Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129315308A= | CA1663079321 | LAMA2 | c.3556-168A= (n.3556-168A=) c.3820-168A= (n.3820-168A=) c.3826-168A= (n.3826-168A=) c.1951-168A= (n.1951-168A=) | |
6 | g.129315308A>G | CA570205594 | LAMA2 | c.3556-168A>G (n.3556-168A>G) c.3820-168A>G (n.3820-168A>G) c.3826-168A>G (n.3826-168A>G) c.1951-168A>G (n.1951-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315309G>C | CA818856405 | LAMA2 | c.3556-167G>C (n.3556-167G>C) c.3820-167G>C (n.3820-167G>C) c.3826-167G>C (n.3826-167G>C) c.1951-167G>C (n.1951-167G>C) | dbSNP |
6 | g.129315309G= | CA1663079323 | LAMA2 | c.3556-167G= (n.3556-167G=) c.3820-167G= (n.3820-167G=) c.3826-167G= (n.3826-167G=) c.1951-167G= (n.1951-167G=) | |
6 | g.129315309G>T | CA146913713 | LAMA2 | c.3556-167G>T (n.3556-167G>T) c.3820-167G>T (n.3820-167G>T) c.3826-167G>T (n.3826-167G>T) c.1951-167G>T (n.1951-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315312T>C | CA146913721 | LAMA2 | c.3556-164T>C (n.3556-164T>C) c.3820-164T>C (n.3820-164T>C) c.3826-164T>C (n.3826-164T>C) c.1951-164T>C (n.1951-164T>C) | dbSNP |
6 | g.129315312T>G | CA146913717 | LAMA2 | c.3556-164T>G (n.3556-164T>G) c.3820-164T>G (n.3820-164T>G) c.3826-164T>G (n.3826-164T>G) c.1951-164T>G (n.1951-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315312T= | CA1663079325 | LAMA2 | c.3556-164T= (n.3556-164T=) c.3820-164T= (n.3820-164T=) c.3826-164T= (n.3826-164T=) c.1951-164T= (n.1951-164T=) | |
6 | g.129315315C= | CA1663079332 | LAMA2 | c.3556-161C= (n.3556-161C=) c.3820-161C= (n.3820-161C=) c.3826-161C= (n.3826-161C=) c.1951-161C= (n.1951-161C=) | |
6 | g.129315315C>T | CA146913722 | LAMA2 | c.3556-161C>T (n.3556-161C>T) c.3820-161C>T (n.3820-161C>T) c.3826-161C>T (n.3826-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315316G>A | CA146913723 | LAMA2 | c.3556-160G>A (n.3556-160G>A) c.3820-160G>A (n.3820-160G>A) c.3826-160G>A (n.3826-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315316G= | CA1663079334 | LAMA2 | c.3556-160G= (n.3556-160G=) c.3820-160G= (n.3820-160G=) c.3826-160G= (n.3826-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) | |
6 | g.129315325T>A | CA2680313876 | LAMA2 | c.3556-151T>A (n.3556-151T>A) c.3820-151T>A (n.3820-151T>A) c.3826-151T>A (n.3826-151T>A) c.1951-151T>A (n.1951-151T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315325T>C | CA570205595 | LAMA2 | c.3556-151T>C (n.3556-151T>C) c.3820-151T>C (n.3820-151T>C) c.3826-151T>C (n.3826-151T>C) c.1951-151T>C (n.1951-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315325T= | CA1663079336 | LAMA2 | c.3556-151T= (n.3556-151T=) c.3820-151T= (n.3820-151T=) c.3826-151T= (n.3826-151T=) c.1951-151T= (n.1951-151T=) | |
6 | g.129315326G>A | CA570205596 | LAMA2 | c.3556-150G>A (n.3556-150G>A) c.3820-150G>A (n.3820-150G>A) c.3826-150G>A (n.3826-150G>A) c.1951-150G>A (n.1951-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315326G= | CA1663079342 | LAMA2 | c.3556-150G= (n.3556-150G=) c.3820-150G= (n.3820-150G=) c.3826-150G= (n.3826-150G=) c.1951-150G= (n.1951-150G=) | |
6 | g.129315327C>A | CA2680313877 | LAMA2 | c.3556-149C>A (n.3556-149C>A) c.3820-149C>A (n.3820-149C>A) c.3826-149C>A (n.3826-149C>A) c.1951-149C>A (n.1951-149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315328T>C | CA2773034951 | LAMA2 | c.3556-148T>C (n.3556-148T>C) c.3820-148T>C (n.3820-148T>C) c.3826-148T>C (n.3826-148T>C) c.1951-148T>C (n.1951-148T>C) | |
6 | g.129315329T>C | CA2680313878 | LAMA2 | c.3556-147T>C (n.3556-147T>C) c.3820-147T>C (n.3820-147T>C) c.3826-147T>C (n.3826-147T>C) c.1951-147T>C (n.1951-147T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315330G>A | CA2680313880 | LAMA2 | c.3556-146G>A (n.3556-146G>A) c.3820-146G>A (n.3820-146G>A) c.3826-146G>A (n.3826-146G>A) c.1951-146G>A (n.1951-146G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315330G>T | CA2680313879 | LAMA2 | c.3556-146G>T (n.3556-146G>T) c.3820-146G>T (n.3820-146G>T) c.3826-146G>T (n.3826-146G>T) c.1951-146G>T (n.1951-146G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315331C>A | CA2680313883 | LAMA2 | c.3556-145C>A (n.3556-145C>A) c.3820-145C>A (n.3820-145C>A) c.3826-145C>A (n.3826-145C>A) c.1951-145C>A (n.1951-145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315331C>T | CA2680313882 | LAMA2 | c.3556-145C>T (n.3556-145C>T) c.3820-145C>T (n.3820-145C>T) c.3826-145C>T (n.3826-145C>T) c.1951-145C>T (n.1951-145C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315333del | CA2680313881 | LAMA2 | c.3556-143del (n.3556-143del) c.3820-143del (n.3820-143del) c.3826-143del (n.3826-143del) c.1951-143del (n.1951-143del) | gnomAD v4 |
6 | g.129315332C>A | CA2680313884 | LAMA2 | c.3556-144C>A (n.3556-144C>A) c.3820-144C>A (n.3820-144C>A) c.3826-144C>A (n.3826-144C>A) c.1951-144C>A (n.1951-144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315332C>T | CA2680313885 | LAMA2 | c.3556-144C>T (n.3556-144C>T) c.3820-144C>T (n.3820-144C>T) c.3826-144C>T (n.3826-144C>T) c.1951-144C>T (n.1951-144C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315333C>A | CA2680313886 | LAMA2 | c.3556-143C>A (n.3556-143C>A) c.3820-143C>A (n.3820-143C>A) c.3826-143C>A (n.3826-143C>A) c.1951-143C>A (n.1951-143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315334A>G | CA2680313887 | LAMA2 | c.3556-142A>G (n.3556-142A>G) c.3820-142A>G (n.3820-142A>G) c.3826-142A>G (n.3826-142A>G) c.1951-142A>G (n.1951-142A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315335C>A | CA2680313888 | LAMA2 | c.3556-141C>A (n.3556-141C>A) c.3820-141C>A (n.3820-141C>A) c.3826-141C>A (n.3826-141C>A) c.1951-141C>A (n.1951-141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315335C= | CA1663079346 | LAMA2 | c.3556-141C= (n.3556-141C=) c.3820-141C= (n.3820-141C=) c.3826-141C= (n.3826-141C=) c.1951-141C= (n.1951-141C=) | |
6 | g.129315335C>G | CA1663079348 | LAMA2 | c.3556-141C>G (n.3556-141C>G) c.3820-141C>G (n.3820-141C>G) c.3826-141C>G (n.3826-141C>G) c.1951-141C>G (n.1951-141C>G) | dbSNP |
6 | g.129315336T>C | CA146913724 | LAMA2 | c.3556-140T>C (n.3556-140T>C) c.3820-140T>C (n.3820-140T>C) c.3826-140T>C (n.3826-140T>C) c.1951-140T>C (n.1951-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315336T= | CA1663079349 | LAMA2 | c.3556-140T= (n.3556-140T=) c.3820-140T= (n.3820-140T=) c.3826-140T= (n.3826-140T=) c.1951-140T= (n.1951-140T=) | |
6 | g.129315337G>T | CA2680313889 | LAMA2 | c.3556-139G>T (n.3556-139G>T) c.3820-139G>T (n.3820-139G>T) c.3826-139G>T (n.3826-139G>T) c.1951-139G>T (n.1951-139G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315338C>A | CA818856415 | LAMA2 | c.3556-138C>A (n.3556-138C>A) c.3820-138C>A (n.3820-138C>A) c.3826-138C>A (n.3826-138C>A) c.1951-138C>A (n.1951-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315338C= | CA1663079351 | LAMA2 | c.3556-138C= (n.3556-138C=) c.3820-138C= (n.3820-138C=) c.3826-138C= (n.3826-138C=) c.1951-138C= (n.1951-138C=) | |
6 | g.129315338C>G | CA570205597 | LAMA2 | c.3556-138C>G (n.3556-138C>G) c.3820-138C>G (n.3820-138C>G) c.3826-138C>G (n.3826-138C>G) c.1951-138C>G (n.1951-138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315338C>T | CA146913726 | LAMA2 | c.3556-138C>T (n.3556-138C>T) c.3820-138C>T (n.3820-138C>T) c.3826-138C>T (n.3826-138C>T) c.1951-138C>T (n.1951-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315339G>A | CA146913728 | LAMA2 | c.3556-137G>A (n.3556-137G>A) c.3820-137G>A (n.3820-137G>A) c.3826-137G>A (n.3826-137G>A) c.1951-137G>A (n.1951-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129315339G>C | CA2773034952 | LAMA2 | c.3556-137G>C (n.3556-137G>C) c.3820-137G>C (n.3820-137G>C) c.3826-137G>C (n.3826-137G>C) c.1951-137G>C (n.1951-137G>C) | |
6 | g.129315339G= | CA1663079357 | LAMA2 | c.3556-137G= (n.3556-137G=) c.3820-137G= (n.3820-137G=) c.3826-137G= (n.3826-137G=) c.1951-137G= (n.1951-137G=) | |
6 | g.129315339G>T | CA2680313890 | LAMA2 | c.3556-137G>T (n.3556-137G>T) c.3820-137G>T (n.3820-137G>T) c.3826-137G>T (n.3826-137G>T) c.1951-137G>T (n.1951-137G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315340T>A | CA2680313891 | LAMA2 | c.3556-136T>A (n.3556-136T>A) c.3820-136T>A (n.3820-136T>A) c.3826-136T>A (n.3826-136T>A) c.1951-136T>A (n.1951-136T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315340_129315341delinsTG | CA1663079360 | LAMA2 | c.3556-136_3556-135delinsTG (n.3556-136_3556-135delinsTG) c.3820-136_3820-135delinsTG (n.3820-136_3820-135delinsTG) c.3826-136_3826-135delinsTG (n.3826-136_3826-135delinsTG) c.1951-136_1951-135delinsTG (n.1951-136_1951-135delinsTG) | |
6 | g.129315341del | CA818856418 | LAMA2 | c.3556-135del (n.3556-135del) c.3820-135del (n.3820-135del) c.3826-135del (n.3826-135del) c.1951-135del (n.1951-135del) | dbSNP |
6 | g.129315341G>A | CA2680313892 | LAMA2 | c.3556-135G>A (n.3556-135G>A) c.3820-135G>A (n.3820-135G>A) c.3826-135G>A (n.3826-135G>A) c.1951-135G>A (n.1951-135G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315341G>T | CA2680313893 | LAMA2 | c.3556-135G>T (n.3556-135G>T) c.3820-135G>T (n.3820-135G>T) c.3826-135G>T (n.3826-135G>T) c.1951-135G>T (n.1951-135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315342T>A | CA146913729 | LAMA2 | c.3556-134T>A (n.3556-134T>A) c.3820-134T>A (n.3820-134T>A) c.3826-134T>A (n.3826-134T>A) c.1951-134T>A (n.1951-134T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315342T= | CA1663079365 | LAMA2 | c.3556-134T= (n.3556-134T=) c.3820-134T= (n.3820-134T=) c.3826-134T= (n.3826-134T=) c.1951-134T= (n.1951-134T=) | |
6 | g.129315343G>T | CA2680313894 | LAMA2 | c.3556-133G>T (n.3556-133G>T) c.3820-133G>T (n.3820-133G>T) c.3826-133G>T (n.3826-133G>T) c.1951-133G>T (n.1951-133G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315344A= | CA1663079370 | LAMA2 | c.3556-132A= (n.3556-132A=) c.3820-132A= (n.3820-132A=) c.3826-132A= (n.3826-132A=) c.1951-132A= (n.1951-132A=) | |
6 | g.129315344A>C | CA146913733 | LAMA2 | c.3556-132A>C (n.3556-132A>C) c.3820-132A>C (n.3820-132A>C) c.3826-132A>C (n.3826-132A>C) c.1951-132A>C (n.1951-132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315344A>T | CA818856421 | LAMA2 | c.3556-132A>T (n.3556-132A>T) c.3820-132A>T (n.3820-132A>T) c.3826-132A>T (n.3826-132A>T) c.1951-132A>T (n.1951-132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315345G>A | CA146913740 | LAMA2 | c.3556-131G>A (n.3556-131G>A) c.3820-131G>A (n.3820-131G>A) c.3826-131G>A (n.3826-131G>A) c.1951-131G>A (n.1951-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315345G= | CA1663079376 | LAMA2 | c.3556-131G= (n.3556-131G=) c.3820-131G= (n.3820-131G=) c.3826-131G= (n.3826-131G=) c.1951-131G= (n.1951-131G=) | |
6 | g.129315346T>C | CA2680313895 | LAMA2 | c.3556-130T>C (n.3556-130T>C) c.3820-130T>C (n.3820-130T>C) c.3826-130T>C (n.3826-130T>C) c.1951-130T>C (n.1951-130T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315348_129315349del | CA2680313896 | LAMA2 | c.3556-128_3556-127del (n.3556-128_3556-127del) c.3820-128_3820-127del (n.3820-128_3820-127del) c.3826-128_3826-127del (n.3826-128_3826-127del) c.1951-128_1951-127del (n.1951-128_1951-127del) | gnomAD v4 |
6 | g.129315348C>A | CA2680313897 | LAMA2 | c.3556-128C>A (n.3556-128C>A) c.3820-128C>A (n.3820-128C>A) c.3826-128C>A (n.3826-128C>A) c.1951-128C>A (n.1951-128C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315349T>C | CA570205598 | LAMA2 | c.3556-127T>C (n.3556-127T>C) c.3820-127T>C (n.3820-127T>C) c.3826-127T>C (n.3826-127T>C) c.1951-127T>C (n.1951-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315349T= | CA1663079379 | LAMA2 | c.3556-127T= (n.3556-127T=) c.3820-127T= (n.3820-127T=) c.3826-127T= (n.3826-127T=) c.1951-127T= (n.1951-127T=) | |
6 | g.129315350G>T | CA2680313898 | LAMA2 | c.3556-126G>T (n.3556-126G>T) c.3820-126G>T (n.3820-126G>T) c.3826-126G>T (n.3826-126G>T) c.1951-126G>T (n.1951-126G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315351T>C | CA146913742 | LAMA2 | c.3556-125T>C (n.3556-125T>C) c.3820-125T>C (n.3820-125T>C) c.3826-125T>C (n.3826-125T>C) c.1951-125T>C (n.1951-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315351T= | CA1663079380 | LAMA2 | c.3556-125T= (n.3556-125T=) c.3820-125T= (n.3820-125T=) c.3826-125T= (n.3826-125T=) c.1951-125T= (n.1951-125T=) | |
6 | g.129315352T>C | CA2680313899 | LAMA2 | c.3556-124T>C (n.3556-124T>C) c.3820-124T>C (n.3820-124T>C) c.3826-124T>C (n.3826-124T>C) c.1951-124T>C (n.1951-124T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315353G>A | CA915372335 | LAMA2 | c.3556-123G>A (n.3556-123G>A) c.3820-123G>A (n.3820-123G>A) c.3826-123G>A (n.3826-123G>A) c.1951-123G>A (n.1951-123G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129315353G>C | CA570205599 | LAMA2 | c.3556-123G>C (n.3556-123G>C) c.3820-123G>C (n.3820-123G>C) c.3826-123G>C (n.3826-123G>C) c.1951-123G>C (n.1951-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315353G= | CA1663079381 | LAMA2 | c.3556-123G= (n.3556-123G=) c.3820-123G= (n.3820-123G=) c.3826-123G= (n.3826-123G=) c.1951-123G= (n.1951-123G=) | |
6 | g.129315353G>T | CA2680313900 | LAMA2 | c.3556-123G>T (n.3556-123G>T) c.3820-123G>T (n.3820-123G>T) c.3826-123G>T (n.3826-123G>T) c.1951-123G>T (n.1951-123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315354C>A | CA2680313901 | LAMA2 | c.3556-122C>A (n.3556-122C>A) c.3820-122C>A (n.3820-122C>A) c.3826-122C>A (n.3826-122C>A) c.1951-122C>A (n.1951-122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315354C= | CA1663079383 | LAMA2 | c.3556-122C= (n.3556-122C=) c.3820-122C= (n.3820-122C=) c.3826-122C= (n.3826-122C=) c.1951-122C= (n.1951-122C=) | |
6 | g.129315354C>T | CA570205600 | LAMA2 | c.3556-122C>T (n.3556-122C>T) c.3820-122C>T (n.3820-122C>T) c.3826-122C>T (n.3826-122C>T) c.1951-122C>T (n.1951-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315355T>G | CA2680313902 | LAMA2 | c.3556-121T>G (n.3556-121T>G) c.3820-121T>G (n.3820-121T>G) c.3826-121T>G (n.3826-121T>G) c.1951-121T>G (n.1951-121T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315357G>T | CA2680313903 | LAMA2 | c.3556-119G>T (n.3556-119G>T) c.3820-119G>T (n.3820-119G>T) c.3826-119G>T (n.3826-119G>T) c.1951-119G>T (n.1951-119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315358T>G | CA2680313905 | LAMA2 | c.3556-118T>G (n.3556-118T>G) c.3820-118T>G (n.3820-118T>G) c.3826-118T>G (n.3826-118T>G) c.1951-118T>G (n.1951-118T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315358_129315363del | CA2680313904 | LAMA2 | c.3556-118_3556-113del (n.3556-118_3556-113del) c.3820-118_3820-113del (n.3820-118_3820-113del) c.3826-118_3826-113del (n.3826-118_3826-113del) c.1951-118_1951-113del (n.1951-118_1951-113del) | gnomAD v4 |
6 | g.129315359G>T | CA2680313906 | LAMA2 | c.3556-117G>T (n.3556-117G>T) c.3820-117G>T (n.3820-117G>T) c.3826-117G>T (n.3826-117G>T) c.1951-117G>T (n.1951-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315360A>C | CA2680313907 | LAMA2 | c.3556-116A>C (n.3556-116A>C) c.3820-116A>C (n.3820-116A>C) c.3826-116A>C (n.3826-116A>C) c.1951-116A>C (n.1951-116A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315361G>T | CA2680313908 | LAMA2 | c.3556-115G>T (n.3556-115G>T) c.3820-115G>T (n.3820-115G>T) c.3826-115G>T (n.3826-115G>T) c.1951-115G>T (n.1951-115G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315363A>C | CA2680313909 | LAMA2 | c.3556-113A>C (n.3556-113A>C) c.3820-113A>C (n.3820-113A>C) c.3826-113A>C (n.3826-113A>C) c.1951-113A>C (n.1951-113A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315363A>G | CA2680313910 | LAMA2 | c.3556-113A>G (n.3556-113A>G) c.3820-113A>G (n.3820-113A>G) c.3826-113A>G (n.3826-113A>G) c.1951-113A>G (n.1951-113A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315364C>A | CA2680313911 | LAMA2 | c.3556-112C>A (n.3556-112C>A) c.3820-112C>A (n.3820-112C>A) c.3826-112C>A (n.3826-112C>A) c.1951-112C>A (n.1951-112C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315365A>G | CA2680313912 | LAMA2 | c.3556-111A>G (n.3556-111A>G) c.3820-111A>G (n.3820-111A>G) c.3826-111A>G (n.3826-111A>G) c.1951-111A>G (n.1951-111A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315367C>A | CA2680313913 | LAMA2 | c.3556-109C>A (n.3556-109C>A) c.3820-109C>A (n.3820-109C>A) c.3826-109C>A (n.3826-109C>A) c.1951-109C>A (n.1951-109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315370C>A | CA2680313914 | LAMA2 | c.3556-106C>A (n.3556-106C>A) c.3820-106C>A (n.3820-106C>A) c.3826-106C>A (n.3826-106C>A) c.1951-106C>A (n.1951-106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315372G>T | CA2680313915 | LAMA2 | c.3556-104G>T (n.3556-104G>T) c.3820-104G>T (n.3820-104G>T) c.3826-104G>T (n.3826-104G>T) c.1951-104G>T (n.1951-104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315373A= | CA1663079389 | LAMA2 | c.3556-103A= (n.3556-103A=) c.3820-103A= (n.3820-103A=) c.3826-103A= (n.3826-103A=) c.1951-103A= (n.1951-103A=) | |
6 | g.129315373A>G | CA146913744 | LAMA2 | c.3556-103A>G (n.3556-103A>G) c.3820-103A>G (n.3820-103A>G) c.3826-103A>G (n.3826-103A>G) c.1951-103A>G (n.1951-103A>G) | dbSNP |
6 | g.129315374A= | CA1663079395 | LAMA2 | c.3556-102A= (n.3556-102A=) c.3820-102A= (n.3820-102A=) c.3826-102A= (n.3826-102A=) c.1951-102A= (n.1951-102A=) | |
6 | g.129315374A>C | CA146913745 | LAMA2 | c.3556-102A>C (n.3556-102A>C) c.3820-102A>C (n.3820-102A>C) c.3826-102A>C (n.3826-102A>C) c.1951-102A>C (n.1951-102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315375T>A | CA146913746 | LAMA2 | c.3556-101T>A (n.3556-101T>A) c.3820-101T>A (n.3820-101T>A) c.3826-101T>A (n.3826-101T>A) c.1951-101T>A (n.1951-101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315375T>C | CA818856427 | LAMA2 | c.3556-101T>C (n.3556-101T>C) c.3820-101T>C (n.3820-101T>C) c.3826-101T>C (n.3826-101T>C) c.1951-101T>C (n.1951-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315375T>G | CA818856429 | LAMA2 | c.3556-101T>G (n.3556-101T>G) c.3820-101T>G (n.3820-101T>G) c.3826-101T>G (n.3826-101T>G) c.1951-101T>G (n.1951-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315375T= | CA1663079401 | LAMA2 | c.3556-101T= (n.3556-101T=) c.3820-101T= (n.3820-101T=) c.3826-101T= (n.3826-101T=) c.1951-101T= (n.1951-101T=) | |
6 | g.129315376G>A | CA1663079426 | LAMA2 | c.3556-100G>A (n.3556-100G>A) c.3820-100G>A (n.3820-100G>A) c.3826-100G>A (n.3826-100G>A) c.1951-100G>A (n.1951-100G>A) | dbSNP |
6 | g.129315376G= | CA1663079424 | LAMA2 | c.3556-100G= (n.3556-100G=) c.3820-100G= (n.3820-100G=) c.3826-100G= (n.3826-100G=) c.1951-100G= (n.1951-100G=) | |
6 | g.129315376G>T | CA2680313917 | LAMA2 | c.3556-100G>T (n.3556-100G>T) c.3820-100G>T (n.3820-100G>T) c.3826-100G>T (n.3826-100G>T) c.1951-100G>T (n.1951-100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315378del | CA2680313916 | LAMA2 | c.3556-98del (n.3556-98del) c.3820-98del (n.3820-98del) c.3826-98del (n.3826-98del) c.1951-98del (n.1951-98del) | gnomAD v4 |
6 | g.129315377G>T | CA2680313918 | LAMA2 | c.3556-99G>T (n.3556-99G>T) c.3820-99G>T (n.3820-99G>T) c.3826-99G>T (n.3826-99G>T) c.1951-99G>T (n.1951-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315378G>A | CA2680313919 | LAMA2 | c.3556-98G>A (n.3556-98G>A) c.3820-98G>A (n.3820-98G>A) c.3826-98G>A (n.3826-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315378G>T | CA2680313920 | LAMA2 | c.3556-98G>T (n.3556-98G>T) c.3820-98G>T (n.3820-98G>T) c.3826-98G>T (n.3826-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315379T>C | CA2680313921 | LAMA2 | c.3556-97T>C (n.3556-97T>C) c.3820-97T>C (n.3820-97T>C) c.3826-97T>C (n.3826-97T>C) c.1951-97T>C (n.1951-97T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315379T>G | CA1094390927 | LAMA2 | c.3556-97T>G (n.3556-97T>G) c.3820-97T>G (n.3820-97T>G) c.3826-97T>G (n.3826-97T>G) c.1951-97T>G (n.1951-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315379T= | CA1663079428 | LAMA2 | c.3556-97T= (n.3556-97T=) c.3820-97T= (n.3820-97T=) c.3826-97T= (n.3826-97T=) c.1951-97T= (n.1951-97T=) | |
6 | g.129315380A= | CA1663079429 | LAMA2 | c.3556-96A= (n.3556-96A=) c.3820-96A= (n.3820-96A=) c.3826-96A= (n.3826-96A=) c.1951-96A= (n.1951-96A=) | |
6 | g.129315380A>G | CA1663079430 | LAMA2 | c.3556-96A>G (n.3556-96A>G) c.3820-96A>G (n.3820-96A>G) c.3826-96A>G (n.3826-96A>G) c.1951-96A>G (n.1951-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315380A>T | CA146913751 | LAMA2 | c.3556-96A>T (n.3556-96A>T) c.3820-96A>T (n.3820-96A>T) c.3826-96A>T (n.3826-96A>T) c.1951-96A>T (n.1951-96A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315382A= | CA1663079433 | LAMA2 | c.3556-94A= (n.3556-94A=) c.3820-94A= (n.3820-94A=) c.3826-94A= (n.3826-94A=) c.1951-94A= (n.1951-94A=) | |
6 | g.129315382A>G | CA1663079434 | LAMA2 | c.3556-94A>G (n.3556-94A>G) c.3820-94A>G (n.3820-94A>G) c.3826-94A>G (n.3826-94A>G) c.1951-94A>G (n.1951-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315382A>T | CA1663079435 | LAMA2 | c.3556-94A>T (n.3556-94A>T) c.3820-94A>T (n.3820-94A>T) c.3826-94A>T (n.3826-94A>T) c.1951-94A>T (n.1951-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315383G>A | CA818856430 | LAMA2 | c.3556-93G>A (n.3556-93G>A) c.3820-93G>A (n.3820-93G>A) c.3826-93G>A (n.3826-93G>A) c.1951-93G>A (n.1951-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315383G= | CA1663079436 | LAMA2 | c.3556-93G= (n.3556-93G=) c.3820-93G= (n.3820-93G=) c.3826-93G= (n.3826-93G=) c.1951-93G= (n.1951-93G=) | |
6 | g.129315383G>T | CA2578737091 | LAMA2 | c.3556-93G>T (n.3556-93G>T) c.3820-93G>T (n.3820-93G>T) c.3826-93G>T (n.3826-93G>T) c.1951-93G>T (n.1951-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315384G>A | CA2680313922 | LAMA2 | c.3556-92G>A (n.3556-92G>A) c.3820-92G>A (n.3820-92G>A) c.3826-92G>A (n.3826-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315384G>T | CA2680313923 | LAMA2 | c.3556-92G>T (n.3556-92G>T) c.3820-92G>T (n.3820-92G>T) c.3826-92G>T (n.3826-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315386A>G | CA2773034953 | LAMA2 | c.3556-90A>G (n.3556-90A>G) c.3820-90A>G (n.3820-90A>G) c.3826-90A>G (n.3826-90A>G) c.1951-90A>G (n.1951-90A>G) | |
6 | g.129315387C>A | CA2578737092 | LAMA2 | c.3556-89C>A (n.3556-89C>A) c.3820-89C>A (n.3820-89C>A) c.3826-89C>A (n.3826-89C>A) c.1951-89C>A (n.1951-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315388T>C | CA2680313924 | LAMA2 | c.3556-88T>C (n.3556-88T>C) c.3820-88T>C (n.3820-88T>C) c.3826-88T>C (n.3826-88T>C) c.1951-88T>C (n.1951-88T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315388T>G | CA2680313925 | LAMA2 | c.3556-88T>G (n.3556-88T>G) c.3820-88T>G (n.3820-88T>G) c.3826-88T>G (n.3826-88T>G) c.1951-88T>G (n.1951-88T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315389G>A | CA2680313926 | LAMA2 | c.3556-87G>A (n.3556-87G>A) c.3820-87G>A (n.3820-87G>A) c.3826-87G>A (n.3826-87G>A) c.1951-87G>A (n.1951-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315389G>T | CA2680313927 | LAMA2 | c.3556-87G>T (n.3556-87G>T) c.3820-87G>T (n.3820-87G>T) c.3826-87G>T (n.3826-87G>T) c.1951-87G>T (n.1951-87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315390C>A | CA2578737093 | LAMA2 | c.3556-86C>A (n.3556-86C>A) c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) c.3826-86C>A (n.3826-86C>A) c.1951-86C>A (n.1951-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315390C>G | CA2680313928 | LAMA2 | c.3556-86C>G (n.3556-86C>G) c.3820-86C>G (n.3820-86C>G) c.3826-86C>G (n.3826-86C>G) c.1951-86C>G (n.1951-86C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315390C>T | CA2680313929 | LAMA2 | c.3556-86C>T (n.3556-86C>T) c.3820-86C>T (n.3820-86C>T) c.3826-86C>T (n.3826-86C>T) c.1951-86C>T (n.1951-86C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315391A>G | CA2842618209 | LAMA2 | c.3556-85A>G (n.3556-85A>G) c.3820-85A>G (n.3820-85A>G) c.3826-85A>G (n.3826-85A>G) c.1951-85A>G (n.1951-85A>G) | |
6 | g.129315391A>T | CA2578737094 | LAMA2 | c.3556-85A>T (n.3556-85A>T) c.3820-85A>T (n.3820-85A>T) c.3826-85A>T (n.3826-85A>T) c.1951-85A>T (n.1951-85A>T) | |
6 | g.129315392G>C | CA146913756 | LAMA2 | c.3556-84G>C (n.3556-84G>C) c.3820-84G>C (n.3820-84G>C) c.3826-84G>C (n.3826-84G>C) c.1951-84G>C (n.1951-84G>C) | dbSNP |
6 | g.129315392G= | CA1663079440 | LAMA2 | c.3556-84G= (n.3556-84G=) c.3820-84G= (n.3820-84G=) c.3826-84G= (n.3826-84G=) c.1951-84G= (n.1951-84G=) | |
6 | g.129315392G>T | CA2680313930 | LAMA2 | c.3556-84G>T (n.3556-84G>T) c.3820-84G>T (n.3820-84G>T) c.3826-84G>T (n.3826-84G>T) c.1951-84G>T (n.1951-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315393A>G | CA2680313931 | LAMA2 | c.3556-83A>G (n.3556-83A>G) c.3820-83A>G (n.3820-83A>G) c.3826-83A>G (n.3826-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315394T>C | CA2680313932 | LAMA2 | c.3556-82T>C (n.3556-82T>C) c.3820-82T>C (n.3820-82T>C) c.3826-82T>C (n.3826-82T>C) c.1951-82T>C (n.1951-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315394T>G | CA2578737095 | LAMA2 | c.3556-82T>G (n.3556-82T>G) c.3820-82T>G (n.3820-82T>G) c.3826-82T>G (n.3826-82T>G) c.1951-82T>G (n.1951-82T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315395A>G | CA2680313933 | LAMA2 | c.3556-81A>G (n.3556-81A>G) c.3820-81A>G (n.3820-81A>G) c.3826-81A>G (n.3826-81A>G) c.1951-81A>G (n.1951-81A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315396G>T | CA2680313934 | LAMA2 | c.3556-80G>T (n.3556-80G>T) c.3820-80G>T (n.3820-80G>T) c.3826-80G>T (n.3826-80G>T) c.1951-80G>T (n.1951-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315397A>T | CA2680313935 | LAMA2 | c.3556-79A>T (n.3556-79A>T) c.3820-79A>T (n.3820-79A>T) c.3826-79A>T (n.3826-79A>T) c.1951-79A>T (n.1951-79A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315398C>A | CA2578737096 | LAMA2 | c.3556-78C>A (n.3556-78C>A) c.3820-78C>A (n.3820-78C>A) c.3826-78C>A (n.3826-78C>A) c.1951-78C>A (n.1951-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315398C= | CA1663079444 | LAMA2 | c.3556-78C= (n.3556-78C=) c.3820-78C= (n.3820-78C=) c.3826-78C= (n.3826-78C=) c.1951-78C= (n.1951-78C=) | |
6 | g.129315398C>G | CA1094390928 | LAMA2 | c.3556-78C>G (n.3556-78C>G) c.3820-78C>G (n.3820-78C>G) c.3826-78C>G (n.3826-78C>G) c.1951-78C>G (n.1951-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315398C>T | CA2680313936 | LAMA2 | c.3556-78C>T (n.3556-78C>T) c.3820-78C>T (n.3820-78C>T) c.3826-78C>T (n.3826-78C>T) c.1951-78C>T (n.1951-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315399A>G | CA2680313937 | LAMA2 | c.3556-77A>G (n.3556-77A>G) c.3820-77A>G (n.3820-77A>G) c.3826-77A>G (n.3826-77A>G) c.1951-77A>G (n.1951-77A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315400T>A | CA2578737097 | LAMA2 | c.3556-76T>A (n.3556-76T>A) c.3820-76T>A (n.3820-76T>A) c.3826-76T>A (n.3826-76T>A) c.1951-76T>A (n.1951-76T>A) | |
6 | g.129315400T>C | CA2578737098 | LAMA2 | c.3556-76T>C (n.3556-76T>C) c.3820-76T>C (n.3820-76T>C) c.3826-76T>C (n.3826-76T>C) c.1951-76T>C (n.1951-76T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315400T>G | CA2578737099 | LAMA2 | c.3556-76T>G (n.3556-76T>G) c.3820-76T>G (n.3820-76T>G) c.3826-76T>G (n.3826-76T>G) c.1951-76T>G (n.1951-76T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315401G>A | CA818856432 | LAMA2 | c.3556-75G>A (n.3556-75G>A) c.3820-75G>A (n.3820-75G>A) c.3826-75G>A (n.3826-75G>A) c.1951-75G>A (n.1951-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315401G= | CA1663079447 | LAMA2 | c.3556-75G= (n.3556-75G=) c.3820-75G= (n.3820-75G=) c.3826-75G= (n.3826-75G=) c.1951-75G= (n.1951-75G=) | |
6 | g.129315401G>T | CA2680313938 | LAMA2 | c.3556-75G>T (n.3556-75G>T) c.3820-75G>T (n.3820-75G>T) c.3826-75G>T (n.3826-75G>T) c.1951-75G>T (n.1951-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315402C>A | CA2578737100 | LAMA2 | c.3556-74C>A (n.3556-74C>A) c.3820-74C>A (n.3820-74C>A) c.3826-74C>A (n.3826-74C>A) c.1951-74C>A (n.1951-74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315403A= | CA1663079450 | LAMA2 | c.3556-73A= (n.3556-73A=) c.3820-73A= (n.3820-73A=) c.3826-73A= (n.3826-73A=) c.1951-73A= (n.1951-73A=) | |
6 | g.129315403A>G | CA146913761 | LAMA2 | c.3556-73A>G (n.3556-73A>G) c.3820-73A>G (n.3820-73A>G) c.3826-73A>G (n.3826-73A>G) c.1951-73A>G (n.1951-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315403A>T | CA818856433 | LAMA2 | c.3556-73A>T (n.3556-73A>T) c.3820-73A>T (n.3820-73A>T) c.3826-73A>T (n.3826-73A>T) c.1951-73A>T (n.1951-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315404G>A | CA2773034954 | LAMA2 | c.3556-72G>A (n.3556-72G>A) c.3820-72G>A (n.3820-72G>A) c.3826-72G>A (n.3826-72G>A) c.1951-72G>A (n.1951-72G>A) | |
6 | g.129315404G>C | CA818856436 | LAMA2 | c.3556-72G>C (n.3556-72G>C) c.3820-72G>C (n.3820-72G>C) c.3826-72G>C (n.3826-72G>C) c.1951-72G>C (n.1951-72G>C) | dbSNP |
6 | g.129315404G= | CA1663079455 | LAMA2 | c.3556-72G= (n.3556-72G=) c.3820-72G= (n.3820-72G=) c.3826-72G= (n.3826-72G=) c.1951-72G= (n.1951-72G=) | |
6 | g.129315404G>T | CA1094390929 | LAMA2 | c.3556-72G>T (n.3556-72G>T) c.3820-72G>T (n.3820-72G>T) c.3826-72G>T (n.3826-72G>T) c.1951-72G>T (n.1951-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |