Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814797T>ACA387234769SLC15A4c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.1132A>T
c.399A>T
c.656A>T
n.470A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
n.843A>T
n.993A>T
12g.128814797T>CCA6875132SLC15A4c.820A>G (p.Ser274Gly)
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c.656A>G
n.470A>G
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n.843A>G
n.993A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814797T>GCA387234772SLC15A4c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.1132A>C
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n.470A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
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n.843A>C
n.993A>C
12g.128814797T=CA2071401810SLC15A4c.820A= (p.Ser274=)
n.1132A=
c.399A=
c.656A=
n.470A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.970A= (p.Ser324=)
n.843A=
n.993A=
12g.128814798T>ACA482620766SLC15A4c.819A>T (p.Arg273=)
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n.992A>T
12g.128814798T>CCA482620767SLC15A4c.819A>G (p.Arg273=)
n.1131A>G
c.398A>G
c.655A>G
n.469A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
n.842A>G
n.992A>G
12g.128814798T>GCA482620768SLC15A4c.819A>C (p.Arg273=)
n.1131A>C
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c.-24A>C (n.-24A>C)
c.969A>C (p.Arg323=)
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n.992A>C
12g.128814799C>ACA387234774SLC15A4c.818G>T (p.Arg273Leu)
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n.841G>T
n.991G>T
12g.128814799C=CA2071401816SLC15A4c.818G= (p.Arg273=)
n.1130G=
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c.654G=
n.468G=
c.-25G= (n.-25G=)
c.968G= (p.Arg323=)
n.841G=
n.991G=
12g.128814799C>GCA387234776SLC15A4c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.1130G>C
c.397G>C
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c.-25G>C (n.-25G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
n.841G>C
n.991G>C
12g.128814799C>TCA6875133SLC15A4c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.1130G>A
c.397G>A
c.654G>A
n.468G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
n.841G>A
n.991G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814800G>ACA387234779SLC15A4c.817C>T (p.Arg273Ter)
n.1129C>T
c.396C>T
c.653C>T
n.467C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.967C>T (p.Arg323Ter)
n.840C>T
n.990C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814800G>CCA387234780SLC15A4c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1129C>G
c.396C>G
c.653C>G
n.467C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
n.840C>G
n.990C>G
12g.128814800G=CA2071401822SLC15A4c.817C= (p.Arg273=)
n.1129C=
c.396C=
c.653C=
n.467C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.967C= (p.Arg323=)
n.840C=
n.990C=
12g.128814800G>TCA482620769SLC15A4c.817C>A (p.Arg273=)
n.1129C>A
c.396C>A
c.653C>A
n.467C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.967C>A (p.Arg323=)
n.840C>A
n.990C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814801C>ACA387234783SLC15A4c.816G>T (p.Lys272Asn)
n.1128G>T
c.395G>T
c.652G>T
n.466G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.839G>T
n.989G>T
12g.128814801C=CA2071401824SLC15A4c.816G= (p.Lys272=)
n.1128G=
c.395G=
c.652G=
n.466G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.966G= (p.Lys322=)
n.839G=
n.989G=
12g.128814801C>GCA387234785SLC15A4c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.1128G>C
c.395G>C
c.652G>C
n.466G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.839G>C
n.989G>C
12g.128814801C>TCA482620770SLC15A4c.816G>A (p.Lys272=)
n.1128G>A
c.395G>A
c.652G>A
n.466G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.839G>A
n.989G>A
 dbSNP
12g.128814802T>ACA387234788SLC15A4c.815A>T (p.Lys272Met)
n.1127A>T
c.394A>T
c.651A>T
n.465A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.838A>T
n.988A>T
12g.128814802T>CCA387234790SLC15A4c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1127A>G
c.394A>G
c.651A>G
n.465A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.838A>G
n.988A>G
12g.128814802T>GCA387234793SLC15A4c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1127A>C
c.394A>C
c.651A>C
n.465A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.838A>C
n.988A>C
12g.128814803T>ACA387234795SLC15A4c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1126A>T
c.393A>T
c.650A>T
n.464A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.837A>T
n.987A>T
12g.128814803T>CCA387234797SLC15A4c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1126A>G
c.393A>G
c.650A>G
n.464A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.837A>G
n.987A>G
12g.128814803T>GCA387234799SLC15A4c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1126A>C
c.393A>C
c.650A>C
n.464A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.837A>C
n.987A>C
12g.128814804C>ACA387234801SLC15A4c.813G>T (p.Gln271His)
n.1125G>T
c.392G>T
c.649G>T
n.463G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.836G>T
n.986G>T
12g.128814804C>GCA387234803SLC15A4c.813G>C (p.Gln271His)
n.1125G>C
c.392G>C
c.649G>C
n.463G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.836G>C
n.986G>C
12g.128814804C>TCA482620771SLC15A4c.813G>A (p.Gln271=)
n.1125G>A
c.392G>A
c.649G>A
n.463G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.836G>A
n.986G>A
 gnomAD v4
12g.128814805T>ACA387234804SLC15A4c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1124A>T
c.391A>T
c.648A>T
n.462A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.835A>T
n.985A>T
12g.128814805T>CCA387234805SLC15A4c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1124A>G
c.391A>G
c.648A>G
n.462A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.835A>G
n.985A>G
12g.128814805T>GCA387234806SLC15A4c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1124A>C
c.391A>C
c.648A>C
n.462A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.835A>C
n.985A>C
12g.128814806G>ACA387234809SLC15A4c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1123C>T
c.390C>T
c.647C>T
n.461C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.834C>T
n.984C>T
12g.128814806G>CCA387234811SLC15A4c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1123C>G
c.390C>G
c.647C>G
n.461C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.834C>G
n.984C>G
12g.128814806G>TCA387234807SLC15A4c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1123C>A
c.390C>A
c.647C>A
n.461C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.834C>A
n.984C>A
12g.128814807G>ACA482620772SLC15A4c.810C>T (p.Ser270=)
n.1122C>T
c.389C>T
c.646C>T
n.460C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.833C>T
n.983C>T
 dbSNP
12g.128814807G>CCA6875134SLC15A4c.810C>G (p.Ser270=)
n.1122C>G
c.389C>G
c.646C>G
n.460C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.960C>G (p.Ser320=)
n.833C>G
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814807G=CA2071401834SLC15A4c.810C= (p.Ser270=)
n.1122C=
c.389C=
c.646C=
n.460C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.960C= (p.Ser320=)
n.833C=
n.983C=
12g.128814807G>TCA482620773SLC15A4c.810C>A (p.Ser270=)
n.1122C>A
c.389C>A
c.646C>A
n.460C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.833C>A
n.983C>A
12g.128814808G>ACA387234813SLC15A4c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.1121C>T
c.388C>T
c.645C>T
n.459C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.832C>T
n.982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814808G>CCA387234815SLC15A4c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.1121C>G
c.388C>G
c.645C>G
n.459C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.832C>G
n.982C>G
12g.128814808G=CA2071401840SLC15A4c.809C= (p.Ser270=)
n.1121C=
c.388C=
c.645C=
n.459C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.832C=
n.982C=
12g.128814808G>TCA387234816SLC15A4c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.1121C>A
c.388C>A
c.645C>A
n.459C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.832C>A
n.982C>A
12g.128814809A=CA2071401844SLC15A4c.808T= (p.Ser270=)
n.1120T=
c.387T=
c.644T=
n.458T=
c.-35T= (n.-35T=)
c.958T= (p.Ser320=)
n.831T=
n.981T=
12g.128814809A>CCA245313568SLC15A4c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.1120T>G
c.387T>G
c.644T>G
n.458T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.831T>G
n.981T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814809A>GCA387234819SLC15A4c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.1120T>C
c.387T>C
c.644T>C
n.458T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.831T>C
n.981T>C
12g.128814809A>TCA387234821SLC15A4c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.1120T>A
c.387T>A
c.644T>A
n.458T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.831T>A
n.981T>A
12g.128814810A=CA2071401848SLC15A4c.807T= (p.Cys269=)
n.1119T=
c.386T=
c.643T=
n.457T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.957T= (p.Cys319=)
n.830T=
n.980T=
12g.128814810A>CCA387234823SLC15A4c.807T>G (p.Cys269Trp)
n.1119T>G
c.386T>G
c.643T>G
n.457T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.957T>G (p.Cys319Trp)
n.830T>G
n.980T>G
12g.128814810A>GCA482620775SLC15A4c.807T>C (p.Cys269=)
n.1119T>C
c.386T>C
c.643T>C
n.457T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.957T>C (p.Cys319=)
n.830T>C
n.980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814810A>TCA387234825SLC15A4c.807T>A (p.Cys269Ter)
n.1119T>A
c.386T>A
c.643T>A
n.457T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.957T>A (p.Cys319Ter)
n.830T>A
n.980T>A
12g.128814811C>ACA387234827SLC15A4c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.1118G>T
c.385G>T
c.642G>T
n.456G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.829G>T
n.979G>T
12g.128814811C=CA2071401851SLC15A4c.806G= (p.Cys269=)
n.1118G=
c.385G=
c.642G=
n.456G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.956G= (p.Cys319=)
n.829G=
n.979G=
12g.128814811C>GCA245313570SLC15A4c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.1118G>C
c.385G>C
c.642G>C
n.456G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.829G>C
n.979G>C
 dbSNP
12g.128814811C>TCA6875135SLC15A4c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.1118G>A
c.385G>A
c.642G>A
n.456G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.829G>A
n.979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814812A>CCA387234837SLC15A4c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.1117T>G
c.384T>G
c.641T>G
n.455T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.828T>G
n.978T>G
12g.128814812A>GCA387234838SLC15A4c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.1117T>C
c.384T>C
c.641T>C
n.455T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.828T>C
n.978T>C
 gnomAD v4
12g.128814812A>TCA387234832SLC15A4c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.1117T>A
c.384T>A
c.641T>A
n.455T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.828T>A
n.978T>A
 gnomAD v4
12g.128814813G>ACA482620776SLC15A4c.804C>T (p.Cys268=)
n.1116C>T
c.383C>T
c.640C>T
n.454C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.954C>T (p.Cys318=)
n.827C>T
n.977C>T
12g.128814813G>CCA387234841SLC15A4c.804C>G (p.Cys268Trp)
n.1116C>G
c.383C>G
c.640C>G
n.454C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.827C>G
n.977C>G
12g.128814813G>TCA387234842SLC15A4c.804C>A (p.Cys268Ter)
n.1116C>A
c.383C>A
c.640C>A
n.454C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.827C>A
n.977C>A
12g.128814814C>ACA387234844SLC15A4c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.1115G>T
c.382G>T
c.639G>T
n.453G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.826G>T
n.976G>T
12g.128814814C=CA2071401856SLC15A4c.803G= (p.Cys268=)
n.1115G=
c.382G=
c.639G=
n.453G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.953G= (p.Cys318=)
n.826G=
n.976G=
12g.128814814C>GCA6875136SLC15A4c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.1115G>C
c.382G>C
c.639G>C
n.453G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.826G>C
n.976G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814814C>TCA387234847SLC15A4c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.1115G>A
c.382G>A
c.639G>A
n.453G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.826G>A
n.976G>A
 gnomAD v4
12g.128814815A>CCA387234852SLC15A4c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.1114T>G
c.381T>G
c.638T>G
n.452T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.825T>G
n.975T>G
12g.128814815A>GCA387234850SLC15A4c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.1114T>C
c.381T>C
c.638T>C
n.452T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.825T>C
n.975T>C
12g.128814815A>TCA387234849SLC15A4c.802T>A (p.Cys268Ser)
n.1114T>A
c.381T>A
c.638T>A
n.452T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.825T>A
n.975T>A
12g.128814815_128814816delinsAGCA2071401859SLC15A4c.801_802delinsCT (p.Ser267=)
n.1113_1114delinsCT
c.380_381delinsCT
c.637_638delinsCT
n.451_452delinsCT
c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT)
c.951_952delinsCT (p.Ser317=)
n.824_825delinsCT
n.974_975delinsCT
12g.128814816G>ACA6875137SLC15A4c.801C>T (p.Ser267=)
n.1113C>T
c.380C>T
c.637C>T
n.451C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.824C>T
n.974C>T
 dbSNP ExAC
12g.128814816G>CCA482620778SLC15A4c.801C>G (p.Ser267=)
n.1113C>G
c.380C>G
c.637C>G
n.451C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.951C>G (p.Ser317=)
n.824C>G
n.974C>G
12g.128814816G=CA2071401863SLC15A4c.801C= (p.Ser267=)
n.1113C=
c.380C=
c.637C=
n.451C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.951C= (p.Ser317=)
n.824C=
n.974C=
12g.128814816G>TCA482620779SLC15A4c.801C>A (p.Ser267=)
n.1113C>A
c.380C>A
c.637C>A
n.451C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.951C>A (p.Ser317=)
n.824C>A
n.974C>A
12g.128814817delCA2071401862SLC15A4c.801del (p.Cys268AlafsTer?)
n.1113del
c.380del
c.637del
n.451del
c.-42del (n.-42del)
c.951del (p.Cys318AlafsTer?)
n.824del
n.974del
 dbSNP
12g.128814817G>ACA387234855SLC15A4c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.1112C>T
c.379C>T
c.636C>T
n.450C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.823C>T
n.973C>T
 COSMIC
12g.128814817G>CCA387234857SLC15A4c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.1112C>G
c.379C>G
c.636C>G
n.450C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.823C>G
n.973C>G
12g.128814817G>TCA387234866SLC15A4c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.1112C>A
c.379C>A
c.636C>A
n.450C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.823C>A
n.973C>A
12g.128814818A=CA2071401867SLC15A4c.799T= (p.Ser267=)
n.1111T=
c.378T=
c.635T=
n.449T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.949T= (p.Ser317=)
n.822T=
n.972T=
12g.128814818A>CCA387234869SLC15A4c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.1111T>G
c.378T>G
c.635T>G
n.449T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.822T>G
n.972T>G
12g.128814818A>GCA387234870SLC15A4c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.1111T>C
c.378T>C
c.635T>C
n.449T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.822T>C
n.972T>C
12g.128814818A>TCA387234872SLC15A4c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.1111T>A
c.378T>A
c.635T>A
n.449T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.822T>A
n.972T>A
 dbSNP
12g.128814819A>CCA387234874SLC15A4c.798T>G (p.Tyr266Ter)
n.1110T>G
c.377T>G
c.634T>G
n.448T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
n.821T>G
n.971T>G
 gnomAD v4
12g.128814819A>GCA482620780SLC15A4c.798T>C (p.Tyr266=)
n.1110T>C
c.377T>C
c.634T>C
n.448T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.948T>C (p.Tyr316=)
n.821T>C
n.971T>C
12g.128814819A>TCA387234875SLC15A4c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.1110T>A
c.377T>A
c.634T>A
n.448T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
n.821T>A
n.971T>A
12g.128814820T>ACA387234877SLC15A4c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.1109A>T
c.376A>T
c.633A>T
n.447A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.820A>T
n.970A>T
12g.128814820T>CCA387234878SLC15A4c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.1109A>G
c.376A>G
c.633A>G
n.447A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.820A>G
n.970A>G
 gnomAD v4
12g.128814820T>GCA387234879SLC15A4c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.1109A>C
c.376A>C
c.633A>C
n.447A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.820A>C
n.970A>C
12g.128814821A>CCA387234881SLC15A4c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.1108T>G
c.375T>G
c.632T>G
n.446T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.819T>G
n.969T>G
12g.128814821A>GCA387234883SLC15A4c.796T>C (p.Tyr266His)
n.1108T>C
c.375T>C
c.632T>C
n.446T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.819T>C
n.969T>C
12g.128814821A>TCA387234885SLC15A4c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.1108T>A
c.375T>A
c.632T>A
n.446T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.819T>A
n.969T>A
 gnomAD v4
12g.128814822C>ACA482620782SLC15A4c.795G>T (p.Thr265=)
n.1107G>T
c.374G>T
c.631G>T
n.445G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.945G>T (p.Thr315=)
n.818G>T
n.968G>T
 gnomAD v4
12g.128814822C=CA2071401874SLC15A4c.795G= (p.Thr265=)
