Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
6 | g.131890433C>A | CA365660605 | ENPP1 | n.1131C>A c.2700C>A (p.Phe900Leu) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1590C>A (p.Phe530Leu) | |
6 | g.131890433C>G | CA365660609 | ENPP1 | n.1131C>G c.2700C>G (p.Phe900Leu) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1590C>G (p.Phe530Leu) | |
6 | g.131890433C>T | CA452161712 | ENPP1 | n.1131C>T c.2700C>T (p.Phe900=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1590C>T (p.Phe530=) | |
6 | g.131890434T>A | CA365660619 | ENPP1 | n.1132T>A c.2701T>A (p.Tyr901Asn) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) | |
6 | g.131890434T>C | CA365660622 | ENPP1 | n.1132T>C c.2701T>C (p.Tyr901His) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1591T>C (p.Tyr531His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890434T>G | CA365660616 | ENPP1 | n.1132T>G c.2701T>G (p.Tyr901Asp) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) | |
6 | g.131890434T= | CA1664283139 | ENPP1 | n.1132T= c.2701T= (p.Tyr901=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.1591T= (p.Tyr531=) | |
6 | g.131890435A= | CA1664283140 | ENPP1 | n.1133A= c.2702A= (p.Tyr901=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.1592A= (p.Tyr531=) | |
6 | g.131890435A>C | CA123292 | ENPP1 | n.1133A>C c.2702A>C (p.Tyr901Ser) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890435A>G | CA4002615 | ENPP1 | n.1133A>G c.2702A>G (p.Tyr901Cys) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890435A>T | CA365660638 | ENPP1 | n.1133A>T c.2702A>T (p.Tyr901Phe) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) | |
6 | g.131890435_131890436insACTCTGG | CA2773094717 | ENPP1 | n.1133_1134insACTCTGG c.2702_2703insACTCTGG (p.Tyr901Ter) c.*1539_*1540insACTCTGG (n.*1539_*1540insACTCTGG) c.1592_1593insACTCTGG (p.Tyr531Ter) | |
6 | g.131890436T>A | CA365660645 | ENPP1 | n.1134T>A c.2703T>A (p.Tyr901Ter) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) | |
6 | g.131890436T>C | CA452161713 | ENPP1 | n.1134T>C c.2703T>C (p.Tyr901=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1593T>C (p.Tyr531=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890436T>G | CA365660648 | ENPP1 | n.1134T>G c.2703T>G (p.Tyr901Ter) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.131890437C>A | CA365660699 | ENPP1 | n.1135C>A c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890437C>G | CA365660661 | ENPP1 | n.1135C>G c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) | |
6 | g.131890437C>T | CA365660677 | ENPP1 | n.1135C>T c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) | |
6 | g.131890438A>C | CA365660711 | ENPP1 | n.1136A>C c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) | |
6 | g.131890438A>G | CA365660712 | ENPP1 | n.1136A>G c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) | |
6 | g.131890438A>T | CA365660715 | ENPP1 | n.1136A>T c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) | |
6 | g.131890439A>C | CA365660724 | ENPP1 | n.1137A>C c.2706A>C (p.Gln902His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1596A>C (p.Gln532His) | |
6 | g.131890439A>G | CA452161714 | ENPP1 | n.1137A>G c.2706A>G (p.Gln902=) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1596A>G (p.Gln532=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890439A>T | CA365660726 | ENPP1 | n.1137A>T c.2706A>T (p.Gln902His) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1596A>T (p.Gln532His) | gnomAD v4 |
6 | g.131890440C>A | CA365660738 | ENPP1 | n.1138C>A c.2707C>A (p.Gln903Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
6 | g.131890440C>G | CA365660744 | ENPP1 | n.1138C>G c.2707C>G (p.Gln903Glu) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1597C>G (p.Gln533Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890440C>T | CA365660741 | ENPP1 | n.1138C>T c.2707C>T (p.Gln903Ter) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
6 | g.131890440_131890445delinsCAAAGA | CA1664283141 | ENPP1 | n.1138_1143delinsCAAAGA c.2707_2712delinsCAAAGA (p.Gln903=) c.*1544_*1549delinsCAAAGA (n.*1544_*1549delinsCAAAGA) c.1597_1602delinsCAAAGA (p.Gln533=) | |
6 | g.131890441A>C | CA365660750 | ENPP1 | n.1139A>C c.2708A>C (p.Gln903Pro) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
6 | g.131890441A>G | CA365660753 | ENPP1 | n.1139A>G c.2708A>G (p.Gln903Arg) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1598A>G (p.Gln533Arg) | |
6 | g.131890441A>T | CA365660757 | ENPP1 | n.1139A>T c.2708A>T (p.Gln903Leu) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
6 | g.131890446_131890450del | CA4002616 | ENPP1 | n.1144_1148del c.2713_2717del (p.Lys905AlafsTer16) c.*1550_*1554del (n.*1550_*1554del) c.1603_1607del (p.Lys535AlafsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890442A>C | CA365660762 | ENPP1 | n.1140A>C c.2709A>C (p.Gln903His) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1599A>C (p.Gln533His) | |
6 | g.131890442A>G | CA452161715 | ENPP1 | n.1140A>G c.2709A>G (p.Gln903=) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1599A>G (p.Gln533=) | |
6 | g.131890442A>T | CA365660775 | ENPP1 | n.1140A>T c.2709A>T (p.Gln903His) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1599A>T (p.Gln533His) | |
6 | g.131890443A>C | CA452161716 | ENPP1 | n.1141A>C c.2710A>C (p.Arg904=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1600A>C (p.Arg534=) | |
6 | g.131890443A>G | CA365660777 | ENPP1 | n.1141A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) | |
6 | g.131890443A>T | CA365660784 | ENPP1 | n.1141A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1600A>T (p.Arg534Ter) | |
6 | g.131890444G>A | CA365660791 | ENPP1 | n.1142G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890444G>C | CA365660795 | ENPP1 | n.1142G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) | |
6 | g.131890444G>T | CA365660802 | ENPP1 | n.1142G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1601G>T (p.Arg534Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131890445A= | CA1664283142 | ENPP1 | n.1143A= c.2712A= (p.Arg904=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.1602A= (p.Arg534=) | |
6 | g.131890445A>C | CA365660819 | ENPP1 | n.1143A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1602A>C (p.Arg534Ser) | |
6 | g.131890445A>G | CA4002617 | ENPP1 | n.1143A>G c.2712A>G (p.Arg904=) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1602A>G (p.Arg534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890445A>T | CA365660813 | ENPP1 | n.1143A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1602A>T (p.Arg534Ser) | |
6 | g.131890446A>C | CA365660840 | ENPP1 | n.1144A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) | |
6 | g.131890446A>G | CA365660833 | ENPP1 | n.1144A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) | |
6 | g.131890446A>T | CA365660836 | ENPP1 | n.1144A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) | |
6 | g.131890447A= | CA1664283143 | ENPP1 | n.1145A= c.2714A= (p.Lys905=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.1604A= (p.Lys535=) | |
6 | g.131890447A>C | CA365660843 | ENPP1 | n.1145A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) | |
6 | g.131890447A>G | CA4002618 | ENPP1 | n.1145A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890447A>T | CA365660849 | ENPP1 | n.1145A>T c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) | |
6 | g.131890448A>C | CA365660865 | ENPP1 | n.1146A>C c.2715A>C (p.Lys905Asn) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) | |
6 | g.131890448A>G | CA452161717 | ENPP1 | n.1146A>G c.2715A>G (p.Lys905=) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) | |
6 | g.131890448A>T | CA365660869 | ENPP1 | n.1146A>T c.2715A>T (p.Lys905Asn) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) | |
6 | g.131890449G>A | CA365660881 | ENPP1 | n.1147G>A c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) | |
6 | g.131890449G>C | CA365660889 | ENPP1 | n.1147G>C c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) | COSMIC |
6 | g.131890449G>T | CA365660904 | ENPP1 | n.1147G>T c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) | |
6 | g.131890450A= | CA1664283144 | ENPP1 | n.1148A= c.2717A= (p.Glu906=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.1607A= (p.Glu536=) | |
6 | g.131890450A>C | CA365660911 | ENPP1 | n.1148A>C c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) | |
6 | g.131890450A>G | CA4002619 | ENPP1 | n.1148A>G c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890450A>T | CA365660931 | ENPP1 | n.1148A>T c.2717A>T (p.Glu906Val) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) | |
6 | g.131890451G>A | CA452161718 | ENPP1 | n.1149G>A c.2718G>A (p.Glu906=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1608G>A (p.Glu536=) | |
6 | g.131890451G>C | CA365660945 | ENPP1 | n.1149G>C c.2718G>C (p.Glu906Asp) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1608G>C (p.Glu536Asp) | |
6 | g.131890451G>T | CA365660942 | ENPP1 | n.1149G>T c.2718G>T (p.Glu906Asp) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1608G>T (p.Glu536Asp) | |
6 | g.131890452C>A | CA365660950 | ENPP1 | n.1150C>A c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) | |
6 | g.131890452C>G | CA365660954 | ENPP1 | n.1150C>G c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | |
6 | g.131890452C>T | CA365660960 | ENPP1 | n.1150C>T c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.131890453C>A | CA365660970 | ENPP1 | n.1151C>A c.2720C>A (p.Pro907Gln) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) | |
6 | g.131890453C>G | CA365660980 | ENPP1 | n.1151C>G c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) | |
6 | g.131890453C>T | CA365660986 | ENPP1 | n.1151C>T c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890454A>C | CA452161719 | ENPP1 | n.1152A>C c.2721A>C (p.Pro907=) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) | |
6 | g.131890454A>G | CA452161720 | ENPP1 | n.1152A>G c.2721A>G (p.Pro907=) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) | |
6 | g.131890454A>T | CA452161721 | ENPP1 | n.1152A>T c.2721A>T (p.Pro907=) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) | |
6 | g.131890455G>A | CA4002620 | ENPP1 | n.1153G>A c.2722G>A (p.Val908Ile) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1612G>A (p.Val538Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890455G>C | CA365660992 | ENPP1 | n.1153G>C c.2722G>C (p.Val908Leu) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) | |
6 | g.131890455G= | CA1664283145 | ENPP1 | n.1153G= c.2722G= (p.Val908=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.1612G= (p.Val538=) | |
6 | g.131890455G>T | CA365660996 | ENPP1 | n.1153G>T c.2722G>T (p.Val908Phe) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1612G>T (p.Val538Phe) | |
6 | g.131890456T>A | CA365660999 | ENPP1 | n.1154T>A c.2723T>A (p.Val908Asp) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1613T>A (p.Val538Asp) | |
6 | g.131890456T>C | CA365661000 | ENPP1 | n.1154T>C c.2723T>C (p.Val908Ala) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) | |
6 | g.131890456T>G | CA365661001 | ENPP1 | n.1154T>G c.2723T>G (p.Val908Gly) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) | |
6 | g.131890457T>A | CA452161722 | ENPP1 | n.1155T>A c.2724T>A (p.Val908=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1614T>A (p.Val538=) | |
6 | g.131890457T>C | CA452161723 | ENPP1 | n.1155T>C c.2724T>C (p.Val908=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1614T>C (p.Val538=) | |
6 | g.131890457T>G | CA4002621 | ENPP1 | n.1155T>G c.2724T>G (p.Val908=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1614T>G (p.Val538=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890457T= | CA1664283146 | ENPP1 | n.1155T= c.2724T= (p.Val908=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.1614T= (p.Val538=) | |
6 | g.131890458T>A | CA365661015 | ENPP1 | n.1156T>A c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) | |
6 | g.131890458T>C | CA365661012 | ENPP1 | n.1156T>C c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) | |
6 | g.131890458T>G | CA365661005 | ENPP1 | n.1156T>G c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) | |
6 | g.131890459C>A | CA365661019 | ENPP1 | n.1157C>A c.2726C>A (p.Ser909Ter) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) | |
6 | g.131890459C>G | CA365661021 | ENPP1 | n.1157C>G c.2726C>G (p.Ser909Ter) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.1616C>G (p.Ser539Ter) | |
6 | g.131890459C>T | CA365661024 | ENPP1 | n.1157C>T c.2726C>T (p.Ser909Leu) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) | |
6 | g.131890460A>C | CA452161724 | ENPP1 | n.1158A>C c.2727A>C (p.Ser909=) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1617A>C (p.Ser539=) | |
6 | g.131890460A>G | CA452161725 | ENPP1 | n.1158A>G c.2727A>G (p.Ser909=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1617A>G (p.Ser539=) | |
6 | g.131890460A>T | CA452161726 | ENPP1 | n.1158A>T c.2727A>T (p.Ser909=) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1617A>T (p.Ser539=) | |
6 | g.131890461G>A | CA365661027 | ENPP1 | n.1159G>A c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) | |
6 | g.131890461G>C | CA365661035 | ENPP1 | n.1159G>C c.2728G>C (p.Asp910His) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) | |
6 | g.131890461G>T | CA365661041 | ENPP1 | n.1159G>T c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) | |
6 | g.131890462A>C | CA365661067 | ENPP1 | n.1160A>C c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) | |
6 | g.131890462A>G | CA365661045 | ENPP1 | n.1160A>G c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) | |
6 | g.131890462A>T | CA365661051 | ENPP1 | n.1160A>T c.2729A>T (p.Asp910Val) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) | |
6 | g.131890463C>A | CA365661072 | ENPP1 | n.1161C>A c.2730C>A (p.Asp910Glu) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1620C>A (p.Asp540Glu) | |
6 | g.131890463C>G | CA365661077 | ENPP1 | n.1161C>G c.2730C>G (p.Asp910Glu) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1620C>G (p.Asp540Glu) | |
6 | g.131890463C>T | CA452161727 | ENPP1 | n.1161C>T c.2730C>T (p.Asp910=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1620C>T (p.Asp540=) | |
6 | g.131890464A>C | CA365661086 | ENPP1 | n.1162A>C c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1621A>C (p.Ile541Leu) | |
6 | g.131890464A>G | CA365661090 | ENPP1 | n.1162A>G c.2731A>G (p.Ile911Val) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1621A>G (p.Ile541Val) | |
6 | g.131890464A>T | CA365661098 | ENPP1 | n.1162A>T c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1621A>T (p.Ile541Phe) | |
6 | g.131890465T>A | CA365661112 | ENPP1 | n.1163T>A c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1622T>A (p.Ile541Asn) | |
6 | g.131890465T>C | CA365661125 | ENPP1 | n.1163T>C c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1622T>C (p.Ile541Thr) | |
6 | g.131890465T>G | CA365661117 | ENPP1 | n.1163T>G c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1622T>G (p.Ile541Ser) | |
6 | g.131890466T>A | CA452161728 | ENPP1 | n.1164T>A c.2733T>A (p.Ile911=) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1623T>A (p.Ile541=) | |
6 | g.131890466T>C | CA4002622 | ENPP1 | n.1164T>C c.2733T>C (p.Ile911=) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1623T>C (p.Ile541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890466T>G | CA365661129 | ENPP1 | n.1164T>G c.2733T>G (p.Ile911Met) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1623T>G (p.Ile541Met) | gnomAD v4 |
6 | g.131890466T= | CA1664283147 | ENPP1 | n.1164T= c.2733T= (p.Ile911=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.1623T= (p.Ile541=) | |
6 | g.131890467T>A | CA365661133 | ENPP1 | n.1165T>A c.2734T>A (p.Leu912Ile) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1624T>A (p.Leu542Ile) | |
6 | g.131890467T>C | CA452161729 | ENPP1 | n.1165T>C c.2734T>C (p.Leu912=) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1624T>C (p.Leu542=) | |
6 | g.131890467T>G | CA365661141 | ENPP1 | n.1165T>G c.2734T>G (p.Leu912Val) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1624T>G (p.Leu542Val) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890468T>A | CA365661146 | ENPP1 | n.1166T>A c.2735T>A (p.Leu912Ter) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.1625T>A (p.Leu542Ter) | |
6 | g.131890468T>C | CA365661157 | ENPP1 | n.1166T>C c.2735T>C (p.Leu912Ser) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.1625T>C (p.Leu542Ser) | |
6 | g.131890468T>G | CA365661162 | ENPP1 | n.1166T>G c.2735T>G (p.Leu912Ter) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.1625T>G (p.Leu542Ter) | |
6 | g.131890469A= | CA1664283148 | ENPP1 | n.1167A= c.2736A= (p.Leu912=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1626A= (p.Leu542=) | |
6 | g.131890469A>C | CA365661170 | ENPP1 | n.1167A>C c.2736A>C (p.Leu912Phe) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1626A>C (p.Leu542Phe) | |
6 | g.131890469A>G | CA452161730 | ENPP1 | n.1167A>G c.2736A>G (p.Leu912=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1626A>G (p.Leu542=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890469A>T | CA365661178 | ENPP1 | n.1167A>T c.2736A>T (p.Leu912Phe) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1626A>T (p.Leu542Phe) | |
6 | g.131890470A= | CA1664283149 | ENPP1 | n.1168A= c.2737A= (p.Lys913=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.1627A= (p.Lys543=) | |
6 | g.131890470A>C | CA365661188 | ENPP1 | n.1168A>C c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890470A>G | CA365661194 | ENPP1 | n.1168A>G c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) | |
6 | g.131890470A>T | CA365661198 | ENPP1 | n.1168A>T c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) | |
6 | g.131890471A>C | CA365661200 | ENPP1 | n.1169A>C c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) | |
6 | g.131890471A>G | CA365661201 | ENPP1 | n.1169A>G c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) | |
6 | g.131890471A>T | CA365661199 | ENPP1 | n.1169A>T c.2738A>T (p.Lys913Met) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) | gnomAD v4 |
6 | g.131890472G>A | CA452161731 | ENPP1 | n.1170G>A c.2739G>A (p.Lys913=) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890472G>C | CA365661214 | ENPP1 | n.1170G>C c.2739G>C (p.Lys913Asn) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) | |
6 | g.131890472G>T | CA365661205 | ENPP1 | n.1170G>T c.2739G>T (p.Lys913Asn) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) | |
6 | g.131890473T>A | CA365661221 | ENPP1 | n.1171T>A c.2740T>A (p.Leu914Met) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.1630T>A (p.Leu544Met) | |
6 | g.131890473T>C | CA4002623 | ENPP1 | n.1171T>C c.2740T>C (p.Leu914=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.1630T>C (p.Leu544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890473T>G | CA365661228 | ENPP1 | n.1171T>G c.2740T>G (p.Leu914Val) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.1630T>G (p.Leu544Val) | |
6 | g.131890473T= | CA1664283150 | ENPP1 | n.1171T= c.2740T= (p.Leu914=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.1630T= (p.Leu544=) | |
6 | g.131890474T>A | CA365661236 | ENPP1 | n.1172T>A c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1631T>A (p.Leu544Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131890474T>C | CA365661249 | ENPP1 | n.1172T>C c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1631T>C (p.Leu544Ser) | |
6 | g.131890474T>G | CA4002624 | ENPP1 | n.1172T>G c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1631T>G (p.Leu544Trp) | ClinVar dbSNP ExAC |
6 | g.131890474T= | CA1664283151 | ENPP1 | n.1172T= c.2741T= (p.Leu914=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.1631T= (p.Leu544=) | |
6 | g.131890475G>A | CA452161732 | ENPP1 | n.1173G>A c.2742G>A (p.Leu914=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1632G>A (p.Leu544=) | |
6 | g.131890475G>C | CA365661260 | ENPP1 | n.1173G>C c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1632G>C (p.Leu544Phe) | |
6 | g.131890475G>T | CA365661270 | ENPP1 | n.1173G>T c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1632G>T (p.Leu544Phe) | dbSNP |
6 | g.131890476A>C | CA365661276 | ENPP1 | n.1174A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) | |
6 | g.131890476A>G | CA365661279 | ENPP1 | n.1174A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) | |
6 | g.131890476A>T | CA365661283 | ENPP1 | n.1174A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) | |
6 | g.131890479del | CA2580615776 | ENPP1 | n.1177del c.2746del (p.Thr916HisfsTer23) c.*1583del (n.*1583del) c.1636del (p.Thr546HisfsTer23) | ClinVar |
6 | g.131890477A>C | CA365661292 | ENPP1 | n.1175A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) | |
6 | g.131890477A>G | CA365661298 | ENPP1 | n.1175A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) | |
6 | g.131890477A>T | CA365661303 | ENPP1 | n.1175A>T c.2744A>T (p.Lys915Ile) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1634A>T (p.Lys545Ile) | |
6 | g.131890478A>C | CA365661314 | ENPP1 | n.1176A>C c.2745A>C (p.Lys915Asn) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1635A>C (p.Lys545Asn) | |
6 | g.131890478A>G | CA452161733 | ENPP1 | n.1176A>G c.2745A>G (p.Lys915=) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1635A>G (p.Lys545=) | |
6 | g.131890478A>T | CA365661322 | ENPP1 | n.1176A>T c.2745A>T (p.Lys915Asn) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1635A>T (p.Lys545Asn) | |
6 | g.131890479A>C | CA365661329 | ENPP1 | n.1177A>C c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
6 | g.131890479A>G | CA365661328 | ENPP1 | n.1177A>G c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | |
6 | g.131890479A>T | CA365661327 | ENPP1 | n.1177A>T c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | |
6 | g.131890480C>A | CA365661331 | ENPP1 | n.1178C>A c.2747C>A (p.Thr916Lys) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1637C>A (p.Thr546Lys) | |
6 | g.131890480C= | CA1664283152 | ENPP1 | n.1178C= c.2747C= (p.Thr916=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
6 | g.131890480C>G | CA365661337 | ENPP1 | n.1178C>G c.2747C>G (p.Thr916Arg) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1637C>G (p.Thr546Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890480C>T | CA365661339 | ENPP1 | n.1178C>T c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | |
6 | g.131890481A>C | CA452161734 | ENPP1 | n.1179A>C c.2748A>C (p.Thr916=) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1638A>C (p.Thr546=) | |
6 | g.131890481A>G | CA452161735 | ENPP1 | n.1179A>G c.2748A>G (p.Thr916=) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1638A>G (p.Thr546=) | |
6 | g.131890481A>T | CA452161736 | ENPP1 | n.1179A>T c.2748A>T (p.Thr916=) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1638A>T (p.Thr546=) | |
6 | g.131890482C>A | CA365661341 | ENPP1 | n.1180C>A c.2749C>A (p.His917Asn) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1639C>A (p.His547Asn) | |
6 | g.131890482C>G | CA365661342 | ENPP1 | n.1180C>G c.2749C>G (p.His917Asp) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1639C>G (p.His547Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.131890482C>T | CA365661346 | ENPP1 | n.1180C>T c.2749C>T (p.His917Tyr) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1639C>T (p.His547Tyr) | |
6 | g.131890483A>C | CA365661353 | ENPP1 | n.1181A>C c.2750A>C (p.His917Pro) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1640A>C (p.His547Pro) | |
6 | g.131890483A>G | CA365661362 | ENPP1 | n.1181A>G c.2750A>G (p.His917Arg) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1640A>G (p.His547Arg) | |
6 | g.131890483A>T | CA365661363 | ENPP1 | n.1181A>T c.2750A>T (p.His917Leu) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1640A>T (p.His547Leu) | |
6 | g.131890484T>A | CA365661365 | ENPP1 | n.1182T>A c.2751T>A (p.His917Gln) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1641T>A (p.His547Gln) | |
6 | g.131890484T>C | CA452161737 | ENPP1 | n.1182T>C c.2751T>C (p.His917=) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.1641T>C (p.His547=) | |
6 | g.131890484T>G | CA365661367 | ENPP1 | n.1182T>G c.2751T>G (p.His917Gln) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.1641T>G (p.His547Gln) | |
6 | g.131890485T>A | CA365661369 | ENPP1 | n.1183T>A c.2752T>A (p.Leu918Met) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1642T>A (p.Leu548Met) | |
6 | g.131890485T>C | CA452161738 | ENPP1 | n.1183T>C c.2752T>C (p.Leu918=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1642T>C (p.Leu548=) | |
6 | g.131890485T>G | CA365661374 | ENPP1 | n.1183T>G c.2752T>G (p.Leu918Val) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1642T>G (p.Leu548Val) | |
6 | g.131890486T>A | CA365661376 | ENPP1 | n.1184T>A c.2753T>A (p.Leu918Ter) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1643T>A (p.Leu548Ter) | |
6 | g.131890486T>C | CA365661377 | ENPP1 | n.1184T>C c.2753T>C (p.Leu918Ser) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1643T>C (p.Leu548Ser) | |
6 | g.131890486T>G | CA365661375 | ENPP1 | n.1184T>G c.2753T>G (p.Leu918Trp) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1643T>G (p.Leu548Trp) | |
6 | g.131890487G>A | CA452161739 | ENPP1 | n.1185G>A c.2754G>A (p.Leu918=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1644G>A (p.Leu548=) | |
6 | g.131890487G>C | CA365661380 | ENPP1 | n.1185G>C c.2754G>C (p.Leu918Phe) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1644G>C (p.Leu548Phe) | |
6 | g.131890487G>T | CA365661381 | ENPP1 | n.1185G>T c.2754G>T (p.Leu918Phe) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1644G>T (p.Leu548Phe) | |
6 | g.131890488C>A | CA365661388 | ENPP1 | n.1186C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) | |
6 | g.131890488C= | CA1664283153 | ENPP1 | n.1186C= c.2755C= (p.Pro919=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.1645C= (p.Pro549=) | |
6 | g.131890488C>G | CA365661393 | ENPP1 | n.1186C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) | |
6 | g.131890488C>T | CA365661399 | ENPP1 | n.1186C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890489C>A | CA365661406 | ENPP1 | n.1187C>A c.2756C>A (p.Pro919Gln) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1646C>A (p.Pro549Gln) | |
6 | g.131890489C>G | CA365661415 | ENPP1 | n.1187C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) | |
6 | g.131890489C>T | CA365661418 | ENPP1 | n.1187C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131890490A= | CA1664283154 | ENPP1 | n.1188A= c.2757A= (p.Pro919=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1647A= (p.Pro549=) | |
6 | g.131890490A>C | CA452161740 | ENPP1 | n.1188A>C c.2757A>C (p.Pro919=) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1647A>C (p.Pro549=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890490A>G | CA452161741 | ENPP1 | n.1188A>G c.2757A>G (p.Pro919=) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1647A>G (p.Pro549=) | dbSNP |
6 | g.131890490A>T | CA4002625 | ENPP1 | n.1188A>T c.2757A>T (p.Pro919=) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1647A>T (p.Pro549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890491A= | CA1664283155 | ENPP1 | n.1189A= c.2758A= (p.Thr920=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.1648A= (p.Thr550=) | |
6 | g.131890491A>C | CA365661420 | ENPP1 | n.1189A>C c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) | |
6 | g.131890491A>G | CA365661421 | ENPP1 | n.1189A>G c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890491A>T | CA365661425 | ENPP1 | n.1189A>T c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) | |
6 | g.131890492C>A | CA365661429 | ENPP1 | n.1190C>A c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1649C>A (p.Thr550Asn) | |
6 | g.131890492C= | CA1664283156 | ENPP1 | n.1190C= c.2759C= (p.Thr920=) c.*1596C= (n.*1596C=) c.1649C= (p.Thr550=) | |
6 | g.131890492C>G | CA365661427 | ENPP1 | n.1190C>G c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1649C>G (p.Thr550Ser) | |
6 | g.131890492C>T | CA365661428 | ENPP1 | n.1190C>T c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1649C>T (p.Thr550Ile) | dbSNP |
6 | g.131890493C>A | CA452161742 | ENPP1 | n.1191C>A c.2760C>A (p.Thr920=) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.1650C>A (p.Thr550=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890493C= | CA1664283157 | ENPP1 | n.1191C= c.2760C= (p.Thr920=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.1650C= (p.Thr550=) | |
6 | g.131890493C>G | CA452161744 | ENPP1 | n.1191C>G c.2760C>G (p.Thr920=) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1650C>G (p.Thr550=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890493C>T | CA452161743 | ENPP1 | n.1191C>T c.2760C>T (p.Thr920=) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1650C>T (p.Thr550=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131890494T>A | CA365661430 | ENPP1 | n.1192T>A c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1651T>A (p.Phe551Ile) | |
6 | g.131890494T>C | CA365661434 | ENPP1 | n.1192T>C c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1651T>C (p.Phe551Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890494T>G | CA365661439 | ENPP1 | n.1192T>G c.2761T>G (p.Phe921Val) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1651T>G (p.Phe551Val) | |
6 | g.131890495T>A | CA365661440 | ENPP1 | n.1193T>A c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) | |
6 | g.131890495T>C | CA365661443 | ENPP1 | n.1193T>C c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1652T>C (p.Phe551Ser) | |
6 | g.131890495T>G | CA365661452 | ENPP1 | n.1193T>G c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.1652T>G (p.Phe551Cys) | |
6 | g.131890496T>A | CA365661456 | ENPP1 | n.1194T>A c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1653T>A (p.Phe551Leu) | COSMIC |
6 | g.131890496T>C | CA147908698 | ENPP1 | n.1194T>C c.2763T>C (p.Phe921=) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1653T>C (p.Phe551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890496T>G | CA365661467 | ENPP1 | n.1194T>G c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1653T>G (p.Phe551Leu) | |
6 | g.131890496T= | CA1664283158 | ENPP1 | n.1194T= c.2763T= (p.Phe921=) c.*1600T= (n.*1600T=) c.1653T= (p.Phe551=) | |
6 | g.131890496_131890501delinsTAGCCA | CA1664283159 | ENPP1 | n.1194_1199delinsTAGCCA c.2763_2768delinsTAGCCA (p.Phe921=) c.*1600_*1605delinsTAGCCA (n.*1600_*1605delinsTAGCCA) c.1653_1658delinsTAGCCA (p.Phe551=) | |
6 | g.131890497A>C | CA365661471 | ENPP1 | n.1195A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) | |
6 | g.131890497A>G | CA365661475 | ENPP1 | n.1195A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) | |
6 | g.131890497A>T | CA365661483 | ENPP1 | n.1195A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) | |
6 | g.131890499_131890503del | CA1094561841 | ENPP1 | n.1197_1201del c.2766_2770del (p.Ser922ArgfsTer23) c.*1603_*1607del (n.*1603_*1607del) c.1656_1660del (p.Ser552ArgfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890498G>A | CA365661503 | ENPP1 | n.1196G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) | |
6 | g.131890498G>C | CA365661507 | ENPP1 | n.1196G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) | dbSNP |
6 | g.131890498G= | CA1664283160 | ENPP1 | n.1196G= c.2765G= (p.Ser922=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.1655G= (p.Ser552=) | |
6 | g.131890498G>T | CA365661487 | ENPP1 | n.1196G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) | |
6 | g.131890499C>A | CA365661510 | ENPP1 | n.1197C>A c.2766C>A (p.Ser922Arg) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.1656C>A (p.Ser552Arg) | |
6 | g.131890499C>G | CA365661509 | ENPP1 | n.1197C>G c.2766C>G (p.Ser922Arg) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.1656C>G (p.Ser552Arg) | |
6 | g.131890499C>T | CA452161745 | ENPP1 | n.1197C>T c.2766C>T (p.Ser922=) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) | |
6 | g.131890500C>A | CA365661511 | ENPP1 | n.1198C>A c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) | |
6 | g.131890500C= | CA1664283161 | ENPP1 | n.1198C= c.2767C= (p.Gln923=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1657C= (p.Gln553=) | |
6 | g.131890500C>G | CA365661514 | ENPP1 | n.1198C>G c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) | |
6 | g.131890500C>T | CA365661518 | ENPP1 | n.1198C>T c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890501A= | CA1664283162 | ENPP1 | n.1199A= c.2768A= (p.Gln923=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1658A= (p.Gln553=) | |
6 | g.131890501A>C | CA365661525 | ENPP1 | n.1199A>C c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) | |
6 | g.131890501A>G | CA365661537 | ENPP1 | n.1199A>G c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) | dbSNP |
6 | g.131890501A>T | CA365661541 | ENPP1 | n.1199A>T c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) | |
6 | g.131890502A= | CA1664283163 | ENPP1 | n.1200A= c.2769A= (p.Gln923=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1659A= (p.Gln553=) | |
6 | g.131890502A>C | CA365661550 | ENPP1 | n.1200A>C c.2769A>C (p.Gln923His) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1659A>C (p.Gln553His) | |
6 | g.131890502A>G | CA452161746 | ENPP1 | n.1200A>G c.2769A>G (p.Gln923=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1659A>G (p.Gln553=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890502A>T | CA365661551 | ENPP1 | n.1200A>T c.2769A>T (p.Gln923His) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1659A>T (p.Gln553His) | |
6 | g.131890503G>A | CA365661553 | ENPP1 | n.1201G>A c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) | |
6 | g.131890503G>C | CA365661555 | ENPP1 | n.1201G>C c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) | |
6 | g.131890503G>T | CA365661556 | ENPP1 | n.1201G>T c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) | |
6 | g.131890504A>C | CA365661568 | ENPP1 | n.1202A>C c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) | |
6 | g.131890504A>G | CA365661567 | ENPP1 | n.1202A>G c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) | |
6 | g.131890504A>T | CA365661559 | ENPP1 | n.1202A>T c.2771A>T (p.Glu924Val) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) | |
6 | g.131890505A>C | CA365661586 | ENPP1 | n.1203A>C c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) | |
6 | g.131890505A>G | CA452161747 | ENPP1 | n.1203A>G c.2772A>G (p.Glu924=) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) | |
6 | g.131890505A>T | CA365661595 | ENPP1 | n.1203A>T c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) | |
6 | g.131890506G>A | CA365661613 | ENPP1 | n.1204G>A c.2773G>A (p.Asp925Asn) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890506G>C | CA4002626 | ENPP1 | n.1204G>C c.2773G>C (p.Asp925His) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890506G= | CA1664283164 | ENPP1 | n.1204G= c.2773G= (p.Asp925=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.1663G= (p.Asp555=) | |
6 | g.131890506G>T | CA365661621 | ENPP1 | n.1204G>T c.2773G>T (p.Asp925Tyr) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.131890507A>C | CA365661631 | ENPP1 | n.1205A>C c.2774A>C (p.Asp925Ala) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
6 | g.131890507A>G | CA365661642 | ENPP1 | n.1205A>G c.2774A>G (p.Asp925Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.131890507A>T | CA365661648 | ENPP1 | n.1205A>T c.2774A>T (p.Asp925Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) | |
6 | g.131890508C>A | CA365661653 | ENPP1 | n.1206C>A c.2775C>A (p.Asp925Glu) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.1665C>A (p.Asp555Glu) | |
6 | g.131890508C= | CA1664283165 | ENPP1 | n.1206C= c.2775C= (p.Asp925=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.1665C= (p.Asp555=) | |
6 | g.131890508C>G | CA365661654 | ENPP1 | n.1206C>G c.2775C>G (p.Asp925Glu) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.1665C>G (p.Asp555Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890508C>T | CA452161748 | ENPP1 | n.1206C>T c.2775C>T (p.Asp925=) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1665C>T (p.Asp555=) | |
6 | g.131890509T>A | CA365661655 | ENPP1 | n.1207T>A c.2776T>A (p.Ter926Arg) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1666T>A (p.Ter556Arg) | |
6 | g.131890509T>C | CA365661656 | ENPP1 | n.1207T>C c.2776T>C (p.Ter926Arg) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1666T>C (p.Ter556Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.131890509T>G | CA365661657 | ENPP1 | n.1207T>G c.2776T>G (p.Ter926Gly) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1666T>G (p.Ter556Gly) | |
6 | g.131890510_131890512dup | CA1664283166 | ENPP1 | n.1208_1210dup c.2777_*1dup (n.2777_*1dup) c.*1614_*1616dup (n.*1614_*1616dup) c.1667_*1dup (n.1667_*1dup) | dbSNP |
6 | g.131890510G>A | CA452161749 | ENPP1 | n.1208G>A c.2777G>A (p.Ter926=) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1667G>A (p.Ter556=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890510G>C | CA365661670 | ENPP1 | n.1208G>C c.2777G>C (p.Ter926Ser) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1667G>C (p.Ter556Ser) | |
6 | g.131890510G>T | CA365661662 | ENPP1 | n.1208G>T c.2777G>T (p.Ter926Leu) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1667G>T (p.Ter556Leu) | |
6 | g.131890510_131890512delinsGAT | CA1664283167 | ENPP1 | n.1208_1210delinsGAT c.2777_*1delinsGAT (n.[c.2777_*1delinsGAT;Ter926=]) c.*1614_*1616delinsGAT (n.*1614_*1616delinsGAT) c.1667_*1delinsGAT (n.[c.1667_*1delinsGAT;Ter556=]) | |
6 | g.131890511A= | CA1664283168 | ENPP1 | n.1209A= c.2778A= (p.Ter926=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1668A= (p.Ter556=) | |
6 | g.131890511A>C | CA365661672 | ENPP1 | n.1209A>C c.2778A>C (p.Ter926Cys) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1668A>C (p.Ter556Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890511A>G | CA4002627 | ENPP1 | n.1209A>G c.2778A>G (p.Ter926Trp) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1668A>G (p.Ter556Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890511A>T | CA365661674 | ENPP1 | n.1209A>T c.2778A>T (p.Ter926Cys) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1668A>T (p.Ter556Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890513_131890514del | CA570509039 | ENPP1 | n.1211_1212del c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890513A= | CA1664283169 | ENPP1 | n.1211A= c.*2A= (n.*2A=) c.*1617A= (n.*1617A=) | |
6 | g.131890513A>G | CA1664283170 | ENPP1 | n.1211A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890513A>T | CA4002628 | ENPP1 | n.1211A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890514T>C | CA147908713 | ENPP1 | n.1212T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890514T>G | CA2680371751 | ENPP1 | n.1212T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890514T= | CA1664283172 | ENPP1 | n.1212T= c.*3T= (n.*3T=) c.*1618T= (n.*1618T=) | |
6 | g.131890514_131890515delinsTG | CA1664283171 | ENPP1 | n.1212_1213delinsTG c.*3_*4delinsTG (n.*3_*4delinsTG) c.*1618_*1619delinsTG (n.*1618_*1619delinsTG) | |
6 | g.131890515del | CA4002629 | ENPP1 | n.1213del c.*4del (n.*4del) c.*1619del (n.*1619del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890515G>A | CA570509040 | ENPP1 | n.1213G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890515G= | CA1664283173 | ENPP1 | n.1213G= c.*4G= (n.*4G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
6 | g.131890515G>T | CA2680371752 | ENPP1 | n.1213G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890516T>A | CA2680371754 | ENPP1 | n.1214T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890521dup | CA1664283174 | ENPP1 | n.1219dup c.*10dup (n.*10dup) c.*1625dup (n.*1625dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890521del | CA2680371753 | ENPP1 | n.1219del c.*10del (n.*10del) c.*1625del (n.*1625del) | gnomAD v4 |
6 | g.131890517T>C | CA147908722 | ENPP1 | n.1215T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890517T= | CA1664283175 | ENPP1 | n.1215T= c.*6T= (n.*6T=) c.*1621T= (n.*1621T=) | |
6 | g.131890521T= | CA1664283176 | ENPP1 | n.1219T= c.*10T= (n.*10T=) c.*1625T= (n.*1625T=) | |
6 | g.131890522A>C | CA2680371755 | ENPP1 | n.1220A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890522A>T | CA2578743216 | ENPP1 | n.1220A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890522dup | CA1664283177 | ENPP1 | n.1220dup c.*11dup (n.*11dup) c.*1626dup (n.*1626dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890523T>A | CA1664283179 | ENPP1 | n.1221T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890523T= | CA1664283178 | ENPP1 | n.1221T= c.*12T= (n.*12T=) c.*1627T= (n.*1627T=) | |
6 | g.131890524C>A | CA2680371756 | ENPP1 | n.1222C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890524C= | CA1664283180 | ENPP1 | n.1222C= c.*13C= (n.*13C=) c.*1628C= (n.*1628C=) | |
6 | g.131890524C>G | CA2773094718 | ENPP1 | n.1222C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) | |
6 | g.131890524C>T | CA4002630 | ENPP1 | n.1222C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890527del | CA2680371757 | ENPP1 | n.1225del c.*16del (n.*16del) c.*1631del (n.*1631del) | gnomAD v4 |
6 | g.131890525C>A | CA2680371758 | ENPP1 | n.1223C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890525C= | CA1664283181 | ENPP1 | n.1223C= c.*14C= (n.*14C=) c.*1629C= (n.*1629C=) | |
6 | g.131890525C>T | CA147908730 | ENPP1 | n.1223C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890527_131890528insCAACACCC | CA2773094719 | ENPP1 | n.1225_1226insCAACACCC c.*16_*17insCAACACCC (n.*16_*17insCAACACCC) c.*1631_*1632insCAACACCC (n.*1631_*1632insCAACACCC) | |
6 | g.131890526C>A | CA1664283183 | ENPP1 | n.1224C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890526C= | CA1664283182 | ENPP1 | n.1224C= c.*15C= (n.*15C=) c.*1630C= (n.*1630C=) | |
6 | g.131890527C>A | CA2680371759 | ENPP1 | n.1225C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890531C>A | CA2578743217 | ENPP1 | n.1229C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890531C= | CA1664283184 | ENPP1 | n.1229C= c.*20C= (n.*20C=) c.*1635C= (n.*1635C=) | |
6 | g.131890531C>G | CA1664283185 | ENPP1 | n.1229C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890532A>G | CA2578743218 | ENPP1 | n.1230A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) | |
6 | g.131890533C>A | CA2578743219 | ENPP1 | n.1231C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890533C>T | CA651161637 | ENPP1 | n.1231C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) | gnomAD v4 COSMIC |