Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130480438_130480474delCA2580079832ASS1c.827_838+25del
n.98_109+25del
n.552_563+25del
n.336_347+25del
n.604_615+25del
c.941_952+25del
c.923_934+25del
 ClinVar
9g.130480458G>ACA5283541ASS1c.838+9G>A (n.838+9G>A)
n.109+9G>A
n.563+9G>A
n.347+9G>A
n.615+9G>A
c.952+9G>A (n.952+9G>A)
c.934+9G>A (n.934+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480458G>CCA860483045ASS1c.838+9G>C (n.838+9G>C)
n.109+9G>C
n.563+9G>C
n.347+9G>C
n.615+9G>C
c.952+9G>C (n.952+9G>C)
c.934+9G>C (n.934+9G>C)
 dbSNP
9g.130480458G=CA1881272043ASS1c.838+9G= (n.838+9G=)
n.109+9G=
n.563+9G=
n.347+9G=
n.615+9G=
c.952+9G= (n.952+9G=)
c.934+9G= (n.934+9G=)
9g.130480459C=CA1881272045ASS1c.838+10C= (n.838+10C=)
n.109+10C=
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c.934+10C= (n.934+10C=)
9g.130480459C>TCA590700286ASS1c.838+10C>T (n.838+10C>T)
n.109+10C>T
n.563+10C>T
n.347+10C>T
n.615+10C>T
c.952+10C>T (n.952+10C>T)
c.934+10C>T (n.934+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130480460_130480461delCA2843571896ASS1c.838+11_838+12del (n.838+11_838+12del)
n.109+11_109+12del
n.563+11_563+12del
n.347+11_347+12del
n.615+11_615+12del
c.952+11_952+12del (n.952+11_952+12del)
c.934+11_934+12del (n.934+11_934+12del)
9g.130480461C>ACA2697558095ASS1c.838+12C>A (n.838+12C>A)
n.109+12C>A
n.563+12C>A
n.347+12C>A
n.615+12C>A
c.952+12C>A (n.952+12C>A)
c.934+12C>A (n.934+12C>A)
 ClinVar
9g.130480461C=CA1881272047ASS1c.838+12C= (n.838+12C=)
n.109+12C=
n.563+12C=
n.347+12C=
n.615+12C=
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c.934+12C= (n.934+12C=)
9g.130480461C>TCA5283542ASS1c.838+12C>T (n.838+12C>T)
n.109+12C>T
n.563+12C>T
n.347+12C>T
n.615+12C>T
c.952+12C>T (n.952+12C>T)
c.934+12C>T (n.934+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480462A>GCA2843571897ASS1c.838+13A>G (n.838+13A>G)
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c.934+13A>G (n.934+13A>G)
9g.130480463G>ACA5283543ASS1c.838+14G>A (n.838+14G>A)
n.109+14G>A
n.563+14G>A
n.347+14G>A
n.615+14G>A
c.952+14G>A (n.952+14G>A)
c.934+14G>A (n.934+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480463G=CA1881272049ASS1c.838+14G= (n.838+14G=)
n.109+14G=
n.563+14G=
n.347+14G=
n.615+14G=
c.952+14G= (n.952+14G=)
c.934+14G= (n.934+14G=)
9g.130480463G>TCA2839955755ASS1c.838+14G>T (n.838+14G>T)
n.109+14G>T
n.563+14G>T
n.347+14G>T
n.615+14G>T
c.952+14G>T (n.952+14G>T)
c.934+14G>T (n.934+14G>T)
9g.130480464C>ACA200580810ASS1c.838+15C>A (n.838+15C>A)
n.109+15C>A
n.563+15C>A
n.347+15C>A
n.615+15C>A
c.952+15C>A (n.952+15C>A)
c.934+15C>A (n.934+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480464C=CA1881272052ASS1c.838+15C= (n.838+15C=)
n.109+15C=
n.563+15C=
n.347+15C=
n.615+15C=
c.952+15C= (n.952+15C=)
c.934+15C= (n.934+15C=)
9g.130480464C>TCA2843571898ASS1c.838+15C>T (n.838+15C>T)
n.109+15C>T
n.563+15C>T
n.347+15C>T
n.615+15C>T
c.952+15C>T (n.952+15C>T)
c.934+15C>T (n.934+15C>T)
9g.130480465C>ACA2692134141ASS1c.838+16C>A (n.838+16C>A)
n.109+16C>A
n.563+16C>A
n.347+16C>A
n.615+16C>A
c.952+16C>A (n.952+16C>A)
c.934+16C>A (n.934+16C>A)
 gnomAD v4
9g.130480465C=CA1881272054ASS1c.838+16C= (n.838+16C=)
n.109+16C=
n.563+16C=
n.347+16C=
n.615+16C=
c.952+16C= (n.952+16C=)
c.934+16C= (n.934+16C=)
9g.130480465C>TCA590700293ASS1c.838+16C>T (n.838+16C>T)
n.109+16C>T
n.563+16C>T
n.347+16C>T
n.615+16C>T
c.952+16C>T (n.952+16C>T)
c.934+16C>T (n.934+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480466T>CCA200580824ASS1c.838+17T>C (n.838+17T>C)
n.109+17T>C
n.563+17T>C
n.347+17T>C
n.615+17T>C
c.952+17T>C (n.952+17T>C)
c.934+17T>C (n.934+17T>C)
 dbSNP
9g.130480466T=CA1881272057ASS1c.838+17T= (n.838+17T=)
n.109+17T=
n.563+17T=
n.347+17T=
n.615+17T=
c.952+17T= (n.952+17T=)
c.934+17T= (n.934+17T=)
9g.130480467C>TCA2843571899ASS1c.838+18C>T (n.838+18C>T)
n.109+18C>T
n.563+18C>T
n.347+18C>T
n.615+18C>T
c.952+18C>T (n.952+18C>T)
c.934+18C>T (n.934+18C>T)
9g.130480468C>TCA2580079836ASS1c.838+19C>T (n.838+19C>T)
n.109+19C>T
n.563+19C>T
n.347+19C>T
n.615+19C>T
c.952+19C>T (n.952+19C>T)
c.934+19C>T (n.934+19C>T)
 ClinVar
9g.130480472_130480483delCA2580079837ASS1c.838+23_838+34del (n.838+23_838+34del)
n.109+23_109+34del
n.563+23_563+34del
n.347+23_347+34del
n.615+23_615+34del
c.952+23_952+34del (n.952+23_952+34del)
c.934+23_934+34del (n.934+23_934+34del)
 ClinVar
9g.130480469C>ACA2501752838ASS1c.838+20C>A (n.838+20C>A)
n.109+20C>A
n.563+20C>A
n.347+20C>A
n.615+20C>A
c.952+20C>A (n.952+20C>A)
c.934+20C>A (n.934+20C>A)
9g.130480470T>CCA2843571900ASS1c.838+21T>C (n.838+21T>C)
n.109+21T>C
n.563+21T>C
n.347+21T>C
n.615+21T>C
c.952+21T>C (n.952+21T>C)
c.934+21T>C (n.934+21T>C)
9g.130480472A=CA1881272060ASS1c.838+23A= (n.838+23A=)
n.109+23A=
n.563+23A=
n.347+23A=
n.615+23A=
c.952+23A= (n.952+23A=)
c.934+23A= (n.934+23A=)
9g.130480472A>CCA1881272061ASS1c.838+23A>C (n.838+23A>C)
n.109+23A>C
n.563+23A>C
n.347+23A>C
n.615+23A>C
c.952+23A>C (n.952+23A>C)
c.934+23A>C (n.934+23A>C)
 dbSNP
9g.130480472A>GCA653606977ASS1c.838+23A>G (n.838+23A>G)
n.109+23A>G
n.563+23A>G
n.347+23A>G
n.615+23A>G
c.952+23A>G (n.952+23A>G)
c.934+23A>G (n.934+23A>G)
 COSMIC
9g.130480472_130480473delCA2579483579ASS1c.838+23_838+24del (n.838+23_838+24del)
n.109+23_109+24del
n.563+23_563+24del
n.347+23_347+24del
n.615+23_615+24del
c.952+23_952+24del (n.952+23_952+24del)
c.934+23_934+24del (n.934+23_934+24del)
9g.130480473G>TCA2838765360ASS1c.838+24G>T (n.838+24G>T)
n.109+24G>T
n.563+24G>T
n.347+24G>T
n.615+24G>T
c.952+24G>T (n.952+24G>T)
c.934+24G>T (n.934+24G>T)
9g.130480475delCA2840056174ASS1c.838+26del (n.838+26del)
n.109+26del
n.563+26del
n.347+26del
n.615+26del
c.952+26del (n.952+26del)
c.934+26del (n.934+26del)
9g.130480474G=CA1881272065ASS1c.838+25G= (n.838+25G=)
n.109+25G=
n.563+25G=
n.347+25G=
n.615+25G=
c.952+25G= (n.952+25G=)
c.934+25G= (n.934+25G=)
9g.130480474G>TCA5283544ASS1c.838+25G>T (n.838+25G>T)
n.109+25G>T
n.563+25G>T
n.347+25G>T
n.615+25G>T
c.952+25G>T (n.952+25G>T)
c.934+25G>T (n.934+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480475G=CA1881272066ASS1c.838+26G= (n.838+26G=)
n.109+26G=
n.563+26G=
n.347+26G=
n.615+26G=
c.952+26G= (n.952+26G=)
c.934+26G= (n.934+26G=)
9g.130480475G>TCA2843571901ASS1c.838+26G>T (n.838+26G>T)
n.109+26G>T
n.563+26G>T
n.347+26G>T
n.615+26G>T
c.952+26G>T (n.952+26G>T)
c.934+26G>T (n.934+26G>T)
9g.130480476C>ACA590700298ASS1c.838+27C>A (n.838+27C>A)
n.109+27C>A
n.563+27C>A
n.347+27C>A
n.615+27C>A
c.952+27C>A (n.952+27C>A)
c.934+27C>A (n.934+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480476C=CA1881272069ASS1c.838+27C= (n.838+27C=)
n.109+27C=
n.563+27C=
n.347+27C=
n.615+27C=
c.952+27C= (n.952+27C=)
c.934+27C= (n.934+27C=)
9g.130480476C>TCA2692134142ASS1c.838+27C>T (n.838+27C>T)
n.109+27C>T
n.563+27C>T
n.347+27C>T
n.615+27C>T
c.952+27C>T (n.952+27C>T)
c.934+27C>T (n.934+27C>T)
 gnomAD v4
9g.130480477dupCA590700297ASS1c.838+28dup (n.838+28dup)
n.109+28dup
n.563+28dup
n.347+28dup
n.615+28dup
c.952+28dup (n.952+28dup)
c.934+28dup (n.934+28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480477C>TCA2692134143ASS1c.838+28C>T (n.838+28C>T)
n.109+28C>T
n.563+28C>T
n.347+28C>T
n.615+28C>T
c.952+28C>T (n.952+28C>T)
c.934+28C>T (n.934+28C>T)
 gnomAD v4
9g.130480478T>ACA2838765371ASS1c.838+29T>A (n.838+29T>A)
n.109+29T>A
n.563+29T>A
n.347+29T>A
n.615+29T>A
c.952+29T>A (n.952+29T>A)
c.934+29T>A (n.934+29T>A)
9g.130480478T>CCA2692134144ASS1c.838+29T>C (n.838+29T>C)
n.109+29T>C
n.563+29T>C
n.347+29T>C
n.615+29T>C
c.952+29T>C (n.952+29T>C)
c.934+29T>C (n.934+29T>C)
 gnomAD v4
9g.130480478T>GCA5283545ASS1c.838+29T>G (n.838+29T>G)
n.109+29T>G
n.563+29T>G
n.347+29T>G
n.615+29T>G
c.952+29T>G (n.952+29T>G)
c.934+29T>G (n.934+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480478T=CA1881272072ASS1c.838+29T= (n.838+29T=)
n.109+29T=
n.563+29T=
n.347+29T=
n.615+29T=
c.952+29T= (n.952+29T=)
c.934+29T= (n.934+29T=)
9g.130480479G>ACA2692134145ASS1c.838+30G>A (n.838+30G>A)
n.109+30G>A
n.563+30G>A
n.347+30G>A
n.615+30G>A
c.952+30G>A (n.952+30G>A)
c.934+30G>A (n.934+30G>A)
 gnomAD v4
9g.130480479G>TCA2843571902ASS1c.838+30G>T (n.838+30G>T)
n.109+30G>T
n.563+30G>T
n.347+30G>T
n.615+30G>T
c.952+30G>T (n.952+30G>T)
c.934+30G>T (n.934+30G>T)
9g.130480480C>ACA2692134146ASS1c.838+31C>A (n.838+31C>A)
n.109+31C>A
n.563+31C>A
n.347+31C>A
n.615+31C>A
c.952+31C>A (n.952+31C>A)
c.934+31C>A (n.934+31C>A)
 gnomAD v4
9g.130480480C>TCA2843571903ASS1c.838+31C>T (n.838+31C>T)
n.109+31C>T
n.563+31C>T
n.347+31C>T
n.615+31C>T
c.952+31C>T (n.952+31C>T)
c.934+31C>T (n.934+31C>T)
9g.130480481C>ACA2692134147ASS1c.838+32C>A (n.838+32C>A)
n.109+32C>A
n.563+32C>A
n.347+32C>A
n.615+32C>A
c.952+32C>A (n.952+32C>A)
c.934+32C>A (n.934+32C>A)
 gnomAD v4
9g.130480481C=CA1881272074ASS1c.838+32C= (n.838+32C=)
n.109+32C=
n.563+32C=
n.347+32C=
n.615+32C=
c.952+32C= (n.952+32C=)
c.934+32C= (n.934+32C=)
9g.130480481C>TCA590700301ASS1c.838+32C>T (n.838+32C>T)
n.109+32C>T
n.563+32C>T
n.347+32C>T
n.615+32C>T
c.952+32C>T (n.952+32C>T)
c.934+32C>T (n.934+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130480483C>ACA2579483580ASS1c.838+34C>A (n.838+34C>A)
n.109+34C>A
n.563+34C>A
n.347+34C>A
n.615+34C>A
c.952+34C>A (n.952+34C>A)
c.934+34C>A (n.934+34C>A)
 gnomAD v4
9g.130480483C=CA1881272076ASS1c.838+34C= (n.838+34C=)
n.109+34C=
n.563+34C=
n.347+34C=
n.615+34C=
c.952+34C= (n.952+34C=)
c.934+34C= (n.934+34C=)
9g.130480483C>GCA2692134148ASS1c.838+34C>G (n.838+34C>G)
n.109+34C>G
n.563+34C>G
n.347+34C>G
n.615+34C>G
c.952+34C>G (n.952+34C>G)
c.934+34C>G (n.934+34C>G)
 gnomAD v4
9g.130480483C>TCA5283546ASS1c.838+34C>T (n.838+34C>T)
n.109+34C>T
n.563+34C>T
n.347+34C>T
n.615+34C>T
c.952+34C>T (n.952+34C>T)
c.934+34C>T (n.934+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480484G>ACA5283547ASS1c.838+35G>A (n.838+35G>A)
n.109+35G>A
n.563+35G>A
n.347+35G>A
n.615+35G>A
c.952+35G>A (n.952+35G>A)
c.934+35G>A (n.934+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480484G=CA1881272080ASS1c.838+35G= (n.838+35G=)
n.109+35G=
n.563+35G=
n.347+35G=
n.615+35G=
c.952+35G= (n.952+35G=)
c.934+35G= (n.934+35G=)
9g.130480484G>TCA2692134149ASS1c.838+35G>T (n.838+35G>T)
n.109+35G>T
n.563+35G>T
n.347+35G>T
n.615+35G>T
c.952+35G>T (n.952+35G>T)
c.934+35G>T (n.934+35G>T)
 gnomAD v4
9g.130480485G>TCA2692134150ASS1c.838+36G>T (n.838+36G>T)
n.109+36G>T
n.563+36G>T
n.347+36G>T
n.615+36G>T
c.952+36G>T (n.952+36G>T)
c.934+36G>T (n.934+36G>T)
 gnomAD v4
9g.130480486G>ACA1881272083ASS1c.838+37G>A (n.838+37G>A)
n.109+37G>A
n.563+37G>A
n.347+37G>A
n.615+37G>A
c.952+37G>A (n.952+37G>A)
c.934+37G>A (n.934+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480486G=CA1881272082ASS1c.838+37G= (n.838+37G=)
n.109+37G=
n.563+37G=
n.347+37G=
n.615+37G=
c.952+37G= (n.952+37G=)
c.934+37G= (n.934+37G=)
9g.130480486G>TCA2838765374ASS1c.838+37G>T (n.838+37G>T)
n.109+37G>T
n.563+37G>T
n.347+37G>T
n.615+37G>T
c.952+37G>T (n.952+37G>T)
c.934+37G>T (n.934+37G>T)
9g.130480487delCA2692134151ASS1c.838+38del (n.838+38del)
n.109+38del
n.563+38del
n.347+38del
n.615+38del
c.952+38del (n.952+38del)
c.934+38del (n.934+38del)
 gnomAD v4
9g.130480487A=CA1881272087ASS1c.838+38A= (n.838+38A=)
n.109+38A=
n.563+38A=
n.347+38A=
n.615+38A=
c.952+38A= (n.952+38A=)
c.934+38A= (n.934+38A=)
9g.130480487A>CCA5283549ASS1c.838+38A>C (n.838+38A>C)
n.109+38A>C
n.563+38A>C
n.347+38A>C
n.615+38A>C
c.952+38A>C (n.952+38A>C)
c.934+38A>C (n.934+38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480487A>GCA5283548ASS1c.838+38A>G (n.838+38A>G)
n.109+38A>G
n.563+38A>G
n.347+38A>G
n.615+38A>G
c.952+38A>G (n.952+38A>G)
c.934+38A>G (n.934+38A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480487A>TCA1881272085ASS1c.838+38A>T (n.838+38A>T)
n.109+38A>T
n.563+38A>T
n.347+38A>T
n.615+38A>T
c.952+38A>T (n.952+38A>T)
c.934+38A>T (n.934+38A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480488C>ACA2692134153ASS1c.838+39C>A (n.838+39C>A)
n.109+39C>A
n.563+39C>A
n.347+39C>A
n.615+39C>A
c.952+39C>A (n.952+39C>A)
c.934+39C>A (n.934+39C>A)
 gnomAD v4
9g.130480488C>GCA2692134154ASS1c.838+39C>G (n.838+39C>G)
n.109+39C>G
n.563+39C>G
n.347+39C>G
n.615+39C>G
c.952+39C>G (n.952+39C>G)
c.934+39C>G (n.934+39C>G)
 gnomAD v4
9g.130480489_130480490delCA2692134152ASS1c.838+40_838+41del (n.838+40_838+41del)
n.109+40_109+41del
n.563+40_563+41del
n.347+40_347+41del
n.615+40_615+41del
c.952+40_952+41del (n.952+40_952+41del)
c.934+40_934+41del (n.934+40_934+41del)
 gnomAD v4
9g.130480489C>GCA2720561933ASS1c.838+40C>G (n.838+40C>G)
n.109+40C>G
n.563+40C>G
n.347+40C>G
n.615+40C>G
c.952+40C>G (n.952+40C>G)
c.934+40C>G (n.934+40C>G)
 dbSNP
9g.130480489C>TCA2692134155ASS1c.838+40C>T (n.838+40C>T)
n.109+40C>T
n.563+40C>T
n.347+40C>T
n.615+40C>T
c.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.934+40C>T (n.934+40C>T)
 gnomAD v4
9g.130480491A>GCA2838218763ASS1c.838+42A>G (n.838+42A>G)
n.109+42A>G
n.563+42A>G
n.347+42A>G
n.615+42A>G
c.952+42A>G (n.952+42A>G)
c.934+42A>G (n.934+42A>G)
9g.130480492G>ACA590700304ASS1c.838+43G>A (n.838+43G>A)
n.109+43G>A
n.563+43G>A
n.347+43G>A
n.615+43G>A
c.952+43G>A (n.952+43G>A)
c.934+43G>A (n.934+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480492G=CA1881272089ASS1c.838+43G= (n.838+43G=)
n.109+43G=
n.563+43G=
n.347+43G=
n.615+43G=
c.952+43G= (n.952+43G=)
c.934+43G= (n.934+43G=)
9g.130480492G>TCA2838765363ASS1c.838+43G>T (n.838+43G>T)
n.109+43G>T
n.563+43G>T
n.347+43G>T
n.615+43G>T
c.952+43G>T (n.952+43G>T)
c.934+43G>T (n.934+43G>T)
9g.130480493C>ACA2692134156ASS1c.838+44C>A (n.838+44C>A)
n.109+44C>A
n.563+44C>A
n.347+44C>A
n.615+44C>A
c.952+44C>A (n.952+44C>A)
c.934+44C>A (n.934+44C>A)
 gnomAD v4
9g.130480493C>TCA2692134157ASS1c.838+44C>T (n.838+44C>T)
n.109+44C>T
n.563+44C>T
n.347+44C>T
n.615+44C>T
c.952+44C>T (n.952+44C>T)
c.934+44C>T (n.934+44C>T)
 gnomAD v4
9g.130480495A>GCA2692134158ASS1c.838+46A>G (n.838+46A>G)
n.109+46A>G
n.563+46A>G
n.347+46A>G
n.615+46A>G
c.952+46A>G (n.952+46A>G)
c.934+46A>G (n.934+46A>G)
 gnomAD v4
9g.130480496A>TCA2838218766ASS1c.838+47A>T (n.838+47A>T)
n.109+47A>T
n.563+47A>T
n.347+47A>T
n.615+47A>T
c.952+47A>T (n.952+47A>T)
c.934+47A>T (n.934+47A>T)
9g.130480497C>GCA2843571904ASS1c.838+48C>G (n.838+48C>G)
n.109+48C>G
n.563+48C>G
n.347+48C>G
n.615+48C>G
c.952+48C>G (n.952+48C>G)
c.934+48C>G (n.934+48C>G)
9g.130480498C>ACA2692134159ASS1c.838+49C>A (n.838+49C>A)
n.109+49C>A
n.563+49C>A
n.347+49C>A
n.615+49C>A
c.952+49C>A (n.952+49C>A)
c.934+49C>A (n.934+49C>A)
 gnomAD v4
9g.130480499C>ACA2692134160ASS1c.838+50C>A (n.838+50C>A)
n.109+50C>A
n.563+50C>A
n.347+50C>A
n.615+50C>A
c.952+50C>A (n.952+50C>A)
c.934+50C>A (n.934+50C>A)
 gnomAD v4
9g.130480499C=CA1881272091ASS1c.838+50C= (n.838+50C=)
n.109+50C=
n.563+50C=
n.347+50C=
n.615+50C=
c.952+50C= (n.952+50C=)
c.934+50C= (n.934+50C=)
9g.130480499C>TCA5283550ASS1c.838+50C>T (n.838+50C>T)
n.109+50C>T
n.563+50C>T
n.347+50C>T
n.615+50C>T
c.952+50C>T (n.952+50C>T)
c.934+50C>T (n.934+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480501G>CCA2692134161ASS1c.838+52G>C (n.838+52G>C)
n.109+52G>C
n.563+52G>C
n.347+52G>C
n.615+52G>C
c.952+52G>C (n.952+52G>C)
c.934+52G>C (n.934+52G>C)
 gnomAD v4
9g.130480501G>TCA2522004127ASS1c.838+52G>T (n.838+52G>T)
n.109+52G>T
n.563+52G>T
n.347+52G>T
n.615+52G>T
c.952+52G>T (n.952+52G>T)
c.934+52G>T (n.934+52G>T)
 gnomAD v4
9g.130480503G>TCA2692134162ASS1c.838+54G>T (n.838+54G>T)
n.109+54G>T
n.563+54G>T
n.347+54G>T
n.615+54G>T
c.952+54G>T (n.952+54G>T)
c.934+54G>T (n.934+54G>T)
 gnomAD v4
9g.130480505T>CCA2692134163ASS1c.838+56T>C (n.838+56T>C)
n.109+56T>C
n.563+56T>C
n.347+56T>C
n.615+56T>C
c.952+56T>C (n.952+56T>C)
c.934+56T>C (n.934+56T>C)
 gnomAD v4
9g.130480506C>ACA2692134164ASS1c.838+57C>A (n.838+57C>A)
n.109+57C>A
n.563+57C>A
n.347+57C>A
n.615+57C>A
c.952+57C>A (n.952+57C>A)
c.934+57C>A (n.934+57C>A)
 gnomAD v4
9g.130480507C>ACA2579483581ASS1c.838+58C>A (n.838+58C>A)
n.109+58C>A
n.563+58C>A
n.347+58C>A
n.615+58C>A
c.952+58C>A (n.952+58C>A)
c.934+58C>A (n.934+58C>A)
 gnomAD v4
9g.130480507C=CA1881272092ASS1c.838+58C= (n.838+58C=)
n.109+58C=
n.563+58C=
n.347+58C=
n.615+58C=
c.952+58C= (n.952+58C=)
c.934+58C= (n.934+58C=)
9g.130480507C>TCA1881272093ASS1c.838+58C>T (n.838+58C>T)
n.109+58C>T
n.563+58C>T
n.347+58C>T
n.615+58C>T
c.952+58C>T (n.952+58C>T)
c.934+58C>T (n.934+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480508C>ACA2692134165ASS1c.838+59C>A (n.838+59C>A)
n.109+59C>A
n.563+59C>A
n.347+59C>A
n.615+59C>A
c.952+59C>A (n.952+59C>A)
c.934+59C>A (n.934+59C>A)
 gnomAD v4
9g.130480508C=CA1881272094ASS1c.838+59C= (n.838+59C=)
n.109+59C=
n.563+59C=
n.347+59C=
n.615+59C=
c.952+59C= (n.952+59C=)
c.934+59C= (n.934+59C=)
9g.130480508C>GCA1881272095ASS1c.838+59C>G (n.838+59C>G)
n.109+59C>G
n.563+59C>G
n.347+59C>G
n.615+59C>G
c.952+59C>G (n.952+59C>G)
c.934+59C>G (n.934+59C>G)
 dbSNP
9g.130480508_130480509insCGAGGCA2692134166ASS1c.838+59_838+60insCGAGG (n.838+59_838+60insCGAGG)
n.109+59_109+60insCGAGG
n.563+59_563+60insCGAGG
n.347+59_347+60insCGAGG
n.615+59_615+60insCGAGG
c.952+59_952+60insCGAGG (n.952+59_952+60insCGAGG)
c.934+59_934+60insCGAGG (n.934+59_934+60insCGAGG)
 gnomAD v4
9g.130480509T>CCA2692134167ASS1c.838+60T>C (n.838+60T>C)
n.109+60T>C
n.563+60T>C
n.347+60T>C
n.615+60T>C
c.952+60T>C (n.952+60T>C)
c.934+60T>C (n.934+60T>C)
 gnomAD v4
9g.130480510G>CCA2692134168ASS1c.838+61G>C (n.838+61G>C)
n.109+61G>C
n.563+61G>C
n.347+61G>C
n.615+61G>C
c.952+61G>C (n.952+61G>C)
c.934+61G>C (n.934+61G>C)
 gnomAD v4
9g.130480510G>TCA2692134169ASS1c.838+61G>T (n.838+61G>T)
n.109+61G>T
n.563+61G>T
n.347+61G>T
n.615+61G>T
c.952+61G>T (n.952+61G>T)
c.934+61G>T (n.934+61G>T)
 gnomAD v4
9g.130480511dupCA2838218767ASS1c.838+62dup (n.838+62dup)
n.109+62dup
n.563+62dup
n.347+62dup
n.615+62dup
c.952+62dup (n.952+62dup)
c.934+62dup (n.934+62dup)
9g.130480512G>ACA590700305ASS1c.838+63G>A (n.838+63G>A)
n.109+63G>A
n.563+63G>A
n.347+63G>A
n.615+63G>A
c.952+63G>A (n.952+63G>A)
c.934+63G>A (n.934+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480512G=CA1881272096ASS1c.838+63G= (n.838+63G=)
n.109+63G=
n.563+63G=
n.347+63G=
n.615+63G=
c.952+63G= (n.952+63G=)
c.934+63G= (n.934+63G=)
9g.130480512G>TCA1881272098ASS1c.838+63G>T (n.838+63G>T)
n.109+63G>T
n.563+63G>T
n.347+63G>T
n.615+63G>T
c.952+63G>T (n.952+63G>T)
c.934+63G>T (n.934+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480512_130480513insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGGCA2692134171ASS1c.838+63_838+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.838+63_838+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG)
n.109+63_109+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
n.563+63_563+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
n.347+63_347+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
n.615+63_615+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
c.952+63_952+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.952+63_952+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG)
c.934+63_934+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.934+63_934+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG)
 gnomAD v4
9g.130480513A=CA1881272100ASS1c.838+64A= (n.838+64A=)
n.109+64A=
n.563+64A=
n.347+64A=
n.615+64A=
c.952+64A= (n.952+64A=)
c.934+64A= (n.934+64A=)
9g.130480513A>TCA200580879ASS1c.838+64A>T (n.838+64A>T)
n.109+64A>T
n.563+64A>T
n.347+64A>T
n.615+64A>T
c.952+64A>T (n.952+64A>T)
c.934+64A>T (n.934+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480513_130480520delinsACCCTGTCCA1881272103ASS1c.838+64_838+71delinsACCCTGTC (n.838+64_838+71delinsACCCTGTC)
n.109+64_109+71delinsACCCTGTC
n.563+64_563+71delinsACCCTGTC
n.347+64_347+71delinsACCCTGTC
n.615+64_615+71delinsACCCTGTC
c.952+64_952+71delinsACCCTGTC (n.952+64_952+71delinsACCCTGTC)
c.934+64_934+71delinsACCCTGTC (n.934+64_934+71delinsACCCTGTC)
9g.130480514C>ACA2692134172ASS1c.838+65C>A (n.838+65C>A)
n.109+65C>A
n.563+65C>A
n.347+65C>A
n.615+65C>A
c.952+65C>A (n.952+65C>A)
c.934+65C>A (n.934+65C>A)
 gnomAD v4
9g.130480514C=CA1881272106ASS1c.838+65C= (n.838+65C=)
n.109+65C=
n.563+65C=
n.347+65C=
n.615+65C=
c.952+65C= (n.952+65C=)
c.934+65C= (n.934+65C=)
9g.130480514C>GCA2692134173ASS1c.838+65C>G (n.838+65C>G)
n.109+65C>G
n.563+65C>G
n.347+65C>G
n.615+65C>G
c.952+65C>G (n.952+65C>G)
c.934+65C>G (n.934+65C>G)
 gnomAD v4
9g.130480514C>TCA860483054ASS1c.838+65C>T (n.838+65C>T)
n.109+65C>T
n.563+65C>T
n.347+65C>T
n.615+65C>T
c.952+65C>T (n.952+65C>T)
c.934+65C>T (n.934+65C>T)
 dbSNP
9g.130480518_130480524delCA1881272105ASS1c.838+69_838+75del (n.838+69_838+75del)
n.109+69_109+75del
n.563+69_563+75del
n.347+69_347+75del
n.615+69_615+75del
c.952+69_952+75del (n.952+69_952+75del)
c.934+69_934+75del (n.934+69_934+75del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480515C>ACA12972923ASS1c.838+66C>A (n.838+66C>A)
n.109+66C>A
n.563+66C>A
n.347+66C>A
n.615+66C>A
c.952+66C>A (n.952+66C>A)
c.934+66C>A (n.934+66C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480515C=CA1881272111ASS1c.838+66C= (n.838+66C=)
n.109+66C=
n.563+66C=
n.347+66C=
n.615+66C=
c.952+66C= (n.952+66C=)
c.934+66C= (n.934+66C=)
9g.130480515C>GCA1881272110ASS1c.838+66C>G (n.838+66C>G)
n.109+66C>G
n.563+66C>G
n.347+66C>G
n.615+66C>G
c.952+66C>G (n.952+66C>G)
c.934+66C>G (n.934+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480515C>TCA2580893314ASS1c.838+66C>T (n.838+66C>T)
n.109+66C>T
n.563+66C>T
n.347+66C>T
n.615+66C>T
c.952+66C>T (n.952+66C>T)
c.934+66C>T (n.934+66C>T)
 gnomAD v4
9g.130480516C>ACA2692134175ASS1c.838+67C>A (n.838+67C>A)
n.109+67C>A
n.563+67C>A
n.347+67C>A
n.615+67C>A
c.952+67C>A (n.952+67C>A)
c.934+67C>A (n.934+67C>A)
 gnomAD v4
9g.130480516C>TCA2692134176ASS1c.838+67C>T (n.838+67C>T)
n.109+67C>T
n.563+67C>T
n.347+67C>T
n.615+67C>T
c.952+67C>T (n.952+67C>T)
c.934+67C>T (n.934+67C>T)
 gnomAD v4
9g.130480517delCA2579483582ASS1c.838+68del (n.838+68del)
n.109+68del
n.563+68del
n.347+68del
n.615+68del
c.952+68del (n.952+68del)
c.934+68del (n.934+68del)
9g.130480517T>CCA2692134177ASS1c.838+68T>C (n.838+68T>C)
n.109+68T>C
n.563+68T>C
n.347+68T>C
n.615+68T>C
c.952+68T>C (n.952+68T>C)
c.934+68T>C (n.934+68T>C)
 gnomAD v4
9g.130480518G>ACA2692134178ASS1c.838+69G>A (n.838+69G>A)
n.109+69G>A
n.563+69G>A
n.347+69G>A
n.615+69G>A
c.952+69G>A (n.952+69G>A)
c.934+69G>A (n.934+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480518G>CCA860483055ASS1c.838+69G>C (n.838+69G>C)
n.109+69G>C
n.563+69G>C
n.347+69G>C
n.615+69G>C
c.952+69G>C (n.952+69G>C)
c.934+69G>C (n.934+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480518G=CA1881272114ASS1c.838+69G= (n.838+69G=)
n.109+69G=
n.563+69G=
n.347+69G=
n.615+69G=
c.952+69G= (n.952+69G=)
c.934+69G= (n.934+69G=)
9g.130480518G>TCA2692134179ASS1c.838+69G>T (n.838+69G>T)
n.109+69G>T
n.563+69G>T
n.347+69G>T
n.615+69G>T
c.952+69G>T (n.952+69G>T)
c.934+69G>T (n.934+69G>T)
 gnomAD v4
9g.130480519T>ACA2692134181ASS1c.838+70T>A (n.838+70T>A)
n.109+70T>A
n.563+70T>A
n.347+70T>A
n.615+70T>A
c.952+70T>A (n.952+70T>A)
c.934+70T>A (n.934+70T>A)
 gnomAD v4
9g.130480519T>CCA2692134180ASS1c.838+70T>C (n.838+70T>C)
n.109+70T>C
n.563+70T>C
n.347+70T>C
n.615+70T>C
c.952+70T>C (n.952+70T>C)
c.934+70T>C (n.934+70T>C)
 gnomAD v4
9g.130480520C>ACA2579483583ASS1c.838+71C>A (n.838+71C>A)
n.109+71C>A
n.563+71C>A
n.347+71C>A
n.615+71C>A
c.952+71C>A (n.952+71C>A)
c.934+71C>A (n.934+71C>A)
 gnomAD v4
9g.130480520C=CA1881272116ASS1c.838+71C= (n.838+71C=)
n.109+71C=
n.563+71C=
n.347+71C=
n.615+71C=
c.952+71C= (n.952+71C=)
c.934+71C= (n.934+71C=)
9g.130480520C>TCA860483056ASS1c.838+71C>T (n.838+71C>T)
n.109+71C>T
n.563+71C>T
n.347+71C>T
n.615+71C>T
c.952+71C>T (n.952+71C>T)
c.934+71C>T (n.934+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480523delCA2692134182ASS1c.838+74del (n.838+74del)
n.109+74del
n.563+74del
n.347+74del
n.615+74del
c.952+74del (n.952+74del)
c.934+74del (n.934+74del)
 gnomAD v4
9g.130480521C>ACA2692134183ASS1c.838+72C>A (n.838+72C>A)
n.109+72C>A
n.563+72C>A
n.347+72C>A
n.615+72C>A
c.952+72C>A (n.952+72C>A)
c.934+72C>A (n.934+72C>A)
 gnomAD v4
9g.130480521C>TCA2692134184ASS1c.838+72C>T (n.838+72C>T)
n.109+72C>T
n.563+72C>T
n.347+72C>T
n.615+72C>T
c.952+72C>T (n.952+72C>T)
c.934+72C>T (n.934+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480522C>GCA2692134185ASS1c.838+73C>G (n.838+73C>G)
n.109+73C>G
n.563+73C>G
n.347+73C>G
n.615+73C>G
c.952+73C>G (n.952+73C>G)
c.934+73C>G (n.934+73C>G)
 gnomAD v4
9g.130480522C>TCA2579483584ASS1c.838+73C>T (n.838+73C>T)
n.109+73C>T
n.563+73C>T
n.347+73C>T
n.615+73C>T
c.952+73C>T (n.952+73C>T)
c.934+73C>T (n.934+73C>T)
9g.130480523C>ACA860483058ASS1c.838+74C>A (n.838+74C>A)
n.109+74C>A
n.563+74C>A
n.347+74C>A
n.615+74C>A
c.952+74C>A (n.952+74C>A)
c.934+74C>A (n.934+74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480523C=CA1881272118ASS1c.838+74C= (n.838+74C=)
n.109+74C=
n.563+74C=
n.347+74C=
n.615+74C=
c.952+74C= (n.952+74C=)
c.934+74C= (n.934+74C=)
9g.130480523C>GCA2692134186ASS1c.838+74C>G (n.838+74C>G)
n.109+74C>G
n.563+74C>G
n.347+74C>G
n.615+74C>G
c.952+74C>G (n.952+74C>G)
c.934+74C>G (n.934+74C>G)
 gnomAD v4
9g.130480524T>ACA2692134187ASS1c.838+75T>A (n.838+75T>A)
n.109+75T>A
n.563+75T>A
n.347+75T>A
n.615+75T>A
c.952+75T>A (n.952+75T>A)
c.934+75T>A (n.934+75T>A)
 gnomAD v4
9g.130480524T>CCA2692134188ASS1c.838+75T>C (n.838+75T>C)
n.109+75T>C
n.563+75T>C
n.347+75T>C
n.615+75T>C
c.952+75T>C (n.952+75T>C)
c.934+75T>C (n.934+75T>C)
 gnomAD v4
9g.130480524T>GCA2843571905ASS1c.838+75T>G (n.838+75T>G)
n.109+75T>G
n.563+75T>G
n.347+75T>G
n.615+75T>G
c.952+75T>G (n.952+75T>G)
c.934+75T>G (n.934+75T>G)
9g.130480527G>ACA2843571906ASS1c.838+78G>A (n.838+78G>A)
n.109+78G>A
n.563+78G>A
n.347+78G>A
n.615+78G>A
c.952+78G>A (n.952+78G>A)
c.934+78G>A (n.934+78G>A)
9g.130480527G>TCA2692134189ASS1c.838+78G>T (n.838+78G>T)
n.109+78G>T
n.563+78G>T
n.347+78G>T
n.615+78G>T
c.952+78G>T (n.952+78G>T)
c.934+78G>T (n.934+78G>T)
 gnomAD v4
9g.130480529A=CA1881272120ASS1c.838+80A= (n.838+80A=)
n.109+80A=
n.563+80A=
n.347+80A=
n.615+80A=
c.952+80A= (n.952+80A=)
c.934+80A= (n.934+80A=)
9g.130480529A>CCA2692134190ASS1c.838+80A>C (n.838+80A>C)
n.109+80A>C
n.563+80A>C
n.347+80A>C
n.615+80A>C
c.952+80A>C (n.952+80A>C)
c.934+80A>C (n.934+80A>C)
 gnomAD v4
9g.130480529A>TCA1881272121ASS1c.838+80A>T (n.838+80A>T)
n.109+80A>T
n.563+80A>T
n.347+80A>T
n.615+80A>T
c.952+80A>T (n.952+80A>T)
c.934+80A>T (n.934+80A>T)
 dbSNP
9g.130480530C>ACA2692134191ASS1c.838+81C>A (n.838+81C>A)
n.109+81C>A
n.563+81C>A
n.347+81C>A
n.615+81C>A
c.952+81C>A (n.952+81C>A)
c.934+81C>A (n.934+81C>A)
 gnomAD v4
9g.130480530C=CA1881272122ASS1c.838+81C= (n.838+81C=)
n.109+81C=
n.563+81C=
n.347+81C=
n.615+81C=
c.952+81C= (n.952+81C=)
c.934+81C= (n.934+81C=)
9g.130480530C>GCA2692134192ASS1c.838+81C>G (n.838+81C>G)
n.109+81C>G
n.563+81C>G
n.347+81C>G
n.615+81C>G
c.952+81C>G (n.952+81C>G)
c.934+81C>G (n.934+81C>G)
 gnomAD v4
9g.130480530C>TCA1881272124ASS1c.838+81C>T (n.838+81C>T)
n.109+81C>T
n.563+81C>T
n.347+81C>T
n.615+81C>T
c.952+81C>T (n.952+81C>T)
c.934+81C>T (n.934+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480531G>ACA200580903ASS1c.838+82G>A (n.838+82G>A)
n.109+82G>A
n.563+82G>A
n.347+82G>A
n.615+82G>A
c.952+82G>A (n.952+82G>A)
c.934+82G>A (n.934+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480531G>CCA200580908ASS1c.838+82G>C (n.838+82G>C)
n.109+82G>C
n.563+82G>C
n.347+82G>C
n.615+82G>C
c.952+82G>C (n.952+82G>C)
c.934+82G>C (n.934+82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480531G=CA1881272127ASS1c.838+82G= (n.838+82G=)
n.109+82G=
n.563+82G=
n.347+82G=
n.615+82G=
c.952+82G= (n.952+82G=)
c.934+82G= (n.934+82G=)
9g.130480531G>TCA1881272129ASS1c.838+82G>T (n.838+82G>T)
n.109+82G>T
n.563+82G>T
n.347+82G>T
n.615+82G>T
c.952+82G>T (n.952+82G>T)
c.934+82G>T (n.934+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480532C>ACA2692134193ASS1c.838+83C>A (n.838+83C>A)
n.109+83C>A
n.563+83C>A
n.347+83C>A
n.615+83C>A
c.952+83C>A (n.952+83C>A)
c.934+83C>A (n.934+83C>A)
 gnomAD v4
9g.130480532C>TCA2692134194ASS1c.838+83C>T (n.838+83C>T)
n.109+83C>T
n.563+83C>T
n.347+83C>T
n.615+83C>T
c.952+83C>T (n.952+83C>T)
c.934+83C>T (n.934+83C>T)
 gnomAD v4
9g.130480533T>CCA653606978ASS1c.838+84T>C (n.838+84T>C)
n.109+84T>C
n.563+84T>C
n.347+84T>C
n.615+84T>C
c.952+84T>C (n.952+84T>C)
c.934+84T>C (n.934+84T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480534A=CA1881272131ASS1c.838+85A= (n.838+85A=)
n.109+85A=
n.563+85A=
n.347+85A=
n.615+85A=
c.952+85A= (n.952+85A=)
c.934+85A= (n.934+85A=)
9g.130480534A>CCA1881272133ASS1c.838+85A>C (n.838+85A>C)
n.109+85A>C
n.563+85A>C
n.347+85A>C
n.615+85A>C
c.952+85A>C (n.952+85A>C)
c.934+85A>C (n.934+85A>C)
 dbSNP
9g.130480535C>ACA2579483585ASS1c.838+86C>A (n.838+86C>A)
n.109+86C>A
n.563+86C>A
n.347+86C>A
n.615+86C>A
c.952+86C>A (n.952+86C>A)
c.934+86C>A (n.934+86C>A)
 gnomAD v4
9g.130480535C>TCA2692134195ASS1c.838+86C>T (n.838+86C>T)
n.109+86C>T
n.563+86C>T
n.347+86C>T
n.615+86C>T
c.952+86C>T (n.952+86C>T)
c.934+86C>T (n.934+86C>T)
 gnomAD v4
9g.130480536T>ACA2692134196ASS1c.838+87T>A (n.838+87T>A)
n.109+87T>A
n.563+87T>A
n.347+87T>A
n.615+87T>A
c.952+87T>A (n.952+87T>A)
c.934+87T>A (n.934+87T>A)
 gnomAD v4
9g.130480536T>CCA2692134197ASS1c.838+87T>C (n.838+87T>C)
n.109+87T>C
n.563+87T>C
n.347+87T>C
n.615+87T>C
c.952+87T>C (n.952+87T>C)
c.934+87T>C (n.934+87T>C)
 gnomAD v4
9g.130480536T>GCA2692134198ASS1c.838+87T>G (n.838+87T>G)
n.109+87T>G
n.563+87T>G
n.347+87T>G
n.615+87T>G
c.952+87T>G (n.952+87T>G)
c.934+87T>G (n.934+87T>G)
 gnomAD v4
9g.130480537A>CCA2692134199ASS1c.838+88A>C (n.838+88A>C)
n.109+88A>C
n.563+88A>C
n.347+88A>C
n.615+88A>C
c.952+88A>C (n.952+88A>C)
c.934+88A>C (n.934+88A>C)
 gnomAD v4
9g.130480537A>GCA2692134200ASS1c.838+88A>G (n.838+88A>G)
n.109+88A>G
n.563+88A>G
n.347+88A>G
n.615+88A>G
c.952+88A>G (n.952+88A>G)
c.934+88A>G (n.934+88A>G)
 gnomAD v4
9g.130480537A>TCA2692134201ASS1c.838+88A>T (n.838+88A>T)
n.109+88A>T
n.563+88A>T
n.347+88A>T
n.615+88A>T
c.952+88A>T (n.952+88A>T)
c.934+88A>T (n.934+88A>T)
 gnomAD v4
9g.130480538C>ACA2692134202ASS1c.838+89C>A (n.838+89C>A)
n.109+89C>A
n.563+89C>A
n.347+89C>A
n.615+89C>A
c.952+89C>A (n.952+89C>A)
c.934+89C>A (n.934+89C>A)
 gnomAD v4
9g.130480538C>TCA2692134203ASS1c.838+89C>T (n.838+89C>T)
n.109+89C>T
n.563+89C>T
n.347+89C>T
n.615+89C>T
c.952+89C>T (n.952+89C>T)
c.934+89C>T (n.934+89C>T)
 gnomAD v4
9g.130480542delCA2579483586ASS1c.838+93del (n.838+93del)
n.109+93del
n.563+93del
n.347+93del
n.615+93del
c.952+93del (n.952+93del)
c.934+93del (n.934+93del)
 gnomAD v4
9g.130480539C>ACA2511368085ASS1c.838+90C>A (n.838+90C>A)
n.109+90C>A
n.563+90C>A
n.347+90C>A
n.615+90C>A
c.952+90C>A (n.952+90C>A)
c.934+90C>A (n.934+90C>A)
 gnomAD v4
9g.130480539C>TCA2692134204ASS1c.838+90C>T (n.838+90C>T)
n.109+90C>T
n.563+90C>T
n.347+90C>T
n.615+90C>T
c.952+90C>T (n.952+90C>T)
c.934+90C>T (n.934+90C>T)
 gnomAD v4
9g.130480540C>ACA2692134205ASS1c.838+91C>A (n.838+91C>A)
n.109+91C>A
n.563+91C>A
n.347+91C>A
n.615+91C>A
c.952+91C>A (n.952+91C>A)
c.934+91C>A (n.934+91C>A)
 gnomAD v4
9g.130480541C>ACA2692134206ASS1c.838+92C>A (n.838+92C>A)
n.109+92C>A
n.563+92C>A
n.347+92C>A
n.615+92C>A
c.952+92C>A (n.952+92C>A)
c.934+92C>A (n.934+92C>A)
 gnomAD v4
9g.130480541C=CA1881272135ASS1c.838+92C= (n.838+92C=)
n.109+92C=
n.563+92C=
n.347+92C=
n.615+92C=
c.952+92C= (n.952+92C=)
c.934+92C= (n.934+92C=)
9g.130480541C>TCA200580918ASS1c.838+92C>T (n.838+92C>T)
n.109+92C>T
n.563+92C>T
n.347+92C>T
n.615+92C>T
c.952+92C>T (n.952+92C>T)
c.934+92C>T (n.934+92C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480542C>ACA2579483587ASS1c.838+93C>A (n.838+93C>A)
n.109+93C>A
n.563+93C>A
n.347+93C>A
n.615+93C>A
c.952+93C>A (n.952+93C>A)
c.934+93C>A (n.934+93C>A)
 gnomAD v4
9g.130480542C>TCA2692134207ASS1c.838+93C>T (n.838+93C>T)
n.109+93C>T
n.563+93C>T
n.347+93C>T
n.615+93C>T
c.952+93C>T (n.952+93C>T)
c.934+93C>T (n.934+93C>T)
 gnomAD v4
9g.130480542_130480543insCCAAACACACCCAACACCA2786082491ASS1c.838+93_838+94insCCAAACACACCCAACAC (n.838+93_838+94insCCAAACACACCCAACAC)
n.109+93_109+94insCCAAACACACCCAACAC
n.563+93_563+94insCCAAACACACCCAACAC
n.347+93_347+94insCCAAACACACCCAACAC
n.615+93_615+94insCCAAACACACCCAACAC
c.952+93_952+94insCCAAACACACCCAACAC (n.952+93_952+94insCCAAACACACCCAACAC)
c.934+93_934+94insCCAAACACACCCAACAC (n.934+93_934+94insCCAAACACACCCAACAC)
9g.130480543A=CA1881272138ASS1c.838+94A= (n.838+94A=)
n.109+94A=
n.563+94A=
n.347+94A=
n.615+94A=
c.952+94A= (n.952+94A=)
c.934+94A= (n.934+94A=)
9g.130480543A>CCA2692134208ASS1c.838+94A>C (n.838+94A>C)
n.109+94A>C
n.563+94A>C
n.347+94A>C
n.615+94A>C
c.952+94A>C (n.952+94A>C)
c.934+94A>C (n.934+94A>C)
 gnomAD v4
9g.130480543A>GCA200580925ASS1c.838+94A>G (n.838+94A>G)
n.109+94A>G
n.563+94A>G
n.347+94A>G
n.615+94A>G
c.952+94A>G (n.952+94A>G)
c.934+94A>G (n.934+94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480544T>ACA860483067ASS1c.838+95T>A (n.838+95T>A)
n.109+95T>A
n.563+95T>A
n.347+95T>A
n.615+95T>A
c.952+95T>A (n.952+95T>A)
c.934+95T>A (n.934+95T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480544T=CA1881272141ASS1c.838+95T= (n.838+95T=)
n.109+95T=
n.563+95T=
n.347+95T=
n.615+95T=
c.952+95T= (n.952+95T=)
c.934+95T= (n.934+95T=)
9g.130480545G>ACA2567553349ASS1c.838+96G>A (n.838+96G>A)
n.109+96G>A
n.563+96G>A
n.347+96G>A
n.615+96G>A
c.952+96G>A (n.952+96G>A)
c.934+96G>A (n.934+96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480545G>TCA2692134209ASS1c.838+96G>T (n.838+96G>T)
n.109+96G>T
n.563+96G>T
n.347+96G>T
n.615+96G>T
c.952+96G>T (n.952+96G>T)
c.934+96G>T (n.934+96G>T)
 gnomAD v4
9g.130480546C>ACA2579483588ASS1c.838+97C>A (n.838+97C>A)
n.109+97C>A
n.563+97C>A
n.347+97C>A
n.615+97C>A
c.952+97C>A (n.952+97C>A)
c.934+97C>A (n.934+97C>A)
 gnomAD v4
9g.130480546C>GCA2692134210ASS1c.838+97C>G (n.838+97C>G)
n.109+97C>G
n.563+97C>G
n.347+97C>G
n.615+97C>G
c.952+97C>G (n.952+97C>G)
c.934+97C>G (n.934+97C>G)
 gnomAD v4
9g.130480547T>CCA2720562270ASS1c.838+98T>C (n.838+98T>C)
n.109+98T>C
n.563+98T>C
n.347+98T>C
n.615+98T>C
c.952+98T>C (n.952+98T>C)
c.934+98T>C (n.934+98T>C)
 dbSNP
9g.130480548C>ACA2692134211ASS1c.838+99C>A (n.838+99C>A)
n.109+99C>A
n.563+99C>A
n.347+99C>A
n.615+99C>A
c.952+99C>A (n.952+99C>A)
c.934+99C>A (n.934+99C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480548_130480549insGCCCACA2692134214ASS1c.838+99_838+100insGCCCA (n.838+99_838+100insGCCCA)
n.109+99_109+100insGCCCA
n.563+99_563+100insGCCCA
n.347+99_347+100insGCCCA
n.615+99_615+100insGCCCA
c.952+99_952+100insGCCCA (n.952+99_952+100insGCCCA)
c.934+99_934+100insGCCCA (n.934+99_934+100insGCCCA)
 gnomAD v4
9g.130480549C>ACA2692134213ASS1c.838+100C>A (n.838+100C>A)
n.109+100C>A
n.563+100C>A
n.347+100C>A
n.615+100C>A
c.952+100C>A (n.952+100C>A)
c.934+100C>A (n.934+100C>A)
 gnomAD v4
9g.130480549C=CA1881272143ASS1c.838+100C= (n.838+100C=)
