Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
19 | g.12896090_12896091del | CA2582772069 | GCDH | c.604_605del (p.Lys202GlufsTer27) n.582_583del n.969_970del c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.640_641del n.767_768del n.1020_1021del | gnomAD v4 |
19 | g.12896091A= | CA2323623237 | GCDH | c.605A= (p.Lys202=) n.583A= n.970A= c.*45A= (n.*45A=) n.641A= n.768A= n.1021A= | |
19 | g.12896091A>C | CA404318279 | GCDH | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.583A>C n.970A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.641A>C n.768A>C n.1021A>C | |
19 | g.12896091A>G | CA404318278 | GCDH | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.583A>G n.970A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.641A>G n.768A>G n.1021A>G | dbSNP |
19 | g.12896091A>T | CA404318276 | GCDH | c.605A>T (p.Lys202Met) n.583A>T n.970A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.641A>T n.768A>T n.1021A>T | |
19 | g.12896092G>A | CA9234436 | GCDH | c.606G>A (p.Lys202=) n.584G>A n.971G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.642G>A n.769G>A n.1022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896092G>C | CA404318282 | GCDH | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.584G>C n.971G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.642G>C n.769G>C n.1022G>C | |
19 | g.12896092G= | CA2323623238 | GCDH | c.606G= (p.Lys202=) n.584G= n.971G= c.*46G= (n.*46G=) n.642G= n.769G= n.1022G= | |
19 | g.12896092G>T | CA404318284 | GCDH | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.584G>T n.971G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.642G>T n.769G>T n.1022G>T | |
19 | g.12896093A>C | CA404318287 | GCDH | c.607A>C (p.Ser203Arg) n.585A>C n.972A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.643A>C n.770A>C n.1023A>C | |
19 | g.12896093A>G | CA404318289 | GCDH | c.607A>G (p.Ser203Gly) n.585A>G n.972A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.643A>G n.770A>G n.1023A>G | |
19 | g.12896093A>T | CA404318290 | GCDH | c.607A>T (p.Ser203Cys) n.585A>T n.972A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.643A>T n.770A>T n.1023A>T | |
19 | g.12896094G>A | CA404318296 | GCDH | c.608G>A (p.Ser203Asn) n.586G>A n.973G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.644G>A n.771G>A n.1024G>A | |
19 | g.12896094G>C | CA404318294 | GCDH | c.608G>C (p.Ser203Thr) n.586G>C n.973G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.644G>C n.771G>C n.1024G>C | |
19 | g.12896094G>T | CA404318293 | GCDH | c.608G>T (p.Ser203Ile) n.586G>T n.973G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.644G>T n.771G>T n.1024G>T | |
19 | g.12896095C>A | CA404318298 | GCDH | c.609C>A (p.Ser203Arg) n.587C>A n.974C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.645C>A n.772C>A n.1025C>A | |
19 | g.12896095C= | CA2323623239 | GCDH | c.609C= (p.Ser203=) n.587C= n.974C= c.*49C= (n.*49C=) n.645C= n.772C= n.1025C= | |
19 | g.12896095C>G | CA404318300 | GCDH | c.609C>G (p.Ser203Arg) n.587C>G n.974C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.645C>G n.772C>G n.1025C>G | |
19 | g.12896095C>T | CA9234437 | GCDH | c.609C>T (p.Ser203=) n.587C>T n.974C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.645C>T n.772C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896096T>A | CA404318303 | GCDH | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.588T>A n.975T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.646T>A n.773T>A n.1026T>A | |
19 | g.12896096T>C | CA404318305 | GCDH | c.610T>C (p.Tyr204His) n.588T>C n.975T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.646T>C n.773T>C n.1026T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896096T>G | CA404318307 | GCDH | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.588T>G n.975T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.646T>G n.773T>G n.1026T>G | |
19 | g.12896097A>C | CA404318311 | GCDH | c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.589A>C n.976A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.647A>C n.774A>C n.1027A>C | |
19 | g.12896097A>G | CA404318308 | GCDH | c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.589A>G n.976A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.647A>G n.774A>G n.1027A>G | |
19 | g.12896097A>T | CA404318310 | GCDH | c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.589A>T n.976A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.647A>T n.774A>T n.1027A>T | |
19 | g.12896098C>A | CA404318313 | GCDH | c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.590C>A n.977C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.648C>A n.775C>A n.1028C>A | |
19 | g.12896098C= | CA2323623240 | GCDH | c.612C= (p.Tyr204=) n.590C= n.977C= c.*52C= (n.*52C=) n.648C= n.775C= n.1028C= | |
19 | g.12896098C>G | CA404318315 | GCDH | c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.590C>G n.977C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.648C>G n.775C>G n.1028C>G | |
19 | g.12896098C>T | CA9234438 | GCDH | c.612C>T (p.Tyr204=) n.590C>T n.977C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.648C>T n.775C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896099A= | CA2323623241 | GCDH | c.613A= (p.Thr205=) n.591A= n.978A= c.*53A= (n.*53A=) n.649A= n.776A= n.1029A= | |
19 | g.12896099A>C | CA404318317 | GCDH | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.591A>C n.978A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.649A>C n.776A>C n.1029A>C | |
19 | g.12896099A>G | CA404318318 | GCDH | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.591A>G n.978A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.649A>G n.776A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896099A>T | CA404318320 | GCDH | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.591A>T n.978A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.649A>T n.776A>T n.1029A>T | |
19 | g.12896100C>A | CA404318322 | GCDH | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.592C>A n.979C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.650C>A n.777C>A n.1030C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12896100C>G | CA404318324 | GCDH | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.592C>G n.979C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.650C>G n.777C>G n.1030C>G | |
19 | g.12896100C>T | CA404318325 | GCDH | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.592C>T n.979C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.650C>T n.777C>T n.1030C>T | ClinVar |
19 | g.12896101C>A | CA505778764 | GCDH | c.615C>A (p.Thr205=) n.593C>A n.980C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.651C>A n.778C>A n.1031C>A | |
19 | g.12896101C= | CA2323623242 | GCDH | c.615C= (p.Thr205=) n.593C= n.980C= c.*55C= (n.*55C=) n.651C= n.778C= n.1031C= | |
19 | g.12896101C>G | CA505778763 | GCDH | c.615C>G (p.Thr205=) n.593C>G n.980C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.651C>G n.778C>G n.1031C>G | |
19 | g.12896101C>T | CA9234439 | GCDH | c.615C>T (p.Thr205=) n.593C>T n.980C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.651C>T n.778C>T n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896102C>A | CA404318326 | GCDH | c.616C>A (p.Leu206Ile) n.594C>A n.981C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.652C>A n.779C>A n.1032C>A | |
19 | g.12896102C= | CA2323623243 | GCDH | c.616C= (p.Leu206=) n.594C= n.981C= c.*56C= (n.*56C=) n.652C= n.779C= n.1032C= | |
19 | g.12896102C>G | CA404318327 | GCDH | c.616C>G (p.Leu206Val) n.594C>G n.981C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.652C>G n.779C>G n.1032C>G | |
19 | g.12896102C>T | CA9234440 | GCDH | c.616C>T (p.Leu206Phe) n.594C>T n.981C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.652C>T n.779C>T n.1032C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896103T>A | CA404318331 | GCDH | c.617T>A (p.Leu206His) n.595T>A n.982T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.653T>A n.780T>A n.1033T>A | |
19 | g.12896103T>C | CA404318329 | GCDH | c.617T>C (p.Leu206Pro) n.595T>C n.982T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.653T>C n.780T>C n.1033T>C | |
19 | g.12896103T>G | CA404318330 | GCDH | c.617T>G (p.Leu206Arg) n.595T>G n.982T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.653T>G n.780T>G n.1033T>G | |
19 | g.12896104C>A | CA505778770 | GCDH | c.618C>A (p.Leu206=) n.596C>A n.983C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.654C>A n.781C>A n.1034C>A | |
19 | g.12896104C>G | CA505778771 | GCDH | c.618C>G (p.Leu206=) n.596C>G n.983C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.654C>G n.781C>G n.1034C>G | |
19 | g.12896104C>T | CA505778772 | GCDH | c.618C>T (p.Leu206=) n.596C>T n.983C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.654C>T n.781C>T n.1034C>T | |
19 | g.12896105A= | CA2323623244 | GCDH | c.619A= (p.Asn207=) n.597A= n.984A= c.*59A= (n.*59A=) n.655A= n.782A= n.1035A= | |
19 | g.12896105A>C | CA404318334 | GCDH | c.619A>C (p.Asn207His) n.597A>C n.984A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.655A>C n.782A>C n.1035A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896105A>G | CA404318336 | GCDH | c.619A>G (p.Asn207Asp) n.597A>G n.984A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.655A>G n.782A>G n.1035A>G | |
19 | g.12896105A>T | CA404318338 | GCDH | c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.597A>T n.984A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.655A>T n.782A>T n.1035A>T | |
19 | g.12896106del | CA2695228342 | GCDH | c.620del (p.Asn207MetfsTer17) n.598del n.985del c.*60del (n.*60del) n.656del n.783del n.1036del | |
19 | g.12896106A= | CA2323623245 | GCDH | c.620A= (p.Asn207=) n.598A= n.985A= c.*60A= (n.*60A=) n.656A= n.783A= n.1036A= | |
19 | g.12896106A>C | CA404318340 | GCDH | c.620A>C (p.Asn207Thr) n.598A>C n.985A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.656A>C n.783A>C n.1036A>C | |
19 | g.12896106A>G | CA9234441 | GCDH | c.620A>G (p.Asn207Ser) n.598A>G n.985A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.656A>G n.783A>G n.1036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896106A>T | CA404318343 | GCDH | c.620A>T (p.Asn207Ile) n.598A>T n.985A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.656A>T n.783A>T n.1036A>T | |
19 | g.12896107T>A | CA404318346 | GCDH | c.621T>A (p.Asn207Lys) n.599T>A n.986T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.657T>A n.784T>A n.1037T>A | |
19 | g.12896107T>C | CA505778781 | GCDH | c.621T>C (p.Asn207=) n.599T>C n.986T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.657T>C n.784T>C n.1037T>C | |
19 | g.12896107T>G | CA404318344 | GCDH | c.621T>G (p.Asn207Lys) n.599T>G n.986T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.657T>G n.784T>G n.1037T>G | |
19 | g.12896108G>A | CA404318348 | GCDH | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.600G>A n.987G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.658G>A n.785G>A n.1038G>A | |
19 | g.12896108G>C | CA404318349 | GCDH | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.600G>C n.987G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.658G>C n.785G>C n.1038G>C | |
19 | g.12896108G= | CA2323623246 | GCDH | c.622G= (p.Gly208=) n.600G= n.987G= c.*62G= (n.*62G=) n.658G= n.785G= n.1038G= | |
19 | g.12896108G>T | CA404318351 | GCDH | c.622G>T (p.Gly208Trp) n.600G>T n.987G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.658G>T n.785G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896110dup | CA2841767655 | GCDH | c.624dup (p.Thr209AspfsTer21) n.602dup n.989dup c.*64dup (n.*64dup) n.660dup n.787dup n.1040dup | |
19 | g.12896109G>A | CA404318352 | GCDH | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.601G>A n.988G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.659G>A n.786G>A n.1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896109G>C | CA404318353 | GCDH | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.601G>C n.988G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.659G>C n.786G>C n.1039G>C | |
19 | g.12896109G= | CA2323623247 | GCDH | c.623G= (p.Gly208=) n.601G= n.988G= c.*63G= (n.*63G=) n.659G= n.786G= n.1039G= | |
19 | g.12896109G>T | CA404318358 | GCDH | c.623G>T (p.Gly208Val) n.601G>T n.988G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.659G>T n.786G>T n.1039G>T | |
19 | g.12896110G>A | CA505778789 | GCDH | c.624G>A (p.Gly208=) n.602G>A n.989G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.660G>A n.787G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896110G>C | CA505778786 | GCDH | c.624G>C (p.Gly208=) n.602G>C n.989G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.660G>C n.787G>C n.1040G>C | |
19 | g.12896110G= | CA2323623248 | GCDH | c.624G= (p.Gly208=) n.602G= n.989G= c.*64G= (n.*64G=) n.660G= n.787G= n.1040G= | |
19 | g.12896110G>T | CA505778784 | GCDH | c.624G>T (p.Gly208=) n.602G>T n.989G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.660G>T n.787G>T n.1040G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.12896111A= | CA2323623249 | GCDH | c.625A= (p.Thr209=) n.603A= n.990A= c.*65A= (n.*65A=) n.661A= n.788A= n.1041A= | |
19 | g.12896111A>C | CA404318361 | GCDH | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.603A>C n.990A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.661A>C n.788A>C n.1041A>C | |
19 | g.12896111A>G | CA9234442 | GCDH | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.603A>G n.990A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.661A>G n.788A>G n.1041A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896111A>T | CA404318359 | GCDH | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.603A>T n.990A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.661A>T n.788A>T n.1041A>T | |
19 | g.12896112C>A | CA404318362 | GCDH | c.626C>A (p.Thr209Asn) n.604C>A n.991C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.662C>A n.789C>A n.1042C>A | |
19 | g.12896112C>G | CA404318364 | GCDH | c.626C>G (p.Thr209Ser) n.604C>G n.991C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.662C>G n.789C>G n.1042C>G | |
