Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.130480305A>CCA2536729318ASS1c.774-80A>C (n.774-80A>C)
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 gnomAD v4
9g.130480305A>TCA1881271771ASS1c.774-80A>T (n.774-80A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.130480306C>GCA2843571879ASS1c.774-79C>G (n.774-79C>G)
n.45-79C>G
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n.551-79C>G
c.888-79C>G (n.888-79C>G)
c.870-79C>G (n.870-79C>G)
9g.130480306C>TCA860482948ASS1c.774-79C>T (n.774-79C>T)
n.45-79C>T
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c.888-79C>T (n.888-79C>T)
c.870-79C>T (n.870-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480307C>ACA2692133877ASS1c.774-78C>A (n.774-78C>A)
n.45-78C>A
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c.888-78C>A (n.888-78C>A)
c.870-78C>A (n.870-78C>A)
 gnomAD v4
9g.130480307C=CA1881271774ASS1c.774-78C= (n.774-78C=)
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9g.130480307C>GCA860482949ASS1c.774-78C>G (n.774-78C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.888-77C>A (n.888-77C>A)
c.870-77C>A (n.870-77C>A)
9g.130480308C=CA1881271776ASS1c.774-77C= (n.774-77C=)
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9g.130480308C>GCA590700257ASS1c.774-77C>G (n.774-77C>G)
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c.870-77C>G (n.870-77C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.870-68C>A (n.870-68C>A)
9g.130480317C>TCA2692133886ASS1c.774-68C>T (n.774-68C>T)
n.45-68C>T
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 gnomAD v4
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9g.130480318C>TCA2535020168ASS1c.774-67C>T (n.774-67C>T)
n.45-67C>T
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9g.130480326_130480327insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGGCA2692133887ASS1c.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
n.45-59_45-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG
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c.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
 gnomAD v4
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n.45-65A>C
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 dbSNP
9g.130480321G>TCA2843571887ASS1c.774-64G>T (n.774-64G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.130480327T>CCA2720494597ASS1c.774-58T>C (n.774-58T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.45-57G>C
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 dbSNP
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9g.130480328G>TCA2579483573ASS1c.774-57G>T (n.774-57G>T)
n.45-57G>T
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 gnomAD v4
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n.551-55dup
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9g.130480329G>ACA2692133899ASS1c.774-56G>A (n.774-56G>A)
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 gnomAD v4
9g.130480330G>ACA1881271791ASS1c.774-55G>A (n.774-55G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.130480331_130480332delCA2838765376ASS1c.774-54_774-53del (n.774-54_774-53del)
n.45-54_45-53del
n.499-54_499-53del
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n.551-54_551-53del
c.888-54_888-53del (n.888-54_888-53del)
c.870-54_870-53del (n.870-54_870-53del)
9g.130480331T>CCA2579483574ASS1c.774-54T>C (n.774-54T>C)
n.45-54T>C
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c.888-54T>C (n.888-54T>C)
c.870-54T>C (n.870-54T>C)
 gnomAD v4
9g.130480331T>GCA2692133900ASS1c.774-54T>G (n.774-54T>G)
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 gnomAD v4
9g.130480332G>ACA1129503237ASS1c.774-53G>A (n.774-53G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480332G=CA1881271793ASS1c.774-53G= (n.774-53G=)
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9g.130480332G>TCA2843571890ASS1c.774-53G>T (n.774-53G>T)
n.45-53G>T
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c.888-53G>T (n.888-53G>T)
c.870-53G>T (n.870-53G>T)
9g.130480334C>GCA2843571891ASS1c.774-51C>G (n.774-51C>G)
n.45-51C>G
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c.870-51C>G (n.870-51C>G)
9g.130480336_130480337delCA2579483575ASS1c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del)
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c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del)
 gnomAD v4
9g.130480335T>CCA2579483576ASS1c.774-50T>C (n.774-50T>C)
n.45-50T>C
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n.283-50T>C
n.551-50T>C
c.888-50T>C (n.888-50T>C)
c.870-50T>C (n.870-50T>C)
9g.130480336C>GCA2786082490ASS1c.774-49C>G (n.774-49C>G)
n.45-49C>G
n.499-49C>G
n.283-49C>G
n.551-49C>G
c.888-49C>G (n.888-49C>G)
c.870-49C>G (n.870-49C>G)
9g.130480337T>GCA2579483577ASS1c.774-48T>G (n.774-48T>G)
n.45-48T>G
n.499-48T>G
n.283-48T>G
n.551-48T>G
c.888-48T>G (n.888-48T>G)
c.870-48T>G (n.870-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480337_130480338delCA2692133905ASS1c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del)
n.45-48_45-47del
n.499-48_499-47del
n.283-48_283-47del
n.551-48_551-47del
c.888-48_888-47del (n.888-48_888-47del)
c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del)
 gnomAD v4
9g.130480338G>ACA1881271795ASS1c.774-47G>A (n.774-47G>A)
n.45-47G>A
n.499-47G>A
n.283-47G>A
n.551-47G>A
c.888-47G>A (n.888-47G>A)
c.870-47G>A (n.870-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480338G=CA1881271794ASS1c.774-47G= (n.774-47G=)
n.45-47G=
n.499-47G=
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n.551-47G=
c.888-47G= (n.888-47G=)
c.870-47G= (n.870-47G=)
9g.130480338G>TCA2843571892ASS1c.774-47G>T (n.774-47G>T)
n.45-47G>T
n.499-47G>T
n.283-47G>T
n.551-47G>T
c.888-47G>T (n.888-47G>T)
c.870-47G>T (n.870-47G>T)
9g.130480340G>ACA2692133907ASS1c.774-45G>A (n.774-45G>A)
n.45-45G>A
n.499-45G>A
n.283-45G>A
n.551-45G>A
c.888-45G>A (n.888-45G>A)
c.870-45G>A (n.870-45G>A)
 gnomAD v4
9g.130480341C=CA1881271799ASS1c.774-44C= (n.774-44C=)
n.45-44C=
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n.551-44C=
c.888-44C= (n.888-44C=)
c.870-44C= (n.870-44C=)
9g.130480341C>GCA5283511ASS1c.774-44C>G (n.774-44C>G)
n.45-44C>G
n.499-44C>G
n.283-44C>G
n.551-44C>G
c.888-44C>G (n.888-44C>G)
c.870-44C>G (n.870-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480341C>TCA2692133910ASS1c.774-44C>T (n.774-44C>T)
n.45-44C>T
n.499-44C>T
n.283-44C>T
n.551-44C>T
c.888-44C>T (n.888-44C>T)
c.870-44C>T (n.870-44C>T)
 gnomAD v4
9g.130480341_130480343delinsCCTCA1881271797ASS1c.774-44_774-42delinsCCT (n.774-44_774-42delinsCCT)
n.45-44_45-42delinsCCT
n.499-44_499-42delinsCCT
n.283-44_283-42delinsCCT
n.551-44_551-42delinsCCT
c.888-44_888-42delinsCCT (n.888-44_888-42delinsCCT)
c.870-44_870-42delinsCCT (n.870-44_870-42delinsCCT)
9g.130480342C>ACA2843571893ASS1c.774-43C>A (n.774-43C>A)
n.45-43C>A
n.499-43C>A
n.283-43C>A
n.551-43C>A
c.888-43C>A (n.888-43C>A)
c.870-43C>A (n.870-43C>A)
9g.130480342C=CA1881271803ASS1c.774-43C= (n.774-43C=)
n.45-43C=
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n.551-43C=
c.888-43C= (n.888-43C=)
c.870-43C= (n.870-43C=)
9g.130480342C>GCA5283512ASS1c.774-43C>G (n.774-43C>G)
n.45-43C>G
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n.551-43C>G
c.888-43C>G (n.888-43C>G)
c.870-43C>G (n.870-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480342C>TCA1881271802ASS1c.774-43C>T (n.774-43C>T)
n.45-43C>T
n.499-43C>T
n.283-43C>T
n.551-43C>T
c.888-43C>T (n.888-43C>T)
c.870-43C>T (n.870-43C>T)
 dbSNP
9g.130480342_130480343delCA5283510ASS1c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del)
n.45-43_45-42del
n.499-43_499-42del
n.283-43_283-42del
n.551-43_551-42del
c.888-43_888-42del (n.888-43_888-42del)
c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480343T>GCA1881271806ASS1c.774-42T>G (n.774-42T>G)
n.45-42T>G
n.499-42T>G
n.283-42T>G
n.551-42T>G
c.888-42T>G (n.888-42T>G)
c.870-42T>G (n.870-42T>G)
 dbSNP
9g.130480343T=CA1881271805ASS1c.774-42T= (n.774-42T=)
n.45-42T=
n.499-42T=
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n.551-42T=
c.888-42T= (n.888-42T=)
c.870-42T= (n.870-42T=)
9g.130480344T>CCA5283514ASS1c.774-41T>C (n.774-41T>C)
n.45-41T>C
n.499-41T>C
n.283-41T>C
n.551-41T>C
c.888-41T>C (n.888-41T>C)
c.870-41T>C (n.870-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480344T=CA1881271810ASS1c.774-41T= (n.774-41T=)
n.45-41T=
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c.888-41T= (n.888-41T=)
c.870-41T= (n.870-41T=)
9g.130480344_130480345insAGCA1881271813ASS1c.774-41_774-40insAG (n.774-41_774-40insAG)
n.45-41_45-40insAG
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n.283-41_283-40insAG
n.551-41_551-40insAG
c.888-41_888-40insAG (n.888-41_888-40insAG)
c.870-41_870-40insAG (n.870-41_870-40insAG)
 dbSNP
9g.130480345G=CA1881271815ASS1c.774-40G= (n.774-40G=)
n.45-40G=
n.499-40G=
n.283-40G=
n.551-40G=
c.888-40G= (n.888-40G=)
c.870-40G= (n.870-40G=)
9g.130480345G>TCA5283515ASS1c.774-40G>T (n.774-40G>T)
n.45-40G>T
n.499-40G>T
n.283-40G>T
n.551-40G>T
c.888-40G>T (n.888-40G>T)
c.870-40G>T (n.870-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480345_130480346insTAGGCA5283513ASS1c.774-40_774-39insTAGG (n.774-40_774-39insTAGG)
n.45-40_45-39insTAGG
n.499-40_499-39insTAGG
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c.888-40_888-39insTAGG (n.888-40_888-39insTAGG)
c.870-40_870-39insTAGG (n.870-40_870-39insTAGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480346C>ACA860482955ASS1c.774-39C>A (n.774-39C>A)
n.45-39C>A
n.499-39C>A
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n.551-39C>A
c.888-39C>A (n.888-39C>A)
c.870-39C>A (n.870-39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480346C=CA1881271816ASS1c.774-39C= (n.774-39C=)
n.45-39C=
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n.551-39C=
c.888-39C= (n.888-39C=)
c.870-39C= (n.870-39C=)
9g.130480346C>TCA5283516ASS1c.774-39C>T (n.774-39C>T)
n.45-39C>T
n.499-39C>T
n.283-39C>T
n.551-39C>T
c.888-39C>T (n.888-39C>T)
c.870-39C>T (n.870-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480347G>ACA5283517ASS1c.774-38G>A (n.774-38G>A)
n.45-38G>A
n.499-38G>A
n.283-38G>A
n.551-38G>A
c.888-38G>A (n.888-38G>A)
c.870-38G>A (n.870-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480347G=CA1881271818ASS1c.774-38G= (n.774-38G=)
n.45-38G=
n.499-38G=
n.283-38G=
n.551-38G=
c.888-38G= (n.888-38G=)
c.870-38G= (n.870-38G=)
9g.130480348delCA2692133925ASS1c.774-37del (n.774-37del)
n.45-37del
n.499-37del
n.283-37del
n.551-37del
c.888-37del (n.888-37del)
c.870-37del (n.870-37del)
 gnomAD v4
9g.130480348G>ACA653606976ASS1c.774-37G>A (n.774-37G>A)
n.45-37G>A
n.499-37G>A
n.283-37G>A
n.551-37G>A
c.888-37G>A (n.888-37G>A)
c.870-37G>A (n.870-37G>A)
 COSMIC
9g.130480351G>ACA5283518ASS1c.774-34G>A (n.774-34G>A)
n.45-34G>A
n.499-34G>A
n.283-34G>A
n.551-34G>A
c.888-34G>A (n.888-34G>A)
c.870-34G>A (n.870-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480351G=CA1881271820ASS1c.774-34G= (n.774-34G=)
n.45-34G=
n.499-34G=
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n.551-34G=
c.888-34G= (n.888-34G=)
c.870-34G= (n.870-34G=)
9g.130480352C=CA1881271822ASS1c.774-33C= (n.774-33C=)
n.45-33C=
n.499-33C=
n.283-33C=
n.551-33C=
c.888-33C= (n.888-33C=)
c.870-33C= (n.870-33C=)
9g.130480352C>TCA5283519ASS1c.774-33C>T (n.774-33C>T)
n.45-33C>T
n.499-33C>T
n.283-33C>T
n.551-33C>T
c.888-33C>T (n.888-33C>T)
c.870-33C>T (n.870-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480353G>ACA5283520ASS1c.774-32G>A (n.774-32G>A)
n.45-32G>A
n.499-32G>A
n.283-32G>A
n.551-32G>A
c.888-32G>A (n.888-32G>A)
c.870-32G>A (n.870-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480353G=CA1881271825ASS1c.774-32G= (n.774-32G=)
n.45-32G=
n.499-32G=
n.283-32G=
n.551-32G=
c.888-32G= (n.888-32G=)
c.870-32G= (n.870-32G=)
9g.130480354C>GCA2572568621ASS1c.774-31C>G (n.774-31C>G)
n.45-31C>G
n.499-31C>G
n.283-31C>G
n.551-31C>G
c.888-31C>G (n.888-31C>G)
c.870-31C>G (n.870-31C>G)
 gnomAD v4
9g.130480354C>TCA2692133929ASS1c.774-31C>T (n.774-31C>T)
n.45-31C>T
n.499-31C>T
n.283-31C>T
n.551-31C>T
c.888-31C>T (n.888-31C>T)
c.870-31C>T (n.870-31C>T)
 gnomAD v4
9g.130480355C>ACA2838765362ASS1c.774-30C>A (n.774-30C>A)
n.45-30C>A
n.499-30C>A
n.283-30C>A
n.551-30C>A
c.888-30C>A (n.888-30C>A)
c.870-30C>A (n.870-30C>A)
9g.130480356C>ACA2720456803ASS1c.774-29C>A (n.774-29C>A)
n.45-29C>A
n.499-29C>A
n.283-29C>A
n.551-29C>A
c.888-29C>A (n.888-29C>A)
c.870-29C>A (n.870-29C>A)
 dbSNP
9g.130480356C=CA1881271828ASS1c.774-29C= (n.774-29C=)
n.45-29C=
n.499-29C=
n.283-29C=
n.551-29C=
c.888-29C= (n.888-29C=)
c.870-29C= (n.870-29C=)
9g.130480356C>GCA200580552ASS1c.774-29C>G (n.774-29C>G)
n.45-29C>G
n.499-29C>G
n.283-29C>G
n.551-29C>G
c.888-29C>G (n.888-29C>G)
c.870-29C>G (n.870-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480356C>TCA5283521ASS1c.774-29C>T (n.774-29C>T)
n.45-29C>T
n.499-29C>T
n.283-29C>T
n.551-29C>T
c.888-29C>T (n.888-29C>T)
c.870-29C>T (n.870-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480357G>ACA5283523ASS1c.774-28G>A (n.774-28G>A)
n.45-28G>A
n.499-28G>A
n.283-28G>A
n.551-28G>A
c.888-28G>A (n.888-28G>A)
c.870-28G>A (n.870-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480357G=CA1881271836ASS1c.774-28G= (n.774-28G=)
n.45-28G=
n.499-28G=
n.283-28G=
n.551-28G=
c.888-28G= (n.888-28G=)
c.870-28G= (n.870-28G=)
9g.130480357G>TCA5283522ASS1c.774-28G>T (n.774-28G>T)
n.45-28G>T
n.499-28G>T
n.283-28G>T
n.551-28G>T
c.888-28G>T (n.888-28G>T)
c.870-28G>T (n.870-28G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480358A>TCA2692133945ASS1c.774-27A>T (n.774-27A>T)
n.45-27A>T
n.499-27A>T
n.283-27A>T
n.551-27A>T
c.888-27A>T (n.888-27A>T)
c.870-27A>T (n.870-27A>T)
 gnomAD v4
9g.130480359A>GCA2692133946ASS1c.774-26A>G (n.774-26A>G)
n.45-26A>G
n.499-26A>G
n.283-26A>G
n.551-26A>G
c.888-26A>G (n.888-26A>G)
c.870-26A>G (n.870-26A>G)
 gnomAD v4
9g.130480361C=CA1881271840ASS1c.774-24C= (n.774-24C=)
n.45-24C=
n.499-24C=
n.283-24C=
n.551-24C=
c.888-24C= (n.888-24C=)
c.870-24C= (n.870-24C=)
9g.130480361C>GCA590700258ASS1c.774-24C>G (n.774-24C>G)
n.45-24C>G
n.499-24C>G
n.283-24C>G
n.551-24C>G
c.888-24C>G (n.888-24C>G)
c.870-24C>G (n.870-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480361C>TCA2579483578ASS1c.774-24C>T (n.774-24C>T)
n.45-24C>T
n.499-24C>T
n.283-24C>T
n.551-24C>T
c.888-24C>T (n.888-24C>T)
c.870-24C>T (n.870-24C>T)
 gnomAD v4
9g.130480362T>CCA2692133954ASS1c.774-23T>C (n.774-23T>C)
n.45-23T>C
n.499-23T>C
n.283-23T>C
n.551-23T>C
c.888-23T>C (n.888-23T>C)
c.870-23T>C (n.870-23T>C)
 gnomAD v4
9g.130480364dupCA2839327216ASS1c.774-21dup (n.774-21dup)
n.45-21dup
n.499-21dup
n.283-21dup
n.551-21dup
c.888-21dup (n.888-21dup)
c.870-21dup (n.870-21dup)
9g.130480365T>CCA5283524ASS1c.774-20T>C (n.774-20T>C)
n.45-20T>C
n.499-20T>C
n.283-20T>C
n.551-20T>C
c.888-20T>C (n.888-20T>C)
c.870-20T>C (n.870-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480365T=CA1881271843ASS1c.774-20T= (n.774-20T=)
n.45-20T=
n.499-20T=
n.283-20T=
n.551-20T=
c.888-20T= (n.888-20T=)
c.870-20T= (n.870-20T=)
9g.130480367G>TCA2692133959ASS1c.774-18G>T (n.774-18G>T)
n.45-18G>T
n.499-18G>T
n.283-18G>T
n.551-18G>T
c.888-18G>T (n.888-18G>T)
c.870-18G>T (n.870-18G>T)
 gnomAD v4
9g.130480368A=CA1881271845ASS1c.774-17A= (n.774-17A=)
n.45-17A=
n.499-17A=
n.283-17A=
n.551-17A=
c.888-17A= (n.888-17A=)
c.870-17A= (n.870-17A=)
9g.130480368A>GCA5283525ASS1c.774-17A>G (n.774-17A>G)
n.45-17A>G
n.499-17A>G
n.283-17A>G
n.551-17A>G
c.888-17A>G (n.888-17A>G)
c.870-17A>G (n.870-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480370C>TCA2739265116ASS1c.774-15C>T (n.774-15C>T)
n.45-15C>T
n.499-15C>T
n.283-15C>T
n.551-15C>T
c.888-15C>T (n.888-15C>T)
c.870-15C>T (n.870-15C>T)
 ClinVar
9g.130480371A>GCA2720565100ASS1c.774-14A>G (n.774-14A>G)
n.45-14A>G
n.499-14A>G
n.283-14A>G
n.551-14A>G
c.888-14A>G (n.888-14A>G)
c.870-14A>G (n.870-14A>G)
 dbSNP
9g.130480372G>ACA1129503258ASS1c.774-13G>A (n.774-13G>A)
n.45-13G>A
n.499-13G>A
n.283-13G>A
n.551-13G>A
c.888-13G>A (n.888-13G>A)
c.870-13G>A (n.870-13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480372G=CA1881271849ASS1c.774-13G= (n.774-13G=)
n.45-13G=
n.499-13G=
n.283-13G=
n.551-13G=
c.888-13G= (n.888-13G=)
c.870-13G= (n.870-13G=)
9g.130480372_130480375delinsGTTCCA1881271847ASS1c.774-13_774-10delinsGTTC (n.774-13_774-10delinsGTTC)
n.45-13_45-10delinsGTTC
n.499-13_499-10delinsGTTC
n.283-13_283-10delinsGTTC
n.551-13_551-10delinsGTTC
c.888-13_888-10delinsGTTC (n.888-13_888-10delinsGTTC)
c.870-13_870-10delinsGTTC (n.870-13_870-10delinsGTTC)
9g.130480373T>CCA2692133975ASS1c.774-12T>C (n.774-12T>C)
n.45-12T>C
n.499-12T>C
n.283-12T>C
n.551-12T>C
c.888-12T>C (n.888-12T>C)
c.870-12T>C (n.870-12T>C)
 gnomAD v4
9g.130480376_130480378delCA590700259ASS1c.774-9_774-7del (n.774-9_774-7del)
n.45-9_45-7del
n.499-9_499-7del
n.283-9_283-7del
n.551-9_551-7del
c.888-9_888-7del (n.888-9_888-7del)
c.870-9_870-7del (n.870-9_870-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480375C>TCA2499219678ASS1c.774-10C>T (n.774-10C>T)
n.45-10C>T
n.499-10C>T
n.283-10C>T
n.551-10C>T
c.888-10C>T (n.888-10C>T)
c.870-10C>T (n.870-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480378C>TCA2580079827ASS1c.774-7C>T (n.774-7C>T)
n.45-7C>T
n.499-7C>T
n.283-7C>T
n.551-7C>T
c.888-7C>T (n.888-7C>T)
c.870-7C>T (n.870-7C>T)
 ClinVar
9g.130480379C>ACA860482964ASS1c.774-6C>A (n.774-6C>A)
n.45-6C>A
n.499-6C>A
n.283-6C>A
n.551-6C>A
c.888-6C>A (n.888-6C>A)
c.870-6C>A (n.870-6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480379C=CA1881271852ASS1c.774-6C= (n.774-6C=)
n.45-6C=
n.499-6C=
n.283-6C=
n.551-6C=
c.888-6C= (n.888-6C=)
c.870-6C= (n.870-6C=)
9g.130480380C=CA1881271854ASS1c.774-5C= (n.774-5C=)
n.45-5C=
n.499-5C=
n.283-5C=
n.551-5C=
c.888-5C= (n.888-5C=)
c.870-5C= (n.870-5C=)
9g.130480380C>GCA1881271855ASS1c.774-5C>G (n.774-5C>G)
n.45-5C>G
n.499-5C>G
n.283-5C>G
n.551-5C>G
c.888-5C>G (n.888-5C>G)
c.870-5C>G (n.870-5C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.130480380C>TCA5283526ASS1c.774-5C>T (n.774-5C>T)
n.45-5C>T
n.499-5C>T
n.283-5C>T
n.551-5C>T
c.888-5C>T (n.888-5C>T)
c.870-5C>T (n.870-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480381A=CA1881271857ASS1c.774-4A= (n.774-4A=)
n.45-4A=
n.499-4A=
n.283-4A=
n.551-4A=
c.888-4A= (n.888-4A=)
c.870-4A= (n.870-4A=)
9g.130480381A>CCA5283527ASS1c.774-4A>C (n.774-4A>C)
n.45-4A>C
n.499-4A>C
n.283-4A>C
n.551-4A>C
c.888-4A>C (n.888-4A>C)
c.870-4A>C (n.870-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480381A>GCA2580079829ASS1c.774-4A>G (n.774-4A>G)
n.45-4A>G
n.499-4A>G
n.283-4A>G
n.551-4A>G
c.888-4A>G (n.888-4A>G)
c.870-4A>G (n.870-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130480383delCA2695199420ASS1c.774-2del (n.774-2del)
n.45-2del
n.499-2del
n.283-2del
n.551-2del
c.888-2del (n.888-2del)
c.870-2del (n.870-2del)
 ClinVar
9g.130480383A=CA1881271861ASS1c.774-2A= (n.774-2A=)
n.45-2A=
n.499-2A=
n.283-2A=
n.551-2A=
c.888-2A= (n.888-2A=)
c.870-2A= (n.870-2A=)
9g.130480383A>CCA375229405ASS1c.774-2A>C (n.774-2A>C)
n.45-2A>C
n.499-2A>C
n.283-2A>C
n.551-2A>C
c.888-2A>C (n.888-2A>C)
c.870-2A>C (n.870-2A>C)
9g.130480383A>GCA375229406ASS1c.774-2A>G (n.774-2A>G)
n.45-2A>G
n.499-2A>G
n.283-2A>G
n.551-2A>G
c.888-2A>G (n.888-2A>G)
c.870-2A>G (n.870-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480383A>TCA375229407ASS1c.774-2A>T (n.774-2A>T)
n.45-2A>T
n.499-2A>T
n.283-2A>T
n.551-2A>T
c.888-2A>T (n.888-2A>T)
c.870-2A>T (n.870-2A>T)
9g.130480384G>ACA375229408ASS1c.774-1G>A (n.774-1G>A)
n.45-1G>A
n.499-1G>A
n.283-1G>A
n.551-1G>A
c.888-1G>A (n.888-1G>A)
c.870-1G>A (n.870-1G>A)
 gnomAD v4
9g.130480384G>CCA200580598ASS1c.774-1G>C (n.774-1G>C)
n.45-1G>C
n.499-1G>C
n.283-1G>C
n.551-1G>C
c.888-1G>C (n.888-1G>C)
c.870-1G>C (n.870-1G>C)
 dbSNP
9g.130480384G=CA1881271864ASS1c.774-1G= (n.774-1G=)
n.45-1G=
n.499-1G=
n.283-1G=
n.551-1G=
c.888-1G= (n.888-1G=)
c.870-1G= (n.870-1G=)
9g.130480384G>TCA375229409ASS1c.774-1G>T (n.774-1G>T)
n.45-1G>T
n.499-1G>T
n.283-1G>T
n.551-1G>T
c.888-1G>T (n.888-1G>T)
c.870-1G>T (n.870-1G>T)
9g.130480387delCA2695211473ASS1c.776del
n.47del
n.501del
n.285del
n.553del
c.890del
c.872del
9g.130480385G>ACA5283528ASS1c.774G>A (p.Ala258=)
n.45G>A
n.499G>A
n.283G>A
n.551G>A
c.888G>A (p.Ala296=)
c.870G>A (p.Ala290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480385G>CCA467384872ASS1c.774G>C (p.Ala258=)
n.45G>C
n.499G>C
n.283G>C
n.551G>C
c.888G>C (p.Ala296=)
c.870G>C (p.Ala290=)
9g.130480385G=CA1881271869ASS1c.774G= (p.Ala258=)
n.45G=
n.499G=
n.283G=
n.551G=
c.888G= (p.Ala296=)
c.870G= (p.Ala290=)
9g.130480385G>TCA467384871ASS1c.774G>T (p.Ala258=)
n.45G>T
n.499G>T
n.283G>T
n.551G>T
c.888G>T (p.Ala296=)
c.870G>T (p.Ala290=)

Number of alleles fetched