Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813959C>A | CA2840280389 | TOR1A | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.596G>T n.1207G>T | |
9 | g.129813960C= | CA1880971332 | TOR1A | c.*12G= (n.*12G=) c.*279G= (n.*279G=) n.595G= n.1206G= | |
9 | g.129813960C>G | CA860375381 | TOR1A | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.595G>C n.1206G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813967_129813979dup | CA2692045565 | TOR1A | c.999_*12dup (n.999_*12dup) c.*267_*279dup (n.*267_*279dup) n.583_595dup n.1194_1206dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813967_129813979del | CA2695199414 | TOR1A | c.999_*12del (n.[c.999_*12del;Ter333TrpextTer?]) c.*267_*279del (n.*267_*279del) n.583_595del n.1194_1206del | ClinVar |
9 | g.129813961A= | CA1880971335 | TOR1A | c.*11T= (n.*11T=) c.*278T= (n.*278T=) n.594T= n.1205T= | |
9 | g.129813961A>C | CA200533663 | TOR1A | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.594T>G n.1205T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813962A= | CA1880971341 | TOR1A | c.*10T= (n.*10T=) c.*277T= (n.*277T=) n.593T= n.1204T= | |
9 | g.129813962A>G | CA5278495 | TOR1A | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.593T>C n.1204T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813964C= | CA1880971345 | TOR1A | c.*8G= (n.*8G=) c.*275G= (n.*275G=) n.591G= n.1202G= | |
9 | g.129813964C>T | CA5278496 | TOR1A | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.591G>A n.1202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813965A= | CA1880971348 | TOR1A | c.*7T= (n.*7T=) c.*274T= (n.*274T=) n.590T= n.1201T= | |
9 | g.129813965A>G | CA5278497 | TOR1A | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.590T>C n.1201T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813967G>T | CA653853850 | TOR1A | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.588C>A n.1199C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129813969C>A | CA2839441906 | TOR1A | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.586G>T n.1197G>T | |
9 | g.129813969C= | CA1880971352 | TOR1A | c.*3G= (n.*3G=) c.*270G= (n.*270G=) n.586G= n.1197G= | |
9 | g.129813969C>T | CA590685026 | TOR1A | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.586G>A n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129813970T>C | CA1880971354 | TOR1A | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.585A>G n.1196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813970T= | CA1880971356 | TOR1A | c.*2A= (n.*2A=) c.*269A= (n.*269A=) n.585A= n.1196A= | |
9 | g.129813970dup | CA2840280390 | TOR1A | c.*2dup (n.*2dup) c.*269dup (n.*269dup) n.585dup n.1196dup | |
9 | g.129813971G>A | CA2692045566 | TOR1A | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.584C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813972T>A | CA375197266 | TOR1A | c.999A>T (p.Ter333Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) n.583A>T n.1194A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813972T>C | CA375197265 | TOR1A | c.999A>G (p.Ter333Trp) c.*267A>G (n.*267A>G) n.583A>G n.1194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129813972T>G | CA375197264 | TOR1A | c.999A>C (p.Ter333Cys) c.*267A>C (n.*267A>C) n.583A>C n.1194A>C | |
9 | g.129813972T= | CA1880971359 | TOR1A | c.999A= (p.Ter333=) c.*267A= (n.*267A=) n.583A= n.1194A= | |
9 | g.129813973C>A | CA375197267 | TOR1A | c.998G>T (p.Ter333Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) n.582G>T n.1193G>T | |
9 | g.129813973C>G | CA375197268 | TOR1A | c.998G>C (p.Ter333Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) n.582G>C n.1193G>C | |
9 | g.129813973C>T | CA467370687 | TOR1A | c.998G>A (p.Ter333=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.582G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813974A>C | CA375197269 | TOR1A | c.997T>G (p.Ter333Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) n.581T>G n.1192T>G | |
9 | g.129813974A>G | CA375197270 | TOR1A | c.997T>C (p.Ter333Arg) c.*265T>C (n.*265T>C) n.581T>C n.1192T>C | |
9 | g.129813974A>T | CA375197271 | TOR1A | c.997T>A (p.Ter333Arg) c.*265T>A (n.*265T>A) n.581T>A n.1192T>A | |
9 | g.129813974_129813977delinsAATC | CA1880971362 | TOR1A | c.994_997delinsGATT (p.Asp332=) c.*262_*265delinsGATT (n.*262_*265delinsGATT) n.578_581delinsGATT n.1189_1192delinsGATT | |
9 | g.129813975A= | CA1880971366 | TOR1A | c.996T= (p.Asp332=) c.*264T= (n.*264T=) n.580T= n.1191T= | |
9 | g.129813975A>C | CA375197272 | TOR1A | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.*264T>G (n.*264T>G) n.580T>G n.1191T>G | |
9 | g.129813975A>G | CA467370688 | TOR1A | c.996T>C (p.Asp332=) c.*264T>C (n.*264T>C) n.580T>C n.1191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813975A>T | CA375197273 | TOR1A | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.580T>A n.1191T>A | |
9 | g.129813978_129813980del | CA1880971365 | TOR1A | c.994_996del (p.Asp332del) c.*262_*264del (n.*262_*264del) n.578_580del n.1189_1191del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813976T>A | CA375197274 | TOR1A | c.995A>T (p.Asp332Val) c.*263A>T (n.*263A>T) n.579A>T n.1190A>T | |
9 | g.129813976T>C | CA375197275 | TOR1A | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.579A>G n.1190A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129813976T>G | CA375197276 | TOR1A | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.*263A>C (n.*263A>C) n.579A>C n.1190A>C | |
9 | g.129813976T= | CA1880971376 | TOR1A | c.995A= (p.Asp332=) c.*263A= (n.*263A=) n.579A= n.1190A= | |
9 | g.129813977C>A | CA375197277 | TOR1A | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.*262G>T (n.*262G>T) n.578G>T n.1189G>T | |
9 | g.129813977C>G | CA375197278 | TOR1A | c.994G>C (p.Asp332His) c.*262G>C (n.*262G>C) n.578G>C n.1189G>C | |
9 | g.129813977C>T | CA375197279 | TOR1A | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.*262G>A (n.*262G>A) n.578G>A n.1189G>A | |
9 | g.129813978A= | CA1880971382 | TOR1A | c.993T= (p.Asp331=) c.*261T= (n.*261T=) n.577T= n.1188T= | |
9 | g.129813978A>C | CA375197281 | TOR1A | c.993T>G (p.Asp331Glu) c.*261T>G (n.*261T>G) n.577T>G n.1188T>G | |
9 | g.129813978A>G | CA5278498 | TOR1A | c.993T>C (p.Asp331=) c.*261T>C (n.*261T>C) n.577T>C n.1188T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813978A>T | CA375197280 | TOR1A | c.993T>A (p.Asp331Glu) c.*261T>A (n.*261T>A) n.577T>A n.1188T>A | |
9 | g.129813979T>A | CA375197282 | TOR1A | c.992A>T (p.Asp331Val) c.*260A>T (n.*260A>T) n.576A>T n.1187A>T | |
9 | g.129813979T>C | CA375197283 | TOR1A | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) n.576A>G n.1187A>G | |
9 | g.129813979T>G | CA375197284 | TOR1A | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*260A>C (n.*260A>C) n.576A>C n.1187A>C | |
9 | g.129813980C>A | CA375197285 | TOR1A | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) n.575G>T n.1186G>T | |
9 | g.129813980C= | CA1880971390 | TOR1A | c.991G= (p.Asp331=) c.*259G= (n.*259G=) n.575G= n.1186G= | |
9 | g.129813980C>G | CA375197286 | TOR1A | c.991G>C (p.Asp331His) c.*259G>C (n.*259G>C) n.575G>C n.1186G>C | |
9 | g.129813980C>T | CA5278499 | TOR1A | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) n.575G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813981G>A | CA5278500 | TOR1A | c.990C>T (p.Tyr330=) c.*258C>T (n.*258C>T) n.574C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813981G>C | CA375197287 | TOR1A | c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.574C>G n.1185C>G | |
9 | g.129813981G= | CA1880971401 | TOR1A | c.990C= (p.Tyr330=) c.*258C= (n.*258C=) n.574C= n.1185C= | |
9 | g.129813981G>T | CA375197288 | TOR1A | c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.574C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813984_129813986del | CA2692045567 | TOR1A | c.988_990del (p.Tyr330del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.572_574del n.1183_1185del | gnomAD v4 |
9 | g.129813982T>A | CA375197289 | TOR1A | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*257A>T (n.*257A>T) n.573A>T n.1184A>T | |
9 | g.129813982T>C | CA375197290 | TOR1A | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*257A>G (n.*257A>G) n.573A>G n.1184A>G | |
9 | g.129813982T>G | CA375197291 | TOR1A | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*257A>C (n.*257A>C) n.573A>C n.1184A>C | |
9 | g.129813983A>C | CA375197292 | TOR1A | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*256T>G (n.*256T>G) n.572T>G n.1183T>G | |
9 | g.129813983A>G | CA375197294 | TOR1A | c.988T>C (p.Tyr330His) c.*256T>C (n.*256T>C) n.572T>C n.1183T>C | |
9 | g.129813983A>T | CA375197293 | TOR1A | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*256T>A (n.*256T>A) n.572T>A n.1183T>A | |
9 | g.129813984G>A | CA467370689 | TOR1A | c.987C>T (p.Tyr329=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.571C>T n.1182C>T | |
9 | g.129813984G>C | CA375197295 | TOR1A | c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.*255C>G (n.*255C>G) n.571C>G n.1182C>G | |
9 | g.129813984G>T | CA375197296 | TOR1A | c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.*255C>A (n.*255C>A) n.571C>A n.1182C>A | |
9 | g.129813985T>A | CA375197297 | TOR1A | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*254A>T (n.*254A>T) n.570A>T n.1181A>T | |
9 | g.129813985T>C | CA375197299 | TOR1A | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*254A>G (n.*254A>G) n.570A>G n.1181A>G | |
9 | g.129813985T>G | CA375197298 | TOR1A | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*254A>C (n.*254A>C) n.570A>C n.1181A>C | |
9 | g.129813989_129813991del | CA645565126 | TOR1A | c.984_986del (p.Tyr329del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.568_570del n.1179_1181del | COSMIC |
9 | g.129813986A>C | CA375197300 | TOR1A | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*253T>G (n.*253T>G) n.569T>G n.1180T>G | |
9 | g.129813986A>G | CA375197301 | TOR1A | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*253T>C (n.*253T>C) n.569T>C n.1180T>C | |
9 | g.129813986A>T | CA375197302 | TOR1A | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) n.569T>A n.1180T>A | |
9 | g.129813987del | CA2786061660 | TOR1A | c.985del (p.Tyr329ThrfsTer?) c.*253del (n.*253del) n.569del n.1180del | |
9 | g.129813987A= | CA1880971408 | TOR1A | c.984T= (p.Tyr328=) c.*252T= (n.*252T=) n.568T= n.1179T= | |
9 | g.129813987A>C | CA375197303 | TOR1A | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.*252T>G (n.*252T>G) n.568T>G n.1179T>G | |
9 | g.129813987A>G | CA467370690 | TOR1A | c.984T>C (p.Tyr328=) c.*252T>C (n.*252T>C) n.568T>C n.1179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813987A>T | CA375197304 | TOR1A | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.*252T>A (n.*252T>A) n.568T>A n.1179T>A | |
9 | g.129813987_129814005delinsATAATCTAACTTGGTGAAC | CA1880971409 | TOR1A | c.966_984delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (p.Val322=) c.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (n.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT) n.550_568delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT n.1161_1179delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT | |
9 | g.129813988T>A | CA375197305 | TOR1A | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.*251A>T (n.*251A>T) n.567A>T n.1178A>T | |
9 | g.129813988T>C | CA375197307 | TOR1A | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.*251A>G (n.*251A>G) n.567A>G n.1178A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813988T>G | CA375197308 | TOR1A | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.*251A>C (n.*251A>C) n.567A>C n.1178A>C | |
9 | g.129813988_129814005del | CA117315 | TOR1A | c.966_983del (p.Phe323_Tyr328del) c.*234_*251del (n.*234_*251del) n.550_567del n.1161_1178del | ClinVar dbSNP |
9 | g.129813989A>C | CA375197309 | TOR1A | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.*250T>G (n.*250T>G) n.566T>G n.1177T>G | |
9 | g.129813989A>G | CA375197310 | TOR1A | c.982T>C (p.Tyr328His) c.*250T>C (n.*250T>C) n.566T>C n.1177T>C | |
9 | g.129813989A>T | CA375197311 | TOR1A | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) n.566T>A n.1177T>A | |
9 | g.129813989_129813990del | CA2692045568 | TOR1A | c.981_982del (p.Asp327GlufsTer5) c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.565_566del n.1176_1177del | gnomAD v4 |
9 | g.129813990A= | CA1880971419 | TOR1A | c.981T= (p.Asp327=) c.*249T= (n.*249T=) n.565T= n.1176T= | |
9 | g.129813990A>C | CA375197312 | TOR1A | c.981T>G (p.Asp327Glu) c.*249T>G (n.*249T>G) n.565T>G n.1176T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813990A>G | CA467370691 | TOR1A | c.981T>C (p.Asp327=) c.*249T>C (n.*249T>C) n.565T>C n.1176T>C | |
9 | g.129813990A>T | CA375197313 | TOR1A | c.981T>A (p.Asp327Glu) c.*249T>A (n.*249T>A) n.565T>A n.1176T>A | |
9 | g.129813991T>A | CA375197314 | TOR1A | c.980A>T (p.Asp327Val) c.*248A>T (n.*248A>T) n.564A>T n.1175A>T | |
9 | g.129813991T>C | CA375197315 | TOR1A | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) n.564A>G n.1175A>G | |
9 | g.129813991T>G | CA375197316 | TOR1A | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) n.564A>C n.1175A>C | |
9 | g.129813992C>A | CA375197317 | TOR1A | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.*247G>T (n.*247G>T) n.563G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813992C>G | CA375197318 | TOR1A | c.979G>C (p.Asp327His) c.*247G>C (n.*247G>C) n.563G>C n.1174G>C | |
9 | g.129813992C>T | CA375197319 | TOR1A | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) n.563G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813993T>A | CA375197320 | TOR1A | c.978A>T (p.Leu326Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) n.562A>T n.1173A>T | |
9 | g.129813993T>C | CA467370692 | TOR1A | c.978A>G (p.Leu326=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.562A>G n.1173A>G | |
9 | g.129813993T>G | CA375197322 | TOR1A | c.978A>C (p.Leu326Phe) c.*246A>C (n.*246A>C) n.562A>C n.1173A>C | |
9 | g.129813993dup | CA2832528961 | TOR1A | c.978dup (p.Asp327ArgfsTer6) c.*246dup (n.*246dup) n.562dup n.1173dup | |
9 | g.129813994A= | CA1880971425 | TOR1A | c.977T= (p.Leu326=) c.*245T= (n.*245T=) n.561T= n.1172T= | |
9 | g.129813994A>C | CA375197324 | TOR1A | c.977T>G (p.Leu326Ter) c.*245T>G (n.*245T>G) n.561T>G n.1172T>G | |
9 | g.129813994A>G | CA200533675 | TOR1A | c.977T>C (p.Leu326Ser) c.*245T>C (n.*245T>C) n.561T>C n.1172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813994A>T | CA375197327 | TOR1A | c.977T>A (p.Leu326Ter) c.*245T>A (n.*245T>A) n.561T>A n.1172T>A | |
9 | g.129813995A>C | CA375197331 | TOR1A | c.976T>G (p.Leu326Val) c.*244T>G (n.*244T>G) n.560T>G n.1171T>G | |
9 | g.129813995A>G | CA467370693 | TOR1A | c.976T>C (p.Leu326=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.560T>C n.1171T>C | |
9 | g.129813995A>T | CA375197330 | TOR1A | c.976T>A (p.Leu326Ile) c.*244T>A (n.*244T>A) n.560T>A n.1171T>A | |
9 | g.129813996C>A | CA375197334 | TOR1A | c.975G>T (p.Lys325Asn) c.*243G>T (n.*243G>T) n.559G>T n.1170G>T | |
9 | g.129813996C= | CA1880971430 | TOR1A | c.975G= (p.Lys325=) c.*243G= (n.*243G=) n.559G= n.1170G= | |
9 | g.129813996C>G | CA375197335 | TOR1A | c.975G>C (p.Lys325Asn) c.*243G>C (n.*243G>C) n.559G>C n.1170G>C | |
9 | g.129813996C>T | CA467370694 | TOR1A | c.975G>A (p.Lys325=) c.*243G>A (n.*243G>A) n.559G>A n.1170G>A | dbSNP |
9 | g.129813997T>A | CA375197337 | TOR1A | c.974A>T (p.Lys325Met) c.*242A>T (n.*242A>T) n.558A>T n.1169A>T | |
9 | g.129813997T>C | CA375197339 | TOR1A | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.*242A>G (n.*242A>G) n.558A>G n.1169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813997T>G | CA375197341 | TOR1A | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) n.558A>C n.1169A>C | |
9 | g.129813997T= | CA1880971431 | TOR1A | c.974A= (p.Lys325=) c.*242A= (n.*242A=) n.558A= n.1169A= | |
9 | g.129813998T>A | CA375197343 | TOR1A | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.*241A>T (n.*241A>T) n.557A>T n.1168A>T | |
9 | g.129813998T>C | CA375197344 | TOR1A | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.*241A>G (n.*241A>G) n.557A>G n.1168A>G | |
9 | g.129813998T>G | CA375197346 | TOR1A | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.*241A>C (n.*241A>C) n.557A>C n.1168A>C | |
9 | g.129813999G>A | CA467370695 | TOR1A | c.972C>T (p.Thr324=) c.*240C>T (n.*240C>T) n.556C>T n.1167C>T | |
9 | g.129813999G>C | CA467370696 | TOR1A | c.972C>G (p.Thr324=) c.*240C>G (n.*240C>G) n.556C>G n.1167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813999G= | CA1880971433 | TOR1A | c.972C= (p.Thr324=) c.*240C= (n.*240C=) n.556C= n.1167C= | |
9 | g.129813999G>T | CA467370697 | TOR1A | c.972C>A (p.Thr324=) c.*240C>A (n.*240C>A) n.556C>A n.1167C>A | |
9 | g.129814000G>A | CA5278501 | TOR1A | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) n.555C>T n.1166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814000G>C | CA375197349 | TOR1A | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) n.555C>G n.1166C>G | |
9 | g.129814000G= | CA1880971443 | TOR1A | c.971C= (p.Thr324=) c.*239C= (n.*239C=) n.555C= n.1166C= | |
9 | g.129814000G>T | CA375197351 | TOR1A | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) n.555C>A n.1166C>A | |
9 | g.129814001T>A | CA375197354 | TOR1A | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) n.554A>T n.1165A>T | |
9 | g.129814001T>C | CA375197356 | TOR1A | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) n.554A>G n.1165A>G | |
9 | g.129814001T>G | CA375197358 | TOR1A | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) n.554A>C n.1165A>C | |
9 | g.129814002G>A | CA467493664 | TOR1A | c.969C>T (p.Phe323=) c.*237C>T (n.*237C>T) n.553C>T n.1164C>T | |
9 | g.129814002G>C | CA375197359 | TOR1A | c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*237C>G (n.*237C>G) n.553C>G n.1164C>G | |
9 | g.129814002G>T | CA375197360 | TOR1A | c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*237C>A (n.*237C>A) n.553C>A n.1164C>A | |
9 | g.129814003A>C | CA375197362 | TOR1A | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*236T>G (n.*236T>G) n.552T>G n.1163T>G | |
9 | g.129814003A>G | CA375197364 | TOR1A | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*236T>C (n.*236T>C) n.552T>C n.1163T>C | |
9 | g.129814003A>T | CA375197366 | TOR1A | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*236T>A (n.*236T>A) n.552T>A n.1163T>A | |
9 | g.129814004A>C | CA375197368 | TOR1A | c.967T>G (p.Phe323Val) c.*235T>G (n.*235T>G) n.551T>G n.1162T>G | |
9 | g.129814004A>G | CA375197370 | TOR1A | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*235T>C (n.*235T>C) n.551T>C n.1162T>C | |
9 | g.129814004A>T | CA375197372 | TOR1A | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*235T>A (n.*235T>A) n.551T>A n.1162T>A | |
9 | g.129814005C>A | CA467493667 | TOR1A | c.966G>T (p.Val322=) c.*234G>T (n.*234G>T) n.550G>T n.1161G>T | |
9 | g.129814005C= | CA1880971451 | TOR1A | c.966G= (p.Val322=) c.*234G= (n.*234G=) n.550G= n.1161G= | |
9 | g.129814005C>G | CA467493668 | TOR1A | c.966G>C (p.Val322=) c.*234G>C (n.*234G>C) n.550G>C n.1161G>C | |
9 | g.129814005C>T | CA467493669 | TOR1A | c.966G>A (p.Val322=) c.*234G>A (n.*234G>A) n.550G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814006A= | CA1880971459 | TOR1A | c.965T= (p.Val322=) c.*233T= (n.*233T=) n.549T= n.1160T= | |
9 | g.129814006A>C | CA375197373 | TOR1A | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.549T>G n.1160T>G | dbSNP |
9 | g.129814006A>G | CA375197375 | TOR1A | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) n.549T>C n.1160T>C | |
9 | g.129814006A>T | CA375197377 | TOR1A | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*233T>A (n.*233T>A) n.549T>A n.1160T>A | |
9 | g.129814007C>A | CA375197378 | TOR1A | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) n.548G>T n.1159G>T | |
9 | g.129814007C= | CA1880971462 | TOR1A | c.964G= (p.Val322=) c.*232G= (n.*232G=) n.548G= n.1159G= | |
9 | g.129814007C>G | CA375197380 | TOR1A | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) n.548G>C n.1159G>C | |
9 | g.129814007C>T | CA375197382 | TOR1A | c.964G>A (p.Val322Met) c.*232G>A (n.*232G>A) n.548G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814008C>A | CA467493672 | TOR1A | c.963G>T (p.Thr321=) c.*231G>T (n.*231G>T) n.547G>T n.1158G>T | COSMIC |
9 | g.129814008C= | CA1880971465 | TOR1A | c.963G= (p.Thr321=) c.*231G= (n.*231G=) n.547G= n.1158G= | |
9 | g.129814008C>G | CA467493671 | TOR1A | c.963G>C (p.Thr321=) c.*231G>C (n.*231G>C) n.547G>C n.1158G>C | |
9 | g.129814008C>T | CA200533680 | TOR1A | c.963G>A (p.Thr321=) c.*231G>A (n.*231G>A) n.547G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814009G>A | CA5278502 | TOR1A | c.962C>T (p.Thr321Met) c.*230C>T (n.*230C>T) n.546C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814009G>C | CA375197388 | TOR1A | c.962C>G (p.Thr321Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) n.546C>G n.1157C>G | |
9 | g.129814009G= | CA1880971474 | TOR1A | c.962C= (p.Thr321=) c.*230C= (n.*230C=) n.546C= n.1157C= | |
9 | g.129814009G>T | CA375197384 | TOR1A | c.962C>A (p.Thr321Lys) c.*230C>A (n.*230C>A) n.546C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129814009_129814010delinsGT | CA1880971467 | TOR1A | c.961_962delinsAC (p.Thr321=) c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) n.545_546delinsAC n.1156_1157delinsAC | |
9 | g.129814010T>A | CA375197395 | TOR1A | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.*229A>T (n.*229A>T) n.545A>T n.1156A>T | |
9 | g.129814010T>C | CA375197391 | TOR1A | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.*229A>G (n.*229A>G) n.545A>G n.1156A>G | |
9 | g.129814010T>G | CA375197393 | TOR1A | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.545A>C n.1156A>C | |
9 | g.129814013del | CA5278503 | TOR1A | c.961del (p.Thr321ArgfsTer6) c.*229del (n.*229del) n.545del n.1156del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814011T>A | CA375197397 | TOR1A | c.960A>T (p.Lys320Asn) c.*228A>T (n.*228A>T) n.544A>T n.1155A>T | |
9 | g.129814011T>C | CA467493675 | TOR1A | c.960A>G (p.Lys320=) c.*228A>G (n.*228A>G) n.544A>G n.1155A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814011T>G | CA375197398 | TOR1A | c.960A>C (p.Lys320Asn) c.*228A>C (n.*228A>C) n.544A>C n.1155A>C | |
9 | g.129814012T>A | CA375197404 | TOR1A | c.959A>T (p.Lys320Ile) c.*227A>T (n.*227A>T) n.543A>T n.1154A>T | |
9 | g.129814012T>C | CA375197402 | TOR1A | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.*227A>G (n.*227A>G) n.543A>G n.1154A>G | |
9 | g.129814012T>G | CA375197401 | TOR1A | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.*227A>C (n.*227A>C) n.543A>C n.1154A>C | |
9 | g.129814013T>A | CA375197407 | TOR1A | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.*226A>T (n.*226A>T) n.542A>T n.1153A>T | |
9 | g.129814013T>C | CA375197408 | TOR1A | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.*226A>G (n.*226A>G) n.542A>G n.1153A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.129814013T>G | CA375197409 | TOR1A | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.*226A>C (n.*226A>C) n.542A>C n.1153A>C | |
9 | g.129814014G>A | CA200533684 | TOR1A | c.957C>T (p.Cys319=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.541C>T n.1152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814014G>C | CA375197412 | TOR1A | c.957C>G (p.Cys319Trp) c.*225C>G (n.*225C>G) n.541C>G n.1152C>G | |
9 | g.129814014G= | CA1880971487 | TOR1A | c.957C= (p.Cys319=) c.*225C= (n.*225C=) n.541C= n.1152C= | |
9 | g.129814014G>T | CA375197414 | TOR1A | c.957C>A (p.Cys319Ter) c.*225C>A (n.*225C>A) n.541C>A n.1152C>A | |
9 | g.129814015C>A | CA375197416 | TOR1A | c.956G>T (p.Cys319Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) n.540G>T n.1151G>T | |
9 | g.129814015C>G | CA375197420 | TOR1A | c.956G>C (p.Cys319Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) n.540G>C n.1151G>C | |
9 | g.129814015C>T | CA375197418 | TOR1A | c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.*224G>A (n.*224G>A) n.540G>A n.1151G>A | |
9 | g.129814016A>C | CA375197422 | TOR1A | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.539T>G n.1150T>G | |
9 | g.129814016A>G | CA375197424 | TOR1A | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.*223T>C (n.*223T>C) n.539T>C n.1150T>C | |
9 | g.129814016A>T | CA375197426 | TOR1A | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.*223T>A (n.*223T>A) n.539T>A n.1150T>A | |
9 | g.129814017G>A | CA467493682 | TOR1A | c.954C>T (p.Gly318=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.538C>T n.1149C>T | dbSNP |
9 | g.129814017G>C | CA467493683 | TOR1A | c.954C>G (p.Gly318=) c.*222C>G (n.*222C>G) n.538C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814017G>T | CA467493681 | TOR1A | c.954C>A (p.Gly318=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.538C>A n.1149C>A | |
9 | g.129814018C>A | CA375197428 | TOR1A | c.953G>T (p.Gly318Val) c.*221G>T (n.*221G>T) n.537G>T n.1148G>T | |
9 | g.129814018C= | CA1880971490 | TOR1A | c.953G= (p.Gly318=) c.*221G= (n.*221G=) n.537G= n.1148G= | |
9 | g.129814018C>G | CA5278504 | TOR1A | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*221G>C (n.*221G>C) n.537G>C n.1148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814018C>T | CA375197429 | TOR1A | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*221G>A (n.*221G>A) n.537G>A n.1148G>A | dbSNP |
9 | g.129814019C>A | CA375197430 | TOR1A | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*220G>T (n.*220G>T) n.536G>T n.1147G>T | |
9 | g.129814019C= | CA1880971498 | TOR1A | c.952G= (p.Gly318=) c.*220G= (n.*220G=) n.536G= n.1147G= | |
9 | g.129814019C>G | CA375197432 | TOR1A | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*220G>C (n.*220G>C) n.536G>C n.1147G>C | |
9 | g.129814019C>T | CA375197434 | TOR1A | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*220G>A (n.*220G>A) n.536G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.129814020T>A | CA375197436 | TOR1A | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*219A>T (n.*219A>T) n.535A>T n.1146A>T | |
9 | g.129814020T>C | CA467493685 | TOR1A | c.951A>G (p.Lys317=) c.*219A>G (n.*219A>G) n.535A>G n.1146A>G | |
9 | g.129814020T>G | CA375197438 | TOR1A | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*219A>C (n.*219A>C) n.535A>C n.1146A>C | |
9 | g.129814021T>A | CA375197444 | TOR1A | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) n.534A>T n.1145A>T | |
9 | g.129814021T>C | CA375197442 | TOR1A | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) n.534A>G n.1145A>G | |
9 | g.129814021T>G | CA375197440 | TOR1A | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) n.534A>C n.1145A>C | |
9 | g.129814022T>A | CA375197446 | TOR1A | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) n.533A>T n.1144A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814022T>C | CA375197448 | TOR1A | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) n.533A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814022T>G | CA375197449 | TOR1A | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) n.533A>C n.1144A>C | |
9 | g.129814022T= | CA1880971505 | TOR1A | c.949A= (p.Lys317=) c.*217A= (n.*217A=) n.533A= n.1144A= | |
9 | g.129814023A= | CA1880971510 | TOR1A | c.948T= (p.Asp316=) c.*216T= (n.*216T=) n.532T= n.1143T= | |
9 | g.129814023A>C | CA375197452 | TOR1A | c.948T>G (p.Asp316Glu) c.*216T>G (n.*216T>G) n.532T>G n.1143T>G | |
9 | g.129814023A>G | CA467493686 | TOR1A | c.948T>C (p.Asp316=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.532T>C n.1143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814023A>T | CA375197454 | TOR1A | c.948T>A (p.Asp316Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) n.532T>A n.1143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814024_129814033dup | CA5278505 | TOR1A | c.939_948dup (p.Lys317PhefsTer4) c.*207_*216dup (n.*207_*216dup) n.523_532dup n.1134_1143dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814024T>A | CA375197460 | TOR1A | c.947A>T (p.Asp316Val) c.*215A>T (n.*215A>T) n.531A>T n.1142A>T | |
9 | g.129814024T>C | CA375197459 | TOR1A | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) n.531A>G n.1142A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814024T>G | CA375197457 | TOR1A | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.*215A>C (n.*215A>C) n.531A>C n.1142A>C | |
9 | g.129814025C>A | CA375197463 | TOR1A | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.*214G>T (n.*214G>T) n.530G>T n.1141G>T | |
9 | g.129814025C>G | CA375197464 | TOR1A | c.946G>C (p.Asp316His) c.*214G>C (n.*214G>C) n.530G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814025C>T | CA375197465 | TOR1A | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.*214G>A (n.*214G>A) n.530G>A n.1141G>A | |
9 | g.129814026T>A | CA467493689 | TOR1A | c.945A>T (p.Ser315=) c.*213A>T (n.*213A>T) n.529A>T n.1140A>T | |
9 | g.129814026T>C | CA467493687 | TOR1A | c.945A>G (p.Ser315=) c.*213A>G (n.*213A>G) n.529A>G n.1140A>G | |
9 | g.129814026T>G | CA467493688 | TOR1A | c.945A>C (p.Ser315=) c.*213A>C (n.*213A>C) n.529A>C n.1140A>C | |
9 | g.129814026dup | CA2692045569 | TOR1A | c.945dup (p.Asp316ArgfsTer2) c.*213dup (n.*213dup) n.529dup n.1140dup | gnomAD v4 |
9 | g.129814027G>A | CA375197466 | TOR1A | c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*212C>T (n.*212C>T) n.528C>T n.1139C>T | |
9 | g.129814027G>C | CA375197468 | TOR1A | c.944C>G (p.Ser315Ter) c.*212C>G (n.*212C>G) n.528C>G n.1139C>G | COSMIC |
9 | g.129814027G>T | CA375197470 | TOR1A | c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*212C>A (n.*212C>A) n.528C>A n.1139C>A | |
9 | g.129814028A= | CA1880971513 | TOR1A | c.943T= (p.Ser315=) c.*211T= (n.*211T=) n.527T= n.1138T= | |
9 | g.129814028A>C | CA375197472 | TOR1A | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) n.527T>G n.1138T>G | |
9 | g.129814028A>G | CA375197475 | TOR1A | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.527T>C n.1138T>C | |
9 | g.129814028A>T | CA375197474 | TOR1A | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) n.527T>A n.1138T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814029G>A | CA467493690 | TOR1A | c.942C>T (p.Phe314=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.526C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814029G>C | CA375197478 | TOR1A | c.942C>G (p.Phe314Leu) c.*210C>G (n.*210C>G) n.526C>G n.1137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814029G= | CA1880971518 | TOR1A | c.942C= (p.Phe314=) c.*210C= (n.*210C=) n.526C= n.1137C= | |
9 | g.129814029G>T | CA375197479 | TOR1A | c.942C>A (p.Phe314Leu) c.*210C>A (n.*210C>A) n.526C>A n.1137C>A | |
9 | g.129814030A>C | CA375197482 | TOR1A | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.*209T>G (n.*209T>G) n.525T>G n.1136T>G | |
9 | g.129814030A>G | CA375197484 | TOR1A | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.*209T>C (n.*209T>C) n.525T>C n.1136T>C | |
9 | g.129814030A>T | CA375197486 | TOR1A | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.*209T>A (n.*209T>A) n.525T>A n.1136T>A | |
9 | g.129814031A>C | CA375197488 | TOR1A | c.940T>G (p.Phe314Val) c.*208T>G (n.*208T>G) n.524T>G n.1267T>G n.1135T>G | |
9 | g.129814031A>G | CA375197490 | TOR1A | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*208T>C (n.*208T>C) n.524T>C n.1267T>C n.1135T>C | |
9 | g.129814031A>T | CA375197491 | TOR1A | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*208T>A (n.*208T>A) n.524T>A n.1267T>A n.1135T>A | |
9 | g.129814032A>C | CA467493691 | TOR1A | c.939T>G (p.Val313=) c.*207T>G (n.*207T>G) n.523T>G n.1266T>G n.1134T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814032A>G | CA467493692 | TOR1A | c.939T>C (p.Val313=) c.*207T>C (n.*207T>C) n.523T>C n.1266T>C n.1134T>C | |
9 | g.129814032A>T | CA467493693 | TOR1A | c.939T>A (p.Val313=) c.*207T>A (n.*207T>A) n.523T>A n.1266T>A n.1134T>A | |
9 | g.129814033A= | CA1880971524 | TOR1A | c.938T= (p.Val313=) c.*206T= (n.*206T=) n.522T= n.1265T= n.1133T= | |
9 | g.129814033A>C | CA375197493 | TOR1A | c.938T>G (p.Val313Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) n.522T>G n.1265T>G n.1133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814033A>G | CA375197495 | TOR1A | c.938T>C (p.Val313Ala) c.*206T>C (n.*206T>C) n.522T>C n.1265T>C n.1133T>C | |
9 | g.129814033A>T | CA375197496 | TOR1A | c.938T>A (p.Val313Asp) c.*206T>A (n.*206T>A) n.522T>A n.1265T>A n.1133T>A | |
9 | g.129814033_129814037delinsACTCT | CA1880971523 | TOR1A | c.934_938delinsAGAGT (p.Arg312=) c.*202_*206delinsAGAGT (n.*202_*206delinsAGAGT) n.518_522delinsAGAGT n.1261_1265delinsAGAGT n.1129_1133delinsAGAGT | |
9 | g.129814034C>A | CA375197498 | TOR1A | c.937G>T (p.Val313Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) n.521G>T n.1264G>T n.1132G>T | |
9 | g.129814034C>G | CA375197500 | TOR1A | c.937G>C (p.Val313Leu) c.*205G>C (n.*205G>C) n.521G>C n.1264G>C n.1132G>C | |
9 | g.129814034C>T | CA375197501 | TOR1A | c.937G>A (p.Val313Ile) c.*205G>A (n.*205G>A) n.521G>A n.1264G>A n.1132G>A | |
9 | g.129814039_129814040del | CA1880971531 | TOR1A | c.936_937del (p.Arg312SerfsTer5) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.520_521del n.1263_1264del n.1131_1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814037_129814040del | CA341563 | TOR1A | c.934_937del (p.Arg312PhefsTer14) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.518_521del n.1261_1264del n.1129_1132del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814035T>A | CA375197505 | TOR1A | c.936A>T (p.Arg312Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) n.520A>T n.1263A>T n.1131A>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129814035T>C | CA467493694 | TOR1A | c.936A>G (p.Arg312=) c.*204A>G (n.*204A>G) n.520A>G n.1263A>G n.1131A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814035T>G | CA375197503 | TOR1A | c.936A>C (p.Arg312Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) n.520A>C n.1263A>C n.1131A>C | dbSNP |
9 | g.129814035T= | CA1880971536 | TOR1A | c.936A= (p.Arg312=) c.*204A= (n.*204A=) n.520A= n.1263A= n.1131A= | |
9 | g.129814036C>A | CA375197512 | TOR1A | c.935G>T (p.Arg312Ile) c.*203G>T (n.*203G>T) n.519G>T n.1262G>T n.1130G>T | |
9 | g.129814036C= | CA1880971544 | TOR1A | c.935G= (p.Arg312=) c.*203G= (n.*203G=) n.519G= n.1262G= n.1130G= | |
9 | g.129814036C>G | CA375197508 | TOR1A | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.*203G>C (n.*203G>C) n.519G>C n.1262G>C n.1130G>C | |
9 | g.129814036C>T | CA375197509 | TOR1A | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) n.519G>A n.1262G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.129814037T>A | CA375197514 | TOR1A | c.934A>T (p.Arg312Ter) c.*202A>T (n.*202A>T) n.518A>T n.1261A>T n.1129A>T | |
9 | g.129814037T>C | CA375197516 | TOR1A | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) n.518A>G n.1261A>G n.1129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814037T>G | CA467493695 | TOR1A | c.934A>C (p.Arg312=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.518A>C n.1261A>C n.1129A>C | |
9 | g.129814037T= | CA1880971551 | TOR1A | c.934A= (p.Arg312=) c.*202A= (n.*202A=) n.518A= n.1261A= n.1129A= | |
9 | g.129814037_129814040delinsTCTC | CA1880971554 | TOR1A | c.931_934delinsGAGA (p.Glu311=) c.*199_*202delinsGAGA (n.*199_*202delinsGAGA) n.515_518delinsGAGA n.1258_1261delinsGAGA n.1126_1129delinsGAGA | |
9 | g.129814038C>A | CA375197519 | TOR1A | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*201G>T (n.*201G>T) n.517G>T n.1260G>T n.1128G>T | |
9 | g.129814038C= | CA1880971558 | TOR1A | c.933G= (p.Glu311=) c.*201G= (n.*201G=) n.517G= n.1260G= n.1128G= | |
9 | g.129814038C>G | CA375197520 | TOR1A | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*201G>C (n.*201G>C) n.517G>C n.1260G>C n.1128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814038C>T | CA467493696 | TOR1A | c.933G>A (p.Glu311=) c.*201G>A (n.*201G>A) n.517G>A n.1260G>A n.1128G>A | |
9 | g.129814041_129814043del | CA590944148 | TOR1A | c.931_933del (p.Glu311del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) n.515_517del n.1258_1260del n.1126_1128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814039T>A | CA375197526 | TOR1A | c.932A>T (p.Glu311Val) c.*200A>T (n.*200A>T) n.516A>T n.1259A>T n.1127A>T | |
9 | g.129814039T>C | CA375197525 | TOR1A | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) n.516A>G n.1259A>G n.1127A>G | |
9 | g.129814039T>G | CA375197523 | TOR1A | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) n.516A>C n.1259A>C n.1127A>C | |
9 | g.129814040C>A | CA375197527 | TOR1A | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) n.515G>T n.1258G>T n.1126G>T | |
9 | g.129814040C= | CA1880971562 | TOR1A | c.931G= (p.Glu311=) c.*199G= (n.*199G=) n.515G= n.1258G= n.1126G= | |
9 | g.129814040C>G | CA375197529 | TOR1A | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) n.515G>C n.1258G>C n.1126G>C | |
9 | g.129814040C>T | CA375197531 | TOR1A | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.515G>A n.1258G>A n.1126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814041C>A | CA375197532 | TOR1A | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*198G>T (n.*198G>T) n.514G>T n.1257G>T n.1125G>T | |
9 | g.129814041C= | CA1880971568 | TOR1A | c.930G= (p.Glu310=) c.*198G= (n.*198G=) n.514G= n.1257G= n.1125G= | |
9 | g.129814041C>G | CA375197534 | TOR1A | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*198G>C (n.*198G>C) n.514G>C n.1257G>C n.1125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814041C>T | CA5278506 | TOR1A | c.930G>A (p.Glu310=) c.*198G>A (n.*198G>A) n.514G>A n.1257G>A n.1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814042T>A | CA375197536 | TOR1A | c.929A>T (p.Glu310Val) c.*197A>T (n.*197A>T) n.513A>T n.1256A>T n.1124A>T | |
9 | g.129814042T>C | CA375197540 | TOR1A | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) n.513A>G n.1256A>G n.1124A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814042T>G | CA375197538 | TOR1A | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) n.513A>C n.1256A>C n.1124A>C | |
9 | g.129814043C>A | CA375197542 | TOR1A | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*196G>T (n.*196G>T) n.512G>T n.1255G>T n.1123G>T | |
9 | g.129814043C>G | CA375197543 | TOR1A | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*196G>C (n.*196G>C) n.512G>C n.1255G>C n.1123G>C | |
9 | g.129814043C>T | CA375197544 | TOR1A | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) n.512G>A n.1255G>A n.1123G>A | |
9 | g.129814044T>A | CA375197546 | TOR1A | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.*195A>T (n.*195A>T) n.511A>T n.1254A>T n.1122A>T | |
9 | g.129814044T>C | CA467493697 | TOR1A | c.927A>G (p.Lys309=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.511A>G n.1254A>G n.1122A>G | |
9 | g.129814044T>G | CA375197548 | TOR1A | c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*195A>C (n.*195A>C) n.511A>C n.1254A>C n.1122A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.129814045T>A | CA375197550 | TOR1A | c.926A>T (p.Lys309Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) n.510A>T n.1253A>T n.1121A>T | |
9 | g.129814045T>C | CA375197552 | TOR1A | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) n.510A>G n.1253A>G n.1121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814045T>G | CA375197554 | TOR1A | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) n.510A>C n.1253A>C n.1121A>C | |
9 | g.129814046T>A | CA375197556 | TOR1A | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*193A>T (n.*193A>T) n.509A>T n.1252A>T n.1120A>T | |
9 | g.129814046T>C | CA375197558 | TOR1A | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*193A>G (n.*193A>G) n.509A>G n.1252A>G n.1120A>G | |
9 | g.129814046T>G | CA375197559 | TOR1A | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*193A>C (n.*193A>C) n.509A>C n.1252A>C n.1120A>C | |
9 | g.129814046_129814047delinsTG | CA1880971573 | TOR1A | c.924_925delinsCA (p.Pro308=) c.*192_*193delinsCA (n.*192_*193delinsCA) n.508_509delinsCA n.1251_1252delinsCA n.1119_1120delinsCA | |
9 | g.129814047G>A | CA467493700 | TOR1A | c.924C>T (p.Pro308=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.508C>T n.1251C>T n.1119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814047G>C | CA467493699 | TOR1A | c.924C>G (p.Pro308=) c.*192C>G (n.*192C>G) n.508C>G n.1251C>G n.1119C>G | |
9 | g.129814047G= | CA1880971581 | TOR1A | c.924C= (p.Pro308=) c.*192C= (n.*192C=) n.508C= n.1251C= n.1119C= | |
9 | g.129814047G>T | CA467493698 | TOR1A | c.924C>A (p.Pro308=) c.*192C>A (n.*192C>A) n.508C>A n.1251C>A n.1119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814050del | CA590944149 | TOR1A | c.924del (p.Glu310ArgfsTer17) c.*192del (n.*192del) n.508del n.1251del n.1119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814048G>A | CA375197562 | TOR1A | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*191C>T (n.*191C>T) n.507C>T n.1250C>T n.1118C>T | |
9 | g.129814048G>C | CA375197565 | TOR1A | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*191C>G (n.*191C>G) n.507C>G n.1250C>G n.1118C>G | dbSNP |
9 | g.129814048G= | CA1880971583 | TOR1A | c.923C= (p.Pro308=) c.*191C= (n.*191C=) n.507C= n.1250C= n.1118C= | |
9 | g.129814048G>T | CA375197563 | TOR1A | c.923C>A (p.Pro308His) c.*191C>A (n.*191C>A) n.507C>A n.1250C>A n.1118C>A | |
9 | g.129814049G>A | CA375197568 | TOR1A | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*190C>T (n.*190C>T) n.506C>T n.1249C>T n.1117C>T | |
9 | g.129814049G>C | CA375197569 | TOR1A | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*190C>G (n.*190C>G) n.506C>G n.1249C>G n.1117C>G | |
9 | g.129814049G>T | CA375197571 | TOR1A | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*190C>A (n.*190C>A) n.506C>A n.1249C>A n.1117C>A | |
9 | g.129814050G>A | CA467493701 | TOR1A | c.921C>T (p.Phe307=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.505C>T n.1248C>T n.1116C>T | |
9 | g.129814050G>C | CA375197573 | TOR1A | c.921C>G (p.Phe307Leu) c.*189C>G (n.*189C>G) n.505C>G n.1248C>G n.1116C>G | |
9 | g.129814050G>T | CA375197574 | TOR1A | c.921C>A (p.Phe307Leu) c.*189C>A (n.*189C>A) n.505C>A n.1248C>A n.1116C>A | COSMIC |
9 | g.129814051A>C | CA375197578 | TOR1A | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) n.504T>G n.1247T>G n.1115T>G | |
9 | g.129814051A>G | CA375197579 | TOR1A | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) n.504T>C n.1247T>C n.1115T>C | |
9 | g.129814051A>T | CA375197581 | TOR1A | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) n.504T>A n.1247T>A n.1115T>A | |
9 | g.129814053_129814055del | CA2786061662 | TOR1A | c.918_920del (p.Phe307del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) n.502_504del n.1245_1247del n.1113_1115del | |
9 | g.129814052A>C | CA375197583 | TOR1A | c.919T>G (p.Phe307Val) c.*187T>G (n.*187T>G) n.503T>G n.1246T>G n.1114T>G | |
9 | g.129814052A>G | CA375197586 | TOR1A | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) n.503T>C n.1246T>C n.1114T>C | |
9 | g.129814052A>T | CA375197588 | TOR1A | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) n.503T>A n.1246T>A n.1114T>A | |
9 | g.129814053A>C | CA375197590 | TOR1A | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.*186T>G (n.*186T>G) n.502T>G n.1245T>G n.1113T>G | |
9 | g.129814053A>G | CA467493702 | TOR1A | c.918T>C (p.Phe306=) c.*186T>C (n.*186T>C) n.502T>C n.1245T>C n.1113T>C | |
9 | g.129814053A>T | CA375197592 | TOR1A | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.*186T>A (n.*186T>A) n.502T>A n.1245T>A n.1113T>A | |
9 | g.129814054A>C | CA375197595 | TOR1A | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.*185T>G (n.*185T>G) n.501T>G n.1244T>G n.1112T>G | |
9 | g.129814054A>G | CA375197597 | TOR1A | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.*185T>C (n.*185T>C) n.501T>C n.1244T>C n.1112T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814054A>T | CA375197596 | TOR1A | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.*185T>A (n.*185T>A) n.501T>A n.1244T>A n.1112T>A | |
9 | g.129814055A= | CA1880971586 | TOR1A | c.916T= (p.Phe306=) c.*184T= (n.*184T=) n.500T= n.1243T= n.1111T= | |
9 | g.129814055A>C | CA375197599 | TOR1A | c.916T>G (p.Phe306Val) c.*184T>G (n.*184T>G) n.500T>G n.1243T>G n.1111T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.129814055A>G | CA375197601 | TOR1A | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.*184T>C (n.*184T>C) n.500T>C n.1243T>C n.1111T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814055A>T | CA375197602 | TOR1A | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.*184T>A (n.*184T>A) n.500T>A n.1243T>A n.1111T>A | |
9 | g.129814056T>A | CA467493703 | TOR1A | c.915A>T (p.Thr305=) c.*183A>T (n.*183A>T) n.499A>T n.1242A>T n.1110A>T | |
9 | g.129814056T>C | CA467493704 | TOR1A | c.915A>G (p.Thr305=) c.*183A>G (n.*183A>G) n.499A>G n.1242A>G n.1110A>G | |
9 | g.129814056T>G | CA467493705 | TOR1A | c.915A>C (p.Thr305=) c.*183A>C (n.*183A>C) n.499A>C n.1242A>C n.1110A>C | |
9 | g.129814057G>A | CA375197605 | TOR1A | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*182C>T (n.*182C>T) n.498C>T n.1241C>T n.1109C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814057G>C | CA375197609 | TOR1A | c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) n.498C>G n.1241C>G n.1109C>G | |
9 | g.129814057G>T | CA375197611 | TOR1A | c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.498C>A n.1241C>A n.1109C>A | |
9 | g.129814057dup | CA2692045570 | TOR1A | c.914dup (p.Phe306IlefsTer12) c.*182dup (n.*182dup) n.498dup n.1241dup n.1109dup | gnomAD v4 |
9 | g.129814058T>A | CA375197614 | TOR1A | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*181A>T (n.*181A>T) n.497A>T n.1240A>T n.1108A>T | |
9 | g.129814058T>C | CA375197616 | TOR1A | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*181A>G (n.*181A>G) n.497A>G n.1240A>G n.1108A>G | |
9 | g.129814058T>G | CA375197617 | TOR1A | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) n.497A>C n.1240A>C n.1108A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129814059C>A | CA375197622 | TOR1A | c.912G>T (p.Met304Ile) c.*180G>T (n.*180G>T) n.496G>T n.1239G>T n.1107G>T | |
9 | g.129814059C= | CA1880971589 | TOR1A | c.912G= (p.Met304=) c.*180G= (n.*180G=) n.496G= n.1239G= n.1107G= | |
9 | g.129814059C>G | CA375197620 | TOR1A | c.912G>C (p.Met304Ile) c.*180G>C (n.*180G>C) n.496G>C n.1239G>C n.1107G>C | |
9 | g.129814059C>T | CA5278507 | TOR1A | c.912G>A (p.Met304Ile) c.*180G>A (n.*180G>A) n.496G>A n.1239G>A n.1107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |