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9 | g.131523101C>T | CA375315524 | POMT1 | c.2011C>T (p.His671Tyr) n.2713C>T c.2230C>T (p.His744Tyr) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) n.2483C>T c.170C>T n.2570C>T n.4765C>T n.2578C>T n.4073C>T n.2839C>T n.4019C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) c.2239C>T (p.His747Tyr) c.2173C>T (p.His725Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.2118C>T n.1540C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.2083C>T (p.His695Tyr) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) n.2009C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.1792C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.2723C>T c.2077C>T (p.His693Tyr) c.1888C>T (p.His630Tyr) c.2092C>T (p.His698Tyr) c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.2415C>T n.2223C>T n.2441C>T n.2362C>T n.2116C>T n.2514C>T n.2148C>T n.2273C>T n.2228C>T n.2754C>T n.2353C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) n.2343C>T n.2548C>T n.2265C>T n.2560C>T c.2161C>T (p.His721Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) n.2207C>T n.2425C>T n.2346C>T n.2100C>T n.2498C>T n.2132C>T n.2257C>T n.2212C>T n.2738C>T n.2337C>T | |
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9 | g.131523110_131523111del | CA590755537 | POMT1 | c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.2722_2723del c.*2526_*2527del (n.*2526_*2527del) c.*2365_*2366del (n.*2365_*2366del) n.2492_2493del c.179_180del n.2579_2580del n.4774_4775del n.4082_4083del n.2848_2849del n.4028_4029del c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) c.*1892_*1893del (n.*1892_*1893del) c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) c.2127_2128del n.1549_1550del c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*2431_*2432del (n.*2431_*2432del) c.*2127_*2128del (n.*2127_*2128del) c.*2321_*2322del (n.*2321_*2322del) n.2018_2019del c.*2348_*2349del (n.*2348_*2349del) c.*1934_*1935del (n.*1934_*1935del) c.1801_1802del c.*938_*939del (n.*938_*939del) c.1045_1046del (n.1045_1046del) n.2732_2733del n.2424_2425del n.2232_2233del n.2450_2451del n.2371_2372del n.2125_2126del n.2523_2524del n.2157_2158del n.2282_2283del n.2237_2238del n.2763_2764del n.2362_2363del n.2352_2353del n.2557_2558del n.2274_2275del n.2569_2570del n.2216_2217del n.2434_2435del n.2355_2356del n.2109_2110del n.2507_2508del n.2141_2142del n.2266_2267del n.2221_2222del n.2747_2748del n.2346_2347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523110_131523112delinsAAG | CA1881760634 | POMT1 | c.*4_*6delinsAAG (n.*4_*6delinsAAG) n.2722_2724delinsAAG c.*2526_*2528delinsAAG (n.*2526_*2528delinsAAG) c.*2365_*2367delinsAAG (n.*2365_*2367delinsAAG) n.2492_2494delinsAAG c.179_181delinsAAG n.2579_2581delinsAAG n.4774_4776delinsAAG n.4082_4084delinsAAG n.2848_2850delinsAAG n.4028_4030delinsAAG c.*1397_*1399delinsAAG (n.*1397_*1399delinsAAG) c.*1892_*1894delinsAAG (n.*1892_*1894delinsAAG) c.*1404_*1406delinsAAG (n.*1404_*1406delinsAAG) c.2127_2129delinsAAG n.1549_1551delinsAAG c.*1190_*1192delinsAAG (n.*1190_*1192delinsAAG) c.*2431_*2433delinsAAG (n.*2431_*2433delinsAAG) c.*2127_*2129delinsAAG (n.*2127_*2129delinsAAG) c.*2321_*2323delinsAAG (n.*2321_*2323delinsAAG) n.2018_2020delinsAAG c.*2348_*2350delinsAAG (n.*2348_*2350delinsAAG) c.*1934_*1936delinsAAG (n.*1934_*1936delinsAAG) c.1801_1803delinsAAG c.*938_*940delinsAAG (n.*938_*940delinsAAG) c.1045_1047delinsAAG (n.1045_1047delinsAAG) n.2732_2734delinsAAG n.2424_2426delinsAAG n.2232_2234delinsAAG n.2450_2452delinsAAG n.2371_2373delinsAAG n.2125_2127delinsAAG n.2523_2525delinsAAG n.2157_2159delinsAAG n.2282_2284delinsAAG n.2237_2239delinsAAG n.2763_2765delinsAAG n.2362_2364delinsAAG n.2352_2354delinsAAG n.2557_2559delinsAAG n.2274_2276delinsAAG n.2569_2571delinsAAG n.2216_2218delinsAAG n.2434_2436delinsAAG n.2355_2357delinsAAG n.2109_2111delinsAAG n.2507_2509delinsAAG n.2141_2143delinsAAG n.2266_2268delinsAAG n.2221_2223delinsAAG n.2747_2749delinsAAG n.2346_2348delinsAAG | |
