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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294211_1294290dup | CA2692961797 | CSF2RA | c.647-117_647-38dup (n.647-117_647-38dup) c.*730-117_*730-38dup (n.*730-117_*730-38dup) c.646+3702_646+3781dup (n.646+3702_646+3781dup) n.58-117_58-38dup n.684-117_684-38dup c.244+7013_244+7092dup (n.244+7013_244+7092dup) c.248-117_248-38dup (n.248-117_248-38dup) c.515-117_515-38dup (n.515-117_515-38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.1294211_1294290del | CA2692961798 | CSF2RA | c.647-117_647-38del (n.647-117_647-38del) c.*730-117_*730-38del (n.*730-117_*730-38del) c.646+3702_646+3781del (n.646+3702_646+3781del) n.58-117_58-38del n.684-117_684-38del c.244+7013_244+7092del (n.244+7013_244+7092del) c.248-117_248-38del (n.248-117_248-38del) c.515-117_515-38del (n.515-117_515-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.1294245_1294287dup | CA1130410880 | CSF2RA | c.647-83_647-41dup (n.647-83_647-41dup) c.*730-83_*730-41dup (n.*730-83_*730-41dup) c.646+3736_646+3778dup (n.646+3736_646+3778dup) n.58-83_58-41dup n.684-83_684-41dup c.244+7047_244+7089dup (n.244+7047_244+7089dup) c.248-83_248-41dup (n.248-83_248-41dup) c.515-83_515-41dup (n.515-83_515-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294245_1294287del | CA1130410883 | CSF2RA | c.647-83_647-41del (n.647-83_647-41del) c.*730-83_*730-41del (n.*730-83_*730-41del) c.646+3736_646+3778del (n.646+3736_646+3778del) n.58-83_58-41del n.684-83_684-41del c.244+7047_244+7089del (n.244+7047_244+7089del) c.248-83_248-41del (n.248-83_248-41del) c.515-83_515-41del (n.515-83_515-41del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294259_1294288del | CA2819391062 | CSF2RA | c.647-69_647-40del (n.647-69_647-40del) c.*730-69_*730-40del (n.*730-69_*730-40del) c.646+3750_646+3779del (n.646+3750_646+3779del) n.58-69_58-40del n.35_64del n.684-69_684-40del c.244+7061_244+7090del (n.244+7061_244+7090del) c.248-69_248-40del (n.248-69_248-40del) c.515-69_515-40del (n.515-69_515-40del) | |
| X | g.1294269G>A | CA325919394 | CSF2RA | c.647-59G>A (n.647-59G>A) c.*730-59G>A (n.*730-59G>A) c.646+3760G>A (n.646+3760G>A) n.58-59G>A n.45G>A n.684-59G>A c.244+7071G>A (n.244+7071G>A) c.248-59G>A (n.248-59G>A) c.515-59G>A (n.515-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294269G= | CA2411813033 | CSF2RA | c.647-59G= (n.647-59G=) c.*730-59G= (n.*730-59G=) c.646+3760G= (n.646+3760G=) n.58-59G= n.45G= n.684-59G= c.244+7071G= (n.244+7071G=) c.248-59G= (n.248-59G=) c.515-59G= (n.515-59G=) | |
| X | g.1294270G>A | CA871384579 | CSF2RA | c.647-58G>A (n.647-58G>A) c.*730-58G>A (n.*730-58G>A) c.646+3761G>A (n.646+3761G>A) n.58-58G>A n.46G>A n.684-58G>A c.244+7072G>A (n.244+7072G>A) c.248-58G>A (n.248-58G>A) c.515-58G>A (n.515-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294270G= | CA2411813034 | CSF2RA | c.647-58G= (n.647-58G=) c.*730-58G= (n.*730-58G=) c.646+3761G= (n.646+3761G=) n.58-58G= n.46G= n.684-58G= c.244+7072G= (n.244+7072G=) c.248-58G= (n.248-58G=) c.515-58G= (n.515-58G=) | |
| X | g.1294271A= | CA2411813035 | CSF2RA | c.647-57A= (n.647-57A=) c.*730-57A= (n.*730-57A=) c.646+3762A= (n.646+3762A=) n.58-57A= n.47A= n.684-57A= c.244+7073A= (n.244+7073A=) c.248-57A= (n.248-57A=) c.515-57A= (n.515-57A=) | |
| X | g.1294271A>G | CA871384580 | CSF2RA | c.647-57A>G (n.647-57A>G) c.*730-57A>G (n.*730-57A>G) c.646+3762A>G (n.646+3762A>G) n.58-57A>G n.47A>G n.684-57A>G c.244+7073A>G (n.244+7073A>G) c.248-57A>G (n.248-57A>G) c.515-57A>G (n.515-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294272C>T | CA2692961833 | CSF2RA | c.647-56C>T (n.647-56C>T) c.*730-56C>T (n.*730-56C>T) c.646+3763C>T (n.646+3763C>T) n.58-56C>T n.48C>T n.684-56C>T c.244+7074C>T (n.244+7074C>T) c.248-56C>T (n.248-56C>T) c.515-56C>T (n.515-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294275del | CA2819391063 | CSF2RA | c.647-53del (n.647-53del) c.*730-53del (n.*730-53del) c.646+3766del (n.646+3766del) n.58-53del n.51del n.684-53del c.244+7077del (n.244+7077del) c.248-53del (n.248-53del) c.515-53del (n.515-53del) | |
| X | g.1294276G= | CA2411813036 | CSF2RA | c.647-52G= (n.647-52G=) c.*730-52G= (n.*730-52G=) c.646+3767G= (n.646+3767G=) n.58-52G= n.52G= n.684-52G= c.244+7078G= (n.244+7078G=) c.248-52G= (n.248-52G=) c.515-52G= (n.515-52G=) | |
| X | g.1294276G>T | CA871384582 | CSF2RA | c.647-52G>T (n.647-52G>T) c.*730-52G>T (n.*730-52G>T) c.646+3767G>T (n.646+3767G>T) n.58-52G>T n.52G>T n.684-52G>T c.244+7078G>T (n.244+7078G>T) c.248-52G>T (n.248-52G>T) c.515-52G>T (n.515-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294277T>C | CA2692961834 | CSF2RA | c.647-51T>C (n.647-51T>C) c.*730-51T>C (n.*730-51T>C) c.646+3768T>C (n.646+3768T>C) n.58-51T>C n.53T>C n.684-51T>C c.244+7079T>C (n.244+7079T>C) c.248-51T>C (n.248-51T>C) c.515-51T>C (n.515-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294278G>A | CA2411813038 | CSF2RA | c.647-50G>A (n.647-50G>A) c.*730-50G>A (n.*730-50G>A) c.646+3769G>A (n.646+3769G>A) n.58-50G>A n.54G>A n.684-50G>A c.244+7080G>A (n.244+7080G>A) c.248-50G>A (n.248-50G>A) c.515-50G>A (n.515-50G>A) | dbSNP |
| X | g.1294278G= | CA2411813037 | CSF2RA | c.647-50G= (n.647-50G=) c.*730-50G= (n.*730-50G=) c.646+3769G= (n.646+3769G=) n.58-50G= n.54G= n.684-50G= c.244+7080G= (n.244+7080G=) c.248-50G= (n.248-50G=) c.515-50G= (n.515-50G=) | |
| X | g.1294281G>A | CA10330919 | CSF2RA | c.647-47G>A (n.647-47G>A) c.*730-47G>A (n.*730-47G>A) c.646+3772G>A (n.646+3772G>A) n.58-47G>A n.57G>A n.684-47G>A c.244+7083G>A (n.244+7083G>A) c.248-47G>A (n.248-47G>A) c.515-47G>A (n.515-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294281G= | CA2411813039 | CSF2RA | c.647-47G= (n.647-47G=) c.*730-47G= (n.*730-47G=) c.646+3772G= (n.646+3772G=) n.58-47G= n.57G= n.684-47G= c.244+7083G= (n.244+7083G=) c.248-47G= (n.248-47G=) c.515-47G= (n.515-47G=) | |
| X | g.1294283C>A | CA2692961835 | CSF2RA | c.647-45C>A (n.647-45C>A) c.*730-45C>A (n.*730-45C>A) c.646+3774C>A (n.646+3774C>A) n.58-45C>A n.59C>A n.684-45C>A c.244+7085C>A (n.244+7085C>A) c.248-45C>A (n.248-45C>A) c.515-45C>A (n.515-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294285G>C | CA2692961836 | CSF2RA | c.647-43G>C (n.647-43G>C) c.*730-43G>C (n.*730-43G>C) c.646+3776G>C (n.646+3776G>C) n.58-43G>C n.61G>C n.684-43G>C c.244+7087G>C (n.244+7087G>C) c.248-43G>C (n.248-43G>C) c.515-43G>C (n.515-43G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294286G>A | CA2411813041 | CSF2RA | c.647-42G>A (n.647-42G>A) c.*730-42G>A (n.*730-42G>A) c.646+3777G>A (n.646+3777G>A) n.58-42G>A n.62G>A n.684-42G>A c.244+7088G>A (n.244+7088G>A) c.248-42G>A (n.248-42G>A) c.515-42G>A (n.515-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294286G= | CA2411813040 | CSF2RA | c.647-42G= (n.647-42G=) c.*730-42G= (n.*730-42G=) c.646+3777G= (n.646+3777G=) n.58-42G= n.62G= n.684-42G= c.244+7088G= (n.244+7088G=) c.248-42G= (n.248-42G=) c.515-42G= (n.515-42G=) | |
| X | g.1294287A= | CA2411813042 | CSF2RA | c.647-41A= (n.647-41A=) c.*730-41A= (n.*730-41A=) c.646+3778A= (n.646+3778A=) n.58-41A= n.63A= n.684-41A= c.244+7089A= (n.244+7089A=) c.248-41A= (n.248-41A=) c.515-41A= (n.515-41A=) | |
| X | g.1294287A>G | CA10330920 | CSF2RA | c.647-41A>G (n.647-41A>G) c.*730-41A>G (n.*730-41A>G) c.646+3778A>G (n.646+3778A>G) n.58-41A>G n.63A>G n.684-41A>G c.244+7089A>G (n.244+7089A>G) c.248-41A>G (n.248-41A>G) c.515-41A>G (n.515-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294287A>T | CA2692961837 | CSF2RA | c.647-41A>T (n.647-41A>T) c.*730-41A>T (n.*730-41A>T) c.646+3778A>T (n.646+3778A>T) n.58-41A>T n.63A>T n.684-41A>T c.244+7089A>T (n.244+7089A>T) c.248-41A>T (n.248-41A>T) c.515-41A>T (n.515-41A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294287_1294288insGAAGACTCTG | CA2411813043 | CSF2RA | c.647-41_647-40insGAAGACTCTG (n.647-41_647-40insGAAGACTCTG) c.*730-41_*730-40insGAAGACTCTG (n.*730-41_*730-40insGAAGACTCTG) c.646+3778_646+3779insGAAGACTCTG (n.646+3778_646+3779insGAAGACTCTG) n.58-41_58-40insGAAGACTCTG n.63_64insGAAGACTCTG n.684-41_684-40insGAAGACTCTG c.244+7089_244+7090insGAAGACTCTG (n.244+7089_244+7090insGAAGACTCTG) c.248-41_248-40insGAAGACTCTG (n.248-41_248-40insGAAGACTCTG) c.515-41_515-40insGAAGACTCTG (n.515-41_515-40insGAAGACTCTG) | dbSNP |
| X | g.1294288C>A | CA871384584 | CSF2RA | c.647-40C>A (n.647-40C>A) c.*730-40C>A (n.*730-40C>A) c.646+3779C>A (n.646+3779C>A) n.58-40C>A n.64C>A n.684-40C>A c.244+7090C>A (n.244+7090C>A) c.248-40C>A (n.248-40C>A) c.515-40C>A (n.515-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294288C= | CA2411813044 | CSF2RA | c.647-40C= (n.647-40C=) c.*730-40C= (n.*730-40C=) c.646+3779C= (n.646+3779C=) n.58-40C= n.64C= n.684-40C= c.244+7090C= (n.244+7090C=) c.248-40C= (n.248-40C=) c.515-40C= (n.515-40C=) | |
| X | g.1294289C>A | CA10330921 | CSF2RA | c.647-39C>A (n.647-39C>A) c.*730-39C>A (n.*730-39C>A) c.646+3780C>A (n.646+3780C>A) n.58-39C>A n.65C>A n.684-39C>A c.244+7091C>A (n.244+7091C>A) c.248-39C>A (n.248-39C>A) c.515-39C>A (n.515-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294289C= | CA2411813045 | CSF2RA | c.647-39C= (n.647-39C=) c.*730-39C= (n.*730-39C=) c.646+3780C= (n.646+3780C=) n.58-39C= n.65C= n.684-39C= c.244+7091C= (n.244+7091C=) c.248-39C= (n.248-39C=) c.515-39C= (n.515-39C=) | |
| X | g.1294289_1294290insCCA | CA2411813046 | CSF2RA | c.647-39_647-38insCCA (n.647-39_647-38insCCA) c.*730-39_*730-38insCCA (n.*730-39_*730-38insCCA) c.646+3780_646+3781insCCA (n.646+3780_646+3781insCCA) n.58-39_58-38insCCA n.65_66insCCA n.684-39_684-38insCCA c.244+7091_244+7092insCCA (n.244+7091_244+7092insCCA) c.248-39_248-38insCCA (n.248-39_248-38insCCA) c.515-39_515-38insCCA (n.515-39_515-38insCCA) | dbSNP |
| X | g.1294290T>A | CA2692961838 | CSF2RA | c.647-38T>A (n.647-38T>A) c.*730-38T>A (n.*730-38T>A) c.646+3781T>A (n.646+3781T>A) n.58-38T>A n.66T>A n.684-38T>A c.244+7092T>A (n.244+7092T>A) c.248-38T>A (n.248-38T>A) c.515-38T>A (n.515-38T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294291C= | CA2411813047 | CSF2RA | c.647-37C= (n.647-37C=) c.*730-37C= (n.*730-37C=) c.646+3782C= (n.646+3782C=) n.58-37C= n.67C= n.684-37C= c.244+7093C= (n.244+7093C=) c.248-37C= (n.248-37C=) c.515-37C= (n.515-37C=) | |
| X | g.1294291C>T | CA871384585 | CSF2RA | c.647-37C>T (n.647-37C>T) c.*730-37C>T (n.*730-37C>T) c.646+3782C>T (n.646+3782C>T) n.58-37C>T n.67C>T n.684-37C>T c.244+7093C>T (n.244+7093C>T) c.248-37C>T (n.248-37C>T) c.515-37C>T (n.515-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294292T>C | CA325919408 | CSF2RA | c.647-36T>C (n.647-36T>C) c.*730-36T>C (n.*730-36T>C) c.646+3783T>C (n.646+3783T>C) n.58-36T>C n.68T>C n.684-36T>C c.244+7094T>C (n.244+7094T>C) c.248-36T>C (n.248-36T>C) c.515-36T>C (n.515-36T>C) | dbSNP |
| X | g.1294292T= | CA2411813048 | CSF2RA | c.647-36T= (n.647-36T=) c.*730-36T= (n.*730-36T=) c.646+3783T= (n.646+3783T=) n.58-36T= n.68T= n.684-36T= c.244+7094T= (n.244+7094T=) c.248-36T= (n.248-36T=) c.515-36T= (n.515-36T=) | |
| X | g.1294293C= | CA2411813049 | CSF2RA | c.647-35C= (n.647-35C=) c.*730-35C= (n.*730-35C=) c.646+3784C= (n.646+3784C=) n.58-35C= n.69C= n.684-35C= c.244+7095C= (n.244+7095C=) c.248-35C= (n.248-35C=) c.515-35C= (n.515-35C=) | |
| X | g.1294293C>T | CA10330922 | CSF2RA | c.647-35C>T (n.647-35C>T) c.*730-35C>T (n.*730-35C>T) c.646+3784C>T (n.646+3784C>T) n.58-35C>T n.69C>T n.684-35C>T c.244+7095C>T (n.244+7095C>T) c.248-35C>T (n.248-35C>T) c.515-35C>T (n.515-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294294G>A | CA10330923 | CSF2RA | c.647-34G>A (n.647-34G>A) c.*730-34G>A (n.*730-34G>A) c.646+3785G>A (n.646+3785G>A) n.58-34G>A n.70G>A n.684-34G>A c.244+7096G>A (n.244+7096G>A) c.248-34G>A (n.248-34G>A) c.515-34G>A (n.515-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294294G= | CA2411813051 | CSF2RA | c.647-34G= (n.647-34G=) c.*730-34G= (n.*730-34G=) c.646+3785G= (n.646+3785G=) n.58-34G= n.70G= n.684-34G= c.244+7096G= (n.244+7096G=) c.248-34G= (n.248-34G=) c.515-34G= (n.515-34G=) | |
| X | g.1294294G>T | CA2411813050 | CSF2RA | c.647-34G>T (n.647-34G>T) c.*730-34G>T (n.*730-34G>T) c.646+3785G>T (n.646+3785G>T) n.58-34G>T n.70G>T n.684-34G>T c.244+7096G>T (n.244+7096G>T) c.248-34G>T (n.248-34G>T) c.515-34G>T (n.515-34G>T) | dbSNP |
| X | g.1294296G>A | CA640154218 | CSF2RA | c.647-32G>A (n.647-32G>A) c.*730-32G>A (n.*730-32G>A) c.646+3787G>A (n.646+3787G>A) n.58-32G>A n.72G>A n.684-32G>A c.244+7098G>A (n.244+7098G>A) c.248-32G>A (n.248-32G>A) c.515-32G>A (n.515-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294296G= | CA2411813052 | CSF2RA | c.647-32G= (n.647-32G=) c.*730-32G= (n.*730-32G=) c.646+3787G= (n.646+3787G=) n.58-32G= n.72G= n.684-32G= c.244+7098G= (n.244+7098G=) c.248-32G= (n.248-32G=) c.515-32G= (n.515-32G=) | |
| X | g.1294296G>T | CA10330924 | CSF2RA | c.647-32G>T (n.647-32G>T) c.*730-32G>T (n.*730-32G>T) c.646+3787G>T (n.646+3787G>T) n.58-32G>T n.72G>T n.684-32G>T c.244+7098G>T (n.244+7098G>T) c.248-32G>T (n.248-32G>T) c.515-32G>T (n.515-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294298T>C | CA325919435 | CSF2RA | c.647-30T>C (n.647-30T>C) c.*730-30T>C (n.*730-30T>C) c.646+3789T>C (n.646+3789T>C) n.58-30T>C n.74T>C n.684-30T>C c.244+7100T>C (n.244+7100T>C) c.248-30T>C (n.248-30T>C) c.515-30T>C (n.515-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294298T= | CA2411813053 | CSF2RA | c.647-30T= (n.647-30T=) c.*730-30T= (n.*730-30T=) c.646+3789T= (n.646+3789T=) n.58-30T= n.74T= n.684-30T= c.244+7100T= (n.244+7100T=) c.248-30T= (n.248-30T=) c.515-30T= (n.515-30T=) | |
| X | g.1294299C= | CA2411813054 | CSF2RA | c.647-29C= (n.647-29C=) c.*730-29C= (n.*730-29C=) c.646+3790C= (n.646+3790C=) n.58-29C= n.75C= n.684-29C= c.244+7101C= (n.244+7101C=) c.248-29C= (n.248-29C=) c.515-29C= (n.515-29C=) | |
| X | g.1294299C>T | CA10330925 | CSF2RA | c.647-29C>T (n.647-29C>T) c.*730-29C>T (n.*730-29C>T) c.646+3790C>T (n.646+3790C>T) n.58-29C>T n.75C>T n.684-29C>T c.244+7101C>T (n.244+7101C>T) c.248-29C>T (n.248-29C>T) c.515-29C>T (n.515-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294301G>C | CA10330926 | CSF2RA | c.647-27G>C (n.647-27G>C) c.*730-27G>C (n.*730-27G>C) c.646+3792G>C (n.646+3792G>C) n.58-27G>C n.77G>C n.684-27G>C c.244+7103G>C (n.244+7103G>C) c.248-27G>C (n.248-27G>C) c.515-27G>C (n.515-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294301G= | CA2411813055 | CSF2RA | c.647-27G= (n.647-27G=) c.*730-27G= (n.*730-27G=) c.646+3792G= (n.646+3792G=) n.58-27G= n.77G= n.684-27G= c.244+7103G= (n.244+7103G=) c.248-27G= (n.248-27G=) c.515-27G= (n.515-27G=) | |
| X | g.1294302G>C | CA2692961839 | CSF2RA | c.647-26G>C (n.647-26G>C) c.*730-26G>C (n.*730-26G>C) c.646+3793G>C (n.646+3793G>C) n.58-26G>C n.78G>C n.684-26G>C c.244+7104G>C (n.244+7104G>C) c.248-26G>C (n.248-26G>C) c.515-26G>C (n.515-26G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294303G>A | CA2692961840 | CSF2RA | c.647-25G>A (n.647-25G>A) c.*730-25G>A (n.*730-25G>A) c.646+3794G>A (n.646+3794G>A) n.58-25G>A n.79G>A n.684-25G>A c.244+7105G>A (n.244+7105G>A) c.248-25G>A (n.248-25G>A) c.515-25G>A (n.515-25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294304G>A | CA10330927 | CSF2RA | c.647-24G>A (n.647-24G>A) c.*730-24G>A (n.*730-24G>A) c.646+3795G>A (n.646+3795G>A) n.58-24G>A n.80G>A n.684-24G>A c.244+7106G>A (n.244+7106G>A) c.248-24G>A (n.248-24G>A) c.515-24G>A (n.515-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294304G>C | CA2819391064 | CSF2RA | c.647-24G>C (n.647-24G>C) c.*730-24G>C (n.*730-24G>C) c.646+3795G>C (n.646+3795G>C) n.58-24G>C n.80G>C n.684-24G>C c.244+7106G>C (n.244+7106G>C) c.248-24G>C (n.248-24G>C) c.515-24G>C (n.515-24G>C) | |
| X | g.1294304G= | CA2411813056 | CSF2RA | c.647-24G= (n.647-24G=) c.*730-24G= (n.*730-24G=) c.646+3795G= (n.646+3795G=) n.58-24G= n.80G= n.684-24G= c.244+7106G= (n.244+7106G=) c.248-24G= (n.248-24G=) c.515-24G= (n.515-24G=) | |
| X | g.1294306G>A | CA10330928 | CSF2RA | c.647-22G>A (n.647-22G>A) c.*730-22G>A (n.*730-22G>A) c.646+3797G>A (n.646+3797G>A) n.58-22G>A n.82G>A n.684-22G>A c.244+7108G>A (n.244+7108G>A) c.248-22G>A (n.248-22G>A) c.515-22G>A (n.515-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294306G= | CA2411813057 | CSF2RA | c.647-22G= (n.647-22G=) c.*730-22G= (n.*730-22G=) c.646+3797G= (n.646+3797G=) n.58-22G= n.82G= n.684-22G= c.244+7108G= (n.244+7108G=) c.248-22G= (n.248-22G=) c.515-22G= (n.515-22G=) | |
| X | g.1294307T>C | CA2692961841 | CSF2RA | c.647-21T>C (n.647-21T>C) c.*730-21T>C (n.*730-21T>C) c.646+3798T>C (n.646+3798T>C) n.58-21T>C n.83T>C n.684-21T>C c.244+7109T>C (n.244+7109T>C) c.248-21T>C (n.248-21T>C) c.515-21T>C (n.515-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294309T>C | CA2411813059 | CSF2RA | c.647-19T>C (n.647-19T>C) c.*730-19T>C (n.*730-19T>C) c.646+3800T>C (n.646+3800T>C) n.58-19T>C n.85T>C n.684-19T>C c.244+7111T>C (n.244+7111T>C) c.248-19T>C (n.248-19T>C) c.515-19T>C (n.515-19T>C) | dbSNP |
| X | g.1294309T= | CA2411813058 | CSF2RA | c.647-19T= (n.647-19T=) c.*730-19T= (n.*730-19T=) c.646+3800T= (n.646+3800T=) n.58-19T= n.85T= n.684-19T= c.244+7111T= (n.244+7111T=) c.248-19T= (n.248-19T=) c.515-19T= (n.515-19T=) | |
| X | g.1294310C>A | CA2692961842 | CSF2RA | c.647-18C>A (n.647-18C>A) c.*730-18C>A (n.*730-18C>A) c.646+3801C>A (n.646+3801C>A) n.58-18C>A n.86C>A n.684-18C>A c.244+7112C>A (n.244+7112C>A) c.248-18C>A (n.248-18C>A) c.515-18C>A (n.515-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294310C= | CA2411813060 | CSF2RA | c.647-18C= (n.647-18C=) c.*730-18C= (n.*730-18C=) c.646+3801C= (n.646+3801C=) n.58-18C= n.86C= n.684-18C= c.244+7112C= (n.244+7112C=) c.248-18C= (n.248-18C=) c.515-18C= (n.515-18C=) | |
| X | g.1294310C>T | CA640154219 | CSF2RA | c.647-18C>T (n.647-18C>T) c.*730-18C>T (n.*730-18C>T) c.646+3801C>T (n.646+3801C>T) n.58-18C>T n.86C>T n.684-18C>T c.244+7112C>T (n.244+7112C>T) c.248-18C>T (n.248-18C>T) c.515-18C>T (n.515-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294312T>C | CA640154220 | CSF2RA | c.647-16T>C (n.647-16T>C) c.*730-16T>C (n.*730-16T>C) c.646+3803T>C (n.646+3803T>C) n.58-16T>C n.88T>C n.684-16T>C c.244+7114T>C (n.244+7114T>C) c.248-16T>C (n.248-16T>C) c.515-16T>C (n.515-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294312T= | CA2411813061 | CSF2RA | c.647-16T= (n.647-16T=) c.*730-16T= (n.*730-16T=) c.646+3803T= (n.646+3803T=) n.58-16T= n.88T= n.684-16T= c.244+7114T= (n.244+7114T=) c.248-16T= (n.248-16T=) c.515-16T= (n.515-16T=) | |
| X | g.1294313G= | CA2411813062 | CSF2RA | c.647-15G= (n.647-15G=) c.*730-15G= (n.*730-15G=) c.646+3804G= (n.646+3804G=) n.58-15G= n.89G= n.684-15G= c.244+7115G= (n.244+7115G=) c.248-15G= (n.248-15G=) c.515-15G= (n.515-15G=) | |
| X | g.1294313G>T | CA1130410977 | CSF2RA | c.647-15G>T (n.647-15G>T) c.*730-15G>T (n.*730-15G>T) c.646+3804G>T (n.646+3804G>T) n.58-15G>T n.89G>T n.684-15G>T c.244+7115G>T (n.244+7115G>T) c.248-15G>T (n.248-15G>T) c.515-15G>T (n.515-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294314C= | CA2411813063 | CSF2RA | c.647-14C= (n.647-14C=) c.*730-14C= (n.*730-14C=) c.646+3805C= (n.646+3805C=) n.58-14C= n.90C= n.684-14C= c.244+7116C= (n.244+7116C=) c.248-14C= (n.248-14C=) c.515-14C= (n.515-14C=) | |
| X | g.1294314C>T | CA640154221 | CSF2RA | c.647-14C>T (n.647-14C>T) c.*730-14C>T (n.*730-14C>T) c.646+3805C>T (n.646+3805C>T) n.58-14C>T n.90C>T n.684-14C>T c.244+7116C>T (n.244+7116C>T) c.248-14C>T (n.248-14C>T) c.515-14C>T (n.515-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294315G>A | CA10330929 | CSF2RA | c.647-13G>A (n.647-13G>A) c.*730-13G>A (n.*730-13G>A) c.646+3806G>A (n.646+3806G>A) n.58-13G>A n.91G>A n.684-13G>A c.244+7117G>A (n.244+7117G>A) c.248-13G>A (n.248-13G>A) c.515-13G>A (n.515-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294315G= | CA2411813064 | CSF2RA | c.647-13G= (n.647-13G=) c.*730-13G= (n.*730-13G=) c.646+3806G= (n.646+3806G=) n.58-13G= n.91G= n.684-13G= c.244+7117G= (n.244+7117G=) c.248-13G= (n.248-13G=) c.515-13G= (n.515-13G=) | |
| X | g.1294315G>T | CA657867595 | CSF2RA | c.647-13G>T (n.647-13G>T) c.*730-13G>T (n.*730-13G>T) c.646+3806G>T (n.646+3806G>T) n.58-13G>T n.91G>T n.684-13G>T c.244+7117G>T (n.244+7117G>T) c.248-13G>T (n.248-13G>T) c.515-13G>T (n.515-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.1294316C>A | CA871384586 | CSF2RA | c.647-12C>A (n.647-12C>A) c.*730-12C>A (n.*730-12C>A) c.646+3807C>A (n.646+3807C>A) n.58-12C>A n.92C>A n.684-12C>A c.244+7118C>A (n.244+7118C>A) c.248-12C>A (n.248-12C>A) c.515-12C>A (n.515-12C>A) | dbSNP |
| X | g.1294316C= | CA2411813065 | CSF2RA | c.647-12C= (n.647-12C=) c.*730-12C= (n.*730-12C=) c.646+3807C= (n.646+3807C=) n.58-12C= n.92C= n.684-12C= c.244+7118C= (n.244+7118C=) c.248-12C= (n.248-12C=) c.515-12C= (n.515-12C=) | |
| X | g.1294318C>A | CA2692961843 | CSF2RA | c.647-10C>A (n.647-10C>A) c.*730-10C>A (n.*730-10C>A) c.646+3809C>A (n.646+3809C>A) n.58-10C>A n.94C>A n.684-10C>A c.244+7120C>A (n.244+7120C>A) c.248-10C>A (n.248-10C>A) c.515-10C>A (n.515-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294320C>A | CA2692961844 | CSF2RA | c.647-8C>A (n.647-8C>A) c.*730-8C>A (n.*730-8C>A) c.646+3811C>A (n.646+3811C>A) n.58-8C>A n.96C>A n.684-8C>A c.244+7122C>A (n.244+7122C>A) c.248-8C>A (n.248-8C>A) c.515-8C>A (n.515-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294320C= | CA2411813066 | CSF2RA | c.647-8C= (n.647-8C=) c.*730-8C= (n.*730-8C=) c.646+3811C= (n.646+3811C=) n.58-8C= n.96C= n.684-8C= c.244+7122C= (n.244+7122C=) c.248-8C= (n.248-8C=) c.515-8C= (n.515-8C=) | |
| X | g.1294320C>T | CA10330930 | CSF2RA | c.647-8C>T (n.647-8C>T) c.*730-8C>T (n.*730-8C>T) c.646+3811C>T (n.646+3811C>T) n.58-8C>T n.96C>T n.684-8C>T c.244+7122C>T (n.244+7122C>T) c.248-8C>T (n.248-8C>T) c.515-8C>T (n.515-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294321G>A | CA10330931 | CSF2RA | c.647-7G>A (n.647-7G>A) c.*730-7G>A (n.*730-7G>A) c.646+3812G>A (n.646+3812G>A) n.58-7G>A n.97G>A n.684-7G>A c.244+7123G>A (n.244+7123G>A) c.248-7G>A (n.248-7G>A) c.515-7G>A (n.515-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.1294321G>C | CA2692961845 | CSF2RA | c.647-7G>C (n.647-7G>C) c.*730-7G>C (n.*730-7G>C) c.646+3812G>C (n.646+3812G>C) n.58-7G>C n.97G>C n.684-7G>C c.244+7123G>C (n.244+7123G>C) c.248-7G>C (n.248-7G>C) c.515-7G>C (n.515-7G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294321G= | CA2411813067 | CSF2RA | c.647-7G= (n.647-7G=) c.*730-7G= (n.*730-7G=) c.646+3812G= (n.646+3812G=) n.58-7G= n.97G= n.684-7G= c.244+7123G= (n.244+7123G=) c.248-7G= (n.248-7G=) c.515-7G= (n.515-7G=) | |
| X | g.1294322T>C | CA10330932 | CSF2RA | c.647-6T>C (n.647-6T>C) c.*730-6T>C (n.*730-6T>C) c.646+3813T>C (n.646+3813T>C) n.58-6T>C n.98T>C n.684-6T>C c.244+7124T>C (n.244+7124T>C) c.248-6T>C (n.248-6T>C) c.515-6T>C (n.515-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294322T= | CA2411813068 | CSF2RA | c.647-6T= (n.647-6T=) c.*730-6T= (n.*730-6T=) c.646+3813T= (n.646+3813T=) n.58-6T= n.98T= n.684-6T= c.244+7124T= (n.244+7124T=) c.248-6T= (n.248-6T=) c.515-6T= (n.515-6T=) | |
| X | g.1294323T>A | CA2692961846 | CSF2RA | c.647-5T>A (n.647-5T>A) c.*730-5T>A (n.*730-5T>A) c.646+3814T>A (n.646+3814T>A) n.58-5T>A n.99T>A n.684-5T>A c.244+7125T>A (n.244+7125T>A) c.248-5T>A (n.248-5T>A) c.515-5T>A (n.515-5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294324A= | CA2411813069 | CSF2RA | c.647-4A= (n.647-4A=) c.*730-4A= (n.*730-4A=) c.646+3815A= (n.646+3815A=) n.58-4A= n.100A= n.684-4A= c.244+7126A= (n.244+7126A=) c.248-4A= (n.248-4A=) c.515-4A= (n.515-4A=) | |
| X | g.1294324A>C | CA871384590 | CSF2RA | c.647-4A>C (n.647-4A>C) c.*730-4A>C (n.*730-4A>C) c.646+3815A>C (n.646+3815A>C) n.58-4A>C n.100A>C n.684-4A>C c.244+7126A>C (n.244+7126A>C) c.248-4A>C (n.248-4A>C) c.515-4A>C (n.515-4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294324A>G | CA10330933 | CSF2RA | c.647-4A>G (n.647-4A>G) c.*730-4A>G (n.*730-4A>G) c.646+3815A>G (n.646+3815A>G) n.58-4A>G n.100A>G n.684-4A>G c.244+7126A>G (n.244+7126A>G) c.248-4A>G (n.248-4A>G) c.515-4A>G (n.515-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294324A>T | CA2692961847 | CSF2RA | c.647-4A>T (n.647-4A>T) c.*730-4A>T (n.*730-4A>T) c.646+3815A>T (n.646+3815A>T) n.58-4A>T n.100A>T n.684-4A>T c.244+7126A>T (n.244+7126A>T) c.248-4A>T (n.248-4A>T) c.515-4A>T (n.515-4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294326A>C | CA412235853 | CSF2RA | c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.*730-2A>C (n.*730-2A>C) c.646+3817A>C (n.646+3817A>C) n.58-2A>C n.102A>C n.684-2A>C c.244+7128A>C (n.244+7128A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.515-2A>C (n.515-2A>C) | |
| X | g.1294326A>G | CA412235854 | CSF2RA | c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.*730-2A>G (n.*730-2A>G) c.646+3817A>G (n.646+3817A>G) n.58-2A>G n.102A>G n.684-2A>G c.244+7128A>G (n.244+7128A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.515-2A>G (n.515-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.1294326A>T | CA412235855 | CSF2RA | c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.*730-2A>T (n.*730-2A>T) c.646+3817A>T (n.646+3817A>T) n.58-2A>T n.102A>T n.684-2A>T c.244+7128A>T (n.244+7128A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.515-2A>T (n.515-2A>T) | |
| X | g.1294327G>A | CA412235856 | CSF2RA | c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.*730-1G>A (n.*730-1G>A) c.646+3818G>A (n.646+3818G>A) n.58-1G>A n.103G>A n.684-1G>A c.244+7129G>A (n.244+7129G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.515-1G>A (n.515-1G>A) | |
| X | g.1294327G>C | CA412235857 | CSF2RA | c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.*730-1G>C (n.*730-1G>C) c.646+3818G>C (n.646+3818G>C) n.58-1G>C n.103G>C n.684-1G>C c.244+7129G>C (n.244+7129G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.515-1G>C (n.515-1G>C) | |
| X | g.1294327G>T | CA412235858 | CSF2RA | c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.*730-1G>T (n.*730-1G>T) c.646+3818G>T (n.646+3818G>T) n.58-1G>T n.103G>T n.684-1G>T c.244+7129G>T (n.244+7129G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.515-1G>T (n.515-1G>T) | |
| X | g.1294328A>C | CA412235859 | CSF2RA | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) c.646+3819A>C (n.646+3819A>C) n.58A>C n.104A>C n.684A>C c.244+7130A>C (n.244+7130A>C) n.1A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.1294328A>G | CA412235860 | CSF2RA | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) c.646+3819A>G (n.646+3819A>G) n.58A>G n.104A>G n.684A>G c.244+7130A>G (n.244+7130A>G) n.1A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.1294328A>T | CA412235861 | CSF2RA | c.647A>T (p.Glu216Val) c.*730A>T (n.*730A>T) c.646+3819A>T (n.646+3819A>T) n.58A>T n.104A>T n.684A>T c.244+7130A>T (n.244+7130A>T) n.1A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
| X | g.1294329A>C | CA412235862 | CSF2RA | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.*731A>C (n.*731A>C) c.646+3820A>C (n.646+3820A>C) n.59A>C n.105A>C n.685A>C c.244+7131A>C (n.244+7131A>C) n.2A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) | |
| X | g.1294329A>G | CA515299024 | CSF2RA | c.648A>G (p.Glu216=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.646+3820A>G (n.646+3820A>G) n.59A>G n.105A>G n.685A>G c.244+7131A>G (n.244+7131A>G) n.2A>G c.249A>G (p.Glu83=) c.516A>G (p.Glu172=) | |
| X | g.1294329A>T | CA412235863 | CSF2RA | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.*731A>T (n.*731A>T) c.646+3820A>T (n.646+3820A>T) n.59A>T n.105A>T n.685A>T c.244+7131A>T (n.244+7131A>T) n.2A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
| X | g.1294330C>A | CA515299025 | CSF2RA | c.649C>A (p.Arg217=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.646+3821C>A (n.646+3821C>A) n.60C>A n.106C>A n.686C>A c.244+7132C>A (n.244+7132C>A) n.3C>A c.250C>A (p.Arg84=) c.517C>A (p.Arg173=) | dbSNP |
| X | g.1294330C= | CA2411813070 | CSF2RA | c.649C= (p.Arg217=) c.*732C= (n.*732C=) c.646+3821C= (n.646+3821C=) n.60C= n.106C= n.686C= c.244+7132C= (n.244+7132C=) n.3C= c.250C= (p.Arg84=) c.517C= (p.Arg173=) | |
| X | g.1294330C>G | CA412235864 | CSF2RA | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.646+3821C>G (n.646+3821C>G) n.60C>G n.106C>G n.686C>G c.244+7132C>G (n.244+7132C>G) n.3C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) | |
| X | g.1294330C>T | CA10330934 | CSF2RA | c.649C>T (p.Arg217Ter) c.*732C>T (n.*732C>T) c.646+3821C>T (n.646+3821C>T) n.60C>T n.106C>T n.686C>T c.244+7132C>T (n.244+7132C>T) n.3C>T c.250C>T (p.Arg84Ter) c.517C>T (p.Arg173Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294331G>A | CA10330935 | CSF2RA | c.650G>A (p.Arg217Gln) c.*733G>A (n.*733G>A) c.646+3822G>A (n.646+3822G>A) n.61G>A n.107G>A n.687G>A c.244+7133G>A (n.244+7133G>A) n.4G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294331G>C | CA412235866 | CSF2RA | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*733G>C (n.*733G>C) c.646+3822G>C (n.646+3822G>C) n.61G>C n.107G>C n.687G>C c.244+7133G>C (n.244+7133G>C) n.4G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) | |
| X | g.1294331G= | CA2411813071 | CSF2RA | c.650G= (p.Arg217=) c.*733G= (n.*733G=) c.646+3822G= (n.646+3822G=) n.61G= n.107G= n.687G= c.244+7133G= (n.244+7133G=) n.4G= c.251G= (p.Arg84=) c.518G= (p.Arg173=) | |
| X | g.1294331G>T | CA412235865 | CSF2RA | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.646+3822G>T (n.646+3822G>T) n.61G>T n.107G>T n.687G>T c.244+7133G>T (n.244+7133G>T) n.4G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) | |
| X | g.1294332A>C | CA515299026 | CSF2RA | c.651A>C (p.Arg217=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.646+3823A>C (n.646+3823A>C) n.62A>C n.108A>C n.688A>C c.244+7134A>C (n.244+7134A>C) n.5A>C c.252A>C (p.Arg84=) c.519A>C (p.Arg173=) | |
| X | g.1294332A>G | CA515299027 | CSF2RA | c.651A>G (p.Arg217=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.646+3823A>G (n.646+3823A>G) n.62A>G n.108A>G n.688A>G c.244+7134A>G (n.244+7134A>G) n.5A>G c.252A>G (p.Arg84=) c.519A>G (p.Arg173=) | |
| X | g.1294332A>T | CA515299028 | CSF2RA | c.651A>T (p.Arg217=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.646+3823A>T (n.646+3823A>T) n.62A>T n.108A>T n.688A>T c.244+7134A>T (n.244+7134A>T) n.5A>T c.252A>T (p.Arg84=) c.519A>T (p.Arg173=) | |
| X | g.1294333T>A | CA412235867 | CSF2RA | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*735T>A (n.*735T>A) c.646+3824T>A (n.646+3824T>A) n.63T>A n.109T>A n.689T>A c.244+7135T>A (n.244+7135T>A) n.6T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) | |
| X | g.1294333T>C | CA412235868 | CSF2RA | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*735T>C (n.*735T>C) c.646+3824T>C (n.646+3824T>C) n.63T>C n.109T>C n.689T>C c.244+7135T>C (n.244+7135T>C) n.6T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) | |
| X | g.1294333T>G | CA412235869 | CSF2RA | c.652T>G (p.Phe218Val) c.*735T>G (n.*735T>G) c.646+3824T>G (n.646+3824T>G) n.63T>G n.109T>G n.689T>G c.244+7135T>G (n.244+7135T>G) n.6T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.520T>G (p.Phe174Val) | |
| X | g.1294334T>A | CA412235870 | CSF2RA | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*736T>A (n.*736T>A) c.646+3825T>A (n.646+3825T>A) n.64T>A n.110T>A n.690T>A c.244+7136T>A (n.244+7136T>A) n.7T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) | |
| X | g.1294334T>C | CA10330936 | CSF2RA | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*736T>C (n.*736T>C) c.646+3825T>C (n.646+3825T>C) n.64T>C n.110T>C n.690T>C c.244+7136T>C (n.244+7136T>C) n.7T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294334T>G | CA412235871 | CSF2RA | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*736T>G (n.*736T>G) c.646+3825T>G (n.646+3825T>G) n.64T>G n.110T>G n.690T>G c.244+7136T>G (n.244+7136T>G) n.7T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) | |
| X | g.1294334T= | CA2411813072 | CSF2RA | c.653T= (p.Phe218=) c.*736T= (n.*736T=) c.646+3825T= (n.646+3825T=) n.64T= n.110T= n.690T= c.244+7136T= (n.244+7136T=) n.7T= c.254T= (p.Phe85=) c.521T= (p.Phe174=) | |
| X | g.1294335C>A | CA412235872 | CSF2RA | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*737C>A (n.*737C>A) c.646+3826C>A (n.646+3826C>A) n.65C>A n.111C>A n.691C>A c.244+7137C>A (n.244+7137C>A) n.8C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) | |
| X | g.1294335C>G | CA412235873 | CSF2RA | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*737C>G (n.*737C>G) c.646+3826C>G (n.646+3826C>G) n.65C>G n.111C>G n.691C>G c.244+7137C>G (n.244+7137C>G) n.8C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) | |
| X | g.1294335C>T | CA515299029 | CSF2RA | c.654C>T (p.Phe218=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.646+3826C>T (n.646+3826C>T) n.65C>T n.111C>T n.691C>T c.244+7137C>T (n.244+7137C>T) n.8C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.522C>T (p.Phe174=) | |
| X | g.1294336A>C | CA412235874 | CSF2RA | c.655A>C (p.Asn219His) c.*738A>C (n.*738A>C) c.646+3827A>C (n.646+3827A>C) n.66A>C n.112A>C n.692A>C c.244+7138A>C (n.244+7138A>C) n.9A>C c.256A>C (p.Asn86His) c.523A>C (p.Asn175His) | |
| X | g.1294336A>G | CA412235875 | CSF2RA | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.*738A>G (n.*738A>G) c.646+3827A>G (n.646+3827A>G) n.66A>G n.112A>G n.692A>G c.244+7138A>G (n.244+7138A>G) n.9A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) | |
| X | g.1294336A>T | CA412235876 | CSF2RA | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.*738A>T (n.*738A>T) c.646+3827A>T (n.646+3827A>T) n.66A>T n.112A>T n.692A>T c.244+7138A>T (n.244+7138A>T) n.9A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) | |
| X | g.1294337A= | CA2411813073 | CSF2RA | c.656A= (p.Asn219=) c.*739A= (n.*739A=) c.646+3828A= (n.646+3828A=) n.67A= n.113A= n.693A= c.244+7139A= (n.244+7139A=) n.10A= c.257A= (p.Asn86=) c.524A= (p.Asn175=) | |
| X | g.1294337A>C | CA412235879 | CSF2RA | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.*739A>C (n.*739A>C) c.646+3828A>C (n.646+3828A>C) n.67A>C n.113A>C n.693A>C c.244+7139A>C (n.244+7139A>C) n.10A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
| X | g.1294337A>G | CA412235878 | CSF2RA | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.*739A>G (n.*739A>G) c.646+3828A>G (n.646+3828A>G) n.67A>G n.113A>G n.693A>G c.244+7139A>G (n.244+7139A>G) n.10A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294337A>T | CA412235877 | CSF2RA | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.*739A>T (n.*739A>T) c.646+3828A>T (n.646+3828A>T) n.67A>T n.113A>T n.693A>T c.244+7139A>T (n.244+7139A>T) n.10A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) | |
| X | g.1294338C>A | CA10330937 | CSF2RA | c.657C>A (p.Asn219Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.646+3829C>A (n.646+3829C>A) n.68C>A n.114C>A n.694C>A c.244+7140C>A (n.244+7140C>A) n.11C>A c.258C>A (p.Asn86Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294338C= | CA2411813074 | CSF2RA | c.657C= (p.Asn219=) c.*740C= (n.*740C=) c.646+3829C= (n.646+3829C=) n.68C= n.114C= n.694C= c.244+7140C= (n.244+7140C=) n.11C= c.258C= (p.Asn86=) c.525C= (p.Asn175=) | |
| X | g.1294338C>G | CA412235880 | CSF2RA | c.657C>G (p.Asn219Lys) c.*740C>G (n.*740C>G) c.646+3829C>G (n.646+3829C>G) n.68C>G n.114C>G n.694C>G c.244+7140C>G (n.244+7140C>G) n.11C>G c.258C>G (p.Asn86Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) | |
| X | g.1294338C>T | CA515299030 | CSF2RA | c.657C>T (p.Asn219=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.646+3829C>T (n.646+3829C>T) n.68C>T n.114C>T n.694C>T c.244+7140C>T (n.244+7140C>T) n.11C>T c.258C>T (p.Asn86=) c.525C>T (p.Asn175=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294339C>A | CA10330938 | CSF2RA | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*741C>A (n.*741C>A) c.646+3830C>A (n.646+3830C>A) n.69C>A n.115C>A n.695C>A c.244+7141C>A (n.244+7141C>A) n.12C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294339C= | CA2411813075 | CSF2RA | c.658C= (p.Pro220=) c.*741C= (n.*741C=) c.646+3830C= (n.646+3830C=) n.69C= n.115C= n.695C= c.244+7141C= (n.244+7141C=) n.12C= c.259C= (p.Pro87=) c.526C= (p.Pro176=) | |
| X | g.1294339C>G | CA412235881 | CSF2RA | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*741C>G (n.*741C>G) c.646+3830C>G (n.646+3830C>G) n.69C>G n.115C>G n.695C>G c.244+7141C>G (n.244+7141C>G) n.12C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) | |
| X | g.1294339C>T | CA412235882 | CSF2RA | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*741C>T (n.*741C>T) c.646+3830C>T (n.646+3830C>T) n.69C>T n.115C>T n.695C>T c.244+7141C>T (n.244+7141C>T) n.12C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294340C>A | CA412235883 | CSF2RA | c.659C>A (p.Pro220His) c.*742C>A (n.*742C>A) c.646+3831C>A (n.646+3831C>A) n.70C>A n.116C>A n.696C>A c.244+7142C>A (n.244+7142C>A) n.13C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.527C>A (p.Pro176His) | gnomAD v4 |
| X | g.1294340C>G | CA412235884 | CSF2RA | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.646+3831C>G (n.646+3831C>G) n.70C>G n.116C>G n.696C>G c.244+7142C>G (n.244+7142C>G) n.13C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) | |
| X | g.1294340C>T | CA412235885 | CSF2RA | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.646+3831C>T (n.646+3831C>T) n.70C>T n.116C>T n.696C>T c.244+7142C>T (n.244+7142C>T) n.13C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) | |
| X | g.1294341T>A | CA10330939 | CSF2RA | c.660T>A (p.Pro220=) c.*743T>A (n.*743T>A) c.646+3832T>A (n.646+3832T>A) n.71T>A n.117T>A n.697T>A c.244+7143T>A (n.244+7143T>A) n.14T>A c.261T>A (p.Pro87=) c.528T>A (p.Pro176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294341T>C | CA515299032 | CSF2RA | c.660T>C (p.Pro220=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.646+3832T>C (n.646+3832T>C) n.71T>C n.117T>C n.697T>C c.244+7143T>C (n.244+7143T>C) n.14T>C c.261T>C (p.Pro87=) c.528T>C (p.Pro176=) | |
| X | g.1294341T>G | CA515299031 | CSF2RA | c.660T>G (p.Pro220=) c.*743T>G (n.*743T>G) c.646+3832T>G (n.646+3832T>G) n.71T>G n.117T>G n.697T>G c.244+7143T>G (n.244+7143T>G) n.14T>G c.261T>G (p.Pro87=) c.528T>G (p.Pro176=) | |
| X | g.1294341T= | CA2411813076 | CSF2RA | c.660T= (p.Pro220=) c.*743T= (n.*743T=) c.646+3832T= (n.646+3832T=) n.71T= n.117T= n.697T= c.244+7143T= (n.244+7143T=) n.14T= c.261T= (p.Pro87=) c.528T= (p.Pro176=) | |
| X | g.1294342C>A | CA412235886 | CSF2RA | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*744C>A (n.*744C>A) c.646+3833C>A (n.646+3833C>A) n.72C>A n.118C>A n.698C>A c.244+7144C>A (n.244+7144C>A) n.15C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
| X | g.1294342C= | CA2411813077 | CSF2RA | c.661C= (p.Pro221=) c.*744C= (n.*744C=) c.646+3833C= (n.646+3833C=) n.72C= n.118C= n.698C= c.244+7144C= (n.244+7144C=) n.15C= c.262C= (p.Pro88=) c.529C= (p.Pro177=) | |
| X | g.1294342C>G | CA412235887 | CSF2RA | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*744C>G (n.*744C>G) c.646+3833C>G (n.646+3833C>G) n.72C>G n.118C>G n.698C>G c.244+7144C>G (n.244+7144C>G) n.15C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294342C>T | CA412235888 | CSF2RA | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*744C>T (n.*744C>T) c.646+3833C>T (n.646+3833C>T) n.72C>T n.118C>T n.698C>T c.244+7144C>T (n.244+7144C>T) n.15C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.1294343C>A | CA412235890 | CSF2RA | c.662C>A (p.Pro221His) c.*745C>A (n.*745C>A) c.646+3834C>A (n.646+3834C>A) n.73C>A n.119C>A n.699C>A c.244+7145C>A (n.244+7145C>A) n.16C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.530C>A (p.Pro177His) | |
| X | g.1294343C>G | CA412235891 | CSF2RA | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*745C>G (n.*745C>G) c.646+3834C>G (n.646+3834C>G) n.73C>G n.119C>G n.699C>G c.244+7145C>G (n.244+7145C>G) n.16C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
| X | g.1294343C>T | CA412235889 | CSF2RA | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*745C>T (n.*745C>T) c.646+3834C>T (n.646+3834C>T) n.73C>T n.119C>T n.699C>T c.244+7145C>T (n.244+7145C>T) n.16C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | |
| X | g.1294344C>A | CA515299033 | CSF2RA | c.663C>A (p.Pro221=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.646+3835C>A (n.646+3835C>A) n.74C>A n.120C>A n.700C>A c.244+7146C>A (n.244+7146C>A) n.17C>A c.264C>A (p.Pro88=) c.531C>A (p.Pro177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294344C= | CA2411813078 | CSF2RA | c.663C= (p.Pro221=) c.*746C= (n.*746C=) c.646+3835C= (n.646+3835C=) n.74C= n.120C= n.700C= c.244+7146C= (n.244+7146C=) n.17C= c.264C= (p.Pro88=) c.531C= (p.Pro177=) | |
| X | g.1294344C>G | CA515299034 | CSF2RA | c.663C>G (p.Pro221=) c.*746C>G (n.*746C>G) c.646+3835C>G (n.646+3835C>G) n.74C>G n.120C>G n.700C>G c.244+7146C>G (n.244+7146C>G) n.17C>G c.264C>G (p.Pro88=) c.531C>G (p.Pro177=) | |
| X | g.1294344C>T | CA515299035 | CSF2RA | c.663C>T (p.Pro221=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.646+3835C>T (n.646+3835C>T) n.74C>T n.120C>T n.700C>T c.244+7146C>T (n.244+7146C>T) n.17C>T c.264C>T (p.Pro88=) c.531C>T (p.Pro177=) | |
| X | g.1294345A>C | CA412235894 | CSF2RA | c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*747A>C (n.*747A>C) c.646+3836A>C (n.646+3836A>C) n.75A>C n.121A>C n.701A>C c.244+7147A>C (n.244+7147A>C) n.18A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) | |
| X | g.1294345A>G | CA412235892 | CSF2RA | c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.646+3836A>G (n.646+3836A>G) n.75A>G n.121A>G n.701A>G c.244+7147A>G (n.244+7147A>G) n.18A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) | |
| X | g.1294345A>T | CA412235893 | CSF2RA | c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*747A>T (n.*747A>T) c.646+3836A>T (n.646+3836A>T) n.75A>T n.121A>T n.701A>T c.244+7147A>T (n.244+7147A>T) n.18A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) | |
| X | g.1294346G>A | CA412235895 | CSF2RA | c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*748G>A (n.*748G>A) c.646+3837G>A (n.646+3837G>A) n.76G>A n.122G>A n.702G>A c.244+7148G>A (n.244+7148G>A) n.19G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.1294346G>C | CA412235896 | CSF2RA | c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*748G>C (n.*748G>C) c.646+3837G>C (n.646+3837G>C) n.76G>C n.122G>C n.702G>C c.244+7148G>C (n.244+7148G>C) n.19G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) | |
| X | g.1294346G>T | CA412235897 | CSF2RA | c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*748G>T (n.*748G>T) c.646+3837G>T (n.646+3837G>T) n.76G>T n.122G>T n.702G>T c.244+7148G>T (n.244+7148G>T) n.19G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294347C>A | CA412235899 | CSF2RA | c.666C>A (p.Ser222Arg) c.*749C>A (n.*749C>A) c.646+3838C>A (n.646+3838C>A) n.77C>A n.123C>A n.703C>A c.244+7149C>A (n.244+7149C>A) n.20C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) | |
| X | g.1294347C= | CA2411813079 | CSF2RA | c.666C= (p.Ser222=) c.*749C= (n.*749C=) c.646+3838C= (n.646+3838C=) n.77C= n.123C= n.703C= c.244+7149C= (n.244+7149C=) n.20C= c.267C= (p.Ser89=) c.534C= (p.Ser178=) | |
| X | g.1294347C>G | CA412235898 | CSF2RA | c.666C>G (p.Ser222Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.646+3838C>G (n.646+3838C>G) n.77C>G n.123C>G n.703C>G c.244+7149C>G (n.244+7149C>G) n.20C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) | |
| X | g.1294347C>T | CA10330940 | CSF2RA | c.666C>T (p.Ser222=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.646+3838C>T (n.646+3838C>T) n.77C>T n.123C>T n.703C>T c.244+7149C>T (n.244+7149C>T) n.20C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.534C>T (p.Ser178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| X | g.1294348A= | CA2411813080 | CSF2RA | c.667A= (p.Asn223=) c.*750A= (n.*750A=) c.646+3839A= (n.646+3839A=) n.78A= n.124A= n.704A= c.244+7150A= (n.244+7150A=) n.21A= c.268A= (p.Asn90=) c.535A= (p.Asn179=) | |
| X | g.1294348A>C | CA412235900 | CSF2RA | c.667A>C (p.Asn223His) c.*750A>C (n.*750A>C) c.646+3839A>C (n.646+3839A>C) n.78A>C n.124A>C n.704A>C c.244+7150A>C (n.244+7150A>C) n.21A>C c.268A>C (p.Asn90His) c.535A>C (p.Asn179His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294348A>G | CA412235901 | CSF2RA | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.*750A>G (n.*750A>G) c.646+3839A>G (n.646+3839A>G) n.78A>G n.124A>G n.704A>G c.244+7150A>G (n.244+7150A>G) n.21A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) | |
| X | g.1294348A>T | CA412235902 | CSF2RA | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.*750A>T (n.*750A>T) c.646+3839A>T (n.646+3839A>T) n.78A>T n.124A>T n.704A>T c.244+7150A>T (n.244+7150A>T) n.21A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) | |
| X | g.1294349A= | CA2411813081 | CSF2RA | c.668A= (p.Asn223=) c.*751A= (n.*751A=) c.646+3840A= (n.646+3840A=) n.79A= n.125A= n.705A= c.244+7151A= (n.244+7151A=) n.22A= c.269A= (p.Asn90=) c.536A= (p.Asn179=) | |
| X | g.1294349A>C | CA412235903 | CSF2RA | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.*751A>C (n.*751A>C) c.646+3840A>C (n.646+3840A>C) n.79A>C n.125A>C n.705A>C c.244+7151A>C (n.244+7151A>C) n.22A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
| X | g.1294349A>G | CA10330941 | CSF2RA | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.*751A>G (n.*751A>G) c.646+3840A>G (n.646+3840A>G) n.79A>G n.125A>G n.705A>G c.244+7151A>G (n.244+7151A>G) n.22A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294349A>T | CA412235904 | CSF2RA | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.*751A>T (n.*751A>T) c.646+3840A>T (n.646+3840A>T) n.79A>T n.125A>T n.705A>T c.244+7151A>T (n.244+7151A>T) n.22A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294350T>A | CA412235905 | CSF2RA | c.669T>A (p.Asn223Lys) c.*752T>A (n.*752T>A) c.646+3841T>A (n.646+3841T>A) n.80T>A n.126T>A n.706T>A c.244+7152T>A (n.244+7152T>A) n.23T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) | |
| X | g.1294350T>C | CA10330942 | CSF2RA | c.669T>C (p.Asn223=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.646+3841T>C (n.646+3841T>C) n.80T>C n.126T>C n.706T>C c.244+7152T>C (n.244+7152T>C) n.23T>C c.270T>C (p.Asn90=) c.537T>C (p.Asn179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294350T>G | CA412235906 | CSF2RA | c.669T>G (p.Asn223Lys) c.*752T>G (n.*752T>G) c.646+3841T>G (n.646+3841T>G) n.80T>G n.126T>G n.706T>G c.244+7152T>G (n.244+7152T>G) n.23T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) | |
| X | g.1294350T= | CA2411813082 | CSF2RA | c.669T= (p.Asn223=) c.*752T= (n.*752T=) c.646+3841T= (n.646+3841T=) n.80T= n.126T= n.706T= c.244+7152T= (n.244+7152T=) n.23T= c.270T= (p.Asn90=) c.537T= (p.Asn179=) | |
| X | g.1294350dup | CA2739268068 | CSF2RA | c.669dup (p.Val224CysfsTer?) c.*752dup (n.*752dup) c.646+3841dup (n.646+3841dup) n.80dup n.126dup n.706dup c.244+7152dup (n.244+7152dup) n.23dup c.270dup (p.Val91CysfsTer?) c.537dup (p.Val180CysfsTer?) | ClinVar |
| X | g.1294351G>A | CA412235907 | CSF2RA | c.670G>A (p.Val224Ile) c.*753G>A (n.*753G>A) c.646+3842G>A (n.646+3842G>A) n.81G>A n.127G>A n.707G>A c.244+7153G>A (n.244+7153G>A) n.24G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) | |
| X | g.1294351G>C | CA412235908 | CSF2RA | c.670G>C (p.Val224Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.646+3842G>C (n.646+3842G>C) n.81G>C n.127G>C n.707G>C c.244+7153G>C (n.244+7153G>C) n.24G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| X | g.1294351G>T | CA412235909 | CSF2RA | c.670G>T (p.Val224Phe) c.*753G>T (n.*753G>T) c.646+3842G>T (n.646+3842G>T) n.81G>T n.127G>T n.707G>T c.244+7153G>T (n.244+7153G>T) n.24G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) | |
| X | g.1294352T>A | CA412235910 | CSF2RA | c.671T>A (p.Val224Asp) c.*754T>A (n.*754T>A) c.646+3843T>A (n.646+3843T>A) n.82T>A n.128T>A n.708T>A c.244+7154T>A (n.244+7154T>A) n.25T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.1294352T>C | CA412235911 | CSF2RA | c.671T>C (p.Val224Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.646+3843T>C (n.646+3843T>C) n.82T>C n.128T>C n.708T>C c.244+7154T>C (n.244+7154T>C) n.25T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) | |
| X | g.1294352T>G | CA412235912 | CSF2RA | c.671T>G (p.Val224Gly) c.*754T>G (n.*754T>G) c.646+3843T>G (n.646+3843T>G) n.82T>G n.128T>G n.708T>G c.244+7154T>G (n.244+7154T>G) n.25T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| X | g.1294353C>A | CA515299036 | CSF2RA | c.672C>A (p.Val224=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.646+3844C>A (n.646+3844C>A) n.83C>A n.129C>A n.709C>A c.244+7155C>A (n.244+7155C>A) n.26C>A c.273C>A (p.Val91=) c.540C>A (p.Val180=) | |
| X | g.1294353C>G | CA515299037 | CSF2RA | c.672C>G (p.Val224=) c.*755C>G (n.*755C>G) c.646+3844C>G (n.646+3844C>G) n.83C>G n.129C>G n.709C>G c.244+7155C>G (n.244+7155C>G) n.26C>G c.273C>G (p.Val91=) c.540C>G (p.Val180=) | |
| X | g.1294353C>T | CA515299038 | CSF2RA | c.672C>T (p.Val224=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.646+3844C>T (n.646+3844C>T) n.83C>T n.129C>T n.709C>T c.244+7155C>T (n.244+7155C>T) n.26C>T c.273C>T (p.Val91=) c.540C>T (p.Val180=) | |
| X | g.1294354A>C | CA412235913 | CSF2RA | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.646+3845A>C (n.646+3845A>C) n.84A>C n.130A>C n.710A>C c.244+7156A>C (n.244+7156A>C) n.27A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.1294354A>G | CA412235914 | CSF2RA | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*756A>G (n.*756A>G) c.646+3845A>G (n.646+3845A>G) n.84A>G n.130A>G n.710A>G c.244+7156A>G (n.244+7156A>G) n.27A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.1294354A>T | CA412235915 | CSF2RA | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*756A>T (n.*756A>T) c.646+3845A>T (n.646+3845A>T) n.84A>T n.130A>T n.710A>T c.244+7156A>T (n.244+7156A>T) n.27A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) | |
| X | g.1294355C>A | CA412235916 | CSF2RA | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.*757C>A (n.*757C>A) c.646+3846C>A (n.646+3846C>A) n.85C>A n.131C>A n.711C>A c.244+7157C>A (n.244+7157C>A) n.28C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
| X | g.1294355C>G | CA412235917 | CSF2RA | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.*757C>G (n.*757C>G) c.646+3846C>G (n.646+3846C>G) n.85C>G n.131C>G n.711C>G c.244+7157C>G (n.244+7157C>G) n.28C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.1294355C>T | CA412235918 | CSF2RA | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.*757C>T (n.*757C>T) c.646+3846C>T (n.646+3846C>T) n.85C>T n.131C>T n.711C>T c.244+7157C>T (n.244+7157C>T) n.28C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.1294356C>A | CA515299039 | CSF2RA | c.675C>A (p.Thr225=) c.*758C>A (n.*758C>A) c.646+3847C>A (n.646+3847C>A) n.86C>A n.132C>A n.712C>A c.244+7158C>A (n.244+7158C>A) n.29C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.543C>A (p.Thr181=) | |
| X | g.1294356C= | CA2411813083 | CSF2RA | c.675C= (p.Thr225=) c.*758C= (n.*758C=) c.646+3847C= (n.646+3847C=) n.86C= n.132C= n.712C= c.244+7158C= (n.244+7158C=) n.29C= c.276C= (p.Thr92=) c.543C= (p.Thr181=) | |
| X | g.1294356C>G | CA515299040 | CSF2RA | c.675C>G (p.Thr225=) c.*758C>G (n.*758C>G) c.646+3847C>G (n.646+3847C>G) n.86C>G n.132C>G n.712C>G c.244+7158C>G (n.244+7158C>G) n.29C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.543C>G (p.Thr181=) | |
| X | g.1294356C>T | CA10330943 | CSF2RA | c.675C>T (p.Thr225=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.646+3847C>T (n.646+3847C>T) n.86C>T n.132C>T n.712C>T c.244+7158C>T (n.244+7158C>T) n.29C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.543C>T (p.Thr181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294357G>A | CA10330944 | CSF2RA | c.676G>A (p.Val226Ile) c.*759G>A (n.*759G>A) c.646+3848G>A (n.646+3848G>A) n.87G>A n.133G>A n.713G>A c.244+7159G>A (n.244+7159G>A) n.30G>A c.277G>A (p.Val93Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294357G>C | CA412235919 | CSF2RA | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*759G>C (n.*759G>C) c.646+3848G>C (n.646+3848G>C) n.87G>C n.133G>C n.713G>C c.244+7159G>C (n.244+7159G>C) n.30G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) | |
| X | g.1294357G= | CA2411813084 | CSF2RA | c.676G= (p.Val226=) c.*759G= (n.*759G=) c.646+3848G= (n.646+3848G=) n.87G= n.133G= n.713G= c.244+7159G= (n.244+7159G=) n.30G= c.277G= (p.Val93=) c.544G= (p.Val182=) | |
| X | g.1294357G>T | CA412235920 | CSF2RA | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) c.646+3848G>T (n.646+3848G>T) n.87G>T n.133G>T n.713G>T c.244+7159G>T (n.244+7159G>T) n.30G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) | |
| X | g.1294358T>A | CA10330946 | CSF2RA | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*760T>A (n.*760T>A) c.646+3849T>A (n.646+3849T>A) n.88T>A n.134T>A n.714T>A c.244+7160T>A (n.244+7160T>A) n.31T>A c.278T>A (p.Val93Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.1294358T>C | CA10330945 | CSF2RA | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*760T>C (n.*760T>C) c.646+3849T>C (n.646+3849T>C) n.88T>C n.134T>C n.714T>C c.244+7160T>C (n.244+7160T>C) n.31T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294358T>G | CA412235921 | CSF2RA | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*760T>G (n.*760T>G) c.646+3849T>G (n.646+3849T>G) n.88T>G n.134T>G n.714T>G c.244+7160T>G (n.244+7160T>G) n.31T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) | |
| X | g.1294358T= | CA2411813085 | CSF2RA | c.677T= (p.Val226=) c.*760T= (n.*760T=) c.646+3849T= (n.646+3849T=) n.88T= n.134T= n.714T= c.244+7160T= (n.244+7160T=) n.31T= c.278T= (p.Val93=) c.545T= (p.Val182=) | |
| X | g.1294359A>C | CA515299041 | CSF2RA | c.678A>C (p.Val226=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.646+3850A>C (n.646+3850A>C) n.89A>C n.135A>C n.715A>C c.244+7161A>C (n.244+7161A>C) n.32A>C c.279A>C (p.Val93=) c.546A>C (p.Val182=) | |
| X | g.1294359A>G | CA515299042 | CSF2RA | c.678A>G (p.Val226=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.646+3850A>G (n.646+3850A>G) n.89A>G n.135A>G n.715A>G c.244+7161A>G (n.244+7161A>G) n.32A>G c.279A>G (p.Val93=) c.546A>G (p.Val182=) | |
| X | g.1294359A>T | CA515299043 | CSF2RA | c.678A>T (p.Val226=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.646+3850A>T (n.646+3850A>T) n.89A>T n.135A>T n.715A>T c.244+7161A>T (n.244+7161A>T) n.32A>T c.279A>T (p.Val93=) c.546A>T (p.Val182=) | |
| X | g.1294360C>A | CA10330947 | CSF2RA | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.*762C>A (n.*762C>A) c.646+3851C>A (n.646+3851C>A) n.90C>A n.136C>A n.716C>A c.244+7162C>A (n.244+7162C>A) n.33C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) c.547C>A (p.Arg183Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294360C= | CA2411813086 | CSF2RA | c.679C= (p.Arg227=) c.*762C= (n.*762C=) c.646+3851C= (n.646+3851C=) n.90C= n.136C= n.716C= c.244+7162C= (n.244+7162C=) n.33C= c.280C= (p.Arg94=) c.547C= (p.Arg183=) | |
| X | g.1294360C>G | CA412235922 | CSF2RA | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*762C>G (n.*762C>G) c.646+3851C>G (n.646+3851C>G) n.90C>G n.136C>G n.716C>G c.244+7162C>G (n.244+7162C>G) n.33C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) | |
| X | g.1294360C>T | CA10330948 | CSF2RA | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.*762C>T (n.*762C>T) c.646+3851C>T (n.646+3851C>T) n.90C>T n.136C>T n.716C>T c.244+7162C>T (n.244+7162C>T) n.33C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) c.547C>T (p.Arg183Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294361G>A | CA10330949 | CSF2RA | c.680G>A (p.Arg227His) c.*763G>A (n.*763G>A) c.646+3852G>A (n.646+3852G>A) n.91G>A n.137G>A n.717G>A c.244+7163G>A (n.244+7163G>A) n.34G>A c.281G>A (p.Arg94His) c.548G>A (p.Arg183His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294361G>C | CA412235923 | CSF2RA | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*763G>C (n.*763G>C) c.646+3852G>C (n.646+3852G>C) n.91G>C n.137G>C n.717G>C c.244+7163G>C (n.244+7163G>C) n.34G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
| X | g.1294361G= | CA2411813087 | CSF2RA | c.680G= (p.Arg227=) c.*763G= (n.*763G=) c.646+3852G= (n.646+3852G=) n.91G= n.137G= n.717G= c.244+7163G= (n.244+7163G=) n.34G= c.281G= (p.Arg94=) c.548G= (p.Arg183=) | |
| X | g.1294361G>T | CA412235924 | CSF2RA | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*763G>T (n.*763G>T) c.646+3852G>T (n.646+3852G>T) n.91G>T n.137G>T n.717G>T c.244+7163G>T (n.244+7163G>T) n.34G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1294362T>A | CA515299045 | CSF2RA | c.681T>A (p.Arg227=) c.*764T>A (n.*764T>A) c.646+3853T>A (n.646+3853T>A) n.92T>A n.138T>A n.718T>A c.244+7164T>A (n.244+7164T>A) n.35T>A c.282T>A (p.Arg94=) c.549T>A (p.Arg183=) | |
| X | g.1294362T>C | CA10330950 | CSF2RA | c.681T>C (p.Arg227=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.646+3853T>C (n.646+3853T>C) n.92T>C n.138T>C n.718T>C c.244+7164T>C (n.244+7164T>C) n.35T>C c.282T>C (p.Arg94=) c.549T>C (p.Arg183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294362T>G | CA515299044 | CSF2RA | c.681T>G (p.Arg227=) c.*764T>G (n.*764T>G) c.646+3853T>G (n.646+3853T>G) n.92T>G n.138T>G n.718T>G c.244+7164T>G (n.244+7164T>G) n.35T>G c.282T>G (p.Arg94=) c.549T>G (p.Arg183=) | |
| X | g.1294362T= | CA2411813088 | CSF2RA | c.681T= (p.Arg227=) c.*764T= (n.*764T=) c.646+3853T= (n.646+3853T=) n.92T= n.138T= n.718T= c.244+7164T= (n.244+7164T=) n.35T= c.282T= (p.Arg94=) c.549T= (p.Arg183=) | |
| X | g.1294363T>A | CA412235926 | CSF2RA | c.682T>A (p.Cys228Ser) c.*765T>A (n.*765T>A) c.646+3854T>A (n.646+3854T>A) n.93T>A n.139T>A n.719T>A c.244+7165T>A (n.244+7165T>A) n.36T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) | |
| X | g.1294363T>C | CA412235927 | CSF2RA | c.682T>C (p.Cys228Arg) c.*765T>C (n.*765T>C) c.646+3854T>C (n.646+3854T>C) n.93T>C n.139T>C n.719T>C c.244+7165T>C (n.244+7165T>C) n.36T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1294363T>G | CA412235925 | CSF2RA | c.682T>G (p.Cys228Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.646+3854T>G (n.646+3854T>G) n.93T>G n.139T>G n.719T>G c.244+7165T>G (n.244+7165T>G) n.36T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) | |
| X | g.1294363T= | CA2411813089 | CSF2RA | c.682T= (p.Cys228=) c.*765T= (n.*765T=) c.646+3854T= (n.646+3854T=) n.93T= n.139T= n.719T= c.244+7165T= (n.244+7165T=) n.36T= c.283T= (p.Cys95=) c.550T= (p.Cys184=) | |
| X | g.1294364G>A | CA412235928 | CSF2RA | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.*766G>A (n.*766G>A) c.646+3855G>A (n.646+3855G>A) n.94G>A n.140G>A n.720G>A c.244+7166G>A (n.244+7166G>A) n.37G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) | |
| X | g.1294364G>C | CA412235929 | CSF2RA | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.*766G>C (n.*766G>C) c.646+3855G>C (n.646+3855G>C) n.94G>C n.140G>C n.720G>C c.244+7166G>C (n.244+7166G>C) n.37G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) | |
| X | g.1294364G>T | CA412235930 | CSF2RA | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.*766G>T (n.*766G>T) c.646+3855G>T (n.646+3855G>T) n.94G>T n.140G>T n.720G>T c.244+7166G>T (n.244+7166G>T) n.37G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) | |
| X | g.1294365C>A | CA412235931 | CSF2RA | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.*767C>A (n.*767C>A) c.646+3856C>A (n.646+3856C>A) n.95C>A n.141C>A n.721C>A c.244+7167C>A (n.244+7167C>A) n.38C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) | |
| X | g.1294365C>G | CA412235932 | CSF2RA | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.*767C>G (n.*767C>G) c.646+3856C>G (n.646+3856C>G) n.95C>G n.141C>G n.721C>G c.244+7167C>G (n.244+7167C>G) n.38C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) | |
| X | g.1294365C>T | CA515299046 | CSF2RA | c.684C>T (p.Cys228=) c.*767C>T (n.*767C>T) c.646+3856C>T (n.646+3856C>T) n.95C>T n.141C>T n.721C>T c.244+7167C>T (n.244+7167C>T) n.38C>T c.285C>T (p.Cys95=) c.552C>T (p.Cys184=) | |
| X | g.1294366A>C | CA412235935 | CSF2RA | c.685A>C (p.Asn229His) c.*768A>C (n.*768A>C) c.646+3857A>C (n.646+3857A>C) n.96A>C n.142A>C n.722A>C c.244+7168A>C (n.244+7168A>C) n.39A>C c.286A>C (p.Asn96His) c.553A>C (p.Asn185His) | |
| X | g.1294366A>G | CA412235933 | CSF2RA | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.*768A>G (n.*768A>G) c.646+3857A>G (n.646+3857A>G) n.96A>G n.142A>G n.722A>G c.244+7168A>G (n.244+7168A>G) n.39A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.1294366A>T | CA412235934 | CSF2RA | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.*768A>T (n.*768A>T) c.646+3857A>T (n.646+3857A>T) n.96A>T n.142A>T n.722A>T c.244+7168A>T (n.244+7168A>T) n.39A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) | |
| X | g.1294367A>C | CA412235936 | CSF2RA | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.*769A>C (n.*769A>C) c.646+3858A>C (n.646+3858A>C) n.97A>C n.143A>C n.723A>C c.244+7169A>C (n.244+7169A>C) n.40A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) | |
| X | g.1294367A>G | CA412235937 | CSF2RA | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.*769A>G (n.*769A>G) c.646+3858A>G (n.646+3858A>G) n.97A>G n.143A>G n.723A>G c.244+7169A>G (n.244+7169A>G) n.40A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) | |
| X | g.1294367A>T | CA412235938 | CSF2RA | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.*769A>T (n.*769A>T) c.646+3858A>T (n.646+3858A>T) n.97A>T n.143A>T n.723A>T c.244+7169A>T (n.244+7169A>T) n.40A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) | |
| X | g.1294368C>A | CA10330951 | CSF2RA | c.687C>A (p.Asn229Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) c.646+3859C>A (n.646+3859C>A) n.98C>A n.144C>A n.724C>A c.244+7170C>A (n.244+7170C>A) n.41C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) c.555C>A (p.Asn185Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294368C= | CA2411813090 | CSF2RA | c.687C= (p.Asn229=) c.*770C= (n.*770C=) c.646+3859C= (n.646+3859C=) n.98C= n.144C= n.724C= c.244+7170C= (n.244+7170C=) n.41C= c.288C= (p.Asn96=) c.555C= (p.Asn185=) | |
| X | g.1294368C>G | CA412235939 | CSF2RA | c.687C>G (p.Asn229Lys) c.*770C>G (n.*770C>G) c.646+3859C>G (n.646+3859C>G) n.98C>G n.144C>G n.724C>G c.244+7170C>G (n.244+7170C>G) n.41C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) c.555C>G (p.Asn185Lys) | |
| X | g.1294368C>T | CA515299047 | CSF2RA | c.687C>T (p.Asn229=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.646+3859C>T (n.646+3859C>T) n.98C>T n.144C>T n.724C>T c.244+7170C>T (n.244+7170C>T) n.41C>T c.288C>T (p.Asn96=) c.555C>T (p.Asn185=) |