n.1107G=
c.374G=
c.631G=
n.445G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.945G= (p.Thr315=)
n.818G=
n.968G=
12g.128814822C>GCA482620781SLC15A4c.795G>C (p.Thr265=)
n.1107G>C
c.374G>C
c.631G>C
n.445G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.945G>C (p.Thr315=)
n.818G>C
n.968G>C
12g.128814822C>TCA245313576SLC15A4c.795G>A (p.Thr265=)
n.1107G>A
c.374G>A
c.631G>A
n.445G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.945G>A (p.Thr315=)
n.818G>A
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814823G>ACA245313578SLC15A4c.794C>T (p.Thr265Met)
n.1106C>T
c.373C>T
c.630C>T
n.444C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.944C>T (p.Thr315Met)
n.817C>T
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814823G>CCA387234889SLC15A4c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.1106C>G
c.373C>G
c.630C>G
n.444C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.817C>G
n.967C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814823G=CA2071401877SLC15A4c.794C= (p.Thr265=)
n.1106C=
c.373C=
c.630C=
n.444C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.817C=
n.967C=
12g.128814823G>TCA387234891SLC15A4c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.1106C>A
c.373C>A
c.630C>A
n.444C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.817C>A
n.967C>A
12g.128814824T>ACA387234893SLC15A4c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1105A>T
c.372A>T
c.629A>T
n.443A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.816A>T
n.966A>T
12g.128814824T>CCA387234895SLC15A4c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1105A>G
c.372A>G
c.629A>G
n.443A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.816A>G
n.966A>G
12g.128814824T>GCA387234896SLC15A4c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1105A>C
c.372A>C
c.629A>C
n.443A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.816A>C
n.966A>C
12g.128814825C>ACA482620785SLC15A4c.792G>T (p.Leu264=)
n.1104G>T
c.371G>T
c.628G>T
n.442G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.815G>T
n.965G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814825C=CA2071401881SLC15A4c.792G= (p.Leu264=)
n.1104G=
c.371G=
c.628G=
n.442G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.942G= (p.Leu314=)
n.815G=
n.965G=
12g.128814825C>GCA482620784SLC15A4c.792G>C (p.Leu264=)
n.1104G>C
c.371G>C
c.628G>C
n.442G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.815G>C
n.965G>C
12g.128814825C>TCA482620783SLC15A4c.792G>A (p.Leu264=)
n.1104G>A
c.371G>A
c.628G>A
n.442G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.815G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
12g.128814826A=CA2071401885SLC15A4c.791T= (p.Leu264=)
n.1103T=
c.370T=
c.627T=
n.441T=
c.-52T= (n.-52T=)
c.941T= (p.Leu314=)
n.814T=
n.964T=
12g.128814826A>CCA387234899SLC15A4c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1103T>G
c.370T>G
c.627T>G
n.441T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.814T>G
n.964T>G
12g.128814826A>GCA6875138SLC15A4c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1103T>C
c.370T>C
c.627T>C
n.441T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.814T>C
n.964T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814826A>TCA387234897SLC15A4c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1103T>A
c.370T>A
c.627T>A
n.441T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.814T>A
n.964T>A
12g.128814827G>ACA482620786SLC15A4c.790C>T (p.Leu264=)
n.1102C>T
c.369C>T
c.626C>T
n.440C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.813C>T
n.963C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814827G>CCA6875139SLC15A4c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1102C>G
c.369C>G
c.626C>G
n.440C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.813C>G
n.963C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814827G=CA2071401891SLC15A4c.790C= (p.Leu264=)
n.1102C=
c.369C=
c.626C=
n.440C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.813C=
n.963C=
12g.128814827G>TCA387234901SLC15A4c.790C>A (p.Leu264Met)
n.1102C>A
c.369C>A
c.626C>A
n.440C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.813C>A
n.963C>A
12g.128814828T>ACA482620787SLC15A4c.789A>T (p.Ile263=)
n.1101A>T
c.368A>T
c.625A>T
n.439A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.939A>T (p.Ile313=)
n.812A>T
n.962A>T
12g.128814828T>CCA387234903SLC15A4c.789A>G (p.Ile263Met)
n.1101A>G
c.368A>G
c.625A>G
n.439A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.939A>G (p.Ile313Met)
n.812A>G
n.962A>G
12g.128814828T>GCA482620788SLC15A4c.789A>C (p.Ile263=)
n.1101A>C
c.368A>C
c.625A>C
n.439A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.939A>C (p.Ile313=)
n.812A>C
n.962A>C
12g.128814829A>CCA387234905SLC15A4c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.1100T>G
c.367T>G
c.624T>G
n.438T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
n.811T>G
n.961T>G
12g.128814829A>GCA387234908SLC15A4c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1100T>C
c.367T>C
c.624T>C
n.438T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.811T>C
n.961T>C
12g.128814829A>TCA387234910SLC15A4c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.1100T>A
c.367T>A
c.624T>A
n.438T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
n.811T>A
n.961T>A
12g.128814830T>ACA387234913SLC15A4c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.1099A>T
c.366A>T
c.623A>T
n.437A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
n.810A>T
n.960A>T
12g.128814830T>CCA6875140SLC15A4c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1099A>G
c.366A>G
c.623A>G
n.437A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.810A>G
n.960A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814830T>GCA387234916SLC15A4c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1099A>C
c.366A>C
c.623A>C
n.437A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.810A>C
n.960A>C
12g.128814830T=CA2071401898SLC15A4c.787A= (p.Ile263=)
n.1099A=
c.366A=
c.623A=
n.437A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.810A=
n.960A=
12g.128814831C>ACA387234917SLC15A4c.786G>T (p.Lys262Asn)
n.1098G>T
c.365G>T
c.622G>T
n.436G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
n.809G>T
n.959G>T
12g.128814831C>GCA387234918SLC15A4c.786G>C (p.Lys262Asn)
n.1098G>C
c.365G>C
c.622G>C
n.436G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
n.809G>C
n.959G>C
 COSMIC
12g.128814831C>TCA482620789SLC15A4c.786G>A (p.Lys262=)
n.1098G>A
c.365G>A
c.622G>A
n.436G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.936G>A (p.Lys312=)
n.809G>A
n.959G>A
12g.128814832T>ACA387234920SLC15A4c.785A>T (p.Lys262Met)
n.1097A>T
c.364A>T
c.621A>T
n.435A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.935A>T (p.Lys312Met)
n.808A>T
n.958A>T
12g.128814832T>CCA387234921SLC15A4c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1097A>G
c.364A>G
c.621A>G
n.435A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.808A>G
n.958A>G
12g.128814832T>GCA387234923SLC15A4c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1097A>C
c.364A>C
c.621A>C
n.435A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.808A>C
n.958A>C
12g.128814833T>ACA387234928SLC15A4c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1096A>T
c.363A>T
c.620A>T
n.434A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.807A>T
n.957A>T
12g.128814833T>CCA387234930SLC15A4c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1096A>G
c.363A>G
c.620A>G
n.434A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.807A>G
n.957A>G
12g.128814833T>GCA387234926SLC15A4c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1096A>C
c.363A>C
c.620A>C
n.434A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.807A>C
n.957A>C
12g.128814834G>ACA482838025SLC15A4c.783C>T (p.Phe261=)
n.1095C>T
c.362C>T
c.619C>T
n.433C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
n.806C>T
n.956C>T
12g.128814834G>CCA387234931SLC15A4c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.1095C>G
c.362C>G
c.619C>G
n.433C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
n.806C>G
n.956C>G
12g.128814834G>TCA387234933SLC15A4c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.1095C>A
c.362C>A
c.619C>A
n.433C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
n.806C>A
n.956C>A
12g.128814835A>CCA387234934SLC15A4c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.1094T>G
c.361T>G
c.618T>G
n.432T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.805T>G
n.955T>G
12g.128814835A>GCA387234936SLC15A4c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.1094T>C
c.361T>C
c.618T>C
n.432T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.805T>C
n.955T>C
12g.128814835A>TCA387234939SLC15A4c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.1094T>A
c.361T>A
c.618T>A
n.432T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.805T>A
n.955T>A
12g.128814836A>CCA387234946SLC15A4c.781T>G (p.Phe261Val)
n.1093T>G
c.360T>G
c.617T>G
n.431T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.804T>G
n.954T>G
 gnomAD v4
12g.128814836A>GCA387234944SLC15A4c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.1093T>C
c.360T>C
c.617T>C
n.431T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.804T>C
n.954T>C
12g.128814836A>TCA387234942SLC15A4c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.1093T>A
c.360T>A
c.617T>A
n.431T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.804T>A
n.954T>A
12g.128814837C>ACA387234949SLC15A4c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1092G>T
c.359G>T
c.616G>T
n.430G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.930G>T (p.Met310Ile)
n.803G>T
n.953G>T
12g.128814837C=CA2071401902SLC15A4c.780G= (p.Met260=)
n.1092G=
c.359G=
c.616G=
n.430G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.930G= (p.Met310=)
n.803G=
n.953G=
12g.128814837C>GCA387234951SLC15A4c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1092G>C
c.359G>C
c.616G>C
n.430G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.930G>C (p.Met310Ile)
n.803G>C
n.953G>C
12g.128814837C>TCA387234952SLC15A4c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1092G>A
c.359G>A
c.616G>A
n.430G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.930G>A (p.Met310Ile)
n.803G>A
n.953G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814838A>CCA387234955SLC15A4c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1091T>G
c.358T>G
c.615T>G
n.429T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.929T>G (p.Met310Arg)
n.802T>G
n.952T>G
12g.128814838A>GCA387234957SLC15A4c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1091T>C
c.358T>C
c.615T>C
n.429T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.929T>C (p.Met310Thr)
n.802T>C
n.952T>C
 gnomAD v4
12g.128814838A>TCA387234958SLC15A4c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1091T>A
c.358T>A
c.615T>A
n.429T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.929T>A (p.Met310Lys)
n.802T>A
n.952T>A
12g.128814839T>ACA387234960SLC15A4c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1090A>T
c.357A>T
c.614A>T
n.428A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.928A>T (p.Met310Leu)
n.801A>T
n.951A>T
12g.128814839T>CCA387234963SLC15A4c.778A>G (p.Met260Val)
n.1090A>G
c.357A>G
c.614A>G
n.428A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.928A>G (p.Met310Val)
n.801A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
12g.128814839T>GCA387234962SLC15A4c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1090A>C
c.357A>C
c.614A>C
n.428A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.928A>C (p.Met310Leu)
n.801A>C
n.951A>C
12g.128814840_128814841delCA2621852415SLC15A4c.777_778del (p.Met260ValfsTer20)
n.1089_1090del
c.356_357del
c.613_614del
n.427_428del
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.927_928del (p.Met310ValfsTer20)
n.800_801del
n.950_951del
 gnomAD v4
12g.128814840G>ACA6875141SLC15A4c.777C>T (p.Asp259=)
n.1089C>T
c.356C>T
c.613C>T
n.427C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
n.800C>T
n.950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814840G>CCA387234965SLC15A4c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.1089C>G
c.356C>G
c.613C>G
n.427C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.800C>G
n.950C>G
12g.128814840G=CA2071401910SLC15A4c.777C= (p.Asp259=)
n.1089C=
c.356C=
c.613C=
n.427C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.927C= (p.Asp309=)
n.800C=
n.950C=
12g.128814840G>TCA387234968SLC15A4c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.1089C>A
c.356C>A
c.613C>A
n.427C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.800C>A
n.950C>A
12g.128814841T>ACA387234970SLC15A4c.776A>T (p.Asp259Val)
n.1088A>T
c.355A>T
c.612A>T
n.426A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.799A>T
n.949A>T
12g.128814841T>CCA6875142SLC15A4c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.1088A>G
c.355A>G
c.612A>G
n.426A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.799A>G
n.949A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814841T>GCA387234973SLC15A4c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.1088A>C
c.355A>C
c.612A>C
n.426A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.799A>C
n.949A>C
12g.128814841T=CA2071401916SLC15A4c.776A= (p.Asp259=)
n.1088A=
c.355A=
c.612A=
n.426A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.926A= (p.Asp309=)
n.799A=
n.949A=
12g.128814842C>ACA387234974SLC15A4c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.1087G>T
c.354G>T
c.611G>T
n.425G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.798G>T
n.948G>T
12g.128814842C=CA2071401922SLC15A4c.775G= (p.Asp259=)
n.1087G=
c.354G=
c.611G=
n.425G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.925G= (p.Asp309=)
n.798G=
n.948G=
12g.128814842C>GCA387234976SLC15A4c.775G>C (p.Asp259His)
n.1087G>C
c.354G>C
c.611G>C
n.425G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
n.798G>C
n.948G>C
12g.128814842C>TCA6875143SLC15A4c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.1087G>A
c.354G>A
c.611G>A
n.425G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.798G>A
n.948G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814843G>ACA6875144SLC15A4c.774C>T (p.Thr258=)
n.1086C>T
c.353C>T
c.610C>T
n.424C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.924C>T (p.Thr308=)
n.797C>T
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814843G>CCA482838027SLC15A4c.774C>G (p.Thr258=)
n.1086C>G
c.353C>G
c.610C>G
n.424C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.924C>G (p.Thr308=)
n.797C>G
n.947C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814843G=CA2071401930SLC15A4c.774C= (p.Thr258=)
n.1086C=
c.353C=
c.610C=
n.424C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.924C= (p.Thr308=)
n.797C=
n.947C=
12g.128814843G>TCA482838026SLC15A4c.774C>A (p.Thr258=)
n.1086C>A
c.353C>A
c.610C>A
n.424C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.924C>A (p.Thr308=)
n.797C>A
n.947C>A
12g.128814844G>ACA387234984SLC15A4c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1085C>T
c.352C>T
c.609C>T
n.423C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.796C>T
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814844G>CCA387234982SLC15A4c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.1085C>G
c.352C>G
c.609C>G
n.423C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.796C>G
n.946C>G
12g.128814844G=CA2071401934SLC15A4c.773C= (p.Thr258=)
n.1085C=
c.352C=
c.609C=
n.423C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.796C=
n.946C=
12g.128814844G>TCA387234981SLC15A4c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.1085C>A
c.352C>A
c.609C>A
n.423C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.796C>A
n.946C>A
12g.128814845T>ACA387234986SLC15A4c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1084A>T
c.351A>T
c.608A>T
n.422A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.795A>T
n.945A>T
12g.128814845T>CCA387234989SLC15A4c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1084A>G
c.351A>G
c.608A>G
n.422A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.795A>G
n.945A>G
12g.128814845T>GCA387234988SLC15A4c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1084A>C
c.351A>C
c.608A>C
n.422A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.795A>C
n.945A>C
12g.128814846G>ACA482838028SLC15A4c.771C>T (p.Phe257=)
n.1083C>T
c.350C>T
c.607C>T
n.421C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
n.794C>T
n.944C>T
12g.128814846G>CCA387234993SLC15A4c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.1083C>G
c.350C>G
c.607C>G
n.421C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.794C>G
n.944C>G
12g.128814846G>TCA387234994SLC15A4c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.1083C>A
c.350C>A
c.607C>A
n.421C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.794C>A
n.944C>A
12g.128814847A>CCA387234996SLC15A4c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.1082T>G
c.349T>G
c.606T>G
n.420T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.793T>G
n.943T>G
12g.128814847A>GCA387234999SLC15A4c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1082T>C
c.349T>C
c.606T>C
n.420T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.793T>C
n.943T>C
12g.128814847A>TCA387234998SLC15A4c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1082T>A
c.349T>A
c.606T>A
n.420T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.793T>A
n.943T>A
12g.128814848A>CCA387235002SLC15A4c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1081T>G
c.348T>G
c.605T>G
n.419T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
n.792T>G
n.942T>G
12g.128814848A>GCA387235004SLC15A4c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1081T>C
c.348T>C
c.605T>C
n.419T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.792T>C
n.942T>C
12g.128814848A>TCA387235007SLC15A4c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1081T>A
c.348T>A
c.605T>A
n.419T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.792T>A
n.942T>A
12g.128814849G>ACA482838029SLC15A4c.768C>T (p.Ala256=)
n.1080C>T
c.347C>T
c.604C>T
n.418C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.918C>T (p.Ala306=)
n.791C>T
n.941C>T
12g.128814849G>CCA482838030SLC15A4c.768C>G (p.Ala256=)
n.1080C>G
c.347C>G
c.604C>G
n.418C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.918C>G (p.Ala306=)
n.791C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
12g.128814849G>TCA482838031SLC15A4c.768C>A (p.Ala256=)
n.1080C>A
c.347C>A
c.604C>A
n.418C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.918C>A (p.Ala306=)
n.791C>A
n.941C>A
12g.128814850G>ACA387235009SLC15A4c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1079C>T
c.346C>T
c.603C>T
n.417C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.790C>T
n.940C>T
 dbSNP
12g.128814850G>CCA387235011SLC15A4c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1079C>G
c.346C>G
c.603C>G
n.417C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.790C>G
n.940C>G
12g.128814850G=CA2071401939SLC15A4c.767C= (p.Ala256=)
n.1079C=
c.346C=
c.603C=
n.417C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.917C= (p.Ala306=)
n.790C=
n.940C=
12g.128814850G>TCA387235012SLC15A4c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1079C>A
c.346C>A
c.603C>A
n.417C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.790C>A
n.940C>A
12g.128814851C>ACA387235015SLC15A4c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1078G>T
c.345G>T
c.602G>T
n.416G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.789G>T
n.939G>T
12g.128814851C>GCA387235017SLC15A4c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1078G>C
c.345G>C
c.602G>C
n.416G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.789G>C
n.939G>C
12g.128814851C>TCA387235019SLC15A4c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1078G>A
c.345G>A
c.602G>A
n.416G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.789G>A
n.939G>A
 gnomAD v4
12g.128814852A>CCA387235021SLC15A4c.765T>G (p.Ser255Arg)
n.1077T>G
c.344T>G
c.601T>G
n.415T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.915T>G (p.Ser305Arg)
n.788T>G
n.938T>G
12g.128814852A>GCA482838032SLC15A4c.765T>C (p.Ser255=)
n.1077T>C
c.344T>C
c.601T>C
n.415T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.788T>C
n.938T>C
12g.128814852A>TCA387235023SLC15A4c.765T>A (p.Ser255Arg)
n.1077T>A
c.344T>A
c.601T>A
n.415T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.915T>A (p.Ser305Arg)
n.788T>A
n.938T>A
12g.128814853C>ACA387235032SLC15A4c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.1076G>T
c.343G>T
c.600G>T
n.414G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
n.787G>T
n.937G>T
12g.128814853C>GCA387235027SLC15A4c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.1076G>C
c.343G>C
c.600G>C
n.414G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
n.787G>C
n.937G>C
12g.128814853C>TCA387235025SLC15A4c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.1076G>A
c.343G>A
c.600G>A
n.414G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.787G>A
n.937G>A
12g.128814854T>ACA387235035SLC15A4c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.1075A>T
c.342A>T
c.599A>T
n.413A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.786A>T
n.936A>T
12g.128814854T>CCA387235037SLC15A4c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.1075A>G
c.342A>G
c.599A>G
n.413A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.786A>G
n.936A>G
12g.128814854T>GCA387235038SLC15A4c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.1075A>C
c.342A>C
c.599A>C
n.413A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
n.786A>C
n.936A>C
12g.128814855G>ACA482838034SLC15A4c.762C>T (p.Gly254=)
n.1074C>T
c.341C>T
c.598C>T
n.412C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.785C>T
n.935C>T
12g.128814855G>CCA482838035SLC15A4c.762C>G (p.Gly254=)
n.1074C>G
c.341C>G
c.598C>G
n.412C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.912C>G (p.Gly304=)
n.785C>G
n.935C>G
12g.128814855G>TCA482838033SLC15A4c.762C>A (p.Gly254=)
n.1074C>A
c.341C>A
c.598C>A
n.412C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.912C>A (p.Gly304=)
n.785C>A
n.935C>A
12g.128814856C>ACA387235041SLC15A4c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1073G>T
c.340G>T
c.597G>T
n.411G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.784G>T
n.934G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814856C=CA2071401946SLC15A4c.761G= (p.Gly254=)
n.1073G=
c.340G=
c.597G=
n.411G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.784G=
n.934G=
12g.128814856C>GCA387235044SLC15A4c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1073G>C
c.340G>C
c.597G>C
n.411G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.784G>C
n.934G>C
 gnomAD v4
12g.128814856C>TCA387235047SLC15A4c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1073G>A
c.340G>A
c.597G>A
n.411G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.784G>A
n.934G>A
12g.128814857C>ACA387235049SLC15A4c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1072G>T
c.339G>T
c.596G>T
n.410G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.783G>T
n.933G>T
12g.128814857C>GCA387235051SLC15A4c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1072G>C
c.339G>C
c.596G>C
n.410G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.783G>C
n.933G>C
 gnomAD v4
12g.128814857C>TCA387235052SLC15A4c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1072G>A
c.339G>A
c.596G>A
n.410G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.783G>A
n.933G>A
 gnomAD v4
12g.128814858A=CA2071401949SLC15A4c.759T= (p.Asp253=)
n.1071T=
c.338T=
c.595T=
n.409T=
c.-84T= (n.-84T=)
c.909T= (p.Asp303=)
n.782T=
n.932T=
12g.128814858A>CCA387235053SLC15A4c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.1071T>G
c.338T>G
c.595T>G
n.409T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
n.782T>G
n.932T>G
12g.128814858A>GCA482838036SLC15A4c.759T>C (p.Asp253=)
n.1071T>C
c.338T>C
c.595T>C
n.409T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.909T>C (p.Asp303=)
n.782T>C
n.932T>C
12g.128814858A>TCA387235055SLC15A4c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.1071T>A
c.338T>A
c.595T>A
n.409T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.909T>A (p.Asp303Glu)
n.782T>A
n.932T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814859T>ACA387235062SLC15A4c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1070A>T
c.337A>T
c.594A>T
n.408A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.908A>T (p.Asp303Val)
n.781A>T
n.931A>T
12g.128814859T>CCA387235060SLC15A4c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1070A>G
c.337A>G
c.594A>G
n.408A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.781A>G
n.931A>G
12g.128814859T>GCA387235058SLC15A4c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1070A>C
c.337A>C
c.594A>C
n.408A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.781A>C
n.931A>C
12g.128814860C>ACA387235063SLC15A4c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1069G>T
c.336G>T
c.593G>T
n.407G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.780G>T
n.930G>T
12g.128814860C>GCA387235065SLC15A4c.757G>C (p.Asp253His)
n.1069G>C
c.336G>C
c.593G>C
n.407G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.907G>C (p.Asp303His)
n.780G>C
n.930G>C
12g.128814860C>TCA387235067SLC15A4c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1069G>A
c.336G>A
c.593G>A
n.407G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.780G>A
n.930G>A
12g.128814860_128814861delinsCACA2071401951SLC15A4c.756_757delinsTG (p.Pro252=)
n.1068_1069delinsTG
c.335_336delinsTG
c.592_593delinsTG
n.406_407delinsTG
c.-87_-86delinsTG (n.-87_-86delinsTG)
c.906_907delinsTG (p.Pro302=)
n.779_780delinsTG
n.929_930delinsTG
12g.128814861delCA6875145SLC15A4c.756del (p.Asp253MetfsTer12)
n.1068del
c.335del
c.592del
n.406del
c.-87del (n.-87del)
c.906del (p.Asp303MetfsTer12)
n.779del
n.929del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814861A>CCA482838037SLC15A4c.756T>G (p.Pro252=)
n.1068T>G
c.335T>G
c.592T>G
n.406T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.779T>G
n.929T>G
12g.128814861A>GCA482838038SLC15A4c.756T>C (p.Pro252=)
n.1068T>C
c.335T>C
c.592T>C
n.406T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.779T>C
n.929T>C
12g.128814861A>TCA482838039SLC15A4c.756T>A (p.Pro252=)
n.1068T>A
c.335T>A
c.592T>A
n.406T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.779T>A
n.929T>A
12g.128814862G>ACA387235073SLC15A4c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1067C>T
c.334C>T
c.591C>T
n.405C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.778C>T
n.928C>T
12g.128814862G>CCA387235075SLC15A4c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1067C>G
c.334C>G
c.591C>G
n.405C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.778C>G
n.928C>G
12g.128814862G>TCA387235077SLC15A4c.755C>A (p.Pro252His)
n.1067C>A
c.334C>A
c.591C>A
n.405C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.778C>A
n.928C>A
12g.128814863delCA387235079SLC15A4c.755del (p.Pro252LeufsTer13)
n.1067del
c.334del
c.591del
n.405del
c.-88del (n.-88del)
c.905del (p.Pro302LeufsTer13)
n.778del
n.928del
12g.128814863G>ACA387235081SLC15A4c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1066C>T
c.333C>T
c.590C>T
n.404C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.777C>T
n.927C>T
12g.128814863G>CCA387235083SLC15A4c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1066C>G
c.333C>G
c.590C>G
n.404C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.777C>G
n.927C>G
12g.128814863G>TCA387235085SLC15A4c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1066C>A
c.333C>A
c.590C>A
n.404C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.777C>A
n.927C>A
12g.128814864A=CA2071401957SLC15A4c.753T= (p.Pro251=)
n.1065T=
c.332T=
c.589T=
n.403T=
c.-90T= (n.-90T=)
c.903T= (p.Pro301=)
n.776T=
n.926T=
12g.128814864A>CCA245313590SLC15A4c.753T>G (p.Pro251=)
n.1065T>G
c.332T>G
c.589T>G
n.403T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.903T>G (p.Pro301=)
n.776T>G
n.926T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814864A>GCA482838040SLC15A4c.753T>C (p.Pro251=)
n.1065T>C
c.332T>C
c.589T>C
n.403T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.903T>C (p.Pro301=)
n.776T>C
n.926T>C
12g.128814864A>TCA482838041SLC15A4c.753T>A (p.Pro251=)
n.1065T>A
c.332T>A
c.589T>A
n.403T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.903T>A (p.Pro301=)
n.776T>A
n.926T>A
12g.128814865G>ACA6875146SLC15A4c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1064C>T
c.331C>T
c.588C>T
n.402C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.775C>T
n.925C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814865G>CCA387235090SLC15A4c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.1064C>G
c.331C>G
c.588C>G
n.402C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.775C>G
n.925C>G
12g.128814865G=CA2071401962SLC15A4c.752C= (p.Pro251=)
n.1064C=
c.331C=
c.588C=
n.402C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.775C=
n.925C=
12g.128814865G>TCA387235088SLC15A4c.752C>A (p.Pro251His)
n.1064C>A
c.331C>A
c.588C>A
n.402C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
n.775C>A
n.925C>A
12g.128814866G>ACA6875147SLC15A4c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.1063C>T
c.330C>T
c.587C>T
n.401C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.774C>T
n.924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814866G>CCA387235094SLC15A4c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1063C>G
c.330C>G
c.587C>G
n.401C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.774C>G
n.924C>G
12g.128814866G=CA2071401967SLC15A4c.751C= (p.Pro251=)
n.1063C=
c.330C=
c.587C=
n.401C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.774C=
n.924C=
12g.128814866G>TCA387235096SLC15A4c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1063C>A
c.330C>A
c.587C>A
n.401C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.774C>A
n.924C>A
 gnomAD v4
12g.128814867C>ACA387235097SLC15A4c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.1062G>T
c.329G>T
c.586G>T
n.400G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.773G>T
n.923G>T
 COSMIC
12g.128814867C>GCA387235099SLC15A4c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.1062G>C
c.329G>C
c.586G>C
n.400G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.773G>C
n.923G>C
12g.128814867C>TCA482838042SLC15A4c.750G>A (p.Lys250=)
n.1062G>A
c.329G>A
c.586G>A
n.400G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.773G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
12g.128814868T>ACA387235101SLC15A4c.749A>T (p.Lys250Met)
n.1061A>T
c.328A>T
c.585A>T
n.399A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.772A>T
n.922A>T
12g.128814868T>CCA245313595SLC15A4c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.1061A>G
c.328A>G
c.585A>G
n.399A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.772A>G
n.922A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814868T>GCA387235103SLC15A4c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1061A>C
c.328A>C
c.585A>C
n.399A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.772A>C
n.922A>C
12g.128814868T=CA2071401974SLC15A4c.749A= (p.Lys250=)
n.1061A=
c.328A=
c.585A=
n.399A=
c.-94A= (n.-94A=)
c.899A= (p.Lys300=)
n.772A=
n.922A=
12g.128814869T>ACA387235105SLC15A4c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1060A>T
c.327A>T
c.584A>T
n.398A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.771A>T
n.921A>T
12g.128814869T>CCA387235107SLC15A4c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1060A>G
c.327A>G
c.584A>G
n.398A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.771A>G
n.921A>G
12g.128814869T>GCA387235108SLC15A4c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1060A>C
c.327A>C
c.584A>C
n.398A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.771A>C
n.921A>C
 dbSNP
12g.128814869T=CA2071401977SLC15A4c.748A= (p.Lys250=)
n.1060A=
c.327A=
c.584A=
n.398A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.898A= (p.Lys300=)
n.771A=
n.921A=
12g.128814870G>ACA482838043SLC15A4c.747C>T (p.Thr249=)
n.1059C>T
c.326C>T
c.583C>T
n.397C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.897C>T (p.Thr299=)
n.770C>T
n.920C>T
12g.128814870G>CCA6875148SLC15A4c.747C>G (p.Thr249=)
n.1059C>G
c.326C>G
c.583C>G
n.397C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.897C>G (p.Thr299=)
n.770C>G
n.920C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814870G=CA2071401979SLC15A4c.747C= (p.Thr249=)
n.1059C=
c.326C=
c.583C=
n.397C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.897C= (p.Thr299=)
n.770C=
n.920C=
12g.128814870G>TCA482838044SLC15A4c.747C>A (p.Thr249=)
n.1059C>A
c.326C>A
c.583C>A
n.397C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.897C>A (p.Thr299=)
n.770C>A
n.920C>A
12g.128814871G>ACA387235114SLC15A4c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1058C>T
c.325C>T
c.582C>T
n.396C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.769C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814871G>CCA387235113SLC15A4c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.1058C>G
c.325C>G
c.582C>G
n.396C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.769C>G
n.919C>G
12g.128814871G=CA2071401982SLC15A4c.746C= (p.Thr249=)
n.1058C=
c.325C=
c.582C=
n.396C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.769C=
n.919C=
12g.128814871G>TCA387235111SLC15A4c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1058C>A
c.325C>A
c.582C>A
n.396C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.769C>A
n.919C>A
12g.128814872T>ACA387235117SLC15A4c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1057A>T
c.324A>T
c.581A>T
n.395A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.768A>T
n.918A>T
12g.128814872T>CCA387235126SLC15A4c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1057A>G
c.324A>G
c.581A>G
n.395A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.768A>G
n.918A>G
12g.128814872T>GCA387235119SLC15A4c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1057A>C
c.324A>C
c.581A>C
n.395A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.768A>C
n.918A>C
12g.128814875_128814877dupCA2621852416SLC15A4c.743_745dup (p.Ile248_Thr249insIle)
n.1055_1057dup
c.322_324dup
c.579_581dup
n.393_395dup
c.-100_-98dup (n.-100_-98dup)
c.893_895dup (p.Ile298_Thr299insIle)
n.766_768dup
n.916_918dup
 gnomAD v4
12g.128814873G>ACA482838045SLC15A4c.744C>T (p.Ile248=)
n.1056C>T
c.323C>T
c.580C>T
n.394C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.894C>T (p.Ile298=)
n.767C>T
n.917C>T
12g.128814873G>CCA387235129SLC15A4c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1056C>G
c.323C>G
c.580C>G
n.394C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.767C>G
n.917C>G
12g.128814873G>TCA482838046SLC15A4c.744C>A (p.Ile248=)
n.1056C>A
c.323C>A
c.580C>A
n.394C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.894C>A (p.Ile298=)
n.767C>A
n.917C>A
12g.128814874A>CCA387235131SLC15A4c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1055T>G
c.322T>G
c.579T>G
n.393T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.766T>G
n.916T>G
12g.128814874A>GCA387235133SLC15A4c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1055T>C
c.322T>C
c.579T>C
n.393T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.766T>C
n.916T>C
12g.128814874A>TCA387235134SLC15A4c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1055T>A
c.322T>A
c.579T>A
n.393T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.766T>A
n.916T>A
12g.128814875T>ACA6875149SLC15A4c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1054A>T
c.321A>T
c.578A>T
n.392A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.765A>T
n.915A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814875T>CCA387235136SLC15A4c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1054A>G
c.321A>G
c.578A>G
n.392A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.765A>G
n.915A>G
12g.128814875T>GCA387235141SLC15A4c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1054A>C
c.321A>C
c.578A>C
n.392A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.765A>C
n.915A>C
12g.128814875T=CA2071401984SLC15A4c.742A= (p.Ile248=)
n.1054A=
c.321A=
c.578A=
n.392A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.892A= (p.Ile298=)
n.765A=
n.915A=
12g.128814876G>ACA482838047SLC15A4c.741C>T (p.Phe247=)
n.1053C>T
c.320C>T
c.577C>T
n.391C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.891C>T (p.Phe297=)
n.764C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
12g.128814876G>CCA387235143SLC15A4c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.1053C>G
c.320C>G
c.577C>G
n.391C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.764C>G
n.914C>G
12g.128814876G>TCA387235144SLC15A4c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.1053C>A
c.320C>A
c.577C>A
n.391C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.764C>A
n.914C>A
12g.128814877A>CCA387235146SLC15A4c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1052T>G
c.319T>G
c.576T>G
n.390T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.763T>G
n.913T>G
12g.128814877A>GCA387235148SLC15A4c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1052T>C
c.319T>C
c.576T>C
n.390T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.763T>C
n.913T>C
12g.128814877A>TCA387235150SLC15A4c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1052T>A
c.319T>A
c.576T>A
n.390T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.763T>A
n.913T>A
12g.128814878A>CCA387235152SLC15A4c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1051T>G
c.318T>G
c.575T>G
n.389T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.762T>G
n.912T>G
12g.128814878A>GCA387235156SLC15A4c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1051T>C
c.318T>C
c.575T>C
n.389T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.762T>C
n.912T>C
12g.128814878A>TCA387235154SLC15A4c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1051T>A
c.318T>A
c.575T>A
n.389T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.762T>A
n.912T>A
12g.128814879A>CCA482838048SLC15A4c.738T>G (p.Val246=)
n.1050T>G
c.317T>G
c.574T>G
n.388T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.888T>G (p.Val296=)
n.761T>G
n.911T>G
12g.128814879A>GCA482838049SLC15A4c.738T>C (p.Val246=)
n.1050T>C
c.317T>C
c.574T>C
n.388T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.888T>C (p.Val296=)
n.761T>C
n.911T>C
12g.128814879A>TCA482838050SLC15A4c.738T>A (p.Val246=)
n.1050T>A
c.317T>A
c.574T>A
n.388T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.888T>A (p.Val296=)
n.761T>A
n.911T>A
12g.128814880A>CCA387235158SLC15A4c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1049T>G
c.316T>G
c.573T>G
n.387T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.760T>G
n.910T>G
12g.128814880A>GCA387235160SLC15A4c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1049T>C
c.316T>C
c.573T>C
n.387T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.760T>C
n.910T>C
12g.128814880A>TCA387235162SLC15A4c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1049T>A
c.316T>A
c.573T>A
n.387T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.760T>A
n.910T>A
12g.128814881C>ACA245313600SLC15A4c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1048G>T
c.315G>T
c.572G>T
n.386G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.759G>T
n.909G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.128814881C=CA2071401985SLC15A4c.736G= (p.Val246=)
n.1048G=
c.315G=
c.572G=
n.386G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.886G= (p.Val296=)
n.759G=
n.909G=
12g.128814881C>GCA387235166SLC15A4c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1048G>C
c.315G>C
c.572G>C
n.386G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.759G>C
n.909G>C
12g.128814881C>TCA6875150SLC15A4c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1048G>A
c.315G>A
c.572G>A
n.386G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.759G>A
n.909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814882G>ACA6875151SLC15A4c.735C>T (p.Ser245=)
n.1047C>T
c.314C>T
c.571C>T
n.385C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.758C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814882G>CCA387235171SLC15A4c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1047C>G
c.314C>G
c.571C>G
n.385C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
n.758C>G
n.908C>G
12g.128814882G=CA2071401987SLC15A4c.735C= (p.Ser245=)
n.1047C=
c.314C=
c.571C=
n.385C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.885C= (p.Ser295=)
n.758C=
n.908C=
12g.128814882G>TCA387235173SLC15A4c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1047C>A
c.314C>A
c.571C>A
n.385C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
n.758C>A
n.908C>A
12g.128814883C>ACA387235177SLC15A4c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1046G>T
c.313G>T
c.570G>T
n.384G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
n.757G>T
n.907G>T
12g.128814883C>GCA387235179SLC15A4c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1046G>C
c.313G>C
c.570G>C
n.384G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
n.757G>C
n.907G>C
12g.128814883C>TCA387235175SLC15A4c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1046G>A
c.313G>A
c.570G>A
n.384G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
n.757G>A
n.907G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814884T>ACA387235181SLC15A4c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1045A>T
c.312A>T
c.569A>T
n.383A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
n.756A>T
n.906A>T
12g.128814884T>CCA387235183SLC15A4c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1045A>G
c.312A>G
c.569A>G
n.383A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
n.756A>G
n.906A>G
12g.128814884T>GCA387235188SLC15A4c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1045A>C
c.312A>C
c.569A>C
n.383A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
n.756A>C
n.906A>C
12g.128814885C>ACA387235190SLC15A4c.732G>T (p.Gln244His)
n.1044G>T
c.311G>T
c.568G>T
n.382G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.755G>T
n.905G>T
12g.128814885C>GCA387235191SLC15A4c.732G>C (p.Gln244His)
n.1044G>C
c.311G>C
c.568G>C
n.382G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.755G>C
n.905G>C
12g.128814885C>TCA482838051SLC15A4c.732G>A (p.Gln244=)
n.1044G>A
c.311G>A
c.568G>A
n.382G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.755G>A
n.905G>A
12g.128814886T>ACA387235193SLC15A4c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1043A>T
c.310A>T
c.567A>T
n.381A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.754A>T
n.904A>T
12g.128814886T>CCA387235195SLC15A4c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1043A>G
c.310A>G
c.567A>G
n.381A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.754A>G
n.904A>G
12g.128814886T>GCA387235196SLC15A4c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1043A>C
c.310A>C
c.567A>C
n.381A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.754A>C
n.904A>C
12g.128814887G>ACA387235198SLC15A4c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1042C>T
c.309C>T
c.566C>T
n.380C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.753C>T
n.903C>T
12g.128814887G>CCA387235206SLC15A4c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1042C>G
c.309C>G
c.566C>G
n.380C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.753C>G
n.903C>G
12g.128814887G>TCA387235208SLC15A4c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1042C>A
c.309C>A
c.566C>A
n.380C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.753C>A
n.903C>A
12g.128814888G>ACA482838052SLC15A4c.729C>T (p.Gly243=)
n.1041C>T
c.308C>T
c.565C>T
n.379C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.752C>T
n.902C>T
12g.128814888G>CCA482838053SLC15A4c.729C>G (p.Gly243=)
n.1041C>G
c.308C>G
c.565C>G
n.379C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.752C>G
n.902C>G
12g.128814888G=CA2071401990SLC15A4c.729C= (p.Gly243=)
n.1041C=
c.308C=
c.565C=
n.379C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.879C= (p.Gly293=)
n.752C=
n.902C=
12g.128814888G>TCA6875152SLC15A4c.729C>A (p.Gly243=)
n.1041C>A
c.308C>A
c.565C>A
n.379C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.752C>A
n.902C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814889C>ACA387235213SLC15A4c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1040G>T
c.307G>T
c.564G>T
n.378G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.751G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
12g.128814889C>GCA387235215SLC15A4c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1040G>C
c.307G>C
c.564G>C
n.378G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.751G>C
n.901G>C
 gnomAD v4
12g.128814889C>TCA387235211SLC15A4c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.1040G>A
c.307G>A
c.564G>A
n.378G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.751G>A
n.901G>A
 gnomAD v4
12g.128814890C>ACA387235218SLC15A4c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1039G>T
c.306G>T
c.563G>T
n.377G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.750G>T
n.900G>T
12g.128814890C=CA2071401991SLC15A4c.727G= (p.Gly243=)
n.1039G=
c.306G=
c.563G=
n.377G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.750G=
n.900G=
12g.128814890C>GCA387235220SLC15A4c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1039G>C
c.306G>C
c.563G>C
n.377G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.750G>C
n.900G>C
12g.128814890C>TCA6875153SLC15A4c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1039G>A
c.306G>A
c.563G>A
n.377G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.750G>A
n.900G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814891A=CA2071401995SLC15A4c.726T= (p.Cys242=)
n.1038T=
c.305T=
c.562T=
n.376T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.876T= (p.Cys292=)
n.749T=
n.899T=
12g.128814891A>CCA387235223SLC15A4c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.1038T>G
c.305T>G
c.562T>G
n.376T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
n.749T>G
n.899T>G
12g.128814891A>GCA482838054SLC15A4c.726T>C (p.Cys242=)
n.1038T>C
c.305T>C
c.562T>C
n.376T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.876T>C (p.Cys292=)
n.749T>C
n.899T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814891A>TCA387235227SLC15A4c.726T>A (p.Cys242Ter)
n.1038T>A
c.305T>A
c.562T>A
n.376T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
n.749T>A
n.899T>A
12g.128814892C>ACA387235231SLC15A4c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1037G>T
c.304G>T
c.561G>T
n.375G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
n.748G>T
n.898G>T
12g.128814892C=CA2071402014SLC15A4c.725G= (p.Cys242=)
n.1037G=
c.304G=
c.561G=
n.375G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.875G= (p.Cys292=)
n.748G=
n.898G=
12g.128814892C>GCA387235229SLC15A4c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1037G>C
c.304G>C
c.561G>C
n.375G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
n.748G>C
n.898G>C
12g.128814892C>TCA6875154SLC15A4c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1037G>A
c.304G>A
c.561G>A
n.375G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.748G>A
n.898G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814893A=CA2071402020SLC15A4c.724T= (p.Cys242=)
n.1036T=
c.303T=
c.560T=
n.374T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.874T= (p.Cys292=)
n.747T=
n.897T=
12g.128814893A>CCA387235233SLC15A4c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1036T>G
c.303T>G
c.560T>G
n.374T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.747T>G
n.897T>G
12g.128814893A>GCA6875155SLC15A4c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1036T>C
c.303T>C
c.560T>C
n.374T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.747T>C
n.897T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814893A>TCA387235236SLC15A4c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1036T>A
c.303T>A
c.560T>A
n.374T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.747T>A
n.897T>A
12g.128814894G>ACA482838055SLC15A4c.723C>T (p.Leu241=)
n.1035C>T
c.302C>T
c.559C>T
n.373C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.746C>T
n.896C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.128814894G>CCA482838056SLC15A4c.723C>G (p.Leu241=)
n.1035C>G
c.302C>G
c.559C>G
n.373C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.746C>G
n.896C>G
12g.128814894G=CA2071402031SLC15A4c.723C= (p.Leu241=)
n.1035C=
c.302C=
c.559C=
n.373C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.746C=
n.896C=
12g.128814894G>TCA482838057SLC15A4c.723C>A (p.Leu241=)
n.1035C>A
c.302C>A
c.559C>A
n.373C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.746C>A
n.896C>A
12g.128814894_128814908delinsGAGGAAGACCACAAACA2071402037SLC15A4c.709_723delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe237=)
n.1021_1035delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.288_302delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.545_559delinsTTTGTGGTCTTCCTC
n.359_373delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC (n.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC)
c.859_873delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe287=)
n.732_746delinsTTTGTGGTCTTCCTC
n.882_896delinsTTTGTGGTCTTCCTC
12g.128814895A=CA2071402042SLC15A4c.722T= (p.Leu241=)
n.1034T=
c.301T=
c.558T=
n.372T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.745T=
n.895T=
12g.128814895A>CCA387235238SLC15A4c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1034T>G
c.301T>G
c.558T>G
n.372T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.745T>G
n.895T>G
12g.128814895A>GCA6875156SLC15A4c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1034T>C
c.301T>C
c.558T>C
n.372T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.745T>C
n.895T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814895A>TCA387235241SLC15A4c.722T>A (p.Leu241His)
n.1034T>A
c.301T>A
c.558T>A
n.372T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.745T>A
n.895T>A
12g.128814897_128814910delCA608509514SLC15A4c.709_722del (p.Phe237LeufsTer12)
n.1021_1034del
c.288_301del
c.545_558del
n.359_372del
c.-134_-121del (n.-134_-121del)
c.859_872del (p.Phe287LeufsTer12)
n.732_745del
n.882_895del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814896G>ACA387235244SLC15A4c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1033C>T
c.300C>T
c.557C>T
n.371C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.744C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
12g.128814896G>CCA387235246SLC15A4c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1033C>G
c.300C>G
c.557C>G
n.371C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.744C>G
n.894C>G
12g.128814896G=CA2071402045SLC15A4c.721C= (p.Leu241=)
n.1033C=
c.300C=
c.557C=
n.371C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.744C=
n.894C=
12g.128814896G>TCA387235242SLC15A4c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1033C>A
c.300C>A
c.557C>A
n.371C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.744C>A
n.894C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814897G>ACA482838058SLC15A4c.720C>T (p.Phe240=)
n.1032C>T
c.299C>T
c.556C>T
n.370C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.870C>T (p.Phe290=)
n.743C>T
n.893C>T
 gnomAD v4
12g.128814897G>CCA387235248SLC15A4c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1032C>G
c.299C>G
c.556C>G
n.370C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.743C>G
n.893C>G
12g.128814897G>TCA387235250SLC15A4c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1032C>A
c.299C>A
c.556C>A
n.370C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.743C>A
n.893C>A

Number of alleles fetched