Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130480290del | CA2692133851 | ASS1 | c.774-95del (n.774-95del) n.45-95del n.499-95del n.283-95del n.551-95del c.888-95del (n.888-95del) c.870-95del (n.870-95del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480290G>C | CA2692133853 | ASS1 | c.774-95G>C (n.774-95G>C) n.45-95G>C n.499-95G>C n.283-95G>C n.551-95G>C c.888-95G>C (n.888-95G>C) c.870-95G>C (n.870-95G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480290G>T | CA2692133854 | ASS1 | c.774-95G>T (n.774-95G>T) n.45-95G>T n.499-95G>T n.283-95G>T n.551-95G>T c.888-95G>T (n.888-95G>T) c.870-95G>T (n.870-95G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480291C>A | CA2692133855 | ASS1 | c.774-94C>A (n.774-94C>A) n.45-94C>A n.499-94C>A n.283-94C>A n.551-94C>A c.888-94C>A (n.888-94C>A) c.870-94C>A (n.870-94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480292C>A | CA2692133856 | ASS1 | c.774-93C>A (n.774-93C>A) n.45-93C>A n.499-93C>A n.283-93C>A n.551-93C>A c.888-93C>A (n.888-93C>A) c.870-93C>A (n.870-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480295del | CA2579483570 | ASS1 | c.774-90del (n.774-90del) n.45-90del n.499-90del n.283-90del n.551-90del c.888-90del (n.888-90del) c.870-90del (n.870-90del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480295A>G | CA2843571877 | ASS1 | c.774-90A>G (n.774-90A>G) n.45-90A>G n.499-90A>G n.283-90A>G n.551-90A>G c.888-90A>G (n.888-90A>G) c.870-90A>G (n.870-90A>G) | |
9 | g.130480295A>T | CA2692133858 | ASS1 | c.774-90A>T (n.774-90A>T) n.45-90A>T n.499-90A>T n.283-90A>T n.551-90A>T c.888-90A>T (n.888-90A>T) c.870-90A>T (n.870-90A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480296G>A | CA860482942 | ASS1 | c.774-89G>A (n.774-89G>A) n.45-89G>A n.499-89G>A n.283-89G>A n.551-89G>A c.888-89G>A (n.888-89G>A) c.870-89G>A (n.870-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480296G= | CA1881271760 | ASS1 | c.774-89G= (n.774-89G=) n.45-89G= n.499-89G= n.283-89G= n.551-89G= c.888-89G= (n.888-89G=) c.870-89G= (n.870-89G=) | |
9 | g.130480297C>A | CA2692133861 | ASS1 | c.774-88C>A (n.774-88C>A) n.45-88C>A n.499-88C>A n.283-88C>A n.551-88C>A c.888-88C>A (n.888-88C>A) c.870-88C>A (n.870-88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480297C>T | CA2692133860 | ASS1 | c.774-88C>T (n.774-88C>T) n.45-88C>T n.499-88C>T n.283-88C>T n.551-88C>T c.888-88C>T (n.888-88C>T) c.870-88C>T (n.870-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480298T>C | CA2692133864 | ASS1 | c.774-87T>C (n.774-87T>C) n.45-87T>C n.499-87T>C n.283-87T>C n.551-87T>C c.888-87T>C (n.888-87T>C) c.870-87T>C (n.870-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480298T>G | CA860482944 | ASS1 | c.774-87T>G (n.774-87T>G) n.45-87T>G n.499-87T>G n.283-87T>G n.551-87T>G c.888-87T>G (n.888-87T>G) c.870-87T>G (n.870-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480298T= | CA1881271761 | ASS1 | c.774-87T= (n.774-87T=) n.45-87T= n.499-87T= n.283-87T= n.551-87T= c.888-87T= (n.888-87T=) c.870-87T= (n.870-87T=) | |
9 | g.130480299G>A | CA200580420 | ASS1 | c.774-86G>A (n.774-86G>A) n.45-86G>A n.499-86G>A n.283-86G>A n.551-86G>A c.888-86G>A (n.888-86G>A) c.870-86G>A (n.870-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480299G>C | CA2843571878 | ASS1 | c.774-86G>C (n.774-86G>C) n.45-86G>C n.499-86G>C n.283-86G>C n.551-86G>C c.888-86G>C (n.888-86G>C) c.870-86G>C (n.870-86G>C) | |
9 | g.130480299G= | CA1881271763 | ASS1 | c.774-86G= (n.774-86G=) n.45-86G= n.499-86G= n.283-86G= n.551-86G= c.888-86G= (n.888-86G=) c.870-86G= (n.870-86G=) | |
9 | g.130480299G>T | CA2692133865 | ASS1 | c.774-86G>T (n.774-86G>T) n.45-86G>T n.499-86G>T n.283-86G>T n.551-86G>T c.888-86G>T (n.888-86G>T) c.870-86G>T (n.870-86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480299_130480300insGGTGGG | CA1881271762 | ASS1 | c.774-86_774-85insGGTGGG (n.774-86_774-85insGGTGGG) n.45-86_45-85insGGTGGG n.499-86_499-85insGGTGGG n.283-86_283-85insGGTGGG n.551-86_551-85insGGTGGG c.888-86_888-85insGGTGGG (n.888-86_888-85insGGTGGG) c.870-86_870-85insGGTGGG (n.870-86_870-85insGGTGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480300T>C | CA2692133866 | ASS1 | c.774-85T>C (n.774-85T>C) n.45-85T>C n.499-85T>C n.283-85T>C n.551-85T>C c.888-85T>C (n.888-85T>C) c.870-85T>C (n.870-85T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480301G>A | CA1881271765 | ASS1 | c.774-84G>A (n.774-84G>A) n.45-84G>A n.499-84G>A n.283-84G>A n.551-84G>A c.888-84G>A (n.888-84G>A) c.870-84G>A (n.870-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480301G= | CA1881271767 | ASS1 | c.774-84G= (n.774-84G=) n.45-84G= n.499-84G= n.283-84G= n.551-84G= c.888-84G= (n.888-84G=) c.870-84G= (n.870-84G=) | |
9 | g.130480301G>T | CA2839327222 | ASS1 | c.774-84G>T (n.774-84G>T) n.45-84G>T n.499-84G>T n.283-84G>T n.551-84G>T c.888-84G>T (n.888-84G>T) c.870-84G>T (n.870-84G>T) | |
9 | g.130480301_130480304delinsGCCC | CA1881271764 | ASS1 | c.774-84_774-81delinsGCCC (n.774-84_774-81delinsGCCC) n.45-84_45-81delinsGCCC n.499-84_499-81delinsGCCC n.283-84_283-81delinsGCCC n.551-84_551-81delinsGCCC c.888-84_888-81delinsGCCC (n.888-84_888-81delinsGCCC) c.870-84_870-81delinsGCCC (n.870-84_870-81delinsGCCC) | |
9 | g.130480302C>A | CA2579483571 | ASS1 | c.774-83C>A (n.774-83C>A) n.45-83C>A n.499-83C>A n.283-83C>A n.551-83C>A c.888-83C>A (n.888-83C>A) c.870-83C>A (n.870-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480302C>T | CA2692133868 | ASS1 | c.774-83C>T (n.774-83C>T) n.45-83C>T n.499-83C>T n.283-83C>T n.551-83C>T c.888-83C>T (n.888-83C>T) c.870-83C>T (n.870-83C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480302_130480304del | CA1881271768 | ASS1 | c.774-83_774-81del (n.774-83_774-81del) n.45-83_45-81del n.499-83_499-81del n.283-83_283-81del n.551-83_551-81del c.888-83_888-81del (n.888-83_888-81del) c.870-83_870-81del (n.870-83_870-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480304del | CA2692133867 | ASS1 | c.774-81del (n.774-81del) n.45-81del n.499-81del n.283-81del n.551-81del c.888-81del (n.888-81del) c.870-81del (n.870-81del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480304C>A | CA2692133869 | ASS1 | c.774-81C>A (n.774-81C>A) n.45-81C>A n.499-81C>A n.283-81C>A n.551-81C>A c.888-81C>A (n.888-81C>A) c.870-81C>A (n.870-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480304C= | CA1881271769 | ASS1 | c.774-81C= (n.774-81C=) n.45-81C= n.499-81C= n.283-81C= n.551-81C= c.888-81C= (n.888-81C=) c.870-81C= (n.870-81C=) | |
9 | g.130480304C>T | CA860482947 | ASS1 | c.774-81C>T (n.774-81C>T) n.45-81C>T n.499-81C>T n.283-81C>T n.551-81C>T c.888-81C>T (n.888-81C>T) c.870-81C>T (n.870-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480305A= | CA1881271770 | ASS1 | c.774-80A= (n.774-80A=) n.45-80A= n.499-80A= n.283-80A= n.551-80A= c.888-80A= (n.888-80A=) c.870-80A= (n.870-80A=) | |
9 | g.130480305A>C | CA2536729318 | ASS1 | c.774-80A>C (n.774-80A>C) n.45-80A>C n.499-80A>C n.283-80A>C n.551-80A>C c.888-80A>C (n.888-80A>C) c.870-80A>C (n.870-80A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480305A>T | CA1881271771 | ASS1 | c.774-80A>T (n.774-80A>T) n.45-80A>T n.499-80A>T n.283-80A>T n.551-80A>T c.888-80A>T (n.888-80A>T) c.870-80A>T (n.870-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480306C>A | CA2838218765 | ASS1 | c.774-79C>A (n.774-79C>A) n.45-79C>A n.499-79C>A n.283-79C>A n.551-79C>A c.888-79C>A (n.888-79C>A) c.870-79C>A (n.870-79C>A) | |
9 | g.130480306C= | CA1881271772 | ASS1 | c.774-79C= (n.774-79C=) n.45-79C= n.499-79C= n.283-79C= n.551-79C= c.888-79C= (n.888-79C=) c.870-79C= (n.870-79C=) | |
9 | g.130480306C>G | CA2843571879 | ASS1 | c.774-79C>G (n.774-79C>G) n.45-79C>G n.499-79C>G n.283-79C>G n.551-79C>G c.888-79C>G (n.888-79C>G) c.870-79C>G (n.870-79C>G) | |
9 | g.130480306C>T | CA860482948 | ASS1 | c.774-79C>T (n.774-79C>T) n.45-79C>T n.499-79C>T n.283-79C>T n.551-79C>T c.888-79C>T (n.888-79C>T) c.870-79C>T (n.870-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480307C>A | CA2692133877 | ASS1 | c.774-78C>A (n.774-78C>A) n.45-78C>A n.499-78C>A n.283-78C>A n.551-78C>A c.888-78C>A (n.888-78C>A) c.870-78C>A (n.870-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480307C= | CA1881271774 | ASS1 | c.774-78C= (n.774-78C=) n.45-78C= n.499-78C= n.283-78C= n.551-78C= c.888-78C= (n.888-78C=) c.870-78C= (n.870-78C=) | |
9 | g.130480307C>G | CA860482949 | ASS1 | c.774-78C>G (n.774-78C>G) n.45-78C>G n.499-78C>G n.283-78C>G n.551-78C>G c.888-78C>G (n.888-78C>G) c.870-78C>G (n.870-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480308C>A | CA2843571880 | ASS1 | c.774-77C>A (n.774-77C>A) n.45-77C>A n.499-77C>A n.283-77C>A n.551-77C>A c.888-77C>A (n.888-77C>A) c.870-77C>A (n.870-77C>A) | |
9 | g.130480308C= | CA1881271776 | ASS1 | c.774-77C= (n.774-77C=) n.45-77C= n.499-77C= n.283-77C= n.551-77C= c.888-77C= (n.888-77C=) c.870-77C= (n.870-77C=) | |
9 | g.130480308C>G | CA590700257 | ASS1 | c.774-77C>G (n.774-77C>G) n.45-77C>G n.499-77C>G n.283-77C>G n.551-77C>G c.888-77C>G (n.888-77C>G) c.870-77C>G (n.870-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480308C>T | CA2692133878 | ASS1 | c.774-77C>T (n.774-77C>T) n.45-77C>T n.499-77C>T n.283-77C>T n.551-77C>T c.888-77C>T (n.888-77C>T) c.870-77C>T (n.870-77C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480309T>C | CA2692133880 | ASS1 | c.774-76T>C (n.774-76T>C) n.45-76T>C n.499-76T>C n.283-76T>C n.551-76T>C c.888-76T>C (n.888-76T>C) c.870-76T>C (n.870-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480310G>T | CA2843571881 | ASS1 | c.774-75G>T (n.774-75G>T) n.45-75G>T n.499-75G>T n.283-75G>T n.551-75G>T c.888-75G>T (n.888-75G>T) c.870-75G>T (n.870-75G>T) | |
9 | g.130480312G>A | CA2692133881 | ASS1 | c.774-73G>A (n.774-73G>A) n.45-73G>A n.499-73G>A n.283-73G>A n.551-73G>A c.888-73G>A (n.888-73G>A) c.870-73G>A (n.870-73G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480312G>T | CA2843571882 | ASS1 | c.774-73G>T (n.774-73G>T) n.45-73G>T n.499-73G>T n.283-73G>T n.551-73G>T c.888-73G>T (n.888-73G>T) c.870-73G>T (n.870-73G>T) | |
9 | g.130480314C>A | CA2838765369 | ASS1 | c.774-71C>A (n.774-71C>A) n.45-71C>A n.499-71C>A n.283-71C>A n.551-71C>A c.888-71C>A (n.888-71C>A) c.870-71C>A (n.870-71C>A) | |
9 | g.130480315A>T | CA2692133882 | ASS1 | c.774-70A>T (n.774-70A>T) n.45-70A>T n.499-70A>T n.283-70A>T n.551-70A>T c.888-70A>T (n.888-70A>T) c.870-70A>T (n.870-70A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480316G>A | CA2843571883 | ASS1 | c.774-69G>A (n.774-69G>A) n.45-69G>A n.499-69G>A n.283-69G>A n.551-69G>A c.888-69G>A (n.888-69G>A) c.870-69G>A (n.870-69G>A) | |
9 | g.130480316G>C | CA2692133884 | ASS1 | c.774-69G>C (n.774-69G>C) n.45-69G>C n.499-69G>C n.283-69G>C n.551-69G>C c.888-69G>C (n.888-69G>C) c.870-69G>C (n.870-69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480316G>T | CA2843571884 | ASS1 | c.774-69G>T (n.774-69G>T) n.45-69G>T n.499-69G>T n.283-69G>T n.551-69G>T c.888-69G>T (n.888-69G>T) c.870-69G>T (n.870-69G>T) | |
9 | g.130480317C>A | CA2839327220 | ASS1 | c.774-68C>A (n.774-68C>A) n.45-68C>A n.499-68C>A n.283-68C>A n.551-68C>A c.888-68C>A (n.888-68C>A) c.870-68C>A (n.870-68C>A) | |
9 | g.130480317C>T | CA2692133886 | ASS1 | c.774-68C>T (n.774-68C>T) n.45-68C>T n.499-68C>T n.283-68C>T n.551-68C>T c.888-68C>T (n.888-68C>T) c.870-68C>T (n.870-68C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480318C>A | CA2843571885 | ASS1 | c.774-67C>A (n.774-67C>A) n.45-67C>A n.499-67C>A n.283-67C>A n.551-67C>A c.888-67C>A (n.888-67C>A) c.870-67C>A (n.870-67C>A) | |
9 | g.130480318C>T | CA2535020168 | ASS1 | c.774-67C>T (n.774-67C>T) n.45-67C>T n.499-67C>T n.283-67C>T n.551-67C>T c.888-67C>T (n.888-67C>T) c.870-67C>T (n.870-67C>T) | |
9 | g.130480319C>A | CA2843571886 | ASS1 | c.774-66C>A (n.774-66C>A) n.45-66C>A n.499-66C>A n.283-66C>A n.551-66C>A c.888-66C>A (n.888-66C>A) c.870-66C>A (n.870-66C>A) | |
9 | g.130480326_130480327insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG | CA2692133887 | ASS1 | c.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) n.45-59_45-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.499-59_499-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.283-59_283-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG n.551-59_551-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG c.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) c.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130480320A= | CA1881271778 | ASS1 | c.774-65A= (n.774-65A=) n.45-65A= n.499-65A= n.283-65A= n.551-65A= c.888-65A= (n.888-65A=) c.870-65A= (n.870-65A=) | |
9 | g.130480320A>C | CA1881271779 | ASS1 | c.774-65A>C (n.774-65A>C) n.45-65A>C n.499-65A>C n.283-65A>C n.551-65A>C c.888-65A>C (n.888-65A>C) c.870-65A>C (n.870-65A>C) | dbSNP |
9 | g.130480321G>T | CA2843571887 | ASS1 | c.774-64G>T (n.774-64G>T) n.45-64G>T n.499-64G>T n.283-64G>T n.551-64G>T c.888-64G>T (n.888-64G>T) c.870-64G>T (n.870-64G>T) | |
9 | g.130480322C>A | CA2692133889 | ASS1 | c.774-63C>A (n.774-63C>A) n.45-63C>A n.499-63C>A n.283-63C>A n.551-63C>A c.888-63C>A (n.888-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480322C= | CA1881271780 | ASS1 | c.774-63C= (n.774-63C=) n.45-63C= n.499-63C= n.283-63C= n.551-63C= c.888-63C= (n.888-63C=) c.870-63C= (n.870-63C=) | |
9 | g.130480322C>G | CA2692133890 | ASS1 | c.774-63C>G (n.774-63C>G) n.45-63C>G n.499-63C>G n.283-63C>G n.551-63C>G c.888-63C>G (n.888-63C>G) c.870-63C>G (n.870-63C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480322C>T | CA1881271781 | ASS1 | c.774-63C>T (n.774-63C>T) n.45-63C>T n.499-63C>T n.283-63C>T n.551-63C>T c.888-63C>T (n.888-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) | dbSNP |
9 | g.130480324G>A | CA1881271783 | ASS1 | c.774-61G>A (n.774-61G>A) n.45-61G>A n.499-61G>A n.283-61G>A n.551-61G>A c.888-61G>A (n.888-61G>A) c.870-61G>A (n.870-61G>A) | dbSNP |
9 | g.130480324G= | CA1881271782 | ASS1 | c.774-61G= (n.774-61G=) n.45-61G= n.499-61G= n.283-61G= n.551-61G= c.888-61G= (n.888-61G=) c.870-61G= (n.870-61G=) | |
9 | g.130480324G>T | CA2579483572 | ASS1 | c.774-61G>T (n.774-61G>T) n.45-61G>T n.499-61G>T n.283-61G>T n.551-61G>T c.888-61G>T (n.888-61G>T) c.870-61G>T (n.870-61G>T) | |
9 | g.130480325G>A | CA2692133891 | ASS1 | c.774-60G>A (n.774-60G>A) n.45-60G>A n.499-60G>A n.283-60G>A n.551-60G>A c.888-60G>A (n.888-60G>A) c.870-60G>A (n.870-60G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480325G>T | CA2843571888 | ASS1 | c.774-60G>T (n.774-60G>T) n.45-60G>T n.499-60G>T n.283-60G>T n.551-60G>T c.888-60G>T (n.888-60G>T) c.870-60G>T (n.870-60G>T) | |
9 | g.130480326G>A | CA2692133893 | ASS1 | c.774-59G>A (n.774-59G>A) n.45-59G>A n.499-59G>A n.283-59G>A n.551-59G>A c.888-59G>A (n.888-59G>A) c.870-59G>A (n.870-59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480326G>C | CA2692133892 | ASS1 | c.774-59G>C (n.774-59G>C) n.45-59G>C n.499-59G>C n.283-59G>C n.551-59G>C c.888-59G>C (n.888-59G>C) c.870-59G>C (n.870-59G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480327T>C | CA2720494597 | ASS1 | c.774-58T>C (n.774-58T>C) n.45-58T>C n.499-58T>C n.283-58T>C n.551-58T>C c.888-58T>C (n.888-58T>C) c.870-58T>C (n.870-58T>C) | dbSNP |
9 | g.130480327T>G | CA1881271784 | ASS1 | c.774-58T>G (n.774-58T>G) n.45-58T>G n.499-58T>G n.283-58T>G n.551-58T>G c.888-58T>G (n.888-58T>G) c.870-58T>G (n.870-58T>G) | dbSNP |
9 | g.130480327T= | CA1881271785 | ASS1 | c.774-58T= (n.774-58T=) n.45-58T= n.499-58T= n.283-58T= n.551-58T= c.888-58T= (n.888-58T=) c.870-58T= (n.870-58T=) | |
9 | g.130480328G>A | CA2692133896 | ASS1 | c.774-57G>A (n.774-57G>A) n.45-57G>A n.499-57G>A n.283-57G>A n.551-57G>A c.888-57G>A (n.888-57G>A) c.870-57G>A (n.870-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480328G>C | CA1881271789 | ASS1 | c.774-57G>C (n.774-57G>C) n.45-57G>C n.499-57G>C n.283-57G>C n.551-57G>C c.888-57G>C (n.888-57G>C) c.870-57G>C (n.870-57G>C) | dbSNP |
9 | g.130480328G= | CA1881271787 | ASS1 | c.774-57G= (n.774-57G=) n.45-57G= n.499-57G= n.283-57G= n.551-57G= c.888-57G= (n.888-57G=) c.870-57G= (n.870-57G=) | |
9 | g.130480328G>T | CA2579483573 | ASS1 | c.774-57G>T (n.774-57G>T) n.45-57G>T n.499-57G>T n.283-57G>T n.551-57G>T c.888-57G>T (n.888-57G>T) c.870-57G>T (n.870-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480330dup | CA2843571889 | ASS1 | c.774-55dup (n.774-55dup) n.45-55dup n.499-55dup n.283-55dup n.551-55dup c.888-55dup (n.888-55dup) c.870-55dup (n.870-55dup) | |
9 | g.130480329G>A | CA2692133899 | ASS1 | c.774-56G>A (n.774-56G>A) n.45-56G>A n.499-56G>A n.283-56G>A n.551-56G>A c.888-56G>A (n.888-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480330G>A | CA1881271791 | ASS1 | c.774-55G>A (n.774-55G>A) n.45-55G>A n.499-55G>A n.283-55G>A n.551-55G>A c.888-55G>A (n.888-55G>A) c.870-55G>A (n.870-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480330G= | CA1881271790 | ASS1 | c.774-55G= (n.774-55G=) n.45-55G= n.499-55G= n.283-55G= n.551-55G= c.888-55G= (n.888-55G=) c.870-55G= (n.870-55G=) | |
9 | g.130480331_130480332del | CA2838765376 | ASS1 | c.774-54_774-53del (n.774-54_774-53del) n.45-54_45-53del n.499-54_499-53del n.283-54_283-53del n.551-54_551-53del c.888-54_888-53del (n.888-54_888-53del) c.870-54_870-53del (n.870-54_870-53del) | |
9 | g.130480331T>C | CA2579483574 | ASS1 | c.774-54T>C (n.774-54T>C) n.45-54T>C n.499-54T>C n.283-54T>C n.551-54T>C c.888-54T>C (n.888-54T>C) c.870-54T>C (n.870-54T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480331T>G | CA2692133900 | ASS1 | c.774-54T>G (n.774-54T>G) n.45-54T>G n.499-54T>G n.283-54T>G n.551-54T>G c.888-54T>G (n.888-54T>G) c.870-54T>G (n.870-54T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480332G>A | CA1129503237 | ASS1 | c.774-53G>A (n.774-53G>A) n.45-53G>A n.499-53G>A n.283-53G>A n.551-53G>A c.888-53G>A (n.888-53G>A) c.870-53G>A (n.870-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480332G= | CA1881271793 | ASS1 | c.774-53G= (n.774-53G=) n.45-53G= n.499-53G= n.283-53G= n.551-53G= c.888-53G= (n.888-53G=) c.870-53G= (n.870-53G=) | |
9 | g.130480332G>T | CA2843571890 | ASS1 | c.774-53G>T (n.774-53G>T) n.45-53G>T n.499-53G>T n.283-53G>T n.551-53G>T c.888-53G>T (n.888-53G>T) c.870-53G>T (n.870-53G>T) | |
9 | g.130480334C>G | CA2843571891 | ASS1 | c.774-51C>G (n.774-51C>G) n.45-51C>G n.499-51C>G n.283-51C>G n.551-51C>G c.888-51C>G (n.888-51C>G) c.870-51C>G (n.870-51C>G) | |
9 | g.130480336_130480337del | CA2579483575 | ASS1 | c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del) n.45-49_45-48del n.499-49_499-48del n.283-49_283-48del n.551-49_551-48del c.888-49_888-48del (n.888-49_888-48del) c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480335T>C | CA2579483576 | ASS1 | c.774-50T>C (n.774-50T>C) n.45-50T>C n.499-50T>C n.283-50T>C n.551-50T>C c.888-50T>C (n.888-50T>C) c.870-50T>C (n.870-50T>C) | |
9 | g.130480336C>G | CA2786082490 | ASS1 | c.774-49C>G (n.774-49C>G) n.45-49C>G n.499-49C>G n.283-49C>G n.551-49C>G c.888-49C>G (n.888-49C>G) c.870-49C>G (n.870-49C>G) | |
9 | g.130480337T>G | CA2579483577 | ASS1 | c.774-48T>G (n.774-48T>G) n.45-48T>G n.499-48T>G n.283-48T>G n.551-48T>G c.888-48T>G (n.888-48T>G) c.870-48T>G (n.870-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480337_130480338del | CA2692133905 | ASS1 | c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del) n.45-48_45-47del n.499-48_499-47del n.283-48_283-47del n.551-48_551-47del c.888-48_888-47del (n.888-48_888-47del) c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480338G>A | CA1881271795 | ASS1 | c.774-47G>A (n.774-47G>A) n.45-47G>A n.499-47G>A n.283-47G>A n.551-47G>A c.888-47G>A (n.888-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480338G= | CA1881271794 | ASS1 | c.774-47G= (n.774-47G=) n.45-47G= n.499-47G= n.283-47G= n.551-47G= c.888-47G= (n.888-47G=) c.870-47G= (n.870-47G=) | |
9 | g.130480338G>T | CA2843571892 | ASS1 | c.774-47G>T (n.774-47G>T) n.45-47G>T n.499-47G>T n.283-47G>T n.551-47G>T c.888-47G>T (n.888-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) | |
9 | g.130480340G>A | CA2692133907 | ASS1 | c.774-45G>A (n.774-45G>A) n.45-45G>A n.499-45G>A n.283-45G>A n.551-45G>A c.888-45G>A (n.888-45G>A) c.870-45G>A (n.870-45G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480341C= | CA1881271799 | ASS1 | c.774-44C= (n.774-44C=) n.45-44C= n.499-44C= n.283-44C= n.551-44C= c.888-44C= (n.888-44C=) c.870-44C= (n.870-44C=) | |
9 | g.130480341C>G | CA5283511 | ASS1 | c.774-44C>G (n.774-44C>G) n.45-44C>G n.499-44C>G n.283-44C>G n.551-44C>G c.888-44C>G (n.888-44C>G) c.870-44C>G (n.870-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480341C>T | CA2692133910 | ASS1 | c.774-44C>T (n.774-44C>T) n.45-44C>T n.499-44C>T n.283-44C>T n.551-44C>T c.888-44C>T (n.888-44C>T) c.870-44C>T (n.870-44C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480341_130480343delinsCCT | CA1881271797 | ASS1 | c.774-44_774-42delinsCCT (n.774-44_774-42delinsCCT) n.45-44_45-42delinsCCT n.499-44_499-42delinsCCT n.283-44_283-42delinsCCT n.551-44_551-42delinsCCT c.888-44_888-42delinsCCT (n.888-44_888-42delinsCCT) c.870-44_870-42delinsCCT (n.870-44_870-42delinsCCT) | |
9 | g.130480342C>A | CA2843571893 | ASS1 | c.774-43C>A (n.774-43C>A) n.45-43C>A n.499-43C>A n.283-43C>A n.551-43C>A c.888-43C>A (n.888-43C>A) c.870-43C>A (n.870-43C>A) | |
9 | g.130480342C= | CA1881271803 | ASS1 | c.774-43C= (n.774-43C=) n.45-43C= n.499-43C= n.283-43C= n.551-43C= c.888-43C= (n.888-43C=) c.870-43C= (n.870-43C=) | |
9 | g.130480342C>G | CA5283512 | ASS1 | c.774-43C>G (n.774-43C>G) n.45-43C>G n.499-43C>G n.283-43C>G n.551-43C>G c.888-43C>G (n.888-43C>G) c.870-43C>G (n.870-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480342C>T | CA1881271802 | ASS1 | c.774-43C>T (n.774-43C>T) n.45-43C>T n.499-43C>T n.283-43C>T n.551-43C>T c.888-43C>T (n.888-43C>T) c.870-43C>T (n.870-43C>T) | dbSNP |
9 | g.130480342_130480343del | CA5283510 | ASS1 | c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del) n.45-43_45-42del n.499-43_499-42del n.283-43_283-42del n.551-43_551-42del c.888-43_888-42del (n.888-43_888-42del) c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480343T>G | CA1881271806 | ASS1 | c.774-42T>G (n.774-42T>G) n.45-42T>G n.499-42T>G n.283-42T>G n.551-42T>G c.888-42T>G (n.888-42T>G) c.870-42T>G (n.870-42T>G) | dbSNP |
9 | g.130480343T= | CA1881271805 | ASS1 | c.774-42T= (n.774-42T=) n.45-42T= n.499-42T= n.283-42T= n.551-42T= c.888-42T= (n.888-42T=) c.870-42T= (n.870-42T=) | |
9 | g.130480344T>C | CA5283514 | ASS1 | c.774-41T>C (n.774-41T>C) n.45-41T>C n.499-41T>C n.283-41T>C n.551-41T>C c.888-41T>C (n.888-41T>C) c.870-41T>C (n.870-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480344T= | CA1881271810 | ASS1 | c.774-41T= (n.774-41T=) n.45-41T= n.499-41T= n.283-41T= n.551-41T= c.888-41T= (n.888-41T=) c.870-41T= (n.870-41T=) | |
9 | g.130480344_130480345insAG | CA1881271813 | ASS1 | c.774-41_774-40insAG (n.774-41_774-40insAG) n.45-41_45-40insAG n.499-41_499-40insAG n.283-41_283-40insAG n.551-41_551-40insAG c.888-41_888-40insAG (n.888-41_888-40insAG) c.870-41_870-40insAG (n.870-41_870-40insAG) | dbSNP |
9 | g.130480345G= | CA1881271815 | ASS1 | c.774-40G= (n.774-40G=) n.45-40G= n.499-40G= n.283-40G= n.551-40G= c.888-40G= (n.888-40G=) c.870-40G= (n.870-40G=) | |
9 | g.130480345G>T | CA5283515 | ASS1 | c.774-40G>T (n.774-40G>T) n.45-40G>T n.499-40G>T n.283-40G>T n.551-40G>T c.888-40G>T (n.888-40G>T) c.870-40G>T (n.870-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480345_130480346insTAGG | CA5283513 | ASS1 | c.774-40_774-39insTAGG (n.774-40_774-39insTAGG) n.45-40_45-39insTAGG n.499-40_499-39insTAGG n.283-40_283-39insTAGG n.551-40_551-39insTAGG c.888-40_888-39insTAGG (n.888-40_888-39insTAGG) c.870-40_870-39insTAGG (n.870-40_870-39insTAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480346C>A | CA860482955 | ASS1 | c.774-39C>A (n.774-39C>A) n.45-39C>A n.499-39C>A n.283-39C>A n.551-39C>A c.888-39C>A (n.888-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480346C= | CA1881271816 | ASS1 | c.774-39C= (n.774-39C=) n.45-39C= n.499-39C= n.283-39C= n.551-39C= c.888-39C= (n.888-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) | |
9 | g.130480346C>T | CA5283516 | ASS1 | c.774-39C>T (n.774-39C>T) n.45-39C>T n.499-39C>T n.283-39C>T n.551-39C>T c.888-39C>T (n.888-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480347G>A | CA5283517 | ASS1 | c.774-38G>A (n.774-38G>A) n.45-38G>A n.499-38G>A n.283-38G>A n.551-38G>A c.888-38G>A (n.888-38G>A) c.870-38G>A (n.870-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480347G= | CA1881271818 | ASS1 | c.774-38G= (n.774-38G=) n.45-38G= n.499-38G= n.283-38G= n.551-38G= c.888-38G= (n.888-38G=) c.870-38G= (n.870-38G=) | |
9 | g.130480348del | CA2692133925 | ASS1 | c.774-37del (n.774-37del) n.45-37del n.499-37del n.283-37del n.551-37del c.888-37del (n.888-37del) c.870-37del (n.870-37del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480348G>A | CA653606976 | ASS1 | c.774-37G>A (n.774-37G>A) n.45-37G>A n.499-37G>A n.283-37G>A n.551-37G>A c.888-37G>A (n.888-37G>A) c.870-37G>A (n.870-37G>A) | COSMIC |
9 | g.130480351G>A | CA5283518 | ASS1 | c.774-34G>A (n.774-34G>A) n.45-34G>A n.499-34G>A n.283-34G>A n.551-34G>A c.888-34G>A (n.888-34G>A) c.870-34G>A (n.870-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480351G= | CA1881271820 | ASS1 | c.774-34G= (n.774-34G=) n.45-34G= n.499-34G= n.283-34G= n.551-34G= c.888-34G= (n.888-34G=) c.870-34G= (n.870-34G=) | |
9 | g.130480352C= | CA1881271822 | ASS1 | c.774-33C= (n.774-33C=) n.45-33C= n.499-33C= n.283-33C= n.551-33C= c.888-33C= (n.888-33C=) c.870-33C= (n.870-33C=) | |
9 | g.130480352C>T | CA5283519 | ASS1 | c.774-33C>T (n.774-33C>T) n.45-33C>T n.499-33C>T n.283-33C>T n.551-33C>T c.888-33C>T (n.888-33C>T) c.870-33C>T (n.870-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480353G>A | CA5283520 | ASS1 | c.774-32G>A (n.774-32G>A) n.45-32G>A n.499-32G>A n.283-32G>A n.551-32G>A c.888-32G>A (n.888-32G>A) c.870-32G>A (n.870-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480353G= | CA1881271825 | ASS1 | c.774-32G= (n.774-32G=) n.45-32G= n.499-32G= n.283-32G= n.551-32G= c.888-32G= (n.888-32G=) c.870-32G= (n.870-32G=) | |
9 | g.130480354C>G | CA2572568621 | ASS1 | c.774-31C>G (n.774-31C>G) n.45-31C>G n.499-31C>G n.283-31C>G n.551-31C>G c.888-31C>G (n.888-31C>G) c.870-31C>G (n.870-31C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480354C>T | CA2692133929 | ASS1 | c.774-31C>T (n.774-31C>T) n.45-31C>T n.499-31C>T n.283-31C>T n.551-31C>T c.888-31C>T (n.888-31C>T) c.870-31C>T (n.870-31C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480355C>A | CA2838765362 | ASS1 | c.774-30C>A (n.774-30C>A) n.45-30C>A n.499-30C>A n.283-30C>A n.551-30C>A c.888-30C>A (n.888-30C>A) c.870-30C>A (n.870-30C>A) | |
9 | g.130480356C>A | CA2720456803 | ASS1 | c.774-29C>A (n.774-29C>A) n.45-29C>A n.499-29C>A n.283-29C>A n.551-29C>A c.888-29C>A (n.888-29C>A) c.870-29C>A (n.870-29C>A) | dbSNP |
9 | g.130480356C= | CA1881271828 | ASS1 | c.774-29C= (n.774-29C=) n.45-29C= n.499-29C= n.283-29C= n.551-29C= c.888-29C= (n.888-29C=) c.870-29C= (n.870-29C=) | |
9 | g.130480356C>G | CA200580552 | ASS1 | c.774-29C>G (n.774-29C>G) n.45-29C>G n.499-29C>G n.283-29C>G n.551-29C>G c.888-29C>G (n.888-29C>G) c.870-29C>G (n.870-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480356C>T | CA5283521 | ASS1 | c.774-29C>T (n.774-29C>T) n.45-29C>T n.499-29C>T n.283-29C>T n.551-29C>T c.888-29C>T (n.888-29C>T) c.870-29C>T (n.870-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480357G>A | CA5283523 | ASS1 | c.774-28G>A (n.774-28G>A) n.45-28G>A n.499-28G>A n.283-28G>A n.551-28G>A c.888-28G>A (n.888-28G>A) c.870-28G>A (n.870-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480357G= | CA1881271836 | ASS1 | c.774-28G= (n.774-28G=) n.45-28G= n.499-28G= n.283-28G= n.551-28G= c.888-28G= (n.888-28G=) c.870-28G= (n.870-28G=) | |
9 | g.130480357G>T | CA5283522 | ASS1 | c.774-28G>T (n.774-28G>T) n.45-28G>T n.499-28G>T n.283-28G>T n.551-28G>T c.888-28G>T (n.888-28G>T) c.870-28G>T (n.870-28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480358A>T | CA2692133945 | ASS1 | c.774-27A>T (n.774-27A>T) n.45-27A>T n.499-27A>T n.283-27A>T n.551-27A>T c.888-27A>T (n.888-27A>T) c.870-27A>T (n.870-27A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480359A>G | CA2692133946 | ASS1 | c.774-26A>G (n.774-26A>G) n.45-26A>G n.499-26A>G n.283-26A>G n.551-26A>G c.888-26A>G (n.888-26A>G) c.870-26A>G (n.870-26A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480361C= | CA1881271840 | ASS1 | c.774-24C= (n.774-24C=) n.45-24C= n.499-24C= n.283-24C= n.551-24C= c.888-24C= (n.888-24C=) c.870-24C= (n.870-24C=) | |
9 | g.130480361C>G | CA590700258 | ASS1 | c.774-24C>G (n.774-24C>G) n.45-24C>G n.499-24C>G n.283-24C>G n.551-24C>G c.888-24C>G (n.888-24C>G) c.870-24C>G (n.870-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480361C>T | CA2579483578 | ASS1 | c.774-24C>T (n.774-24C>T) n.45-24C>T n.499-24C>T n.283-24C>T n.551-24C>T c.888-24C>T (n.888-24C>T) c.870-24C>T (n.870-24C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480362T>C | CA2692133954 | ASS1 | c.774-23T>C (n.774-23T>C) n.45-23T>C n.499-23T>C n.283-23T>C n.551-23T>C c.888-23T>C (n.888-23T>C) c.870-23T>C (n.870-23T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480364dup | CA2839327216 | ASS1 | c.774-21dup (n.774-21dup) n.45-21dup n.499-21dup n.283-21dup n.551-21dup c.888-21dup (n.888-21dup) c.870-21dup (n.870-21dup) | |
9 | g.130480365T>C | CA5283524 | ASS1 | c.774-20T>C (n.774-20T>C) n.45-20T>C n.499-20T>C n.283-20T>C n.551-20T>C c.888-20T>C (n.888-20T>C) c.870-20T>C (n.870-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480365T= | CA1881271843 | ASS1 | c.774-20T= (n.774-20T=) n.45-20T= n.499-20T= n.283-20T= n.551-20T= c.888-20T= (n.888-20T=) c.870-20T= (n.870-20T=) | |
9 | g.130480367G>T | CA2692133959 | ASS1 | c.774-18G>T (n.774-18G>T) n.45-18G>T n.499-18G>T n.283-18G>T n.551-18G>T c.888-18G>T (n.888-18G>T) c.870-18G>T (n.870-18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480368A= | CA1881271845 | ASS1 | c.774-17A= (n.774-17A=) n.45-17A= n.499-17A= n.283-17A= n.551-17A= c.888-17A= (n.888-17A=) c.870-17A= (n.870-17A=) | |
9 | g.130480368A>G | CA5283525 | ASS1 | c.774-17A>G (n.774-17A>G) n.45-17A>G n.499-17A>G n.283-17A>G n.551-17A>G c.888-17A>G (n.888-17A>G) c.870-17A>G (n.870-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480370C>T | CA2739265116 | ASS1 | c.774-15C>T (n.774-15C>T) n.45-15C>T n.499-15C>T n.283-15C>T n.551-15C>T c.888-15C>T (n.888-15C>T) c.870-15C>T (n.870-15C>T) | ClinVar |
9 | g.130480371A>G | CA2720565100 | ASS1 | c.774-14A>G (n.774-14A>G) n.45-14A>G n.499-14A>G n.283-14A>G n.551-14A>G c.888-14A>G (n.888-14A>G) c.870-14A>G (n.870-14A>G) | dbSNP |
9 | g.130480372G>A | CA1129503258 | ASS1 | c.774-13G>A (n.774-13G>A) n.45-13G>A n.499-13G>A n.283-13G>A n.551-13G>A c.888-13G>A (n.888-13G>A) c.870-13G>A (n.870-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480372G= | CA1881271849 | ASS1 | c.774-13G= (n.774-13G=) n.45-13G= n.499-13G= n.283-13G= n.551-13G= c.888-13G= (n.888-13G=) c.870-13G= (n.870-13G=) | |
9 | g.130480372_130480375delinsGTTC | CA1881271847 | ASS1 | c.774-13_774-10delinsGTTC (n.774-13_774-10delinsGTTC) n.45-13_45-10delinsGTTC n.499-13_499-10delinsGTTC n.283-13_283-10delinsGTTC n.551-13_551-10delinsGTTC c.888-13_888-10delinsGTTC (n.888-13_888-10delinsGTTC) c.870-13_870-10delinsGTTC (n.870-13_870-10delinsGTTC) | |
9 | g.130480373T>C | CA2692133975 | ASS1 | c.774-12T>C (n.774-12T>C) n.45-12T>C n.499-12T>C n.283-12T>C n.551-12T>C c.888-12T>C (n.888-12T>C) c.870-12T>C (n.870-12T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480376_130480378del | CA590700259 | ASS1 | c.774-9_774-7del (n.774-9_774-7del) n.45-9_45-7del n.499-9_499-7del n.283-9_283-7del n.551-9_551-7del c.888-9_888-7del (n.888-9_888-7del) c.870-9_870-7del (n.870-9_870-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480375C>T | CA2499219678 | ASS1 | c.774-10C>T (n.774-10C>T) n.45-10C>T n.499-10C>T n.283-10C>T n.551-10C>T c.888-10C>T (n.888-10C>T) c.870-10C>T (n.870-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480378C>T | CA2580079827 | ASS1 | c.774-7C>T (n.774-7C>T) n.45-7C>T n.499-7C>T n.283-7C>T n.551-7C>T c.888-7C>T (n.888-7C>T) c.870-7C>T (n.870-7C>T) | ClinVar |
9 | g.130480379C>A | CA860482964 | ASS1 | c.774-6C>A (n.774-6C>A) n.45-6C>A n.499-6C>A n.283-6C>A n.551-6C>A c.888-6C>A (n.888-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480379C= | CA1881271852 | ASS1 | c.774-6C= (n.774-6C=) n.45-6C= n.499-6C= n.283-6C= n.551-6C= c.888-6C= (n.888-6C=) c.870-6C= (n.870-6C=) | |
9 | g.130480380C= | CA1881271854 | ASS1 | c.774-5C= (n.774-5C=) n.45-5C= n.499-5C= n.283-5C= n.551-5C= c.888-5C= (n.888-5C=) c.870-5C= (n.870-5C=) | |
9 | g.130480380C>G | CA1881271855 | ASS1 | c.774-5C>G (n.774-5C>G) n.45-5C>G n.499-5C>G n.283-5C>G n.551-5C>G c.888-5C>G (n.888-5C>G) c.870-5C>G (n.870-5C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480380C>T | CA5283526 | ASS1 | c.774-5C>T (n.774-5C>T) n.45-5C>T n.499-5C>T n.283-5C>T n.551-5C>T c.888-5C>T (n.888-5C>T) c.870-5C>T (n.870-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480381A= | CA1881271857 | ASS1 | c.774-4A= (n.774-4A=) n.45-4A= n.499-4A= n.283-4A= n.551-4A= c.888-4A= (n.888-4A=) c.870-4A= (n.870-4A=) | |
9 | g.130480381A>C | CA5283527 | ASS1 | c.774-4A>C (n.774-4A>C) n.45-4A>C n.499-4A>C n.283-4A>C n.551-4A>C c.888-4A>C (n.888-4A>C) c.870-4A>C (n.870-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480381A>G | CA2580079829 | ASS1 | c.774-4A>G (n.774-4A>G) n.45-4A>G n.499-4A>G n.283-4A>G n.551-4A>G c.888-4A>G (n.888-4A>G) c.870-4A>G (n.870-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.130480383del | CA2695199420 | ASS1 | c.774-2del (n.774-2del) n.45-2del n.499-2del n.283-2del n.551-2del c.888-2del (n.888-2del) c.870-2del (n.870-2del) | ClinVar |
9 | g.130480383A= | CA1881271861 | ASS1 | c.774-2A= (n.774-2A=) n.45-2A= n.499-2A= n.283-2A= n.551-2A= c.888-2A= (n.888-2A=) c.870-2A= (n.870-2A=) | |
9 | g.130480383A>C | CA375229405 | ASS1 | c.774-2A>C (n.774-2A>C) n.45-2A>C n.499-2A>C n.283-2A>C n.551-2A>C c.888-2A>C (n.888-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) | |
9 | g.130480383A>G | CA375229406 | ASS1 | c.774-2A>G (n.774-2A>G) n.45-2A>G n.499-2A>G n.283-2A>G n.551-2A>G c.888-2A>G (n.888-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480383A>T | CA375229407 | ASS1 | c.774-2A>T (n.774-2A>T) n.45-2A>T n.499-2A>T n.283-2A>T n.551-2A>T c.888-2A>T (n.888-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) | |
9 | g.130480384G>A | CA375229408 | ASS1 | c.774-1G>A (n.774-1G>A) n.45-1G>A n.499-1G>A n.283-1G>A n.551-1G>A c.888-1G>A (n.888-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480384G>C | CA200580598 | ASS1 | c.774-1G>C (n.774-1G>C) n.45-1G>C n.499-1G>C n.283-1G>C n.551-1G>C c.888-1G>C (n.888-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) | dbSNP |
9 | g.130480384G= | CA1881271864 | ASS1 | c.774-1G= (n.774-1G=) n.45-1G= n.499-1G= n.283-1G= n.551-1G= c.888-1G= (n.888-1G=) c.870-1G= (n.870-1G=) | |
9 | g.130480384G>T | CA375229409 | ASS1 | c.774-1G>T (n.774-1G>T) n.45-1G>T n.499-1G>T n.283-1G>T n.551-1G>T c.888-1G>T (n.888-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) | |
9 | g.130480387del | CA2695211473 | ASS1 | c.776del n.47del n.501del n.285del n.553del c.890del c.872del | |
9 | g.130480385G>A | CA5283528 | ASS1 | c.774G>A (p.Ala258=) n.45G>A n.499G>A n.283G>A n.551G>A c.888G>A (p.Ala296=) c.870G>A (p.Ala290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480385G>C | CA467384872 | ASS1 | c.774G>C (p.Ala258=) n.45G>C n.499G>C n.283G>C n.551G>C c.888G>C (p.Ala296=) c.870G>C (p.Ala290=) | |
9 | g.130480385G= | CA1881271869 | ASS1 | c.774G= (p.Ala258=) n.45G= n.499G= n.283G= n.551G= c.888G= (p.Ala296=) c.870G= (p.Ala290=) | |
9 | g.130480385G>T | CA467384871 | ASS1 | c.774G>T (p.Ala258=) n.45G>T n.499G>T n.283G>T n.551G>T c.888G>T (p.Ala296=) c.870G>T (p.Ala290=) | |
9 | g.130480386G>A | CA375229410 | ASS1 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.46G>A n.500G>A n.284G>A n.552G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) | COSMIC |
9 | g.130480386G>C | CA375229411 | ASS1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.46G>C n.500G>C n.284G>C n.552G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) | |
9 | g.130480386G>T | CA375229412 | ASS1 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.46G>T n.500G>T n.284G>T n.552G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) | |
9 | g.130480387G>A | CA375229413 | ASS1 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.47G>A n.501G>A n.285G>A n.553G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) | |
9 | g.130480387G>C | CA375229414 | ASS1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.47G>C n.501G>C n.285G>C n.553G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.130480387G= | CA1881271872 | ASS1 | c.776G= (p.Gly259=) n.47G= n.501G= n.285G= n.553G= c.890G= (p.Gly297=) c.872G= (p.Gly291=) | |
9 | g.130480387G>T | CA5283529 | ASS1 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.47G>T n.501G>T n.285G>T n.553G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.872G>T (p.Gly291Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480388C>A | CA467384877 | ASS1 | c.777C>A (p.Gly259=) n.48C>A n.502C>A n.286C>A n.554C>A c.891C>A (p.Gly297=) c.873C>A (p.Gly291=) | |
9 | g.130480388C>G | CA467384878 | ASS1 | c.777C>G (p.Gly259=) n.48C>G n.502C>G n.286C>G n.554C>G c.891C>G (p.Gly297=) c.873C>G (p.Gly291=) | |
9 | g.130480388C>T | CA467384879 | ASS1 | c.777C>T (p.Gly259=) n.48C>T n.502C>T n.286C>T n.554C>T c.891C>T (p.Gly297=) c.873C>T (p.Gly291=) | |
9 | g.130480389A>C | CA375229415 | ASS1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.49A>C n.503A>C n.287A>C n.555A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) | |
9 | g.130480389A>G | CA375229416 | ASS1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.49A>G n.503A>G n.287A>G n.555A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) | |
9 | g.130480389A>T | CA375229417 | ASS1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.49A>T n.503A>T n.287A>T n.555A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) | |
9 | g.130480390A= | CA1881271877 | ASS1 | c.779A= (p.Lys260=) n.50A= n.504A= n.288A= n.556A= c.893A= (p.Lys298=) c.875A= (p.Lys292=) | |
9 | g.130480390A>C | CA375229418 | ASS1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.50A>C n.504A>C n.288A>C n.556A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) | |
9 | g.130480390A>G | CA375229419 | ASS1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.50A>G n.504A>G n.288A>G n.556A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480390A>T | CA375229420 | ASS1 | c.779A>T (p.Lys260Met) n.50A>T n.504A>T n.288A>T n.556A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.875A>T (p.Lys292Met) | gnomAD v4 |