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9 | g.131523033A>G | CA375315261 | POMT1 | c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.2645A>G c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.2415A>G c.102A>G n.2502A>G n.4697A>G n.2510A>G n.4005A>G n.2771A>G n.3951A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.2050A>G n.1472A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2244A>G (n.*2244A>G) n.1941A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.1724A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2655A>G c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.2347A>G n.2155A>G n.2373A>G n.2294A>G n.2048A>G n.2446A>G n.2080A>G n.2205A>G n.2160A>G n.2686A>G n.2285A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.2275A>G n.2480A>G n.2197A>G n.2492A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.2139A>G n.2357A>G n.2278A>G n.2032A>G n.2430A>G n.2064A>G n.2189A>G n.2144A>G n.2670A>G n.2269A>G | |
9 | g.131523033A>T | CA375315262 | POMT1 | c.1943A>T (p.Lys648Met) n.2645A>T c.2162A>T (p.Lys721Met) c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.2415A>T c.102A>T n.2502A>T n.4697A>T n.2510A>T n.4005A>T n.2771A>T n.3951A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.2050A>T n.1472A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.2015A>T (p.Lys672Met) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*2244A>T (n.*2244A>T) n.1941A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.1724A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2655A>T c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) n.2347A>T n.2155A>T n.2373A>T n.2294A>T n.2048A>T n.2446A>T n.2080A>T n.2205A>T n.2160A>T n.2686A>T n.2285A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) n.2275A>T n.2480A>T n.2197A>T n.2492A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) n.2139A>T n.2357A>T n.2278A>T n.2032A>T n.2430A>T n.2064A>T n.2189A>T n.2144A>T n.2670A>T n.2269A>T | |
9 | g.131523034G>A | CA467424205 | POMT1 | c.1944G>A (p.Lys648=) n.2646G>A c.2163G>A (p.Lys721=) c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.2416G>A c.103G>A n.2503G>A n.4698G>A n.2511G>A n.4006G>A n.2772G>A n.3952G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.2172G>A (p.Lys724=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.2051G>A n.1473G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.2016G>A (p.Lys672=) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.1942G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.1725G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.969G>A (p.Lys323=) n.2656G>A c.2010G>A (p.Lys670=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.2025G>A (p.Lys675=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.1857G>A (p.Lys619=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.2348G>A n.2156G>A n.2374G>A n.2295G>A n.2049G>A n.2447G>A n.2081G>A n.2206G>A n.2161G>A n.2687G>A n.2286G>A c.1281G>A (p.Lys427=) n.2276G>A n.2481G>A n.2198G>A n.2493G>A c.2094G>A (p.Lys698=) c.1887G>A (p.Lys629=) n.2140G>A n.2358G>A n.2279G>A n.2033G>A n.2431G>A n.2065G>A n.2190G>A n.2145G>A n.2671G>A n.2270G>A | |
9 | g.131523034G>C | CA375315264 | POMT1 | c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.2646G>C c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.2416G>C c.103G>C n.2503G>C n.4698G>C n.2511G>C n.4006G>C n.2772G>C n.3952G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.2051G>C n.1473G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.1942G>C c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.1725G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2656G>C c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.2348G>C n.2156G>C n.2374G>C n.2295G>C n.2049G>C n.2447G>C n.2081G>C n.2206G>C n.2161G>C n.2687G>C n.2286G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.2276G>C n.2481G>C n.2198G>C n.2493G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) n.2140G>C n.2358G>C n.2279G>C n.2033G>C n.2431G>C n.2065G>C n.2190G>C n.2145G>C n.2671G>C n.2270G>C | |
