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9 | g.131522992C= | CA1881760130 | POMT1 | c.1902C= (p.Cys634=) n.2604C= c.2121C= (p.Cys707=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2247C= (n.*2247C=) n.2374C= c.61C= n.2461C= n.4656C= n.2469C= n.3964C= n.2730C= n.3910C= c.933C= (p.Cys311=) c.2130C= (p.Cys710=) c.2064C= (p.Cys688=) c.1125C= (p.Cys375=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.1608C= (p.Cys536=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.1713C= (p.Cys571=) n.1089C= c.*1286C= (n.*1286C=) c.2009C= n.1431C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1974C= (p.Cys658=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.1900C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.1683C= c.*820C= (n.*820C=) c.927C= (p.Cys309=) n.2614C= c.1968C= (p.Cys656=) c.1779C= (p.Cys593=) c.1983C= (p.Cys661=) c.1917C= (p.Cys639=) c.1821C= (p.Cys607=) c.1815C= (p.Cys605=) c.1674C= (p.Cys558=) c.1002C= (p.Cys334=) n.2306C= n.2114C= n.2332C= n.2253C= n.2007C= n.2405C= n.2039C= n.2164C= n.2119C= n.2645C= n.2244C= c.1239C= (p.Cys413=) n.2234C= n.2439C= n.2156C= n.2451C= c.2052C= (p.Cys684=) c.1845C= (p.Cys615=) n.2098C= n.2316C= n.2237C= n.1991C= n.2389C= n.2023C= n.2148C= n.2103C= n.2629C= n.2228C= | |
9 | g.131522992C>G | CA375315118 | POMT1 | c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.2604C>G c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) n.2374C>G c.61C>G n.2461C>G n.4656C>G n.2469C>G n.3964C>G n.2730C>G n.3910C>G c.933C>G (p.Cys311Trp) c.2130C>G (p.Cys710Trp) c.2064C>G (p.Cys688Trp) c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.1713C>G (p.Cys571Trp) n.1089C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.2009C>G n.1431C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1974C>G (p.Cys658Trp) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.1900C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1683C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.2614C>G c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.1821C>G (p.Cys607Trp) c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) n.2306C>G n.2114C>G n.2332C>G n.2253C>G n.2007C>G n.2405C>G n.2039C>G n.2164C>G n.2119C>G n.2645C>G n.2244C>G c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.2234C>G n.2439C>G n.2156C>G n.2451C>G c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.1845C>G (p.Cys615Trp) n.2098C>G n.2316C>G n.2237C>G n.1991C>G n.2389C>G n.2023C>G n.2148C>G n.2103C>G n.2629C>G n.2228C>G | |
9 | g.131522992C>T | CA467424177 | POMT1 | c.1902C>T (p.Cys634=) n.2604C>T c.2121C>T (p.Cys707=) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) n.2374C>T c.61C>T n.2461C>T n.4656C>T n.2469C>T n.3964C>T n.2730C>T n.3910C>T c.933C>T (p.Cys311=) c.2130C>T (p.Cys710=) c.2064C>T (p.Cys688=) c.1125C>T (p.Cys375=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1608C>T (p.Cys536=) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.1713C>T (p.Cys571=) n.1089C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.2009C>T n.1431C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1974C>T (p.Cys658=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.1900C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1683C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.927C>T (p.Cys309=) n.2614C>T c.1968C>T (p.Cys656=) c.1779C>T (p.Cys593=) c.1983C>T (p.Cys661=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.1821C>T (p.Cys607=) c.1815C>T (p.Cys605=) c.1674C>T (p.Cys558=) c.1002C>T (p.Cys334=) n.2306C>T n.2114C>T n.2332C>T n.2253C>T n.2007C>T n.2405C>T n.2039C>T n.2164C>T n.2119C>T n.2645C>T n.2244C>T c.1239C>T (p.Cys413=) n.2234C>T n.2439C>T n.2156C>T n.2451C>T c.2052C>T (p.Cys684=) c.1845C>T (p.Cys615=) n.2098C>T n.2316C>T n.2237C>T n.1991C>T n.2389C>T n.2023C>T n.2148C>T n.2103C>T n.2629C>T n.2228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.131523004C>T | CA467424183 | POMT1 | c.1914C>T (p.Asn638=) n.2616C>T c.2133C>T (p.Asn711=) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.2386C>T c.73C>T n.2473C>T n.4668C>T n.2481C>T n.3976C>T n.2742C>T n.3922C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.2142C>T (p.Asn714=) c.2076C>T (p.Asn692=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1725C>T (p.Asn575=) n.1101C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.2021C>T n.1443C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1986C>T (p.Asn662=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.1912C>T c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.1695C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.939C>T (p.Asn313=) n.2626C>T c.1980C>T (p.Asn660=) c.1791C>T (p.Asn597=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.1833C>T (p.Asn611=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1686C>T (p.Asn562=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.2318C>T n.2126C>T n.2344C>T n.2265C>T n.2019C>T n.2417C>T n.2051C>T n.2176C>T n.2131C>T n.2657C>T n.2256C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.2246C>T n.2451C>T n.2168C>T n.2463C>T c.2064C>T (p.Asn688=) c.1857C>T (p.Asn619=) n.2110C>T n.2328C>T n.2249C>T n.2003C>T n.2401C>T n.2035C>T n.2160C>T n.2115C>T n.2641C>T n.2240C>T | |
9 | g.131523005A>C | CA375315172 | POMT1 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2617A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.2387A>C c.74A>C n.2474A>C n.4669A>C n.2482A>C n.3977A>C n.2743A>C n.3923A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1102A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.2022A>C n.1444A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*2216A>C (n.*2216A>C) n.1913A>C c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1696A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2627A>C c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.2319A>C n.2127A>C n.2345A>C n.2266A>C n.2020A>C n.2418A>C n.2052A>C n.2177A>C n.2132A>C n.2658A>C n.2257A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.2247A>C n.2452A>C n.2169A>C n.2464A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.2111A>C n.2329A>C n.2250A>C n.2004A>C n.2402A>C n.2036A>C n.2161A>C n.2116A>C n.2642A>C n.2241A>C | |
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9 | g.131523005A>T | CA375315175 | POMT1 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2617A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.2387A>T c.74A>T n.2474A>T n.4669A>T n.2482A>T n.3977A>T n.2743A>T n.3923A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1102A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.2022A>T n.1444A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*2216A>T (n.*2216A>T) n.1913A>T c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1696A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2627A>T c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2319A>T n.2127A>T n.2345A>T n.2266A>T n.2020A>T n.2418A>T n.2052A>T n.2177A>T n.2132A>T n.2658A>T n.2257A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.2247A>T n.2452A>T n.2169A>T n.2464A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.2111A>T n.2329A>T n.2250A>T n.2004A>T n.2402A>T n.2036A>T n.2161A>T n.2116A>T n.2642A>T n.2241A>T | |
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9 | g.131523007G>T | CA467424184 | POMT1 | c.1917G>T (p.Thr639=) n.2619G>T c.2136G>T (p.Thr712=) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) n.2389G>T c.76G>T n.2476G>T n.4671G>T n.2484G>T n.3979G>T n.2745G>T n.3925G>T c.948G>T (p.Thr316=) c.2145G>T (p.Thr715=) c.2079G>T (p.Thr693=) c.1140G>T (p.Thr380=) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1623G>T (p.Thr541=) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1728G>T (p.Thr576=) n.1104G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.2024G>T n.1446G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1989G>T (p.Thr663=) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.1915G>T c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.1698G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.942G>T (p.Thr314=) n.2629G>T c.1983G>T (p.Thr661=) c.1794G>T (p.Thr598=) c.1998G>T (p.Thr666=) c.1932G>T (p.Thr644=) c.1836G>T (p.Thr612=) c.1830G>T (p.Thr610=) c.1689G>T (p.Thr563=) c.1017G>T (p.Thr339=) n.2321G>T n.2129G>T n.2347G>T n.2268G>T n.2022G>T n.2420G>T n.2054G>T n.2179G>T n.2134G>T n.2660G>T n.2259G>T c.1254G>T (p.Thr418=) n.2249G>T n.2454G>T n.2171G>T n.2466G>T c.2067G>T (p.Thr689=) c.1860G>T (p.Thr620=) n.2113G>T n.2331G>T n.2252G>T n.2006G>T n.2404G>T n.2038G>T n.2163G>T n.2118G>T n.2644G>T n.2243G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131523008C>G | CA375315181 | POMT1 | c.1918C>G (p.Leu640Val) n.2620C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*2424C>G (n.*2424C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) n.2390C>G c.77C>G n.2477C>G n.4672C>G n.2485C>G n.3980C>G n.2746C>G n.3926C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1105C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.2025C>G n.1447C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) n.1916C>G c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.1699C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.2630C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.2322C>G n.2130C>G n.2348C>G n.2269C>G n.2023C>G n.2421C>G n.2055C>G n.2180C>G n.2135C>G n.2661C>G n.2260C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.2250C>G n.2455C>G n.2172C>G n.2467C>G c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.2114C>G n.2332C>G n.2253C>G n.2007C>G n.2405C>G n.2039C>G n.2164C>G n.2119C>G n.2645C>G n.2244C>G | ClinVar dbSNP |
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9 | g.131523020A>T | CA375315218 | POMT1 | c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.2632A>T c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.2402A>T c.89A>T n.2489A>T n.4684A>T n.2497A>T n.3992A>T n.2758A>T n.3938A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.1117A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.2037A>T n.1459A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.1928A>T c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.1711A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2642A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.2334A>T n.2142A>T n.2360A>T n.2281A>T n.2035A>T n.2433A>T n.2067A>T n.2192A>T n.2147A>T n.2673A>T n.2272A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.2262A>T n.2467A>T n.2184A>T n.2479A>T c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) n.2126A>T n.2344A>T n.2265A>T n.2019A>T n.2417A>T n.2051A>T n.2176A>T n.2131A>T n.2657A>T n.2256A>T | |
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9 | g.131523021C>T | CA375315224 | POMT1 | c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.2633C>T c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.2403C>T c.90C>T n.2490C>T n.4685C>T n.2498C>T n.3993C>T n.2759C>T n.3939C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) n.1118C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.2038C>T n.1460C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.1929C>T c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.1712C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2643C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.2335C>T n.2143C>T n.2361C>T n.2282C>T n.2036C>T n.2434C>T n.2068C>T n.2193C>T n.2148C>T n.2674C>T n.2273C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.2263C>T n.2468C>T n.2185C>T n.2480C>T c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) n.2127C>T n.2345C>T n.2266C>T n.2020C>T n.2418C>T n.2052C>T n.2177C>T n.2132C>T n.2658C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131523022C>A | CA467424198 | POMT1 | c.1932C>A (p.Thr644=) n.2634C>A c.2151C>A (p.Thr717=) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.2404C>A c.91C>A n.2491C>A n.4686C>A n.2499C>A n.3994C>A n.2760C>A n.3940C>A c.963C>A (p.Thr321=) c.2160C>A (p.Thr720=) c.2094C>A (p.Thr698=) c.1155C>A (p.Thr385=) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1638C>A (p.Thr546=) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1743C>A (p.Thr581=) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.2039C>A n.1461C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.2004C>A (p.Thr668=) c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.1930C>A c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.1713C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.957C>A (p.Thr319=) n.2644C>A c.1998C>A (p.Thr666=) c.1809C>A (p.Thr603=) c.2013C>A (p.Thr671=) c.1947C>A (p.Thr649=) c.1851C>A (p.Thr617=) c.1845C>A (p.Thr615=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1032C>A (p.Thr344=) n.2336C>A n.2144C>A n.2362C>A n.2283C>A n.2037C>A n.2435C>A n.2069C>A n.2194C>A n.2149C>A n.2675C>A n.2274C>A c.1269C>A (p.Thr423=) n.2264C>A n.2469C>A n.2186C>A n.2481C>A c.2082C>A (p.Thr694=) c.1875C>A (p.Thr625=) n.2128C>A n.2346C>A n.2267C>A n.2021C>A n.2419C>A n.2053C>A n.2178C>A n.2133C>A n.2659C>A n.2258C>A | dbSNP |
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9 | g.131523022C>G | CA467424199 | POMT1 | c.1932C>G (p.Thr644=) n.2634C>G c.2151C>G (p.Thr717=) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.2404C>G c.91C>G n.2491C>G n.4686C>G n.2499C>G n.3994C>G n.2760C>G n.3940C>G c.963C>G (p.Thr321=) c.2160C>G (p.Thr720=) c.2094C>G (p.Thr698=) c.1155C>G (p.Thr385=) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1638C>G (p.Thr546=) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.1743C>G (p.Thr581=) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.2039C>G n.1461C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.2004C>G (p.Thr668=) c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.1930C>G c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.1713C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.957C>G (p.Thr319=) n.2644C>G c.1998C>G (p.Thr666=) c.1809C>G (p.Thr603=) c.2013C>G (p.Thr671=) c.1947C>G (p.Thr649=) c.1851C>G (p.Thr617=) c.1845C>G (p.Thr615=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1032C>G (p.Thr344=) n.2336C>G n.2144C>G n.2362C>G n.2283C>G n.2037C>G n.2435C>G n.2069C>G n.2194C>G n.2149C>G n.2675C>G n.2274C>G c.1269C>G (p.Thr423=) n.2264C>G n.2469C>G n.2186C>G n.2481C>G c.2082C>G (p.Thr694=) c.1875C>G (p.Thr625=) n.2128C>G n.2346C>G n.2267C>G n.2021C>G n.2419C>G n.2053C>G n.2178C>G n.2133C>G n.2659C>G n.2258C>G | |
9 | g.131523022C>T | CA467424200 | POMT1 | c.1932C>T (p.Thr644=) n.2634C>T c.2151C>T (p.Thr717=) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.2404C>T c.91C>T n.2491C>T n.4686C>T n.2499C>T n.3994C>T n.2760C>T n.3940C>T c.963C>T (p.Thr321=) c.2160C>T (p.Thr720=) c.2094C>T (p.Thr698=) c.1155C>T (p.Thr385=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1638C>T (p.Thr546=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1743C>T (p.Thr581=) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.2039C>T n.1461C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.2004C>T (p.Thr668=) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.1930C>T c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.1713C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.957C>T (p.Thr319=) n.2644C>T c.1998C>T (p.Thr666=) c.1809C>T (p.Thr603=) c.2013C>T (p.Thr671=) c.1947C>T (p.Thr649=) c.1851C>T (p.Thr617=) c.1845C>T (p.Thr615=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1032C>T (p.Thr344=) n.2336C>T n.2144C>T n.2362C>T n.2283C>T n.2037C>T n.2435C>T n.2069C>T n.2194C>T n.2149C>T n.2675C>T n.2274C>T c.1269C>T (p.Thr423=) n.2264C>T n.2469C>T n.2186C>T n.2481C>T c.2082C>T (p.Thr694=) c.1875C>T (p.Thr625=) n.2128C>T n.2346C>T n.2267C>T n.2021C>T n.2419C>T n.2053C>T n.2178C>T n.2133C>T n.2659C>T n.2258C>T | |
9 | g.131523023T>A | CA375315226 | POMT1 | c.1933T>A (p.Tyr645Asn) n.2635T>A c.2152T>A (p.Tyr718Asn) c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.2405T>A c.92T>A n.2492T>A n.4687T>A n.2500T>A n.3995T>A n.2761T>A n.3941T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.2040T>A n.1462T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.1931T>A c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.1714T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.2645T>A c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.1948T>A (p.Tyr650Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.2337T>A n.2145T>A n.2363T>A n.2284T>A n.2038T>A n.2436T>A n.2070T>A n.2195T>A n.2150T>A n.2676T>A n.2275T>A c.1270T>A (p.Tyr424Asn) n.2265T>A n.2470T>A n.2187T>A n.2482T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) n.2129T>A n.2347T>A n.2268T>A n.2022T>A n.2420T>A n.2054T>A n.2179T>A n.2134T>A n.2660T>A n.2259T>A | |
9 | g.131523023T>C | CA375315229 | POMT1 | c.1933T>C (p.Tyr645His) n.2635T>C c.2152T>C (p.Tyr718His) c.*2439T>C (n.*2439T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.2405T>C c.92T>C n.2492T>C n.4687T>C n.2500T>C n.3995T>C n.2761T>C n.3941T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.2095T>C (p.Tyr699His) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.2040T>C n.1462T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2005T>C (p.Tyr669His) c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.1931T>C c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.1714T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.958T>C (p.Tyr320His) n.2645T>C c.1999T>C (p.Tyr667His) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.2014T>C (p.Tyr672His) c.1948T>C (p.Tyr650His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1705T>C (p.Tyr569His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.2337T>C n.2145T>C n.2363T>C n.2284T>C n.2038T>C n.2436T>C n.2070T>C n.2195T>C n.2150T>C n.2676T>C n.2275T>C c.1270T>C (p.Tyr424His) n.2265T>C n.2470T>C n.2187T>C n.2482T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) c.1876T>C (p.Tyr626His) n.2129T>C n.2347T>C n.2268T>C n.2022T>C n.2420T>C n.2054T>C n.2179T>C n.2134T>C n.2660T>C n.2259T>C | |
9 | g.131523023T>G | CA375315228 | POMT1 | c.1933T>G (p.Tyr645Asp) n.2635T>G c.2152T>G (p.Tyr718Asp) c.*2439T>G (n.*2439T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.2405T>G c.92T>G n.2492T>G n.4687T>G n.2500T>G n.3995T>G n.2761T>G n.3941T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.2040T>G n.1462T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.1931T>G c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.1714T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.2645T>G c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.1948T>G (p.Tyr650Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.2337T>G n.2145T>G n.2363T>G n.2284T>G n.2038T>G n.2436T>G n.2070T>G n.2195T>G n.2150T>G n.2676T>G n.2275T>G c.1270T>G (p.Tyr424Asp) n.2265T>G n.2470T>G n.2187T>G n.2482T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) n.2129T>G n.2347T>G n.2268T>G n.2022T>G n.2420T>G n.2054T>G n.2179T>G n.2134T>G n.2660T>G n.2259T>G | |
9 | g.131523023_131523027delinsTACGG | CA1881760295 | POMT1 | c.1933_1937delinsTACGG (p.Tyr645=) n.2635_2639delinsTACGG c.2152_2156delinsTACGG (p.Tyr718=) c.*2439_*2443delinsTACGG (n.*2439_*2443delinsTACGG) c.*2278_*2282delinsTACGG (n.*2278_*2282delinsTACGG) n.2405_2409delinsTACGG c.92_96delinsTACGG n.2492_2496delinsTACGG n.4687_4691delinsTACGG n.2500_2504delinsTACGG n.3995_3999delinsTACGG n.2761_2765delinsTACGG n.3941_3945delinsTACGG c.964_968delinsTACGG (p.Tyr322=) c.2161_2165delinsTACGG (p.Tyr721=) c.2095_2099delinsTACGG (p.Tyr699=) c.1156_1160delinsTACGG (p.Tyr386=) c.*1310_*1314delinsTACGG (n.*1310_*1314delinsTACGG) c.1639_1643delinsTACGG (p.Tyr547=) c.*1805_*1809delinsTACGG (n.*1805_*1809delinsTACGG) c.1744_1748delinsTACGG (p.Tyr582=) c.*1317_*1321delinsTACGG (n.*1317_*1321delinsTACGG) c.2040_2044delinsTACGG n.1462_1466delinsTACGG c.*1103_*1107delinsTACGG (n.*1103_*1107delinsTACGG) c.*1472_*1476delinsTACGG (n.*1472_*1476delinsTACGG) c.2005_2009delinsTACGG (p.Tyr669=) c.*2344_*2348delinsTACGG (n.*2344_*2348delinsTACGG) c.*2040_*2044delinsTACGG (n.*2040_*2044delinsTACGG) c.*2234_*2238delinsTACGG (n.*2234_*2238delinsTACGG) n.1931_1935delinsTACGG c.*2261_*2265delinsTACGG (n.*2261_*2265delinsTACGG) c.*1847_*1851delinsTACGG (n.*1847_*1851delinsTACGG) c.1714_1718delinsTACGG c.*851_*855delinsTACGG (n.*851_*855delinsTACGG) c.958_962delinsTACGG (p.Tyr320=) n.2645_2649delinsTACGG c.1999_2003delinsTACGG (p.Tyr667=) c.1810_1814delinsTACGG (p.Tyr604=) c.2014_2018delinsTACGG (p.Tyr672=) c.1948_1952delinsTACGG (p.Tyr650=) c.1852_1856delinsTACGG (p.Tyr618=) c.1846_1850delinsTACGG (p.Tyr616=) c.1705_1709delinsTACGG (p.Tyr569=) c.1033_1037delinsTACGG (p.Tyr345=) n.2337_2341delinsTACGG n.2145_2149delinsTACGG n.2363_2367delinsTACGG n.2284_2288delinsTACGG n.2038_2042delinsTACGG n.2436_2440delinsTACGG n.2070_2074delinsTACGG n.2195_2199delinsTACGG n.2150_2154delinsTACGG n.2676_2680delinsTACGG n.2275_2279delinsTACGG c.1270_1274delinsTACGG (p.Tyr424=) n.2265_2269delinsTACGG n.2470_2474delinsTACGG n.2187_2191delinsTACGG n.2482_2486delinsTACGG c.2083_2087delinsTACGG (p.Tyr695=) c.1876_1880delinsTACGG (p.Tyr626=) n.2129_2133delinsTACGG n.2347_2351delinsTACGG n.2268_2272delinsTACGG n.2022_2026delinsTACGG n.2420_2424delinsTACGG n.2054_2058delinsTACGG n.2179_2183delinsTACGG n.2134_2138delinsTACGG n.2660_2664delinsTACGG n.2259_2263delinsTACGG | |
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9 | g.131523024A>C | CA375315231 | POMT1 | c.1934A>C (p.Tyr645Ser) n.2636A>C c.2153A>C (p.Tyr718Ser) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) n.2406A>C c.93A>C n.2493A>C n.4688A>C n.2501A>C n.3996A>C n.2762A>C n.3942A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.2041A>C n.1463A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.2006A>C (p.Tyr669Ser) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*2235A>C (n.*2235A>C) n.1932A>C c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1715A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.2646A>C c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.1949A>C (p.Tyr650Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.2338A>C n.2146A>C n.2364A>C n.2285A>C n.2039A>C n.2437A>C n.2071A>C n.2196A>C n.2151A>C n.2677A>C n.2276A>C c.1271A>C (p.Tyr424Ser) n.2266A>C n.2471A>C n.2188A>C n.2483A>C c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) n.2130A>C n.2348A>C n.2269A>C n.2023A>C n.2421A>C n.2055A>C n.2180A>C n.2135A>C n.2661A>C n.2260A>C | |
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9 | g.131523033A>T | CA375315262 | POMT1 | c.1943A>T (p.Lys648Met) n.2645A>T c.2162A>T (p.Lys721Met) c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.2415A>T c.102A>T n.2502A>T n.4697A>T n.2510A>T n.4005A>T n.2771A>T n.3951A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.2050A>T n.1472A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.2015A>T (p.Lys672Met) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*2244A>T (n.*2244A>T) n.1941A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.1724A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2655A>T c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.1856A>T (p.Lys619Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) n.2347A>T n.2155A>T n.2373A>T n.2294A>T n.2048A>T n.2446A>T n.2080A>T n.2205A>T n.2160A>T n.2686A>T n.2285A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) n.2275A>T n.2480A>T n.2197A>T n.2492A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) n.2139A>T n.2357A>T n.2278A>T n.2032A>T n.2430A>T n.2064A>T n.2189A>T n.2144A>T n.2670A>T n.2269A>T | |
9 | g.131523034G>A | CA467424205 | POMT1 | c.1944G>A (p.Lys648=) n.2646G>A c.2163G>A (p.Lys721=) c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.2416G>A c.103G>A n.2503G>A n.4698G>A n.2511G>A n.4006G>A n.2772G>A n.3952G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.2172G>A (p.Lys724=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.2051G>A n.1473G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.2016G>A (p.Lys672=) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.1942G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.1725G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.969G>A (p.Lys323=) n.2656G>A c.2010G>A (p.Lys670=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.2025G>A (p.Lys675=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.1857G>A (p.Lys619=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.2348G>A n.2156G>A n.2374G>A n.2295G>A n.2049G>A n.2447G>A n.2081G>A n.2206G>A n.2161G>A n.2687G>A n.2286G>A c.1281G>A (p.Lys427=) n.2276G>A n.2481G>A n.2198G>A n.2493G>A c.2094G>A (p.Lys698=) c.1887G>A (p.Lys629=) n.2140G>A n.2358G>A n.2279G>A n.2033G>A n.2431G>A n.2065G>A n.2190G>A n.2145G>A n.2671G>A n.2270G>A | |
9 | g.131523034G>C | CA375315264 | POMT1 | c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.2646G>C c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.2416G>C c.103G>C n.2503G>C n.4698G>C n.2511G>C n.4006G>C n.2772G>C n.3952G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.2051G>C n.1473G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.1942G>C c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.1725G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2656G>C c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.2348G>C n.2156G>C n.2374G>C n.2295G>C n.2049G>C n.2447G>C n.2081G>C n.2206G>C n.2161G>C n.2687G>C n.2286G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.2276G>C n.2481G>C n.2198G>C n.2493G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) n.2140G>C n.2358G>C n.2279G>C n.2033G>C n.2431G>C n.2065G>C n.2190G>C n.2145G>C n.2671G>C n.2270G>C | |
9 | g.131523034G>T | CA375315265 | POMT1 | c.1944G>T (p.Lys648Asn) n.2646G>T c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.2416G>T c.103G>T n.2503G>T n.4698G>T n.2511G>T n.4006G>T n.2772G>T n.3952G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.2051G>T n.1473G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.1942G>T c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.1725G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2656G>T c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) n.2348G>T n.2156G>T n.2374G>T n.2295G>T n.2049G>T n.2447G>T n.2081G>T n.2206G>T n.2161G>T n.2687G>T n.2286G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.2276G>T n.2481G>T n.2198G>T n.2493G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) n.2140G>T n.2358G>T n.2279G>T n.2033G>T n.2431G>T n.2065G>T n.2190G>T n.2145G>T n.2671G>T n.2270G>T | |
9 | g.131523035T>A | CA375315268 | POMT1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.2647T>A c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.2417T>A c.104T>A n.2504T>A n.4699T>A n.2512T>A n.4007T>A n.2773T>A n.3953T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2052T>A n.1474T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.1943T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.1726T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.2657T>A c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.2349T>A n.2157T>A n.2375T>A n.2296T>A n.2050T>A n.2448T>A n.2082T>A n.2207T>A n.2162T>A n.2688T>A n.2287T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.2277T>A n.2482T>A n.2199T>A n.2494T>A c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) n.2141T>A n.2359T>A n.2280T>A n.2034T>A n.2432T>A n.2066T>A n.2191T>A n.2146T>A n.2672T>A n.2271T>A | |
9 | g.131523035T>C | CA375315270 | POMT1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.2647T>C c.2164T>C (p.Ser722Pro) c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) n.2417T>C c.104T>C n.2504T>C n.4699T>C n.2512T>C n.4007T>C n.2773T>C n.3953T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2052T>C n.1474T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.1943T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1726T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.2657T>C c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.2349T>C n.2157T>C n.2375T>C n.2296T>C n.2050T>C n.2448T>C n.2082T>C n.2207T>C n.2162T>C n.2688T>C n.2287T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.2277T>C n.2482T>C n.2199T>C n.2494T>C c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) n.2141T>C n.2359T>C n.2280T>C n.2034T>C n.2432T>C n.2066T>C n.2191T>C n.2146T>C n.2672T>C n.2271T>C | |
9 | g.131523035T>G | CA375315271 | POMT1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.2647T>G c.2164T>G (p.Ser722Ala) c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.2417T>G c.104T>G n.2504T>G n.4699T>G n.2512T>G n.4007T>G n.2773T>G n.3953T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2052T>G n.1474T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.1943T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.1726T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.2657T>G c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.2349T>G n.2157T>G n.2375T>G n.2296T>G n.2050T>G n.2448T>G n.2082T>G n.2207T>G n.2162T>G n.2688T>G n.2287T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.2277T>G n.2482T>G n.2199T>G n.2494T>G c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) n.2141T>G n.2359T>G n.2280T>G n.2034T>G n.2432T>G n.2066T>G n.2191T>G n.2146T>G n.2672T>G n.2271T>G | |
9 | g.131523036C>A | CA375315273 | POMT1 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) n.2648C>A c.2165C>A (p.Ser722Ter) c.*2452C>A (n.*2452C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.2418C>A c.105C>A n.2505C>A n.4700C>A n.2513C>A n.4008C>A n.2774C>A n.3954C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.2108C>A (p.Ser703Ter) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.2053C>A n.1475C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) n.1944C>A c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1727C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.2658C>A c.2012C>A (p.Ser671Ter) c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.1961C>A (p.Ser654Ter) c.1865C>A (p.Ser622Ter) c.1859C>A (p.Ser620Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.2350C>A n.2158C>A n.2376C>A n.2297C>A n.2051C>A n.2449C>A n.2083C>A n.2208C>A n.2163C>A n.2689C>A n.2288C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) n.2278C>A n.2483C>A n.2200C>A n.2495C>A c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.1889C>A (p.Ser630Ter) n.2142C>A n.2360C>A n.2281C>A n.2035C>A n.2433C>A n.2067C>A n.2192C>A n.2147C>A n.2673C>A n.2272C>A | |
9 | g.131523036C>G | CA375315274 | POMT1 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) n.2648C>G c.2165C>G (p.Ser722Ter) c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) n.2418C>G c.105C>G n.2505C>G n.4700C>G n.2513C>G n.4008C>G n.2774C>G n.3954C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.2108C>G (p.Ser703Ter) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.2053C>G n.1475C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.2018C>G (p.Ser673Ter) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) n.1944C>G c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1727C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.2658C>G c.2012C>G (p.Ser671Ter) c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.1961C>G (p.Ser654Ter) c.1865C>G (p.Ser622Ter) c.1859C>G (p.Ser620Ter) c.1718C>G (p.Ser573Ter) c.1046C>G (p.Ser349Ter) n.2350C>G n.2158C>G n.2376C>G n.2297C>G n.2051C>G n.2449C>G n.2083C>G n.2208C>G n.2163C>G n.2689C>G n.2288C>G c.1283C>G (p.Ser428Ter) n.2278C>G n.2483C>G n.2200C>G n.2495C>G c.2096C>G (p.Ser699Ter) c.1889C>G (p.Ser630Ter) n.2142C>G n.2360C>G n.2281C>G n.2035C>G n.2433C>G n.2067C>G n.2192C>G n.2147C>G n.2673C>G n.2272C>G | |
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9 | g.131523037_131523038del | CA2692221715 | POMT1 | c.1947_1948del (p.Ser651AlafsTer3) n.2649_2650del c.2166_2167del (p.Ser724AlafsTer3) c.*2453_*2454del (n.*2453_*2454del) c.*2292_*2293del (n.*2292_*2293del) n.2419_2420del c.106_107del n.2506_2507del n.4701_4702del n.2514_2515del n.4009_4010del n.2775_2776del n.3955_3956del c.978_979del (p.Ser328AlafsTer3) c.2175_2176del (p.Ser727AlafsTer3) c.2109_2110del (p.Ser705AlafsTer3) c.1170_1171del (p.Ser392AlafsTer3) c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) c.1653_1654del (p.Ser553AlafsTer3) c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.1758_1759del (p.Ser588AlafsTer3) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.2054_2055del n.1476_1477del c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*1486_*1487del (n.*1486_*1487del) c.2019_2020del (p.Ser675AlafsTer3) c.*2358_*2359del (n.*2358_*2359del) c.*2054_*2055del (n.*2054_*2055del) c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) n.1945_1946del c.*2275_*2276del (n.*2275_*2276del) c.*1861_*1862del (n.*1861_*1862del) c.1728_1729del c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.972_973del (p.Ser326AlafsTer3) n.2659_2660del c.2013_2014del (p.Ser673AlafsTer3) c.1824_1825del (p.Ser610AlafsTer3) c.2028_2029del (p.Ser678AlafsTer3) c.1962_1963del (p.Ser656AlafsTer3) c.1866_1867del (p.Ser624AlafsTer3) c.1860_1861del (p.Ser622AlafsTer3) c.1719_1720del (p.Ser575AlafsTer3) c.1047_1048del (p.Ser351AlafsTer3) n.2351_2352del n.2159_2160del n.2377_2378del n.2298_2299del n.2052_2053del n.2450_2451del n.2084_2085del n.2209_2210del n.2164_2165del n.2690_2691del n.2289_2290del c.1284_1285del (p.Ser430AlafsTer3) n.2279_2280del n.2484_2485del n.2201_2202del n.2496_2497del c.2097_2098del (p.Ser701AlafsTer3) c.1890_1891del (p.Ser632AlafsTer3) n.2143_2144del n.2361_2362del n.2282_2283del n.2036_2037del n.2434_2435del n.2068_2069del n.2193_2194del n.2148_2149del n.2674_2675del n.2273_2274del | gnomAD v4 |
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9 | g.131523047C>T | CA375315316 | POMT1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) n.2659C>T c.2176C>T (p.His726Tyr) c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.2429C>T c.116C>T n.2516C>T n.4711C>T n.2524C>T n.4019C>T n.2785C>T n.3965C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.2185C>T (p.His729Tyr) c.2119C>T (p.His707Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.2064C>T n.1486C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.2029C>T (p.His677Tyr) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.1955C>T c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.1738C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2669C>T c.2023C>T (p.His675Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.1972C>T (p.His658Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.2361C>T n.2169C>T n.2387C>T n.2308C>T n.2062C>T n.2460C>T n.2094C>T n.2219C>T n.2174C>T n.2700C>T n.2299C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) n.2289C>T n.2494C>T n.2211C>T n.2506C>T c.2107C>T (p.His703Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) n.2153C>T n.2371C>T n.2292C>T n.2046C>T n.2444C>T n.2078C>T n.2203C>T n.2158C>T n.2684C>T n.2283C>T | dbSNP COSMIC |
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9 | g.131523068del | CA590755501 | POMT1 | c.1978del (p.Trp660GlyfsTer8) n.2680del c.2197del (p.Trp733GlyfsTer8) c.*2484del (n.*2484del) c.*2323del (n.*2323del) n.2450del c.137del n.2537del n.4732del n.2545del n.4040del n.2806del n.3986del c.1009del (p.Trp337GlyfsTer8) c.2206del (p.Trp736GlyfsTer8) c.2140del (p.Trp714GlyfsTer8) c.1201del (p.Trp401GlyfsTer8) c.*1355del (n.*1355del) c.1684del (p.Trp562GlyfsTer8) c.*1850del (n.*1850del) c.1789del (p.Trp597GlyfsTer8) c.*1362del (n.*1362del) c.2085del n.1507del c.*1148del (n.*1148del) c.*1517del (n.*1517del) c.2050del (p.Trp684GlyfsTer8) c.*2389del (n.*2389del) c.*2085del (n.*2085del) c.*2279del (n.*2279del) n.1976del c.*2306del (n.*2306del) c.*1892del (n.*1892del) c.1759del c.*896del (n.*896del) c.1003del (p.Trp335GlyfsTer8) n.2690del c.2044del (p.Trp682GlyfsTer8) c.1855del (p.Trp619GlyfsTer8) c.2059del (p.Trp687GlyfsTer8) c.1993del (p.Trp665GlyfsTer8) c.1897del (p.Trp633GlyfsTer8) c.1891del (p.Trp631GlyfsTer8) c.1750del (p.Trp584GlyfsTer8) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer8) n.2382del n.2190del n.2408del n.2329del n.2083del n.2481del n.2115del n.2240del n.2195del n.2721del n.2320del c.1315del (p.Trp439GlyfsTer8) n.2310del n.2515del n.2232del n.2527del c.2128del (p.Trp710GlyfsTer8) c.1921del (p.Trp641GlyfsTer8) n.2174del n.2392del n.2313del n.2067del n.2465del n.2099del n.2224del n.2179del n.2705del n.2304del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>A | CA375315388 | POMT1 | c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.2681G>A c.2198G>A (p.Trp733Ter) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.2451G>A c.138G>A n.2538G>A n.4733G>A n.2546G>A n.4041G>A n.2807G>A n.3987G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.2086G>A n.1508G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.1977G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.1760G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.2691G>A c.2045G>A (p.Trp682Ter) c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.2060G>A (p.Trp687Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.2383G>A n.2191G>A n.2409G>A n.2330G>A n.2084G>A n.2482G>A n.2116G>A n.2241G>A n.2196G>A n.2722G>A n.2321G>A c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.2311G>A n.2516G>A n.2233G>A n.2528G>A c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) n.2175G>A n.2393G>A n.2314G>A n.2068G>A n.2466G>A n.2100G>A n.2225G>A n.2180G>A n.2706G>A n.2305G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>T | CA375315386 | POMT1 | c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.2681G>T c.2198G>T (p.Trp733Leu) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.2451G>T c.138G>T n.2538G>T n.4733G>T n.2546G>T n.4041G>T n.2807G>T n.3987G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.2086G>T n.1508G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.1977G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.1760G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.2691G>T c.2045G>T (p.Trp682Leu) c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.2060G>T (p.Trp687Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.2383G>T n.2191G>T n.2409G>T n.2330G>T n.2084G>T n.2482G>T n.2116G>T n.2241G>T n.2196G>T n.2722G>T n.2321G>T c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.2311G>T n.2516G>T n.2233G>T n.2528G>T c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) n.2175G>T n.2393G>T n.2314G>T n.2068G>T n.2466G>T n.2100G>T n.2225G>T n.2180G>T n.2706G>T n.2305G>T | |
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