Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131518256G>C | CA375310676 | POMT1 | c.1111-189G>C (n.1111-189G>C) n.1813-189G>C c.1330-189G>C (n.1330-189G>C) c.*1617-189G>C (n.*1617-189G>C) c.*1456-189G>C (n.*1456-189G>C) n.1738-189G>C c.211-189G>C n.1538-189G>C n.4020-189G>C n.1678-189G>C n.3173-189G>C n.1939-189G>C n.3119-189G>C n.500-189G>C c.142-189G>C (n.142-189G>C) c.1339-189G>C (n.1339-189G>C) c.1273-189G>C (n.1273-189G>C) c.448-189G>C (n.448-189G>C) c.*488-189G>C (n.*488-189G>C) c.817-189G>C (n.817-189G>C) c.*983-189G>C (n.*983-189G>C) c.922-189G>C (n.922-189G>C) n.200G>C c.*650-189G>C (n.*650-189G>C) c.1079-189G>C n.754-189G>C n.1233-189G>C c.*281-189G>C (n.*281-189G>C) c.535-189G>C n.264G>C n.257G>C c.1183-189G>C (n.1183-189G>C) c.*1522-189G>C (n.*1522-189G>C) c.*1218-189G>C (n.*1218-189G>C) c.*1345-189G>C (n.*1345-189G>C) n.970-189G>C c.354-189G>C c.*1599-189G>C (n.*1599-189G>C) n.360-189G>C c.*720-189G>C (n.*720-189G>C) c.453-189G>C (n.453-189G>C) c.892-189G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1828-189G>C c.1177-189G>C (n.1177-189G>C) c.988-189G>C (n.988-189G>C) c.1192-189G>C (n.1192-189G>C) c.1126-189G>C (n.1126-189G>C) c.1030-189G>C (n.1030-189G>C) c.1024-189G>C (n.1024-189G>C) c.883-189G>C (n.883-189G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.1515-189G>C n.1323-189G>C n.1541-189G>C n.1216-189G>C n.1475-189G>C n.1109-189G>C n.1373-189G>C n.1328-189G>C n.1715-189G>C n.1314-189G>C n.1443-189G>C n.1509-189G>C n.1226-189G>C n.1660-189G>C n.183C>G c.1261-189G>C (n.1261-189G>C) n.1307-189G>C n.1525-189G>C n.1200-189G>C n.1459-189G>C n.1093-189G>C n.1357-189G>C n.1312-189G>C n.1699-189G>C n.1298-189G>C | |
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9 | g.131518257A= | CA1881751439 | POMT1 | c.1111-188A= (n.1111-188A=) n.1813-188A= c.1330-188A= (n.1330-188A=) c.*1617-188A= (n.*1617-188A=) c.*1456-188A= (n.*1456-188A=) n.1738-188A= c.211-188A= n.1538-188A= n.4020-188A= n.1678-188A= n.3173-188A= n.1939-188A= n.3119-188A= n.500-188A= c.142-188A= (n.142-188A=) c.1339-188A= (n.1339-188A=) c.1273-188A= (n.1273-188A=) c.448-188A= (n.448-188A=) c.*488-188A= (n.*488-188A=) c.817-188A= (n.817-188A=) c.*983-188A= (n.*983-188A=) c.922-188A= (n.922-188A=) n.201A= c.*650-188A= (n.*650-188A=) c.1079-188A= n.754-188A= n.1233-188A= c.*281-188A= (n.*281-188A=) c.535-188A= n.265A= n.258A= c.1183-188A= (n.1183-188A=) c.*1522-188A= (n.*1522-188A=) c.*1218-188A= (n.*1218-188A=) c.*1345-188A= (n.*1345-188A=) n.970-188A= c.354-188A= c.*1599-188A= (n.*1599-188A=) n.360-188A= c.*720-188A= (n.*720-188A=) c.453-188A= (n.453-188A=) c.892-188A= c.39A= (p.Gly13=) n.1828-188A= c.1177-188A= (n.1177-188A=) c.988-188A= (n.988-188A=) c.1192-188A= (n.1192-188A=) c.1126-188A= (n.1126-188A=) c.1030-188A= (n.1030-188A=) c.1024-188A= (n.1024-188A=) c.883-188A= (n.883-188A=) c.114A= (p.Gly38=) n.1515-188A= n.1323-188A= n.1541-188A= n.1216-188A= n.1475-188A= n.1109-188A= n.1373-188A= n.1328-188A= n.1715-188A= n.1314-188A= n.1443-188A= n.1509-188A= n.1226-188A= n.1660-188A= n.182T= c.1261-188A= (n.1261-188A=) n.1307-188A= n.1525-188A= n.1200-188A= n.1459-188A= n.1093-188A= n.1357-188A= n.1312-188A= n.1699-188A= n.1298-188A= | |
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9 | g.131518262C>A | CA375310694 | POMT1 | c.1111-183C>A (n.1111-183C>A) n.1813-183C>A c.1330-183C>A (n.1330-183C>A) c.*1617-183C>A (n.*1617-183C>A) c.*1456-183C>A (n.*1456-183C>A) n.1738-183C>A c.211-183C>A n.1538-183C>A n.4020-183C>A n.1678-183C>A n.3173-183C>A n.1939-183C>A n.3119-183C>A n.500-183C>A c.142-183C>A (n.142-183C>A) c.1339-183C>A (n.1339-183C>A) c.1273-183C>A (n.1273-183C>A) c.448-183C>A (n.448-183C>A) c.*488-183C>A (n.*488-183C>A) c.817-183C>A (n.817-183C>A) c.*983-183C>A (n.*983-183C>A) c.922-183C>A (n.922-183C>A) n.206C>A c.*650-183C>A (n.*650-183C>A) c.1079-183C>A n.754-183C>A n.1233-183C>A c.*281-183C>A (n.*281-183C>A) c.535-183C>A n.270C>A n.263C>A c.1183-183C>A (n.1183-183C>A) c.*1522-183C>A (n.*1522-183C>A) c.*1218-183C>A (n.*1218-183C>A) c.*1345-183C>A (n.*1345-183C>A) n.970-183C>A c.354-183C>A c.*1599-183C>A (n.*1599-183C>A) n.360-183C>A c.*720-183C>A (n.*720-183C>A) c.453-183C>A (n.453-183C>A) c.892-183C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.1828-183C>A c.1177-183C>A (n.1177-183C>A) c.988-183C>A (n.988-183C>A) c.1192-183C>A (n.1192-183C>A) c.1126-183C>A (n.1126-183C>A) c.1030-183C>A (n.1030-183C>A) c.1024-183C>A (n.1024-183C>A) c.883-183C>A (n.883-183C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.1515-183C>A n.1323-183C>A n.1541-183C>A n.1216-183C>A n.1475-183C>A n.1109-183C>A n.1373-183C>A n.1328-183C>A n.1715-183C>A n.1314-183C>A n.1443-183C>A n.1509-183C>A n.1226-183C>A n.1660-183C>A n.177G>T c.1261-183C>A (n.1261-183C>A) n.1307-183C>A n.1525-183C>A n.1200-183C>A n.1459-183C>A n.1093-183C>A n.1357-183C>A n.1312-183C>A n.1699-183C>A n.1298-183C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131518271C>G | CA375310714 | POMT1 | c.1111-174C>G (n.1111-174C>G) n.1813-174C>G c.1330-174C>G (n.1330-174C>G) c.*1617-174C>G (n.*1617-174C>G) c.*1456-174C>G (n.*1456-174C>G) n.1738-174C>G c.211-174C>G n.1538-174C>G n.4020-174C>G n.1678-174C>G n.3173-174C>G n.1939-174C>G n.3119-174C>G n.500-174C>G c.142-174C>G (n.142-174C>G) c.1339-174C>G (n.1339-174C>G) c.1273-174C>G (n.1273-174C>G) c.448-174C>G (n.448-174C>G) c.*488-174C>G (n.*488-174C>G) c.817-174C>G (n.817-174C>G) c.*983-174C>G (n.*983-174C>G) c.922-174C>G (n.922-174C>G) n.215C>G c.*650-174C>G (n.*650-174C>G) c.1079-174C>G n.754-174C>G n.1233-174C>G c.*281-174C>G (n.*281-174C>G) c.535-174C>G n.279C>G n.272C>G c.1183-174C>G (n.1183-174C>G) c.*1522-174C>G (n.*1522-174C>G) c.*1218-174C>G (n.*1218-174C>G) c.*1345-174C>G (n.*1345-174C>G) n.970-174C>G c.354-174C>G c.*1599-174C>G (n.*1599-174C>G) n.360-174C>G c.*720-174C>G (n.*720-174C>G) c.453-174C>G (n.453-174C>G) c.892-174C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1828-174C>G c.1177-174C>G (n.1177-174C>G) c.988-174C>G (n.988-174C>G) c.1192-174C>G (n.1192-174C>G) c.1126-174C>G (n.1126-174C>G) c.1030-174C>G (n.1030-174C>G) c.1024-174C>G (n.1024-174C>G) c.883-174C>G (n.883-174C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1515-174C>G n.1323-174C>G n.1541-174C>G n.1216-174C>G n.1475-174C>G n.1109-174C>G n.1373-174C>G n.1328-174C>G n.1715-174C>G n.1314-174C>G n.1443-174C>G n.1509-174C>G n.1226-174C>G n.1660-174C>G n.168G>C c.1261-174C>G (n.1261-174C>G) n.1307-174C>G n.1525-174C>G n.1200-174C>G n.1459-174C>G n.1093-174C>G n.1357-174C>G n.1312-174C>G n.1699-174C>G n.1298-174C>G | |
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9 | g.131518274T>A | CA375310721 | POMT1 | c.1111-171T>A (n.1111-171T>A) n.1813-171T>A c.1330-171T>A (n.1330-171T>A) c.*1617-171T>A (n.*1617-171T>A) c.*1456-171T>A (n.*1456-171T>A) n.1738-171T>A c.211-171T>A n.1538-171T>A n.4020-171T>A n.1678-171T>A n.3173-171T>A n.1939-171T>A n.3119-171T>A n.500-171T>A c.142-171T>A (n.142-171T>A) c.1339-171T>A (n.1339-171T>A) c.1273-171T>A (n.1273-171T>A) c.448-171T>A (n.448-171T>A) c.*488-171T>A (n.*488-171T>A) c.817-171T>A (n.817-171T>A) c.*983-171T>A (n.*983-171T>A) c.922-171T>A (n.922-171T>A) n.218T>A c.*650-171T>A (n.*650-171T>A) c.1079-171T>A n.754-171T>A n.1233-171T>A c.*281-171T>A (n.*281-171T>A) c.535-171T>A n.282T>A n.275T>A c.1183-171T>A (n.1183-171T>A) c.*1522-171T>A (n.*1522-171T>A) c.*1218-171T>A (n.*1218-171T>A) c.*1345-171T>A (n.*1345-171T>A) n.970-171T>A c.354-171T>A c.*1599-171T>A (n.*1599-171T>A) n.360-171T>A c.*720-171T>A (n.*720-171T>A) c.453-171T>A (n.453-171T>A) c.892-171T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.1828-171T>A c.1177-171T>A (n.1177-171T>A) c.988-171T>A (n.988-171T>A) c.1192-171T>A (n.1192-171T>A) c.1126-171T>A (n.1126-171T>A) c.1030-171T>A (n.1030-171T>A) c.1024-171T>A (n.1024-171T>A) c.883-171T>A (n.883-171T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) n.1515-171T>A n.1323-171T>A n.1541-171T>A n.1216-171T>A n.1475-171T>A n.1109-171T>A n.1373-171T>A n.1328-171T>A n.1715-171T>A n.1314-171T>A n.1443-171T>A n.1509-171T>A n.1226-171T>A n.1660-171T>A n.165A>T c.1261-171T>A (n.1261-171T>A) n.1307-171T>A n.1525-171T>A n.1200-171T>A n.1459-171T>A n.1093-171T>A n.1357-171T>A n.1312-171T>A n.1699-171T>A n.1298-171T>A | |
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9 | g.131518279A>C | CA375310736 | POMT1 | c.1111-166A>C (n.1111-166A>C) n.1813-166A>C c.1330-166A>C (n.1330-166A>C) c.*1617-166A>C (n.*1617-166A>C) c.*1456-166A>C (n.*1456-166A>C) n.1738-166A>C c.211-166A>C n.1538-166A>C n.4020-166A>C n.1678-166A>C n.3173-166A>C n.1939-166A>C n.3119-166A>C n.500-166A>C c.142-166A>C (n.142-166A>C) c.1339-166A>C (n.1339-166A>C) c.1273-166A>C (n.1273-166A>C) c.448-166A>C (n.448-166A>C) c.*488-166A>C (n.*488-166A>C) c.817-166A>C (n.817-166A>C) c.*983-166A>C (n.*983-166A>C) c.922-166A>C (n.922-166A>C) n.223A>C c.*650-166A>C (n.*650-166A>C) c.1079-166A>C n.754-166A>C n.1233-166A>C c.*281-166A>C (n.*281-166A>C) c.535-166A>C n.287A>C n.280A>C c.1183-166A>C (n.1183-166A>C) c.*1522-166A>C (n.*1522-166A>C) c.*1218-166A>C (n.*1218-166A>C) c.*1345-166A>C (n.*1345-166A>C) n.970-166A>C c.354-166A>C c.*1599-166A>C (n.*1599-166A>C) n.360-166A>C c.*720-166A>C (n.*720-166A>C) c.453-166A>C (n.453-166A>C) c.892-166A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.1828-166A>C c.1177-166A>C (n.1177-166A>C) c.988-166A>C (n.988-166A>C) c.1192-166A>C (n.1192-166A>C) c.1126-166A>C (n.1126-166A>C) c.1030-166A>C (n.1030-166A>C) c.1024-166A>C (n.1024-166A>C) c.883-166A>C (n.883-166A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.1515-166A>C n.1323-166A>C n.1541-166A>C n.1216-166A>C n.1475-166A>C n.1109-166A>C n.1373-166A>C n.1328-166A>C n.1715-166A>C n.1314-166A>C n.1443-166A>C n.1509-166A>C n.1226-166A>C n.1660-166A>C n.160T>G c.1261-166A>C (n.1261-166A>C) n.1307-166A>C n.1525-166A>C n.1200-166A>C n.1459-166A>C n.1093-166A>C n.1357-166A>C n.1312-166A>C n.1699-166A>C n.1298-166A>C | |
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9 | g.131518282G>A | CA375310747 | POMT1 | c.1111-163G>A (n.1111-163G>A) n.1813-163G>A c.1330-163G>A (n.1330-163G>A) c.*1617-163G>A (n.*1617-163G>A) c.*1456-163G>A (n.*1456-163G>A) n.1738-163G>A c.211-163G>A n.1538-163G>A n.4020-163G>A n.1678-163G>A n.3173-163G>A n.1939-163G>A n.3119-163G>A n.500-163G>A c.142-163G>A (n.142-163G>A) c.1339-163G>A (n.1339-163G>A) c.1273-163G>A (n.1273-163G>A) c.448-163G>A (n.448-163G>A) c.*488-163G>A (n.*488-163G>A) c.817-163G>A (n.817-163G>A) c.*983-163G>A (n.*983-163G>A) c.922-163G>A (n.922-163G>A) n.226G>A c.*650-163G>A (n.*650-163G>A) c.1079-163G>A n.754-163G>A n.1233-163G>A c.*281-163G>A (n.*281-163G>A) c.535-163G>A n.290G>A n.283G>A c.1183-163G>A (n.1183-163G>A) c.*1522-163G>A (n.*1522-163G>A) c.*1218-163G>A (n.*1218-163G>A) c.*1345-163G>A (n.*1345-163G>A) n.970-163G>A c.354-163G>A c.*1599-163G>A (n.*1599-163G>A) n.360-163G>A c.*720-163G>A (n.*720-163G>A) c.453-163G>A (n.453-163G>A) c.892-163G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1828-163G>A c.1177-163G>A (n.1177-163G>A) c.988-163G>A (n.988-163G>A) c.1192-163G>A (n.1192-163G>A) c.1126-163G>A (n.1126-163G>A) c.1030-163G>A (n.1030-163G>A) c.1024-163G>A (n.1024-163G>A) c.883-163G>A (n.883-163G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.1515-163G>A n.1323-163G>A n.1541-163G>A n.1216-163G>A n.1475-163G>A n.1109-163G>A n.1373-163G>A n.1328-163G>A n.1715-163G>A n.1314-163G>A n.1443-163G>A n.1509-163G>A n.1226-163G>A n.1660-163G>A n.157C>T c.1261-163G>A (n.1261-163G>A) n.1307-163G>A n.1525-163G>A n.1200-163G>A n.1459-163G>A n.1093-163G>A n.1357-163G>A n.1312-163G>A n.1699-163G>A n.1298-163G>A | |
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9 | g.131518282G>T | CA375310744 | POMT1 | c.1111-163G>T (n.1111-163G>T) n.1813-163G>T c.1330-163G>T (n.1330-163G>T) c.*1617-163G>T (n.*1617-163G>T) c.*1456-163G>T (n.*1456-163G>T) n.1738-163G>T c.211-163G>T n.1538-163G>T n.4020-163G>T n.1678-163G>T n.3173-163G>T n.1939-163G>T n.3119-163G>T n.500-163G>T c.142-163G>T (n.142-163G>T) c.1339-163G>T (n.1339-163G>T) c.1273-163G>T (n.1273-163G>T) c.448-163G>T (n.448-163G>T) c.*488-163G>T (n.*488-163G>T) c.817-163G>T (n.817-163G>T) c.*983-163G>T (n.*983-163G>T) c.922-163G>T (n.922-163G>T) n.226G>T c.*650-163G>T (n.*650-163G>T) c.1079-163G>T n.754-163G>T n.1233-163G>T c.*281-163G>T (n.*281-163G>T) c.535-163G>T n.290G>T n.283G>T c.1183-163G>T (n.1183-163G>T) c.*1522-163G>T (n.*1522-163G>T) c.*1218-163G>T (n.*1218-163G>T) c.*1345-163G>T (n.*1345-163G>T) n.970-163G>T c.354-163G>T c.*1599-163G>T (n.*1599-163G>T) n.360-163G>T c.*720-163G>T (n.*720-163G>T) c.453-163G>T (n.453-163G>T) c.892-163G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) n.1828-163G>T c.1177-163G>T (n.1177-163G>T) c.988-163G>T (n.988-163G>T) c.1192-163G>T (n.1192-163G>T) c.1126-163G>T (n.1126-163G>T) c.1030-163G>T (n.1030-163G>T) c.1024-163G>T (n.1024-163G>T) c.883-163G>T (n.883-163G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.1515-163G>T n.1323-163G>T n.1541-163G>T n.1216-163G>T n.1475-163G>T n.1109-163G>T n.1373-163G>T n.1328-163G>T n.1715-163G>T n.1314-163G>T n.1443-163G>T n.1509-163G>T n.1226-163G>T n.1660-163G>T n.157C>A c.1261-163G>T (n.1261-163G>T) n.1307-163G>T n.1525-163G>T n.1200-163G>T n.1459-163G>T n.1093-163G>T n.1357-163G>T n.1312-163G>T n.1699-163G>T n.1298-163G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518283G>A | CA375310749 | POMT1 | c.1111-162G>A (n.1111-162G>A) n.1813-162G>A c.1330-162G>A (n.1330-162G>A) c.*1617-162G>A (n.*1617-162G>A) c.*1456-162G>A (n.*1456-162G>A) n.1738-162G>A c.211-162G>A n.1538-162G>A n.4020-162G>A n.1678-162G>A n.3173-162G>A n.1939-162G>A n.3119-162G>A n.500-162G>A c.142-162G>A (n.142-162G>A) c.1339-162G>A (n.1339-162G>A) c.1273-162G>A (n.1273-162G>A) c.448-162G>A (n.448-162G>A) c.*488-162G>A (n.*488-162G>A) c.817-162G>A (n.817-162G>A) c.*983-162G>A (n.*983-162G>A) c.922-162G>A (n.922-162G>A) n.227G>A c.*650-162G>A (n.*650-162G>A) c.1079-162G>A n.754-162G>A n.1233-162G>A c.*281-162G>A (n.*281-162G>A) c.535-162G>A n.291G>A n.284G>A c.1183-162G>A (n.1183-162G>A) c.*1522-162G>A (n.*1522-162G>A) c.*1218-162G>A (n.*1218-162G>A) c.*1345-162G>A (n.*1345-162G>A) n.970-162G>A c.354-162G>A c.*1599-162G>A (n.*1599-162G>A) n.360-162G>A c.*720-162G>A (n.*720-162G>A) c.453-162G>A (n.453-162G>A) c.892-162G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.1828-162G>A c.1177-162G>A (n.1177-162G>A) c.988-162G>A (n.988-162G>A) c.1192-162G>A (n.1192-162G>A) c.1126-162G>A (n.1126-162G>A) c.1030-162G>A (n.1030-162G>A) c.1024-162G>A (n.1024-162G>A) c.883-162G>A (n.883-162G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.1515-162G>A n.1323-162G>A n.1541-162G>A n.1216-162G>A n.1475-162G>A n.1109-162G>A n.1373-162G>A n.1328-162G>A n.1715-162G>A n.1314-162G>A n.1443-162G>A n.1509-162G>A n.1226-162G>A n.1660-162G>A n.156C>T c.1261-162G>A (n.1261-162G>A) n.1307-162G>A n.1525-162G>A n.1200-162G>A n.1459-162G>A n.1093-162G>A n.1357-162G>A n.1312-162G>A n.1699-162G>A n.1298-162G>A | |
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9 | g.131518286A>C | CA375310756 | POMT1 | c.1111-159A>C (n.1111-159A>C) n.1813-159A>C c.1330-159A>C (n.1330-159A>C) c.*1617-159A>C (n.*1617-159A>C) c.*1456-159A>C (n.*1456-159A>C) n.1738-159A>C c.211-159A>C n.1538-159A>C n.4020-159A>C n.1678-159A>C n.3173-159A>C n.1939-159A>C n.3119-159A>C n.500-159A>C c.142-159A>C (n.142-159A>C) c.1339-159A>C (n.1339-159A>C) c.1273-159A>C (n.1273-159A>C) c.448-159A>C (n.448-159A>C) c.*488-159A>C (n.*488-159A>C) c.817-159A>C (n.817-159A>C) c.*983-159A>C (n.*983-159A>C) c.922-159A>C (n.922-159A>C) n.230A>C c.*650-159A>C (n.*650-159A>C) c.1079-159A>C n.754-159A>C n.1233-159A>C c.*281-159A>C (n.*281-159A>C) c.535-159A>C n.294A>C n.287A>C c.1183-159A>C (n.1183-159A>C) c.*1522-159A>C (n.*1522-159A>C) c.*1218-159A>C (n.*1218-159A>C) c.*1345-159A>C (n.*1345-159A>C) n.970-159A>C c.354-159A>C c.*1599-159A>C (n.*1599-159A>C) n.360-159A>C c.*720-159A>C (n.*720-159A>C) c.453-159A>C (n.453-159A>C) c.892-159A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.1828-159A>C c.1177-159A>C (n.1177-159A>C) c.988-159A>C (n.988-159A>C) c.1192-159A>C (n.1192-159A>C) c.1126-159A>C (n.1126-159A>C) c.1030-159A>C (n.1030-159A>C) c.1024-159A>C (n.1024-159A>C) c.883-159A>C (n.883-159A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.1515-159A>C n.1323-159A>C n.1541-159A>C n.1216-159A>C n.1475-159A>C n.1109-159A>C n.1373-159A>C n.1328-159A>C n.1715-159A>C n.1314-159A>C n.1443-159A>C n.1509-159A>C n.1226-159A>C n.1660-159A>C n.153T>G c.1261-159A>C (n.1261-159A>C) n.1307-159A>C n.1525-159A>C n.1200-159A>C n.1459-159A>C n.1093-159A>C n.1357-159A>C n.1312-159A>C n.1699-159A>C n.1298-159A>C | |
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9 | g.131518289A>C | CA5293631 | POMT1 | c.1111-156A>C (n.1111-156A>C) n.1813-156A>C c.1330-156A>C (n.1330-156A>C) c.*1617-156A>C (n.*1617-156A>C) c.*1456-156A>C (n.*1456-156A>C) n.1738-156A>C c.211-156A>C n.1538-156A>C n.4020-156A>C n.1678-156A>C n.3173-156A>C n.1939-156A>C n.3119-156A>C n.500-156A>C c.142-156A>C (n.142-156A>C) c.1339-156A>C (n.1339-156A>C) c.1273-156A>C (n.1273-156A>C) c.448-156A>C (n.448-156A>C) c.*488-156A>C (n.*488-156A>C) c.817-156A>C (n.817-156A>C) c.*983-156A>C (n.*983-156A>C) c.922-156A>C (n.922-156A>C) n.233A>C c.*650-156A>C (n.*650-156A>C) c.1079-156A>C n.754-156A>C n.1233-156A>C c.*281-156A>C (n.*281-156A>C) c.535-156A>C n.297A>C n.290A>C c.1183-156A>C (n.1183-156A>C) c.*1522-156A>C (n.*1522-156A>C) c.*1218-156A>C (n.*1218-156A>C) c.*1345-156A>C (n.*1345-156A>C) n.970-156A>C c.354-156A>C c.*1599-156A>C (n.*1599-156A>C) n.360-156A>C c.*720-156A>C (n.*720-156A>C) c.453-156A>C (n.453-156A>C) c.892-156A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.1828-156A>C c.1177-156A>C (n.1177-156A>C) c.988-156A>C (n.988-156A>C) c.1192-156A>C (n.1192-156A>C) c.1126-156A>C (n.1126-156A>C) c.1030-156A>C (n.1030-156A>C) c.1024-156A>C (n.1024-156A>C) c.883-156A>C (n.883-156A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.1515-156A>C n.1323-156A>C n.1541-156A>C n.1216-156A>C n.1475-156A>C n.1109-156A>C n.1373-156A>C n.1328-156A>C n.1715-156A>C n.1314-156A>C n.1443-156A>C n.1509-156A>C n.1226-156A>C n.1660-156A>C n.150T>G c.1261-156A>C (n.1261-156A>C) n.1307-156A>C n.1525-156A>C n.1200-156A>C n.1459-156A>C n.1093-156A>C n.1357-156A>C n.1312-156A>C n.1699-156A>C n.1298-156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518292G>A | CA200794784 | POMT1 | c.1111-153G>A (n.1111-153G>A) n.1813-153G>A c.1330-153G>A (n.1330-153G>A) c.*1617-153G>A (n.*1617-153G>A) c.*1456-153G>A (n.*1456-153G>A) n.1738-153G>A c.211-153G>A n.1538-153G>A n.4020-153G>A n.1678-153G>A n.3173-153G>A n.1939-153G>A n.3119-153G>A n.500-153G>A c.142-153G>A (n.142-153G>A) c.1339-153G>A (n.1339-153G>A) c.1273-153G>A (n.1273-153G>A) c.448-153G>A (n.448-153G>A) c.*488-153G>A (n.*488-153G>A) c.817-153G>A (n.817-153G>A) c.*983-153G>A (n.*983-153G>A) c.922-153G>A (n.922-153G>A) n.236G>A c.*650-153G>A (n.*650-153G>A) c.1079-153G>A n.754-153G>A n.1233-153G>A c.*281-153G>A (n.*281-153G>A) c.535-153G>A n.300G>A n.292+1G>A c.1183-153G>A (n.1183-153G>A) c.*1522-153G>A (n.*1522-153G>A) c.*1218-153G>A (n.*1218-153G>A) c.*1345-153G>A (n.*1345-153G>A) n.970-153G>A c.354-153G>A c.*1599-153G>A (n.*1599-153G>A) n.360-153G>A c.*720-153G>A (n.*720-153G>A) c.453-153G>A (n.453-153G>A) c.892-153G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) n.1828-153G>A c.1177-153G>A (n.1177-153G>A) c.988-153G>A (n.988-153G>A) c.1192-153G>A (n.1192-153G>A) c.1126-153G>A (n.1126-153G>A) c.1030-153G>A (n.1030-153G>A) c.1024-153G>A (n.1024-153G>A) c.883-153G>A (n.883-153G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.1515-153G>A n.1323-153G>A n.1541-153G>A n.1216-153G>A n.1475-153G>A n.1109-153G>A n.1373-153G>A n.1328-153G>A n.1715-153G>A n.1314-153G>A n.1443-153G>A n.1509-153G>A n.1226-153G>A n.1660-153G>A n.147C>T c.1261-153G>A (n.1261-153G>A) n.1307-153G>A n.1525-153G>A n.1200-153G>A n.1459-153G>A n.1093-153G>A n.1357-153G>A n.1312-153G>A n.1699-153G>A n.1298-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518292G>T | CA375310778 | POMT1 | c.1111-153G>T (n.1111-153G>T) n.1813-153G>T c.1330-153G>T (n.1330-153G>T) c.*1617-153G>T (n.*1617-153G>T) c.*1456-153G>T (n.*1456-153G>T) n.1738-153G>T c.211-153G>T n.1538-153G>T n.4020-153G>T n.1678-153G>T n.3173-153G>T n.1939-153G>T n.3119-153G>T n.500-153G>T c.142-153G>T (n.142-153G>T) c.1339-153G>T (n.1339-153G>T) c.1273-153G>T (n.1273-153G>T) c.448-153G>T (n.448-153G>T) c.*488-153G>T (n.*488-153G>T) c.817-153G>T (n.817-153G>T) c.*983-153G>T (n.*983-153G>T) c.922-153G>T (n.922-153G>T) n.236G>T c.*650-153G>T (n.*650-153G>T) c.1079-153G>T n.754-153G>T n.1233-153G>T c.*281-153G>T (n.*281-153G>T) c.535-153G>T n.300G>T n.292+1G>T c.1183-153G>T (n.1183-153G>T) c.*1522-153G>T (n.*1522-153G>T) c.*1218-153G>T (n.*1218-153G>T) c.*1345-153G>T (n.*1345-153G>T) n.970-153G>T c.354-153G>T c.*1599-153G>T (n.*1599-153G>T) n.360-153G>T c.*720-153G>T (n.*720-153G>T) c.453-153G>T (n.453-153G>T) c.892-153G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.1828-153G>T c.1177-153G>T (n.1177-153G>T) c.988-153G>T (n.988-153G>T) c.1192-153G>T (n.1192-153G>T) c.1126-153G>T (n.1126-153G>T) c.1030-153G>T (n.1030-153G>T) c.1024-153G>T (n.1024-153G>T) c.883-153G>T (n.883-153G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.1515-153G>T n.1323-153G>T n.1541-153G>T n.1216-153G>T n.1475-153G>T n.1109-153G>T n.1373-153G>T n.1328-153G>T n.1715-153G>T n.1314-153G>T n.1443-153G>T n.1509-153G>T n.1226-153G>T n.1660-153G>T n.147C>A c.1261-153G>T (n.1261-153G>T) n.1307-153G>T n.1525-153G>T n.1200-153G>T n.1459-153G>T n.1093-153G>T n.1357-153G>T n.1312-153G>T n.1699-153G>T n.1298-153G>T | |
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9 | g.131518294C>T | CA375310782 | POMT1 | c.1111-151C>T (n.1111-151C>T) n.1813-151C>T c.1330-151C>T (n.1330-151C>T) c.*1617-151C>T (n.*1617-151C>T) c.*1456-151C>T (n.*1456-151C>T) n.1738-151C>T c.211-151C>T n.1538-151C>T n.4020-151C>T n.1678-151C>T n.3173-151C>T n.1939-151C>T n.3119-151C>T n.500-151C>T c.142-151C>T (n.142-151C>T) c.1339-151C>T (n.1339-151C>T) c.1273-151C>T (n.1273-151C>T) c.448-151C>T (n.448-151C>T) c.*488-151C>T (n.*488-151C>T) c.817-151C>T (n.817-151C>T) c.*983-151C>T (n.*983-151C>T) c.922-151C>T (n.922-151C>T) n.238C>T c.*650-151C>T (n.*650-151C>T) c.1079-151C>T n.754-151C>T n.1233-151C>T c.*281-151C>T (n.*281-151C>T) c.535-151C>T n.302C>T n.292+3C>T c.1183-151C>T (n.1183-151C>T) c.*1522-151C>T (n.*1522-151C>T) c.*1218-151C>T (n.*1218-151C>T) c.*1345-151C>T (n.*1345-151C>T) n.970-151C>T c.354-151C>T c.*1599-151C>T (n.*1599-151C>T) n.360-151C>T c.*720-151C>T (n.*720-151C>T) c.453-151C>T (n.453-151C>T) c.892-151C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.1828-151C>T c.1177-151C>T (n.1177-151C>T) c.988-151C>T (n.988-151C>T) c.1192-151C>T (n.1192-151C>T) c.1126-151C>T (n.1126-151C>T) c.1030-151C>T (n.1030-151C>T) c.1024-151C>T (n.1024-151C>T) c.883-151C>T (n.883-151C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1515-151C>T n.1323-151C>T n.1541-151C>T n.1216-151C>T n.1475-151C>T n.1109-151C>T n.1373-151C>T n.1328-151C>T n.1715-151C>T n.1314-151C>T n.1443-151C>T n.1509-151C>T n.1226-151C>T n.1660-151C>T n.145G>A c.1261-151C>T (n.1261-151C>T) n.1307-151C>T n.1525-151C>T n.1200-151C>T n.1459-151C>T n.1093-151C>T n.1357-151C>T n.1312-151C>T n.1699-151C>T n.1298-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131518300C>T | CA375310804 | POMT1 | c.1111-145C>T (n.1111-145C>T) n.1813-145C>T c.1330-145C>T (n.1330-145C>T) c.*1617-145C>T (n.*1617-145C>T) c.*1456-145C>T (n.*1456-145C>T) n.1738-145C>T c.211-145C>T n.1538-145C>T n.4020-145C>T n.1678-145C>T n.3173-145C>T n.1939-145C>T n.3119-145C>T n.500-145C>T c.142-145C>T (n.142-145C>T) c.1339-145C>T (n.1339-145C>T) c.1273-145C>T (n.1273-145C>T) c.448-145C>T (n.448-145C>T) c.*488-145C>T (n.*488-145C>T) c.817-145C>T (n.817-145C>T) c.*983-145C>T (n.*983-145C>T) c.922-145C>T (n.922-145C>T) n.244C>T c.*650-145C>T (n.*650-145C>T) c.1079-145C>T n.754-145C>T n.1233-145C>T c.*281-145C>T (n.*281-145C>T) c.535-145C>T n.308C>T n.292+9C>T c.1183-145C>T (n.1183-145C>T) c.*1522-145C>T (n.*1522-145C>T) c.*1218-145C>T (n.*1218-145C>T) c.*1345-145C>T (n.*1345-145C>T) n.970-145C>T c.354-145C>T c.*1599-145C>T (n.*1599-145C>T) n.360-145C>T c.*720-145C>T (n.*720-145C>T) c.453-145C>T (n.453-145C>T) c.892-145C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) n.1828-145C>T c.1177-145C>T (n.1177-145C>T) c.988-145C>T (n.988-145C>T) c.1192-145C>T (n.1192-145C>T) c.1126-145C>T (n.1126-145C>T) c.1030-145C>T (n.1030-145C>T) c.1024-145C>T (n.1024-145C>T) c.883-145C>T (n.883-145C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.1515-145C>T n.1323-145C>T n.1541-145C>T n.1216-145C>T n.1475-145C>T n.1109-145C>T n.1373-145C>T n.1328-145C>T n.1715-145C>T n.1314-145C>T n.1443-145C>T n.1509-145C>T n.1226-145C>T n.1660-145C>T n.139G>A c.1261-145C>T (n.1261-145C>T) n.1307-145C>T n.1525-145C>T n.1200-145C>T n.1459-145C>T n.1093-145C>T n.1357-145C>T n.1312-145C>T n.1699-145C>T n.1298-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518306del | CA590754004 | POMT1 | c.1111-139del (n.1111-139del) n.1813-139del c.1330-139del (n.1330-139del) c.*1617-139del (n.*1617-139del) c.*1456-139del (n.*1456-139del) n.1738-139del c.211-139del n.1538-139del n.4020-139del n.1678-139del n.3173-139del n.1939-139del n.3119-139del n.500-139del c.142-139del (n.142-139del) c.1339-139del (n.1339-139del) c.1273-139del (n.1273-139del) c.448-139del (n.448-139del) c.*488-139del (n.*488-139del) c.817-139del (n.817-139del) c.*983-139del (n.*983-139del) c.922-139del (n.922-139del) n.250del c.*650-139del (n.*650-139del) c.1079-139del n.754-139del n.1233-139del c.*281-139del (n.*281-139del) c.535-139del n.314del n.292+15del c.1183-139del (n.1183-139del) c.*1522-139del (n.*1522-139del) c.*1218-139del (n.*1218-139del) c.*1345-139del (n.*1345-139del) n.970-139del c.354-139del c.*1599-139del (n.*1599-139del) n.360-139del c.*720-139del (n.*720-139del) c.453-139del (n.453-139del) c.892-139del c.88del (p.Ile31Ter) n.1828-139del c.1177-139del (n.1177-139del) c.988-139del (n.988-139del) c.1192-139del (n.1192-139del) c.1126-139del (n.1126-139del) c.1030-139del (n.1030-139del) c.1024-139del (n.1024-139del) c.883-139del (n.883-139del) c.163del (p.Ile56Ter) n.1515-139del n.1323-139del n.1541-139del n.1216-139del n.1475-139del n.1109-139del n.1373-139del n.1328-139del n.1715-139del n.1314-139del n.1443-139del n.1509-139del n.1226-139del n.1660-139del n.136del c.1261-139del (n.1261-139del) n.1307-139del n.1525-139del n.1200-139del n.1459-139del n.1093-139del n.1357-139del n.1312-139del n.1699-139del n.1298-139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131518304C>A | CA375310817 | POMT1 | c.1111-141C>A (n.1111-141C>A) n.1813-141C>A c.1330-141C>A (n.1330-141C>A) c.*1617-141C>A (n.*1617-141C>A) c.*1456-141C>A (n.*1456-141C>A) n.1738-141C>A c.211-141C>A n.1538-141C>A n.4020-141C>A n.1678-141C>A n.3173-141C>A n.1939-141C>A n.3119-141C>A n.500-141C>A c.142-141C>A (n.142-141C>A) c.1339-141C>A (n.1339-141C>A) c.1273-141C>A (n.1273-141C>A) c.448-141C>A (n.448-141C>A) c.*488-141C>A (n.*488-141C>A) c.817-141C>A (n.817-141C>A) c.*983-141C>A (n.*983-141C>A) c.922-141C>A (n.922-141C>A) n.248C>A c.*650-141C>A (n.*650-141C>A) c.1079-141C>A n.754-141C>A n.1233-141C>A c.*281-141C>A (n.*281-141C>A) c.535-141C>A n.312C>A n.292+13C>A c.1183-141C>A (n.1183-141C>A) c.*1522-141C>A (n.*1522-141C>A) c.*1218-141C>A (n.*1218-141C>A) c.*1345-141C>A (n.*1345-141C>A) n.970-141C>A c.354-141C>A c.*1599-141C>A (n.*1599-141C>A) n.360-141C>A c.*720-141C>A (n.*720-141C>A) c.453-141C>A (n.453-141C>A) c.892-141C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.1828-141C>A c.1177-141C>A (n.1177-141C>A) c.988-141C>A (n.988-141C>A) c.1192-141C>A (n.1192-141C>A) c.1126-141C>A (n.1126-141C>A) c.1030-141C>A (n.1030-141C>A) c.1024-141C>A (n.1024-141C>A) c.883-141C>A (n.883-141C>A) c.161C>A (p.Pro54His) n.1515-141C>A n.1323-141C>A n.1541-141C>A n.1216-141C>A n.1475-141C>A n.1109-141C>A n.1373-141C>A n.1328-141C>A n.1715-141C>A n.1314-141C>A n.1443-141C>A n.1509-141C>A n.1226-141C>A n.1660-141C>A n.135G>T c.1261-141C>A (n.1261-141C>A) n.1307-141C>A n.1525-141C>A n.1200-141C>A n.1459-141C>A n.1093-141C>A n.1357-141C>A n.1312-141C>A n.1699-141C>A n.1298-141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518304C>G | CA375310820 | POMT1 | c.1111-141C>G (n.1111-141C>G) n.1813-141C>G c.1330-141C>G (n.1330-141C>G) c.*1617-141C>G (n.*1617-141C>G) c.*1456-141C>G (n.*1456-141C>G) n.1738-141C>G c.211-141C>G n.1538-141C>G n.4020-141C>G n.1678-141C>G n.3173-141C>G n.1939-141C>G n.3119-141C>G n.500-141C>G c.142-141C>G (n.142-141C>G) c.1339-141C>G (n.1339-141C>G) c.1273-141C>G (n.1273-141C>G) c.448-141C>G (n.448-141C>G) c.*488-141C>G (n.*488-141C>G) c.817-141C>G (n.817-141C>G) c.*983-141C>G (n.*983-141C>G) c.922-141C>G (n.922-141C>G) n.248C>G c.*650-141C>G (n.*650-141C>G) c.1079-141C>G n.754-141C>G n.1233-141C>G c.*281-141C>G (n.*281-141C>G) c.535-141C>G n.312C>G n.292+13C>G c.1183-141C>G (n.1183-141C>G) c.*1522-141C>G (n.*1522-141C>G) c.*1218-141C>G (n.*1218-141C>G) c.*1345-141C>G (n.*1345-141C>G) n.970-141C>G c.354-141C>G c.*1599-141C>G (n.*1599-141C>G) n.360-141C>G c.*720-141C>G (n.*720-141C>G) c.453-141C>G (n.453-141C>G) c.892-141C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.1828-141C>G c.1177-141C>G (n.1177-141C>G) c.988-141C>G (n.988-141C>G) c.1192-141C>G (n.1192-141C>G) c.1126-141C>G (n.1126-141C>G) c.1030-141C>G (n.1030-141C>G) c.1024-141C>G (n.1024-141C>G) c.883-141C>G (n.883-141C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1515-141C>G n.1323-141C>G n.1541-141C>G n.1216-141C>G n.1475-141C>G n.1109-141C>G n.1373-141C>G n.1328-141C>G n.1715-141C>G n.1314-141C>G n.1443-141C>G n.1509-141C>G n.1226-141C>G n.1660-141C>G n.135G>C c.1261-141C>G (n.1261-141C>G) n.1307-141C>G n.1525-141C>G n.1200-141C>G n.1459-141C>G n.1093-141C>G n.1357-141C>G n.1312-141C>G n.1699-141C>G n.1298-141C>G | |
9 | g.131518304C>T | CA375310818 | POMT1 | c.1111-141C>T (n.1111-141C>T) n.1813-141C>T c.1330-141C>T (n.1330-141C>T) c.*1617-141C>T (n.*1617-141C>T) c.*1456-141C>T (n.*1456-141C>T) n.1738-141C>T c.211-141C>T n.1538-141C>T n.4020-141C>T n.1678-141C>T n.3173-141C>T n.1939-141C>T n.3119-141C>T n.500-141C>T c.142-141C>T (n.142-141C>T) c.1339-141C>T (n.1339-141C>T) c.1273-141C>T (n.1273-141C>T) c.448-141C>T (n.448-141C>T) c.*488-141C>T (n.*488-141C>T) c.817-141C>T (n.817-141C>T) c.*983-141C>T (n.*983-141C>T) c.922-141C>T (n.922-141C>T) n.248C>T c.*650-141C>T (n.*650-141C>T) c.1079-141C>T n.754-141C>T n.1233-141C>T c.*281-141C>T (n.*281-141C>T) c.535-141C>T n.312C>T n.292+13C>T c.1183-141C>T (n.1183-141C>T) c.*1522-141C>T (n.*1522-141C>T) c.*1218-141C>T (n.*1218-141C>T) c.*1345-141C>T (n.*1345-141C>T) n.970-141C>T c.354-141C>T c.*1599-141C>T (n.*1599-141C>T) n.360-141C>T c.*720-141C>T (n.*720-141C>T) c.453-141C>T (n.453-141C>T) c.892-141C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.1828-141C>T c.1177-141C>T (n.1177-141C>T) c.988-141C>T (n.988-141C>T) c.1192-141C>T (n.1192-141C>T) c.1126-141C>T (n.1126-141C>T) c.1030-141C>T (n.1030-141C>T) c.1024-141C>T (n.1024-141C>T) c.883-141C>T (n.883-141C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1515-141C>T n.1323-141C>T n.1541-141C>T n.1216-141C>T n.1475-141C>T n.1109-141C>T n.1373-141C>T n.1328-141C>T n.1715-141C>T n.1314-141C>T n.1443-141C>T n.1509-141C>T n.1226-141C>T n.1660-141C>T n.135G>A c.1261-141C>T (n.1261-141C>T) n.1307-141C>T n.1525-141C>T n.1200-141C>T n.1459-141C>T n.1093-141C>T n.1357-141C>T n.1312-141C>T n.1699-141C>T n.1298-141C>T | |
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9 | g.131518307T= | CA1881751542 | POMT1 | c.1111-138T= (n.1111-138T=) n.1813-138T= c.1330-138T= (n.1330-138T=) c.*1617-138T= (n.*1617-138T=) c.*1456-138T= (n.*1456-138T=) n.1738-138T= c.211-138T= n.1538-138T= n.4020-138T= n.1678-138T= n.3173-138T= n.1939-138T= n.3119-138T= n.500-138T= c.142-138T= (n.142-138T=) c.1339-138T= (n.1339-138T=) c.1273-138T= (n.1273-138T=) c.448-138T= (n.448-138T=) c.*488-138T= (n.*488-138T=) c.817-138T= (n.817-138T=) c.*983-138T= (n.*983-138T=) c.922-138T= (n.922-138T=) n.251T= c.*650-138T= (n.*650-138T=) c.1079-138T= n.754-138T= n.1233-138T= c.*281-138T= (n.*281-138T=) c.535-138T= n.315T= n.292+16T= c.1183-138T= (n.1183-138T=) c.*1522-138T= (n.*1522-138T=) c.*1218-138T= (n.*1218-138T=) c.*1345-138T= (n.*1345-138T=) n.970-138T= c.354-138T= c.*1599-138T= (n.*1599-138T=) n.360-138T= c.*720-138T= (n.*720-138T=) c.453-138T= (n.453-138T=) c.892-138T= c.89T= (p.Leu30=) n.1828-138T= c.1177-138T= (n.1177-138T=) c.988-138T= (n.988-138T=) c.1192-138T= (n.1192-138T=) c.1126-138T= (n.1126-138T=) c.1030-138T= (n.1030-138T=) c.1024-138T= (n.1024-138T=) c.883-138T= (n.883-138T=) c.164T= (p.Leu55=) n.1515-138T= n.1323-138T= n.1541-138T= n.1216-138T= n.1475-138T= n.1109-138T= n.1373-138T= n.1328-138T= n.1715-138T= n.1314-138T= n.1443-138T= n.1509-138T= n.1226-138T= n.1660-138T= n.132A= c.1261-138T= (n.1261-138T=) n.1307-138T= n.1525-138T= n.1200-138T= n.1459-138T= n.1093-138T= n.1357-138T= n.1312-138T= n.1699-138T= n.1298-138T= | |
9 | g.131518308T>G | CA2692219943 | POMT1 | c.1111-137T>G (n.1111-137T>G) n.1813-137T>G c.1330-137T>G (n.1330-137T>G) c.*1617-137T>G (n.*1617-137T>G) c.*1456-137T>G (n.*1456-137T>G) n.1738-137T>G c.211-137T>G n.1538-137T>G n.4020-137T>G n.1678-137T>G n.3173-137T>G n.1939-137T>G n.3119-137T>G n.500-137T>G c.142-137T>G (n.142-137T>G) c.1339-137T>G (n.1339-137T>G) c.1273-137T>G (n.1273-137T>G) c.448-137T>G (n.448-137T>G) c.*488-137T>G (n.*488-137T>G) c.817-137T>G (n.817-137T>G) c.*983-137T>G (n.*983-137T>G) c.922-137T>G (n.922-137T>G) n.252T>G c.*650-137T>G (n.*650-137T>G) c.1079-137T>G n.754-137T>G n.1233-137T>G c.*281-137T>G (n.*281-137T>G) c.535-137T>G n.316T>G n.292+17T>G c.1183-137T>G (n.1183-137T>G) c.*1522-137T>G (n.*1522-137T>G) c.*1218-137T>G (n.*1218-137T>G) c.*1345-137T>G (n.*1345-137T>G) n.970-137T>G c.354-137T>G c.*1599-137T>G (n.*1599-137T>G) n.360-137T>G c.*720-137T>G (n.*720-137T>G) c.453-137T>G (n.453-137T>G) c.892-137T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.1828-137T>G c.1177-137T>G (n.1177-137T>G) c.988-137T>G (n.988-137T>G) c.1192-137T>G (n.1192-137T>G) c.1126-137T>G (n.1126-137T>G) c.1030-137T>G (n.1030-137T>G) c.1024-137T>G (n.1024-137T>G) c.883-137T>G (n.883-137T>G) c.165T>G (p.Leu55=) n.1515-137T>G n.1323-137T>G n.1541-137T>G n.1216-137T>G n.1475-137T>G n.1109-137T>G n.1373-137T>G n.1328-137T>G n.1715-137T>G n.1314-137T>G n.1443-137T>G n.1509-137T>G n.1226-137T>G n.1660-137T>G n.131A>C c.1261-137T>G (n.1261-137T>G) n.1307-137T>G n.1525-137T>G n.1200-137T>G n.1459-137T>G n.1093-137T>G n.1357-137T>G n.1312-137T>G n.1699-137T>G n.1298-137T>G | gnomAD v4 |
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9 | g.131518315T>A | CA375310849 | POMT1 | c.1111-130T>A (n.1111-130T>A) n.1813-130T>A c.1330-130T>A (n.1330-130T>A) c.*1617-130T>A (n.*1617-130T>A) c.*1456-130T>A (n.*1456-130T>A) n.1738-130T>A c.211-130T>A n.1538-130T>A n.4020-130T>A n.1678-130T>A n.3173-130T>A n.1939-130T>A n.3119-130T>A n.500-130T>A c.142-130T>A (n.142-130T>A) c.1339-130T>A (n.1339-130T>A) c.1273-130T>A (n.1273-130T>A) c.448-130T>A (n.448-130T>A) c.*488-130T>A (n.*488-130T>A) c.817-130T>A (n.817-130T>A) c.*983-130T>A (n.*983-130T>A) c.922-130T>A (n.922-130T>A) n.259T>A c.*650-130T>A (n.*650-130T>A) c.1079-130T>A n.754-130T>A n.1233-130T>A c.*281-130T>A (n.*281-130T>A) c.535-130T>A n.323T>A n.292+24T>A c.1183-130T>A (n.1183-130T>A) c.*1522-130T>A (n.*1522-130T>A) c.*1218-130T>A (n.*1218-130T>A) c.*1345-130T>A (n.*1345-130T>A) n.970-130T>A c.354-130T>A c.*1599-130T>A (n.*1599-130T>A) n.360-130T>A c.*720-130T>A (n.*720-130T>A) c.453-130T>A (n.453-130T>A) c.892-130T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1828-130T>A c.1177-130T>A (n.1177-130T>A) c.988-130T>A (n.988-130T>A) c.1192-130T>A (n.1192-130T>A) c.1126-130T>A (n.1126-130T>A) c.1030-130T>A (n.1030-130T>A) c.1024-130T>A (n.1024-130T>A) c.883-130T>A (n.883-130T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1515-130T>A n.1323-130T>A n.1541-130T>A n.1216-130T>A n.1475-130T>A n.1109-130T>A n.1373-130T>A n.1328-130T>A n.1715-130T>A n.1314-130T>A n.1443-130T>A n.1509-130T>A n.1226-130T>A n.1660-130T>A n.124A>T c.1261-130T>A (n.1261-130T>A) n.1307-130T>A n.1525-130T>A n.1200-130T>A n.1459-130T>A n.1093-130T>A n.1357-130T>A n.1312-130T>A n.1699-130T>A n.1298-130T>A | |
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9 | g.131518315T>G | CA375310851 | POMT1 | c.1111-130T>G (n.1111-130T>G) n.1813-130T>G c.1330-130T>G (n.1330-130T>G) c.*1617-130T>G (n.*1617-130T>G) c.*1456-130T>G (n.*1456-130T>G) n.1738-130T>G c.211-130T>G n.1538-130T>G n.4020-130T>G n.1678-130T>G n.3173-130T>G n.1939-130T>G n.3119-130T>G n.500-130T>G c.142-130T>G (n.142-130T>G) c.1339-130T>G (n.1339-130T>G) c.1273-130T>G (n.1273-130T>G) c.448-130T>G (n.448-130T>G) c.*488-130T>G (n.*488-130T>G) c.817-130T>G (n.817-130T>G) c.*983-130T>G (n.*983-130T>G) c.922-130T>G (n.922-130T>G) n.259T>G c.*650-130T>G (n.*650-130T>G) c.1079-130T>G n.754-130T>G n.1233-130T>G c.*281-130T>G (n.*281-130T>G) c.535-130T>G n.323T>G n.292+24T>G c.1183-130T>G (n.1183-130T>G) c.*1522-130T>G (n.*1522-130T>G) c.*1218-130T>G (n.*1218-130T>G) c.*1345-130T>G (n.*1345-130T>G) n.970-130T>G c.354-130T>G c.*1599-130T>G (n.*1599-130T>G) n.360-130T>G c.*720-130T>G (n.*720-130T>G) c.453-130T>G (n.453-130T>G) c.892-130T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1828-130T>G c.1177-130T>G (n.1177-130T>G) c.988-130T>G (n.988-130T>G) c.1192-130T>G (n.1192-130T>G) c.1126-130T>G (n.1126-130T>G) c.1030-130T>G (n.1030-130T>G) c.1024-130T>G (n.1024-130T>G) c.883-130T>G (n.883-130T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1515-130T>G n.1323-130T>G n.1541-130T>G n.1216-130T>G n.1475-130T>G n.1109-130T>G n.1373-130T>G n.1328-130T>G n.1715-130T>G n.1314-130T>G n.1443-130T>G n.1509-130T>G n.1226-130T>G n.1660-130T>G n.124A>C c.1261-130T>G (n.1261-130T>G) n.1307-130T>G n.1525-130T>G n.1200-130T>G n.1459-130T>G n.1093-130T>G n.1357-130T>G n.1312-130T>G n.1699-130T>G n.1298-130T>G | |
9 | g.131518316C>A | CA375310853 | POMT1 | c.1111-129C>A (n.1111-129C>A) n.1813-129C>A c.1330-129C>A (n.1330-129C>A) c.*1617-129C>A (n.*1617-129C>A) c.*1456-129C>A (n.*1456-129C>A) n.1738-129C>A c.211-129C>A n.1538-129C>A n.4020-129C>A n.1678-129C>A n.3173-129C>A n.1939-129C>A n.3119-129C>A n.500-129C>A c.142-129C>A (n.142-129C>A) c.1339-129C>A (n.1339-129C>A) c.1273-129C>A (n.1273-129C>A) c.448-129C>A (n.448-129C>A) c.*488-129C>A (n.*488-129C>A) c.817-129C>A (n.817-129C>A) c.*983-129C>A (n.*983-129C>A) c.922-129C>A (n.922-129C>A) n.260C>A c.*650-129C>A (n.*650-129C>A) c.1079-129C>A n.754-129C>A n.1233-129C>A c.*281-129C>A (n.*281-129C>A) c.535-129C>A n.324C>A n.292+25C>A c.1183-129C>A (n.1183-129C>A) c.*1522-129C>A (n.*1522-129C>A) c.*1218-129C>A (n.*1218-129C>A) c.*1345-129C>A (n.*1345-129C>A) n.970-129C>A c.354-129C>A c.*1599-129C>A (n.*1599-129C>A) n.360-129C>A c.*720-129C>A (n.*720-129C>A) c.453-129C>A (n.453-129C>A) c.892-129C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1828-129C>A c.1177-129C>A (n.1177-129C>A) c.988-129C>A (n.988-129C>A) c.1192-129C>A (n.1192-129C>A) c.1126-129C>A (n.1126-129C>A) c.1030-129C>A (n.1030-129C>A) c.1024-129C>A (n.1024-129C>A) c.883-129C>A (n.883-129C>A) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1515-129C>A n.1323-129C>A n.1541-129C>A n.1216-129C>A n.1475-129C>A n.1109-129C>A n.1373-129C>A n.1328-129C>A n.1715-129C>A n.1314-129C>A n.1443-129C>A n.1509-129C>A n.1226-129C>A n.1660-129C>A n.123G>T c.1261-129C>A (n.1261-129C>A) n.1307-129C>A n.1525-129C>A n.1200-129C>A n.1459-129C>A n.1093-129C>A n.1357-129C>A n.1312-129C>A n.1699-129C>A n.1298-129C>A | |
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9 | g.131518316C>T | CA5293636 | POMT1 | c.1111-129C>T (n.1111-129C>T) n.1813-129C>T c.1330-129C>T (n.1330-129C>T) c.*1617-129C>T (n.*1617-129C>T) c.*1456-129C>T (n.*1456-129C>T) n.1738-129C>T c.211-129C>T n.1538-129C>T n.4020-129C>T n.1678-129C>T n.3173-129C>T n.1939-129C>T n.3119-129C>T n.500-129C>T c.142-129C>T (n.142-129C>T) c.1339-129C>T (n.1339-129C>T) c.1273-129C>T (n.1273-129C>T) c.448-129C>T (n.448-129C>T) c.*488-129C>T (n.*488-129C>T) c.817-129C>T (n.817-129C>T) c.*983-129C>T (n.*983-129C>T) c.922-129C>T (n.922-129C>T) n.260C>T c.*650-129C>T (n.*650-129C>T) c.1079-129C>T n.754-129C>T n.1233-129C>T c.*281-129C>T (n.*281-129C>T) c.535-129C>T n.324C>T n.292+25C>T c.1183-129C>T (n.1183-129C>T) c.*1522-129C>T (n.*1522-129C>T) c.*1218-129C>T (n.*1218-129C>T) c.*1345-129C>T (n.*1345-129C>T) n.970-129C>T c.354-129C>T c.*1599-129C>T (n.*1599-129C>T) n.360-129C>T c.*720-129C>T (n.*720-129C>T) c.453-129C>T (n.453-129C>T) c.892-129C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.1828-129C>T c.1177-129C>T (n.1177-129C>T) c.988-129C>T (n.988-129C>T) c.1192-129C>T (n.1192-129C>T) c.1126-129C>T (n.1126-129C>T) c.1030-129C>T (n.1030-129C>T) c.1024-129C>T (n.1024-129C>T) c.883-129C>T (n.883-129C>T) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1515-129C>T n.1323-129C>T n.1541-129C>T n.1216-129C>T n.1475-129C>T n.1109-129C>T n.1373-129C>T n.1328-129C>T n.1715-129C>T n.1314-129C>T n.1443-129C>T n.1509-129C>T n.1226-129C>T n.1660-129C>T n.123G>A c.1261-129C>T (n.1261-129C>T) n.1307-129C>T n.1525-129C>T n.1200-129C>T n.1459-129C>T n.1093-129C>T n.1357-129C>T n.1312-129C>T n.1699-129C>T n.1298-129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518318C>T | CA375310862 | POMT1 | c.1111-127C>T (n.1111-127C>T) n.1813-127C>T c.1330-127C>T (n.1330-127C>T) c.*1617-127C>T (n.*1617-127C>T) c.*1456-127C>T (n.*1456-127C>T) n.1738-127C>T c.211-127C>T n.1538-127C>T n.4020-127C>T n.1678-127C>T n.3173-127C>T n.1939-127C>T n.3119-127C>T n.500-127C>T c.142-127C>T (n.142-127C>T) c.1339-127C>T (n.1339-127C>T) c.1273-127C>T (n.1273-127C>T) c.448-127C>T (n.448-127C>T) c.*488-127C>T (n.*488-127C>T) c.817-127C>T (n.817-127C>T) c.*983-127C>T (n.*983-127C>T) c.922-127C>T (n.922-127C>T) n.262C>T c.*650-127C>T (n.*650-127C>T) c.1079-127C>T n.754-127C>T n.1233-127C>T c.*281-127C>T (n.*281-127C>T) c.535-127C>T n.326C>T n.292+27C>T c.1183-127C>T (n.1183-127C>T) c.*1522-127C>T (n.*1522-127C>T) c.*1218-127C>T (n.*1218-127C>T) c.*1345-127C>T (n.*1345-127C>T) n.970-127C>T c.354-127C>T c.*1599-127C>T (n.*1599-127C>T) n.360-127C>T c.*720-127C>T (n.*720-127C>T) c.453-127C>T (n.453-127C>T) c.892-127C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.1828-127C>T c.1177-127C>T (n.1177-127C>T) c.988-127C>T (n.988-127C>T) c.1192-127C>T (n.1192-127C>T) c.1126-127C>T (n.1126-127C>T) c.1030-127C>T (n.1030-127C>T) c.1024-127C>T (n.1024-127C>T) c.883-127C>T (n.883-127C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.1515-127C>T n.1323-127C>T n.1541-127C>T n.1216-127C>T n.1475-127C>T n.1109-127C>T n.1373-127C>T n.1328-127C>T n.1715-127C>T n.1314-127C>T n.1443-127C>T n.1509-127C>T n.1226-127C>T n.1660-127C>T n.121G>A c.1261-127C>T (n.1261-127C>T) n.1307-127C>T n.1525-127C>T n.1200-127C>T n.1459-127C>T n.1093-127C>T n.1357-127C>T n.1312-127C>T n.1699-127C>T n.1298-127C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131518319T>C | CA375310866 | POMT1 | c.1111-126T>C (n.1111-126T>C) n.1813-126T>C c.1330-126T>C (n.1330-126T>C) c.*1617-126T>C (n.*1617-126T>C) c.*1456-126T>C (n.*1456-126T>C) n.1738-126T>C c.211-126T>C n.1538-126T>C n.4020-126T>C n.1678-126T>C n.3173-126T>C n.1939-126T>C n.3119-126T>C n.500-126T>C c.142-126T>C (n.142-126T>C) c.1339-126T>C (n.1339-126T>C) c.1273-126T>C (n.1273-126T>C) c.448-126T>C (n.448-126T>C) c.*488-126T>C (n.*488-126T>C) c.817-126T>C (n.817-126T>C) c.*983-126T>C (n.*983-126T>C) c.922-126T>C (n.922-126T>C) n.263T>C c.*650-126T>C (n.*650-126T>C) c.1079-126T>C n.754-126T>C n.1233-126T>C c.*281-126T>C (n.*281-126T>C) c.535-126T>C n.327T>C n.292+28T>C c.1183-126T>C (n.1183-126T>C) c.*1522-126T>C (n.*1522-126T>C) c.*1218-126T>C (n.*1218-126T>C) c.*1345-126T>C (n.*1345-126T>C) n.970-126T>C c.354-126T>C c.*1599-126T>C (n.*1599-126T>C) n.360-126T>C c.*720-126T>C (n.*720-126T>C) c.453-126T>C (n.453-126T>C) c.892-126T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1828-126T>C c.1177-126T>C (n.1177-126T>C) c.988-126T>C (n.988-126T>C) c.1192-126T>C (n.1192-126T>C) c.1126-126T>C (n.1126-126T>C) c.1030-126T>C (n.1030-126T>C) c.1024-126T>C (n.1024-126T>C) c.883-126T>C (n.883-126T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1515-126T>C n.1323-126T>C n.1541-126T>C n.1216-126T>C n.1475-126T>C n.1109-126T>C n.1373-126T>C n.1328-126T>C n.1715-126T>C n.1314-126T>C n.1443-126T>C n.1509-126T>C n.1226-126T>C n.1660-126T>C n.120A>G c.1261-126T>C (n.1261-126T>C) n.1307-126T>C n.1525-126T>C n.1200-126T>C n.1459-126T>C n.1093-126T>C n.1357-126T>C n.1312-126T>C n.1699-126T>C n.1298-126T>C | |
9 | g.131518319T>G | CA375310864 | POMT1 | c.1111-126T>G (n.1111-126T>G) n.1813-126T>G c.1330-126T>G (n.1330-126T>G) c.*1617-126T>G (n.*1617-126T>G) c.*1456-126T>G (n.*1456-126T>G) n.1738-126T>G c.211-126T>G n.1538-126T>G n.4020-126T>G n.1678-126T>G n.3173-126T>G n.1939-126T>G n.3119-126T>G n.500-126T>G c.142-126T>G (n.142-126T>G) c.1339-126T>G (n.1339-126T>G) c.1273-126T>G (n.1273-126T>G) c.448-126T>G (n.448-126T>G) c.*488-126T>G (n.*488-126T>G) c.817-126T>G (n.817-126T>G) c.*983-126T>G (n.*983-126T>G) c.922-126T>G (n.922-126T>G) n.263T>G c.*650-126T>G (n.*650-126T>G) c.1079-126T>G n.754-126T>G n.1233-126T>G c.*281-126T>G (n.*281-126T>G) c.535-126T>G n.327T>G n.292+28T>G c.1183-126T>G (n.1183-126T>G) c.*1522-126T>G (n.*1522-126T>G) c.*1218-126T>G (n.*1218-126T>G) c.*1345-126T>G (n.*1345-126T>G) n.970-126T>G c.354-126T>G c.*1599-126T>G (n.*1599-126T>G) n.360-126T>G c.*720-126T>G (n.*720-126T>G) c.453-126T>G (n.453-126T>G) c.892-126T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1828-126T>G c.1177-126T>G (n.1177-126T>G) c.988-126T>G (n.988-126T>G) c.1192-126T>G (n.1192-126T>G) c.1126-126T>G (n.1126-126T>G) c.1030-126T>G (n.1030-126T>G) c.1024-126T>G (n.1024-126T>G) c.883-126T>G (n.883-126T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1515-126T>G n.1323-126T>G n.1541-126T>G n.1216-126T>G n.1475-126T>G n.1109-126T>G n.1373-126T>G n.1328-126T>G n.1715-126T>G n.1314-126T>G n.1443-126T>G n.1509-126T>G n.1226-126T>G n.1660-126T>G n.120A>C c.1261-126T>G (n.1261-126T>G) n.1307-126T>G n.1525-126T>G n.1200-126T>G n.1459-126T>G n.1093-126T>G n.1357-126T>G n.1312-126T>G n.1699-126T>G n.1298-126T>G | |
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9 | g.131518323T>C | CA590754011 | POMT1 | c.1111-122T>C (n.1111-122T>C) n.1813-122T>C c.1330-122T>C (n.1330-122T>C) c.*1617-122T>C (n.*1617-122T>C) c.*1456-122T>C (n.*1456-122T>C) n.1738-122T>C c.211-122T>C n.1538-122T>C n.4020-122T>C n.1678-122T>C n.3173-122T>C n.1939-122T>C n.3119-122T>C n.500-122T>C c.142-122T>C (n.142-122T>C) c.1339-122T>C (n.1339-122T>C) c.1273-122T>C (n.1273-122T>C) c.448-122T>C (n.448-122T>C) c.*488-122T>C (n.*488-122T>C) c.817-122T>C (n.817-122T>C) c.*983-122T>C (n.*983-122T>C) c.922-122T>C (n.922-122T>C) n.267T>C c.*650-122T>C (n.*650-122T>C) c.1079-122T>C n.754-122T>C n.1233-122T>C c.*281-122T>C (n.*281-122T>C) c.535-122T>C n.331T>C n.292+32T>C c.1183-122T>C (n.1183-122T>C) c.*1522-122T>C (n.*1522-122T>C) c.*1218-122T>C (n.*1218-122T>C) c.*1345-122T>C (n.*1345-122T>C) n.970-122T>C c.354-122T>C c.*1599-122T>C (n.*1599-122T>C) n.360-122T>C c.*720-122T>C (n.*720-122T>C) c.453-122T>C (n.453-122T>C) c.892-122T>C c.105T>C (p.Thr35=) n.1828-122T>C c.1177-122T>C (n.1177-122T>C) c.988-122T>C (n.988-122T>C) c.1192-122T>C (n.1192-122T>C) c.1126-122T>C (n.1126-122T>C) c.1030-122T>C (n.1030-122T>C) c.1024-122T>C (n.1024-122T>C) c.883-122T>C (n.883-122T>C) c.180T>C (p.Thr60=) n.1515-122T>C n.1323-122T>C n.1541-122T>C n.1216-122T>C n.1475-122T>C n.1109-122T>C n.1373-122T>C n.1328-122T>C n.1715-122T>C n.1314-122T>C n.1443-122T>C n.1509-122T>C n.1226-122T>C n.1660-122T>C n.116A>G c.1261-122T>C (n.1261-122T>C) n.1307-122T>C n.1525-122T>C n.1200-122T>C n.1459-122T>C n.1093-122T>C n.1357-122T>C n.1312-122T>C n.1699-122T>C n.1298-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518323T= | CA1881751568 | POMT1 | c.1111-122T= (n.1111-122T=) n.1813-122T= c.1330-122T= (n.1330-122T=) c.*1617-122T= (n.*1617-122T=) c.*1456-122T= (n.*1456-122T=) n.1738-122T= c.211-122T= n.1538-122T= n.4020-122T= n.1678-122T= n.3173-122T= n.1939-122T= n.3119-122T= n.500-122T= c.142-122T= (n.142-122T=) c.1339-122T= (n.1339-122T=) c.1273-122T= (n.1273-122T=) c.448-122T= (n.448-122T=) c.*488-122T= (n.*488-122T=) c.817-122T= (n.817-122T=) c.*983-122T= (n.*983-122T=) c.922-122T= (n.922-122T=) n.267T= c.*650-122T= (n.*650-122T=) c.1079-122T= n.754-122T= n.1233-122T= c.*281-122T= (n.*281-122T=) c.535-122T= n.331T= n.292+32T= c.1183-122T= (n.1183-122T=) c.*1522-122T= (n.*1522-122T=) c.*1218-122T= (n.*1218-122T=) c.*1345-122T= (n.*1345-122T=) n.970-122T= c.354-122T= c.*1599-122T= (n.*1599-122T=) n.360-122T= c.*720-122T= (n.*720-122T=) c.453-122T= (n.453-122T=) c.892-122T= c.105T= (p.Thr35=) n.1828-122T= c.1177-122T= (n.1177-122T=) c.988-122T= (n.988-122T=) c.1192-122T= (n.1192-122T=) c.1126-122T= (n.1126-122T=) c.1030-122T= (n.1030-122T=) c.1024-122T= (n.1024-122T=) c.883-122T= (n.883-122T=) c.180T= (p.Thr60=) n.1515-122T= n.1323-122T= n.1541-122T= n.1216-122T= n.1475-122T= n.1109-122T= n.1373-122T= n.1328-122T= n.1715-122T= n.1314-122T= n.1443-122T= n.1509-122T= n.1226-122T= n.1660-122T= n.116A= c.1261-122T= (n.1261-122T=) n.1307-122T= n.1525-122T= n.1200-122T= n.1459-122T= n.1093-122T= n.1357-122T= n.1312-122T= n.1699-122T= n.1298-122T= | |
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9 | g.131518324T>C | CA375310876 | POMT1 | c.1111-121T>C (n.1111-121T>C) n.1813-121T>C c.1330-121T>C (n.1330-121T>C) c.*1617-121T>C (n.*1617-121T>C) c.*1456-121T>C (n.*1456-121T>C) n.1738-121T>C n.1T>C c.211-121T>C n.1538-121T>C n.4020-121T>C n.1678-121T>C n.3173-121T>C n.1939-121T>C n.3119-121T>C n.500-121T>C c.142-121T>C (n.142-121T>C) c.1339-121T>C (n.1339-121T>C) c.1273-121T>C (n.1273-121T>C) c.448-121T>C (n.448-121T>C) c.*488-121T>C (n.*488-121T>C) c.817-121T>C (n.817-121T>C) c.*983-121T>C (n.*983-121T>C) c.922-121T>C (n.922-121T>C) n.268T>C c.*650-121T>C (n.*650-121T>C) c.1079-121T>C n.754-121T>C n.1233-121T>C c.*281-121T>C (n.*281-121T>C) c.535-121T>C n.332T>C n.292+33T>C c.1183-121T>C (n.1183-121T>C) c.*1522-121T>C (n.*1522-121T>C) c.*1218-121T>C (n.*1218-121T>C) c.*1345-121T>C (n.*1345-121T>C) n.970-121T>C c.354-121T>C c.*1599-121T>C (n.*1599-121T>C) n.360-121T>C c.*720-121T>C (n.*720-121T>C) c.453-121T>C (n.453-121T>C) c.892-121T>C c.106T>C (p.Trp36Arg) n.1828-121T>C c.1177-121T>C (n.1177-121T>C) c.988-121T>C (n.988-121T>C) c.1192-121T>C (n.1192-121T>C) c.1126-121T>C (n.1126-121T>C) c.1030-121T>C (n.1030-121T>C) c.1024-121T>C (n.1024-121T>C) c.883-121T>C (n.883-121T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.1515-121T>C n.1323-121T>C n.1541-121T>C n.1216-121T>C n.1475-121T>C n.1109-121T>C n.1373-121T>C n.1328-121T>C n.1715-121T>C n.1314-121T>C n.1443-121T>C n.1509-121T>C n.1226-121T>C n.1660-121T>C n.115A>G c.1261-121T>C (n.1261-121T>C) n.1307-121T>C n.1525-121T>C n.1200-121T>C n.1459-121T>C n.1093-121T>C n.1357-121T>C n.1312-121T>C n.1699-121T>C n.1298-121T>C | |
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9 | g.131518325G>T | CA375310883 | POMT1 | c.1111-120G>T (n.1111-120G>T) n.1813-120G>T c.1330-120G>T (n.1330-120G>T) c.*1617-120G>T (n.*1617-120G>T) c.*1456-120G>T (n.*1456-120G>T) n.1738-120G>T n.2G>T c.211-120G>T n.1538-120G>T n.4020-120G>T n.1678-120G>T n.3173-120G>T n.1939-120G>T n.3119-120G>T n.500-120G>T c.142-120G>T (n.142-120G>T) c.1339-120G>T (n.1339-120G>T) c.1273-120G>T (n.1273-120G>T) c.448-120G>T (n.448-120G>T) c.*488-120G>T (n.*488-120G>T) c.817-120G>T (n.817-120G>T) c.*983-120G>T (n.*983-120G>T) c.922-120G>T (n.922-120G>T) n.269G>T c.*650-120G>T (n.*650-120G>T) c.1079-120G>T n.754-120G>T n.1233-120G>T c.*281-120G>T (n.*281-120G>T) c.535-120G>T n.333G>T n.292+34G>T c.1183-120G>T (n.1183-120G>T) c.*1522-120G>T (n.*1522-120G>T) c.*1218-120G>T (n.*1218-120G>T) c.*1345-120G>T (n.*1345-120G>T) n.970-120G>T c.354-120G>T c.*1599-120G>T (n.*1599-120G>T) n.360-120G>T c.*720-120G>T (n.*720-120G>T) c.453-120G>T (n.453-120G>T) c.892-120G>T c.107G>T (p.Trp36Leu) n.1828-120G>T c.1177-120G>T (n.1177-120G>T) c.988-120G>T (n.988-120G>T) c.1192-120G>T (n.1192-120G>T) c.1126-120G>T (n.1126-120G>T) c.1030-120G>T (n.1030-120G>T) c.1024-120G>T (n.1024-120G>T) c.883-120G>T (n.883-120G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.1515-120G>T n.1323-120G>T n.1541-120G>T n.1216-120G>T n.1475-120G>T n.1109-120G>T n.1373-120G>T n.1328-120G>T n.1715-120G>T n.1314-120G>T n.1443-120G>T n.1509-120G>T n.1226-120G>T n.1660-120G>T n.114C>A c.1261-120G>T (n.1261-120G>T) n.1307-120G>T n.1525-120G>T n.1200-120G>T n.1459-120G>T n.1093-120G>T n.1357-120G>T n.1312-120G>T n.1699-120G>T n.1298-120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518326G>A | CA375310888 | POMT1 | c.1111-119G>A (n.1111-119G>A) n.1813-119G>A c.1330-119G>A (n.1330-119G>A) c.*1617-119G>A (n.*1617-119G>A) c.*1456-119G>A (n.*1456-119G>A) n.1738-119G>A n.3G>A c.211-119G>A n.1538-119G>A n.4020-119G>A n.1678-119G>A n.3173-119G>A n.1939-119G>A n.3119-119G>A n.500-119G>A c.142-119G>A (n.142-119G>A) c.1339-119G>A (n.1339-119G>A) c.1273-119G>A (n.1273-119G>A) c.448-119G>A (n.448-119G>A) c.*488-119G>A (n.*488-119G>A) c.817-119G>A (n.817-119G>A) c.*983-119G>A (n.*983-119G>A) c.922-119G>A (n.922-119G>A) n.270G>A c.*650-119G>A (n.*650-119G>A) c.1079-119G>A n.754-119G>A n.1233-119G>A c.*281-119G>A (n.*281-119G>A) c.535-119G>A n.334G>A n.292+35G>A c.1183-119G>A (n.1183-119G>A) c.*1522-119G>A (n.*1522-119G>A) c.*1218-119G>A (n.*1218-119G>A) c.*1345-119G>A (n.*1345-119G>A) n.970-119G>A c.354-119G>A c.*1599-119G>A (n.*1599-119G>A) n.360-119G>A c.*720-119G>A (n.*720-119G>A) c.453-119G>A (n.453-119G>A) c.892-119G>A c.108G>A (p.Trp36Ter) n.1828-119G>A c.1177-119G>A (n.1177-119G>A) c.988-119G>A (n.988-119G>A) c.1192-119G>A (n.1192-119G>A) c.1126-119G>A (n.1126-119G>A) c.1030-119G>A (n.1030-119G>A) c.1024-119G>A (n.1024-119G>A) c.883-119G>A (n.883-119G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.1515-119G>A n.1323-119G>A n.1541-119G>A n.1216-119G>A n.1475-119G>A n.1109-119G>A n.1373-119G>A n.1328-119G>A n.1715-119G>A n.1314-119G>A n.1443-119G>A n.1509-119G>A n.1226-119G>A n.1660-119G>A n.113C>T c.1261-119G>A (n.1261-119G>A) n.1307-119G>A n.1525-119G>A n.1200-119G>A n.1459-119G>A n.1093-119G>A n.1357-119G>A n.1312-119G>A n.1699-119G>A n.1298-119G>A | |
9 | g.131518326G>C | CA375310890 | POMT1 | c.1111-119G>C (n.1111-119G>C) n.1813-119G>C c.1330-119G>C (n.1330-119G>C) c.*1617-119G>C (n.*1617-119G>C) c.*1456-119G>C (n.*1456-119G>C) n.1738-119G>C n.3G>C c.211-119G>C n.1538-119G>C n.4020-119G>C n.1678-119G>C n.3173-119G>C n.1939-119G>C n.3119-119G>C n.500-119G>C c.142-119G>C (n.142-119G>C) c.1339-119G>C (n.1339-119G>C) c.1273-119G>C (n.1273-119G>C) c.448-119G>C (n.448-119G>C) c.*488-119G>C (n.*488-119G>C) c.817-119G>C (n.817-119G>C) c.*983-119G>C (n.*983-119G>C) c.922-119G>C (n.922-119G>C) n.270G>C c.*650-119G>C (n.*650-119G>C) c.1079-119G>C n.754-119G>C n.1233-119G>C c.*281-119G>C (n.*281-119G>C) c.535-119G>C n.334G>C n.292+35G>C c.1183-119G>C (n.1183-119G>C) c.*1522-119G>C (n.*1522-119G>C) c.*1218-119G>C (n.*1218-119G>C) c.*1345-119G>C (n.*1345-119G>C) n.970-119G>C c.354-119G>C c.*1599-119G>C (n.*1599-119G>C) n.360-119G>C c.*720-119G>C (n.*720-119G>C) c.453-119G>C (n.453-119G>C) c.892-119G>C c.108G>C (p.Trp36Cys) n.1828-119G>C c.1177-119G>C (n.1177-119G>C) c.988-119G>C (n.988-119G>C) c.1192-119G>C (n.1192-119G>C) c.1126-119G>C (n.1126-119G>C) c.1030-119G>C (n.1030-119G>C) c.1024-119G>C (n.1024-119G>C) c.883-119G>C (n.883-119G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.1515-119G>C n.1323-119G>C n.1541-119G>C n.1216-119G>C n.1475-119G>C n.1109-119G>C n.1373-119G>C n.1328-119G>C n.1715-119G>C n.1314-119G>C n.1443-119G>C n.1509-119G>C n.1226-119G>C n.1660-119G>C n.113C>G c.1261-119G>C (n.1261-119G>C) n.1307-119G>C n.1525-119G>C n.1200-119G>C n.1459-119G>C n.1093-119G>C n.1357-119G>C n.1312-119G>C n.1699-119G>C n.1298-119G>C | |
9 | g.131518326G>T | CA375310892 | POMT1 | c.1111-119G>T (n.1111-119G>T) n.1813-119G>T c.1330-119G>T (n.1330-119G>T) c.*1617-119G>T (n.*1617-119G>T) c.*1456-119G>T (n.*1456-119G>T) n.1738-119G>T n.3G>T c.211-119G>T n.1538-119G>T n.4020-119G>T n.1678-119G>T n.3173-119G>T n.1939-119G>T n.3119-119G>T n.500-119G>T c.142-119G>T (n.142-119G>T) c.1339-119G>T (n.1339-119G>T) c.1273-119G>T (n.1273-119G>T) c.448-119G>T (n.448-119G>T) c.*488-119G>T (n.*488-119G>T) c.817-119G>T (n.817-119G>T) c.*983-119G>T (n.*983-119G>T) c.922-119G>T (n.922-119G>T) n.270G>T c.*650-119G>T (n.*650-119G>T) c.1079-119G>T n.754-119G>T n.1233-119G>T c.*281-119G>T (n.*281-119G>T) c.535-119G>T n.334G>T n.292+35G>T c.1183-119G>T (n.1183-119G>T) c.*1522-119G>T (n.*1522-119G>T) c.*1218-119G>T (n.*1218-119G>T) c.*1345-119G>T (n.*1345-119G>T) n.970-119G>T c.354-119G>T c.*1599-119G>T (n.*1599-119G>T) n.360-119G>T c.*720-119G>T (n.*720-119G>T) c.453-119G>T (n.453-119G>T) c.892-119G>T c.108G>T (p.Trp36Cys) n.1828-119G>T c.1177-119G>T (n.1177-119G>T) c.988-119G>T (n.988-119G>T) c.1192-119G>T (n.1192-119G>T) c.1126-119G>T (n.1126-119G>T) c.1030-119G>T (n.1030-119G>T) c.1024-119G>T (n.1024-119G>T) c.883-119G>T (n.883-119G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.1515-119G>T n.1323-119G>T n.1541-119G>T n.1216-119G>T n.1475-119G>T n.1109-119G>T n.1373-119G>T n.1328-119G>T n.1715-119G>T n.1314-119G>T n.1443-119G>T n.1509-119G>T n.1226-119G>T n.1660-119G>T n.113C>A c.1261-119G>T (n.1261-119G>T) n.1307-119G>T n.1525-119G>T n.1200-119G>T n.1459-119G>T n.1093-119G>T n.1357-119G>T n.1312-119G>T n.1699-119G>T n.1298-119G>T | |
9 | g.131518327G>A | CA375310898 | POMT1 | c.1111-118G>A (n.1111-118G>A) n.1813-118G>A c.1330-118G>A (n.1330-118G>A) c.*1617-118G>A (n.*1617-118G>A) c.*1456-118G>A (n.*1456-118G>A) n.1738-118G>A n.4G>A c.211-118G>A n.1538-118G>A n.4020-118G>A n.1678-118G>A n.3173-118G>A n.1939-118G>A n.3119-118G>A n.500-118G>A c.142-118G>A (n.142-118G>A) c.1339-118G>A (n.1339-118G>A) c.1273-118G>A (n.1273-118G>A) c.448-118G>A (n.448-118G>A) c.*488-118G>A (n.*488-118G>A) c.817-118G>A (n.817-118G>A) c.*983-118G>A (n.*983-118G>A) c.922-118G>A (n.922-118G>A) n.271G>A c.*650-118G>A (n.*650-118G>A) c.1079-118G>A n.754-118G>A n.1233-118G>A c.*281-118G>A (n.*281-118G>A) c.535-118G>A n.335G>A n.292+36G>A c.1183-118G>A (n.1183-118G>A) c.*1522-118G>A (n.*1522-118G>A) c.*1218-118G>A (n.*1218-118G>A) c.*1345-118G>A (n.*1345-118G>A) n.970-118G>A c.354-118G>A c.*1599-118G>A (n.*1599-118G>A) n.360-118G>A c.*720-118G>A (n.*720-118G>A) c.453-118G>A (n.453-118G>A) c.892-118G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) n.1828-118G>A c.1177-118G>A (n.1177-118G>A) c.988-118G>A (n.988-118G>A) c.1192-118G>A (n.1192-118G>A) c.1126-118G>A (n.1126-118G>A) c.1030-118G>A (n.1030-118G>A) c.1024-118G>A (n.1024-118G>A) c.883-118G>A (n.883-118G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.1515-118G>A n.1323-118G>A n.1541-118G>A n.1216-118G>A n.1475-118G>A n.1109-118G>A n.1373-118G>A n.1328-118G>A n.1715-118G>A n.1314-118G>A n.1443-118G>A n.1509-118G>A n.1226-118G>A n.1660-118G>A n.112C>T c.1261-118G>A (n.1261-118G>A) n.1307-118G>A n.1525-118G>A n.1200-118G>A n.1459-118G>A n.1093-118G>A n.1357-118G>A n.1312-118G>A n.1699-118G>A n.1298-118G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131518337C>A | CA375310931 | POMT1 | c.1111-108C>A (n.1111-108C>A) n.1813-108C>A c.1330-108C>A (n.1330-108C>A) c.*1617-108C>A (n.*1617-108C>A) c.*1456-108C>A (n.*1456-108C>A) n.1738-108C>A n.14C>A c.211-108C>A n.1538-108C>A n.4020-108C>A n.1678-108C>A n.3173-108C>A n.1939-108C>A n.3119-108C>A n.500-108C>A c.142-108C>A (n.142-108C>A) c.1339-108C>A (n.1339-108C>A) c.1273-108C>A (n.1273-108C>A) c.448-108C>A (n.448-108C>A) c.*488-108C>A (n.*488-108C>A) c.817-108C>A (n.817-108C>A) c.*983-108C>A (n.*983-108C>A) c.922-108C>A (n.922-108C>A) n.281C>A c.*650-108C>A (n.*650-108C>A) c.1079-108C>A n.754-108C>A n.1233-108C>A c.*281-108C>A (n.*281-108C>A) c.535-108C>A n.345C>A n.292+46C>A c.1183-108C>A (n.1183-108C>A) c.*1522-108C>A (n.*1522-108C>A) c.*1218-108C>A (n.*1218-108C>A) c.*1345-108C>A (n.*1345-108C>A) n.970-108C>A c.354-108C>A c.*1599-108C>A (n.*1599-108C>A) n.360-108C>A c.*720-108C>A (n.*720-108C>A) c.453-108C>A (n.453-108C>A) c.892-108C>A c.119C>A (p.Pro40His) n.1828-108C>A c.1177-108C>A (n.1177-108C>A) c.988-108C>A (n.988-108C>A) c.1192-108C>A (n.1192-108C>A) c.1126-108C>A (n.1126-108C>A) c.1030-108C>A (n.1030-108C>A) c.1024-108C>A (n.1024-108C>A) c.883-108C>A (n.883-108C>A) c.194C>A (p.Pro65His) n.1515-108C>A n.1323-108C>A n.1541-108C>A n.1216-108C>A n.1475-108C>A n.1109-108C>A n.1373-108C>A n.1328-108C>A n.1715-108C>A n.1314-108C>A n.1443-108C>A n.1509-108C>A n.1226-108C>A n.1660-108C>A n.102G>T c.1261-108C>A (n.1261-108C>A) n.1307-108C>A n.1525-108C>A n.1200-108C>A n.1459-108C>A n.1093-108C>A n.1357-108C>A n.1312-108C>A n.1699-108C>A n.1298-108C>A | |
9 | g.131518337C>G | CA375310933 | POMT1 | c.1111-108C>G (n.1111-108C>G) n.1813-108C>G c.1330-108C>G (n.1330-108C>G) c.*1617-108C>G (n.*1617-108C>G) c.*1456-108C>G (n.*1456-108C>G) n.1738-108C>G n.14C>G c.211-108C>G n.1538-108C>G n.4020-108C>G n.1678-108C>G n.3173-108C>G n.1939-108C>G n.3119-108C>G n.500-108C>G c.142-108C>G (n.142-108C>G) c.1339-108C>G (n.1339-108C>G) c.1273-108C>G (n.1273-108C>G) c.448-108C>G (n.448-108C>G) c.*488-108C>G (n.*488-108C>G) c.817-108C>G (n.817-108C>G) c.*983-108C>G (n.*983-108C>G) c.922-108C>G (n.922-108C>G) n.281C>G c.*650-108C>G (n.*650-108C>G) c.1079-108C>G n.754-108C>G n.1233-108C>G c.*281-108C>G (n.*281-108C>G) c.535-108C>G n.345C>G n.292+46C>G c.1183-108C>G (n.1183-108C>G) c.*1522-108C>G (n.*1522-108C>G) c.*1218-108C>G (n.*1218-108C>G) c.*1345-108C>G (n.*1345-108C>G) n.970-108C>G c.354-108C>G c.*1599-108C>G (n.*1599-108C>G) n.360-108C>G c.*720-108C>G (n.*720-108C>G) c.453-108C>G (n.453-108C>G) c.892-108C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.1828-108C>G c.1177-108C>G (n.1177-108C>G) c.988-108C>G (n.988-108C>G) c.1192-108C>G (n.1192-108C>G) c.1126-108C>G (n.1126-108C>G) c.1030-108C>G (n.1030-108C>G) c.1024-108C>G (n.1024-108C>G) c.883-108C>G (n.883-108C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1515-108C>G n.1323-108C>G n.1541-108C>G n.1216-108C>G n.1475-108C>G n.1109-108C>G n.1373-108C>G n.1328-108C>G n.1715-108C>G n.1314-108C>G n.1443-108C>G n.1509-108C>G n.1226-108C>G n.1660-108C>G n.102G>C c.1261-108C>G (n.1261-108C>G) n.1307-108C>G n.1525-108C>G n.1200-108C>G n.1459-108C>G n.1093-108C>G n.1357-108C>G n.1312-108C>G n.1699-108C>G n.1298-108C>G | |
9 | g.131518337C>T | CA375310936 | POMT1 | c.1111-108C>T (n.1111-108C>T) n.1813-108C>T c.1330-108C>T (n.1330-108C>T) c.*1617-108C>T (n.*1617-108C>T) c.*1456-108C>T (n.*1456-108C>T) n.1738-108C>T n.14C>T c.211-108C>T n.1538-108C>T n.4020-108C>T n.1678-108C>T n.3173-108C>T n.1939-108C>T n.3119-108C>T n.500-108C>T c.142-108C>T (n.142-108C>T) c.1339-108C>T (n.1339-108C>T) c.1273-108C>T (n.1273-108C>T) c.448-108C>T (n.448-108C>T) c.*488-108C>T (n.*488-108C>T) c.817-108C>T (n.817-108C>T) c.*983-108C>T (n.*983-108C>T) c.922-108C>T (n.922-108C>T) n.281C>T c.*650-108C>T (n.*650-108C>T) c.1079-108C>T n.754-108C>T n.1233-108C>T c.*281-108C>T (n.*281-108C>T) c.535-108C>T n.345C>T n.292+46C>T c.1183-108C>T (n.1183-108C>T) c.*1522-108C>T (n.*1522-108C>T) c.*1218-108C>T (n.*1218-108C>T) c.*1345-108C>T (n.*1345-108C>T) n.970-108C>T c.354-108C>T c.*1599-108C>T (n.*1599-108C>T) n.360-108C>T c.*720-108C>T (n.*720-108C>T) c.453-108C>T (n.453-108C>T) c.892-108C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.1828-108C>T c.1177-108C>T (n.1177-108C>T) c.988-108C>T (n.988-108C>T) c.1192-108C>T (n.1192-108C>T) c.1126-108C>T (n.1126-108C>T) c.1030-108C>T (n.1030-108C>T) c.1024-108C>T (n.1024-108C>T) c.883-108C>T (n.883-108C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1515-108C>T n.1323-108C>T n.1541-108C>T n.1216-108C>T n.1475-108C>T n.1109-108C>T n.1373-108C>T n.1328-108C>T n.1715-108C>T n.1314-108C>T n.1443-108C>T n.1509-108C>T n.1226-108C>T n.1660-108C>T n.102G>A c.1261-108C>T (n.1261-108C>T) n.1307-108C>T n.1525-108C>T n.1200-108C>T n.1459-108C>T n.1093-108C>T n.1357-108C>T n.1312-108C>T n.1699-108C>T n.1298-108C>T | |
9 | g.131518338T>C | CA2692219978 | POMT1 | c.1111-107T>C (n.1111-107T>C) n.1813-107T>C c.1330-107T>C (n.1330-107T>C) c.*1617-107T>C (n.*1617-107T>C) c.*1456-107T>C (n.*1456-107T>C) n.1738-107T>C n.15T>C c.211-107T>C n.1538-107T>C n.4020-107T>C n.1678-107T>C n.3173-107T>C n.1939-107T>C n.3119-107T>C n.500-107T>C c.142-107T>C (n.142-107T>C) c.1339-107T>C (n.1339-107T>C) c.1273-107T>C (n.1273-107T>C) c.448-107T>C (n.448-107T>C) c.*488-107T>C (n.*488-107T>C) c.817-107T>C (n.817-107T>C) c.*983-107T>C (n.*983-107T>C) c.922-107T>C (n.922-107T>C) n.282T>C c.*650-107T>C (n.*650-107T>C) c.1079-107T>C n.754-107T>C n.1233-107T>C c.*281-107T>C (n.*281-107T>C) c.535-107T>C n.346T>C n.292+47T>C c.1183-107T>C (n.1183-107T>C) c.*1522-107T>C (n.*1522-107T>C) c.*1218-107T>C (n.*1218-107T>C) c.*1345-107T>C (n.*1345-107T>C) n.970-107T>C c.354-107T>C c.*1599-107T>C (n.*1599-107T>C) n.360-107T>C c.*720-107T>C (n.*720-107T>C) c.453-107T>C (n.453-107T>C) c.892-107T>C c.120T>C (p.Pro40=) n.1828-107T>C c.1177-107T>C (n.1177-107T>C) c.988-107T>C (n.988-107T>C) c.1192-107T>C (n.1192-107T>C) c.1126-107T>C (n.1126-107T>C) c.1030-107T>C (n.1030-107T>C) c.1024-107T>C (n.1024-107T>C) c.883-107T>C (n.883-107T>C) c.195T>C (p.Pro65=) n.1515-107T>C n.1323-107T>C n.1541-107T>C n.1216-107T>C n.1475-107T>C n.1109-107T>C n.1373-107T>C n.1328-107T>C n.1715-107T>C n.1314-107T>C n.1443-107T>C n.1509-107T>C n.1226-107T>C n.1660-107T>C n.101A>G c.1261-107T>C (n.1261-107T>C) n.1307-107T>C n.1525-107T>C n.1200-107T>C n.1459-107T>C n.1093-107T>C n.1357-107T>C n.1312-107T>C n.1699-107T>C n.1298-107T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131518339T>A | CA375310941 | POMT1 | c.1111-106T>A (n.1111-106T>A) n.1813-106T>A c.1330-106T>A (n.1330-106T>A) c.*1617-106T>A (n.*1617-106T>A) c.*1456-106T>A (n.*1456-106T>A) n.1738-106T>A n.16T>A c.211-106T>A n.1538-106T>A n.4020-106T>A n.1678-106T>A n.3173-106T>A n.1939-106T>A n.3119-106T>A n.500-106T>A c.142-106T>A (n.142-106T>A) c.1339-106T>A (n.1339-106T>A) c.1273-106T>A (n.1273-106T>A) c.448-106T>A (n.448-106T>A) c.*488-106T>A (n.*488-106T>A) c.817-106T>A (n.817-106T>A) c.*983-106T>A (n.*983-106T>A) c.922-106T>A (n.922-106T>A) n.283T>A c.*650-106T>A (n.*650-106T>A) c.1079-106T>A n.754-106T>A n.1233-106T>A c.*281-106T>A (n.*281-106T>A) c.535-106T>A n.347T>A n.292+48T>A c.1183-106T>A (n.1183-106T>A) c.*1522-106T>A (n.*1522-106T>A) c.*1218-106T>A (n.*1218-106T>A) c.*1345-106T>A (n.*1345-106T>A) n.970-106T>A c.354-106T>A c.*1599-106T>A (n.*1599-106T>A) n.360-106T>A c.*720-106T>A (n.*720-106T>A) c.453-106T>A (n.453-106T>A) c.892-106T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.1828-106T>A c.1177-106T>A (n.1177-106T>A) c.988-106T>A (n.988-106T>A) c.1192-106T>A (n.1192-106T>A) c.1126-106T>A (n.1126-106T>A) c.1030-106T>A (n.1030-106T>A) c.1024-106T>A (n.1024-106T>A) c.883-106T>A (n.883-106T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) n.1515-106T>A n.1323-106T>A n.1541-106T>A n.1216-106T>A n.1475-106T>A n.1109-106T>A n.1373-106T>A n.1328-106T>A n.1715-106T>A n.1314-106T>A n.1443-106T>A n.1509-106T>A n.1226-106T>A n.1660-106T>A n.100A>T c.1261-106T>A (n.1261-106T>A) n.1307-106T>A n.1525-106T>A n.1200-106T>A n.1459-106T>A n.1093-106T>A n.1357-106T>A n.1312-106T>A n.1699-106T>A n.1298-106T>A | |
9 | g.131518339T>G | CA375310943 | POMT1 | c.1111-106T>G (n.1111-106T>G) n.1813-106T>G c.1330-106T>G (n.1330-106T>G) c.*1617-106T>G (n.*1617-106T>G) c.*1456-106T>G (n.*1456-106T>G) n.1738-106T>G n.16T>G c.211-106T>G n.1538-106T>G n.4020-106T>G n.1678-106T>G n.3173-106T>G n.1939-106T>G n.3119-106T>G n.500-106T>G c.142-106T>G (n.142-106T>G) c.1339-106T>G (n.1339-106T>G) c.1273-106T>G (n.1273-106T>G) c.448-106T>G (n.448-106T>G) c.*488-106T>G (n.*488-106T>G) c.817-106T>G (n.817-106T>G) c.*983-106T>G (n.*983-106T>G) c.922-106T>G (n.922-106T>G) n.283T>G c.*650-106T>G (n.*650-106T>G) c.1079-106T>G n.754-106T>G n.1233-106T>G c.*281-106T>G (n.*281-106T>G) c.535-106T>G n.347T>G n.292+48T>G c.1183-106T>G (n.1183-106T>G) c.*1522-106T>G (n.*1522-106T>G) c.*1218-106T>G (n.*1218-106T>G) c.*1345-106T>G (n.*1345-106T>G) n.970-106T>G c.354-106T>G c.*1599-106T>G (n.*1599-106T>G) n.360-106T>G c.*720-106T>G (n.*720-106T>G) c.453-106T>G (n.453-106T>G) c.892-106T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.1828-106T>G c.1177-106T>G (n.1177-106T>G) c.988-106T>G (n.988-106T>G) c.1192-106T>G (n.1192-106T>G) c.1126-106T>G (n.1126-106T>G) c.1030-106T>G (n.1030-106T>G) c.1024-106T>G (n.1024-106T>G) c.883-106T>G (n.883-106T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) n.1515-106T>G n.1323-106T>G n.1541-106T>G n.1216-106T>G n.1475-106T>G n.1109-106T>G n.1373-106T>G n.1328-106T>G n.1715-106T>G n.1314-106T>G n.1443-106T>G n.1509-106T>G n.1226-106T>G n.1660-106T>G n.100A>C c.1261-106T>G (n.1261-106T>G) n.1307-106T>G n.1525-106T>G n.1200-106T>G n.1459-106T>G n.1093-106T>G n.1357-106T>G n.1312-106T>G n.1699-106T>G n.1298-106T>G | |
9 | g.131518340T>A | CA375310945 | POMT1 | c.1111-105T>A (n.1111-105T>A) n.1813-105T>A c.1330-105T>A (n.1330-105T>A) c.*1617-105T>A (n.*1617-105T>A) c.*1456-105T>A (n.*1456-105T>A) n.1738-105T>A n.17T>A c.211-105T>A n.1538-105T>A n.4020-105T>A n.1678-105T>A n.3173-105T>A n.1939-105T>A n.3119-105T>A n.500-105T>A c.142-105T>A (n.142-105T>A) c.1339-105T>A (n.1339-105T>A) c.1273-105T>A (n.1273-105T>A) c.448-105T>A (n.448-105T>A) c.*488-105T>A (n.*488-105T>A) c.817-105T>A (n.817-105T>A) c.*983-105T>A (n.*983-105T>A) c.922-105T>A (n.922-105T>A) n.284T>A c.*650-105T>A (n.*650-105T>A) c.1079-105T>A n.754-105T>A n.1233-105T>A c.*281-105T>A (n.*281-105T>A) c.535-105T>A n.348T>A n.292+49T>A c.1183-105T>A (n.1183-105T>A) c.*1522-105T>A (n.*1522-105T>A) c.*1218-105T>A (n.*1218-105T>A) c.*1345-105T>A (n.*1345-105T>A) n.970-105T>A c.354-105T>A c.*1599-105T>A (n.*1599-105T>A) n.360-105T>A c.*720-105T>A (n.*720-105T>A) c.453-105T>A (n.453-105T>A) c.892-105T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.1828-105T>A c.1177-105T>A (n.1177-105T>A) c.988-105T>A (n.988-105T>A) c.1192-105T>A (n.1192-105T>A) c.1126-105T>A (n.1126-105T>A) c.1030-105T>A (n.1030-105T>A) c.1024-105T>A (n.1024-105T>A) c.883-105T>A (n.883-105T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) n.1515-105T>A n.1323-105T>A n.1541-105T>A n.1216-105T>A n.1475-105T>A n.1109-105T>A n.1373-105T>A n.1328-105T>A n.1715-105T>A n.1314-105T>A n.1443-105T>A n.1509-105T>A n.1226-105T>A n.1660-105T>A n.99A>T c.1261-105T>A (n.1261-105T>A) n.1307-105T>A n.1525-105T>A n.1200-105T>A n.1459-105T>A n.1093-105T>A n.1357-105T>A n.1312-105T>A n.1699-105T>A n.1298-105T>A | |
9 | g.131518340T>C | CA375310946 | POMT1 | c.1111-105T>C (n.1111-105T>C) n.1813-105T>C c.1330-105T>C (n.1330-105T>C) c.*1617-105T>C (n.*1617-105T>C) c.*1456-105T>C (n.*1456-105T>C) n.1738-105T>C n.17T>C c.211-105T>C n.1538-105T>C n.4020-105T>C n.1678-105T>C n.3173-105T>C n.1939-105T>C n.3119-105T>C n.500-105T>C c.142-105T>C (n.142-105T>C) c.1339-105T>C (n.1339-105T>C) c.1273-105T>C (n.1273-105T>C) c.448-105T>C (n.448-105T>C) c.*488-105T>C (n.*488-105T>C) c.817-105T>C (n.817-105T>C) c.*983-105T>C (n.*983-105T>C) c.922-105T>C (n.922-105T>C) n.284T>C c.*650-105T>C (n.*650-105T>C) c.1079-105T>C n.754-105T>C n.1233-105T>C c.*281-105T>C (n.*281-105T>C) c.535-105T>C n.348T>C n.292+49T>C c.1183-105T>C (n.1183-105T>C) c.*1522-105T>C (n.*1522-105T>C) c.*1218-105T>C (n.*1218-105T>C) c.*1345-105T>C (n.*1345-105T>C) n.970-105T>C c.354-105T>C c.*1599-105T>C (n.*1599-105T>C) n.360-105T>C c.*720-105T>C (n.*720-105T>C) c.453-105T>C (n.453-105T>C) c.892-105T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.1828-105T>C c.1177-105T>C (n.1177-105T>C) c.988-105T>C (n.988-105T>C) c.1192-105T>C (n.1192-105T>C) c.1126-105T>C (n.1126-105T>C) c.1030-105T>C (n.1030-105T>C) c.1024-105T>C (n.1024-105T>C) c.883-105T>C (n.883-105T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) n.1515-105T>C n.1323-105T>C n.1541-105T>C n.1216-105T>C n.1475-105T>C n.1109-105T>C n.1373-105T>C n.1328-105T>C n.1715-105T>C n.1314-105T>C n.1443-105T>C n.1509-105T>C n.1226-105T>C n.1660-105T>C n.99A>G c.1261-105T>C (n.1261-105T>C) n.1307-105T>C n.1525-105T>C n.1200-105T>C n.1459-105T>C n.1093-105T>C n.1357-105T>C n.1312-105T>C n.1699-105T>C n.1298-105T>C | |
9 | g.131518340T>G | CA375310949 | POMT1 | c.1111-105T>G (n.1111-105T>G) n.1813-105T>G c.1330-105T>G (n.1330-105T>G) c.*1617-105T>G (n.*1617-105T>G) c.*1456-105T>G (n.*1456-105T>G) n.1738-105T>G n.17T>G c.211-105T>G n.1538-105T>G n.4020-105T>G n.1678-105T>G n.3173-105T>G n.1939-105T>G n.3119-105T>G n.500-105T>G c.142-105T>G (n.142-105T>G) c.1339-105T>G (n.1339-105T>G) c.1273-105T>G (n.1273-105T>G) c.448-105T>G (n.448-105T>G) c.*488-105T>G (n.*488-105T>G) c.817-105T>G (n.817-105T>G) c.*983-105T>G (n.*983-105T>G) c.922-105T>G (n.922-105T>G) n.284T>G c.*650-105T>G (n.*650-105T>G) c.1079-105T>G n.754-105T>G n.1233-105T>G c.*281-105T>G (n.*281-105T>G) c.535-105T>G n.348T>G n.292+49T>G c.1183-105T>G (n.1183-105T>G) c.*1522-105T>G (n.*1522-105T>G) c.*1218-105T>G (n.*1218-105T>G) c.*1345-105T>G (n.*1345-105T>G) n.970-105T>G c.354-105T>G c.*1599-105T>G (n.*1599-105T>G) n.360-105T>G c.*720-105T>G (n.*720-105T>G) c.453-105T>G (n.453-105T>G) c.892-105T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.1828-105T>G c.1177-105T>G (n.1177-105T>G) c.988-105T>G (n.988-105T>G) c.1192-105T>G (n.1192-105T>G) c.1126-105T>G (n.1126-105T>G) c.1030-105T>G (n.1030-105T>G) c.1024-105T>G (n.1024-105T>G) c.883-105T>G (n.883-105T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) n.1515-105T>G n.1323-105T>G n.1541-105T>G n.1216-105T>G n.1475-105T>G n.1109-105T>G n.1373-105T>G n.1328-105T>G n.1715-105T>G n.1314-105T>G n.1443-105T>G n.1509-105T>G n.1226-105T>G n.1660-105T>G n.99A>C c.1261-105T>G (n.1261-105T>G) n.1307-105T>G n.1525-105T>G n.1200-105T>G n.1459-105T>G n.1093-105T>G n.1357-105T>G n.1312-105T>G n.1699-105T>G n.1298-105T>G | |
9 | g.131518341G>A | CA2692219979 | POMT1 | c.1111-104G>A (n.1111-104G>A) n.1813-104G>A c.1330-104G>A (n.1330-104G>A) c.*1617-104G>A (n.*1617-104G>A) c.*1456-104G>A (n.*1456-104G>A) n.1738-104G>A n.18G>A c.211-104G>A n.1538-104G>A n.4020-104G>A n.1678-104G>A n.3173-104G>A n.1939-104G>A n.3119-104G>A n.500-104G>A c.142-104G>A (n.142-104G>A) c.1339-104G>A (n.1339-104G>A) c.1273-104G>A (n.1273-104G>A) c.448-104G>A (n.448-104G>A) c.*488-104G>A (n.*488-104G>A) c.817-104G>A (n.817-104G>A) c.*983-104G>A (n.*983-104G>A) c.922-104G>A (n.922-104G>A) n.285G>A c.*650-104G>A (n.*650-104G>A) c.1079-104G>A n.754-104G>A n.1233-104G>A c.*281-104G>A (n.*281-104G>A) c.535-104G>A n.349G>A n.292+50G>A c.1183-104G>A (n.1183-104G>A) c.*1522-104G>A (n.*1522-104G>A) c.*1218-104G>A (n.*1218-104G>A) c.*1345-104G>A (n.*1345-104G>A) n.970-104G>A c.354-104G>A c.*1599-104G>A (n.*1599-104G>A) n.360-104G>A c.*720-104G>A (n.*720-104G>A) c.453-104G>A (n.453-104G>A) c.892-104G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.1828-104G>A c.1177-104G>A (n.1177-104G>A) c.988-104G>A (n.988-104G>A) c.1192-104G>A (n.1192-104G>A) c.1126-104G>A (n.1126-104G>A) c.1030-104G>A (n.1030-104G>A) c.1024-104G>A (n.1024-104G>A) c.883-104G>A (n.883-104G>A) c.198G>A (p.Leu66=) n.1515-104G>A n.1323-104G>A n.1541-104G>A n.1216-104G>A n.1475-104G>A n.1109-104G>A n.1373-104G>A n.1328-104G>A n.1715-104G>A n.1314-104G>A n.1443-104G>A n.1509-104G>A n.1226-104G>A n.1660-104G>A n.98C>T c.1261-104G>A (n.1261-104G>A) n.1307-104G>A n.1525-104G>A n.1200-104G>A n.1459-104G>A n.1093-104G>A n.1357-104G>A n.1312-104G>A n.1699-104G>A n.1298-104G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131518341G>C | CA375310952 | POMT1 | c.1111-104G>C (n.1111-104G>C) n.1813-104G>C c.1330-104G>C (n.1330-104G>C) c.*1617-104G>C (n.*1617-104G>C) c.*1456-104G>C (n.*1456-104G>C) n.1738-104G>C n.18G>C c.211-104G>C n.1538-104G>C n.4020-104G>C n.1678-104G>C n.3173-104G>C n.1939-104G>C n.3119-104G>C n.500-104G>C c.142-104G>C (n.142-104G>C) c.1339-104G>C (n.1339-104G>C) c.1273-104G>C (n.1273-104G>C) c.448-104G>C (n.448-104G>C) c.*488-104G>C (n.*488-104G>C) c.817-104G>C (n.817-104G>C) c.*983-104G>C (n.*983-104G>C) c.922-104G>C (n.922-104G>C) n.285G>C c.*650-104G>C (n.*650-104G>C) c.1079-104G>C n.754-104G>C n.1233-104G>C c.*281-104G>C (n.*281-104G>C) c.535-104G>C n.349G>C n.292+50G>C c.1183-104G>C (n.1183-104G>C) c.*1522-104G>C (n.*1522-104G>C) c.*1218-104G>C (n.*1218-104G>C) c.*1345-104G>C (n.*1345-104G>C) n.970-104G>C c.354-104G>C c.*1599-104G>C (n.*1599-104G>C) n.360-104G>C c.*720-104G>C (n.*720-104G>C) c.453-104G>C (n.453-104G>C) c.892-104G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.1828-104G>C c.1177-104G>C (n.1177-104G>C) c.988-104G>C (n.988-104G>C) c.1192-104G>C (n.1192-104G>C) c.1126-104G>C (n.1126-104G>C) c.1030-104G>C (n.1030-104G>C) c.1024-104G>C (n.1024-104G>C) c.883-104G>C (n.883-104G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) n.1515-104G>C n.1323-104G>C n.1541-104G>C n.1216-104G>C n.1475-104G>C n.1109-104G>C n.1373-104G>C n.1328-104G>C n.1715-104G>C n.1314-104G>C n.1443-104G>C n.1509-104G>C n.1226-104G>C n.1660-104G>C n.98C>G c.1261-104G>C (n.1261-104G>C) n.1307-104G>C n.1525-104G>C n.1200-104G>C n.1459-104G>C n.1093-104G>C n.1357-104G>C n.1312-104G>C n.1699-104G>C n.1298-104G>C | |
9 | g.131518341G>T | CA375310954 | POMT1 | c.1111-104G>T (n.1111-104G>T) n.1813-104G>T c.1330-104G>T (n.1330-104G>T) c.*1617-104G>T (n.*1617-104G>T) c.*1456-104G>T (n.*1456-104G>T) n.1738-104G>T n.18G>T c.211-104G>T n.1538-104G>T n.4020-104G>T n.1678-104G>T n.3173-104G>T n.1939-104G>T n.3119-104G>T n.500-104G>T c.142-104G>T (n.142-104G>T) c.1339-104G>T (n.1339-104G>T) c.1273-104G>T (n.1273-104G>T) c.448-104G>T (n.448-104G>T) c.*488-104G>T (n.*488-104G>T) c.817-104G>T (n.817-104G>T) c.*983-104G>T (n.*983-104G>T) c.922-104G>T (n.922-104G>T) n.285G>T c.*650-104G>T (n.*650-104G>T) c.1079-104G>T n.754-104G>T n.1233-104G>T c.*281-104G>T (n.*281-104G>T) c.535-104G>T n.349G>T n.292+50G>T c.1183-104G>T (n.1183-104G>T) c.*1522-104G>T (n.*1522-104G>T) c.*1218-104G>T (n.*1218-104G>T) c.*1345-104G>T (n.*1345-104G>T) n.970-104G>T c.354-104G>T c.*1599-104G>T (n.*1599-104G>T) n.360-104G>T c.*720-104G>T (n.*720-104G>T) c.453-104G>T (n.453-104G>T) c.892-104G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.1828-104G>T c.1177-104G>T (n.1177-104G>T) c.988-104G>T (n.988-104G>T) c.1192-104G>T (n.1192-104G>T) c.1126-104G>T (n.1126-104G>T) c.1030-104G>T (n.1030-104G>T) c.1024-104G>T (n.1024-104G>T) c.883-104G>T (n.883-104G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) n.1515-104G>T n.1323-104G>T n.1541-104G>T n.1216-104G>T n.1475-104G>T n.1109-104G>T n.1373-104G>T n.1328-104G>T n.1715-104G>T n.1314-104G>T n.1443-104G>T n.1509-104G>T n.1226-104G>T n.1660-104G>T n.98C>A c.1261-104G>T (n.1261-104G>T) n.1307-104G>T n.1525-104G>T n.1200-104G>T n.1459-104G>T n.1093-104G>T n.1357-104G>T n.1312-104G>T n.1699-104G>T n.1298-104G>T | |
9 | g.131518342T>A | CA375310958 | POMT1 | c.1111-103T>A (n.1111-103T>A) n.1813-103T>A c.1330-103T>A (n.1330-103T>A) c.*1617-103T>A (n.*1617-103T>A) c.*1456-103T>A (n.*1456-103T>A) n.1738-103T>A n.19T>A c.211-103T>A n.1538-103T>A n.4020-103T>A n.1678-103T>A n.3173-103T>A n.1939-103T>A n.3119-103T>A n.500-103T>A c.142-103T>A (n.142-103T>A) c.1339-103T>A (n.1339-103T>A) c.1273-103T>A (n.1273-103T>A) c.448-103T>A (n.448-103T>A) c.*488-103T>A (n.*488-103T>A) c.817-103T>A (n.817-103T>A) c.*983-103T>A (n.*983-103T>A) c.922-103T>A (n.922-103T>A) n.286T>A c.*650-103T>A (n.*650-103T>A) c.1079-103T>A n.754-103T>A n.1233-103T>A c.*281-103T>A (n.*281-103T>A) c.535-103T>A n.350T>A n.292+51T>A c.1183-103T>A (n.1183-103T>A) c.*1522-103T>A (n.*1522-103T>A) c.*1218-103T>A (n.*1218-103T>A) c.*1345-103T>A (n.*1345-103T>A) n.970-103T>A c.354-103T>A c.*1599-103T>A (n.*1599-103T>A) n.360-103T>A c.*720-103T>A (n.*720-103T>A) c.453-103T>A (n.453-103T>A) c.892-103T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.1828-103T>A c.1177-103T>A (n.1177-103T>A) c.988-103T>A (n.988-103T>A) c.1192-103T>A (n.1192-103T>A) c.1126-103T>A (n.1126-103T>A) c.1030-103T>A (n.1030-103T>A) c.1024-103T>A (n.1024-103T>A) c.883-103T>A (n.883-103T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1515-103T>A n.1323-103T>A n.1541-103T>A n.1216-103T>A n.1475-103T>A n.1109-103T>A n.1373-103T>A n.1328-103T>A n.1715-103T>A n.1314-103T>A n.1443-103T>A n.1509-103T>A n.1226-103T>A n.1660-103T>A n.97A>T c.1261-103T>A (n.1261-103T>A) n.1307-103T>A n.1525-103T>A n.1200-103T>A n.1459-103T>A n.1093-103T>A n.1357-103T>A n.1312-103T>A n.1699-103T>A n.1298-103T>A | |
9 | g.131518342T>C | CA375310960 | POMT1 | c.1111-103T>C (n.1111-103T>C) n.1813-103T>C c.1330-103T>C (n.1330-103T>C) c.*1617-103T>C (n.*1617-103T>C) c.*1456-103T>C (n.*1456-103T>C) n.1738-103T>C n.19T>C c.211-103T>C n.1538-103T>C n.4020-103T>C n.1678-103T>C n.3173-103T>C n.1939-103T>C n.3119-103T>C n.500-103T>C c.142-103T>C (n.142-103T>C) c.1339-103T>C (n.1339-103T>C) c.1273-103T>C (n.1273-103T>C) c.448-103T>C (n.448-103T>C) c.*488-103T>C (n.*488-103T>C) c.817-103T>C (n.817-103T>C) c.*983-103T>C (n.*983-103T>C) c.922-103T>C (n.922-103T>C) n.286T>C c.*650-103T>C (n.*650-103T>C) c.1079-103T>C n.754-103T>C n.1233-103T>C c.*281-103T>C (n.*281-103T>C) c.535-103T>C n.350T>C n.292+51T>C c.1183-103T>C (n.1183-103T>C) c.*1522-103T>C (n.*1522-103T>C) c.*1218-103T>C (n.*1218-103T>C) c.*1345-103T>C (n.*1345-103T>C) n.970-103T>C c.354-103T>C c.*1599-103T>C (n.*1599-103T>C) n.360-103T>C c.*720-103T>C (n.*720-103T>C) c.453-103T>C (n.453-103T>C) c.892-103T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.1828-103T>C c.1177-103T>C (n.1177-103T>C) c.988-103T>C (n.988-103T>C) c.1192-103T>C (n.1192-103T>C) c.1126-103T>C (n.1126-103T>C) c.1030-103T>C (n.1030-103T>C) c.1024-103T>C (n.1024-103T>C) c.883-103T>C (n.883-103T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.1515-103T>C n.1323-103T>C n.1541-103T>C n.1216-103T>C n.1475-103T>C n.1109-103T>C n.1373-103T>C n.1328-103T>C n.1715-103T>C n.1314-103T>C n.1443-103T>C n.1509-103T>C n.1226-103T>C n.1660-103T>C n.97A>G c.1261-103T>C (n.1261-103T>C) n.1307-103T>C n.1525-103T>C n.1200-103T>C n.1459-103T>C n.1093-103T>C n.1357-103T>C n.1312-103T>C n.1699-103T>C n.1298-103T>C | |
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9 | g.131518343C>A | CA375310961 | POMT1 | c.1111-102C>A (n.1111-102C>A) n.1813-102C>A c.1330-102C>A (n.1330-102C>A) c.*1617-102C>A (n.*1617-102C>A) c.*1456-102C>A (n.*1456-102C>A) n.1738-102C>A n.20C>A c.211-102C>A n.1538-102C>A n.4020-102C>A n.1678-102C>A n.3173-102C>A n.1939-102C>A n.3119-102C>A n.500-102C>A c.142-102C>A (n.142-102C>A) c.1339-102C>A (n.1339-102C>A) c.1273-102C>A (n.1273-102C>A) c.448-102C>A (n.448-102C>A) c.*488-102C>A (n.*488-102C>A) c.817-102C>A (n.817-102C>A) c.*983-102C>A (n.*983-102C>A) c.922-102C>A (n.922-102C>A) n.287C>A c.*650-102C>A (n.*650-102C>A) c.1079-102C>A n.754-102C>A n.1233-102C>A c.*281-102C>A (n.*281-102C>A) c.535-102C>A n.351C>A n.292+52C>A c.1183-102C>A (n.1183-102C>A) c.*1522-102C>A (n.*1522-102C>A) c.*1218-102C>A (n.*1218-102C>A) c.*1345-102C>A (n.*1345-102C>A) n.970-102C>A c.354-102C>A c.*1599-102C>A (n.*1599-102C>A) n.360-102C>A c.*720-102C>A (n.*720-102C>A) c.453-102C>A (n.453-102C>A) c.892-102C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.1828-102C>A c.1177-102C>A (n.1177-102C>A) c.988-102C>A (n.988-102C>A) c.1192-102C>A (n.1192-102C>A) c.1126-102C>A (n.1126-102C>A) c.1030-102C>A (n.1030-102C>A) c.1024-102C>A (n.1024-102C>A) c.883-102C>A (n.883-102C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.1515-102C>A n.1323-102C>A n.1541-102C>A n.1216-102C>A n.1475-102C>A n.1109-102C>A n.1373-102C>A n.1328-102C>A n.1715-102C>A n.1314-102C>A n.1443-102C>A n.1509-102C>A n.1226-102C>A n.1660-102C>A n.96G>T c.1261-102C>A (n.1261-102C>A) n.1307-102C>A n.1525-102C>A n.1200-102C>A n.1459-102C>A n.1093-102C>A n.1357-102C>A n.1312-102C>A n.1699-102C>A n.1298-102C>A | gnomAD v4 |
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