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9 | g.131523111A>G | CA5293953 | POMT1 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.2723A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) n.2493A>G c.180A>G n.2580A>G n.4775A>G n.4083A>G n.2849A>G n.4029A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.2128A>G n.1550A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.2019A>G c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1802A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) n.2733A>G n.2425A>G n.2233A>G n.2451A>G n.2372A>G n.2126A>G n.2524A>G n.2158A>G n.2283A>G n.2238A>G n.2764A>G n.2363A>G n.2353A>G n.2558A>G n.2275A>G n.2570A>G n.2217A>G n.2435A>G n.2356A>G n.2110A>G n.2508A>G n.2142A>G n.2267A>G n.2222A>G n.2748A>G n.2347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523113_131523114dup | CA2843120795 | POMT1 | c.*7_*8dup (n.*7_*8dup) n.2725_2726dup c.*2529_*2530dup (n.*2529_*2530dup) c.*2368_*2369dup (n.*2368_*2369dup) n.2495_2496dup c.182_183dup n.2582_2583dup n.4777_4778dup n.4085_4086dup n.2851_2852dup n.4031_4032dup c.*1400_*1401dup (n.*1400_*1401dup) c.*1895_*1896dup (n.*1895_*1896dup) c.*1407_*1408dup (n.*1407_*1408dup) c.2130_2131dup n.1552_1553dup c.*1193_*1194dup (n.*1193_*1194dup) c.*2434_*2435dup (n.*2434_*2435dup) c.*2130_*2131dup (n.*2130_*2131dup) c.*2324_*2325dup (n.*2324_*2325dup) n.2021_2022dup c.*2351_*2352dup (n.*2351_*2352dup) c.*1937_*1938dup (n.*1937_*1938dup) c.1804_1805dup c.*941_*942dup (n.*941_*942dup) c.1048_1049dup (n.1048_1049dup) n.2735_2736dup n.2427_2428dup n.2235_2236dup n.2453_2454dup n.2374_2375dup n.2128_2129dup n.2526_2527dup n.2160_2161dup n.2285_2286dup n.2240_2241dup n.2766_2767dup n.2365_2366dup n.2355_2356dup n.2560_2561dup n.2277_2278dup n.2572_2573dup n.2219_2220dup n.2437_2438dup n.2358_2359dup n.2112_2113dup n.2510_2511dup n.2144_2145dup n.2269_2270dup n.2224_2225dup n.2750_2751dup n.2349_2350dup | |
9 | g.131523113_131523114del | CA1129603038 | POMT1 | c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.2725_2726del c.*2529_*2530del (n.*2529_*2530del) c.*2368_*2369del (n.*2368_*2369del) n.2495_2496del c.182_183del n.2582_2583del n.4777_4778del n.4085_4086del n.2851_2852del n.4031_4032del c.*1400_*1401del (n.*1400_*1401del) c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del) c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del) c.2130_2131del n.1552_1553del c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) c.*2434_*2435del (n.*2434_*2435del) c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del) c.*2324_*2325del (n.*2324_*2325del) n.2021_2022del c.*2351_*2352del (n.*2351_*2352del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) c.1804_1805del c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.1048_1049del (n.1048_1049del) n.2735_2736del n.2427_2428del n.2235_2236del n.2453_2454del n.2374_2375del n.2128_2129del n.2526_2527del n.2160_2161del n.2285_2286del n.2240_2241del n.2766_2767del n.2365_2366del n.2355_2356del n.2560_2561del n.2277_2278del n.2572_2573del n.2219_2220del n.2437_2438del n.2358_2359del n.2112_2113del n.2510_2511del n.2144_2145del n.2269_2270del n.2224_2225del n.2750_2751del n.2349_2350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523115_131523124del | CA2692221882 | POMT1 | c.*9_*18del (n.*9_*18del) n.2727_2736del c.*2531_*2540del (n.*2531_*2540del) c.*2370_*2379del (n.*2370_*2379del) n.2497_2506del c.184_193del n.2584_2593del n.4779_4788del n.4087_4096del n.2853_2862del n.4033_4042del c.*1402_*1411del (n.*1402_*1411del) c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.*1409_*1418del (n.*1409_*1418del) c.2132_2141del n.1554_1563del c.*1195_*1204del (n.*1195_*1204del) c.*2436_*2445del (n.*2436_*2445del) c.*2132_*2141del (n.*2132_*2141del) c.*2326_*2335del (n.*2326_*2335del) n.2023_2032del c.*2353_*2362del (n.*2353_*2362del) c.*1939_*1948del (n.*1939_*1948del) c.1806_1815del c.*943_*952del (n.*943_*952del) c.1050_1059del (n.1050_1059del) n.2737_2746del n.2429_2438del n.2237_2246del n.2455_2464del n.2376_2385del n.2130_2139del n.2528_2537del n.2162_2171del n.2287_2296del n.2242_2251del n.2768_2777del n.2367_2376del n.2357_2366del n.2562_2571del n.2279_2288del n.2574_2583del n.2221_2230del n.2439_2448del n.2360_2369del n.2114_2123del n.2512_2521del n.2146_2155del n.2271_2280del n.2226_2235del n.2752_2761del n.2351_2360del | gnomAD v4 |
9 | g.131523114G>A | CA2579637189 | POMT1 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2726G>A c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) n.2496G>A c.183G>A n.2583G>A n.4778G>A n.4086G>A n.2852G>A n.4032G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.2131G>A n.1553G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) n.2022G>A c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1805G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) n.2736G>A n.2428G>A n.2236G>A n.2454G>A n.2375G>A n.2129G>A n.2527G>A n.2161G>A n.2286G>A n.2241G>A n.2767G>A n.2366G>A n.2356G>A n.2561G>A n.2278G>A n.2573G>A n.2220G>A n.2438G>A n.2359G>A n.2113G>A n.2511G>A n.2145G>A n.2270G>A n.2225G>A n.2751G>A n.2350G>A | |
9 | g.131523117_131523118del | CA2692221886 | POMT1 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.2729_2730del c.*2533_*2534del (n.*2533_*2534del) c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del) n.2499_2500del c.186_187del n.2586_2587del n.4781_4782del n.4089_4090del n.2855_2856del n.4035_4036del c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) c.*1899_*1900del (n.*1899_*1900del) c.*1411_*1412del (n.*1411_*1412del) c.2134_2135del n.1556_1557del c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) c.*2438_*2439del (n.*2438_*2439del) c.*2134_*2135del (n.*2134_*2135del) c.*2328_*2329del (n.*2328_*2329del) n.2025_2026del c.*2355_*2356del (n.*2355_*2356del) c.*1941_*1942del (n.*1941_*1942del) c.1808_1809del c.*945_*946del (n.*945_*946del) c.1052_1053del (n.1052_1053del) n.2739_2740del n.2431_2432del n.2239_2240del n.2457_2458del n.2378_2379del n.2132_2133del n.2530_2531del n.2164_2165del n.2289_2290del n.2244_2245del n.2770_2771del n.2369_2370del n.2359_2360del n.2564_2565del n.2281_2282del n.2576_2577del n.2223_2224del n.2441_2442del n.2362_2363del n.2116_2117del n.2514_2515del n.2148_2149del n.2273_2274del n.2228_2229del n.2754_2755del n.2353_2354del | gnomAD v4 |
9 | g.131523117T>A | CA2838362838 | POMT1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.2729T>A c.*2533T>A (n.*2533T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) n.2499T>A c.186T>A n.2586T>A n.4781T>A n.4089T>A n.2855T>A n.4035T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.2134T>A n.1556T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.2025T>A c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.1808T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) n.2739T>A n.2431T>A n.2239T>A n.2457T>A n.2378T>A n.2132T>A n.2530T>A n.2164T>A n.2289T>A n.2244T>A n.2770T>A n.2369T>A n.2359T>A n.2564T>A n.2281T>A n.2576T>A n.2223T>A n.2441T>A n.2362T>A n.2116T>A n.2514T>A n.2148T>A n.2273T>A n.2228T>A n.2754T>A n.2353T>A | |
9 | g.131523117T>C | CA5293954 | POMT1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.2729T>C c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.2499T>C c.186T>C n.2586T>C n.4781T>C n.4089T>C n.2855T>C n.4035T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.2134T>C n.1556T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.2025T>C c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.1808T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) n.2739T>C n.2431T>C n.2239T>C n.2457T>C n.2378T>C n.2132T>C n.2530T>C n.2164T>C n.2289T>C n.2244T>C n.2770T>C n.2369T>C n.2359T>C n.2564T>C n.2281T>C n.2576T>C n.2223T>C n.2441T>C n.2362T>C n.2116T>C n.2514T>C n.2148T>C n.2273T>C n.2228T>C n.2754T>C n.2353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523117T>G | CA2692221891 | POMT1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.2729T>G c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) n.2499T>G c.186T>G n.2586T>G n.4781T>G n.4089T>G n.2855T>G n.4035T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.2134T>G n.1556T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) c.*2134T>G (n.*2134T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.2025T>G c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.1808T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) n.2739T>G n.2431T>G n.2239T>G n.2457T>G n.2378T>G n.2132T>G n.2530T>G n.2164T>G n.2289T>G n.2244T>G n.2770T>G n.2369T>G n.2359T>G n.2564T>G n.2281T>G n.2576T>G n.2223T>G n.2441T>G n.2362T>G n.2116T>G n.2514T>G n.2148T>G n.2273T>G n.2228T>G n.2754T>G n.2353T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523117T= | CA1881760645 | POMT1 | c.*11T= (n.*11T=) n.2729T= c.*2533T= (n.*2533T=) c.*2372T= (n.*2372T=) n.2499T= c.186T= n.2586T= n.4781T= n.4089T= n.2855T= n.4035T= c.*1404T= (n.*1404T=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.2134T= n.1556T= c.*1197T= (n.*1197T=) c.*2438T= (n.*2438T=) c.*2134T= (n.*2134T=) c.*2328T= (n.*2328T=) n.2025T= c.*2355T= (n.*2355T=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.1808T= c.*945T= (n.*945T=) c.1052T= (n.1052T=) n.2739T= n.2431T= n.2239T= n.2457T= n.2378T= n.2132T= n.2530T= n.2164T= n.2289T= n.2244T= n.2770T= n.2369T= n.2359T= n.2564T= n.2281T= n.2576T= n.2223T= n.2441T= n.2362T= n.2116T= n.2514T= n.2148T= n.2273T= n.2228T= n.2754T= n.2353T= | |
9 | g.131523118G>T | CA2692221896 | POMT1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2730G>T c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) n.2500G>T c.187G>T n.2587G>T n.4782G>T n.4090G>T n.2856G>T n.4036G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.2135G>T n.1557G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.2026G>T c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.1809G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.2740G>T n.2432G>T n.2240G>T n.2458G>T n.2379G>T n.2133G>T n.2531G>T n.2165G>T n.2290G>T n.2245G>T n.2771G>T n.2370G>T n.2360G>T n.2565G>T n.2282G>T n.2577G>T n.2224G>T n.2442G>T n.2363G>T n.2117G>T n.2515G>T n.2149G>T n.2274G>T n.2229G>T n.2755G>T n.2354G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523118_131523119del | CA2692221895 | POMT1 | c.*12_*13del (n.*12_*13del) n.2730_2731del c.*2534_*2535del (n.*2534_*2535del) c.*2373_*2374del (n.*2373_*2374del) n.2500_2501del c.187_188del n.2587_2588del n.4782_4783del n.4090_4091del n.2856_2857del n.4036_4037del c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del) c.*1900_*1901del (n.*1900_*1901del) c.*1412_*1413del (n.*1412_*1413del) c.2135_2136del n.1557_1558del c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) c.*2439_*2440del (n.*2439_*2440del) c.*2135_*2136del (n.*2135_*2136del) c.*2329_*2330del (n.*2329_*2330del) n.2026_2027del c.*2356_*2357del (n.*2356_*2357del) c.*1942_*1943del (n.*1942_*1943del) c.1809_1810del c.*946_*947del (n.*946_*947del) c.1053_1054del (n.1053_1054del) n.2740_2741del n.2432_2433del n.2240_2241del n.2458_2459del n.2379_2380del n.2133_2134del n.2531_2532del n.2165_2166del n.2290_2291del n.2245_2246del n.2771_2772del n.2370_2371del n.2360_2361del n.2565_2566del n.2282_2283del n.2577_2578del n.2224_2225del n.2442_2443del n.2363_2364del n.2117_2118del n.2515_2516del n.2149_2150del n.2274_2275del n.2229_2230del n.2755_2756del n.2354_2355del | gnomAD v4 |
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9 | g.131523131C>G | CA1881760699 | POMT1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.2743C>G c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) n.2513C>G c.200C>G n.2600C>G n.4795C>G n.4103C>G n.2869C>G n.4049C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.2148C>G n.1570C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.*2342C>G (n.*2342C>G) n.2039C>G c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.1822C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) n.2753C>G n.2445C>G n.2253C>G n.2471C>G n.2392C>G n.2146C>G n.2544C>G n.2178C>G n.2303C>G n.2258C>G n.2784C>G n.2383C>G n.2373C>G n.2578C>G n.2295C>G n.2590C>G n.2237C>G n.2455C>G n.2376C>G n.2130C>G n.2528C>G n.2162C>G n.2287C>G n.2242C>G n.2768C>G n.2367C>G | dbSNP |
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9 | g.131523147T= | CA1881760740 | POMT1 | c.*41T= (n.*41T=) n.2759T= c.*2563T= (n.*2563T=) c.*2402T= (n.*2402T=) n.2529T= c.216T= n.2616T= n.4811T= n.4119T= n.2885T= n.4065T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.2164T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.*2468T= (n.*2468T=) c.*2164T= (n.*2164T=) c.*2358T= (n.*2358T=) n.2055T= c.*2385T= (n.*2385T=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.1838T= c.*975T= (n.*975T=) c.1082T= (n.1082T=) n.2769T= n.2461T= n.2269T= n.2487T= n.2408T= n.2162T= n.2560T= n.2194T= n.2319T= n.2274T= n.2800T= n.2399T= n.2389T= n.2594T= n.2311T= n.2606T= n.2253T= n.2471T= n.2392T= n.2146T= n.2544T= n.2178T= n.2303T= n.2258T= n.2784T= n.2383T= | |
9 | g.131523148G>A | CA200798587 | POMT1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2760G>A c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) n.2530G>A c.217G>A n.2617G>A n.4812G>A n.4120G>A n.2886G>A n.4066G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.2165G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.2056G>A c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.1839G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) n.2770G>A n.2462G>A n.2270G>A n.2488G>A n.2409G>A n.2163G>A n.2561G>A n.2195G>A n.2320G>A n.2275G>A n.2801G>A n.2400G>A n.2390G>A n.2595G>A n.2312G>A n.2607G>A n.2254G>A n.2472G>A n.2393G>A n.2147G>A n.2545G>A n.2179G>A n.2304G>A n.2259G>A n.2785G>A n.2384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131523148G>T | CA2692221978 | POMT1 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.2760G>T c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) n.2530G>T c.217G>T n.2617G>T n.4812G>T n.4120G>T n.2886G>T n.4066G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.2165G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.2056G>T c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.1839G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.1083G>T (n.1083G>T) n.2770G>T n.2462G>T n.2270G>T n.2488G>T n.2409G>T n.2163G>T n.2561G>T n.2195G>T n.2320G>T n.2275G>T n.2801G>T n.2400G>T n.2390G>T n.2595G>T n.2312G>T n.2607G>T n.2254G>T n.2472G>T n.2393G>T n.2147G>T n.2545G>T n.2179G>T n.2304G>T n.2259G>T n.2785G>T n.2384G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523149A>G | CA2692221981 | POMT1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.2761A>G c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) n.2531A>G c.218A>G n.2618A>G n.4813A>G n.4121A>G n.2887A>G n.4067A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.2166A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*2360A>G (n.*2360A>G) n.2057A>G c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1840A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) n.2771A>G n.2463A>G n.2271A>G n.2489A>G n.2410A>G n.2164A>G n.2562A>G n.2196A>G n.2321A>G n.2276A>G n.2802A>G n.2401A>G n.2391A>G n.2596A>G n.2313A>G n.2608A>G n.2255A>G n.2473A>G n.2394A>G n.2148A>G n.2546A>G n.2180A>G n.2305A>G n.2260A>G n.2786A>G n.2385A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.131523153T>C | CA5293964 | POMT1 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.2765T>C c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) n.2535T>C c.222T>C n.2622T>C n.4817T>C n.4125T>C n.2891T>C n.4071T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.2170T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.2061T>C c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.1844T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.2775T>C n.2467T>C n.2275T>C n.2493T>C n.2414T>C n.2168T>C n.2566T>C n.2200T>C n.2325T>C n.2280T>C n.2806T>C n.2405T>C n.2395T>C n.2600T>C n.2317T>C n.2612T>C n.2259T>C n.2477T>C n.2398T>C n.2152T>C n.2550T>C n.2184T>C n.2309T>C n.2264T>C n.2790T>C n.2389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131523154G>C | CA590755563 | POMT1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.2766G>C c.*2570G>C (n.*2570G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) n.2536G>C c.223G>C n.2623G>C n.4818G>C n.4126G>C n.2892G>C n.4072G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.2171G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.2062G>C c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.1845G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.2776G>C n.2468G>C n.2276G>C n.2494G>C n.2415G>C n.2169G>C n.2567G>C n.2201G>C n.2326G>C n.2281G>C n.2807G>C n.2406G>C n.2396G>C n.2601G>C n.2318G>C n.2613G>C n.2260G>C n.2478G>C n.2399G>C n.2153G>C n.2551G>C n.2185G>C n.2310G>C n.2265G>C n.2791G>C n.2390G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131523158G>T | CA2692222012 | POMT1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.2770G>T c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) n.2540G>T c.227G>T n.2627G>T n.4822G>T n.4130G>T n.2896G>T n.4076G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.2175G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) n.2066G>T c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.1849G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) n.2780G>T n.2472G>T n.2280G>T n.2498G>T n.2419G>T n.2173G>T n.2571G>T n.2205G>T n.2330G>T n.2285G>T n.2811G>T n.2410G>T n.2400G>T n.2605G>T n.2322G>T n.2617G>T n.2264G>T n.2482G>T n.2403G>T n.2157G>T n.2555G>T n.2189G>T n.2314G>T n.2269G>T n.2795G>T n.2394G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131523163T>C | CA2692222035 | POMT1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2775T>C c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) n.2545T>C c.232T>C n.2632T>C n.4827T>C n.4135T>C n.2901T>C n.4081T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.2180T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) n.2071T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.1854T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) n.2785T>C n.2477T>C n.2285T>C n.2503T>C n.2424T>C n.2178T>C n.2576T>C n.2210T>C n.2335T>C n.2290T>C n.2816T>C n.2415T>C n.2405T>C n.2610T>C n.2327T>C n.2622T>C n.2269T>C n.2487T>C n.2408T>C n.2162T>C n.2560T>C n.2194T>C n.2319T>C n.2274T>C n.2800T>C n.2399T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523164G>T | CA2692222043 | POMT1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.2776G>T c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.2546G>T c.233G>T n.2633G>T n.4828G>T n.4136G>T n.2902G>T n.4082G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.2181G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.2072G>T c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.1855G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) n.2786G>T n.2478G>T n.2286G>T n.2504G>T n.2425G>T n.2179G>T n.2577G>T n.2211G>T n.2336G>T n.2291G>T n.2817G>T n.2416G>T n.2406G>T n.2611G>T n.2328G>T n.2623G>T n.2270G>T n.2488G>T n.2409G>T n.2163G>T n.2561G>T n.2195G>T n.2320G>T n.2275G>T n.2801G>T n.2400G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523166_131523218del | CA2692222041 | POMT1 | c.*60_*112del (n.*60_*112del) n.2778_2830del c.*2582_*2634del (n.*2582_*2634del) c.*2421_*2473del (n.*2421_*2473del) n.2548_2600del c.235_239+48del n.2635_2687del n.4830_4882del n.4138_4190del n.2904_2956del n.4084_4136del c.*1453_*1505del (n.*1453_*1505del) c.*1948_*2000del (n.*1948_*2000del) c.*1460_*1512del (n.*1460_*1512del) c.2183_2235del c.*1246_*1298del (n.*1246_*1298del) c.*2487_*2539del (n.*2487_*2539del) c.*2183_*2235del (n.*2183_*2235del) c.*2377_*2429del (n.*2377_*2429del) n.2074_2126del c.*2404_*2456del (n.*2404_*2456del) c.*1990_*2042del (n.*1990_*2042del) c.*60_*64+48del c.1857_1909del c.*994_*1046del (n.*994_*1046del) c.1101_1153del (n.1101_1153del) n.2788_2840del n.2480_2484+48del n.2288_2292+48del n.2506_2510+48del n.2427_2479del n.2181_2233del n.2579_2631del n.2213_2265del n.2338_2390del n.2293_2345del n.2819_2823+48del n.2418_2470del n.2408_2412+48del n.2613_2665del n.2330_2382del n.2625_2629+48del n.2272_2276+48del n.2490_2494+48del n.2411_2463del n.2165_2217del n.2563_2615del n.2197_2249del n.2322_2374del n.2277_2329del n.2803_2807+48del n.2402_2454del | gnomAD v4 |
9 | g.131523165G>T | CA2579637194 | POMT1 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.2777G>T c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) n.2547G>T c.234G>T n.2634G>T n.4829G>T n.4137G>T n.2903G>T n.4083G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2182G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) n.2073G>T c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1856G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) n.2787G>T n.2479G>T n.2287G>T n.2505G>T n.2426G>T n.2180G>T n.2578G>T n.2212G>T n.2337G>T n.2292G>T n.2818G>T n.2417G>T n.2407G>T n.2612G>T n.2329G>T n.2624G>T n.2271G>T n.2489G>T n.2410G>T n.2164G>T n.2562G>T n.2196G>T n.2321G>T n.2276G>T n.2802G>T n.2401G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523166T>C | CA2692222045 | POMT1 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.2778T>C c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) n.2548T>C c.235T>C n.2635T>C n.4830T>C n.4138T>C n.2904T>C n.4084T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.2183T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.2074T>C c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.1857T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) n.2788T>C n.2480T>C n.2288T>C n.2506T>C n.2427T>C n.2181T>C n.2579T>C n.2213T>C n.2338T>C n.2293T>C n.2819T>C n.2418T>C n.2408T>C n.2613T>C n.2330T>C n.2625T>C n.2272T>C n.2490T>C n.2411T>C n.2165T>C n.2563T>C n.2197T>C n.2322T>C n.2277T>C n.2803T>C n.2402T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131523167C>A | CA2692222048 | POMT1 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.2779C>A c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) n.2549C>A c.236C>A n.2636C>A n.4831C>A n.4139C>A n.2905C>A n.4085C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.2184C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) n.2075C>A c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.1858C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.2789C>A n.2481C>A n.2289C>A n.2507C>A n.2428C>A n.2182C>A n.2580C>A n.2214C>A n.2339C>A n.2294C>A n.2820C>A n.2419C>A n.2409C>A n.2614C>A n.2331C>A n.2626C>A n.2273C>A n.2491C>A n.2412C>A n.2166C>A n.2564C>A n.2198C>A n.2323C>A n.2278C>A n.2804C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131523168A>G | CA2692222050 | POMT1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.2780A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) n.2550A>G c.237A>G n.2637A>G n.4832A>G n.4140A>G n.2906A>G n.4086A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.2185A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) n.2076A>G c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1859A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) n.2790A>G n.2482A>G n.2290A>G n.2508A>G n.2429A>G n.2183A>G n.2581A>G n.2215A>G n.2340A>G n.2295A>G n.2821A>G n.2420A>G n.2410A>G n.2615A>G n.2332A>G n.2627A>G n.2274A>G n.2492A>G n.2413A>G n.2167A>G n.2565A>G n.2199A>G n.2324A>G n.2279A>G n.2805A>G n.2404A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.131523169A= | CA1881760802 | POMT1 | c.*63A= (n.*63A=) n.2781A= c.*2585A= (n.*2585A=) c.*2424A= (n.*2424A=) n.2551A= c.238A= n.2638A= n.4833A= n.4141A= n.2907A= n.4087A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.*1951A= (n.*1951A=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.2186A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.*2490A= (n.*2490A=) c.*2186A= (n.*2186A=) c.*2380A= (n.*2380A=) n.2077A= c.*2407A= (n.*2407A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.1860A= c.*997A= (n.*997A=) c.1104A= (n.1104A=) n.2791A= n.2483A= n.2291A= n.2509A= n.2430A= n.2184A= n.2582A= n.2216A= n.2341A= n.2296A= n.2822A= n.2421A= n.2411A= n.2616A= n.2333A= n.2628A= n.2275A= n.2493A= n.2414A= n.2168A= n.2566A= n.2200A= n.2325A= n.2280A= n.2806A= n.2405A= | |
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9 | g.131523172T>C | CA2692222064 | POMT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.2784T>C c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.2554T>C c.239+2T>C n.2641T>C n.4836T>C n.4144T>C n.2910T>C n.4090T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.2189T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.2080T>C c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) c.1863T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) n.2794T>C n.2484+2T>C n.2292+2T>C n.2510+2T>C n.2433T>C n.2187T>C n.2585T>C n.2219T>C n.2344T>C n.2299T>C n.2823+2T>C n.2424T>C n.2412+2T>C n.2619T>C n.2336T>C n.2629+2T>C n.2276+2T>C n.2494+2T>C n.2417T>C n.2171T>C n.2569T>C n.2203T>C n.2328T>C n.2283T>C n.2807+2T>C n.2408T>C | gnomAD v4 |
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