n.109+100C=
n.563+100C=
n.347+100C=
n.615+100C=
c.952+100C= (n.952+100C=)
c.934+100C= (n.934+100C=)
9g.130480549C>TCA1881272145ASS1c.838+100C>T (n.838+100C>T)
n.109+100C>T
n.563+100C>T
n.347+100C>T
n.615+100C>T
c.952+100C>T (n.952+100C>T)
c.934+100C>T (n.934+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480556_130480627delCA2692134212ASS1c.838+107_838+178del (n.838+107_838+178del)
n.109+107_109+178del
n.563+107_563+178del
n.347+107_347+178del
n.615+107_615+178del
c.952+107_952+178del (n.952+107_952+178del)
c.934+107_934+178del (n.934+107_934+178del)
 gnomAD v4
9g.130480550G>ACA200580938ASS1c.838+101G>A (n.838+101G>A)
n.109+101G>A
n.563+101G>A
n.347+101G>A
n.615+101G>A
c.952+101G>A (n.952+101G>A)
c.934+101G>A (n.934+101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480550G=CA1881272146ASS1c.838+101G= (n.838+101G=)
n.109+101G=
n.563+101G=
n.347+101G=
n.615+101G=
c.952+101G= (n.952+101G=)
c.934+101G= (n.934+101G=)
9g.130480550G>TCA2692134215ASS1c.838+101G>T (n.838+101G>T)
n.109+101G>T
n.563+101G>T
n.347+101G>T
n.615+101G>T
c.952+101G>T (n.952+101G>T)
c.934+101G>T (n.934+101G>T)
 gnomAD v4
9g.130480550_130480551insGAGCACA2692134216ASS1c.838+101_838+102insGAGCA (n.838+101_838+102insGAGCA)
n.109+101_109+102insGAGCA
n.563+101_563+102insGAGCA
n.347+101_347+102insGAGCA
n.615+101_615+102insGAGCA
c.952+101_952+102insGAGCA (n.952+101_952+102insGAGCA)
c.934+101_934+102insGAGCA (n.934+101_934+102insGAGCA)
 gnomAD v4
9g.130480551T>ACA200580943ASS1c.838+102T>A (n.838+102T>A)
n.109+102T>A
n.563+102T>A
n.347+102T>A
n.615+102T>A
c.952+102T>A (n.952+102T>A)
c.934+102T>A (n.934+102T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480551T>CCA2692134217ASS1c.838+102T>C (n.838+102T>C)
n.109+102T>C
n.563+102T>C
n.347+102T>C
n.615+102T>C
c.952+102T>C (n.952+102T>C)
c.934+102T>C (n.934+102T>C)
 gnomAD v4
9g.130480551T=CA1881272148ASS1c.838+102T= (n.838+102T=)
n.109+102T=
n.563+102T=
n.347+102T=
n.615+102T=
c.952+102T= (n.952+102T=)
c.934+102T= (n.934+102T=)
9g.130480552G>ACA2692134218ASS1c.838+103G>A (n.838+103G>A)
n.109+103G>A
n.563+103G>A
n.347+103G>A
n.615+103G>A
c.952+103G>A (n.952+103G>A)
c.934+103G>A (n.934+103G>A)
 gnomAD v4
9g.130480552G=CA1881272150ASS1c.838+103G= (n.838+103G=)
n.109+103G=
n.563+103G=
n.347+103G=
n.615+103G=
c.952+103G= (n.952+103G=)
c.934+103G= (n.934+103G=)
9g.130480552G>TCA860483073ASS1c.838+103G>T (n.838+103G>T)
n.109+103G>T
n.563+103G>T
n.347+103G>T
n.615+103G>T
c.952+103G>T (n.952+103G>T)
c.934+103G>T (n.934+103G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480553G>ACA2692134219ASS1c.838+104G>A (n.838+104G>A)
n.109+104G>A
n.563+104G>A
n.347+104G>A
n.615+104G>A
c.952+104G>A (n.952+104G>A)
c.934+104G>A (n.934+104G>A)
 gnomAD v4
9g.130480553G>TCA2692134220ASS1c.838+104G>T (n.838+104G>T)
n.109+104G>T
n.563+104G>T
n.347+104G>T
n.615+104G>T
c.952+104G>T (n.952+104G>T)
c.934+104G>T (n.934+104G>T)
 gnomAD v4
9g.130480554G>ACA2692134221ASS1c.838+105G>A (n.838+105G>A)
n.109+105G>A
n.563+105G>A
n.347+105G>A
n.615+105G>A
c.952+105G>A (n.952+105G>A)
c.934+105G>A (n.934+105G>A)
 gnomAD v4
9g.130480555C>ACA2692134223ASS1c.838+106C>A (n.838+106C>A)
n.109+106C>A
n.563+106C>A
n.347+106C>A
n.615+106C>A
c.952+106C>A (n.952+106C>A)
c.934+106C>A (n.934+106C>A)
 gnomAD v4
9g.130480555C=CA1881272152ASS1c.838+106C= (n.838+106C=)
n.109+106C=
n.563+106C=
n.347+106C=
n.615+106C=
c.952+106C= (n.952+106C=)
c.934+106C= (n.934+106C=)
9g.130480555C>GCA2692134222ASS1c.838+106C>G (n.838+106C>G)
n.109+106C>G
n.563+106C>G
n.347+106C>G
n.615+106C>G
c.952+106C>G (n.952+106C>G)
c.934+106C>G (n.934+106C>G)
 gnomAD v4
9g.130480555C>TCA200580944ASS1c.838+106C>T (n.838+106C>T)
n.109+106C>T
n.563+106C>T
n.347+106C>T
n.615+106C>T
c.952+106C>T (n.952+106C>T)
c.934+106C>T (n.934+106C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480556G>ACA1881272157ASS1c.838+107G>A (n.838+107G>A)
n.109+107G>A
n.563+107G>A
n.347+107G>A
n.615+107G>A
c.952+107G>A (n.952+107G>A)
c.934+107G>A (n.934+107G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480556G=CA1881272155ASS1c.838+107G= (n.838+107G=)
n.109+107G=
n.563+107G=
n.347+107G=
n.615+107G=
c.952+107G= (n.952+107G=)
c.934+107G= (n.934+107G=)
9g.130480556G>TCA1881272158ASS1c.838+107G>T (n.838+107G>T)
n.109+107G>T
n.563+107G>T
n.347+107G>T
n.615+107G>T
c.952+107G>T (n.952+107G>T)
c.934+107G>T (n.934+107G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480558C>ACA2692134224ASS1c.838+109C>A (n.838+109C>A)
n.109+109C>A
n.563+109C>A
n.347+109C>A
n.615+109C>A
c.952+109C>A (n.952+109C>A)
c.934+109C>A (n.934+109C>A)
 gnomAD v4
9g.130480558C=CA1881272160ASS1c.838+109C= (n.838+109C=)
n.109+109C=
n.563+109C=
n.347+109C=
n.615+109C=
c.952+109C= (n.952+109C=)
c.934+109C= (n.934+109C=)
9g.130480558C>GCA1129503334ASS1c.838+109C>G (n.838+109C>G)
n.109+109C>G
n.563+109C>G
n.347+109C>G
n.615+109C>G
c.952+109C>G (n.952+109C>G)
c.934+109C>G (n.934+109C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched