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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378091C>T | CA2675199641 | SLC22A5 | c.394-287C>T (n.394-287C>T) c.394-73C>T (n.394-73C>T) n.528-287C>T c.394-77C>T (n.394-77C>T) c.91-73C>T (n.91-73C>T) c.394-7237C>T (n.394-7237C>T) n.2006C>T n.663-73C>T c.-238-287C>T (n.-238-287C>T) c.-31-6056C>T (n.-31-6056C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378094T>A | CA803984556 | SLC22A5 | c.394-284T>A (n.394-284T>A) c.394-70T>A (n.394-70T>A) n.528-284T>A c.394-74T>A (n.394-74T>A) c.91-70T>A (n.91-70T>A) c.394-7234T>A (n.394-7234T>A) n.2009T>A n.663-70T>A c.-238-284T>A (n.-238-284T>A) c.-31-6053T>A (n.-31-6053T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378094T>C | CA2578401977 | SLC22A5 | c.394-284T>C (n.394-284T>C) c.394-70T>C (n.394-70T>C) n.528-284T>C c.394-74T>C (n.394-74T>C) c.91-70T>C (n.91-70T>C) c.394-7234T>C (n.394-7234T>C) n.2009T>C n.663-70T>C c.-238-284T>C (n.-238-284T>C) c.-31-6053T>C (n.-31-6053T>C) | |
| 5 | g.132378094T= | CA1583141197 | SLC22A5 | c.394-284T= (n.394-284T=) c.394-70T= (n.394-70T=) n.528-284T= c.394-74T= (n.394-74T=) c.91-70T= (n.91-70T=) c.394-7234T= (n.394-7234T=) n.2009T= n.663-70T= c.-238-284T= (n.-238-284T=) c.-31-6053T= (n.-31-6053T=) | |
| 5 | g.132378098T>C | CA2768433362 | SLC22A5 | c.394-280T>C (n.394-280T>C) c.394-66T>C (n.394-66T>C) n.528-280T>C c.394-70T>C (n.394-70T>C) c.91-66T>C (n.91-66T>C) c.394-7230T>C (n.394-7230T>C) n.2013T>C n.663-66T>C c.-238-280T>C (n.-238-280T>C) c.-31-6049T>C (n.-31-6049T>C) | |
| 5 | g.132378102C>T | CA2675199642 | SLC22A5 | c.394-276C>T (n.394-276C>T) c.394-62C>T (n.394-62C>T) n.528-276C>T c.394-66C>T (n.394-66C>T) c.91-62C>T (n.91-62C>T) c.394-7226C>T (n.394-7226C>T) n.2017C>T n.663-62C>T c.-238-276C>T (n.-238-276C>T) c.-31-6045C>T (n.-31-6045C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378103C= | CA1583141198 | SLC22A5 | c.394-275C= (n.394-275C=) c.394-61C= (n.394-61C=) n.528-275C= c.394-65C= (n.394-65C=) c.91-61C= (n.91-61C=) c.394-7225C= (n.394-7225C=) n.2018C= n.663-61C= c.-238-275C= (n.-238-275C=) c.-31-6044C= (n.-31-6044C=) | |
| 5 | g.132378103C>T | CA1583141199 | SLC22A5 | c.394-275C>T (n.394-275C>T) c.394-61C>T (n.394-61C>T) n.528-275C>T c.394-65C>T (n.394-65C>T) c.91-61C>T (n.91-61C>T) c.394-7225C>T (n.394-7225C>T) n.2018C>T n.663-61C>T c.-238-275C>T (n.-238-275C>T) c.-31-6044C>T (n.-31-6044C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378104A>G | CA2675199643 | SLC22A5 | c.394-274A>G (n.394-274A>G) c.394-60A>G (n.394-60A>G) n.528-274A>G c.394-64A>G (n.394-64A>G) c.91-60A>G (n.91-60A>G) c.394-7224A>G (n.394-7224A>G) n.2019A>G n.663-60A>G c.-238-274A>G (n.-238-274A>G) c.-31-6043A>G (n.-31-6043A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378106G>T | CA2675199644 | SLC22A5 | c.394-272G>T (n.394-272G>T) c.394-58G>T (n.394-58G>T) n.528-272G>T c.394-62G>T (n.394-62G>T) c.91-58G>T (n.91-58G>T) c.394-7222G>T (n.394-7222G>T) n.2021G>T n.663-58G>T c.-238-272G>T (n.-238-272G>T) c.-31-6041G>T (n.-31-6041G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378107G>C | CA2675199645 | SLC22A5 | c.394-271G>C (n.394-271G>C) c.394-57G>C (n.394-57G>C) n.528-271G>C c.394-61G>C (n.394-61G>C) c.91-57G>C (n.91-57G>C) c.394-7221G>C (n.394-7221G>C) n.2022G>C n.663-57G>C c.-238-271G>C (n.-238-271G>C) c.-31-6040G>C (n.-31-6040G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378109C>A | CA803984582 | SLC22A5 | c.394-269C>A (n.394-269C>A) c.394-55C>A (n.394-55C>A) n.528-269C>A c.394-59C>A (n.394-59C>A) c.91-55C>A (n.91-55C>A) c.394-7219C>A (n.394-7219C>A) n.2024C>A n.663-55C>A c.-238-269C>A (n.-238-269C>A) c.-31-6038C>A (n.-31-6038C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378109C= | CA1583141200 | SLC22A5 | c.394-269C= (n.394-269C=) c.394-55C= (n.394-55C=) n.528-269C= c.394-59C= (n.394-59C=) c.91-55C= (n.91-55C=) c.394-7219C= (n.394-7219C=) n.2024C= n.663-55C= c.-238-269C= (n.-238-269C=) c.-31-6038C= (n.-31-6038C=) | |
| 5 | g.132378110A>G | CA2578401978 | SLC22A5 | c.394-268A>G (n.394-268A>G) c.394-54A>G (n.394-54A>G) n.528-268A>G c.394-58A>G (n.394-58A>G) c.91-54A>G (n.91-54A>G) c.394-7218A>G (n.394-7218A>G) n.2025A>G n.663-54A>G c.-238-268A>G (n.-238-268A>G) c.-31-6037A>G (n.-31-6037A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378111G>T | CA2675199646 | SLC22A5 | c.394-267G>T (n.394-267G>T) c.394-53G>T (n.394-53G>T) n.528-267G>T c.394-57G>T (n.394-57G>T) c.91-53G>T (n.91-53G>T) c.394-7217G>T (n.394-7217G>T) n.2026G>T n.663-53G>T c.-238-267G>T (n.-238-267G>T) c.-31-6036G>T (n.-31-6036G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378112C>G | CA2675199647 | SLC22A5 | c.394-266C>G (n.394-266C>G) c.394-52C>G (n.394-52C>G) n.528-266C>G c.394-56C>G (n.394-56C>G) c.91-52C>G (n.91-52C>G) c.394-7216C>G (n.394-7216C>G) n.2027C>G n.663-52C>G c.-238-266C>G (n.-238-266C>G) c.-31-6035C>G (n.-31-6035C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378113A= | CA1583141201 | SLC22A5 | c.394-265A= (n.394-265A=) c.394-51A= (n.394-51A=) n.528-265A= c.394-55A= (n.394-55A=) c.91-51A= (n.91-51A=) c.394-7215A= (n.394-7215A=) n.2028A= n.663-51A= c.-238-265A= (n.-238-265A=) c.-31-6034A= (n.-31-6034A=) | |
| 5 | g.132378113A>C | CA1081638913 | SLC22A5 | c.394-265A>C (n.394-265A>C) c.394-51A>C (n.394-51A>C) n.528-265A>C c.394-55A>C (n.394-55A>C) c.91-51A>C (n.91-51A>C) c.394-7215A>C (n.394-7215A>C) n.2028A>C n.663-51A>C c.-238-265A>C (n.-238-265A>C) c.-31-6034A>C (n.-31-6034A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378113A>G | CA2675199648 | SLC22A5 | c.394-265A>G (n.394-265A>G) c.394-51A>G (n.394-51A>G) n.528-265A>G c.394-55A>G (n.394-55A>G) c.91-51A>G (n.91-51A>G) c.394-7215A>G (n.394-7215A>G) n.2028A>G n.663-51A>G c.-238-265A>G (n.-238-265A>G) c.-31-6034A>G (n.-31-6034A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378113A>T | CA2768433363 | SLC22A5 | c.394-265A>T (n.394-265A>T) c.394-51A>T (n.394-51A>T) n.528-265A>T c.394-55A>T (n.394-55A>T) c.91-51A>T (n.91-51A>T) c.394-7215A>T (n.394-7215A>T) n.2028A>T n.663-51A>T c.-238-265A>T (n.-238-265A>T) c.-31-6034A>T (n.-31-6034A>T) | |
| 5 | g.132378115G>T | CA2768433367 | SLC22A5 | c.394-263G>T (n.394-263G>T) c.394-49G>T (n.394-49G>T) n.528-263G>T c.394-53G>T (n.394-53G>T) c.91-49G>T (n.91-49G>T) c.394-7213G>T (n.394-7213G>T) n.2030G>T n.663-49G>T c.-238-263G>T (n.-238-263G>T) c.-31-6032G>T (n.-31-6032G>T) | |
| 5 | g.132378118G>C | CA2768433368 | SLC22A5 | c.394-260G>C (n.394-260G>C) c.394-46G>C (n.394-46G>C) n.528-260G>C c.394-50G>C (n.394-50G>C) c.91-46G>C (n.91-46G>C) c.394-7210G>C (n.394-7210G>C) n.2033G>C n.663-46G>C c.-238-260G>C (n.-238-260G>C) c.-31-6029G>C (n.-31-6029G>C) | |
| 5 | g.132378119A= | CA1583141202 | SLC22A5 | c.394-259A= (n.394-259A=) c.394-45A= (n.394-45A=) n.528-259A= c.394-49A= (n.394-49A=) c.91-45A= (n.91-45A=) c.394-7209A= (n.394-7209A=) n.2034A= n.663-45A= c.-238-259A= (n.-238-259A=) c.-31-6028A= (n.-31-6028A=) | |
| 5 | g.132378119A>G | CA803984592 | SLC22A5 | c.394-259A>G (n.394-259A>G) c.394-45A>G (n.394-45A>G) n.528-259A>G c.394-49A>G (n.394-49A>G) c.91-45A>G (n.91-45A>G) c.394-7209A>G (n.394-7209A>G) n.2034A>G n.663-45A>G c.-238-259A>G (n.-238-259A>G) c.-31-6028A>G (n.-31-6028A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378121A= | CA1583141203 | SLC22A5 | c.394-257A= (n.394-257A=) c.394-43A= (n.394-43A=) n.528-257A= c.394-47A= (n.394-47A=) c.91-43A= (n.91-43A=) c.394-7207A= (n.394-7207A=) n.2036A= n.663-43A= c.-238-257A= (n.-238-257A=) c.-31-6026A= (n.-31-6026A=) | |
| 5 | g.132378121A>G | CA3403852 | SLC22A5 | c.394-257A>G (n.394-257A>G) c.394-43A>G (n.394-43A>G) n.528-257A>G c.394-47A>G (n.394-47A>G) c.91-43A>G (n.91-43A>G) c.394-7207A>G (n.394-7207A>G) n.2036A>G n.663-43A>G c.-238-257A>G (n.-238-257A>G) c.-31-6026A>G (n.-31-6026A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378122G>A | CA2526363353 | SLC22A5 | c.394-256G>A (n.394-256G>A) c.394-42G>A (n.394-42G>A) n.528-256G>A c.394-46G>A (n.394-46G>A) c.91-42G>A (n.91-42G>A) c.394-7206G>A (n.394-7206G>A) n.2037G>A n.663-42G>A c.-238-256G>A (n.-238-256G>A) c.-31-6025G>A (n.-31-6025G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378122G>C | CA563057160 | SLC22A5 | c.394-256G>C (n.394-256G>C) c.394-42G>C (n.394-42G>C) n.528-256G>C c.394-46G>C (n.394-46G>C) c.91-42G>C (n.91-42G>C) c.394-7206G>C (n.394-7206G>C) n.2037G>C n.663-42G>C c.-238-256G>C (n.-238-256G>C) c.-31-6025G>C (n.-31-6025G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378122G= | CA1583141204 | SLC22A5 | c.394-256G= (n.394-256G=) c.394-42G= (n.394-42G=) n.528-256G= c.394-46G= (n.394-46G=) c.91-42G= (n.91-42G=) c.394-7206G= (n.394-7206G=) n.2037G= n.663-42G= c.-238-256G= (n.-238-256G=) c.-31-6025G= (n.-31-6025G=) | |
| 5 | g.132378124A= | CA1583141205 | SLC22A5 | c.394-254A= (n.394-254A=) c.394-40A= (n.394-40A=) n.528-254A= c.394-44A= (n.394-44A=) c.91-40A= (n.91-40A=) c.394-7204A= (n.394-7204A=) n.2039A= n.663-40A= c.-238-254A= (n.-238-254A=) c.-31-6023A= (n.-31-6023A=) | |
| 5 | g.132378124A>G | CA803984597 | SLC22A5 | c.394-254A>G (n.394-254A>G) c.394-40A>G (n.394-40A>G) n.528-254A>G c.394-44A>G (n.394-44A>G) c.91-40A>G (n.91-40A>G) c.394-7204A>G (n.394-7204A>G) n.2039A>G n.663-40A>G c.-238-254A>G (n.-238-254A>G) c.-31-6023A>G (n.-31-6023A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132378125C= | CA1583141206 | SLC22A5 | c.394-253C= (n.394-253C=) c.394-39C= (n.394-39C=) n.528-253C= c.394-43C= (n.394-43C=) c.91-39C= (n.91-39C=) c.394-7203C= (n.394-7203C=) n.2040C= n.663-39C= c.-238-253C= (n.-238-253C=) c.-31-6022C= (n.-31-6022C=) | |
| 5 | g.132378125C>T | CA803984600 | SLC22A5 | c.394-253C>T (n.394-253C>T) c.394-39C>T (n.394-39C>T) n.528-253C>T c.394-43C>T (n.394-43C>T) c.91-39C>T (n.91-39C>T) c.394-7203C>T (n.394-7203C>T) n.2040C>T n.663-39C>T c.-238-253C>T (n.-238-253C>T) c.-31-6022C>T (n.-31-6022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378127C>T | CA2675199649 | SLC22A5 | c.394-251C>T (n.394-251C>T) c.394-37C>T (n.394-37C>T) n.528-251C>T c.394-41C>T (n.394-41C>T) c.91-37C>T (n.91-37C>T) c.394-7201C>T (n.394-7201C>T) n.2042C>T n.663-37C>T c.-238-251C>T (n.-238-251C>T) c.-31-6020C>T (n.-31-6020C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378129T= | CA1583141207 | SLC22A5 | c.394-249T= (n.394-249T=) c.394-35T= (n.394-35T=) n.528-249T= c.394-39T= (n.394-39T=) c.91-35T= (n.91-35T=) c.394-7199T= (n.394-7199T=) n.2044T= n.663-35T= c.-238-249T= (n.-238-249T=) c.-31-6018T= (n.-31-6018T=) | |
| 5 | g.132378129_132378130insG | CA1583141208 | SLC22A5 | c.394-249_394-248insG (n.394-249_394-248insG) c.394-35_394-34insG (n.394-35_394-34insG) n.528-249_528-248insG c.394-39_394-38insG (n.394-39_394-38insG) c.91-35_91-34insG (n.91-35_91-34insG) c.394-7199_394-7198insG (n.394-7199_394-7198insG) n.2044_2045insG n.663-35_663-34insG c.-238-249_-238-248insG (n.-238-249_-238-248insG) c.-31-6018_-31-6017insG (n.-31-6018_-31-6017insG) | dbSNP |
| 5 | g.132378130A= | CA1583141210 | SLC22A5 | c.394-248A= (n.394-248A=) c.394-34A= (n.394-34A=) n.528-248A= c.394-38A= (n.394-38A=) c.91-34A= (n.91-34A=) c.394-7198A= (n.394-7198A=) n.2045A= n.663-34A= c.-238-248A= (n.-238-248A=) c.-31-6017A= (n.-31-6017A=) | |
| 5 | g.132378130A>G | CA1081638916 | SLC22A5 | c.394-248A>G (n.394-248A>G) c.394-34A>G (n.394-34A>G) n.528-248A>G c.394-38A>G (n.394-38A>G) c.91-34A>G (n.91-34A>G) c.394-7198A>G (n.394-7198A>G) n.2045A>G n.663-34A>G c.-238-248A>G (n.-238-248A>G) c.-31-6017A>G (n.-31-6017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378130A>T | CA2675199650 | SLC22A5 | c.394-248A>T (n.394-248A>T) c.394-34A>T (n.394-34A>T) n.528-248A>T c.394-38A>T (n.394-38A>T) c.91-34A>T (n.91-34A>T) c.394-7198A>T (n.394-7198A>T) n.2045A>T n.663-34A>T c.-238-248A>T (n.-238-248A>T) c.-31-6017A>T (n.-31-6017A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378130_132378132delinsACT | CA1583141209 | SLC22A5 | c.394-248_394-246delinsACT (n.394-248_394-246delinsACT) c.394-34_394-32delinsACT (n.394-34_394-32delinsACT) n.528-248_528-246delinsACT c.394-38_394-36delinsACT (n.394-38_394-36delinsACT) c.91-34_91-32delinsACT (n.91-34_91-32delinsACT) c.394-7198_394-7196delinsACT (n.394-7198_394-7196delinsACT) n.2045_2047delinsACT n.663-34_663-32delinsACT c.-238-248_-238-246delinsACT (n.-238-248_-238-246delinsACT) c.-31-6017_-31-6015delinsACT (n.-31-6017_-31-6015delinsACT) | |
| 5 | g.132378131C= | CA1583141211 | SLC22A5 | c.394-247C= (n.394-247C=) c.394-33C= (n.394-33C=) n.528-247C= c.394-37C= (n.394-37C=) c.91-33C= (n.91-33C=) c.394-7197C= (n.394-7197C=) n.2046C= n.663-33C= c.-238-247C= (n.-238-247C=) c.-31-6016C= (n.-31-6016C=) | |
| 5 | g.132378131C>T | CA127202419 | SLC22A5 | c.394-247C>T (n.394-247C>T) c.394-33C>T (n.394-33C>T) n.528-247C>T c.394-37C>T (n.394-37C>T) c.91-33C>T (n.91-33C>T) c.394-7197C>T (n.394-7197C>T) n.2046C>T n.663-33C>T c.-238-247C>T (n.-238-247C>T) c.-31-6016C>T (n.-31-6016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378135_132378136del | CA563057161 | SLC22A5 | c.394-243_394-242del (n.394-243_394-242del) c.394-29_394-28del (n.394-29_394-28del) n.528-243_528-242del c.394-33_394-32del (n.394-33_394-32del) c.91-29_91-28del (n.91-29_91-28del) c.394-7193_394-7192del (n.394-7193_394-7192del) n.2050_2051del n.663-29_663-28del c.-238-243_-238-242del (n.-238-243_-238-242del) c.-31-6012_-31-6011del (n.-31-6012_-31-6011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378133C>T | CA2675199651 | SLC22A5 | c.394-245C>T (n.394-245C>T) c.394-31C>T (n.394-31C>T) n.528-245C>T c.394-35C>T (n.394-35C>T) c.91-31C>T (n.91-31C>T) c.394-7195C>T (n.394-7195C>T) n.2048C>T n.663-31C>T c.-238-245C>T (n.-238-245C>T) c.-31-6014C>T (n.-31-6014C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378135C>T | CA2675199652 | SLC22A5 | c.394-243C>T (n.394-243C>T) c.394-29C>T (n.394-29C>T) n.528-243C>T c.394-33C>T (n.394-33C>T) c.91-29C>T (n.91-29C>T) c.394-7193C>T (n.394-7193C>T) n.2050C>T n.663-29C>T c.-238-243C>T (n.-238-243C>T) c.-31-6012C>T (n.-31-6012C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378136T>C | CA2578401979 | SLC22A5 | c.394-242T>C (n.394-242T>C) c.394-28T>C (n.394-28T>C) n.528-242T>C c.394-32T>C (n.394-32T>C) c.91-28T>C (n.91-28T>C) c.394-7192T>C (n.394-7192T>C) n.2051T>C n.663-28T>C c.-238-242T>C (n.-238-242T>C) c.-31-6011T>C (n.-31-6011T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378137G>A | CA1081638935 | SLC22A5 | c.394-241G>A (n.394-241G>A) c.394-27G>A (n.394-27G>A) n.528-241G>A c.394-31G>A (n.394-31G>A) c.91-27G>A (n.91-27G>A) c.394-7191G>A (n.394-7191G>A) n.2052G>A n.663-27G>A c.-238-241G>A (n.-238-241G>A) c.-31-6010G>A (n.-31-6010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378137G= | CA1583141213 | SLC22A5 | c.394-241G= (n.394-241G=) c.394-27G= (n.394-27G=) n.528-241G= c.394-31G= (n.394-31G=) c.91-27G= (n.91-27G=) c.394-7191G= (n.394-7191G=) n.2052G= n.663-27G= c.-238-241G= (n.-238-241G=) c.-31-6010G= (n.-31-6010G=) | |
| 5 | g.132378137_132378138delinsGC | CA1583141212 | SLC22A5 | c.394-241_394-240delinsGC (n.394-241_394-240delinsGC) c.394-27_394-26delinsGC (n.394-27_394-26delinsGC) n.528-241_528-240delinsGC c.394-31_394-30delinsGC (n.394-31_394-30delinsGC) c.91-27_91-26delinsGC (n.91-27_91-26delinsGC) c.394-7191_394-7190delinsGC (n.394-7191_394-7190delinsGC) n.2052_2053delinsGC n.663-27_663-26delinsGC c.-238-241_-238-240delinsGC (n.-238-241_-238-240delinsGC) c.-31-6010_-31-6009delinsGC (n.-31-6010_-31-6009delinsGC) | |
| 5 | g.132378138C>T | CA650289440 | SLC22A5 | c.394-240C>T (n.394-240C>T) c.394-26C>T (n.394-26C>T) n.528-240C>T c.394-30C>T (n.394-30C>T) c.91-26C>T (n.91-26C>T) c.394-7190C>T (n.394-7190C>T) n.2053C>T n.663-26C>T c.-238-240C>T (n.-238-240C>T) c.-31-6009C>T (n.-31-6009C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132378139del | CA3403853 | SLC22A5 | c.394-239del (n.394-239del) c.394-25del (n.394-25del) n.528-239del c.394-29del (n.394-29del) c.91-25del (n.91-25del) c.394-7189del (n.394-7189del) n.2054del n.663-25del c.-238-239del (n.-238-239del) c.-31-6008del (n.-31-6008del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378139C>T | CA2675199653 | SLC22A5 | c.394-239C>T (n.394-239C>T) c.394-25C>T (n.394-25C>T) n.528-239C>T c.394-29C>T (n.394-29C>T) c.91-25C>T (n.91-25C>T) c.394-7189C>T (n.394-7189C>T) n.2054C>T n.663-25C>T c.-238-239C>T (n.-238-239C>T) c.-31-6008C>T (n.-31-6008C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378140del | CA2578401980 | SLC22A5 | c.394-238del (n.394-238del) c.394-24del (n.394-24del) n.528-238del c.394-28del (n.394-28del) c.91-24del (n.91-24del) c.394-7188del (n.394-7188del) n.2055del n.663-24del c.-238-238del (n.-238-238del) c.-31-6007del (n.-31-6007del) | |
| 5 | g.132378143C= | CA1583141214 | SLC22A5 | c.394-235C= (n.394-235C=) c.394-21C= (n.394-21C=) n.528-235C= c.394-25C= (n.394-25C=) c.91-21C= (n.91-21C=) c.394-7185C= (n.394-7185C=) n.2058C= n.663-21C= c.-238-235C= (n.-238-235C=) c.-31-6004C= (n.-31-6004C=) | |
| 5 | g.132378143C>T | CA563057162 | SLC22A5 | c.394-235C>T (n.394-235C>T) c.394-21C>T (n.394-21C>T) n.528-235C>T c.394-25C>T (n.394-25C>T) c.91-21C>T (n.91-21C>T) c.394-7185C>T (n.394-7185C>T) n.2058C>T n.663-21C>T c.-238-235C>T (n.-238-235C>T) c.-31-6004C>T (n.-31-6004C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378151_132378153del | CA2540180726 | SLC22A5 | c.394-227_394-225del (n.394-227_394-225del) c.394-13_394-11del (n.394-13_394-11del) n.528-227_528-225del c.394-17_394-15del (n.394-17_394-15del) c.91-13_91-11del (n.91-13_91-11del) c.394-7177_394-7175del (n.394-7177_394-7175del) n.2066_2068del n.663-13_663-11del c.-238-227_-238-225del (n.-238-227_-238-225del) c.-31-5996_-31-5994del (n.-31-5996_-31-5994del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378147C>T | CA2578401981 | SLC22A5 | c.394-231C>T (n.394-231C>T) c.394-17C>T (n.394-17C>T) n.528-231C>T c.394-21C>T (n.394-21C>T) c.91-17C>T (n.91-17C>T) c.394-7181C>T (n.394-7181C>T) n.2062C>T n.663-17C>T c.-238-231C>T (n.-238-231C>T) c.-31-6000C>T (n.-31-6000C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378148C>T | CA2675199654 | SLC22A5 | c.394-230C>T (n.394-230C>T) c.394-16C>T (n.394-16C>T) n.528-230C>T c.394-20C>T (n.394-20C>T) c.91-16C>T (n.91-16C>T) c.394-7180C>T (n.394-7180C>T) n.2063C>T n.663-16C>T c.-238-230C>T (n.-238-230C>T) c.-31-5999C>T (n.-31-5999C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378150C>T | CA2578401982 | SLC22A5 | c.394-228C>T (n.394-228C>T) c.394-14C>T (n.394-14C>T) n.528-228C>T c.394-18C>T (n.394-18C>T) c.91-14C>T (n.91-14C>T) c.394-7178C>T (n.394-7178C>T) n.2065C>T n.663-14C>T c.-238-228C>T (n.-238-228C>T) c.-31-5997C>T (n.-31-5997C>T) | |
| 5 | g.132378151C>A | CA2578401983 | SLC22A5 | c.394-227C>A (n.394-227C>A) c.394-13C>A (n.394-13C>A) n.528-227C>A c.394-17C>A (n.394-17C>A) c.91-13C>A (n.91-13C>A) c.394-7177C>A (n.394-7177C>A) n.2066C>A n.663-13C>A c.-238-227C>A (n.-238-227C>A) c.-31-5996C>A (n.-31-5996C>A) | |
| 5 | g.132378153C= | CA1583141215 | SLC22A5 | c.394-225C= (n.394-225C=) c.394-11C= (n.394-11C=) n.528-225C= c.394-15C= (n.394-15C=) c.91-11C= (n.91-11C=) c.394-7175C= (n.394-7175C=) n.2068C= n.663-11C= c.-238-225C= (n.-238-225C=) c.-31-5994C= (n.-31-5994C=) | |
| 5 | g.132378153C>G | CA3403854 | SLC22A5 | c.394-225C>G (n.394-225C>G) c.394-11C>G (n.394-11C>G) n.528-225C>G c.394-15C>G (n.394-15C>G) c.91-11C>G (n.91-11C>G) c.394-7175C>G (n.394-7175C>G) n.2068C>G n.663-11C>G c.-238-225C>G (n.-238-225C>G) c.-31-5994C>G (n.-31-5994C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378153C>T | CA2675199655 | SLC22A5 | c.394-225C>T (n.394-225C>T) c.394-11C>T (n.394-11C>T) n.528-225C>T c.394-15C>T (n.394-15C>T) c.91-11C>T (n.91-11C>T) c.394-7175C>T (n.394-7175C>T) n.2068C>T n.663-11C>T c.-238-225C>T (n.-238-225C>T) c.-31-5994C>T (n.-31-5994C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378154A>C | CA2768433374 | SLC22A5 | c.394-224A>C (n.394-224A>C) c.394-10A>C (n.394-10A>C) n.528-224A>C c.394-14A>C (n.394-14A>C) c.91-10A>C (n.91-10A>C) c.394-7174A>C (n.394-7174A>C) n.2069A>C n.663-10A>C c.-238-224A>C (n.-238-224A>C) c.-31-5993A>C (n.-31-5993A>C) | |
| 5 | g.132378155A>G | CA2675199656 | SLC22A5 | c.394-223A>G (n.394-223A>G) c.394-9A>G (n.394-9A>G) n.528-223A>G c.394-13A>G (n.394-13A>G) c.91-9A>G (n.91-9A>G) c.394-7173A>G (n.394-7173A>G) n.2070A>G n.663-9A>G c.-238-223A>G (n.-238-223A>G) c.-31-5992A>G (n.-31-5992A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378159G>A | CA803984601 | SLC22A5 | c.394-219G>A (n.394-219G>A) c.394-5G>A (n.394-5G>A) n.528-219G>A c.394-9G>A (n.394-9G>A) c.91-5G>A (n.91-5G>A) c.394-7169G>A (n.394-7169G>A) n.2074G>A n.663-5G>A c.-238-219G>A (n.-238-219G>A) c.-31-5988G>A (n.-31-5988G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378159G= | CA1583141216 | SLC22A5 | c.394-219G= (n.394-219G=) c.394-5G= (n.394-5G=) n.528-219G= c.394-9G= (n.394-9G=) c.91-5G= (n.91-5G=) c.394-7169G= (n.394-7169G=) n.2074G= n.663-5G= c.-238-219G= (n.-238-219G=) c.-31-5988G= (n.-31-5988G=) | |
| 5 | g.132378159G>T | CA2675199657 | SLC22A5 | c.394-219G>T (n.394-219G>T) c.394-5G>T (n.394-5G>T) n.528-219G>T c.394-9G>T (n.394-9G>T) c.91-5G>T (n.91-5G>T) c.394-7169G>T (n.394-7169G>T) n.2074G>T n.663-5G>T c.-238-219G>T (n.-238-219G>T) c.-31-5988G>T (n.-31-5988G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378160G>T | CA2675199658 | SLC22A5 | c.394-218G>T (n.394-218G>T) c.394-4G>T (n.394-4G>T) n.528-218G>T c.394-8G>T (n.394-8G>T) c.91-4G>T (n.91-4G>T) c.394-7168G>T (n.394-7168G>T) n.2075G>T n.663-4G>T c.-238-218G>T (n.-238-218G>T) c.-31-5987G>T (n.-31-5987G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378161A= | CA1583141217 | SLC22A5 | c.394-217A= (n.394-217A=) c.394-3A= (n.394-3A=) n.528-217A= c.394-7A= (n.394-7A=) c.91-3A= (n.91-3A=) c.394-7167A= (n.394-7167A=) n.2076A= n.663-3A= c.-238-217A= (n.-238-217A=) c.-31-5986A= (n.-31-5986A=) | |
| 5 | g.132378161A>G | CA1081638943 | SLC22A5 | c.394-217A>G (n.394-217A>G) c.394-3A>G (n.394-3A>G) n.528-217A>G c.394-7A>G (n.394-7A>G) c.91-3A>G (n.91-3A>G) c.394-7167A>G (n.394-7167A>G) n.2076A>G n.663-3A>G c.-238-217A>G (n.-238-217A>G) c.-31-5986A>G (n.-31-5986A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378164_132378167del | CA2675199659 | SLC22A5 | c.394-214_394-211del (n.394-214_394-211del) c.394_397del n.528-214_528-211del c.394-4_394-1del (n.394-4_394-1del) c.91_94del c.394-7164_394-7161del (n.394-7164_394-7161del) n.2079_2082del n.663_666del c.-238-214_-238-211del (n.-238-214_-238-211del) c.-31-5983_-31-5980del (n.-31-5983_-31-5980del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378162A>C | CA360803196 | SLC22A5 | c.394-216A>C (n.394-216A>C) c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.528-216A>C c.394-6A>C (n.394-6A>C) c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.394-7166A>C (n.394-7166A>C) n.2077A>C n.663-2A>C c.-238-216A>C (n.-238-216A>C) c.-31-5985A>C (n.-31-5985A>C) | |
| 5 | g.132378162A>G | CA360803198 | SLC22A5 | c.394-216A>G (n.394-216A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.528-216A>G c.394-6A>G (n.394-6A>G) c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.394-7166A>G (n.394-7166A>G) n.2077A>G n.663-2A>G c.-238-216A>G (n.-238-216A>G) c.-31-5985A>G (n.-31-5985A>G) | |
| 5 | g.132378162A>T | CA360803197 | SLC22A5 | c.394-216A>T (n.394-216A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.528-216A>T c.394-6A>T (n.394-6A>T) c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.394-7166A>T (n.394-7166A>T) n.2077A>T n.663-2A>T c.-238-216A>T (n.-238-216A>T) c.-31-5985A>T (n.-31-5985A>T) | |
| 5 | g.132378163G>A | CA360803199 | SLC22A5 | c.394-215G>A (n.394-215G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.528-215G>A c.394-5G>A (n.394-5G>A) c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.394-7165G>A (n.394-7165G>A) n.2078G>A n.663-1G>A c.-238-215G>A (n.-238-215G>A) c.-31-5984G>A (n.-31-5984G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132378163G>C | CA360803200 | SLC22A5 | c.394-215G>C (n.394-215G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.528-215G>C c.394-5G>C (n.394-5G>C) c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.394-7165G>C (n.394-7165G>C) n.2078G>C n.663-1G>C c.-238-215G>C (n.-238-215G>C) c.-31-5984G>C (n.-31-5984G>C) | |
| 5 | g.132378163G= | CA1583141218 | SLC22A5 | c.394-215G= (n.394-215G=) c.394-1G= (n.394-1G=) n.528-215G= c.394-5G= (n.394-5G=) c.91-1G= (n.91-1G=) c.394-7165G= (n.394-7165G=) n.2078G= n.663-1G= c.-238-215G= (n.-238-215G=) c.-31-5984G= (n.-31-5984G=) | |
| 5 | g.132378163G>T | CA360803201 | SLC22A5 | c.394-215G>T (n.394-215G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.528-215G>T c.394-5G>T (n.394-5G>T) c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.394-7165G>T (n.394-7165G>T) n.2078G>T n.663-1G>T c.-238-215G>T (n.-238-215G>T) c.-31-5984G>T (n.-31-5984G>T) | |
| 5 | g.132378164C>A | CA360803202 | SLC22A5 | c.394-214C>A (n.394-214C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.528-214C>A c.394-4C>A (n.394-4C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.394-7164C>A (n.394-7164C>A) n.2079C>A n.663C>A c.-238-214C>A (n.-238-214C>A) c.-31-5983C>A (n.-31-5983C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378164C= | CA1583141219 | SLC22A5 | c.394-214C= (n.394-214C=) c.394C= (p.Gln132=) n.528-214C= c.394-4C= (n.394-4C=) c.91C= (p.Gln31=) c.394-7164C= (n.394-7164C=) n.2079C= n.663C= c.-238-214C= (n.-238-214C=) c.-31-5983C= (n.-31-5983C=) | |
| 5 | g.132378164C>G | CA360803203 | SLC22A5 | c.394-214C>G (n.394-214C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.528-214C>G c.394-4C>G (n.394-4C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.394-7164C>G (n.394-7164C>G) n.2079C>G n.663C>G c.-238-214C>G (n.-238-214C>G) c.-31-5983C>G (n.-31-5983C>G) | |
| 5 | g.132378164C>T | CA127202426 | SLC22A5 | c.394-214C>T (n.394-214C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.528-214C>T c.394-4C>T (n.394-4C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.394-7164C>T (n.394-7164C>T) n.2079C>T n.663C>T c.-238-214C>T (n.-238-214C>T) c.-31-5983C>T (n.-31-5983C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132378165A>C | CA360803204 | SLC22A5 | c.394-213A>C (n.394-213A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.528-213A>C c.394-3A>C (n.394-3A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.394-7163A>C (n.394-7163A>C) n.2080A>C n.664A>C c.-238-213A>C (n.-238-213A>C) c.-31-5982A>C (n.-31-5982A>C) | |
| 5 | g.132378165A>G | CA360803205 | SLC22A5 | c.394-213A>G (n.394-213A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.528-213A>G c.394-3A>G (n.394-3A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.394-7163A>G (n.394-7163A>G) n.2080A>G n.664A>G c.-238-213A>G (n.-238-213A>G) c.-31-5982A>G (n.-31-5982A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378165A>T | CA360803206 | SLC22A5 | c.394-213A>T (n.394-213A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.528-213A>T c.394-3A>T (n.394-3A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.394-7163A>T (n.394-7163A>T) n.2080A>T n.664A>T c.-238-213A>T (n.-238-213A>T) c.-31-5982A>T (n.-31-5982A>T) | |
| 5 | g.132378166del | CA2499217550 | SLC22A5 | c.394-212del (n.394-212del) c.396del (p.Asp133ThrfsTer8) n.528-212del c.394-2del (n.394-2del) c.93del (p.Asp32ThrfsTer8) c.394-7162del (n.394-7162del) n.2081del n.665del c.-238-212del (n.-238-212del) c.-31-5981del (n.-31-5981del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132378166A= | CA1583141220 | SLC22A5 | c.394-212A= (n.394-212A=) c.396A= (p.Gln132=) n.528-212A= c.394-2A= (n.394-2A=) c.93A= (p.Gln31=) c.394-7162A= (n.394-7162A=) n.2081A= n.665A= c.-238-212A= (n.-238-212A=) c.-31-5981A= (n.-31-5981A=) | |
| 5 | g.132378166A>C | CA360803207 | SLC22A5 | c.394-212A>C (n.394-212A>C) c.396A>C (p.Gln132His) n.528-212A>C c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.93A>C (p.Gln31His) c.394-7162A>C (n.394-7162A>C) n.2081A>C n.665A>C c.-238-212A>C (n.-238-212A>C) c.-31-5981A>C (n.-31-5981A>C) | |
| 5 | g.132378166A>T | CA360803208 | SLC22A5 | c.394-212A>T (n.394-212A>T) c.396A>T (p.Gln132His) n.528-212A>T c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.93A>T (p.Gln31His) c.394-7162A>T (n.394-7162A>T) n.2081A>T n.665A>T c.-238-212A>T (n.-238-212A>T) c.-31-5981A>T (n.-31-5981A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378167G>A | CA3403855 | SLC22A5 | c.394-211G>A (n.394-211G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.528-211G>A c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.394-7161G>A (n.394-7161G>A) n.2082G>A n.666G>A c.-238-211G>A (n.-238-211G>A) c.-31-5980G>A (n.-31-5980G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378167G>C | CA360803210 | SLC22A5 | c.394-211G>C (n.394-211G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.528-211G>C c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.394-7161G>C (n.394-7161G>C) n.2082G>C n.666G>C c.-238-211G>C (n.-238-211G>C) c.-31-5980G>C (n.-31-5980G>C) | |
| 5 | g.132378167G= | CA1583141221 | SLC22A5 | c.394-211G= (n.394-211G=) c.397G= (p.Asp133=) n.528-211G= c.394-1G= (n.394-1G=) c.94G= (p.Asp32=) c.394-7161G= (n.394-7161G=) n.2082G= n.666G= c.-238-211G= (n.-238-211G=) c.-31-5980G= (n.-31-5980G=) | |
| 5 | g.132378167G>T | CA360803209 | SLC22A5 | c.394-211G>T (n.394-211G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.528-211G>T c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.394-7161G>T (n.394-7161G>T) n.2082G>T n.666G>T c.-238-211G>T (n.-238-211G>T) c.-31-5980G>T (n.-31-5980G>T) | |
| 5 | g.132378168A>C | CA360803213 | SLC22A5 | c.394-210A>C (n.394-210A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.528-210A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.394-7160A>C (n.394-7160A>C) n.2083A>C n.667A>C c.-238-210A>C (n.-238-210A>C) c.-31-5979A>C (n.-31-5979A>C) | |
| 5 | g.132378168A>G | CA360803211 | SLC22A5 | c.394-210A>G (n.394-210A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.528-210A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.394-7160A>G (n.394-7160A>G) n.2083A>G n.667A>G c.-238-210A>G (n.-238-210A>G) c.-31-5979A>G (n.-31-5979A>G) | |
| 5 | g.132378168A>T | CA360803212 | SLC22A5 | c.394-210A>T (n.394-210A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.528-210A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.95A>T (p.Asp32Val) c.394-7160A>T (n.394-7160A>T) n.2083A>T n.667A>T c.-238-210A>T (n.-238-210A>T) c.-31-5979A>T (n.-31-5979A>T) | |
| 5 | g.132378169C>A | CA360803214 | SLC22A5 | c.394-209C>A (n.394-209C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.528-209C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.394-7159C>A (n.394-7159C>A) n.2084C>A n.668C>A c.-238-209C>A (n.-238-209C>A) c.-31-5978C>A (n.-31-5978C>A) | |
| 5 | g.132378169C>G | CA360803215 | SLC22A5 | c.394-209C>G (n.394-209C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.528-209C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.394-7159C>G (n.394-7159C>G) n.2084C>G n.668C>G c.-238-209C>G (n.-238-209C>G) c.-31-5978C>G (n.-31-5978C>G) | |
| 5 | g.132378170A>C | CA360803216 | SLC22A5 | c.394-208A>C (n.394-208A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.528-208A>C c.396A>C (p.Thr132=) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.394-7158A>C (n.394-7158A>C) n.2085A>C n.669A>C c.-238-208A>C (n.-238-208A>C) c.-31-5977A>C (n.-31-5977A>C) | |
| 5 | g.132378170A>G | CA360803217 | SLC22A5 | c.394-208A>G (n.394-208A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.528-208A>G c.396A>G (p.Thr132=) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.394-7158A>G (n.394-7158A>G) n.2085A>G n.669A>G c.-238-208A>G (n.-238-208A>G) c.-31-5977A>G (n.-31-5977A>G) | |
| 5 | g.132378170A>T | CA360803218 | SLC22A5 | c.394-208A>T (n.394-208A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.528-208A>T c.396A>T (p.Thr132=) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.394-7158A>T (n.394-7158A>T) n.2085A>T n.669A>T c.-238-208A>T (n.-238-208A>T) c.-31-5977A>T (n.-31-5977A>T) | |
| 5 | g.132378171G>A | CA360803219 | SLC22A5 | c.394-207G>A (n.394-207G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.528-207G>A c.397G>A (p.Val133Met) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.394-7157G>A (n.394-7157G>A) n.2086G>A n.670G>A c.-238-207G>A (n.-238-207G>A) c.-31-5976G>A (n.-31-5976G>A) | |
| 5 | g.132378171G>C | CA360803220 | SLC22A5 | c.394-207G>C (n.394-207G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.528-207G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.394-7157G>C (n.394-7157G>C) n.2086G>C n.670G>C c.-238-207G>C (n.-238-207G>C) c.-31-5976G>C (n.-31-5976G>C) | |
| 5 | g.132378171G>T | CA360803221 | SLC22A5 | c.394-207G>T (n.394-207G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.528-207G>T c.397G>T (p.Val133Leu) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.394-7157G>T (n.394-7157G>T) n.2086G>T n.670G>T c.-238-207G>T (n.-238-207G>T) c.-31-5976G>T (n.-31-5976G>T) | |
| 5 | g.132378172T>A | CA360803222 | SLC22A5 | c.394-206T>A (n.394-206T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) n.528-206T>A c.398T>A (p.Val133Glu) c.99T>A (p.Ser33Arg) c.394-7156T>A (n.394-7156T>A) n.2087T>A n.671T>A c.-238-206T>A (n.-238-206T>A) c.-31-5975T>A (n.-31-5975T>A) | |
| 5 | g.132378172T>G | CA360803223 | SLC22A5 | c.394-206T>G (n.394-206T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) n.528-206T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.99T>G (p.Ser33Arg) c.394-7156T>G (n.394-7156T>G) n.2087T>G n.671T>G c.-238-206T>G (n.-238-206T>G) c.-31-5975T>G (n.-31-5975T>G) | |
| 5 | g.132378172_132378173delinsTG | CA1583141222 | SLC22A5 | c.394-206_394-205delinsTG (n.394-206_394-205delinsTG) c.402_403delinsTG (p.Ser134=) n.528-206_528-205delinsTG c.398_399delinsTG (p.Val133=) c.99_100delinsTG (p.Ser33=) c.394-7156_394-7155delinsTG (n.394-7156_394-7155delinsTG) n.2087_2088delinsTG n.671_672delinsTG c.-238-206_-238-205delinsTG (n.-238-206_-238-205delinsTG) c.-31-5975_-31-5974delinsTG (n.-31-5975_-31-5974delinsTG) | |
| 5 | g.132378173G>A | CA360803226 | SLC22A5 | c.394-205G>A (n.394-205G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.528-205G>A c.399G>A (p.Val133=) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.394-7155G>A (n.394-7155G>A) n.2088G>A n.672G>A c.-238-205G>A (n.-238-205G>A) c.-31-5974G>A (n.-31-5974G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378173G>C | CA360803225 | SLC22A5 | c.394-205G>C (n.394-205G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.528-205G>C c.399G>C (p.Val133=) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.394-7155G>C (n.394-7155G>C) n.2088G>C n.672G>C c.-238-205G>C (n.-238-205G>C) c.-31-5974G>C (n.-31-5974G>C) | |
| 5 | g.132378173G>T | CA360803224 | SLC22A5 | c.394-205G>T (n.394-205G>T) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.528-205G>T c.399G>T (p.Val133=) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.394-7155G>T (n.394-7155G>T) n.2088G>T n.672G>T c.-238-205G>T (n.-238-205G>T) c.-31-5974G>T (n.-31-5974G>T) | |
| 5 | g.132378174_132378176dup | CA1583141223 | SLC22A5 | c.394-204_394-202dup (n.394-204_394-202dup) c.404_406dup (p.Gly135_Ala136insGly) n.528-204_528-202dup c.400_402dup (p.Gly134_Pro135insGly) c.101_103dup (p.Gly34_Ala35insGly) c.394-7154_394-7152dup (n.394-7154_394-7152dup) n.2089_2091dup n.673_675dup c.-238-204_-238-202dup (n.-238-204_-238-202dup) c.-31-5973_-31-5971dup (n.-31-5973_-31-5971dup) | dbSNP |
| 5 | g.132378176del | CA563057163 | SLC22A5 | c.394-202del (n.394-202del) c.406del (p.Ala136ProfsTer5) n.528-202del c.402del (p.Pro135LeufsTer25) c.103del (p.Ala35ProfsTer5) c.394-7152del (n.394-7152del) n.2091del n.675del c.-238-202del (n.-238-202del) c.-31-5971del (n.-31-5971del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378174G>A | CA360803227 | SLC22A5 | c.394-204G>A (n.394-204G>A) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.528-204G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.394-7154G>A (n.394-7154G>A) n.2089G>A n.673G>A c.-238-204G>A (n.-238-204G>A) c.-31-5973G>A (n.-31-5973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378174G>C | CA360803228 | SLC22A5 | c.394-204G>C (n.394-204G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.528-204G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.394-7154G>C (n.394-7154G>C) n.2089G>C n.673G>C c.-238-204G>C (n.-238-204G>C) c.-31-5973G>C (n.-31-5973G>C) | |
| 5 | g.132378174G= | CA1583141224 | SLC22A5 | c.394-204G= (n.394-204G=) c.404G= (p.Gly135=) n.528-204G= c.400G= (p.Gly134=) c.101G= (p.Gly34=) c.394-7154G= (n.394-7154G=) n.2089G= n.673G= c.-238-204G= (n.-238-204G=) c.-31-5973G= (n.-31-5973G=) | |
| 5 | g.132378174G>T | CA360803229 | SLC22A5 | c.394-204G>T (n.394-204G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) n.528-204G>T c.400G>T (p.Gly134Trp) c.101G>T (p.Gly34Val) c.394-7154G>T (n.394-7154G>T) n.2089G>T n.673G>T c.-238-204G>T (n.-238-204G>T) c.-31-5973G>T (n.-31-5973G>T) | |
| 5 | g.132378176G>A | CA360803230 | SLC22A5 | c.394-202G>A (n.394-202G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.528-202G>A c.402G>A (p.Gly134=) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.394-7152G>A (n.394-7152G>A) n.2091G>A n.675G>A c.-238-202G>A (n.-238-202G>A) c.-31-5971G>A (n.-31-5971G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378176G>C | CA360803231 | SLC22A5 | c.394-202G>C (n.394-202G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.528-202G>C c.402G>C (p.Gly134=) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.394-7152G>C (n.394-7152G>C) n.2091G>C n.675G>C c.-238-202G>C (n.-238-202G>C) c.-31-5971G>C (n.-31-5971G>C) | |
| 5 | g.132378176G= | CA1583141225 | SLC22A5 | c.394-202G= (n.394-202G=) c.406G= (p.Ala136=) n.528-202G= c.402G= (p.Gly134=) c.103G= (p.Ala35=) c.394-7152G= (n.394-7152G=) n.2091G= n.675G= c.-238-202G= (n.-238-202G=) c.-31-5971G= (n.-31-5971G=) | |
| 5 | g.132378176G>T | CA360803232 | SLC22A5 | c.394-202G>T (n.394-202G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.528-202G>T c.402G>T (p.Gly134=) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.394-7152G>T (n.394-7152G>T) n.2091G>T n.675G>T c.-238-202G>T (n.-238-202G>T) c.-31-5971G>T (n.-31-5971G>T) | |
| 5 | g.132378177C>A | CA360803233 | SLC22A5 | c.394-201C>A (n.394-201C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.528-201C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.394-7151C>A (n.394-7151C>A) n.2092C>A n.676C>A c.-238-201C>A (n.-238-201C>A) c.-31-5970C>A (n.-31-5970C>A) | |
| 5 | g.132378177C>G | CA360803234 | SLC22A5 | c.394-201C>G (n.394-201C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.528-201C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.394-7151C>G (n.394-7151C>G) n.2092C>G n.676C>G c.-238-201C>G (n.-238-201C>G) c.-31-5970C>G (n.-31-5970C>G) | |
| 5 | g.132378177C>T | CA360803235 | SLC22A5 | c.394-201C>T (n.394-201C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) n.528-201C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) c.104C>T (p.Ala35Val) c.394-7151C>T (n.394-7151C>T) n.2092C>T n.676C>T c.-238-201C>T (n.-238-201C>T) c.-31-5970C>T (n.-31-5970C>T) | |
| 5 | g.132378178C>A | CA2578401984 | SLC22A5 | c.394-200C>A (n.394-200C>A) c.408C>A (p.Ala136=) n.528-200C>A c.404C>A (p.Pro135His) c.105C>A (p.Ala35=) c.394-7150C>A (n.394-7150C>A) n.2093C>A n.677C>A c.-238-200C>A (n.-238-200C>A) c.-31-5969C>A (n.-31-5969C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378179T>A | CA360803236 | SLC22A5 | c.394-199T>A (n.394-199T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.528-199T>A c.405T>A (p.Pro135=) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.394-7149T>A (n.394-7149T>A) n.2094T>A n.678T>A c.-238-199T>A (n.-238-199T>A) c.-31-5968T>A (n.-31-5968T>A) | |
| 5 | g.132378179T>C | CA360803237 | SLC22A5 | c.394-199T>C (n.394-199T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) n.528-199T>C c.405T>C (p.Pro135=) c.106T>C (p.Tyr36His) c.394-7149T>C (n.394-7149T>C) n.2094T>C n.678T>C c.-238-199T>C (n.-238-199T>C) c.-31-5968T>C (n.-31-5968T>C) | |
| 5 | g.132378179T>G | CA360803238 | SLC22A5 | c.394-199T>G (n.394-199T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.528-199T>G c.405T>G (p.Pro135=) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.394-7149T>G (n.394-7149T>G) n.2094T>G n.678T>G c.-238-199T>G (n.-238-199T>G) c.-31-5968T>G (n.-31-5968T>G) | |
| 5 | g.132378180A>C | CA360803241 | SLC22A5 | c.394-198A>C (n.394-198A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.528-198A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.394-7148A>C (n.394-7148A>C) n.2095A>C n.679A>C c.-238-198A>C (n.-238-198A>C) c.-31-5967A>C (n.-31-5967A>C) | |
| 5 | g.132378180A>G | CA360803240 | SLC22A5 | c.394-198A>G (n.394-198A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.528-198A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.394-7148A>G (n.394-7148A>G) n.2095A>G n.679A>G c.-238-198A>G (n.-238-198A>G) c.-31-5967A>G (n.-31-5967A>G) | |
| 5 | g.132378180A>T | CA360803239 | SLC22A5 | c.394-198A>T (n.394-198A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.528-198A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.394-7148A>T (n.394-7148A>T) n.2095A>T n.679A>T c.-238-198A>T (n.-238-198A>T) c.-31-5967A>T (n.-31-5967A>T) | |
| 5 | g.132378181C>A | CA360803242 | SLC22A5 | c.394-197C>A (n.394-197C>A) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.528-197C>A c.407C>A (p.Thr136Lys) c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.394-7147C>A (n.394-7147C>A) n.2096C>A n.680C>A c.-238-197C>A (n.-238-197C>A) c.-31-5966C>A (n.-31-5966C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378181C>G | CA360803243 | SLC22A5 | c.394-197C>G (n.394-197C>G) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.528-197C>G c.407C>G (p.Thr136Arg) c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.394-7147C>G (n.394-7147C>G) n.2096C>G n.680C>G c.-238-197C>G (n.-238-197C>G) c.-31-5966C>G (n.-31-5966C>G) | |
| 5 | g.132378181C>T | CA2675199660 | SLC22A5 | c.394-197C>T (n.394-197C>T) c.411C>T (p.Tyr137=) n.528-197C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.108C>T (p.Tyr36=) c.394-7147C>T (n.394-7147C>T) n.2096C>T n.680C>T c.-238-197C>T (n.-238-197C>T) c.-31-5966C>T (n.-31-5966C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378182A>C | CA360803244 | SLC22A5 | c.394-196A>C (n.394-196A>C) c.412A>C (p.Asn138His) n.528-196A>C c.408A>C (p.Thr136=) c.109A>C (p.Asn37His) c.394-7146A>C (n.394-7146A>C) n.2097A>C n.681A>C c.-238-196A>C (n.-238-196A>C) c.-31-5965A>C (n.-31-5965A>C) | |
| 5 | g.132378182A>G | CA360803245 | SLC22A5 | c.394-196A>G (n.394-196A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.528-196A>G c.408A>G (p.Thr136=) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.394-7146A>G (n.394-7146A>G) n.2097A>G n.681A>G c.-238-196A>G (n.-238-196A>G) c.-31-5965A>G (n.-31-5965A>G) | |
| 5 | g.132378182A>T | CA360803246 | SLC22A5 | c.394-196A>T (n.394-196A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.528-196A>T c.408A>T (p.Thr136=) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.394-7146A>T (n.394-7146A>T) n.2097A>T n.681A>T c.-238-196A>T (n.-238-196A>T) c.-31-5965A>T (n.-31-5965A>T) | |
| 5 | g.132378183A= | CA1583141226 | SLC22A5 | c.394-195A= (n.394-195A=) c.413A= (p.Asn138=) n.528-195A= c.409A= (p.Met137=) c.110A= (p.Asn37=) c.394-7145A= (n.394-7145A=) n.2098A= n.682A= c.-238-195A= (n.-238-195A=) c.-31-5964A= (n.-31-5964A=) | |
| 5 | g.132378183A>C | CA360803247 | SLC22A5 | c.394-195A>C (n.394-195A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.528-195A>C c.409A>C (p.Met137Leu) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.394-7145A>C (n.394-7145A>C) n.2098A>C n.682A>C c.-238-195A>C (n.-238-195A>C) c.-31-5964A>C (n.-31-5964A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378183A>G | CA3403856 | SLC22A5 | c.394-195A>G (n.394-195A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.528-195A>G c.409A>G (p.Met137Val) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.394-7145A>G (n.394-7145A>G) n.2098A>G n.682A>G c.-238-195A>G (n.-238-195A>G) c.-31-5964A>G (n.-31-5964A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378183A>T | CA360803248 | SLC22A5 | c.394-195A>T (n.394-195A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.528-195A>T c.409A>T (p.Met137Leu) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.394-7145A>T (n.394-7145A>T) n.2098A>T n.682A>T c.-238-195A>T (n.-238-195A>T) c.-31-5964A>T (n.-31-5964A>T) | |
| 5 | g.132378184T>A | CA360803249 | SLC22A5 | c.394-194T>A (n.394-194T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) n.528-194T>A c.410T>A (p.Met137Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.394-7144T>A (n.394-7144T>A) n.2099T>A n.683T>A c.-238-194T>A (n.-238-194T>A) c.-31-5963T>A (n.-31-5963T>A) | |
| 5 | g.132378184T>G | CA360803250 | SLC22A5 | c.394-194T>G (n.394-194T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) n.528-194T>G c.410T>G (p.Met137Arg) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.394-7144T>G (n.394-7144T>G) n.2099T>G n.683T>G c.-238-194T>G (n.-238-194T>G) c.-31-5963T>G (n.-31-5963T>G) | |
| 5 | g.132378185G>A | CA360803251 | SLC22A5 | c.394-193G>A (n.394-193G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.528-193G>A c.411G>A (p.Met137Ile) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.394-7143G>A (n.394-7143G>A) n.2100G>A n.684G>A c.-238-193G>A (n.-238-193G>A) c.-31-5962G>A (n.-31-5962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378185G>C | CA3403857 | SLC22A5 | c.394-193G>C (n.394-193G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.528-193G>C c.411G>C (p.Met137Ile) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.394-7143G>C (n.394-7143G>C) n.2100G>C n.684G>C c.-238-193G>C (n.-238-193G>C) c.-31-5962G>C (n.-31-5962G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378185G= | CA1583141227 | SLC22A5 | c.394-193G= (n.394-193G=) c.415G= (p.Ala139=) n.528-193G= c.411G= (p.Met137=) c.112G= (p.Ala38=) c.394-7143G= (n.394-7143G=) n.2100G= n.684G= c.-238-193G= (n.-238-193G=) c.-31-5962G= (n.-31-5962G=) | |
| 5 | g.132378185G>T | CA360803252 | SLC22A5 | c.394-193G>T (n.394-193G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.528-193G>T c.411G>T (p.Met137Ile) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.394-7143G>T (n.394-7143G>T) n.2100G>T n.684G>T c.-238-193G>T (n.-238-193G>T) c.-31-5962G>T (n.-31-5962G>T) | |
| 5 | g.132378186C>A | CA360803255 | SLC22A5 | c.394-192C>A (n.394-192C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.528-192C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.394-7142C>A (n.394-7142C>A) n.2101C>A n.685C>A c.-238-192C>A (n.-238-192C>A) c.-31-5961C>A (n.-31-5961C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378186C= | CA1583141228 | SLC22A5 | c.394-192C= (n.394-192C=) c.416C= (p.Ala139=) n.528-192C= c.412C= (p.Leu138=) c.113C= (p.Ala38=) c.394-7142C= (n.394-7142C=) n.2101C= n.685C= c.-238-192C= (n.-238-192C=) c.-31-5961C= (n.-31-5961C=) | |
| 5 | g.132378186C>G | CA360803253 | SLC22A5 | c.394-192C>G (n.394-192C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.528-192C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.394-7142C>G (n.394-7142C>G) n.2101C>G n.685C>G c.-238-192C>G (n.-238-192C>G) c.-31-5961C>G (n.-31-5961C>G) | |
| 5 | g.132378186C>T | CA360803254 | SLC22A5 | c.394-192C>T (n.394-192C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.528-192C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.113C>T (p.Ala38Val) c.394-7142C>T (n.394-7142C>T) n.2101C>T n.685C>T c.-238-192C>T (n.-238-192C>T) c.-31-5961C>T (n.-31-5961C>T) | |
| 5 | g.132378187T>C | CA127202455 | SLC22A5 | c.394-191T>C (n.394-191T>C) c.417T>C (p.Ala139=) n.528-191T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.114T>C (p.Ala38=) c.394-7141T>C (n.394-7141T>C) n.2102T>C n.686T>C c.-238-191T>C (n.-238-191T>C) c.-31-5960T>C (n.-31-5960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132378187T= | CA1583141229 | SLC22A5 | c.394-191T= (n.394-191T=) c.417T= (p.Ala139=) n.528-191T= c.413T= (p.Leu138=) c.114T= (p.Ala38=) c.394-7141T= (n.394-7141T=) n.2102T= n.686T= c.-238-191T= (n.-238-191T=) c.-31-5960T= (n.-31-5960T=) | |
| 5 | g.132378188A= | CA1583141230 | SLC22A5 | c.394-190A= (n.394-190A=) c.418A= (p.Met140=) n.528-190A= c.414A= (p.Leu138=) c.115A= (p.Met39=) c.394-7140A= (n.394-7140A=) n.2103A= n.687A= c.-238-190A= (n.-238-190A=) c.-31-5959A= (n.-31-5959A=) | |
| 5 | g.132378188A>C | CA360803256 | SLC22A5 | c.394-190A>C (n.394-190A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.528-190A>C c.414A>C (p.Leu138=) c.115A>C (p.Met39Leu) c.394-7140A>C (n.394-7140A>C) n.2103A>C n.687A>C c.-238-190A>C (n.-238-190A>C) c.-31-5959A>C (n.-31-5959A>C) | |
| 5 | g.132378188A>G | CA360803257 | SLC22A5 | c.394-190A>G (n.394-190A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.528-190A>G c.414A>G (p.Leu138=) c.115A>G (p.Met39Val) c.394-7140A>G (n.394-7140A>G) n.2103A>G n.687A>G c.-238-190A>G (n.-238-190A>G) c.-31-5959A>G (n.-31-5959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378188A>T | CA360803258 | SLC22A5 | c.394-190A>T (n.394-190A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.528-190A>T c.414A>T (p.Leu138=) c.115A>T (p.Met39Leu) c.394-7140A>T (n.394-7140A>T) n.2103A>T n.687A>T c.-238-190A>T (n.-238-190A>T) c.-31-5959A>T (n.-31-5959A>T) | |
| 5 | g.132378189T>A | CA360803259 | SLC22A5 | c.394-189T>A (n.394-189T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.528-189T>A c.415T>A (p.Ter139Arg) c.116T>A (p.Met39Lys) c.394-7139T>A (n.394-7139T>A) n.2104T>A n.688T>A c.-238-189T>A (n.-238-189T>A) c.-31-5958T>A (n.-31-5958T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132378189T>C | CA360803260 | SLC22A5 | c.394-189T>C (n.394-189T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.528-189T>C c.415T>C (p.Ter139Arg) c.116T>C (p.Met39Thr) c.394-7139T>C (n.394-7139T>C) n.2104T>C n.688T>C c.-238-189T>C (n.-238-189T>C) c.-31-5958T>C (n.-31-5958T>C) | |
| 5 | g.132378189T>G | CA360803261 | SLC22A5 | c.394-189T>G (n.394-189T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.528-189T>G c.415T>G (p.Ter139Gly) c.116T>G (p.Met39Arg) c.394-7139T>G (n.394-7139T>G) n.2104T>G n.688T>G c.-238-189T>G (n.-238-189T>G) c.-31-5958T>G (n.-31-5958T>G) |