Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369923_132369943delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | CA1583137556 | SLC22A5 | c.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG (n.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG) n.85_105delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG n.220_240delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | |
5 | g.132369930_132369949del | CA563057147 | SLC22A5 | c.-43_-24del (n.-43_-24del) n.92_111del n.227_246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369941C>G | CA2675195342 | SLC22A5 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.103C>G n.238C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369942A= | CA1583137572 | SLC22A5 | c.-31A= (n.-31A=) n.104A= n.239A= | |
5 | g.132369942A>G | CA3403755 | SLC22A5 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.104A>G n.239A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369942A>T | CA2675195346 | SLC22A5 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.104A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369943G>C | CA3403756 | SLC22A5 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.105G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369943G= | CA1583137573 | SLC22A5 | c.-30G= (n.-30G=) n.105G= n.240G= | |
5 | g.132369943G>T | CA803980205 | SLC22A5 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.105G>T n.240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369944G>A | CA1583137575 | SLC22A5 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.106G>A n.241G>A | dbSNP |
5 | g.132369944G= | CA1583137574 | SLC22A5 | c.-29G= (n.-29G=) n.106G= n.241G= | |
5 | g.132369944G>T | CA2841621153 | SLC22A5 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.106G>T n.241G>T | |
5 | g.132369945C>A | CA563057152 | SLC22A5 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.107C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369945C= | CA1583137576 | SLC22A5 | c.-28C= (n.-28C=) n.107C= n.242C= | |
5 | g.132369945C>T | CA563057153 | SLC22A5 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.107C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369946C>A | CA2675195352 | SLC22A5 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.108C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369947G>A | CA3403757 | SLC22A5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.109G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369947G>C | CA2838013029 | SLC22A5 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.109G>C n.244G>C | |
5 | g.132369947G= | CA1583137577 | SLC22A5 | c.-26G= (n.-26G=) n.109G= n.244G= | |
5 | g.132369947G>T | CA2838013028 | SLC22A5 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.109G>T n.244G>T | |
5 | g.132369948C>A | CA803980213 | SLC22A5 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.110C>A n.245C>A | dbSNP |
5 | g.132369948C= | CA1583137578 | SLC22A5 | c.-25C= (n.-25C=) n.110C= n.245C= | |
5 | g.132369948C>T | CA10618993 | SLC22A5 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.110C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369949G>C | CA1583137580 | SLC22A5 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.111G>C n.246G>C | dbSNP |
5 | g.132369949G= | CA1583137579 | SLC22A5 | c.-24G= (n.-24G=) n.111G= n.246G= | |
5 | g.132369949G>T | CA563057154 | SLC22A5 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.111G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369950C= | CA1583137581 | SLC22A5 | c.-23C= (n.-23C=) n.112C= n.247C= | |
5 | g.132369950C>G | CA563057155 | SLC22A5 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.112C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369950C>T | CA3403758 | SLC22A5 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.112C>T n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369951T>C | CA3403759 | SLC22A5 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.113T>C n.248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369951T= | CA1583137582 | SLC22A5 | c.-22T= (n.-22T=) n.113T= n.248T= | |
5 | g.132369952C>A | CA2675195367 | SLC22A5 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.114C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369952C= | CA1583137583 | SLC22A5 | c.-21C= (n.-21C=) n.114C= n.249C= | |
5 | g.132369952C>T | CA3403760 | SLC22A5 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.114C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369953T>C | CA2710221189 | SLC22A5 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.115T>C n.250T>C | dbSNP |
5 | g.132369955_132369956dup | CA1583137584 | SLC22A5 | c.-18_-17dup (n.-18_-17dup) n.117_118dup n.252_253dup | dbSNP |
5 | g.132369958del | CA2675195370 | SLC22A5 | c.-15del (n.-15del) n.120del n.255del | gnomAD v4 |
5 | g.132369958G>A | CA2675195371 | SLC22A5 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.120G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369959C= | CA1583137585 | SLC22A5 | c.-14C= (n.-14C=) n.121C= n.256C= | |
5 | g.132369959C>T | CA803980224 | SLC22A5 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.121C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369960C= | CA1583137586 | SLC22A5 | c.-13C= (n.-13C=) n.122C= n.257C= | |
5 | g.132369960C>G | CA2675195374 | SLC22A5 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.122C>G n.257C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369960C>T | CA3403761 | SLC22A5 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.122C>T n.257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369961T>C | CA2675195377 | SLC22A5 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.123T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369962C= | CA1583137588 | SLC22A5 | c.-11C= (n.-11C=) n.124C= n.259C= | |
5 | g.132369962C>T | CA1583137589 | SLC22A5 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.124C>T n.259C>T | dbSNP |
5 | g.132369962_132369964delinsCTG | CA1583137587 | SLC22A5 | c.-11_-9delinsCTG (n.-11_-9delinsCTG) n.124_126delinsCTG n.259_261delinsCTG | |
5 | g.132369963_132369964del | CA563057156 | SLC22A5 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.125_126del n.260_261del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369964dup | CA2675195383 | SLC22A5 | c.-9dup (n.-9dup) n.126dup n.261dup | gnomAD v4 |
5 | g.132369967G>A | CA3403762 | SLC22A5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.129G>A n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369967G= | CA1583137590 | SLC22A5 | c.-6G= (n.-6G=) n.129G= n.264G= | |
5 | g.132369968G>C | CA1583137592 | SLC22A5 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.130G>C n.265G>C | dbSNP |
5 | g.132369968G= | CA1583137591 | SLC22A5 | c.-5G= (n.-5G=) n.130G= n.265G= | |
5 | g.132369968G>T | CA2578401847 | SLC22A5 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.130G>T n.265G>T | |
5 | g.132369971G>A | CA563057157 | SLC22A5 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.133G>A n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369971G= | CA1583137593 | SLC22A5 | c.-2G= (n.-2G=) n.133G= n.268G= | |
5 | g.132369971G>T | CA127196039 | SLC22A5 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.133G>T n.268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369973A= | CA1583137594 | SLC22A5 | c.1A= (p.Met1=) n.135A= n.270A= | |
5 | g.132369973A>C | CA360802176 | SLC22A5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.135A>C n.270A>C | |
5 | g.132369973A>G | CA3403763 | SLC22A5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.135A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
5 | g.132369973A>T | CA360802177 | SLC22A5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.135A>T n.270A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369974T>A | CA360802178 | SLC22A5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.136T>A n.271T>A | |
5 | g.132369974T>C | CA360802180 | SLC22A5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.136T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369974T>G | CA360802179 | SLC22A5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.136T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369974T= | CA1583137595 | SLC22A5 | c.2T= (p.Met1=) n.136T= n.271T= | |
5 | g.132369975G>A | CA360802181 | SLC22A5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.137G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369975G>C | CA360802182 | SLC22A5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.137G>C n.272G>C | |
5 | g.132369975G= | CA1583137596 | SLC22A5 | c.3G= (p.Met1=) n.137G= n.272G= | |
5 | g.132369975G>T | CA340588 | SLC22A5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.137G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369976C>A | CA446494592 | SLC22A5 | c.4C>A (p.Arg2=) n.138C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369976C= | CA1583137597 | SLC22A5 | c.4C= (p.Arg2=) n.138C= n.273C= | |
5 | g.132369976C>G | CA3403765 | SLC22A5 | c.4C>G (p.Arg2Gly) n.138C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369976C>T | CA3403764 | SLC22A5 | c.4C>T (p.Arg2Trp) n.138C>T n.273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369976dup | CA342603 | SLC22A5 | c.4dup (p.Arg2ProfsTer?) n.138dup n.273dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369977G>A | CA360802183 | SLC22A5 | c.5G>A (p.Arg2Gln) n.139G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369977G>C | CA3403766 | SLC22A5 | c.5G>C (p.Arg2Pro) n.139G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369977G= | CA1583137598 | SLC22A5 | c.5G= (p.Arg2=) n.139G= n.274G= | |
5 | g.132369977G>T | CA360802184 | SLC22A5 | c.5G>T (p.Arg2Leu) n.139G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369978G>A | CA446494597 | SLC22A5 | c.6G>A (p.Arg2=) n.140G>A n.275G>A | |
5 | g.132369978G>C | CA446494598 | SLC22A5 | c.6G>C (p.Arg2=) n.140G>C n.275G>C | |
5 | g.132369978G>T | CA446494599 | SLC22A5 | c.6G>T (p.Arg2=) n.140G>T n.275G>T | |
5 | g.132369979G>A | CA360802185 | SLC22A5 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.141G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369979G>C | CA360802186 | SLC22A5 | c.7G>C (p.Asp3His) n.141G>C n.276G>C | |
5 | g.132369979G>T | CA360802187 | SLC22A5 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.141G>T n.276G>T | |
5 | g.132369980A>C | CA360802190 | SLC22A5 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.142A>C n.277A>C | |
5 | g.132369980A>G | CA360802188 | SLC22A5 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.142A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369980A>T | CA360802189 | SLC22A5 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.142A>T n.277A>T | |
5 | g.132369981C>A | CA360802191 | SLC22A5 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.143C>A n.278C>A | dbSNP |
5 | g.132369981C= | CA1583137599 | SLC22A5 | c.9C= (p.Asp3=) n.143C= n.278C= | |
5 | g.132369981C>G | CA360802192 | SLC22A5 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.143C>G n.278C>G | |
5 | g.132369981C>T | CA446494606 | SLC22A5 | c.9C>T (p.Asp3=) n.143C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369982T>A | CA360802193 | SLC22A5 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.144T>A n.279T>A | |
5 | g.132369982T>C | CA360802194 | SLC22A5 | c.10T>C (p.Tyr4His) n.144T>C n.279T>C | dbSNP |
5 | g.132369982T>G | CA360802195 | SLC22A5 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.144T>G n.279T>G | |
5 | g.132369982T= | CA1583137600 | SLC22A5 | c.10T= (p.Tyr4=) n.144T= n.279T= | |
5 | g.132369983A>C | CA360802196 | SLC22A5 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.145A>C n.280A>C | |
5 | g.132369983A>G | CA360802197 | SLC22A5 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.145A>G n.280A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369983A>T | CA360802198 | SLC22A5 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.145A>T n.280A>T | |
5 | g.132369984C>A | CA360802199 | SLC22A5 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.146C>A n.281C>A | |
5 | g.132369984C= | CA1583137601 | SLC22A5 | c.12C= (p.Tyr4=) n.146C= n.281C= | |
5 | g.132369984C>G | CA342604 | SLC22A5 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.146C>G n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369984C>T | CA446494611 | SLC22A5 | c.12C>T (p.Tyr4=) n.146C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369984_132369985del | CA913108215 | SLC22A5 | c.12_13del (p.Tyr4Ter) n.146_147del n.281_282del | |
5 | g.132369984_132369985delinsCG | CA1583137602 | SLC22A5 | c.12_13delinsCG (p.Tyr4=) n.146_147delinsCG n.281_282delinsCG | |
5 | g.132369985del | CA658821626 | SLC22A5 | c.13del (p.Asp5ThrfsTer3) n.147del n.282del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369985G>A | CA360802202 | SLC22A5 | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.147G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369985G>C | CA360802201 | SLC22A5 | c.13G>C (p.Asp5His) n.147G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369985G>T | CA360802200 | SLC22A5 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.147G>T n.282G>T | |
5 | g.132369986A>C | CA360802203 | SLC22A5 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.148A>C n.283A>C | |
5 | g.132369986A>G | CA360802204 | SLC22A5 | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.148A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369986A>T | CA360802205 | SLC22A5 | c.14A>T (p.Asp5Val) n.148A>T n.283A>T | |
5 | g.132369987C>A | CA360802206 | SLC22A5 | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.149C>A n.284C>A | |
5 | g.132369987C>G | CA360802207 | SLC22A5 | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.149C>G n.284C>G | |
5 | g.132369987C>T | CA446494617 | SLC22A5 | c.15C>T (p.Asp5=) n.149C>T n.284C>T | |
5 | g.132369988G>A | CA360802208 | SLC22A5 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.150G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369988G>C | CA360802209 | SLC22A5 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.150G>C n.285G>C | |
5 | g.132369988G= | CA1583137603 | SLC22A5 | c.16G= (p.Glu6=) n.150G= n.285G= | |
5 | g.132369988G>T | CA360802210 | SLC22A5 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.150G>T n.285G>T | |
5 | g.132369989A>C | CA360802211 | SLC22A5 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.151A>C n.286A>C | |
5 | g.132369989A>G | CA360802212 | SLC22A5 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.151A>G n.286A>G | |
5 | g.132369989A>T | CA360802213 | SLC22A5 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.151A>T n.286A>T | |
5 | g.132369990G>A | CA446494620 | SLC22A5 | c.18G>A (p.Glu6=) n.152G>A n.287G>A | |
5 | g.132369990G>C | CA360802214 | SLC22A5 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.152G>C n.287G>C | |
5 | g.132369990G>T | CA360802215 | SLC22A5 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.152G>T n.287G>T | |
5 | g.132369992_132369993insCCGGT | CA2578401854 | SLC22A5 | c.20_21insCCGGT (p.Thr8ArgfsTer2) n.154_155insCCGGT n.289_290insCCGGT | ClinVar |
5 | g.132369991G>A | CA360802216 | SLC22A5 | c.19G>A (p.Val7Met) n.153G>A n.288G>A | |
5 | g.132369991G>C | CA360802218 | SLC22A5 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.153G>C n.288G>C | |
5 | g.132369991G>T | CA360802217 | SLC22A5 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.153G>T n.288G>T | |
5 | g.132369992T>A | CA360802219 | SLC22A5 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.154T>A n.289T>A | |
5 | g.132369992T>C | CA360802220 | SLC22A5 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.154T>C n.289T>C | |
5 | g.132369992T>G | CA360802221 | SLC22A5 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.154T>G n.289T>G | |
5 | g.132369993G>A | CA446494624 | SLC22A5 | c.21G>A (p.Val7=) n.155G>A n.290G>A | |
5 | g.132369993G>C | CA446494626 | SLC22A5 | c.21G>C (p.Val7=) n.155G>C n.290G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369993G= | CA1583137604 | SLC22A5 | c.21G= (p.Val7=) n.155G= n.290G= | |
5 | g.132369993G>T | CA446494628 | SLC22A5 | c.21G>T (p.Val7=) n.155G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369994A>C | CA360802222 | SLC22A5 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.156A>C n.291A>C | |
5 | g.132369994A>G | CA360802223 | SLC22A5 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.156A>G n.291A>G | |
5 | g.132369994A>T | CA360802224 | SLC22A5 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.156A>T n.291A>T | |
5 | g.132369995C>A | CA360802225 | SLC22A5 | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.157C>A n.292C>A | |
5 | g.132369995C= | CA1583137605 | SLC22A5 | c.23C= (p.Thr8=) n.157C= n.292C= | |
5 | g.132369995C>G | CA360802226 | SLC22A5 | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.157C>G n.292C>G | |
5 | g.132369995C>T | CA127196062 | SLC22A5 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.157C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369996C>A | CA3403767 | SLC22A5 | c.24C>A (p.Thr8=) n.158C>A n.293C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369996C= | CA1583137606 | SLC22A5 | c.24C= (p.Thr8=) n.158C= n.293C= | |
5 | g.132369996C>G | CA446494632 | SLC22A5 | c.24C>G (p.Thr8=) n.158C>G n.293C>G | |
5 | g.132369996C>T | CA446494633 | SLC22A5 | c.24C>T (p.Thr8=) n.158C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369997G>A | CA360802228 | SLC22A5 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.159G>A n.294G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132369997G>C | CA360802229 | SLC22A5 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.159G>C n.294G>C | |
5 | g.132369997G>T | CA360802227 | SLC22A5 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.159G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369998C>A | CA360802231 | SLC22A5 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.160C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369998C= | CA1583137607 | SLC22A5 | c.26C= (p.Ala9=) n.160C= n.295C= | |
5 | g.132369998C>G | CA360802230 | SLC22A5 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.160C>G n.295C>G | ClinVar |
5 | g.132369998C>T | CA3403768 | SLC22A5 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.160C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369999C>A | CA446494640 | SLC22A5 | c.27C>A (p.Ala9=) n.161C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369999C>G | CA446494641 | SLC22A5 | c.27C>G (p.Ala9=) n.161C>G n.296C>G | |
5 | g.132369999C>T | CA446494643 | SLC22A5 | c.27C>T (p.Ala9=) n.161C>T n.296C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370000T>A | CA360802232 | SLC22A5 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.162T>A n.297T>A | |
5 | g.132370000T>C | CA3403769 | SLC22A5 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.162T>C n.297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370000T>G | CA360802233 | SLC22A5 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.162T>G n.297T>G | |
5 | g.132370000T= | CA1583137608 | SLC22A5 | c.28T= (p.Phe10=) n.162T= n.297T= | |
5 | g.132370001T>A | CA360802234 | SLC22A5 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.163T>A n.298T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370001T>C | CA360802235 | SLC22A5 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.163T>C n.298T>C | |
5 | g.132370001T>G | CA360802236 | SLC22A5 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.163T>G n.298T>G | |
5 | g.132370001T= | CA1583137609 | SLC22A5 | c.29T= (p.Phe10=) n.163T= n.298T= | |
5 | g.132370002C>A | CA360802237 | SLC22A5 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.164C>A n.299C>A | dbSNP |
5 | g.132370002C= | CA1583137610 | SLC22A5 | c.30C= (p.Phe10=) n.164C= n.299C= | |
5 | g.132370002C>G | CA360802238 | SLC22A5 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.164C>G n.299C>G | |
5 | g.132370002C>T | CA3403770 | SLC22A5 | c.30C>T (p.Phe10=) n.164C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370003C>A | CA360802239 | SLC22A5 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.165C>A n.300C>A | |
5 | g.132370003C>G | CA360802240 | SLC22A5 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.165C>G n.300C>G | |
5 | g.132370003C>T | CA446494654 | SLC22A5 | c.31C>T (p.Leu11=) n.165C>T n.300C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370004T>A | CA360802243 | SLC22A5 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.166T>A n.301T>A | |
5 | g.132370004T>C | CA360802241 | SLC22A5 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.166T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370004T>G | CA360802242 | SLC22A5 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.166T>G n.301T>G | |
5 | g.132370004T= | CA1583137611 | SLC22A5 | c.32T= (p.Leu11=) n.166T= n.301T= | |
5 | g.132370005G>A | CA446494659 | SLC22A5 | c.33G>A (p.Leu11=) n.167G>A n.302G>A | |
5 | g.132370005G>C | CA446494658 | SLC22A5 | c.33G>C (p.Leu11=) n.167G>C n.302G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132370005G>T | CA446494657 | SLC22A5 | c.33G>T (p.Leu11=) n.167G>T n.302G>T | |
5 | g.132370007del | CA2675195446 | SLC22A5 | c.35del (p.Gly12AlafsTer?) n.169del n.304del | gnomAD v4 |
5 | g.132370006G>A | CA312960 | SLC22A5 | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.168G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370006G>C | CA360802244 | SLC22A5 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.168G>C n.303G>C | ClinVar |
5 | g.132370006G= | CA1583137612 | SLC22A5 | c.34G= (p.Gly12=) n.168G= n.303G= | |
5 | g.132370006G>T | CA360802245 | SLC22A5 | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.168G>T n.303G>T | |
5 | g.132370007G>A | CA10605238 | SLC22A5 | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.169G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370007G>C | CA360802246 | SLC22A5 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.169G>C n.304G>C | |
5 | g.132370007G= | CA1583137613 | SLC22A5 | c.35G= (p.Gly12=) n.169G= n.304G= | |
5 | g.132370007G>T | CA360802247 | SLC22A5 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.169G>T n.304G>T | |
5 | g.132370007_132370008delinsAT | CA2740094075 | SLC22A5 | c.35_36delinsAT (p.Gly12Asp) n.169_170delinsAT n.304_305delinsAT | ClinVar |
5 | g.132370008C>A | CA446494663 | SLC22A5 | c.36C>A (p.Gly12=) n.170C>A n.305C>A | |
5 | g.132370008C= | CA1583137614 | SLC22A5 | c.36C= (p.Gly12=) n.170C= n.305C= | |
5 | g.132370008C>G | CA446494664 | SLC22A5 | c.36C>G (p.Gly12=) n.170C>G n.305C>G | |
5 | g.132370008C>T | CA446494665 | SLC22A5 | c.36C>T (p.Gly12=) n.170C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370009G>A | CA3403771 | SLC22A5 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.171G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370009G>C | CA360802248 | SLC22A5 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.171G>C n.306G>C | |
5 | g.132370009G= | CA1583137615 | SLC22A5 | c.37G= (p.Glu13=) n.171G= n.306G= | |
5 | g.132370009G>T | CA360802249 | SLC22A5 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.171G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370010A>C | CA360802250 | SLC22A5 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.172A>C n.307A>C | |
5 | g.132370010A>G | CA360802251 | SLC22A5 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.172A>G n.307A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132370010A>T | CA360802252 | SLC22A5 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.172A>T n.307A>T | |
5 | g.132370011G>A | CA446494670 | SLC22A5 | c.39G>A (p.Glu13=) n.173G>A n.308G>A | ClinVar |
5 | g.132370011G>C | CA360802254 | SLC22A5 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.173G>C n.308G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370011G= | CA1583137616 | SLC22A5 | c.39G= (p.Glu13=) n.173G= n.308G= | |
5 | g.132370011G>T | CA360802253 | SLC22A5 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.173G>T n.308G>T | |
5 | g.132370012T>A | CA127196122 | SLC22A5 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.174T>A n.309T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370012T>C | CA360802255 | SLC22A5 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.174T>C n.309T>C | |
5 | g.132370012T>G | CA360802256 | SLC22A5 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.174T>G n.309T>G | |
5 | g.132370012T= | CA1583137617 | SLC22A5 | c.40T= (p.Trp14=) n.174T= n.309T= | |
5 | g.132370012dup | CA913108216 | SLC22A5 | c.40dup (p.Trp14LeufsTer?) n.174dup n.309dup | |
5 | g.132370013G>A | CA360802257 | SLC22A5 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.175G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132370013G>C | CA360802258 | SLC22A5 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.175G>C n.310G>C | |
5 | g.132370013G>T | CA360802259 | SLC22A5 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.175G>T n.310G>T | |
5 | g.132370015_132370017dup | CA658821627 | SLC22A5 | c.43_45dup (p.Gly15_Pro16insGly) n.177_179dup n.312_314dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370017del | CA658761136 | SLC22A5 | c.45del (p.Phe17SerfsTer26) n.179del n.314del | |
5 | g.132370014G>A | CA312961 | SLC22A5 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.176G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370014G>C | CA360802261 | SLC22A5 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.176G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370014G= | CA1583137618 | SLC22A5 | c.42G= (p.Trp14=) n.176G= n.311G= | |
5 | g.132370014G>T | CA360802260 | SLC22A5 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.176G>T n.311G>T | |
5 | g.132370015G>A | CA360802262 | SLC22A5 | c.43G>A (p.Gly15Arg) n.177G>A n.312G>A | ClinVar |
5 | g.132370015G>C | CA360802263 | SLC22A5 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.177G>C n.312G>C | |
5 | g.132370015G= | CA1583137619 | SLC22A5 | c.43G= (p.Gly15=) n.177G= n.312G= | |
5 | g.132370015G>T | CA312963 | SLC22A5 | c.43G>T (p.Gly15Trp) n.177G>T n.312G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370016G>A | CA3403772 | SLC22A5 | c.44G>A (p.Gly15Glu) n.178G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370016G>C | CA360802264 | SLC22A5 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.178G>C n.313G>C | |
5 | g.132370016G= | CA1583137620 | SLC22A5 | c.44G= (p.Gly15=) n.178G= n.313G= | |
5 | g.132370016G>T | CA360802265 | SLC22A5 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.178G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370017G>A | CA446494682 | SLC22A5 | c.45G>A (p.Gly15=) n.179G>A n.314G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132370017G>C | CA127196150 | SLC22A5 | c.45G>C (p.Gly15=) n.179G>C n.314G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370017G= | CA1583137621 | SLC22A5 | c.45G= (p.Gly15=) n.179G= n.314G= | |
5 | g.132370017G>T | CA127196151 | SLC22A5 | c.45G>T (p.Gly15=) n.179G>T n.314G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370018C>A | CA360802266 | SLC22A5 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.180C>A n.315C>A | |
5 | g.132370018C>G | CA360802268 | SLC22A5 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.180C>G n.315C>G | |
5 | g.132370018C>T | CA360802267 | SLC22A5 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.180C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370019C>A | CA360802269 | SLC22A5 | c.47C>A (p.Pro16His) n.181C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132370019C>G | CA360802270 | SLC22A5 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.181C>G n.316C>G | |
5 | g.132370019C>T | CA360802271 | SLC22A5 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.181C>T n.316C>T | ClinVar |
5 | g.132370020C>A | CA446494684 | SLC22A5 | c.48C>A (p.Pro16=) n.182C>A n.317C>A | |
5 | g.132370020C>G | CA446494685 | SLC22A5 | c.48C>G (p.Pro16=) n.182C>G n.317C>G | |
5 | g.132370020C>T | CA446494687 | SLC22A5 | c.48C>T (p.Pro16=) n.182C>T n.317C>T | |
5 | g.132370021T>A | CA360802272 | SLC22A5 | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.183T>A n.318T>A | |
5 | g.132370021T>C | CA360802273 | SLC22A5 | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.183T>C n.318T>C | |
5 | g.132370021T>G | CA360802274 | SLC22A5 | c.49T>G (p.Phe17Val) n.183T>G n.318T>G | |
5 | g.132370022T>A | CA360802275 | SLC22A5 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.184T>A n.319T>A | |
5 | g.132370022T>C | CA360802276 | SLC22A5 | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.184T>C n.319T>C | |
5 | g.132370022T>G | CA360802277 | SLC22A5 | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.184T>G n.319T>G | |
5 | g.132370022_132370023del | CA913108217 | SLC22A5 | c.50_51del (p.Phe17SerfsTer?) n.184_185del n.319_320del | |
5 | g.132370022_132370023delinsTC | CA1583137622 | SLC22A5 | c.50_51delinsTC (p.Phe17=) n.184_185delinsTC n.319_320delinsTC | |
5 | g.132370023C>A | CA360802278 | SLC22A5 | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.185C>A n.320C>A | |
5 | g.132370023C= | CA1583137623 | SLC22A5 | c.51C= (p.Phe17=) n.185C= n.320C= | |
5 | g.132370023C>G | CA342607 | SLC22A5 | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.185C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370023C>T | CA446494689 | SLC22A5 | c.51C>T (p.Phe17=) n.185C>T n.320C>T | |
5 | g.132370024del | CA127196152 | SLC22A5 | c.52del (p.Gln18SerfsTer25) n.186del n.321del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370024C>A | CA360802281 | SLC22A5 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.186C>A n.321C>A | |
5 | g.132370024C>G | CA360802280 | SLC22A5 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.186C>G n.321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370024C>T | CA360802279 | SLC22A5 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.186C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370025A>C | CA360802282 | SLC22A5 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.187A>C n.322A>C | |
5 | g.132370025A>G | CA360802284 | SLC22A5 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.187A>G n.322A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370025A>T | CA360802283 | SLC22A5 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.187A>T n.322A>T | |
5 | g.132370026G>A | CA446494693 | SLC22A5 | c.54G>A (p.Gln18=) n.188G>A n.323G>A | |
5 | g.132370026G>C | CA360802285 | SLC22A5 | c.54G>C (p.Gln18His) n.188G>C n.323G>C | |
5 | g.132370026G>T | CA360802286 | SLC22A5 | c.54G>T (p.Gln18His) n.188G>T n.323G>T | |
5 | g.132370028_132370045dup | CA2555484773 | SLC22A5 | c.56_73dup (p.Leu24_Leu25insArgLeuIlePhePheLeu) n.190_207dup n.325_342dup | |
5 | g.132370027C>A | CA360802287 | SLC22A5 | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.189C>A n.324C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370027C= | CA1583137624 | SLC22A5 | c.55C= (p.Arg19=) n.189C= n.324C= | |
5 | g.132370027C>G | CA360802288 | SLC22A5 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.189C>G n.324C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370027C>T | CA360802289 | SLC22A5 | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.189C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370028G>A | CA360802290 | SLC22A5 | c.56G>A (p.Arg19His) n.190G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370028G>C | CA342608 | SLC22A5 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.190G>C n.325G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370028G= | CA1583137625 | SLC22A5 | c.56G= (p.Arg19=) n.190G= n.325G= | |
5 | g.132370028G>T | CA360802291 | SLC22A5 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.190G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370028_132370029delinsCT | CA913190144 | SLC22A5 | c.56_57delinsCT (p.Arg19Pro) n.190_191delinsCT n.325_326delinsCT | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370028_132370029delinsGC | CA1583137626 | SLC22A5 | c.56_57delinsGC (p.Arg19=) n.190_191delinsGC n.325_326delinsGC | |
5 | g.132370029C>A | CA446494694 | SLC22A5 | c.57C>A (p.Arg19=) n.191C>A n.326C>A | |
5 | g.132370029C= | CA1583137627 | SLC22A5 | c.57C= (p.Arg19=) n.191C= n.326C= | |
5 | g.132370029C>G | CA446494695 | SLC22A5 | c.57C>G (p.Arg19=) n.191C>G n.326C>G | |
5 | g.132370029C>T | CA3403773 | SLC22A5 | c.57C>T (p.Arg19=) n.191C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370030C>A | CA360802292 | SLC22A5 | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.192C>A n.327C>A | |
5 | g.132370030C>G | CA360802293 | SLC22A5 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.192C>G n.327C>G | |
5 | g.132370030C>T | CA360802294 | SLC22A5 | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.192C>T n.327C>T | |
5 | g.132370031T>A | CA342609 | SLC22A5 | c.59T>A (p.Leu20His) n.193T>A n.328T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370031T>C | CA360802295 | SLC22A5 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.193T>C n.328T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132370031T>G | CA360802296 | SLC22A5 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.193T>G n.328T>G | |
5 | g.132370031T= | CA1583137628 | SLC22A5 | c.59T= (p.Leu20=) n.193T= n.328T= | |
5 | g.132370032C>A | CA446494699 | SLC22A5 | c.60C>A (p.Leu20=) n.194C>A n.329C>A | |
5 | g.132370032C>G | CA446494697 | SLC22A5 | c.60C>G (p.Leu20=) n.194C>G n.329C>G | |
5 | g.132370032C>T | CA446494701 | SLC22A5 | c.60C>T (p.Leu20=) n.194C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132370033A>C | CA360802297 | SLC22A5 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.195A>C n.330A>C | |
5 | g.132370033A>G | CA360802299 | SLC22A5 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.195A>G n.330A>G | |
5 | g.132370033A>T | CA360802298 | SLC22A5 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.195A>T n.330A>T | |
5 | g.132370033_132370036delinsATCT | CA1583137629 | SLC22A5 | c.61_64delinsATCT (p.Ile21=) n.195_198delinsATCT n.330_333delinsATCT | |
5 | g.132370034T>A | CA360802300 | SLC22A5 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.196T>A n.331T>A | |
5 | g.132370034T>C | CA360802301 | SLC22A5 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.196T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132370034T>G | CA360802302 | SLC22A5 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.196T>G n.331T>G | |
5 | g.132370039_132370041del | CA342611 | SLC22A5 | c.67_69del (p.Phe23del) n.201_203del n.336_338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370035C>A | CA446494703 | SLC22A5 | c.63C>A (p.Ile21=) n.197C>A n.332C>A | |
5 | g.132370035C= | CA1583137630 | SLC22A5 | c.63C= (p.Ile21=) n.197C= n.332C= | |
5 | g.132370035C>G | CA360802303 | SLC22A5 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.197C>G n.332C>G | |
5 | g.132370035C>T | CA3403774 | SLC22A5 | c.63C>T (p.Ile21=) n.197C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370036T>A | CA360802304 | SLC22A5 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.198T>A n.333T>A | |
5 | g.132370036T>C | CA360802305 | SLC22A5 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.198T>C n.333T>C | |
5 | g.132370036T>G | CA360802306 | SLC22A5 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.198T>G n.333T>G | |
5 | g.132370037T>A | CA360802308 | SLC22A5 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.199T>A n.334T>A | COSMIC |
5 | g.132370037T>C | CA360802309 | SLC22A5 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.199T>C n.334T>C | |
5 | g.132370037T>G | CA360802307 | SLC22A5 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.199T>G n.334T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370037T= | CA1583137631 | SLC22A5 | c.65T= (p.Phe22=) n.199T= n.334T= | |
5 | g.132370038C>A | CA360802310 | SLC22A5 | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.200C>A n.335C>A | |
5 | g.132370038C= | CA1583137632 | SLC22A5 | c.66C= (p.Phe22=) n.200C= n.335C= | |
5 | g.132370038C>G | CA360802311 | SLC22A5 | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.200C>G n.335C>G | dbSNP |
5 | g.132370038C>T | CA446494706 | SLC22A5 | c.66C>T (p.Phe22=) n.200C>T n.335C>T | ClinVar |
5 | g.132370039T>A | CA360802312 | SLC22A5 | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.201T>A n.336T>A | |
5 | g.132370039T>C | CA360802313 | SLC22A5 | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.201T>C n.336T>C | |
5 | g.132370039T>G | CA360802314 | SLC22A5 | c.67T>G (p.Phe23Val) n.201T>G n.336T>G | |
5 | g.132370040T>A | CA360802315 | SLC22A5 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.202T>A n.337T>A | |
5 | g.132370040T>C | CA360802316 | SLC22A5 | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.202T>C n.337T>C | |
5 | g.132370040T>G | CA360802317 | SLC22A5 | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.202T>G n.337T>G | |
5 | g.132370041_132370043del | CA2573138867 | SLC22A5 | c.69_71del (p.Phe23del) n.203_205del n.338_340del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370041C>A | CA360802318 | SLC22A5 | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.203C>A n.338C>A | |
5 | g.132370041C>G | CA360802319 | SLC22A5 | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.203C>G n.338C>G | |
5 | g.132370041C>T | CA446494709 | SLC22A5 | c.69C>T (p.Phe23=) n.203C>T n.338C>T |