Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363457A= | CA1743216507 | CPA5 | c.786A= (p.Gly262=) c.17A= n.1008A= n.1985A= | |
7 | g.130363457A>C | CA457641401 | CPA5 | c.786A>C (p.Gly262=) c.17A>C n.1008A>C n.1985A>C | dbSNP |
7 | g.130363457A>G | CA457641403 | CPA5 | c.786A>G (p.Gly262=) c.17A>G n.1008A>G n.1985A>G | |
7 | g.130363457A>T | CA457641405 | CPA5 | c.786A>T (p.Gly262=) c.17A>T n.1008A>T n.1985A>T | |
7 | g.130363458A>C | CA369273317 | CPA5 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.18A>C n.1009A>C n.1986A>C | |
7 | g.130363458A>G | CA369273318 | CPA5 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.18A>G n.1009A>G n.1986A>G | |
7 | g.130363458A>T | CA369273319 | CPA5 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.18A>T n.1009A>T n.1986A>T | |
7 | g.130363459T>A | CA369273320 | CPA5 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.19T>A n.1010T>A n.1987T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363459T>C | CA369273321 | CPA5 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.19T>C n.1010T>C n.1987T>C | |
7 | g.130363459T>G | CA369273322 | CPA5 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.19T>G n.1010T>G n.1987T>G | |
7 | g.130363462_130363464del | CA2684904560 | CPA5 | c.791_793del (p.Phe264del) c.22_24del n.1013_1015del n.1990_1992del | gnomAD v4 |
7 | g.130363460C>A | CA457641413 | CPA5 | c.789C>A (p.Ile263=) c.20C>A n.1011C>A n.1988C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363460C= | CA1743216509 | CPA5 | c.789C= (p.Ile263=) c.20C= n.1011C= n.1988C= | |
7 | g.130363460C>G | CA369273323 | CPA5 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.20C>G n.1011C>G n.1988C>G | |
7 | g.130363460C>T | CA457641415 | CPA5 | c.789C>T (p.Ile263=) c.20C>T n.1011C>T n.1988C>T | dbSNP |
7 | g.130363461T>A | CA369273325 | CPA5 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.21T>A n.1012T>A n.1989T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363461T>C | CA369273326 | CPA5 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.21T>C n.1012T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363461T>G | CA369273324 | CPA5 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.21T>G n.1012T>G n.1989T>G | |
7 | g.130363462del | CA2684904561 | CPA5 | c.791del (p.Phe264SerfsTer?) c.22del n.1013del c.791del (p.Phe264SerfsTer20) n.1990del | gnomAD v4 |
7 | g.130363462T>A | CA369273327 | CPA5 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.22T>A n.1013T>A n.1990T>A | |
7 | g.130363462T>C | CA369273328 | CPA5 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.22T>C n.1013T>C n.1990T>C | dbSNP |
7 | g.130363462T>G | CA369273329 | CPA5 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.22T>G n.1013T>G n.1990T>G | |
7 | g.130363462T= | CA1743216512 | CPA5 | c.791T= (p.Phe264=) c.22T= n.1013T= n.1990T= | |
7 | g.130363463C>A | CA369273330 | CPA5 | c.792C>A (p.Phe264Leu) c.23C>A n.1014C>A n.1991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363463C= | CA1743216516 | CPA5 | c.792C= (p.Phe264=) c.23C= n.1014C= n.1991C= | |
7 | g.130363463C>G | CA369273331 | CPA5 | c.792C>G (p.Phe264Leu) c.23C>G n.1014C>G n.1991C>G | |
7 | g.130363463C>T | CA457641425 | CPA5 | c.792C>T (p.Phe264=) c.23C>T n.1014C>T n.1991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363464T>A | CA369273334 | CPA5 | c.793T>A (p.Cys265Ser) c.24T>A n.1015T>A n.1992T>A | |
7 | g.130363464T>C | CA369273332 | CPA5 | c.793T>C (p.Cys265Arg) c.24T>C n.1015T>C n.1992T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363464T>G | CA369273333 | CPA5 | c.793T>G (p.Cys265Gly) c.24T>G n.1015T>G n.1992T>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363465G>A | CA369273335 | CPA5 | c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.25G>A n.1016G>A n.1993G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363465G>C | CA369273336 | CPA5 | c.794G>C (p.Cys265Ser) c.25G>C n.1016G>C n.1993G>C | |
7 | g.130363465G>T | CA369273337 | CPA5 | c.794G>T (p.Cys265Phe) c.25G>T n.1016G>T n.1993G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363466C>A | CA369273338 | CPA5 | c.795C>A (p.Cys265Ter) c.26C>A n.1017C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363466C>G | CA369273339 | CPA5 | c.795C>G (p.Cys265Trp) c.26C>G n.1017C>G n.1994C>G | |
7 | g.130363466C>T | CA457641433 | CPA5 | c.795C>T (p.Cys265=) c.26C>T n.1017C>T n.1994C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363467A= | CA1743216519 | CPA5 | c.796A= (p.Ile266=) c.27A= n.1018A= n.1995A= | |
7 | g.130363467A>C | CA369273340 | CPA5 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.27A>C n.1018A>C n.1995A>C | |
7 | g.130363467A>G | CA369273342 | CPA5 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.27A>G n.1018A>G n.1995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363467A>T | CA369273341 | CPA5 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.27A>T n.1018A>T n.1995A>T | dbSNP |
7 | g.130363468T>A | CA369273343 | CPA5 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.28T>A n.1019T>A n.1996T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363468T>C | CA369273344 | CPA5 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.28T>C n.1019T>C n.1996T>C | |
7 | g.130363468T>G | CA369273345 | CPA5 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.28T>G n.1019T>G n.1996T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363468T= | CA1743216522 | CPA5 | c.797T= (p.Ile266=) c.28T= n.1019T= n.1996T= | |
7 | g.130363469C>A | CA457641440 | CPA5 | c.798C>A (p.Ile266=) c.29C>A n.1020C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363469C= | CA1743216526 | CPA5 | c.798C= (p.Ile266=) c.29C= n.1020C= n.1997C= | |
7 | g.130363469C>G | CA369273346 | CPA5 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.29C>G n.1020C>G n.1997C>G | |
7 | g.130363469C>T | CA4484448 | CPA5 | c.798C>T (p.Ile266=) c.29C>T n.1020C>T n.1997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363470G>A | CA4484449 | CPA5 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.30G>A n.1021G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363470G>C | CA369273347 | CPA5 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.30G>C n.1021G>C n.1998G>C | |
7 | g.130363470G= | CA1743216530 | CPA5 | c.799G= (p.Gly267=) c.30G= n.1021G= n.1998G= | |
7 | g.130363470G>T | CA369273348 | CPA5 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.30G>T n.1021G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363471G>A | CA369273349 | CPA5 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.31G>A n.1022G>A n.1999G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363471G>C | CA369273350 | CPA5 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.31G>C n.1022G>C n.1999G>C | |
7 | g.130363471G>T | CA369273351 | CPA5 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.31G>T n.1022G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363472C>A | CA457641449 | CPA5 | c.801C>A (p.Gly267=) c.32C>A n.1023C>A n.2000C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363472C= | CA1743216536 | CPA5 | c.801C= (p.Gly267=) c.32C= n.1023C= n.2000C= | |
7 | g.130363472C>G | CA457641451 | CPA5 | c.801C>G (p.Gly267=) c.32C>G n.1023C>G n.2000C>G | COSMIC |
7 | g.130363472C>T | CA4484450 | CPA5 | c.801C>T (p.Gly267=) c.32C>T n.1023C>T n.2000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363473G>A | CA369273353 | CPA5 | c.802G>A (p.Val268Met) c.33G>A n.1024G>A n.2001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.130363473G>C | CA369273354 | CPA5 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.33G>C n.1024G>C n.2001G>C | |
7 | g.130363473G= | CA1743216541 | CPA5 | c.802G= (p.Val268=) c.33G= n.1024G= n.2001G= | |
7 | g.130363473G>T | CA369273352 | CPA5 | c.802G>T (p.Val268Leu) c.33G>T n.1024G>T n.2001G>T | |
7 | g.130363474T>A | CA369273357 | CPA5 | c.803T>A (p.Val268Glu) c.34T>A n.1025T>A n.2002T>A | |
7 | g.130363474T>C | CA369273355 | CPA5 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.34T>C n.1025T>C n.2002T>C | |
7 | g.130363474T>G | CA369273356 | CPA5 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.34T>G n.1025T>G n.2002T>G | |
7 | g.130363475G>A | CA457641459 | CPA5 | c.804G>A (p.Val268=) c.35G>A n.1026G>A n.2003G>A | |
7 | g.130363475G>C | CA457641461 | CPA5 | c.804G>C (p.Val268=) c.35G>C n.1026G>C n.2003G>C | |
7 | g.130363475G>T | CA457641463 | CPA5 | c.804G>T (p.Val268=) c.35G>T n.1026G>T n.2003G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363476G>A | CA369273358 | CPA5 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.36G>A n.1027G>A n.2004G>A | |
7 | g.130363476G>C | CA369273359 | CPA5 | c.805G>C (p.Asp269His) c.36G>C n.1027G>C n.2004G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363476G>T | CA369273360 | CPA5 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.36G>T n.1027G>T n.2004G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363477A>C | CA369273361 | CPA5 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.37A>C n.1028A>C n.2005A>C | |
7 | g.130363477A>G | CA369273362 | CPA5 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.37A>G n.1028A>G n.2005A>G | |
7 | g.130363477A>T | CA369273363 | CPA5 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.37A>T n.1028A>T n.2005A>T | |
7 | g.130363478T>A | CA369273364 | CPA5 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.38T>A n.1029T>A n.2006T>A | |
7 | g.130363478T>C | CA457641472 | CPA5 | c.807T>C (p.Asp269=) c.38T>C n.1029T>C n.2006T>C | |
7 | g.130363478T>G | CA369273365 | CPA5 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.38T>G n.1029T>G n.2006T>G | |
7 | g.130363479C>A | CA369273366 | CPA5 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.39C>A n.1030C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363479C>G | CA369273367 | CPA5 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.39C>G n.1030C>G n.2007C>G | |
7 | g.130363479C>T | CA369273368 | CPA5 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.39C>T n.1030C>T n.2007C>T | |
7 | g.130363480T>A | CA369273371 | CPA5 | c.809T>A (p.Leu270His) c.40T>A n.1031T>A n.2008T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363480T>C | CA369273369 | CPA5 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.40T>C n.1031T>C n.2008T>C | |
7 | g.130363480T>G | CA369273370 | CPA5 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.40T>G n.1031T>G n.2008T>G | |
7 | g.130363481C>A | CA457641480 | CPA5 | c.810C>A (p.Leu270=) c.41C>A n.1032C>A n.2009C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363481C>G | CA457641481 | CPA5 | c.810C>G (p.Leu270=) c.41C>G n.1032C>G n.2009C>G | |
7 | g.130363481C>T | CA457641483 | CPA5 | c.810C>T (p.Leu270=) c.41C>T n.1032C>T n.2009C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363482A= | CA1743216545 | CPA5 | c.811A= (p.Asn271=) c.42A= n.1033A= n.2010A= | |
7 | g.130363482A>C | CA369273372 | CPA5 | c.811A>C (p.Asn271His) c.42A>C n.1033A>C n.2010A>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363482A>G | CA369273373 | CPA5 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.42A>G n.1033A>G n.2010A>G | |
7 | g.130363482A>T | CA369273374 | CPA5 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.42A>T n.1033A>T n.2010A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363483A>C | CA369273375 | CPA5 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.43A>C n.1034A>C n.2011A>C | |
7 | g.130363483A>G | CA369273376 | CPA5 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.43A>G n.1034A>G n.2011A>G | |
7 | g.130363483A>T | CA369273377 | CPA5 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.43A>T n.1034A>T n.2011A>T | |
7 | g.130363484C>A | CA369273378 | CPA5 | c.813C>A (p.Asn271Lys) c.44C>A n.1035C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363484C= | CA1743216546 | CPA5 | c.813C= (p.Asn271=) c.44C= n.1035C= n.2012C= | |
7 | g.130363484C>G | CA369273379 | CPA5 | c.813C>G (p.Asn271Lys) c.44C>G n.1035C>G n.2012C>G | |
7 | g.130363484C>T | CA457641494 | CPA5 | c.813C>T (p.Asn271=) c.44C>T n.1035C>T n.2012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363485A= | CA1743216549 | CPA5 | c.814A= (p.Arg272=) c.45A= n.1036A= n.2013A= | |
7 | g.130363485A>C | CA457641496 | CPA5 | c.814A>C (p.Arg272=) c.45A>C n.1036A>C n.2013A>C | |
7 | g.130363485A>G | CA369273380 | CPA5 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.45A>G n.1036A>G n.2013A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363485A>T | CA369273381 | CPA5 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.45A>T n.1036A>T n.2013A>T | |
7 | g.130363486G>A | CA369273382 | CPA5 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.46G>A n.1037G>A n.2014G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363486G>C | CA369273383 | CPA5 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.46G>C n.1037G>C n.2014G>C | |
7 | g.130363486G>T | CA369273384 | CPA5 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.46G>T n.1037G>T n.2014G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363487G>A | CA457641503 | CPA5 | c.816G>A (p.Arg272=) c.47G>A n.1038G>A n.2015G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363487G>C | CA369273385 | CPA5 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.47G>C n.1038G>C n.2015G>C | |
7 | g.130363487G>T | CA369273386 | CPA5 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.47G>T n.1038G>T n.2015G>T | |
7 | g.130363488A>C | CA369273387 | CPA5 | c.817A>C (p.Asn273His) c.48A>C n.1039A>C n.2016A>C | |
7 | g.130363488A>G | CA369273389 | CPA5 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.48A>G n.1039A>G n.2016A>G | |
7 | g.130363488A>T | CA369273388 | CPA5 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.48A>T n.1039A>T n.2016A>T | |
7 | g.130363489A>C | CA369273390 | CPA5 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.49A>C n.1040A>C n.2017A>C | |
7 | g.130363489A>G | CA369273391 | CPA5 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.49A>G n.1040A>G n.2017A>G | |
7 | g.130363489A>T | CA369273392 | CPA5 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.49A>T n.1040A>T n.2017A>T | |
7 | g.130363490C>A | CA4484451 | CPA5 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.50C>A n.1041C>A n.2018C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363490C= | CA1743216551 | CPA5 | c.819C= (p.Asn273=) c.50C= n.1041C= n.2018C= | |
7 | g.130363490C>G | CA369273393 | CPA5 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.50C>G n.1041C>G n.2018C>G | |
7 | g.130363490C>T | CA457641513 | CPA5 | c.819C>T (p.Asn273=) c.50C>T n.1041C>T n.2018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363491T>A | CA369273394 | CPA5 | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.51T>A n.1042T>A n.2019T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363491T>C | CA369273395 | CPA5 | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.51T>C n.1042T>C n.2019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363491T>G | CA369273396 | CPA5 | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.51T>G n.1042T>G n.2019T>G | |
7 | g.130363491T= | CA1743216554 | CPA5 | c.820T= (p.Trp274=) c.51T= n.1042T= n.2019T= | |
7 | g.130363492G>A | CA369273397 | CPA5 | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.52G>A n.1043G>A n.2020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363492G>C | CA369273398 | CPA5 | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.52G>C n.1043G>C n.2020G>C | |
7 | g.130363492G= | CA1743216558 | CPA5 | c.821G= (p.Trp274=) c.52G= n.1043G= n.2020G= | |
7 | g.130363492G>T | CA369273399 | CPA5 | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.52G>T n.1043G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363493G>A | CA166873501 | CPA5 | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.53G>A n.1044G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363493G>C | CA369273401 | CPA5 | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.53G>C n.1044G>C n.2021G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363493G= | CA1743216563 | CPA5 | c.822G= (p.Trp274=) c.53G= n.1044G= n.2021G= | |
7 | g.130363493G>T | CA369273400 | CPA5 | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.53G>T n.1044G>T n.2021G>T | |
7 | g.130363494A= | CA1743216568 | CPA5 | c.823A= (p.Lys275=) c.54A= n.1045A= n.2022A= | |
7 | g.130363494A>C | CA369273402 | CPA5 | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.54A>C n.1045A>C n.2022A>C | |
7 | g.130363494A>G | CA4484452 | CPA5 | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.54A>G n.1045A>G n.2022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.130363494A>T | CA369273403 | CPA5 | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.54A>T n.1045A>T n.2022A>T | |
7 | g.130363495A>C | CA369273404 | CPA5 | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.55A>C n.1046A>C n.2023A>C | |
7 | g.130363495A>G | CA369273405 | CPA5 | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.55A>G n.1046A>G n.2023A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363495A>T | CA369273406 | CPA5 | c.824A>T (p.Lys275Met) c.55A>T n.1046A>T n.2023A>T | |
7 | g.130363496G>A | CA4484453 | CPA5 | c.825G>A (p.Lys275=) c.56G>A n.1047G>A n.2024G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363496G>C | CA369273407 | CPA5 | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.56G>C n.1047G>C n.2024G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363496G= | CA1743216574 | CPA5 | c.825G= (p.Lys275=) c.56G= n.1047G= n.2024G= | |
7 | g.130363496G>T | CA369273408 | CPA5 | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.56G>T n.1047G>T n.2024G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363497T>A | CA369273409 | CPA5 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.57T>A n.1048T>A n.2025T>A | |
7 | g.130363497T>C | CA369273410 | CPA5 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.57T>C n.1048T>C n.2025T>C | |
7 | g.130363497T>G | CA369273411 | CPA5 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.57T>G n.1048T>G n.2025T>G | |
7 | g.130363498C>A | CA369273413 | CPA5 | c.827C>A (p.Ser276Ter) c.58C>A n.1049C>A n.2026C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363498C= | CA1743216577 | CPA5 | c.827C= (p.Ser276=) c.58C= n.1049C= n.2026C= | |
7 | g.130363498C>G | CA369273412 | CPA5 | c.827C>G (p.Ser276Trp) c.58C>G n.1049C>G n.2026C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363498C>T | CA4484454 | CPA5 | c.827C>T (p.Ser276Leu) c.58C>T n.1049C>T n.2026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363499G>A | CA4484455 | CPA5 | c.828G>A (p.Ser276=) c.59G>A n.1050G>A n.2027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363499G>C | CA457641541 | CPA5 | c.828G>C (p.Ser276=) c.59G>C n.1050G>C n.2027G>C | |
7 | g.130363499G= | CA1743216582 | CPA5 | c.828G= (p.Ser276=) c.59G= n.1050G= n.2027G= | |
7 | g.130363499G>T | CA457641542 | CPA5 | c.828G>T (p.Ser276=) c.59G>T n.1050G>T n.2027G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363500G>A | CA369273415 | CPA5 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.60G>A n.1051G>A n.2028G>A | |
7 | g.130363500G>C | CA369273414 | CPA5 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.60G>C n.1051G>C n.2028G>C | |
7 | g.130363500G>T | CA369273416 | CPA5 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.60G>T n.1051G>T n.2028G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363501G>A | CA369273417 | CPA5 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.61G>A n.1052G>A n.2029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363501G>C | CA369273418 | CPA5 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.61G>C n.1052G>C n.2029G>C | |
7 | g.130363501G= | CA1743216586 | CPA5 | c.830G= (p.Gly277=) c.61G= n.1052G= n.2029G= | |
7 | g.130363501G>T | CA369273419 | CPA5 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.61G>T n.1052G>T n.2029G>T | |
7 | g.130363502T>A | CA457641550 | CPA5 | c.831T>A (p.Gly277=) c.62T>A n.1053T>A n.2030T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363502T>C | CA457641552 | CPA5 | c.831T>C (p.Gly277=) c.62T>C n.1053T>C n.2030T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363502T>G | CA457641554 | CPA5 | c.831T>G (p.Gly277=) c.62T>G n.1053T>G n.2030T>G | |
7 | g.130363505del | CA2684904562 | CPA5 | c.834del (p.Phe278LeufsTer29) c.65del n.1056del c.834del (p.Phe278LeufsTer6) n.2033del | gnomAD v4 |
7 | g.130363503T>A | CA369273420 | CPA5 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.63T>A n.1054T>A n.2031T>A | |
7 | g.130363503T>C | CA369273421 | CPA5 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.63T>C n.1054T>C n.2031T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363503T>G | CA369273422 | CPA5 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.63T>G n.1054T>G n.2031T>G | |
7 | g.130363504T>A | CA369273425 | CPA5 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.64T>A n.1055T>A n.2032T>A | |
7 | g.130363504T>C | CA369273423 | CPA5 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.64T>C n.1055T>C n.2032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363504T>G | CA369273424 | CPA5 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.64T>G n.1055T>G n.2032T>G | |
7 | g.130363504T= | CA1743216591 | CPA5 | c.833T= (p.Phe278=) c.64T= n.1055T= n.2032T= | |
7 | g.130363505T>A | CA369273426 | CPA5 | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.65T>A n.1056T>A n.2033T>A | |
7 | g.130363505T>C | CA457641562 | CPA5 | c.834T>C (p.Phe278=) c.65T>C n.1056T>C n.2033T>C | |
7 | g.130363505T>G | CA369273427 | CPA5 | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.65T>G n.1056T>G n.2033T>G | |
7 | g.130363506G>A | CA369273428 | CPA5 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.66G>A n.1057G>A n.2034G>A | COSMIC |
7 | g.130363506G>C | CA369273429 | CPA5 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.66G>C n.1057G>C n.2034G>C | |
7 | g.130363506G>T | CA369273430 | CPA5 | c.835G>T (p.Gly279Ter) c.66G>T n.1057G>T n.2034G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363507G>A | CA369273431 | CPA5 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.67G>A n.1058G>A n.2035G>A | |
7 | g.130363507G>C | CA369273433 | CPA5 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.67G>C n.1058G>C n.2035G>C | |
7 | g.130363507G>T | CA369273432 | CPA5 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.67G>T n.1058G>T n.2035G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363508A= | CA1743216594 | CPA5 | c.837A= (p.Gly279=) c.68A= n.1059A= n.2036A= | |
7 | g.130363508A>C | CA457641571 | CPA5 | c.837A>C (p.Gly279=) c.68A>C n.1059A>C n.2036A>C | |
7 | g.130363508A>G | CA166873547 | CPA5 | c.837A>G (p.Gly279=) c.68A>G n.1059A>G n.2036A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363508A>T | CA457641574 | CPA5 | c.837A>T (p.Gly279=) c.68A>T n.1059A>T n.2036A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363509G>A | CA369273434 | CPA5 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.69G>A n.1060G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.2037G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363509G>C | CA369273435 | CPA5 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.69G>C n.1060G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.2037G>C | |
7 | g.130363509G>T | CA369273436 | CPA5 | c.838G>T (p.Gly280Ter) c.69G>T n.1060G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.2037G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363510G>A | CA369273437 | CPA5 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.69+1G>A n.1060+1G>A n.2037+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363510G>C | CA369273438 | CPA5 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.69+1G>C n.1060+1G>C n.2037+1G>C | |
7 | g.130363510G= | CA1743216598 | CPA5 | c.838+1G= (n.838+1G=) c.69+1G= n.1060+1G= n.2037+1G= | |
7 | g.130363510G>T | CA369273439 | CPA5 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) c.69+1G>T n.1060+1G>T n.2037+1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363511T>A | CA369273440 | CPA5 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) c.69+2T>A n.1060+2T>A n.2037+2T>A | |
7 | g.130363511T>C | CA369273441 | CPA5 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) c.69+2T>C n.1060+2T>C n.2037+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363511T>G | CA369273442 | CPA5 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) c.69+2T>G n.1060+2T>G n.2037+2T>G | |
7 | g.130363511T= | CA1743216601 | CPA5 | c.838+2T= (n.838+2T=) c.69+2T= n.1060+2T= n.2037+2T= | |
7 | g.130363512A>T | CA2684904563 | CPA5 | c.838+3A>T (n.838+3A>T) c.69+3A>T n.1060+3A>T n.2037+3A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363513T>C | CA577767754 | CPA5 | c.838+4T>C (n.838+4T>C) c.69+4T>C n.1060+4T>C n.2037+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363513T= | CA1743216603 | CPA5 | c.838+4T= (n.838+4T=) c.69+4T= n.1060+4T= n.2037+4T= | |
7 | g.130363514G>A | CA577767755 | CPA5 | c.838+5G>A (n.838+5G>A) c.69+5G>A n.1060+5G>A n.2037+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363514G= | CA1743216605 | CPA5 | c.838+5G= (n.838+5G=) c.69+5G= n.1060+5G= n.2037+5G= | |
7 | g.130363514G>T | CA2684904564 | CPA5 | c.838+5G>T (n.838+5G>T) c.69+5G>T n.1060+5G>T n.2037+5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363515G>A | CA2684904565 | CPA5 | c.838+6G>A (n.838+6G>A) c.69+6G>A n.1060+6G>A n.2037+6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363515G= | CA1743216607 | CPA5 | c.838+6G= (n.838+6G=) c.69+6G= n.1060+6G= n.2037+6G= | |
7 | g.130363515G>T | CA577767756 | CPA5 | c.838+6G>T (n.838+6G>T) c.69+6G>T n.1060+6G>T n.2037+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363516C>A | CA2684904566 | CPA5 | c.838+7C>A (n.838+7C>A) c.69+7C>A n.1060+7C>A n.2037+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363516C>T | CA2684904567 | CPA5 | c.838+7C>T (n.838+7C>T) c.69+7C>T n.1060+7C>T n.2037+7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363518A= | CA1743216609 | CPA5 | c.838+9A= (n.838+9A=) c.69+9A= n.1060+9A= n.2037+9A= | |
7 | g.130363518A>G | CA1743216611 | CPA5 | c.838+9A>G (n.838+9A>G) c.69+9A>G n.1060+9A>G n.2037+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363518A>T | CA2684904568 | CPA5 | c.838+9A>T (n.838+9A>T) c.69+9A>T n.1060+9A>T n.2037+9A>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363519C>A | CA2684904569 | CPA5 | c.838+10C>A (n.838+10C>A) c.69+10C>A n.1060+10C>A n.2037+10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363519C>T | CA2684904570 | CPA5 | c.838+10C>T (n.838+10C>T) c.69+10C>T n.1060+10C>T n.2037+10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363520C>A | CA1743216614 | CPA5 | c.838+11C>A (n.838+11C>A) c.69+11C>A n.1060+11C>A n.2037+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363520C= | CA1743216613 | CPA5 | c.838+11C= (n.838+11C=) c.69+11C= n.1060+11C= n.2037+11C= | |
7 | g.130363520C>G | CA2568635791 | CPA5 | c.838+11C>G (n.838+11C>G) c.69+11C>G n.1060+11C>G n.2037+11C>G | |
7 | g.130363521T>C | CA2684904571 | CPA5 | c.838+12T>C (n.838+12T>C) c.69+12T>C n.1060+12T>C n.2037+12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363522G>A | CA1743216617 | CPA5 | c.838+13G>A (n.838+13G>A) c.69+13G>A n.1060+13G>A n.2037+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363522G= | CA1743216616 | CPA5 | c.838+13G= (n.838+13G=) c.69+13G= n.1060+13G= n.2037+13G= | |
7 | g.130363522G>T | CA2684904572 | CPA5 | c.838+13G>T (n.838+13G>T) c.69+13G>T n.1060+13G>T n.2037+13G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363523C>A | CA2684904573 | CPA5 | c.838+14C>A (n.838+14C>A) c.69+14C>A n.1060+14C>A n.2037+14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363523C= | CA1743216619 | CPA5 | c.838+14C= (n.838+14C=) c.69+14C= n.1060+14C= n.2037+14C= | |
7 | g.130363523C>T | CA4484456 | CPA5 | c.838+14C>T (n.838+14C>T) c.69+14C>T n.1060+14C>T n.2037+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363524T>C | CA2684904574 | CPA5 | c.838+15T>C (n.838+15T>C) c.69+15T>C n.1060+15T>C n.2037+15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363525G>T | CA2684904575 | CPA5 | c.838+16G>T (n.838+16G>T) c.69+16G>T n.1060+16G>T n.2037+16G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363526T= | CA1743216621 | CPA5 | c.838+17T= (n.838+17T=) c.69+17T= n.1060+17T= n.2037+17T= | |
7 | g.130363527C>A | CA2684904576 | CPA5 | c.838+18C>A (n.838+18C>A) c.69+18C>A n.1060+18C>A n.2037+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363527C= | CA1743216623 | CPA5 | c.838+18C= (n.838+18C=) c.69+18C= n.1060+18C= n.2037+18C= | |
7 | g.130363527C>G | CA2684904577 | CPA5 | c.838+18C>G (n.838+18C>G) c.69+18C>G n.1060+18C>G n.2037+18C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363527C>T | CA166873569 | CPA5 | c.838+18C>T (n.838+18C>T) c.69+18C>T n.1060+18C>T n.2037+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363528dup | CA833264102 | CPA5 | c.838+19dup (n.838+19dup) c.69+19dup n.1060+19dup n.2037+19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363528C>A | CA2684904579 | CPA5 | c.838+19C>A (n.838+19C>A) c.69+19C>A n.1060+19C>A n.2037+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363528C>G | CA2684904578 | CPA5 | c.838+19C>G (n.838+19C>G) c.69+19C>G n.1060+19C>G n.2037+19C>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363529T>A | CA2684904580 | CPA5 | c.838+20T>A (n.838+20T>A) c.69+20T>A n.1060+20T>A n.2037+20T>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363529T>C | CA4484457 | CPA5 | c.838+20T>C (n.838+20T>C) c.69+20T>C n.1060+20T>C n.2037+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363529T= | CA1743216625 | CPA5 | c.838+20T= (n.838+20T=) c.69+20T= n.1060+20T= n.2037+20T= | |
7 | g.130363530G>A | CA4484458 | CPA5 | c.838+21G>A (n.838+21G>A) c.69+21G>A n.1060+21G>A n.2037+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363530G>C | CA2684904582 | CPA5 | c.838+21G>C (n.838+21G>C) c.69+21G>C n.1060+21G>C n.2037+21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363530G= | CA1743216626 | CPA5 | c.838+21G= (n.838+21G=) c.69+21G= n.1060+21G= n.2037+21G= | |
7 | g.130363530G>T | CA2684904583 | CPA5 | c.838+21G>T (n.838+21G>T) c.69+21G>T n.1060+21G>T n.2037+21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363533del | CA2684904581 | CPA5 | c.838+24del (n.838+24del) c.69+24del n.1060+24del n.2037+24del | gnomAD v4 |
7 | g.130363531G>A | CA2684904584 | CPA5 | c.838+22G>A (n.838+22G>A) c.69+22G>A n.1060+22G>A n.2037+22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363531G>C | CA4484459 | CPA5 | c.838+22G>C (n.838+22G>C) c.69+22G>C n.1060+22G>C n.2037+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363531G= | CA1743216628 | CPA5 | c.838+22G= (n.838+22G=) c.69+22G= n.1060+22G= n.2037+22G= | |
7 | g.130363531G>T | CA2684904585 | CPA5 | c.838+22G>T (n.838+22G>T) c.69+22G>T n.1060+22G>T n.2037+22G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363532G>A | CA2684904586 | CPA5 | c.838+23G>A (n.838+23G>A) c.69+23G>A n.1060+23G>A n.2037+23G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363532G>T | CA2684904587 | CPA5 | c.838+23G>T (n.838+23G>T) c.69+23G>T n.1060+23G>T n.2037+23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363533G>A | CA2684904588 | CPA5 | c.838+24G>A (n.838+24G>A) c.69+24G>A n.1060+24G>A n.2037+24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363533G>T | CA2684904589 | CPA5 | c.838+24G>T (n.838+24G>T) c.69+24G>T n.1060+24G>T n.2037+24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363534C>A | CA2579021163 | CPA5 | c.838+25C>A (n.838+25C>A) c.69+25C>A n.1060+25C>A n.2037+25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363534C>T | CA2684904590 | CPA5 | c.838+25C>T (n.838+25C>T) c.69+25C>T n.1060+25C>T n.2037+25C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363535A>G | CA2684904591 | CPA5 | c.838+26A>G (n.838+26A>G) c.69+26A>G n.1060+26A>G n.2037+26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363536G>T | CA2684904592 | CPA5 | c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.69+27G>T n.1060+27G>T n.2037+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363537G>A | CA2684904593 | CPA5 | c.838+28G>A (n.838+28G>A) c.69+28G>A n.1060+28G>A n.2037+28G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363537G>T | CA652385725 | CPA5 | c.838+28G>T (n.838+28G>T) c.69+28G>T n.1060+28G>T n.2037+28G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.130363538G>A | CA2684904594 | CPA5 | c.838+29G>A (n.838+29G>A) c.69+29G>A n.1060+29G>A n.2037+29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363539T>C | CA833264109 | CPA5 | c.838+30T>C (n.838+30T>C) c.69+30T>C n.1060+30T>C n.2037+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363539T>G | CA4484460 | CPA5 | c.838+30T>G (n.838+30T>G) c.69+30T>G n.1060+30T>G n.2037+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363539T= | CA1743216631 | CPA5 | c.838+30T= (n.838+30T=) c.69+30T= n.1060+30T= n.2037+30T= | |
7 | g.130363541G>A | CA2684904595 | CPA5 | c.838+32G>A (n.838+32G>A) c.69+32G>A n.1060+32G>A n.2037+32G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363541G>T | CA2509689351 | CPA5 | c.838+32G>T (n.838+32G>T) c.69+32G>T n.1060+32G>T n.2037+32G>T | |
7 | g.130363542G>A | CA2684904596 | CPA5 | c.838+33G>A (n.838+33G>A) c.69+33G>A n.1060+33G>A n.2037+33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363542G>T | CA2684904597 | CPA5 | c.838+33G>T (n.838+33G>T) c.69+33G>T n.1060+33G>T n.2037+33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363543A>G | CA2684904598 | CPA5 | c.838+34A>G (n.838+34A>G) c.69+34A>G n.1060+34A>G n.2037+34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.130363544G>T | CA2684904599 | CPA5 | c.838+35G>T (n.838+35G>T) c.69+35G>T n.1060+35G>T n.2037+35G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363545A= | CA1743216635 | CPA5 | c.838+36A= (n.838+36A=) c.69+36A= n.1060+36A= n.2037+36A= | |
7 | g.130363545A>G | CA4484461 | CPA5 | c.838+36A>G (n.838+36A>G) c.69+36A>G n.1060+36A>G n.2037+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363546A= | CA1743216636 | CPA5 | c.838+37A= (n.838+37A=) c.69+37A= n.1060+37A= n.2037+37A= | |
7 | g.130363546A>G | CA1743216638 | CPA5 | c.838+37A>G (n.838+37A>G) c.69+37A>G n.1060+37A>G n.2037+37A>G | dbSNP |
7 | g.130363546A>T | CA2843564570 | CPA5 | c.838+37A>T (n.838+37A>T) c.69+37A>T n.1060+37A>T n.2037+37A>T | |
7 | g.130363547G>A | CA2684904600 | CPA5 | c.838+38G>A (n.838+38G>A) c.69+38G>A n.1060+38G>A n.2037+38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363547G>T | CA2684904601 | CPA5 | c.838+38G>T (n.838+38G>T) c.69+38G>T n.1060+38G>T n.2037+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363548A= | CA1743216640 | CPA5 | c.838+39A= (n.838+39A=) c.69+39A= n.1060+39A= n.2037+39A= | |
7 | g.130363548A>G | CA833264111 | CPA5 | c.838+39A>G (n.838+39A>G) c.69+39A>G n.1060+39A>G n.2037+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363548A>T | CA166873605 | CPA5 | c.838+39A>T (n.838+39A>T) c.69+39A>T n.1060+39A>T n.2037+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363549G>A | CA577767757 | CPA5 | c.838+40G>A (n.838+40G>A) c.69+40G>A n.1060+40G>A n.2037+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363549G>C | CA2684904602 | CPA5 | c.838+40G>C (n.838+40G>C) c.69+40G>C n.1060+40G>C n.2037+40G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363549G= | CA1743216643 | CPA5 | c.838+40G= (n.838+40G=) c.69+40G= n.1060+40G= n.2037+40G= | |
7 | g.130363549G>T | CA2840042061 | CPA5 | c.838+40G>T (n.838+40G>T) c.69+40G>T n.1060+40G>T n.2037+40G>T | |
7 | g.130363550G>A | CA577767758 | CPA5 | c.838+41G>A (n.838+41G>A) c.69+41G>A n.1060+41G>A n.2037+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363550G= | CA1743216645 | CPA5 | c.838+41G= (n.838+41G=) c.69+41G= n.1060+41G= n.2037+41G= | |
7 | g.130363551T>C | CA2684904603 | CPA5 | c.838+42T>C (n.838+42T>C) c.69+42T>C n.1060+42T>C n.2037+42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363551T>G | CA4484462 | CPA5 | c.838+42T>G (n.838+42T>G) c.69+42T>G n.1060+42T>G n.2037+42T>G | dbSNP ExAC |
7 | g.130363551T= | CA1743216647 | CPA5 | c.838+42T= (n.838+42T=) c.69+42T= n.1060+42T= n.2037+42T= | |
7 | g.130363552G>A | CA4484463 | CPA5 | c.838+43G>A (n.838+43G>A) c.69+43G>A n.1060+43G>A n.2037+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363552G= | CA1743216651 | CPA5 | c.838+43G= (n.838+43G=) c.69+43G= n.1060+43G= n.2037+43G= | |
7 | g.130363552G>T | CA2684904604 | CPA5 | c.838+43G>T (n.838+43G>T) c.69+43G>T n.1060+43G>T n.2037+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363554dup | CA2684904605 | CPA5 | c.838+45dup (n.838+45dup) c.69+45dup n.1060+45dup n.2037+45dup | gnomAD v4 |
7 | g.130363555G>A | CA577767759 | CPA5 | c.838+46G>A (n.838+46G>A) c.69+46G>A n.1060+46G>A n.2037+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363555G= | CA1743216654 | CPA5 | c.838+46G= (n.838+46G=) c.69+46G= n.1060+46G= n.2037+46G= | |
7 | g.130363556G>A | CA2684904606 | CPA5 | c.838+47G>A (n.838+47G>A) c.69+47G>A n.1060+47G>A n.2037+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363556G= | CA1743216656 | CPA5 | c.838+47G= (n.838+47G=) c.69+47G= n.1060+47G= n.2037+47G= | |
7 | g.130363556G>T | CA1743216657 | CPA5 | c.838+47G>T (n.838+47G>T) c.69+47G>T n.1060+47G>T n.2037+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>A | CA2684904607 | CPA5 | c.838+48C>A (n.838+48C>A) c.69+48C>A n.1060+48C>A n.2037+48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>T | CA2684904608 | CPA5 | c.838+48C>T (n.838+48C>T) c.69+48C>T n.1060+48C>T n.2037+48C>T | gnomAD v4 |