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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948774_128948795delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA | CA1742563853 | IRF5 | n.1737_1758delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.4003_4024delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.3543_3564delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.2917_2938delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.1081_1102delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA c.1501_1522delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val501=) c.1453_1474delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val485=) c.*981_*1002delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (n.*981_*1002delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA) c.1195_1216delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val399=) c.*951_*972delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (n.*951_*972delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA) c.1471_1492delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val491=) c.1423_1444delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val475=) | |
| 7 | g.128948776_128948796del | CA4477760 | IRF5 | n.1739_1759del n.4005_4025del n.3545_3565del n.2919_2939del n.1083_1103del c.1503_1523del (p.Gly502_Met508del) c.1455_1475del (p.Gly486_Met492del) c.*983_*1003del (n.*983_*1003del) c.1197_1217del (p.Gly400_Met406del) c.*953_*973del (n.*953_*973del) c.1473_1493del (p.Gly492_Met498del) c.1425_1445del (p.Gly476_Met482del) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.128948792C>A | CA369241409 | IRF5 | n.1755C>A n.4021C>A n.3561C>A n.2935C>A n.1099C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
| 7 | g.128948792C>G | CA369241411 | IRF5 | n.1755C>G n.4021C>G n.3561C>G n.2935C>G n.1099C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*999C>G (n.*999C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
| 7 | g.128948792C>T | CA369241413 | IRF5 | n.1755C>T n.4021C>T n.3561C>T n.2935C>T n.1099C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
| 7 | g.128948793C>A | CA369241432 | IRF5 | n.1756C>A n.4022C>A n.3562C>A n.2936C>A n.1100C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1442C>A (p.Pro481His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948793C= | CA1742563935 | IRF5 | n.1756C= n.4022C= n.3562C= n.2936C= n.1100C= c.1520C= (p.Pro507=) c.1472C= (p.Pro491=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.*970C= (n.*970C=) c.1490C= (p.Pro497=) c.1442C= (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948793C>G | CA369241425 | IRF5 | n.1756C>G n.4022C>G n.3562C>G n.2936C>G n.1100C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
| 7 | g.128948793C>T | CA369241429 | IRF5 | n.1756C>T n.4022C>T n.3562C>T n.2936C>T n.1100C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP |
| 7 | g.128948793_128948794dup | CA2684840089 | IRF5 | n.1756_1757dup n.4022_4023dup n.3562_3563dup n.2936_2937dup n.1100_1101dup c.1520_1521dup (p.Met508LeufsTer?) c.1472_1473dup (p.Met492LeufsTer?) c.*1000_*1001dup (n.*1000_*1001dup) c.1214_1215dup (p.Met406LeufsTer?) c.*970_*971dup (n.*970_*971dup) c.1490_1491dup (p.Met498LeufsTer?) c.1442_1443dup (p.Met482LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948794T>A | CA457847548 | IRF5 | n.1757T>A n.4023T>A n.3563T>A n.2937T>A n.1101T>A c.1521T>A (p.Pro507=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1215T>A (p.Pro405=) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1491T>A (p.Pro497=) c.1443T>A (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948794T>C | CA457847549 | IRF5 | n.1757T>C n.4023T>C n.3563T>C n.2937T>C n.1101T>C c.1521T>C (p.Pro507=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1215T>C (p.Pro405=) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1491T>C (p.Pro497=) c.1443T>C (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948794T>G | CA457847551 | IRF5 | n.1757T>G n.4023T>G n.3563T>G n.2937T>G n.1101T>G c.1521T>G (p.Pro507=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1215T>G (p.Pro405=) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1491T>G (p.Pro497=) c.1443T>G (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948795A= | CA1742563941 | IRF5 | n.1758A= n.4024A= n.3564A= n.2938A= n.1102A= c.1522A= (p.Met508=) c.1474A= (p.Met492=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.1216A= (p.Met406=) c.*972A= (n.*972A=) c.1492A= (p.Met498=) c.1444A= (p.Met482=) | |
| 7 | g.128948795A>C | CA369241438 | IRF5 | n.1758A>C n.4024A>C n.3564A>C n.2938A>C n.1102A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1474A>C (p.Met492Leu) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) | |
| 7 | g.128948795A>G | CA369241441 | IRF5 | n.1758A>G n.4024A>G n.3564A>G n.2938A>G n.1102A>G c.1522A>G (p.Met508Val) c.1474A>G (p.Met492Val) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1216A>G (p.Met406Val) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1444A>G (p.Met482Val) | dbSNP |
| 7 | g.128948795A>T | CA369241444 | IRF5 | n.1758A>T n.4024A>T n.3564A>T n.2938A>T n.1102A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1474A>T (p.Met492Leu) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) | |
| 7 | g.128948796T>A | CA369241451 | IRF5 | n.1759T>A n.4025T>A n.3565T>A n.2939T>A n.1103T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1475T>A (p.Met492Lys) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) | |
| 7 | g.128948796T>C | CA369241454 | IRF5 | n.1759T>C n.4025T>C n.3565T>C n.2939T>C n.1103T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1475T>C (p.Met492Thr) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) | |
| 7 | g.128948796T>G | CA369241456 | IRF5 | n.1759T>G n.4025T>G n.3565T>G n.2939T>G n.1103T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) | |
| 7 | g.128948797G>A | CA369241460 | IRF5 | n.1760G>A n.4026G>A n.3566G>A n.2940G>A n.1104G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948797G>C | CA369241461 | IRF5 | n.1760G>C n.4026G>C n.3566G>C n.2940G>C n.1104G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) | |
| 7 | g.128948797G>T | CA369241463 | IRF5 | n.1760G>T n.4026G>T n.3566G>T n.2940G>T n.1104G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) | |
| 7 | g.128948798C>A | CA369241467 | IRF5 | n.1761C>A n.4027C>A n.3567C>A n.2941C>A n.1105C>A c.1525C>A (p.His509Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1219C>A (p.His407Asn) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948798C= | CA1742563945 | IRF5 | n.1761C= n.4027C= n.3567C= n.2941C= n.1105C= c.1525C= (p.His509=) c.1477C= (p.His493=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1219C= (p.His407=) c.*975C= (n.*975C=) c.1495C= (p.His499=) c.1447C= (p.His483=) | |
| 7 | g.128948798C>G | CA369241469 | IRF5 | n.1761C>G n.4027C>G n.3567C>G n.2941C>G n.1105C>G c.1525C>G (p.His509Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1219C>G (p.His407Asp) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) | |
| 7 | g.128948798C>T | CA369241472 | IRF5 | n.1761C>T n.4027C>T n.3567C>T n.2941C>T n.1105C>T c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128948799A= | CA1742563948 | IRF5 | n.1762A= n.4028A= n.3568A= n.2942A= n.1106A= c.1526A= (p.His509=) c.1478A= (p.His493=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.1220A= (p.His407=) c.*976A= (n.*976A=) c.1496A= (p.His499=) c.1448A= (p.His483=) | |
| 7 | g.128948799A>C | CA166232500 | IRF5 | n.1762A>C n.4028A>C n.3568A>C n.2942A>C n.1106A>C c.1526A>C (p.His509Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1220A>C (p.His407Pro) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948799A>G | CA369241485 | IRF5 | n.1762A>G n.4028A>G n.3568A>G n.2942A>G n.1106A>G c.1526A>G (p.His509Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1220A>G (p.His407Arg) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) | |
| 7 | g.128948799A>T | CA369241477 | IRF5 | n.1762A>T n.4028A>T n.3568A>T n.2942A>T n.1106A>T c.1526A>T (p.His509Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1220A>T (p.His407Leu) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) | |
| 7 | g.128948800C>A | CA369241492 | IRF5 | n.1763C>A n.4029C>A n.3569C>A n.2943C>A n.1107C>A c.1527C>A (p.His509Gln) c.1479C>A (p.His493Gln) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1221C>A (p.His407Gln) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948800C>G | CA369241489 | IRF5 | n.1763C>G n.4029C>G n.3569C>G n.2943C>G n.1107C>G c.1527C>G (p.His509Gln) c.1479C>G (p.His493Gln) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1221C>G (p.His407Gln) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) | |
| 7 | g.128948800C>T | CA457847558 | IRF5 | n.1763C>T n.4029C>T n.3569C>T n.2943C>T n.1107C>T c.1527C>T (p.His509=) c.1479C>T (p.His493=) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1221C>T (p.His407=) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1497C>T (p.His499=) c.1449C>T (p.His483=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948802del | CA2684840090 | IRF5 | n.1765del n.4031del n.3571del n.2945del n.1109del c.1529del (p.Pro510GlnfsTer?) c.1481del (p.Pro494GlnfsTer?) c.*1009del (n.*1009del) c.1223del (p.Pro408GlnfsTer?) c.*979del (n.*979del) c.1499del (p.Pro500GlnfsTer?) c.1451del (p.Pro484GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948801C>A | CA369241497 | IRF5 | n.1764C>A n.4030C>A n.3570C>A n.2944C>A n.1108C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948801C>G | CA369241499 | IRF5 | n.1764C>G n.4030C>G n.3570C>G n.2944C>G n.1108C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
| 7 | g.128948801C>T | CA369241503 | IRF5 | n.1764C>T n.4030C>T n.3570C>T n.2944C>T n.1108C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948802C>A | CA369241509 | IRF5 | n.1765C>A n.4031C>A n.3571C>A n.2945C>A n.1109C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) | |
| 7 | g.128948802C>G | CA369241511 | IRF5 | n.1765C>G n.4031C>G n.3571C>G n.2945C>G n.1109C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
| 7 | g.128948802C>T | CA369241513 | IRF5 | n.1765C>T n.4031C>T n.3571C>T n.2945C>T n.1109C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | |
| 7 | g.128948803A>C | CA457847561 | IRF5 | n.1766A>C n.4032A>C n.3572A>C n.2946A>C n.1110A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1224A>C (p.Pro408=) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) c.1452A>C (p.Pro484=) | |
| 7 | g.128948803A>G | CA457847562 | IRF5 | n.1766A>G n.4032A>G n.3572A>G n.2946A>G n.1110A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) c.1452A>G (p.Pro484=) | |
| 7 | g.128948803A>T | CA457847563 | IRF5 | n.1766A>T n.4032A>T n.3572A>T n.2946A>T n.1110A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) c.1452A>T (p.Pro484=) | |
| 7 | g.128948804G>A | CA369241517 | IRF5 | n.1767G>A n.4033G>A n.3573G>A n.2947G>A n.1111G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) | dbSNP |
| 7 | g.128948804G>C | CA369241519 | IRF5 | n.1767G>C n.4033G>C n.3573G>C n.2947G>C n.1111G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) | |
| 7 | g.128948804G= | CA1742563950 | IRF5 | n.1767G= n.4033G= n.3573G= n.2947G= n.1111G= c.1531G= (p.Ala511=) c.1483G= (p.Ala495=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1225G= (p.Ala409=) c.*981G= (n.*981G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1453G= (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948804G>T | CA369241521 | IRF5 | n.1767G>T n.4033G>T n.3573G>T n.2947G>T n.1111G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) | |
| 7 | g.128948805C>A | CA369241524 | IRF5 | n.1768C>A n.4034C>A n.3574C>A n.2948C>A n.1112C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948805C>G | CA369241525 | IRF5 | n.1768C>G n.4034C>G n.3574C>G n.2948C>G n.1112C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) | |
| 7 | g.128948805C>T | CA369241527 | IRF5 | n.1768C>T n.4034C>T n.3574C>T n.2948C>T n.1112C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948806T>A | CA457847566 | IRF5 | n.1769T>A n.4035T>A n.3575T>A n.2949T>A n.1113T>A c.1533T>A (p.Ala511=) c.1485T>A (p.Ala495=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1227T>A (p.Ala409=) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1455T>A (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948806T>C | CA457847568 | IRF5 | n.1769T>C n.4035T>C n.3575T>C n.2949T>C n.1113T>C c.1533T>C (p.Ala511=) c.1485T>C (p.Ala495=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1455T>C (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948806T>G | CA457847569 | IRF5 | n.1769T>G n.4035T>G n.3575T>G n.2949T>G n.1113T>G c.1533T>G (p.Ala511=) c.1485T>G (p.Ala495=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1227T>G (p.Ala409=) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1455T>G (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948807G>A | CA369241533 | IRF5 | n.1770G>A n.4036G>A n.3576G>A n.2950G>A n.1114G>A c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) | |
| 7 | g.128948807G>C | CA369241530 | IRF5 | n.1770G>C n.4036G>C n.3576G>C n.2950G>C n.1114G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) | |
| 7 | g.128948807G>T | CA369241531 | IRF5 | n.1770G>T n.4036G>T n.3576G>T n.2950G>T n.1114G>T c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*984G>T (n.*984G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948808G>A | CA369241538 | IRF5 | n.1771G>A n.4037G>A n.3577G>A n.2951G>A n.1115G>A c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) | |
| 7 | g.128948808G>C | CA369241545 | IRF5 | n.1771G>C n.4037G>C n.3577G>C n.2951G>C n.1115G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) | |
| 7 | g.128948808G= | CA1742563954 | IRF5 | n.1771G= n.4037G= n.3577G= n.2951G= n.1115G= c.1535G= (p.Gly512=) c.1487G= (p.Gly496=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1229G= (p.Gly410=) c.*985G= (n.*985G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1457G= (p.Gly486=) | |
| 7 | g.128948808G>T | CA369241549 | IRF5 | n.1771G>T n.4037G>T n.3577G>T n.2951G>T n.1115G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948809C>A | CA457847570 | IRF5 | n.1772C>A n.4038C>A n.3578C>A n.2952C>A n.1116C>A c.1536C>A (p.Gly512=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1506C>A (p.Gly502=) c.1458C>A (p.Gly486=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948809C>G | CA457847572 | IRF5 | n.1772C>G n.4038C>G n.3578C>G n.2952C>G n.1116C>G c.1536C>G (p.Gly512=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1458C>G (p.Gly486=) | |
| 7 | g.128948809C>T | CA457847573 | IRF5 | n.1772C>T n.4038C>T n.3578C>T n.2952C>T n.1116C>T c.1536C>T (p.Gly512=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1458C>T (p.Gly486=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948810A>C | CA369241555 | IRF5 | n.1773A>C n.4039A>C n.3579A>C n.2953A>C n.1117A>C c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) | |
| 7 | g.128948810A>G | CA369241558 | IRF5 | n.1773A>G n.4039A>G n.3579A>G n.2953A>G n.1117A>G c.1537A>G (p.Met513Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1231A>G (p.Met411Val) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1507A>G (p.Met503Val) c.1459A>G (p.Met487Val) | dbSNP |
| 7 | g.128948810A>T | CA369241560 | IRF5 | n.1773A>T n.4039A>T n.3579A>T n.2953A>T n.1117A>T c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) | COSMIC |
| 7 | g.128948811T>A | CA369241567 | IRF5 | n.1774T>A n.4040T>A n.3580T>A n.2954T>A n.1118T>A c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) | |
| 7 | g.128948811T>C | CA4477763 | IRF5 | n.1774T>C n.4040T>C n.3580T>C n.2954T>C n.1118T>C c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948811T>G | CA369241572 | IRF5 | n.1774T>G n.4040T>G n.3580T>G n.2954T>G n.1118T>G c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) | |
| 7 | g.128948811T= | CA1742563977 | IRF5 | n.1774T= n.4040T= n.3580T= n.2954T= n.1118T= c.1538T= (p.Met513=) c.1490T= (p.Met497=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.1232T= (p.Met411=) c.*988T= (n.*988T=) c.1508T= (p.Met503=) c.1460T= (p.Met487=) | |
| 7 | g.128948812G>A | CA369241577 | IRF5 | n.1775G>A n.4041G>A n.3581G>A n.2955G>A n.1119G>A c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948812G>C | CA369241579 | IRF5 | n.1775G>C n.4041G>C n.3581G>C n.2955G>C n.1119G>C c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) | |
| 7 | g.128948812G>T | CA369241582 | IRF5 | n.1775G>T n.4041G>T n.3581G>T n.2955G>T n.1119G>T c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) | |
| 7 | g.128948813C>A | CA369241591 | IRF5 | n.1776C>A n.4042C>A n.3582C>A n.2956C>A n.1120C>A c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) | |
| 7 | g.128948813C>G | CA369241589 | IRF5 | n.1776C>G n.4042C>G n.3582C>G n.2956C>G n.1120C>G c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) | |
| 7 | g.128948813C>T | CA369241587 | IRF5 | n.1776C>T n.4042C>T n.3582C>T n.2956C>T n.1120C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948814A>C | CA369241594 | IRF5 | n.1777A>C n.4043A>C n.3583A>C n.2957A>C n.1121A>C c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) | |
| 7 | g.128948814A>G | CA369241598 | IRF5 | n.1777A>G n.4043A>G n.3583A>G n.2957A>G n.1121A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) | |
| 7 | g.128948814A>T | CA369241601 | IRF5 | n.1777A>T n.4043A>T n.3583A>T n.2957A>T n.1121A>T c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
| 7 | g.128948815A= | CA1742563981 | IRF5 | n.1778A= n.4044A= n.3584A= n.2958A= n.1122A= c.1542A= (p.Gln514=) c.1494A= (p.Gln498=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.1236A= (p.Gln412=) c.*992A= (n.*992A=) c.1512A= (p.Gln504=) c.1464A= (p.Gln488=) | |
| 7 | g.128948815A>C | CA369241606 | IRF5 | n.1778A>C n.4044A>C n.3584A>C n.2958A>C n.1122A>C c.1542A>C (p.Gln514His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1512A>C (p.Gln504His) c.1464A>C (p.Gln488His) | |
| 7 | g.128948815A>G | CA4477764 | IRF5 | n.1778A>G n.4044A>G n.3584A>G n.2958A>G n.1122A>G c.1542A>G (p.Gln514=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1512A>G (p.Gln504=) c.1464A>G (p.Gln488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948815A>T | CA369241611 | IRF5 | n.1778A>T n.4044A>T n.3584A>T n.2958A>T n.1122A>T c.1542A>T (p.Gln514His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1512A>T (p.Gln504His) c.1464A>T (p.Gln488His) | |
| 7 | g.128948816T>A | CA369241621 | IRF5 | n.1779T>A n.4045T>A n.3585T>A n.2959T>A n.1123T>A c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1495T>A (p.Ter499Lys) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1513T>A (p.Ter505Lys) c.1465T>A (p.Ter489Lys) | |
| 7 | g.128948816T>C | CA369241624 | IRF5 | n.1779T>C n.4045T>C n.3585T>C n.2959T>C n.1123T>C c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1495T>C (p.Ter499Gln) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1513T>C (p.Ter505Gln) c.1465T>C (p.Ter489Gln) | |
| 7 | g.128948816T>G | CA369241625 | IRF5 | n.1779T>G n.4045T>G n.3585T>G n.2959T>G n.1123T>G c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1495T>G (p.Ter499Glu) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1513T>G (p.Ter505Glu) c.1465T>G (p.Ter489Glu) | |
| 7 | g.128948817A>C | CA369241629 | IRF5 | n.1780A>C n.4046A>C n.3586A>C n.2960A>C n.1124A>C c.1544A>C (p.Ter515Ser) c.1496A>C (p.Ter499Ser) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1514A>C (p.Ter505Ser) c.1466A>C (p.Ter489Ser) | |
| 7 | g.128948817A>G | CA457847577 | IRF5 | n.1780A>G n.4046A>G n.3586A>G n.2960A>G n.1124A>G c.1544A>G (p.Ter515=) c.1496A>G (p.Ter499=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1238A>G (p.Ter413=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1514A>G (p.Ter505=) c.1466A>G (p.Ter489=) | |
| 7 | g.128948817A>T | CA369241632 | IRF5 | n.1780A>T n.4046A>T n.3586A>T n.2960A>T n.1124A>T c.1544A>T (p.Ter515Leu) c.1496A>T (p.Ter499Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1514A>T (p.Ter505Leu) c.1466A>T (p.Ter489Leu) | |
| 7 | g.128948818A>C | CA369241635 | IRF5 | n.1781A>C n.4047A>C n.3587A>C n.2961A>C n.1125A>C c.1545A>C (p.Ter515Tyr) c.1497A>C (p.Ter499Tyr) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1239A>C (p.Ter413Tyr) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1515A>C (p.Ter505Tyr) c.1467A>C (p.Ter489Tyr) | |
| 7 | g.128948818A>G | CA457847581 | IRF5 | n.1781A>G n.4047A>G n.3587A>G n.2961A>G n.1125A>G c.1545A>G (p.Ter515=) c.1497A>G (p.Ter499=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1239A>G (p.Ter413=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1515A>G (p.Ter505=) c.1467A>G (p.Ter489=) | |
| 7 | g.128948818A>T | CA369241637 | IRF5 | n.1781A>T n.4047A>T n.3587A>T n.2961A>T n.1125A>T c.1545A>T (p.Ter515Tyr) c.1497A>T (p.Ter499Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1239A>T (p.Ter413Tyr) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1515A>T (p.Ter505Tyr) c.1467A>T (p.Ter489Tyr) | |
| 7 | g.128948823G>A | CA2777855794 | IRF5 | n.1786G>A n.4052G>A n.3592G>A n.2966G>A n.1130G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) | |
| 7 | g.128948823G>T | CA2684840091 | IRF5 | n.1786G>T n.4052G>T n.3592G>T n.2966G>T n.1130G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948824C>A | CA2684840092 | IRF5 | n.1787C>A n.4053C>A n.3593C>A n.2967C>A n.1131C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948824C= | CA1742563985 | IRF5 | n.1787C= n.4053C= n.3593C= n.2967C= n.1131C= c.*6C= (n.*6C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1001C= (n.*1001C=) | |
| 7 | g.128948824C>T | CA1107062061 | IRF5 | n.1787C>T n.4053C>T n.3593C>T n.2967C>T n.1131C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948825dup | CA166232531 | IRF5 | n.1788dup n.4054dup n.3594dup n.2968dup n.1132dup c.*7dup (n.*7dup) c.*1032dup (n.*1032dup) c.*1002dup (n.*1002dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948826G>A | CA2579042430 | IRF5 | n.1789G>A n.4055G>A n.3595G>A n.2969G>A n.1133G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948827C>T | CA2684840093 | IRF5 | n.1790C>T n.4056C>T n.3596C>T n.2970C>T n.1134C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948828A>C | CA2684840094 | IRF5 | n.1791A>C n.4057A>C n.3597A>C n.2971A>C n.1135A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948828A>G | CA2684840095 | IRF5 | n.1791A>G n.4057A>G n.3597A>G n.2971A>G n.1135A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948830A>G | CA2684840096 | IRF5 | n.1793A>G n.4059A>G n.3599A>G n.2973A>G n.1137A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948831C= | CA1742564008 | IRF5 | n.1794C= n.4060C= n.3600C= n.2974C= n.1138C= c.*13C= (n.*13C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
| 7 | g.128948831C>G | CA2684840097 | IRF5 | n.1794C>G n.4060C>G n.3600C>G n.2974C>G n.1138C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948831C>T | CA4477765 | IRF5 | n.1794C>T n.4060C>T n.3600C>T n.2974C>T n.1138C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948832G>A | CA4477766 | IRF5 | n.1795G>A n.4061G>A n.3601G>A n.2975G>A n.1139G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948832G= | CA1742564014 | IRF5 | n.1795G= n.4061G= n.3601G= n.2975G= n.1139G= c.*14G= (n.*14G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1009G= (n.*1009G=) | |
| 7 | g.128948833G>T | CA2684840098 | IRF5 | n.1796G>T n.4062G>T n.3602G>T n.2976G>T n.1140G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948834T>C | CA166232543 | IRF5 | n.1797T>C n.4063T>C n.3603T>C n.2977T>C n.1141T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948834T= | CA1742564017 | IRF5 | n.1797T= n.4063T= n.3603T= n.2977T= n.1141T= c.*16T= (n.*16T=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1011T= (n.*1011T=) | |
| 7 | g.128948835G= | CA1742564032 | IRF5 | n.1798G= n.4064G= n.3604G= n.2978G= n.1142G= c.*17G= (n.*17G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*1012G= (n.*1012G=) | |
| 7 | g.128948835G>T | CA2684840099 | IRF5 | n.1798G>T n.4064G>T n.3604G>T n.2978G>T n.1142G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948836A= | CA1742564038 | IRF5 | n.1799A= n.4065A= n.3605A= n.2979A= n.1143A= c.*18A= (n.*18A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1013A= (n.*1013A=) | |
| 7 | g.128948836A>G | CA833144084 | IRF5 | n.1799A>G n.4065A>G n.3605A>G n.2979A>G n.1143A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948836_128948838dup | CA1742564037 | IRF5 | n.1799_1801dup n.4065_4067dup n.3605_3607dup n.2979_2981dup n.1143_1145dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) c.*1043_*1045dup (n.*1043_*1045dup) c.*1013_*1015dup (n.*1013_*1015dup) | dbSNP |
| 7 | g.128948840G>A | CA2684840100 | IRF5 | n.1803G>A n.4069G>A n.3609G>A n.2983G>A n.1147G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948841C>A | CA2843270209 | IRF5 | n.1804C>A n.4070C>A n.3610C>A n.2984C>A n.1148C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) | |
| 7 | g.128948841C= | CA1742564042 | IRF5 | n.1804C= n.4070C= n.3610C= n.2984C= n.1148C= c.*23C= (n.*23C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1018C= (n.*1018C=) | |
| 7 | g.128948841C>T | CA4477767 | IRF5 | n.1804C>T n.4070C>T n.3610C>T n.2984C>T n.1148C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948842C>A | CA2684840101 | IRF5 | n.1805C>A n.4071C>A n.3611C>A n.2985C>A n.1149C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948843C= | CA1742564050 | IRF5 | n.1806C= n.4072C= n.3612C= n.2986C= n.1150C= c.*25C= (n.*25C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1020C= (n.*1020C=) | |
| 7 | g.128948843C>T | CA4477768 | IRF5 | n.1806C>T n.4072C>T n.3612C>T n.2986C>T n.1150C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948845G>A | CA2579042431 | IRF5 | n.1808G>A n.4074G>A n.3614G>A n.2988G>A n.1152G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948846G>A | CA2684840102 | IRF5 | n.1809G>A n.4075G>A n.3615G>A n.2989G>A n.1153G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948846G>T | CA2843270210 | IRF5 | n.1809G>T n.4075G>T n.3615G>T n.2989G>T n.1153G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | |
| 7 | g.128948847C= | CA1742564057 | IRF5 | n.1810C= n.4076C= n.3616C= n.2990C= n.1154C= c.*29C= (n.*29C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1024C= (n.*1024C=) | |
| 7 | g.128948847C>T | CA4477769 | IRF5 | n.1810C>T n.4076C>T n.3616C>T n.2990C>T n.1154C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948849dup | CA578150821 | IRF5 | n.1812dup n.4078dup n.3618dup n.2992dup n.1156dup c.*31dup (n.*31dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1026dup (n.*1026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948851del | CA2684840103 | IRF5 | n.1814del n.4080del n.3620del n.2994del n.1158del c.*33del (n.*33del) c.*1058del (n.*1058del) c.*1028del (n.*1028del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948851C>A | CA2684840104 | IRF5 | n.1814C>A n.4080C>A n.3620C>A n.2994C>A n.1158C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948851C>T | CA2579042432 | IRF5 | n.1814C>T n.4080C>T n.3620C>T n.2994C>T n.1158C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T>A | CA578150822 | IRF5 | n.1815T>A n.4081T>A n.3621T>A n.2995T>A n.1159T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T>C | CA1107062074 | IRF5 | n.1815T>C n.4081T>C n.3621T>C n.2995T>C n.1159T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T>G | CA2684840105 | IRF5 | n.1815T>G n.4081T>G n.3621T>G n.2995T>G n.1159T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T= | CA1742564066 | IRF5 | n.1815T= n.4081T= n.3621T= n.2995T= n.1159T= c.*34T= (n.*34T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1029T= (n.*1029T=) | |
| 7 | g.128948853G>A | CA2684840106 | IRF5 | n.1816G>A n.4082G>A n.3622G>A n.2996G>A n.1160G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948853G>T | CA652370041 | IRF5 | n.1816G>T n.4082G>T n.3622G>T n.2996G>T n.1160G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) | COSMIC |
| 7 | g.128948854G>A | CA4477770 | IRF5 | n.1817G>A n.4083G>A n.3623G>A n.2997G>A n.1161G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948854G= | CA1742564072 | IRF5 | n.1817G= n.4083G= n.3623G= n.2997G= n.1161G= c.*36G= (n.*36G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
| 7 | g.128948854G>T | CA2557464997 | IRF5 | n.1817G>T n.4083G>T n.3623G>T n.2997G>T n.1161G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948855G>A | CA2579042433 | IRF5 | n.1818G>A n.4084G>A n.3624G>A n.2998G>A n.1162G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948855G= | CA1742564076 | IRF5 | n.1818G= n.4084G= n.3624G= n.2998G= n.1162G= c.*37G= (n.*37G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1032G= (n.*1032G=) | |
| 7 | g.128948855G>T | CA578150823 | IRF5 | n.1818G>T n.4084G>T n.3624G>T n.2998G>T n.1162G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948857G>A | CA2684840107 | IRF5 | n.1820G>A n.4086G>A n.3626G>A n.3000G>A n.1164G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948857G>T | CA2838244302 | IRF5 | n.1820G>T n.4086G>T n.3626G>T n.3000G>T n.1164G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) | |
| 7 | g.128948858G>A | CA4477771 | IRF5 | n.1821G>A n.4087G>A n.3627G>A n.3001G>A n.1165G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948858G= | CA1742564078 | IRF5 | n.1821G= n.4087G= n.3627G= n.3001G= n.1165G= c.*40G= (n.*40G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*1035G= (n.*1035G=) | |
| 7 | g.128948859C>A | CA2684840108 | IRF5 | n.1822C>A n.4088C>A n.3628C>A n.3002C>A n.1166C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948859C= | CA1742564081 | IRF5 | n.1822C= n.4088C= n.3628C= n.3002C= n.1166C= c.*41C= (n.*41C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1036C= (n.*1036C=) | |
| 7 | g.128948859C>T | CA4477772 | IRF5 | n.1822C>T n.4088C>T n.3628C>T n.3002C>T n.1166C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948860G>A | CA4477773 | IRF5 | n.1823G>A n.4089G>A n.3629G>A n.3003G>A n.1167G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948860G>C | CA2777855813 | IRF5 | n.1823G>C n.4089G>C n.3629G>C n.3003G>C n.1167G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) | |
| 7 | g.128948860G= | CA1742564083 | IRF5 | n.1823G= n.4089G= n.3629G= n.3003G= n.1167G= c.*42G= (n.*42G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1037G= (n.*1037G=) | |
| 7 | g.128948860G>T | CA2684840109 | IRF5 | n.1823G>T n.4089G>T n.3629G>T n.3003G>T n.1167G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948861G>A | CA2684840110 | IRF5 | n.1824G>A n.4090G>A n.3630G>A n.3004G>A n.1168G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948861G= | CA1742564085 | IRF5 | n.1824G= n.4090G= n.3630G= n.3004G= n.1168G= c.*43G= (n.*43G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1038G= (n.*1038G=) | |
| 7 | g.128948861G>T | CA578150824 | IRF5 | n.1824G>T n.4090G>T n.3630G>T n.3004G>T n.1168G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948862T>A | CA4477774 | IRF5 | n.1825T>A n.4091T>A n.3631T>A n.3005T>A n.1169T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948862T= | CA1742564092 | IRF5 | n.1825T= n.4091T= n.3631T= n.3005T= n.1169T= c.*44T= (n.*44T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1039T= (n.*1039T=) | |
| 7 | g.128948863G>A | CA4477775 | IRF5 | n.1826G>A n.4092G>A n.3632G>A n.3006G>A n.1170G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948863G= | CA1742564097 | IRF5 | n.1826G= n.4092G= n.3632G= n.3006G= n.1170G= c.*45G= (n.*45G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1040G= (n.*1040G=) | |
| 7 | g.128948863G>T | CA2684840111 | IRF5 | n.1826G>T n.4092G>T n.3632G>T n.3006G>T n.1170G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948864C>A | CA2777855816 | IRF5 | n.1827C>A n.4093C>A n.3633C>A n.3007C>A n.1171C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) | |
| 7 | g.128948864C= | CA1742564102 | IRF5 | n.1827C= n.4093C= n.3633C= n.3007C= n.1171C= c.*46C= (n.*46C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1041C= (n.*1041C=) | |
| 7 | g.128948864C>T | CA4477776 | IRF5 | n.1827C>T n.4093C>T n.3633C>T n.3007C>T n.1171C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948865G>A | CA4477777 | IRF5 | n.1828G>A n.4094G>A n.3634G>A n.3008G>A n.1172G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948865G>C | CA578150825 | IRF5 | n.1828G>C n.4094G>C n.3634G>C n.3008G>C n.1172G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948865G= | CA1742564114 | IRF5 | n.1828G= n.4094G= n.3634G= n.3008G= n.1172G= c.*47G= (n.*47G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1042G= (n.*1042G=) | |
| 7 | g.128948865G>T | CA2684840112 | IRF5 | n.1828G>T n.4094G>T n.3634G>T n.3008G>T n.1172G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948866G>T | CA2684840113 | IRF5 | n.1829G>T n.4095G>T n.3635G>T n.3009G>T n.1173G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948867A>T | CA2684840114 | IRF5 | n.1830A>T n.4096A>T n.3636A>T n.3010A>T n.1174A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948868C= | CA1742564118 | IRF5 | n.1831C= n.4097C= n.3637C= n.3011C= n.1175C= c.*50C= (n.*50C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1045C= (n.*1045C=) | |
| 7 | g.128948868C>G | CA4477778 | IRF5 | n.1831C>G n.4097C>G n.3637C>G n.3011C>G n.1175C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948869T>C | CA1107062084 | IRF5 | n.1832T>C n.4098T>C n.3638T>C n.3012T>C n.1176T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948869T= | CA1742564122 | IRF5 | n.1832T= n.4098T= n.3638T= n.3012T= n.1176T= c.*51T= (n.*51T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1046T= (n.*1046T=) | |
| 7 | g.128948870G>C | CA166232612 | IRF5 | n.1833G>C n.4099G>C n.3639G>C n.3013G>C n.1177G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948870G= | CA1742564125 | IRF5 | n.1833G= n.4099G= n.3639G= n.3013G= n.1177G= c.*52G= (n.*52G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1047G= (n.*1047G=) | |
| 7 | g.128948871A>T | CA2579042434 | IRF5 | n.1834A>T n.4100A>T n.3640A>T n.3014A>T n.1178A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
| 7 | g.128948872T>G | CA166232614 | IRF5 | n.1835T>G n.4101T>G n.3641T>G n.3015T>G n.1179T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948872T= | CA1742564134 | IRF5 | n.1835T= n.4101T= n.3641T= n.3015T= n.1179T= c.*54T= (n.*54T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1049T= (n.*1049T=) | |
| 7 | g.128948873G>A | CA1742564144 | IRF5 | n.1836G>A n.4102G>A n.3642G>A n.3016G>A n.1180G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948873G= | CA1742564143 | IRF5 | n.1836G= n.4102G= n.3642G= n.3016G= n.1180G= c.*55G= (n.*55G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1050G= (n.*1050G=) | |
| 7 | g.128948873G>T | CA2684840115 | IRF5 | n.1836G>T n.4102G>T n.3642G>T n.3016G>T n.1180G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948874T>G | CA1742564157 | IRF5 | n.1837T>G n.4103T>G n.3643T>G n.3017T>G n.1181T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948874T= | CA1742564146 | IRF5 | n.1837T= n.4103T= n.3643T= n.3017T= n.1181T= c.*56T= (n.*56T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1051T= (n.*1051T=) | |
| 7 | g.128948875G>A | CA2684840117 | IRF5 | n.1838G>A n.4104G>A n.3644G>A n.3018G>A n.1182G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948876del | CA2684840116 | IRF5 | n.1839del n.4105del n.3645del n.3019del n.1183del c.*58del (n.*58del) c.*1083del (n.*1083del) c.*1053del (n.*1053del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948876G>A | CA2684840118 | IRF5 | n.1839G>A n.4105G>A n.3645G>A n.3019G>A n.1183G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948879A= | CA1742564162 | IRF5 | n.1842A= n.4108A= n.3648A= n.3022A= n.1186A= c.*61A= (n.*61A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1056A= (n.*1056A=) | |
| 7 | g.128948879A>G | CA1107062096 | IRF5 | n.1842A>G n.4108A>G n.3648A>G n.3022A>G n.1186A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948880T>C | CA2684840119 | IRF5 | n.1843T>C n.4109T>C n.3649T>C n.3023T>C n.1187T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948881G>A | CA2684840120 | IRF5 | n.1844G>A n.4110G>A n.3650G>A n.3024G>A n.1188G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948881G>T | CA2684840121 | IRF5 | n.1844G>T n.4110G>T n.3650G>T n.3024G>T n.1188G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948882T>C | CA2777855821 | IRF5 | n.1845T>C n.4111T>C n.3651T>C n.3025T>C n.1189T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) | |
| 7 | g.128948883G>A | CA2684840122 | IRF5 | n.1846G>A n.4112G>A n.3652G>A n.3026G>A n.1190G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948883G>C | CA2843270211 | IRF5 | n.1846G>C n.4112G>C n.3652G>C n.3026G>C n.1190G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) | |
| 7 | g.128948884A>G | CA2684840123 | IRF5 | n.1847A>G n.4113A>G n.3653A>G n.3027A>G n.1191A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948885del | CA2579042435 | IRF5 | n.1848del n.4114del n.3654del n.3028del n.1192del c.*67del (n.*67del) c.*1092del (n.*1092del) c.*1062del (n.*1062del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948885C>A | CA2684840124 | IRF5 | n.1848C>A n.4114C>A n.3654C>A n.3028C>A n.1192C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948887G>A | CA166232616 | IRF5 | n.1850G>A n.4116G>A n.3656G>A n.3030G>A n.1194G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948887G= | CA1742564163 | IRF5 | n.1850G= n.4116G= n.3656G= n.3030G= n.1194G= c.*69G= (n.*69G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
| 7 | g.128948887G>T | CA2684840125 | IRF5 | n.1850G>T n.4116G>T n.3656G>T n.3030G>T n.1194G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948888C>A | CA2684840126 | IRF5 | n.1851C>A n.4117C>A n.3657C>A n.3031C>A n.1195C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948888C>T | CA2684840127 | IRF5 | n.1851C>T n.4117C>T n.3657C>T n.3031C>T n.1195C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948889C>A | CA2684840128 | IRF5 | n.1852C>A n.4118C>A n.3658C>A n.3032C>A n.1196C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948889C= | CA1742564186 | IRF5 | n.1852C= n.4118C= n.3658C= n.3032C= n.1196C= c.*71C= (n.*71C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1066C= (n.*1066C=) | |
| 7 | g.128948889C>G | CA1742564190 | IRF5 | n.1852C>G n.4118C>G n.3658C>G n.3032C>G n.1196C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948889C>T | CA2684840129 | IRF5 | n.1852C>T n.4118C>T n.3658C>T n.3032C>T n.1196C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948890C>A | CA2684840130 | IRF5 | n.1853C>A n.4119C>A n.3659C>A n.3033C>A n.1197C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948890C>T | CA2684840131 | IRF5 | n.1853C>T n.4119C>T n.3659C>T n.3033C>T n.1197C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C>A | CA166232625 | IRF5 | n.1854C>A n.4120C>A n.3660C>A n.3034C>A n.1198C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C= | CA1742564196 | IRF5 | n.1854C= n.4120C= n.3660C= n.3034C= n.1198C= c.*73C= (n.*73C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1068C= (n.*1068C=) | |
| 7 | g.128948891C>G | CA2579042436 | IRF5 | n.1854C>G n.4120C>G n.3660C>G n.3034C>G n.1198C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C>T | CA166232627 | IRF5 | n.1854C>T n.4120C>T n.3660C>T n.3034C>T n.1198C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G>A | CA578150826 | IRF5 | n.1855G>A n.4121G>A n.3661G>A n.3035G>A n.1199G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G>C | CA2684840132 | IRF5 | n.1855G>C n.4121G>C n.3661G>C n.3035G>C n.1199G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G= | CA1742564201 | IRF5 | n.1855G= n.4121G= n.3661G= n.3035G= n.1199G= c.*74G= (n.*74G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
| 7 | g.128948892G>T | CA2684840133 | IRF5 | n.1855G>T n.4121G>T n.3661G>T n.3035G>T n.1199G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |