Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.128541087T>A | CA467288770 | GLE1 | c.*1100-15T>A (n.*1100-15T>A) c.*2028-15T>A (n.*2028-15T>A) c.2056-15T>A (n.2056-15T>A) c.*705-15T>A (n.*705-15T>A) c.1564-15T>A (n.1564-15T>A) n.1742-15T>A c.1924-15T>A (n.1924-15T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.667-15T>A c.1816-15T>A (n.1816-15T>A) c.2029-15T>A (n.2029-15T>A) c.2065-15T>A (n.2065-15T>A) c.2038-15T>A (n.2038-15T>A) c.1306-15T>A (n.1306-15T>A) n.100+2292A>T n.7A>T n.9A>T | COSMIC |
9 | g.128541087T>C | CA467288772 | GLE1 | c.*1100-15T>C (n.*1100-15T>C) c.*2028-15T>C (n.*2028-15T>C) c.2056-15T>C (n.2056-15T>C) c.*705-15T>C (n.*705-15T>C) c.1564-15T>C (n.1564-15T>C) n.1742-15T>C c.1924-15T>C (n.1924-15T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.667-15T>C c.1816-15T>C (n.1816-15T>C) c.2029-15T>C (n.2029-15T>C) c.2065-15T>C (n.2065-15T>C) c.2038-15T>C (n.2038-15T>C) c.1306-15T>C (n.1306-15T>C) n.100+2292A>G n.7A>G n.9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541087T>G | CA467288773 | GLE1 | c.*1100-15T>G (n.*1100-15T>G) c.*2028-15T>G (n.*2028-15T>G) c.2056-15T>G (n.2056-15T>G) c.*705-15T>G (n.*705-15T>G) c.1564-15T>G (n.1564-15T>G) n.1742-15T>G c.1924-15T>G (n.1924-15T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.667-15T>G c.1816-15T>G (n.1816-15T>G) c.2029-15T>G (n.2029-15T>G) c.2065-15T>G (n.2065-15T>G) c.2038-15T>G (n.2038-15T>G) c.1306-15T>G (n.1306-15T>G) n.100+2292A>C n.7A>C n.9A>C | |
9 | g.128541088C>A | CA467288776 | GLE1 | c.*1100-14C>A (n.*1100-14C>A) c.*2028-14C>A (n.*2028-14C>A) c.2056-14C>A (n.2056-14C>A) c.*705-14C>A (n.*705-14C>A) c.1564-14C>A (n.1564-14C>A) n.1742-14C>A c.1924-14C>A (n.1924-14C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) n.667-14C>A c.1816-14C>A (n.1816-14C>A) c.2029-14C>A (n.2029-14C>A) c.2065-14C>A (n.2065-14C>A) c.2038-14C>A (n.2038-14C>A) c.1306-14C>A (n.1306-14C>A) n.100+2291G>T n.6G>T n.8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541088C= | CA1880333243 | GLE1 | c.*1100-14C= (n.*1100-14C=) c.*2028-14C= (n.*2028-14C=) c.2056-14C= (n.2056-14C=) c.*705-14C= (n.*705-14C=) c.1564-14C= (n.1564-14C=) n.1742-14C= c.1924-14C= (n.1924-14C=) c.*735C= (n.*735C=) n.667-14C= c.1816-14C= (n.1816-14C=) c.2029-14C= (n.2029-14C=) c.2065-14C= (n.2065-14C=) c.2038-14C= (n.2038-14C=) c.1306-14C= (n.1306-14C=) n.100+2291G= n.6G= n.8G= | |
9 | g.128541088C>G | CA467288775 | GLE1 | c.*1100-14C>G (n.*1100-14C>G) c.*2028-14C>G (n.*2028-14C>G) c.2056-14C>G (n.2056-14C>G) c.*705-14C>G (n.*705-14C>G) c.1564-14C>G (n.1564-14C>G) n.1742-14C>G c.1924-14C>G (n.1924-14C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) n.667-14C>G c.1816-14C>G (n.1816-14C>G) c.2029-14C>G (n.2029-14C>G) c.2065-14C>G (n.2065-14C>G) c.2038-14C>G (n.2038-14C>G) c.1306-14C>G (n.1306-14C>G) n.100+2291G>C n.6G>C n.8G>C | |
9 | g.128541088C>T | CA467288774 | GLE1 | c.*1100-14C>T (n.*1100-14C>T) c.*2028-14C>T (n.*2028-14C>T) c.2056-14C>T (n.2056-14C>T) c.*705-14C>T (n.*705-14C>T) c.1564-14C>T (n.1564-14C>T) n.1742-14C>T c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.667-14C>T c.1816-14C>T (n.1816-14C>T) c.2029-14C>T (n.2029-14C>T) c.2065-14C>T (n.2065-14C>T) c.2038-14C>T (n.2038-14C>T) c.1306-14C>T (n.1306-14C>T) n.100+2291G>A n.6G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541089T>A | CA467288777 | GLE1 | c.*1100-13T>A (n.*1100-13T>A) c.*2028-13T>A (n.*2028-13T>A) c.2056-13T>A (n.2056-13T>A) c.*705-13T>A (n.*705-13T>A) c.1564-13T>A (n.1564-13T>A) n.1742-13T>A c.1924-13T>A (n.1924-13T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.667-13T>A c.1816-13T>A (n.1816-13T>A) c.2029-13T>A (n.2029-13T>A) c.2065-13T>A (n.2065-13T>A) c.2038-13T>A (n.2038-13T>A) c.1306-13T>A (n.1306-13T>A) n.100+2290A>T n.5A>T n.7A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541089T>C | CA467288778 | GLE1 | c.*1100-13T>C (n.*1100-13T>C) c.*2028-13T>C (n.*2028-13T>C) c.2056-13T>C (n.2056-13T>C) c.*705-13T>C (n.*705-13T>C) c.1564-13T>C (n.1564-13T>C) n.1742-13T>C c.1924-13T>C (n.1924-13T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.667-13T>C c.1816-13T>C (n.1816-13T>C) c.2029-13T>C (n.2029-13T>C) c.2065-13T>C (n.2065-13T>C) c.2038-13T>C (n.2038-13T>C) c.1306-13T>C (n.1306-13T>C) n.100+2290A>G n.5A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541089T>G | CA467288779 | GLE1 | c.*1100-13T>G (n.*1100-13T>G) c.*2028-13T>G (n.*2028-13T>G) c.2056-13T>G (n.2056-13T>G) c.*705-13T>G (n.*705-13T>G) c.1564-13T>G (n.1564-13T>G) n.1742-13T>G c.1924-13T>G (n.1924-13T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.667-13T>G c.1816-13T>G (n.1816-13T>G) c.2029-13T>G (n.2029-13T>G) c.2065-13T>G (n.2065-13T>G) c.2038-13T>G (n.2038-13T>G) c.1306-13T>G (n.1306-13T>G) n.100+2290A>C n.5A>C n.7A>C | |
9 | g.128541091del | CA2691925823 | GLE1 | c.*1100-11del (n.*1100-11del) c.*2028-11del (n.*2028-11del) c.2056-11del (n.2056-11del) c.*705-11del (n.*705-11del) c.1564-11del (n.1564-11del) n.1742-11del c.1924-11del (n.1924-11del) c.*738del (n.*738del) n.667-11del c.1816-11del (n.1816-11del) c.2029-11del (n.2029-11del) c.2065-11del (n.2065-11del) c.2038-11del (n.2038-11del) c.1306-11del (n.1306-11del) n.100+2290del n.5del n.7del | gnomAD v4 |
9 | g.128541090T>A | CA467288782 | GLE1 | c.*1100-12T>A (n.*1100-12T>A) c.*2028-12T>A (n.*2028-12T>A) c.2056-12T>A (n.2056-12T>A) c.*705-12T>A (n.*705-12T>A) c.1564-12T>A (n.1564-12T>A) n.1742-12T>A c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.667-12T>A c.1816-12T>A (n.1816-12T>A) c.2029-12T>A (n.2029-12T>A) c.2065-12T>A (n.2065-12T>A) c.2038-12T>A (n.2038-12T>A) c.1306-12T>A (n.1306-12T>A) n.100+2289A>T n.4A>T n.6A>T | |
9 | g.128541090T>C | CA467288784 | GLE1 | c.*1100-12T>C (n.*1100-12T>C) c.*2028-12T>C (n.*2028-12T>C) c.2056-12T>C (n.2056-12T>C) c.*705-12T>C (n.*705-12T>C) c.1564-12T>C (n.1564-12T>C) n.1742-12T>C c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.667-12T>C c.1816-12T>C (n.1816-12T>C) c.2029-12T>C (n.2029-12T>C) c.2065-12T>C (n.2065-12T>C) c.2038-12T>C (n.2038-12T>C) c.1306-12T>C (n.1306-12T>C) n.100+2289A>G n.4A>G n.6A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541090T>G | CA5264054 | GLE1 | c.*1100-12T>G (n.*1100-12T>G) c.*2028-12T>G (n.*2028-12T>G) c.2056-12T>G (n.2056-12T>G) c.*705-12T>G (n.*705-12T>G) c.1564-12T>G (n.1564-12T>G) n.1742-12T>G c.1924-12T>G (n.1924-12T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.667-12T>G c.1816-12T>G (n.1816-12T>G) c.2029-12T>G (n.2029-12T>G) c.2065-12T>G (n.2065-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.1306-12T>G (n.1306-12T>G) n.100+2289A>C n.4A>C n.6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541090T= | CA1880333248 | GLE1 | c.*1100-12T= (n.*1100-12T=) c.*2028-12T= (n.*2028-12T=) c.2056-12T= (n.2056-12T=) c.*705-12T= (n.*705-12T=) c.1564-12T= (n.1564-12T=) n.1742-12T= c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.*737T= (n.*737T=) n.667-12T= c.1816-12T= (n.1816-12T=) c.2029-12T= (n.2029-12T=) c.2065-12T= (n.2065-12T=) c.2038-12T= (n.2038-12T=) c.1306-12T= (n.1306-12T=) n.100+2289A= n.4A= n.6A= | |
9 | g.128541091T>A | CA467288785 | GLE1 | c.*1100-11T>A (n.*1100-11T>A) c.*2028-11T>A (n.*2028-11T>A) c.2056-11T>A (n.2056-11T>A) c.*705-11T>A (n.*705-11T>A) c.1564-11T>A (n.1564-11T>A) n.1742-11T>A c.1924-11T>A (n.1924-11T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.667-11T>A c.1816-11T>A (n.1816-11T>A) c.2029-11T>A (n.2029-11T>A) c.2065-11T>A (n.2065-11T>A) c.2038-11T>A (n.2038-11T>A) c.1306-11T>A (n.1306-11T>A) n.100+2288A>T n.3A>T n.5A>T | |
9 | g.128541091T>C | CA5264055 | GLE1 | c.*1100-11T>C (n.*1100-11T>C) c.*2028-11T>C (n.*2028-11T>C) c.2056-11T>C (n.2056-11T>C) c.*705-11T>C (n.*705-11T>C) c.1564-11T>C (n.1564-11T>C) n.1742-11T>C c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.667-11T>C c.1816-11T>C (n.1816-11T>C) c.2029-11T>C (n.2029-11T>C) c.2065-11T>C (n.2065-11T>C) c.2038-11T>C (n.2038-11T>C) c.1306-11T>C (n.1306-11T>C) n.100+2288A>G n.3A>G n.5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541091T>G | CA467288787 | GLE1 | c.*1100-11T>G (n.*1100-11T>G) c.*2028-11T>G (n.*2028-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.*705-11T>G (n.*705-11T>G) c.1564-11T>G (n.1564-11T>G) n.1742-11T>G c.1924-11T>G (n.1924-11T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.667-11T>G c.1816-11T>G (n.1816-11T>G) c.2029-11T>G (n.2029-11T>G) c.2065-11T>G (n.2065-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.1306-11T>G (n.1306-11T>G) n.100+2288A>C n.3A>C n.5A>C | |
9 | g.128541091T= | CA1880333252 | GLE1 | c.*1100-11T= (n.*1100-11T=) c.*2028-11T= (n.*2028-11T=) c.2056-11T= (n.2056-11T=) c.*705-11T= (n.*705-11T=) c.1564-11T= (n.1564-11T=) n.1742-11T= c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.*738T= (n.*738T=) n.667-11T= c.1816-11T= (n.1816-11T=) c.2029-11T= (n.2029-11T=) c.2065-11T= (n.2065-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.1306-11T= (n.1306-11T=) n.100+2288A= n.3A= n.5A= | |
9 | g.128541092C>A | CA467288788 | GLE1 | c.*1100-10C>A (n.*1100-10C>A) c.*2028-10C>A (n.*2028-10C>A) c.2056-10C>A (n.2056-10C>A) c.*705-10C>A (n.*705-10C>A) c.1564-10C>A (n.1564-10C>A) n.1742-10C>A c.1924-10C>A (n.1924-10C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.667-10C>A c.1816-10C>A (n.1816-10C>A) c.2029-10C>A (n.2029-10C>A) c.2065-10C>A (n.2065-10C>A) c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.1306-10C>A (n.1306-10C>A) n.100+2287G>T n.2G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541092C>G | CA467288789 | GLE1 | c.*1100-10C>G (n.*1100-10C>G) c.*2028-10C>G (n.*2028-10C>G) c.2056-10C>G (n.2056-10C>G) c.*705-10C>G (n.*705-10C>G) c.1564-10C>G (n.1564-10C>G) n.1742-10C>G c.1924-10C>G (n.1924-10C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.667-10C>G c.1816-10C>G (n.1816-10C>G) c.2029-10C>G (n.2029-10C>G) c.2065-10C>G (n.2065-10C>G) c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.1306-10C>G (n.1306-10C>G) n.100+2287G>C n.2G>C n.4G>C | |
9 | g.128541092C>T | CA467288790 | GLE1 | c.*1100-10C>T (n.*1100-10C>T) c.*2028-10C>T (n.*2028-10C>T) c.2056-10C>T (n.2056-10C>T) c.*705-10C>T (n.*705-10C>T) c.1564-10C>T (n.1564-10C>T) n.1742-10C>T c.1924-10C>T (n.1924-10C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.667-10C>T c.1816-10C>T (n.1816-10C>T) c.2029-10C>T (n.2029-10C>T) c.2065-10C>T (n.2065-10C>T) c.2038-10C>T (n.2038-10C>T) c.1306-10C>T (n.1306-10C>T) n.100+2287G>A n.2G>A n.4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541094dup | CA2691925824 | GLE1 | c.*1100-8dup (n.*1100-8dup) c.*2028-8dup (n.*2028-8dup) c.2056-8dup (n.2056-8dup) c.*705-8dup (n.*705-8dup) c.1564-8dup (n.1564-8dup) n.1742-8dup c.1924-8dup (n.1924-8dup) c.*741dup (n.*741dup) n.667-8dup c.1816-8dup (n.1816-8dup) c.2029-8dup (n.2029-8dup) c.2065-8dup (n.2065-8dup) c.2038-8dup (n.2038-8dup) c.1306-8dup (n.1306-8dup) n.100+2287dup n.4dup | gnomAD v4 |
9 | g.128541093C>A | CA467288793 | GLE1 | c.*1100-9C>A (n.*1100-9C>A) c.*2028-9C>A (n.*2028-9C>A) c.2056-9C>A (n.2056-9C>A) c.*705-9C>A (n.*705-9C>A) c.1564-9C>A (n.1564-9C>A) n.1742-9C>A c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.667-9C>A c.1816-9C>A (n.1816-9C>A) c.2029-9C>A (n.2029-9C>A) c.2065-9C>A (n.2065-9C>A) c.2038-9C>A (n.2038-9C>A) c.1306-9C>A (n.1306-9C>A) n.100+2286G>T n.1G>T n.3G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541093C>G | CA467288792 | GLE1 | c.*1100-9C>G (n.*1100-9C>G) c.*2028-9C>G (n.*2028-9C>G) c.2056-9C>G (n.2056-9C>G) c.*705-9C>G (n.*705-9C>G) c.1564-9C>G (n.1564-9C>G) n.1742-9C>G c.1924-9C>G (n.1924-9C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.667-9C>G c.1816-9C>G (n.1816-9C>G) c.2029-9C>G (n.2029-9C>G) c.2065-9C>G (n.2065-9C>G) c.2038-9C>G (n.2038-9C>G) c.1306-9C>G (n.1306-9C>G) n.100+2286G>C n.1G>C n.3G>C | |
9 | g.128541093C>T | CA467288791 | GLE1 | c.*1100-9C>T (n.*1100-9C>T) c.*2028-9C>T (n.*2028-9C>T) c.2056-9C>T (n.2056-9C>T) c.*705-9C>T (n.*705-9C>T) c.1564-9C>T (n.1564-9C>T) n.1742-9C>T c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.667-9C>T c.1816-9C>T (n.1816-9C>T) c.2029-9C>T (n.2029-9C>T) c.2065-9C>T (n.2065-9C>T) c.2038-9C>T (n.2038-9C>T) c.1306-9C>T (n.1306-9C>T) n.100+2286G>A n.1G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541094C>A | CA467288795 | GLE1 | c.*1100-8C>A (n.*1100-8C>A) c.*2028-8C>A (n.*2028-8C>A) c.2056-8C>A (n.2056-8C>A) c.*705-8C>A (n.*705-8C>A) c.1564-8C>A (n.1564-8C>A) n.1742-8C>A c.1924-8C>A (n.1924-8C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.667-8C>A c.1816-8C>A (n.1816-8C>A) c.2029-8C>A (n.2029-8C>A) c.2065-8C>A (n.2065-8C>A) c.2038-8C>A (n.2038-8C>A) c.1306-8C>A (n.1306-8C>A) n.100+2285G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541094C>G | CA467288797 | GLE1 | c.*1100-8C>G (n.*1100-8C>G) c.*2028-8C>G (n.*2028-8C>G) c.2056-8C>G (n.2056-8C>G) c.*705-8C>G (n.*705-8C>G) c.1564-8C>G (n.1564-8C>G) n.1742-8C>G c.1924-8C>G (n.1924-8C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.667-8C>G c.1816-8C>G (n.1816-8C>G) c.2029-8C>G (n.2029-8C>G) c.2065-8C>G (n.2065-8C>G) c.2038-8C>G (n.2038-8C>G) c.1306-8C>G (n.1306-8C>G) n.100+2285G>C n.2G>C | |
9 | g.128541094C>T | CA467288796 | GLE1 | c.*1100-8C>T (n.*1100-8C>T) c.*2028-8C>T (n.*2028-8C>T) c.2056-8C>T (n.2056-8C>T) c.*705-8C>T (n.*705-8C>T) c.1564-8C>T (n.1564-8C>T) n.1742-8C>T c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.667-8C>T c.1816-8C>T (n.1816-8C>T) c.2029-8C>T (n.2029-8C>T) c.2065-8C>T (n.2065-8C>T) c.2038-8C>T (n.2038-8C>T) c.1306-8C>T (n.1306-8C>T) n.100+2285G>A n.2G>A | |
9 | g.128541095T>A | CA467288798 | GLE1 | c.*1100-7T>A (n.*1100-7T>A) c.*2028-7T>A (n.*2028-7T>A) c.2056-7T>A (n.2056-7T>A) c.*705-7T>A (n.*705-7T>A) c.1564-7T>A (n.1564-7T>A) n.1742-7T>A c.1924-7T>A (n.1924-7T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.667-7T>A c.1816-7T>A (n.1816-7T>A) c.2029-7T>A (n.2029-7T>A) c.2065-7T>A (n.2065-7T>A) c.2038-7T>A (n.2038-7T>A) c.1306-7T>A (n.1306-7T>A) n.100+2284A>T n.1A>T | |
9 | g.128541095T>C | CA467288800 | GLE1 | c.*1100-7T>C (n.*1100-7T>C) c.*2028-7T>C (n.*2028-7T>C) c.2056-7T>C (n.2056-7T>C) c.*705-7T>C (n.*705-7T>C) c.1564-7T>C (n.1564-7T>C) n.1742-7T>C c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.667-7T>C c.1816-7T>C (n.1816-7T>C) c.2029-7T>C (n.2029-7T>C) c.2065-7T>C (n.2065-7T>C) c.2038-7T>C (n.2038-7T>C) c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) n.100+2284A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541095T>G | CA467288799 | GLE1 | c.*1100-7T>G (n.*1100-7T>G) c.*2028-7T>G (n.*2028-7T>G) c.2056-7T>G (n.2056-7T>G) c.*705-7T>G (n.*705-7T>G) c.1564-7T>G (n.1564-7T>G) n.1742-7T>G c.1924-7T>G (n.1924-7T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.667-7T>G c.1816-7T>G (n.1816-7T>G) c.2029-7T>G (n.2029-7T>G) c.2065-7T>G (n.2065-7T>G) c.2038-7T>G (n.2038-7T>G) c.1306-7T>G (n.1306-7T>G) n.100+2284A>C n.1A>C | |
