Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452097_130452131del | CA2692119186 | ASS1 | c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del) c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del) c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del) c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452111G>A | CA2566787612 | ASS1 | c.-5-113G>A (n.-5-113G>A) c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.110-113G>A (n.110-113G>A) c.92-113G>A (n.92-113G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452111G>T | CA2692119203 | ASS1 | c.-5-113G>T (n.-5-113G>T) c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) c.110-113G>T (n.110-113G>T) c.92-113G>T (n.92-113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452112C>A | CA2692119204 | ASS1 | c.-5-112C>A (n.-5-112C>A) c.-6+69C>A (n.-6+69C>A) c.110-112C>A (n.110-112C>A) c.92-112C>A (n.92-112C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452112C>T | CA2692119205 | ASS1 | c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-6+69C>T (n.-6+69C>T) c.110-112C>T (n.110-112C>T) c.92-112C>T (n.92-112C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452113C>A | CA2692119206 | ASS1 | c.-5-111C>A (n.-5-111C>A) c.-6+70C>A (n.-6+70C>A) c.110-111C>A (n.110-111C>A) c.92-111C>A (n.92-111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452113C>T | CA2692119207 | ASS1 | c.-5-111C>T (n.-5-111C>T) c.-6+70C>T (n.-6+70C>T) c.110-111C>T (n.110-111C>T) c.92-111C>T (n.92-111C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452114C>A | CA2692119208 | ASS1 | c.-5-110C>A (n.-5-110C>A) c.-6+71C>A (n.-6+71C>A) c.110-110C>A (n.110-110C>A) c.92-110C>A (n.92-110C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452114C= | CA1881244290 | ASS1 | c.-5-110C= (n.-5-110C=) c.-6+71C= (n.-6+71C=) c.110-110C= (n.110-110C=) c.92-110C= (n.92-110C=) | |
9 | g.130452114C>T | CA860467168 | ASS1 | c.-5-110C>T (n.-5-110C>T) c.-6+71C>T (n.-6+71C>T) c.110-110C>T (n.110-110C>T) c.92-110C>T (n.92-110C>T) | dbSNP |
9 | g.130452115A>G | CA2692119209 | ASS1 | c.-5-109A>G (n.-5-109A>G) c.-6+72A>G (n.-6+72A>G) c.110-109A>G (n.110-109A>G) c.92-109A>G (n.92-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452117G>A | CA2692119210 | ASS1 | c.-5-107G>A (n.-5-107G>A) c.-6+74G>A (n.-6+74G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) c.92-107G>A (n.92-107G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452118A= | CA1881244294 | ASS1 | c.-5-106A= (n.-5-106A=) c.-6+75A= (n.-6+75A=) c.110-106A= (n.110-106A=) c.92-106A= (n.92-106A=) | |
9 | g.130452118A>G | CA1881244292 | ASS1 | c.-5-106A>G (n.-5-106A>G) c.-6+75A>G (n.-6+75A>G) c.110-106A>G (n.110-106A>G) c.92-106A>G (n.92-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452119G>A | CA1881244297 | ASS1 | c.-5-105G>A (n.-5-105G>A) c.-6+76G>A (n.-6+76G>A) c.110-105G>A (n.110-105G>A) c.92-105G>A (n.92-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452119G= | CA1881244295 | ASS1 | c.-5-105G= (n.-5-105G=) c.-6+76G= (n.-6+76G=) c.110-105G= (n.110-105G=) c.92-105G= (n.92-105G=) | |
9 | g.130452119G>T | CA2692119211 | ASS1 | c.-5-105G>T (n.-5-105G>T) c.-6+76G>T (n.-6+76G>T) c.110-105G>T (n.110-105G>T) c.92-105G>T (n.92-105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452120A>T | CA2692119212 | ASS1 | c.-5-104A>T (n.-5-104A>T) c.-6+77A>T (n.-6+77A>T) c.110-104A>T (n.110-104A>T) c.92-104A>T (n.92-104A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452121C>A | CA2692119214 | ASS1 | c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.-6+78C>A (n.-6+78C>A) c.110-103C>A (n.110-103C>A) c.92-103C>A (n.92-103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452122A>G | CA2692119215 | ASS1 | c.-5-102A>G (n.-5-102A>G) c.-6+79A>G (n.-6+79A>G) c.110-102A>G (n.110-102A>G) c.92-102A>G (n.92-102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452123del | CA2510806105 | ASS1 | c.-5-101del (n.-5-101del) c.-6+80del (n.-6+80del) c.110-101del (n.110-101del) c.92-101del (n.92-101del) | |
9 | g.130452124G>A | CA2579483290 | ASS1 | c.-5-100G>A (n.-5-100G>A) c.-6+81G>A (n.-6+81G>A) c.110-100G>A (n.110-100G>A) c.92-100G>A (n.92-100G>A) | |
9 | g.130452124G>C | CA2692119216 | ASS1 | c.-5-100G>C (n.-5-100G>C) c.-6+81G>C (n.-6+81G>C) c.110-100G>C (n.110-100G>C) c.92-100G>C (n.92-100G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452124G>T | CA2692119217 | ASS1 | c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) c.-6+81G>T (n.-6+81G>T) c.110-100G>T (n.110-100G>T) c.92-100G>T (n.92-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452125G>A | CA2692119218 | ASS1 | c.-5-99G>A (n.-5-99G>A) c.-6+82G>A (n.-6+82G>A) c.110-99G>A (n.110-99G>A) c.92-99G>A (n.92-99G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452125G= | CA1881244299 | ASS1 | c.-5-99G= (n.-5-99G=) c.-6+82G= (n.-6+82G=) c.110-99G= (n.110-99G=) c.92-99G= (n.92-99G=) | |
9 | g.130452125G>T | CA1881244300 | ASS1 | c.-5-99G>T (n.-5-99G>T) c.-6+82G>T (n.-6+82G>T) c.110-99G>T (n.110-99G>T) c.92-99G>T (n.92-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452126C>A | CA2692119219 | ASS1 | c.-5-98C>A (n.-5-98C>A) c.-6+83C>A (n.-6+83C>A) c.110-98C>A (n.110-98C>A) c.92-98C>A (n.92-98C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452128G>A | CA200603316 | ASS1 | c.-5-96G>A (n.-5-96G>A) c.-6+85G>A (n.-6+85G>A) c.110-96G>A (n.110-96G>A) c.92-96G>A (n.92-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452128G= | CA1881244301 | ASS1 | c.-5-96G= (n.-5-96G=) c.-6+85G= (n.-6+85G=) c.110-96G= (n.110-96G=) c.92-96G= (n.92-96G=) | |
9 | g.130452128G>T | CA2692119220 | ASS1 | c.-5-96G>T (n.-5-96G>T) c.-6+85G>T (n.-6+85G>T) c.110-96G>T (n.110-96G>T) c.92-96G>T (n.92-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452129T>G | CA2692119221 | ASS1 | c.-5-95T>G (n.-5-95T>G) c.-6+86T>G (n.-6+86T>G) c.110-95T>G (n.110-95T>G) c.92-95T>G (n.92-95T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452130C>A | CA2692119222 | ASS1 | c.-5-94C>A (n.-5-94C>A) c.-6+87C>A (n.-6+87C>A) c.110-94C>A (n.110-94C>A) c.92-94C>A (n.92-94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452131C>A | CA2580897417 | ASS1 | c.-5-93C>A (n.-5-93C>A) c.-6+88C>A (n.-6+88C>A) c.110-93C>A (n.110-93C>A) c.92-93C>A (n.92-93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452131C= | CA1881244302 | ASS1 | c.-5-93C= (n.-5-93C=) c.-6+88C= (n.-6+88C=) c.110-93C= (n.110-93C=) c.92-93C= (n.92-93C=) | |
9 | g.130452131C>G | CA2580897418 | ASS1 | c.-5-93C>G (n.-5-93C>G) c.-6+88C>G (n.-6+88C>G) c.110-93C>G (n.110-93C>G) c.92-93C>G (n.92-93C>G) | |
9 | g.130452131C>T | CA200603325 | ASS1 | c.-5-93C>T (n.-5-93C>T) c.-6+88C>T (n.-6+88C>T) c.110-93C>T (n.110-93C>T) c.92-93C>T (n.92-93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452132A>T | CA2579483291 | ASS1 | c.-5-92A>T (n.-5-92A>T) c.-6+89A>T (n.-6+89A>T) c.110-92A>T (n.110-92A>T) c.92-92A>T (n.92-92A>T) | |
9 | g.130452133A>T | CA2692119224 | ASS1 | c.-5-91A>T (n.-5-91A>T) c.110-91A>T (n.110-91A>T) c.92-91A>T (n.92-91A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452135G>A | CA2692119225 | ASS1 | c.-5-89G>A (n.-5-89G>A) c.110-89G>A (n.110-89G>A) c.92-89G>A (n.92-89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452135G= | CA1881244305 | ASS1 | c.-5-89G= (n.-5-89G=) c.110-89G= (n.110-89G=) c.92-89G= (n.92-89G=) | |
9 | g.130452135G>T | CA1881244307 | ASS1 | c.-5-89G>T (n.-5-89G>T) c.110-89G>T (n.110-89G>T) c.92-89G>T (n.92-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452136C>A | CA2579483292 | ASS1 | c.-5-88C>A (n.-5-88C>A) c.110-88C>A (n.110-88C>A) c.92-88C>A (n.92-88C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452136C>T | CA2692119226 | ASS1 | c.-5-88C>T (n.-5-88C>T) c.110-88C>T (n.110-88C>T) c.92-88C>T (n.92-88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452137C>A | CA2579483293 | ASS1 | c.-5-87C>A (n.-5-87C>A) c.110-87C>A (n.110-87C>A) c.92-87C>A (n.92-87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452138A>G | CA2553119838 | ASS1 | c.-5-86A>G (n.-5-86A>G) c.110-86A>G (n.110-86A>G) c.92-86A>G (n.92-86A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452139A>C | CA2692119227 | ASS1 | c.-5-85A>C (n.-5-85A>C) c.110-85A>C (n.110-85A>C) c.92-85A>C (n.92-85A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452139A>G | CA2692119228 | ASS1 | c.-5-85A>G (n.-5-85A>G) c.110-85A>G (n.110-85A>G) c.92-85A>G (n.92-85A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452140G>A | CA860467178 | ASS1 | c.-5-84G>A (n.-5-84G>A) c.110-84G>A (n.110-84G>A) c.92-84G>A (n.92-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452140G>C | CA2692119229 | ASS1 | c.-5-84G>C (n.-5-84G>C) c.110-84G>C (n.110-84G>C) c.92-84G>C (n.92-84G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452140G= | CA1881244310 | ASS1 | c.-5-84G= (n.-5-84G=) c.110-84G= (n.110-84G=) c.92-84G= (n.92-84G=) | |
9 | g.130452140G>T | CA860467173 | ASS1 | c.-5-84G>T (n.-5-84G>T) c.110-84G>T (n.110-84G>T) c.92-84G>T (n.92-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452141G>T | CA2692119230 | ASS1 | c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.110-83G>T (n.110-83G>T) c.92-83G>T (n.92-83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452142T>G | CA2692119232 | ASS1 | c.-5-82T>G (n.-5-82T>G) c.110-82T>G (n.110-82T>G) c.92-82T>G (n.92-82T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452143C>A | CA2579483294 | ASS1 | c.-5-81C>A (n.-5-81C>A) c.110-81C>A (n.110-81C>A) c.92-81C>A (n.92-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452143C= | CA1881244312 | ASS1 | c.-5-81C= (n.-5-81C=) c.110-81C= (n.110-81C=) c.92-81C= (n.92-81C=) | |
9 | g.130452143C>T | CA590703545 | ASS1 | c.-5-81C>T (n.-5-81C>T) c.110-81C>T (n.110-81C>T) c.92-81C>T (n.92-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452144G>A | CA200603334 | ASS1 | c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.110-80G>A (n.110-80G>A) c.92-80G>A (n.92-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452144G>C | CA1881244316 | ASS1 | c.-5-80G>C (n.-5-80G>C) c.110-80G>C (n.110-80G>C) c.92-80G>C (n.92-80G>C) | dbSNP |
9 | g.130452144G= | CA1881244315 | ASS1 | c.-5-80G= (n.-5-80G=) c.110-80G= (n.110-80G=) c.92-80G= (n.92-80G=) | |
9 | g.130452144G>T | CA2692119233 | ASS1 | c.-5-80G>T (n.-5-80G>T) c.110-80G>T (n.110-80G>T) c.92-80G>T (n.92-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452145G>T | CA2579483295 | ASS1 | c.-5-79G>T (n.-5-79G>T) c.110-79G>T (n.110-79G>T) c.92-79G>T (n.92-79G>T) | |
9 | g.130452146G>T | CA2692119234 | ASS1 | c.-5-78G>T (n.-5-78G>T) c.110-78G>T (n.110-78G>T) c.92-78G>T (n.92-78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452148_130452151del | CA2786081915 | ASS1 | c.-5-76_-5-73del (n.-5-76_-5-73del) c.110-76_110-73del (n.110-76_110-73del) c.92-76_92-73del (n.92-76_92-73del) | |
9 | g.130452147G>A | CA200603344 | ASS1 | c.-5-77G>A (n.-5-77G>A) c.110-77G>A (n.110-77G>A) c.92-77G>A (n.92-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452147G>C | CA2692119235 | ASS1 | c.-5-77G>C (n.-5-77G>C) c.110-77G>C (n.110-77G>C) c.92-77G>C (n.92-77G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452147G= | CA1881244318 | ASS1 | c.-5-77G= (n.-5-77G=) c.110-77G= (n.110-77G=) c.92-77G= (n.92-77G=) | |
9 | g.130452147G>T | CA1881244320 | ASS1 | c.-5-77G>T (n.-5-77G>T) c.110-77G>T (n.110-77G>T) c.92-77G>T (n.92-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452148C>A | CA2579483296 | ASS1 | c.-5-76C>A (n.-5-76C>A) c.110-76C>A (n.110-76C>A) c.92-76C>A (n.92-76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452148C= | CA1881244323 | ASS1 | c.-5-76C= (n.-5-76C=) c.110-76C= (n.110-76C=) c.92-76C= (n.92-76C=) | |
9 | g.130452148C>T | CA1881244324 | ASS1 | c.-5-76C>T (n.-5-76C>T) c.110-76C>T (n.110-76C>T) c.92-76C>T (n.92-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452149T>C | CA2579483297 | ASS1 | c.-5-75T>C (n.-5-75T>C) c.110-75T>C (n.110-75T>C) c.92-75T>C (n.92-75T>C) | |
9 | g.130452150G>C | CA2786081916 | ASS1 | c.-5-74G>C (n.-5-74G>C) c.110-74G>C (n.110-74G>C) c.92-74G>C (n.92-74G>C) | |
9 | g.130452152del | CA2692119236 | ASS1 | c.-5-72del (n.-5-72del) c.110-72del (n.110-72del) c.92-72del (n.92-72del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452150_130452151insAA | CA2692119239 | ASS1 | c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA) c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA) c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA) | gnomAD v4 |
9 | g.130452150_130452151insAACA | CA2786081917 | ASS1 | c.-5-74_-5-73insAACA (n.-5-74_-5-73insAACA) c.110-74_110-73insAACA (n.110-74_110-73insAACA) c.92-74_92-73insAACA (n.92-74_92-73insAACA) | |
9 | g.130452151G>A | CA2692119238 | ASS1 | c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) c.110-73G>A (n.110-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452151G>T | CA2692119237 | ASS1 | c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) c.110-73G>T (n.110-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452152G>A | CA2692119240 | ASS1 | c.-5-72G>A (n.-5-72G>A) c.110-72G>A (n.110-72G>A) c.92-72G>A (n.92-72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452152G>T | CA2692119241 | ASS1 | c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.110-72G>T (n.110-72G>T) c.92-72G>T (n.92-72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452153C>A | CA200603353 | ASS1 | c.-5-71C>A (n.-5-71C>A) c.110-71C>A (n.110-71C>A) c.92-71C>A (n.92-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452153C= | CA1881244326 | ASS1 | c.-5-71C= (n.-5-71C=) c.110-71C= (n.110-71C=) c.92-71C= (n.92-71C=) | |
9 | g.130452153C>T | CA2839235427 | ASS1 | c.-5-71C>T (n.-5-71C>T) c.110-71C>T (n.110-71C>T) c.92-71C>T (n.92-71C>T) | |
9 | g.130452154T>A | CA1881244330 | ASS1 | c.-5-70T>A (n.-5-70T>A) c.110-70T>A (n.110-70T>A) c.92-70T>A (n.92-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452154T>C | CA2692119242 | ASS1 | c.-5-70T>C (n.-5-70T>C) c.110-70T>C (n.110-70T>C) c.92-70T>C (n.92-70T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452154T= | CA1881244328 | ASS1 | c.-5-70T= (n.-5-70T=) c.110-70T= (n.110-70T=) c.92-70T= (n.92-70T=) | |
9 | g.130452155G>A | CA2692119243 | ASS1 | c.-5-69G>A (n.-5-69G>A) c.110-69G>A (n.110-69G>A) c.92-69G>A (n.92-69G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452155G>T | CA2692119244 | ASS1 | c.-5-69G>T (n.-5-69G>T) c.110-69G>T (n.110-69G>T) c.92-69G>T (n.92-69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452156T>C | CA2838510865 | ASS1 | c.-5-68T>C (n.-5-68T>C) c.110-68T>C (n.110-68T>C) c.92-68T>C (n.92-68T>C) | |
9 | g.130452157C>A | CA2579483298 | ASS1 | c.-5-67C>A (n.-5-67C>A) c.110-67C>A (n.110-67C>A) c.92-67C>A (n.92-67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452157C>T | CA2843284107 | ASS1 | c.-5-67C>T (n.-5-67C>T) c.110-67C>T (n.110-67C>T) c.92-67C>T (n.92-67C>T) | |
9 | g.130452158T>A | CA2692119245 | ASS1 | c.-5-66T>A (n.-5-66T>A) c.110-66T>A (n.110-66T>A) c.92-66T>A (n.92-66T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452158T>C | CA2843284108 | ASS1 | c.-5-66T>C (n.-5-66T>C) c.110-66T>C (n.110-66T>C) c.92-66T>C (n.92-66T>C) | |
9 | g.130452159G>A | CA2692119246 | ASS1 | c.-5-65G>A (n.-5-65G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) c.92-65G>A (n.92-65G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452159G>T | CA2579483299 | ASS1 | c.-5-65G>T (n.-5-65G>T) c.110-65G>T (n.110-65G>T) c.92-65G>T (n.92-65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452160C>A | CA2692119248 | ASS1 | c.-5-64C>A (n.-5-64C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) c.92-64C>A (n.92-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452160C>T | CA2692119249 | ASS1 | c.-5-64C>T (n.-5-64C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) c.92-64C>T (n.92-64C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452162G>A | CA2838296028 | ASS1 | c.-5-62G>A (n.-5-62G>A) c.110-62G>A (n.110-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) | |
9 | g.130452162G>T | CA2692119250 | ASS1 | c.-5-62G>T (n.-5-62G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452165del | CA2692119251 | ASS1 | c.-5-59del (n.-5-59del) c.110-59del (n.110-59del) c.92-59del (n.92-59del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452163G>A | CA2838296015 | ASS1 | c.-5-61G>A (n.-5-61G>A) c.110-61G>A (n.110-61G>A) c.92-61G>A (n.92-61G>A) | |
9 | g.130452163G>T | CA2843284109 | ASS1 | c.-5-61G>T (n.-5-61G>T) c.110-61G>T (n.110-61G>T) c.92-61G>T (n.92-61G>T) | |
9 | g.130452164G>T | CA2692119253 | ASS1 | c.-5-60G>T (n.-5-60G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) c.92-60G>T (n.92-60G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452165G>A | CA1881244335 | ASS1 | c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) c.110-59G>A (n.110-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) | dbSNP |
9 | g.130452165G= | CA1881244336 | ASS1 | c.-5-59G= (n.-5-59G=) c.110-59G= (n.110-59G=) c.92-59G= (n.92-59G=) | |
9 | g.130452165G>T | CA653606729 | ASS1 | c.-5-59G>T (n.-5-59G>T) c.110-59G>T (n.110-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.130452166C>A | CA860467188 | ASS1 | c.-5-58C>A (n.-5-58C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) c.92-58C>A (n.92-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452166C= | CA1881244338 | ASS1 | c.-5-58C= (n.-5-58C=) c.110-58C= (n.110-58C=) c.92-58C= (n.92-58C=) | |
9 | g.130452168G>A | CA2692119254 | ASS1 | c.-5-56G>A (n.-5-56G>A) c.110-56G>A (n.110-56G>A) c.92-56G>A (n.92-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452169G>A | CA2692119255 | ASS1 | c.-5-55G>A (n.-5-55G>A) c.110-55G>A (n.110-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452170C>A | CA2692119257 | ASS1 | c.-5-54C>A (n.-5-54C>A) c.110-54C>A (n.110-54C>A) c.92-54C>A (n.92-54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452170C= | CA1881244340 | ASS1 | c.-5-54C= (n.-5-54C=) c.110-54C= (n.110-54C=) c.92-54C= (n.92-54C=) | |
9 | g.130452170C>T | CA200603371 | ASS1 | c.-5-54C>T (n.-5-54C>T) c.110-54C>T (n.110-54C>T) c.92-54C>T (n.92-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452171G>A | CA860467190 | ASS1 | c.-5-53G>A (n.-5-53G>A) c.110-53G>A (n.110-53G>A) c.92-53G>A (n.92-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452171G= | CA1881244342 | ASS1 | c.-5-53G= (n.-5-53G=) c.110-53G= (n.110-53G=) c.92-53G= (n.92-53G=) | |
9 | g.130452171G>T | CA2692119259 | ASS1 | c.-5-53G>T (n.-5-53G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) c.92-53G>T (n.92-53G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452176dup | CA2692119258 | ASS1 | c.-5-48dup (n.-5-48dup) c.110-48dup (n.110-48dup) c.92-48dup (n.92-48dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130452175_130452176dup | CA2832555786 | ASS1 | c.-5-49_-5-48dup (n.-5-49_-5-48dup) c.110-49_110-48dup (n.110-49_110-48dup) c.92-49_92-48dup (n.92-49_92-48dup) | |
9 | g.130452176del | CA2579483300 | ASS1 | c.-5-48del (n.-5-48del) c.110-48del (n.110-48del) c.92-48del (n.92-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452172G>A | CA2579483301 | ASS1 | c.-5-52G>A (n.-5-52G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) | |
9 | g.130452173G>A | CA1881244346 | ASS1 | c.-5-51G>A (n.-5-51G>A) c.110-51G>A (n.110-51G>A) c.92-51G>A (n.92-51G>A) | dbSNP |
9 | g.130452173G>C | CA2692119260 | ASS1 | c.-5-51G>C (n.-5-51G>C) c.110-51G>C (n.110-51G>C) c.92-51G>C (n.92-51G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452173G= | CA1881244344 | ASS1 | c.-5-51G= (n.-5-51G=) c.110-51G= (n.110-51G=) c.92-51G= (n.92-51G=) | |
9 | g.130452173G>T | CA2832555787 | ASS1 | c.-5-51G>T (n.-5-51G>T) c.110-51G>T (n.110-51G>T) c.92-51G>T (n.92-51G>T) | |
9 | g.130452174G>A | CA200603375 | ASS1 | c.-5-50G>A (n.-5-50G>A) c.110-50G>A (n.110-50G>A) c.92-50G>A (n.92-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452174G= | CA1881244347 | ASS1 | c.-5-50G= (n.-5-50G=) c.110-50G= (n.110-50G=) c.92-50G= (n.92-50G=) | |
9 | g.130452175G>A | CA2838510863 | ASS1 | c.-5-49G>A (n.-5-49G>A) c.110-49G>A (n.110-49G>A) c.92-49G>A (n.92-49G>A) | |
9 | g.130452175G>T | CA2838510864 | ASS1 | c.-5-49G>T (n.-5-49G>T) c.110-49G>T (n.110-49G>T) c.92-49G>T (n.92-49G>T) | |
9 | g.130452176G>A | CA860467192 | ASS1 | c.-5-48G>A (n.-5-48G>A) c.110-48G>A (n.110-48G>A) c.92-48G>A (n.92-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452176G>C | CA1881244352 | ASS1 | c.-5-48G>C (n.-5-48G>C) c.110-48G>C (n.110-48G>C) c.92-48G>C (n.92-48G>C) | dbSNP |
9 | g.130452176G= | CA1881244350 | ASS1 | c.-5-48G= (n.-5-48G=) c.110-48G= (n.110-48G=) c.92-48G= (n.92-48G=) | |
9 | g.130452176G>T | CA2843284110 | ASS1 | c.-5-48G>T (n.-5-48G>T) c.110-48G>T (n.110-48G>T) c.92-48G>T (n.92-48G>T) | |
9 | g.130452177C>A | CA2579483302 | ASS1 | c.-5-47C>A (n.-5-47C>A) c.110-47C>A (n.110-47C>A) c.92-47C>A (n.92-47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452177C= | CA1881244354 | ASS1 | c.-5-47C= (n.-5-47C=) c.110-47C= (n.110-47C=) c.92-47C= (n.92-47C=) | |
9 | g.130452177C>G | CA2692119261 | ASS1 | c.-5-47C>G (n.-5-47C>G) c.110-47C>G (n.110-47C>G) c.92-47C>G (n.92-47C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452177C>T | CA590703547 | ASS1 | c.-5-47C>T (n.-5-47C>T) c.110-47C>T (n.110-47C>T) c.92-47C>T (n.92-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452178_130452179dup | CA590703546 | ASS1 | c.-5-46_-5-45dup (n.-5-46_-5-45dup) c.110-46_110-45dup (n.110-46_110-45dup) c.92-46_92-45dup (n.92-46_92-45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452178A= | CA1881244357 | ASS1 | c.-5-46A= (n.-5-46A=) c.110-46A= (n.110-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) | |
9 | g.130452178A>C | CA1881244358 | ASS1 | c.-5-46A>C (n.-5-46A>C) c.110-46A>C (n.110-46A>C) c.92-46A>C (n.92-46A>C) | dbSNP |
9 | g.130452178A>G | CA2692119262 | ASS1 | c.-5-46A>G (n.-5-46A>G) c.110-46A>G (n.110-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452180T>C | CA2692119263 | ASS1 | c.-5-44T>C (n.-5-44T>C) c.110-44T>C (n.110-44T>C) c.92-44T>C (n.92-44T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452181G>A | CA1881244361 | ASS1 | c.-5-43G>A (n.-5-43G>A) c.110-43G>A (n.110-43G>A) c.92-43G>A (n.92-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452181G= | CA1881244360 | ASS1 | c.-5-43G= (n.-5-43G=) c.110-43G= (n.110-43G=) c.92-43G= (n.92-43G=) | |
9 | g.130452182del | CA2579483303 | ASS1 | c.-5-42del (n.-5-42del) c.110-42del (n.110-42del) c.92-42del (n.92-42del) | |
9 | g.130452182G>A | CA2692119264 | ASS1 | c.-5-42G>A (n.-5-42G>A) c.110-42G>A (n.110-42G>A) c.92-42G>A (n.92-42G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452182G>C | CA2720717353 | ASS1 | c.-5-42G>C (n.-5-42G>C) c.110-42G>C (n.110-42G>C) c.92-42G>C (n.92-42G>C) | dbSNP |
9 | g.130452182G>T | CA2839235429 | ASS1 | c.-5-42G>T (n.-5-42G>T) c.110-42G>T (n.110-42G>T) c.92-42G>T (n.92-42G>T) | |
9 | g.130452183C>A | CA2579483304 | ASS1 | c.-5-41C>A (n.-5-41C>A) c.110-41C>A (n.110-41C>A) c.92-41C>A (n.92-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452183C= | CA1881244363 | ASS1 | c.-5-41C= (n.-5-41C=) c.110-41C= (n.110-41C=) c.92-41C= (n.92-41C=) | |
9 | g.130452183C>T | CA5283111 | ASS1 | c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.110-41C>T (n.110-41C>T) c.92-41C>T (n.92-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452184T>A | CA2720717356 | ASS1 | c.-5-40T>A (n.-5-40T>A) c.110-40T>A (n.110-40T>A) c.92-40T>A (n.92-40T>A) | dbSNP |
9 | g.130452184T>G | CA2692119266 | ASS1 | c.-5-40T>G (n.-5-40T>G) c.110-40T>G (n.110-40T>G) c.92-40T>G (n.92-40T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452185G>A | CA2579483305 | ASS1 | c.-5-39G>A (n.-5-39G>A) c.110-39G>A (n.110-39G>A) c.92-39G>A (n.92-39G>A) | |
9 | g.130452185G>C | CA2692119267 | ASS1 | c.-5-39G>C (n.-5-39G>C) c.110-39G>C (n.110-39G>C) c.92-39G>C (n.92-39G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452187C>T | CA2692119268 | ASS1 | c.-5-37C>T (n.-5-37C>T) c.110-37C>T (n.110-37C>T) c.92-37C>T (n.92-37C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452188T>C | CA1881244365 | ASS1 | c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.110-36T>C (n.110-36T>C) c.92-36T>C (n.92-36T>C) | dbSNP |
9 | g.130452188T= | CA1881244367 | ASS1 | c.-5-36T= (n.-5-36T=) c.110-36T= (n.110-36T=) c.92-36T= (n.92-36T=) | |
9 | g.130452189C= | CA1881244370 | ASS1 | c.-5-35C= (n.-5-35C=) c.110-35C= (n.110-35C=) c.92-35C= (n.92-35C=) | |
9 | g.130452189C>T | CA590703548 | ASS1 | c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) c.110-35C>T (n.110-35C>T) c.92-35C>T (n.92-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452190A= | CA1881244372 | ASS1 | c.-5-34A= (n.-5-34A=) c.110-34A= (n.110-34A=) c.92-34A= (n.92-34A=) | |
9 | g.130452190A>G | CA590703549 | ASS1 | c.-5-34A>G (n.-5-34A>G) c.110-34A>G (n.110-34A>G) c.92-34A>G (n.92-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452190_130452191delinsAG | CA1881244374 | ASS1 | c.-5-34_-5-33delinsAG (n.-5-34_-5-33delinsAG) c.110-34_110-33delinsAG (n.110-34_110-33delinsAG) c.92-34_92-33delinsAG (n.92-34_92-33delinsAG) | |
9 | g.130452191G>A | CA200603389 | ASS1 | c.-5-33G>A (n.-5-33G>A) c.110-33G>A (n.110-33G>A) c.92-33G>A (n.92-33G>A) | dbSNP |
9 | g.130452191G= | CA1881244377 | ASS1 | c.-5-33G= (n.-5-33G=) c.110-33G= (n.110-33G=) c.92-33G= (n.92-33G=) | |
9 | g.130452191G>T | CA2843284111 | ASS1 | c.-5-33G>T (n.-5-33G>T) c.110-33G>T (n.110-33G>T) c.92-33G>T (n.92-33G>T) | |
9 | g.130452193del | CA590703550 | ASS1 | c.-5-31del (n.-5-31del) c.110-31del (n.110-31del) c.92-31del (n.92-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452192G>A | CA1129488120 | ASS1 | c.-5-32G>A (n.-5-32G>A) c.110-32G>A (n.110-32G>A) c.92-32G>A (n.92-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452192G>C | CA5283112 | ASS1 | c.-5-32G>C (n.-5-32G>C) c.110-32G>C (n.110-32G>C) c.92-32G>C (n.92-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452192G= | CA1881244379 | ASS1 | c.-5-32G= (n.-5-32G=) c.110-32G= (n.110-32G=) c.92-32G= (n.92-32G=) | |
9 | g.130452192G>T | CA2843284112 | ASS1 | c.-5-32G>T (n.-5-32G>T) c.110-32G>T (n.110-32G>T) c.92-32G>T (n.92-32G>T) | |
9 | g.130452193G>A | CA200603392 | ASS1 | c.-5-31G>A (n.-5-31G>A) c.110-31G>A (n.110-31G>A) c.92-31G>A (n.92-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452193G= | CA1881244384 | ASS1 | c.-5-31G= (n.-5-31G=) c.110-31G= (n.110-31G=) c.92-31G= (n.92-31G=) | |
9 | g.130452193G>T | CA2720472655 | ASS1 | c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) c.110-31G>T (n.110-31G>T) c.92-31G>T (n.92-31G>T) | dbSNP |
9 | g.130452195C= | CA1881244387 | ASS1 | c.-5-29C= (n.-5-29C=) c.110-29C= (n.110-29C=) c.92-29C= (n.92-29C=) | |
9 | g.130452195C>T | CA860467202 | ASS1 | c.-5-29C>T (n.-5-29C>T) c.110-29C>T (n.110-29C>T) c.92-29C>T (n.92-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452197C= | CA1881244388 | ASS1 | c.-5-27C= (n.-5-27C=) c.110-27C= (n.110-27C=) c.92-27C= (n.92-27C=) | |
9 | g.130452197C>G | CA860467208 | ASS1 | c.-5-27C>G (n.-5-27C>G) c.110-27C>G (n.110-27C>G) c.92-27C>G (n.92-27C>G) | dbSNP |
9 | g.130452199C>A | CA200603410 | ASS1 | c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.110-25C>A (n.110-25C>A) c.92-25C>A (n.92-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452199C= | CA1881244391 | ASS1 | c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.110-25C= (n.110-25C=) c.92-25C= (n.92-25C=) | |
9 | g.130452205G>A | CA590703551 | ASS1 | c.-5-19G>A (n.-5-19G>A) c.110-19G>A (n.110-19G>A) c.92-19G>A (n.92-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452205G= | CA1881244394 | ASS1 | c.-5-19G= (n.-5-19G=) c.110-19G= (n.110-19G=) c.92-19G= (n.92-19G=) | |
9 | g.130452205_130452206delinsGT | CA1881244392 | ASS1 | c.-5-19_-5-18delinsGT (n.-5-19_-5-18delinsGT) c.110-19_110-18delinsGT (n.110-19_110-18delinsGT) c.92-19_92-18delinsGT (n.92-19_92-18delinsGT) | |
9 | g.130452207del | CA590703552 | ASS1 | c.-5-17del (n.-5-17del) c.110-17del (n.110-17del) c.92-17del (n.92-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452208C= | CA1881244395 | ASS1 | c.-5-16C= (n.-5-16C=) c.110-16C= (n.110-16C=) c.92-16C= (n.92-16C=) | |
9 | g.130452208C>T | CA5283113 | ASS1 | c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.110-16C>T (n.110-16C>T) c.92-16C>T (n.92-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452209C= | CA1881244396 | ASS1 | c.-5-15C= (n.-5-15C=) c.110-15C= (n.110-15C=) c.92-15C= (n.92-15C=) | |
9 | g.130452209C>T | CA5283114 | ASS1 | c.-5-15C>T (n.-5-15C>T) c.110-15C>T (n.110-15C>T) c.92-15C>T (n.92-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452210T>C | CA590703553 | ASS1 | c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.110-14T>C (n.110-14T>C) c.92-14T>C (n.92-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452210T= | CA1881244397 | ASS1 | c.-5-14T= (n.-5-14T=) c.110-14T= (n.110-14T=) c.92-14T= (n.92-14T=) |