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9 | g.131523035T>A | CA375315268 | POMT1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.2647T>A c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.2417T>A c.104T>A n.2504T>A n.4699T>A n.2512T>A n.4007T>A n.2773T>A n.3953T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2052T>A n.1474T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.1943T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.1726T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.2657T>A c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.2349T>A n.2157T>A n.2375T>A n.2296T>A n.2050T>A n.2448T>A n.2082T>A n.2207T>A n.2162T>A n.2688T>A n.2287T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.2277T>A n.2482T>A n.2199T>A n.2494T>A c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) n.2141T>A n.2359T>A n.2280T>A n.2034T>A n.2432T>A n.2066T>A n.2191T>A n.2146T>A n.2672T>A n.2271T>A | |
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9 | g.131523047C>T | CA375315316 | POMT1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) n.2659C>T c.2176C>T (p.His726Tyr) c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.2429C>T c.116C>T n.2516C>T n.4711C>T n.2524C>T n.4019C>T n.2785C>T n.3965C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.2185C>T (p.His729Tyr) c.2119C>T (p.His707Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.2064C>T n.1486C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.2029C>T (p.His677Tyr) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.1955C>T c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.1738C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2669C>T c.2023C>T (p.His675Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.1972C>T (p.His658Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.2361C>T n.2169C>T n.2387C>T n.2308C>T n.2062C>T n.2460C>T n.2094C>T n.2219C>T n.2174C>T n.2700C>T n.2299C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) n.2289C>T n.2494C>T n.2211C>T n.2506C>T c.2107C>T (p.His703Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) n.2153C>T n.2371C>T n.2292C>T n.2046C>T n.2444C>T n.2078C>T n.2203C>T n.2158C>T n.2684C>T n.2283C>T | dbSNP COSMIC |
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9 | g.131523068del | CA590755501 | POMT1 | c.1978del (p.Trp660GlyfsTer8) n.2680del c.2197del (p.Trp733GlyfsTer8) c.*2484del (n.*2484del) c.*2323del (n.*2323del) n.2450del c.137del n.2537del n.4732del n.2545del n.4040del n.2806del n.3986del c.1009del (p.Trp337GlyfsTer8) c.2206del (p.Trp736GlyfsTer8) c.2140del (p.Trp714GlyfsTer8) c.1201del (p.Trp401GlyfsTer8) c.*1355del (n.*1355del) c.1684del (p.Trp562GlyfsTer8) c.*1850del (n.*1850del) c.1789del (p.Trp597GlyfsTer8) c.*1362del (n.*1362del) c.2085del n.1507del c.*1148del (n.*1148del) c.*1517del (n.*1517del) c.2050del (p.Trp684GlyfsTer8) c.*2389del (n.*2389del) c.*2085del (n.*2085del) c.*2279del (n.*2279del) n.1976del c.*2306del (n.*2306del) c.*1892del (n.*1892del) c.1759del c.*896del (n.*896del) c.1003del (p.Trp335GlyfsTer8) n.2690del c.2044del (p.Trp682GlyfsTer8) c.1855del (p.Trp619GlyfsTer8) c.2059del (p.Trp687GlyfsTer8) c.1993del (p.Trp665GlyfsTer8) c.1897del (p.Trp633GlyfsTer8) c.1891del (p.Trp631GlyfsTer8) c.1750del (p.Trp584GlyfsTer8) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer8) n.2382del n.2190del n.2408del n.2329del n.2083del n.2481del n.2115del n.2240del n.2195del n.2721del n.2320del c.1315del (p.Trp439GlyfsTer8) n.2310del n.2515del n.2232del n.2527del c.2128del (p.Trp710GlyfsTer8) c.1921del (p.Trp641GlyfsTer8) n.2174del n.2392del n.2313del n.2067del n.2465del n.2099del n.2224del n.2179del n.2705del n.2304del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>A | CA375315388 | POMT1 | c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.2681G>A c.2198G>A (p.Trp733Ter) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.2451G>A c.138G>A n.2538G>A n.4733G>A n.2546G>A n.4041G>A n.2807G>A n.3987G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.2086G>A n.1508G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.1977G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.1760G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.2691G>A c.2045G>A (p.Trp682Ter) c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.2060G>A (p.Trp687Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.2383G>A n.2191G>A n.2409G>A n.2330G>A n.2084G>A n.2482G>A n.2116G>A n.2241G>A n.2196G>A n.2722G>A n.2321G>A c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.2311G>A n.2516G>A n.2233G>A n.2528G>A c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) n.2175G>A n.2393G>A n.2314G>A n.2068G>A n.2466G>A n.2100G>A n.2225G>A n.2180G>A n.2706G>A n.2305G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>T | CA375315386 | POMT1 | c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.2681G>T c.2198G>T (p.Trp733Leu) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.2451G>T c.138G>T n.2538G>T n.4733G>T n.2546G>T n.4041G>T n.2807G>T n.3987G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.2086G>T n.1508G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.1977G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.1760G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.2691G>T c.2045G>T (p.Trp682Leu) c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.2060G>T (p.Trp687Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.2383G>T n.2191G>T n.2409G>T n.2330G>T n.2084G>T n.2482G>T n.2116G>T n.2241G>T n.2196G>T n.2722G>T n.2321G>T c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.2311G>T n.2516G>T n.2233G>T n.2528G>T c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) n.2175G>T n.2393G>T n.2314G>T n.2068G>T n.2466G>T n.2100G>T n.2225G>T n.2180G>T n.2706G>T n.2305G>T | |
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9 | g.131523088C>T | CA467424242 | POMT1 | c.1998C>T (p.Ile666=) n.2700C>T c.2217C>T (p.Ile739=) c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) n.2470C>T c.157C>T n.2557C>T n.4752C>T n.2565C>T n.4060C>T n.2826C>T n.4006C>T c.1029C>T (p.Ile343=) c.2226C>T (p.Ile742=) c.2160C>T (p.Ile720=) c.1221C>T (p.Ile407=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1704C>T (p.Ile568=) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.1809C>T (p.Ile603=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.2105C>T n.1527C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.2070C>T (p.Ile690=) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.1996C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1779C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) n.2710C>T c.2064C>T (p.Ile688=) c.1875C>T (p.Ile625=) c.2079C>T (p.Ile693=) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1911C>T (p.Ile637=) c.1770C>T (p.Ile590=) c.1098C>T (p.Ile366=) n.2402C>T n.2210C>T n.2428C>T n.2349C>T n.2103C>T n.2501C>T n.2135C>T n.2260C>T n.2215C>T n.2741C>T n.2340C>T c.1335C>T (p.Ile445=) n.2330C>T n.2535C>T n.2252C>T n.2547C>T c.2148C>T (p.Ile716=) c.1941C>T (p.Ile647=) n.2194C>T n.2412C>T n.2333C>T n.2087C>T n.2485C>T n.2119C>T n.2244C>T n.2199C>T n.2725C>T n.2324C>T | |
9 | g.131523089T>A | CA375315476 | POMT1 | c.1999T>A (p.Leu667Met) n.2701T>A c.2218T>A (p.Leu740Met) c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) n.2471T>A c.158T>A n.2558T>A n.4753T>A n.2566T>A n.4061T>A n.2827T>A n.4007T>A c.1030T>A (p.Leu344Met) c.2227T>A (p.Leu743Met) c.2161T>A (p.Leu721Met) c.1222T>A (p.Leu408Met) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1705T>A (p.Leu569Met) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.1810T>A (p.Leu604Met) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.2106T>A n.1528T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.2071T>A (p.Leu691Met) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) n.1997T>A c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.1780T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.1024T>A (p.Leu342Met) n.2711T>A c.2065T>A (p.Leu689Met) c.1876T>A (p.Leu626Met) c.2080T>A (p.Leu694Met) c.2014T>A (p.Leu672Met) c.1918T>A (p.Leu640Met) c.1912T>A (p.Leu638Met) c.1771T>A (p.Leu591Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) n.2403T>A n.2211T>A n.2429T>A n.2350T>A n.2104T>A n.2502T>A n.2136T>A n.2261T>A n.2216T>A n.2742T>A n.2341T>A c.1336T>A (p.Leu446Met) n.2331T>A n.2536T>A n.2253T>A n.2548T>A c.2149T>A (p.Leu717Met) c.1942T>A (p.Leu648Met) n.2195T>A n.2413T>A n.2334T>A n.2088T>A n.2486T>A n.2120T>A n.2245T>A n.2200T>A n.2726T>A n.2325T>A | |
9 | g.131523089T>C | CA467424243 | POMT1 | c.1999T>C (p.Leu667=) n.2701T>C c.2218T>C (p.Leu740=) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) n.2471T>C c.158T>C n.2558T>C n.4753T>C n.2566T>C n.4061T>C n.2827T>C n.4007T>C c.1030T>C (p.Leu344=) c.2227T>C (p.Leu743=) c.2161T>C (p.Leu721=) c.1222T>C (p.Leu408=) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1705T>C (p.Leu569=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.1810T>C (p.Leu604=) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.2106T>C n.1528T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.2071T>C (p.Leu691=) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.1997T>C c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.1780T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.1024T>C (p.Leu342=) n.2711T>C c.2065T>C (p.Leu689=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.2080T>C (p.Leu694=) c.2014T>C (p.Leu672=) c.1918T>C (p.Leu640=) c.1912T>C (p.Leu638=) c.1771T>C (p.Leu591=) c.1099T>C (p.Leu367=) n.2403T>C n.2211T>C n.2429T>C n.2350T>C n.2104T>C n.2502T>C n.2136T>C n.2261T>C n.2216T>C n.2742T>C n.2341T>C c.1336T>C (p.Leu446=) n.2331T>C n.2536T>C n.2253T>C n.2548T>C c.2149T>C (p.Leu717=) c.1942T>C (p.Leu648=) n.2195T>C n.2413T>C n.2334T>C n.2088T>C n.2486T>C n.2120T>C n.2245T>C n.2200T>C n.2726T>C n.2325T>C | |
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9 | g.131523109C= | CA1881760626 | POMT1 | c.*3C= (n.*3C=) n.2721C= c.*2525C= (n.*2525C=) c.*2364C= (n.*2364C=) n.2491C= c.178C= n.2578C= n.4773C= n.4081C= n.2847C= n.4027C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1891C= (n.*1891C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.2126C= n.1548C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.*2430C= (n.*2430C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.*2320C= (n.*2320C=) n.2017C= c.*2347C= (n.*2347C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.1800C= c.*937C= (n.*937C=) c.1044C= (n.1044C=) n.2731C= n.2423C= n.2231C= n.2449C= n.2370C= n.2124C= n.2522C= n.2156C= n.2281C= n.2236C= n.2762C= n.2361C= n.2351C= n.2556C= n.2273C= n.2568C= n.2215C= n.2433C= n.2354C= n.2108C= n.2506C= n.2140C= n.2265C= n.2220C= n.2746C= n.2345C= | |
9 | g.131523109C>G | CA1881760629 | POMT1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.2721C>G c.*2525C>G (n.*2525C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) n.2491C>G c.178C>G n.2578C>G n.4773C>G n.4081C>G n.2847C>G n.4027C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.2126C>G n.1548C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) n.2017C>G c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.1800C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) n.2731C>G n.2423C>G n.2231C>G n.2449C>G n.2370C>G n.2124C>G n.2522C>G n.2156C>G n.2281C>G n.2236C>G n.2762C>G n.2361C>G n.2351C>G n.2556C>G n.2273C>G n.2568C>G n.2215C>G n.2433C>G n.2354C>G n.2108C>G n.2506C>G n.2140C>G n.2265C>G n.2220C>G n.2746C>G n.2345C>G | dbSNP |
9 | g.131523109C>T | CA590755535 | POMT1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.2721C>T c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.2491C>T c.178C>T n.2578C>T n.4773C>T n.4081C>T n.2847C>T n.4027C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.2126C>T n.1548C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) n.2017C>T c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.1800C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) n.2731C>T n.2423C>T n.2231C>T n.2449C>T n.2370C>T n.2124C>T n.2522C>T n.2156C>T n.2281C>T n.2236C>T n.2762C>T n.2361C>T n.2351C>T n.2556C>T n.2273C>T n.2568C>T n.2215C>T n.2433C>T n.2354C>T n.2108C>T n.2506C>T n.2140C>T n.2265C>T n.2220C>T n.2746C>T n.2345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131523109_131523111delinsCAA | CA1881760622 | POMT1 | c.*3_*5delinsCAA (n.*3_*5delinsCAA) n.2721_2723delinsCAA c.*2525_*2527delinsCAA (n.*2525_*2527delinsCAA) c.*2364_*2366delinsCAA (n.*2364_*2366delinsCAA) n.2491_2493delinsCAA c.178_180delinsCAA n.2578_2580delinsCAA n.4773_4775delinsCAA n.4081_4083delinsCAA n.2847_2849delinsCAA n.4027_4029delinsCAA c.*1396_*1398delinsCAA (n.*1396_*1398delinsCAA) c.*1891_*1893delinsCAA (n.*1891_*1893delinsCAA) c.*1403_*1405delinsCAA (n.*1403_*1405delinsCAA) c.2126_2128delinsCAA n.1548_1550delinsCAA c.*1189_*1191delinsCAA (n.*1189_*1191delinsCAA) c.*2430_*2432delinsCAA (n.*2430_*2432delinsCAA) c.*2126_*2128delinsCAA (n.*2126_*2128delinsCAA) c.*2320_*2322delinsCAA (n.*2320_*2322delinsCAA) n.2017_2019delinsCAA c.*2347_*2349delinsCAA (n.*2347_*2349delinsCAA) c.*1933_*1935delinsCAA (n.*1933_*1935delinsCAA) c.1800_1802delinsCAA c.*937_*939delinsCAA (n.*937_*939delinsCAA) c.1044_1046delinsCAA (n.1044_1046delinsCAA) n.2731_2733delinsCAA n.2423_2425delinsCAA n.2231_2233delinsCAA n.2449_2451delinsCAA n.2370_2372delinsCAA n.2124_2126delinsCAA n.2522_2524delinsCAA n.2156_2158delinsCAA n.2281_2283delinsCAA n.2236_2238delinsCAA n.2762_2764delinsCAA n.2361_2363delinsCAA n.2351_2353delinsCAA n.2556_2558delinsCAA n.2273_2275delinsCAA n.2568_2570delinsCAA n.2215_2217delinsCAA n.2433_2435delinsCAA n.2354_2356delinsCAA n.2108_2110delinsCAA n.2506_2508delinsCAA n.2140_2142delinsCAA n.2265_2267delinsCAA n.2220_2222delinsCAA n.2746_2748delinsCAA n.2345_2347delinsCAA | |
9 | g.131523110A>T | CA2843120794 | POMT1 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.2722A>T c.*2526A>T (n.*2526A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) n.2492A>T c.179A>T n.2579A>T n.4774A>T n.4082A>T n.2848A>T n.4028A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.2127A>T n.1549A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.2018A>T c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.1801A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) n.2732A>T n.2424A>T n.2232A>T n.2450A>T n.2371A>T n.2125A>T n.2523A>T n.2157A>T n.2282A>T n.2237A>T n.2763A>T n.2362A>T n.2352A>T n.2557A>T n.2274A>T n.2569A>T n.2216A>T n.2434A>T n.2355A>T n.2109A>T n.2507A>T n.2141A>T n.2266A>T n.2221A>T n.2747A>T n.2346A>T | |
9 | g.131523110_131523111del | CA590755537 | POMT1 | c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.2722_2723del c.*2526_*2527del (n.*2526_*2527del) c.*2365_*2366del (n.*2365_*2366del) n.2492_2493del c.179_180del n.2579_2580del n.4774_4775del n.4082_4083del n.2848_2849del n.4028_4029del c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) c.*1892_*1893del (n.*1892_*1893del) c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del) c.2127_2128del n.1549_1550del c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*2431_*2432del (n.*2431_*2432del) c.*2127_*2128del (n.*2127_*2128del) c.*2321_*2322del (n.*2321_*2322del) n.2018_2019del c.*2348_*2349del (n.*2348_*2349del) c.*1934_*1935del (n.*1934_*1935del) c.1801_1802del c.*938_*939del (n.*938_*939del) c.1045_1046del (n.1045_1046del) n.2732_2733del n.2424_2425del n.2232_2233del n.2450_2451del n.2371_2372del n.2125_2126del n.2523_2524del n.2157_2158del n.2282_2283del n.2237_2238del n.2763_2764del n.2362_2363del n.2352_2353del n.2557_2558del n.2274_2275del n.2569_2570del n.2216_2217del n.2434_2435del n.2355_2356del n.2109_2110del n.2507_2508del n.2141_2142del n.2266_2267del n.2221_2222del n.2747_2748del n.2346_2347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131523121A>G | CA1881760654 | POMT1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.2733A>G c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.*2376A>G (n.*2376A>G) n.2503A>G c.190A>G n.2590A>G n.4785A>G n.4093A>G n.2859A>G n.4039A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.2138A>G n.1560A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) n.2029A>G c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.1812A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) n.2743A>G n.2435A>G n.2243A>G n.2461A>G n.2382A>G n.2136A>G n.2534A>G n.2168A>G n.2293A>G n.2248A>G n.2774A>G n.2373A>G n.2363A>G n.2568A>G n.2285A>G n.2580A>G n.2227A>G n.2445A>G n.2366A>G n.2120A>G n.2518A>G n.2152A>G n.2277A>G n.2232A>G n.2758A>G n.2357A>G | dbSNP |
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