19 | g.12896112C>T | CA404318366 | GCDH | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.604C>T n.991C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.662C>T n.789C>T n.1042C>T | |
19 | g.12896113C>A | CA505778791 | GCDH | c.627C>A (p.Thr209=) n.605C>A n.992C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.663C>A n.790C>A n.1043C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896113C= | CA2323623250 | GCDH | c.627C= (p.Thr209=) n.605C= n.992C= c.*67C= (n.*67C=) n.663C= n.790C= n.1043C= | |
19 | g.12896113C>G | CA505778793 | GCDH | c.627C>G (p.Thr209=) n.605C>G n.992C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.663C>G n.790C>G n.1043C>G | |
19 | g.12896113C>T | CA9234443 | GCDH | c.627C>T (p.Thr209=) n.605C>T n.992C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.663C>T n.790C>T n.1043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896114A>C | CA404318368 | GCDH | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.606A>C n.993A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.664A>C n.791A>C n.1044A>C | |
19 | g.12896114A>G | CA404318369 | GCDH | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.606A>G n.993A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.664A>G n.791A>G n.1044A>G | |
19 | g.12896114A>T | CA404318371 | GCDH | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.606A>T n.993A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.664A>T n.791A>T n.1044A>T | |
19 | g.12896115A>C | CA404318373 | GCDH | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.607A>C n.994A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.665A>C n.792A>C n.1045A>C | |
19 | g.12896115A>G | CA404318375 | GCDH | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.607A>G n.994A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.665A>G n.792A>G n.1045A>G | |
19 | g.12896115A>T | CA404318376 | GCDH | c.629A>T (p.Lys210Met) n.607A>T n.994A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.665A>T n.792A>T n.1045A>T | |
19 | g.12896116G>A | CA505778797 | GCDH | c.630G>A (p.Lys210=) n.608G>A n.995G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.666G>A n.793G>A n.1046G>A | |
19 | g.12896116G>C | CA404318377 | GCDH | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.608G>C n.995G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.666G>C n.793G>C n.1046G>C | |
19 | g.12896116G>T | CA404318379 | GCDH | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.608G>T n.995G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.666G>T n.793G>T n.1046G>T | |
19 | g.12896117A= | CA2323623251 | GCDH | c.631A= (p.Thr211=) n.609A= n.996A= c.*71A= (n.*71A=) n.667A= n.794A= n.1047A= | |
19 | g.12896117A>C | CA404318381 | GCDH | c.631A>C (p.Thr211Pro) n.609A>C n.996A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.667A>C n.794A>C n.1047A>C | |
19 | g.12896117A>G | CA404318383 | GCDH | c.631A>G (p.Thr211Ala) n.609A>G n.996A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.667A>G n.794A>G n.1047A>G | |
19 | g.12896117A>T | CA9234444 | GCDH | c.631A>T (p.Thr211Ser) n.609A>T n.996A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.667A>T n.794A>T n.1047A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12896118C>A | CA404318385 | GCDH | c.632C>A (p.Thr211Asn) n.610C>A n.997C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.668C>A n.795C>A n.1048C>A | |
19 | g.12896118C>G | CA404318389 | GCDH | c.632C>G (p.Thr211Ser) n.610C>G n.997C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.668C>G n.795C>G n.1048C>G | |
19 | g.12896118C>T | CA404318387 | GCDH | c.632C>T (p.Thr211Ile) n.610C>T n.997C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.668C>T n.795C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896119C>A | CA505778801 | GCDH | c.633C>A (p.Thr211=) n.611C>A n.998C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.669C>A n.796C>A n.1049C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896119C>G | CA505778802 | GCDH | c.633C>G (p.Thr211=) n.611C>G n.998C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.669C>G n.796C>G n.1049C>G | |
19 | g.12896119C>T | CA505778803 | GCDH | c.633C>T (p.Thr211=) n.611C>T n.998C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.669C>T n.796C>T n.1049C>T | |
19 | g.12896120T>A | CA404318390 | GCDH | c.634T>A (p.Trp212Arg) n.612T>A n.999T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.670T>A n.797T>A n.1050T>A | |
19 | g.12896120T>C | CA404318391 | GCDH | c.634T>C (p.Trp212Arg) n.612T>C n.999T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.670T>C n.797T>C n.1050T>C | |
19 | g.12896120T>G | CA404318393 | GCDH | c.634T>G (p.Trp212Gly) n.612T>G n.999T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.670T>G n.797T>G n.1050T>G | |
19 | g.12896121G>A | CA404318395 | GCDH | c.635G>A (p.Trp212Ter) n.613G>A n.1000G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.671G>A n.798G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896121G>C | CA404318397 | GCDH | c.635G>C (p.Trp212Ser) n.613G>C n.1000G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.671G>C n.798G>C n.1051G>C | |
19 | g.12896121G= | CA2323623252 | GCDH | c.635G= (p.Trp212=) n.613G= n.1000G= c.*75G= (n.*75G=) n.671G= n.798G= n.1051G= | |
19 | g.12896121G>T | CA404318398 | GCDH | c.635G>T (p.Trp212Leu) n.613G>T n.1000G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.671G>T n.798G>T n.1051G>T | |
19 | g.12896122del | CA2576639020 | GCDH | c.635+1del n.613+1del n.1000+1del c.*75+1del n.671+1del n.798+1del n.1051+1del | |
19 | g.12896122G>A | CA404318401 | GCDH | c.635+1G>A (n.635+1G>A) n.613+1G>A n.1000+1G>A c.*75+1G>A (n.*75+1G>A) n.671+1G>A n.798+1G>A n.1051+1G>A | |
19 | g.12896122G>C | CA404318403 | GCDH | c.635+1G>C (n.635+1G>C) n.613+1G>C n.1000+1G>C c.*75+1G>C (n.*75+1G>C) n.671+1G>C n.798+1G>C n.1051+1G>C | |
19 | g.12896122G= | CA2323623253 | GCDH | c.635+1G= (n.635+1G=) n.613+1G= n.1000+1G= c.*75+1G= (n.*75+1G=) n.671+1G= n.798+1G= n.1051+1G= | |
19 | g.12896122G>T | CA404318404 | GCDH | c.635+1G>T (n.635+1G>T) n.613+1G>T n.1000+1G>T c.*75+1G>T (n.*75+1G>T) n.671+1G>T n.798+1G>T n.1051+1G>T | |
19 | g.12896123T>A | CA404318406 | GCDH | c.635+2T>A (n.635+2T>A) n.613+2T>A n.1000+2T>A c.*75+2T>A (n.*75+2T>A) n.671+2T>A n.798+2T>A n.1051+2T>A | |
19 | g.12896123T>C | CA404318408 | GCDH | c.635+2T>C (n.635+2T>C) n.613+2T>C n.1000+2T>C c.*75+2T>C (n.*75+2T>C) n.671+2T>C n.798+2T>C n.1051+2T>C | |
19 | g.12896123T>G | CA404318409 | GCDH | c.635+2T>G (n.635+2T>G) n.613+2T>G n.1000+2T>G c.*75+2T>G (n.*75+2T>G) n.671+2T>G n.798+2T>G n.1051+2T>G | |
19 | g.12896123dup | CA632121493 | GCDH | c.635+2dup (n.635+2dup) n.613+2dup n.1000+2dup c.*75+2dup (n.*75+2dup) n.671+2dup n.798+2dup n.1051+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896126G>A | CA783399229 | GCDH | c.635+5G>A (n.635+5G>A) n.613+5G>A n.1000+5G>A c.*75+5G>A (n.*75+5G>A) n.671+5G>A n.798+5G>A n.1051+5G>A | dbSNP |
19 | g.12896126G= | CA2323623254 | GCDH | c.635+5G= (n.635+5G=) n.613+5G= n.1000+5G= c.*75+5G= (n.*75+5G=) n.671+5G= n.798+5G= n.1051+5G= | |
19 | g.12896128G>A | CA2573156003 | GCDH | c.635+7G>A (n.635+7G>A) n.613+7G>A n.1000+7G>A c.*75+7G>A (n.*75+7G>A) n.671+7G>A n.798+7G>A n.1051+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896131C>A | CA915952910 | GCDH | c.635+10C>A (n.635+10C>A) n.613+10C>A n.1000+10C>A c.*75+10C>A (n.*75+10C>A) n.671+10C>A n.798+10C>A n.1051+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896131C= | CA2323623255 | GCDH | c.635+10C= (n.635+10C=) n.613+10C= n.1000+10C= c.*75+10C= (n.*75+10C=) n.671+10C= n.798+10C= n.1051+10C= | |
19 | g.12896131C>T | CA2536028103 | GCDH | c.635+10C>T (n.635+10C>T) n.613+10C>T n.1000+10C>T c.*75+10C>T (n.*75+10C>T) n.671+10C>T n.798+10C>T n.1051+10C>T | |
19 | g.12896132T>G | CA305500643 | GCDH | c.635+11T>G (n.635+11T>G) n.613+11T>G n.1000+11T>G c.*75+11T>G (n.*75+11T>G) n.671+11T>G n.798+11T>G n.1051+11T>G | dbSNP |
19 | g.12896132T= | CA2323623256 | GCDH | c.635+11T= (n.635+11T=) n.613+11T= n.1000+11T= c.*75+11T= (n.*75+11T=) n.671+11T= n.798+11T= n.1051+11T= | |
19 | g.12896133G>A | CA9234445 | GCDH | c.635+12G>A (n.635+12G>A) n.613+12G>A n.1000+12G>A c.*75+12G>A (n.*75+12G>A) n.671+12G>A n.798+12G>A n.1051+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896133G>C | CA2527748446 | GCDH | c.635+12G>C (n.635+12G>C) n.613+12G>C n.1000+12G>C c.*75+12G>C (n.*75+12G>C) n.671+12G>C n.798+12G>C n.1051+12G>C | |
19 | g.12896133G= | CA2323623257 | GCDH | c.635+12G= (n.635+12G=) n.613+12G= n.1000+12G= c.*75+12G= (n.*75+12G=) n.671+12G= n.798+12G= n.1051+12G= | |
19 | g.12896133G>T | CA632121494 | GCDH | c.635+12G>T (n.635+12G>T) n.613+12G>T n.1000+12G>T c.*75+12G>T (n.*75+12G>T) n.671+12G>T n.798+12G>T n.1051+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896134G>A | CA2582772072 | GCDH | c.635+13G>A (n.635+13G>A) n.613+13G>A n.1000+13G>A c.*75+13G>A (n.*75+13G>A) n.671+13G>A n.798+13G>A n.1051+13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896134G>T | CA2582772073 | GCDH | c.635+13G>T (n.635+13G>T) n.613+13G>T n.1000+13G>T c.*75+13G>T (n.*75+13G>T) n.671+13G>T n.798+13G>T n.1051+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896135G>A | CA632121495 | GCDH | c.635+14G>A (n.635+14G>A) n.613+14G>A n.1000+14G>A c.*75+14G>A (n.*75+14G>A) n.671+14G>A n.798+14G>A n.1051+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896135G= | CA2323623258 | GCDH | c.635+14G= (n.635+14G=) n.613+14G= n.1000+14G= c.*75+14G= (n.*75+14G=) n.671+14G= n.798+14G= n.1051+14G= | |
19 | g.12896138G>A | CA2582772074 | GCDH | c.635+17G>A (n.635+17G>A) n.613+17G>A n.1000+17G>A c.*75+17G>A (n.*75+17G>A) n.671+17G>A n.798+17G>A n.1051+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896138G>C | CA2813645013 | GCDH | c.635+17G>C (n.635+17G>C) n.613+17G>C n.1000+17G>C c.*75+17G>C (n.*75+17G>C) n.671+17G>C n.798+17G>C n.1051+17G>C | |
19 | g.12896138G= | CA2323623259 | GCDH | c.635+17G= (n.635+17G=) n.613+17G= n.1000+17G= c.*75+17G= (n.*75+17G=) n.671+17G= n.798+17G= n.1051+17G= | |
19 | g.12896138G>T | CA632121496 | GCDH | c.635+17G>T (n.635+17G>T) n.613+17G>T n.1000+17G>T c.*75+17G>T (n.*75+17G>T) n.671+17G>T n.798+17G>T n.1051+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896139T>C | CA993682141 | GCDH | c.635+18T>C (n.635+18T>C) n.613+18T>C n.1000+18T>C c.*75+18T>C (n.*75+18T>C) n.671+18T>C n.798+18T>C n.1051+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896139T= | CA2323623260 | GCDH | c.635+18T= (n.635+18T=) n.613+18T= n.1000+18T= c.*75+18T= (n.*75+18T=) n.671+18T= n.798+18T= n.1051+18T= | |
19 | g.12896140G>A | CA9234446 | GCDH | c.635+19G>A (n.635+19G>A) n.613+19G>A n.1000+19G>A c.*75+19G>A (n.*75+19G>A) n.671+19G>A n.798+19G>A n.1051+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896140G= | CA2323623261 | GCDH | c.635+19G= (n.635+19G=) n.613+19G= n.1000+19G= c.*75+19G= (n.*75+19G=) n.671+19G= n.798+19G= n.1051+19G= | |
19 | g.12896140G>T | CA2582772076 | GCDH | c.635+19G>T (n.635+19G>T) n.613+19G>T n.1000+19G>T c.*75+19G>T (n.*75+19G>T) n.671+19G>T n.798+19G>T n.1051+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896141G>A | CA632121497 | GCDH | c.635+20G>A (n.635+20G>A) n.613+20G>A n.1000+20G>A c.*75+20G>A (n.*75+20G>A) n.671+20G>A n.798+20G>A n.1051+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896141G= | CA2323623262 | GCDH | c.635+20G= (n.635+20G=) n.613+20G= n.1000+20G= c.*75+20G= (n.*75+20G=) n.671+20G= n.798+20G= n.1051+20G= | |
19 | g.12896143C>A | CA632121498 | GCDH | c.635+22C>A (n.635+22C>A) n.613+22C>A n.1000+22C>A c.*75+22C>A (n.*75+22C>A) n.671+22C>A n.798+22C>A n.1051+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12896143C= | CA2323623263 | GCDH | c.635+22C= (n.635+22C=) n.613+22C= n.1000+22C= c.*75+22C= (n.*75+22C=) n.671+22C= n.798+22C= n.1051+22C= | |
19 | g.12896145G>A | CA2582772080 | GCDH | c.635+24G>A (n.635+24G>A) n.613+24G>A n.1000+24G>A c.*75+24G>A (n.*75+24G>A) n.671+24G>A n.798+24G>A n.1051+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896145G>T | CA2582772081 | GCDH | c.635+24G>T (n.635+24G>T) n.613+24G>T n.1000+24G>T c.*75+24G>T (n.*75+24G>T) n.671+24G>T n.798+24G>T n.1051+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896149G>A | CA2582772083 | GCDH | c.635+28G>A (n.635+28G>A) n.613+28G>A n.1000+28G>A c.*75+28G>A (n.*75+28G>A) n.671+28G>A n.798+28G>A n.1051+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896149G= | CA2323623264 | GCDH | c.635+28G= (n.635+28G=) n.613+28G= n.1000+28G= c.*75+28G= (n.*75+28G=) n.671+28G= n.798+28G= n.1051+28G= | |
19 | g.12896149G>T | CA2323623265 | GCDH | c.635+28G>T (n.635+28G>T) n.613+28G>T n.1000+28G>T c.*75+28G>T (n.*75+28G>T) n.671+28G>T n.798+28G>T n.1051+28G>T | dbSNP |
19 | g.12896151G>A | CA2323623267 | GCDH | c.635+30G>A (n.635+30G>A) n.613+30G>A n.1000+30G>A c.*75+30G>A (n.*75+30G>A) n.671+30G>A n.798+30G>A n.1051+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896151G= | CA2323623266 | GCDH | c.635+30G= (n.635+30G=) n.613+30G= n.1000+30G= c.*75+30G= (n.*75+30G=) n.671+30G= n.798+30G= n.1051+30G= | |
19 | g.12896153A>C | CA2576639021 | GCDH | c.635+32A>C (n.635+32A>C) n.613+32A>C n.1000+32A>C c.*75+32A>C (n.*75+32A>C) n.671+32A>C n.798+32A>C n.1051+32A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896154C>G | CA2576639022 | GCDH | c.635+33C>G (n.635+33C>G) n.613+33C>G n.1000+33C>G c.*75+33C>G (n.*75+33C>G) n.671+33C>G n.798+33C>G n.1051+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896155A= | CA2323623268 | GCDH | c.635+34A= (n.635+34A=) n.613+34A= n.1000+34A= c.*75+34A= (n.*75+34A=) n.671+34A= n.798+34A= n.1051+34A= | |
19 | g.12896155A>G | CA9234447 | GCDH | c.635+34A>G (n.635+34A>G) n.613+34A>G n.1000+34A>G c.*75+34A>G (n.*75+34A>G) n.671+34A>G n.798+34A>G n.1051+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896155_12896156del | CA2582772086 | GCDH | c.635+34_635+35del (n.635+34_635+35del) n.613+34_613+35del n.1000+34_1000+35del c.*75+34_*75+35del (n.*75+34_*75+35del) n.671+34_671+35del n.798+34_798+35del n.1051+34_1051+35del | gnomAD v4 |
19 | g.12896156G>A | CA2582772088 | GCDH | c.635+35G>A (n.635+35G>A) n.613+35G>A n.1000+35G>A c.*75+35G>A (n.*75+35G>A) n.671+35G>A n.798+35G>A n.1051+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896156G>T | CA2576639023 | GCDH | c.635+35G>T (n.635+35G>T) n.613+35G>T n.1000+35G>T c.*75+35G>T (n.*75+35G>T) n.671+35G>T n.798+35G>T n.1051+35G>T | |
19 | g.12896157G>A | CA2582772090 | GCDH | c.635+36G>A (n.635+36G>A) n.613+36G>A n.1000+36G>A c.*75+36G>A (n.*75+36G>A) n.671+36G>A n.798+36G>A n.1051+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896157G= | CA2323623269 | GCDH | c.635+36G= (n.635+36G=) n.613+36G= n.1000+36G= c.*75+36G= (n.*75+36G=) n.671+36G= n.798+36G= n.1051+36G= | |
19 | g.12896157G>T | CA9234448 | GCDH | c.635+36G>T (n.635+36G>T) n.613+36G>T n.1000+36G>T c.*75+36G>T (n.*75+36G>T) n.671+36G>T n.798+36G>T n.1051+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896158G>A | CA2582772094 | GCDH | c.635+37G>A (n.635+37G>A) n.613+37G>A n.1000+37G>A c.*75+37G>A (n.*75+37G>A) n.671+37G>A n.798+37G>A n.1051+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896159G>A | CA783399236 | GCDH | c.635+38G>A (n.635+38G>A) n.613+38G>A n.1000+38G>A c.*75+38G>A (n.*75+38G>A) n.671+38G>A n.798+38G>A n.1051+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896159G>C | CA2813645018 | GCDH | c.635+38G>C (n.635+38G>C) n.613+38G>C n.1000+38G>C c.*75+38G>C (n.*75+38G>C) n.671+38G>C n.798+38G>C n.1051+38G>C | |
19 | g.12896159G= | CA2323623270 | GCDH | c.635+38G= (n.635+38G=) n.613+38G= n.1000+38G= c.*75+38G= (n.*75+38G=) n.671+38G= n.798+38G= n.1051+38G= | |
19 | g.12896160C= | CA2323623271 | GCDH | c.635+39C= (n.635+39C=) n.613+39C= n.1000+39C= c.*75+39C= (n.*75+39C=) n.671+39C= n.798+39C= n.1051+39C= | |
19 | g.12896160C>T | CA2323623272 | GCDH | c.635+39C>T (n.635+39C>T) n.613+39C>T n.1000+39C>T c.*75+39C>T (n.*75+39C>T) n.671+39C>T n.798+39C>T n.1051+39C>T | dbSNP |
19 | g.12896163A= | CA2323623273 | GCDH | c.636-42A= (n.636-42A=) n.614-42A= n.1000+42A= c.*76-42A= (n.*76-42A=) n.672-42A= n.799-42A= n.1051+42A= | |
19 | g.12896163A>C | CA993682146 | GCDH | c.636-42A>C (n.636-42A>C) n.614-42A>C n.1000+42A>C c.*76-42A>C (n.*76-42A>C) n.672-42A>C n.799-42A>C n.1051+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896164G>A | CA2582772096 | GCDH | c.636-41G>A (n.636-41G>A) n.614-41G>A n.1000+43G>A c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) n.672-41G>A n.799-41G>A n.1051+43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896166G>A | CA632121499 | GCDH | c.636-39G>A (n.636-39G>A) n.614-39G>A n.1000+45G>A c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) n.672-39G>A n.799-39G>A n.1051+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896166G= | CA2323623274 | GCDH | c.636-39G= (n.636-39G=) n.614-39G= n.1000+45G= c.*76-39G= (n.*76-39G=) n.672-39G= n.799-39G= n.1051+45G= | |
19 | g.12896167G>A | CA9234449 | GCDH | c.636-38G>A (n.636-38G>A) n.614-38G>A n.1000+46G>A c.*76-38G>A (n.*76-38G>A) n.672-38G>A n.799-38G>A n.1051+46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896167G= | CA2323623275 | GCDH | c.636-38G= (n.636-38G=) n.614-38G= n.1000+46G= c.*76-38G= (n.*76-38G=) n.672-38G= n.799-38G= n.1051+46G= | |
19 | g.12896168C= | CA2323623276 | GCDH | c.636-37C= (n.636-37C=) n.614-37C= n.1000+47C= c.*76-37C= (n.*76-37C=) n.672-37C= n.799-37C= n.1051+47C= | |
19 | g.12896168C>T | CA2323623277 | GCDH | c.636-37C>T (n.636-37C>T) n.614-37C>T n.1000+47C>T c.*76-37C>T (n.*76-37C>T) n.672-37C>T n.799-37C>T n.1051+47C>T | dbSNP |
19 | g.12896169A= | CA2323623278 | GCDH | c.636-36A= (n.636-36A=) n.614-36A= n.1000+48A= c.*76-36A= (n.*76-36A=) n.672-36A= n.799-36A= n.1051+48A= | |
19 | g.12896169A>G | CA305500644 | GCDH | c.636-36A>G (n.636-36A>G) n.614-36A>G n.1000+48A>G c.*76-36A>G (n.*76-36A>G) n.672-36A>G n.799-36A>G n.1051+48A>G | dbSNP |
19 | g.12896170C= | CA2323623279 | GCDH | c.636-35C= (n.636-35C=) n.614-35C= n.1000+49C= c.*76-35C= (n.*76-35C=) n.672-35C= n.799-35C= n.1051+49C= | |
19 | g.12896170C>G | CA2582772100 | GCDH | c.636-35C>G (n.636-35C>G) n.614-35C>G n.1000+49C>G c.*76-35C>G (n.*76-35C>G) n.672-35C>G n.799-35C>G n.1051+49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896170C>T | CA632121500 | GCDH | c.636-35C>T (n.636-35C>T) n.614-35C>T n.1000+49C>T c.*76-35C>T (n.*76-35C>T) n.672-35C>T n.799-35C>T n.1051+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896172G>A | CA632121501 | GCDH | c.636-33G>A (n.636-33G>A) n.614-33G>A n.1000+51G>A c.*76-33G>A (n.*76-33G>A) n.672-33G>A n.799-33G>A n.1051+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896172G= | CA2323623280 | GCDH | c.636-33G= (n.636-33G=) n.614-33G= n.1000+51G= c.*76-33G= (n.*76-33G=) n.672-33G= n.799-33G= n.1051+51G= | |
19 | g.12896172G>T | CA783399239 | GCDH | c.636-33G>T (n.636-33G>T) n.614-33G>T n.1000+51G>T c.*76-33G>T (n.*76-33G>T) n.672-33G>T n.799-33G>T n.1051+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896173G= | CA2323623281 | GCDH | c.636-32G= (n.636-32G=) n.614-32G= n.1000+52G= c.*76-32G= (n.*76-32G=) n.672-32G= n.799-32G= n.1051+52G= | |
19 | g.12896173G>T | CA632121502 | GCDH | c.636-32G>T (n.636-32G>T) n.614-32G>T n.1000+52G>T c.*76-32G>T (n.*76-32G>T) n.672-32G>T n.799-32G>T n.1051+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896174T>G | CA2576639024 | GCDH | c.636-31T>G (n.636-31T>G) n.614-31T>G n.1000+53T>G c.*76-31T>G (n.*76-31T>G) n.672-31T>G n.799-31T>G n.1051+53T>G | |
19 | g.12896175C>G | CA2576639025 | GCDH | c.636-30C>G (n.636-30C>G) n.614-30C>G n.1000+54C>G c.*76-30C>G (n.*76-30C>G) n.672-30C>G n.799-30C>G n.1051+54C>G | |
19 | g.12896175C>T | CA2582772102 | GCDH | c.636-30C>T (n.636-30C>T) n.614-30C>T n.1000+54C>T c.*76-30C>T (n.*76-30C>T) n.672-30C>T n.799-30C>T n.1051+54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896179C= | CA2323623282 | GCDH | c.636-26C= (n.636-26C=) n.614-26C= n.1000+58C= c.*76-26C= (n.*76-26C=) n.672-26C= n.799-26C= n.1051+58C= | |
19 | g.12896179C>T | CA9234450 | GCDH | c.636-26C>T (n.636-26C>T) n.614-26C>T n.1000+58C>T c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) n.672-26C>T n.799-26C>T n.1051+58C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896181C= | CA2323623283 | GCDH | c.636-24C= (n.636-24C=) n.614-24C= n.1001-59C= c.*76-24C= (n.*76-24C=) n.672-24C= n.799-24C= n.1052-59C= | |
19 | g.12896181C>G | CA9234451 | GCDH | c.636-24C>G (n.636-24C>G) n.614-24C>G n.1001-59C>G c.*76-24C>G (n.*76-24C>G) n.672-24C>G n.799-24C>G n.1052-59C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896182C>G | CA2813645026 | GCDH | c.636-23C>G (n.636-23C>G) n.614-23C>G n.1001-58C>G c.*76-23C>G (n.*76-23C>G) n.672-23C>G n.799-23C>G n.1052-58C>G | |
19 | g.12896182C>T | CA2582772106 | GCDH | c.636-23C>T (n.636-23C>T) n.614-23C>T n.1001-58C>T c.*76-23C>T (n.*76-23C>T) n.672-23C>T n.799-23C>T n.1052-58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896184C>G | CA2526502760 | GCDH | c.636-21C>G (n.636-21C>G) n.614-21C>G n.1001-56C>G c.*76-21C>G (n.*76-21C>G) n.672-21C>G n.799-21C>G n.1052-56C>G | |
19 | g.12896184C>T | CA2582772107 | GCDH | c.636-21C>T (n.636-21C>T) n.614-21C>T n.1001-56C>T c.*76-21C>T (n.*76-21C>T) n.672-21C>T n.799-21C>T n.1052-56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896185A>G | CA2582772108 | GCDH | c.636-20A>G (n.636-20A>G) n.614-20A>G n.1001-55A>G c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) n.672-20A>G n.799-20A>G n.1052-55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896187C= | CA2323623284 | GCDH | c.636-18C= (n.636-18C=) n.614-18C= n.1001-53C= c.*76-18C= (n.*76-18C=) n.672-18C= n.799-18C= n.1052-53C= | |
19 | g.12896187C>T | CA9234452 | GCDH | c.636-18C>T (n.636-18C>T) n.614-18C>T n.1001-53C>T c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) n.672-18C>T n.799-18C>T n.1052-53C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896188G>A | CA9234453 | GCDH | c.636-17G>A (n.636-17G>A) n.614-17G>A n.1001-52G>A c.*76-17G>A (n.*76-17G>A) n.672-17G>A n.799-17G>A n.1052-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896188G>C | CA783399246 | GCDH | c.636-17G>C (n.636-17G>C) n.614-17G>C n.1001-52G>C c.*76-17G>C (n.*76-17G>C) n.672-17G>C n.799-17G>C n.1052-52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896188G= | CA2323623285 | GCDH | c.636-17G= (n.636-17G=) n.614-17G= n.1001-52G= c.*76-17G= (n.*76-17G=) n.672-17G= n.799-17G= n.1052-52G= | |
19 | g.12896188_12896197del | CA2695228343 | GCDH | c.636-17_636-8del (n.636-17_636-8del) n.614-17_614-8del n.1001-52_1001-43del c.*76-17_*76-8del (n.*76-17_*76-8del) n.672-17_672-8del n.799-17_799-8del n.1052-52_1052-43del | |
19 | g.12896189A= | CA2323623286 | GCDH | c.636-16A= (n.636-16A=) n.614-16A= n.1001-51A= c.*76-16A= (n.*76-16A=) n.672-16A= n.799-16A= n.1052-51A= | |
19 | g.12896189A>G | CA9234454 | GCDH | c.636-16A>G (n.636-16A>G) n.614-16A>G n.1001-51A>G c.*76-16A>G (n.*76-16A>G) n.672-16A>G n.799-16A>G n.1052-51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896190C= | CA2323623287 | GCDH | c.636-15C= (n.636-15C=) n.614-15C= n.1001-50C= c.*76-15C= (n.*76-15C=) n.672-15C= n.799-15C= n.1052-50C= | |
19 | g.12896190C>G | CA632121503 | GCDH | c.636-15C>G (n.636-15C>G) n.614-15C>G n.1001-50C>G c.*76-15C>G (n.*76-15C>G) n.672-15C>G n.799-15C>G n.1052-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |