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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378218C>A | CA360803329 | SLC22A5 | c.394-160C>A (n.394-160C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.528-160C>A c.444C>A (n.444C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.394-7110C>A (n.394-7110C>A) n.2133C>A n.717C>A c.-238-160C>A (n.-238-160C>A) c.-31-5929C>A (n.-31-5929C>A) | |
| 5 | g.132378218C= | CA1583141242 | SLC22A5 | c.394-160C= (n.394-160C=) c.448C= (p.Leu150=) n.528-160C= c.444C= (n.444C=) c.145C= (p.Leu49=) c.394-7110C= (n.394-7110C=) n.2133C= n.717C= c.-238-160C= (n.-238-160C=) c.-31-5929C= (n.-31-5929C=) | |
| 5 | g.132378218C>G | CA3403862 | SLC22A5 | c.394-160C>G (n.394-160C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.528-160C>G c.444C>G (n.444C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.394-7110C>G (n.394-7110C>G) n.2133C>G n.717C>G c.-238-160C>G (n.-238-160C>G) c.-31-5929C>G (n.-31-5929C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378218C>T | CA360803328 | SLC22A5 | c.394-160C>T (n.394-160C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.528-160C>T c.444C>T (n.444C>T) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.394-7110C>T (n.394-7110C>T) n.2133C>T n.717C>T c.-238-160C>T (n.-238-160C>T) c.-31-5929C>T (n.-31-5929C>T) | |
| 5 | g.132378219T>A | CA360803330 | SLC22A5 | c.394-159T>A (n.394-159T>A) c.449T>A (p.Leu150His) n.528-159T>A c.445T>A (n.445T>A) c.146T>A (p.Leu49His) c.394-7109T>A (n.394-7109T>A) n.2134T>A n.718T>A c.-238-159T>A (n.-238-159T>A) c.-31-5928T>A (n.-31-5928T>A) | |
| 5 | g.132378219T>C | CA360803332 | SLC22A5 | c.394-159T>C (n.394-159T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.528-159T>C c.445T>C (n.445T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.394-7109T>C (n.394-7109T>C) n.2134T>C n.718T>C c.-238-159T>C (n.-238-159T>C) c.-31-5928T>C (n.-31-5928T>C) | |
| 5 | g.132378219T>G | CA360803331 | SLC22A5 | c.394-159T>G (n.394-159T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.528-159T>G c.445T>G (n.445T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.394-7109T>G (n.394-7109T>G) n.2134T>G n.718T>G c.-238-159T>G (n.-238-159T>G) c.-31-5928T>G (n.-31-5928T>G) | |
| 5 | g.132378220C>T | CA2675199665 | SLC22A5 | c.394-158C>T (n.394-158C>T) c.450C>T (p.Leu150=) n.528-158C>T c.446C>T (n.446C>T) c.147C>T (p.Leu49=) c.394-7108C>T (n.394-7108C>T) n.2135C>T n.719C>T c.-238-158C>T (n.-238-158C>T) c.-31-5927C>T (n.-31-5927C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378221T>A | CA360803333 | SLC22A5 | c.394-157T>A (n.394-157T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.528-157T>A c.447T>A (n.447T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.394-7107T>A (n.394-7107T>A) n.2136T>A n.720T>A c.-238-157T>A (n.-238-157T>A) c.-31-5926T>A (n.-31-5926T>A) | |
| 5 | g.132378221T>C | CA360803334 | SLC22A5 | c.394-157T>C (n.394-157T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.528-157T>C c.447T>C (n.447T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.394-7107T>C (n.394-7107T>C) n.2136T>C n.720T>C c.-238-157T>C (n.-238-157T>C) c.-31-5926T>C (n.-31-5926T>C) | |
| 5 | g.132378221T>G | CA360803335 | SLC22A5 | c.394-157T>G (n.394-157T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.528-157T>G c.447T>G (n.447T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.394-7107T>G (n.394-7107T>G) n.2136T>G n.720T>G c.-238-157T>G (n.-238-157T>G) c.-31-5926T>G (n.-31-5926T>G) | |
| 5 | g.132378222G>A | CA360803336 | SLC22A5 | c.394-156G>A (n.394-156G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.528-156G>A c.448G>A (n.448G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.394-7106G>A (n.394-7106G>A) n.2137G>A n.721G>A c.-238-156G>A (n.-238-156G>A) c.-31-5925G>A (n.-31-5925G>A) | |
| 5 | g.132378222G>C | CA360803337 | SLC22A5 | c.394-156G>C (n.394-156G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.528-156G>C c.448G>C (n.448G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.394-7106G>C (n.394-7106G>C) n.2137G>C n.721G>C c.-238-156G>C (n.-238-156G>C) c.-31-5925G>C (n.-31-5925G>C) | |
| 5 | g.132378222G>T | CA360803338 | SLC22A5 | c.394-156G>T (n.394-156G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.528-156G>T c.448G>T (n.448G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.394-7106G>T (n.394-7106G>T) n.2137G>T n.721G>T c.-238-156G>T (n.-238-156G>T) c.-31-5925G>T (n.-31-5925G>T) | |
| 5 | g.132378223C>A | CA360803339 | SLC22A5 | c.394-155C>A (n.394-155C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) n.528-155C>A c.449C>A (n.449C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.394-7105C>A (n.394-7105C>A) n.2138C>A n.722C>A c.-238-155C>A (n.-238-155C>A) c.-31-5924C>A (n.-31-5924C>A) | |
| 5 | g.132378223C>G | CA360803340 | SLC22A5 | c.394-155C>G (n.394-155C>G) c.453C>G (p.Cys151Trp) n.528-155C>G c.449C>G (n.449C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.394-7105C>G (n.394-7105C>G) n.2138C>G n.722C>G c.-238-155C>G (n.-238-155C>G) c.-31-5924C>G (n.-31-5924C>G) | |
| 5 | g.132378224C>A | CA360803341 | SLC22A5 | c.394-154C>A (n.394-154C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.528-154C>A c.450C>A (n.450C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.394-7104C>A (n.394-7104C>A) n.2139C>A n.723C>A c.-238-154C>A (n.-238-154C>A) c.-31-5923C>A (n.-31-5923C>A) | |
| 5 | g.132378224C>G | CA360803342 | SLC22A5 | c.394-154C>G (n.394-154C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.528-154C>G c.450C>G (n.450C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.394-7104C>G (n.394-7104C>G) n.2139C>G n.723C>G c.-238-154C>G (n.-238-154C>G) c.-31-5923C>G (n.-31-5923C>G) | |
| 5 | g.132378224C>T | CA360803343 | SLC22A5 | c.394-154C>T (n.394-154C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.528-154C>T c.450C>T (n.450C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.394-7104C>T (n.394-7104C>T) n.2139C>T n.723C>T c.-238-154C>T (n.-238-154C>T) c.-31-5923C>T (n.-31-5923C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378225T>A | CA360803346 | SLC22A5 | c.394-153T>A (n.394-153T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.528-153T>A c.451T>A (n.451T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.394-7103T>A (n.394-7103T>A) n.2140T>A n.724T>A c.-238-153T>A (n.-238-153T>A) c.-31-5922T>A (n.-31-5922T>A) | |
| 5 | g.132378225T>C | CA360803345 | SLC22A5 | c.394-153T>C (n.394-153T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.528-153T>C c.451T>C (n.451T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.394-7103T>C (n.394-7103T>C) n.2140T>C n.724T>C c.-238-153T>C (n.-238-153T>C) c.-31-5922T>C (n.-31-5922T>C) | |
| 5 | g.132378225T>G | CA360803344 | SLC22A5 | c.394-153T>G (n.394-153T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.528-153T>G c.451T>G (n.451T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.394-7103T>G (n.394-7103T>G) n.2140T>G n.724T>G c.-238-153T>G (n.-238-153T>G) c.-31-5922T>G (n.-31-5922T>G) | |
| 5 | g.132378227C>A | CA360803347 | SLC22A5 | c.394-151C>A (n.394-151C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.528-151C>A c.453C>A (n.453C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.394-7101C>A (n.394-7101C>A) n.2142C>A n.726C>A c.-238-151C>A (n.-238-151C>A) c.-31-5920C>A (n.-31-5920C>A) | |
| 5 | g.132378227C= | CA1583141243 | SLC22A5 | c.394-151C= (n.394-151C=) c.457C= (p.Pro153=) n.528-151C= c.453C= (n.453C=) c.154C= (p.Pro52=) c.394-7101C= (n.394-7101C=) n.2142C= n.726C= c.-238-151C= (n.-238-151C=) c.-31-5920C= (n.-31-5920C=) | |
| 5 | g.132378227C>G | CA3403863 | SLC22A5 | c.394-151C>G (n.394-151C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.528-151C>G c.453C>G (n.453C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.394-7101C>G (n.394-7101C>G) n.2142C>G n.726C>G c.-238-151C>G (n.-238-151C>G) c.-31-5920C>G (n.-31-5920C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378227C>T | CA360803348 | SLC22A5 | c.394-151C>T (n.394-151C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.528-151C>T c.453C>T (n.453C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.394-7101C>T (n.394-7101C>T) n.2142C>T n.726C>T c.-238-151C>T (n.-238-151C>T) c.-31-5920C>T (n.-31-5920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132378228C>A | CA360803349 | SLC22A5 | c.394-150C>A (n.394-150C>A) c.458C>A (p.Pro153His) n.528-150C>A c.454C>A (n.454C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.394-7100C>A (n.394-7100C>A) n.2143C>A n.727C>A c.-238-150C>A (n.-238-150C>A) c.-31-5919C>A (n.-31-5919C>A) | |
| 5 | g.132378228C>G | CA360803350 | SLC22A5 | c.394-150C>G (n.394-150C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.528-150C>G c.454C>G (n.454C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.394-7100C>G (n.394-7100C>G) n.2143C>G n.727C>G c.-238-150C>G (n.-238-150C>G) c.-31-5919C>G (n.-31-5919C>G) | |
| 5 | g.132378228C>T | CA360803351 | SLC22A5 | c.394-150C>T (n.394-150C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.528-150C>T c.454C>T (n.454C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.394-7100C>T (n.394-7100C>T) n.2143C>T n.727C>T c.-238-150C>T (n.-238-150C>T) c.-31-5919C>T (n.-31-5919C>T) | |
| 5 | g.132378230del | CA2675199670 | SLC22A5 | c.394-148del (n.394-148del) c.460del (p.Ala154ProfsTer?) n.528-148del c.456del (n.456del) c.157del (p.Ala53ProfsTer?) c.394-7098del (n.394-7098del) n.2145del n.729del c.-238-148del (n.-238-148del) c.-31-5917del (n.-31-5917del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378230G>A | CA360803352 | SLC22A5 | c.394-148G>A (n.394-148G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.528-148G>A c.456G>A (n.456G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.394-7098G>A (n.394-7098G>A) n.2145G>A n.729G>A c.-238-148G>A (n.-238-148G>A) c.-31-5917G>A (n.-31-5917G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378230G>C | CA360803353 | SLC22A5 | c.394-148G>C (n.394-148G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.528-148G>C c.456G>C (n.456G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.394-7098G>C (n.394-7098G>C) n.2145G>C n.729G>C c.-238-148G>C (n.-238-148G>C) c.-31-5917G>C (n.-31-5917G>C) | |
| 5 | g.132378230G= | CA1583141244 | SLC22A5 | c.394-148G= (n.394-148G=) c.460G= (p.Ala154=) n.528-148G= c.456G= (n.456G=) c.157G= (p.Ala53=) c.394-7098G= (n.394-7098G=) n.2145G= n.729G= c.-238-148G= (n.-238-148G=) c.-31-5917G= (n.-31-5917G=) | |
| 5 | g.132378230G>T | CA360803354 | SLC22A5 | c.394-148G>T (n.394-148G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.528-148G>T c.456G>T (n.456G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.394-7098G>T (n.394-7098G>T) n.2145G>T n.729G>T c.-238-148G>T (n.-238-148G>T) c.-31-5917G>T (n.-31-5917G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132378231C>A | CA360803355 | SLC22A5 | c.394-147C>A (n.394-147C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.528-147C>A c.457C>A (n.457C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.394-7097C>A (n.394-7097C>A) n.2146C>A n.730C>A c.-238-147C>A (n.-238-147C>A) c.-31-5916C>A (n.-31-5916C>A) | |
| 5 | g.132378231C>G | CA360803356 | SLC22A5 | c.394-147C>G (n.394-147C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.528-147C>G c.457C>G (n.457C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.394-7097C>G (n.394-7097C>G) n.2146C>G n.730C>G c.-238-147C>G (n.-238-147C>G) c.-31-5916C>G (n.-31-5916C>G) | |
| 5 | g.132378231C>T | CA360803357 | SLC22A5 | c.394-147C>T (n.394-147C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.528-147C>T c.457C>T (n.457C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) c.394-7097C>T (n.394-7097C>T) n.2146C>T n.730C>T c.-238-147C>T (n.-238-147C>T) c.-31-5916C>T (n.-31-5916C>T) | |
| 5 | g.132378233C>A | CA360803359 | SLC22A5 | c.394-145C>A (n.394-145C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.528-145C>A c.459C>A (n.459C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.394-7095C>A (n.394-7095C>A) n.2148C>A n.732C>A c.-238-145C>A (n.-238-145C>A) c.-31-5914C>A (n.-31-5914C>A) | |
| 5 | g.132378233C= | CA1583141245 | SLC22A5 | c.394-145C= (n.394-145C=) c.463C= (p.Gln155=) n.528-145C= c.459C= (n.459C=) c.160C= (p.Gln54=) c.394-7095C= (n.394-7095C=) n.2148C= n.732C= c.-238-145C= (n.-238-145C=) c.-31-5914C= (n.-31-5914C=) | |
| 5 | g.132378233C>G | CA360803358 | SLC22A5 | c.394-145C>G (n.394-145C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.528-145C>G c.459C>G (n.459C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.394-7095C>G (n.394-7095C>G) n.2148C>G n.732C>G c.-238-145C>G (n.-238-145C>G) c.-31-5914C>G (n.-31-5914C>G) | |
| 5 | g.132378233C>T | CA3403864 | SLC22A5 | c.394-145C>T (n.394-145C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.528-145C>T c.459C>T (n.459C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.394-7095C>T (n.394-7095C>T) n.2148C>T n.732C>T c.-238-145C>T (n.-238-145C>T) c.-31-5914C>T (n.-31-5914C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378234A= | CA1583141246 | SLC22A5 | c.394-144A= (n.394-144A=) c.464A= (p.Gln155=) n.528-144A= c.460A= (n.460A=) c.161A= (p.Gln54=) c.394-7094A= (n.394-7094A=) n.2149A= n.733A= c.-238-144A= (n.-238-144A=) c.-31-5913A= (n.-31-5913A=) | |
| 5 | g.132378234A>C | CA360803360 | SLC22A5 | c.394-144A>C (n.394-144A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.528-144A>C c.460A>C (n.460A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.394-7094A>C (n.394-7094A>C) n.2149A>C n.733A>C c.-238-144A>C (n.-238-144A>C) c.-31-5913A>C (n.-31-5913A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378234A>G | CA360803361 | SLC22A5 | c.394-144A>G (n.394-144A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.528-144A>G c.460A>G (n.460A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.394-7094A>G (n.394-7094A>G) n.2149A>G n.733A>G c.-238-144A>G (n.-238-144A>G) c.-31-5913A>G (n.-31-5913A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378234A>T | CA360803362 | SLC22A5 | c.394-144A>T (n.394-144A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.528-144A>T c.460A>T (n.460A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.394-7094A>T (n.394-7094A>T) n.2149A>T n.733A>T c.-238-144A>T (n.-238-144A>T) c.-31-5913A>T (n.-31-5913A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378235G>C | CA360803363 | SLC22A5 | c.394-143G>C (n.394-143G>C) c.465G>C (p.Gln155His) n.528-143G>C c.461G>C (n.461G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.394-7093G>C (n.394-7093G>C) n.2150G>C n.734G>C c.-238-143G>C (n.-238-143G>C) c.-31-5912G>C (n.-31-5912G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378235G>T | CA360803364 | SLC22A5 | c.394-143G>T (n.394-143G>T) c.465G>T (p.Gln155His) n.528-143G>T c.461G>T (n.461G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.394-7093G>T (n.394-7093G>T) n.2150G>T n.734G>T c.-238-143G>T (n.-238-143G>T) c.-31-5912G>T (n.-31-5912G>T) | |
| 5 | g.132378236G>A | CA3403865 | SLC22A5 | c.394-142G>A (n.394-142G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.528-142G>A c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.394-7092G>A (n.394-7092G>A) n.2150+1G>A n.734+1G>A c.-238-142G>A (n.-238-142G>A) c.-31-5911G>A (n.-31-5911G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378236G>C | CA360803365 | SLC22A5 | c.394-142G>C (n.394-142G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.528-142G>C c.461+1G>C (n.461+1G>C) c.162+1G>C (n.162+1G>C) c.394-7092G>C (n.394-7092G>C) n.2150+1G>C n.734+1G>C c.-238-142G>C (n.-238-142G>C) c.-31-5911G>C (n.-31-5911G>C) | |
| 5 | g.132378236G= | CA1583141247 | SLC22A5 | c.394-142G= (n.394-142G=) c.465+1G= (n.465+1G=) n.528-142G= c.461+1G= (n.461+1G=) c.162+1G= (n.162+1G=) c.394-7092G= (n.394-7092G=) n.2150+1G= n.734+1G= c.-238-142G= (n.-238-142G=) c.-31-5911G= (n.-31-5911G=) | |
| 5 | g.132378236G>T | CA360803366 | SLC22A5 | c.394-142G>T (n.394-142G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.528-142G>T c.461+1G>T (n.461+1G>T) c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.394-7092G>T (n.394-7092G>T) n.2150+1G>T n.734+1G>T c.-238-142G>T (n.-238-142G>T) c.-31-5911G>T (n.-31-5911G>T) | |
| 5 | g.132378237T>A | CA360803367 | SLC22A5 | c.394-141T>A (n.394-141T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.528-141T>A c.461+2T>A (n.461+2T>A) c.162+2T>A (n.162+2T>A) c.394-7091T>A (n.394-7091T>A) n.2150+2T>A n.734+2T>A c.-238-141T>A (n.-238-141T>A) c.-31-5910T>A (n.-31-5910T>A) | |
| 5 | g.132378237T>C | CA360803368 | SLC22A5 | c.394-141T>C (n.394-141T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.528-141T>C c.461+2T>C (n.461+2T>C) c.162+2T>C (n.162+2T>C) c.394-7091T>C (n.394-7091T>C) n.2150+2T>C n.734+2T>C c.-238-141T>C (n.-238-141T>C) c.-31-5910T>C (n.-31-5910T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378237T>G | CA360803369 | SLC22A5 | c.394-141T>G (n.394-141T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.528-141T>G c.461+2T>G (n.461+2T>G) c.162+2T>G (n.162+2T>G) c.394-7091T>G (n.394-7091T>G) n.2150+2T>G n.734+2T>G c.-238-141T>G (n.-238-141T>G) c.-31-5910T>G (n.-31-5910T>G) | |
| 5 | g.132378237T= | CA1583141248 | SLC22A5 | c.394-141T= (n.394-141T=) c.465+2T= (n.465+2T=) n.528-141T= c.461+2T= (n.461+2T=) c.162+2T= (n.162+2T=) c.394-7091T= (n.394-7091T=) n.2150+2T= n.734+2T= c.-238-141T= (n.-238-141T=) c.-31-5910T= (n.-31-5910T=) | |
| 5 | g.132378238G>A | CA2675199688 | SLC22A5 | c.394-140G>A (n.394-140G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) n.528-140G>A c.461+3G>A (n.461+3G>A) c.162+3G>A (n.162+3G>A) c.394-7090G>A (n.394-7090G>A) n.2150+3G>A n.734+3G>A c.-238-140G>A (n.-238-140G>A) c.-31-5909G>A (n.-31-5909G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378239A= | CA1583141249 | SLC22A5 | c.394-139A= (n.394-139A=) c.465+4A= (n.465+4A=) n.528-139A= c.461+4A= (n.461+4A=) c.162+4A= (n.162+4A=) c.394-7089A= (n.394-7089A=) n.2150+4A= n.734+4A= c.-238-139A= (n.-238-139A=) c.-31-5908A= (n.-31-5908A=) | |
| 5 | g.132378239A>C | CA3403866 | SLC22A5 | c.394-139A>C (n.394-139A>C) c.465+4A>C (n.465+4A>C) n.528-139A>C c.461+4A>C (n.461+4A>C) c.162+4A>C (n.162+4A>C) c.394-7089A>C (n.394-7089A>C) n.2150+4A>C n.734+4A>C c.-238-139A>C (n.-238-139A>C) c.-31-5908A>C (n.-31-5908A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378240G>A | CA2675199692 | SLC22A5 | c.394-138G>A (n.394-138G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) n.528-138G>A c.461+5G>A (n.461+5G>A) c.162+5G>A (n.162+5G>A) c.394-7088G>A (n.394-7088G>A) n.2150+5G>A n.734+5G>A c.-238-138G>A (n.-238-138G>A) c.-31-5907G>A (n.-31-5907G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378240G>C | CA2675199693 | SLC22A5 | c.394-138G>C (n.394-138G>C) c.465+5G>C (n.465+5G>C) n.528-138G>C c.461+5G>C (n.461+5G>C) c.162+5G>C (n.162+5G>C) c.394-7088G>C (n.394-7088G>C) n.2150+5G>C n.734+5G>C c.-238-138G>C (n.-238-138G>C) c.-31-5907G>C (n.-31-5907G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378241C>G | CA2675199694 | SLC22A5 | c.394-137C>G (n.394-137C>G) c.465+6C>G (n.465+6C>G) n.528-137C>G c.461+6C>G (n.461+6C>G) c.162+6C>G (n.162+6C>G) c.394-7087C>G (n.394-7087C>G) n.2150+6C>G n.734+6C>G c.-238-137C>G (n.-238-137C>G) c.-31-5906C>G (n.-31-5906C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378242C= | CA1583141250 | SLC22A5 | c.394-136C= (n.394-136C=) c.465+7C= (n.465+7C=) n.528-136C= c.461+7C= (n.461+7C=) c.162+7C= (n.162+7C=) c.394-7086C= (n.394-7086C=) n.2150+7C= n.734+7C= c.-238-136C= (n.-238-136C=) c.-31-5905C= (n.-31-5905C=) | |
| 5 | g.132378242C>T | CA3403867 | SLC22A5 | c.394-136C>T (n.394-136C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) n.528-136C>T c.461+7C>T (n.461+7C>T) c.162+7C>T (n.162+7C>T) c.394-7086C>T (n.394-7086C>T) n.2150+7C>T n.734+7C>T c.-238-136C>T (n.-238-136C>T) c.-31-5905C>T (n.-31-5905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132378243A>G | CA2675199695 | SLC22A5 | c.394-135A>G (n.394-135A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) n.528-135A>G c.461+8A>G (n.461+8A>G) c.162+8A>G (n.162+8A>G) c.394-7085A>G (n.394-7085A>G) n.2150+8A>G n.734+8A>G c.-238-135A>G (n.-238-135A>G) c.-31-5904A>G (n.-31-5904A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378245C>A | CA2578401985 | SLC22A5 | c.394-133C>A (n.394-133C>A) c.465+10C>A (n.465+10C>A) n.528-133C>A c.461+10C>A (n.461+10C>A) c.162+10C>A (n.162+10C>A) c.394-7083C>A (n.394-7083C>A) n.2150+10C>A n.734+10C>A c.-238-133C>A (n.-238-133C>A) c.-31-5902C>A (n.-31-5902C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378246A= | CA1583141251 | SLC22A5 | c.394-132A= (n.394-132A=) c.465+11A= (n.465+11A=) n.528-132A= c.461+11A= (n.461+11A=) c.162+11A= (n.162+11A=) c.394-7082A= (n.394-7082A=) n.2150+11A= n.734+11A= c.-238-132A= (n.-238-132A=) c.-31-5901A= (n.-31-5901A=) | |
| 5 | g.132378246A>C | CA1081638962 | SLC22A5 | c.394-132A>C (n.394-132A>C) c.465+11A>C (n.465+11A>C) n.528-132A>C c.461+11A>C (n.461+11A>C) c.162+11A>C (n.162+11A>C) c.394-7082A>C (n.394-7082A>C) n.2150+11A>C n.734+11A>C c.-238-132A>C (n.-238-132A>C) c.-31-5901A>C (n.-31-5901A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378246A>G | CA563057164 | SLC22A5 | c.394-132A>G (n.394-132A>G) c.465+11A>G (n.465+11A>G) n.528-132A>G c.461+11A>G (n.461+11A>G) c.162+11A>G (n.162+11A>G) c.394-7082A>G (n.394-7082A>G) n.2150+11A>G n.734+11A>G c.-238-132A>G (n.-238-132A>G) c.-31-5901A>G (n.-31-5901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378247_132378251delinsCCTGA | CA1583141252 | SLC22A5 | c.394-131_394-127delinsCCTGA (n.394-131_394-127delinsCCTGA) c.465+12_465+16delinsCCTGA (n.465+12_465+16delinsCCTGA) n.528-131_528-127delinsCCTGA c.461+12_461+16delinsCCTGA (n.461+12_461+16delinsCCTGA) c.162+12_162+16delinsCCTGA (n.162+12_162+16delinsCCTGA) c.394-7081_394-7077delinsCCTGA (n.394-7081_394-7077delinsCCTGA) n.2150+12_2150+16delinsCCTGA n.734+12_734+16delinsCCTGA c.-238-131_-238-127delinsCCTGA (n.-238-131_-238-127delinsCCTGA) c.-31-5900_-31-5896delinsCCTGA (n.-31-5900_-31-5896delinsCCTGA) | |
| 5 | g.132378250_132378253del | CA3403868 | SLC22A5 | c.394-128_394-125del (n.394-128_394-125del) c.465+15_465+18del (n.465+15_465+18del) n.528-128_528-125del c.461+15_461+18del (n.461+15_461+18del) c.162+15_162+18del (n.162+15_162+18del) c.394-7078_394-7075del (n.394-7078_394-7075del) n.2150+15_2150+18del n.734+15_734+18del c.-238-128_-238-125del (n.-238-128_-238-125del) c.-31-5897_-31-5894del (n.-31-5897_-31-5894del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378252C>G | CA2578401986 | SLC22A5 | c.394-126C>G (n.394-126C>G) c.465+17C>G (n.465+17C>G) n.528-126C>G c.461+17C>G (n.461+17C>G) c.162+17C>G (n.162+17C>G) c.394-7076C>G (n.394-7076C>G) n.2150+17C>G n.734+17C>G c.-238-126C>G (n.-238-126C>G) c.-31-5895C>G (n.-31-5895C>G) | |
| 5 | g.132378252_132378256delinsCTAAG | CA1583141253 | SLC22A5 | c.394-126_394-122delinsCTAAG (n.394-126_394-122delinsCTAAG) c.465+17_465+21delinsCTAAG (n.465+17_465+21delinsCTAAG) n.528-126_528-122delinsCTAAG c.461+17_461+21delinsCTAAG (n.461+17_461+21delinsCTAAG) c.162+17_162+21delinsCTAAG (n.162+17_162+21delinsCTAAG) c.394-7076_394-7072delinsCTAAG (n.394-7076_394-7072delinsCTAAG) n.2150+17_2150+21delinsCTAAG n.734+17_734+21delinsCTAAG c.-238-126_-238-122delinsCTAAG (n.-238-126_-238-122delinsCTAAG) c.-31-5895_-31-5891delinsCTAAG (n.-31-5895_-31-5891delinsCTAAG) | |
| 5 | g.132378253T>A | CA1081638963 | SLC22A5 | c.394-125T>A (n.394-125T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) n.528-125T>A c.461+18T>A (n.461+18T>A) c.162+18T>A (n.162+18T>A) c.394-7075T>A (n.394-7075T>A) n.2150+18T>A n.734+18T>A c.-238-125T>A (n.-238-125T>A) c.-31-5894T>A (n.-31-5894T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378253T= | CA1583141255 | SLC22A5 | c.394-125T= (n.394-125T=) c.465+18T= (n.465+18T=) n.528-125T= c.461+18T= (n.461+18T=) c.162+18T= (n.162+18T=) c.394-7075T= (n.394-7075T=) n.2150+18T= n.734+18T= c.-238-125T= (n.-238-125T=) c.-31-5894T= (n.-31-5894T=) | |
| 5 | g.132378254_132378257del | CA1583141254 | SLC22A5 | c.394-124_394-121del (n.394-124_394-121del) c.465+19_465+22del (n.465+19_465+22del) n.528-124_528-121del c.461+19_461+22del (n.461+19_461+22del) c.162+19_162+22del (n.162+19_162+22del) c.394-7074_394-7071del (n.394-7074_394-7071del) n.2150+19_2150+22del n.734+19_734+22del c.-238-124_-238-121del (n.-238-124_-238-121del) c.-31-5893_-31-5890del (n.-31-5893_-31-5890del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378255A= | CA1583141256 | SLC22A5 | c.394-123A= (n.394-123A=) c.465+20A= (n.465+20A=) n.528-123A= c.461+20A= (n.461+20A=) c.162+20A= (n.162+20A=) c.394-7073A= (n.394-7073A=) n.2150+20A= n.734+20A= c.-238-123A= (n.-238-123A=) c.-31-5892A= (n.-31-5892A=) | |
| 5 | g.132378255A>G | CA803984648 | SLC22A5 | c.394-123A>G (n.394-123A>G) c.465+20A>G (n.465+20A>G) n.528-123A>G c.461+20A>G (n.461+20A>G) c.162+20A>G (n.162+20A>G) c.394-7073A>G (n.394-7073A>G) n.2150+20A>G n.734+20A>G c.-238-123A>G (n.-238-123A>G) c.-31-5892A>G (n.-31-5892A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132378258_132378261del | CA2578401987 | SLC22A5 | c.394-120_394-117del (n.394-120_394-117del) c.465+23_465+26del (n.465+23_465+26del) n.528-120_528-117del c.461+23_461+26del (n.461+23_461+26del) c.162+23_162+26del (n.162+23_162+26del) c.394-7070_394-7067del (n.394-7070_394-7067del) n.2150+23_2150+26del n.734+23_734+26del c.-238-120_-238-117del (n.-238-120_-238-117del) c.-31-5889_-31-5886del (n.-31-5889_-31-5886del) | |
| 5 | g.132378256G>C | CA563057165 | SLC22A5 | c.394-122G>C (n.394-122G>C) c.465+21G>C (n.465+21G>C) n.528-122G>C c.461+21G>C (n.461+21G>C) c.162+21G>C (n.162+21G>C) c.394-7072G>C (n.394-7072G>C) n.2150+21G>C n.734+21G>C c.-238-122G>C (n.-238-122G>C) c.-31-5891G>C (n.-31-5891G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378256G= | CA1583141257 | SLC22A5 | c.394-122G= (n.394-122G=) c.465+21G= (n.465+21G=) n.528-122G= c.461+21G= (n.461+21G=) c.162+21G= (n.162+21G=) c.394-7072G= (n.394-7072G=) n.2150+21G= n.734+21G= c.-238-122G= (n.-238-122G=) c.-31-5891G= (n.-31-5891G=) | |
| 5 | g.132378258G>C | CA563057166 | SLC22A5 | c.394-120G>C (n.394-120G>C) c.465+23G>C (n.465+23G>C) n.528-120G>C c.461+23G>C (n.461+23G>C) c.162+23G>C (n.162+23G>C) c.394-7070G>C (n.394-7070G>C) n.2150+23G>C n.734+23G>C c.-238-120G>C (n.-238-120G>C) c.-31-5889G>C (n.-31-5889G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378258G= | CA1583141258 | SLC22A5 | c.394-120G= (n.394-120G=) c.465+23G= (n.465+23G=) n.528-120G= c.461+23G= (n.461+23G=) c.162+23G= (n.162+23G=) c.394-7070G= (n.394-7070G=) n.2150+23G= n.734+23G= c.-238-120G= (n.-238-120G=) c.-31-5889G= (n.-31-5889G=) | |
| 5 | g.132378261T>C | CA3403869 | SLC22A5 | c.394-117T>C (n.394-117T>C) c.465+26T>C (n.465+26T>C) n.528-117T>C c.461+26T>C (n.461+26T>C) c.162+26T>C (n.162+26T>C) c.394-7067T>C (n.394-7067T>C) n.2150+26T>C n.734+26T>C c.-238-117T>C (n.-238-117T>C) c.-31-5886T>C (n.-31-5886T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378261T= | CA1583141259 | SLC22A5 | c.394-117T= (n.394-117T=) c.465+26T= (n.465+26T=) n.528-117T= c.461+26T= (n.461+26T=) c.162+26T= (n.162+26T=) c.394-7067T= (n.394-7067T=) n.2150+26T= n.734+26T= c.-238-117T= (n.-238-117T=) c.-31-5886T= (n.-31-5886T=) | |
| 5 | g.132378263C= | CA1583141260 | SLC22A5 | c.394-115C= (n.394-115C=) c.465+28C= (n.465+28C=) n.528-115C= c.461+28C= (n.461+28C=) c.162+28C= (n.162+28C=) c.394-7065C= (n.394-7065C=) n.2150+28C= n.734+28C= c.-238-115C= (n.-238-115C=) c.-31-5884C= (n.-31-5884C=) | |
| 5 | g.132378263C>T | CA1583141261 | SLC22A5 | c.394-115C>T (n.394-115C>T) c.465+28C>T (n.465+28C>T) n.528-115C>T c.461+28C>T (n.461+28C>T) c.162+28C>T (n.162+28C>T) c.394-7065C>T (n.394-7065C>T) n.2150+28C>T n.734+28C>T c.-238-115C>T (n.-238-115C>T) c.-31-5884C>T (n.-31-5884C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378267C>A | CA3403870 | SLC22A5 | c.394-111C>A (n.394-111C>A) c.465+32C>A (n.465+32C>A) n.528-111C>A c.461+32C>A (n.461+32C>A) c.162+32C>A (n.162+32C>A) c.394-7061C>A (n.394-7061C>A) n.2150+32C>A n.734+32C>A c.-238-111C>A (n.-238-111C>A) c.-31-5880C>A (n.-31-5880C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378267C= | CA1583141262 | SLC22A5 | c.394-111C= (n.394-111C=) c.465+32C= (n.465+32C=) n.528-111C= c.461+32C= (n.461+32C=) c.162+32C= (n.162+32C=) c.394-7061C= (n.394-7061C=) n.2150+32C= n.734+32C= c.-238-111C= (n.-238-111C=) c.-31-5880C= (n.-31-5880C=) | |
| 5 | g.132378267C>T | CA2675199705 | SLC22A5 | c.394-111C>T (n.394-111C>T) c.465+32C>T (n.465+32C>T) n.528-111C>T c.461+32C>T (n.461+32C>T) c.162+32C>T (n.162+32C>T) c.394-7061C>T (n.394-7061C>T) n.2150+32C>T n.734+32C>T c.-238-111C>T (n.-238-111C>T) c.-31-5880C>T (n.-31-5880C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378268T>C | CA2675199707 | SLC22A5 | c.394-110T>C (n.394-110T>C) c.465+33T>C (n.465+33T>C) n.528-110T>C c.461+33T>C (n.461+33T>C) c.162+33T>C (n.162+33T>C) c.394-7060T>C (n.394-7060T>C) n.2150+33T>C n.734+33T>C c.-238-110T>C (n.-238-110T>C) c.-31-5879T>C (n.-31-5879T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378269C>T | CA2675199710 | SLC22A5 | c.394-109C>T (n.394-109C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) n.528-109C>T c.461+34C>T (n.461+34C>T) c.162+34C>T (n.162+34C>T) c.394-7059C>T (n.394-7059C>T) n.2150+34C>T n.734+34C>T c.-238-109C>T (n.-238-109C>T) c.-31-5878C>T (n.-31-5878C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378271G>A | CA563057167 | SLC22A5 | c.394-107G>A (n.394-107G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) n.528-107G>A c.461+36G>A (n.461+36G>A) c.162+36G>A (n.162+36G>A) c.394-7057G>A (n.394-7057G>A) n.2150+36G>A n.734+36G>A c.-238-107G>A (n.-238-107G>A) c.-31-5876G>A (n.-31-5876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378271G= | CA1583141263 | SLC22A5 | c.394-107G= (n.394-107G=) c.465+36G= (n.465+36G=) n.528-107G= c.461+36G= (n.461+36G=) c.162+36G= (n.162+36G=) c.394-7057G= (n.394-7057G=) n.2150+36G= n.734+36G= c.-238-107G= (n.-238-107G=) c.-31-5876G= (n.-31-5876G=) | |
| 5 | g.132378272A= | CA1583141264 | SLC22A5 | c.394-106A= (n.394-106A=) c.465+37A= (n.465+37A=) n.528-106A= c.461+37A= (n.461+37A=) c.162+37A= (n.162+37A=) c.394-7056A= (n.394-7056A=) n.2150+37A= n.734+37A= c.-238-106A= (n.-238-106A=) c.-31-5875A= (n.-31-5875A=) | |
| 5 | g.132378272A>C | CA127202555 | SLC22A5 | c.394-106A>C (n.394-106A>C) c.465+37A>C (n.465+37A>C) n.528-106A>C c.461+37A>C (n.461+37A>C) c.162+37A>C (n.162+37A>C) c.394-7056A>C (n.394-7056A>C) n.2150+37A>C n.734+37A>C c.-238-106A>C (n.-238-106A>C) c.-31-5875A>C (n.-31-5875A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378273G>A | CA2675199714 | SLC22A5 | c.394-105G>A (n.394-105G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) n.528-105G>A c.461+38G>A (n.461+38G>A) c.162+38G>A (n.162+38G>A) c.394-7055G>A (n.394-7055G>A) n.2150+38G>A n.734+38G>A c.-238-105G>A (n.-238-105G>A) c.-31-5874G>A (n.-31-5874G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378274C= | CA1583141265 | SLC22A5 | c.394-104C= (n.394-104C=) c.465+39C= (n.465+39C=) n.528-104C= c.461+39C= (n.461+39C=) c.162+39C= (n.162+39C=) c.394-7054C= (n.394-7054C=) n.2150+39C= n.734+39C= c.-238-104C= (n.-238-104C=) c.-31-5873C= (n.-31-5873C=) | |
| 5 | g.132378274C>T | CA563057168 | SLC22A5 | c.394-104C>T (n.394-104C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) n.528-104C>T c.461+39C>T (n.461+39C>T) c.162+39C>T (n.162+39C>T) c.394-7054C>T (n.394-7054C>T) n.2150+39C>T n.734+39C>T c.-238-104C>T (n.-238-104C>T) c.-31-5873C>T (n.-31-5873C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378275G>A | CA3403871 | SLC22A5 | c.394-103G>A (n.394-103G>A) c.465+40G>A (n.465+40G>A) n.528-103G>A c.461+40G>A (n.461+40G>A) c.162+40G>A (n.162+40G>A) c.394-7053G>A (n.394-7053G>A) n.2150+40G>A n.734+40G>A c.-238-103G>A (n.-238-103G>A) c.-31-5872G>A (n.-31-5872G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378275G>C | CA563057169 | SLC22A5 | c.394-103G>C (n.394-103G>C) c.465+40G>C (n.465+40G>C) n.528-103G>C c.461+40G>C (n.461+40G>C) c.162+40G>C (n.162+40G>C) c.394-7053G>C (n.394-7053G>C) n.2150+40G>C n.734+40G>C c.-238-103G>C (n.-238-103G>C) c.-31-5872G>C (n.-31-5872G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378275G= | CA1583141266 | SLC22A5 | c.394-103G= (n.394-103G=) c.465+40G= (n.465+40G=) n.528-103G= c.461+40G= (n.461+40G=) c.162+40G= (n.162+40G=) c.394-7053G= (n.394-7053G=) n.2150+40G= n.734+40G= c.-238-103G= (n.-238-103G=) c.-31-5872G= (n.-31-5872G=) | |
| 5 | g.132378277G>A | CA563057170 | SLC22A5 | c.394-101G>A (n.394-101G>A) c.465+42G>A (n.465+42G>A) n.528-101G>A c.461+42G>A (n.461+42G>A) c.162+42G>A (n.162+42G>A) c.394-7051G>A (n.394-7051G>A) n.2150+42G>A n.734+42G>A c.-238-101G>A (n.-238-101G>A) c.-31-5870G>A (n.-31-5870G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378277G= | CA1583141267 | SLC22A5 | c.394-101G= (n.394-101G=) c.465+42G= (n.465+42G=) n.528-101G= c.461+42G= (n.461+42G=) c.162+42G= (n.162+42G=) c.394-7051G= (n.394-7051G=) n.2150+42G= n.734+42G= c.-238-101G= (n.-238-101G=) c.-31-5870G= (n.-31-5870G=) | |
| 5 | g.132378277G>T | CA2675199722 | SLC22A5 | c.394-101G>T (n.394-101G>T) c.465+42G>T (n.465+42G>T) n.528-101G>T c.461+42G>T (n.461+42G>T) c.162+42G>T (n.162+42G>T) c.394-7051G>T (n.394-7051G>T) n.2150+42G>T n.734+42G>T c.-238-101G>T (n.-238-101G>T) c.-31-5870G>T (n.-31-5870G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378278T>C | CA2675199725 | SLC22A5 | c.394-100T>C (n.394-100T>C) c.465+43T>C (n.465+43T>C) n.528-100T>C c.461+43T>C (n.461+43T>C) c.162+43T>C (n.162+43T>C) c.394-7050T>C (n.394-7050T>C) n.2150+43T>C n.734+43T>C c.-238-100T>C (n.-238-100T>C) c.-31-5869T>C (n.-31-5869T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378279G>A | CA2530185168 | SLC22A5 | c.394-99G>A (n.394-99G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) n.528-99G>A c.461+44G>A (n.461+44G>A) c.162+44G>A (n.162+44G>A) c.394-7049G>A (n.394-7049G>A) n.2150+44G>A n.734+44G>A c.-238-99G>A (n.-238-99G>A) c.-31-5868G>A (n.-31-5868G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378280G>A | CA2675199729 | SLC22A5 | c.394-98G>A (n.394-98G>A) c.465+45G>A (n.465+45G>A) n.528-98G>A c.461+45G>A (n.461+45G>A) c.162+45G>A (n.162+45G>A) c.394-7048G>A (n.394-7048G>A) n.2150+45G>A n.734+45G>A c.-238-98G>A (n.-238-98G>A) c.-31-5867G>A (n.-31-5867G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378281G>C | CA1081638970 | SLC22A5 | c.394-97G>C (n.394-97G>C) c.465+46G>C (n.465+46G>C) n.528-97G>C c.461+46G>C (n.461+46G>C) c.162+46G>C (n.162+46G>C) c.394-7047G>C (n.394-7047G>C) n.2150+46G>C n.734+46G>C c.-238-97G>C (n.-238-97G>C) c.-31-5866G>C (n.-31-5866G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378281G= | CA1583141268 | SLC22A5 | c.394-97G= (n.394-97G=) c.465+46G= (n.465+46G=) n.528-97G= c.461+46G= (n.461+46G=) c.162+46G= (n.162+46G=) c.394-7047G= (n.394-7047G=) n.2150+46G= n.734+46G= c.-238-97G= (n.-238-97G=) c.-31-5866G= (n.-31-5866G=) | |
| 5 | g.132378282G>A | CA2675199732 | SLC22A5 | c.394-96G>A (n.394-96G>A) c.465+47G>A (n.465+47G>A) n.528-96G>A c.461+47G>A (n.461+47G>A) c.162+47G>A (n.162+47G>A) c.394-7046G>A (n.394-7046G>A) n.2150+47G>A n.734+47G>A c.-238-96G>A (n.-238-96G>A) c.-31-5865G>A (n.-31-5865G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378283A= | CA1583141269 | SLC22A5 | c.394-95A= (n.394-95A=) c.465+48A= (n.465+48A=) n.528-95A= c.461+48A= (n.461+48A=) c.162+48A= (n.162+48A=) c.394-7045A= (n.394-7045A=) n.2150+48A= n.734+48A= c.-238-95A= (n.-238-95A=) c.-31-5864A= (n.-31-5864A=) | |
| 5 | g.132378283A>G | CA1583141270 | SLC22A5 | c.394-95A>G (n.394-95A>G) c.465+48A>G (n.465+48A>G) n.528-95A>G c.461+48A>G (n.461+48A>G) c.162+48A>G (n.162+48A>G) c.394-7045A>G (n.394-7045A>G) n.2150+48A>G n.734+48A>G c.-238-95A>G (n.-238-95A>G) c.-31-5864A>G (n.-31-5864A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132378283A>T | CA2675199733 | SLC22A5 | c.394-95A>T (n.394-95A>T) c.465+48A>T (n.465+48A>T) n.528-95A>T c.461+48A>T (n.461+48A>T) c.162+48A>T (n.162+48A>T) c.394-7045A>T (n.394-7045A>T) n.2150+48A>T n.734+48A>T c.-238-95A>T (n.-238-95A>T) c.-31-5864A>T (n.-31-5864A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378285G>A | CA2675199735 | SLC22A5 | c.394-93G>A (n.394-93G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) n.528-93G>A c.461+50G>A (n.461+50G>A) c.162+50G>A (n.162+50G>A) c.394-7043G>A (n.394-7043G>A) n.2150+50G>A n.734+50G>A c.-238-93G>A (n.-238-93G>A) c.-31-5862G>A (n.-31-5862G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378286G>A | CA1081638974 | SLC22A5 | c.394-92G>A (n.394-92G>A) c.465+51G>A (n.465+51G>A) n.528-92G>A c.461+51G>A (n.461+51G>A) c.162+51G>A (n.162+51G>A) c.394-7042G>A (n.394-7042G>A) n.2150+51G>A n.734+51G>A c.-238-92G>A (n.-238-92G>A) c.-31-5861G>A (n.-31-5861G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378286G= | CA1583141271 | SLC22A5 | c.394-92G= (n.394-92G=) c.465+51G= (n.465+51G=) n.528-92G= c.461+51G= (n.461+51G=) c.162+51G= (n.162+51G=) c.394-7042G= (n.394-7042G=) n.2150+51G= n.734+51G= c.-238-92G= (n.-238-92G=) c.-31-5861G= (n.-31-5861G=) | |
| 5 | g.132378287C>T | CA2675199736 | SLC22A5 | c.394-91C>T (n.394-91C>T) c.465+52C>T (n.465+52C>T) n.528-91C>T c.461+52C>T (n.461+52C>T) c.162+52C>T (n.162+52C>T) c.394-7041C>T (n.394-7041C>T) n.2150+52C>T n.734+52C>T c.-238-91C>T (n.-238-91C>T) c.-31-5860C>T (n.-31-5860C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378291A>G | CA2675199737 | SLC22A5 | c.394-87A>G (n.394-87A>G) c.465+56A>G (n.465+56A>G) n.528-87A>G c.461+56A>G (n.461+56A>G) c.162+56A>G (n.162+56A>G) c.394-7037A>G (n.394-7037A>G) n.2150+56A>G n.734+56A>G c.-238-87A>G (n.-238-87A>G) c.-31-5856A>G (n.-31-5856A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378291A>T | CA2578401988 | SLC22A5 | c.394-87A>T (n.394-87A>T) c.465+56A>T (n.465+56A>T) n.528-87A>T c.461+56A>T (n.461+56A>T) c.162+56A>T (n.162+56A>T) c.394-7037A>T (n.394-7037A>T) n.2150+56A>T n.734+56A>T c.-238-87A>T (n.-238-87A>T) c.-31-5856A>T (n.-31-5856A>T) | |
| 5 | g.132378294T>C | CA2710220885 | SLC22A5 | c.394-84T>C (n.394-84T>C) c.465+59T>C (n.465+59T>C) n.528-84T>C c.461+59T>C (n.461+59T>C) c.162+59T>C (n.162+59T>C) c.394-7034T>C (n.394-7034T>C) n.2150+59T>C n.734+59T>C c.-238-84T>C (n.-238-84T>C) c.-31-5853T>C (n.-31-5853T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132378296C= | CA1583141272 | SLC22A5 | c.394-82C= (n.394-82C=) c.465+61C= (n.465+61C=) n.528-82C= c.461+61C= (n.461+61C=) c.162+61C= (n.162+61C=) c.394-7032C= (n.394-7032C=) n.2150+61C= n.734+61C= c.-238-82C= (n.-238-82C=) c.-31-5851C= (n.-31-5851C=) | |
| 5 | g.132378296C>G | CA127202562 | SLC22A5 | c.394-82C>G (n.394-82C>G) c.465+61C>G (n.465+61C>G) n.528-82C>G c.461+61C>G (n.461+61C>G) c.162+61C>G (n.162+61C>G) c.394-7032C>G (n.394-7032C>G) n.2150+61C>G n.734+61C>G c.-238-82C>G (n.-238-82C>G) c.-31-5851C>G (n.-31-5851C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132378300C>G | CA2675199738 | SLC22A5 | c.394-78C>G (n.394-78C>G) c.465+65C>G (n.465+65C>G) n.528-78C>G c.461+65C>G (n.461+65C>G) c.162+65C>G (n.162+65C>G) c.394-7028C>G (n.394-7028C>G) n.2150+65C>G n.734+65C>G c.-238-78C>G (n.-238-78C>G) c.-31-5847C>G (n.-31-5847C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378301T>C | CA2675199739 | SLC22A5 | c.394-77T>C (n.394-77T>C) c.465+66T>C (n.465+66T>C) n.528-77T>C c.461+66T>C (n.461+66T>C) c.162+66T>C (n.162+66T>C) c.394-7027T>C (n.394-7027T>C) n.2150+66T>C n.734+66T>C c.-238-77T>C (n.-238-77T>C) c.-31-5846T>C (n.-31-5846T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378303C= | CA1583141273 | SLC22A5 | c.394-75C= (n.394-75C=) c.465+68C= (n.465+68C=) n.528-75C= c.461+68C= (n.461+68C=) c.162+68C= (n.162+68C=) c.394-7025C= (n.394-7025C=) n.2150+68C= n.734+68C= c.-238-75C= (n.-238-75C=) c.-31-5844C= (n.-31-5844C=) | |
| 5 | g.132378303C>G | CA2675199741 | SLC22A5 | c.394-75C>G (n.394-75C>G) c.465+68C>G (n.465+68C>G) n.528-75C>G c.461+68C>G (n.461+68C>G) c.162+68C>G (n.162+68C>G) c.394-7025C>G (n.394-7025C>G) n.2150+68C>G n.734+68C>G c.-238-75C>G (n.-238-75C>G) c.-31-5844C>G (n.-31-5844C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378303C>T | CA1583141274 | SLC22A5 | c.394-75C>T (n.394-75C>T) c.465+68C>T (n.465+68C>T) n.528-75C>T c.461+68C>T (n.461+68C>T) c.162+68C>T (n.162+68C>T) c.394-7025C>T (n.394-7025C>T) n.2150+68C>T n.734+68C>T c.-238-75C>T (n.-238-75C>T) c.-31-5844C>T (n.-31-5844C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378304A>C | CA2675199742 | SLC22A5 | c.394-74A>C (n.394-74A>C) c.465+69A>C (n.465+69A>C) n.528-74A>C c.461+69A>C (n.461+69A>C) c.162+69A>C (n.162+69A>C) c.394-7024A>C (n.394-7024A>C) n.2150+69A>C n.734+69A>C c.-238-74A>C (n.-238-74A>C) c.-31-5843A>C (n.-31-5843A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378306T>A | CA2578401989 | SLC22A5 | c.394-72T>A (n.394-72T>A) c.466-72T>A (n.466-72T>A) n.528-72T>A c.462-72T>A (n.462-72T>A) c.163-72T>A (n.163-72T>A) c.394-7022T>A (n.394-7022T>A) n.2151-72T>A n.735-72T>A c.-238-72T>A (n.-238-72T>A) c.-31-5841T>A (n.-31-5841T>A) | |
| 5 | g.132378307T>C | CA127202567 | SLC22A5 | c.394-71T>C (n.394-71T>C) c.466-71T>C (n.466-71T>C) n.528-71T>C c.462-71T>C (n.462-71T>C) c.163-71T>C (n.163-71T>C) c.394-7021T>C (n.394-7021T>C) n.2151-71T>C n.735-71T>C c.-238-71T>C (n.-238-71T>C) c.-31-5840T>C (n.-31-5840T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378307T= | CA1583141275 | SLC22A5 | c.394-71T= (n.394-71T=) c.466-71T= (n.466-71T=) n.528-71T= c.462-71T= (n.462-71T=) c.163-71T= (n.163-71T=) c.394-7021T= (n.394-7021T=) n.2151-71T= n.735-71T= c.-238-71T= (n.-238-71T=) c.-31-5840T= (n.-31-5840T=) | |
| 5 | g.132378308T>C | CA1583141277 | SLC22A5 | c.394-70T>C (n.394-70T>C) c.466-70T>C (n.466-70T>C) n.528-70T>C c.462-70T>C (n.462-70T>C) c.163-70T>C (n.163-70T>C) c.394-7020T>C (n.394-7020T>C) n.2151-70T>C n.735-70T>C c.-238-70T>C (n.-238-70T>C) c.-31-5839T>C (n.-31-5839T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132378308T= | CA1583141276 | SLC22A5 | c.394-70T= (n.394-70T=) c.466-70T= (n.466-70T=) n.528-70T= c.462-70T= (n.462-70T=) c.163-70T= (n.163-70T=) c.394-7020T= (n.394-7020T=) n.2151-70T= n.735-70T= c.-238-70T= (n.-238-70T=) c.-31-5839T= (n.-31-5839T=) | |
| 5 | g.132378309C= | CA1583141278 | SLC22A5 | c.394-69C= (n.394-69C=) c.466-69C= (n.466-69C=) n.528-69C= c.462-69C= (n.462-69C=) c.163-69C= (n.163-69C=) c.394-7019C= (n.394-7019C=) n.2151-69C= n.735-69C= c.-238-69C= (n.-238-69C=) c.-31-5838C= (n.-31-5838C=) | |
| 5 | g.132378309C>G | CA1081638977 | SLC22A5 | c.394-69C>G (n.394-69C>G) c.466-69C>G (n.466-69C>G) n.528-69C>G c.462-69C>G (n.462-69C>G) c.163-69C>G (n.163-69C>G) c.394-7019C>G (n.394-7019C>G) n.2151-69C>G n.735-69C>G c.-238-69C>G (n.-238-69C>G) c.-31-5838C>G (n.-31-5838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378309C>T | CA563057173 | SLC22A5 | c.394-69C>T (n.394-69C>T) c.466-69C>T (n.466-69C>T) n.528-69C>T c.462-69C>T (n.462-69C>T) c.163-69C>T (n.163-69C>T) c.394-7019C>T (n.394-7019C>T) n.2151-69C>T n.735-69C>T c.-238-69C>T (n.-238-69C>T) c.-31-5838C>T (n.-31-5838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378310C>G | CA2675199747 | SLC22A5 | c.394-68C>G (n.394-68C>G) c.466-68C>G (n.466-68C>G) n.528-68C>G c.462-68C>G (n.462-68C>G) c.163-68C>G (n.163-68C>G) c.394-7018C>G (n.394-7018C>G) n.2151-68C>G n.735-68C>G c.-238-68C>G (n.-238-68C>G) c.-31-5837C>G (n.-31-5837C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378312G>A | CA563057174 | SLC22A5 | c.394-66G>A (n.394-66G>A) c.466-66G>A (n.466-66G>A) n.528-66G>A c.462-66G>A (n.462-66G>A) c.163-66G>A (n.163-66G>A) c.394-7016G>A (n.394-7016G>A) n.2151-66G>A n.735-66G>A c.-238-66G>A (n.-238-66G>A) c.-31-5835G>A (n.-31-5835G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378312G= | CA1583141279 | SLC22A5 | c.394-66G= (n.394-66G=) c.466-66G= (n.466-66G=) n.528-66G= c.462-66G= (n.462-66G=) c.163-66G= (n.163-66G=) c.394-7016G= (n.394-7016G=) n.2151-66G= n.735-66G= c.-238-66G= (n.-238-66G=) c.-31-5835G= (n.-31-5835G=) | |
| 5 | g.132378312G>T | CA1583141280 | SLC22A5 | c.394-66G>T (n.394-66G>T) c.466-66G>T (n.466-66G>T) n.528-66G>T c.462-66G>T (n.462-66G>T) c.163-66G>T (n.163-66G>T) c.394-7016G>T (n.394-7016G>T) n.2151-66G>T n.735-66G>T c.-238-66G>T (n.-238-66G>T) c.-31-5835G>T (n.-31-5835G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378315T>C | CA1583141282 | SLC22A5 | c.394-63T>C (n.394-63T>C) c.466-63T>C (n.466-63T>C) n.528-63T>C c.462-63T>C (n.462-63T>C) c.163-63T>C (n.163-63T>C) c.394-7013T>C (n.394-7013T>C) n.2151-63T>C n.735-63T>C c.-238-63T>C (n.-238-63T>C) c.-31-5832T>C (n.-31-5832T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132378315T= | CA1583141281 | SLC22A5 | c.394-63T= (n.394-63T=) c.466-63T= (n.466-63T=) n.528-63T= c.462-63T= (n.462-63T=) c.163-63T= (n.163-63T=) c.394-7013T= (n.394-7013T=) n.2151-63T= n.735-63T= c.-238-63T= (n.-238-63T=) c.-31-5832T= (n.-31-5832T=) | |
| 5 | g.132378317C= | CA1583141284 | SLC22A5 | c.394-61C= (n.394-61C=) c.466-61C= (n.466-61C=) n.528-61C= c.462-61C= (n.462-61C=) c.163-61C= (n.163-61C=) c.394-7011C= (n.394-7011C=) n.2151-61C= n.735-61C= c.-238-61C= (n.-238-61C=) c.-31-5830C= (n.-31-5830C=) | |
| 5 | g.132378317C>G | CA1583141283 | SLC22A5 | c.394-61C>G (n.394-61C>G) c.466-61C>G (n.466-61C>G) n.528-61C>G c.462-61C>G (n.462-61C>G) c.163-61C>G (n.163-61C>G) c.394-7011C>G (n.394-7011C>G) n.2151-61C>G n.735-61C>G c.-238-61C>G (n.-238-61C>G) c.-31-5830C>G (n.-31-5830C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378317C>T | CA803984695 | SLC22A5 | c.394-61C>T (n.394-61C>T) c.466-61C>T (n.466-61C>T) n.528-61C>T c.462-61C>T (n.462-61C>T) c.163-61C>T (n.163-61C>T) c.394-7011C>T (n.394-7011C>T) n.2151-61C>T n.735-61C>T c.-238-61C>T (n.-238-61C>T) c.-31-5830C>T (n.-31-5830C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378318C= | CA1583141285 | SLC22A5 | c.394-60C= (n.394-60C=) c.466-60C= (n.466-60C=) n.528-60C= c.462-60C= (n.462-60C=) c.163-60C= (n.163-60C=) c.394-7010C= (n.394-7010C=) n.2151-60C= n.735-60C= c.-238-60C= (n.-238-60C=) c.-31-5829C= (n.-31-5829C=) | |
| 5 | g.132378318C>T | CA803984703 | SLC22A5 | c.394-60C>T (n.394-60C>T) c.466-60C>T (n.466-60C>T) n.528-60C>T c.462-60C>T (n.462-60C>T) c.163-60C>T (n.163-60C>T) c.394-7010C>T (n.394-7010C>T) n.2151-60C>T n.735-60C>T c.-238-60C>T (n.-238-60C>T) c.-31-5829C>T (n.-31-5829C>T) | dbSNP |