SLC22A5 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1342T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.3886T>A n.2511T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.2813T>A c.454T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.2361T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.112-1595T>A c.463T>A n.8623T>A n.1879T>A n.304T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.1561T>A n.1394-1595T>A n.1555T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1456T>A n.1475T>A | |
5 | g.132390838T>C | CA360807731 | SLC22A5 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1342T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.3886T>C n.2511T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.2813T>C c.454T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.2361T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) c.112-1595T>C c.463T>C n.8623T>C n.1879T>C n.304T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.1561T>C n.1394-1595T>C n.1555T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.1456T>C n.1475T>C | |
5 | g.132390838T>G | CA360807730 | SLC22A5 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1342T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.3886T>G n.2511T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.2813T>G c.454T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.2361T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.112-1595T>G c.463T>G n.8623T>G n.1879T>G n.304T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1561T>G n.1394-1595T>G n.1555T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1456T>G n.1475T>G | |
5 | g.132390838T= | CA1583150177 | SLC22A5 | c.1042T= (p.Tyr348=) c.1273T= (p.Tyr425=) c.*53T= (n.*53T=) n.1342T= c.*365T= (n.*365T=) n.3886T= n.2511T= c.1048T= (p.Tyr350=) n.2813T= c.454T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1269T= (n.1269T=) c.1249T= (p.Tyr417=) n.2361T= c.1201T= (p.Tyr401=) c.112-1595T= c.463T= n.8623T= n.1879T= n.304T= c.583T= (p.Tyr195=) n.1561T= n.1394-1595T= n.1555T= c.673T= (p.Tyr225=) n.1456T= n.1475T= | |
5 | g.132390839A>C | CA360807734 | SLC22A5 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1343A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.3887A>C n.2512A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.2814A>C c.455A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.2362A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.112-1594A>C c.464A>C n.8624A>C n.1880A>C n.305A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.1562A>C n.1394-1594A>C n.1556A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1457A>C n.1476A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390839A>G | CA360807735 | SLC22A5 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1343A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.3887A>G n.2512A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.2814A>G c.455A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.2362A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.112-1594A>G c.464A>G n.8624A>G n.1880A>G n.305A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.1562A>G n.1394-1594A>G n.1556A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1457A>G n.1476A>G | |
5 | g.132390839A>T | CA360807733 | SLC22A5 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1343A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.3887A>T n.2512A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.2814A>T c.455A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.2362A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.112-1594A>T c.464A>T n.8624A>T n.1880A>T n.305A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.1562A>T n.1394-1594A>T n.1556A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1457A>T n.1476A>T | |
5 | g.132390839dup | CA340582 | SLC22A5 | c.1043dup (p.Tyr348Ter) c.1274dup (p.Tyr425Ter) c.*54dup (n.*54dup) n.1343dup c.*366dup (n.*366dup) n.3887dup n.2512dup c.1049dup (p.Tyr350Ter) n.2814dup c.455dup c.1184dup (p.Tyr395Ter) c.1270dup (n.1270dup) c.1250dup (p.Tyr417Ter) n.2362dup c.1202dup (p.Tyr401Ter) c.112-1594dup c.464dup n.8624dup n.1880dup n.305dup c.584dup (p.Tyr195Ter) n.1562dup n.1394-1594dup n.1556dup c.674dup (p.Tyr225Ter) n.1457dup n.1476dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390840T>A | CA360807737 | SLC22A5 | c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1344T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.3888T>A n.2513T>A c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.2815T>A c.456T>A c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) n.2363T>A c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.112-1593T>A c.465T>A n.8625T>A n.1881T>A n.306T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.1563T>A n.1394-1593T>A n.1557T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.1458T>A n.1477T>A | |
5 | g.132390840T>C | CA446339581 | SLC22A5 | c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1344T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.3888T>C n.2513T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) n.2815T>C c.456T>C c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1251T>C (p.Tyr417=) n.2363T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) c.112-1593T>C c.465T>C n.8625T>C n.1881T>C n.306T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.1563T>C n.1394-1593T>C n.1557T>C c.675T>C (p.Tyr225=) n.1458T>C n.1477T>C | |
5 | g.132390840T>G | CA360807736 | SLC22A5 | c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1344T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.3888T>G n.2513T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.2815T>G c.456T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) n.2363T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.112-1593T>G c.465T>G n.8625T>G n.1881T>G n.306T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.1563T>G n.1394-1593T>G n.1557T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1458T>G n.1477T>G | |
5 | g.132390841T>A | CA360807740 | SLC22A5 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1345T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.3889T>A n.2514T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.2816T>A c.457T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2364T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.112-1592T>A c.466T>A n.8626T>A n.1882T>A n.307T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1564T>A n.1394-1592T>A n.1558T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1459T>A n.1478T>A | |
5 | g.132390841T>C | CA360807738 | SLC22A5 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1345T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.3889T>C n.2514T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.2816T>C c.457T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2364T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.112-1592T>C c.466T>C n.8626T>C n.1882T>C n.307T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1564T>C n.1394-1592T>C n.1558T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1459T>C n.1478T>C | |
5 | g.132390841T>G | CA360807739 | SLC22A5 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1345T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.3889T>G n.2514T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.2816T>G c.457T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2364T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.112-1592T>G c.466T>G n.8626T>G n.1882T>G n.307T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1564T>G n.1394-1592T>G n.1558T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1459T>G n.1478T>G | |
5 | g.132390842C>A | CA360807741 | SLC22A5 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1346C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.3890C>A n.2515C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.2817C>A c.458C>A c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.2365C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.112-1591C>A c.467C>A n.8627C>A n.1883C>A n.308C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1565C>A n.1394-1591C>A n.1559C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.1460C>A n.1479C>A | |
5 | g.132390842C= | CA1583150184 | SLC22A5 | c.1046C= (p.Ser349=) c.1277C= (p.Ser426=) c.*57C= (n.*57C=) n.1346C= c.*369C= (n.*369C=) n.3890C= n.2515C= c.1052C= (p.Ser351=) n.2817C= c.458C= c.1187C= (p.Ser396=) c.1273C= (n.1273C=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2365C= c.1205C= (p.Ser402=) c.112-1591C= c.467C= n.8627C= n.1883C= n.308C= c.587C= (p.Ser196=) n.1565C= n.1394-1591C= n.1559C= c.677C= (p.Ser226=) n.1460C= n.1479C= | |
5 | g.132390842C>G | CA360807742 | SLC22A5 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1346C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.3890C>G n.2515C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.2817C>G c.458C>G c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.2365C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.112-1591C>G c.467C>G n.8627C>G n.1883C>G n.308C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1565C>G n.1394-1591C>G n.1559C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.1460C>G n.1479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390842C>T | CA360807743 | SLC22A5 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1346C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.3890C>T n.2515C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.2817C>T c.458C>T c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.2365C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.112-1591C>T c.467C>T n.8627C>T n.1883C>T n.308C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1565C>T n.1394-1591C>T n.1559C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.1460C>T n.1479C>T | |
5 | g.132390843C>A | CA446339607 | SLC22A5 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.1278C>A (p.Ser426=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1347C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.3891C>A n.2516C>A c.1053C>A (p.Ser351=) n.2818C>A c.459C>A c.1188C>A (p.Ser396=) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) n.2366C>A c.1206C>A (p.Ser402=) c.112-1590C>A c.468C>A n.8628C>A n.1884C>A n.309C>A c.588C>A (p.Ser196=) n.1566C>A n.1394-1590C>A n.1560C>A c.678C>A (p.Ser226=) n.1461C>A n.1480C>A | |
5 | g.132390843C>G | CA446339613 | SLC22A5 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.1278C>G (p.Ser426=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1347C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.3891C>G n.2516C>G c.1053C>G (p.Ser351=) n.2818C>G c.459C>G c.1188C>G (p.Ser396=) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1254C>G (p.Ser418=) n.2366C>G c.1206C>G (p.Ser402=) c.112-1590C>G c.468C>G n.8628C>G n.1884C>G n.309C>G c.588C>G (p.Ser196=) n.1566C>G n.1394-1590C>G n.1560C>G c.678C>G (p.Ser226=) n.1461C>G n.1480C>G | |
5 | g.132390843C>T | CA446339617 | SLC22A5 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.1278C>T (p.Ser426=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1347C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.3891C>T n.2516C>T c.1053C>T (p.Ser351=) n.2818C>T c.459C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) n.2366C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.112-1590C>T c.468C>T n.8628C>T n.1884C>T n.309C>T c.588C>T (p.Ser196=) n.1566C>T n.1394-1590C>T n.1560C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.1461C>T n.1480C>T | |
5 | g.132390844A>C | CA360807744 | SLC22A5 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1348A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.3892A>C n.2517A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) n.2819A>C c.460A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1255A>C (p.Met419Leu) n.2367A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.112-1589A>C c.469A>C n.8629A>C n.1885A>C n.310A>C c.589A>C (p.Met197Leu) n.1567A>C n.1394-1589A>C n.1561A>C c.679A>C (p.Met227Leu) n.1462A>C n.1481A>C | |
5 | g.132390844A>G | CA360807745 | SLC22A5 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1348A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.3892A>G n.2517A>G c.1054A>G (p.Met352Val) n.2819A>G c.460A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1255A>G (p.Met419Val) n.2367A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.112-1589A>G c.469A>G n.8629A>G n.1885A>G n.310A>G c.589A>G (p.Met197Val) n.1567A>G n.1394-1589A>G n.1561A>G c.679A>G (p.Met227Val) n.1462A>G n.1481A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390844A>T | CA360807746 | SLC22A5 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1348A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.3892A>T n.2517A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) n.2819A>T c.460A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1255A>T (p.Met419Leu) n.2367A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.112-1589A>T c.469A>T n.8629A>T n.1885A>T n.310A>T c.589A>T (p.Met197Leu) n.1567A>T n.1394-1589A>T n.1561A>T c.679A>T (p.Met227Leu) n.1462A>T n.1481A>T | |
5 | g.132390845T>A | CA360807747 | SLC22A5 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1349T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.3893T>A n.2518T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.2820T>A c.461T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1256T>A (p.Met419Lys) n.2368T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.112-1588T>A c.470T>A n.8630T>A n.1886T>A n.311T>A c.590T>A (p.Met197Lys) n.1568T>A n.1394-1588T>A n.1562T>A c.680T>A (p.Met227Lys) n.1463T>A n.1482T>A | |
5 | g.132390845T>C | CA360807748 | SLC22A5 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1349T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.3893T>C n.2518T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.2820T>C c.461T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1256T>C (p.Met419Thr) n.2368T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.112-1588T>C c.470T>C n.8630T>C n.1886T>C n.311T>C c.590T>C (p.Met197Thr) n.1568T>C n.1394-1588T>C n.1562T>C c.680T>C (p.Met227Thr) n.1463T>C n.1482T>C | |
5 | g.132390845T>G | CA360807749 | SLC22A5 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1349T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.3893T>G n.2518T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.2820T>G c.461T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1256T>G (p.Met419Arg) n.2368T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.112-1588T>G c.470T>G n.8630T>G n.1886T>G n.311T>G c.590T>G (p.Met197Arg) n.1568T>G n.1394-1588T>G n.1562T>G c.680T>G (p.Met227Arg) n.1463T>G n.1482T>G | |
5 | g.132390846G>A | CA360807752 | SLC22A5 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1350G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.3894G>A n.2519G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.2821G>A c.462G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1257G>A (p.Met419Ile) n.2369G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.112-1587G>A c.471G>A n.8631G>A n.1887G>A n.312G>A c.591G>A (p.Met197Ile) n.1569G>A n.1394-1587G>A n.1563G>A c.681G>A (p.Met227Ile) n.1464G>A n.1483G>A | |
5 | g.132390846G>C | CA360807751 | SLC22A5 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1350G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.3894G>C n.2519G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2821G>C c.462G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1257G>C (p.Met419Ile) n.2369G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.112-1587G>C c.471G>C n.8631G>C n.1887G>C n.312G>C c.591G>C (p.Met197Ile) n.1569G>C n.1394-1587G>C n.1563G>C c.681G>C (p.Met227Ile) n.1464G>C n.1483G>C | |
5 | g.132390846G>T | CA360807750 | SLC22A5 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1350G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.3894G>T n.2519G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2821G>T c.462G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1257G>T (p.Met419Ile) n.2369G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.112-1587G>T c.471G>T n.8631G>T n.1887G>T n.312G>T c.591G>T (p.Met197Ile) n.1569G>T n.1394-1587G>T n.1563G>T c.681G>T (p.Met227Ile) n.1464G>T n.1483G>T | |
5 | g.132390847G>A | CA360807753 | SLC22A5 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1351G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.3895G>A n.2520G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.2822G>A c.463G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1278G>A (n.1278G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.2370G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.112-1586G>A c.472G>A n.8632G>A n.1888G>A n.313G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1570G>A n.1394-1586G>A n.1564G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1465G>A n.1484G>A | dbSNP |
5 | g.132390847G>C | CA360807754 | SLC22A5 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1351G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.3895G>C n.2520G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.2822G>C c.463G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1278G>C (n.1278G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.2370G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.112-1586G>C c.472G>C n.8632G>C n.1888G>C n.313G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1570G>C n.1394-1586G>C n.1564G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1465G>C n.1484G>C | |
5 | g.132390847G= | CA1583150190 | SLC22A5 | c.1051G= (p.Ala351=) c.1282G= (p.Ala428=) c.*62G= (n.*62G=) n.1351G= c.*374G= (n.*374G=) n.3895G= n.2520G= c.1057G= (p.Ala353=) n.2822G= c.463G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1278G= (n.1278G=) c.1258G= (p.Ala420=) n.2370G= c.1210G= (p.Ala404=) c.112-1586G= c.472G= n.8632G= n.1888G= n.313G= c.592G= (p.Ala198=) n.1570G= n.1394-1586G= n.1564G= c.682G= (p.Ala228=) n.1465G= n.1484G= | |
5 | g.132390847G>T | CA360807755 | SLC22A5 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1351G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.3895G>T n.2520G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.2822G>T c.463G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1278G>T (n.1278G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.2370G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.112-1586G>T c.472G>T n.8632G>T n.1888G>T n.313G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1570G>T n.1394-1586G>T n.1564G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1465G>T n.1484G>T | |
5 | g.132390848C>A | CA360807756 | SLC22A5 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1352C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.3896C>A n.2521C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.2823C>A c.464C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.2371C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.112-1585C>A c.473C>A n.8633C>A n.1889C>A n.314C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1571C>A n.1394-1585C>A n.1565C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1466C>A n.1485C>A | |
5 | g.132390848C>G | CA360807757 | SLC22A5 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.1352C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.3896C>G n.2521C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.2823C>G c.464C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.2371C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.112-1585C>G c.473C>G n.8633C>G n.1889C>G n.314C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1571C>G n.1394-1585C>G n.1565C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1466C>G n.1485C>G | |
5 | g.132390848C>T | CA360807758 | SLC22A5 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1352C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.3896C>T n.2521C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) n.2823C>T c.464C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.2371C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.112-1585C>T c.473C>T n.8633C>T n.1889C>T n.314C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1571C>T n.1394-1585C>T n.1565C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1466C>T n.1485C>T | |
5 | g.132390849C>A | CA446339676 | SLC22A5 | c.1053C>A (p.Ala351=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1353C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.3897C>A n.2522C>A c.1059C>A (p.Ala353=) n.2824C>A c.465C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.2372C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.112-1584C>A c.474C>A n.8634C>A n.1890C>A n.315C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.1572C>A n.1394-1584C>A n.1566C>A c.684C>A (p.Ala228=) n.1467C>A n.1486C>A | |
5 | g.132390849C>G | CA446339678 | SLC22A5 | c.1053C>G (p.Ala351=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1353C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.3897C>G n.2522C>G c.1059C>G (p.Ala353=) n.2824C>G c.465C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.2372C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.112-1584C>G c.474C>G n.8634C>G n.1890C>G n.315C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.1572C>G n.1394-1584C>G n.1566C>G c.684C>G (p.Ala228=) n.1467C>G n.1486C>G | |
5 | g.132390849C>T | CA446339682 | SLC22A5 | c.1053C>T (p.Ala351=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1353C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.3897C>T n.2522C>T c.1059C>T (p.Ala353=) n.2824C>T c.465C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.2372C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.112-1584C>T c.474C>T n.8634C>T n.1890C>T n.315C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.1572C>T n.1394-1584C>T n.1566C>T c.684C>T (p.Ala228=) n.1467C>T n.1486C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390850A= | CA1583150193 | SLC22A5 | c.1054A= (p.Thr352=) c.1285A= (p.Thr429=) c.*65A= (n.*65A=) n.1354A= c.*377A= (n.*377A=) n.3898A= n.2523A= c.1060A= (p.Thr354=) n.2825A= c.466A= c.1195A= (p.Thr399=) c.1281A= (n.1281A=) c.1261A= (p.Thr421=) n.2373A= c.1213A= (p.Thr405=) c.112-1583A= c.475A= n.8635A= n.1891A= n.316A= c.595A= (p.Thr199=) n.1573A= n.1394-1583A= n.1567A= c.685A= (p.Thr229=) n.1468A= n.1487A= | |
5 | g.132390850A>C | CA3404097 | SLC22A5 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1354A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.3898A>C n.2523A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.2825A>C c.466A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2373A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.112-1583A>C c.475A>C n.8635A>C n.1891A>C n.316A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.1573A>C n.1394-1583A>C n.1567A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1468A>C n.1487A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390850A>G | CA360807759 | SLC22A5 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1354A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.3898A>G n.2523A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.2825A>G c.466A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2373A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.112-1583A>G c.475A>G n.8635A>G n.1891A>G n.316A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.1573A>G n.1394-1583A>G n.1567A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1468A>G n.1487A>G | |
5 | g.132390850A>T | CA360807760 | SLC22A5 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1354A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.3898A>T n.2523A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.2825A>T c.466A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2373A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.112-1583A>T c.475A>T n.8635A>T n.1891A>T n.316A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.1573A>T n.1394-1583A>T n.1567A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1468A>T n.1487A>T | |
5 | g.132390851C>A | CA360807761 | SLC22A5 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1355C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.3899C>A n.2524C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.2826C>A c.467C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.2374C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.112-1582C>A c.476C>A n.8636C>A n.1892C>A n.317C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) n.1574C>A n.1394-1582C>A n.1568C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1469C>A n.1488C>A | |
5 | g.132390851C>G | CA360807762 | SLC22A5 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1355C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.3899C>G n.2524C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.2826C>G c.467C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.2374C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.112-1582C>G c.476C>G n.8636C>G n.1892C>G n.317C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) n.1574C>G n.1394-1582C>G n.1568C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1469C>G n.1488C>G | |
5 | g.132390851C>T | CA360807763 | SLC22A5 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1355C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.3899C>T n.2524C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.2826C>T c.467C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2374C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.112-1582C>T c.476C>T n.8636C>T n.1892C>T n.317C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.1574C>T n.1394-1582C>T n.1568C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1469C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390852T>A | CA446339700 | SLC22A5 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.1287T>A (p.Thr429=) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1356T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.3900T>A n.2525T>A c.1062T>A (p.Thr354=) n.2827T>A c.468T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.1283T>A (n.1283T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) n.2375T>A c.1215T>A (p.Thr405=) c.112-1581T>A c.477T>A n.8637T>A n.1893T>A n.318T>A c.597T>A (p.Thr199=) n.1575T>A n.1394-1581T>A n.1569T>A c.687T>A (p.Thr229=) n.1470T>A n.1489T>A | |
5 | g.132390852T>C | CA446339702 | SLC22A5 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1356T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.3900T>C n.2525T>C c.1062T>C (p.Thr354=) n.2827T>C c.468T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) n.2375T>C c.1215T>C (p.Thr405=) c.112-1581T>C c.477T>C n.8637T>C n.1893T>C n.318T>C c.597T>C (p.Thr199=) n.1575T>C n.1394-1581T>C n.1569T>C c.687T>C (p.Thr229=) n.1470T>C n.1489T>C | |
5 | g.132390852T>G | CA446339705 | SLC22A5 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1356T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.3900T>G n.2525T>G c.1062T>G (p.Thr354=) n.2827T>G c.468T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.1283T>G (n.1283T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) n.2375T>G c.1215T>G (p.Thr405=) c.112-1581T>G c.477T>G n.8637T>G n.1893T>G n.318T>G c.597T>G (p.Thr199=) n.1575T>G n.1394-1581T>G n.1569T>G c.687T>G (p.Thr229=) n.1470T>G n.1489T>G | |
5 | g.132390853G>A | CA360807766 | SLC22A5 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1357G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.3901G>A n.2526G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.2828G>A c.469G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.2376G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.112-1580G>A c.478G>A n.8638G>A n.1894G>A n.319G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1576G>A n.1394-1580G>A n.1570G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1471G>A n.1490G>A | |
5 | g.132390853G>C | CA360807765 | SLC22A5 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1357G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.3901G>C n.2526G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.2828G>C c.469G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.2376G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.112-1580G>C c.478G>C n.8638G>C n.1894G>C n.319G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1576G>C n.1394-1580G>C n.1570G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1471G>C n.1490G>C | |
5 | g.132390853G>T | CA360807764 | SLC22A5 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1357G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.3901G>T n.2526G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.2828G>T c.469G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.2376G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.112-1580G>T c.478G>T n.8638G>T n.1894G>T n.319G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1576G>T n.1394-1580G>T n.1570G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1471G>T n.1490G>T | |
5 | g.132390854C>A | CA3404098 | SLC22A5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1358C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.3902C>A n.2527C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.2829C>A c.470C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.2377C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.112-1579C>A c.479C>A n.8639C>A n.1895C>A n.320C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1577C>A n.1394-1579C>A n.1571C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1472C>A n.1491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390854C= | CA1583150198 | SLC22A5 | c.1058C= (p.Ala353=) c.1289C= (p.Ala430=) c.*69C= (n.*69C=) n.1358C= c.*381C= (n.*381C=) n.3902C= n.2527C= c.1064C= (p.Ala355=) n.2829C= c.470C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1285C= (n.1285C=) c.1265C= (p.Ala422=) n.2377C= c.1217C= (p.Ala406=) c.112-1579C= c.479C= n.8639C= n.1895C= n.320C= c.599C= (p.Ala200=) n.1577C= n.1394-1579C= n.1571C= c.689C= (p.Ala230=) n.1472C= n.1491C= | |
5 | g.132390854C>G | CA360807767 | SLC22A5 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1358C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.3902C>G n.2527C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.2829C>G c.470C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.2377C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.112-1579C>G c.479C>G n.8639C>G n.1895C>G n.320C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1577C>G n.1394-1579C>G n.1571C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1472C>G n.1491C>G | |
5 | g.132390854C>T | CA360807768 | SLC22A5 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1358C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.3902C>T n.2527C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) n.2829C>T c.470C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.2377C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) c.112-1579C>T c.479C>T n.8639C>T n.1895C>T n.320C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1577C>T n.1394-1579C>T n.1571C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.1472C>T n.1491C>T | |
5 | g.132390855C>A | CA446339739 | SLC22A5 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1359C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.3903C>A n.2528C>A c.1065C>A (p.Ala355=) n.2830C>A c.471C>A c.1200C>A (p.Ala400=) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) n.2378C>A c.1218C>A (p.Ala406=) c.112-1578C>A c.480C>A n.8640C>A n.1896C>A n.321C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1578C>A n.1394-1578C>A n.1572C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.1473C>A n.1492C>A | |
5 | g.132390855C>G | CA446339735 | SLC22A5 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1359C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.3903C>G n.2528C>G c.1065C>G (p.Ala355=) n.2830C>G c.471C>G c.1200C>G (p.Ala400=) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1266C>G (p.Ala422=) n.2378C>G c.1218C>G (p.Ala406=) c.112-1578C>G c.480C>G n.8640C>G n.1896C>G n.321C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1578C>G n.1394-1578C>G n.1572C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.1473C>G n.1492C>G | |
5 | g.132390855C>T | CA446339731 | SLC22A5 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1359C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.3903C>T n.2528C>T c.1065C>T (p.Ala355=) n.2830C>T c.471C>T c.1200C>T (p.Ala400=) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) n.2378C>T c.1218C>T (p.Ala406=) c.112-1578C>T c.480C>T n.8640C>T n.1896C>T n.321C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1578C>T n.1394-1578C>T n.1572C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.1473C>T n.1492C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132390856C>A | CA360807769 | SLC22A5 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1360C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.3904C>A n.2529C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.2831C>A c.472C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.2379C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.112-1577C>A c.481C>A n.8641C>A n.1897C>A n.322C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1579C>A n.1394-1577C>A n.1573C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1474C>A n.1493C>A | |
5 | g.132390856C= | CA1583150201 | SLC22A5 | c.1060C= (p.Leu354=) c.1291C= (p.Leu431=) c.*71C= (n.*71C=) n.1360C= c.*383C= (n.*383C=) n.3904C= n.2529C= c.1066C= (p.Leu356=) n.2831C= c.472C= c.1201C= (p.Leu401=) c.1287C= (n.1287C=) c.1267C= (p.Leu423=) n.2379C= c.1219C= (p.Leu407=) c.112-1577C= c.481C= n.8641C= n.1897C= n.322C= c.601C= (p.Leu201=) n.1579C= n.1394-1577C= n.1573C= c.691C= (p.Leu231=) n.1474C= n.1493C= | |
5 | g.132390856C>G | CA360807770 | SLC22A5 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1360C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.3904C>G n.2529C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.2831C>G c.472C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.2379C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.112-1577C>G c.481C>G n.8641C>G n.1897C>G n.322C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1579C>G n.1394-1577C>G n.1573C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1474C>G n.1493C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390856C>T | CA3404099 | SLC22A5 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1360C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.3904C>T n.2529C>T c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.2831C>T c.472C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.2379C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.112-1577C>T c.481C>T n.8641C>T n.1897C>T n.322C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) n.1579C>T n.1394-1577C>T n.1573C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1474C>T n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390857T>A | CA360807771 | SLC22A5 | c.1061T>A (p.Leu354His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1361T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.3905T>A n.2530T>A c.1067T>A (p.Leu356His) n.2832T>A c.473T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.1288T>A (n.1288T>A) c.1268T>A (p.Leu423His) n.2380T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.112-1576T>A c.482T>A n.8642T>A n.1898T>A n.323T>A c.602T>A (p.Leu201His) n.1580T>A n.1394-1576T>A n.1574T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.1475T>A n.1494T>A | |
5 | g.132390857T>C | CA360807772 | SLC22A5 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1361T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.3905T>C n.2530T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.2832T>C c.473T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1288T>C (n.1288T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.2380T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.112-1576T>C c.482T>C n.8642T>C n.1898T>C n.323T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1580T>C n.1394-1576T>C n.1574T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1475T>C n.1494T>C | |
5 | g.132390857T>G | CA360807773 | SLC22A5 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1361T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.3905T>G n.2530T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.2832T>G c.473T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1288T>G (n.1288T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.2380T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.112-1576T>G c.482T>G n.8642T>G n.1898T>G n.323T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1580T>G n.1394-1576T>G n.1574T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1475T>G n.1494T>G | |
5 | g.132390858C>A | CA446339761 | SLC22A5 | c.1062C>A (p.Leu354=) c.1293C>A (p.Leu431=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1362C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.3906C>A n.2531C>A c.1068C>A (p.Leu356=) n.2833C>A c.474C>A c.1203C>A (p.Leu401=) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1269C>A (p.Leu423=) n.2381C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.112-1575C>A c.483C>A n.8643C>A n.1899C>A n.324C>A c.603C>A (p.Leu201=) n.1581C>A n.1394-1575C>A n.1575C>A c.693C>A (p.Leu231=) n.1476C>A n.1495C>A | |
5 | g.132390858C= | CA1583150208 | SLC22A5 | c.1062C= (p.Leu354=) c.1293C= (p.Leu431=) c.*73C= (n.*73C=) n.1362C= c.*385C= (n.*385C=) n.3906C= n.2531C= c.1068C= (p.Leu356=) n.2833C= c.474C= c.1203C= (p.Leu401=) c.1289C= (n.1289C=) c.1269C= (p.Leu423=) n.2381C= c.1221C= (p.Leu407=) c.112-1575C= c.483C= n.8643C= n.1899C= n.324C= c.603C= (p.Leu201=) n.1581C= n.1394-1575C= n.1575C= c.693C= (p.Leu231=) n.1476C= n.1495C= | |
5 | g.132390858C>G | CA446339767 | SLC22A5 | c.1062C>G (p.Leu354=) c.1293C>G (p.Leu431=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1362C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.3906C>G n.2531C>G c.1068C>G (p.Leu356=) n.2833C>G c.474C>G c.1203C>G (p.Leu401=) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1269C>G (p.Leu423=) n.2381C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.112-1575C>G c.483C>G n.8643C>G n.1899C>G n.324C>G c.603C>G (p.Leu201=) n.1581C>G n.1394-1575C>G n.1575C>G c.693C>G (p.Leu231=) n.1476C>G n.1495C>G | |
5 | g.132390858C>T | CA3404100 | SLC22A5 | c.1062C>T (p.Leu354=) c.1293C>T (p.Leu431=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1362C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.3906C>T n.2531C>T c.1068C>T (p.Leu356=) n.2833C>T c.474C>T c.1203C>T (p.Leu401=) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1269C>T (p.Leu423=) n.2381C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.112-1575C>T c.483C>T n.8643C>T n.1899C>T n.324C>T c.603C>T (p.Leu201=) n.1581C>T n.1394-1575C>T n.1575C>T c.693C>T (p.Leu231=) n.1476C>T n.1495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390859T>A | CA360807774 | SLC22A5 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1363T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.3907T>A n.2532T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.2834T>A c.475T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1290T>A (n.1290T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.2382T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.112-1574T>A c.484T>A n.8644T>A n.1900T>A n.325T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1582T>A n.1394-1574T>A n.1576T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1477T>A n.1496T>A | |
5 | g.132390859T>C | CA360807775 | SLC22A5 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1363T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.3907T>C n.2532T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.2834T>C c.475T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1290T>C (n.1290T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.2382T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.112-1574T>C c.484T>C n.8644T>C n.1900T>C n.325T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1582T>C n.1394-1574T>C n.1576T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1477T>C n.1496T>C | |
5 | g.132390859T>G | CA360807776 | SLC22A5 | c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1363T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.3907T>G n.2532T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) n.2834T>G c.475T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1290T>G (n.1290T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.2382T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.112-1574T>G c.484T>G n.8644T>G n.1900T>G n.325T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.1582T>G n.1394-1574T>G n.1576T>G c.694T>G (p.Phe232Val) n.1477T>G n.1496T>G | |
5 | g.132390860T>A | CA360807779 | SLC22A5 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1364T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.3908T>A n.2533T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.2835T>A c.476T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1291T>A (n.1291T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.2383T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.112-1573T>A c.485T>A n.8645T>A n.1901T>A n.326T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1583T>A n.1394-1573T>A n.1577T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1478T>A n.1497T>A | |
5 | g.132390860T>C | CA360807778 | SLC22A5 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1364T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.3908T>C n.2533T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.2835T>C c.476T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1291T>C (n.1291T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.2383T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.112-1573T>C c.485T>C n.8645T>C n.1901T>C n.326T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1583T>C n.1394-1573T>C n.1577T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1478T>C n.1497T>C | |
5 | g.132390860T>G | CA360807777 | SLC22A5 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.*75T>G (n.*75T>G) n.1364T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.3908T>G n.2533T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.2835T>G c.476T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1291T>G (n.1291T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.2383T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.112-1573T>G c.485T>G n.8645T>G n.1901T>G n.326T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1583T>G n.1394-1573T>G n.1577T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1478T>G n.1497T>G | |
5 | g.132390861C>A | CA360807780 | SLC22A5 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1365C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.3909C>A n.2534C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.2836C>A c.477C>A c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.2384C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.112-1572C>A c.486C>A n.8646C>A n.1902C>A n.327C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.1584C>A n.1394-1572C>A n.1578C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1479C>A n.1498C>A | |
5 | g.132390861C>G | CA360807781 | SLC22A5 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1365C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.3909C>G n.2534C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.2836C>G c.477C>G c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.2384C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.112-1572C>G c.486C>G n.8646C>G n.1902C>G n.327C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.1584C>G n.1394-1572C>G n.1578C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1479C>G n.1498C>G | |
5 | g.132390861C>T | CA446339816 | SLC22A5 | c.1065C>T (p.Phe355=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1365C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.3909C>T n.2534C>T c.1071C>T (p.Phe357=) n.2836C>T c.477C>T c.1206C>T (p.Phe402=) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) n.2384C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.112-1572C>T c.486C>T n.8646C>T n.1902C>T n.327C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.1584C>T n.1394-1572C>T n.1578C>T c.696C>T (p.Phe232=) n.1479C>T n.1498C>T | |
5 | g.132390862C>A | CA360807782 | SLC22A5 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1366C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.3910C>A n.2535C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) n.2837C>A c.478C>A c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.2385C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) c.112-1571C>A c.487C>A n.8647C>A n.1903C>A n.328C>A c.607C>A (p.Leu203Met) n.1585C>A n.1394-1571C>A n.1579C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.1480C>A n.1499C>A | |
5 | g.132390862C= | CA1583150211 | SLC22A5 | c.1066C= (p.Leu356=) c.1297C= (p.Leu433=) c.*77C= (n.*77C=) n.1366C= c.*389C= (n.*389C=) n.3910C= n.2535C= c.1072C= (p.Leu358=) n.2837C= c.478C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1293C= (n.1293C=) c.1273C= (p.Leu425=) n.2385C= c.1225C= (p.Leu409=) c.112-1571C= c.487C= n.8647C= n.1903C= n.328C= c.607C= (p.Leu203=) n.1585C= n.1394-1571C= n.1579C= c.697C= (p.Leu233=) n.1480C= n.1499C= | |
5 | g.132390862C>G | CA3404101 | SLC22A5 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1366C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.3910C>G n.2535C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) n.2837C>G c.478C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2385C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.112-1571C>G c.487C>G n.8647C>G n.1903C>G n.328C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1585C>G n.1394-1571C>G n.1579C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1480C>G n.1499C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390862C>T | CA446339832 | SLC22A5 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1366C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.3910C>T n.2535C>T c.1072C>T (p.Leu358=) n.2837C>T c.478C>T c.1207C>T (p.Leu403=) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) n.2385C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.112-1571C>T c.487C>T n.8647C>T n.1903C>T n.328C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.1585C>T n.1394-1571C>T n.1579C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.1480C>T n.1499C>T | ClinVar |
5 | g.132390863T>A | CA360807783 | SLC22A5 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1367T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.3911T>A n.2536T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.2838T>A c.479T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.2386T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.112-1570T>A c.488T>A n.8648T>A n.1904T>A n.329T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1586T>A n.1394-1570T>A n.1580T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1481T>A n.1500T>A | |
5 | g.132390863T>C | CA360807784 | SLC22A5 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1367T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.3911T>C n.2536T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.2838T>C c.479T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2386T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.112-1570T>C c.488T>C n.8648T>C n.1904T>C n.329T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1586T>C n.1394-1570T>C n.1580T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1481T>C n.1500T>C | |
5 | g.132390863T>G | CA360807785 | SLC22A5 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1367T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.3911T>G n.2536T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.2838T>G c.479T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2386T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.112-1570T>G c.488T>G n.8648T>G n.1904T>G n.329T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1586T>G n.1394-1570T>G n.1580T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1481T>G n.1500T>G | |
5 | g.132390864G>A | CA446339847 | SLC22A5 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1368G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.3912G>A n.2537G>A c.1074G>A (p.Leu358=) n.2839G>A c.480G>A c.1209G>A (p.Leu403=) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) n.2387G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.112-1569G>A c.489G>A n.8649G>A n.1905G>A n.330G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.1587G>A n.1394-1569G>A n.1581G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1482G>A n.1501G>A | |
5 | g.132390864G>C | CA446339849 | SLC22A5 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1368G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.3912G>C n.2537G>C c.1074G>C (p.Leu358=) n.2839G>C c.480G>C c.1209G>C (p.Leu403=) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) n.2387G>C c.1227G>C (p.Leu409=) c.112-1569G>C c.489G>C n.8649G>C n.1905G>C n.330G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.1587G>C n.1394-1569G>C n.1581G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.1482G>C n.1501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390864G= | CA1583150221 | SLC22A5 | c.1068G= (p.Leu356=) c.1299G= (p.Leu433=) c.*79G= (n.*79G=) n.1368G= c.*391G= (n.*391G=) n.3912G= n.2537G= c.1074G= (p.Leu358=) n.2839G= c.480G= c.1209G= (p.Leu403=) c.1295G= (n.1295G=) c.1275G= (p.Leu425=) n.2387G= c.1227G= (p.Leu409=) c.112-1569G= c.489G= n.8649G= n.1905G= n.330G= c.609G= (p.Leu203=) n.1587G= n.1394-1569G= n.1581G= c.699G= (p.Leu233=) n.1482G= n.1501G= | |
5 | g.132390864G>T | CA446339854 | SLC22A5 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1368G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.3912G>T n.2537G>T c.1074G>T (p.Leu358=) n.2839G>T c.480G>T c.1209G>T (p.Leu403=) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) n.2387G>T c.1227G>T (p.Leu409=) c.112-1569G>T c.489G>T n.8649G>T n.1905G>T n.330G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.1587G>T n.1394-1569G>T n.1581G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.1482G>T n.1501G>T | ClinVar |
5 | g.132390865G>A | CA360807786 | SLC22A5 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1369G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.3913G>A n.2538G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.2840G>A c.481G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.2388G>A c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.112-1568G>A c.490G>A n.8650G>A n.1906G>A n.331G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1588G>A n.1394-1568G>A n.1582G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) n.1483G>A n.1502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390865G>C | CA360807787 | SLC22A5 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1369G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.3913G>C n.2538G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.2840G>C c.481G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.2388G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.112-1568G>C c.490G>C n.8650G>C n.1906G>C n.331G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1588G>C n.1394-1568G>C n.1582G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) n.1483G>C n.1502G>C | |
5 | g.132390865G= | CA1583150224 | SLC22A5 | c.1069G= (p.Gly357=) c.1300G= (p.Gly434=) c.*80G= (n.*80G=) n.1369G= c.*392G= (n.*392G=) n.3913G= n.2538G= c.1075G= (p.Gly359=) n.2840G= c.481G= c.1210G= (p.Gly404=) c.1296G= (n.1296G=) c.1276G= (p.Gly426=) n.2388G= c.1228G= (p.Gly410=) c.112-1568G= c.490G= n.8650G= n.1906G= n.331G= c.610G= (p.Gly204=) n.1588G= n.1394-1568G= n.1582G= c.700G= (p.Gly234=) n.1483G= n.1502G= | |
5 | g.132390865G>T | CA360807788 | SLC22A5 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1369G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.3913G>T n.2538G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.2840G>T c.481G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.2388G>T c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.112-1568G>T c.490G>T n.8650G>T n.1906G>T n.331G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1588G>T n.1394-1568G>T n.1582G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) n.1483G>T n.1502G>T | |
5 | g.132390866G>A | CA3404102 | SLC22A5 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1370G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.3914G>A n.2539G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.2841G>A c.482G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.2389G>A c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.112-1567G>A c.491G>A n.8651G>A n.1907G>A n.332G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1589G>A n.1394-1567G>A n.1583G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) n.1484G>A n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390866G>C | CA360807789 | SLC22A5 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1370G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.3914G>C n.2539G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.2841G>C c.482G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.2389G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.112-1567G>C c.491G>C n.8651G>C n.1907G>C n.332G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1589G>C n.1394-1567G>C n.1583G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) n.1484G>C n.1503G>C | |
5 | g.132390866G= | CA1583150231 | SLC22A5 | c.1070G= (p.Gly357=) c.1301G= (p.Gly434=) c.*81G= (n.*81G=) n.1370G= c.*393G= (n.*393G=) n.3914G= n.2539G= c.1076G= (p.Gly359=) n.2841G= c.482G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1297G= (n.1297G=) c.1277G= (p.Gly426=) n.2389G= c.1229G= (p.Gly410=) c.112-1567G= c.491G= n.8651G= n.1907G= n.332G= c.611G= (p.Gly204=) n.1589G= n.1394-1567G= n.1583G= c.701G= (p.Gly234=) n.1484G= n.1503G= | |
5 | g.132390866G>T | CA360807790 | SLC22A5 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1370G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.3914G>T n.2539G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.2841G>T c.482G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.2389G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.112-1567G>T c.491G>T n.8651G>T n.1907G>T n.332G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.1589G>T n.1394-1567G>T n.1583G>T c.701G>T (p.Gly234Val) n.1484G>T n.1503G>T | |
5 | g.132390867T>A | CA446339881 | SLC22A5 | c.1071T>A (p.Gly357=) c.1302T>A (p.Gly434=) c.*82T>A (n.*82T>A) n.1371T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.3915T>A n.2540T>A c.1077T>A (p.Gly359=) n.2842T>A c.483T>A c.1212T>A (p.Gly404=) c.1298T>A (n.1298T>A) c.1278T>A (p.Gly426=) n.2390T>A c.1230T>A (p.Gly410=) c.112-1566T>A c.492T>A n.8652T>A n.1908T>A n.333T>A c.612T>A (p.Gly204=) n.1590T>A n.1394-1566T>A n.1584T>A c.702T>A (p.Gly234=) n.1485T>A n.1504T>A | |
5 | g.132390867T>C | CA446339887 | SLC22A5 | c.1071T>C (p.Gly357=) c.1302T>C (p.Gly434=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.1371T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.3915T>C n.2540T>C c.1077T>C (p.Gly359=) n.2842T>C c.483T>C c.1212T>C (p.Gly404=) c.1298T>C (n.1298T>C) c.1278T>C (p.Gly426=) n.2390T>C c.1230T>C (p.Gly410=) c.112-1566T>C c.492T>C n.8652T>C n.1908T>C n.333T>C c.612T>C (p.Gly204=) n.1590T>C n.1394-1566T>C n.1584T>C c.702T>C (p.Gly234=) n.1485T>C n.1504T>C | |
5 | g.132390867T>G | CA446339893 | SLC22A5 | c.1071T>G (p.Gly357=) c.1302T>G (p.Gly434=) c.*82T>G (n.*82T>G) n.1371T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.3915T>G n.2540T>G c.1077T>G (p.Gly359=) n.2842T>G c.483T>G c.1212T>G (p.Gly404=) c.1298T>G (n.1298T>G) c.1278T>G (p.Gly426=) n.2390T>G c.1230T>G (p.Gly410=) c.112-1566T>G c.492T>G n.8652T>G n.1908T>G n.333T>G c.612T>G (p.Gly204=) n.1590T>G n.1394-1566T>G n.1584T>G c.702T>G (p.Gly234=) n.1485T>G n.1504T>G | |
5 | g.132390868G>A | CA360807792 | SLC22A5 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1372G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.3916G>A n.2541G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.2843G>A c.484G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.2391G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.112-1565G>A c.493G>A n.8653G>A n.1909G>A n.334G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1591G>A n.1394-1565G>A n.1585G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1486G>A n.1505G>A | |
5 | g.132390868G>C | CA360807793 | SLC22A5 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1372G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.3916G>C n.2541G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.2843G>C c.484G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.2391G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.112-1565G>C c.493G>C n.8653G>C n.1909G>C n.334G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1591G>C n.1394-1565G>C n.1585G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1486G>C n.1505G>C | |
5 | g.132390868G>T | CA360807791 | SLC22A5 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1372G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.3916G>T n.2541G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.2843G>T c.484G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.2391G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.112-1565G>T c.493G>T n.8653G>T n.1909G>T n.334G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1591G>T n.1394-1565G>T n.1585G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1486G>T n.1505G>T | |
5 | g.132390869G>A | CA360807794 | SLC22A5 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1373G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.3917G>A n.2542G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.2844G>A c.485G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1300G>A (n.1300G>A) c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.2392G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.112-1564G>A c.494G>A n.8654G>A n.1910G>A n.335G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1592G>A n.1394-1564G>A n.1586G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1487G>A n.1506G>A | |
5 | g.132390869G>C | CA360807796 | SLC22A5 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1373G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.3917G>C n.2542G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.2844G>C c.485G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1300G>C (n.1300G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.2392G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.112-1564G>C c.494G>C n.8654G>C n.1910G>C n.335G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1592G>C n.1394-1564G>C n.1586G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1487G>C n.1506G>C | |
5 | g.132390869G>T | CA360807795 | SLC22A5 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1373G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.3917G>T n.2542G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) n.2844G>T c.485G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1300G>T (n.1300G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.2392G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.112-1564G>T c.494G>T n.8654G>T n.1910G>T n.335G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.1592G>T n.1394-1564G>T n.1586G>T c.704G>T (p.Gly235Val) n.1487G>T n.1506G>T | ClinVar |
5 | g.132390870C>A | CA446339926 | SLC22A5 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.1305C>A (p.Gly435=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1374C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.3918C>A n.2543C>A c.1080C>A (p.Gly360=) n.2845C>A c.486C>A c.1215C>A (p.Gly405=) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1281C>A (p.Gly427=) n.2393C>A c.1233C>A (p.Gly411=) c.112-1563C>A c.495C>A n.8655C>A n.1911C>A n.336C>A c.615C>A (p.Gly205=) n.1593C>A n.1394-1563C>A n.1587C>A c.705C>A (p.Gly235=) n.1488C>A n.1507C>A | |
5 | g.132390870C= | CA1583150236 | SLC22A5 | c.1074C= (p.Gly358=) c.1305C= (p.Gly435=) c.*85C= (n.*85C=) n.1374C= c.*397C= (n.*397C=) n.3918C= n.2543C= c.1080C= (p.Gly360=) n.2845C= c.486C= c.1215C= (p.Gly405=) c.1301C= (n.1301C=) c.1281C= (p.Gly427=) n.2393C= c.1233C= (p.Gly411=) c.112-1563C= c.495C= n.8655C= n.1911C= n.336C= c.615C= (p.Gly205=) n.1593C= n.1394-1563C= n.1587C= c.705C= (p.Gly235=) n.1488C= n.1507C= | |
5 | g.132390870C>G | CA446339928 | SLC22A5 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1374C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.3918C>G n.2543C>G c.1080C>G (p.Gly360=) n.2845C>G c.486C>G c.1215C>G (p.Gly405=) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1281C>G (p.Gly427=) n.2393C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.112-1563C>G c.495C>G n.8655C>G n.1911C>G n.336C>G c.615C>G (p.Gly205=) n.1593C>G n.1394-1563C>G n.1587C>G c.705C>G (p.Gly235=) n.1488C>G n.1507C>G | |
5 | g.132390870C>T | CA3404103 | SLC22A5 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1374C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.3918C>T n.2543C>T c.1080C>T (p.Gly360=) n.2845C>T c.486C>T c.1215C>T (p.Gly405=) c.1301C>T (n.1301C>T) c.1281C>T (p.Gly427=) n.2393C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.112-1563C>T c.495C>T n.8655C>T n.1911C>T n.336C>T c.615C>T (p.Gly205=) n.1593C>T n.1394-1563C>T n.1587C>T c.705C>T (p.Gly235=) n.1488C>T n.1507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390871A= | CA1583150240 | SLC22A5 | c.1075A= (p.Ser359=) c.1306A= (p.Ser436=) c.*86A= (n.*86A=) n.1375A= c.*398A= (n.*398A=) n.3919A= n.2544A= c.1081A= (p.Ser361=) n.2846A= c.487A= c.1216A= (p.Ser406=) c.1302A= (n.1302A=) c.1282A= (p.Ser428=) n.2394A= c.1234A= (p.Ser412=) c.112-1562A= c.496A= n.8656A= n.1912A= n.337A= c.616A= (p.Ser206=) n.1594A= n.1394-1562A= n.1588A= c.706A= (p.Ser236=) n.1489A= n.1508A= | |
5 | g.132390871A>C | CA16042512 | SLC22A5 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1375A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.3919A>C n.2544A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.2846A>C c.487A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.2394A>C c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.112-1562A>C c.496A>C n.8656A>C n.1912A>C n.337A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1594A>C n.1394-1562A>C n.1588A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.1489A>C n.1508A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132390871A>G | CA360807797 | SLC22A5 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1375A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.3919A>G n.2544A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.2846A>G c.487A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.2394A>G c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.112-1562A>G c.496A>G n.8656A>G n.1912A>G n.337A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1594A>G n.1394-1562A>G n.1588A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.1489A>G n.1508A>G | |
5 | g.132390871A>T | CA360807798 | SLC22A5 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1375A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.3919A>T n.2544A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.2846A>T c.487A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.2394A>T c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.112-1562A>T c.496A>T n.8656A>T n.1912A>T n.337A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1594A>T n.1394-1562A>T n.1588A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.1489A>T n.1508A>T | |
5 | g.132390872G>A | CA360807799 | SLC22A5 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1376G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.3920G>A n.2545G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.2847G>A c.488G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.2395G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.112-1561G>A c.497G>A n.8657G>A n.1913G>A n.338G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1595G>A n.1394-1561G>A n.1589G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.1490G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390872G>C | CA360807800 | SLC22A5 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1376G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.3920G>C n.2545G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.2847G>C c.488G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.2395G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.112-1561G>C c.497G>C n.8657G>C n.1913G>C n.338G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1595G>C n.1394-1561G>C n.1589G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.1490G>C n.1509G>C | |
5 | g.132390872G>T | CA360807801 | SLC22A5 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1376G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.3920G>T n.2545G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.2847G>T c.488G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.2395G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.112-1561G>T c.497G>T n.8657G>T n.1913G>T n.338G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1595G>T n.1394-1561G>T n.1589G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.1490G>T n.1509G>T | |
5 | g.132390873T>A | CA360807802 | SLC22A5 | c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1377T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.3921T>A n.2546T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.2848T>A c.489T>A c.1218T>A (p.Ser406Arg) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.2396T>A c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.112-1560T>A c.498T>A n.8658T>A n.1914T>A n.339T>A c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1596T>A n.1394-1560T>A n.1590T>A c.708T>A (p.Ser236Arg) n.1491T>A n.1510T>A | |
5 | g.132390873T>C | CA446339965 | SLC22A5 | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1377T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.3921T>C n.2546T>C c.1083T>C (p.Ser361=) n.2848T>C c.489T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1284T>C (p.Ser428=) n.2396T>C c.1236T>C (p.Ser412=) c.112-1560T>C c.498T>C n.8658T>C n.1914T>C n.339T>C c.618T>C (p.Ser206=) n.1596T>C n.1394-1560T>C n.1590T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.1491T>C n.1510T>C | |
5 | g.132390873T>G | CA360807803 | SLC22A5 | c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1377T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.3921T>G n.2546T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.2848T>G c.489T>G c.1218T>G (p.Ser406Arg) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.2396T>G c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.112-1560T>G c.498T>G n.8658T>G n.1914T>G n.339T>G c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1596T>G n.1394-1560T>G n.1590T>G c.708T>G (p.Ser236Arg) n.1491T>G n.1510T>G | |
5 | g.132390874G>A | CA360807804 | SLC22A5 | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1378G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.3922G>A n.2547G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.2849G>A c.490G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.2397G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.112-1559G>A c.499G>A n.8659G>A n.1915G>A n.340G>A c.619G>A (p.Val207Ile) n.1597G>A n.1394-1559G>A n.1591G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.1492G>A n.1511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132390874G>C | CA360807805 | SLC22A5 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1378G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.3922G>C n.2547G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.2849G>C c.490G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.2397G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.112-1559G>C c.499G>C n.8659G>C n.1915G>C n.340G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.1597G>C n.1394-1559G>C n.1591G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1492G>C n.1511G>C | |
5 | g.132390874G= | CA1583150246 | SLC22A5 | c.1078G= (p.Val360=) c.1309G= (p.Val437=) c.*89G= (n.*89G=) n.1378G= c.*401G= (n.*401G=) n.3922G= n.2547G= c.1084G= (p.Val362=) n.2849G= c.490G= c.1219G= (p.Val407=) c.1305G= (n.1305G=) c.1285G= (p.Val429=) n.2397G= c.1237G= (p.Val413=) c.112-1559G= c.499G= n.8659G= n.1915G= n.340G= c.619G= (p.Val207=) n.1597G= n.1394-1559G= n.1591G= c.709G= (p.Val237=) n.1492G= n.1511G= | |
5 | g.132390874G>T | CA360807806 | SLC22A5 | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1378G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.3922G>T n.2547G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) n.2849G>T c.490G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1305G>T (n.1305G>T) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.2397G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) c.112-1559G>T c.499G>T n.8659G>T n.1915G>T n.340G>T c.619G>T (p.Val207Phe) n.1597G>T n.1394-1559G>T n.1591G>T c.709G>T (p.Val237Phe) n.1492G>T n.1511G>T | |
5 | g.132390875T>A | CA360807807 | SLC22A5 | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1379T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.3923T>A n.2548T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) n.2850T>A c.491T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.2398T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) c.112-1558T>A c.500T>A n.8660T>A n.1916T>A n.341T>A c.620T>A (p.Val207Asp) n.1598T>A n.1394-1558T>A n.1592T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.1493T>A n.1512T>A | |
5 | g.132390875T>C | CA360807809 | SLC22A5 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1379T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.3923T>C n.2548T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.2850T>C c.491T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.2398T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.112-1558T>C c.500T>C n.8660T>C n.1916T>C n.341T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.1598T>C n.1394-1558T>C n.1592T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1493T>C n.1512T>C | ClinVar |
5 | g.132390875T>G | CA360807808 | SLC22A5 | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1379T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.3923T>G n.2548T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.2850T>G c.491T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.2398T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.112-1558T>G c.500T>G n.8660T>G n.1916T>G n.341T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.1598T>G n.1394-1558T>G n.1592T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1493T>G n.1512T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390875T= | CA1583150251 | SLC22A5 | c.1079T= (p.Val360=) c.1310T= (p.Val437=) c.*90T= (n.*90T=) n.1379T= c.*402T= (n.*402T=) n.3923T= n.2548T= c.1085T= (p.Val362=) n.2850T= c.491T= c.1220T= (p.Val407=) c.1306T= (n.1306T=) c.1286T= (p.Val429=) n.2398T= c.1238T= (p.Val413=) c.112-1558T= c.500T= n.8660T= n.1916T= n.341T= c.620T= (p.Val207=) n.1598T= n.1394-1558T= n.1592T= c.710T= (p.Val237=) n.1493T= n.1512T= | |
5 | g.132390876C>A | CA446340005 | SLC22A5 | c.1080C>A (p.Val360=) c.1311C>A (p.Val437=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1380C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.3924C>A n.2549C>A c.1086C>A (p.Val362=) n.2851C>A c.492C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1287C>A (p.Val429=) n.2399C>A c.1239C>A (p.Val413=) c.112-1557C>A c.501C>A n.8661C>A n.1917C>A n.342C>A c.621C>A (p.Val207=) n.1599C>A n.1394-1557C>A n.1593C>A c.711C>A (p.Val237=) n.1494C>A n.1513C>A | |
5 | g.132390876C>G | CA446340003 | SLC22A5 | c.1080C>G (p.Val360=) c.1311C>G (p.Val437=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1380C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.3924C>G n.2549C>G c.1086C>G (p.Val362=) n.2851C>G c.492C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1287C>G (p.Val429=) n.2399C>G c.1239C>G (p.Val413=) c.112-1557C>G c.501C>G n.8661C>G n.1917C>G n.342C>G c.621C>G (p.Val207=) n.1599C>G n.1394-1557C>G n.1593C>G c.711C>G (p.Val237=) n.1494C>G n.1513C>G | |
5 | g.132390876C>T | CA446340004 | SLC22A5 | c.1080C>T (p.Val360=) c.1311C>T (p.Val437=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1380C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.3924C>T n.2549C>T c.1086C>T (p.Val362=) n.2851C>T c.492C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1287C>T (p.Val429=) n.2399C>T c.1239C>T (p.Val413=) c.112-1557C>T c.501C>T n.8661C>T n.1917C>T n.342C>T c.621C>T (p.Val207=) n.1599C>T n.1394-1557C>T n.1593C>T c.711C>T (p.Val237=) n.1494C>T n.1513C>T | ClinVar |
5 | g.132390877del | CA2499217561 | SLC22A5 | c.1081del (p.Leu361PhefsTer19) c.1312del (p.Leu438PhefsTer19) c.*92del (n.*92del) n.1381del c.*404del (n.*404del) n.3925del n.2550del c.1087del (p.Leu363PhefsTer19) n.2852del c.493del c.1222del (p.Leu408PhefsTer19) c.1308del (n.1308del) c.1288del (p.Leu430PhefsTer19) n.2400del c.1240del (p.Leu414PhefsTer19) c.112-1556del c.502del n.8662del n.1918del n.343del c.622del (p.Leu208PhefsTer19) n.1600del n.1394-1556del n.1594del c.712del (p.Leu238PhefsTer19) n.1495del n.1514del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390876_132390879delinsCCTT | CA1583150253 | SLC22A5 | c.1080_1083delinsCCTT (p.Val360=) c.1311_1314delinsCCTT (p.Val437=) c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT) n.1380_1383delinsCCTT c.*403_*406delinsCCTT (n.*403_*406delinsCCTT) n.3924_3927delinsCCTT n.2549_2552delinsCCTT c.1086_1089delinsCCTT (p.Val362=) n.2851_2854delinsCCTT c.492_495delinsCCTT c.1221_1224delinsCCTT (p.Val407=) c.1307_1310delinsCCTT (n.1307_1310delinsCCTT) c.1287_1290delinsCCTT (p.Val429=) n.2399_2402delinsCCTT c.1239_1242delinsCCTT (p.Val413=) c.112-1557_112-1554delinsCCTT c.501_504delinsCCTT n.8661_8664delinsCCTT n.1917_1920delinsCCTT n.342_345delinsCCTT c.621_624delinsCCTT (p.Val207=) n.1599_1602delinsCCTT n.1394-1557_1394-1554delinsCCTT n.1593_1596delinsCCTT c.711_714delinsCCTT (p.Val237=) n.1494_1497delinsCCTT n.1513_1516delinsCCTT | |
5 | g.132390877C>A | CA360807810 | SLC22A5 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1381C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.3925C>A n.2550C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.2852C>A c.493C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1308C>A (n.1308C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) n.2400C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.112-1556C>A c.502C>A n.8662C>A n.1918C>A n.343C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1600C>A n.1394-1556C>A n.1594C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1495C>A n.1514C>A | |
5 | g.132390877C>G | CA360807811 | SLC22A5 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1381C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.3925C>G n.2550C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.2852C>G c.493C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1308C>G (n.1308C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.2400C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.112-1556C>G c.502C>G n.8662C>G n.1918C>G n.343C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.1600C>G n.1394-1556C>G n.1594C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1495C>G n.1514C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390877C>T | CA360807812 | SLC22A5 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1381C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.3925C>T n.2550C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.2852C>T c.493C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1308C>T (n.1308C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) n.2400C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.112-1556C>T c.502C>T n.8662C>T n.1918C>T n.343C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1600C>T n.1394-1556C>T n.1594C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) n.1495C>T n.1514C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390879_132390881del | CA1583150256 | SLC22A5 | c.1083_1085del (p.Leu362del) c.1314_1316del (p.Leu439del) c.*94_*96del (n.*94_*96del) n.1383_1385del c.*406_*408del (n.*406_*408del) n.3927_3929del n.2552_2554del c.1089_1091del (p.Leu364del) n.2854_2856del c.495_497del c.1224_1226del (p.Leu409del) c.1310_1312del (n.1310_1312del) c.1290_1292del (p.Leu431del) n.2402_2404del c.1242_1244del (p.Leu415del) c.112-1554_112-1552del c.504_506del n.8664_8666del n.1920_1922del n.345_347del c.624_626del (p.Leu209del) n.1602_1604del n.1394-1554_1394-1552del n.1596_1598del c.714_716del (p.Leu239del) n.1497_1499del n.1516_1518del | dbSNP |
5 | g.132390878T>A | CA360807813 | SLC22A5 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1382T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.3926T>A n.2551T>A c.1088T>A (p.Leu363His) n.2853T>A c.494T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) n.2401T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.112-1555T>A c.503T>A n.8663T>A n.1919T>A n.344T>A c.623T>A (p.Leu208His) n.1601T>A n.1394-1555T>A n.1595T>A c.713T>A (p.Leu238His) n.1496T>A n.1515T>A | |
5 | g.132390878T>C | CA360807814 | SLC22A5 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1382T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.3926T>C n.2551T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.2853T>C c.494T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.2401T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.112-1555T>C c.503T>C n.8663T>C n.1919T>C n.344T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1601T>C n.1394-1555T>C n.1595T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1496T>C n.1515T>C | |
5 | g.132390878T>G | CA360807815 | SLC22A5 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1382T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.3926T>G n.2551T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.2853T>G c.494T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.2401T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.112-1555T>G c.503T>G n.8663T>G n.1919T>G n.344T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1601T>G n.1394-1555T>G n.1595T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1496T>G n.1515T>G | |
5 | g.132390878_132390881dup | CA2831404701 | SLC22A5 | c.1082_1085dup (p.Phe363SerfsTer?) c.1313_1316dup (p.Phe440SerfsTer?) c.*93_*96dup (n.*93_*96dup) n.1382_1385dup c.*405_*408dup (n.*405_*408dup) n.3926_3929dup n.2551_2554dup c.1088_1091dup (p.Phe365SerfsTer?) n.2853_2856dup c.494_497dup c.1223_1226dup (p.Phe410SerfsTer?) c.1309_1312dup (n.1309_1312dup) c.1289_1292dup (p.Phe432SerfsTer?) n.2401_2404dup c.1241_1244dup (p.Phe416SerfsTer?) c.112-1555_112-1552dup c.503_506dup n.8663_8666dup n.1919_1922dup n.344_347dup c.623_626dup (p.Phe210SerfsTer?) n.1601_1604dup n.1394-1555_1394-1552dup n.1595_1598dup c.713_716dup (p.Phe240SerfsTer?) n.1496_1499dup n.1515_1518dup | |
5 | g.132390879T>A | CA446340017 | SLC22A5 | c.1083T>A (p.Leu361=) c.1314T>A (p.Leu438=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1383T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.3927T>A n.2552T>A c.1089T>A (p.Leu363=) n.2854T>A c.495T>A c.1224T>A (p.Leu408=) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1290T>A (p.Leu430=) n.2402T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.112-1554T>A c.504T>A n.8664T>A n.1920T>A n.345T>A c.624T>A (p.Leu208=) n.1602T>A n.1394-1554T>A n.1596T>A c.714T>A (p.Leu238=) n.1497T>A n.1516T>A | |
5 | g.132390879T>C | CA446340020 | SLC22A5 | c.1083T>C (p.Leu361=) c.1314T>C (p.Leu438=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1383T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.3927T>C n.2552T>C c.1089T>C (p.Leu363=) n.2854T>C c.495T>C c.1224T>C (p.Leu408=) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1290T>C (p.Leu430=) n.2402T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.112-1554T>C c.504T>C n.8664T>C n.1920T>C n.345T>C c.624T>C (p.Leu208=) n.1602T>C n.1394-1554T>C n.1596T>C c.714T>C (p.Leu238=) n.1497T>C n.1516T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390879T>G | CA446340024 | SLC22A5 | c.1083T>G (p.Leu361=) c.1314T>G (p.Leu438=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1383T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.3927T>G n.2552T>G c.1089T>G (p.Leu363=) n.2854T>G c.495T>G c.1224T>G (p.Leu408=) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1290T>G (p.Leu430=) n.2402T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.112-1554T>G c.504T>G n.8664T>G n.1920T>G n.345T>G c.624T>G (p.Leu208=) n.1602T>G n.1394-1554T>G n.1596T>G c.714T>G (p.Leu238=) n.1497T>G n.1516T>G | |
5 | g.132390879T= | CA1583150258 | SLC22A5 | c.1083T= (p.Leu361=) c.1314T= (p.Leu438=) c.*94T= (n.*94T=) n.1383T= c.*406T= (n.*406T=) n.3927T= n.2552T= c.1089T= (p.Leu363=) n.2854T= c.495T= c.1224T= (p.Leu408=) c.1310T= (n.1310T=) c.1290T= (p.Leu430=) n.2402T= c.1242T= (p.Leu414=) c.112-1554T= c.504T= n.8664T= n.1920T= n.345T= c.624T= (p.Leu208=) n.1602T= n.1394-1554T= n.1596T= c.714T= (p.Leu238=) n.1497T= n.1516T= | |
5 | g.132390880C>A | CA360807816 | SLC22A5 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1384C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.3928C>A n.2553C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.2855C>A c.496C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1311C>A (n.1311C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.2403C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.112-1553C>A c.505C>A n.8665C>A n.1921C>A n.346C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.1603C>A n.1394-1553C>A n.1597C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1498C>A n.1517C>A | |
5 | g.132390880C= | CA1583150260 | SLC22A5 | c.1084C= (p.Leu362=) c.1315C= (p.Leu439=) c.*95C= (n.*95C=) n.1384C= c.*407C= (n.*407C=) n.3928C= n.2553C= c.1090C= (p.Leu364=) n.2855C= c.496C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1311C= (n.1311C=) c.1291C= (p.Leu431=) n.2403C= c.1243C= (p.Leu415=) c.112-1553C= c.505C= n.8665C= n.1921C= n.346C= c.625C= (p.Leu209=) n.1603C= n.1394-1553C= n.1597C= c.715C= (p.Leu239=) n.1498C= n.1517C= | |
5 | g.132390880C>G | CA360807817 | SLC22A5 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1384C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.3928C>G n.2553C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.2855C>G c.496C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1311C>G (n.1311C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.2403C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.112-1553C>G c.505C>G n.8665C>G n.1921C>G n.346C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.1603C>G n.1394-1553C>G n.1597C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1498C>G n.1517C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390880C>T | CA360807818 | SLC22A5 | c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1384C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.3928C>T n.2553C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.2855C>T c.496C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1311C>T (n.1311C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.2403C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.112-1553C>T c.505C>T n.8665C>T n.1921C>T n.346C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.1603C>T n.1394-1553C>T n.1597C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1498C>T n.1517C>T | |
5 | g.132390881T>A | CA360807820 | SLC22A5 | c.1085T>A (p.Leu362His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1385T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.3929T>A n.2554T>A c.1091T>A (p.Leu364His) n.2856T>A c.497T>A c.1226T>A (p.Leu409His) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) n.2404T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.112-1552T>A c.506T>A n.8666T>A n.1922T>A n.347T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.1604T>A n.1394-1552T>A n.1598T>A c.716T>A (p.Leu239His) n.1499T>A n.1518T>A | |
5 | g.132390881T>C | CA360807821 | SLC22A5 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1385T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.3929T>C n.2554T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.2856T>C c.497T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.2404T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.112-1552T>C c.506T>C n.8666T>C n.1922T>C n.347T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.1604T>C n.1394-1552T>C n.1598T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1499T>C n.1518T>C | |
5 | g.132390881T>G | CA360807819 | SLC22A5 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1385T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.3929T>G n.2554T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.2856T>G c.497T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.2404T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.112-1552T>G c.506T>G n.8666T>G n.1922T>G n.347T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.1604T>G n.1394-1552T>G n.1598T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1499T>G n.1518T>G | |
5 | g.132390882C>A | CA446340048 | SLC22A5 | c.1086C>A (p.Leu362=) c.1317C>A (p.Leu439=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1386C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.3930C>A n.2555C>A c.1092C>A (p.Leu364=) n.2857C>A c.498C>A c.1227C>A (p.Leu409=) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) n.2405C>A c.1245C>A (p.Leu415=) c.112-1551C>A c.507C>A n.8667C>A n.1923C>A n.348C>A c.627C>A (p.Leu209=) n.1605C>A n.1394-1551C>A n.1599C>A c.717C>A (p.Leu239=) n.1500C>A n.1519C>A | |
5 | g.132390882C>G | CA446340045 | SLC22A5 | c.1086C>G (p.Leu362=) c.1317C>G (p.Leu439=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1386C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.3930C>G n.2555C>G c.1092C>G (p.Leu364=) n.2857C>G c.498C>G c.1227C>G (p.Leu409=) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) n.2405C>G c.1245C>G (p.Leu415=) c.112-1551C>G c.507C>G n.8667C>G n.1923C>G n.348C>G c.627C>G (p.Leu209=) n.1605C>G n.1394-1551C>G n.1599C>G c.717C>G (p.Leu239=) n.1500C>G n.1519C>G | |
5 | g.132390882C>T | CA446340052 | SLC22A5 | c.1086C>T (p.Leu362=) c.1317C>T (p.Leu439=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1386C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.3930C>T n.2555C>T c.1092C>T (p.Leu364=) n.2857C>T c.498C>T c.1227C>T (p.Leu409=) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) n.2405C>T c.1245C>T (p.Leu415=) c.112-1551C>T c.507C>T n.8667C>T n.1923C>T n.348C>T c.627C>T (p.Leu209=) n.1605C>T n.1394-1551C>T n.1599C>T c.717C>T (p.Leu239=) n.1500C>T n.1519C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132390883T>A | CA360807822 | SLC22A5 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1387T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.3931T>A n.2556T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.2858T>A c.499T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1314T>A (n.1314T>A) c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.2406T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.112-1550T>A c.508T>A n.8668T>A n.1924T>A n.349T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1606T>A n.1394-1550T>A n.1600T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1501T>A n.1520T>A | |
5 | g.132390883T>C | CA360807823 | SLC22A5 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1387T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.3931T>C n.2556T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.2858T>C c.499T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1314T>C (n.1314T>C) c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.2406T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.112-1550T>C c.508T>C n.8668T>C n.1924T>C n.349T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1606T>C n.1394-1550T>C n.1600T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1501T>C n.1520T>C | dbSNP |
5 | g.132390883T>G | CA360807824 | SLC22A5 | c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1387T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.3931T>G n.2556T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.2858T>G c.499T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1314T>G (n.1314T>G) c.1294T>G (p.Phe432Val) n.2406T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.112-1550T>G c.508T>G n.8668T>G n.1924T>G n.349T>G c.628T>G (p.Phe210Val) n.1606T>G n.1394-1550T>G n.1600T>G c.718T>G (p.Phe240Val) n.1501T>G n.1520T>G | |
5 | g.132390883T= | CA1583150265 | SLC22A5 | c.1087T= (p.Phe363=) c.1318T= (p.Phe440=) c.*98T= (n.*98T=) n.1387T= c.*410T= (n.*410T=) n.3931T= n.2556T= c.1093T= (p.Phe365=) n.2858T= c.499T= c.1228T= (p.Phe410=) c.1314T= (n.1314T=) c.1294T= (p.Phe432=) n.2406T= c.1246T= (p.Phe416=) c.112-1550T= c.508T= n.8668T= n.1924T= n.349T= c.628T= (p.Phe210=) n.1606T= n.1394-1550T= n.1600T= c.718T= (p.Phe240=) n.1501T= n.1520T= | |
5 | g.132390884T>A | CA360807825 | SLC22A5 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) n.1388T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.3932T>A n.2557T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.2859T>A c.500T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.2407T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.112-1549T>A c.509T>A n.8669T>A n.1925T>A n.350T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1607T>A n.1394-1549T>A n.1601T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1502T>A n.1521T>A | |
5 | g.132390884T>C | CA360807826 | SLC22A5 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) n.1388T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.3932T>C n.2557T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.2859T>C c.500T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.2407T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.112-1549T>C c.509T>C n.8669T>C n.1925T>C n.350T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1607T>C n.1394-1549T>C n.1601T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) n.1502T>C n.1521T>C | |
5 | g.132390884T>G | CA360807827 | SLC22A5 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) n.1388T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.3932T>G n.2557T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.2859T>G c.500T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.2407T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.112-1549T>G c.509T>G n.8669T>G n.1925T>G n.350T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1607T>G n.1394-1549T>G n.1601T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1502T>G n.1521T>G | |
5 | g.132390885C>A | CA360807828 | SLC22A5 | c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1389C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.3933C>A n.2558C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.2860C>A c.501C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1316C>A (n.1316C>A) c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.2408C>A c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.112-1548C>A c.510C>A n.8670C>A n.1926C>A n.351C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) n.1608C>A n.1394-1548C>A n.1602C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) n.1503C>A n.1522C>A | |
5 | g.132390885C>G | CA360807829 | SLC22A5 | c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.*100C>G (n.*100C>G) n.1389C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.3933C>G n.2558C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.2860C>G c.501C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1316C>G (n.1316C>G) c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.2408C>G c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.112-1548C>G c.510C>G n.8670C>G n.1926C>G n.351C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) n.1608C>G n.1394-1548C>G n.1602C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) n.1503C>G n.1522C>G | |
5 | g.132390885C>T | CA446340084 | SLC22A5 | c.1089C>T (p.Phe363=) c.1320C>T (p.Phe440=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1389C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.3933C>T n.2558C>T c.1095C>T (p.Phe365=) n.2860C>T c.501C>T c.1230C>T (p.Phe410=) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1296C>T (p.Phe432=) n.2408C>T c.1248C>T (p.Phe416=) c.112-1548C>T c.510C>T n.8670C>T n.1926C>T n.351C>T c.630C>T (p.Phe210=) n.1608C>T n.1394-1548C>T n.1602C>T c.720C>T (p.Phe240=) n.1503C>T n.1522C>T | |
5 | g.132390886A= | CA1583150269 | SLC22A5 | c.1090A= (p.Met364=) c.1321A= (p.Met441=) c.*101A= (n.*101A=) n.1390A= c.*413A= (n.*413A=) n.3934A= n.2559A= c.1096A= (p.Met366=) n.2861A= c.502A= c.1231A= (p.Met411=) c.1317A= (n.1317A=) c.1297A= (p.Met433=) n.2409A= c.1249A= (p.Met417=) c.112-1547A= c.511A= n.8671A= n.1927A= n.352A= c.631A= (p.Met211=) n.1609A= n.1394-1547A= n.1603A= c.721A= (p.Met241=) n.1504A= n.1523A= | |
5 | g.132390886A>C | CA360807830 | SLC22A5 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1390A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.3934A>C n.2559A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) n.2861A>C c.502A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1317A>C (n.1317A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) n.2409A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) c.112-1547A>C c.511A>C n.8671A>C n.1927A>C n.352A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.1609A>C n.1394-1547A>C n.1603A>C c.721A>C (p.Met241Leu) n.1504A>C n.1523A>C | |
5 | g.132390886A>G | CA3404104 | SLC22A5 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1390A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.3934A>G n.2559A>G c.1096A>G (p.Met366Val) n.2861A>G c.502A>G c.1231A>G (p.Met411Val) c.1317A>G (n.1317A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) n.2409A>G c.1249A>G (p.Met417Val) c.112-1547A>G c.511A>G n.8671A>G n.1927A>G n.352A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.1609A>G n.1394-1547A>G n.1603A>G c.721A>G (p.Met241Val) n.1504A>G n.1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390886A>T | CA360807831 | SLC22A5 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.1390A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.3934A>T n.2559A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) n.2861A>T c.502A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1317A>T (n.1317A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) n.2409A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) c.112-1547A>T c.511A>T n.8671A>T n.1927A>T n.352A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.1609A>T n.1394-1547A>T n.1603A>T c.721A>T (p.Met241Leu) n.1504A>T n.1523A>T | |
5 | g.132390887T>A | CA360807834 | SLC22A5 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1391T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.3935T>A n.2560T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) n.2862T>A c.503T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1318T>A (n.1318T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) n.2410T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) c.112-1546T>A c.512T>A n.8672T>A n.1928T>A n.353T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.1610T>A n.1394-1546T>A n.1604T>A c.722T>A (p.Met241Lys) n.1505T>A n.1524T>A | |
5 | g.132390887T>C | CA360807832 | SLC22A5 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1391T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.3935T>C n.2560T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) n.2862T>C c.503T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1318T>C (n.1318T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) n.2410T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) c.112-1546T>C c.512T>C n.8672T>C n.1928T>C n.353T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.1610T>C n.1394-1546T>C n.1604T>C c.722T>C (p.Met241Thr) n.1505T>C n.1524T>C | |
5 | g.132390887T>G | CA360807833 | SLC22A5 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1391T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.3935T>G n.2560T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) n.2862T>G c.503T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1318T>G (n.1318T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) n.2410T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) c.112-1546T>G c.512T>G n.8672T>G n.1928T>G n.353T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.1610T>G n.1394-1546T>G n.1604T>G c.722T>G (p.Met241Arg) n.1505T>G n.1524T>G | |
5 | g.132390887dup | CA3404105 | SLC22A5 | c.1091dup (p.Met364IlefsTer?) c.1322dup (p.Met441IlefsTer?) c.*102dup (n.*102dup) n.1391dup c.*414dup (n.*414dup) n.3935dup n.2560dup c.1097dup (p.Met366IlefsTer?) n.2862dup c.503dup c.1232dup (p.Met411IlefsTer?) c.1318dup (n.1318dup) c.1298dup (p.Met433IlefsTer?) n.2410dup c.1250dup (p.Met417IlefsTer?) c.112-1546dup c.512dup n.8672dup n.1928dup n.353dup c.632dup (p.Met211IlefsTer?) n.1610dup n.1394-1546dup n.1604dup c.722dup (p.Met241IlefsTer?) n.1505dup n.1524dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390888G>A | CA3404106 | SLC22A5 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1392G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.3936G>A n.2561G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) n.2863G>A c.504G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) n.2411G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) c.112-1545G>A c.513G>A n.8673G>A n.1929G>A n.354G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.1611G>A n.1394-1545G>A n.1605G>A c.723G>A (p.Met241Ile) n.1506G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390888G>C | CA360807835 | SLC22A5 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1392G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.3936G>C n.2561G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) n.2863G>C c.504G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) n.2411G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) c.112-1545G>C c.513G>C n.8673G>C n.1929G>C n.354G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.1611G>C n.1394-1545G>C n.1605G>C c.723G>C (p.Met241Ile) n.1506G>C n.1525G>C | |
5 | g.132390888G= | CA1583150279 | SLC22A5 | c.1092G= (p.Met364=) c.1323G= (p.Met441=) c.*103G= (n.*103G=) n.1392G= c.*415G= (n.*415G=) n.3936G= n.2561G= c.1098G= (p.Met366=) n.2863G= c.504G= c.1233G= (p.Met411=) c.1319G= (n.1319G=) c.1299G= (p.Met433=) n.2411G= c.1251G= (p.Met417=) c.112-1545G= c.513G= n.8673G= n.1929G= n.354G= c.633G= (p.Met211=) n.1611G= n.1394-1545G= n.1605G= c.723G= (p.Met241=) n.1506G= n.1525G= | |
5 | g.132390888G>T | CA360807836 | SLC22A5 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1392G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.3936G>T n.2561G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) n.2863G>T c.504G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) n.2411G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) c.112-1545G>T c.513G>T n.8673G>T n.1929G>T n.354G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.1611G>T n.1394-1545G>T n.1605G>T c.723G>T (p.Met241Ile) n.1506G>T n.1525G>T | |
5 | g.132390889C>A | CA360807837 | SLC22A5 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1393C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.3937C>A n.2562C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.2864C>A c.505C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1320C>A (n.1320C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.2412C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.112-1544C>A c.514C>A n.8674C>A n.1930C>A n.355C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1612C>A n.1394-1544C>A n.1606C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1507C>A n.1526C>A | |
5 | g.132390889C= | CA1583150286 | SLC22A5 | c.1093C= (p.Gln365=) c.1324C= (p.Gln442=) c.*104C= (n.*104C=) n.1393C= c.*416C= (n.*416C=) n.3937C= n.2562C= c.1099C= (p.Gln367=) n.2864C= c.505C= c.1234C= (p.Gln412=) c.1320C= (n.1320C=) c.1300C= (p.Gln434=) n.2412C= c.1252C= (p.Gln418=) c.112-1544C= c.514C= n.8674C= n.1930C= n.355C= c.634C= (p.Gln212=) n.1612C= n.1394-1544C= n.1606C= c.724C= (p.Gln242=) n.1507C= n.1526C= | |
5 | g.132390889C>G | CA360807838 | SLC22A5 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1393C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.3937C>G n.2562C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.2864C>G c.505C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1320C>G (n.1320C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.2412C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.112-1544C>G c.514C>G n.8674C>G n.1930C>G n.355C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1612C>G n.1394-1544C>G n.1606C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1507C>G n.1526C>G | |
5 | g.132390889C>T | CA16042574 | SLC22A5 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1393C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.3937C>T n.2562C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.2864C>T c.505C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1320C>T (n.1320C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.2412C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.112-1544C>T c.514C>T n.8674C>T n.1930C>T n.355C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1612C>T n.1394-1544C>T n.1606C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1507C>T n.1526C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390889dup | CA2841843267 | SLC22A5 | c.1093dup (p.Gln365ProfsTer?) c.1324dup (p.Gln442ProfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) n.1393dup c.*416dup (n.*416dup) n.3937dup n.2562dup c.1099dup (p.Gln367ProfsTer?) n.2864dup c.505dup c.1234dup (p.Gln412ProfsTer?) c.1320dup (n.1320dup) c.1300dup (p.Gln434ProfsTer?) n.2412dup c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?) c.112-1544dup c.514dup n.8674dup n.1930dup n.355dup c.634dup (p.Gln212ProfsTer?) n.1612dup n.1394-1544dup n.1606dup c.724dup (p.Gln242ProfsTer?) n.1507dup n.1526dup | |
5 | g.132390890A>C | CA360807839 | SLC22A5 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1394A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.3938A>C n.2563A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.2865A>C c.506A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.2413A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.112-1543A>C c.515A>C n.8675A>C n.1931A>C n.356A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1613A>C n.1394-1543A>C n.1607A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1508A>C n.1527A>C | |
5 | g.132390890A>G | CA360807840 | SLC22A5 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1394A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.3938A>G n.2563A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.2865A>G c.506A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.2413A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.112-1543A>G c.515A>G n.8675A>G n.1931A>G n.356A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1613A>G n.1394-1543A>G n.1607A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1508A>G n.1527A>G | |
5 | g.132390890A>T | CA360807841 | SLC22A5 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1394A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.3938A>T n.2563A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.2865A>T c.506A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.2413A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.112-1543A>T c.515A>T n.8675A>T n.1931A>T n.356A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1613A>T n.1394-1543A>T n.1607A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1508A>T n.1527A>T | |
5 | g.132390891G>A | CA446340132 | SLC22A5 | c.1095G>A (p.Gln365=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1395G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.3939G>A n.2564G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.2866G>A c.507G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) n.2414G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.112-1542G>A c.516G>A n.8676G>A n.1932G>A n.357G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1614G>A n.1394-1542G>A n.1608G>A c.726G>A (p.Gln242=) n.1509G>A n.1528G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132390891G>C | CA360807842 | SLC22A5 | c.1095G>C (p.Gln365His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1395G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.3939G>C n.2564G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.2866G>C c.507G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.1322G>C (n.1322G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) n.2414G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.112-1542G>C c.516G>C n.8676G>C n.1932G>C n.357G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1614G>C n.1394-1542G>C n.1608G>C c.726G>C (p.Gln242His) n.1509G>C n.1528G>C | |
5 | g.132390891G>T | CA360807843 | SLC22A5 | c.1095G>T (p.Gln365His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1395G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.3939G>T n.2564G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.2866G>T c.507G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.1322G>T (n.1322G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) n.2414G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.112-1542G>T c.516G>T n.8676G>T n.1932G>T n.357G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1614G>T n.1394-1542G>T n.1608G>T c.726G>T (p.Gln242His) n.1509G>T n.1528G>T | |
5 | g.132390892C>A | CA360807844 | SLC22A5 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1396C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.3940C>A n.2565C>A c.1102C>A (p.Leu368Met) n.2867C>A c.508C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) n.2415C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.112-1541C>A c.517C>A n.8677C>A n.1933C>A n.358C>A c.637C>A (p.Leu213Met) n.1615C>A n.1394-1541C>A n.1609C>A c.727C>A (p.Leu243Met) n.1510C>A n.1529C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132390892C= | CA1583150293 | SLC22A5 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*107C= (n.*107C=) n.1396C= c.*419C= (n.*419C=) n.3940C= n.2565C= c.1102C= (p.Leu368=) n.2867C= c.508C= c.1237C= (p.Leu413=) c.1323C= (n.1323C=) c.1303C= (p.Leu435=) n.2415C= c.1255C= (p.Leu419=) c.112-1541C= c.517C= n.8677C= n.1933C= n.358C= c.637C= (p.Leu213=) n.1615C= n.1394-1541C= n.1609C= c.727C= (p.Leu243=) n.1510C= n.1529C= | |
5 | g.132390892C>G | CA3404107 | SLC22A5 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1396C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.3940C>G n.2565C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.2867C>G c.508C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.2415C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.112-1541C>G c.517C>G n.8677C>G n.1933C>G n.358C>G c.637C>G (p.Leu213Val) n.1615C>G n.1394-1541C>G n.1609C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.1510C>G n.1529C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390892C>T | CA446340142 | SLC22A5 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1396C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.3940C>T n.2565C>T c.1102C>T (p.Leu368=) n.2867C>T c.508C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) n.2415C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.112-1541C>T c.517C>T n.8677C>T n.1933C>T n.358C>T c.637C>T (p.Leu213=) n.1615C>T n.1394-1541C>T n.1609C>T c.727C>T (p.Leu243=) n.1510C>T n.1529C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390893T>A | CA360807846 | SLC22A5 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1397T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.3941T>A n.2566T>A c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.2868T>A c.509T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1324T>A (n.1324T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.2416T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.112-1540T>A c.518T>A n.8678T>A n.1934T>A n.359T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1616T>A n.1394-1540T>A n.1610T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1511T>A n.1530T>A | |
5 | g.132390893T>C | CA360807847 | SLC22A5 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1397T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.3941T>C n.2566T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.2868T>C c.509T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1324T>C (n.1324T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.2416T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.112-1540T>C c.518T>C n.8678T>C n.1934T>C n.359T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1616T>C n.1394-1540T>C n.1610T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1511T>C n.1530T>C | |
5 | g.132390893T>G | CA360807845 | SLC22A5 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1397T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.3941T>G n.2566T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.2868T>G c.509T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1324T>G (n.1324T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.2416T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.112-1540T>G c.518T>G n.8678T>G n.1934T>G n.359T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1616T>G n.1394-1540T>G n.1610T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1511T>G n.1530T>G | |
5 | g.132390893_132390894insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA | CA2740684082 | SLC22A5 | c.1097_1098insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val367TyrfsTer?) c.1328_1329insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val444TyrfsTer?) c.*108_*109insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.*108_*109insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA) n.1397_1398insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.*420_*421insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.*420_*421insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA) n.3941_3942insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.2566_2567insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.1103_1104insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val369TyrfsTer?) n.2868_2869insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.509_510insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.1238_1239insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val414TyrfsTer?) c.1324_1325insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (n.1324_1325insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA) c.1304_1305insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val436TyrfsTer?) n.2416_2417insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.1256_1257insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val420TyrfsTer?) c.112-1540_112-1539insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.518_519insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.8678_8679insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1934_1935insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.359_360insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.638_639insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val214TyrfsTer?) n.1616_1617insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1394-1540_1394-1539insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1610_1611insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA c.728_729insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA (p.Val244TyrfsTer?) n.1511_1512insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA n.1530_1531insCTACATGGGTCTGTCTGGCTGCTGCATGGGACTTAGATTGTGGCGGGGA | |
5 | g.132390894G>A | CA446340172 | SLC22A5 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1398G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.3942G>A n.2567G>A c.1104G>A (p.Leu368=) n.2869G>A c.510G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1325G>A (n.1325G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.2417G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.112-1539G>A c.519G>A n.8679G>A n.1935G>A n.360G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1617G>A n.1394-1539G>A n.1611G>A c.729G>A (p.Leu243=) n.1512G>A n.1531G>A | |
5 | g.132390894G>C | CA446340176 | SLC22A5 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1398G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.3942G>C n.2567G>C c.1104G>C (p.Leu368=) n.2869G>C c.510G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.1325G>C (n.1325G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) n.2417G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.112-1539G>C c.519G>C n.8679G>C n.1935G>C n.360G>C c.639G>C (p.Leu213=) n.1617G>C n.1394-1539G>C n.1611G>C c.729G>C (p.Leu243=) n.1512G>C n.1531G>C | |
5 | g.132390894G>T | CA446340173 | SLC22A5 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1398G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.3942G>T n.2567G>T c.1104G>T (p.Leu368=) n.2869G>T c.510G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.1325G>T (n.1325G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) n.2417G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.112-1539G>T c.519G>T n.8679G>T n.1935G>T n.360G>T c.639G>T (p.Leu213=) n.1617G>T n.1394-1539G>T n.1611G>T c.729G>T (p.Leu243=) n.1512G>T n.1531G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132390895del | CA2580072653 | SLC22A5 | c.1099del (p.Val367TyrfsTer13) c.1330del (p.Val444TyrfsTer13) c.*110del (n.*110del) n.1399del c.*422del (n.*422del) n.3943del n.2568del c.1105del (p.Val369TyrfsTer13) n.2870del c.511del c.1240del (p.Val414TyrfsTer13) c.1326del (n.1326del) c.1306del (p.Val436TyrfsTer13) n.2418del c.1258del (p.Val420TyrfsTer13) c.112-1538del c.520del n.8680del n.1936del n.361del c.640del (p.Val214TyrfsTer13) n.1618del n.1394-1538del n.1612del c.730del (p.Val244TyrfsTer13) n.1513del n.1532del | ClinVar |
5 | g.132390895G>A | CA360807848 | SLC22A5 | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1399G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.3943G>A n.2568G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.2870G>A c.511G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) n.2418G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) c.112-1538G>A c.520G>A n.8680G>A n.1936G>A n.361G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.1618G>A n.1394-1538G>A n.1612G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.1513G>A n.1532G>A | |
5 | g.132390895G>C | CA127212172 | SLC22A5 | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1399G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.3943G>C n.2568G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.2870G>C c.511G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.2418G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.112-1538G>C c.520G>C n.8680G>C n.1936G>C n.361G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1618G>C n.1394-1538G>C n.1612G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1513G>C n.1532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132390895G= | CA1583150296 | SLC22A5 | c.1099G= (p.Val367=) c.1330G= (p.Val444=) c.*110G= (n.*110G=) n.1399G= c.*422G= (n.*422G=) n.3943G= n.2568G= c.1105G= (p.Val369=) n.2870G= c.511G= c.1240G= (p.Val414=) c.1326G= (n.1326G=) c.1306G= (p.Val436=) n.2418G= c.1258G= (p.Val420=) c.112-1538G= c.520G= n.8680G= n.1936G= n.361G= c.640G= (p.Val214=) n.1618G= n.1394-1538G= n.1612G= c.730G= (p.Val244=) n.1513G= n.1532G= | |
5 | g.132390895G>T | CA360807849 | SLC22A5 | c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1399G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.3943G>T n.2568G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) n.2870G>T c.511G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) n.2418G>T c.1258G>T (p.Val420Leu) c.112-1538G>T c.520G>T n.8680G>T n.1936G>T n.361G>T c.640G>T (p.Val214Leu) n.1618G>T n.1394-1538G>T n.1612G>T c.730G>T (p.Val244Leu) n.1513G>T n.1532G>T |