Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128814689A= | CA2071401584 | SLC15A4 | c.842+86T= (n.842+86T=) n.1154+86T= c.421+86T= c.678+86T= n.492+86T= c.-1+86T= (n.-1+86T=) c.992+86T= (n.992+86T=) n.865+86T= n.1015+86T= | |
12 | g.128814689A>C | CA685198753 | SLC15A4 | c.842+86T>G (n.842+86T>G) n.1154+86T>G c.421+86T>G c.678+86T>G n.492+86T>G c.-1+86T>G (n.-1+86T>G) c.992+86T>G (n.992+86T>G) n.865+86T>G n.1015+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814689A>G | CA2071401583 | SLC15A4 | c.842+86T>C (n.842+86T>C) n.1154+86T>C c.421+86T>C c.678+86T>C n.492+86T>C c.-1+86T>C (n.-1+86T>C) c.992+86T>C (n.992+86T>C) n.865+86T>C n.1015+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814690G>A | CA2621852373 | SLC15A4 | c.842+85C>T (n.842+85C>T) n.1154+85C>T c.421+85C>T c.678+85C>T n.492+85C>T c.-1+85C>T (n.-1+85C>T) c.992+85C>T (n.992+85C>T) n.865+85C>T n.1015+85C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814690G>C | CA2575348919 | SLC15A4 | c.842+85C>G (n.842+85C>G) n.1154+85C>G c.421+85C>G c.678+85C>G n.492+85C>G c.-1+85C>G (n.-1+85C>G) c.992+85C>G (n.992+85C>G) n.865+85C>G n.1015+85C>G | |
12 | g.128814690G>T | CA2621852374 | SLC15A4 | c.842+85C>A (n.842+85C>A) n.1154+85C>A c.421+85C>A c.678+85C>A n.492+85C>A c.-1+85C>A (n.-1+85C>A) c.992+85C>A (n.992+85C>A) n.865+85C>A n.1015+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814691C>A | CA2621852375 | SLC15A4 | c.842+84G>T (n.842+84G>T) n.1154+84G>T c.421+84G>T c.678+84G>T n.492+84G>T c.-1+84G>T (n.-1+84G>T) c.992+84G>T (n.992+84G>T) n.865+84G>T n.1015+84G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814691C= | CA2071401587 | SLC15A4 | c.842+84G= (n.842+84G=) n.1154+84G= c.421+84G= c.678+84G= n.492+84G= c.-1+84G= (n.-1+84G=) c.992+84G= (n.992+84G=) n.865+84G= n.1015+84G= | |
12 | g.128814691C>T | CA245313533 | SLC15A4 | c.842+84G>A (n.842+84G>A) n.1154+84G>A c.421+84G>A c.678+84G>A n.492+84G>A c.-1+84G>A (n.-1+84G>A) c.992+84G>A (n.992+84G>A) n.865+84G>A n.1015+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814692A>T | CA2621852377 | SLC15A4 | c.842+83T>A (n.842+83T>A) n.1154+83T>A c.421+83T>A c.678+83T>A n.492+83T>A c.-1+83T>A (n.-1+83T>A) c.992+83T>A (n.992+83T>A) n.865+83T>A n.1015+83T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814693_128814719dup | CA2621852376 | SLC15A4 | c.842+57_842+83dup (n.842+57_842+83dup) n.1154+57_1154+83dup c.421+57_421+83dup c.678+57_678+83dup n.492+57_492+83dup c.-1+57_-1+83dup (n.-1+57_-1+83dup) c.992+57_992+83dup (n.992+57_992+83dup) n.865+57_865+83dup n.1015+57_1015+83dup | gnomAD v4 |
12 | g.128814693C>A | CA245313535 | SLC15A4 | c.842+82G>T (n.842+82G>T) n.1154+82G>T c.421+82G>T c.678+82G>T n.492+82G>T c.-1+82G>T (n.-1+82G>T) c.992+82G>T (n.992+82G>T) n.865+82G>T n.1015+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814693C= | CA2071401589 | SLC15A4 | c.842+82G= (n.842+82G=) n.1154+82G= c.421+82G= c.678+82G= n.492+82G= c.-1+82G= (n.-1+82G=) c.992+82G= (n.992+82G=) n.865+82G= n.1015+82G= | |
12 | g.128814693C>T | CA2621852378 | SLC15A4 | c.842+82G>A (n.842+82G>A) n.1154+82G>A c.421+82G>A c.678+82G>A n.492+82G>A c.-1+82G>A (n.-1+82G>A) c.992+82G>A (n.992+82G>A) n.865+82G>A n.1015+82G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814694A= | CA2071401592 | SLC15A4 | c.842+81T= (n.842+81T=) n.1154+81T= c.421+81T= c.678+81T= n.492+81T= c.-1+81T= (n.-1+81T=) c.992+81T= (n.992+81T=) n.865+81T= n.1015+81T= | |
12 | g.128814694A>G | CA2071401595 | SLC15A4 | c.842+81T>C (n.842+81T>C) n.1154+81T>C c.421+81T>C c.678+81T>C n.492+81T>C c.-1+81T>C (n.-1+81T>C) c.992+81T>C (n.992+81T>C) n.865+81T>C n.1015+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814694A>T | CA2621852379 | SLC15A4 | c.842+81T>A (n.842+81T>A) n.1154+81T>A c.421+81T>A c.678+81T>A n.492+81T>A c.-1+81T>A (n.-1+81T>A) c.992+81T>A (n.992+81T>A) n.865+81T>A n.1015+81T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814695C>A | CA2621852380 | SLC15A4 | c.842+80G>T (n.842+80G>T) n.1154+80G>T c.421+80G>T c.678+80G>T n.492+80G>T c.-1+80G>T (n.-1+80G>T) c.992+80G>T (n.992+80G>T) n.865+80G>T n.1015+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814696A= | CA2071401597 | SLC15A4 | c.842+79T= (n.842+79T=) n.1154+79T= c.421+79T= c.678+79T= n.492+79T= c.-1+79T= (n.-1+79T=) c.992+79T= (n.992+79T=) n.865+79T= n.1015+79T= | |
12 | g.128814696A>C | CA685198759 | SLC15A4 | c.842+79T>G (n.842+79T>G) n.1154+79T>G c.421+79T>G c.678+79T>G n.492+79T>G c.-1+79T>G (n.-1+79T>G) c.992+79T>G (n.992+79T>G) n.865+79T>G n.1015+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814696A>G | CA2621852381 | SLC15A4 | c.842+79T>C (n.842+79T>C) n.1154+79T>C c.421+79T>C c.678+79T>C n.492+79T>C c.-1+79T>C (n.-1+79T>C) c.992+79T>C (n.992+79T>C) n.865+79T>C n.1015+79T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814697A= | CA2071401601 | SLC15A4 | c.842+78T= (n.842+78T=) n.1154+78T= c.421+78T= c.678+78T= n.492+78T= c.-1+78T= (n.-1+78T=) c.992+78T= (n.992+78T=) n.865+78T= n.1015+78T= | |
