Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132378306T>A | CA2578401989 | SLC22A5 | c.394-72T>A (n.394-72T>A) c.466-72T>A (n.466-72T>A) n.528-72T>A c.462-72T>A (n.462-72T>A) c.163-72T>A (n.163-72T>A) c.394-7022T>A (n.394-7022T>A) n.2151-72T>A n.735-72T>A c.-238-72T>A (n.-238-72T>A) c.-31-5841T>A (n.-31-5841T>A) | |
5 | g.132378307T>C | CA127202567 | SLC22A5 | c.394-71T>C (n.394-71T>C) c.466-71T>C (n.466-71T>C) n.528-71T>C c.462-71T>C (n.462-71T>C) c.163-71T>C (n.163-71T>C) c.394-7021T>C (n.394-7021T>C) n.2151-71T>C n.735-71T>C c.-238-71T>C (n.-238-71T>C) c.-31-5840T>C (n.-31-5840T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378307T= | CA1583141275 | SLC22A5 | c.394-71T= (n.394-71T=) c.466-71T= (n.466-71T=) n.528-71T= c.462-71T= (n.462-71T=) c.163-71T= (n.163-71T=) c.394-7021T= (n.394-7021T=) n.2151-71T= n.735-71T= c.-238-71T= (n.-238-71T=) c.-31-5840T= (n.-31-5840T=) | |
5 | g.132378308T>C | CA1583141277 | SLC22A5 | c.394-70T>C (n.394-70T>C) c.466-70T>C (n.466-70T>C) n.528-70T>C c.462-70T>C (n.462-70T>C) c.163-70T>C (n.163-70T>C) c.394-7020T>C (n.394-7020T>C) n.2151-70T>C n.735-70T>C c.-238-70T>C (n.-238-70T>C) c.-31-5839T>C (n.-31-5839T>C) | dbSNP |
5 | g.132378308T= | CA1583141276 | SLC22A5 | c.394-70T= (n.394-70T=) c.466-70T= (n.466-70T=) n.528-70T= c.462-70T= (n.462-70T=) c.163-70T= (n.163-70T=) c.394-7020T= (n.394-7020T=) n.2151-70T= n.735-70T= c.-238-70T= (n.-238-70T=) c.-31-5839T= (n.-31-5839T=) | |
5 | g.132378309C= | CA1583141278 | SLC22A5 | c.394-69C= (n.394-69C=) c.466-69C= (n.466-69C=) n.528-69C= c.462-69C= (n.462-69C=) c.163-69C= (n.163-69C=) c.394-7019C= (n.394-7019C=) n.2151-69C= n.735-69C= c.-238-69C= (n.-238-69C=) c.-31-5838C= (n.-31-5838C=) | |
5 | g.132378309C>G | CA1081638977 | SLC22A5 | c.394-69C>G (n.394-69C>G) c.466-69C>G (n.466-69C>G) n.528-69C>G c.462-69C>G (n.462-69C>G) c.163-69C>G (n.163-69C>G) c.394-7019C>G (n.394-7019C>G) n.2151-69C>G n.735-69C>G c.-238-69C>G (n.-238-69C>G) c.-31-5838C>G (n.-31-5838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378309C>T | CA563057173 | SLC22A5 | c.394-69C>T (n.394-69C>T) c.466-69C>T (n.466-69C>T) n.528-69C>T c.462-69C>T (n.462-69C>T) c.163-69C>T (n.163-69C>T) c.394-7019C>T (n.394-7019C>T) n.2151-69C>T n.735-69C>T c.-238-69C>T (n.-238-69C>T) c.-31-5838C>T (n.-31-5838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378310C>G | CA2675199747 | SLC22A5 | c.394-68C>G (n.394-68C>G) c.466-68C>G (n.466-68C>G) n.528-68C>G c.462-68C>G (n.462-68C>G) c.163-68C>G (n.163-68C>G) c.394-7018C>G (n.394-7018C>G) n.2151-68C>G n.735-68C>G c.-238-68C>G (n.-238-68C>G) c.-31-5837C>G (n.-31-5837C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378312G>A | CA563057174 | SLC22A5 | c.394-66G>A (n.394-66G>A) c.466-66G>A (n.466-66G>A) n.528-66G>A c.462-66G>A (n.462-66G>A) c.163-66G>A (n.163-66G>A) c.394-7016G>A (n.394-7016G>A) n.2151-66G>A n.735-66G>A c.-238-66G>A (n.-238-66G>A) c.-31-5835G>A (n.-31-5835G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378312G= | CA1583141279 | SLC22A5 | c.394-66G= (n.394-66G=) c.466-66G= (n.466-66G=) n.528-66G= c.462-66G= (n.462-66G=) c.163-66G= (n.163-66G=) c.394-7016G= (n.394-7016G=) n.2151-66G= n.735-66G= c.-238-66G= (n.-238-66G=) c.-31-5835G= (n.-31-5835G=) | |
5 | g.132378312G>T | CA1583141280 | SLC22A5 | c.394-66G>T (n.394-66G>T) c.466-66G>T (n.466-66G>T) n.528-66G>T c.462-66G>T (n.462-66G>T) c.163-66G>T (n.163-66G>T) c.394-7016G>T (n.394-7016G>T) n.2151-66G>T n.735-66G>T c.-238-66G>T (n.-238-66G>T) c.-31-5835G>T (n.-31-5835G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378315T>C | CA1583141282 | SLC22A5 | c.394-63T>C (n.394-63T>C) c.466-63T>C (n.466-63T>C) n.528-63T>C c.462-63T>C (n.462-63T>C) c.163-63T>C (n.163-63T>C) c.394-7013T>C (n.394-7013T>C) n.2151-63T>C n.735-63T>C c.-238-63T>C (n.-238-63T>C) c.-31-5832T>C (n.-31-5832T>C) | dbSNP |
5 | g.132378315T= | CA1583141281 | SLC22A5 | c.394-63T= (n.394-63T=) c.466-63T= (n.466-63T=) n.528-63T= c.462-63T= (n.462-63T=) c.163-63T= (n.163-63T=) c.394-7013T= (n.394-7013T=) n.2151-63T= n.735-63T= c.-238-63T= (n.-238-63T=) c.-31-5832T= (n.-31-5832T=) | |
5 | g.132378317C= | CA1583141284 | SLC22A5 | c.394-61C= (n.394-61C=) c.466-61C= (n.466-61C=) n.528-61C= c.462-61C= (n.462-61C=) c.163-61C= (n.163-61C=) c.394-7011C= (n.394-7011C=) n.2151-61C= n.735-61C= c.-238-61C= (n.-238-61C=) c.-31-5830C= (n.-31-5830C=) | |
5 | g.132378317C>G | CA1583141283 | SLC22A5 | c.394-61C>G (n.394-61C>G) c.466-61C>G (n.466-61C>G) n.528-61C>G c.462-61C>G (n.462-61C>G) c.163-61C>G (n.163-61C>G) c.394-7011C>G (n.394-7011C>G) n.2151-61C>G n.735-61C>G c.-238-61C>G (n.-238-61C>G) c.-31-5830C>G (n.-31-5830C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378317C>T | CA803984695 | SLC22A5 | c.394-61C>T (n.394-61C>T) c.466-61C>T (n.466-61C>T) n.528-61C>T c.462-61C>T (n.462-61C>T) c.163-61C>T (n.163-61C>T) c.394-7011C>T (n.394-7011C>T) n.2151-61C>T n.735-61C>T c.-238-61C>T (n.-238-61C>T) c.-31-5830C>T (n.-31-5830C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378318C= | CA1583141285 | SLC22A5 | c.394-60C= (n.394-60C=) c.466-60C= (n.466-60C=) n.528-60C= c.462-60C= (n.462-60C=) c.163-60C= (n.163-60C=) c.394-7010C= (n.394-7010C=) n.2151-60C= n.735-60C= c.-238-60C= (n.-238-60C=) c.-31-5829C= (n.-31-5829C=) | |
5 | g.132378318C>T | CA803984703 | SLC22A5 | c.394-60C>T (n.394-60C>T) c.466-60C>T (n.466-60C>T) n.528-60C>T c.462-60C>T (n.462-60C>T) c.163-60C>T (n.163-60C>T) c.394-7010C>T (n.394-7010C>T) n.2151-60C>T n.735-60C>T c.-238-60C>T (n.-238-60C>T) c.-31-5829C>T (n.-31-5829C>T) | dbSNP |
5 | g.132378319T>A | CA2675199760 | SLC22A5 | c.394-59T>A (n.394-59T>A) c.466-59T>A (n.466-59T>A) n.528-59T>A c.462-59T>A (n.462-59T>A) c.163-59T>A (n.163-59T>A) c.394-7009T>A (n.394-7009T>A) n.2151-59T>A n.735-59T>A c.-238-59T>A (n.-238-59T>A) c.-31-5828T>A (n.-31-5828T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132378319T>G | CA2675199763 | SLC22A5 | c.394-59T>G (n.394-59T>G) c.466-59T>G (n.466-59T>G) n.528-59T>G c.462-59T>G (n.462-59T>G) c.163-59T>G (n.163-59T>G) c.394-7009T>G (n.394-7009T>G) n.2151-59T>G n.735-59T>G c.-238-59T>G (n.-238-59T>G) c.-31-5828T>G (n.-31-5828T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378321del | CA2675199756 | SLC22A5 | c.394-57del (n.394-57del) c.466-57del (n.466-57del) n.528-57del c.462-57del (n.462-57del) c.163-57del (n.163-57del) c.394-7007del (n.394-7007del) n.2151-57del n.735-57del c.-238-57del (n.-238-57del) c.-31-5826del (n.-31-5826del) | gnomAD v4 |
5 | g.132378320T>G | CA2675199767 | SLC22A5 | c.394-58T>G (n.394-58T>G) c.466-58T>G (n.466-58T>G) n.528-58T>G c.462-58T>G (n.462-58T>G) c.163-58T>G (n.163-58T>G) c.394-7008T>G (n.394-7008T>G) n.2151-58T>G n.735-58T>G c.-238-58T>G (n.-238-58T>G) c.-31-5827T>G (n.-31-5827T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378322G= | CA1583141286 | SLC22A5 | c.394-56G= (n.394-56G=) c.466-56G= (n.466-56G=) n.528-56G= c.462-56G= (n.462-56G=) c.163-56G= (n.163-56G=) c.394-7006G= (n.394-7006G=) n.2151-56G= n.735-56G= c.-238-56G= (n.-238-56G=) c.-31-5825G= (n.-31-5825G=) | |
5 | g.132378322G>T | CA803984705 | SLC22A5 | c.394-56G>T (n.394-56G>T) c.466-56G>T (n.466-56G>T) n.528-56G>T c.462-56G>T (n.462-56G>T) c.163-56G>T (n.163-56G>T) c.394-7006G>T (n.394-7006G>T) n.2151-56G>T n.735-56G>T c.-238-56G>T (n.-238-56G>T) c.-31-5825G>T (n.-31-5825G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378323C= | CA1583141287 | SLC22A5 | c.394-55C= (n.394-55C=) c.466-55C= (n.466-55C=) n.528-55C= c.462-55C= (n.462-55C=) c.163-55C= (n.163-55C=) c.394-7005C= (n.394-7005C=) n.2151-55C= n.735-55C= c.-238-55C= (n.-238-55C=) c.-31-5824C= (n.-31-5824C=) | |
5 | g.132378323C>T | CA127202579 | SLC22A5 | c.394-55C>T (n.394-55C>T) c.466-55C>T (n.466-55C>T) n.528-55C>T c.462-55C>T (n.462-55C>T) c.163-55C>T (n.163-55C>T) c.394-7005C>T (n.394-7005C>T) n.2151-55C>T n.735-55C>T c.-238-55C>T (n.-238-55C>T) c.-31-5824C>T (n.-31-5824C>T) | dbSNP |
5 | g.132378331C>A | CA3403872 | SLC22A5 | c.394-47C>A (n.394-47C>A) c.466-47C>A (n.466-47C>A) n.528-47C>A c.462-47C>A (n.462-47C>A) c.163-47C>A (n.163-47C>A) c.394-6997C>A (n.394-6997C>A) n.2151-47C>A n.735-47C>A c.-238-47C>A (n.-238-47C>A) c.-31-5816C>A (n.-31-5816C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378331C= | CA1583141288 | SLC22A5 | c.394-47C= (n.394-47C=) c.466-47C= (n.466-47C=) n.528-47C= c.462-47C= (n.462-47C=) c.163-47C= (n.163-47C=) c.394-6997C= (n.394-6997C=) n.2151-47C= n.735-47C= c.-238-47C= (n.-238-47C=) c.-31-5816C= (n.-31-5816C=) | |
5 | g.132378335T>C | CA127202610 | SLC22A5 | c.394-43T>C (n.394-43T>C) c.466-43T>C (n.466-43T>C) n.528-43T>C c.462-43T>C (n.462-43T>C) c.163-43T>C (n.163-43T>C) c.394-6993T>C (n.394-6993T>C) n.2151-43T>C n.735-43T>C c.-238-43T>C (n.-238-43T>C) c.-31-5812T>C (n.-31-5812T>C) | dbSNP |
5 | g.132378335T= | CA1583141289 | SLC22A5 | c.394-43T= (n.394-43T=) c.466-43T= (n.466-43T=) n.528-43T= c.462-43T= (n.462-43T=) c.163-43T= (n.163-43T=) c.394-6993T= (n.394-6993T=) n.2151-43T= n.735-43T= c.-238-43T= (n.-238-43T=) c.-31-5812T= (n.-31-5812T=) | |
5 | g.132378336_132378337delinsTA | CA1583141290 | SLC22A5 | c.394-42_394-41delinsTA (n.394-42_394-41delinsTA) c.466-42_466-41delinsTA (n.466-42_466-41delinsTA) n.528-42_528-41delinsTA c.462-42_462-41delinsTA (n.462-42_462-41delinsTA) c.163-42_163-41delinsTA (n.163-42_163-41delinsTA) c.394-6992_394-6991delinsTA (n.394-6992_394-6991delinsTA) n.2151-42_2151-41delinsTA n.735-42_735-41delinsTA c.-238-42_-238-41delinsTA (n.-238-42_-238-41delinsTA) c.-31-5811_-31-5810delinsTA (n.-31-5811_-31-5810delinsTA) | |
5 | g.132378337A>G | CA2675199773 | SLC22A5 | c.394-41A>G (n.394-41A>G) c.466-41A>G (n.466-41A>G) n.528-41A>G c.462-41A>G (n.462-41A>G) c.163-41A>G (n.163-41A>G) c.394-6991A>G (n.394-6991A>G) n.2151-41A>G n.735-41A>G c.-238-41A>G (n.-238-41A>G) c.-31-5810A>G (n.-31-5810A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378337A>T | CA2675199772 | SLC22A5 | c.394-41A>T (n.394-41A>T) c.466-41A>T (n.466-41A>T) n.528-41A>T c.462-41A>T (n.462-41A>T) c.163-41A>T (n.163-41A>T) c.394-6991A>T (n.394-6991A>T) n.2151-41A>T n.735-41A>T c.-238-41A>T (n.-238-41A>T) c.-31-5810A>T (n.-31-5810A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132378341dup | CA2838456988 | SLC22A5 | c.394-37dup (n.394-37dup) c.466-37dup (n.466-37dup) n.528-37dup c.462-37dup (n.462-37dup) c.163-37dup (n.163-37dup) c.394-6987dup (n.394-6987dup) n.2151-37dup n.735-37dup c.-238-37dup (n.-238-37dup) c.-31-5806dup (n.-31-5806dup) | |
5 | g.132378341del | CA563057175 | SLC22A5 | c.394-37del (n.394-37del) c.466-37del (n.466-37del) n.528-37del c.462-37del (n.462-37del) c.163-37del (n.163-37del) c.394-6987del (n.394-6987del) n.2151-37del n.735-37del c.-238-37del (n.-238-37del) c.-31-5806del (n.-31-5806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378343A>G | CA2675199777 | SLC22A5 | c.394-35A>G (n.394-35A>G) c.466-35A>G (n.466-35A>G) n.528-35A>G c.462-35A>G (n.462-35A>G) c.163-35A>G (n.163-35A>G) c.394-6985A>G (n.394-6985A>G) n.2151-35A>G n.735-35A>G c.-238-35A>G (n.-238-35A>G) c.-31-5804A>G (n.-31-5804A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378344A= | CA1583141291 | SLC22A5 | c.394-34A= (n.394-34A=) c.466-34A= (n.466-34A=) n.528-34A= c.462-34A= (n.462-34A=) c.163-34A= (n.163-34A=) c.394-6984A= (n.394-6984A=) n.2151-34A= n.735-34A= c.-238-34A= (n.-238-34A=) c.-31-5803A= (n.-31-5803A=) | |
5 | g.132378344A>G | CA1081638993 | SLC22A5 | c.394-34A>G (n.394-34A>G) c.466-34A>G (n.466-34A>G) n.528-34A>G c.462-34A>G (n.462-34A>G) c.163-34A>G (n.163-34A>G) c.394-6984A>G (n.394-6984A>G) n.2151-34A>G n.735-34A>G c.-238-34A>G (n.-238-34A>G) c.-31-5803A>G (n.-31-5803A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378345G>A | CA563057176 | SLC22A5 | c.394-33G>A (n.394-33G>A) c.466-33G>A (n.466-33G>A) n.528-33G>A c.462-33G>A (n.462-33G>A) c.163-33G>A (n.163-33G>A) c.394-6983G>A (n.394-6983G>A) n.2151-33G>A n.735-33G>A c.-238-33G>A (n.-238-33G>A) c.-31-5802G>A (n.-31-5802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378345G= | CA1583141292 | SLC22A5 | c.394-33G= (n.394-33G=) c.466-33G= (n.466-33G=) n.528-33G= c.462-33G= (n.462-33G=) c.163-33G= (n.163-33G=) c.394-6983G= (n.394-6983G=) n.2151-33G= n.735-33G= c.-238-33G= (n.-238-33G=) c.-31-5802G= (n.-31-5802G=) | |
5 | g.132378346T>C | CA563057177 | SLC22A5 | c.394-32T>C (n.394-32T>C) c.466-32T>C (n.466-32T>C) n.528-32T>C c.462-32T>C (n.462-32T>C) c.163-32T>C (n.163-32T>C) c.394-6982T>C (n.394-6982T>C) n.2151-32T>C n.735-32T>C c.-238-32T>C (n.-238-32T>C) c.-31-5801T>C (n.-31-5801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378346T>G | CA2675199780 | SLC22A5 | c.394-32T>G (n.394-32T>G) c.466-32T>G (n.466-32T>G) n.528-32T>G c.462-32T>G (n.462-32T>G) c.163-32T>G (n.163-32T>G) c.394-6982T>G (n.394-6982T>G) n.2151-32T>G n.735-32T>G c.-238-32T>G (n.-238-32T>G) c.-31-5801T>G (n.-31-5801T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378346T= | CA1583141293 | SLC22A5 | c.394-32T= (n.394-32T=) c.466-32T= (n.466-32T=) n.528-32T= c.462-32T= (n.462-32T=) c.163-32T= (n.163-32T=) c.394-6982T= (n.394-6982T=) n.2151-32T= n.735-32T= c.-238-32T= (n.-238-32T=) c.-31-5801T= (n.-31-5801T=) | |
5 | g.132378349A= | CA1583141294 | SLC22A5 | c.394-29A= (n.394-29A=) c.466-29A= (n.466-29A=) n.528-29A= c.462-29A= (n.462-29A=) c.163-29A= (n.163-29A=) c.394-6979A= (n.394-6979A=) n.2151-29A= n.735-29A= c.-238-29A= (n.-238-29A=) c.-31-5798A= (n.-31-5798A=) | |
5 | g.132378349A>G | CA3403873 | SLC22A5 | c.394-29A>G (n.394-29A>G) c.466-29A>G (n.466-29A>G) n.528-29A>G c.462-29A>G (n.462-29A>G) c.163-29A>G (n.163-29A>G) c.394-6979A>G (n.394-6979A>G) n.2151-29A>G n.735-29A>G c.-238-29A>G (n.-238-29A>G) c.-31-5798A>G (n.-31-5798A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378350T>C | CA563057178 | SLC22A5 | c.394-28T>C (n.394-28T>C) c.466-28T>C (n.466-28T>C) n.528-28T>C c.462-28T>C (n.462-28T>C) c.163-28T>C (n.163-28T>C) c.394-6978T>C (n.394-6978T>C) n.2151-28T>C n.735-28T>C c.-238-28T>C (n.-238-28T>C) c.-31-5797T>C (n.-31-5797T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378350T>G | CA2604424766 | SLC22A5 | c.394-28T>G (n.394-28T>G) c.466-28T>G (n.466-28T>G) n.528-28T>G c.462-28T>G (n.462-28T>G) c.163-28T>G (n.163-28T>G) c.394-6978T>G (n.394-6978T>G) n.2151-28T>G n.735-28T>G c.-238-28T>G (n.-238-28T>G) c.-31-5797T>G (n.-31-5797T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378350T= | CA1583141295 | SLC22A5 | c.394-28T= (n.394-28T=) c.466-28T= (n.466-28T=) n.528-28T= c.462-28T= (n.462-28T=) c.163-28T= (n.163-28T=) c.394-6978T= (n.394-6978T=) n.2151-28T= n.735-28T= c.-238-28T= (n.-238-28T=) c.-31-5797T= (n.-31-5797T=) | |
5 | g.132378352A= | CA1583141296 | SLC22A5 | c.394-26A= (n.394-26A=) c.466-26A= (n.466-26A=) n.528-26A= c.462-26A= (n.462-26A=) c.163-26A= (n.163-26A=) c.394-6976A= (n.394-6976A=) n.2151-26A= n.735-26A= c.-238-26A= (n.-238-26A=) c.-31-5795A= (n.-31-5795A=) | |
5 | g.132378352A>G | CA3403874 | SLC22A5 | c.394-26A>G (n.394-26A>G) c.466-26A>G (n.466-26A>G) n.528-26A>G c.462-26A>G (n.462-26A>G) c.163-26A>G (n.163-26A>G) c.394-6976A>G (n.394-6976A>G) n.2151-26A>G n.735-26A>G c.-238-26A>G (n.-238-26A>G) c.-31-5795A>G (n.-31-5795A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378353T>C | CA563057179 | SLC22A5 | c.394-25T>C (n.394-25T>C) c.466-25T>C (n.466-25T>C) n.528-25T>C c.462-25T>C (n.462-25T>C) c.163-25T>C (n.163-25T>C) c.394-6975T>C (n.394-6975T>C) n.2151-25T>C n.735-25T>C c.-238-25T>C (n.-238-25T>C) c.-31-5794T>C (n.-31-5794T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378353T= | CA1583141297 | SLC22A5 | c.394-25T= (n.394-25T=) c.466-25T= (n.466-25T=) n.528-25T= c.462-25T= (n.462-25T=) c.163-25T= (n.163-25T=) c.394-6975T= (n.394-6975T=) n.2151-25T= n.735-25T= c.-238-25T= (n.-238-25T=) c.-31-5794T= (n.-31-5794T=) | |
5 | g.132378355del | CA2675199791 | SLC22A5 | c.394-23del (n.394-23del) c.466-23del (n.466-23del) n.528-23del c.462-23del (n.462-23del) c.163-23del (n.163-23del) c.394-6973del (n.394-6973del) n.2151-23del n.735-23del c.-238-23del (n.-238-23del) c.-31-5792del (n.-31-5792del) | gnomAD v4 |
5 | g.132378355C>A | CA3403875 | SLC22A5 | c.394-23C>A (n.394-23C>A) c.466-23C>A (n.466-23C>A) n.528-23C>A c.462-23C>A (n.462-23C>A) c.163-23C>A (n.163-23C>A) c.394-6973C>A (n.394-6973C>A) n.2151-23C>A n.735-23C>A c.-238-23C>A (n.-238-23C>A) c.-31-5792C>A (n.-31-5792C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378355C= | CA1583141298 | SLC22A5 | c.394-23C= (n.394-23C=) c.466-23C= (n.466-23C=) n.528-23C= c.462-23C= (n.462-23C=) c.163-23C= (n.163-23C=) c.394-6973C= (n.394-6973C=) n.2151-23C= n.735-23C= c.-238-23C= (n.-238-23C=) c.-31-5792C= (n.-31-5792C=) | |
5 | g.132378355C>T | CA563057180 | SLC22A5 | c.394-23C>T (n.394-23C>T) c.466-23C>T (n.466-23C>T) n.528-23C>T c.462-23C>T (n.462-23C>T) c.163-23C>T (n.163-23C>T) c.394-6973C>T (n.394-6973C>T) n.2151-23C>T n.735-23C>T c.-238-23C>T (n.-238-23C>T) c.-31-5792C>T (n.-31-5792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378356_132378357delinsAC | CA1583141299 | SLC22A5 | c.394-22_394-21delinsAC (n.394-22_394-21delinsAC) c.466-22_466-21delinsAC (n.466-22_466-21delinsAC) n.528-22_528-21delinsAC c.462-22_462-21delinsAC (n.462-22_462-21delinsAC) c.163-22_163-21delinsAC (n.163-22_163-21delinsAC) c.394-6972_394-6971delinsAC (n.394-6972_394-6971delinsAC) n.2151-22_2151-21delinsAC n.735-22_735-21delinsAC c.-238-22_-238-21delinsAC (n.-238-22_-238-21delinsAC) c.-31-5791_-31-5790delinsAC (n.-31-5791_-31-5790delinsAC) | |
5 | g.132378357C= | CA1583141300 | SLC22A5 | c.394-21C= (n.394-21C=) c.466-21C= (n.466-21C=) n.528-21C= c.462-21C= (n.462-21C=) c.163-21C= (n.163-21C=) c.394-6971C= (n.394-6971C=) n.2151-21C= n.735-21C= c.-238-21C= (n.-238-21C=) c.-31-5790C= (n.-31-5790C=) | |
5 | g.132378357C>T | CA563057181 | SLC22A5 | c.394-21C>T (n.394-21C>T) c.466-21C>T (n.466-21C>T) n.528-21C>T c.462-21C>T (n.462-21C>T) c.163-21C>T (n.163-21C>T) c.394-6971C>T (n.394-6971C>T) n.2151-21C>T n.735-21C>T c.-238-21C>T (n.-238-21C>T) c.-31-5790C>T (n.-31-5790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378361dup | CA2675199798 | SLC22A5 | c.394-17dup (n.394-17dup) c.466-17dup (n.466-17dup) n.528-17dup c.462-17dup (n.462-17dup) c.163-17dup (n.163-17dup) c.394-6967dup (n.394-6967dup) n.2151-17dup n.735-17dup c.-238-17dup (n.-238-17dup) c.-31-5786dup (n.-31-5786dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132378361del | CA1081639001 | SLC22A5 | c.394-17del (n.394-17del) c.466-17del (n.466-17del) n.528-17del c.462-17del (n.462-17del) c.163-17del (n.163-17del) c.394-6967del (n.394-6967del) n.2151-17del n.735-17del c.-238-17del (n.-238-17del) c.-31-5786del (n.-31-5786del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378358C>G | CA2675199800 | SLC22A5 | c.394-20C>G (n.394-20C>G) c.466-20C>G (n.466-20C>G) n.528-20C>G c.462-20C>G (n.462-20C>G) c.163-20C>G (n.163-20C>G) c.394-6970C>G (n.394-6970C>G) n.2151-20C>G n.735-20C>G c.-238-20C>G (n.-238-20C>G) c.-31-5789C>G (n.-31-5789C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378359C= | CA1583141301 | SLC22A5 | c.394-19C= (n.394-19C=) c.466-19C= (n.466-19C=) n.528-19C= c.462-19C= (n.462-19C=) c.163-19C= (n.163-19C=) c.394-6969C= (n.394-6969C=) n.2151-19C= n.735-19C= c.-238-19C= (n.-238-19C=) c.-31-5788C= (n.-31-5788C=) | |
5 | g.132378359C>G | CA563057182 | SLC22A5 | c.394-19C>G (n.394-19C>G) c.466-19C>G (n.466-19C>G) n.528-19C>G c.462-19C>G (n.462-19C>G) c.163-19C>G (n.163-19C>G) c.394-6969C>G (n.394-6969C>G) n.2151-19C>G n.735-19C>G c.-238-19C>G (n.-238-19C>G) c.-31-5788C>G (n.-31-5788C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378360C>A | CA3403878 | SLC22A5 | c.394-18C>A (n.394-18C>A) c.466-18C>A (n.466-18C>A) n.528-18C>A c.462-18C>A (n.462-18C>A) c.163-18C>A (n.163-18C>A) c.394-6968C>A (n.394-6968C>A) n.2151-18C>A n.735-18C>A c.-238-18C>A (n.-238-18C>A) c.-31-5787C>A (n.-31-5787C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378360C= | CA1583141302 | SLC22A5 | c.394-18C= (n.394-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) n.528-18C= c.462-18C= (n.462-18C=) c.163-18C= (n.163-18C=) c.394-6968C= (n.394-6968C=) n.2151-18C= n.735-18C= c.-238-18C= (n.-238-18C=) c.-31-5787C= (n.-31-5787C=) | |
5 | g.132378360C>G | CA3403876 | SLC22A5 | c.394-18C>G (n.394-18C>G) c.466-18C>G (n.466-18C>G) n.528-18C>G c.462-18C>G (n.462-18C>G) c.163-18C>G (n.163-18C>G) c.394-6968C>G (n.394-6968C>G) n.2151-18C>G n.735-18C>G c.-238-18C>G (n.-238-18C>G) c.-31-5787C>G (n.-31-5787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378360C>T | CA3403877 | SLC22A5 | c.394-18C>T (n.394-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) n.528-18C>T c.462-18C>T (n.462-18C>T) c.163-18C>T (n.163-18C>T) c.394-6968C>T (n.394-6968C>T) n.2151-18C>T n.735-18C>T c.-238-18C>T (n.-238-18C>T) c.-31-5787C>T (n.-31-5787C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378361C= | CA1583141303 | SLC22A5 | c.394-17C= (n.394-17C=) c.466-17C= (n.466-17C=) n.528-17C= c.462-17C= (n.462-17C=) c.163-17C= (n.163-17C=) c.394-6967C= (n.394-6967C=) n.2151-17C= n.735-17C= c.-238-17C= (n.-238-17C=) c.-31-5786C= (n.-31-5786C=) | |
5 | g.132378361C>T | CA563057183 | SLC22A5 | c.394-17C>T (n.394-17C>T) c.466-17C>T (n.466-17C>T) n.528-17C>T c.462-17C>T (n.462-17C>T) c.163-17C>T (n.163-17C>T) c.394-6967C>T (n.394-6967C>T) n.2151-17C>T n.735-17C>T c.-238-17C>T (n.-238-17C>T) c.-31-5786C>T (n.-31-5786C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378362T>A | CA3403879 | SLC22A5 | c.394-16T>A (n.394-16T>A) c.466-16T>A (n.466-16T>A) n.528-16T>A c.462-16T>A (n.462-16T>A) c.163-16T>A (n.163-16T>A) c.394-6966T>A (n.394-6966T>A) n.2151-16T>A n.735-16T>A c.-238-16T>A (n.-238-16T>A) c.-31-5785T>A (n.-31-5785T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378362T>C | CA2675199816 | SLC22A5 | c.394-16T>C (n.394-16T>C) c.466-16T>C (n.466-16T>C) n.528-16T>C c.462-16T>C (n.462-16T>C) c.163-16T>C (n.163-16T>C) c.394-6966T>C (n.394-6966T>C) n.2151-16T>C n.735-16T>C c.-238-16T>C (n.-238-16T>C) c.-31-5785T>C (n.-31-5785T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132378362T= | CA1583141304 | SLC22A5 | c.394-16T= (n.394-16T=) c.466-16T= (n.466-16T=) n.528-16T= c.462-16T= (n.462-16T=) c.163-16T= (n.163-16T=) c.394-6966T= (n.394-6966T=) n.2151-16T= n.735-16T= c.-238-16T= (n.-238-16T=) c.-31-5785T= (n.-31-5785T=) | |
5 | g.132378363T>G | CA1081639022 | SLC22A5 | c.394-15T>G (n.394-15T>G) c.466-15T>G (n.466-15T>G) n.528-15T>G c.462-15T>G (n.462-15T>G) c.163-15T>G (n.163-15T>G) c.394-6965T>G (n.394-6965T>G) n.2151-15T>G n.735-15T>G c.-238-15T>G (n.-238-15T>G) c.-31-5784T>G (n.-31-5784T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378363T= | CA1583141305 | SLC22A5 | c.394-15T= (n.394-15T=) c.466-15T= (n.466-15T=) n.528-15T= c.462-15T= (n.462-15T=) c.163-15T= (n.163-15T=) c.394-6965T= (n.394-6965T=) n.2151-15T= n.735-15T= c.-238-15T= (n.-238-15T=) c.-31-5784T= (n.-31-5784T=) | |
5 | g.132378365G>A | CA127202645 | SLC22A5 | c.394-13G>A (n.394-13G>A) c.466-13G>A (n.466-13G>A) n.528-13G>A c.462-13G>A (n.462-13G>A) c.163-13G>A (n.163-13G>A) c.394-6963G>A (n.394-6963G>A) n.2151-13G>A n.735-13G>A c.-238-13G>A (n.-238-13G>A) c.-31-5782G>A (n.-31-5782G>A) | dbSNP |
5 | g.132378365G= | CA1583141306 | SLC22A5 | c.394-13G= (n.394-13G=) c.466-13G= (n.466-13G=) n.528-13G= c.462-13G= (n.462-13G=) c.163-13G= (n.163-13G=) c.394-6963G= (n.394-6963G=) n.2151-13G= n.735-13G= c.-238-13G= (n.-238-13G=) c.-31-5782G= (n.-31-5782G=) | |
5 | g.132378365G>T | CA1081639023 | SLC22A5 | c.394-13G>T (n.394-13G>T) c.466-13G>T (n.466-13G>T) n.528-13G>T c.462-13G>T (n.462-13G>T) c.163-13G>T (n.163-13G>T) c.394-6963G>T (n.394-6963G>T) n.2151-13G>T n.735-13G>T c.-238-13G>T (n.-238-13G>T) c.-31-5782G>T (n.-31-5782G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378366C>T | CA2739275050 | SLC22A5 | c.394-12C>T (n.394-12C>T) c.466-12C>T (n.466-12C>T) n.528-12C>T c.462-12C>T (n.462-12C>T) c.163-12C>T (n.163-12C>T) c.394-6962C>T (n.394-6962C>T) n.2151-12C>T n.735-12C>T c.-238-12C>T (n.-238-12C>T) c.-31-5781C>T (n.-31-5781C>T) | ClinVar |
5 | g.132378367T>C | CA1583141308 | SLC22A5 | c.394-11T>C (n.394-11T>C) c.466-11T>C (n.466-11T>C) n.528-11T>C c.462-11T>C (n.462-11T>C) c.163-11T>C (n.163-11T>C) c.394-6961T>C (n.394-6961T>C) n.2151-11T>C n.735-11T>C c.-238-11T>C (n.-238-11T>C) c.-31-5780T>C (n.-31-5780T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378367T>G | CA803984746 | SLC22A5 | c.394-11T>G (n.394-11T>G) c.466-11T>G (n.466-11T>G) n.528-11T>G c.462-11T>G (n.462-11T>G) c.163-11T>G (n.163-11T>G) c.394-6961T>G (n.394-6961T>G) n.2151-11T>G n.735-11T>G c.-238-11T>G (n.-238-11T>G) c.-31-5780T>G (n.-31-5780T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378367T= | CA1583141307 | SLC22A5 | c.394-11T= (n.394-11T=) c.466-11T= (n.466-11T=) n.528-11T= c.462-11T= (n.462-11T=) c.163-11T= (n.163-11T=) c.394-6961T= (n.394-6961T=) n.2151-11T= n.735-11T= c.-238-11T= (n.-238-11T=) c.-31-5780T= (n.-31-5780T=) | |
5 | g.132378368C= | CA1583141309 | SLC22A5 | c.394-10C= (n.394-10C=) c.466-10C= (n.466-10C=) n.528-10C= c.462-10C= (n.462-10C=) c.163-10C= (n.163-10C=) c.394-6960C= (n.394-6960C=) n.2151-10C= n.735-10C= c.-238-10C= (n.-238-10C=) c.-31-5779C= (n.-31-5779C=) | |
5 | g.132378368C>T | CA3403880 | SLC22A5 | c.394-10C>T (n.394-10C>T) c.466-10C>T (n.466-10C>T) n.528-10C>T c.462-10C>T (n.462-10C>T) c.163-10C>T (n.163-10C>T) c.394-6960C>T (n.394-6960C>T) n.2151-10C>T n.735-10C>T c.-238-10C>T (n.-238-10C>T) c.-31-5779C>T (n.-31-5779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378369A>G | CA2675199830 | SLC22A5 | c.394-9A>G (n.394-9A>G) c.466-9A>G (n.466-9A>G) n.528-9A>G c.462-9A>G (n.462-9A>G) c.163-9A>G (n.163-9A>G) c.394-6959A>G (n.394-6959A>G) n.2151-9A>G n.735-9A>G c.-238-9A>G (n.-238-9A>G) c.-31-5778A>G (n.-31-5778A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132378375C= | CA1583141310 | SLC22A5 | c.394-3C= (n.394-3C=) c.466-3C= (n.466-3C=) n.528-3C= c.462-3C= (n.462-3C=) c.163-3C= (n.163-3C=) c.394-6953C= (n.394-6953C=) n.2151-3C= n.735-3C= c.-238-3C= (n.-238-3C=) c.-31-5772C= (n.-31-5772C=) | |
5 | g.132378375C>G | CA1583141311 | SLC22A5 | c.394-3C>G (n.394-3C>G) c.466-3C>G (n.466-3C>G) n.528-3C>G c.462-3C>G (n.462-3C>G) c.163-3C>G (n.163-3C>G) c.394-6953C>G (n.394-6953C>G) n.2151-3C>G n.735-3C>G c.-238-3C>G (n.-238-3C>G) c.-31-5772C>G (n.-31-5772C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378375C>T | CA3403881 | SLC22A5 | c.394-3C>T (n.394-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) n.528-3C>T c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.163-3C>T (n.163-3C>T) c.394-6953C>T (n.394-6953C>T) n.2151-3C>T n.735-3C>T c.-238-3C>T (n.-238-3C>T) c.-31-5772C>T (n.-31-5772C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378376A= | CA1583141312 | SLC22A5 | c.394-2A= (n.394-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) n.528-2A= c.462-2A= (n.462-2A=) c.163-2A= (n.163-2A=) c.394-6952A= (n.394-6952A=) n.2151-2A= n.735-2A= c.-238-2A= (n.-238-2A=) c.-31-5771A= (n.-31-5771A=) | |
5 | g.132378376A>C | CA346123 | SLC22A5 | c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) n.528-2A>C c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) c.394-6952A>C (n.394-6952A>C) n.2151-2A>C n.735-2A>C c.-238-2A>C (n.-238-2A>C) c.-31-5771A>C (n.-31-5771A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378376A>G | CA360803382 | SLC22A5 | c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) n.528-2A>G c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.163-2A>G (n.163-2A>G) c.394-6952A>G (n.394-6952A>G) n.2151-2A>G n.735-2A>G c.-238-2A>G (n.-238-2A>G) c.-31-5771A>G (n.-31-5771A>G) | ClinVar |
5 | g.132378376A>T | CA3403882 | SLC22A5 | c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) n.528-2A>T c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.394-6952A>T (n.394-6952A>T) n.2151-2A>T n.735-2A>T c.-238-2A>T (n.-238-2A>T) c.-31-5771A>T (n.-31-5771A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378377G>A | CA360803385 | SLC22A5 | c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.528-1G>A c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.394-6951G>A (n.394-6951G>A) n.2151-1G>A n.735-1G>A c.-238-1G>A (n.-238-1G>A) c.-31-5770G>A (n.-31-5770G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132378377G>C | CA360803389 | SLC22A5 | c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) n.528-1G>C c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.394-6951G>C (n.394-6951G>C) n.2151-1G>C n.735-1G>C c.-238-1G>C (n.-238-1G>C) c.-31-5770G>C (n.-31-5770G>C) | |
5 | g.132378377G= | CA1583141313 | SLC22A5 | c.394-1G= (n.394-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) n.528-1G= c.462-1G= (n.462-1G=) c.163-1G= (n.163-1G=) c.394-6951G= (n.394-6951G=) n.2151-1G= n.735-1G= c.-238-1G= (n.-238-1G=) c.-31-5770G= (n.-31-5770G=) | |
5 | g.132378377G>T | CA16040977 | SLC22A5 | c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.528-1G>T c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.394-6951G>T (n.394-6951G>T) n.2151-1G>T n.735-1G>T c.-238-1G>T (n.-238-1G>T) c.-31-5770G>T (n.-31-5770G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132378378T>A | CA360803391 | SLC22A5 | c.394T>A (p.Trp132Arg) c.466T>A (p.Trp156Arg) n.528T>A c.462T>A (n.462T>A) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.394-6950T>A (n.394-6950T>A) n.2151T>A n.735T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-31-5769T>A (n.-31-5769T>A) | |
5 | g.132378378T>C | CA360803395 | SLC22A5 | c.394T>C (p.Trp132Arg) c.466T>C (p.Trp156Arg) n.528T>C c.462T>C (n.462T>C) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.394-6950T>C (n.394-6950T>C) n.2151T>C n.735T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-31-5769T>C (n.-31-5769T>C) | |
5 | g.132378378T>G | CA360803393 | SLC22A5 | c.394T>G (p.Trp132Gly) c.466T>G (p.Trp156Gly) n.528T>G c.462T>G (n.462T>G) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.394-6950T>G (n.394-6950T>G) n.2151T>G n.735T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-31-5769T>G (n.-31-5769T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378379G>A | CA10602951 | SLC22A5 | c.395G>A (p.Trp132Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) n.529G>A c.463G>A (n.463G>A) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.394-6949G>A (n.394-6949G>A) n.2152G>A n.736G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-31-5768G>A (n.-31-5768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378379G>C | CA360803400 | SLC22A5 | c.395G>C (p.Trp132Ser) c.467G>C (p.Trp156Ser) n.529G>C c.463G>C (n.463G>C) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.394-6949G>C (n.394-6949G>C) n.2152G>C n.736G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-31-5768G>C (n.-31-5768G>C) | |
5 | g.132378379G= | CA1583141314 | SLC22A5 | c.395G= (p.Trp132=) c.467G= (p.Trp156=) n.529G= c.463G= (n.463G=) c.164G= (p.Trp55=) c.394-6949G= (n.394-6949G=) n.2152G= n.736G= c.-237G= (n.-237G=) c.-31-5768G= (n.-31-5768G=) | |
5 | g.132378379G>T | CA360803398 | SLC22A5 | c.395G>T (p.Trp132Leu) c.467G>T (p.Trp156Leu) n.529G>T c.463G>T (n.463G>T) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.394-6949G>T (n.394-6949G>T) n.2152G>T n.736G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-31-5768G>T (n.-31-5768G>T) | |
5 | g.132378380G>A | CA340577 | SLC22A5 | c.396G>A (p.Trp132Ter) c.468G>A (p.Trp156Ter) n.530G>A c.464G>A (n.464G>A) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.394-6948G>A (n.394-6948G>A) n.2153G>A n.737G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-31-5767G>A (n.-31-5767G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378380G>C | CA360803405 | SLC22A5 | c.396G>C (p.Trp132Cys) c.468G>C (p.Trp156Cys) n.530G>C c.464G>C (n.464G>C) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.394-6948G>C (n.394-6948G>C) n.2153G>C n.737G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-31-5767G>C (n.-31-5767G>C) | |
5 | g.132378380G= | CA1583141315 | SLC22A5 | c.396G= (p.Trp132=) c.468G= (p.Trp156=) n.530G= c.464G= (n.464G=) c.165G= (p.Trp55=) c.394-6948G= (n.394-6948G=) n.2153G= n.737G= c.-236G= (n.-236G=) c.-31-5767G= (n.-31-5767G=) | |
5 | g.132378380G>T | CA360803403 | SLC22A5 | c.396G>T (p.Trp132Cys) c.468G>T (p.Trp156Cys) n.530G>T c.464G>T (n.464G>T) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.394-6948G>T (n.394-6948G>T) n.2153G>T n.737G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-31-5767G>T (n.-31-5767G>T) | |
5 | g.132378381A= | CA1583141316 | SLC22A5 | c.397A= (p.Asn133=) c.469A= (p.Asn157=) n.531A= c.465A= (n.465A=) c.166A= (p.Asn56=) c.394-6947A= (n.394-6947A=) n.2154A= n.738A= c.-235A= (n.-235A=) c.-31-5766A= (n.-31-5766A=) | |
5 | g.132378381A>C | CA360803407 | SLC22A5 | c.397A>C (p.Asn133His) c.469A>C (p.Asn157His) n.531A>C c.465A>C (n.465A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.394-6947A>C (n.394-6947A>C) n.2154A>C n.738A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-31-5766A>C (n.-31-5766A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378381A>G | CA360803411 | SLC22A5 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.531A>G c.465A>G (n.465A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.394-6947A>G (n.394-6947A>G) n.2154A>G n.738A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-31-5766A>G (n.-31-5766A>G) | |
5 | g.132378381A>T | CA360803409 | SLC22A5 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.531A>T c.465A>T (n.465A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.394-6947A>T (n.394-6947A>T) n.2154A>T n.738A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-31-5766A>T (n.-31-5766A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132378382A>C | CA360803413 | SLC22A5 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.532A>C c.466A>C (n.466A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.394-6946A>C (n.394-6946A>C) n.2155A>C n.739A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.-31-5765A>C (n.-31-5765A>C) | |
5 | g.132378382A>G | CA360803416 | SLC22A5 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.532A>G c.466A>G (n.466A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.394-6946A>G (n.394-6946A>G) n.2155A>G n.739A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.-31-5765A>G (n.-31-5765A>G) | |
5 | g.132378382A>T | CA360803414 | SLC22A5 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.532A>T c.466A>T (n.466A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.394-6946A>T (n.394-6946A>T) n.2155A>T n.739A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-31-5765A>T (n.-31-5765A>T) | |
5 | g.132378383C>A | CA360803418 | SLC22A5 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.533C>A c.467C>A (n.467C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.394-6945C>A (n.394-6945C>A) n.2156C>A n.740C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-31-5764C>A (n.-31-5764C>A) | |
5 | g.132378383C= | CA1583141317 | SLC22A5 | c.399C= (p.Asn133=) c.471C= (p.Asn157=) n.533C= c.467C= (n.467C=) c.168C= (p.Asn56=) c.394-6945C= (n.394-6945C=) n.2156C= n.740C= c.-233C= (n.-233C=) c.-31-5764C= (n.-31-5764C=) | |
5 | g.132378383C>G | CA360803420 | SLC22A5 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.533C>G c.467C>G (n.467C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.394-6945C>G (n.394-6945C>G) n.2156C>G n.740C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-31-5764C>G (n.-31-5764C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378383C>T | CA127202669 | SLC22A5 | c.399C>T (p.Asn133=) c.471C>T (p.Asn157=) n.533C>T c.467C>T (n.467C>T) c.168C>T (p.Asn56=) c.394-6945C>T (n.394-6945C>T) n.2156C>T n.740C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-31-5764C>T (n.-31-5764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378384C>A | CA360803422 | SLC22A5 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.534C>A c.468C>A (n.468C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.394-6944C>A (n.394-6944C>A) n.2157C>A n.741C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-31-5763C>A (n.-31-5763C>A) | |
5 | g.132378384C>G | CA360803424 | SLC22A5 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.534C>G c.468C>G (n.468C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.394-6944C>G (n.394-6944C>G) n.2157C>G n.741C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-31-5763C>G (n.-31-5763C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132378384C>T | CA446327940 | SLC22A5 | c.400C>T (p.Leu134=) c.472C>T (p.Leu158=) n.534C>T c.468C>T (n.468C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.394-6944C>T (n.394-6944C>T) n.2157C>T n.741C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-31-5763C>T (n.-31-5763C>T) | |
5 | g.132378385T>A | CA360803426 | SLC22A5 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.535T>A c.469T>A (n.469T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.394-6943T>A (n.394-6943T>A) n.2158T>A n.742T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-31-5762T>A (n.-31-5762T>A) | |
5 | g.132378385T>C | CA360803428 | SLC22A5 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.535T>C c.469T>C (n.469T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.394-6943T>C (n.394-6943T>C) n.2158T>C n.742T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-31-5762T>C (n.-31-5762T>C) | |
5 | g.132378385T>G | CA360803430 | SLC22A5 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.535T>G c.469T>G (n.469T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.394-6943T>G (n.394-6943T>G) n.2158T>G n.742T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-31-5762T>G (n.-31-5762T>G) | |
5 | g.132378386G>A | CA446327949 | SLC22A5 | c.402G>A (p.Leu134=) c.474G>A (p.Leu158=) n.536G>A c.470G>A (n.470G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.394-6942G>A (n.394-6942G>A) n.2159G>A n.743G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-31-5761G>A (n.-31-5761G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378386G>C | CA446327951 | SLC22A5 | c.402G>C (p.Leu134=) c.474G>C (p.Leu158=) n.536G>C c.470G>C (n.470G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.394-6942G>C (n.394-6942G>C) n.2159G>C n.743G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-31-5761G>C (n.-31-5761G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132378386G>T | CA446327953 | SLC22A5 | c.402G>T (p.Leu134=) c.474G>T (p.Leu158=) n.536G>T c.470G>T (n.470G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.394-6942G>T (n.394-6942G>T) n.2159G>T n.743G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-31-5761G>T (n.-31-5761G>T) | |
5 | g.132378387G>A | CA360803432 | SLC22A5 | c.403G>A (p.Val135Met) c.475G>A (p.Val159Met) n.537G>A c.471G>A (n.471G>A) c.172G>A (p.Val58Met) c.394-6941G>A (n.394-6941G>A) n.2160G>A n.744G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-31-5760G>A (n.-31-5760G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132378387G>C | CA360803434 | SLC22A5 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.537G>C c.471G>C (n.471G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) c.394-6941G>C (n.394-6941G>C) n.2160G>C n.744G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-31-5760G>C (n.-31-5760G>C) | |
5 | g.132378387G>T | CA360803436 | SLC22A5 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) n.537G>T c.471G>T (n.471G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) c.394-6941G>T (n.394-6941G>T) n.2160G>T n.744G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-31-5760G>T (n.-31-5760G>T) | |
5 | g.132378392_132378393dup | CA2695198738 | SLC22A5 | c.408_409dup (p.Glu137ValfsTer?) c.480_481dup (p.Glu161ValfsTer?) n.542_543dup c.476_477dup (n.476_477dup) c.177_178dup (p.Glu60ValfsTer?) c.394-6936_394-6935dup (n.394-6936_394-6935dup) n.2165_2166dup n.749_750dup c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) c.-31-5755_-31-5754dup (n.-31-5755_-31-5754dup) | ClinVar |
5 | g.132378388T>A | CA360803441 | SLC22A5 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) n.538T>A c.472T>A (n.472T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.394-6940T>A (n.394-6940T>A) n.2161T>A n.745T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-31-5759T>A (n.-31-5759T>A) | |
5 | g.132378388T>C | CA360803439 | SLC22A5 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.538T>C c.472T>C (n.472T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.394-6940T>C (n.394-6940T>C) n.2161T>C n.745T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-31-5759T>C (n.-31-5759T>C) | |
5 | g.132378388T>G | CA360803438 | SLC22A5 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.538T>G c.472T>G (n.472T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.394-6940T>G (n.394-6940T>G) n.2161T>G n.745T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-31-5759T>G (n.-31-5759T>G) | |
5 | g.132378389G>A | CA3403883 | SLC22A5 | c.405G>A (p.Val135=) c.477G>A (p.Val159=) n.539G>A c.473G>A (n.473G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.394-6939G>A (n.394-6939G>A) n.2162G>A n.746G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-31-5758G>A (n.-31-5758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378389G>C | CA446327970 | SLC22A5 | c.405G>C (p.Val135=) c.477G>C (p.Val159=) n.539G>C c.473G>C (n.473G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.394-6939G>C (n.394-6939G>C) n.2162G>C n.746G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-31-5758G>C (n.-31-5758G>C) | |
5 | g.132378389G= | CA1583141318 | SLC22A5 | c.405G= (p.Val135=) c.477G= (p.Val159=) n.539G= c.473G= (n.473G=) c.174G= (p.Val58=) c.394-6939G= (n.394-6939G=) n.2162G= n.746G= c.-227G= (n.-227G=) c.-31-5758G= (n.-31-5758G=) | |
5 | g.132378389G>T | CA446327968 | SLC22A5 | c.405G>T (p.Val135=) c.477G>T (p.Val159=) n.539G>T c.473G>T (n.473G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.394-6939G>T (n.394-6939G>T) n.2162G>T n.746G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-31-5758G>T (n.-31-5758G>T) | |
5 | g.132378390T>A | CA360803445 | SLC22A5 | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.540T>A c.474T>A (n.474T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.394-6938T>A (n.394-6938T>A) n.2163T>A n.747T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.-31-5757T>A (n.-31-5757T>A) | |
5 | g.132378390T>C | CA360803447 | SLC22A5 | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.540T>C c.474T>C (n.474T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.394-6938T>C (n.394-6938T>C) n.2163T>C n.747T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.-31-5757T>C (n.-31-5757T>C) | |
5 | g.132378390T>G | CA360803449 | SLC22A5 | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.540T>G c.474T>G (n.474T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.394-6938T>G (n.394-6938T>G) n.2163T>G n.747T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.-31-5757T>G (n.-31-5757T>G) | |
5 | g.132378391G>A | CA360803451 | SLC22A5 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.541G>A c.475G>A (n.475G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.394-6937G>A (n.394-6937G>A) n.2164G>A n.748G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-31-5756G>A (n.-31-5756G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378391G>C | CA360803453 | SLC22A5 | c.407G>C (p.Cys136Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.541G>C c.475G>C (n.475G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.394-6937G>C (n.394-6937G>C) n.2164G>C n.748G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-31-5756G>C (n.-31-5756G>C) | |
5 | g.132378391G= | CA1583141319 | SLC22A5 | c.407G= (p.Cys136=) c.479G= (p.Cys160=) n.541G= c.475G= (n.475G=) c.176G= (p.Cys59=) c.394-6937G= (n.394-6937G=) n.2164G= n.748G= c.-225G= (n.-225G=) c.-31-5756G= (n.-31-5756G=) | |
5 | g.132378391G>T | CA360803455 | SLC22A5 | c.407G>T (p.Cys136Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.541G>T c.475G>T (n.475G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.394-6937G>T (n.394-6937G>T) n.2164G>T n.748G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-31-5756G>T (n.-31-5756G>T) | |
5 | g.132378392T>A | CA360803457 | SLC22A5 | c.408T>A (p.Cys136Ter) c.480T>A (p.Cys160Ter) n.542T>A c.476T>A (n.476T>A) c.177T>A (p.Cys59Ter) c.394-6936T>A (n.394-6936T>A) n.2165T>A n.749T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.-31-5755T>A (n.-31-5755T>A) | |
5 | g.132378392T>C | CA446327986 | SLC22A5 | c.408T>C (p.Cys136=) c.480T>C (p.Cys160=) n.542T>C c.476T>C (n.476T>C) c.177T>C (p.Cys59=) c.394-6936T>C (n.394-6936T>C) n.2165T>C n.749T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-31-5755T>C (n.-31-5755T>C) | |
5 | g.132378392T>G | CA360803459 | SLC22A5 | c.408T>G (p.Cys136Trp) c.480T>G (p.Cys160Trp) n.542T>G c.476T>G (n.476T>G) c.177T>G (p.Cys59Trp) c.394-6936T>G (n.394-6936T>G) n.2165T>G n.749T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.-31-5755T>G (n.-31-5755T>G) | |
5 | g.132378393G>A | CA360803461 | SLC22A5 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.543G>A c.477G>A (n.477G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.394-6935G>A (n.394-6935G>A) n.2166G>A n.750G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-31-5754G>A (n.-31-5754G>A) | |
5 | g.132378393G>C | CA360803462 | SLC22A5 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.543G>C c.477G>C (n.477G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.394-6935G>C (n.394-6935G>C) n.2166G>C n.750G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-31-5754G>C (n.-31-5754G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132378393G>T | CA360803464 | SLC22A5 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.543G>T c.477G>T (n.477G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.394-6935G>T (n.394-6935G>T) n.2166G>T n.750G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-31-5754G>T (n.-31-5754G>T) | |
5 | g.132378394A>C | CA360803470 | SLC22A5 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.544A>C c.478A>C (n.478A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.394-6934A>C (n.394-6934A>C) n.2167A>C n.751A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-31-5753A>C (n.-31-5753A>C) | |
5 | g.132378394A>G | CA360803468 | SLC22A5 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.544A>G c.478A>G (n.478A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.394-6934A>G (n.394-6934A>G) n.2167A>G n.751A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-31-5753A>G (n.-31-5753A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132378394A>T | CA360803466 | SLC22A5 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.544A>T c.478A>T (n.478A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.394-6934A>T (n.394-6934A>T) n.2167A>T n.751A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-31-5753A>T (n.-31-5753A>T) | |
5 | g.132378395G>A | CA446328001 | SLC22A5 | c.411G>A (p.Glu137=) c.483G>A (p.Glu161=) n.545G>A c.479G>A (n.479G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.394-6933G>A (n.394-6933G>A) n.2168G>A n.752G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-31-5752G>A (n.-31-5752G>A) | |
5 | g.132378395G>C | CA360803474 | SLC22A5 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.545G>C c.479G>C (n.479G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.394-6933G>C (n.394-6933G>C) n.2168G>C n.752G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.-31-5752G>C (n.-31-5752G>C) | |
5 | g.132378395G>T | CA360803472 | SLC22A5 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.545G>T c.479G>T (n.479G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.394-6933G>T (n.394-6933G>T) n.2168G>T n.752G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-31-5752G>T (n.-31-5752G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132378395_132378398delinsGGAC | CA1583141320 | SLC22A5 | c.411_414delinsGGAC (p.Glu137=) c.483_486delinsGGAC (p.Glu161=) n.545_548delinsGGAC c.479_482delinsGGAC (n.479_482delinsGGAC) c.180_183delinsGGAC (p.Glu60=) c.394-6933_394-6930delinsGGAC (n.394-6933_394-6930delinsGGAC) n.2168_2171delinsGGAC n.752_755delinsGGAC c.-221_-218delinsGGAC (n.-221_-218delinsGGAC) c.-31-5752_-31-5749delinsGGAC (n.-31-5752_-31-5749delinsGGAC) | |
5 | g.132378396_132378399del | CA913108209 | SLC22A5 | c.412_415del (p.Asp138ThrfsTer?) c.484_487del (p.Asp162ThrfsTer?) n.546_549del c.480_483del (n.480_483del) c.181_184del (p.Asp61ThrfsTer?) c.394-6932_394-6929del (n.394-6932_394-6929del) n.2169_2172del n.753_756del c.-220_-217del (n.-220_-217del) c.-31-5751_-31-5748del (n.-31-5751_-31-5748del) | |
5 | g.132378396G>A | CA127202670 | SLC22A5 | c.412G>A (p.Asp138Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.546G>A c.480G>A (n.480G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.394-6932G>A (n.394-6932G>A) n.2169G>A n.753G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-31-5751G>A (n.-31-5751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132378396G>C | CA360803478 | SLC22A5 | c.412G>C (p.Asp138His) c.484G>C (p.Asp162His) n.546G>C c.480G>C (n.480G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.394-6932G>C (n.394-6932G>C) n.2169G>C n.753G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-31-5751G>C (n.-31-5751G>C) | |
5 | g.132378396G= | CA1583141321 | SLC22A5 | c.412G= (p.Asp138=) c.484G= (p.Asp162=) n.546G= c.480G= (n.480G=) c.181G= (p.Asp61=) c.394-6932G= (n.394-6932G=) n.2169G= n.753G= c.-220G= (n.-220G=) c.-31-5751G= (n.-31-5751G=) | |
5 | g.132378396G>T | CA3403884 | SLC22A5 | c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.546G>T c.480G>T (n.480G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.394-6932G>T (n.394-6932G>T) n.2169G>T n.753G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-31-5751G>T (n.-31-5751G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378399_132378401del | CA658821630 | SLC22A5 | c.415_417del (p.Asp139del) c.487_489del (p.Asp163del) n.549_551del c.483_485del (n.483_485del) c.184_186del (p.Asp62del) c.394-6929_394-6927del (n.394-6929_394-6927del) n.2172_2174del n.756_758del c.-217_-215del (n.-217_-215del) c.-31-5748_-31-5746del (n.-31-5748_-31-5746del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132378397A>C | CA360803481 | SLC22A5 | c.413A>C (p.Asp138Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.547A>C c.481A>C (n.481A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.394-6931A>C (n.394-6931A>C) n.2170A>C n.754A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-31-5750A>C (n.-31-5750A>C) | |
5 | g.132378397A>G | CA360803483 | SLC22A5 | c.413A>G (p.Asp138Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.547A>G c.481A>G (n.481A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.394-6931A>G (n.394-6931A>G) n.2170A>G n.754A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-31-5750A>G (n.-31-5750A>G) | |
5 | g.132378397A>T | CA360803485 | SLC22A5 | c.413A>T (p.Asp138Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.547A>T c.481A>T (n.481A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.394-6931A>T (n.394-6931A>T) n.2170A>T n.754A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-31-5750A>T (n.-31-5750A>T) | |
5 | g.132378398C>A | CA360803487 | SLC22A5 | c.414C>A (p.Asp138Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) n.548C>A c.482C>A (n.482C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.394-6930C>A (n.394-6930C>A) n.2171C>A n.755C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-31-5749C>A (n.-31-5749C>A) | |
5 | g.132378398C= | CA1583141322 | SLC22A5 | c.414C= (p.Asp138=) c.486C= (p.Asp162=) n.548C= c.482C= (n.482C=) c.183C= (p.Asp61=) c.394-6930C= (n.394-6930C=) n.2171C= n.755C= c.-218C= (n.-218C=) c.-31-5749C= (n.-31-5749C=) | |
5 | g.132378398C>G | CA360803489 | SLC22A5 | c.414C>G (p.Asp138Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) n.548C>G c.482C>G (n.482C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.394-6930C>G (n.394-6930C>G) n.2171C>G n.755C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-31-5749C>G (n.-31-5749C>G) | |
5 | g.132378398C>T | CA342634 | SLC22A5 | c.414C>T (p.Asp138=) c.486C>T (p.Asp162=) n.548C>T c.482C>T (n.482C>T) c.183C>T (p.Asp61=) c.394-6930C>T (n.394-6930C>T) n.2171C>T n.755C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-31-5749C>T (n.-31-5749C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378399G>A | CA3403885 | SLC22A5 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.549G>A c.483G>A (n.483G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.394-6929G>A (n.394-6929G>A) n.2172G>A n.756G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-31-5748G>A (n.-31-5748G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378399G>C | CA360803492 | SLC22A5 | c.415G>C (p.Asp139His) c.487G>C (p.Asp163His) n.549G>C c.483G>C (n.483G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.394-6929G>C (n.394-6929G>C) n.2172G>C n.756G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-31-5748G>C (n.-31-5748G>C) | |
5 | g.132378399G= | CA1583141323 | SLC22A5 | c.415G= (p.Asp139=) c.487G= (p.Asp163=) n.549G= c.483G= (n.483G=) c.184G= (p.Asp62=) c.394-6929G= (n.394-6929G=) n.2172G= n.756G= c.-217G= (n.-217G=) c.-31-5748G= (n.-31-5748G=) | |
5 | g.132378399G>T | CA360803494 | SLC22A5 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.549G>T c.483G>T (n.483G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.394-6929G>T (n.394-6929G>T) n.2172G>T n.756G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-31-5748G>T (n.-31-5748G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132378400A>C | CA360803496 | SLC22A5 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.550A>C c.484A>C (n.484A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.394-6928A>C (n.394-6928A>C) n.2173A>C n.757A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-31-5747A>C (n.-31-5747A>C) | |
5 | g.132378400A>G | CA360803500 | SLC22A5 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.550A>G c.484A>G (n.484A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.394-6928A>G (n.394-6928A>G) n.2173A>G n.757A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-31-5747A>G (n.-31-5747A>G) | |
5 | g.132378400A>T | CA360803498 | SLC22A5 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.550A>T c.484A>T (n.484A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.394-6928A>T (n.394-6928A>T) n.2173A>T n.757A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.-31-5747A>T (n.-31-5747A>T) | |
5 | g.132378401del | CA2675199940 | SLC22A5 | c.417del (p.Trp140GlyfsTer?) c.489del (p.Trp164GlyfsTer?) n.551del c.485del (n.485del) c.186del (p.Trp63GlyfsTer?) c.394-6927del (n.394-6927del) n.2174del n.758del c.-215del (n.-215del) c.-31-5746del (n.-31-5746del) | gnomAD v4 |
5 | g.132378401C>A | CA360803502 | SLC22A5 | c.417C>A (p.Asp139Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.551C>A c.485C>A (n.485C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.394-6927C>A (n.394-6927C>A) n.2174C>A n.758C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-31-5746C>A (n.-31-5746C>A) | |
5 | g.132378401C>G | CA360803503 | SLC22A5 | c.417C>G (p.Asp139Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.551C>G c.485C>G (n.485C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.394-6927C>G (n.394-6927C>G) n.2174C>G n.758C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.-31-5746C>G (n.-31-5746C>G) | |
5 | g.132378401C>T | CA446328032 | SLC22A5 | c.417C>T (p.Asp139=) c.489C>T (p.Asp163=) n.551C>T c.485C>T (n.485C>T) c.186C>T (p.Asp62=) c.394-6927C>T (n.394-6927C>T) n.2174C>T n.758C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-31-5746C>T (n.-31-5746C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132378402T>A | CA360803504 | SLC22A5 | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.490T>A (p.Trp164Arg) n.552T>A c.486T>A (n.486T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) c.394-6926T>A (n.394-6926T>A) n.2175T>A n.759T>A c.-214T>A (n.-214T>A) c.-31-5745T>A (n.-31-5745T>A) | |
5 | g.132378402T>C | CA312967 | SLC22A5 | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.490T>C (p.Trp164Arg) n.552T>C c.486T>C (n.486T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) c.394-6926T>C (n.394-6926T>C) n.2175T>C n.759T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-31-5745T>C (n.-31-5745T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132378402T>G | CA360803507 | SLC22A5 | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.490T>G (p.Trp164Gly) n.552T>G c.486T>G (n.486T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) c.394-6926T>G (n.394-6926T>G) n.2175T>G n.759T>G c.-214T>G (n.-214T>G) c.-31-5745T>G (n.-31-5745T>G) | |
5 | g.132378402T= | CA1583141324 | SLC22A5 | c.418T= (p.Trp140=) c.490T= (p.Trp164=) n.552T= c.486T= (n.486T=) c.187T= (p.Trp63=) c.394-6926T= (n.394-6926T=) n.2175T= n.759T= c.-214T= (n.-214T=) c.-31-5745T= (n.-31-5745T=) | |
5 | g.132378403G>A | CA312969 | SLC22A5 | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.491G>A (p.Trp164Ter) n.553G>A c.487G>A (n.487G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) c.394-6925G>A (n.394-6925G>A) n.2176G>A n.760G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-31-5744G>A (n.-31-5744G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132378403G>C | CA360803510 | SLC22A5 | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.491G>C (p.Trp164Ser) n.553G>C c.487G>C (n.487G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) c.394-6925G>C (n.394-6925G>C) n.2176G>C n.760G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-31-5744G>C (n.-31-5744G>C) | |
5 | g.132378403G= | CA1583141325 | SLC22A5 | c.419G= (p.Trp140=) c.491G= (p.Trp164=) n.553G= c.487G= (n.487G=) c.188G= (p.Trp63=) c.394-6925G= (n.394-6925G=) n.2176G= n.760G= c.-213G= (n.-213G=) c.-31-5744G= (n.-31-5744G=) | |
5 | g.132378403G>T | CA360803512 | SLC22A5 | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.491G>T (p.Trp164Leu) n.553G>T c.487G>T (n.487G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) c.394-6925G>T (n.394-6925G>T) n.2176G>T n.760G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-31-5744G>T (n.-31-5744G>T) | |
5 | g.132378404G>A | CA360803514 | SLC22A5 | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.492G>A (p.Trp164Ter) n.554G>A c.488G>A (n.488G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) c.394-6924G>A (n.394-6924G>A) n.2177G>A n.761G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-31-5743G>A (n.-31-5743G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132378404G>C | CA360803516 | SLC22A5 | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.492G>C (p.Trp164Cys) n.554G>C c.488G>C (n.488G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) c.394-6924G>C (n.394-6924G>C) n.2177G>C n.761G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-31-5743G>C (n.-31-5743G>C) | |
5 | g.132378404G>T | CA360803519 | SLC22A5 | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.492G>T (p.Trp164Cys) n.554G>T c.488G>T (n.488G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) c.394-6924G>T (n.394-6924G>T) n.2177G>T n.761G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-31-5743G>T (n.-31-5743G>T) | |
5 | g.132378405A>C | CA360803522 | SLC22A5 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.555A>C c.489A>C (n.489A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.394-6923A>C (n.394-6923A>C) n.2178A>C n.762A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-31-5742A>C (n.-31-5742A>C) | |
5 | g.132378405A>G | CA360803524 | SLC22A5 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.555A>G c.489A>G (n.489A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.394-6923A>G (n.394-6923A>G) n.2178A>G n.762A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-31-5742A>G (n.-31-5742A>G) | |
5 | g.132378405A>T | CA360803520 | SLC22A5 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.555A>T c.489A>T (n.489A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.394-6923A>T (n.394-6923A>T) n.2178A>T n.762A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-31-5742A>T (n.-31-5742A>T) | |
5 | g.132378406A= | CA1583141326 | SLC22A5 | c.422A= (p.Lys141=) c.494A= (p.Lys165=) n.556A= c.490A= (n.490A=) c.191A= (p.Lys64=) c.394-6922A= (n.394-6922A=) n.2179A= n.763A= c.-210A= (n.-210A=) c.-31-5741A= (n.-31-5741A=) | |
5 | g.132378406A>C | CA360803526 | SLC22A5 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.556A>C c.490A>C (n.490A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.394-6922A>C (n.394-6922A>C) n.2179A>C n.763A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.-31-5741A>C (n.-31-5741A>C) | |
5 | g.132378406A>G | CA360803530 | SLC22A5 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.556A>G c.490A>G (n.490A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.394-6922A>G (n.394-6922A>G) n.2179A>G n.763A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-31-5741A>G (n.-31-5741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132378406A>T | CA360803528 | SLC22A5 | c.422A>T (p.Lys141Met) c.494A>T (p.Lys165Met) n.556A>T c.490A>T (n.490A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) c.394-6922A>T (n.394-6922A>T) n.2179A>T n.763A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.-31-5741A>T (n.-31-5741A>T) |