Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129315402C>A | CA2578737100 | LAMA2 | c.3556-74C>A (n.3556-74C>A) c.3820-74C>A (n.3820-74C>A) c.3826-74C>A (n.3826-74C>A) c.1951-74C>A (n.1951-74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315403A= | CA1663079450 | LAMA2 | c.3556-73A= (n.3556-73A=) c.3820-73A= (n.3820-73A=) c.3826-73A= (n.3826-73A=) c.1951-73A= (n.1951-73A=) | |
6 | g.129315403A>G | CA146913761 | LAMA2 | c.3556-73A>G (n.3556-73A>G) c.3820-73A>G (n.3820-73A>G) c.3826-73A>G (n.3826-73A>G) c.1951-73A>G (n.1951-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315403A>T | CA818856433 | LAMA2 | c.3556-73A>T (n.3556-73A>T) c.3820-73A>T (n.3820-73A>T) c.3826-73A>T (n.3826-73A>T) c.1951-73A>T (n.1951-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315404G>A | CA2773034954 | LAMA2 | c.3556-72G>A (n.3556-72G>A) c.3820-72G>A (n.3820-72G>A) c.3826-72G>A (n.3826-72G>A) c.1951-72G>A (n.1951-72G>A) | |
6 | g.129315404G>C | CA818856436 | LAMA2 | c.3556-72G>C (n.3556-72G>C) c.3820-72G>C (n.3820-72G>C) c.3826-72G>C (n.3826-72G>C) c.1951-72G>C (n.1951-72G>C) | dbSNP |
6 | g.129315404G= | CA1663079455 | LAMA2 | c.3556-72G= (n.3556-72G=) c.3820-72G= (n.3820-72G=) c.3826-72G= (n.3826-72G=) c.1951-72G= (n.1951-72G=) | |
6 | g.129315404G>T | CA1094390929 | LAMA2 | c.3556-72G>T (n.3556-72G>T) c.3820-72G>T (n.3820-72G>T) c.3826-72G>T (n.3826-72G>T) c.1951-72G>T (n.1951-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315406T>A | CA146913763 | LAMA2 | c.3556-70T>A (n.3556-70T>A) c.3820-70T>A (n.3820-70T>A) c.3826-70T>A (n.3826-70T>A) c.1951-70T>A (n.1951-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315406T>C | CA2842618210 | LAMA2 | c.3556-70T>C (n.3556-70T>C) c.3820-70T>C (n.3820-70T>C) c.3826-70T>C (n.3826-70T>C) c.1951-70T>C (n.1951-70T>C) | |
6 | g.129315406T>G | CA2578737101 | LAMA2 | c.3556-70T>G (n.3556-70T>G) c.3820-70T>G (n.3820-70T>G) c.3826-70T>G (n.3826-70T>G) c.1951-70T>G (n.1951-70T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315406T= | CA1663079460 | LAMA2 | c.3556-70T= (n.3556-70T=) c.3820-70T= (n.3820-70T=) c.3826-70T= (n.3826-70T=) c.1951-70T= (n.1951-70T=) | |
6 | g.129315407C>A | CA146913764 | LAMA2 | c.3556-69C>A (n.3556-69C>A) c.3820-69C>A (n.3820-69C>A) c.3826-69C>A (n.3826-69C>A) c.1951-69C>A (n.1951-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315407C= | CA1663079465 | LAMA2 | c.3556-69C= (n.3556-69C=) c.3820-69C= (n.3820-69C=) c.3826-69C= (n.3826-69C=) c.1951-69C= (n.1951-69C=) | |
6 | g.129315407C>T | CA146913766 | LAMA2 | c.3556-69C>T (n.3556-69C>T) c.3820-69C>T (n.3820-69C>T) c.3826-69C>T (n.3826-69C>T) c.1951-69C>T (n.1951-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315408G>A | CA146913778 | LAMA2 | c.3556-68G>A (n.3556-68G>A) c.3820-68G>A (n.3820-68G>A) c.3826-68G>A (n.3826-68G>A) c.1951-68G>A (n.1951-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315408G= | CA1663079469 | LAMA2 | c.3556-68G= (n.3556-68G=) c.3820-68G= (n.3820-68G=) c.3826-68G= (n.3826-68G=) c.1951-68G= (n.1951-68G=) | |
6 | g.129315411_129315415del | CA2680313939 | LAMA2 | c.3556-65_3556-61del (n.3556-65_3556-61del) c.3820-65_3820-61del (n.3820-65_3820-61del) c.3826-65_3826-61del (n.3826-65_3826-61del) c.1951-65_1951-61del (n.1951-65_1951-61del) | gnomAD v4 |
6 | g.129315410A>G | CA2680313940 | LAMA2 | c.3556-66A>G (n.3556-66A>G) c.3820-66A>G (n.3820-66A>G) c.3826-66A>G (n.3826-66A>G) c.1951-66A>G (n.1951-66A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315410A>T | CA2680313941 | LAMA2 | c.3556-66A>T (n.3556-66A>T) c.3820-66A>T (n.3820-66A>T) c.3826-66A>T (n.3826-66A>T) c.1951-66A>T (n.1951-66A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315411A= | CA1663079476 | LAMA2 | c.3556-65A= (n.3556-65A=) c.3820-65A= (n.3820-65A=) c.3826-65A= (n.3826-65A=) c.1951-65A= (n.1951-65A=) | |
6 | g.129315411A>C | CA818856448 | LAMA2 | c.3556-65A>C (n.3556-65A>C) c.3820-65A>C (n.3820-65A>C) c.3826-65A>C (n.3826-65A>C) c.1951-65A>C (n.1951-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315412C>A | CA2680313942 | LAMA2 | c.3556-64C>A (n.3556-64C>A) c.3820-64C>A (n.3820-64C>A) c.3826-64C>A (n.3826-64C>A) c.1951-64C>A (n.1951-64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315412C>T | CA2680313943 | LAMA2 | c.3556-64C>T (n.3556-64C>T) c.3820-64C>T (n.3820-64C>T) c.3826-64C>T (n.3826-64C>T) c.1951-64C>T (n.1951-64C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315413T>G | CA818856450 | LAMA2 | c.3556-63T>G (n.3556-63T>G) c.3820-63T>G (n.3820-63T>G) c.3826-63T>G (n.3826-63T>G) c.1951-63T>G (n.1951-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315413T= | CA1663079481 | LAMA2 | c.3556-63T= (n.3556-63T=) c.3820-63T= (n.3820-63T=) c.3826-63T= (n.3826-63T=) c.1951-63T= (n.1951-63T=) | |
6 | g.129315416_129315421del | CA2712982595 | LAMA2 | c.3556-60_3556-55del (n.3556-60_3556-55del) c.3820-60_3820-55del (n.3820-60_3820-55del) c.3826-60_3826-55del (n.3826-60_3826-55del) c.1951-60_1951-55del (n.1951-60_1951-55del) | dbSNP |
6 | g.129315415A>C | CA2680313944 | LAMA2 | c.3556-61A>C (n.3556-61A>C) c.3820-61A>C (n.3820-61A>C) c.3826-61A>C (n.3826-61A>C) c.1951-61A>C (n.1951-61A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315420del | CA2578737102 | LAMA2 | c.3556-56del (n.3556-56del) c.3820-56del (n.3820-56del) c.3826-56del (n.3826-56del) c.1951-56del (n.1951-56del) | |
6 | g.129315418T>A | CA2680313945 | LAMA2 | c.3556-58T>A (n.3556-58T>A) c.3820-58T>A (n.3820-58T>A) c.3826-58T>A (n.3826-58T>A) c.1951-58T>A (n.1951-58T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315418T>G | CA2680313946 | LAMA2 | c.3556-58T>G (n.3556-58T>G) c.3820-58T>G (n.3820-58T>G) c.3826-58T>G (n.3826-58T>G) c.1951-58T>G (n.1951-58T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315419T>G | CA2680313947 | LAMA2 | c.3556-57T>G (n.3556-57T>G) c.3820-57T>G (n.3820-57T>G) c.3826-57T>G (n.3826-57T>G) c.1951-57T>G (n.1951-57T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315420T>C | CA2680313948 | LAMA2 | c.3556-56T>C (n.3556-56T>C) c.3820-56T>C (n.3820-56T>C) c.3826-56T>C (n.3826-56T>C) c.1951-56T>C (n.1951-56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315420T>G | CA2680313949 | LAMA2 | c.3556-56T>G (n.3556-56T>G) c.3820-56T>G (n.3820-56T>G) c.3826-56T>G (n.3826-56T>G) c.1951-56T>G (n.1951-56T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315421A>G | CA2680313950 | LAMA2 | c.3556-55A>G (n.3556-55A>G) c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) c.3826-55A>G (n.3826-55A>G) c.1951-55A>G (n.1951-55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315421A>T | CA2578737103 | LAMA2 | c.3556-55A>T (n.3556-55A>T) c.3820-55A>T (n.3820-55A>T) c.3826-55A>T (n.3826-55A>T) c.1951-55A>T (n.1951-55A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315423A>G | CA2578737104 | LAMA2 | c.3556-53A>G (n.3556-53A>G) c.3820-53A>G (n.3820-53A>G) c.3826-53A>G (n.3826-53A>G) c.1951-53A>G (n.1951-53A>G) | |
6 | g.129315424G>C | CA2578737105 | LAMA2 | c.3556-52G>C (n.3556-52G>C) c.3820-52G>C (n.3820-52G>C) c.3826-52G>C (n.3826-52G>C) c.1951-52G>C (n.1951-52G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315424G= | CA1663079486 | LAMA2 | c.3556-52G= (n.3556-52G=) c.3820-52G= (n.3820-52G=) c.3826-52G= (n.3826-52G=) c.1951-52G= (n.1951-52G=) | |
6 | g.129315424G>T | CA570205601 | LAMA2 | c.3556-52G>T (n.3556-52G>T) c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) c.3826-52G>T (n.3826-52G>T) c.1951-52G>T (n.1951-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315425A>C | CA2578737106 | LAMA2 | c.3556-51A>C (n.3556-51A>C) c.3820-51A>C (n.3820-51A>C) c.3826-51A>C (n.3826-51A>C) c.1951-51A>C (n.1951-51A>C) | |
6 | g.129315426A= | CA1663079488 | LAMA2 | c.3556-50A= (n.3556-50A=) c.3820-50A= (n.3820-50A=) c.3826-50A= (n.3826-50A=) c.1951-50A= (n.1951-50A=) | |
6 | g.129315426A>C | CA3993294 | LAMA2 | c.3556-50A>C (n.3556-50A>C) c.3820-50A>C (n.3820-50A>C) c.3826-50A>C (n.3826-50A>C) c.1951-50A>C (n.1951-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315428T>A | CA3993295 | LAMA2 | c.3556-48T>A (n.3556-48T>A) c.3820-48T>A (n.3820-48T>A) c.3826-48T>A (n.3826-48T>A) c.1951-48T>A (n.1951-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315428T>C | CA2680313951 | LAMA2 | c.3556-48T>C (n.3556-48T>C) c.3820-48T>C (n.3820-48T>C) c.3826-48T>C (n.3826-48T>C) c.1951-48T>C (n.1951-48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315428T= | CA1663079491 | LAMA2 | c.3556-48T= (n.3556-48T=) c.3820-48T= (n.3820-48T=) c.3826-48T= (n.3826-48T=) c.1951-48T= (n.1951-48T=) | |
6 | g.129315430T>A | CA2680313952 | LAMA2 | c.3556-46T>A (n.3556-46T>A) c.3820-46T>A (n.3820-46T>A) c.3826-46T>A (n.3826-46T>A) c.1951-46T>A (n.1951-46T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315430T>C | CA2680313953 | LAMA2 | c.3556-46T>C (n.3556-46T>C) c.3820-46T>C (n.3820-46T>C) c.3826-46T>C (n.3826-46T>C) c.1951-46T>C (n.1951-46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315431C>A | CA2578737107 | LAMA2 | c.3556-45C>A (n.3556-45C>A) c.3820-45C>A (n.3820-45C>A) c.3826-45C>A (n.3826-45C>A) c.1951-45C>A (n.1951-45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315431C= | CA1663079492 | LAMA2 | c.3556-45C= (n.3556-45C=) c.3820-45C= (n.3820-45C=) c.3826-45C= (n.3826-45C=) c.1951-45C= (n.1951-45C=) | |
6 | g.129315431C>G | CA2773034955 | LAMA2 | c.3556-45C>G (n.3556-45C>G) c.3820-45C>G (n.3820-45C>G) c.3826-45C>G (n.3826-45C>G) c.1951-45C>G (n.1951-45C>G) | |
6 | g.129315431C>T | CA570205602 | LAMA2 | c.3556-45C>T (n.3556-45C>T) c.3820-45C>T (n.3820-45C>T) c.3826-45C>T (n.3826-45C>T) c.1951-45C>T (n.1951-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315432C>A | CA570205603 | LAMA2 | c.3556-44C>A (n.3556-44C>A) c.3820-44C>A (n.3820-44C>A) c.3826-44C>A (n.3826-44C>A) c.1951-44C>A (n.1951-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315432C= | CA1663079496 | LAMA2 | c.3556-44C= (n.3556-44C=) c.3820-44C= (n.3820-44C=) c.3826-44C= (n.3826-44C=) c.1951-44C= (n.1951-44C=) | |
6 | g.129315432C>T | CA2578737108 | LAMA2 | c.3556-44C>T (n.3556-44C>T) c.3820-44C>T (n.3820-44C>T) c.3826-44C>T (n.3826-44C>T) c.1951-44C>T (n.1951-44C>T) | |
6 | g.129315433_129315437del | CA2680313954 | LAMA2 | c.3556-43_3556-39del (n.3556-43_3556-39del) c.3820-43_3820-39del (n.3820-43_3820-39del) c.3826-43_3826-39del (n.3826-43_3826-39del) c.1951-43_1951-39del (n.1951-43_1951-39del) | gnomAD v4 |
6 | g.129315433A= | CA1663079501 | LAMA2 | c.3556-43A= (n.3556-43A=) c.3820-43A= (n.3820-43A=) c.3826-43A= (n.3826-43A=) c.1951-43A= (n.1951-43A=) | |
6 | g.129315433A>G | CA818856459 | LAMA2 | c.3556-43A>G (n.3556-43A>G) c.3820-43A>G (n.3820-43A>G) c.3826-43A>G (n.3826-43A>G) c.1951-43A>G (n.1951-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315435A>C | CA2680313955 | LAMA2 | c.3556-41A>C (n.3556-41A>C) c.3820-41A>C (n.3820-41A>C) c.3826-41A>C (n.3826-41A>C) c.1951-41A>C (n.1951-41A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315436G>A | CA3993296 | LAMA2 | c.3556-40G>A (n.3556-40G>A) c.3820-40G>A (n.3820-40G>A) c.3826-40G>A (n.3826-40G>A) c.1951-40G>A (n.1951-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315436G= | CA1663079503 | LAMA2 | c.3556-40G= (n.3556-40G=) c.3820-40G= (n.3820-40G=) c.3826-40G= (n.3826-40G=) c.1951-40G= (n.1951-40G=) | |
6 | g.129315437_129315438del | CA2740787082 | LAMA2 | c.3556-39_3556-38del (n.3556-39_3556-38del) c.3820-39_3820-38del (n.3820-39_3820-38del) c.3826-39_3826-38del (n.3826-39_3826-38del) c.1951-39_1951-38del (n.1951-39_1951-38del) | |
6 | g.129315437C>A | CA2680313956 | LAMA2 | c.3556-39C>A (n.3556-39C>A) c.3820-39C>A (n.3820-39C>A) c.3826-39C>A (n.3826-39C>A) c.1951-39C>A (n.1951-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315437C= | CA1663079508 | LAMA2 | c.3556-39C= (n.3556-39C=) c.3820-39C= (n.3820-39C=) c.3826-39C= (n.3826-39C=) c.1951-39C= (n.1951-39C=) | |
6 | g.129315437C>T | CA3993297 | LAMA2 | c.3556-39C>T (n.3556-39C>T) c.3820-39C>T (n.3820-39C>T) c.3826-39C>T (n.3826-39C>T) c.1951-39C>T (n.1951-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315438G>A | CA3993298 | LAMA2 | c.3556-38G>A (n.3556-38G>A) c.3820-38G>A (n.3820-38G>A) c.3826-38G>A (n.3826-38G>A) c.1951-38G>A (n.1951-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315438G= | CA1663079514 | LAMA2 | c.3556-38G= (n.3556-38G=) c.3820-38G= (n.3820-38G=) c.3826-38G= (n.3826-38G=) c.1951-38G= (n.1951-38G=) | |
6 | g.129315438G>T | CA570205604 | LAMA2 | c.3556-38G>T (n.3556-38G>T) c.3820-38G>T (n.3820-38G>T) c.3826-38G>T (n.3826-38G>T) c.1951-38G>T (n.1951-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129315439T>C | CA146913784 | LAMA2 | c.3556-37T>C (n.3556-37T>C) c.3820-37T>C (n.3820-37T>C) c.3826-37T>C (n.3826-37T>C) c.1951-37T>C (n.1951-37T>C) | dbSNP |
6 | g.129315439T= | CA1663079519 | LAMA2 | c.3556-37T= (n.3556-37T=) c.3820-37T= (n.3820-37T=) c.3826-37T= (n.3826-37T=) c.1951-37T= (n.1951-37T=) | |
6 | g.129315440A= | CA1663079527 | LAMA2 | c.3556-36A= (n.3556-36A=) c.3820-36A= (n.3820-36A=) c.3826-36A= (n.3826-36A=) c.1951-36A= (n.1951-36A=) | |
6 | g.129315440A>G | CA570205605 | LAMA2 | c.3556-36A>G (n.3556-36A>G) c.3820-36A>G (n.3820-36A>G) c.3826-36A>G (n.3826-36A>G) c.1951-36A>G (n.1951-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315440A>T | CA146913786 | LAMA2 | c.3556-36A>T (n.3556-36A>T) c.3820-36A>T (n.3820-36A>T) c.3826-36A>T (n.3826-36A>T) c.1951-36A>T (n.1951-36A>T) | dbSNP |
6 | g.129315441A= | CA1663079530 | LAMA2 | c.3556-35A= (n.3556-35A=) c.3820-35A= (n.3820-35A=) c.3826-35A= (n.3826-35A=) c.1951-35A= (n.1951-35A=) | |
6 | g.129315441A>T | CA3993299 | LAMA2 | c.3556-35A>T (n.3556-35A>T) c.3820-35A>T (n.3820-35A>T) c.3826-35A>T (n.3826-35A>T) c.1951-35A>T (n.1951-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315442A= | CA1663079532 | LAMA2 | c.3556-34A= (n.3556-34A=) c.3820-34A= (n.3820-34A=) c.3826-34A= (n.3826-34A=) c.1951-34A= (n.1951-34A=) | |
6 | g.129315442A>G | CA1094390930 | LAMA2 | c.3556-34A>G (n.3556-34A>G) c.3820-34A>G (n.3820-34A>G) c.3826-34A>G (n.3826-34A>G) c.1951-34A>G (n.1951-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315445C>A | CA2526380061 | LAMA2 | c.3556-31C>A (n.3556-31C>A) c.3820-31C>A (n.3820-31C>A) c.3826-31C>A (n.3826-31C>A) c.1951-31C>A (n.1951-31C>A) | |
6 | g.129315446A= | CA1663079549 | LAMA2 | c.3556-30A= (n.3556-30A=) c.3820-30A= (n.3820-30A=) c.3826-30A= (n.3826-30A=) c.1951-30A= (n.1951-30A=) | |
6 | g.129315446A>G | CA570205607 | LAMA2 | c.3556-30A>G (n.3556-30A>G) c.3820-30A>G (n.3820-30A>G) c.3826-30A>G (n.3826-30A>G) c.1951-30A>G (n.1951-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315446A>T | CA2680313957 | LAMA2 | c.3556-30A>T (n.3556-30A>T) c.3820-30A>T (n.3820-30A>T) c.3826-30A>T (n.3826-30A>T) c.1951-30A>T (n.1951-30A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315447G>A | CA2578737109 | LAMA2 | c.3556-29G>A (n.3556-29G>A) c.3820-29G>A (n.3820-29G>A) c.3826-29G>A (n.3826-29G>A) c.1951-29G>A (n.1951-29G>A) | |
6 | g.129315447G= | CA1663079553 | LAMA2 | c.3556-29G= (n.3556-29G=) c.3820-29G= (n.3820-29G=) c.3826-29G= (n.3826-29G=) c.1951-29G= (n.1951-29G=) | |
6 | g.129315447G>T | CA3993300 | LAMA2 | c.3556-29G>T (n.3556-29G>T) c.3820-29G>T (n.3820-29G>T) c.3826-29G>T (n.3826-29G>T) c.1951-29G>T (n.1951-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315452C>G | CA2680313958 | LAMA2 | c.3556-24C>G (n.3556-24C>G) c.3820-24C>G (n.3820-24C>G) c.3826-24C>G (n.3826-24C>G) c.1951-24C>G (n.1951-24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315455C>A | CA2680313959 | LAMA2 | c.3556-21C>A (n.3556-21C>A) c.3820-21C>A (n.3820-21C>A) c.3826-21C>A (n.3826-21C>A) c.1951-21C>A (n.1951-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315457G>A | CA1663079559 | LAMA2 | c.3556-19G>A (n.3556-19G>A) c.3820-19G>A (n.3820-19G>A) c.3826-19G>A (n.3826-19G>A) c.1951-19G>A (n.1951-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315457G= | CA1663079558 | LAMA2 | c.3556-19G= (n.3556-19G=) c.3820-19G= (n.3820-19G=) c.3826-19G= (n.3826-19G=) c.1951-19G= (n.1951-19G=) | |
6 | g.129315459A= | CA1663079561 | LAMA2 | c.3556-17A= (n.3556-17A=) c.3820-17A= (n.3820-17A=) c.3826-17A= (n.3826-17A=) c.1951-17A= (n.1951-17A=) | |
6 | g.129315459A>G | CA1663079562 | LAMA2 | c.3556-17A>G (n.3556-17A>G) c.3820-17A>G (n.3820-17A>G) c.3826-17A>G (n.3826-17A>G) c.1951-17A>G (n.1951-17A>G) | dbSNP |
6 | g.129315461T>A | CA2581613908 | LAMA2 | c.3556-15T>A (n.3556-15T>A) c.3820-15T>A (n.3820-15T>A) c.3826-15T>A (n.3826-15T>A) c.1951-15T>A (n.1951-15T>A) | |
6 | g.129315461T>C | CA2581613907 | LAMA2 | c.3556-15T>C (n.3556-15T>C) c.3820-15T>C (n.3820-15T>C) c.3826-15T>C (n.3826-15T>C) c.1951-15T>C (n.1951-15T>C) | |
6 | g.129315461T>G | CA146118 | LAMA2 | c.3556-15T>G (n.3556-15T>G) c.3820-15T>G (n.3820-15T>G) c.3826-15T>G (n.3826-15T>G) c.1951-15T>G (n.1951-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315461T= | CA1663079564 | LAMA2 | c.3556-15T= (n.3556-15T=) c.3820-15T= (n.3820-15T=) c.3826-15T= (n.3826-15T=) c.1951-15T= (n.1951-15T=) | |
6 | g.129315462T>C | CA2680313960 | LAMA2 | c.3556-14T>C (n.3556-14T>C) c.3820-14T>C (n.3820-14T>C) c.3826-14T>C (n.3826-14T>C) c.1951-14T>C (n.1951-14T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315463T>A | CA3993301 | LAMA2 | c.3556-13T>A (n.3556-13T>A) c.3820-13T>A (n.3820-13T>A) c.3826-13T>A (n.3826-13T>A) c.1951-13T>A (n.1951-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315463T>C | CA2739266097 | LAMA2 | c.3556-13T>C (n.3556-13T>C) c.3820-13T>C (n.3820-13T>C) c.3826-13T>C (n.3826-13T>C) c.1951-13T>C (n.1951-13T>C) | ClinVar |
6 | g.129315463T= | CA1663079570 | LAMA2 | c.3556-13T= (n.3556-13T=) c.3820-13T= (n.3820-13T=) c.3826-13T= (n.3826-13T=) c.1951-13T= (n.1951-13T=) | |
6 | g.129315465A= | CA1663079579 | LAMA2 | c.3556-11A= (n.3556-11A=) c.3820-11A= (n.3820-11A=) c.3826-11A= (n.3826-11A=) c.1951-11A= (n.1951-11A=) | |
6 | g.129315465A>G | CA570205608 | LAMA2 | c.3556-11A>G (n.3556-11A>G) c.3820-11A>G (n.3820-11A>G) c.3826-11A>G (n.3826-11A>G) c.1951-11A>G (n.1951-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315465A>T | CA1663079582 | LAMA2 | c.3556-11A>T (n.3556-11A>T) c.3820-11A>T (n.3820-11A>T) c.3826-11A>T (n.3826-11A>T) c.1951-11A>T (n.1951-11A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129315465_129315466delinsAC | CA1663079577 | LAMA2 | c.3556-11_3556-10delinsAC (n.3556-11_3556-10delinsAC) c.3820-11_3820-10delinsAC (n.3820-11_3820-10delinsAC) c.3826-11_3826-10delinsAC (n.3826-11_3826-10delinsAC) c.1951-11_1951-10delinsAC (n.1951-11_1951-10delinsAC) | |
6 | g.129315469del | CA3993302 | LAMA2 | c.3556-7del (n.3556-7del) c.3820-7del (n.3820-7del) c.3826-7del (n.3826-7del) c.1951-7del (n.1951-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315467C>A | CA2578737110 | LAMA2 | c.3556-9C>A (n.3556-9C>A) c.3820-9C>A (n.3820-9C>A) c.3826-9C>A (n.3826-9C>A) c.1951-9C>A (n.1951-9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315467C= | CA1663079587 | LAMA2 | c.3556-9C= (n.3556-9C=) c.3820-9C= (n.3820-9C=) c.3826-9C= (n.3826-9C=) c.1951-9C= (n.1951-9C=) | |
6 | g.129315467C>G | CA1663079589 | LAMA2 | c.3556-9C>G (n.3556-9C>G) c.3820-9C>G (n.3820-9C>G) c.3826-9C>G (n.3826-9C>G) c.1951-9C>G (n.1951-9C>G) | dbSNP |
6 | g.129315467C>T | CA2680313961 | LAMA2 | c.3556-9C>T (n.3556-9C>T) c.3820-9C>T (n.3820-9C>T) c.3826-9C>T (n.3826-9C>T) c.1951-9C>T (n.1951-9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315468C>T | CA2578737111 | LAMA2 | c.3556-8C>T (n.3556-8C>T) c.3820-8C>T (n.3820-8C>T) c.3826-8C>T (n.3826-8C>T) c.1951-8C>T (n.1951-8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315471T>C | CA2697553693 | LAMA2 | c.3556-5T>C (n.3556-5T>C) c.3820-5T>C (n.3820-5T>C) c.3826-5T>C (n.3826-5T>C) c.1951-5T>C (n.1951-5T>C) | ClinVar |
6 | g.129315472G>A | CA451936685 | LAMA2 | c.3556-4G>A (n.3556-4G>A) c.3820-4G>A (n.3820-4G>A) c.3826-4G>A (n.3826-4G>A) c.1951-4G>A (n.1951-4G>A) | ClinVar COSMIC |
6 | g.129315472G= | CA1663079591 | LAMA2 | c.3556-4G= (n.3556-4G=) c.3820-4G= (n.3820-4G=) c.3826-4G= (n.3826-4G=) c.1951-4G= (n.1951-4G=) | |
6 | g.129315472G>T | CA146913820 | LAMA2 | c.3556-4G>T (n.3556-4G>T) c.3820-4G>T (n.3820-4G>T) c.3826-4G>T (n.3826-4G>T) c.1951-4G>T (n.1951-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315473C>A | CA2580074919 | LAMA2 | c.3556-3C>A (n.3556-3C>A) c.3820-3C>A (n.3820-3C>A) c.3826-3C>A (n.3826-3C>A) c.1951-3C>A (n.1951-3C>A) | ClinVar |
6 | g.129315473C>T | CA2680313962 | LAMA2 | c.3556-3C>T (n.3556-3C>T) c.3820-3C>T (n.3820-3C>T) c.3826-3C>T (n.3826-3C>T) c.1951-3C>T (n.1951-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315474A>C | CA365612575 | LAMA2 | c.3556-2A>C (n.3556-2A>C) c.3820-2A>C (n.3820-2A>C) c.3826-2A>C (n.3826-2A>C) c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) | |
6 | g.129315474A>G | CA365612573 | LAMA2 | c.3556-2A>G (n.3556-2A>G) c.3820-2A>G (n.3820-2A>G) c.3826-2A>G (n.3826-2A>G) c.1951-2A>G (n.1951-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315474A>T | CA365612572 | LAMA2 | c.3556-2A>T (n.3556-2A>T) c.3820-2A>T (n.3820-2A>T) c.3826-2A>T (n.3826-2A>T) c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) | ClinVar |
6 | g.129315475G>A | CA365612577 | LAMA2 | c.3556-1G>A (n.3556-1G>A) c.3820-1G>A (n.3820-1G>A) c.3826-1G>A (n.3826-1G>A) c.1951-1G>A (n.1951-1G>A) | |
6 | g.129315475G>C | CA365612578 | LAMA2 | c.3556-1G>C (n.3556-1G>C) c.3820-1G>C (n.3820-1G>C) c.3826-1G>C (n.3826-1G>C) c.1951-1G>C (n.1951-1G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129315475G>T | CA365612580 | LAMA2 | c.3556-1G>T (n.3556-1G>T) c.3820-1G>T (n.3820-1G>T) c.3826-1G>T (n.3826-1G>T) c.1951-1G>T (n.1951-1G>T) | |
6 | g.129315476G>A | CA365612581 | LAMA2 | c.3556G>A (p.Val1186Met) c.3820G>A (p.Val1274Met) c.3826G>A (p.Val1276Met) c.1951G>A (p.Val651Met) | |
6 | g.129315476G>C | CA365612582 | LAMA2 | c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.3820G>C (p.Val1274Leu) c.3826G>C (p.Val1276Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) | |
6 | g.129315476G>T | CA365612584 | LAMA2 | c.3556G>T (p.Val1186Leu) c.3820G>T (p.Val1274Leu) c.3826G>T (p.Val1276Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) | |
6 | g.129315477T>A | CA365612586 | LAMA2 | c.3557T>A (p.Val1186Glu) c.3821T>A (p.Val1274Glu) c.3827T>A (p.Val1276Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) | |
6 | g.129315477T>C | CA365612587 | LAMA2 | c.3557T>C (p.Val1186Ala) c.3821T>C (p.Val1274Ala) c.3827T>C (p.Val1276Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) | |
6 | g.129315477T>G | CA365612588 | LAMA2 | c.3557T>G (p.Val1186Gly) c.3821T>G (p.Val1274Gly) c.3827T>G (p.Val1276Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) | |
6 | g.129315478G>A | CA146913828 | LAMA2 | c.3558G>A (p.Val1186=) c.3822G>A (p.Val1274=) c.3828G>A (p.Val1276=) c.1953G>A (p.Val651=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315478G>C | CA451936686 | LAMA2 | c.3558G>C (p.Val1186=) c.3822G>C (p.Val1274=) c.3828G>C (p.Val1276=) c.1953G>C (p.Val651=) | |
6 | g.129315478G= | CA1663079594 | LAMA2 | c.3558G= (p.Val1186=) c.3822G= (p.Val1274=) c.3828G= (p.Val1276=) c.1953G= (p.Val651=) | |
6 | g.129315478G>T | CA451936687 | LAMA2 | c.3558G>T (p.Val1186=) c.3822G>T (p.Val1274=) c.3828G>T (p.Val1276=) c.1953G>T (p.Val651=) | |
6 | g.129315479A= | CA1663079599 | LAMA2 | c.3559A= (p.Thr1187=) c.3823A= (p.Thr1275=) c.3829A= (p.Thr1277=) c.1954A= (p.Thr652=) | |
6 | g.129315479A>C | CA365612589 | LAMA2 | c.3559A>C (p.Thr1187Pro) c.3823A>C (p.Thr1275Pro) c.3829A>C (p.Thr1277Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) | |
6 | g.129315479A>G | CA365612590 | LAMA2 | c.3559A>G (p.Thr1187Ala) c.3823A>G (p.Thr1275Ala) c.3829A>G (p.Thr1277Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315479A>T | CA365612592 | LAMA2 | c.3559A>T (p.Thr1187Ser) c.3823A>T (p.Thr1275Ser) c.3829A>T (p.Thr1277Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) | |
6 | g.129315479_129315481delinsACT | CA1663079600 | LAMA2 | c.3559_3561delinsACT (p.Thr1187=) c.3823_3825delinsACT (p.Thr1275=) c.3829_3831delinsACT (p.Thr1277=) c.1954_1956delinsACT (p.Thr652=) | |
6 | g.129315480C>A | CA365612594 | LAMA2 | c.3560C>A (p.Thr1187Asn) c.3824C>A (p.Thr1275Asn) c.3830C>A (p.Thr1277Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) | |
6 | g.129315480C>G | CA365612595 | LAMA2 | c.3560C>G (p.Thr1187Ser) c.3824C>G (p.Thr1275Ser) c.3830C>G (p.Thr1277Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) | |
6 | g.129315480C>T | CA365612593 | LAMA2 | c.3560C>T (p.Thr1187Ile) c.3824C>T (p.Thr1275Ile) c.3830C>T (p.Thr1277Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) | |
6 | g.129315482_129315483del | CA915943608 | LAMA2 | c.3562_3563del (p.Leu1188GlufsTer3) c.3826_3827del (p.Leu1276GlufsTer3) c.3832_3833del (p.Leu1278GlufsTer3) c.1957_1958del (p.Leu653GlufsTer3) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129315480_129315489del | CA2695206984 | LAMA2 | c.3560_3569del (p.Thr1187MetfsTer9) c.3824_3833del (p.Thr1275MetfsTer9) c.3830_3839del (p.Thr1277MetfsTer9) c.1955_1964del (p.Thr652MetfsTer9) | |
6 | g.129315481T>A | CA451936688 | LAMA2 | c.3561T>A (p.Thr1187=) c.3825T>A (p.Thr1275=) c.3831T>A (p.Thr1277=) c.1956T>A (p.Thr652=) | |
6 | g.129315481T>C | CA451936689 | LAMA2 | c.3561T>C (p.Thr1187=) c.3825T>C (p.Thr1275=) c.3831T>C (p.Thr1277=) c.1956T>C (p.Thr652=) | |
6 | g.129315481T>G | CA451936690 | LAMA2 | c.3561T>G (p.Thr1187=) c.3825T>G (p.Thr1275=) c.3831T>G (p.Thr1277=) c.1956T>G (p.Thr652=) | |
6 | g.129315482C>A | CA365612596 | LAMA2 | c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.3826C>A (p.Leu1276Met) c.3832C>A (p.Leu1278Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) | |
6 | g.129315482C>G | CA365612598 | LAMA2 | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.3832C>G (p.Leu1278Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) | |
6 | g.129315482C>T | CA451936691 | LAMA2 | c.3562C>T (p.Leu1188=) c.3826C>T (p.Leu1276=) c.3832C>T (p.Leu1278=) c.1957C>T (p.Leu653=) | |
6 | g.129315483T>A | CA365612599 | LAMA2 | c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.3827T>A (p.Leu1276Gln) c.3833T>A (p.Leu1278Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) | |
6 | g.129315483T>C | CA365612601 | LAMA2 | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.3833T>C (p.Leu1278Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.129315483T>G | CA365612602 | LAMA2 | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.3833T>G (p.Leu1278Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) | |
6 | g.129315484G>A | CA451936692 | LAMA2 | c.3564G>A (p.Leu1188=) c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3834G>A (p.Leu1278=) c.1959G>A (p.Leu653=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129315484G>C | CA451936693 | LAMA2 | c.3564G>C (p.Leu1188=) c.3828G>C (p.Leu1276=) c.3834G>C (p.Leu1278=) c.1959G>C (p.Leu653=) | |
6 | g.129315484G= | CA1663079606 | LAMA2 | c.3564G= (p.Leu1188=) c.3828G= (p.Leu1276=) c.3834G= (p.Leu1278=) c.1959G= (p.Leu653=) | |
6 | g.129315484G>T | CA451936694 | LAMA2 | c.3564G>T (p.Leu1188=) c.3828G>T (p.Leu1276=) c.3834G>T (p.Leu1278=) c.1959G>T (p.Leu653=) | |
6 | g.129315485A>C | CA365612606 | LAMA2 | c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.3829A>C (p.Lys1277Gln) c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) | |
6 | g.129315485A>G | CA365612604 | LAMA2 | c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.3829A>G (p.Lys1277Glu) c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) | |
6 | g.129315485A>T | CA365612605 | LAMA2 | c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.3829A>T (p.Lys1277Ter) c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) | |
6 | g.129315486A>C | CA365612608 | LAMA2 | c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.3830A>C (p.Lys1277Thr) c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) | |
6 | g.129315486A>G | CA365612609 | LAMA2 | c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.3830A>G (p.Lys1277Arg) c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) | |
6 | g.129315486A>T | CA365612611 | LAMA2 | c.3566A>T (p.Lys1189Met) c.3830A>T (p.Lys1277Met) c.3836A>T (p.Lys1279Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) | |
6 | g.129315487G>A | CA451936695 | LAMA2 | c.3567G>A (p.Lys1189=) c.3831G>A (p.Lys1277=) c.3837G>A (p.Lys1279=) c.1962G>A (p.Lys654=) | COSMIC |
6 | g.129315487G>C | CA365612613 | LAMA2 | c.3567G>C (p.Lys1189Asn) c.3831G>C (p.Lys1277Asn) c.3837G>C (p.Lys1279Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) | |
6 | g.129315487G>T | CA365612614 | LAMA2 | c.3567G>T (p.Lys1189Asn) c.3831G>T (p.Lys1277Asn) c.3837G>T (p.Lys1279Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315488G>A | CA365612615 | LAMA2 | c.3568G>A (p.Ala1190Thr) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.3838G>A (p.Ala1280Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) | |
6 | g.129315488G>C | CA365612618 | LAMA2 | c.3568G>C (p.Ala1190Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3838G>C (p.Ala1280Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) | |
6 | g.129315488G= | CA1663079608 | LAMA2 | c.3568G= (p.Ala1190=) c.3832G= (p.Ala1278=) c.3838G= (p.Ala1280=) c.1963G= (p.Ala655=) | |
6 | g.129315488G>T | CA365612616 | LAMA2 | c.3568G>T (p.Ala1190Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3838G>T (p.Ala1280Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) | |
6 | g.129315488_129315489insT | CA1663079609 | LAMA2 | c.3568_3569insT (p.Ala1190ValfsTer2) c.3832_3833insT (p.Ala1278ValfsTer2) c.3838_3839insT (p.Ala1280ValfsTer2) c.1963_1964insT (p.Ala655ValfsTer2) | dbSNP |
6 | g.129315489C>A | CA365612619 | LAMA2 | c.3569C>A (p.Ala1190Asp) c.3833C>A (p.Ala1278Asp) c.3839C>A (p.Ala1280Asp) c.1964C>A (p.Ala655Asp) | |
6 | g.129315489C>G | CA365612621 | LAMA2 | c.3569C>G (p.Ala1190Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3839C>G (p.Ala1280Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) | |
6 | g.129315489C>T | CA365612622 | LAMA2 | c.3569C>T (p.Ala1190Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3839C>T (p.Ala1280Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) | |
6 | g.129315490T>A | CA451936696 | LAMA2 | c.3570T>A (p.Ala1190=) c.3834T>A (p.Ala1278=) c.3840T>A (p.Ala1280=) c.1965T>A (p.Ala655=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315490T>C | CA3993303 | LAMA2 | c.3570T>C (p.Ala1190=) c.3834T>C (p.Ala1278=) c.3840T>C (p.Ala1280=) c.1965T>C (p.Ala655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129315490T>G | CA451936697 | LAMA2 | c.3570T>G (p.Ala1190=) c.3834T>G (p.Ala1278=) c.3840T>G (p.Ala1280=) c.1965T>G (p.Ala655=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315490T= | CA1663079614 | LAMA2 | c.3570T= (p.Ala1190=) c.3834T= (p.Ala1278=) c.3840T= (p.Ala1280=) c.1965T= (p.Ala655=) | |
6 | g.129315491G>A | CA365612625 | LAMA2 | c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.3835G>A (p.Glu1279Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129315491G>C | CA365612626 | LAMA2 | c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.3835G>C (p.Glu1279Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) | |
6 | g.129315491G>T | CA365612628 | LAMA2 | c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.3835G>T (p.Glu1279Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) | COSMIC |
6 | g.129315492A= | CA1663079622 | LAMA2 | c.3572A= (p.Glu1191=) c.3836A= (p.Glu1279=) c.3842A= (p.Glu1281=) c.1967A= (p.Glu656=) | |
6 | g.129315492A>C | CA365612630 | LAMA2 | c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.3836A>C (p.Glu1279Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) | |
6 | g.129315492A>G | CA365612631 | LAMA2 | c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.3836A>G (p.Glu1279Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315492A>T | CA365612632 | LAMA2 | c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.3836A>T (p.Glu1279Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) | |
6 | g.129315493G>A | CA451936698 | LAMA2 | c.3573G>A (p.Glu1191=) c.3837G>A (p.Glu1279=) c.3843G>A (p.Glu1281=) c.1968G>A (p.Glu656=) | |
6 | g.129315493G>C | CA365612634 | LAMA2 | c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.3837G>C (p.Glu1279Asp) c.3843G>C (p.Glu1281Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) | |
6 | g.129315493G= | CA1663079625 | LAMA2 | c.3573G= (p.Glu1191=) c.3837G= (p.Glu1279=) c.3843G= (p.Glu1281=) c.1968G= (p.Glu656=) | |
6 | g.129315493G>T | CA3993304 | LAMA2 | c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.3837G>T (p.Glu1279Asp) c.3843G>T (p.Glu1281Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315494C>A | CA146913858 | LAMA2 | c.3574C>A (p.Gln1192Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315494C= | CA1663079630 | LAMA2 | c.3574C= (p.Gln1192=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.3844C= (p.Gln1282=) c.1969C= (p.Gln657=) | |
6 | g.129315494C>G | CA365612638 | LAMA2 | c.3574C>G (p.Gln1192Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) | |
6 | g.129315494C>T | CA365612636 | LAMA2 | c.3574C>T (p.Gln1192Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) | |
6 | g.129315495A>C | CA365612639 | LAMA2 | c.3575A>C (p.Gln1192Pro) c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) | |
6 | g.129315495A>G | CA365612641 | LAMA2 | c.3575A>G (p.Gln1192Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) | |
6 | g.129315495A>T | CA365612643 | LAMA2 | c.3575A>T (p.Gln1192Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) | |
6 | g.129315496G>A | CA451936699 | LAMA2 | c.3576G>A (p.Gln1192=) c.3840G>A (p.Gln1280=) c.3846G>A (p.Gln1282=) c.1971G>A (p.Gln657=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315496G>C | CA365612644 | LAMA2 | c.3576G>C (p.Gln1192His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3846G>C (p.Gln1282His) c.1971G>C (p.Gln657His) | gnomAD v4 |
6 | g.129315496G= | CA1663079635 | LAMA2 | c.3576G= (p.Gln1192=) c.3840G= (p.Gln1280=) c.3846G= (p.Gln1282=) c.1971G= (p.Gln657=) | |
6 | g.129315496G>T | CA365612646 | LAMA2 | c.3576G>T (p.Gln1192His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3846G>T (p.Gln1282His) c.1971G>T (p.Gln657His) | |
6 | g.129315497A= | CA1663079640 | LAMA2 | c.3577A= (p.Thr1193=) c.3841A= (p.Thr1281=) c.3847A= (p.Thr1283=) c.1972A= (p.Thr658=) | |
6 | g.129315497A>C | CA365612650 | LAMA2 | c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.3841A>C (p.Thr1281Pro) c.3847A>C (p.Thr1283Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) | |
6 | g.129315497A>G | CA365612648 | LAMA2 | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.3841A>G (p.Thr1281Ala) c.3847A>G (p.Thr1283Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) | |
6 | g.129315497A>T | CA365612647 | LAMA2 | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.3841A>T (p.Thr1281Ser) c.3847A>T (p.Thr1283Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) | dbSNP |
6 | g.129315498C>A | CA365612651 | LAMA2 | c.3578C>A (p.Thr1193Asn) c.3842C>A (p.Thr1281Asn) c.3848C>A (p.Thr1283Asn) c.1973C>A (p.Thr658Asn) | |
6 | g.129315498C= | CA1663079645 | LAMA2 | c.3578C= (p.Thr1193=) c.3842C= (p.Thr1281=) c.3848C= (p.Thr1283=) c.1973C= (p.Thr658=) | |
6 | g.129315498C>G | CA3993305 | LAMA2 | c.3578C>G (p.Thr1193Ser) c.3842C>G (p.Thr1281Ser) c.3848C>G (p.Thr1283Ser) c.1973C>G (p.Thr658Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315498C>T | CA365612652 | LAMA2 | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.3842C>T (p.Thr1281Ile) c.3848C>T (p.Thr1283Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.129315499C>A | CA451936700 | LAMA2 | c.3579C>A (p.Thr1193=) c.3843C>A (p.Thr1281=) c.3849C>A (p.Thr1283=) c.1974C>A (p.Thr658=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315499C= | CA1663079650 | LAMA2 | c.3579C= (p.Thr1193=) c.3843C= (p.Thr1281=) c.3849C= (p.Thr1283=) c.1974C= (p.Thr658=) | |
6 | g.129315499C>G | CA3993306 | LAMA2 | c.3579C>G (p.Thr1193=) c.3843C>G (p.Thr1281=) c.3849C>G (p.Thr1283=) c.1974C>G (p.Thr658=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129315499C>T | CA451936701 | LAMA2 | c.3579C>T (p.Thr1193=) c.3843C>T (p.Thr1281=) c.3849C>T (p.Thr1283=) c.1974C>T (p.Thr658=) | |
6 | g.129315500A= | CA1663079653 | LAMA2 | c.3580A= (p.Ile1194=) c.3844A= (p.Ile1282=) c.3850A= (p.Ile1284=) c.1975A= (p.Ile659=) | |
6 | g.129315500A>C | CA365612654 | LAMA2 | c.3580A>C (p.Ile1194Leu) c.3844A>C (p.Ile1282Leu) c.3850A>C (p.Ile1284Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) | |
6 | g.129315500A>G | CA365612656 | LAMA2 | c.3580A>G (p.Ile1194Val) c.3844A>G (p.Ile1282Val) c.3850A>G (p.Ile1284Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315500A>T | CA365612658 | LAMA2 | c.3580A>T (p.Ile1194Phe) c.3844A>T (p.Ile1282Phe) c.3850A>T (p.Ile1284Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) | |
6 | g.129315501T>A | CA365612660 | LAMA2 | c.3581T>A (p.Ile1194Asn) c.3845T>A (p.Ile1282Asn) c.3851T>A (p.Ile1284Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) | |
6 | g.129315501T>C | CA365612662 | LAMA2 | c.3581T>C (p.Ile1194Thr) c.3845T>C (p.Ile1282Thr) c.3851T>C (p.Ile1284Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) | |
6 | g.129315501T>G | CA365612661 | LAMA2 | c.3581T>G (p.Ile1194Ser) c.3845T>G (p.Ile1282Ser) c.3851T>G (p.Ile1284Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) | |
6 | g.129315502T>A | CA451936702 | LAMA2 | c.3582T>A (p.Ile1194=) c.3846T>A (p.Ile1282=) c.3852T>A (p.Ile1284=) c.1977T>A (p.Ile659=) | |
6 | g.129315502T>C | CA3993307 | LAMA2 | c.3582T>C (p.Ile1194=) c.3846T>C (p.Ile1282=) c.3852T>C (p.Ile1284=) c.1977T>C (p.Ile659=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315502T>G | CA365612664 | LAMA2 | c.3582T>G (p.Ile1194Met) c.3846T>G (p.Ile1282Met) c.3852T>G (p.Ile1284Met) c.1977T>G (p.Ile659Met) | |
6 | g.129315502T= | CA1663079657 | LAMA2 | c.3582T= (p.Ile1194=) c.3846T= (p.Ile1282=) c.3852T= (p.Ile1284=) c.1977T= (p.Ile659=) |