Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128814736G>A | CA655108557 | SLC15A4 | c.842+39C>T (n.842+39C>T) n.1154+39C>T c.421+39C>T c.678+39C>T n.492+39C>T c.-1+39C>T (n.-1+39C>T) c.992+39C>T (n.992+39C>T) n.865+39C>T n.1015+39C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814736G>C | CA2621852399 | SLC15A4 | c.842+39C>G (n.842+39C>G) n.1154+39C>G c.421+39C>G c.678+39C>G n.492+39C>G c.-1+39C>G (n.-1+39C>G) c.992+39C>G (n.992+39C>G) n.865+39C>G n.1015+39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814737T>C | CA685198783 | SLC15A4 | c.842+38A>G (n.842+38A>G) n.1154+38A>G c.421+38A>G c.678+38A>G n.492+38A>G c.-1+38A>G (n.-1+38A>G) c.992+38A>G (n.992+38A>G) n.865+38A>G n.1015+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814737T= | CA2071401667 | SLC15A4 | c.842+38A= (n.842+38A=) n.1154+38A= c.421+38A= c.678+38A= n.492+38A= c.-1+38A= (n.-1+38A=) c.992+38A= (n.992+38A=) n.865+38A= n.1015+38A= | |
12 | g.128814738C>G | CA2621852401 | SLC15A4 | c.842+37G>C (n.842+37G>C) n.1154+37G>C c.421+37G>C c.678+37G>C n.492+37G>C c.-1+37G>C (n.-1+37G>C) c.992+37G>C (n.992+37G>C) n.865+37G>C n.1015+37G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814739del | CA2621852400 | SLC15A4 | c.842+37del (n.842+37del) n.1154+37del c.421+37del c.678+37del n.492+37del c.-1+37del (n.-1+37del) c.992+37del (n.992+37del) n.865+37del n.1015+37del | gnomAD v4 |
12 | g.128814740T>C | CA2575348924 | SLC15A4 | c.842+35A>G (n.842+35A>G) n.1154+35A>G c.421+35A>G c.678+35A>G n.492+35A>G c.-1+35A>G (n.-1+35A>G) c.992+35A>G (n.992+35A>G) n.865+35A>G n.1015+35A>G | |
12 | g.128814743C>A | CA2621852402 | SLC15A4 | c.842+32G>T (n.842+32G>T) n.1154+32G>T c.421+32G>T c.678+32G>T n.492+32G>T c.-1+32G>T (n.-1+32G>T) c.992+32G>T (n.992+32G>T) n.865+32G>T n.1015+32G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814744A= | CA2071401674 | SLC15A4 | c.842+31T= (n.842+31T=) n.1154+31T= c.421+31T= c.678+31T= n.492+31T= c.-1+31T= (n.-1+31T=) c.992+31T= (n.992+31T=) n.865+31T= n.1015+31T= | |
12 | g.128814744A>C | CA2621852403 | SLC15A4 | c.842+31T>G (n.842+31T>G) n.1154+31T>G c.421+31T>G c.678+31T>G n.492+31T>G c.-1+31T>G (n.-1+31T>G) c.992+31T>G (n.992+31T>G) n.865+31T>G n.1015+31T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814744A>G | CA6875121 | SLC15A4 | c.842+31T>C (n.842+31T>C) n.1154+31T>C c.421+31T>C c.678+31T>C n.492+31T>C c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) c.992+31T>C (n.992+31T>C) n.865+31T>C n.1015+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814748A>G | CA2727207443 | SLC15A4 | c.842+27T>C (n.842+27T>C) n.1154+27T>C c.421+27T>C c.678+27T>C n.492+27T>C c.-1+27T>C (n.-1+27T>C) c.992+27T>C (n.992+27T>C) n.865+27T>C n.1015+27T>C | dbSNP |
12 | g.128814749G>C | CA2621852404 | SLC15A4 | c.842+26C>G (n.842+26C>G) n.1154+26C>G c.421+26C>G c.678+26C>G n.492+26C>G c.-1+26C>G (n.-1+26C>G) c.992+26C>G (n.992+26C>G) n.865+26C>G n.1015+26C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814749G>T | CA2621852405 | SLC15A4 | c.842+26C>A (n.842+26C>A) n.1154+26C>A c.421+26C>A c.678+26C>A n.492+26C>A c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) c.992+26C>A (n.992+26C>A) n.865+26C>A n.1015+26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814750C= | CA2071401678 | SLC15A4 | c.842+25G= (n.842+25G=) n.1154+25G= c.421+25G= c.678+25G= n.492+25G= c.-1+25G= (n.-1+25G=) c.992+25G= (n.992+25G=) n.865+25G= n.1015+25G= | |
12 | g.128814750C>T | CA685198784 | SLC15A4 | c.842+25G>A (n.842+25G>A) n.1154+25G>A c.421+25G>A c.678+25G>A n.492+25G>A c.-1+25G>A (n.-1+25G>A) c.992+25G>A (n.992+25G>A) n.865+25G>A n.1015+25G>A | dbSNP |
12 | g.128814751C>G | CA2621852406 | SLC15A4 | c.842+24G>C (n.842+24G>C) n.1154+24G>C c.421+24G>C c.678+24G>C n.492+24G>C c.-1+24G>C (n.-1+24G>C) c.992+24G>C (n.992+24G>C) n.865+24G>C n.1015+24G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814752C>A | CA2797952633 | SLC15A4 | c.842+23G>T (n.842+23G>T) n.1154+23G>T c.421+23G>T c.678+23G>T n.492+23G>T c.-1+23G>T (n.-1+23G>T) c.992+23G>T (n.992+23G>T) n.865+23G>T n.1015+23G>T | |
12 | g.128814755G>A | CA2621852407 | SLC15A4 | c.842+20C>T (n.842+20C>T) n.1154+20C>T c.421+20C>T c.678+20C>T n.492+20C>T c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) c.992+20C>T (n.992+20C>T) n.865+20C>T n.1015+20C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814755G>C | CA608142401 | SLC15A4 | c.842+20C>G (n.842+20C>G) n.1154+20C>G c.421+20C>G c.678+20C>G n.492+20C>G c.-1+20C>G (n.-1+20C>G) c.992+20C>G (n.992+20C>G) n.865+20C>G n.1015+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814755G= | CA2071401680 | SLC15A4 | c.842+20C= (n.842+20C=) n.1154+20C= c.421+20C= c.678+20C= n.492+20C= c.-1+20C= (n.-1+20C=) c.992+20C= (n.992+20C=) n.865+20C= n.1015+20C= | |
12 | g.128814756A>G | CA2621852408 | SLC15A4 | c.842+19T>C (n.842+19T>C) n.1154+19T>C c.421+19T>C c.678+19T>C n.492+19T>C c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) c.992+19T>C (n.992+19T>C) n.865+19T>C n.1015+19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814757T>A | CA2797952634 | SLC15A4 | c.842+18A>T (n.842+18A>T) n.1154+18A>T c.421+18A>T c.678+18A>T n.492+18A>T c.-1+18A>T (n.-1+18A>T) c.992+18A>T (n.992+18A>T) n.865+18A>T n.1015+18A>T | |
12 | g.128814758G>A | CA685198793 | SLC15A4 | c.842+17C>T (n.842+17C>T) n.1154+17C>T c.421+17C>T c.678+17C>T n.492+17C>T c.-1+17C>T (n.-1+17C>T) c.992+17C>T (n.992+17C>T) n.865+17C>T n.1015+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814758G= | CA2071401683 | SLC15A4 | c.842+17C= (n.842+17C=) n.1154+17C= c.421+17C= c.678+17C= n.492+17C= c.-1+17C= (n.-1+17C=) c.992+17C= (n.992+17C=) n.865+17C= n.1015+17C= | |
12 | g.128814758G>T | CA2838646347 | SLC15A4 | c.842+17C>A (n.842+17C>A) n.1154+17C>A c.421+17C>A c.678+17C>A n.492+17C>A c.-1+17C>A (n.-1+17C>A) c.992+17C>A (n.992+17C>A) n.865+17C>A n.1015+17C>A | |
12 | g.128814759A>T | CA2621852409 | SLC15A4 | c.842+16T>A (n.842+16T>A) n.1154+16T>A c.421+16T>A c.678+16T>A n.492+16T>A c.-1+16T>A (n.-1+16T>A) c.992+16T>A (n.992+16T>A) n.865+16T>A n.1015+16T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814760G>A | CA608142403 | SLC15A4 | c.842+15C>T (n.842+15C>T) n.1154+15C>T c.421+15C>T c.678+15C>T n.492+15C>T c.-1+15C>T (n.-1+15C>T) c.992+15C>T (n.992+15C>T) n.865+15C>T n.1015+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814760G= | CA2071401686 | SLC15A4 | c.842+15C= (n.842+15C=) n.1154+15C= c.421+15C= c.678+15C= n.492+15C= c.-1+15C= (n.-1+15C=) c.992+15C= (n.992+15C=) n.865+15C= n.1015+15C= | |
12 | g.128814764T>G | CA2621852410 | SLC15A4 | c.842+11A>C (n.842+11A>C) n.1154+11A>C c.421+11A>C c.678+11A>C n.492+11A>C c.-1+11A>C (n.-1+11A>C) c.992+11A>C (n.992+11A>C) n.865+11A>C n.1015+11A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814766del | CA2797952635 | SLC15A4 | c.842+10del (n.842+10del) n.1154+10del c.421+10del c.678+10del n.492+10del c.-1+10del (n.-1+10del) c.992+10del (n.992+10del) n.865+10del n.1015+10del | |
12 | g.128814767G>A | CA2621852411 | SLC15A4 | c.842+8C>T (n.842+8C>T) n.1154+8C>T c.421+8C>T c.678+8C>T n.492+8C>T c.-1+8C>T (n.-1+8C>T) c.992+8C>T (n.992+8C>T) n.865+8C>T n.1015+8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814767G>C | CA6875122 | SLC15A4 | c.842+8C>G (n.842+8C>G) n.1154+8C>G c.421+8C>G c.678+8C>G n.492+8C>G c.-1+8C>G (n.-1+8C>G) c.992+8C>G (n.992+8C>G) n.865+8C>G n.1015+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814767G= | CA2071401689 | SLC15A4 | c.842+8C= (n.842+8C=) n.1154+8C= c.421+8C= c.678+8C= n.492+8C= c.-1+8C= (n.-1+8C=) c.992+8C= (n.992+8C=) n.865+8C= n.1015+8C= | |
12 | g.128814768T>C | CA6875123 | SLC15A4 | c.842+7A>G (n.842+7A>G) n.1154+7A>G c.421+7A>G c.678+7A>G n.492+7A>G c.-1+7A>G (n.-1+7A>G) c.992+7A>G (n.992+7A>G) n.865+7A>G n.1015+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128814768T= | CA2071401694 | SLC15A4 | c.842+7A= (n.842+7A=) n.1154+7A= c.421+7A= c.678+7A= n.492+7A= c.-1+7A= (n.-1+7A=) c.992+7A= (n.992+7A=) n.865+7A= n.1015+7A= | |
12 | g.128814769_128814772del | CA2621852412 | SLC15A4 | c.842+4_842+7del (n.842+4_842+7del) n.1154+4_1154+7del c.421+4_421+7del c.678+4_678+7del n.492+4_492+7del c.-1+4_-1+7del (n.-1+4_-1+7del) c.992+4_992+7del (n.992+4_992+7del) n.865+4_865+7del n.1015+4_1015+7del | gnomAD v4 |
12 | g.128814769G>A | CA2543956857 | SLC15A4 | c.842+6C>T (n.842+6C>T) n.1154+6C>T c.421+6C>T c.678+6C>T n.492+6C>T c.-1+6C>T (n.-1+6C>T) c.992+6C>T (n.992+6C>T) n.865+6C>T n.1015+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814770C>A | CA2575348925 | SLC15A4 | c.842+5G>T (n.842+5G>T) n.1154+5G>T c.421+5G>T c.678+5G>T n.492+5G>T c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) c.992+5G>T (n.992+5G>T) n.865+5G>T n.1015+5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814770C= | CA2071401700 | SLC15A4 | c.842+5G= (n.842+5G=) n.1154+5G= c.421+5G= c.678+5G= n.492+5G= c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.992+5G= (n.992+5G=) n.865+5G= n.1015+5G= | |
12 | g.128814770C>G | CA685198799 | SLC15A4 | c.842+5G>C (n.842+5G>C) n.1154+5G>C c.421+5G>C c.678+5G>C n.492+5G>C c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.992+5G>C (n.992+5G>C) n.865+5G>C n.1015+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814770C>T | CA6875124 | SLC15A4 | c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.1154+5G>A c.421+5G>A c.678+5G>A n.492+5G>A c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.992+5G>A (n.992+5G>A) n.865+5G>A n.1015+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814773A>C | CA387234671 | SLC15A4 | c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.1154+2T>G c.421+2T>G c.678+2T>G n.492+2T>G c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.865+2T>G n.1015+2T>G | |
12 | g.128814773A>G | CA387234672 | SLC15A4 | c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.1154+2T>C c.421+2T>C c.678+2T>C n.492+2T>C c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.865+2T>C n.1015+2T>C | |
12 | g.128814773A>T | CA387234673 | SLC15A4 | c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.1154+2T>A c.421+2T>A c.678+2T>A n.492+2T>A c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.865+2T>A n.1015+2T>A | |
12 | g.128814773_128814774insAGAG | CA2621852413 | SLC15A4 | c.842+1_842+2insCTCT (n.842+1_842+2insCTCT) n.1154+1_1154+2insCTCT c.421+1_421+2insCTCT c.678+1_678+2insCTCT n.492+1_492+2insCTCT c.-1+1_-1+2insCTCT (n.-1+1_-1+2insCTCT) c.992+1_992+2insCTCT (n.992+1_992+2insCTCT) n.865+1_865+2insCTCT n.1015+1_1015+2insCTCT | gnomAD v4 |
12 | g.128814774C>A | CA387234674 | SLC15A4 | c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.1154+1G>T c.421+1G>T c.678+1G>T n.492+1G>T c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.865+1G>T n.1015+1G>T | |
12 | g.128814774C= | CA2071401709 | SLC15A4 | c.842+1G= (n.842+1G=) n.1154+1G= c.421+1G= c.678+1G= n.492+1G= c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.992+1G= (n.992+1G=) n.865+1G= n.1015+1G= | |
12 | g.128814774C>G | CA387234675 | SLC15A4 | c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.1154+1G>C c.421+1G>C c.678+1G>C n.492+1G>C c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.865+1G>C n.1015+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814774C>T | CA387234676 | SLC15A4 | c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.1154+1G>A c.421+1G>A c.678+1G>A n.492+1G>A c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.865+1G>A n.1015+1G>A | |
12 | g.128814776del | CA2621852414 | SLC15A4 | c.842+1del n.1154+1del c.421+1del c.678+1del n.492+1del c.-1+1del c.992+1del n.865+1del n.1015+1del | gnomAD v4 |
12 | g.128814775C>A | CA387234679 | SLC15A4 | c.842G>T (p.Gly281Val) n.1154G>T c.421G>T c.678G>T n.492G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.865G>T n.1015G>T | |
12 | g.128814775C>G | CA387234677 | SLC15A4 | c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1154G>C c.421G>C c.678G>C n.492G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.865G>C n.1015G>C | |
12 | g.128814775C>T | CA387234678 | SLC15A4 | c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1154G>A c.421G>A c.678G>A n.492G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.865G>A n.1015G>A | |
12 | g.128814776C>A | CA387234680 | SLC15A4 | c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1153G>T c.420G>T c.677G>T n.491G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.864G>T n.1014G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814776C>G | CA387234681 | SLC15A4 | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1153G>C c.420G>C c.677G>C n.491G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.864G>C n.1014G>C | |
12 | g.128814776C>T | CA387234682 | SLC15A4 | c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1153G>A c.420G>A c.677G>A n.491G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.864G>A n.1014G>A | |
12 | g.128814777A= | CA2071401714 | SLC15A4 | c.840T= (p.Asn280=) n.1152T= c.419T= c.676T= n.490T= c.-3T= (n.-3T=) c.990T= (p.Asn330=) n.863T= n.1013T= | |
12 | g.128814777A>C | CA387234683 | SLC15A4 | c.840T>G (p.Asn280Lys) n.1152T>G c.419T>G c.676T>G n.490T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) n.863T>G n.1013T>G | |
12 | g.128814777A>G | CA482620755 | SLC15A4 | c.840T>C (p.Asn280=) n.1152T>C c.419T>C c.676T>C n.490T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.990T>C (p.Asn330=) n.863T>C n.1013T>C | dbSNP |
12 | g.128814777A>T | CA387234684 | SLC15A4 | c.840T>A (p.Asn280Lys) n.1152T>A c.419T>A c.676T>A n.490T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) n.863T>A n.1013T>A | |
12 | g.128814778T>A | CA387234686 | SLC15A4 | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1151A>T c.418A>T c.675A>T n.489A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.862A>T n.1012A>T | |
12 | g.128814778T>C | CA387234687 | SLC15A4 | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1151A>G c.418A>G c.675A>G n.489A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.862A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814778T>G | CA387234688 | SLC15A4 | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1151A>C c.418A>C c.675A>C n.489A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.862A>C n.1012A>C | |
12 | g.128814779T>A | CA387234689 | SLC15A4 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1150A>T c.417A>T c.674A>T n.488A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.861A>T n.1011A>T | |
12 | g.128814779T>C | CA387234690 | SLC15A4 | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1150A>G c.417A>G c.674A>G n.488A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.861A>G n.1011A>G | dbSNP |
12 | g.128814779T>G | CA387234691 | SLC15A4 | c.838A>C (p.Asn280His) n.1150A>C c.417A>C c.674A>C n.488A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.988A>C (p.Asn330His) n.861A>C n.1011A>C | |
12 | g.128814779T= | CA2071401717 | SLC15A4 | c.838A= (p.Asn280=) n.1150A= c.417A= c.674A= n.488A= c.-5A= (n.-5A=) c.988A= (p.Asn330=) n.861A= n.1011A= | |
12 | g.128814780A>C | CA387234694 | SLC15A4 | c.837T>G (p.Ser279Arg) n.1149T>G c.416T>G c.673T>G n.487T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.860T>G n.1010T>G | |
12 | g.128814780A>G | CA482620756 | SLC15A4 | c.837T>C (p.Ser279=) n.1149T>C c.416T>C c.673T>C n.487T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.860T>C n.1010T>C | |
12 | g.128814780A>T | CA387234693 | SLC15A4 | c.837T>A (p.Ser279Arg) n.1149T>A c.416T>A c.673T>A n.487T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.860T>A n.1010T>A | |
12 | g.128814781C>A | CA6875125 | SLC15A4 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1148G>T c.415G>T c.672G>T n.486G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.859G>T n.1009G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814781C= | CA2071401724 | SLC15A4 | c.836G= (p.Ser279=) n.1148G= c.415G= c.672G= n.486G= c.-7G= (n.-7G=) c.986G= (p.Ser329=) n.859G= n.1009G= | |
12 | g.128814781C>G | CA387234698 | SLC15A4 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1148G>C c.415G>C c.672G>C n.486G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.859G>C n.1009G>C | |
12 | g.128814781C>T | CA6875126 | SLC15A4 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1148G>A c.415G>A c.672G>A n.486G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.859G>A n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814782T>A | CA387234701 | SLC15A4 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1147A>T c.414A>T c.671A>T n.485A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.858A>T n.1008A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814782T>C | CA387234702 | SLC15A4 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1147A>G c.414A>G c.671A>G n.485A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.858A>G n.1008A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814782T>G | CA387234703 | SLC15A4 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1147A>C c.414A>C c.671A>C n.485A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.858A>C n.1008A>C | |
12 | g.128814782T= | CA2071401738 | SLC15A4 | c.835A= (p.Ser279=) n.1147A= c.414A= c.671A= n.485A= c.-8A= (n.-8A=) c.985A= (p.Ser329=) n.858A= n.1008A= | |
12 | g.128814783C>A | CA387234705 | SLC15A4 | c.834G>T (p.Gln278His) n.1146G>T c.413G>T c.670G>T n.484G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.984G>T (p.Gln328His) n.857G>T n.1007G>T | |
12 | g.128814783C= | CA2071401745 | SLC15A4 | c.834G= (p.Gln278=) n.1146G= c.413G= c.670G= n.484G= c.-9G= (n.-9G=) c.984G= (p.Gln328=) n.857G= n.1007G= | |
12 | g.128814783C>G | CA6875127 | SLC15A4 | c.834G>C (p.Gln278His) n.1146G>C c.413G>C c.670G>C n.484G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.984G>C (p.Gln328His) n.857G>C n.1007G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814783C>T | CA482620757 | SLC15A4 | c.834G>A (p.Gln278=) n.1146G>A c.413G>A c.670G>A n.484G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.984G>A (p.Gln328=) n.857G>A n.1007G>A | |
12 | g.128814784T>A | CA387234709 | SLC15A4 | c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1145A>T c.412A>T c.669A>T n.483A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) n.856A>T n.1006A>T | |
12 | g.128814784T>C | CA387234710 | SLC15A4 | c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1145A>G c.412A>G c.669A>G n.483A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) n.856A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814784T>G | CA387234712 | SLC15A4 | c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1145A>C c.412A>C c.669A>C n.483A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) n.856A>C n.1006A>C | |
12 | g.128814785G>A | CA387234714 | SLC15A4 | c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1144C>T c.411C>T c.668C>T n.482C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) n.855C>T n.1005C>T | dbSNP |
12 | g.128814785G>C | CA387234716 | SLC15A4 | c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1144C>G c.411C>G c.668C>G n.482C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) n.855C>G n.1005C>G | |
12 | g.128814785G= | CA2071401752 | SLC15A4 | c.832C= (p.Gln278=) n.1144C= c.411C= c.668C= n.482C= c.-11C= (n.-11C=) c.982C= (p.Gln328=) n.855C= n.1005C= | |
12 | g.128814785G>T | CA387234718 | SLC15A4 | c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1144C>A c.411C>A c.668C>A n.482C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) n.855C>A n.1005C>A | |
12 | g.128814786G>A | CA6875128 | SLC15A4 | c.831C>T (p.Arg277=) n.1143C>T c.410C>T c.667C>T n.481C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.981C>T (p.Arg327=) n.854C>T n.1004C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.128814786G>C | CA482620759 | SLC15A4 | c.831C>G (p.Arg277=) n.1143C>G c.410C>G c.667C>G n.481C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.981C>G (p.Arg327=) n.854C>G n.1004C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814786G= | CA2071401756 | SLC15A4 | c.831C= (p.Arg277=) n.1143C= c.410C= c.667C= n.481C= c.-12C= (n.-12C=) c.981C= (p.Arg327=) n.854C= n.1004C= | |
12 | g.128814786G>T | CA482620758 | SLC15A4 | c.831C>A (p.Arg277=) n.1143C>A c.410C>A c.667C>A n.481C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.981C>A (p.Arg327=) n.854C>A n.1004C>A | |
12 | g.128814787C>A | CA387234722 | SLC15A4 | c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1142G>T c.409G>T c.666G>T n.480G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.853G>T n.1003G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814787C= | CA2071401764 | SLC15A4 | c.830G= (p.Arg277=) n.1142G= c.409G= c.666G= n.480G= c.-13G= (n.-13G=) c.980G= (p.Arg327=) n.853G= n.1003G= | |
12 | g.128814787C>G | CA387234724 | SLC15A4 | c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1142G>C c.409G>C c.666G>C n.480G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.853G>C n.1003G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814787C>T | CA6875129 | SLC15A4 | c.830G>A (p.Arg277His) n.1142G>A c.409G>A c.666G>A n.480G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.980G>A (p.Arg327His) n.853G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814788G>A | CA6875130 | SLC15A4 | c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1141C>T c.408C>T c.665C>T n.479C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.979C>T (p.Arg327Cys) n.852C>T n.1002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814788G>C | CA387234727 | SLC15A4 | c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1141C>G c.408C>G c.665C>G n.479C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.852C>G n.1002C>G | dbSNP |
12 | g.128814788G= | CA2071401771 | SLC15A4 | c.829C= (p.Arg277=) n.1141C= c.408C= c.665C= n.479C= c.-14C= (n.-14C=) c.979C= (p.Arg327=) n.852C= n.1002C= | |
12 | g.128814788G>T | CA6875131 | SLC15A4 | c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1141C>A c.408C>A c.665C>A n.479C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.979C>A (p.Arg327Ser) n.852C>A n.1002C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814789C>A | CA387234731 | SLC15A4 | c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1140G>T c.407G>T c.664G>T n.478G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.851G>T n.1001G>T | |
12 | g.128814789C>G | CA387234732 | SLC15A4 | c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1140G>C c.407G>C c.664G>C n.478G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.851G>C n.1001G>C | |
12 | g.128814789C>T | CA482620760 | SLC15A4 | c.828G>A (p.Glu276=) n.1140G>A c.407G>A c.664G>A n.478G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.978G>A (p.Glu326=) n.851G>A n.1001G>A | |
12 | g.128814790T>A | CA387234735 | SLC15A4 | c.827A>T (p.Glu276Val) n.1139A>T c.406A>T c.663A>T n.477A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) n.850A>T n.1000A>T | |
12 | g.128814790T>C | CA387234737 | SLC15A4 | c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1139A>G c.406A>G c.663A>G n.477A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.850A>G n.1000A>G | |
12 | g.128814790T>G | CA387234738 | SLC15A4 | c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1139A>C c.406A>C c.663A>C n.477A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.850A>C n.1000A>C | |
12 | g.128814791C>A | CA387234741 | SLC15A4 | c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1138G>T c.405G>T c.662G>T n.476G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.849G>T n.999G>T | |
12 | g.128814791C>G | CA387234743 | SLC15A4 | c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1138G>C c.405G>C c.662G>C n.476G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.849G>C n.999G>C | |
12 | g.128814791C>T | CA387234745 | SLC15A4 | c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1138G>A c.405G>A c.662G>A n.476G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.849G>A n.999G>A | |
12 | g.128814792T>A | CA482620761 | SLC15A4 | c.825A>T (p.Gly275=) n.1137A>T c.404A>T c.661A>T n.475A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.975A>T (p.Gly325=) n.848A>T n.998A>T | |
12 | g.128814792T>C | CA482620762 | SLC15A4 | c.825A>G (p.Gly275=) n.1137A>G c.404A>G c.661A>G n.475A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.975A>G (p.Gly325=) n.848A>G n.998A>G | |
12 | g.128814792T>G | CA482620763 | SLC15A4 | c.825A>C (p.Gly275=) n.1137A>C c.404A>C c.661A>C n.475A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.975A>C (p.Gly325=) n.848A>C n.998A>C | |
12 | g.128814793C>A | CA387234748 | SLC15A4 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.1136G>T c.403G>T c.660G>T n.474G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) n.847G>T n.997G>T | |
12 | g.128814793C>G | CA387234750 | SLC15A4 | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1136G>C c.403G>C c.660G>C n.474G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.847G>C n.997G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814793C>T | CA387234746 | SLC15A4 | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.1136G>A c.403G>A c.660G>A n.474G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) n.847G>A n.997G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814794C>A | CA387234754 | SLC15A4 | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.1135G>T c.402G>T c.659G>T n.473G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) n.846G>T n.996G>T | |
12 | g.128814794C>G | CA387234752 | SLC15A4 | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1135G>C c.402G>C c.659G>C n.473G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.846G>C n.996G>C | |
12 | g.128814794C>T | CA387234756 | SLC15A4 | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.1135G>A c.402G>A c.659G>A n.473G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) n.846G>A n.996G>A | |
12 | g.128814795A= | CA2071401781 | SLC15A4 | c.822T= (p.Ser274=) n.1134T= c.401T= c.658T= n.472T= c.-21T= (n.-21T=) c.972T= (p.Ser324=) n.845T= n.995T= | |
12 | g.128814795A>C | CA387234759 | SLC15A4 | c.822T>G (p.Ser274Arg) n.1134T>G c.401T>G c.658T>G n.472T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.972T>G (p.Ser324Arg) n.845T>G n.995T>G | dbSNP |
12 | g.128814795A>G | CA482620765 | SLC15A4 | c.822T>C (p.Ser274=) n.1134T>C c.401T>C c.658T>C n.472T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.972T>C (p.Ser324=) n.845T>C n.995T>C | |
12 | g.128814795A>T | CA387234760 | SLC15A4 | c.822T>A (p.Ser274Arg) n.1134T>A c.401T>A c.658T>A n.472T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.972T>A (p.Ser324Arg) n.845T>A n.995T>A | |
12 | g.128814796C>A | CA387234763 | SLC15A4 | c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1133G>T c.400G>T c.657G>T n.471G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) n.844G>T n.994G>T | dbSNP |
12 | g.128814796C= | CA2071401804 | SLC15A4 | c.821G= (p.Ser274=) n.1133G= c.400G= c.657G= n.471G= c.-22G= (n.-22G=) c.971G= (p.Ser324=) n.844G= n.994G= | |
12 | g.128814796C>G | CA387234765 | SLC15A4 | c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1133G>C c.400G>C c.657G>C n.471G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.971G>C (p.Ser324Thr) n.844G>C n.994G>C | |
12 | g.128814796C>T | CA387234767 | SLC15A4 | c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1133G>A c.400G>A c.657G>A n.471G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) n.844G>A n.994G>A | |
12 | g.128814797T>A | CA387234769 | SLC15A4 | c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1132A>T c.399A>T c.656A>T n.470A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) n.843A>T n.993A>T | |
12 | g.128814797T>C | CA6875132 | SLC15A4 | c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1132A>G c.399A>G c.656A>G n.470A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.843A>G n.993A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814797T>G | CA387234772 | SLC15A4 | c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1132A>C c.399A>C c.656A>C n.470A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.970A>C (p.Ser324Arg) n.843A>C n.993A>C | |
12 | g.128814797T= | CA2071401810 | SLC15A4 | c.820A= (p.Ser274=) n.1132A= c.399A= c.656A= n.470A= c.-23A= (n.-23A=) c.970A= (p.Ser324=) n.843A= n.993A= | |
12 | g.128814798T>A | CA482620766 | SLC15A4 | c.819A>T (p.Arg273=) n.1131A>T c.398A>T c.655A>T n.469A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.969A>T (p.Arg323=) n.842A>T n.992A>T | |
12 | g.128814798T>C | CA482620767 | SLC15A4 | c.819A>G (p.Arg273=) n.1131A>G c.398A>G c.655A>G n.469A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.969A>G (p.Arg323=) n.842A>G n.992A>G | |
12 | g.128814798T>G | CA482620768 | SLC15A4 | c.819A>C (p.Arg273=) n.1131A>C c.398A>C c.655A>C n.469A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.969A>C (p.Arg323=) n.842A>C n.992A>C | |
12 | g.128814799C>A | CA387234774 | SLC15A4 | c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1130G>T c.397G>T c.654G>T n.468G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.968G>T (p.Arg323Leu) n.841G>T n.991G>T | |
12 | g.128814799C= | CA2071401816 | SLC15A4 | c.818G= (p.Arg273=) n.1130G= c.397G= c.654G= n.468G= c.-25G= (n.-25G=) c.968G= (p.Arg323=) n.841G= n.991G= | |
12 | g.128814799C>G | CA387234776 | SLC15A4 | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1130G>C c.397G>C c.654G>C n.468G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.968G>C (p.Arg323Pro) n.841G>C n.991G>C | |
12 | g.128814799C>T | CA6875133 | SLC15A4 | c.818G>A (p.Arg273Gln) n.1130G>A c.397G>A c.654G>A n.468G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.968G>A (p.Arg323Gln) n.841G>A n.991G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814800G>A | CA387234779 | SLC15A4 | c.817C>T (p.Arg273Ter) n.1129C>T c.396C>T c.653C>T n.467C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.967C>T (p.Arg323Ter) n.840C>T n.990C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814800G>C | CA387234780 | SLC15A4 | c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1129C>G c.396C>G c.653C>G n.467C>G c.-26C>G (n.-26C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) n.840C>G n.990C>G | |
12 | g.128814800G= | CA2071401822 | SLC15A4 | c.817C= (p.Arg273=) n.1129C= c.396C= c.653C= n.467C= c.-26C= (n.-26C=) c.967C= (p.Arg323=) n.840C= n.990C= | |
12 | g.128814800G>T | CA482620769 | SLC15A4 | c.817C>A (p.Arg273=) n.1129C>A c.396C>A c.653C>A n.467C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.967C>A (p.Arg323=) n.840C>A n.990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814801C>A | CA387234783 | SLC15A4 | c.816G>T (p.Lys272Asn) n.1128G>T c.395G>T c.652G>T n.466G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.839G>T n.989G>T | |
12 | g.128814801C= | CA2071401824 | SLC15A4 | c.816G= (p.Lys272=) n.1128G= c.395G= c.652G= n.466G= c.-27G= (n.-27G=) c.966G= (p.Lys322=) n.839G= n.989G= | |
12 | g.128814801C>G | CA387234785 | SLC15A4 | c.816G>C (p.Lys272Asn) n.1128G>C c.395G>C c.652G>C n.466G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.839G>C n.989G>C | |
12 | g.128814801C>T | CA482620770 | SLC15A4 | c.816G>A (p.Lys272=) n.1128G>A c.395G>A c.652G>A n.466G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.966G>A (p.Lys322=) n.839G>A n.989G>A | dbSNP |
12 | g.128814802T>A | CA387234788 | SLC15A4 | c.815A>T (p.Lys272Met) n.1127A>T c.394A>T c.651A>T n.465A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) n.838A>T n.988A>T | |
12 | g.128814802T>C | CA387234790 | SLC15A4 | c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1127A>G c.394A>G c.651A>G n.465A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.838A>G n.988A>G | |
12 | g.128814802T>G | CA387234793 | SLC15A4 | c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1127A>C c.394A>C c.651A>C n.465A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.838A>C n.988A>C | |
12 | g.128814803T>A | CA387234795 | SLC15A4 | c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1126A>T c.393A>T c.650A>T n.464A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.837A>T n.987A>T | |
12 | g.128814803T>C | CA387234797 | SLC15A4 | c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1126A>G c.393A>G c.650A>G n.464A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.837A>G n.987A>G | |
12 | g.128814803T>G | CA387234799 | SLC15A4 | c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1126A>C c.393A>C c.650A>C n.464A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.837A>C n.987A>C | |
12 | g.128814804C>A | CA387234801 | SLC15A4 | c.813G>T (p.Gln271His) n.1125G>T c.392G>T c.649G>T n.463G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.836G>T n.986G>T | |
12 | g.128814804C>G | CA387234803 | SLC15A4 | c.813G>C (p.Gln271His) n.1125G>C c.392G>C c.649G>C n.463G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.963G>C (p.Gln321His) n.836G>C n.986G>C | |
12 | g.128814804C>T | CA482620771 | SLC15A4 | c.813G>A (p.Gln271=) n.1125G>A c.392G>A c.649G>A n.463G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.963G>A (p.Gln321=) n.836G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814805T>A | CA387234804 | SLC15A4 | c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1124A>T c.391A>T c.648A>T n.462A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.835A>T n.985A>T | |
12 | g.128814805T>C | CA387234805 | SLC15A4 | c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1124A>G c.391A>G c.648A>G n.462A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.835A>G n.985A>G | |
12 | g.128814805T>G | CA387234806 | SLC15A4 | c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1124A>C c.391A>C c.648A>C n.462A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.835A>C n.985A>C | |
12 | g.128814806G>A | CA387234809 | SLC15A4 | c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1123C>T c.390C>T c.647C>T n.461C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.834C>T n.984C>T | |
12 | g.128814806G>C | CA387234811 | SLC15A4 | c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1123C>G c.390C>G c.647C>G n.461C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.834C>G n.984C>G | |
12 | g.128814806G>T | CA387234807 | SLC15A4 | c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1123C>A c.390C>A c.647C>A n.461C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.834C>A n.984C>A | |
12 | g.128814807G>A | CA482620772 | SLC15A4 | c.810C>T (p.Ser270=) n.1122C>T c.389C>T c.646C>T n.460C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.960C>T (p.Ser320=) n.833C>T n.983C>T | dbSNP |
12 | g.128814807G>C | CA6875134 | SLC15A4 | c.810C>G (p.Ser270=) n.1122C>G c.389C>G c.646C>G n.460C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.960C>G (p.Ser320=) n.833C>G n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814807G= | CA2071401834 | SLC15A4 | c.810C= (p.Ser270=) n.1122C= c.389C= c.646C= n.460C= c.-33C= (n.-33C=) c.960C= (p.Ser320=) n.833C= n.983C= | |
12 | g.128814807G>T | CA482620773 | SLC15A4 | c.810C>A (p.Ser270=) n.1122C>A c.389C>A c.646C>A n.460C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.960C>A (p.Ser320=) n.833C>A n.983C>A | |
12 | g.128814808G>A | CA387234813 | SLC15A4 | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1121C>T c.388C>T c.645C>T n.459C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.832C>T n.982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814808G>C | CA387234815 | SLC15A4 | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1121C>G c.388C>G c.645C>G n.459C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.832C>G n.982C>G | |
12 | g.128814808G= | CA2071401840 | SLC15A4 | c.809C= (p.Ser270=) n.1121C= c.388C= c.645C= n.459C= c.-34C= (n.-34C=) c.959C= (p.Ser320=) n.832C= n.982C= | |
12 | g.128814808G>T | CA387234816 | SLC15A4 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1121C>A c.388C>A c.645C>A n.459C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.832C>A n.982C>A | |
12 | g.128814809A= | CA2071401844 | SLC15A4 | c.808T= (p.Ser270=) n.1120T= c.387T= c.644T= n.458T= c.-35T= (n.-35T=) c.958T= (p.Ser320=) n.831T= n.981T= | |
12 | g.128814809A>C | CA245313568 | SLC15A4 | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1120T>G c.387T>G c.644T>G n.458T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.831T>G n.981T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814809A>G | CA387234819 | SLC15A4 | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1120T>C c.387T>C c.644T>C n.458T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.831T>C n.981T>C | |
12 | g.128814809A>T | CA387234821 | SLC15A4 | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1120T>A c.387T>A c.644T>A n.458T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.831T>A n.981T>A | |
12 | g.128814810A= | CA2071401848 | SLC15A4 | c.807T= (p.Cys269=) n.1119T= c.386T= c.643T= n.457T= c.-36T= (n.-36T=) c.957T= (p.Cys319=) n.830T= n.980T= | |
12 | g.128814810A>C | CA387234823 | SLC15A4 | c.807T>G (p.Cys269Trp) n.1119T>G c.386T>G c.643T>G n.457T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.957T>G (p.Cys319Trp) n.830T>G n.980T>G | |
12 | g.128814810A>G | CA482620775 | SLC15A4 | c.807T>C (p.Cys269=) n.1119T>C c.386T>C c.643T>C n.457T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.957T>C (p.Cys319=) n.830T>C n.980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814810A>T | CA387234825 | SLC15A4 | c.807T>A (p.Cys269Ter) n.1119T>A c.386T>A c.643T>A n.457T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.957T>A (p.Cys319Ter) n.830T>A n.980T>A | |
12 | g.128814811C>A | CA387234827 | SLC15A4 | c.806G>T (p.Cys269Phe) n.1118G>T c.385G>T c.642G>T n.456G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.829G>T n.979G>T | |
12 | g.128814811C= | CA2071401851 | SLC15A4 | c.806G= (p.Cys269=) n.1118G= c.385G= c.642G= n.456G= c.-37G= (n.-37G=) c.956G= (p.Cys319=) n.829G= n.979G= | |
12 | g.128814811C>G | CA245313570 | SLC15A4 | c.806G>C (p.Cys269Ser) n.1118G>C c.385G>C c.642G>C n.456G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.829G>C n.979G>C | dbSNP |
12 | g.128814811C>T | CA6875135 | SLC15A4 | c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.1118G>A c.385G>A c.642G>A n.456G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.829G>A n.979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814812A>C | CA387234837 | SLC15A4 | c.805T>G (p.Cys269Gly) n.1117T>G c.384T>G c.641T>G n.455T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.828T>G n.978T>G | |
12 | g.128814812A>G | CA387234838 | SLC15A4 | c.805T>C (p.Cys269Arg) n.1117T>C c.384T>C c.641T>C n.455T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.828T>C n.978T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814812A>T | CA387234832 | SLC15A4 | c.805T>A (p.Cys269Ser) n.1117T>A c.384T>A c.641T>A n.455T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.828T>A n.978T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814813G>A | CA482620776 | SLC15A4 | c.804C>T (p.Cys268=) n.1116C>T c.383C>T c.640C>T n.454C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.954C>T (p.Cys318=) n.827C>T n.977C>T | |
12 | g.128814813G>C | CA387234841 | SLC15A4 | c.804C>G (p.Cys268Trp) n.1116C>G c.383C>G c.640C>G n.454C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.954C>G (p.Cys318Trp) n.827C>G n.977C>G | |
12 | g.128814813G>T | CA387234842 | SLC15A4 | c.804C>A (p.Cys268Ter) n.1116C>A c.383C>A c.640C>A n.454C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.954C>A (p.Cys318Ter) n.827C>A n.977C>A | |
12 | g.128814814C>A | CA387234844 | SLC15A4 | c.803G>T (p.Cys268Phe) n.1115G>T c.382G>T c.639G>T n.453G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.953G>T (p.Cys318Phe) n.826G>T n.976G>T | |
12 | g.128814814C= | CA2071401856 | SLC15A4 | c.803G= (p.Cys268=) n.1115G= c.382G= c.639G= n.453G= c.-40G= (n.-40G=) c.953G= (p.Cys318=) n.826G= n.976G= | |
12 | g.128814814C>G | CA6875136 | SLC15A4 | c.803G>C (p.Cys268Ser) n.1115G>C c.382G>C c.639G>C n.453G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.953G>C (p.Cys318Ser) n.826G>C n.976G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814814C>T | CA387234847 | SLC15A4 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.1115G>A c.382G>A c.639G>A n.453G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.826G>A n.976G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814815A>C | CA387234852 | SLC15A4 | c.802T>G (p.Cys268Gly) n.1114T>G c.381T>G c.638T>G n.452T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.952T>G (p.Cys318Gly) n.825T>G n.975T>G | |
12 | g.128814815A>G | CA387234850 | SLC15A4 | c.802T>C (p.Cys268Arg) n.1114T>C c.381T>C c.638T>C n.452T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.952T>C (p.Cys318Arg) n.825T>C n.975T>C | |
12 | g.128814815A>T | CA387234849 | SLC15A4 | c.802T>A (p.Cys268Ser) n.1114T>A c.381T>A c.638T>A n.452T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.952T>A (p.Cys318Ser) n.825T>A n.975T>A | |
12 | g.128814815_128814816delinsAG | CA2071401859 | SLC15A4 | c.801_802delinsCT (p.Ser267=) n.1113_1114delinsCT c.380_381delinsCT c.637_638delinsCT n.451_452delinsCT c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT) c.951_952delinsCT (p.Ser317=) n.824_825delinsCT n.974_975delinsCT | |
12 | g.128814816G>A | CA6875137 | SLC15A4 | c.801C>T (p.Ser267=) n.1113C>T c.380C>T c.637C>T n.451C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.951C>T (p.Ser317=) n.824C>T n.974C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.128814816G>C | CA482620778 | SLC15A4 | c.801C>G (p.Ser267=) n.1113C>G c.380C>G c.637C>G n.451C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.951C>G (p.Ser317=) n.824C>G n.974C>G | |
12 | g.128814816G= | CA2071401863 | SLC15A4 | c.801C= (p.Ser267=) n.1113C= c.380C= c.637C= n.451C= c.-42C= (n.-42C=) c.951C= (p.Ser317=) n.824C= n.974C= | |
12 | g.128814816G>T | CA482620779 | SLC15A4 | c.801C>A (p.Ser267=) n.1113C>A c.380C>A c.637C>A n.451C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.951C>A (p.Ser317=) n.824C>A n.974C>A | |
12 | g.128814817del | CA2071401862 | SLC15A4 | c.801del (p.Cys268AlafsTer?) n.1113del c.380del c.637del n.451del c.-42del (n.-42del) c.951del (p.Cys318AlafsTer?) n.824del n.974del | dbSNP |
12 | g.128814817G>A | CA387234855 | SLC15A4 | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.1112C>T c.379C>T c.636C>T n.450C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.823C>T n.973C>T | COSMIC |
12 | g.128814817G>C | CA387234857 | SLC15A4 | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.1112C>G c.379C>G c.636C>G n.450C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.823C>G n.973C>G | |
12 | g.128814817G>T | CA387234866 | SLC15A4 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.1112C>A c.379C>A c.636C>A n.450C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.823C>A n.973C>A | |
12 | g.128814818A= | CA2071401867 | SLC15A4 | c.799T= (p.Ser267=) n.1111T= c.378T= c.635T= n.449T= c.-44T= (n.-44T=) c.949T= (p.Ser317=) n.822T= n.972T= | |
12 | g.128814818A>C | CA387234869 | SLC15A4 | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1111T>G c.378T>G c.635T>G n.449T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.822T>G n.972T>G | |
12 | g.128814818A>G | CA387234870 | SLC15A4 | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1111T>C c.378T>C c.635T>C n.449T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.822T>C n.972T>C | |
12 | g.128814818A>T | CA387234872 | SLC15A4 | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1111T>A c.378T>A c.635T>A n.449T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.822T>A n.972T>A | dbSNP |
12 | g.128814819A>C | CA387234874 | SLC15A4 | c.798T>G (p.Tyr266Ter) n.1110T>G c.377T>G c.634T>G n.448T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.948T>G (p.Tyr316Ter) n.821T>G n.971T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814819A>G | CA482620780 | SLC15A4 | c.798T>C (p.Tyr266=) n.1110T>C c.377T>C c.634T>C n.448T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) n.821T>C n.971T>C | |
12 | g.128814819A>T | CA387234875 | SLC15A4 | c.798T>A (p.Tyr266Ter) n.1110T>A c.377T>A c.634T>A n.448T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.948T>A (p.Tyr316Ter) n.821T>A n.971T>A | |
12 | g.128814820T>A | CA387234877 | SLC15A4 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1109A>T c.376A>T c.633A>T n.447A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.820A>T n.970A>T | |
12 | g.128814820T>C | CA387234878 | SLC15A4 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1109A>G c.376A>G c.633A>G n.447A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.820A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814820T>G | CA387234879 | SLC15A4 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1109A>C c.376A>C c.633A>C n.447A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.820A>C n.970A>C | |
12 | g.128814821A>C | CA387234881 | SLC15A4 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1108T>G c.375T>G c.632T>G n.446T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.819T>G n.969T>G | |
12 | g.128814821A>G | CA387234883 | SLC15A4 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.1108T>C c.375T>C c.632T>C n.446T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) n.819T>C n.969T>C | |
12 | g.128814821A>T | CA387234885 | SLC15A4 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1108T>A c.375T>A c.632T>A n.446T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.819T>A n.969T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814822C>A | CA482620782 | SLC15A4 | c.795G>T (p.Thr265=) n.1107G>T c.374G>T c.631G>T n.445G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.945G>T (p.Thr315=) n.818G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814822C= | CA2071401874 | SLC15A4 | c.795G= (p.Thr265=) n.1107G= c.374G= c.631G= n.445G= c.-48G= (n.-48G=) c.945G= (p.Thr315=) n.818G= n.968G= | |
12 | g.128814822C>G | CA482620781 | SLC15A4 | c.795G>C (p.Thr265=) n.1107G>C c.374G>C c.631G>C n.445G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.945G>C (p.Thr315=) n.818G>C n.968G>C | |
12 | g.128814822C>T | CA245313576 | SLC15A4 | c.795G>A (p.Thr265=) n.1107G>A c.374G>A c.631G>A n.445G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.945G>A (p.Thr315=) n.818G>A n.968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814823G>A | CA245313578 | SLC15A4 | c.794C>T (p.Thr265Met) n.1106C>T c.373C>T c.630C>T n.444C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.944C>T (p.Thr315Met) n.817C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814823G>C | CA387234889 | SLC15A4 | c.794C>G (p.Thr265Arg) n.1106C>G c.373C>G c.630C>G n.444C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.817C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814823G= | CA2071401877 | SLC15A4 | c.794C= (p.Thr265=) n.1106C= c.373C= c.630C= n.444C= c.-49C= (n.-49C=) c.944C= (p.Thr315=) n.817C= n.967C= | |
12 | g.128814823G>T | CA387234891 | SLC15A4 | c.794C>A (p.Thr265Lys) n.1106C>A c.373C>A c.630C>A n.444C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.817C>A n.967C>A | |
12 | g.128814824T>A | CA387234893 | SLC15A4 | c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1105A>T c.372A>T c.629A>T n.443A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.816A>T n.966A>T | |
12 | g.128814824T>C | CA387234895 | SLC15A4 | c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1105A>G c.372A>G c.629A>G n.443A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.816A>G n.966A>G | |
12 | g.128814824T>G | CA387234896 | SLC15A4 | c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1105A>C c.372A>C c.629A>C n.443A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.816A>C n.966A>C | |
12 | g.128814825C>A | CA482620785 | SLC15A4 | c.792G>T (p.Leu264=) n.1104G>T c.371G>T c.628G>T n.442G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.942G>T (p.Leu314=) n.815G>T n.965G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814825C= | CA2071401881 | SLC15A4 | c.792G= (p.Leu264=) n.1104G= c.371G= c.628G= n.442G= c.-51G= (n.-51G=) c.942G= (p.Leu314=) n.815G= n.965G= | |
12 | g.128814825C>G | CA482620784 | SLC15A4 | c.792G>C (p.Leu264=) n.1104G>C c.371G>C c.628G>C n.442G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.942G>C (p.Leu314=) n.815G>C n.965G>C | |
12 | g.128814825C>T | CA482620783 | SLC15A4 | c.792G>A (p.Leu264=) n.1104G>A c.371G>A c.628G>A n.442G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.942G>A (p.Leu314=) n.815G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814826A= | CA2071401885 | SLC15A4 | c.791T= (p.Leu264=) n.1103T= c.370T= c.627T= n.441T= c.-52T= (n.-52T=) c.941T= (p.Leu314=) n.814T= n.964T= | |
12 | g.128814826A>C | CA387234899 | SLC15A4 | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1103T>G c.370T>G c.627T>G n.441T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.814T>G n.964T>G | |
12 | g.128814826A>G | CA6875138 | SLC15A4 | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1103T>C c.370T>C c.627T>C n.441T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.814T>C n.964T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814826A>T | CA387234897 | SLC15A4 | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1103T>A c.370T>A c.627T>A n.441T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.814T>A n.964T>A | |
12 | g.128814827G>A | CA482620786 | SLC15A4 | c.790C>T (p.Leu264=) n.1102C>T c.369C>T c.626C>T n.440C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.940C>T (p.Leu314=) n.813C>T n.963C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814827G>C | CA6875139 | SLC15A4 | c.790C>G (p.Leu264Val) n.1102C>G c.369C>G c.626C>G n.440C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.813C>G n.963C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814827G= | CA2071401891 | SLC15A4 | c.790C= (p.Leu264=) n.1102C= c.369C= c.626C= n.440C= c.-53C= (n.-53C=) c.940C= (p.Leu314=) n.813C= n.963C= | |
12 | g.128814827G>T | CA387234901 | SLC15A4 | c.790C>A (p.Leu264Met) n.1102C>A c.369C>A c.626C>A n.440C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) n.813C>A n.963C>A | |
12 | g.128814828T>A | CA482620787 | SLC15A4 | c.789A>T (p.Ile263=) n.1101A>T c.368A>T c.625A>T n.439A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.939A>T (p.Ile313=) n.812A>T n.962A>T | |
12 | g.128814828T>C | CA387234903 | SLC15A4 | c.789A>G (p.Ile263Met) n.1101A>G c.368A>G c.625A>G n.439A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.939A>G (p.Ile313Met) n.812A>G n.962A>G | |
12 | g.128814828T>G | CA482620788 | SLC15A4 | c.789A>C (p.Ile263=) n.1101A>C c.368A>C c.625A>C n.439A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.939A>C (p.Ile313=) n.812A>C n.962A>C | |
12 | g.128814829A>C | CA387234905 | SLC15A4 | c.788T>G (p.Ile263Arg) n.1100T>G c.367T>G c.624T>G n.438T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.938T>G (p.Ile313Arg) n.811T>G n.961T>G | |
12 | g.128814829A>G | CA387234908 | SLC15A4 | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1100T>C c.367T>C c.624T>C n.438T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.811T>C n.961T>C | |
12 | g.128814829A>T | CA387234910 | SLC15A4 | c.788T>A (p.Ile263Lys) n.1100T>A c.367T>A c.624T>A n.438T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.938T>A (p.Ile313Lys) n.811T>A n.961T>A | |
12 | g.128814830T>A | CA387234913 | SLC15A4 | c.787A>T (p.Ile263Leu) n.1099A>T c.366A>T c.623A>T n.437A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.937A>T (p.Ile313Leu) n.810A>T n.960A>T | |
12 | g.128814830T>C | CA6875140 | SLC15A4 | c.787A>G (p.Ile263Val) n.1099A>G c.366A>G c.623A>G n.437A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) n.810A>G n.960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814830T>G | CA387234916 | SLC15A4 | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1099A>C c.366A>C c.623A>C n.437A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.810A>C n.960A>C | |
12 | g.128814830T= | CA2071401898 | SLC15A4 | c.787A= (p.Ile263=) n.1099A= c.366A= c.623A= n.437A= c.-56A= (n.-56A=) c.937A= (p.Ile313=) n.810A= n.960A= | |
12 | g.128814831C>A | CA387234917 | SLC15A4 | c.786G>T (p.Lys262Asn) n.1098G>T c.365G>T c.622G>T n.436G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.809G>T n.959G>T | |
12 | g.128814831C>G | CA387234918 | SLC15A4 | c.786G>C (p.Lys262Asn) n.1098G>C c.365G>C c.622G>C n.436G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.809G>C n.959G>C | COSMIC |
12 | g.128814831C>T | CA482620789 | SLC15A4 | c.786G>A (p.Lys262=) n.1098G>A c.365G>A c.622G>A n.436G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.936G>A (p.Lys312=) n.809G>A n.959G>A | |
12 | g.128814832T>A | CA387234920 | SLC15A4 | c.785A>T (p.Lys262Met) n.1097A>T c.364A>T c.621A>T n.435A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) n.808A>T n.958A>T | |
12 | g.128814832T>C | CA387234921 | SLC15A4 | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1097A>G c.364A>G c.621A>G n.435A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.808A>G n.958A>G | |
12 | g.128814832T>G | CA387234923 | SLC15A4 | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1097A>C c.364A>C c.621A>C n.435A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.808A>C n.958A>C | |
12 | g.128814833T>A | CA387234928 | SLC15A4 | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1096A>T c.363A>T c.620A>T n.434A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.807A>T n.957A>T | |
12 | g.128814833T>C | CA387234930 | SLC15A4 | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1096A>G c.363A>G c.620A>G n.434A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.807A>G n.957A>G | |
12 | g.128814833T>G | CA387234926 | SLC15A4 | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1096A>C c.363A>C c.620A>C n.434A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.807A>C n.957A>C | |
12 | g.128814834G>A | CA482838025 | SLC15A4 | c.783C>T (p.Phe261=) n.1095C>T c.362C>T c.619C>T n.433C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.933C>T (p.Phe311=) n.806C>T n.956C>T | |
12 | g.128814834G>C | CA387234931 | SLC15A4 | c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1095C>G c.362C>G c.619C>G n.433C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.806C>G n.956C>G | |
12 | g.128814834G>T | CA387234933 | SLC15A4 | c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1095C>A c.362C>A c.619C>A n.433C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.806C>A n.956C>A | |
12 | g.128814835A>C | CA387234934 | SLC15A4 | c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1094T>G c.361T>G c.618T>G n.432T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.805T>G n.955T>G | |
12 | g.128814835A>G | CA387234936 | SLC15A4 | c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1094T>C c.361T>C c.618T>C n.432T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.805T>C n.955T>C | |
12 | g.128814835A>T | CA387234939 | SLC15A4 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1094T>A c.361T>A c.618T>A n.432T>A c.-61T>A (n.-61T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.805T>A n.955T>A | |
12 | g.128814836A>C | CA387234946 | SLC15A4 | c.781T>G (p.Phe261Val) n.1093T>G c.360T>G c.617T>G n.431T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) n.804T>G n.954T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814836A>G | CA387234944 | SLC15A4 | c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1093T>C c.360T>C c.617T>C n.431T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.804T>C n.954T>C | |
12 | g.128814836A>T | CA387234942 | SLC15A4 | c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1093T>A c.360T>A c.617T>A n.431T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.804T>A n.954T>A |