12 | g.128814697A>G | CA685198760 | SLC15A4 | c.842+78T>C (n.842+78T>C) n.1154+78T>C c.421+78T>C c.678+78T>C n.492+78T>C c.-1+78T>C (n.-1+78T>C) c.992+78T>C (n.992+78T>C) n.865+78T>C n.1015+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814698C>A | CA2621852382 | SLC15A4 | c.842+77G>T (n.842+77G>T) n.1154+77G>T c.421+77G>T c.678+77G>T n.492+77G>T c.-1+77G>T (n.-1+77G>T) c.992+77G>T (n.992+77G>T) n.865+77G>T n.1015+77G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814698C>T | CA2575348920 | SLC15A4 | c.842+77G>A (n.842+77G>A) n.1154+77G>A c.421+77G>A c.678+77G>A n.492+77G>A c.-1+77G>A (n.-1+77G>A) c.992+77G>A (n.992+77G>A) n.865+77G>A n.1015+77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814699A>C | CA2621852383 | SLC15A4 | c.842+76T>G (n.842+76T>G) n.1154+76T>G c.421+76T>G c.678+76T>G n.492+76T>G c.-1+76T>G (n.-1+76T>G) c.992+76T>G (n.992+76T>G) n.865+76T>G n.1015+76T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814699A>G | CA2838527491 | SLC15A4 | c.842+76T>C (n.842+76T>C) n.1154+76T>C c.421+76T>C c.678+76T>C n.492+76T>C c.-1+76T>C (n.-1+76T>C) c.992+76T>C (n.992+76T>C) n.865+76T>C n.1015+76T>C | |
12 | g.128814700A>C | CA2621852384 | SLC15A4 | c.842+75T>G (n.842+75T>G) n.1154+75T>G c.421+75T>G c.678+75T>G n.492+75T>G c.-1+75T>G (n.-1+75T>G) c.992+75T>G (n.992+75T>G) n.865+75T>G n.1015+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814703C>A | CA2621852385 | SLC15A4 | c.842+72G>T (n.842+72G>T) n.1154+72G>T c.421+72G>T c.678+72G>T n.492+72G>T c.-1+72G>T (n.-1+72G>T) c.992+72G>T (n.992+72G>T) n.865+72G>T n.1015+72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814703C= | CA2071401609 | SLC15A4 | c.842+72G= (n.842+72G=) n.1154+72G= c.421+72G= c.678+72G= n.492+72G= c.-1+72G= (n.-1+72G=) c.992+72G= (n.992+72G=) n.865+72G= n.1015+72G= | |
12 | g.128814703C>T | CA608142386 | SLC15A4 | c.842+72G>A (n.842+72G>A) n.1154+72G>A c.421+72G>A c.678+72G>A n.492+72G>A c.-1+72G>A (n.-1+72G>A) c.992+72G>A (n.992+72G>A) n.865+72G>A n.1015+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814704G>A | CA608142387 | SLC15A4 | c.842+71C>T (n.842+71C>T) n.1154+71C>T c.421+71C>T c.678+71C>T n.492+71C>T c.-1+71C>T (n.-1+71C>T) c.992+71C>T (n.992+71C>T) n.865+71C>T n.1015+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814704G= | CA2071401614 | SLC15A4 | c.842+71C= (n.842+71C=) n.1154+71C= c.421+71C= c.678+71C= n.492+71C= c.-1+71C= (n.-1+71C=) c.992+71C= (n.992+71C=) n.865+71C= n.1015+71C= | |
12 | g.128814704G>T | CA953192009 | SLC15A4 | c.842+71C>A (n.842+71C>A) n.1154+71C>A c.421+71C>A c.678+71C>A n.492+71C>A c.-1+71C>A (n.-1+71C>A) c.992+71C>A (n.992+71C>A) n.865+71C>A n.1015+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814707G>A | CA2575348921 | SLC15A4 | c.842+68C>T (n.842+68C>T) n.1154+68C>T c.421+68C>T c.678+68C>T n.492+68C>T c.-1+68C>T (n.-1+68C>T) c.992+68C>T (n.992+68C>T) n.865+68C>T n.1015+68C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814707G>T | CA2621852386 | SLC15A4 | c.842+68C>A (n.842+68C>A) n.1154+68C>A c.421+68C>A c.678+68C>A n.492+68C>A c.-1+68C>A (n.-1+68C>A) c.992+68C>A (n.992+68C>A) n.865+68C>A n.1015+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814708C>A | CA2621852387 | SLC15A4 | c.842+67G>T (n.842+67G>T) n.1154+67G>T c.421+67G>T c.678+67G>T n.492+67G>T c.-1+67G>T (n.-1+67G>T) c.992+67G>T (n.992+67G>T) n.865+67G>T n.1015+67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814709T>C | CA2621852388 | SLC15A4 | c.842+66A>G (n.842+66A>G) n.1154+66A>G c.421+66A>G c.678+66A>G n.492+66A>G c.-1+66A>G (n.-1+66A>G) c.992+66A>G (n.992+66A>G) n.865+66A>G n.1015+66A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814709T>G | CA2575348922 | SLC15A4 | c.842+66A>C (n.842+66A>C) n.1154+66A>C c.421+66A>C c.678+66A>C n.492+66A>C c.-1+66A>C (n.-1+66A>C) c.992+66A>C (n.992+66A>C) n.865+66A>C n.1015+66A>C | |
12 | g.128814712G>A | CA608142388 | SLC15A4 | c.842+63C>T (n.842+63C>T) n.1154+63C>T c.421+63C>T c.678+63C>T n.492+63C>T c.-1+63C>T (n.-1+63C>T) c.992+63C>T (n.992+63C>T) n.865+63C>T n.1015+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814712G= | CA2071401618 | SLC15A4 | c.842+63C= (n.842+63C=) n.1154+63C= c.421+63C= c.678+63C= n.492+63C= c.-1+63C= (n.-1+63C=) c.992+63C= (n.992+63C=) n.865+63C= n.1015+63C= | |
12 | g.128814712G>T | CA2621852389 | SLC15A4 | c.842+63C>A (n.842+63C>A) n.1154+63C>A c.421+63C>A c.678+63C>A n.492+63C>A c.-1+63C>A (n.-1+63C>A) c.992+63C>A (n.992+63C>A) n.865+63C>A n.1015+63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814712_128814713delinsGA | CA2071401616 | SLC15A4 | c.842+62_842+63delinsTC (n.842+62_842+63delinsTC) n.1154+62_1154+63delinsTC c.421+62_421+63delinsTC c.678+62_678+63delinsTC n.492+62_492+63delinsTC c.-1+62_-1+63delinsTC (n.-1+62_-1+63delinsTC) c.992+62_992+63delinsTC (n.992+62_992+63delinsTC) n.865+62_865+63delinsTC n.1015+62_1015+63delinsTC | |
12 | g.128814713del | CA608142390 | SLC15A4 | c.842+62del (n.842+62del) n.1154+62del c.421+62del c.678+62del n.492+62del c.-1+62del (n.-1+62del) c.992+62del (n.992+62del) n.865+62del n.1015+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814713A= | CA2071401621 | SLC15A4 | c.842+62T= (n.842+62T=) n.1154+62T= c.421+62T= c.678+62T= n.492+62T= c.-1+62T= (n.-1+62T=) c.992+62T= (n.992+62T=) n.865+62T= n.1015+62T= | |
12 | g.128814713A>G | CA2621852390 | SLC15A4 | c.842+62T>C (n.842+62T>C) n.1154+62T>C c.421+62T>C c.678+62T>C n.492+62T>C c.-1+62T>C (n.-1+62T>C) c.992+62T>C (n.992+62T>C) n.865+62T>C n.1015+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814713A>T | CA953192012 | SLC15A4 | c.842+62T>A (n.842+62T>A) n.1154+62T>A c.421+62T>A c.678+62T>A n.492+62T>A c.-1+62T>A (n.-1+62T>A) c.992+62T>A (n.992+62T>A) n.865+62T>A n.1015+62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814714T>A | CA2621852391 | SLC15A4 | c.842+61A>T (n.842+61A>T) n.1154+61A>T c.421+61A>T c.678+61A>T n.492+61A>T c.-1+61A>T (n.-1+61A>T) c.992+61A>T (n.992+61A>T) n.865+61A>T n.1015+61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814714T>C | CA2840693778 | SLC15A4 | c.842+61A>G (n.842+61A>G) n.1154+61A>G c.421+61A>G c.678+61A>G n.492+61A>G c.-1+61A>G (n.-1+61A>G) c.992+61A>G (n.992+61A>G) n.865+61A>G n.1015+61A>G | |
12 | g.128814715G>A | CA608142391 | SLC15A4 | c.842+60C>T (n.842+60C>T) n.1154+60C>T c.421+60C>T c.678+60C>T n.492+60C>T c.-1+60C>T (n.-1+60C>T) c.992+60C>T (n.992+60C>T) n.865+60C>T n.1015+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814715G= | CA2071401624 | SLC15A4 | c.842+60C= (n.842+60C=) n.1154+60C= c.421+60C= c.678+60C= n.492+60C= c.-1+60C= (n.-1+60C=) c.992+60C= (n.992+60C=) n.865+60C= n.1015+60C= | |
12 | g.128814715G>T | CA2840693779 | SLC15A4 | c.842+60C>A (n.842+60C>A) n.1154+60C>A c.421+60C>A c.678+60C>A n.492+60C>A c.-1+60C>A (n.-1+60C>A) c.992+60C>A (n.992+60C>A) n.865+60C>A n.1015+60C>A | |
12 | g.128814716T>G | CA2621852392 | SLC15A4 | c.842+59A>C (n.842+59A>C) n.1154+59A>C c.421+59A>C c.678+59A>C n.492+59A>C c.-1+59A>C (n.-1+59A>C) c.992+59A>C (n.992+59A>C) n.865+59A>C n.1015+59A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814718A= | CA2071401630 | SLC15A4 | c.842+57T= (n.842+57T=) n.1154+57T= c.421+57T= c.678+57T= n.492+57T= c.-1+57T= (n.-1+57T=) c.992+57T= (n.992+57T=) n.865+57T= n.1015+57T= | |
12 | g.128814718A>C | CA245313537 | SLC15A4 | c.842+57T>G (n.842+57T>G) n.1154+57T>G c.421+57T>G c.678+57T>G n.492+57T>G c.-1+57T>G (n.-1+57T>G) c.992+57T>G (n.992+57T>G) n.865+57T>G n.1015+57T>G | dbSNP |
12 | g.128814720T>C | CA608142392 | SLC15A4 | c.842+55A>G (n.842+55A>G) n.1154+55A>G c.421+55A>G c.678+55A>G n.492+55A>G c.-1+55A>G (n.-1+55A>G) c.992+55A>G (n.992+55A>G) n.865+55A>G n.1015+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814720T= | CA2071401634 | SLC15A4 | c.842+55A= (n.842+55A=) n.1154+55A= c.421+55A= c.678+55A= n.492+55A= c.-1+55A= (n.-1+55A=) c.992+55A= (n.992+55A=) n.865+55A= n.1015+55A= | |
12 | g.128814722A>C | CA2621852393 | SLC15A4 | c.842+53T>G (n.842+53T>G) n.1154+53T>G c.421+53T>G c.678+53T>G n.492+53T>G c.-1+53T>G (n.-1+53T>G) c.992+53T>G (n.992+53T>G) n.865+53T>G n.1015+53T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814722_128814724delinsAAG | CA2071401636 | SLC15A4 | c.842+51_842+53delinsCTT (n.842+51_842+53delinsCTT) n.1154+51_1154+53delinsCTT c.421+51_421+53delinsCTT c.678+51_678+53delinsCTT n.492+51_492+53delinsCTT c.-1+51_-1+53delinsCTT (n.-1+51_-1+53delinsCTT) c.992+51_992+53delinsCTT (n.992+51_992+53delinsCTT) n.865+51_865+53delinsCTT n.1015+51_1015+53delinsCTT | |
12 | g.128814726_128814727del | CA953192014 | SLC15A4 | c.842+51_842+52del (n.842+51_842+52del) n.1154+51_1154+52del c.421+51_421+52del c.678+51_678+52del n.492+51_492+52del c.-1+51_-1+52del (n.-1+51_-1+52del) c.992+51_992+52del (n.992+51_992+52del) n.865+51_865+52del n.1015+51_1015+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814724G>T | CA2621852394 | SLC15A4 | c.842+51C>A (n.842+51C>A) n.1154+51C>A c.421+51C>A c.678+51C>A n.492+51C>A c.-1+51C>A (n.-1+51C>A) c.992+51C>A (n.992+51C>A) n.865+51C>A n.1015+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814726G>A | CA6875115 | SLC15A4 | c.842+49C>T (n.842+49C>T) n.1154+49C>T c.421+49C>T c.678+49C>T n.492+49C>T c.-1+49C>T (n.-1+49C>T) c.992+49C>T (n.992+49C>T) n.865+49C>T n.1015+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814726G= | CA2071401640 | SLC15A4 | c.842+49C= (n.842+49C=) n.1154+49C= c.421+49C= c.678+49C= n.492+49C= c.-1+49C= (n.-1+49C=) c.992+49C= (n.992+49C=) n.865+49C= n.1015+49C= | |
12 | g.128814727A>C | CA2621852395 | SLC15A4 | c.842+48T>G (n.842+48T>G) n.1154+48T>G c.421+48T>G c.678+48T>G n.492+48T>G c.-1+48T>G (n.-1+48T>G) c.992+48T>G (n.992+48T>G) n.865+48T>G n.1015+48T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814727A>T | CA2575348923 | SLC15A4 | c.842+48T>A (n.842+48T>A) n.1154+48T>A c.421+48T>A c.678+48T>A n.492+48T>A c.-1+48T>A (n.-1+48T>A) c.992+48T>A (n.992+48T>A) n.865+48T>A n.1015+48T>A | |
12 | g.128814729C>A | CA6875116 | SLC15A4 | c.842+46G>T (n.842+46G>T) n.1154+46G>T c.421+46G>T c.678+46G>T n.492+46G>T c.-1+46G>T (n.-1+46G>T) c.992+46G>T (n.992+46G>T) n.865+46G>T n.1015+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814729C= | CA2071401643 | SLC15A4 | c.842+46G= (n.842+46G=) n.1154+46G= c.421+46G= c.678+46G= n.492+46G= c.-1+46G= (n.-1+46G=) c.992+46G= (n.992+46G=) n.865+46G= n.1015+46G= | |
12 | g.128814729C>G | CA6875117 | SLC15A4 | c.842+46G>C (n.842+46G>C) n.1154+46G>C c.421+46G>C c.678+46G>C n.492+46G>C c.-1+46G>C (n.-1+46G>C) c.992+46G>C (n.992+46G>C) n.865+46G>C n.1015+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814729C>T | CA6875118 | SLC15A4 | c.842+46G>A (n.842+46G>A) n.1154+46G>A c.421+46G>A c.678+46G>A n.492+46G>A c.-1+46G>A (n.-1+46G>A) c.992+46G>A (n.992+46G>A) n.865+46G>A n.1015+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814730G>A | CA6875119 | SLC15A4 | c.842+45C>T (n.842+45C>T) n.1154+45C>T c.421+45C>T c.678+45C>T n.492+45C>T c.-1+45C>T (n.-1+45C>T) c.992+45C>T (n.992+45C>T) n.865+45C>T n.1015+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814730G= | CA2071401647 | SLC15A4 | c.842+45C= (n.842+45C=) n.1154+45C= c.421+45C= c.678+45C= n.492+45C= c.-1+45C= (n.-1+45C=) c.992+45C= (n.992+45C=) n.865+45C= n.1015+45C= | |
12 | g.128814730G>T | CA2621852396 | SLC15A4 | c.842+45C>A (n.842+45C>A) n.1154+45C>A c.421+45C>A c.678+45C>A n.492+45C>A c.-1+45C>A (n.-1+45C>A) c.992+45C>A (n.992+45C>A) n.865+45C>A n.1015+45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814732T>C | CA608142397 | SLC15A4 | c.842+43A>G (n.842+43A>G) n.1154+43A>G c.421+43A>G c.678+43A>G n.492+43A>G c.-1+43A>G (n.-1+43A>G) c.992+43A>G (n.992+43A>G) n.865+43A>G n.1015+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814732T= | CA2071401650 | SLC15A4 | c.842+43A= (n.842+43A=) n.1154+43A= c.421+43A= c.678+43A= n.492+43A= c.-1+43A= (n.-1+43A=) c.992+43A= (n.992+43A=) n.865+43A= n.1015+43A= | |
12 | g.128814733A= | CA2071401656 | SLC15A4 | c.842+42T= (n.842+42T=) n.1154+42T= c.421+42T= c.678+42T= n.492+42T= c.-1+42T= (n.-1+42T=) c.992+42T= (n.992+42T=) n.865+42T= n.1015+42T= | |
12 | g.128814733A>G | CA6875120 | SLC15A4 | c.842+42T>C (n.842+42T>C) n.1154+42T>C c.421+42T>C c.678+42T>C n.492+42T>C c.-1+42T>C (n.-1+42T>C) c.992+42T>C (n.992+42T>C) n.865+42T>C n.1015+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814734A>C | CA2621852397 | SLC15A4 | c.842+41T>G (n.842+41T>G) n.1154+41T>G c.421+41T>G c.678+41T>G n.492+41T>G c.-1+41T>G (n.-1+41T>G) c.992+41T>G (n.992+41T>G) n.865+41T>G n.1015+41T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814735A= | CA2071401664 | SLC15A4 | c.842+40T= (n.842+40T=) n.1154+40T= c.421+40T= c.678+40T= n.492+40T= c.-1+40T= (n.-1+40T=) c.992+40T= (n.992+40T=) n.865+40T= n.1015+40T= | |
12 | g.128814735A>C | CA245313547 | SLC15A4 | c.842+40T>G (n.842+40T>G) n.1154+40T>G c.421+40T>G c.678+40T>G n.492+40T>G c.-1+40T>G (n.-1+40T>G) c.992+40T>G (n.992+40T>G) n.865+40T>G n.1015+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814735A>G | CA2621852398 | SLC15A4 | c.842+40T>C (n.842+40T>C) n.1154+40T>C c.421+40T>C c.678+40T>C n.492+40T>C c.-1+40T>C (n.-1+40T>C) c.992+40T>C (n.992+40T>C) n.865+40T>C n.1015+40T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814736G>A | CA655108557 | SLC15A4 | c.842+39C>T (n.842+39C>T) n.1154+39C>T c.421+39C>T c.678+39C>T n.492+39C>T c.-1+39C>T (n.-1+39C>T) c.992+39C>T (n.992+39C>T) n.865+39C>T n.1015+39C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814736G>C | CA2621852399 | SLC15A4 | c.842+39C>G (n.842+39C>G) n.1154+39C>G c.421+39C>G c.678+39C>G n.492+39C>G c.-1+39C>G (n.-1+39C>G) c.992+39C>G (n.992+39C>G) n.865+39C>G n.1015+39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814737T>C | CA685198783 | SLC15A4 | c.842+38A>G (n.842+38A>G) n.1154+38A>G c.421+38A>G c.678+38A>G n.492+38A>G c.-1+38A>G (n.-1+38A>G) c.992+38A>G (n.992+38A>G) n.865+38A>G n.1015+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814737T= | CA2071401667 | SLC15A4 | c.842+38A= (n.842+38A=) n.1154+38A= c.421+38A= c.678+38A= n.492+38A= c.-1+38A= (n.-1+38A=) c.992+38A= (n.992+38A=) n.865+38A= n.1015+38A= | |
12 | g.128814738C>G | CA2621852401 | SLC15A4 | c.842+37G>C (n.842+37G>C) n.1154+37G>C c.421+37G>C c.678+37G>C n.492+37G>C c.-1+37G>C (n.-1+37G>C) c.992+37G>C (n.992+37G>C) n.865+37G>C n.1015+37G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814739del | CA2621852400 | SLC15A4 | c.842+37del (n.842+37del) n.1154+37del c.421+37del c.678+37del n.492+37del c.-1+37del (n.-1+37del) c.992+37del (n.992+37del) n.865+37del n.1015+37del | gnomAD v4 |
12 | g.128814740T>C | CA2575348924 | SLC15A4 | c.842+35A>G (n.842+35A>G) n.1154+35A>G c.421+35A>G c.678+35A>G n.492+35A>G c.-1+35A>G (n.-1+35A>G) c.992+35A>G (n.992+35A>G) n.865+35A>G n.1015+35A>G | |
12 | g.128814743C>A | CA2621852402 | SLC15A4 | c.842+32G>T (n.842+32G>T) n.1154+32G>T c.421+32G>T c.678+32G>T n.492+32G>T c.-1+32G>T (n.-1+32G>T) c.992+32G>T (n.992+32G>T) n.865+32G>T n.1015+32G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814744A= | CA2071401674 | SLC15A4 | c.842+31T= (n.842+31T=) n.1154+31T= c.421+31T= c.678+31T= n.492+31T= c.-1+31T= (n.-1+31T=) c.992+31T= (n.992+31T=) n.865+31T= n.1015+31T= | |
12 | g.128814744A>C | CA2621852403 | SLC15A4 | c.842+31T>G (n.842+31T>G) n.1154+31T>G c.421+31T>G c.678+31T>G n.492+31T>G c.-1+31T>G (n.-1+31T>G) c.992+31T>G (n.992+31T>G) n.865+31T>G n.1015+31T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814744A>G | CA6875121 | SLC15A4 | c.842+31T>C (n.842+31T>C) n.1154+31T>C c.421+31T>C c.678+31T>C n.492+31T>C c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) c.992+31T>C (n.992+31T>C) n.865+31T>C n.1015+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814748A>G | CA2727207443 | SLC15A4 | c.842+27T>C (n.842+27T>C) n.1154+27T>C c.421+27T>C c.678+27T>C n.492+27T>C c.-1+27T>C (n.-1+27T>C) c.992+27T>C (n.992+27T>C) n.865+27T>C n.1015+27T>C | dbSNP |
12 | g.128814749G>C | CA2621852404 | SLC15A4 | c.842+26C>G (n.842+26C>G) n.1154+26C>G c.421+26C>G c.678+26C>G n.492+26C>G c.-1+26C>G (n.-1+26C>G) c.992+26C>G (n.992+26C>G) n.865+26C>G n.1015+26C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814749G>T | CA2621852405 | SLC15A4 | c.842+26C>A (n.842+26C>A) n.1154+26C>A c.421+26C>A c.678+26C>A n.492+26C>A c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) c.992+26C>A (n.992+26C>A) n.865+26C>A n.1015+26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814750C= | CA2071401678 | SLC15A4 | c.842+25G= (n.842+25G=) n.1154+25G= c.421+25G= c.678+25G= n.492+25G= c.-1+25G= (n.-1+25G=) c.992+25G= (n.992+25G=) n.865+25G= n.1015+25G= | |
12 | g.128814750C>T | CA685198784 | SLC15A4 | c.842+25G>A (n.842+25G>A) n.1154+25G>A c.421+25G>A c.678+25G>A n.492+25G>A c.-1+25G>A (n.-1+25G>A) c.992+25G>A (n.992+25G>A) n.865+25G>A n.1015+25G>A | dbSNP |
12 | g.128814751C>G | CA2621852406 | SLC15A4 | c.842+24G>C (n.842+24G>C) n.1154+24G>C c.421+24G>C c.678+24G>C n.492+24G>C c.-1+24G>C (n.-1+24G>C) c.992+24G>C (n.992+24G>C) n.865+24G>C n.1015+24G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814752C>A | CA2797952633 | SLC15A4 | c.842+23G>T (n.842+23G>T) n.1154+23G>T c.421+23G>T c.678+23G>T n.492+23G>T c.-1+23G>T (n.-1+23G>T) c.992+23G>T (n.992+23G>T) n.865+23G>T n.1015+23G>T | |
12 | g.128814755G>A | CA2621852407 | SLC15A4 | c.842+20C>T (n.842+20C>T) n.1154+20C>T c.421+20C>T c.678+20C>T n.492+20C>T c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) c.992+20C>T (n.992+20C>T) n.865+20C>T n.1015+20C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814755G>C | CA608142401 | SLC15A4 | c.842+20C>G (n.842+20C>G) n.1154+20C>G c.421+20C>G c.678+20C>G n.492+20C>G c.-1+20C>G (n.-1+20C>G) c.992+20C>G (n.992+20C>G) n.865+20C>G n.1015+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814755G= | CA2071401680 | SLC15A4 | c.842+20C= (n.842+20C=) n.1154+20C= c.421+20C= c.678+20C= n.492+20C= c.-1+20C= (n.-1+20C=) c.992+20C= (n.992+20C=) n.865+20C= n.1015+20C= | |
12 | g.128814756A>G | CA2621852408 | SLC15A4 | c.842+19T>C (n.842+19T>C) n.1154+19T>C c.421+19T>C c.678+19T>C n.492+19T>C c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) c.992+19T>C (n.992+19T>C) n.865+19T>C n.1015+19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814757T>A | CA2797952634 | SLC15A4 | c.842+18A>T (n.842+18A>T) n.1154+18A>T c.421+18A>T c.678+18A>T n.492+18A>T c.-1+18A>T (n.-1+18A>T) c.992+18A>T (n.992+18A>T) n.865+18A>T n.1015+18A>T | |
12 | g.128814758G>A | CA685198793 | SLC15A4 | c.842+17C>T (n.842+17C>T) n.1154+17C>T c.421+17C>T c.678+17C>T n.492+17C>T c.-1+17C>T (n.-1+17C>T) c.992+17C>T (n.992+17C>T) n.865+17C>T n.1015+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814758G= | CA2071401683 | SLC15A4 | c.842+17C= (n.842+17C=) n.1154+17C= c.421+17C= c.678+17C= n.492+17C= c.-1+17C= (n.-1+17C=) c.992+17C= (n.992+17C=) n.865+17C= n.1015+17C= | |
12 | g.128814758G>T | CA2838646347 | SLC15A4 | c.842+17C>A (n.842+17C>A) n.1154+17C>A c.421+17C>A c.678+17C>A n.492+17C>A c.-1+17C>A (n.-1+17C>A) c.992+17C>A (n.992+17C>A) n.865+17C>A n.1015+17C>A | |
12 | g.128814759A>T | CA2621852409 | SLC15A4 | c.842+16T>A (n.842+16T>A) n.1154+16T>A c.421+16T>A c.678+16T>A n.492+16T>A c.-1+16T>A (n.-1+16T>A) c.992+16T>A (n.992+16T>A) n.865+16T>A n.1015+16T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814760G>A | CA608142403 | SLC15A4 | c.842+15C>T (n.842+15C>T) n.1154+15C>T c.421+15C>T c.678+15C>T n.492+15C>T c.-1+15C>T (n.-1+15C>T) c.992+15C>T (n.992+15C>T) n.865+15C>T n.1015+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814760G= | CA2071401686 | SLC15A4 | c.842+15C= (n.842+15C=) n.1154+15C= c.421+15C= c.678+15C= n.492+15C= c.-1+15C= (n.-1+15C=) c.992+15C= (n.992+15C=) n.865+15C= n.1015+15C= | |
12 | g.128814764T>G | CA2621852410 | SLC15A4 | c.842+11A>C (n.842+11A>C) n.1154+11A>C c.421+11A>C c.678+11A>C n.492+11A>C c.-1+11A>C (n.-1+11A>C) c.992+11A>C (n.992+11A>C) n.865+11A>C n.1015+11A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814766del | CA2797952635 | SLC15A4 | c.842+10del (n.842+10del) n.1154+10del c.421+10del c.678+10del n.492+10del c.-1+10del (n.-1+10del) c.992+10del (n.992+10del) n.865+10del n.1015+10del | |
12 | g.128814767G>A | CA2621852411 | SLC15A4 | c.842+8C>T (n.842+8C>T) n.1154+8C>T c.421+8C>T c.678+8C>T n.492+8C>T c.-1+8C>T (n.-1+8C>T) c.992+8C>T (n.992+8C>T) n.865+8C>T n.1015+8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814767G>C | CA6875122 | SLC15A4 | c.842+8C>G (n.842+8C>G) n.1154+8C>G c.421+8C>G c.678+8C>G n.492+8C>G c.-1+8C>G (n.-1+8C>G) c.992+8C>G (n.992+8C>G) n.865+8C>G n.1015+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814767G= | CA2071401689 | SLC15A4 | c.842+8C= (n.842+8C=) n.1154+8C= c.421+8C= c.678+8C= n.492+8C= c.-1+8C= (n.-1+8C=) c.992+8C= (n.992+8C=) n.865+8C= n.1015+8C= | |
12 | g.128814768T>C | CA6875123 | SLC15A4 | c.842+7A>G (n.842+7A>G) n.1154+7A>G c.421+7A>G c.678+7A>G n.492+7A>G c.-1+7A>G (n.-1+7A>G) c.992+7A>G (n.992+7A>G) n.865+7A>G n.1015+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128814768T= | CA2071401694 | SLC15A4 | c.842+7A= (n.842+7A=) n.1154+7A= c.421+7A= c.678+7A= n.492+7A= c.-1+7A= (n.-1+7A=) c.992+7A= (n.992+7A=) n.865+7A= n.1015+7A= | |
12 | g.128814769_128814772del | CA2621852412 | SLC15A4 | c.842+4_842+7del (n.842+4_842+7del) n.1154+4_1154+7del c.421+4_421+7del c.678+4_678+7del n.492+4_492+7del c.-1+4_-1+7del (n.-1+4_-1+7del) c.992+4_992+7del (n.992+4_992+7del) n.865+4_865+7del n.1015+4_1015+7del | gnomAD v4 |
12 | g.128814769G>A | CA2543956857 | SLC15A4 | c.842+6C>T (n.842+6C>T) n.1154+6C>T c.421+6C>T c.678+6C>T n.492+6C>T c.-1+6C>T (n.-1+6C>T) c.992+6C>T (n.992+6C>T) n.865+6C>T n.1015+6C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814770C>A | CA2575348925 | SLC15A4 | c.842+5G>T (n.842+5G>T) n.1154+5G>T c.421+5G>T c.678+5G>T n.492+5G>T c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) c.992+5G>T (n.992+5G>T) n.865+5G>T n.1015+5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814770C= | CA2071401700 | SLC15A4 | c.842+5G= (n.842+5G=) n.1154+5G= c.421+5G= c.678+5G= n.492+5G= c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.992+5G= (n.992+5G=) n.865+5G= n.1015+5G= | |
12 | g.128814770C>G | CA685198799 | SLC15A4 | c.842+5G>C (n.842+5G>C) n.1154+5G>C c.421+5G>C c.678+5G>C n.492+5G>C c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.992+5G>C (n.992+5G>C) n.865+5G>C n.1015+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814770C>T | CA6875124 | SLC15A4 | c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.1154+5G>A c.421+5G>A c.678+5G>A n.492+5G>A c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.992+5G>A (n.992+5G>A) n.865+5G>A n.1015+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814773A>C | CA387234671 | SLC15A4 | c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.1154+2T>G c.421+2T>G c.678+2T>G n.492+2T>G c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.865+2T>G n.1015+2T>G | |
12 | g.128814773A>G | CA387234672 | SLC15A4 | c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.1154+2T>C c.421+2T>C c.678+2T>C n.492+2T>C c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.865+2T>C n.1015+2T>C | |
12 | g.128814773A>T | CA387234673 | SLC15A4 | c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.1154+2T>A c.421+2T>A c.678+2T>A n.492+2T>A c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.865+2T>A n.1015+2T>A | |
12 | g.128814773_128814774insAGAG | CA2621852413 | SLC15A4 | c.842+1_842+2insCTCT (n.842+1_842+2insCTCT) n.1154+1_1154+2insCTCT c.421+1_421+2insCTCT c.678+1_678+2insCTCT n.492+1_492+2insCTCT c.-1+1_-1+2insCTCT (n.-1+1_-1+2insCTCT) c.992+1_992+2insCTCT (n.992+1_992+2insCTCT) n.865+1_865+2insCTCT n.1015+1_1015+2insCTCT | gnomAD v4 |
12 | g.128814774C>A | CA387234674 | SLC15A4 | c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.1154+1G>T c.421+1G>T c.678+1G>T n.492+1G>T c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.865+1G>T n.1015+1G>T | |
12 | g.128814774C= | CA2071401709 | SLC15A4 | c.842+1G= (n.842+1G=) n.1154+1G= c.421+1G= c.678+1G= n.492+1G= c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.992+1G= (n.992+1G=) n.865+1G= n.1015+1G= | |
12 | g.128814774C>G | CA387234675 | SLC15A4 | c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.1154+1G>C c.421+1G>C c.678+1G>C n.492+1G>C c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.865+1G>C n.1015+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814774C>T | CA387234676 | SLC15A4 | c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.1154+1G>A c.421+1G>A c.678+1G>A n.492+1G>A c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.865+1G>A n.1015+1G>A | |
12 | g.128814776del | CA2621852414 | SLC15A4 | c.842+1del n.1154+1del c.421+1del c.678+1del n.492+1del c.-1+1del c.992+1del n.865+1del n.1015+1del | gnomAD v4 |
12 | g.128814775C>A | CA387234679 | SLC15A4 | c.842G>T (p.Gly281Val) n.1154G>T c.421G>T c.678G>T n.492G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.865G>T n.1015G>T | |
12 | g.128814775C>G | CA387234677 | SLC15A4 | c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1154G>C c.421G>C c.678G>C n.492G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.865G>C n.1015G>C | |
12 | g.128814775C>T | CA387234678 | SLC15A4 | c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1154G>A c.421G>A c.678G>A n.492G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.865G>A n.1015G>A | |
12 | g.128814776C>A | CA387234680 | SLC15A4 | c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1153G>T c.420G>T c.677G>T n.491G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.864G>T n.1014G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814776C>G | CA387234681 | SLC15A4 | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1153G>C c.420G>C c.677G>C n.491G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.864G>C n.1014G>C | |
12 | g.128814776C>T | CA387234682 | SLC15A4 | c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1153G>A c.420G>A c.677G>A n.491G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.864G>A n.1014G>A | |
12 | g.128814777A= | CA2071401714 | SLC15A4 | c.840T= (p.Asn280=) n.1152T= c.419T= c.676T= n.490T= c.-3T= (n.-3T=) c.990T= (p.Asn330=) n.863T= n.1013T= | |
12 | g.128814777A>C | CA387234683 | SLC15A4 | c.840T>G (p.Asn280Lys) n.1152T>G c.419T>G c.676T>G n.490T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) n.863T>G n.1013T>G | |
12 | g.128814777A>G | CA482620755 | SLC15A4 | c.840T>C (p.Asn280=) n.1152T>C c.419T>C c.676T>C n.490T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.990T>C (p.Asn330=) n.863T>C n.1013T>C | dbSNP |
12 | g.128814777A>T | CA387234684 | SLC15A4 | c.840T>A (p.Asn280Lys) n.1152T>A c.419T>A c.676T>A n.490T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) n.863T>A n.1013T>A | |
12 | g.128814778T>A | CA387234686 | SLC15A4 | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1151A>T c.418A>T c.675A>T n.489A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.862A>T n.1012A>T | |
12 | g.128814778T>C | CA387234687 | SLC15A4 | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1151A>G c.418A>G c.675A>G n.489A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.862A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814778T>G | CA387234688 | SLC15A4 | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1151A>C c.418A>C c.675A>C n.489A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.862A>C n.1012A>C | |
12 | g.128814779T>A | CA387234689 | SLC15A4 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1150A>T c.417A>T c.674A>T n.488A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.861A>T n.1011A>T | |
12 | g.128814779T>C | CA387234690 | SLC15A4 | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1150A>G c.417A>G c.674A>G n.488A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.861A>G n.1011A>G | dbSNP |
12 | g.128814779T>G | CA387234691 | SLC15A4 | c.838A>C (p.Asn280His) n.1150A>C c.417A>C c.674A>C n.488A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.988A>C (p.Asn330His) n.861A>C n.1011A>C | |
12 | g.128814779T= | CA2071401717 | SLC15A4 | c.838A= (p.Asn280=) n.1150A= c.417A= c.674A= n.488A= c.-5A= (n.-5A=) c.988A= (p.Asn330=) n.861A= n.1011A= | |
12 | g.128814780A>C | CA387234694 | SLC15A4 | c.837T>G (p.Ser279Arg) n.1149T>G c.416T>G c.673T>G n.487T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.860T>G n.1010T>G | |
12 | g.128814780A>G | CA482620756 | SLC15A4 | c.837T>C (p.Ser279=) n.1149T>C c.416T>C c.673T>C n.487T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.860T>C n.1010T>C | |
12 | g.128814780A>T | CA387234693 | SLC15A4 | c.837T>A (p.Ser279Arg) n.1149T>A c.416T>A c.673T>A n.487T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.860T>A n.1010T>A | |
12 | g.128814781C>A | CA6875125 | SLC15A4 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.1148G>T c.415G>T c.672G>T n.486G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.859G>T n.1009G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814781C= | CA2071401724 | SLC15A4 | c.836G= (p.Ser279=) n.1148G= c.415G= c.672G= n.486G= c.-7G= (n.-7G=) c.986G= (p.Ser329=) n.859G= n.1009G= | |
12 | g.128814781C>G | CA387234698 | SLC15A4 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.1148G>C c.415G>C c.672G>C n.486G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.859G>C n.1009G>C | |
12 | g.128814781C>T | CA6875126 | SLC15A4 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.1148G>A c.415G>A c.672G>A n.486G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.859G>A n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814782T>A | CA387234701 | SLC15A4 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.1147A>T c.414A>T c.671A>T n.485A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.858A>T n.1008A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814782T>C | CA387234702 | SLC15A4 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.1147A>G c.414A>G c.671A>G n.485A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.858A>G n.1008A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814782T>G | CA387234703 | SLC15A4 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.1147A>C c.414A>C c.671A>C n.485A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.858A>C n.1008A>C | |
12 | g.128814782T= | CA2071401738 | SLC15A4 | c.835A= (p.Ser279=) n.1147A= c.414A= c.671A= n.485A= c.-8A= (n.-8A=) c.985A= (p.Ser329=) n.858A= n.1008A= | |
12 | g.128814783C>A | CA387234705 | SLC15A4 | c.834G>T (p.Gln278His) n.1146G>T c.413G>T c.670G>T n.484G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.984G>T (p.Gln328His) n.857G>T n.1007G>T | |
12 | g.128814783C= | CA2071401745 | SLC15A4 | c.834G= (p.Gln278=) n.1146G= c.413G= c.670G= n.484G= c.-9G= (n.-9G=) c.984G= (p.Gln328=) n.857G= n.1007G= | |
12 | g.128814783C>G | CA6875127 | SLC15A4 | c.834G>C (p.Gln278His) n.1146G>C c.413G>C c.670G>C n.484G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.984G>C (p.Gln328His) n.857G>C n.1007G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814783C>T | CA482620757 | SLC15A4 | c.834G>A (p.Gln278=) n.1146G>A c.413G>A c.670G>A n.484G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.984G>A (p.Gln328=) n.857G>A n.1007G>A | |
12 | g.128814784T>A | CA387234709 | SLC15A4 | c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1145A>T c.412A>T c.669A>T n.483A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) n.856A>T n.1006A>T | |
12 | g.128814784T>C | CA387234710 | SLC15A4 | c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1145A>G c.412A>G c.669A>G n.483A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) n.856A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814784T>G | CA387234712 | SLC15A4 | c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1145A>C c.412A>C c.669A>C n.483A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) n.856A>C n.1006A>C | |
12 | g.128814785G>A | CA387234714 | SLC15A4 | c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1144C>T c.411C>T c.668C>T n.482C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) n.855C>T n.1005C>T | dbSNP |
12 | g.128814785G>C | CA387234716 | SLC15A4 | c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1144C>G c.411C>G c.668C>G n.482C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) n.855C>G n.1005C>G | |
12 | g.128814785G= | CA2071401752 | SLC15A4 | c.832C= (p.Gln278=) n.1144C= c.411C= c.668C= n.482C= c.-11C= (n.-11C=) c.982C= (p.Gln328=) n.855C= n.1005C= | |
12 | g.128814785G>T | CA387234718 | SLC15A4 | c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1144C>A c.411C>A c.668C>A n.482C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) n.855C>A n.1005C>A | |
12 | g.128814786G>A | CA6875128 | SLC15A4 | c.831C>T (p.Arg277=) n.1143C>T c.410C>T c.667C>T n.481C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.981C>T (p.Arg327=) n.854C>T n.1004C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.128814786G>C | CA482620759 | SLC15A4 | c.831C>G (p.Arg277=) n.1143C>G c.410C>G c.667C>G n.481C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.981C>G (p.Arg327=) n.854C>G n.1004C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814786G= | CA2071401756 | SLC15A4 | c.831C= (p.Arg277=) n.1143C= c.410C= c.667C= n.481C= c.-12C= (n.-12C=) c.981C= (p.Arg327=) n.854C= n.1004C= | |
12 | g.128814786G>T | CA482620758 | SLC15A4 | c.831C>A (p.Arg277=) n.1143C>A c.410C>A c.667C>A n.481C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.981C>A (p.Arg327=) n.854C>A n.1004C>A | |
12 | g.128814787C>A | CA387234722 | SLC15A4 | c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1142G>T c.409G>T c.666G>T n.480G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.853G>T n.1003G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814787C= | CA2071401764 | SLC15A4 | c.830G= (p.Arg277=) n.1142G= c.409G= c.666G= n.480G= c.-13G= (n.-13G=) c.980G= (p.Arg327=) n.853G= n.1003G= | |
12 | g.128814787C>G | CA387234724 | SLC15A4 | c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1142G>C c.409G>C c.666G>C n.480G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.853G>C n.1003G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814787C>T | CA6875129 | SLC15A4 | c.830G>A (p.Arg277His) n.1142G>A c.409G>A c.666G>A n.480G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.980G>A (p.Arg327His) n.853G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814788G>A | CA6875130 | SLC15A4 | c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1141C>T c.408C>T c.665C>T n.479C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.979C>T (p.Arg327Cys) n.852C>T n.1002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814788G>C | CA387234727 | SLC15A4 | c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1141C>G c.408C>G c.665C>G n.479C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.852C>G n.1002C>G | dbSNP |
12 | g.128814788G= | CA2071401771 | SLC15A4 | c.829C= (p.Arg277=) n.1141C= c.408C= c.665C= n.479C= c.-14C= (n.-14C=) c.979C= (p.Arg327=) n.852C= n.1002C= | |
12 | g.128814788G>T | CA6875131 | SLC15A4 | c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1141C>A c.408C>A c.665C>A n.479C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.979C>A (p.Arg327Ser) n.852C>A n.1002C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814789C>A | CA387234731 | SLC15A4 | c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1140G>T c.407G>T c.664G>T n.478G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.851G>T n.1001G>T | |
12 | g.128814789C>G | CA387234732 | SLC15A4 | c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1140G>C c.407G>C c.664G>C n.478G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.851G>C n.1001G>C | |
12 | g.128814789C>T | CA482620760 | SLC15A4 | c.828G>A (p.Glu276=) n.1140G>A c.407G>A c.664G>A n.478G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.978G>A (p.Glu326=) n.851G>A n.1001G>A |