Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.131522020C>T | CA5293854 | POMT1 | c.1664-27C>T (n.1664-27C>T) n.2366-27C>T c.1883-27C>T (n.1883-27C>T) c.*2170-27C>T (n.*2170-27C>T) c.*2009-27C>T (n.*2009-27C>T) n.2291-182C>T n.2230-27C>T n.4573-182C>T n.2231-27C>T n.3726-27C>T n.2492-27C>T n.3672-27C>T n.1053-27C>T c.695-27C>T (n.695-27C>T) c.1892-27C>T (n.1892-27C>T) c.1826-27C>T (n.1826-27C>T) c.887-27C>T (n.887-27C>T) c.*1041-27C>T (n.*1041-27C>T) c.1370-27C>T (n.1370-27C>T) c.*1536-27C>T (n.*1536-27C>T) c.1475-27C>T (n.1475-27C>T) n.851-27C>T c.*1203-182C>T (n.*1203-182C>T) c.1771-27C>T n.1193-27C>T c.*834-27C>T (n.*834-27C>T) n.985-27C>T c.*1203-27C>T (n.*1203-27C>T) c.1736-27C>T (n.1736-27C>T) c.*2075-27C>T (n.*2075-27C>T) c.*1771-27C>T (n.*1771-27C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.1662-27C>T c.*2147-182C>T (n.*2147-182C>T) c.*1578-27C>T (n.*1578-27C>T) c.1445-27C>T c.*582-27C>T (n.*582-27C>T) c.689-27C>T (n.689-27C>T) n.2376-27C>T n.369-27C>T c.1730-27C>T (n.1730-27C>T) c.1541-27C>T (n.1541-27C>T) c.1745-27C>T (n.1745-27C>T) c.1679-27C>T (n.1679-27C>T) c.1583-27C>T (n.1583-27C>T) c.1577-27C>T (n.1577-27C>T) c.1436-27C>T (n.1436-27C>T) c.764-27C>T (n.764-27C>T) n.2068-27C>T n.1876-27C>T n.2094-27C>T n.2015-27C>T n.1769-27C>T n.2167-27C>T n.1801-27C>T n.1926-27C>T n.1881-27C>T n.2407-27C>T n.2006-27C>T c.1001-27C>T (n.1001-27C>T) n.1996-27C>T n.2201-27C>T n.1918-27C>T n.2213-27C>T c.1814-27C>T (n.1814-27C>T) c.1607-27C>T (n.1607-27C>T) n.1860-27C>T n.2078-27C>T n.1999-27C>T n.1753-27C>T n.2151-27C>T n.1785-27C>T n.1910-27C>T n.1865-27C>T n.2391-27C>T n.1990-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131522053G>T | CA375314123 | POMT1 | c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.2372G>T c.1889G>T (p.Trp630Leu) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.2291-149G>T n.2236G>T n.4573-149G>T n.2237G>T n.3732G>T n.2498G>T n.3678G>T n.1059G>T c.701G>T (p.Trp234Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1481G>T (p.Trp494Leu) n.857G>T c.*1203-149G>T (n.*1203-149G>T) c.1777G>T n.1199G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.991G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1668G>T c.*2147-149G>T (n.*2147-149G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.1451G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.2382G>T n.375G>T c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.2074G>T n.1882G>T n.2100G>T n.2021G>T n.1775G>T n.2173G>T n.1807G>T n.1932G>T n.1887G>T n.2413G>T n.2012G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.2002G>T n.2207G>T n.1924G>T n.2219G>T c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.1613G>T (p.Trp538Leu) n.1866G>T n.2084G>T n.2005G>T n.1759G>T n.2157G>T n.1791G>T n.1916G>T n.1871G>T n.2397G>T n.1996G>T | |
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