Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.131518219T>A | CA375310565 | POMT1 | c.1111-226T>A (n.1111-226T>A) n.1813-226T>A c.1330-226T>A (n.1330-226T>A) c.*1617-226T>A (n.*1617-226T>A) c.*1456-226T>A (n.*1456-226T>A) n.1738-226T>A c.211-226T>A n.1538-226T>A n.4020-226T>A n.1678-226T>A n.3173-226T>A n.1939-226T>A n.3119-226T>A n.500-226T>A c.142-226T>A (n.142-226T>A) c.1339-226T>A (n.1339-226T>A) c.1273-226T>A (n.1273-226T>A) c.448-226T>A (n.448-226T>A) c.*488-226T>A (n.*488-226T>A) c.817-226T>A (n.817-226T>A) c.*983-226T>A (n.*983-226T>A) c.922-226T>A (n.922-226T>A) n.163T>A c.*650-226T>A (n.*650-226T>A) c.1079-226T>A n.754-226T>A n.1233-226T>A c.*281-226T>A (n.*281-226T>A) c.535-226T>A n.227T>A n.220T>A c.1183-226T>A (n.1183-226T>A) c.*1522-226T>A (n.*1522-226T>A) c.*1218-226T>A (n.*1218-226T>A) c.*1345-226T>A (n.*1345-226T>A) n.970-226T>A c.354-226T>A c.*1599-226T>A (n.*1599-226T>A) n.360-226T>A c.*720-226T>A (n.*720-226T>A) c.453-226T>A (n.453-226T>A) c.892-226T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.1828-226T>A c.1177-226T>A (n.1177-226T>A) c.988-226T>A (n.988-226T>A) c.1192-226T>A (n.1192-226T>A) c.1126-226T>A (n.1126-226T>A) c.1030-226T>A (n.1030-226T>A) c.1024-226T>A (n.1024-226T>A) c.883-226T>A (n.883-226T>A) c.76T>A (p.Trp26Arg) n.1515-226T>A n.1323-226T>A n.1541-226T>A n.1216-226T>A n.1475-226T>A n.1109-226T>A n.1373-226T>A n.1328-226T>A n.1715-226T>A n.1314-226T>A n.1443-226T>A n.1509-226T>A n.1226-226T>A n.1660-226T>A n.220A>T c.1261-226T>A (n.1261-226T>A) n.1307-226T>A n.1525-226T>A n.1200-226T>A n.1459-226T>A n.1093-226T>A n.1357-226T>A n.1312-226T>A n.1699-226T>A n.1298-226T>A | |
9 | g.131518219T>C | CA375310567 | POMT1 | c.1111-226T>C (n.1111-226T>C) n.1813-226T>C c.1330-226T>C (n.1330-226T>C) c.*1617-226T>C (n.*1617-226T>C) c.*1456-226T>C (n.*1456-226T>C) n.1738-226T>C c.211-226T>C n.1538-226T>C n.4020-226T>C n.1678-226T>C n.3173-226T>C n.1939-226T>C n.3119-226T>C n.500-226T>C c.142-226T>C (n.142-226T>C) c.1339-226T>C (n.1339-226T>C) c.1273-226T>C (n.1273-226T>C) c.448-226T>C (n.448-226T>C) c.*488-226T>C (n.*488-226T>C) c.817-226T>C (n.817-226T>C) c.*983-226T>C (n.*983-226T>C) c.922-226T>C (n.922-226T>C) n.163T>C c.*650-226T>C (n.*650-226T>C) c.1079-226T>C n.754-226T>C n.1233-226T>C c.*281-226T>C (n.*281-226T>C) c.535-226T>C n.227T>C n.220T>C c.1183-226T>C (n.1183-226T>C) c.*1522-226T>C (n.*1522-226T>C) c.*1218-226T>C (n.*1218-226T>C) c.*1345-226T>C (n.*1345-226T>C) n.970-226T>C c.354-226T>C c.*1599-226T>C (n.*1599-226T>C) n.360-226T>C c.*720-226T>C (n.*720-226T>C) c.453-226T>C (n.453-226T>C) c.892-226T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.1828-226T>C c.1177-226T>C (n.1177-226T>C) c.988-226T>C (n.988-226T>C) c.1192-226T>C (n.1192-226T>C) c.1126-226T>C (n.1126-226T>C) c.1030-226T>C (n.1030-226T>C) c.1024-226T>C (n.1024-226T>C) c.883-226T>C (n.883-226T>C) c.76T>C (p.Trp26Arg) n.1515-226T>C n.1323-226T>C n.1541-226T>C n.1216-226T>C n.1475-226T>C n.1109-226T>C n.1373-226T>C n.1328-226T>C n.1715-226T>C n.1314-226T>C n.1443-226T>C n.1509-226T>C n.1226-226T>C n.1660-226T>C n.220A>G c.1261-226T>C (n.1261-226T>C) n.1307-226T>C n.1525-226T>C n.1200-226T>C n.1459-226T>C n.1093-226T>C n.1357-226T>C n.1312-226T>C n.1699-226T>C n.1298-226T>C | |
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9 | g.131518220G>A | CA375310571 | POMT1 | c.1111-225G>A (n.1111-225G>A) n.1813-225G>A c.1330-225G>A (n.1330-225G>A) c.*1617-225G>A (n.*1617-225G>A) c.*1456-225G>A (n.*1456-225G>A) n.1738-225G>A c.211-225G>A n.1538-225G>A n.4020-225G>A n.1678-225G>A n.3173-225G>A n.1939-225G>A n.3119-225G>A n.500-225G>A c.142-225G>A (n.142-225G>A) c.1339-225G>A (n.1339-225G>A) c.1273-225G>A (n.1273-225G>A) c.448-225G>A (n.448-225G>A) c.*488-225G>A (n.*488-225G>A) c.817-225G>A (n.817-225G>A) c.*983-225G>A (n.*983-225G>A) c.922-225G>A (n.922-225G>A) n.164G>A c.*650-225G>A (n.*650-225G>A) c.1079-225G>A n.754-225G>A n.1233-225G>A c.*281-225G>A (n.*281-225G>A) c.535-225G>A n.228G>A n.221G>A c.1183-225G>A (n.1183-225G>A) c.*1522-225G>A (n.*1522-225G>A) c.*1218-225G>A (n.*1218-225G>A) c.*1345-225G>A (n.*1345-225G>A) n.970-225G>A c.354-225G>A c.*1599-225G>A (n.*1599-225G>A) n.360-225G>A c.*720-225G>A (n.*720-225G>A) c.453-225G>A (n.453-225G>A) c.892-225G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.1828-225G>A c.1177-225G>A (n.1177-225G>A) c.988-225G>A (n.988-225G>A) c.1192-225G>A (n.1192-225G>A) c.1126-225G>A (n.1126-225G>A) c.1030-225G>A (n.1030-225G>A) c.1024-225G>A (n.1024-225G>A) c.883-225G>A (n.883-225G>A) c.77G>A (p.Trp26Ter) n.1515-225G>A n.1323-225G>A n.1541-225G>A n.1216-225G>A n.1475-225G>A n.1109-225G>A n.1373-225G>A n.1328-225G>A n.1715-225G>A n.1314-225G>A n.1443-225G>A n.1509-225G>A n.1226-225G>A n.1660-225G>A n.219C>T c.1261-225G>A (n.1261-225G>A) n.1307-225G>A n.1525-225G>A n.1200-225G>A n.1459-225G>A n.1093-225G>A n.1357-225G>A n.1312-225G>A n.1699-225G>A n.1298-225G>A | |
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9 | g.131518222C>T | CA5293617 | POMT1 | c.1111-223C>T (n.1111-223C>T) n.1813-223C>T c.1330-223C>T (n.1330-223C>T) c.*1617-223C>T (n.*1617-223C>T) c.*1456-223C>T (n.*1456-223C>T) n.1738-223C>T c.211-223C>T n.1538-223C>T n.4020-223C>T n.1678-223C>T n.3173-223C>T n.1939-223C>T n.3119-223C>T n.500-223C>T c.142-223C>T (n.142-223C>T) c.1339-223C>T (n.1339-223C>T) c.1273-223C>T (n.1273-223C>T) c.448-223C>T (n.448-223C>T) c.*488-223C>T (n.*488-223C>T) c.817-223C>T (n.817-223C>T) c.*983-223C>T (n.*983-223C>T) c.922-223C>T (n.922-223C>T) n.166C>T c.*650-223C>T (n.*650-223C>T) c.1079-223C>T n.754-223C>T n.1233-223C>T c.*281-223C>T (n.*281-223C>T) c.535-223C>T n.230C>T n.223C>T c.1183-223C>T (n.1183-223C>T) c.*1522-223C>T (n.*1522-223C>T) c.*1218-223C>T (n.*1218-223C>T) c.*1345-223C>T (n.*1345-223C>T) n.970-223C>T c.354-223C>T c.*1599-223C>T (n.*1599-223C>T) n.360-223C>T c.*720-223C>T (n.*720-223C>T) c.453-223C>T (n.453-223C>T) c.892-223C>T c.4C>T (p.Arg2Ter) n.1828-223C>T c.1177-223C>T (n.1177-223C>T) c.988-223C>T (n.988-223C>T) c.1192-223C>T (n.1192-223C>T) c.1126-223C>T (n.1126-223C>T) c.1030-223C>T (n.1030-223C>T) c.1024-223C>T (n.1024-223C>T) c.883-223C>T (n.883-223C>T) c.79C>T (p.Arg27Ter) n.1515-223C>T n.1323-223C>T n.1541-223C>T n.1216-223C>T n.1475-223C>T n.1109-223C>T n.1373-223C>T n.1328-223C>T n.1715-223C>T n.1314-223C>T n.1443-223C>T n.1509-223C>T n.1226-223C>T n.1660-223C>T n.217G>A c.1261-223C>T (n.1261-223C>T) n.1307-223C>T n.1525-223C>T n.1200-223C>T n.1459-223C>T n.1093-223C>T n.1357-223C>T n.1312-223C>T n.1699-223C>T n.1298-223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131518222_131518225delinsCGAG | CA1881751343 | POMT1 | c.1111-223_1111-220delinsCGAG (n.1111-223_1111-220delinsCGAG) n.1813-223_1813-220delinsCGAG c.1330-223_1330-220delinsCGAG (n.1330-223_1330-220delinsCGAG) c.*1617-223_*1617-220delinsCGAG (n.*1617-223_*1617-220delinsCGAG) c.*1456-223_*1456-220delinsCGAG (n.*1456-223_*1456-220delinsCGAG) n.1738-223_1738-220delinsCGAG c.211-223_211-220delinsCGAG n.1538-223_1538-220delinsCGAG n.4020-223_4020-220delinsCGAG n.1678-223_1678-220delinsCGAG n.3173-223_3173-220delinsCGAG n.1939-223_1939-220delinsCGAG n.3119-223_3119-220delinsCGAG n.500-223_500-220delinsCGAG c.142-223_142-220delinsCGAG (n.142-223_142-220delinsCGAG) c.1339-223_1339-220delinsCGAG (n.1339-223_1339-220delinsCGAG) c.1273-223_1273-220delinsCGAG (n.1273-223_1273-220delinsCGAG) c.448-223_448-220delinsCGAG (n.448-223_448-220delinsCGAG) c.*488-223_*488-220delinsCGAG (n.*488-223_*488-220delinsCGAG) c.817-223_817-220delinsCGAG (n.817-223_817-220delinsCGAG) c.*983-223_*983-220delinsCGAG (n.*983-223_*983-220delinsCGAG) c.922-223_922-220delinsCGAG (n.922-223_922-220delinsCGAG) n.166_169delinsCGAG c.*650-223_*650-220delinsCGAG (n.*650-223_*650-220delinsCGAG) c.1079-223_1079-220delinsCGAG n.754-223_754-220delinsCGAG n.1233-223_1233-220delinsCGAG c.*281-223_*281-220delinsCGAG (n.*281-223_*281-220delinsCGAG) c.535-223_535-220delinsCGAG n.230_233delinsCGAG n.223_226delinsCGAG c.1183-223_1183-220delinsCGAG (n.1183-223_1183-220delinsCGAG) c.*1522-223_*1522-220delinsCGAG (n.*1522-223_*1522-220delinsCGAG) c.*1218-223_*1218-220delinsCGAG (n.*1218-223_*1218-220delinsCGAG) c.*1345-223_*1345-220delinsCGAG (n.*1345-223_*1345-220delinsCGAG) n.970-223_970-220delinsCGAG c.354-223_354-220delinsCGAG c.*1599-223_*1599-220delinsCGAG (n.*1599-223_*1599-220delinsCGAG) n.360-223_360-220delinsCGAG c.*720-223_*720-220delinsCGAG (n.*720-223_*720-220delinsCGAG) c.453-223_453-220delinsCGAG (n.453-223_453-220delinsCGAG) c.892-223_892-220delinsCGAG c.4_7delinsCGAG (p.Arg2=) n.1828-223_1828-220delinsCGAG c.1177-223_1177-220delinsCGAG (n.1177-223_1177-220delinsCGAG) c.988-223_988-220delinsCGAG (n.988-223_988-220delinsCGAG) c.1192-223_1192-220delinsCGAG (n.1192-223_1192-220delinsCGAG) c.1126-223_1126-220delinsCGAG (n.1126-223_1126-220delinsCGAG) c.1030-223_1030-220delinsCGAG (n.1030-223_1030-220delinsCGAG) c.1024-223_1024-220delinsCGAG (n.1024-223_1024-220delinsCGAG) c.883-223_883-220delinsCGAG (n.883-223_883-220delinsCGAG) c.79_82delinsCGAG (p.Arg27=) n.1515-223_1515-220delinsCGAG n.1323-223_1323-220delinsCGAG n.1541-223_1541-220delinsCGAG n.1216-223_1216-220delinsCGAG n.1475-223_1475-220delinsCGAG n.1109-223_1109-220delinsCGAG n.1373-223_1373-220delinsCGAG n.1328-223_1328-220delinsCGAG n.1715-223_1715-220delinsCGAG n.1314-223_1314-220delinsCGAG n.1443-223_1443-220delinsCGAG n.1509-223_1509-220delinsCGAG n.1226-223_1226-220delinsCGAG n.1660-223_1660-220delinsCGAG n.214_217delinsCTCG c.1261-223_1261-220delinsCGAG (n.1261-223_1261-220delinsCGAG) n.1307-223_1307-220delinsCGAG n.1525-223_1525-220delinsCGAG n.1200-223_1200-220delinsCGAG n.1459-223_1459-220delinsCGAG n.1093-223_1093-220delinsCGAG n.1357-223_1357-220delinsCGAG n.1312-223_1312-220delinsCGAG n.1699-223_1699-220delinsCGAG n.1298-223_1298-220delinsCGAG | |
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9 | g.131518229G>T | CA375310601 | POMT1 | c.1111-216G>T (n.1111-216G>T) n.1813-216G>T c.1330-216G>T (n.1330-216G>T) c.*1617-216G>T (n.*1617-216G>T) c.*1456-216G>T (n.*1456-216G>T) n.1738-216G>T c.211-216G>T n.1538-216G>T n.4020-216G>T n.1678-216G>T n.3173-216G>T n.1939-216G>T n.3119-216G>T n.500-216G>T c.142-216G>T (n.142-216G>T) c.1339-216G>T (n.1339-216G>T) c.1273-216G>T (n.1273-216G>T) c.448-216G>T (n.448-216G>T) c.*488-216G>T (n.*488-216G>T) c.817-216G>T (n.817-216G>T) c.*983-216G>T (n.*983-216G>T) c.922-216G>T (n.922-216G>T) n.173G>T c.*650-216G>T (n.*650-216G>T) c.1079-216G>T n.754-216G>T n.1233-216G>T c.*281-216G>T (n.*281-216G>T) c.535-216G>T n.237G>T n.230G>T c.1183-216G>T (n.1183-216G>T) c.*1522-216G>T (n.*1522-216G>T) c.*1218-216G>T (n.*1218-216G>T) c.*1345-216G>T (n.*1345-216G>T) n.970-216G>T c.354-216G>T c.*1599-216G>T (n.*1599-216G>T) n.360-216G>T c.*720-216G>T (n.*720-216G>T) c.453-216G>T (n.453-216G>T) c.892-216G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1828-216G>T c.1177-216G>T (n.1177-216G>T) c.988-216G>T (n.988-216G>T) c.1192-216G>T (n.1192-216G>T) c.1126-216G>T (n.1126-216G>T) c.1030-216G>T (n.1030-216G>T) c.1024-216G>T (n.1024-216G>T) c.883-216G>T (n.883-216G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) n.1515-216G>T n.1323-216G>T n.1541-216G>T n.1216-216G>T n.1475-216G>T n.1109-216G>T n.1373-216G>T n.1328-216G>T n.1715-216G>T n.1314-216G>T n.1443-216G>T n.1509-216G>T n.1226-216G>T n.1660-216G>T n.210C>A c.1261-216G>T (n.1261-216G>T) n.1307-216G>T n.1525-216G>T n.1200-216G>T n.1459-216G>T n.1093-216G>T n.1357-216G>T n.1312-216G>T n.1699-216G>T n.1298-216G>T | |
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9 | g.131518232G>A | CA375310606 | POMT1 | c.1111-213G>A (n.1111-213G>A) n.1813-213G>A c.1330-213G>A (n.1330-213G>A) c.*1617-213G>A (n.*1617-213G>A) c.*1456-213G>A (n.*1456-213G>A) n.1738-213G>A c.211-213G>A n.1538-213G>A n.4020-213G>A n.1678-213G>A n.3173-213G>A n.1939-213G>A n.3119-213G>A n.500-213G>A c.142-213G>A (n.142-213G>A) c.1339-213G>A (n.1339-213G>A) c.1273-213G>A (n.1273-213G>A) c.448-213G>A (n.448-213G>A) c.*488-213G>A (n.*488-213G>A) c.817-213G>A (n.817-213G>A) c.*983-213G>A (n.*983-213G>A) c.922-213G>A (n.922-213G>A) n.176G>A c.*650-213G>A (n.*650-213G>A) c.1079-213G>A n.754-213G>A n.1233-213G>A c.*281-213G>A (n.*281-213G>A) c.535-213G>A n.240G>A n.233G>A c.1183-213G>A (n.1183-213G>A) c.*1522-213G>A (n.*1522-213G>A) c.*1218-213G>A (n.*1218-213G>A) c.*1345-213G>A (n.*1345-213G>A) n.970-213G>A c.354-213G>A c.*1599-213G>A (n.*1599-213G>A) n.360-213G>A c.*720-213G>A (n.*720-213G>A) c.453-213G>A (n.453-213G>A) c.892-213G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1828-213G>A c.1177-213G>A (n.1177-213G>A) c.988-213G>A (n.988-213G>A) c.1192-213G>A (n.1192-213G>A) c.1126-213G>A (n.1126-213G>A) c.1030-213G>A (n.1030-213G>A) c.1024-213G>A (n.1024-213G>A) c.883-213G>A (n.883-213G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.1515-213G>A n.1323-213G>A n.1541-213G>A n.1216-213G>A n.1475-213G>A n.1109-213G>A n.1373-213G>A n.1328-213G>A n.1715-213G>A n.1314-213G>A n.1443-213G>A n.1509-213G>A n.1226-213G>A n.1660-213G>A n.207C>T c.1261-213G>A (n.1261-213G>A) n.1307-213G>A n.1525-213G>A n.1200-213G>A n.1459-213G>A n.1093-213G>A n.1357-213G>A n.1312-213G>A n.1699-213G>A n.1298-213G>A | |
9 | g.131518232G>C | CA375310608 | POMT1 | c.1111-213G>C (n.1111-213G>C) n.1813-213G>C c.1330-213G>C (n.1330-213G>C) c.*1617-213G>C (n.*1617-213G>C) c.*1456-213G>C (n.*1456-213G>C) n.1738-213G>C c.211-213G>C n.1538-213G>C n.4020-213G>C n.1678-213G>C n.3173-213G>C n.1939-213G>C n.3119-213G>C n.500-213G>C c.142-213G>C (n.142-213G>C) c.1339-213G>C (n.1339-213G>C) c.1273-213G>C (n.1273-213G>C) c.448-213G>C (n.448-213G>C) c.*488-213G>C (n.*488-213G>C) c.817-213G>C (n.817-213G>C) c.*983-213G>C (n.*983-213G>C) c.922-213G>C (n.922-213G>C) n.176G>C c.*650-213G>C (n.*650-213G>C) c.1079-213G>C n.754-213G>C n.1233-213G>C c.*281-213G>C (n.*281-213G>C) c.535-213G>C n.240G>C n.233G>C c.1183-213G>C (n.1183-213G>C) c.*1522-213G>C (n.*1522-213G>C) c.*1218-213G>C (n.*1218-213G>C) c.*1345-213G>C (n.*1345-213G>C) n.970-213G>C c.354-213G>C c.*1599-213G>C (n.*1599-213G>C) n.360-213G>C c.*720-213G>C (n.*720-213G>C) c.453-213G>C (n.453-213G>C) c.892-213G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1828-213G>C c.1177-213G>C (n.1177-213G>C) c.988-213G>C (n.988-213G>C) c.1192-213G>C (n.1192-213G>C) c.1126-213G>C (n.1126-213G>C) c.1030-213G>C (n.1030-213G>C) c.1024-213G>C (n.1024-213G>C) c.883-213G>C (n.883-213G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.1515-213G>C n.1323-213G>C n.1541-213G>C n.1216-213G>C n.1475-213G>C n.1109-213G>C n.1373-213G>C n.1328-213G>C n.1715-213G>C n.1314-213G>C n.1443-213G>C n.1509-213G>C n.1226-213G>C n.1660-213G>C n.207C>G c.1261-213G>C (n.1261-213G>C) n.1307-213G>C n.1525-213G>C n.1200-213G>C n.1459-213G>C n.1093-213G>C n.1357-213G>C n.1312-213G>C n.1699-213G>C n.1298-213G>C | |
9 | g.131518232G>T | CA375310609 | POMT1 | c.1111-213G>T (n.1111-213G>T) n.1813-213G>T c.1330-213G>T (n.1330-213G>T) c.*1617-213G>T (n.*1617-213G>T) c.*1456-213G>T (n.*1456-213G>T) n.1738-213G>T c.211-213G>T n.1538-213G>T n.4020-213G>T n.1678-213G>T n.3173-213G>T n.1939-213G>T n.3119-213G>T n.500-213G>T c.142-213G>T (n.142-213G>T) c.1339-213G>T (n.1339-213G>T) c.1273-213G>T (n.1273-213G>T) c.448-213G>T (n.448-213G>T) c.*488-213G>T (n.*488-213G>T) c.817-213G>T (n.817-213G>T) c.*983-213G>T (n.*983-213G>T) c.922-213G>T (n.922-213G>T) n.176G>T c.*650-213G>T (n.*650-213G>T) c.1079-213G>T n.754-213G>T n.1233-213G>T c.*281-213G>T (n.*281-213G>T) c.535-213G>T n.240G>T n.233G>T c.1183-213G>T (n.1183-213G>T) c.*1522-213G>T (n.*1522-213G>T) c.*1218-213G>T (n.*1218-213G>T) c.*1345-213G>T (n.*1345-213G>T) n.970-213G>T c.354-213G>T c.*1599-213G>T (n.*1599-213G>T) n.360-213G>T c.*720-213G>T (n.*720-213G>T) c.453-213G>T (n.453-213G>T) c.892-213G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.1828-213G>T c.1177-213G>T (n.1177-213G>T) c.988-213G>T (n.988-213G>T) c.1192-213G>T (n.1192-213G>T) c.1126-213G>T (n.1126-213G>T) c.1030-213G>T (n.1030-213G>T) c.1024-213G>T (n.1024-213G>T) c.883-213G>T (n.883-213G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.1515-213G>T n.1323-213G>T n.1541-213G>T n.1216-213G>T n.1475-213G>T n.1109-213G>T n.1373-213G>T n.1328-213G>T n.1715-213G>T n.1314-213G>T n.1443-213G>T n.1509-213G>T n.1226-213G>T n.1660-213G>T n.207C>A c.1261-213G>T (n.1261-213G>T) n.1307-213G>T n.1525-213G>T n.1200-213G>T n.1459-213G>T n.1093-213G>T n.1357-213G>T n.1312-213G>T n.1699-213G>T n.1298-213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131518234T>A | CA375310610 | POMT1 | c.1111-211T>A (n.1111-211T>A) n.1813-211T>A c.1330-211T>A (n.1330-211T>A) c.*1617-211T>A (n.*1617-211T>A) c.*1456-211T>A (n.*1456-211T>A) n.1738-211T>A c.211-211T>A n.1538-211T>A n.4020-211T>A n.1678-211T>A n.3173-211T>A n.1939-211T>A n.3119-211T>A n.500-211T>A c.142-211T>A (n.142-211T>A) c.1339-211T>A (n.1339-211T>A) c.1273-211T>A (n.1273-211T>A) c.448-211T>A (n.448-211T>A) c.*488-211T>A (n.*488-211T>A) c.817-211T>A (n.817-211T>A) c.*983-211T>A (n.*983-211T>A) c.922-211T>A (n.922-211T>A) n.178T>A c.*650-211T>A (n.*650-211T>A) c.1079-211T>A n.754-211T>A n.1233-211T>A c.*281-211T>A (n.*281-211T>A) c.535-211T>A n.242T>A n.235T>A c.1183-211T>A (n.1183-211T>A) c.*1522-211T>A (n.*1522-211T>A) c.*1218-211T>A (n.*1218-211T>A) c.*1345-211T>A (n.*1345-211T>A) n.970-211T>A c.354-211T>A c.*1599-211T>A (n.*1599-211T>A) n.360-211T>A c.*720-211T>A (n.*720-211T>A) c.453-211T>A (n.453-211T>A) c.892-211T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) n.1828-211T>A c.1177-211T>A (n.1177-211T>A) c.988-211T>A (n.988-211T>A) c.1192-211T>A (n.1192-211T>A) c.1126-211T>A (n.1126-211T>A) c.1030-211T>A (n.1030-211T>A) c.1024-211T>A (n.1024-211T>A) c.883-211T>A (n.883-211T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.1515-211T>A n.1323-211T>A n.1541-211T>A n.1216-211T>A n.1475-211T>A n.1109-211T>A n.1373-211T>A n.1328-211T>A n.1715-211T>A n.1314-211T>A n.1443-211T>A n.1509-211T>A n.1226-211T>A n.1660-211T>A n.205A>T c.1261-211T>A (n.1261-211T>A) n.1307-211T>A n.1525-211T>A n.1200-211T>A n.1459-211T>A n.1093-211T>A n.1357-211T>A n.1312-211T>A n.1699-211T>A n.1298-211T>A | |
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9 | g.131518237A>C | CA375310623 | POMT1 | c.1111-208A>C (n.1111-208A>C) n.1813-208A>C c.1330-208A>C (n.1330-208A>C) c.*1617-208A>C (n.*1617-208A>C) c.*1456-208A>C (n.*1456-208A>C) n.1738-208A>C c.211-208A>C n.1538-208A>C n.4020-208A>C n.1678-208A>C n.3173-208A>C n.1939-208A>C n.3119-208A>C n.500-208A>C c.142-208A>C (n.142-208A>C) c.1339-208A>C (n.1339-208A>C) c.1273-208A>C (n.1273-208A>C) c.448-208A>C (n.448-208A>C) c.*488-208A>C (n.*488-208A>C) c.817-208A>C (n.817-208A>C) c.*983-208A>C (n.*983-208A>C) c.922-208A>C (n.922-208A>C) n.181A>C c.*650-208A>C (n.*650-208A>C) c.1079-208A>C n.754-208A>C n.1233-208A>C c.*281-208A>C (n.*281-208A>C) c.535-208A>C n.245A>C n.238A>C c.1183-208A>C (n.1183-208A>C) c.*1522-208A>C (n.*1522-208A>C) c.*1218-208A>C (n.*1218-208A>C) c.*1345-208A>C (n.*1345-208A>C) n.970-208A>C c.354-208A>C c.*1599-208A>C (n.*1599-208A>C) n.360-208A>C c.*720-208A>C (n.*720-208A>C) c.453-208A>C (n.453-208A>C) c.892-208A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1828-208A>C c.1177-208A>C (n.1177-208A>C) c.988-208A>C (n.988-208A>C) c.1192-208A>C (n.1192-208A>C) c.1126-208A>C (n.1126-208A>C) c.1030-208A>C (n.1030-208A>C) c.1024-208A>C (n.1024-208A>C) c.883-208A>C (n.883-208A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.1515-208A>C n.1323-208A>C n.1541-208A>C n.1216-208A>C n.1475-208A>C n.1109-208A>C n.1373-208A>C n.1328-208A>C n.1715-208A>C n.1314-208A>C n.1443-208A>C n.1509-208A>C n.1226-208A>C n.1660-208A>C n.202T>G c.1261-208A>C (n.1261-208A>C) n.1307-208A>C n.1525-208A>C n.1200-208A>C n.1459-208A>C n.1093-208A>C n.1357-208A>C n.1312-208A>C n.1699-208A>C n.1298-208A>C | |
9 | g.131518237A>G | CA375310624 | POMT1 | c.1111-208A>G (n.1111-208A>G) n.1813-208A>G c.1330-208A>G (n.1330-208A>G) c.*1617-208A>G (n.*1617-208A>G) c.*1456-208A>G (n.*1456-208A>G) n.1738-208A>G c.211-208A>G n.1538-208A>G n.4020-208A>G n.1678-208A>G n.3173-208A>G n.1939-208A>G n.3119-208A>G n.500-208A>G c.142-208A>G (n.142-208A>G) c.1339-208A>G (n.1339-208A>G) c.1273-208A>G (n.1273-208A>G) c.448-208A>G (n.448-208A>G) c.*488-208A>G (n.*488-208A>G) c.817-208A>G (n.817-208A>G) c.*983-208A>G (n.*983-208A>G) c.922-208A>G (n.922-208A>G) n.181A>G c.*650-208A>G (n.*650-208A>G) c.1079-208A>G n.754-208A>G n.1233-208A>G c.*281-208A>G (n.*281-208A>G) c.535-208A>G n.245A>G n.238A>G c.1183-208A>G (n.1183-208A>G) c.*1522-208A>G (n.*1522-208A>G) c.*1218-208A>G (n.*1218-208A>G) c.*1345-208A>G (n.*1345-208A>G) n.970-208A>G c.354-208A>G c.*1599-208A>G (n.*1599-208A>G) n.360-208A>G c.*720-208A>G (n.*720-208A>G) c.453-208A>G (n.453-208A>G) c.892-208A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1828-208A>G c.1177-208A>G (n.1177-208A>G) c.988-208A>G (n.988-208A>G) c.1192-208A>G (n.1192-208A>G) c.1126-208A>G (n.1126-208A>G) c.1030-208A>G (n.1030-208A>G) c.1024-208A>G (n.1024-208A>G) c.883-208A>G (n.883-208A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.1515-208A>G n.1323-208A>G n.1541-208A>G n.1216-208A>G n.1475-208A>G n.1109-208A>G n.1373-208A>G n.1328-208A>G n.1715-208A>G n.1314-208A>G n.1443-208A>G n.1509-208A>G n.1226-208A>G n.1660-208A>G n.202T>C c.1261-208A>G (n.1261-208A>G) n.1307-208A>G n.1525-208A>G n.1200-208A>G n.1459-208A>G n.1093-208A>G n.1357-208A>G n.1312-208A>G n.1699-208A>G n.1298-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.131518238C>A | CA375310627 | POMT1 | c.1111-207C>A (n.1111-207C>A) n.1813-207C>A c.1330-207C>A (n.1330-207C>A) c.*1617-207C>A (n.*1617-207C>A) c.*1456-207C>A (n.*1456-207C>A) n.1738-207C>A c.211-207C>A n.1538-207C>A n.4020-207C>A n.1678-207C>A n.3173-207C>A n.1939-207C>A n.3119-207C>A n.500-207C>A c.142-207C>A (n.142-207C>A) c.1339-207C>A (n.1339-207C>A) c.1273-207C>A (n.1273-207C>A) c.448-207C>A (n.448-207C>A) c.*488-207C>A (n.*488-207C>A) c.817-207C>A (n.817-207C>A) c.*983-207C>A (n.*983-207C>A) c.922-207C>A (n.922-207C>A) n.182C>A c.*650-207C>A (n.*650-207C>A) c.1079-207C>A n.754-207C>A n.1233-207C>A c.*281-207C>A (n.*281-207C>A) c.535-207C>A n.246C>A n.239C>A c.1183-207C>A (n.1183-207C>A) c.*1522-207C>A (n.*1522-207C>A) c.*1218-207C>A (n.*1218-207C>A) c.*1345-207C>A (n.*1345-207C>A) n.970-207C>A c.354-207C>A c.*1599-207C>A (n.*1599-207C>A) n.360-207C>A c.*720-207C>A (n.*720-207C>A) c.453-207C>A (n.453-207C>A) c.892-207C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1828-207C>A c.1177-207C>A (n.1177-207C>A) c.988-207C>A (n.988-207C>A) c.1192-207C>A (n.1192-207C>A) c.1126-207C>A (n.1126-207C>A) c.1030-207C>A (n.1030-207C>A) c.1024-207C>A (n.1024-207C>A) c.883-207C>A (n.883-207C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.1515-207C>A n.1323-207C>A n.1541-207C>A n.1216-207C>A n.1475-207C>A n.1109-207C>A n.1373-207C>A n.1328-207C>A n.1715-207C>A n.1314-207C>A n.1443-207C>A n.1509-207C>A n.1226-207C>A n.1660-207C>A n.201G>T c.1261-207C>A (n.1261-207C>A) n.1307-207C>A n.1525-207C>A n.1200-207C>A n.1459-207C>A n.1093-207C>A n.1357-207C>A n.1312-207C>A n.1699-207C>A n.1298-207C>A | |
9 | g.131518238C>G | CA375310630 | POMT1 | c.1111-207C>G (n.1111-207C>G) n.1813-207C>G c.1330-207C>G (n.1330-207C>G) c.*1617-207C>G (n.*1617-207C>G) c.*1456-207C>G (n.*1456-207C>G) n.1738-207C>G c.211-207C>G n.1538-207C>G n.4020-207C>G n.1678-207C>G n.3173-207C>G n.1939-207C>G n.3119-207C>G n.500-207C>G c.142-207C>G (n.142-207C>G) c.1339-207C>G (n.1339-207C>G) c.1273-207C>G (n.1273-207C>G) c.448-207C>G (n.448-207C>G) c.*488-207C>G (n.*488-207C>G) c.817-207C>G (n.817-207C>G) c.*983-207C>G (n.*983-207C>G) c.922-207C>G (n.922-207C>G) n.182C>G c.*650-207C>G (n.*650-207C>G) c.1079-207C>G n.754-207C>G n.1233-207C>G c.*281-207C>G (n.*281-207C>G) c.535-207C>G n.246C>G n.239C>G c.1183-207C>G (n.1183-207C>G) c.*1522-207C>G (n.*1522-207C>G) c.*1218-207C>G (n.*1218-207C>G) c.*1345-207C>G (n.*1345-207C>G) n.970-207C>G c.354-207C>G c.*1599-207C>G (n.*1599-207C>G) n.360-207C>G c.*720-207C>G (n.*720-207C>G) c.453-207C>G (n.453-207C>G) c.892-207C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1828-207C>G c.1177-207C>G (n.1177-207C>G) c.988-207C>G (n.988-207C>G) c.1192-207C>G (n.1192-207C>G) c.1126-207C>G (n.1126-207C>G) c.1030-207C>G (n.1030-207C>G) c.1024-207C>G (n.1024-207C>G) c.883-207C>G (n.883-207C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.1515-207C>G n.1323-207C>G n.1541-207C>G n.1216-207C>G n.1475-207C>G n.1109-207C>G n.1373-207C>G n.1328-207C>G n.1715-207C>G n.1314-207C>G n.1443-207C>G n.1509-207C>G n.1226-207C>G n.1660-207C>G n.201G>C c.1261-207C>G (n.1261-207C>G) n.1307-207C>G n.1525-207C>G n.1200-207C>G n.1459-207C>G n.1093-207C>G n.1357-207C>G n.1312-207C>G n.1699-207C>G n.1298-207C>G | |
9 | g.131518238C>T | CA375310629 | POMT1 | c.1111-207C>T (n.1111-207C>T) n.1813-207C>T c.1330-207C>T (n.1330-207C>T) c.*1617-207C>T (n.*1617-207C>T) c.*1456-207C>T (n.*1456-207C>T) n.1738-207C>T c.211-207C>T n.1538-207C>T n.4020-207C>T n.1678-207C>T n.3173-207C>T n.1939-207C>T n.3119-207C>T n.500-207C>T c.142-207C>T (n.142-207C>T) c.1339-207C>T (n.1339-207C>T) c.1273-207C>T (n.1273-207C>T) c.448-207C>T (n.448-207C>T) c.*488-207C>T (n.*488-207C>T) c.817-207C>T (n.817-207C>T) c.*983-207C>T (n.*983-207C>T) c.922-207C>T (n.922-207C>T) n.182C>T c.*650-207C>T (n.*650-207C>T) c.1079-207C>T n.754-207C>T n.1233-207C>T c.*281-207C>T (n.*281-207C>T) c.535-207C>T n.246C>T n.239C>T c.1183-207C>T (n.1183-207C>T) c.*1522-207C>T (n.*1522-207C>T) c.*1218-207C>T (n.*1218-207C>T) c.*1345-207C>T (n.*1345-207C>T) n.970-207C>T c.354-207C>T c.*1599-207C>T (n.*1599-207C>T) n.360-207C>T c.*720-207C>T (n.*720-207C>T) c.453-207C>T (n.453-207C>T) c.892-207C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1828-207C>T c.1177-207C>T (n.1177-207C>T) c.988-207C>T (n.988-207C>T) c.1192-207C>T (n.1192-207C>T) c.1126-207C>T (n.1126-207C>T) c.1030-207C>T (n.1030-207C>T) c.1024-207C>T (n.1024-207C>T) c.883-207C>T (n.883-207C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.1515-207C>T n.1323-207C>T n.1541-207C>T n.1216-207C>T n.1475-207C>T n.1109-207C>T n.1373-207C>T n.1328-207C>T n.1715-207C>T n.1314-207C>T n.1443-207C>T n.1509-207C>T n.1226-207C>T n.1660-207C>T n.201G>A c.1261-207C>T (n.1261-207C>T) n.1307-207C>T n.1525-207C>T n.1200-207C>T n.1459-207C>T n.1093-207C>T n.1357-207C>T n.1312-207C>T n.1699-207C>T n.1298-207C>T | |
9 | g.131518239T>G | CA2529881077 | POMT1 | c.1111-206T>G (n.1111-206T>G) n.1813-206T>G c.1330-206T>G (n.1330-206T>G) c.*1617-206T>G (n.*1617-206T>G) c.*1456-206T>G (n.*1456-206T>G) n.1738-206T>G c.211-206T>G n.1538-206T>G n.4020-206T>G n.1678-206T>G n.3173-206T>G n.1939-206T>G n.3119-206T>G n.500-206T>G c.142-206T>G (n.142-206T>G) c.1339-206T>G (n.1339-206T>G) c.1273-206T>G (n.1273-206T>G) c.448-206T>G (n.448-206T>G) c.*488-206T>G (n.*488-206T>G) c.817-206T>G (n.817-206T>G) c.*983-206T>G (n.*983-206T>G) c.922-206T>G (n.922-206T>G) n.183T>G c.*650-206T>G (n.*650-206T>G) c.1079-206T>G n.754-206T>G n.1233-206T>G c.*281-206T>G (n.*281-206T>G) c.535-206T>G n.247T>G n.240T>G c.1183-206T>G (n.1183-206T>G) c.*1522-206T>G (n.*1522-206T>G) c.*1218-206T>G (n.*1218-206T>G) c.*1345-206T>G (n.*1345-206T>G) n.970-206T>G c.354-206T>G c.*1599-206T>G (n.*1599-206T>G) n.360-206T>G c.*720-206T>G (n.*720-206T>G) c.453-206T>G (n.453-206T>G) c.892-206T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.1828-206T>G c.1177-206T>G (n.1177-206T>G) c.988-206T>G (n.988-206T>G) c.1192-206T>G (n.1192-206T>G) c.1126-206T>G (n.1126-206T>G) c.1030-206T>G (n.1030-206T>G) c.1024-206T>G (n.1024-206T>G) c.883-206T>G (n.883-206T>G) c.96T>G (p.Thr32=) n.1515-206T>G n.1323-206T>G n.1541-206T>G n.1216-206T>G n.1475-206T>G n.1109-206T>G n.1373-206T>G n.1328-206T>G n.1715-206T>G n.1314-206T>G n.1443-206T>G n.1509-206T>G n.1226-206T>G n.1660-206T>G n.200A>C c.1261-206T>G (n.1261-206T>G) n.1307-206T>G n.1525-206T>G n.1200-206T>G n.1459-206T>G n.1093-206T>G n.1357-206T>G n.1312-206T>G n.1699-206T>G n.1298-206T>G | |
9 | g.131518240T>A | CA375310632 | POMT1 | c.1111-205T>A (n.1111-205T>A) n.1813-205T>A c.1330-205T>A (n.1330-205T>A) c.*1617-205T>A (n.*1617-205T>A) c.*1456-205T>A (n.*1456-205T>A) n.1738-205T>A c.211-205T>A n.1538-205T>A n.4020-205T>A n.1678-205T>A n.3173-205T>A n.1939-205T>A n.3119-205T>A n.500-205T>A c.142-205T>A (n.142-205T>A) c.1339-205T>A (n.1339-205T>A) c.1273-205T>A (n.1273-205T>A) c.448-205T>A (n.448-205T>A) c.*488-205T>A (n.*488-205T>A) c.817-205T>A (n.817-205T>A) c.*983-205T>A (n.*983-205T>A) c.922-205T>A (n.922-205T>A) n.184T>A c.*650-205T>A (n.*650-205T>A) c.1079-205T>A n.754-205T>A n.1233-205T>A c.*281-205T>A (n.*281-205T>A) c.535-205T>A n.248T>A n.241T>A c.1183-205T>A (n.1183-205T>A) c.*1522-205T>A (n.*1522-205T>A) c.*1218-205T>A (n.*1218-205T>A) c.*1345-205T>A (n.*1345-205T>A) n.970-205T>A c.354-205T>A c.*1599-205T>A (n.*1599-205T>A) n.360-205T>A c.*720-205T>A (n.*720-205T>A) c.453-205T>A (n.453-205T>A) c.892-205T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.1828-205T>A c.1177-205T>A (n.1177-205T>A) c.988-205T>A (n.988-205T>A) c.1192-205T>A (n.1192-205T>A) c.1126-205T>A (n.1126-205T>A) c.1030-205T>A (n.1030-205T>A) c.1024-205T>A (n.1024-205T>A) c.883-205T>A (n.883-205T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1515-205T>A n.1323-205T>A n.1541-205T>A n.1216-205T>A n.1475-205T>A n.1109-205T>A n.1373-205T>A n.1328-205T>A n.1715-205T>A n.1314-205T>A n.1443-205T>A n.1509-205T>A n.1226-205T>A n.1660-205T>A n.199A>T c.1261-205T>A (n.1261-205T>A) n.1307-205T>A n.1525-205T>A n.1200-205T>A n.1459-205T>A n.1093-205T>A n.1357-205T>A n.1312-205T>A n.1699-205T>A n.1298-205T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131518240T>G | CA375310635 | POMT1 | c.1111-205T>G (n.1111-205T>G) n.1813-205T>G c.1330-205T>G (n.1330-205T>G) c.*1617-205T>G (n.*1617-205T>G) c.*1456-205T>G (n.*1456-205T>G) n.1738-205T>G c.211-205T>G n.1538-205T>G n.4020-205T>G n.1678-205T>G n.3173-205T>G n.1939-205T>G n.3119-205T>G n.500-205T>G c.142-205T>G (n.142-205T>G) c.1339-205T>G (n.1339-205T>G) c.1273-205T>G (n.1273-205T>G) c.448-205T>G (n.448-205T>G) c.*488-205T>G (n.*488-205T>G) c.817-205T>G (n.817-205T>G) c.*983-205T>G (n.*983-205T>G) c.922-205T>G (n.922-205T>G) n.184T>G c.*650-205T>G (n.*650-205T>G) c.1079-205T>G n.754-205T>G n.1233-205T>G c.*281-205T>G (n.*281-205T>G) c.535-205T>G n.248T>G n.241T>G c.1183-205T>G (n.1183-205T>G) c.*1522-205T>G (n.*1522-205T>G) c.*1218-205T>G (n.*1218-205T>G) c.*1345-205T>G (n.*1345-205T>G) n.970-205T>G c.354-205T>G c.*1599-205T>G (n.*1599-205T>G) n.360-205T>G c.*720-205T>G (n.*720-205T>G) c.453-205T>G (n.453-205T>G) c.892-205T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.1828-205T>G c.1177-205T>G (n.1177-205T>G) c.988-205T>G (n.988-205T>G) c.1192-205T>G (n.1192-205T>G) c.1126-205T>G (n.1126-205T>G) c.1030-205T>G (n.1030-205T>G) c.1024-205T>G (n.1024-205T>G) c.883-205T>G (n.883-205T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1515-205T>G n.1323-205T>G n.1541-205T>G n.1216-205T>G n.1475-205T>G n.1109-205T>G n.1373-205T>G n.1328-205T>G n.1715-205T>G n.1314-205T>G n.1443-205T>G n.1509-205T>G n.1226-205T>G n.1660-205T>G n.199A>C c.1261-205T>G (n.1261-205T>G) n.1307-205T>G n.1525-205T>G n.1200-205T>G n.1459-205T>G n.1093-205T>G n.1357-205T>G n.1312-205T>G n.1699-205T>G n.1298-205T>G | |
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9 | g.131518242C>T | CA645565159 | POMT1 | c.1111-203C>T (n.1111-203C>T) n.1813-203C>T c.1330-203C>T (n.1330-203C>T) c.*1617-203C>T (n.*1617-203C>T) c.*1456-203C>T (n.*1456-203C>T) n.1738-203C>T c.211-203C>T n.1538-203C>T n.4020-203C>T n.1678-203C>T n.3173-203C>T n.1939-203C>T n.3119-203C>T n.500-203C>T c.142-203C>T (n.142-203C>T) c.1339-203C>T (n.1339-203C>T) c.1273-203C>T (n.1273-203C>T) c.448-203C>T (n.448-203C>T) c.*488-203C>T (n.*488-203C>T) c.817-203C>T (n.817-203C>T) c.*983-203C>T (n.*983-203C>T) c.922-203C>T (n.922-203C>T) n.186C>T c.*650-203C>T (n.*650-203C>T) c.1079-203C>T n.754-203C>T n.1233-203C>T c.*281-203C>T (n.*281-203C>T) c.535-203C>T n.250C>T n.243C>T c.1183-203C>T (n.1183-203C>T) c.*1522-203C>T (n.*1522-203C>T) c.*1218-203C>T (n.*1218-203C>T) c.*1345-203C>T (n.*1345-203C>T) n.970-203C>T c.354-203C>T c.*1599-203C>T (n.*1599-203C>T) n.360-203C>T c.*720-203C>T (n.*720-203C>T) c.453-203C>T (n.453-203C>T) c.892-203C>T c.24C>T (p.Ser8=) n.1828-203C>T c.1177-203C>T (n.1177-203C>T) c.988-203C>T (n.988-203C>T) c.1192-203C>T (n.1192-203C>T) c.1126-203C>T (n.1126-203C>T) c.1030-203C>T (n.1030-203C>T) c.1024-203C>T (n.1024-203C>T) c.883-203C>T (n.883-203C>T) c.99C>T (p.Ser33=) n.1515-203C>T n.1323-203C>T n.1541-203C>T n.1216-203C>T n.1475-203C>T n.1109-203C>T n.1373-203C>T n.1328-203C>T n.1715-203C>T n.1314-203C>T n.1443-203C>T n.1509-203C>T n.1226-203C>T n.1660-203C>T n.197G>A c.1261-203C>T (n.1261-203C>T) n.1307-203C>T n.1525-203C>T n.1200-203C>T n.1459-203C>T n.1093-203C>T n.1357-203C>T n.1312-203C>T n.1699-203C>T n.1298-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.131518243C>G | CA375310640 | POMT1 | c.1111-202C>G (n.1111-202C>G) n.1813-202C>G c.1330-202C>G (n.1330-202C>G) c.*1617-202C>G (n.*1617-202C>G) c.*1456-202C>G (n.*1456-202C>G) n.1738-202C>G c.211-202C>G n.1538-202C>G n.4020-202C>G n.1678-202C>G n.3173-202C>G n.1939-202C>G n.3119-202C>G n.500-202C>G c.142-202C>G (n.142-202C>G) c.1339-202C>G (n.1339-202C>G) c.1273-202C>G (n.1273-202C>G) c.448-202C>G (n.448-202C>G) c.*488-202C>G (n.*488-202C>G) c.817-202C>G (n.817-202C>G) c.*983-202C>G (n.*983-202C>G) c.922-202C>G (n.922-202C>G) n.187C>G c.*650-202C>G (n.*650-202C>G) c.1079-202C>G n.754-202C>G n.1233-202C>G c.*281-202C>G (n.*281-202C>G) c.535-202C>G n.251C>G n.244C>G c.1183-202C>G (n.1183-202C>G) c.*1522-202C>G (n.*1522-202C>G) c.*1218-202C>G (n.*1218-202C>G) c.*1345-202C>G (n.*1345-202C>G) n.970-202C>G c.354-202C>G c.*1599-202C>G (n.*1599-202C>G) n.360-202C>G c.*720-202C>G (n.*720-202C>G) c.453-202C>G (n.453-202C>G) c.892-202C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1828-202C>G c.1177-202C>G (n.1177-202C>G) c.988-202C>G (n.988-202C>G) c.1192-202C>G (n.1192-202C>G) c.1126-202C>G (n.1126-202C>G) c.1030-202C>G (n.1030-202C>G) c.1024-202C>G (n.1024-202C>G) c.883-202C>G (n.883-202C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) n.1515-202C>G n.1323-202C>G n.1541-202C>G n.1216-202C>G n.1475-202C>G n.1109-202C>G n.1373-202C>G n.1328-202C>G n.1715-202C>G n.1314-202C>G n.1443-202C>G n.1509-202C>G n.1226-202C>G n.1660-202C>G n.196G>C c.1261-202C>G (n.1261-202C>G) n.1307-202C>G n.1525-202C>G n.1200-202C>G n.1459-202C>G n.1093-202C>G n.1357-202C>G n.1312-202C>G n.1699-202C>G n.1298-202C>G | |
9 | g.131518243C>T | CA375310641 | POMT1 | c.1111-202C>T (n.1111-202C>T) n.1813-202C>T c.1330-202C>T (n.1330-202C>T) c.*1617-202C>T (n.*1617-202C>T) c.*1456-202C>T (n.*1456-202C>T) n.1738-202C>T c.211-202C>T n.1538-202C>T n.4020-202C>T n.1678-202C>T n.3173-202C>T n.1939-202C>T n.3119-202C>T n.500-202C>T c.142-202C>T (n.142-202C>T) c.1339-202C>T (n.1339-202C>T) c.1273-202C>T (n.1273-202C>T) c.448-202C>T (n.448-202C>T) c.*488-202C>T (n.*488-202C>T) c.817-202C>T (n.817-202C>T) c.*983-202C>T (n.*983-202C>T) c.922-202C>T (n.922-202C>T) n.187C>T c.*650-202C>T (n.*650-202C>T) c.1079-202C>T n.754-202C>T n.1233-202C>T c.*281-202C>T (n.*281-202C>T) c.535-202C>T n.251C>T n.244C>T c.1183-202C>T (n.1183-202C>T) c.*1522-202C>T (n.*1522-202C>T) c.*1218-202C>T (n.*1218-202C>T) c.*1345-202C>T (n.*1345-202C>T) n.970-202C>T c.354-202C>T c.*1599-202C>T (n.*1599-202C>T) n.360-202C>T c.*720-202C>T (n.*720-202C>T) c.453-202C>T (n.453-202C>T) c.892-202C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1828-202C>T c.1177-202C>T (n.1177-202C>T) c.988-202C>T (n.988-202C>T) c.1192-202C>T (n.1192-202C>T) c.1126-202C>T (n.1126-202C>T) c.1030-202C>T (n.1030-202C>T) c.1024-202C>T (n.1024-202C>T) c.883-202C>T (n.883-202C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) n.1515-202C>T n.1323-202C>T n.1541-202C>T n.1216-202C>T n.1475-202C>T n.1109-202C>T n.1373-202C>T n.1328-202C>T n.1715-202C>T n.1314-202C>T n.1443-202C>T n.1509-202C>T n.1226-202C>T n.1660-202C>T n.196G>A c.1261-202C>T (n.1261-202C>T) n.1307-202C>T n.1525-202C>T n.1200-202C>T n.1459-202C>T n.1093-202C>T n.1357-202C>T n.1312-202C>T n.1699-202C>T n.1298-202C>T | |
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9 | g.131518249A>G | CA375310655 | POMT1 | c.1111-196A>G (n.1111-196A>G) n.1813-196A>G c.1330-196A>G (n.1330-196A>G) c.*1617-196A>G (n.*1617-196A>G) c.*1456-196A>G (n.*1456-196A>G) n.1738-196A>G c.211-196A>G n.1538-196A>G n.4020-196A>G n.1678-196A>G n.3173-196A>G n.1939-196A>G n.3119-196A>G n.500-196A>G c.142-196A>G (n.142-196A>G) c.1339-196A>G (n.1339-196A>G) c.1273-196A>G (n.1273-196A>G) c.448-196A>G (n.448-196A>G) c.*488-196A>G (n.*488-196A>G) c.817-196A>G (n.817-196A>G) c.*983-196A>G (n.*983-196A>G) c.922-196A>G (n.922-196A>G) n.193A>G c.*650-196A>G (n.*650-196A>G) c.1079-196A>G n.754-196A>G n.1233-196A>G c.*281-196A>G (n.*281-196A>G) c.535-196A>G n.257A>G n.250A>G c.1183-196A>G (n.1183-196A>G) c.*1522-196A>G (n.*1522-196A>G) c.*1218-196A>G (n.*1218-196A>G) c.*1345-196A>G (n.*1345-196A>G) n.970-196A>G c.354-196A>G c.*1599-196A>G (n.*1599-196A>G) n.360-196A>G c.*720-196A>G (n.*720-196A>G) c.453-196A>G (n.453-196A>G) c.892-196A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1828-196A>G c.1177-196A>G (n.1177-196A>G) c.988-196A>G (n.988-196A>G) c.1192-196A>G (n.1192-196A>G) c.1126-196A>G (n.1126-196A>G) c.1030-196A>G (n.1030-196A>G) c.1024-196A>G (n.1024-196A>G) c.883-196A>G (n.883-196A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.1515-196A>G n.1323-196A>G n.1541-196A>G n.1216-196A>G n.1475-196A>G n.1109-196A>G n.1373-196A>G n.1328-196A>G n.1715-196A>G n.1314-196A>G n.1443-196A>G n.1509-196A>G n.1226-196A>G n.1660-196A>G n.190T>C c.1261-196A>G (n.1261-196A>G) n.1307-196A>G n.1525-196A>G n.1200-196A>G n.1459-196A>G n.1093-196A>G n.1357-196A>G n.1312-196A>G n.1699-196A>G n.1298-196A>G | |
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9 | g.131518250C>A | CA375310658 | POMT1 | c.1111-195C>A (n.1111-195C>A) n.1813-195C>A c.1330-195C>A (n.1330-195C>A) c.*1617-195C>A (n.*1617-195C>A) c.*1456-195C>A (n.*1456-195C>A) n.1738-195C>A c.211-195C>A n.1538-195C>A n.4020-195C>A n.1678-195C>A n.3173-195C>A n.1939-195C>A n.3119-195C>A n.500-195C>A c.142-195C>A (n.142-195C>A) c.1339-195C>A (n.1339-195C>A) c.1273-195C>A (n.1273-195C>A) c.448-195C>A (n.448-195C>A) c.*488-195C>A (n.*488-195C>A) c.817-195C>A (n.817-195C>A) c.*983-195C>A (n.*983-195C>A) c.922-195C>A (n.922-195C>A) n.194C>A c.*650-195C>A (n.*650-195C>A) c.1079-195C>A n.754-195C>A n.1233-195C>A c.*281-195C>A (n.*281-195C>A) c.535-195C>A n.258C>A n.251C>A c.1183-195C>A (n.1183-195C>A) c.*1522-195C>A (n.*1522-195C>A) c.*1218-195C>A (n.*1218-195C>A) c.*1345-195C>A (n.*1345-195C>A) n.970-195C>A c.354-195C>A c.*1599-195C>A (n.*1599-195C>A) n.360-195C>A c.*720-195C>A (n.*720-195C>A) c.453-195C>A (n.453-195C>A) c.892-195C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.1828-195C>A c.1177-195C>A (n.1177-195C>A) c.988-195C>A (n.988-195C>A) c.1192-195C>A (n.1192-195C>A) c.1126-195C>A (n.1126-195C>A) c.1030-195C>A (n.1030-195C>A) c.1024-195C>A (n.1024-195C>A) c.883-195C>A (n.883-195C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.1515-195C>A n.1323-195C>A n.1541-195C>A n.1216-195C>A n.1475-195C>A n.1109-195C>A n.1373-195C>A n.1328-195C>A n.1715-195C>A n.1314-195C>A n.1443-195C>A n.1509-195C>A n.1226-195C>A n.1660-195C>A n.189G>T c.1261-195C>A (n.1261-195C>A) n.1307-195C>A n.1525-195C>A n.1200-195C>A n.1459-195C>A n.1093-195C>A n.1357-195C>A n.1312-195C>A n.1699-195C>A n.1298-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518252C>T | CA375310665 | POMT1 | c.1111-193C>T (n.1111-193C>T) n.1813-193C>T c.1330-193C>T (n.1330-193C>T) c.*1617-193C>T (n.*1617-193C>T) c.*1456-193C>T (n.*1456-193C>T) n.1738-193C>T c.211-193C>T n.1538-193C>T n.4020-193C>T n.1678-193C>T n.3173-193C>T n.1939-193C>T n.3119-193C>T n.500-193C>T c.142-193C>T (n.142-193C>T) c.1339-193C>T (n.1339-193C>T) c.1273-193C>T (n.1273-193C>T) c.448-193C>T (n.448-193C>T) c.*488-193C>T (n.*488-193C>T) c.817-193C>T (n.817-193C>T) c.*983-193C>T (n.*983-193C>T) c.922-193C>T (n.922-193C>T) n.196C>T c.*650-193C>T (n.*650-193C>T) c.1079-193C>T n.754-193C>T n.1233-193C>T c.*281-193C>T (n.*281-193C>T) c.535-193C>T n.260C>T n.253C>T c.1183-193C>T (n.1183-193C>T) c.*1522-193C>T (n.*1522-193C>T) c.*1218-193C>T (n.*1218-193C>T) c.*1345-193C>T (n.*1345-193C>T) n.970-193C>T c.354-193C>T c.*1599-193C>T (n.*1599-193C>T) n.360-193C>T c.*720-193C>T (n.*720-193C>T) c.453-193C>T (n.453-193C>T) c.892-193C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.1828-193C>T c.1177-193C>T (n.1177-193C>T) c.988-193C>T (n.988-193C>T) c.1192-193C>T (n.1192-193C>T) c.1126-193C>T (n.1126-193C>T) c.1030-193C>T (n.1030-193C>T) c.1024-193C>T (n.1024-193C>T) c.883-193C>T (n.883-193C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.1515-193C>T n.1323-193C>T n.1541-193C>T n.1216-193C>T n.1475-193C>T n.1109-193C>T n.1373-193C>T n.1328-193C>T n.1715-193C>T n.1314-193C>T n.1443-193C>T n.1509-193C>T n.1226-193C>T n.1660-193C>T n.187G>A c.1261-193C>T (n.1261-193C>T) n.1307-193C>T n.1525-193C>T n.1200-193C>T n.1459-193C>T n.1093-193C>T n.1357-193C>T n.1312-193C>T n.1699-193C>T n.1298-193C>T | |
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9 | g.131518253T>C | CA375310668 | POMT1 | c.1111-192T>C (n.1111-192T>C) n.1813-192T>C c.1330-192T>C (n.1330-192T>C) c.*1617-192T>C (n.*1617-192T>C) c.*1456-192T>C (n.*1456-192T>C) n.1738-192T>C c.211-192T>C n.1538-192T>C n.4020-192T>C n.1678-192T>C n.3173-192T>C n.1939-192T>C n.3119-192T>C n.500-192T>C c.142-192T>C (n.142-192T>C) c.1339-192T>C (n.1339-192T>C) c.1273-192T>C (n.1273-192T>C) c.448-192T>C (n.448-192T>C) c.*488-192T>C (n.*488-192T>C) c.817-192T>C (n.817-192T>C) c.*983-192T>C (n.*983-192T>C) c.922-192T>C (n.922-192T>C) n.197T>C c.*650-192T>C (n.*650-192T>C) c.1079-192T>C n.754-192T>C n.1233-192T>C c.*281-192T>C (n.*281-192T>C) c.535-192T>C n.261T>C n.254T>C c.1183-192T>C (n.1183-192T>C) c.*1522-192T>C (n.*1522-192T>C) c.*1218-192T>C (n.*1218-192T>C) c.*1345-192T>C (n.*1345-192T>C) n.970-192T>C c.354-192T>C c.*1599-192T>C (n.*1599-192T>C) n.360-192T>C c.*720-192T>C (n.*720-192T>C) c.453-192T>C (n.453-192T>C) c.892-192T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.1828-192T>C c.1177-192T>C (n.1177-192T>C) c.988-192T>C (n.988-192T>C) c.1192-192T>C (n.1192-192T>C) c.1126-192T>C (n.1126-192T>C) c.1030-192T>C (n.1030-192T>C) c.1024-192T>C (n.1024-192T>C) c.883-192T>C (n.883-192T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1515-192T>C n.1323-192T>C n.1541-192T>C n.1216-192T>C n.1475-192T>C n.1109-192T>C n.1373-192T>C n.1328-192T>C n.1715-192T>C n.1314-192T>C n.1443-192T>C n.1509-192T>C n.1226-192T>C n.1660-192T>C n.186A>G c.1261-192T>C (n.1261-192T>C) n.1307-192T>C n.1525-192T>C n.1200-192T>C n.1459-192T>C n.1093-192T>C n.1357-192T>C n.1312-192T>C n.1699-192T>C n.1298-192T>C | |
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9 | g.131518255G= | CA1881751433 | POMT1 | c.1111-190G= (n.1111-190G=) n.1813-190G= c.1330-190G= (n.1330-190G=) c.*1617-190G= (n.*1617-190G=) c.*1456-190G= (n.*1456-190G=) n.1738-190G= c.211-190G= n.1538-190G= n.4020-190G= n.1678-190G= n.3173-190G= n.1939-190G= n.3119-190G= n.500-190G= c.142-190G= (n.142-190G=) c.1339-190G= (n.1339-190G=) c.1273-190G= (n.1273-190G=) c.448-190G= (n.448-190G=) c.*488-190G= (n.*488-190G=) c.817-190G= (n.817-190G=) c.*983-190G= (n.*983-190G=) c.922-190G= (n.922-190G=) n.199G= c.*650-190G= (n.*650-190G=) c.1079-190G= n.754-190G= n.1233-190G= c.*281-190G= (n.*281-190G=) c.535-190G= n.263G= n.256G= c.1183-190G= (n.1183-190G=) c.*1522-190G= (n.*1522-190G=) c.*1218-190G= (n.*1218-190G=) c.*1345-190G= (n.*1345-190G=) n.970-190G= c.354-190G= c.*1599-190G= (n.*1599-190G=) n.360-190G= c.*720-190G= (n.*720-190G=) c.453-190G= (n.453-190G=) c.892-190G= c.37G= (p.Gly13=) n.1828-190G= c.1177-190G= (n.1177-190G=) c.988-190G= (n.988-190G=) c.1192-190G= (n.1192-190G=) c.1126-190G= (n.1126-190G=) c.1030-190G= (n.1030-190G=) c.1024-190G= (n.1024-190G=) c.883-190G= (n.883-190G=) c.112G= (p.Gly38=) n.1515-190G= n.1323-190G= n.1541-190G= n.1216-190G= n.1475-190G= n.1109-190G= n.1373-190G= n.1328-190G= n.1715-190G= n.1314-190G= n.1443-190G= n.1509-190G= n.1226-190G= n.1660-190G= n.184C= c.1261-190G= (n.1261-190G=) n.1307-190G= n.1525-190G= n.1200-190G= n.1459-190G= n.1093-190G= n.1357-190G= n.1312-190G= n.1699-190G= n.1298-190G= | |
9 | g.131518255G>T | CA375310673 | POMT1 | c.1111-190G>T (n.1111-190G>T) n.1813-190G>T c.1330-190G>T (n.1330-190G>T) c.*1617-190G>T (n.*1617-190G>T) c.*1456-190G>T (n.*1456-190G>T) n.1738-190G>T c.211-190G>T n.1538-190G>T n.4020-190G>T n.1678-190G>T n.3173-190G>T n.1939-190G>T n.3119-190G>T n.500-190G>T c.142-190G>T (n.142-190G>T) c.1339-190G>T (n.1339-190G>T) c.1273-190G>T (n.1273-190G>T) c.448-190G>T (n.448-190G>T) c.*488-190G>T (n.*488-190G>T) c.817-190G>T (n.817-190G>T) c.*983-190G>T (n.*983-190G>T) c.922-190G>T (n.922-190G>T) n.199G>T c.*650-190G>T (n.*650-190G>T) c.1079-190G>T n.754-190G>T n.1233-190G>T c.*281-190G>T (n.*281-190G>T) c.535-190G>T n.263G>T n.256G>T c.1183-190G>T (n.1183-190G>T) c.*1522-190G>T (n.*1522-190G>T) c.*1218-190G>T (n.*1218-190G>T) c.*1345-190G>T (n.*1345-190G>T) n.970-190G>T c.354-190G>T c.*1599-190G>T (n.*1599-190G>T) n.360-190G>T c.*720-190G>T (n.*720-190G>T) c.453-190G>T (n.453-190G>T) c.892-190G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) n.1828-190G>T c.1177-190G>T (n.1177-190G>T) c.988-190G>T (n.988-190G>T) c.1192-190G>T (n.1192-190G>T) c.1126-190G>T (n.1126-190G>T) c.1030-190G>T (n.1030-190G>T) c.1024-190G>T (n.1024-190G>T) c.883-190G>T (n.883-190G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) n.1515-190G>T n.1323-190G>T n.1541-190G>T n.1216-190G>T n.1475-190G>T n.1109-190G>T n.1373-190G>T n.1328-190G>T n.1715-190G>T n.1314-190G>T n.1443-190G>T n.1509-190G>T n.1226-190G>T n.1660-190G>T n.184C>A c.1261-190G>T (n.1261-190G>T) n.1307-190G>T n.1525-190G>T n.1200-190G>T n.1459-190G>T n.1093-190G>T n.1357-190G>T n.1312-190G>T n.1699-190G>T n.1298-190G>T | |
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9 | g.131518256G>C | CA375310676 | POMT1 | c.1111-189G>C (n.1111-189G>C) n.1813-189G>C c.1330-189G>C (n.1330-189G>C) c.*1617-189G>C (n.*1617-189G>C) c.*1456-189G>C (n.*1456-189G>C) n.1738-189G>C c.211-189G>C n.1538-189G>C n.4020-189G>C n.1678-189G>C n.3173-189G>C n.1939-189G>C n.3119-189G>C n.500-189G>C c.142-189G>C (n.142-189G>C) c.1339-189G>C (n.1339-189G>C) c.1273-189G>C (n.1273-189G>C) c.448-189G>C (n.448-189G>C) c.*488-189G>C (n.*488-189G>C) c.817-189G>C (n.817-189G>C) c.*983-189G>C (n.*983-189G>C) c.922-189G>C (n.922-189G>C) n.200G>C c.*650-189G>C (n.*650-189G>C) c.1079-189G>C n.754-189G>C n.1233-189G>C c.*281-189G>C (n.*281-189G>C) c.535-189G>C n.264G>C n.257G>C c.1183-189G>C (n.1183-189G>C) c.*1522-189G>C (n.*1522-189G>C) c.*1218-189G>C (n.*1218-189G>C) c.*1345-189G>C (n.*1345-189G>C) n.970-189G>C c.354-189G>C c.*1599-189G>C (n.*1599-189G>C) n.360-189G>C c.*720-189G>C (n.*720-189G>C) c.453-189G>C (n.453-189G>C) c.892-189G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1828-189G>C c.1177-189G>C (n.1177-189G>C) c.988-189G>C (n.988-189G>C) c.1192-189G>C (n.1192-189G>C) c.1126-189G>C (n.1126-189G>C) c.1030-189G>C (n.1030-189G>C) c.1024-189G>C (n.1024-189G>C) c.883-189G>C (n.883-189G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.1515-189G>C n.1323-189G>C n.1541-189G>C n.1216-189G>C n.1475-189G>C n.1109-189G>C n.1373-189G>C n.1328-189G>C n.1715-189G>C n.1314-189G>C n.1443-189G>C n.1509-189G>C n.1226-189G>C n.1660-189G>C n.183C>G c.1261-189G>C (n.1261-189G>C) n.1307-189G>C n.1525-189G>C n.1200-189G>C n.1459-189G>C n.1093-189G>C n.1357-189G>C n.1312-189G>C n.1699-189G>C n.1298-189G>C | |
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9 | g.131518270G>T | CA375310711 | POMT1 | c.1111-175G>T (n.1111-175G>T) n.1813-175G>T c.1330-175G>T (n.1330-175G>T) c.*1617-175G>T (n.*1617-175G>T) c.*1456-175G>T (n.*1456-175G>T) n.1738-175G>T c.211-175G>T n.1538-175G>T n.4020-175G>T n.1678-175G>T n.3173-175G>T n.1939-175G>T n.3119-175G>T n.500-175G>T c.142-175G>T (n.142-175G>T) c.1339-175G>T (n.1339-175G>T) c.1273-175G>T (n.1273-175G>T) c.448-175G>T (n.448-175G>T) c.*488-175G>T (n.*488-175G>T) c.817-175G>T (n.817-175G>T) c.*983-175G>T (n.*983-175G>T) c.922-175G>T (n.922-175G>T) n.214G>T c.*650-175G>T (n.*650-175G>T) c.1079-175G>T n.754-175G>T n.1233-175G>T c.*281-175G>T (n.*281-175G>T) c.535-175G>T n.278G>T n.271G>T c.1183-175G>T (n.1183-175G>T) c.*1522-175G>T (n.*1522-175G>T) c.*1218-175G>T (n.*1218-175G>T) c.*1345-175G>T (n.*1345-175G>T) n.970-175G>T c.354-175G>T c.*1599-175G>T (n.*1599-175G>T) n.360-175G>T c.*720-175G>T (n.*720-175G>T) c.453-175G>T (n.453-175G>T) c.892-175G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1828-175G>T c.1177-175G>T (n.1177-175G>T) c.988-175G>T (n.988-175G>T) c.1192-175G>T (n.1192-175G>T) c.1126-175G>T (n.1126-175G>T) c.1030-175G>T (n.1030-175G>T) c.1024-175G>T (n.1024-175G>T) c.883-175G>T (n.883-175G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1515-175G>T n.1323-175G>T n.1541-175G>T n.1216-175G>T n.1475-175G>T n.1109-175G>T n.1373-175G>T n.1328-175G>T n.1715-175G>T n.1314-175G>T n.1443-175G>T n.1509-175G>T n.1226-175G>T n.1660-175G>T n.169C>A c.1261-175G>T (n.1261-175G>T) n.1307-175G>T n.1525-175G>T n.1200-175G>T n.1459-175G>T n.1093-175G>T n.1357-175G>T n.1312-175G>T n.1699-175G>T n.1298-175G>T | |
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9 | g.131518271C>G | CA375310714 | POMT1 | c.1111-174C>G (n.1111-174C>G) n.1813-174C>G c.1330-174C>G (n.1330-174C>G) c.*1617-174C>G (n.*1617-174C>G) c.*1456-174C>G (n.*1456-174C>G) n.1738-174C>G c.211-174C>G n.1538-174C>G n.4020-174C>G n.1678-174C>G n.3173-174C>G n.1939-174C>G n.3119-174C>G n.500-174C>G c.142-174C>G (n.142-174C>G) c.1339-174C>G (n.1339-174C>G) c.1273-174C>G (n.1273-174C>G) c.448-174C>G (n.448-174C>G) c.*488-174C>G (n.*488-174C>G) c.817-174C>G (n.817-174C>G) c.*983-174C>G (n.*983-174C>G) c.922-174C>G (n.922-174C>G) n.215C>G c.*650-174C>G (n.*650-174C>G) c.1079-174C>G n.754-174C>G n.1233-174C>G c.*281-174C>G (n.*281-174C>G) c.535-174C>G n.279C>G n.272C>G c.1183-174C>G (n.1183-174C>G) c.*1522-174C>G (n.*1522-174C>G) c.*1218-174C>G (n.*1218-174C>G) c.*1345-174C>G (n.*1345-174C>G) n.970-174C>G c.354-174C>G c.*1599-174C>G (n.*1599-174C>G) n.360-174C>G c.*720-174C>G (n.*720-174C>G) c.453-174C>G (n.453-174C>G) c.892-174C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1828-174C>G c.1177-174C>G (n.1177-174C>G) c.988-174C>G (n.988-174C>G) c.1192-174C>G (n.1192-174C>G) c.1126-174C>G (n.1126-174C>G) c.1030-174C>G (n.1030-174C>G) c.1024-174C>G (n.1024-174C>G) c.883-174C>G (n.883-174C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1515-174C>G n.1323-174C>G n.1541-174C>G n.1216-174C>G n.1475-174C>G n.1109-174C>G n.1373-174C>G n.1328-174C>G n.1715-174C>G n.1314-174C>G n.1443-174C>G n.1509-174C>G n.1226-174C>G n.1660-174C>G n.168G>C c.1261-174C>G (n.1261-174C>G) n.1307-174C>G n.1525-174C>G n.1200-174C>G n.1459-174C>G n.1093-174C>G n.1357-174C>G n.1312-174C>G n.1699-174C>G n.1298-174C>G | |
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9 | g.131518273G>C | CA375310719 | POMT1 | c.1111-172G>C (n.1111-172G>C) n.1813-172G>C c.1330-172G>C (n.1330-172G>C) c.*1617-172G>C (n.*1617-172G>C) c.*1456-172G>C (n.*1456-172G>C) n.1738-172G>C c.211-172G>C n.1538-172G>C n.4020-172G>C n.1678-172G>C n.3173-172G>C n.1939-172G>C n.3119-172G>C n.500-172G>C c.142-172G>C (n.142-172G>C) c.1339-172G>C (n.1339-172G>C) c.1273-172G>C (n.1273-172G>C) c.448-172G>C (n.448-172G>C) c.*488-172G>C (n.*488-172G>C) c.817-172G>C (n.817-172G>C) c.*983-172G>C (n.*983-172G>C) c.922-172G>C (n.922-172G>C) n.217G>C c.*650-172G>C (n.*650-172G>C) c.1079-172G>C n.754-172G>C n.1233-172G>C c.*281-172G>C (n.*281-172G>C) c.535-172G>C n.281G>C n.274G>C c.1183-172G>C (n.1183-172G>C) c.*1522-172G>C (n.*1522-172G>C) c.*1218-172G>C (n.*1218-172G>C) c.*1345-172G>C (n.*1345-172G>C) n.970-172G>C c.354-172G>C c.*1599-172G>C (n.*1599-172G>C) n.360-172G>C c.*720-172G>C (n.*720-172G>C) c.453-172G>C (n.453-172G>C) c.892-172G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.1828-172G>C c.1177-172G>C (n.1177-172G>C) c.988-172G>C (n.988-172G>C) c.1192-172G>C (n.1192-172G>C) c.1126-172G>C (n.1126-172G>C) c.1030-172G>C (n.1030-172G>C) c.1024-172G>C (n.1024-172G>C) c.883-172G>C (n.883-172G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) n.1515-172G>C n.1323-172G>C n.1541-172G>C n.1216-172G>C n.1475-172G>C n.1109-172G>C n.1373-172G>C n.1328-172G>C n.1715-172G>C n.1314-172G>C n.1443-172G>C n.1509-172G>C n.1226-172G>C n.1660-172G>C n.166C>G c.1261-172G>C (n.1261-172G>C) n.1307-172G>C n.1525-172G>C n.1200-172G>C n.1459-172G>C n.1093-172G>C n.1357-172G>C n.1312-172G>C n.1699-172G>C n.1298-172G>C | |
9 | g.131518273G>T | CA375310720 | POMT1 | c.1111-172G>T (n.1111-172G>T) n.1813-172G>T c.1330-172G>T (n.1330-172G>T) c.*1617-172G>T (n.*1617-172G>T) c.*1456-172G>T (n.*1456-172G>T) n.1738-172G>T c.211-172G>T n.1538-172G>T n.4020-172G>T n.1678-172G>T n.3173-172G>T n.1939-172G>T n.3119-172G>T n.500-172G>T c.142-172G>T (n.142-172G>T) c.1339-172G>T (n.1339-172G>T) c.1273-172G>T (n.1273-172G>T) c.448-172G>T (n.448-172G>T) c.*488-172G>T (n.*488-172G>T) c.817-172G>T (n.817-172G>T) c.*983-172G>T (n.*983-172G>T) c.922-172G>T (n.922-172G>T) n.217G>T c.*650-172G>T (n.*650-172G>T) c.1079-172G>T n.754-172G>T n.1233-172G>T c.*281-172G>T (n.*281-172G>T) c.535-172G>T n.281G>T n.274G>T c.1183-172G>T (n.1183-172G>T) c.*1522-172G>T (n.*1522-172G>T) c.*1218-172G>T (n.*1218-172G>T) c.*1345-172G>T (n.*1345-172G>T) n.970-172G>T c.354-172G>T c.*1599-172G>T (n.*1599-172G>T) n.360-172G>T c.*720-172G>T (n.*720-172G>T) c.453-172G>T (n.453-172G>T) c.892-172G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.1828-172G>T c.1177-172G>T (n.1177-172G>T) c.988-172G>T (n.988-172G>T) c.1192-172G>T (n.1192-172G>T) c.1126-172G>T (n.1126-172G>T) c.1030-172G>T (n.1030-172G>T) c.1024-172G>T (n.1024-172G>T) c.883-172G>T (n.883-172G>T) c.130G>T (p.Val44Leu) n.1515-172G>T n.1323-172G>T n.1541-172G>T n.1216-172G>T n.1475-172G>T n.1109-172G>T n.1373-172G>T n.1328-172G>T n.1715-172G>T n.1314-172G>T n.1443-172G>T n.1509-172G>T n.1226-172G>T n.1660-172G>T n.166C>A c.1261-172G>T (n.1261-172G>T) n.1307-172G>T n.1525-172G>T n.1200-172G>T n.1459-172G>T n.1093-172G>T n.1357-172G>T n.1312-172G>T n.1699-172G>T n.1298-172G>T | |
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9 | g.131518279A>G | CA375310735 | POMT1 | c.1111-166A>G (n.1111-166A>G) n.1813-166A>G c.1330-166A>G (n.1330-166A>G) c.*1617-166A>G (n.*1617-166A>G) c.*1456-166A>G (n.*1456-166A>G) n.1738-166A>G c.211-166A>G n.1538-166A>G n.4020-166A>G n.1678-166A>G n.3173-166A>G n.1939-166A>G n.3119-166A>G n.500-166A>G c.142-166A>G (n.142-166A>G) c.1339-166A>G (n.1339-166A>G) c.1273-166A>G (n.1273-166A>G) c.448-166A>G (n.448-166A>G) c.*488-166A>G (n.*488-166A>G) c.817-166A>G (n.817-166A>G) c.*983-166A>G (n.*983-166A>G) c.922-166A>G (n.922-166A>G) n.223A>G c.*650-166A>G (n.*650-166A>G) c.1079-166A>G n.754-166A>G n.1233-166A>G c.*281-166A>G (n.*281-166A>G) c.535-166A>G n.287A>G n.280A>G c.1183-166A>G (n.1183-166A>G) c.*1522-166A>G (n.*1522-166A>G) c.*1218-166A>G (n.*1218-166A>G) c.*1345-166A>G (n.*1345-166A>G) n.970-166A>G c.354-166A>G c.*1599-166A>G (n.*1599-166A>G) n.360-166A>G c.*720-166A>G (n.*720-166A>G) c.453-166A>G (n.453-166A>G) c.892-166A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.1828-166A>G c.1177-166A>G (n.1177-166A>G) c.988-166A>G (n.988-166A>G) c.1192-166A>G (n.1192-166A>G) c.1126-166A>G (n.1126-166A>G) c.1030-166A>G (n.1030-166A>G) c.1024-166A>G (n.1024-166A>G) c.883-166A>G (n.883-166A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) n.1515-166A>G n.1323-166A>G n.1541-166A>G n.1216-166A>G n.1475-166A>G n.1109-166A>G n.1373-166A>G n.1328-166A>G n.1715-166A>G n.1314-166A>G n.1443-166A>G n.1509-166A>G n.1226-166A>G n.1660-166A>G n.160T>C c.1261-166A>G (n.1261-166A>G) n.1307-166A>G n.1525-166A>G n.1200-166A>G n.1459-166A>G n.1093-166A>G n.1357-166A>G n.1312-166A>G n.1699-166A>G n.1298-166A>G | dbSNP |
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9 | g.131518280T>A | CA375310737 | POMT1 | c.1111-165T>A (n.1111-165T>A) n.1813-165T>A c.1330-165T>A (n.1330-165T>A) c.*1617-165T>A (n.*1617-165T>A) c.*1456-165T>A (n.*1456-165T>A) n.1738-165T>A c.211-165T>A n.1538-165T>A n.4020-165T>A n.1678-165T>A n.3173-165T>A n.1939-165T>A n.3119-165T>A n.500-165T>A c.142-165T>A (n.142-165T>A) c.1339-165T>A (n.1339-165T>A) c.1273-165T>A (n.1273-165T>A) c.448-165T>A (n.448-165T>A) c.*488-165T>A (n.*488-165T>A) c.817-165T>A (n.817-165T>A) c.*983-165T>A (n.*983-165T>A) c.922-165T>A (n.922-165T>A) n.224T>A c.*650-165T>A (n.*650-165T>A) c.1079-165T>A n.754-165T>A n.1233-165T>A c.*281-165T>A (n.*281-165T>A) c.535-165T>A n.288T>A n.281T>A c.1183-165T>A (n.1183-165T>A) c.*1522-165T>A (n.*1522-165T>A) c.*1218-165T>A (n.*1218-165T>A) c.*1345-165T>A (n.*1345-165T>A) n.970-165T>A c.354-165T>A c.*1599-165T>A (n.*1599-165T>A) n.360-165T>A c.*720-165T>A (n.*720-165T>A) c.453-165T>A (n.453-165T>A) c.892-165T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.1828-165T>A c.1177-165T>A (n.1177-165T>A) c.988-165T>A (n.988-165T>A) c.1192-165T>A (n.1192-165T>A) c.1126-165T>A (n.1126-165T>A) c.1030-165T>A (n.1030-165T>A) c.1024-165T>A (n.1024-165T>A) c.883-165T>A (n.883-165T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) n.1515-165T>A n.1323-165T>A n.1541-165T>A n.1216-165T>A n.1475-165T>A n.1109-165T>A n.1373-165T>A n.1328-165T>A n.1715-165T>A n.1314-165T>A n.1443-165T>A n.1509-165T>A n.1226-165T>A n.1660-165T>A n.159A>T c.1261-165T>A (n.1261-165T>A) n.1307-165T>A n.1525-165T>A n.1200-165T>A n.1459-165T>A n.1093-165T>A n.1357-165T>A n.1312-165T>A n.1699-165T>A n.1298-165T>A | |
9 | g.131518280T>C | CA375310739 | POMT1 | c.1111-165T>C (n.1111-165T>C) n.1813-165T>C c.1330-165T>C (n.1330-165T>C) c.*1617-165T>C (n.*1617-165T>C) c.*1456-165T>C (n.*1456-165T>C) n.1738-165T>C c.211-165T>C n.1538-165T>C n.4020-165T>C n.1678-165T>C n.3173-165T>C n.1939-165T>C n.3119-165T>C n.500-165T>C c.142-165T>C (n.142-165T>C) c.1339-165T>C (n.1339-165T>C) c.1273-165T>C (n.1273-165T>C) c.448-165T>C (n.448-165T>C) c.*488-165T>C (n.*488-165T>C) c.817-165T>C (n.817-165T>C) c.*983-165T>C (n.*983-165T>C) c.922-165T>C (n.922-165T>C) n.224T>C c.*650-165T>C (n.*650-165T>C) c.1079-165T>C n.754-165T>C n.1233-165T>C c.*281-165T>C (n.*281-165T>C) c.535-165T>C n.288T>C n.281T>C c.1183-165T>C (n.1183-165T>C) c.*1522-165T>C (n.*1522-165T>C) c.*1218-165T>C (n.*1218-165T>C) c.*1345-165T>C (n.*1345-165T>C) n.970-165T>C c.354-165T>C c.*1599-165T>C (n.*1599-165T>C) n.360-165T>C c.*720-165T>C (n.*720-165T>C) c.453-165T>C (n.453-165T>C) c.892-165T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.1828-165T>C c.1177-165T>C (n.1177-165T>C) c.988-165T>C (n.988-165T>C) c.1192-165T>C (n.1192-165T>C) c.1126-165T>C (n.1126-165T>C) c.1030-165T>C (n.1030-165T>C) c.1024-165T>C (n.1024-165T>C) c.883-165T>C (n.883-165T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.1515-165T>C n.1323-165T>C n.1541-165T>C n.1216-165T>C n.1475-165T>C n.1109-165T>C n.1373-165T>C n.1328-165T>C n.1715-165T>C n.1314-165T>C n.1443-165T>C n.1509-165T>C n.1226-165T>C n.1660-165T>C n.159A>G c.1261-165T>C (n.1261-165T>C) n.1307-165T>C n.1525-165T>C n.1200-165T>C n.1459-165T>C n.1093-165T>C n.1357-165T>C n.1312-165T>C n.1699-165T>C n.1298-165T>C | |
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9 | g.131518281T>C | CA5293630 | POMT1 | c.1111-164T>C (n.1111-164T>C) n.1813-164T>C c.1330-164T>C (n.1330-164T>C) c.*1617-164T>C (n.*1617-164T>C) c.*1456-164T>C (n.*1456-164T>C) n.1738-164T>C c.211-164T>C n.1538-164T>C n.4020-164T>C n.1678-164T>C n.3173-164T>C n.1939-164T>C n.3119-164T>C n.500-164T>C c.142-164T>C (n.142-164T>C) c.1339-164T>C (n.1339-164T>C) c.1273-164T>C (n.1273-164T>C) c.448-164T>C (n.448-164T>C) c.*488-164T>C (n.*488-164T>C) c.817-164T>C (n.817-164T>C) c.*983-164T>C (n.*983-164T>C) c.922-164T>C (n.922-164T>C) n.225T>C c.*650-164T>C (n.*650-164T>C) c.1079-164T>C n.754-164T>C n.1233-164T>C c.*281-164T>C (n.*281-164T>C) c.535-164T>C n.289T>C n.282T>C c.1183-164T>C (n.1183-164T>C) c.*1522-164T>C (n.*1522-164T>C) c.*1218-164T>C (n.*1218-164T>C) c.*1345-164T>C (n.*1345-164T>C) n.970-164T>C c.354-164T>C c.*1599-164T>C (n.*1599-164T>C) n.360-164T>C c.*720-164T>C (n.*720-164T>C) c.453-164T>C (n.453-164T>C) c.892-164T>C c.63T>C (p.Ile21=) n.1828-164T>C c.1177-164T>C (n.1177-164T>C) c.988-164T>C (n.988-164T>C) c.1192-164T>C (n.1192-164T>C) c.1126-164T>C (n.1126-164T>C) c.1030-164T>C (n.1030-164T>C) c.1024-164T>C (n.1024-164T>C) c.883-164T>C (n.883-164T>C) c.138T>C (p.Ile46=) n.1515-164T>C n.1323-164T>C n.1541-164T>C n.1216-164T>C n.1475-164T>C n.1109-164T>C n.1373-164T>C n.1328-164T>C n.1715-164T>C n.1314-164T>C n.1443-164T>C n.1509-164T>C n.1226-164T>C n.1660-164T>C n.158A>G c.1261-164T>C (n.1261-164T>C) n.1307-164T>C n.1525-164T>C n.1200-164T>C n.1459-164T>C n.1093-164T>C n.1357-164T>C n.1312-164T>C n.1699-164T>C n.1298-164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131518282G>A | CA375310747 | POMT1 | c.1111-163G>A (n.1111-163G>A) n.1813-163G>A c.1330-163G>A (n.1330-163G>A) c.*1617-163G>A (n.*1617-163G>A) c.*1456-163G>A (n.*1456-163G>A) n.1738-163G>A c.211-163G>A n.1538-163G>A n.4020-163G>A n.1678-163G>A n.3173-163G>A n.1939-163G>A n.3119-163G>A n.500-163G>A c.142-163G>A (n.142-163G>A) c.1339-163G>A (n.1339-163G>A) c.1273-163G>A (n.1273-163G>A) c.448-163G>A (n.448-163G>A) c.*488-163G>A (n.*488-163G>A) c.817-163G>A (n.817-163G>A) c.*983-163G>A (n.*983-163G>A) c.922-163G>A (n.922-163G>A) n.226G>A c.*650-163G>A (n.*650-163G>A) c.1079-163G>A n.754-163G>A n.1233-163G>A c.*281-163G>A (n.*281-163G>A) c.535-163G>A n.290G>A n.283G>A c.1183-163G>A (n.1183-163G>A) c.*1522-163G>A (n.*1522-163G>A) c.*1218-163G>A (n.*1218-163G>A) c.*1345-163G>A (n.*1345-163G>A) n.970-163G>A c.354-163G>A c.*1599-163G>A (n.*1599-163G>A) n.360-163G>A c.*720-163G>A (n.*720-163G>A) c.453-163G>A (n.453-163G>A) c.892-163G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1828-163G>A c.1177-163G>A (n.1177-163G>A) c.988-163G>A (n.988-163G>A) c.1192-163G>A (n.1192-163G>A) c.1126-163G>A (n.1126-163G>A) c.1030-163G>A (n.1030-163G>A) c.1024-163G>A (n.1024-163G>A) c.883-163G>A (n.883-163G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.1515-163G>A n.1323-163G>A n.1541-163G>A n.1216-163G>A n.1475-163G>A n.1109-163G>A n.1373-163G>A n.1328-163G>A n.1715-163G>A n.1314-163G>A n.1443-163G>A n.1509-163G>A n.1226-163G>A n.1660-163G>A n.157C>T c.1261-163G>A (n.1261-163G>A) n.1307-163G>A n.1525-163G>A n.1200-163G>A n.1459-163G>A n.1093-163G>A n.1357-163G>A n.1312-163G>A n.1699-163G>A n.1298-163G>A | |
9 | g.131518282G>C | CA375310745 | POMT1 | c.1111-163G>C (n.1111-163G>C) n.1813-163G>C c.1330-163G>C (n.1330-163G>C) c.*1617-163G>C (n.*1617-163G>C) c.*1456-163G>C (n.*1456-163G>C) n.1738-163G>C c.211-163G>C n.1538-163G>C n.4020-163G>C n.1678-163G>C n.3173-163G>C n.1939-163G>C n.3119-163G>C n.500-163G>C c.142-163G>C (n.142-163G>C) c.1339-163G>C (n.1339-163G>C) c.1273-163G>C (n.1273-163G>C) c.448-163G>C (n.448-163G>C) c.*488-163G>C (n.*488-163G>C) c.817-163G>C (n.817-163G>C) c.*983-163G>C (n.*983-163G>C) c.922-163G>C (n.922-163G>C) n.226G>C c.*650-163G>C (n.*650-163G>C) c.1079-163G>C n.754-163G>C n.1233-163G>C c.*281-163G>C (n.*281-163G>C) c.535-163G>C n.290G>C n.283G>C c.1183-163G>C (n.1183-163G>C) c.*1522-163G>C (n.*1522-163G>C) c.*1218-163G>C (n.*1218-163G>C) c.*1345-163G>C (n.*1345-163G>C) n.970-163G>C c.354-163G>C c.*1599-163G>C (n.*1599-163G>C) n.360-163G>C c.*720-163G>C (n.*720-163G>C) c.453-163G>C (n.453-163G>C) c.892-163G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1828-163G>C c.1177-163G>C (n.1177-163G>C) c.988-163G>C (n.988-163G>C) c.1192-163G>C (n.1192-163G>C) c.1126-163G>C (n.1126-163G>C) c.1030-163G>C (n.1030-163G>C) c.1024-163G>C (n.1024-163G>C) c.883-163G>C (n.883-163G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1515-163G>C n.1323-163G>C n.1541-163G>C n.1216-163G>C n.1475-163G>C n.1109-163G>C n.1373-163G>C n.1328-163G>C n.1715-163G>C n.1314-163G>C n.1443-163G>C n.1509-163G>C n.1226-163G>C n.1660-163G>C n.157C>G c.1261-163G>C (n.1261-163G>C) n.1307-163G>C n.1525-163G>C n.1200-163G>C n.1459-163G>C n.1093-163G>C n.1357-163G>C n.1312-163G>C n.1699-163G>C n.1298-163G>C | |
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9 | g.131518298A>C | CA375310799 | POMT1 | c.1111-147A>C (n.1111-147A>C) n.1813-147A>C c.1330-147A>C (n.1330-147A>C) c.*1617-147A>C (n.*1617-147A>C) c.*1456-147A>C (n.*1456-147A>C) n.1738-147A>C c.211-147A>C n.1538-147A>C n.4020-147A>C n.1678-147A>C n.3173-147A>C n.1939-147A>C n.3119-147A>C n.500-147A>C c.142-147A>C (n.142-147A>C) c.1339-147A>C (n.1339-147A>C) c.1273-147A>C (n.1273-147A>C) c.448-147A>C (n.448-147A>C) c.*488-147A>C (n.*488-147A>C) c.817-147A>C (n.817-147A>C) c.*983-147A>C (n.*983-147A>C) c.922-147A>C (n.922-147A>C) n.242A>C c.*650-147A>C (n.*650-147A>C) c.1079-147A>C n.754-147A>C n.1233-147A>C c.*281-147A>C (n.*281-147A>C) c.535-147A>C n.306A>C n.292+7A>C c.1183-147A>C (n.1183-147A>C) c.*1522-147A>C (n.*1522-147A>C) c.*1218-147A>C (n.*1218-147A>C) c.*1345-147A>C (n.*1345-147A>C) n.970-147A>C c.354-147A>C c.*1599-147A>C (n.*1599-147A>C) n.360-147A>C c.*720-147A>C (n.*720-147A>C) c.453-147A>C (n.453-147A>C) c.892-147A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.1828-147A>C c.1177-147A>C (n.1177-147A>C) c.988-147A>C (n.988-147A>C) c.1192-147A>C (n.1192-147A>C) c.1126-147A>C (n.1126-147A>C) c.1030-147A>C (n.1030-147A>C) c.1024-147A>C (n.1024-147A>C) c.883-147A>C (n.883-147A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.1515-147A>C n.1323-147A>C n.1541-147A>C n.1216-147A>C n.1475-147A>C n.1109-147A>C n.1373-147A>C n.1328-147A>C n.1715-147A>C n.1314-147A>C n.1443-147A>C n.1509-147A>C n.1226-147A>C n.1660-147A>C n.141T>G c.1261-147A>C (n.1261-147A>C) n.1307-147A>C n.1525-147A>C n.1200-147A>C n.1459-147A>C n.1093-147A>C n.1357-147A>C n.1312-147A>C n.1699-147A>C n.1298-147A>C | |
9 | g.131518298A>G | CA375310796 | POMT1 | c.1111-147A>G (n.1111-147A>G) n.1813-147A>G c.1330-147A>G (n.1330-147A>G) c.*1617-147A>G (n.*1617-147A>G) c.*1456-147A>G (n.*1456-147A>G) n.1738-147A>G c.211-147A>G n.1538-147A>G n.4020-147A>G n.1678-147A>G n.3173-147A>G n.1939-147A>G n.3119-147A>G n.500-147A>G c.142-147A>G (n.142-147A>G) c.1339-147A>G (n.1339-147A>G) c.1273-147A>G (n.1273-147A>G) c.448-147A>G (n.448-147A>G) c.*488-147A>G (n.*488-147A>G) c.817-147A>G (n.817-147A>G) c.*983-147A>G (n.*983-147A>G) c.922-147A>G (n.922-147A>G) n.242A>G c.*650-147A>G (n.*650-147A>G) c.1079-147A>G n.754-147A>G n.1233-147A>G c.*281-147A>G (n.*281-147A>G) c.535-147A>G n.306A>G n.292+7A>G c.1183-147A>G (n.1183-147A>G) c.*1522-147A>G (n.*1522-147A>G) c.*1218-147A>G (n.*1218-147A>G) c.*1345-147A>G (n.*1345-147A>G) n.970-147A>G c.354-147A>G c.*1599-147A>G (n.*1599-147A>G) n.360-147A>G c.*720-147A>G (n.*720-147A>G) c.453-147A>G (n.453-147A>G) c.892-147A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.1828-147A>G c.1177-147A>G (n.1177-147A>G) c.988-147A>G (n.988-147A>G) c.1192-147A>G (n.1192-147A>G) c.1126-147A>G (n.1126-147A>G) c.1030-147A>G (n.1030-147A>G) c.1024-147A>G (n.1024-147A>G) c.883-147A>G (n.883-147A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.1515-147A>G n.1323-147A>G n.1541-147A>G n.1216-147A>G n.1475-147A>G n.1109-147A>G n.1373-147A>G n.1328-147A>G n.1715-147A>G n.1314-147A>G n.1443-147A>G n.1509-147A>G n.1226-147A>G n.1660-147A>G n.141T>C c.1261-147A>G (n.1261-147A>G) n.1307-147A>G n.1525-147A>G n.1200-147A>G n.1459-147A>G n.1093-147A>G n.1357-147A>G n.1312-147A>G n.1699-147A>G n.1298-147A>G | |
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9 | g.131518299C>A | CA375310800 | POMT1 | c.1111-146C>A (n.1111-146C>A) n.1813-146C>A c.1330-146C>A (n.1330-146C>A) c.*1617-146C>A (n.*1617-146C>A) c.*1456-146C>A (n.*1456-146C>A) n.1738-146C>A c.211-146C>A n.1538-146C>A n.4020-146C>A n.1678-146C>A n.3173-146C>A n.1939-146C>A n.3119-146C>A n.500-146C>A c.142-146C>A (n.142-146C>A) c.1339-146C>A (n.1339-146C>A) c.1273-146C>A (n.1273-146C>A) c.448-146C>A (n.448-146C>A) c.*488-146C>A (n.*488-146C>A) c.817-146C>A (n.817-146C>A) c.*983-146C>A (n.*983-146C>A) c.922-146C>A (n.922-146C>A) n.243C>A c.*650-146C>A (n.*650-146C>A) c.1079-146C>A n.754-146C>A n.1233-146C>A c.*281-146C>A (n.*281-146C>A) c.535-146C>A n.307C>A n.292+8C>A c.1183-146C>A (n.1183-146C>A) c.*1522-146C>A (n.*1522-146C>A) c.*1218-146C>A (n.*1218-146C>A) c.*1345-146C>A (n.*1345-146C>A) n.970-146C>A c.354-146C>A c.*1599-146C>A (n.*1599-146C>A) n.360-146C>A c.*720-146C>A (n.*720-146C>A) c.453-146C>A (n.453-146C>A) c.892-146C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.1828-146C>A c.1177-146C>A (n.1177-146C>A) c.988-146C>A (n.988-146C>A) c.1192-146C>A (n.1192-146C>A) c.1126-146C>A (n.1126-146C>A) c.1030-146C>A (n.1030-146C>A) c.1024-146C>A (n.1024-146C>A) c.883-146C>A (n.883-146C>A) c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.1515-146C>A n.1323-146C>A n.1541-146C>A n.1216-146C>A n.1475-146C>A n.1109-146C>A n.1373-146C>A n.1328-146C>A n.1715-146C>A n.1314-146C>A n.1443-146C>A n.1509-146C>A n.1226-146C>A n.1660-146C>A n.140G>T c.1261-146C>A (n.1261-146C>A) n.1307-146C>A n.1525-146C>A n.1200-146C>A n.1459-146C>A n.1093-146C>A n.1357-146C>A n.1312-146C>A n.1699-146C>A n.1298-146C>A | |
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