9 | g.128541096G>A | CA467288801 | GLE1 | c.*1100-6G>A (n.*1100-6G>A) c.*2028-6G>A (n.*2028-6G>A) c.2056-6G>A (n.2056-6G>A) c.*705-6G>A (n.*705-6G>A) c.1564-6G>A (n.1564-6G>A) n.1742-6G>A c.1924-6G>A (n.1924-6G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.667-6G>A c.1816-6G>A (n.1816-6G>A) c.2029-6G>A (n.2029-6G>A) c.2065-6G>A (n.2065-6G>A) c.2038-6G>A (n.2038-6G>A) c.1306-6G>A (n.1306-6G>A) n.100+2283C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541096G>C | CA467288802 | GLE1 | c.*1100-6G>C (n.*1100-6G>C) c.*2028-6G>C (n.*2028-6G>C) c.2056-6G>C (n.2056-6G>C) c.*705-6G>C (n.*705-6G>C) c.1564-6G>C (n.1564-6G>C) n.1742-6G>C c.1924-6G>C (n.1924-6G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.667-6G>C c.1816-6G>C (n.1816-6G>C) c.2029-6G>C (n.2029-6G>C) c.2065-6G>C (n.2065-6G>C) c.2038-6G>C (n.2038-6G>C) c.1306-6G>C (n.1306-6G>C) n.100+2283C>G | |
9 | g.128541096G>T | CA467288803 | GLE1 | c.*1100-6G>T (n.*1100-6G>T) c.*2028-6G>T (n.*2028-6G>T) c.2056-6G>T (n.2056-6G>T) c.*705-6G>T (n.*705-6G>T) c.1564-6G>T (n.1564-6G>T) n.1742-6G>T c.1924-6G>T (n.1924-6G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.667-6G>T c.1816-6G>T (n.1816-6G>T) c.2029-6G>T (n.2029-6G>T) c.2065-6G>T (n.2065-6G>T) c.2038-6G>T (n.2038-6G>T) c.1306-6G>T (n.1306-6G>T) n.100+2283C>A | |
9 | g.128541097A= | CA1880333256 | GLE1 | c.*1100-5A= (n.*1100-5A=) c.*2028-5A= (n.*2028-5A=) c.2056-5A= (n.2056-5A=) c.*705-5A= (n.*705-5A=) c.1564-5A= (n.1564-5A=) n.1742-5A= c.1924-5A= (n.1924-5A=) c.*744A= (n.*744A=) n.667-5A= c.1816-5A= (n.1816-5A=) c.2029-5A= (n.2029-5A=) c.2065-5A= (n.2065-5A=) c.2038-5A= (n.2038-5A=) c.1306-5A= (n.1306-5A=) n.100+2282T= | |
9 | g.128541097A>C | CA467288804 | GLE1 | c.*1100-5A>C (n.*1100-5A>C) c.*2028-5A>C (n.*2028-5A>C) c.2056-5A>C (n.2056-5A>C) c.*705-5A>C (n.*705-5A>C) c.1564-5A>C (n.1564-5A>C) n.1742-5A>C c.1924-5A>C (n.1924-5A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.667-5A>C c.1816-5A>C (n.1816-5A>C) c.2029-5A>C (n.2029-5A>C) c.2065-5A>C (n.2065-5A>C) c.2038-5A>C (n.2038-5A>C) c.1306-5A>C (n.1306-5A>C) n.100+2282T>G | |
9 | g.128541097A>G | CA200395391 | GLE1 | c.*1100-5A>G (n.*1100-5A>G) c.*2028-5A>G (n.*2028-5A>G) c.2056-5A>G (n.2056-5A>G) c.*705-5A>G (n.*705-5A>G) c.1564-5A>G (n.1564-5A>G) n.1742-5A>G c.1924-5A>G (n.1924-5A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.667-5A>G c.1816-5A>G (n.1816-5A>G) c.2029-5A>G (n.2029-5A>G) c.2065-5A>G (n.2065-5A>G) c.2038-5A>G (n.2038-5A>G) c.1306-5A>G (n.1306-5A>G) n.100+2282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541097A>T | CA467288806 | GLE1 | c.*1100-5A>T (n.*1100-5A>T) c.*2028-5A>T (n.*2028-5A>T) c.2056-5A>T (n.2056-5A>T) c.*705-5A>T (n.*705-5A>T) c.1564-5A>T (n.1564-5A>T) n.1742-5A>T c.1924-5A>T (n.1924-5A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.667-5A>T c.1816-5A>T (n.1816-5A>T) c.2029-5A>T (n.2029-5A>T) c.2065-5A>T (n.2065-5A>T) c.2038-5A>T (n.2038-5A>T) c.1306-5A>T (n.1306-5A>T) n.100+2282T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541098C>A | CA5264056 | GLE1 | c.*1100-4C>A (n.*1100-4C>A) c.*2028-4C>A (n.*2028-4C>A) c.2056-4C>A (n.2056-4C>A) c.*705-4C>A (n.*705-4C>A) c.1564-4C>A (n.1564-4C>A) n.1742-4C>A c.1924-4C>A (n.1924-4C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.667-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) c.2029-4C>A (n.2029-4C>A) c.2065-4C>A (n.2065-4C>A) c.2038-4C>A (n.2038-4C>A) c.1306-4C>A (n.1306-4C>A) n.100+2281G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541098C= | CA1880333259 | GLE1 | c.*1100-4C= (n.*1100-4C=) c.*2028-4C= (n.*2028-4C=) c.2056-4C= (n.2056-4C=) c.*705-4C= (n.*705-4C=) c.1564-4C= (n.1564-4C=) n.1742-4C= c.1924-4C= (n.1924-4C=) c.*745C= (n.*745C=) n.667-4C= c.1816-4C= (n.1816-4C=) c.2029-4C= (n.2029-4C=) c.2065-4C= (n.2065-4C=) c.2038-4C= (n.2038-4C=) c.1306-4C= (n.1306-4C=) n.100+2281G= | |
9 | g.128541098C>G | CA467288807 | GLE1 | c.*1100-4C>G (n.*1100-4C>G) c.*2028-4C>G (n.*2028-4C>G) c.2056-4C>G (n.2056-4C>G) c.*705-4C>G (n.*705-4C>G) c.1564-4C>G (n.1564-4C>G) n.1742-4C>G c.1924-4C>G (n.1924-4C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.667-4C>G c.1816-4C>G (n.1816-4C>G) c.2029-4C>G (n.2029-4C>G) c.2065-4C>G (n.2065-4C>G) c.2038-4C>G (n.2038-4C>G) c.1306-4C>G (n.1306-4C>G) n.100+2281G>C | |
9 | g.128541098C>T | CA467288808 | GLE1 | c.*1100-4C>T (n.*1100-4C>T) c.*2028-4C>T (n.*2028-4C>T) c.2056-4C>T (n.2056-4C>T) c.*705-4C>T (n.*705-4C>T) c.1564-4C>T (n.1564-4C>T) n.1742-4C>T c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.667-4C>T c.1816-4C>T (n.1816-4C>T) c.2029-4C>T (n.2029-4C>T) c.2065-4C>T (n.2065-4C>T) c.2038-4C>T (n.2038-4C>T) c.1306-4C>T (n.1306-4C>T) n.100+2281G>A | |
9 | g.128541099C>A | CA467288809 | GLE1 | c.*1100-3C>A (n.*1100-3C>A) c.*2028-3C>A (n.*2028-3C>A) c.2056-3C>A (n.2056-3C>A) c.*705-3C>A (n.*705-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) n.1742-3C>A c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.667-3C>A c.1816-3C>A (n.1816-3C>A) c.2029-3C>A (n.2029-3C>A) c.2065-3C>A (n.2065-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.1306-3C>A (n.1306-3C>A) n.100+2280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541099C= | CA1880333261 | GLE1 | c.*1100-3C= (n.*1100-3C=) c.*2028-3C= (n.*2028-3C=) c.2056-3C= (n.2056-3C=) c.*705-3C= (n.*705-3C=) c.1564-3C= (n.1564-3C=) n.1742-3C= c.1924-3C= (n.1924-3C=) c.*746C= (n.*746C=) n.667-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) c.2029-3C= (n.2029-3C=) c.2065-3C= (n.2065-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.1306-3C= (n.1306-3C=) n.100+2280G= | |
9 | g.128541099C>G | CA467288810 | GLE1 | c.*1100-3C>G (n.*1100-3C>G) c.*2028-3C>G (n.*2028-3C>G) c.2056-3C>G (n.2056-3C>G) c.*705-3C>G (n.*705-3C>G) c.1564-3C>G (n.1564-3C>G) n.1742-3C>G c.1924-3C>G (n.1924-3C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.667-3C>G c.1816-3C>G (n.1816-3C>G) c.2029-3C>G (n.2029-3C>G) c.2065-3C>G (n.2065-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.1306-3C>G (n.1306-3C>G) n.100+2280G>C | |
9 | g.128541099C>T | CA467288811 | GLE1 | c.*1100-3C>T (n.*1100-3C>T) c.*2028-3C>T (n.*2028-3C>T) c.2056-3C>T (n.2056-3C>T) c.*705-3C>T (n.*705-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) n.1742-3C>T c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.667-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) c.2029-3C>T (n.2029-3C>T) c.2065-3C>T (n.2065-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.1306-3C>T (n.1306-3C>T) n.100+2280G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541100A>C | CA375046303 | GLE1 | c.*1100-2A>C (n.*1100-2A>C) c.*2028-2A>C (n.*2028-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.*705-2A>C (n.*705-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) n.1742-2A>C c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.667-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) c.2029-2A>C (n.2029-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) n.100+2279T>G | |
9 | g.128541100A>G | CA375046304 | GLE1 | c.*1100-2A>G (n.*1100-2A>G) c.*2028-2A>G (n.*2028-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.*705-2A>G (n.*705-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) n.1742-2A>G c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.667-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) c.2029-2A>G (n.2029-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) n.100+2279T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541100A>T | CA375046305 | GLE1 | c.*1100-2A>T (n.*1100-2A>T) c.*2028-2A>T (n.*2028-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.*705-2A>T (n.*705-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) n.1742-2A>T c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.667-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) c.2029-2A>T (n.2029-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) n.100+2279T>A | |
9 | g.128541101G>A | CA5264057 | GLE1 | c.*1100-1G>A (n.*1100-1G>A) c.*2028-1G>A (n.*2028-1G>A) c.2056-1G>A (n.2056-1G>A) c.*705-1G>A (n.*705-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) n.1742-1G>A c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.667-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) c.2029-1G>A (n.2029-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) n.100+2278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541101G>C | CA375046306 | GLE1 | c.*1100-1G>C (n.*1100-1G>C) c.*2028-1G>C (n.*2028-1G>C) c.2056-1G>C (n.2056-1G>C) c.*705-1G>C (n.*705-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) n.1742-1G>C c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.667-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) c.2029-1G>C (n.2029-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) n.100+2278C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541101G= | CA1880333264 | GLE1 | c.*1100-1G= (n.*1100-1G=) c.*2028-1G= (n.*2028-1G=) c.2056-1G= (n.2056-1G=) c.*705-1G= (n.*705-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) n.1742-1G= c.1924-1G= (n.1924-1G=) c.*748G= (n.*748G=) n.667-1G= c.1816-1G= (n.1816-1G=) c.2029-1G= (n.2029-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) c.2038-1G= (n.2038-1G=) c.1306-1G= (n.1306-1G=) n.100+2278C= | |
9 | g.128541101G>T | CA375046307 | GLE1 | c.*1100-1G>T (n.*1100-1G>T) c.*2028-1G>T (n.*2028-1G>T) c.2056-1G>T (n.2056-1G>T) c.*705-1G>T (n.*705-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) n.1742-1G>T c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.667-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) c.2029-1G>T (n.2029-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) n.100+2278C>A | |
9 | g.128541102A>C | CA375046308 | GLE1 | c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1742A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*749A>C (n.*749A>C) n.667A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.100+2277T>G | |
9 | g.128541102A>G | CA375046309 | GLE1 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1742A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*749A>G (n.*749A>G) n.667A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.100+2277T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541102A>T | CA375046310 | GLE1 | c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1742A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*749A>T (n.*749A>T) n.667A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.100+2277T>A | |
9 | g.128541103A= | CA1880333267 | GLE1 | c.*1101A= (n.*1101A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.2057A= (p.Lys686=) c.*706A= (n.*706A=) c.1565A= (p.Lys522=) n.1743A= c.1925A= (p.Lys642=) c.*750A= (n.*750A=) n.668A= c.1817A= (p.Lys606=) c.2030A= (p.Lys677=) c.2066A= (p.Lys689=) c.2039A= (p.Lys680=) c.1307A= (p.Lys436=) n.100+2276T= | |
9 | g.128541103A>C | CA375046311 | GLE1 | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1743A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*750A>C (n.*750A>C) n.668A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.100+2276T>G | |
9 | g.128541103A>G | CA375046312 | GLE1 | c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1743A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*750A>G (n.*750A>G) n.668A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.100+2276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541103A>T | CA375046313 | GLE1 | c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2057A>T (p.Lys686Ile) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1565A>T (p.Lys522Ile) n.1743A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.*750A>T (n.*750A>T) n.668A>T c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.2039A>T (p.Lys680Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.100+2276T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541104A= | CA1880333270 | GLE1 | c.*1102A= (n.*1102A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.2058A= (p.Lys686=) c.*707A= (n.*707A=) c.1566A= (p.Lys522=) n.1744A= c.1926A= (p.Lys642=) c.*751A= (n.*751A=) n.669A= c.1818A= (p.Lys606=) c.2031A= (p.Lys677=) c.2067A= (p.Lys689=) c.2040A= (p.Lys680=) c.1308A= (p.Lys436=) n.100+2275T= | |
9 | g.128541104A>C | CA375046314 | GLE1 | c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.2058A>C (p.Lys686Asn) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1566A>C (p.Lys522Asn) n.1744A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.*751A>C (n.*751A>C) n.669A>C c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.2040A>C (p.Lys680Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.100+2275T>G | |
9 | g.128541104A>G | CA5264058 | GLE1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.2058A>G (p.Lys686=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1566A>G (p.Lys522=) n.1744A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.*751A>G (n.*751A>G) n.669A>G c.1818A>G (p.Lys606=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.2040A>G (p.Lys680=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.100+2275T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128541105T>A | CA375046316 | GLE1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1567T>A (p.Cys523Ser) n.1745T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.*752T>A (n.*752T>A) n.670T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.100+2274A>T | |
9 | g.128541105T>C | CA375046317 | GLE1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1567T>C (p.Cys523Arg) n.1745T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.*752T>C (n.*752T>C) n.670T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.100+2274A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541105T>G | CA375046318 | GLE1 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1567T>G (p.Cys523Gly) n.1745T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.*752T>G (n.*752T>G) n.670T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.100+2274A>C | |
9 | g.128541106G>A | CA375046320 | GLE1 | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) n.1746G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.*753G>A (n.*753G>A) n.671G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.100+2273C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541106G>C | CA375046321 | GLE1 | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1568G>C (p.Cys523Ser) n.1746G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.*753G>C (n.*753G>C) n.671G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.100+2273C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541106G>T | CA375046319 | GLE1 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1568G>T (p.Cys523Phe) n.1746G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.*753G>T (n.*753G>T) n.671G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.100+2273C>A | |
9 | g.128541107T>A | CA375046323 | GLE1 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1569T>A (p.Cys523Ter) n.1747T>A c.1929T>A (p.Cys643Ter) c.*754T>A (n.*754T>A) n.672T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.2070T>A (p.Cys690Ter) c.2043T>A (p.Cys681Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.100+2272A>T | |
9 | g.128541107T>C | CA467288820 | GLE1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.2061T>C (p.Cys687=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1569T>C (p.Cys523=) n.1747T>C c.1929T>C (p.Cys643=) c.*754T>C (n.*754T>C) n.672T>C c.1821T>C (p.Cys607=) c.2034T>C (p.Cys678=) c.2070T>C (p.Cys690=) c.2043T>C (p.Cys681=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.100+2272A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541107T>G | CA375046322 | GLE1 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1569T>G (p.Cys523Trp) n.1747T>G c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.*754T>G (n.*754T>G) n.672T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.2070T>G (p.Cys690Trp) c.2043T>G (p.Cys681Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.100+2272A>C | |
9 | g.128541108T>A | CA375046324 | GLE1 | c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.2062T>A (p.Leu688Met) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) n.1748T>A c.1930T>A (p.Leu644Met) c.*755T>A (n.*755T>A) n.673T>A c.1822T>A (p.Leu608Met) c.2035T>A (p.Leu679Met) c.2071T>A (p.Leu691Met) c.2044T>A (p.Leu682Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) n.100+2271A>T | |
9 | g.128541108T>C | CA467288823 | GLE1 | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.2062T>C (p.Leu688=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) n.1748T>C c.1930T>C (p.Leu644=) c.*755T>C (n.*755T>C) n.673T>C c.1822T>C (p.Leu608=) c.2035T>C (p.Leu679=) c.2071T>C (p.Leu691=) c.2044T>C (p.Leu682=) c.1312T>C (p.Leu438=) n.100+2271A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541108T>G | CA375046325 | GLE1 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.2062T>G (p.Leu688Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) n.1748T>G c.1930T>G (p.Leu644Val) c.*755T>G (n.*755T>G) n.673T>G c.1822T>G (p.Leu608Val) c.2035T>G (p.Leu679Val) c.2071T>G (p.Leu691Val) c.2044T>G (p.Leu682Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) n.100+2271A>C | |
9 | g.128541109T>A | CA375046326 | GLE1 | c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) n.1749T>A c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.*756T>A (n.*756T>A) n.674T>A c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) n.100+2270A>T | |
9 | g.128541109T>C | CA375046327 | GLE1 | c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) n.1749T>C c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.*756T>C (n.*756T>C) n.674T>C c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) n.100+2270A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541109T>G | CA375046328 | GLE1 | c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.2063T>G (p.Leu688Trp) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) n.1749T>G c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.*756T>G (n.*756T>G) n.674T>G c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.2036T>G (p.Leu679Trp) c.2072T>G (p.Leu691Trp) c.2045T>G (p.Leu682Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) n.100+2270A>C | |
9 | g.128541110G>A | CA467288824 | GLE1 | c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) n.1750G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.675G>A c.1824G>A (p.Leu608=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.100+2269C>T | |
9 | g.128541110G>C | CA375046329 | GLE1 | c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) n.1750G>C c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.*757G>C (n.*757G>C) n.675G>C c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.2037G>C (p.Leu679Phe) c.2073G>C (p.Leu691Phe) c.2046G>C (p.Leu682Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) n.100+2269C>G | dbSNP |
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9 | g.128541110G>T | CA375046330 | GLE1 | c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) n.1750G>T c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.*757G>T (n.*757G>T) n.675G>T c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.2037G>T (p.Leu679Phe) c.2073G>T (p.Leu691Phe) c.2046G>T (p.Leu682Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) n.100+2269C>A | |
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9 | g.128541111C>G | CA375046332 | GLE1 | c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.1751C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.*758C>G (n.*758C>G) n.676C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.100+2268G>C | |
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9 | g.128541112A>G | CA375046334 | GLE1 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.1752A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.*759A>G (n.*759A>G) n.677A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.100+2267T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541112A>T | CA375046335 | GLE1 | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.1752A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.*759A>T (n.*759A>T) n.677A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.100+2267T>A | |
9 | g.128541115_128541116insAAACA | CA5264059 | GLE1 | c.*1113_*1114insAAACA (n.*1113_*1114insAAACA) c.*2041_*2042insAAACA (n.*2041_*2042insAAACA) c.2069_2070insAAACA (p.His690GlnfsTer13) c.*718_*719insAAACA (n.*718_*719insAAACA) c.1577_1578insAAACA (p.His526GlnfsTer13) n.1755_1756insAAACA c.1937_1938insAAACA (p.His646GlnfsTer13) c.*762_*763insAAACA (n.*762_*763insAAACA) n.680_681insAAACA c.1829_1830insAAACA (p.His610GlnfsTer13) c.2042_2043insAAACA (p.His681GlnfsTer13) c.2078_2079insAAACA (p.His693GlnfsTer13) c.2051_2052insAAACA (p.His684GlnfsTer13) c.1319_1320insAAACA (p.His440GlnfsTer13) n.100+2267_100+2268insTTGTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541113A>C | CA375046337 | GLE1 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.2067A>C (p.Gln689His) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1575A>C (p.Gln525His) n.1753A>C c.1935A>C (p.Gln645His) c.*760A>C (n.*760A>C) n.678A>C c.1827A>C (p.Gln609His) c.2040A>C (p.Gln680His) c.2076A>C (p.Gln692His) c.2049A>C (p.Gln683His) c.1317A>C (p.Gln439His) n.100+2266T>G | |
9 | g.128541113A>G | CA467288827 | GLE1 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.2067A>G (p.Gln689=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1575A>G (p.Gln525=) n.1753A>G c.1935A>G (p.Gln645=) c.*760A>G (n.*760A>G) n.678A>G c.1827A>G (p.Gln609=) c.2040A>G (p.Gln680=) c.2076A>G (p.Gln692=) c.2049A>G (p.Gln683=) c.1317A>G (p.Gln439=) n.100+2266T>C | |
9 | g.128541113A>T | CA375046338 | GLE1 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.2067A>T (p.Gln689His) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1575A>T (p.Gln525His) n.1753A>T c.1935A>T (p.Gln645His) c.*760A>T (n.*760A>T) n.678A>T c.1827A>T (p.Gln609His) c.2040A>T (p.Gln680His) c.2076A>T (p.Gln692His) c.2049A>T (p.Gln683His) c.1317A>T (p.Gln439His) n.100+2266T>A | |
9 | g.128541114C>A | CA375046339 | GLE1 | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2068C>A (p.His690Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1576C>A (p.His526Asn) n.1754C>A c.1936C>A (p.His646Asn) c.*761C>A (n.*761C>A) n.679C>A c.1828C>A (p.His610Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.2077C>A (p.His693Asn) c.2050C>A (p.His684Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) n.100+2265G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541114C>G | CA375046340 | GLE1 | c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2068C>G (p.His690Asp) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1576C>G (p.His526Asp) n.1754C>G c.1936C>G (p.His646Asp) c.*761C>G (n.*761C>G) n.679C>G c.1828C>G (p.His610Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.2077C>G (p.His693Asp) c.2050C>G (p.His684Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) n.100+2265G>C | |
9 | g.128541114C>T | CA375046341 | GLE1 | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.2068C>T (p.His690Tyr) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1576C>T (p.His526Tyr) n.1754C>T c.1936C>T (p.His646Tyr) c.*761C>T (n.*761C>T) n.679C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.2050C>T (p.His684Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) n.100+2265G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541115A>C | CA375046342 | GLE1 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2069A>C (p.His690Pro) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1577A>C (p.His526Pro) n.1755A>C c.1937A>C (p.His646Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) n.680A>C c.1829A>C (p.His610Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.2078A>C (p.His693Pro) c.2051A>C (p.His684Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) n.100+2264T>G | |
9 | g.128541115A>G | CA375046343 | GLE1 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.2069A>G (p.His690Arg) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1577A>G (p.His526Arg) n.1755A>G c.1937A>G (p.His646Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) n.680A>G c.1829A>G (p.His610Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.2078A>G (p.His693Arg) c.2051A>G (p.His684Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) n.100+2264T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541115A>T | CA375046344 | GLE1 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.2069A>T (p.His690Leu) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1577A>T (p.His526Leu) n.1755A>T c.1937A>T (p.His646Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) n.680A>T c.1829A>T (p.His610Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.2078A>T (p.His693Leu) c.2051A>T (p.His684Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) n.100+2264T>A | |
9 | g.128541116C>A | CA375046345 | GLE1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.2070C>A (p.His690Gln) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1578C>A (p.His526Gln) n.1756C>A c.1938C>A (p.His646Gln) c.*763C>A (n.*763C>A) n.681C>A c.1830C>A (p.His610Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) c.2079C>A (p.His693Gln) c.2052C>A (p.His684Gln) c.1320C>A (p.His440Gln) n.100+2263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541116C= | CA1880333278 | GLE1 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.*2042C= (n.*2042C=) c.2070C= (p.His690=) c.*719C= (n.*719C=) c.1578C= (p.His526=) n.1756C= c.1938C= (p.His646=) c.*763C= (n.*763C=) n.681C= c.1830C= (p.His610=) c.2043C= (p.His681=) c.2079C= (p.His693=) c.2052C= (p.His684=) c.1320C= (p.His440=) n.100+2263G= | |
9 | g.128541116C>G | CA5264060 | GLE1 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.2070C>G (p.His690Gln) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1578C>G (p.His526Gln) n.1756C>G c.1938C>G (p.His646Gln) c.*763C>G (n.*763C>G) n.681C>G c.1830C>G (p.His610Gln) c.2043C>G (p.His681Gln) c.2079C>G (p.His693Gln) c.2052C>G (p.His684Gln) c.1320C>G (p.His440Gln) n.100+2263G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541116C>T | CA5264061 | GLE1 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.2070C>T (p.His690=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1578C>T (p.His526=) n.1756C>T c.1938C>T (p.His646=) c.*763C>T (n.*763C>T) n.681C>T c.1830C>T (p.His610=) c.2043C>T (p.His681=) c.2079C>T (p.His693=) c.2052C>T (p.His684=) c.1320C>T (p.His440=) n.100+2263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541117A= | CA1880333283 | GLE1 | c.*1115A= (n.*1115A=) c.*2043A= (n.*2043A=) c.2071A= (p.Lys691=) c.*720A= (n.*720A=) c.1579A= (p.Lys527=) n.1757A= c.1939A= (p.Lys647=) c.*764A= (n.*764A=) n.682A= c.1831A= (p.Lys611=) c.2044A= (p.Lys682=) c.2080A= (p.Lys694=) c.2053A= (p.Lys685=) c.1321A= (p.Lys441=) n.100+2262T= | |
9 | g.128541117A>C | CA375046347 | GLE1 | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1757A>C c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.*764A>C (n.*764A>C) n.682A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.100+2262T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541117A>G | CA375046348 | GLE1 | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1757A>G c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.*764A>G (n.*764A>G) n.682A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.100+2262T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541117A>T | CA375046346 | GLE1 | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1757A>T c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.*764A>T (n.*764A>T) n.682A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.100+2262T>A | |
9 | g.128541118A>C | CA375046349 | GLE1 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1758A>C c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.*765A>C (n.*765A>C) n.683A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.100+2261T>G | |
9 | g.128541118A>G | CA375046350 | GLE1 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1758A>G c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) n.683A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.100+2261T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541118A>T | CA375046351 | GLE1 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2072A>T (p.Lys691Met) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1758A>T c.1940A>T (p.Lys647Met) c.*765A>T (n.*765A>T) n.683A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.2081A>T (p.Lys694Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.100+2261T>A | |
9 | g.128541119G>A | CA467288830 | GLE1 | c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.2073G>A (p.Lys691=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1759G>A c.1941G>A (p.Lys647=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.684G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.2082G>A (p.Lys694=) c.2055G>A (p.Lys685=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.100+2260C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541119G>C | CA375046352 | GLE1 | c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1759G>C c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.*766G>C (n.*766G>C) n.684G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.100+2260C>G | |
9 | g.128541119G>T | CA375046353 | GLE1 | c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1759G>T c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.*766G>T (n.*766G>T) n.684G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.100+2260C>A | |
9 | g.128541120del | CA2691925825 | GLE1 | c.*1118del (n.*1118del) c.*2046del (n.*2046del) c.2074del (p.Asp692ThrfsTer9) c.*723del (n.*723del) c.1582del (p.Asp528ThrfsTer9) n.1760del c.1942del (p.Asp648ThrfsTer9) c.*767del (n.*767del) n.685del c.1834del (p.Asp612ThrfsTer9) c.2047del (p.Asp683ThrfsTer9) c.2083del (p.Asp695ThrfsTer9) c.2056del (p.Asp686ThrfsTer9) c.1324del (p.Asp442ThrfsTer9) n.100+2260del | gnomAD v4 |
9 | g.128541120G>A | CA375046356 | GLE1 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1760G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) n.685G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.100+2259C>T | |
9 | g.128541120G>C | CA375046355 | GLE1 | c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2074G>C (p.Asp692His) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1760G>C c.1942G>C (p.Asp648His) c.*767G>C (n.*767G>C) n.685G>C c.1834G>C (p.Asp612His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.100+2259C>G | |
9 | g.128541120G>T | CA375046354 | GLE1 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1760G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) n.685G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.100+2259C>A | |
9 | g.128541121A= | CA1880333285 | GLE1 | c.*1119A= (n.*1119A=) c.*2047A= (n.*2047A=) c.2075A= (p.Asp692=) c.*724A= (n.*724A=) c.1583A= (p.Asp528=) n.1761A= c.1943A= (p.Asp648=) c.*768A= (n.*768A=) n.686A= c.1835A= (p.Asp612=) c.2048A= (p.Asp683=) c.2084A= (p.Asp695=) c.2057A= (p.Asp686=) c.1325A= (p.Asp442=) n.100+2258T= | |
9 | g.128541121A>C | CA375046357 | GLE1 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1761A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) n.686A>C c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.100+2258T>G | |
9 | g.128541121A>G | CA375046358 | GLE1 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1761A>G c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) n.686A>G c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.100+2258T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541121A>T | CA5264062 | GLE1 | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2075A>T (p.Asp692Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1761A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) c.*768A>T (n.*768A>T) n.686A>T c.1835A>T (p.Asp612Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.100+2258T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541122C>A | CA375046359 | GLE1 | c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.2076C>A (p.Asp692Glu) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.1762C>A c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.*769C>A (n.*769C>A) n.687C>A c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.2085C>A (p.Asp695Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.100+2257G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541122C= | CA1880333289 | GLE1 | c.*1120C= (n.*1120C=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.2076C= (p.Asp692=) c.*725C= (n.*725C=) c.1584C= (p.Asp528=) n.1762C= c.1944C= (p.Asp648=) c.*769C= (n.*769C=) n.687C= c.1836C= (p.Asp612=) c.2049C= (p.Asp683=) c.2085C= (p.Asp695=) c.2058C= (p.Asp686=) c.1326C= (p.Asp442=) n.100+2257G= | |
9 | g.128541122C>G | CA375046360 | GLE1 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.2076C>G (p.Asp692Glu) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.1762C>G c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.*769C>G (n.*769C>G) n.687C>G c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.2085C>G (p.Asp695Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.100+2257G>C | |
9 | g.128541122C>T | CA5264063 | GLE1 | c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.2076C>T (p.Asp692=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1584C>T (p.Asp528=) n.1762C>T c.1944C>T (p.Asp648=) c.*769C>T (n.*769C>T) n.687C>T c.1836C>T (p.Asp612=) c.2049C>T (p.Asp683=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.100+2257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541123A>C | CA375046361 | GLE1 | c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.1763A>C c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.*770A>C (n.*770A>C) n.688A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.100+2256T>G | |
9 | g.128541123A>G | CA375046363 | GLE1 | c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.1763A>G c.1945A>G (p.Ile649Val) c.*770A>G (n.*770A>G) n.688A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.2050A>G (p.Ile684Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) n.100+2256T>C | |
9 | g.128541123A>T | CA375046362 | GLE1 | c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.1763A>T c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.*770A>T (n.*770A>T) n.688A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.100+2256T>A | |
9 | g.128541124T>A | CA375046364 | GLE1 | c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.1764T>A c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.*771T>A (n.*771T>A) n.689T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.100+2255A>T | |
9 | g.128541124T>C | CA118286 | GLE1 | c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.1764T>C c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.*771T>C (n.*771T>C) n.689T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.100+2255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541124T>G | CA375046365 | GLE1 | c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.1764T>G c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.*771T>G (n.*771T>G) n.689T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.100+2255A>C | |
9 | g.128541124T= | CA1880333291 | GLE1 | c.*1122T= (n.*1122T=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.2078T= (p.Ile693=) c.*727T= (n.*727T=) c.1586T= (p.Ile529=) n.1764T= c.1946T= (p.Ile649=) c.*771T= (n.*771T=) n.689T= c.1838T= (p.Ile613=) c.2051T= (p.Ile684=) c.2087T= (p.Ile696=) c.2060T= (p.Ile687=) c.1328T= (p.Ile443=) n.100+2255A= | |
9 | g.128541125del | CA2579487677 | GLE1 | c.*1123del (n.*1123del) c.*2051del (n.*2051del) c.2079del (p.Pro694LeufsTer7) c.*728del (n.*728del) c.1587del (p.Pro530LeufsTer7) n.1765del c.1947del (p.Pro650LeufsTer7) c.*772del (n.*772del) n.690del c.1839del (p.Pro614LeufsTer7) c.2052del (p.Pro685LeufsTer7) c.2088del (p.Pro697LeufsTer7) c.2061del (p.Pro688LeufsTer7) c.1329del (p.Pro444LeufsTer7) n.100+2255del | |
9 | g.128541125T>A | CA467288833 | GLE1 | c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.2079T>A (p.Ile693=) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1587T>A (p.Ile529=) n.1765T>A c.1947T>A (p.Ile649=) c.*772T>A (n.*772T>A) n.690T>A c.1839T>A (p.Ile613=) c.2052T>A (p.Ile684=) c.2088T>A (p.Ile696=) c.2061T>A (p.Ile687=) c.1329T>A (p.Ile443=) n.100+2254A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541125T>C | CA467288834 | GLE1 | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.2079T>C (p.Ile693=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1587T>C (p.Ile529=) n.1765T>C c.1947T>C (p.Ile649=) c.*772T>C (n.*772T>C) n.690T>C c.1839T>C (p.Ile613=) c.2052T>C (p.Ile684=) c.2088T>C (p.Ile696=) c.2061T>C (p.Ile687=) c.1329T>C (p.Ile443=) n.100+2254A>G | |
9 | g.128541125T>G | CA375046366 | GLE1 | c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.2079T>G (p.Ile693Met) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.1765T>G c.1947T>G (p.Ile649Met) c.*772T>G (n.*772T>G) n.690T>G c.1839T>G (p.Ile613Met) c.2052T>G (p.Ile684Met) c.2088T>G (p.Ile696Met) c.2061T>G (p.Ile687Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) n.100+2254A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541126C>A | CA375046367 | GLE1 | c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1766C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.*773C>A (n.*773C>A) n.691C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.100+2253G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541126C= | CA1880333296 | GLE1 | c.*1124C= (n.*1124C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2080C= (p.Pro694=) c.*729C= (n.*729C=) c.1588C= (p.Pro530=) n.1766C= c.1948C= (p.Pro650=) c.*773C= (n.*773C=) n.691C= c.1840C= (p.Pro614=) c.2053C= (p.Pro685=) c.2089C= (p.Pro697=) c.2062C= (p.Pro688=) c.1330C= (p.Pro444=) n.100+2253G= | |
9 | g.128541126C>G | CA375046368 | GLE1 | c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1766C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.*773C>G (n.*773C>G) n.691C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.100+2253G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541126C>T | CA200395435 | GLE1 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1766C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.*773C>T (n.*773C>T) n.691C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.100+2253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541127C>A | CA375046369 | GLE1 | c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2081C>A (p.Pro694His) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1589C>A (p.Pro530His) n.1767C>A c.1949C>A (p.Pro650His) c.*774C>A (n.*774C>A) n.692C>A c.1841C>A (p.Pro614His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.2090C>A (p.Pro697His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.100+2252G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128541127C>G | CA375046370 | GLE1 | c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1767C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) n.692C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.100+2252G>C | |
9 | g.128541127C>T | CA375046371 | GLE1 | c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1767C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.*774C>T (n.*774C>T) n.692C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.100+2252G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541128T>A | CA467288835 | GLE1 | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.2082T>A (p.Pro694=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1590T>A (p.Pro530=) n.1768T>A c.1950T>A (p.Pro650=) c.*775T>A (n.*775T>A) n.693T>A c.1842T>A (p.Pro614=) c.2055T>A (p.Pro685=) c.2091T>A (p.Pro697=) c.2064T>A (p.Pro688=) c.1332T>A (p.Pro444=) n.100+2251A>T | |
9 | g.128541128T>C | CA467288836 | GLE1 | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.2082T>C (p.Pro694=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1590T>C (p.Pro530=) n.1768T>C c.1950T>C (p.Pro650=) c.*775T>C (n.*775T>C) n.693T>C c.1842T>C (p.Pro614=) c.2055T>C (p.Pro685=) c.2091T>C (p.Pro697=) c.2064T>C (p.Pro688=) c.1332T>C (p.Pro444=) n.100+2251A>G | ClinVar |
9 | g.128541128T>G | CA467288837 | GLE1 | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.2082T>G (p.Pro694=) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1590T>G (p.Pro530=) n.1768T>G c.1950T>G (p.Pro650=) c.*775T>G (n.*775T>G) n.693T>G c.1842T>G (p.Pro614=) c.2055T>G (p.Pro685=) c.2091T>G (p.Pro697=) c.2064T>G (p.Pro688=) c.1332T>G (p.Pro444=) n.100+2251A>C | |
9 | g.128541129G>A | CA375046372 | GLE1 | c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1769G>A c.1951G>A (p.Val651Ile) c.*776G>A (n.*776G>A) n.694G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) n.100+2250C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541129G>C | CA375046373 | GLE1 | c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1769G>C c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) n.694G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.100+2250C>G | |
9 | g.128541129G>T | CA375046374 | GLE1 | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.2083G>T (p.Val695Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1769G>T c.1951G>T (p.Val651Phe) c.*776G>T (n.*776G>T) n.694G>T c.1843G>T (p.Val615Phe) c.2056G>T (p.Val686Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.2065G>T (p.Val689Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) n.100+2250C>A | |
9 | g.128541130T>A | CA375046376 | GLE1 | c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2084T>A (p.Val695Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.1770T>A c.1952T>A (p.Val651Asp) c.*777T>A (n.*777T>A) n.695T>A c.1844T>A (p.Val615Asp) c.2057T>A (p.Val686Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.2066T>A (p.Val689Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) n.100+2249A>T | |
9 | g.128541130T>C | CA375046377 | GLE1 | c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1770T>C c.1952T>C (p.Val651Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) n.695T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.100+2249A>G | |
9 | g.128541130T>G | CA375046375 | GLE1 | c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1770T>G c.1952T>G (p.Val651Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) n.695T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.100+2249A>C | |
9 | g.128541131C>A | CA467288839 | GLE1 | c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.2085C>A (p.Val695=) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1593C>A (p.Val531=) n.1771C>A c.1953C>A (p.Val651=) c.*778C>A (n.*778C>A) n.696C>A c.1845C>A (p.Val615=) c.2058C>A (p.Val686=) c.2094C>A (p.Val698=) c.2067C>A (p.Val689=) c.1335C>A (p.Val445=) n.100+2248G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541131C>G | CA467288840 | GLE1 | c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.2085C>G (p.Val695=) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1593C>G (p.Val531=) n.1771C>G c.1953C>G (p.Val651=) c.*778C>G (n.*778C>G) n.696C>G c.1845C>G (p.Val615=) c.2058C>G (p.Val686=) c.2094C>G (p.Val698=) c.2067C>G (p.Val689=) c.1335C>G (p.Val445=) n.100+2248G>C | |
9 | g.128541131C>T | CA467288842 | GLE1 | c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.2085C>T (p.Val695=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1593C>T (p.Val531=) n.1771C>T c.1953C>T (p.Val651=) c.*778C>T (n.*778C>T) n.696C>T c.1845C>T (p.Val615=) c.2058C>T (p.Val686=) c.2094C>T (p.Val698=) c.2067C>T (p.Val689=) c.1335C>T (p.Val445=) n.100+2248G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541132C>A | CA375046380 | GLE1 | c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1772C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) n.697C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.100+2247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541132C= | CA1880333298 | GLE1 | c.*1130C= (n.*1130C=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.2086C= (p.Pro696=) c.*735C= (n.*735C=) c.1594C= (p.Pro532=) n.1772C= c.1954C= (p.Pro652=) c.*779C= (n.*779C=) n.697C= c.1846C= (p.Pro616=) c.2059C= (p.Pro687=) c.2095C= (p.Pro699=) c.2068C= (p.Pro690=) c.1336C= (p.Pro446=) n.100+2247G= | |
9 | g.128541132C>G | CA375046378 | GLE1 | c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1772C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) n.697C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.100+2247G>C | |
9 | g.128541132C>T | CA375046379 | GLE1 | c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1772C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) n.697C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.100+2247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541133C>A | CA375046381 | GLE1 | c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.2087C>A (p.Pro696His) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1595C>A (p.Pro532His) n.1773C>A c.1955C>A (p.Pro652His) c.*780C>A (n.*780C>A) n.698C>A c.1847C>A (p.Pro616His) c.2060C>A (p.Pro687His) c.2096C>A (p.Pro699His) c.2069C>A (p.Pro690His) c.1337C>A (p.Pro446His) n.100+2246G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541133C>G | CA375046382 | GLE1 | c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1773C>G c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) n.698C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.100+2246G>C | |
9 | g.128541133C>T | CA375046383 | GLE1 | c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1773C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) n.698C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.100+2246G>A | |
9 | g.128541134C>A | CA467288845 | GLE1 | c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2088C>A (p.Pro696=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1596C>A (p.Pro532=) n.1774C>A c.1956C>A (p.Pro652=) c.*781C>A (n.*781C>A) n.699C>A c.1848C>A (p.Pro616=) c.2061C>A (p.Pro687=) c.2097C>A (p.Pro699=) c.2070C>A (p.Pro690=) c.1338C>A (p.Pro446=) n.100+2245G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541134C= | CA1880333300 | GLE1 | c.*1132C= (n.*1132C=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.2088C= (p.Pro696=) c.*737C= (n.*737C=) c.1596C= (p.Pro532=) n.1774C= c.1956C= (p.Pro652=) c.*781C= (n.*781C=) n.699C= c.1848C= (p.Pro616=) c.2061C= (p.Pro687=) c.2097C= (p.Pro699=) c.2070C= (p.Pro690=) c.1338C= (p.Pro446=) n.100+2245G= | |
9 | g.128541134C>G | CA467288846 | GLE1 | c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2088C>G (p.Pro696=) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1596C>G (p.Pro532=) n.1774C>G c.1956C>G (p.Pro652=) c.*781C>G (n.*781C>G) n.699C>G c.1848C>G (p.Pro616=) c.2061C>G (p.Pro687=) c.2097C>G (p.Pro699=) c.2070C>G (p.Pro690=) c.1338C>G (p.Pro446=) n.100+2245G>C | |
9 | g.128541134C>T | CA467288847 | GLE1 | c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2088C>T (p.Pro696=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1596C>T (p.Pro532=) n.1774C>T c.1956C>T (p.Pro652=) c.*781C>T (n.*781C>T) n.699C>T c.1848C>T (p.Pro616=) c.2061C>T (p.Pro687=) c.2097C>T (p.Pro699=) c.2070C>T (p.Pro690=) c.1338C>T (p.Pro446=) n.100+2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541135A>C | CA375046384 | GLE1 | c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1775A>C c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) n.700A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.100+2244T>G | |
9 | g.128541135A>G | CA375046385 | GLE1 | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1775A>G c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) n.700A>G c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.100+2244T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541135A>T | CA375046386 | GLE1 | c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1775A>T c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) n.700A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.100+2244T>A | |
9 | g.128541136A= | CA1880333303 | GLE1 | c.*1134A= (n.*1134A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.2090A= (p.Lys697=) c.*739A= (n.*739A=) c.1598A= (p.Lys533=) n.1776A= c.1958A= (p.Lys653=) c.*783A= (n.*783A=) n.701A= c.1850A= (p.Lys617=) c.2063A= (p.Lys688=) c.2099A= (p.Lys700=) c.2072A= (p.Lys691=) c.1340A= (p.Lys447=) n.100+2243T= | |
9 | g.128541136A>C | CA375046387 | GLE1 | c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1776A>C c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) n.701A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.100+2243T>G | |
9 | g.128541136A>G | CA5264064 | GLE1 | c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1776A>G c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) n.701A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.100+2243T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541136A>T | CA375046388 | GLE1 | c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.2090A>T (p.Lys697Met) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) n.1776A>T c.1958A>T (p.Lys653Met) c.*783A>T (n.*783A>T) n.701A>T c.1850A>T (p.Lys617Met) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) c.2072A>T (p.Lys691Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) n.100+2243T>A | |
9 | g.128541137G>A | CA467288849 | GLE1 | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2091G>A (p.Lys697=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1599G>A (p.Lys533=) n.1777G>A c.1959G>A (p.Lys653=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.702G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.2064G>A (p.Lys688=) c.2100G>A (p.Lys700=) c.2073G>A (p.Lys691=) c.1341G>A (p.Lys447=) n.100+2242C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541137G>C | CA375046389 | GLE1 | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.1777G>C c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.*784G>C (n.*784G>C) n.702G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) n.100+2242C>G | |
9 | g.128541137G>T | CA375046390 | GLE1 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.1777G>T c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) n.702G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) n.100+2242C>A | |
9 | g.128541138G>A | CA375046393 | GLE1 | c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.1778G>A c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*785G>A (n.*785G>A) n.703G>A c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.100+2241C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541138G>C | CA375046392 | GLE1 | c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.1778G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*785G>C (n.*785G>C) n.703G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.100+2241C>G | |
9 | g.128541138G>T | CA375046391 | GLE1 | c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.1778G>T c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*785G>T (n.*785G>T) n.703G>T c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.100+2241C>A | |
9 | g.128541139G>A | CA200395438 | GLE1 | c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.1779G>A c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*786G>A (n.*786G>A) n.704G>A c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.100+2240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541139G>C | CA5264065 | GLE1 | c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.1779G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*786G>C (n.*786G>C) n.704G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.100+2240C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541139G= | CA1880333307 | GLE1 | c.*1137G= (n.*1137G=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.2093G= (p.Gly698=) c.*742G= (n.*742G=) c.1601G= (p.Gly534=) n.1779G= c.1961G= (p.Gly654=) c.*786G= (n.*786G=) n.704G= c.1853G= (p.Gly618=) c.2066G= (p.Gly689=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1343G= (p.Gly448=) n.100+2240C= | |
9 | g.128541139G>T | CA375046394 | GLE1 | c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.1779G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*786G>T (n.*786G>T) n.704G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.100+2240C>A | |
9 | g.128541139_128541143delinsGCTTT | CA1880333309 | GLE1 | c.*1137_*1141delinsGCTTT (n.*1137_*1141delinsGCTTT) c.*2065_*2069delinsGCTTT (n.*2065_*2069delinsGCTTT) c.2093_2097delinsGCTTT (p.Gly698=) c.*742_*746delinsGCTTT (n.*742_*746delinsGCTTT) c.1601_1605delinsGCTTT (p.Gly534=) n.1779_1783delinsGCTTT c.1961_1965delinsGCTTT (p.Gly654=) c.*786_*790delinsGCTTT (n.*786_*790delinsGCTTT) n.704_708delinsGCTTT c.1853_1857delinsGCTTT (p.Gly618=) c.2066_2070delinsGCTTT (p.Gly689=) c.2102_2106delinsGCTTT (p.Gly701=) c.2075_2079delinsGCTTT (p.Gly692=) c.1343_1347delinsGCTTT (p.Gly448=) n.100+2236_100+2240delinsAAAGC | |
9 | g.128541140C>A | CA467288853 | GLE1 | c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2094C>A (p.Gly698=) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1602C>A (p.Gly534=) n.1780C>A c.1962C>A (p.Gly654=) c.*787C>A (n.*787C>A) n.705C>A c.1854C>A (p.Gly618=) c.2067C>A (p.Gly689=) c.2103C>A (p.Gly701=) c.2076C>A (p.Gly692=) c.1344C>A (p.Gly448=) n.100+2239G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541140C>G | CA467288852 | GLE1 | c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2094C>G (p.Gly698=) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1602C>G (p.Gly534=) n.1780C>G c.1962C>G (p.Gly654=) c.*787C>G (n.*787C>G) n.705C>G c.1854C>G (p.Gly618=) c.2067C>G (p.Gly689=) c.2103C>G (p.Gly701=) c.2076C>G (p.Gly692=) c.1344C>G (p.Gly448=) n.100+2239G>C | |
9 | g.128541140C>T | CA467288851 | GLE1 | c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2094C>T (p.Gly698=) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1602C>T (p.Gly534=) n.1780C>T c.1962C>T (p.Gly654=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.705C>T c.1854C>T (p.Gly618=) c.2067C>T (p.Gly689=) c.2103C>T (p.Gly701=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1344C>T (p.Gly448=) n.100+2239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541142_128541145del | CA860266917 | GLE1 | c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del) c.*2068_*2071del (n.*2068_*2071del) c.2096_2099del (p.Phe699Ter) c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.1604_1607del (p.Phe535Ter) n.1782_1785del c.1964_1967del (p.Phe655Ter) c.*789_*792del (n.*789_*792del) n.707_710del c.1856_1859del (p.Phe619Ter) c.2069_2072del (p.Phe690Ter) c.2105_2108del (p.Phe702Ter) c.2078_2081del (p.Phe693Ter) c.1346_1349del (p.Phe449Ter) n.100+2236_100+2239del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541141T>A | CA375046395 | GLE1 | c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.2095T>A (p.Phe699Ile) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1603T>A (p.Phe535Ile) n.1781T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.*788T>A (n.*788T>A) n.706T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.100+2238A>T | |
9 | g.128541141T>C | CA375046396 | GLE1 | c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2095T>C (p.Phe699Leu) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) n.1781T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.*788T>C (n.*788T>C) n.706T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.100+2238A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541141T>G | CA375046397 | GLE1 | c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.2095T>G (p.Phe699Val) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) n.1781T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.*788T>G (n.*788T>G) n.706T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.2104T>G (p.Phe702Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.100+2238A>C | |
9 | g.128541142T>A | CA375046398 | GLE1 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) n.1782T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.*789T>A (n.*789T>A) n.707T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.100+2237A>T | |
9 | g.128541142T>C | CA375046399 | GLE1 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2096T>C (p.Phe699Ser) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) n.1782T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.*789T>C (n.*789T>C) n.707T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.100+2237A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541142T>G | CA5264066 | GLE1 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2096T>G (p.Phe699Cys) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) n.1782T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.*789T>G (n.*789T>G) n.707T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.100+2237A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128541143T>A | CA375046400 | GLE1 | c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.2097T>A (p.Phe699Leu) c.*746T>A (n.*746T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) n.1783T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.*790T>A (n.*790T>A) n.708T>A c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.2106T>A (p.Phe702Leu) c.2079T>A (p.Phe693Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) n.100+2236A>T | |
9 | g.128541143T>C | CA467288856 | GLE1 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2097T>C (p.Phe699=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) n.1783T>C c.1965T>C (p.Phe655=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.708T>C c.1857T>C (p.Phe619=) c.2070T>C (p.Phe690=) c.2106T>C (p.Phe702=) c.2079T>C (p.Phe693=) c.1347T>C (p.Phe449=) n.100+2236A>G | |
9 | g.128541143T>G | CA375046401 | GLE1 | c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2097T>G (p.Phe699Leu) c.*746T>G (n.*746T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) n.1783T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.*790T>G (n.*790T>G) n.708T>G c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.2106T>G (p.Phe702Leu) c.2079T>G (p.Phe693Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) n.100+2236A>C | |
9 | g.128541144C>A | CA375046402 | GLE1 | c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1784C>A c.1966C>A (p.Leu656Met) c.*791C>A (n.*791C>A) n.709C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.2107C>A (p.Leu703Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) n.100+2235G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541144C= | CA1880333316 | GLE1 | c.*1142C= (n.*1142C=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.2098C= (p.Leu700=) c.*747C= (n.*747C=) c.1606C= (p.Leu536=) n.1784C= c.1966C= (p.Leu656=) c.*791C= (n.*791C=) n.709C= c.1858C= (p.Leu620=) c.2071C= (p.Leu691=) c.2107C= (p.Leu703=) c.2080C= (p.Leu694=) c.1348C= (p.Leu450=) n.100+2235G= | |
9 | g.128541144C>G | CA375046403 | GLE1 | c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1784C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.*791C>G (n.*791C>G) n.709C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.100+2235G>C | |
9 | g.128541144C>T | CA467288858 | GLE1 | c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.2098C>T (p.Leu700=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1606C>T (p.Leu536=) n.1784C>T c.1966C>T (p.Leu656=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.709C>T c.1858C>T (p.Leu620=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.2107C>T (p.Leu703=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.1348C>T (p.Leu450=) n.100+2235G>A | |
9 | g.128541145T>A | CA375046405 | GLE1 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.*748T>A (n.*748T>A) c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1785T>A c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.*792T>A (n.*792T>A) n.710T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.100+2234A>T | |
9 | g.128541145T>C | CA375046406 | GLE1 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.*748T>C (n.*748T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1785T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.*792T>C (n.*792T>C) n.710T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.100+2234A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541145T>G | CA375046404 | GLE1 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1785T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.*792T>G (n.*792T>G) n.710T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.100+2234A>C | |
9 | g.128541146G>A | CA467288860 | GLE1 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.2100G>A (p.Leu700=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1608G>A (p.Leu536=) n.1786G>A c.1968G>A (p.Leu656=) c.*793G>A (n.*793G>A) n.711G>A c.1860G>A (p.Leu620=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2109G>A (p.Leu703=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.1350G>A (p.Leu450=) n.100+2233C>T | |
9 | g.128541146G>C | CA467288861 | GLE1 | c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.2100G>C (p.Leu700=) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1608G>C (p.Leu536=) n.1786G>C c.1968G>C (p.Leu656=) c.*793G>C (n.*793G>C) n.711G>C c.1860G>C (p.Leu620=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.2109G>C (p.Leu703=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.1350G>C (p.Leu450=) n.100+2233C>G | |
9 | g.128541146G= | CA1880333320 | GLE1 | c.*1144G= (n.*1144G=) c.*2072G= (n.*2072G=) c.2100G= (p.Leu700=) c.*749G= (n.*749G=) c.1608G= (p.Leu536=) n.1786G= c.1968G= (p.Leu656=) c.*793G= (n.*793G=) n.711G= c.1860G= (p.Leu620=) c.2073G= (p.Leu691=) c.2109G= (p.Leu703=) c.2082G= (p.Leu694=) c.1350G= (p.Leu450=) n.100+2233C= | |
9 | g.128541146G>T | CA467288862 | GLE1 | c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.2100G>T (p.Leu700=) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1608G>T (p.Leu536=) n.1786G>T c.1968G>T (p.Leu656=) c.*793G>T (n.*793G>T) n.711G>T c.1860G>T (p.Leu620=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.2109G>T (p.Leu703=) c.2082G>T (p.Leu694=) c.1350G>T (p.Leu450=) n.100+2233C>A | dbSNP |
9 | g.128541147A>C | CA375046407 | GLE1 | c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.1787A>C c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.*794A>C (n.*794A>C) n.712A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.100+2232T>G | |
9 | g.128541147A>G | CA375046408 | GLE1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.1787A>G c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.*794A>G (n.*794A>G) n.712A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.100+2232T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541147A>T | CA375046409 | GLE1 | c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.1787A>T c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.*794A>T (n.*794A>T) n.712A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.100+2232T>A | |
9 | g.128541148C>A | CA375046410 | GLE1 | c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1610C>A (p.Thr537Asn) n.1788C>A c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.*795C>A (n.*795C>A) n.713C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.2075C>A (p.Thr692Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2084C>A (p.Thr695Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.100+2231G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541148C>G | CA375046411 | GLE1 | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1610C>G (p.Thr537Ser) n.1788C>G c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.*795C>G (n.*795C>G) n.713C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.2075C>G (p.Thr692Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2084C>G (p.Thr695Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.100+2231G>C | |
9 | g.128541148C>T | CA375046412 | GLE1 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.1788C>T c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.*795C>T (n.*795C>T) n.713C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.100+2231G>A | |
9 | g.128541149T>A | CA467288865 | GLE1 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.2103T>A (p.Thr701=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1611T>A (p.Thr537=) n.1789T>A c.1971T>A (p.Thr657=) c.*796T>A (n.*796T>A) n.714T>A c.1863T>A (p.Thr621=) c.2076T>A (p.Thr692=) c.2112T>A (p.Thr704=) c.2085T>A (p.Thr695=) c.1353T>A (p.Thr451=) n.100+2230A>T | |
9 | g.128541149T>C | CA467288867 | GLE1 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.2103T>C (p.Thr701=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1611T>C (p.Thr537=) n.1789T>C c.1971T>C (p.Thr657=) c.*796T>C (n.*796T>C) n.714T>C c.1863T>C (p.Thr621=) c.2076T>C (p.Thr692=) c.2112T>C (p.Thr704=) c.2085T>C (p.Thr695=) c.1353T>C (p.Thr451=) n.100+2230A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541149T>G | CA467288868 | GLE1 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.2103T>G (p.Thr701=) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1611T>G (p.Thr537=) n.1789T>G c.1971T>G (p.Thr657=) c.*796T>G (n.*796T>G) n.714T>G c.1863T>G (p.Thr621=) c.2076T>G (p.Thr692=) c.2112T>G (p.Thr704=) c.2085T>G (p.Thr695=) c.1353T>G (p.Thr451=) n.100+2230A>C | |
9 | g.128541150T>A | CA375046413 | GLE1 | c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.1790T>A c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.*797T>A (n.*797T>A) n.715T>A c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.2077T>A (p.Ser693Thr) c.2113T>A (p.Ser705Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.100+2229A>T | |
9 | g.128541150T>C | CA375046414 | GLE1 | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.1790T>C c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) n.715T>C c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.2077T>C (p.Ser693Pro) c.2113T>C (p.Ser705Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.100+2229A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541150T>G | CA375046415 | GLE1 | c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.1790T>G c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.*797T>G (n.*797T>G) n.715T>G c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.2077T>G (p.Ser693Ala) c.2113T>G (p.Ser705Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.100+2229A>C | |
9 | g.128541151C>A | CA375046416 | GLE1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.1791C>A c.1973C>A (p.Ser658Tyr) c.*798C>A (n.*798C>A) n.716C>A c.1865C>A (p.Ser622Tyr) c.2078C>A (p.Ser693Tyr) c.2114C>A (p.Ser705Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.100+2228G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541151C= | CA1880333325 | GLE1 | c.*1149C= (n.*1149C=) c.*2077C= (n.*2077C=) c.2105C= (p.Ser702=) c.*754C= (n.*754C=) c.1613C= (p.Ser538=) n.1791C= c.1973C= (p.Ser658=) c.*798C= (n.*798C=) n.716C= c.1865C= (p.Ser622=) c.2078C= (p.Ser693=) c.2114C= (p.Ser705=) c.2087C= (p.Ser696=) c.1355C= (p.Ser452=) n.100+2228G= | |
9 | g.128541151C>G | CA375046417 | GLE1 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.1791C>G c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.*798C>G (n.*798C>G) n.716C>G c.1865C>G (p.Ser622Cys) c.2078C>G (p.Ser693Cys) c.2114C>G (p.Ser705Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.100+2228G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541151C>T | CA375046418 | GLE1 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.1791C>T c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.*798C>T (n.*798C>T) n.716C>T c.1865C>T (p.Ser622Phe) c.2078C>T (p.Ser693Phe) c.2114C>T (p.Ser705Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.100+2228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541152C>A | CA467288870 | GLE1 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.2106C>A (p.Ser702=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1614C>A (p.Ser538=) n.1792C>A c.1974C>A (p.Ser658=) c.*799C>A (n.*799C>A) n.717C>A c.1866C>A (p.Ser622=) c.2079C>A (p.Ser693=) c.2115C>A (p.Ser705=) c.2088C>A (p.Ser696=) c.1356C>A (p.Ser452=) n.100+2227G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541152C>G | CA467288871 | GLE1 | c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.2106C>G (p.Ser702=) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1614C>G (p.Ser538=) n.1792C>G c.1974C>G (p.Ser658=) c.*799C>G (n.*799C>G) n.717C>G c.1866C>G (p.Ser622=) c.2079C>G (p.Ser693=) c.2115C>G (p.Ser705=) c.2088C>G (p.Ser696=) c.1356C>G (p.Ser452=) n.100+2227G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541152C>T | CA467288872 | GLE1 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.2106C>T (p.Ser702=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1792C>T c.1974C>T (p.Ser658=) c.*799C>T (n.*799C>T) n.717C>T c.1866C>T (p.Ser622=) c.2079C>T (p.Ser693=) c.2115C>T (p.Ser705=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.1356C>T (p.Ser452=) n.100+2227G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541153del | CA2579487678 | GLE1 | c.*1151del (n.*1151del) c.*2079del (n.*2079del) c.2107del (p.Ser703ProfsTer21) c.*756del (n.*756del) c.1615del (p.Ser539ProfsTer21) n.1793del c.1975del (p.Ser659ProfsTer21) c.*800del (n.*800del) n.718del c.1867del (p.Ser623ProfsTer21) c.2080del (p.Ser694ProfsTer21) c.2116del (p.Ser706ProfsTer21) c.2089del (p.Ser697ProfsTer21) c.1357del (p.Ser453ProfsTer21) n.100+2226del | |
9 | g.128541153T>A | CA375046421 | GLE1 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1793T>A c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.*800T>A (n.*800T>A) n.718T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.100+2226A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541153T>C | CA375046419 | GLE1 | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1793T>C c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) n.718T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.100+2226A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541153T>G | CA375046420 | GLE1 | c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1793T>G c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.*800T>G (n.*800T>G) n.718T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.100+2226A>C | |
9 | g.128541154C>A | CA375046422 | GLE1 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.1794C>A c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.*801C>A (n.*801C>A) n.719C>A c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.2081C>A (p.Ser694Tyr) c.2117C>A (p.Ser706Tyr) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.100+2225G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541154C= | CA1880333327 | GLE1 | c.*1152C= (n.*1152C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.2108C= (p.Ser703=) c.*757C= (n.*757C=) c.1616C= (p.Ser539=) n.1794C= c.1976C= (p.Ser659=) c.*801C= (n.*801C=) n.719C= c.1868C= (p.Ser623=) c.2081C= (p.Ser694=) c.2117C= (p.Ser706=) c.2090C= (p.Ser697=) c.1358C= (p.Ser453=) n.100+2225G= | |
9 | g.128541154C>G | CA375046423 | GLE1 | c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.1794C>G c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.*801C>G (n.*801C>G) n.719C>G c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.2081C>G (p.Ser694Cys) c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.100+2225G>C | |
9 | g.128541154C>T | CA375046424 | GLE1 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.1794C>T c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.*801C>T (n.*801C>T) n.719C>T c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.2081C>T (p.Ser694Phe) c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.2090C>T (p.Ser697Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.100+2225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128541155del | CA2691925826 | GLE1 | c.*1153del (n.*1153del) c.*2081del (n.*2081del) c.2109del (p.Phe704SerfsTer20) c.*758del (n.*758del) c.1617del (p.Phe540SerfsTer20) n.1795del c.1977del (p.Phe660SerfsTer20) c.*802del (n.*802del) n.720del c.1869del (p.Phe624SerfsTer20) c.2082del (p.Phe695SerfsTer20) c.2118del (p.Phe707SerfsTer20) c.2091del (p.Phe698SerfsTer20) c.1359del (p.Phe454SerfsTer20) n.100+2225del | gnomAD v4 |
9 | g.128541155C>A | CA467288874 | GLE1 | c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2109C>A (p.Ser703=) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1617C>A (p.Ser539=) n.1795C>A c.1977C>A (p.Ser659=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.720C>A c.1869C>A (p.Ser623=) c.2082C>A (p.Ser694=) c.2118C>A (p.Ser706=) c.2091C>A (p.Ser697=) c.1359C>A (p.Ser453=) n.100+2224G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541155C= | CA1880333330 | GLE1 | c.*1153C= (n.*1153C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2109C= (p.Ser703=) c.*758C= (n.*758C=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1795C= c.1977C= (p.Ser659=) c.*802C= (n.*802C=) n.720C= c.1869C= (p.Ser623=) c.2082C= (p.Ser694=) c.2118C= (p.Ser706=) c.2091C= (p.Ser697=) c.1359C= (p.Ser453=) n.100+2224G= | |
9 | g.128541155C>G | CA467288875 | GLE1 | c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2109C>G (p.Ser703=) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1617C>G (p.Ser539=) n.1795C>G c.1977C>G (p.Ser659=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.720C>G c.1869C>G (p.Ser623=) c.2082C>G (p.Ser694=) c.2118C>G (p.Ser706=) c.2091C>G (p.Ser697=) c.1359C>G (p.Ser453=) n.100+2224G>C | |
9 | g.128541155C>T | CA5264067 | GLE1 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2109C>T (p.Ser703=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1795C>T c.1977C>T (p.Ser659=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.720C>T c.1869C>T (p.Ser623=) c.2082C>T (p.Ser694=) c.2118C>T (p.Ser706=) c.2091C>T (p.Ser697=) c.1359C>T (p.Ser453=) n.100+2224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541156T>A | CA375046425 | GLE1 | c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.2110T>A (p.Phe704Ile) c.*759T>A (n.*759T>A) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1796T>A c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.*803T>A (n.*803T>A) n.721T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2092T>A (p.Phe698Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.100+2223A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541156T>C | CA375046426 | GLE1 | c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.2110T>C (p.Phe704Leu) c.*759T>C (n.*759T>C) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1796T>C c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.*803T>C (n.*803T>C) n.721T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2092T>C (p.Phe698Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.100+2223A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541156T>G | CA375046427 | GLE1 | c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.2110T>G (p.Phe704Val) c.*759T>G (n.*759T>G) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1796T>G c.1978T>G (p.Phe660Val) c.*803T>G (n.*803T>G) n.721T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) c.2083T>G (p.Phe695Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2092T>G (p.Phe698Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) n.100+2223A>C | |
9 | g.128541157T>A | CA375046428 | GLE1 | c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1797T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.*804T>A (n.*804T>A) n.722T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2093T>A (p.Phe698Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.100+2222A>T | |
9 | g.128541157T>C | CA5264068 | GLE1 | c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.2111T>C (p.Phe704Ser) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1797T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.*804T>C (n.*804T>C) n.722T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2093T>C (p.Phe698Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.100+2222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541157T>G | CA375046429 | GLE1 | c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.2111T>G (p.Phe704Cys) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1797T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.*804T>G (n.*804T>G) n.722T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2093T>G (p.Phe698Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.100+2222A>C | |
9 | g.128541157T= | CA1880333338 | GLE1 | c.*1155T= (n.*1155T=) c.*2083T= (n.*2083T=) c.2111T= (p.Phe704=) c.*760T= (n.*760T=) c.1619T= (p.Phe540=) n.1797T= c.1979T= (p.Phe660=) c.*804T= (n.*804T=) n.722T= c.1871T= (p.Phe624=) c.2084T= (p.Phe695=) c.2120T= (p.Phe707=) c.2093T= (p.Phe698=) c.1361T= (p.Phe454=) n.100+2222A= | |
9 | g.128541158C>A | CA375046430 | GLE1 | c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.2112C>A (p.Phe704Leu) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1798C>A c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.*805C>A (n.*805C>A) n.723C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.2121C>A (p.Phe707Leu) c.2094C>A (p.Phe698Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) n.100+2221G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541158C>G | CA375046431 | GLE1 | c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.2112C>G (p.Phe704Leu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1798C>G c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.*805C>G (n.*805C>G) n.723C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.2121C>G (p.Phe707Leu) c.2094C>G (p.Phe698Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) n.100+2221G>C | |
9 | g.128541158C>T | CA467288882 | GLE1 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.2112C>T (p.Phe704=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1620C>T (p.Phe540=) n.1798C>T c.1980C>T (p.Phe660=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.723C>T c.1872C>T (p.Phe624=) c.2085C>T (p.Phe695=) c.2121C>T (p.Phe707=) c.2094C>T (p.Phe698=) c.1362C>T (p.Phe454=) n.100+2221G>A | |
9 | g.128541159T>A | CA375046433 | GLE1 | c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) c.2113T>A (p.Trp705Arg) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1621T>A (p.Trp541Arg) n.1799T>A c.1981T>A (p.Trp661Arg) c.*806T>A (n.*806T>A) n.724T>A c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.2086T>A (p.Trp696Arg) c.2122T>A (p.Trp708Arg) c.2095T>A (p.Trp699Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.100+2220A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541159T>C | CA375046434 | GLE1 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.2113T>C (p.Trp705Arg) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1621T>C (p.Trp541Arg) n.1799T>C c.1981T>C (p.Trp661Arg) c.*806T>C (n.*806T>C) n.724T>C c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.2086T>C (p.Trp696Arg) c.2122T>C (p.Trp708Arg) c.2095T>C (p.Trp699Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.100+2220A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541159T>G | CA375046432 | GLE1 | c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.2113T>G (p.Trp705Gly) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1621T>G (p.Trp541Gly) n.1799T>G c.1981T>G (p.Trp661Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) n.724T>G c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.2086T>G (p.Trp696Gly) c.2122T>G (p.Trp708Gly) c.2095T>G (p.Trp699Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.100+2220A>C | |
9 | g.128541160G>A | CA375046437 | GLE1 | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.2114G>A (p.Trp705Ter) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1622G>A (p.Trp541Ter) n.1800G>A c.1982G>A (p.Trp661Ter) c.*807G>A (n.*807G>A) n.725G>A c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.2087G>A (p.Trp696Ter) c.2123G>A (p.Trp708Ter) c.2096G>A (p.Trp699Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.100+2219C>T | |
9 | g.128541160G>C | CA375046435 | GLE1 | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.2114G>C (p.Trp705Ser) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1622G>C (p.Trp541Ser) n.1800G>C c.1982G>C (p.Trp661Ser) c.*807G>C (n.*807G>C) n.725G>C c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.2087G>C (p.Trp696Ser) c.2123G>C (p.Trp708Ser) c.2096G>C (p.Trp699Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.100+2219C>G | dbSNP |
9 | g.128541160G= | CA1880333349 | GLE1 | c.*1158G= (n.*1158G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.2114G= (p.Trp705=) c.*763G= (n.*763G=) c.1622G= (p.Trp541=) n.1800G= c.1982G= (p.Trp661=) c.*807G= (n.*807G=) n.725G= c.1874G= (p.Trp625=) c.2087G= (p.Trp696=) c.2123G= (p.Trp708=) c.2096G= (p.Trp699=) c.1364G= (p.Trp455=) n.100+2219C= | |
9 | g.128541160G>T | CA375046436 | GLE1 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.2114G>T (p.Trp705Leu) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1622G>T (p.Trp541Leu) n.1800G>T c.1982G>T (p.Trp661Leu) c.*807G>T (n.*807G>T) n.725G>T c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.2087G>T (p.Trp696Leu) c.2123G>T (p.Trp708Leu) c.2096G>T (p.Trp699Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.100+2219C>A | |
9 | g.128541161G>A | CA375046438 | GLE1 | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.2115G>A (p.Trp705Ter) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1623G>A (p.Trp541Ter) n.1801G>A c.1983G>A (p.Trp661Ter) c.*808G>A (n.*808G>A) n.726G>A c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.2088G>A (p.Trp696Ter) c.2124G>A (p.Trp708Ter) c.2097G>A (p.Trp699Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.100+2218C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541161G>C | CA375046439 | GLE1 | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.2115G>C (p.Trp705Cys) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1623G>C (p.Trp541Cys) n.1801G>C c.1983G>C (p.Trp661Cys) c.*808G>C (n.*808G>C) n.726G>C c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.2088G>C (p.Trp696Cys) c.2124G>C (p.Trp708Cys) c.2097G>C (p.Trp699Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.100+2218C>G | |
9 | g.128541161G>T | CA375046440 | GLE1 | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.2115G>T (p.Trp705Cys) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1623G>T (p.Trp541Cys) n.1801G>T c.1983G>T (p.Trp661Cys) c.*808G>T (n.*808G>T) n.726G>T c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.2088G>T (p.Trp696Cys) c.2124G>T (p.Trp708Cys) c.2097G>T (p.Trp699Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.100+2218C>A | |
9 | g.128541162C>A | CA375046442 | GLE1 | c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.2116C>A (p.Arg706Ser) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1624C>A (p.Arg542Ser) n.1802C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.*809C>A (n.*809C>A) n.727C>A c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.2089C>A (p.Arg697Ser) c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.100+2217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541162C= | CA1880333353 | GLE1 | c.*1160C= (n.*1160C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.2116C= (p.Arg706=) c.*765C= (n.*765C=) c.1624C= (p.Arg542=) n.1802C= c.1984C= (p.Arg662=) c.*809C= (n.*809C=) n.727C= c.1876C= (p.Arg626=) c.2089C= (p.Arg697=) c.2125C= (p.Arg709=) c.2098C= (p.Arg700=) c.1366C= (p.Arg456=) n.100+2217G= | |
9 | g.128541162C>G | CA375046441 | GLE1 | c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1802C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.727C>G c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.2098C>G (p.Arg700Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.100+2217G>C | |
9 | g.128541162C>T | CA5264069 | GLE1 | c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.2116C>T (p.Arg706Cys) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.1802C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.*809C>T (n.*809C>T) n.727C>T c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.2089C>T (p.Arg697Cys) c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.100+2217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541163G>A | CA5264070 | GLE1 | c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2117G>A (p.Arg706His) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1625G>A (p.Arg542His) n.1803G>A c.1985G>A (p.Arg662His) c.*810G>A (n.*810G>A) n.728G>A c.1877G>A (p.Arg626His) c.2090G>A (p.Arg697His) c.2126G>A (p.Arg709His) c.2099G>A (p.Arg700His) c.1367G>A (p.Arg456His) n.100+2216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541163G>C | CA375046443 | GLE1 | c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) n.1803G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.728G>C c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.100+2216C>G | |
9 | g.128541163G= | CA1880333358 | GLE1 | c.*1161G= (n.*1161G=) c.*2089G= (n.*2089G=) c.2117G= (p.Arg706=) c.*766G= (n.*766G=) c.1625G= (p.Arg542=) n.1803G= c.1985G= (p.Arg662=) c.*810G= (n.*810G=) n.728G= c.1877G= (p.Arg626=) c.2090G= (p.Arg697=) c.2126G= (p.Arg709=) c.2099G= (p.Arg700=) c.1367G= (p.Arg456=) n.100+2216C= | |
9 | g.128541163G>T | CA375046444 | GLE1 | c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) n.1803G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.728G>T c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.100+2216C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541164C>A | CA467288890 | GLE1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2118C>A (p.Arg706=) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1626C>A (p.Arg542=) n.1804C>A c.1986C>A (p.Arg662=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.729C>A c.1878C>A (p.Arg626=) c.2091C>A (p.Arg697=) c.2127C>A (p.Arg709=) c.2100C>A (p.Arg700=) c.1368C>A (p.Arg456=) n.100+2215G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541164C= | CA1880333361 | GLE1 | c.*1162C= (n.*1162C=) c.*2090C= (n.*2090C=) c.2118C= (p.Arg706=) c.*767C= (n.*767C=) c.1626C= (p.Arg542=) n.1804C= c.1986C= (p.Arg662=) c.*811C= (n.*811C=) n.729C= c.1878C= (p.Arg626=) c.2091C= (p.Arg697=) c.2127C= (p.Arg709=) c.2100C= (p.Arg700=) c.1368C= (p.Arg456=) n.100+2215G= | |
9 | g.128541164C>G | CA467288893 | GLE1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.2118C>G (p.Arg706=) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1626C>G (p.Arg542=) n.1804C>G c.1986C>G (p.Arg662=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.729C>G c.1878C>G (p.Arg626=) c.2091C>G (p.Arg697=) c.2127C>G (p.Arg709=) c.2100C>G (p.Arg700=) c.1368C>G (p.Arg456=) n.100+2215G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541164C>T | CA467288892 | GLE1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.2118C>T (p.Arg706=) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1626C>T (p.Arg542=) n.1804C>T c.1986C>T (p.Arg662=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.729C>T c.1878C>T (p.Arg626=) c.2091C>T (p.Arg697=) c.2127C>T (p.Arg709=) c.2100C>T (p.Arg700=) c.1368C>T (p.Arg456=) n.100+2215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541165T>A | CA375046445 | GLE1 | c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1805T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*812T>A (n.*812T>A) n.730T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.100+2214A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541165T>C | CA375046446 | GLE1 | c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1805T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*812T>C (n.*812T>C) n.730T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.100+2214A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541165T>G | CA375046447 | GLE1 | c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1805T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*812T>G (n.*812T>G) n.730T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.100+2214A>C | |
9 | g.128541166C>A | CA375046448 | GLE1 | c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) n.1806C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*813C>A (n.*813C>A) n.731C>A c.1880C>A (p.Ser627Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.100+2213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541166C= | CA1880333362 | GLE1 | c.*1164C= (n.*1164C=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.*769C= (n.*769C=) c.1628C= (p.Ser543=) n.1806C= c.1988C= (p.Ser663=) c.*813C= (n.*813C=) n.731C= c.1880C= (p.Ser627=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2129C= (p.Ser710=) c.2102C= (p.Ser701=) c.1370C= (p.Ser457=) n.100+2213G= | |
9 | g.128541166C>G | CA375046449 | GLE1 | c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) n.1806C>G c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*813C>G (n.*813C>G) n.731C>G c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.100+2213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541166C>T | CA200395476 | GLE1 | c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.1806C>T c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*813C>T (n.*813C>T) n.731C>T c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.100+2213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541167del | CA2691925827 | GLE1 | c.*1165del (n.*1165del) c.*2093del (n.*2093del) c.2121del (p.Ter708AspextTer16) c.*770del (n.*770del) c.1629del (p.Ter544AspextTer16) n.1807del c.1989del (p.Ter664AspextTer16) c.*814del (n.*814del) n.732del c.1881del (p.Ter628AspextTer16) c.2094del (p.Ter699AspextTer16) c.2130del (p.Ter711AspextTer16) c.2103del (p.Ter702AspextTer16) c.1371del (p.Ter458AspextTer16) n.100+2213del | gnomAD v4 |
9 | g.128541167C>A | CA467288900 | GLE1 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.2121C>A (p.Ser707=) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1629C>A (p.Ser543=) n.1807C>A c.1989C>A (p.Ser663=) c.*814C>A (n.*814C>A) n.732C>A c.1881C>A (p.Ser627=) c.2094C>A (p.Ser698=) c.2130C>A (p.Ser710=) c.2103C>A (p.Ser701=) c.1371C>A (p.Ser457=) n.100+2212G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541167C= | CA1880333365 | GLE1 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*2093C= (n.*2093C=) c.2121C= (p.Ser707=) c.*770C= (n.*770C=) c.1629C= (p.Ser543=) n.1807C= c.1989C= (p.Ser663=) c.*814C= (n.*814C=) n.732C= c.1881C= (p.Ser627=) c.2094C= (p.Ser698=) c.2130C= (p.Ser710=) c.2103C= (p.Ser701=) c.1371C= (p.Ser457=) n.100+2212G= | |
9 | g.128541167C>G | CA467288902 | GLE1 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*2093C>G (n.*2093C>G) c.2121C>G (p.Ser707=) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1629C>G (p.Ser543=) n.1807C>G c.1989C>G (p.Ser663=) c.*814C>G (n.*814C>G) n.732C>G c.1881C>G (p.Ser627=) c.2094C>G (p.Ser698=) c.2130C>G (p.Ser710=) c.2103C>G (p.Ser701=) c.1371C>G (p.Ser457=) n.100+2212G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128541167C>T | CA467288903 | GLE1 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.2121C>T (p.Ser707=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1629C>T (p.Ser543=) n.1807C>T c.1989C>T (p.Ser663=) c.*814C>T (n.*814C>T) n.732C>T c.1881C>T (p.Ser627=) c.2094C>T (p.Ser698=) c.2130C>T (p.Ser710=) c.2103C>T (p.Ser701=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.100+2212G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541168T>A | CA375046450 | GLE1 | c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.2122T>A (p.Ter708Arg) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1630T>A (p.Ter544Arg) n.1808T>A c.1990T>A (p.Ter664Arg) c.*815T>A (n.*815T>A) n.733T>A c.1882T>A (p.Ter628Arg) c.2095T>A (p.Ter699Arg) c.2131T>A (p.Ter711Arg) c.2104T>A (p.Ter702Arg) c.1372T>A (p.Ter458Arg) n.100+2211A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541168T>C | CA375046451 | GLE1 | c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.2122T>C (p.Ter708Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1630T>C (p.Ter544Arg) n.1808T>C c.1990T>C (p.Ter664Arg) c.*815T>C (n.*815T>C) n.733T>C c.1882T>C (p.Ter628Arg) c.2095T>C (p.Ter699Arg) c.2131T>C (p.Ter711Arg) c.2104T>C (p.Ter702Arg) c.1372T>C (p.Ter458Arg) n.100+2211A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541168T>G | CA375046452 | GLE1 | c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.2122T>G (p.Ter708Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1630T>G (p.Ter544Gly) n.1808T>G c.1990T>G (p.Ter664Gly) c.*815T>G (n.*815T>G) n.733T>G c.1882T>G (p.Ter628Gly) c.2095T>G (p.Ter699Gly) c.2131T>G (p.Ter711Gly) c.2104T>G (p.Ter702Gly) c.1372T>G (p.Ter458Gly) n.100+2211A>C | |
