Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129192589T>CCA570111353LAMA2c.1609-91T>C (n.1609-91T>C)
n.1714-91T>C
n.1072-91T>C
c.1615-91T>C (n.1615-91T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192589T=CA1663046425LAMA2c.1609-91T= (n.1609-91T=)
n.1714-91T=
n.1072-91T=
c.1615-91T= (n.1615-91T=)
6g.129192590C>ACA2578736675LAMA2c.1609-90C>A (n.1609-90C>A)
n.1714-90C>A
n.1072-90C>A
c.1615-90C>A (n.1615-90C>A)
 gnomAD v4
6g.129192590C>TCA2680305140LAMA2c.1609-90C>T (n.1609-90C>T)
n.1714-90C>T
n.1072-90C>T
c.1615-90C>T (n.1615-90C>T)
 gnomAD v4
6g.129192591C>ACA2680305141LAMA2c.1609-89C>A (n.1609-89C>A)
n.1714-89C>A
n.1072-89C>A
c.1615-89C>A (n.1615-89C>A)
 gnomAD v4
6g.129192591C=CA1663046426LAMA2c.1609-89C= (n.1609-89C=)
n.1714-89C=
n.1072-89C=
c.1615-89C= (n.1615-89C=)
6g.129192591C>TCA1663046427LAMA2c.1609-89C>T (n.1609-89C>T)
n.1714-89C>T
n.1072-89C>T
c.1615-89C>T (n.1615-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129192592A=CA1663046428LAMA2c.1609-88A= (n.1609-88A=)
n.1714-88A=
n.1072-88A=
c.1615-88A= (n.1615-88A=)
6g.129192592A>GCA1663046429LAMA2c.1609-88A>G (n.1609-88A>G)
n.1714-88A>G
n.1072-88A>G
c.1615-88A>G (n.1615-88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129192595dupCA2842868931LAMA2c.1609-85dup (n.1609-85dup)
n.1714-85dup
n.1072-85dup
c.1615-85dup (n.1615-85dup)
6g.129192593A=CA1663046430LAMA2c.1609-87A= (n.1609-87A=)
n.1714-87A=
n.1072-87A=
c.1615-87A= (n.1615-87A=)
6g.129192593A>CCA2842868932LAMA2c.1609-87A>C (n.1609-87A>C)
n.1714-87A>C
n.1072-87A>C
c.1615-87A>C (n.1615-87A>C)
6g.129192593A>GCA1663046431LAMA2c.1609-87A>G (n.1609-87A>G)
n.1714-87A>G
n.1072-87A>G
c.1615-87A>G (n.1615-87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129192596G>TCA2680305142LAMA2c.1609-84G>T (n.1609-84G>T)
n.1714-84G>T
n.1072-84G>T
c.1615-84G>T (n.1615-84G>T)
 gnomAD v4
6g.129192597T>ACA2680305143LAMA2c.1609-83T>A (n.1609-83T>A)
n.1714-83T>A
n.1072-83T>A
c.1615-83T>A (n.1615-83T>A)
 gnomAD v4
6g.129192597T>CCA2680305144LAMA2c.1609-83T>C (n.1609-83T>C)
n.1714-83T>C
n.1072-83T>C
c.1615-83T>C (n.1615-83T>C)
 gnomAD v4
6g.129192598G>TCA2680305145LAMA2c.1609-82G>T (n.1609-82G>T)
n.1714-82G>T
n.1072-82G>T
c.1615-82G>T (n.1615-82G>T)
 gnomAD v4
6g.129192599delCA2578736676LAMA2c.1609-81del (n.1609-81del)
n.1714-81del
n.1072-81del
c.1615-81del (n.1615-81del)
 gnomAD v4
6g.129192599G>TCA2680305146LAMA2c.1609-81G>T (n.1609-81G>T)
n.1714-81G>T
n.1072-81G>T
c.1615-81G>T (n.1615-81G>T)
 gnomAD v4
6g.129192602_129192606delCA2578736677LAMA2c.1609-78_1609-74del (n.1609-78_1609-74del)
n.1714-78_1714-74del
n.1072-78_1072-74del
c.1615-78_1615-74del (n.1615-78_1615-74del)
 gnomAD v4
6g.129192601C>ACA2680305147LAMA2c.1609-79C>A (n.1609-79C>A)
n.1714-79C>A
n.1072-79C>A
c.1615-79C>A (n.1615-79C>A)
 gnomAD v4
6g.129192601C>TCA2680305148LAMA2c.1609-79C>T (n.1609-79C>T)
n.1714-79C>T
n.1072-79C>T
c.1615-79C>T (n.1615-79C>T)
 gnomAD v4
6g.129192602A=CA1663046432LAMA2c.1609-78A= (n.1609-78A=)
n.1714-78A=
n.1072-78A=
c.1615-78A= (n.1615-78A=)
6g.129192602A>CCA1094373704LAMA2c.1609-78A>C (n.1609-78A>C)
n.1714-78A>C
n.1072-78A>C
c.1615-78A>C (n.1615-78A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192603C=CA1663046433LAMA2c.1609-77C= (n.1609-77C=)
n.1714-77C=
n.1072-77C=
c.1615-77C= (n.1615-77C=)
6g.129192603C>TCA146880551LAMA2c.1609-77C>T (n.1609-77C>T)
n.1714-77C>T
n.1072-77C>T
c.1615-77C>T (n.1615-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192604G>ACA570111354LAMA2c.1609-76G>A (n.1609-76G>A)
n.1714-76G>A
n.1072-76G>A
c.1615-76G>A (n.1615-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192604G>CCA146880553LAMA2c.1609-76G>C (n.1609-76G>C)
n.1714-76G>C
n.1072-76G>C
c.1615-76G>C (n.1615-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192604G=CA1663046434LAMA2c.1609-76G= (n.1609-76G=)
n.1714-76G=
n.1072-76G=
c.1615-76G= (n.1615-76G=)
6g.129192604G>TCA1094373710LAMA2c.1609-76G>T (n.1609-76G>T)
n.1714-76G>T
n.1072-76G>T
c.1615-76G>T (n.1615-76G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192606C>ACA2578736678LAMA2c.1609-74C>A (n.1609-74C>A)
n.1714-74C>A
n.1072-74C>A
c.1615-74C>A (n.1615-74C>A)
 gnomAD v4
6g.129192607C>ACA2578736679LAMA2c.1609-73C>A (n.1609-73C>A)
n.1714-73C>A
n.1072-73C>A
c.1615-73C>A (n.1615-73C>A)
 gnomAD v4
6g.129192607C>TCA2680305149LAMA2c.1609-73C>T (n.1609-73C>T)
n.1714-73C>T
n.1072-73C>T
c.1615-73C>T (n.1615-73C>T)
 gnomAD v4
6g.129192608A>GCA2680305150LAMA2c.1609-72A>G (n.1609-72A>G)
n.1714-72A>G
n.1072-72A>G
c.1615-72A>G (n.1615-72A>G)
 gnomAD v4
6g.129192609G>ACA2680305151LAMA2c.1609-71G>A (n.1609-71G>A)
n.1714-71G>A
n.1072-71G>A
c.1615-71G>A (n.1615-71G>A)
 gnomAD v4
6g.129192609G>CCA2680305152LAMA2c.1609-71G>C (n.1609-71G>C)
n.1714-71G>C
n.1072-71G>C
c.1615-71G>C (n.1615-71G>C)
 gnomAD v4
6g.129192610G>ACA2680305153LAMA2c.1609-70G>A (n.1609-70G>A)
n.1714-70G>A
n.1072-70G>A
c.1615-70G>A (n.1615-70G>A)
 gnomAD v4
6g.129192610G>CCA2680305154LAMA2c.1609-70G>C (n.1609-70G>C)
n.1714-70G>C
n.1072-70G>C
c.1615-70G>C (n.1615-70G>C)
 gnomAD v4
6g.129192610G>TCA2578736680LAMA2c.1609-70G>T (n.1609-70G>T)
n.1714-70G>T
n.1072-70G>T
c.1615-70G>T (n.1615-70G>T)
 gnomAD v4
6g.129192613C>ACA146880555LAMA2c.1609-67C>A (n.1609-67C>A)
n.1714-67C>A
n.1072-67C>A
c.1615-67C>A (n.1615-67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192613C=CA1663046435LAMA2c.1609-67C= (n.1609-67C=)
n.1714-67C=
n.1072-67C=
c.1615-67C= (n.1615-67C=)
6g.129192614A=CA1663046436LAMA2c.1609-66A= (n.1609-66A=)
n.1714-66A=
n.1072-66A=
c.1615-66A= (n.1615-66A=)
6g.129192614A>CCA570111355LAMA2c.1609-66A>C (n.1609-66A>C)
n.1714-66A>C
n.1072-66A>C
c.1615-66A>C (n.1615-66A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192614A>GCA1094373721LAMA2c.1609-66A>G (n.1609-66A>G)
n.1714-66A>G
n.1072-66A>G
c.1615-66A>G (n.1615-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192614A>TCA1094373722LAMA2c.1609-66A>T (n.1609-66A>T)
n.1714-66A>T
n.1072-66A>T
c.1615-66A>T (n.1615-66A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192616G>ACA818827332LAMA2c.1609-64G>A (n.1609-64G>A)
n.1714-64G>A
n.1072-64G>A
c.1615-64G>A (n.1615-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129192616G=CA1663046437LAMA2c.1609-64G= (n.1609-64G=)
n.1714-64G=
n.1072-64G=
c.1615-64G= (n.1615-64G=)
6g.129192616G>TCA2680305155LAMA2c.1609-64G>T (n.1609-64G>T)
n.1714-64G>T
n.1072-64G>T
c.1615-64G>T (n.1615-64G>T)
 gnomAD v4
6g.129192617A=CA1663046438LAMA2c.1609-63A= (n.1609-63A=)
n.1714-63A=
n.1072-63A=
c.1615-63A= (n.1615-63A=)
6g.129192617A>TCA146880557LAMA2c.1609-63A>T (n.1609-63A>T)
n.1714-63A>T
n.1072-63A>T
c.1615-63A>T (n.1615-63A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192619dupCA2842868933LAMA2c.1609-61dup (n.1609-61dup)
n.1714-61dup
n.1072-61dup
c.1615-61dup (n.1615-61dup)
6g.129192618A>CCA2578736681LAMA2c.1609-62A>C (n.1609-62A>C)
n.1714-62A>C
n.1072-62A>C
c.1615-62A>C (n.1615-62A>C)
 gnomAD v4
6g.129192619A>TCA2680305156LAMA2c.1609-61A>T (n.1609-61A>T)
n.1714-61A>T
n.1072-61A>T
c.1615-61A>T (n.1615-61A>T)
 gnomAD v4
6g.129192621A=CA1663046439LAMA2c.1609-59A= (n.1609-59A=)
n.1714-59A=
n.1072-59A=
c.1615-59A= (n.1615-59A=)
6g.129192621A>GCA146880559LAMA2c.1609-59A>G (n.1609-59A>G)
n.1714-59A>G
n.1072-59A>G
c.1615-59A>G (n.1615-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192622G>ACA2680305157LAMA2c.1609-58G>A (n.1609-58G>A)
n.1714-58G>A
n.1072-58G>A
c.1615-58G>A (n.1615-58G>A)
 gnomAD v4
6g.129192623A=CA1663046440LAMA2c.1609-57A= (n.1609-57A=)
n.1714-57A=
n.1072-57A=
c.1615-57A= (n.1615-57A=)
6g.129192623A>GCA818827336LAMA2c.1609-57A>G (n.1609-57A>G)
n.1714-57A>G
n.1072-57A>G
c.1615-57A>G (n.1615-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192626dupCA2838335731LAMA2c.1609-54dup (n.1609-54dup)
n.1714-54dup
n.1072-54dup
c.1615-54dup (n.1615-54dup)
6g.129192625A>CCA2680305158LAMA2c.1609-55A>C (n.1609-55A>C)
n.1714-55A>C
n.1072-55A>C
c.1615-55A>C (n.1615-55A>C)
 gnomAD v4
6g.129192625A>TCA2680305159LAMA2c.1609-55A>T (n.1609-55A>T)
n.1714-55A>T
n.1072-55A>T
c.1615-55A>T (n.1615-55A>T)
 gnomAD v4
6g.129192626A>CCA2680305160LAMA2c.1609-54A>C (n.1609-54A>C)
n.1714-54A>C
n.1072-54A>C
c.1615-54A>C (n.1615-54A>C)
 gnomAD v4
6g.129192627G>ACA146880561LAMA2c.1609-53G>A (n.1609-53G>A)
n.1714-53G>A
n.1072-53G>A
c.1615-53G>A (n.1615-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192627G=CA1663046441LAMA2c.1609-53G= (n.1609-53G=)
n.1714-53G=
n.1072-53G=
c.1615-53G= (n.1615-53G=)
6g.129192628C>ACA2680305161LAMA2c.1609-52C>A (n.1609-52C>A)
n.1714-52C>A
n.1072-52C>A
c.1615-52C>A (n.1615-52C>A)
 gnomAD v4
6g.129192630G>TCA2680305162LAMA2c.1609-50G>T (n.1609-50G>T)
n.1714-50G>T
n.1072-50G>T
c.1615-50G>T (n.1615-50G>T)
 gnomAD v4
6g.129192631C>ACA3992667LAMA2c.1609-49C>A (n.1609-49C>A)
n.1714-49C>A
n.1072-49C>A
c.1615-49C>A (n.1615-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192631C=CA1663046442LAMA2c.1609-49C= (n.1609-49C=)
n.1714-49C=
n.1072-49C=
c.1615-49C= (n.1615-49C=)
6g.129192632T>CCA2578736682LAMA2c.1609-48T>C (n.1609-48T>C)
n.1714-48T>C
n.1072-48T>C
c.1615-48T>C (n.1615-48T>C)
 gnomAD v4
6g.129192633G>ACA570111356LAMA2c.1609-47G>A (n.1609-47G>A)
n.1714-47G>A
n.1072-47G>A
c.1615-47G>A (n.1615-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192633G=CA1663046443LAMA2c.1609-47G= (n.1609-47G=)
n.1714-47G=
n.1072-47G=
c.1615-47G= (n.1615-47G=)
6g.129192634A>CCA2680305163LAMA2c.1609-46A>C (n.1609-46A>C)
n.1714-46A>C
n.1072-46A>C
c.1615-46A>C (n.1615-46A>C)
 gnomAD v4
6g.129192634A>TCA2713075879LAMA2c.1609-46A>T (n.1609-46A>T)
n.1714-46A>T
n.1072-46A>T
c.1615-46A>T (n.1615-46A>T)
 dbSNP
6g.129192636A>TCA2532682346LAMA2c.1609-44A>T (n.1609-44A>T)
n.1714-44A>T
n.1072-44A>T
c.1615-44A>T (n.1615-44A>T)
6g.129192637G>ACA1663046445LAMA2c.1609-43G>A (n.1609-43G>A)
n.1714-43G>A
n.1072-43G>A
c.1615-43G>A (n.1615-43G>A)
 dbSNP
6g.129192637G=CA1663046444LAMA2c.1609-43G= (n.1609-43G=)
n.1714-43G=
n.1072-43G=
c.1615-43G= (n.1615-43G=)
6g.129192639T=CA2580617621LAMA2c.1609-41T= (n.1609-41T=)
n.1714-41T=
n.1072-41T=
c.1615-41T= (n.1615-41T=)
6g.129192639_129192673delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTCCA2580615761LAMA2c.1609-41_1609-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1609-41_1609-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC)
n.1714-41_1714-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC
n.1072-41_1072-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC
c.1615-41_1615-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1615-41_1615-7delinsTATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTC)
6g.129192640A=CA1663046446LAMA2c.1609-40A= (n.1609-40A=)
n.1714-40A=
n.1072-40A=
c.1615-40A= (n.1615-40A=)
6g.129192641T>ACA1663046447LAMA2c.1609-39T>A (n.1609-39T>A)
n.1714-39T>A
n.1072-39T>A
c.1615-39T>A (n.1615-39T>A)
 dbSNP
6g.129192641T>CCA3992669LAMA2c.1609-39T>C (n.1609-39T>C)
n.1714-39T>C
n.1072-39T>C
c.1615-39T>C (n.1615-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192641T=CA1663046448LAMA2c.1609-39T= (n.1609-39T=)
n.1714-39T=
n.1072-39T=
c.1615-39T= (n.1615-39T=)
6g.129192646dupCA3992668LAMA2c.1609-34dup (n.1609-34dup)
n.1714-34dup
n.1072-34dup
c.1615-34dup (n.1615-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192642T>GCA2680305164LAMA2c.1609-38T>G (n.1609-38T>G)
n.1714-38T>G
n.1072-38T>G
c.1615-38T>G (n.1615-38T>G)
 gnomAD v4
6g.129192643T>GCA3992670LAMA2c.1609-37T>G (n.1609-37T>G)
n.1714-37T>G
n.1072-37T>G
c.1615-37T>G (n.1615-37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192643T=CA1663046449LAMA2c.1609-37T= (n.1609-37T=)
n.1714-37T=
n.1072-37T=
c.1615-37T= (n.1615-37T=)
6g.129192645T>CCA2773032054LAMA2c.1609-35T>C (n.1609-35T>C)
n.1714-35T>C
n.1072-35T>C
c.1615-35T>C (n.1615-35T>C)
6g.129192646T>ACA3992672LAMA2c.1609-34T>A (n.1609-34T>A)
n.1714-34T>A
n.1072-34T>A
c.1615-34T>A (n.1615-34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192646T>CCA2680305165LAMA2c.1609-34T>C (n.1609-34T>C)
n.1714-34T>C
n.1072-34T>C
c.1615-34T>C (n.1615-34T>C)
 gnomAD v4
6g.129192646T=CA1663046451LAMA2c.1609-34T= (n.1609-34T=)
n.1714-34T=
n.1072-34T=
c.1615-34T= (n.1615-34T=)
6g.129192646_129192647delinsTACA1663046450LAMA2c.1609-34_1609-33delinsTA (n.1609-34_1609-33delinsTA)
n.1714-34_1714-33delinsTA
n.1072-34_1072-33delinsTA
c.1615-34_1615-33delinsTA (n.1615-34_1615-33delinsTA)
6g.129192647A=CA1663046452LAMA2c.1609-33A= (n.1609-33A=)
n.1714-33A=
n.1072-33A=
c.1615-33A= (n.1615-33A=)
6g.129192647A>GCA2680305166LAMA2c.1609-33A>G (n.1609-33A>G)
n.1714-33A>G
n.1072-33A>G
c.1615-33A>G (n.1615-33A>G)
 gnomAD v4
6g.129192647A>TCA570111357LAMA2c.1609-33A>T (n.1609-33A>T)
n.1714-33A>T
n.1072-33A>T
c.1615-33A>T (n.1615-33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192651delCA3992671LAMA2c.1609-29del (n.1609-29del)
n.1714-29del
n.1072-29del
c.1615-29del (n.1615-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192650A=CA1663046453LAMA2c.1609-30A= (n.1609-30A=)
n.1714-30A=
n.1072-30A=
c.1615-30A= (n.1615-30A=)
6g.129192650A>GCA1663046454LAMA2c.1609-30A>G (n.1609-30A>G)
n.1714-30A>G
n.1072-30A>G
c.1615-30A>G (n.1615-30A>G)
 dbSNP
6g.129192650A>TCA2680305167LAMA2c.1609-30A>T (n.1609-30A>T)
n.1714-30A>T
n.1072-30A>T
c.1615-30A>T (n.1615-30A>T)
 gnomAD v4
6g.129192651A>TCA2578736683LAMA2c.1609-29A>T (n.1609-29A>T)
n.1714-29A>T
n.1072-29A>T
c.1615-29A>T (n.1615-29A>T)
6g.129192652T>ACA1663046456LAMA2c.1609-28T>A (n.1609-28T>A)
n.1714-28T>A
n.1072-28T>A
c.1615-28T>A (n.1615-28T>A)
 dbSNP
6g.129192652T=CA1663046455LAMA2c.1609-28T= (n.1609-28T=)
n.1714-28T=
n.1072-28T=
c.1615-28T= (n.1615-28T=)
6g.129192654A=CA1663046457LAMA2c.1609-26A= (n.1609-26A=)
n.1714-26A=
n.1072-26A=
c.1615-26A= (n.1615-26A=)
6g.129192654A>GCA3992673LAMA2c.1609-26A>G (n.1609-26A>G)
n.1714-26A>G
n.1072-26A>G
c.1615-26A>G (n.1615-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192654_129192673delinsAATGATGACTGTGTGTTTTCCA1663046458LAMA2c.1609-26_1609-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1609-26_1609-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC)
n.1714-26_1714-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC
n.1072-26_1072-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC
c.1615-26_1615-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC (n.1615-26_1615-7delinsAATGATGACTGTGTGTTTTC)
6g.129192655A>GCA2680305168LAMA2c.1609-25A>G (n.1609-25A>G)
n.1714-25A>G
n.1072-25A>G
c.1615-25A>G (n.1615-25A>G)
 gnomAD v4
6g.129192655_129192673delCA1663046459LAMA2c.1609-25_1609-7del (n.1609-25_1609-7del)
n.1714-25_1714-7del
n.1072-25_1072-7del
c.1615-25_1615-7del (n.1615-25_1615-7del)
 dbSNP
6g.129192658A>TCA2680305169LAMA2c.1609-22A>T (n.1609-22A>T)
n.1714-22A>T
n.1072-22A>T
c.1615-22A>T (n.1615-22A>T)
 gnomAD v4
6g.129192660G>ACA3992674LAMA2c.1609-20G>A (n.1609-20G>A)
n.1714-20G>A
n.1072-20G>A
c.1615-20G>A (n.1615-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192660G=CA1663046460LAMA2c.1609-20G= (n.1609-20G=)
n.1714-20G=
n.1072-20G=
c.1615-20G= (n.1615-20G=)
6g.129192660G>TCA2680305170LAMA2c.1609-20G>T (n.1609-20G>T)
n.1714-20G>T
n.1072-20G>T
c.1615-20G>T (n.1615-20G>T)
 gnomAD v4
6g.129192662C>ACA2578736684LAMA2c.1609-18C>A (n.1609-18C>A)
n.1714-18C>A
n.1072-18C>A
c.1615-18C>A (n.1615-18C>A)
6g.129192662C=CA1663046461LAMA2c.1609-18C= (n.1609-18C=)
n.1714-18C=
n.1072-18C=
c.1615-18C= (n.1615-18C=)
6g.129192662C>GCA3992675LAMA2c.1609-18C>G (n.1609-18C>G)
n.1714-18C>G
n.1072-18C>G
c.1615-18C>G (n.1615-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192663T>CCA818827344LAMA2c.1609-17T>C (n.1609-17T>C)
n.1714-17T>C
n.1072-17T>C
c.1615-17T>C (n.1615-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192663T>GCA2680305171LAMA2c.1609-17T>G (n.1609-17T>G)
n.1714-17T>G
n.1072-17T>G
c.1615-17T>G (n.1615-17T>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129192663T=CA1663046462LAMA2c.1609-17T= (n.1609-17T=)
n.1714-17T=
n.1072-17T=
c.1615-17T= (n.1615-17T=)
6g.129192664G>ACA570114446LAMA2c.1609-16G>A (n.1609-16G>A)
n.1714-16G>A
n.1072-16G>A
c.1615-16G>A (n.1615-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192664G>CCA3992676LAMA2c.1609-16G>C (n.1609-16G>C)
n.1714-16G>C
n.1072-16G>C
c.1615-16G>C (n.1615-16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192664G=CA1663046463LAMA2c.1609-16G= (n.1609-16G=)
n.1714-16G=
n.1072-16G=
c.1615-16G= (n.1615-16G=)
6g.129192665T>ACA2739266081LAMA2c.1609-15T>A (n.1609-15T>A)
n.1714-15T>A
n.1072-15T>A
c.1615-15T>A (n.1615-15T>A)
 ClinVar
6g.129192668G=CA1663046464LAMA2c.1609-12G= (n.1609-12G=)
n.1714-12G=
n.1072-12G=
c.1615-12G= (n.1615-12G=)
6g.129192668G>TCA570114447LAMA2c.1609-12G>T (n.1609-12G>T)
n.1714-12G>T
n.1072-12G>T
c.1615-12G>T (n.1615-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192672dupCA2697553725LAMA2c.1609-8dup (n.1609-8dup)
n.1714-8dup
n.1072-8dup
c.1615-8dup (n.1615-8dup)
 ClinVar
6g.129192670T>CCA570114448LAMA2c.1609-10T>C (n.1609-10T>C)
n.1714-10T>C
n.1072-10T>C
c.1615-10T>C (n.1615-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192670T=CA1663046465LAMA2c.1609-10T= (n.1609-10T=)
n.1714-10T=
n.1072-10T=
c.1615-10T= (n.1615-10T=)
6g.129192672T>GCA2580074907LAMA2c.1609-8T>G (n.1609-8T>G)
n.1714-8T>G
n.1072-8T>G
c.1615-8T>G (n.1615-8T>G)
 ClinVar
6g.129192675C>GCA2573140439LAMA2c.1609-5C>G (n.1609-5C>G)
n.1714-5C>G
n.1072-5C>G
c.1615-5C>G (n.1615-5C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129192675C>TCA2580074908LAMA2c.1609-5C>T (n.1609-5C>T)
n.1714-5C>T
n.1072-5C>T
c.1615-5C>T (n.1615-5C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129192676T>GCA570114449LAMA2c.1609-4T>G (n.1609-4T>G)
n.1714-4T>G
n.1072-4T>G
c.1615-4T>G (n.1615-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129192676T=CA1663046466LAMA2c.1609-4T= (n.1609-4T=)
n.1714-4T=
n.1072-4T=
c.1615-4T= (n.1615-4T=)
6g.129192677A>GCA2680305172LAMA2c.1609-3A>G (n.1609-3A>G)
n.1714-3A>G
n.1072-3A>G
c.1615-3A>G (n.1615-3A>G)
 gnomAD v4
6g.129192678A>CCA365608081LAMA2c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
n.1714-2A>C
n.1072-2A>C
c.1615-2A>C (n.1615-2A>C)
6g.129192678A>GCA365608082LAMA2c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
n.1714-2A>G
n.1072-2A>G
c.1615-2A>G (n.1615-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129192678A>TCA365608083LAMA2c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
n.1714-2A>T
n.1072-2A>T
c.1615-2A>T (n.1615-2A>T)
6g.129192679G>ACA365608084LAMA2c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
n.1714-1G>A
n.1072-1G>A
c.1615-1G>A (n.1615-1G>A)
6g.129192679G>CCA365608085LAMA2c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
n.1714-1G>C
n.1072-1G>C
c.1615-1G>C (n.1615-1G>C)
6g.129192679G>TCA365608086LAMA2c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
n.1714-1G>T
n.1072-1G>T
c.1615-1G>T (n.1615-1G>T)
6g.129192679_129192681delinsGATCA1663046467LAMA2c.1609-1_1610delinsGAT
n.1714-1_1715delinsGAT
n.1072-1_1073delinsGAT
c.1615-1_1616delinsGAT
6g.129192680A=CA1663046468LAMA2c.1609A= (p.Ile537=)
n.1714A=
n.1072A=
c.1615A= (p.Ile539=)
6g.129192680A>CCA365608088LAMA2c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.1714A>C
n.1072A>C
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
6g.129192680A>GCA365608087LAMA2c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.1714A>G
n.1072A>G
c.1615A>G (p.Ile539Val)
6g.129192680A>TCA3992677LAMA2c.1609A>T (p.Ile537Leu)
n.1714A>T
n.1072A>T
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192681_129192682delCA10605445LAMA2c.1610_1611del (p.Ile537ThrfsTer10)
n.1715_1716del
n.1073_1074del
c.1616_1617del (p.Ile539ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP
6g.129192681T>ACA365608089LAMA2c.1610T>A (p.Ile537Lys)
n.1715T>A
n.1073T>A
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
 gnomAD v4
6g.129192681T>CCA365608090LAMA2c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.1715T>C
n.1073T>C
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
 gnomAD v4
6g.129192681T>GCA365608091LAMA2c.1610T>G (p.Ile537Arg)
n.1715T>G
n.1073T>G
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
6g.129192682A=CA1663046469LAMA2c.1611A= (p.Ile537=)
n.1716A=
n.1074A=
c.1617A= (p.Ile539=)
6g.129192682A>CCA451934853LAMA2c.1611A>C (p.Ile537=)
n.1716A>C
n.1074A>C
c.1617A>C (p.Ile539=)
6g.129192682A>GCA365608092LAMA2c.1611A>G (p.Ile537Met)
n.1716A>G
n.1074A>G
c.1617A>G (p.Ile539Met)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129192682A>TCA146880582LAMA2c.1611A>T (p.Ile537=)
n.1716A>T
n.1074A>T
c.1617A>T (p.Ile539=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192683C>ACA365608093LAMA2c.1612C>A (p.Gln538Lys)
n.1717C>A
n.1075C>A
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
6g.129192683C=CA1663046470LAMA2c.1612C= (p.Gln538=)
n.1717C=
n.1075C=
c.1618C= (p.Gln540=)
6g.129192683C>GCA365608094LAMA2c.1612C>G (p.Gln538Glu)
n.1717C>G
n.1075C>G
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
6g.129192683C>TCA365608095LAMA2c.1612C>T (p.Gln538Ter)
n.1717C>T
n.1075C>T
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129192684A=CA1663046471LAMA2c.1613A= (p.Gln538=)
n.1718A=
n.1076A=
c.1619A= (p.Gln540=)
6g.129192684A>CCA365608096LAMA2c.1613A>C (p.Gln538Pro)
n.1718A>C
n.1076A>C
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
 gnomAD v4
6g.129192684A>GCA365608097LAMA2c.1613A>G (p.Gln538Arg)
n.1718A>G
n.1076A>G
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.129192684A>TCA365608098LAMA2c.1613A>T (p.Gln538Leu)
n.1718A>T
n.1076A>T
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
6g.129192685A>CCA365608099LAMA2c.1614A>C (p.Gln538His)
n.1719A>C
n.1077A>C
c.1620A>C (p.Gln540His)
 gnomAD v4
6g.129192685A>GCA451934859LAMA2c.1614A>G (p.Gln538=)
n.1719A>G
n.1077A>G
c.1620A>G (p.Gln540=)
6g.129192685A>TCA365608100LAMA2c.1614A>T (p.Gln538His)
n.1719A>T
n.1077A>T
c.1620A>T (p.Gln540His)
6g.129192686G>ACA365608102LAMA2c.1615G>A (p.Asp539Asn)
n.1720G>A
n.1078G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
 dbSNP
6g.129192686G>CCA3992678LAMA2c.1615G>C (p.Asp539His)
n.1720G>C
n.1078G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192686G=CA1663046472LAMA2c.1615G= (p.Asp539=)
n.1720G=
n.1078G=
c.1621G= (p.Asp541=)
6g.129192686G>TCA365608101LAMA2c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
n.1720G>T
n.1078G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
6g.129192687A=CA1663046473LAMA2c.1616A= (p.Asp539=)
n.1721A=
n.1079A=
c.1622A= (p.Asp541=)
6g.129192687A>CCA365608103LAMA2c.1616A>C (p.Asp539Ala)
n.1721A>C
n.1079A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
6g.129192687A>GCA365608104LAMA2c.1616A>G (p.Asp539Gly)
n.1721A>G
n.1079A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
6g.129192687A>TCA3992679LAMA2c.1616A>T (p.Asp539Val)
n.1721A>T
n.1079A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129192688T>ACA365608105LAMA2c.1617T>A (p.Asp539Glu)
n.1722T>A
n.1080T>A
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
6g.129192688T>CCA451934865LAMA2c.1617T>C (p.Asp539=)
n.1722T>C
n.1080T>C
c.1623T>C (p.Asp541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129192688T>GCA365608106LAMA2c.1617T>G (p.Asp539Glu)
n.1722T>G
n.1080T>G
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
6g.129192688T=CA1663046474LAMA2c.1617T= (p.Asp539=)
n.1722T=
n.1080T=
c.1623T= (p.Asp541=)
6g.129192689A>CCA365608107LAMA2c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.1723A>C
n.1081A>C
c.1624A>C (p.Met542Leu)
6g.129192689A>GCA365608108LAMA2c.1618A>G (p.Met540Val)
n.1723A>G
n.1081A>G
c.1624A>G (p.Met542Val)
 gnomAD v4
6g.129192689A>TCA365608109LAMA2c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.1723A>T
n.1081A>T
c.1624A>T (p.Met542Leu)

Number of alleles fetched