9 | g.128541169G>A | CA467289044 | GLE1 | c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.2123G>A (p.Ter708=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1631G>A (p.Ter544=) n.1809G>A c.1991G>A (p.Ter664=) c.*816G>A (n.*816G>A) n.734G>A c.1883G>A (p.Ter628=) c.2096G>A (p.Ter699=) c.2132G>A (p.Ter711=) c.2105G>A (p.Ter702=) c.1373G>A (p.Ter458=) n.100+2210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541169G>C | CA375046453 | GLE1 | c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.2123G>C (p.Ter708Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1631G>C (p.Ter544Ser) n.1809G>C c.1991G>C (p.Ter664Ser) c.*816G>C (n.*816G>C) n.734G>C c.1883G>C (p.Ter628Ser) c.2096G>C (p.Ter699Ser) c.2132G>C (p.Ter711Ser) c.2105G>C (p.Ter702Ser) c.1373G>C (p.Ter458Ser) n.100+2210C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541169G= | CA1880333369 | GLE1 | c.*1167G= (n.*1167G=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.2123G= (p.Ter708=) c.*772G= (n.*772G=) c.1631G= (p.Ter544=) n.1809G= c.1991G= (p.Ter664=) c.*816G= (n.*816G=) n.734G= c.1883G= (p.Ter628=) c.2096G= (p.Ter699=) c.2132G= (p.Ter711=) c.2105G= (p.Ter702=) c.1373G= (p.Ter458=) n.100+2210C= | |
9 | g.128541169G>T | CA375046454 | GLE1 | c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.2123G>T (p.Ter708Leu) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1631G>T (p.Ter544Leu) n.1809G>T c.1991G>T (p.Ter664Leu) c.*816G>T (n.*816G>T) n.734G>T c.1883G>T (p.Ter628Leu) c.2096G>T (p.Ter699Leu) c.2132G>T (p.Ter711Leu) c.2105G>T (p.Ter702Leu) c.1373G>T (p.Ter458Leu) n.100+2210C>A | |
9 | g.128541170A>C | CA375046455 | GLE1 | c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.2124A>C (p.Ter708Cys) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1632A>C (p.Ter544Cys) n.1810A>C c.1992A>C (p.Ter664Cys) c.*817A>C (n.*817A>C) n.735A>C c.1884A>C (p.Ter628Cys) c.2097A>C (p.Ter699Cys) c.2133A>C (p.Ter711Cys) c.2106A>C (p.Ter702Cys) c.1374A>C (p.Ter458Cys) n.100+2209T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541170A>G | CA375046456 | GLE1 | c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.2124A>G (p.Ter708Trp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1632A>G (p.Ter544Trp) n.1810A>G c.1992A>G (p.Ter664Trp) c.*817A>G (n.*817A>G) n.735A>G c.1884A>G (p.Ter628Trp) c.2097A>G (p.Ter699Trp) c.2133A>G (p.Ter711Trp) c.2106A>G (p.Ter702Trp) c.1374A>G (p.Ter458Trp) n.100+2209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541170A>T | CA375046457 | GLE1 | c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.2124A>T (p.Ter708Cys) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1632A>T (p.Ter544Cys) n.1810A>T c.1992A>T (p.Ter664Cys) c.*817A>T (n.*817A>T) n.735A>T c.1884A>T (p.Ter628Cys) c.2097A>T (p.Ter699Cys) c.2133A>T (p.Ter711Cys) c.2106A>T (p.Ter702Cys) c.1374A>T (p.Ter458Cys) n.100+2209T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541171T>A | CA467289045 | GLE1 | c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.1811T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.736T>A n.100+2208A>T | |
9 | g.128541171T>C | CA467289046 | GLE1 | c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.1811T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.736T>C n.100+2208A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541171T>G | CA467289047 | GLE1 | c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.1811T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.736T>G n.100+2208A>C | |
9 | g.128541172G>A | CA467289048 | GLE1 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1812G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.737G>A n.100+2207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541172G>C | CA467289050 | GLE1 | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1812G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.737G>C n.100+2207C>G | |
9 | g.128541172G= | CA1880333373 | GLE1 | c.*1170G= (n.*1170G=) c.*2098G= (n.*2098G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*775G= (n.*775G=) n.1812G= c.*819G= (n.*819G=) n.737G= n.100+2207C= | |
9 | g.128541172G>T | CA467289051 | GLE1 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1812G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.737G>T n.100+2207C>A | |
9 | g.128541173T>A | CA467289056 | GLE1 | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.1813T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.738T>A n.100+2206A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541173T>C | CA467289053 | GLE1 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.1813T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.738T>C n.100+2206A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541173T>G | CA467289055 | GLE1 | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.1813T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.738T>G n.100+2206A>C | |
9 | g.128541174C>A | CA467289057 | GLE1 | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1814C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.739C>A n.100+2205G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541174C>G | CA467289058 | GLE1 | c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.1814C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.739C>G n.100+2205G>C | |
9 | g.128541174C>T | CA467289059 | GLE1 | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1814C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.739C>T n.100+2205G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541175A= | CA1880333377 | GLE1 | c.*1173A= (n.*1173A=) c.*2101A= (n.*2101A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*778A= (n.*778A=) n.1815A= c.*822A= (n.*822A=) n.740A= n.100+2204T= | |
9 | g.128541175A>C | CA467289060 | GLE1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1815A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.740A>C n.100+2204T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541175A>G | CA467289061 | GLE1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1815A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.740A>G n.100+2204T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541175A>T | CA467289062 | GLE1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1815A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.740A>T n.100+2204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541176C>A | CA467289063 | GLE1 | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.1816C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.741C>A n.100+2203G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541176C>G | CA467289064 | GLE1 | c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.1816C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.741C>G n.100+2203G>C | |
9 | g.128541176C>T | CA467289065 | GLE1 | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.1816C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.741C>T n.100+2203G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541177_128541186dup | CA5264071 | GLE1 | c.*1175_*1184dup (n.*1175_*1184dup) c.*2103_*2112dup (n.*2103_*2112dup) c.*7_*16dup (n.*7_*16dup) c.*780_*789dup (n.*780_*789dup) n.1817_1826dup c.*824_*833dup (n.*824_*833dup) n.742_751dup n.100+2194_100+2203dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541177_128541186del | CA2691925828 | GLE1 | c.*1175_*1184del (n.*1175_*1184del) c.*2103_*2112del (n.*2103_*2112del) c.*7_*16del (n.*7_*16del) c.*780_*789del (n.*780_*789del) n.1817_1826del c.*824_*833del (n.*824_*833del) n.742_751del n.100+2194_100+2203del | gnomAD v4 |
9 | g.128541177T>A | CA467289067 | GLE1 | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.1817T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.742T>A n.100+2202A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541177T>C | CA467289068 | GLE1 | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.1817T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.742T>C n.100+2202A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541177T>G | CA467289069 | GLE1 | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.1817T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.742T>G n.100+2202A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541178C>A | CA467289072 | GLE1 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1818C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.743C>A n.100+2201G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541178C= | CA1880333384 | GLE1 | c.*1176C= (n.*1176C=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*781C= (n.*781C=) n.1818C= c.*825C= (n.*825C=) n.743C= n.100+2201G= | |
9 | g.128541178C>G | CA467289073 | GLE1 | c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1818C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.743C>G n.100+2201G>C | |
9 | g.128541178C>T | CA467289071 | GLE1 | c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1818C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.743C>T n.100+2201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541179del | CA2579487680 | GLE1 | c.*1177del (n.*1177del) c.*2105del (n.*2105del) c.*9del (n.*9del) c.*782del (n.*782del) n.1819del c.*826del (n.*826del) n.744del n.100+2201del | gnomAD v4 |
9 | g.128541178_128541181delinsCCAT | CA1880333387 | GLE1 | c.*1176_*1179delinsCCAT (n.*1176_*1179delinsCCAT) c.*2104_*2107delinsCCAT (n.*2104_*2107delinsCCAT) c.*8_*11delinsCCAT (n.*8_*11delinsCCAT) c.*781_*784delinsCCAT (n.*781_*784delinsCCAT) n.1818_1821delinsCCAT c.*825_*828delinsCCAT (n.*825_*828delinsCCAT) n.743_746delinsCCAT n.100+2198_100+2201delinsATGG | |
9 | g.128541186_128541195dup | CA2691925829 | GLE1 | c.*1184_*1193dup (n.*1184_*1193dup) c.*2112_*2121dup (n.*2112_*2121dup) c.*16_*25dup (n.*16_*25dup) c.*789_*798dup (n.*789_*798dup) n.1826_1835dup c.*833_*842dup (n.*833_*842dup) n.751_760dup n.100+2192_100+2201dup | gnomAD v4 |
9 | g.128541186_128541195del | CA2579487679 | GLE1 | c.*1184_*1193del (n.*1184_*1193del) c.*2112_*2121del (n.*2112_*2121del) c.*16_*25del (n.*16_*25del) c.*789_*798del (n.*789_*798del) n.1826_1835del c.*833_*842del (n.*833_*842del) n.751_760del n.100+2192_100+2201del | gnomAD v4 |
9 | g.128541179C>A | CA467289075 | GLE1 | c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.1819C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.744C>A n.100+2200G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541179C= | CA1880333391 | GLE1 | c.*1177C= (n.*1177C=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*782C= (n.*782C=) n.1819C= c.*826C= (n.*826C=) n.744C= n.100+2200G= | |
9 | g.128541179C>G | CA467289074 | GLE1 | c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.1819C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.744C>G n.100+2200G>C | |
9 | g.128541179C>T | CA5264072 | GLE1 | c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.1819C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.744C>T n.100+2200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541181_128541183del | CA1129340229 | GLE1 | c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del) c.*2107_*2109del (n.*2107_*2109del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) n.1821_1823del c.*828_*830del (n.*828_*830del) n.746_748del n.100+2198_100+2200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541180A>C | CA467289076 | GLE1 | c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1820A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.745A>C n.100+2199T>G | |
9 | g.128541180A>G | CA467289077 | GLE1 | c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1820A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.745A>G n.100+2199T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541180A>T | CA467289078 | GLE1 | c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1820A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.745A>T n.100+2199T>A | |
9 | g.128541181T>A | CA467289084 | GLE1 | c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1821T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.746T>A n.100+2198A>T | |
9 | g.128541181T>C | CA467289082 | GLE1 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.1821T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.746T>C n.100+2198A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541181T>G | CA467289079 | GLE1 | c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) n.1821T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.746T>G n.100+2198A>C | |
9 | g.128541181_128541185delinsTCACC | CA1880333395 | GLE1 | c.*1179_*1183delinsTCACC (n.*1179_*1183delinsTCACC) c.*2107_*2111delinsTCACC (n.*2107_*2111delinsTCACC) c.*11_*15delinsTCACC (n.*11_*15delinsTCACC) c.*784_*788delinsTCACC (n.*784_*788delinsTCACC) n.1821_1825delinsTCACC c.*828_*832delinsTCACC (n.*828_*832delinsTCACC) n.746_750delinsTCACC n.100+2194_100+2198delinsGGTGA | |
9 | g.128541182C>A | CA467289085 | GLE1 | c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1822C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.747C>A n.100+2197G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541182C= | CA1880333399 | GLE1 | c.*1180C= (n.*1180C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*785C= (n.*785C=) n.1822C= c.*829C= (n.*829C=) n.747C= n.100+2197G= | |
9 | g.128541182C>G | CA467289086 | GLE1 | c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1822C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.747C>G n.100+2197G>C | |
9 | g.128541182C>T | CA5264073 | GLE1 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1822C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.747C>T n.100+2197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541183_128541184del | CA2579487681 | GLE1 | c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.*2109_*2110del (n.*2109_*2110del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) n.1823_1824del c.*830_*831del (n.*830_*831del) n.748_749del n.100+2196_100+2197del | |
9 | g.128541186_128541189del | CA860266952 | GLE1 | c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del) c.*2112_*2115del (n.*2112_*2115del) c.*16_*19del (n.*16_*19del) c.*789_*792del (n.*789_*792del) n.1826_1829del c.*833_*836del (n.*833_*836del) n.751_754del n.100+2194_100+2197del | dbSNP |