Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.128541020C>T | CA467288555 | GLE1 | c.*1100-82C>T (n.*1100-82C>T) c.*2028-82C>T (n.*2028-82C>T) c.2056-82C>T (n.2056-82C>T) c.*705-82C>T (n.*705-82C>T) c.1564-82C>T (n.1564-82C>T) n.1742-82C>T c.1924-82C>T (n.1924-82C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.667-82C>T c.1816-82C>T (n.1816-82C>T) c.2029-82C>T (n.2029-82C>T) c.2065-82C>T (n.2065-82C>T) c.2038-82C>T (n.2038-82C>T) c.1306-82C>T (n.1306-82C>T) n.100+2359G>A n.74G>A n.76G>A | dbSNP |
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9 | g.128541021T>C | CA467288559 | GLE1 | c.*1100-81T>C (n.*1100-81T>C) c.*2028-81T>C (n.*2028-81T>C) c.2056-81T>C (n.2056-81T>C) c.*705-81T>C (n.*705-81T>C) c.1564-81T>C (n.1564-81T>C) n.1742-81T>C c.1924-81T>C (n.1924-81T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.667-81T>C c.1816-81T>C (n.1816-81T>C) c.2029-81T>C (n.2029-81T>C) c.2065-81T>C (n.2065-81T>C) c.2038-81T>C (n.2038-81T>C) c.1306-81T>C (n.1306-81T>C) n.100+2358A>G n.73A>G n.75A>G | |
9 | g.128541021T>G | CA467288560 | GLE1 | c.*1100-81T>G (n.*1100-81T>G) c.*2028-81T>G (n.*2028-81T>G) c.2056-81T>G (n.2056-81T>G) c.*705-81T>G (n.*705-81T>G) c.1564-81T>G (n.1564-81T>G) n.1742-81T>G c.1924-81T>G (n.1924-81T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.667-81T>G c.1816-81T>G (n.1816-81T>G) c.2029-81T>G (n.2029-81T>G) c.2065-81T>G (n.2065-81T>G) c.2038-81T>G (n.2038-81T>G) c.1306-81T>G (n.1306-81T>G) n.100+2358A>C n.73A>C n.75A>C | |
9 | g.128541022C>A | CA467288561 | GLE1 | c.*1100-80C>A (n.*1100-80C>A) c.*2028-80C>A (n.*2028-80C>A) c.2056-80C>A (n.2056-80C>A) c.*705-80C>A (n.*705-80C>A) c.1564-80C>A (n.1564-80C>A) n.1742-80C>A c.1924-80C>A (n.1924-80C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.667-80C>A c.1816-80C>A (n.1816-80C>A) c.2029-80C>A (n.2029-80C>A) c.2065-80C>A (n.2065-80C>A) c.2038-80C>A (n.2038-80C>A) c.1306-80C>A (n.1306-80C>A) n.100+2357G>T n.72G>T n.74G>T | |
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9 | g.128541022C>G | CA467288562 | GLE1 | c.*1100-80C>G (n.*1100-80C>G) c.*2028-80C>G (n.*2028-80C>G) c.2056-80C>G (n.2056-80C>G) c.*705-80C>G (n.*705-80C>G) c.1564-80C>G (n.1564-80C>G) n.1742-80C>G c.1924-80C>G (n.1924-80C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.667-80C>G c.1816-80C>G (n.1816-80C>G) c.2029-80C>G (n.2029-80C>G) c.2065-80C>G (n.2065-80C>G) c.2038-80C>G (n.2038-80C>G) c.1306-80C>G (n.1306-80C>G) n.100+2357G>C n.72G>C n.74G>C | |
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9 | g.128541026G>A | CA467288572 | GLE1 | c.*1100-76G>A (n.*1100-76G>A) c.*2028-76G>A (n.*2028-76G>A) c.2056-76G>A (n.2056-76G>A) c.*705-76G>A (n.*705-76G>A) c.1564-76G>A (n.1564-76G>A) n.1742-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.667-76G>A c.1816-76G>A (n.1816-76G>A) c.2029-76G>A (n.2029-76G>A) c.2065-76G>A (n.2065-76G>A) c.2038-76G>A (n.2038-76G>A) c.1306-76G>A (n.1306-76G>A) n.100+2353C>T n.68C>T n.70C>T | |
9 | g.128541026G>C | CA467288573 | GLE1 | c.*1100-76G>C (n.*1100-76G>C) c.*2028-76G>C (n.*2028-76G>C) c.2056-76G>C (n.2056-76G>C) c.*705-76G>C (n.*705-76G>C) c.1564-76G>C (n.1564-76G>C) n.1742-76G>C c.1924-76G>C (n.1924-76G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.667-76G>C c.1816-76G>C (n.1816-76G>C) c.2029-76G>C (n.2029-76G>C) c.2065-76G>C (n.2065-76G>C) c.2038-76G>C (n.2038-76G>C) c.1306-76G>C (n.1306-76G>C) n.100+2353C>G n.68C>G n.70C>G | |
9 | g.128541026G>T | CA467288574 | GLE1 | c.*1100-76G>T (n.*1100-76G>T) c.*2028-76G>T (n.*2028-76G>T) c.2056-76G>T (n.2056-76G>T) c.*705-76G>T (n.*705-76G>T) c.1564-76G>T (n.1564-76G>T) n.1742-76G>T c.1924-76G>T (n.1924-76G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.667-76G>T c.1816-76G>T (n.1816-76G>T) c.2029-76G>T (n.2029-76G>T) c.2065-76G>T (n.2065-76G>T) c.2038-76G>T (n.2038-76G>T) c.1306-76G>T (n.1306-76G>T) n.100+2353C>A n.68C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541026_128541029delinsGCTT | CA1880333182 | GLE1 | c.*1100-76_*1100-73delinsGCTT (n.*1100-76_*1100-73delinsGCTT) c.*2028-76_*2028-73delinsGCTT (n.*2028-76_*2028-73delinsGCTT) c.2056-76_2056-73delinsGCTT (n.2056-76_2056-73delinsGCTT) c.*705-76_*705-73delinsGCTT (n.*705-76_*705-73delinsGCTT) c.1564-76_1564-73delinsGCTT (n.1564-76_1564-73delinsGCTT) n.1742-76_1742-73delinsGCTT c.1924-76_1924-73delinsGCTT (n.1924-76_1924-73delinsGCTT) c.*673_*676delinsGCTT (n.*673_*676delinsGCTT) n.667-76_667-73delinsGCTT c.1816-76_1816-73delinsGCTT (n.1816-76_1816-73delinsGCTT) c.2029-76_2029-73delinsGCTT (n.2029-76_2029-73delinsGCTT) c.2065-76_2065-73delinsGCTT (n.2065-76_2065-73delinsGCTT) c.2038-76_2038-73delinsGCTT (n.2038-76_2038-73delinsGCTT) c.1306-76_1306-73delinsGCTT (n.1306-76_1306-73delinsGCTT) n.100+2350_100+2353delinsAAGC n.65_68delinsAAGC n.67_70delinsAAGC | |
9 | g.128541027C>A | CA467288575 | GLE1 | c.*1100-75C>A (n.*1100-75C>A) c.*2028-75C>A (n.*2028-75C>A) c.2056-75C>A (n.2056-75C>A) c.*705-75C>A (n.*705-75C>A) c.1564-75C>A (n.1564-75C>A) n.1742-75C>A c.1924-75C>A (n.1924-75C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.667-75C>A c.1816-75C>A (n.1816-75C>A) c.2029-75C>A (n.2029-75C>A) c.2065-75C>A (n.2065-75C>A) c.2038-75C>A (n.2038-75C>A) c.1306-75C>A (n.1306-75C>A) n.100+2352G>T n.67G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541027C>G | CA467288576 | GLE1 | c.*1100-75C>G (n.*1100-75C>G) c.*2028-75C>G (n.*2028-75C>G) c.2056-75C>G (n.2056-75C>G) c.*705-75C>G (n.*705-75C>G) c.1564-75C>G (n.1564-75C>G) n.1742-75C>G c.1924-75C>G (n.1924-75C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.667-75C>G c.1816-75C>G (n.1816-75C>G) c.2029-75C>G (n.2029-75C>G) c.2065-75C>G (n.2065-75C>G) c.2038-75C>G (n.2038-75C>G) c.1306-75C>G (n.1306-75C>G) n.100+2352G>C n.67G>C n.69G>C | |
9 | g.128541027C>T | CA467288577 | GLE1 | c.*1100-75C>T (n.*1100-75C>T) c.*2028-75C>T (n.*2028-75C>T) c.2056-75C>T (n.2056-75C>T) c.*705-75C>T (n.*705-75C>T) c.1564-75C>T (n.1564-75C>T) n.1742-75C>T c.1924-75C>T (n.1924-75C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.667-75C>T c.1816-75C>T (n.1816-75C>T) c.2029-75C>T (n.2029-75C>T) c.2065-75C>T (n.2065-75C>T) c.2038-75C>T (n.2038-75C>T) c.1306-75C>T (n.1306-75C>T) n.100+2352G>A n.67G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541030_128541032del | CA1880333183 | GLE1 | c.*1100-72_*1100-70del (n.*1100-72_*1100-70del) c.*2028-72_*2028-70del (n.*2028-72_*2028-70del) c.2056-72_2056-70del (n.2056-72_2056-70del) c.*705-72_*705-70del (n.*705-72_*705-70del) c.1564-72_1564-70del (n.1564-72_1564-70del) n.1742-72_1742-70del c.1924-72_1924-70del (n.1924-72_1924-70del) c.*677_*679del (n.*677_*679del) n.667-72_667-70del c.1816-72_1816-70del (n.1816-72_1816-70del) c.2029-72_2029-70del (n.2029-72_2029-70del) c.2065-72_2065-70del (n.2065-72_2065-70del) c.2038-72_2038-70del (n.2038-72_2038-70del) c.1306-72_1306-70del (n.1306-72_1306-70del) n.100+2350_100+2352del n.65_67del n.67_69del | dbSNP |
9 | g.128541028T>A | CA467288578 | GLE1 | c.*1100-74T>A (n.*1100-74T>A) c.*2028-74T>A (n.*2028-74T>A) c.2056-74T>A (n.2056-74T>A) c.*705-74T>A (n.*705-74T>A) c.1564-74T>A (n.1564-74T>A) n.1742-74T>A c.1924-74T>A (n.1924-74T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.667-74T>A c.1816-74T>A (n.1816-74T>A) c.2029-74T>A (n.2029-74T>A) c.2065-74T>A (n.2065-74T>A) c.2038-74T>A (n.2038-74T>A) c.1306-74T>A (n.1306-74T>A) n.100+2351A>T n.66A>T n.68A>T | |
9 | g.128541028T>C | CA467288579 | GLE1 | c.*1100-74T>C (n.*1100-74T>C) c.*2028-74T>C (n.*2028-74T>C) c.2056-74T>C (n.2056-74T>C) c.*705-74T>C (n.*705-74T>C) c.1564-74T>C (n.1564-74T>C) n.1742-74T>C c.1924-74T>C (n.1924-74T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.667-74T>C c.1816-74T>C (n.1816-74T>C) c.2029-74T>C (n.2029-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.2038-74T>C (n.2038-74T>C) c.1306-74T>C (n.1306-74T>C) n.100+2351A>G n.66A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541028T>G | CA467288580 | GLE1 | c.*1100-74T>G (n.*1100-74T>G) c.*2028-74T>G (n.*2028-74T>G) c.2056-74T>G (n.2056-74T>G) c.*705-74T>G (n.*705-74T>G) c.1564-74T>G (n.1564-74T>G) n.1742-74T>G c.1924-74T>G (n.1924-74T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.667-74T>G c.1816-74T>G (n.1816-74T>G) c.2029-74T>G (n.2029-74T>G) c.2065-74T>G (n.2065-74T>G) c.2038-74T>G (n.2038-74T>G) c.1306-74T>G (n.1306-74T>G) n.100+2351A>C n.66A>C n.68A>C | |
9 | g.128541029T>A | CA467288581 | GLE1 | c.*1100-73T>A (n.*1100-73T>A) c.*2028-73T>A (n.*2028-73T>A) c.2056-73T>A (n.2056-73T>A) c.*705-73T>A (n.*705-73T>A) c.1564-73T>A (n.1564-73T>A) n.1742-73T>A c.1924-73T>A (n.1924-73T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.667-73T>A c.1816-73T>A (n.1816-73T>A) c.2029-73T>A (n.2029-73T>A) c.2065-73T>A (n.2065-73T>A) c.2038-73T>A (n.2038-73T>A) c.1306-73T>A (n.1306-73T>A) n.100+2350A>T n.65A>T n.67A>T | |
9 | g.128541029T>C | CA467288582 | GLE1 | c.*1100-73T>C (n.*1100-73T>C) c.*2028-73T>C (n.*2028-73T>C) c.2056-73T>C (n.2056-73T>C) c.*705-73T>C (n.*705-73T>C) c.1564-73T>C (n.1564-73T>C) n.1742-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.667-73T>C c.1816-73T>C (n.1816-73T>C) c.2029-73T>C (n.2029-73T>C) c.2065-73T>C (n.2065-73T>C) c.2038-73T>C (n.2038-73T>C) c.1306-73T>C (n.1306-73T>C) n.100+2350A>G n.65A>G n.67A>G | |
9 | g.128541029T>G | CA200395335 | GLE1 | c.*1100-73T>G (n.*1100-73T>G) c.*2028-73T>G (n.*2028-73T>G) c.2056-73T>G (n.2056-73T>G) c.*705-73T>G (n.*705-73T>G) c.1564-73T>G (n.1564-73T>G) n.1742-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.667-73T>G c.1816-73T>G (n.1816-73T>G) c.2029-73T>G (n.2029-73T>G) c.2065-73T>G (n.2065-73T>G) c.2038-73T>G (n.2038-73T>G) c.1306-73T>G (n.1306-73T>G) n.100+2350A>C n.65A>C n.67A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541029T= | CA1880333187 | GLE1 | c.*1100-73T= (n.*1100-73T=) c.*2028-73T= (n.*2028-73T=) c.2056-73T= (n.2056-73T=) c.*705-73T= (n.*705-73T=) c.1564-73T= (n.1564-73T=) n.1742-73T= c.1924-73T= (n.1924-73T=) c.*676T= (n.*676T=) n.667-73T= c.1816-73T= (n.1816-73T=) c.2029-73T= (n.2029-73T=) c.2065-73T= (n.2065-73T=) c.2038-73T= (n.2038-73T=) c.1306-73T= (n.1306-73T=) n.100+2350A= n.65A= n.67A= | |
9 | g.128541030C>A | CA467288585 | GLE1 | c.*1100-72C>A (n.*1100-72C>A) c.*2028-72C>A (n.*2028-72C>A) c.2056-72C>A (n.2056-72C>A) c.*705-72C>A (n.*705-72C>A) c.1564-72C>A (n.1564-72C>A) n.1742-72C>A c.1924-72C>A (n.1924-72C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.667-72C>A c.1816-72C>A (n.1816-72C>A) c.2029-72C>A (n.2029-72C>A) c.2065-72C>A (n.2065-72C>A) c.2038-72C>A (n.2038-72C>A) c.1306-72C>A (n.1306-72C>A) n.100+2349G>T n.64G>T n.66G>T | |
9 | g.128541030C>G | CA467288584 | GLE1 | c.*1100-72C>G (n.*1100-72C>G) c.*2028-72C>G (n.*2028-72C>G) c.2056-72C>G (n.2056-72C>G) c.*705-72C>G (n.*705-72C>G) c.1564-72C>G (n.1564-72C>G) n.1742-72C>G c.1924-72C>G (n.1924-72C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.667-72C>G c.1816-72C>G (n.1816-72C>G) c.2029-72C>G (n.2029-72C>G) c.2065-72C>G (n.2065-72C>G) c.2038-72C>G (n.2038-72C>G) c.1306-72C>G (n.1306-72C>G) n.100+2349G>C n.64G>C n.66G>C | |
9 | g.128541030C>T | CA467288583 | GLE1 | c.*1100-72C>T (n.*1100-72C>T) c.*2028-72C>T (n.*2028-72C>T) c.2056-72C>T (n.2056-72C>T) c.*705-72C>T (n.*705-72C>T) c.1564-72C>T (n.1564-72C>T) n.1742-72C>T c.1924-72C>T (n.1924-72C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.667-72C>T c.1816-72C>T (n.1816-72C>T) c.2029-72C>T (n.2029-72C>T) c.2065-72C>T (n.2065-72C>T) c.2038-72C>T (n.2038-72C>T) c.1306-72C>T (n.1306-72C>T) n.100+2349G>A n.64G>A n.66G>A | |
9 | g.128541031T>A | CA467288586 | GLE1 | c.*1100-71T>A (n.*1100-71T>A) c.*2028-71T>A (n.*2028-71T>A) c.2056-71T>A (n.2056-71T>A) c.*705-71T>A (n.*705-71T>A) c.1564-71T>A (n.1564-71T>A) n.1742-71T>A c.1924-71T>A (n.1924-71T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.667-71T>A c.1816-71T>A (n.1816-71T>A) c.2029-71T>A (n.2029-71T>A) c.2065-71T>A (n.2065-71T>A) c.2038-71T>A (n.2038-71T>A) c.1306-71T>A (n.1306-71T>A) n.100+2348A>T n.63A>T n.65A>T | |
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9 | g.128541032T>A | CA467288589 | GLE1 | c.*1100-70T>A (n.*1100-70T>A) c.*2028-70T>A (n.*2028-70T>A) c.2056-70T>A (n.2056-70T>A) c.*705-70T>A (n.*705-70T>A) c.1564-70T>A (n.1564-70T>A) n.1742-70T>A c.1924-70T>A (n.1924-70T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.667-70T>A c.1816-70T>A (n.1816-70T>A) c.2029-70T>A (n.2029-70T>A) c.2065-70T>A (n.2065-70T>A) c.2038-70T>A (n.2038-70T>A) c.1306-70T>A (n.1306-70T>A) n.100+2347A>T n.62A>T n.64A>T | |
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9 | g.128541036A>T | CA467288601 | GLE1 | c.*1100-66A>T (n.*1100-66A>T) c.*2028-66A>T (n.*2028-66A>T) c.2056-66A>T (n.2056-66A>T) c.*705-66A>T (n.*705-66A>T) c.1564-66A>T (n.1564-66A>T) n.1742-66A>T c.1924-66A>T (n.1924-66A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.667-66A>T c.1816-66A>T (n.1816-66A>T) c.2029-66A>T (n.2029-66A>T) c.2065-66A>T (n.2065-66A>T) c.2038-66A>T (n.2038-66A>T) c.1306-66A>T (n.1306-66A>T) n.100+2343T>A n.58T>A n.60T>A | |
9 | g.128541037C>A | CA467288603 | GLE1 | c.*1100-65C>A (n.*1100-65C>A) c.*2028-65C>A (n.*2028-65C>A) c.2056-65C>A (n.2056-65C>A) c.*705-65C>A (n.*705-65C>A) c.1564-65C>A (n.1564-65C>A) n.1742-65C>A c.1924-65C>A (n.1924-65C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.667-65C>A c.1816-65C>A (n.1816-65C>A) c.2029-65C>A (n.2029-65C>A) c.2065-65C>A (n.2065-65C>A) c.2038-65C>A (n.2038-65C>A) c.1306-65C>A (n.1306-65C>A) n.100+2342G>T n.57G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.128541037C>T | CA467288605 | GLE1 | c.*1100-65C>T (n.*1100-65C>T) c.*2028-65C>T (n.*2028-65C>T) c.2056-65C>T (n.2056-65C>T) c.*705-65C>T (n.*705-65C>T) c.1564-65C>T (n.1564-65C>T) n.1742-65C>T c.1924-65C>T (n.1924-65C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.667-65C>T c.1816-65C>T (n.1816-65C>T) c.2029-65C>T (n.2029-65C>T) c.2065-65C>T (n.2065-65C>T) c.2038-65C>T (n.2038-65C>T) c.1306-65C>T (n.1306-65C>T) n.100+2342G>A n.57G>A n.59G>A | |
9 | g.128541038C>A | CA467288606 | GLE1 | c.*1100-64C>A (n.*1100-64C>A) c.*2028-64C>A (n.*2028-64C>A) c.2056-64C>A (n.2056-64C>A) c.*705-64C>A (n.*705-64C>A) c.1564-64C>A (n.1564-64C>A) n.1742-64C>A c.1924-64C>A (n.1924-64C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.667-64C>A c.1816-64C>A (n.1816-64C>A) c.2029-64C>A (n.2029-64C>A) c.2065-64C>A (n.2065-64C>A) c.2038-64C>A (n.2038-64C>A) c.1306-64C>A (n.1306-64C>A) n.100+2341G>T n.56G>T n.58G>T | |
9 | g.128541038C>G | CA467288607 | GLE1 | c.*1100-64C>G (n.*1100-64C>G) c.*2028-64C>G (n.*2028-64C>G) c.2056-64C>G (n.2056-64C>G) c.*705-64C>G (n.*705-64C>G) c.1564-64C>G (n.1564-64C>G) n.1742-64C>G c.1924-64C>G (n.1924-64C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.667-64C>G c.1816-64C>G (n.1816-64C>G) c.2029-64C>G (n.2029-64C>G) c.2065-64C>G (n.2065-64C>G) c.2038-64C>G (n.2038-64C>G) c.1306-64C>G (n.1306-64C>G) n.100+2341G>C n.56G>C n.58G>C | |
9 | g.128541038C>T | CA467288608 | GLE1 | c.*1100-64C>T (n.*1100-64C>T) c.*2028-64C>T (n.*2028-64C>T) c.2056-64C>T (n.2056-64C>T) c.*705-64C>T (n.*705-64C>T) c.1564-64C>T (n.1564-64C>T) n.1742-64C>T c.1924-64C>T (n.1924-64C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.667-64C>T c.1816-64C>T (n.1816-64C>T) c.2029-64C>T (n.2029-64C>T) c.2065-64C>T (n.2065-64C>T) c.2038-64C>T (n.2038-64C>T) c.1306-64C>T (n.1306-64C>T) n.100+2341G>A n.56G>A n.58G>A | |
9 | g.128541039A= | CA1880333194 | GLE1 | c.*1100-63A= (n.*1100-63A=) c.*2028-63A= (n.*2028-63A=) c.2056-63A= (n.2056-63A=) c.*705-63A= (n.*705-63A=) c.1564-63A= (n.1564-63A=) n.1742-63A= c.1924-63A= (n.1924-63A=) c.*686A= (n.*686A=) n.667-63A= c.1816-63A= (n.1816-63A=) c.2029-63A= (n.2029-63A=) c.2065-63A= (n.2065-63A=) c.2038-63A= (n.2038-63A=) c.1306-63A= (n.1306-63A=) n.100+2340T= n.55T= n.57T= | |
9 | g.128541039A>C | CA200395342 | GLE1 | c.*1100-63A>C (n.*1100-63A>C) c.*2028-63A>C (n.*2028-63A>C) c.2056-63A>C (n.2056-63A>C) c.*705-63A>C (n.*705-63A>C) c.1564-63A>C (n.1564-63A>C) n.1742-63A>C c.1924-63A>C (n.1924-63A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.667-63A>C c.1816-63A>C (n.1816-63A>C) c.2029-63A>C (n.2029-63A>C) c.2065-63A>C (n.2065-63A>C) c.2038-63A>C (n.2038-63A>C) c.1306-63A>C (n.1306-63A>C) n.100+2340T>G n.55T>G n.57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.128541040T>C | CA467288613 | GLE1 | c.*1100-62T>C (n.*1100-62T>C) c.*2028-62T>C (n.*2028-62T>C) c.2056-62T>C (n.2056-62T>C) c.*705-62T>C (n.*705-62T>C) c.1564-62T>C (n.1564-62T>C) n.1742-62T>C c.1924-62T>C (n.1924-62T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.667-62T>C c.1816-62T>C (n.1816-62T>C) c.2029-62T>C (n.2029-62T>C) c.2065-62T>C (n.2065-62T>C) c.2038-62T>C (n.2038-62T>C) c.1306-62T>C (n.1306-62T>C) n.100+2339A>G n.54A>G n.56A>G | |
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9 | g.128541041T>C | CA467288616 | GLE1 | c.*1100-61T>C (n.*1100-61T>C) c.*2028-61T>C (n.*2028-61T>C) c.2056-61T>C (n.2056-61T>C) c.*705-61T>C (n.*705-61T>C) c.1564-61T>C (n.1564-61T>C) n.1742-61T>C c.1924-61T>C (n.1924-61T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.667-61T>C c.1816-61T>C (n.1816-61T>C) c.2029-61T>C (n.2029-61T>C) c.2065-61T>C (n.2065-61T>C) c.2038-61T>C (n.2038-61T>C) c.1306-61T>C (n.1306-61T>C) n.100+2338A>G n.53A>G n.55A>G | |
9 | g.128541041T>G | CA467288615 | GLE1 | c.*1100-61T>G (n.*1100-61T>G) c.*2028-61T>G (n.*2028-61T>G) c.2056-61T>G (n.2056-61T>G) c.*705-61T>G (n.*705-61T>G) c.1564-61T>G (n.1564-61T>G) n.1742-61T>G c.1924-61T>G (n.1924-61T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.667-61T>G c.1816-61T>G (n.1816-61T>G) c.2029-61T>G (n.2029-61T>G) c.2065-61T>G (n.2065-61T>G) c.2038-61T>G (n.2038-61T>G) c.1306-61T>G (n.1306-61T>G) n.100+2338A>C n.53A>C n.55A>C | |
9 | g.128541041_128541042delinsTA | CA1880333200 | GLE1 | c.*1100-61_*1100-60delinsTA (n.*1100-61_*1100-60delinsTA) c.*2028-61_*2028-60delinsTA (n.*2028-61_*2028-60delinsTA) c.2056-61_2056-60delinsTA (n.2056-61_2056-60delinsTA) c.*705-61_*705-60delinsTA (n.*705-61_*705-60delinsTA) c.1564-61_1564-60delinsTA (n.1564-61_1564-60delinsTA) n.1742-61_1742-60delinsTA c.1924-61_1924-60delinsTA (n.1924-61_1924-60delinsTA) c.*688_*689delinsTA (n.*688_*689delinsTA) n.667-61_667-60delinsTA c.1816-61_1816-60delinsTA (n.1816-61_1816-60delinsTA) c.2029-61_2029-60delinsTA (n.2029-61_2029-60delinsTA) c.2065-61_2065-60delinsTA (n.2065-61_2065-60delinsTA) c.2038-61_2038-60delinsTA (n.2038-61_2038-60delinsTA) c.1306-61_1306-60delinsTA (n.1306-61_1306-60delinsTA) n.100+2337_100+2338delinsTA n.52_53delinsTA n.54_55delinsTA | |
9 | g.128541042A>C | CA467288617 | GLE1 | c.*1100-60A>C (n.*1100-60A>C) c.*2028-60A>C (n.*2028-60A>C) c.2056-60A>C (n.2056-60A>C) c.*705-60A>C (n.*705-60A>C) c.1564-60A>C (n.1564-60A>C) n.1742-60A>C c.1924-60A>C (n.1924-60A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.667-60A>C c.1816-60A>C (n.1816-60A>C) c.2029-60A>C (n.2029-60A>C) c.2065-60A>C (n.2065-60A>C) c.2038-60A>C (n.2038-60A>C) c.1306-60A>C (n.1306-60A>C) n.100+2337T>G n.52T>G n.54T>G | |
9 | g.128541042A>G | CA467288618 | GLE1 | c.*1100-60A>G (n.*1100-60A>G) c.*2028-60A>G (n.*2028-60A>G) c.2056-60A>G (n.2056-60A>G) c.*705-60A>G (n.*705-60A>G) c.1564-60A>G (n.1564-60A>G) n.1742-60A>G c.1924-60A>G (n.1924-60A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.667-60A>G c.1816-60A>G (n.1816-60A>G) c.2029-60A>G (n.2029-60A>G) c.2065-60A>G (n.2065-60A>G) c.2038-60A>G (n.2038-60A>G) c.1306-60A>G (n.1306-60A>G) n.100+2337T>C n.52T>C n.54T>C | |
9 | g.128541042A>T | CA467288619 | GLE1 | c.*1100-60A>T (n.*1100-60A>T) c.*2028-60A>T (n.*2028-60A>T) c.2056-60A>T (n.2056-60A>T) c.*705-60A>T (n.*705-60A>T) c.1564-60A>T (n.1564-60A>T) n.1742-60A>T c.1924-60A>T (n.1924-60A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.667-60A>T c.1816-60A>T (n.1816-60A>T) c.2029-60A>T (n.2029-60A>T) c.2065-60A>T (n.2065-60A>T) c.2038-60A>T (n.2038-60A>T) c.1306-60A>T (n.1306-60A>T) n.100+2337T>A n.52T>A n.54T>A | |
9 | g.128541042_128541043del | CA2691925819 | GLE1 | c.*1100-60_*1100-59del (n.*1100-60_*1100-59del) c.*2028-60_*2028-59del (n.*2028-60_*2028-59del) c.2056-60_2056-59del (n.2056-60_2056-59del) c.*705-60_*705-59del (n.*705-60_*705-59del) c.1564-60_1564-59del (n.1564-60_1564-59del) n.1742-60_1742-59del c.1924-60_1924-59del (n.1924-60_1924-59del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.667-60_667-59del c.1816-60_1816-59del (n.1816-60_1816-59del) c.2029-60_2029-59del (n.2029-60_2029-59del) c.2065-60_2065-59del (n.2065-60_2065-59del) c.2038-60_2038-59del (n.2038-60_2038-59del) c.1306-60_1306-59del (n.1306-60_1306-59del) n.100+2336_100+2337del n.51_52del n.53_54del | gnomAD v4 |
9 | g.128541043del | CA590941467 | GLE1 | c.*1100-59del (n.*1100-59del) c.*2028-59del (n.*2028-59del) c.2056-59del (n.2056-59del) c.*705-59del (n.*705-59del) c.1564-59del (n.1564-59del) n.1742-59del c.1924-59del (n.1924-59del) c.*690del (n.*690del) n.667-59del c.1816-59del (n.1816-59del) c.2029-59del (n.2029-59del) c.2065-59del (n.2065-59del) c.2038-59del (n.2038-59del) c.1306-59del (n.1306-59del) n.100+2337del n.52del n.54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.128541043A>G | CA467288621 | GLE1 | c.*1100-59A>G (n.*1100-59A>G) c.*2028-59A>G (n.*2028-59A>G) c.2056-59A>G (n.2056-59A>G) c.*705-59A>G (n.*705-59A>G) c.1564-59A>G (n.1564-59A>G) n.1742-59A>G c.1924-59A>G (n.1924-59A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.667-59A>G c.1816-59A>G (n.1816-59A>G) c.2029-59A>G (n.2029-59A>G) c.2065-59A>G (n.2065-59A>G) c.2038-59A>G (n.2038-59A>G) c.1306-59A>G (n.1306-59A>G) n.100+2336T>C n.51T>C n.53T>C | |
9 | g.128541043A>T | CA467288622 | GLE1 | c.*1100-59A>T (n.*1100-59A>T) c.*2028-59A>T (n.*2028-59A>T) c.2056-59A>T (n.2056-59A>T) c.*705-59A>T (n.*705-59A>T) c.1564-59A>T (n.1564-59A>T) n.1742-59A>T c.1924-59A>T (n.1924-59A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.667-59A>T c.1816-59A>T (n.1816-59A>T) c.2029-59A>T (n.2029-59A>T) c.2065-59A>T (n.2065-59A>T) c.2038-59A>T (n.2038-59A>T) c.1306-59A>T (n.1306-59A>T) n.100+2336T>A n.51T>A n.53T>A | |
9 | g.128541044G>A | CA467288623 | GLE1 | c.*1100-58G>A (n.*1100-58G>A) c.*2028-58G>A (n.*2028-58G>A) c.2056-58G>A (n.2056-58G>A) c.*705-58G>A (n.*705-58G>A) c.1564-58G>A (n.1564-58G>A) n.1742-58G>A c.1924-58G>A (n.1924-58G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.667-58G>A c.1816-58G>A (n.1816-58G>A) c.2029-58G>A (n.2029-58G>A) c.2065-58G>A (n.2065-58G>A) c.2038-58G>A (n.2038-58G>A) c.1306-58G>A (n.1306-58G>A) n.100+2335C>T n.50C>T n.52C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128541044G>C | CA467288624 | GLE1 | c.*1100-58G>C (n.*1100-58G>C) c.*2028-58G>C (n.*2028-58G>C) c.2056-58G>C (n.2056-58G>C) c.*705-58G>C (n.*705-58G>C) c.1564-58G>C (n.1564-58G>C) n.1742-58G>C c.1924-58G>C (n.1924-58G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.667-58G>C c.1816-58G>C (n.1816-58G>C) c.2029-58G>C (n.2029-58G>C) c.2065-58G>C (n.2065-58G>C) c.2038-58G>C (n.2038-58G>C) c.1306-58G>C (n.1306-58G>C) n.100+2335C>G n.50C>G n.52C>G | |
9 | g.128541044G>T | CA467288625 | GLE1 | c.*1100-58G>T (n.*1100-58G>T) c.*2028-58G>T (n.*2028-58G>T) c.2056-58G>T (n.2056-58G>T) c.*705-58G>T (n.*705-58G>T) c.1564-58G>T (n.1564-58G>T) n.1742-58G>T c.1924-58G>T (n.1924-58G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.667-58G>T c.1816-58G>T (n.1816-58G>T) c.2029-58G>T (n.2029-58G>T) c.2065-58G>T (n.2065-58G>T) c.2038-58G>T (n.2038-58G>T) c.1306-58G>T (n.1306-58G>T) n.100+2335C>A n.50C>A n.52C>A | |
9 | g.128541045T>A | CA467288626 | GLE1 | c.*1100-57T>A (n.*1100-57T>A) c.*2028-57T>A (n.*2028-57T>A) c.2056-57T>A (n.2056-57T>A) c.*705-57T>A (n.*705-57T>A) c.1564-57T>A (n.1564-57T>A) n.1742-57T>A c.1924-57T>A (n.1924-57T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.667-57T>A c.1816-57T>A (n.1816-57T>A) c.2029-57T>A (n.2029-57T>A) c.2065-57T>A (n.2065-57T>A) c.2038-57T>A (n.2038-57T>A) c.1306-57T>A (n.1306-57T>A) n.100+2334A>T n.49A>T n.51A>T | |
9 | g.128541045T>C | CA467288627 | GLE1 | c.*1100-57T>C (n.*1100-57T>C) c.*2028-57T>C (n.*2028-57T>C) c.2056-57T>C (n.2056-57T>C) c.*705-57T>C (n.*705-57T>C) c.1564-57T>C (n.1564-57T>C) n.1742-57T>C c.1924-57T>C (n.1924-57T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.667-57T>C c.1816-57T>C (n.1816-57T>C) c.2029-57T>C (n.2029-57T>C) c.2065-57T>C (n.2065-57T>C) c.2038-57T>C (n.2038-57T>C) c.1306-57T>C (n.1306-57T>C) n.100+2334A>G n.49A>G n.51A>G | |
9 | g.128541045T>G | CA467288628 | GLE1 | c.*1100-57T>G (n.*1100-57T>G) c.*2028-57T>G (n.*2028-57T>G) c.2056-57T>G (n.2056-57T>G) c.*705-57T>G (n.*705-57T>G) c.1564-57T>G (n.1564-57T>G) n.1742-57T>G c.1924-57T>G (n.1924-57T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.667-57T>G c.1816-57T>G (n.1816-57T>G) c.2029-57T>G (n.2029-57T>G) c.2065-57T>G (n.2065-57T>G) c.2038-57T>G (n.2038-57T>G) c.1306-57T>G (n.1306-57T>G) n.100+2334A>C n.49A>C n.51A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541046G>A | CA467288631 | GLE1 | c.*1100-56G>A (n.*1100-56G>A) c.*2028-56G>A (n.*2028-56G>A) c.2056-56G>A (n.2056-56G>A) c.*705-56G>A (n.*705-56G>A) c.1564-56G>A (n.1564-56G>A) n.1742-56G>A c.1924-56G>A (n.1924-56G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.667-56G>A c.1816-56G>A (n.1816-56G>A) c.2029-56G>A (n.2029-56G>A) c.2065-56G>A (n.2065-56G>A) c.2038-56G>A (n.2038-56G>A) c.1306-56G>A (n.1306-56G>A) n.100+2333C>T n.48C>T n.50C>T | dbSNP |
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9 | g.128541058G= | CA1880333210 | GLE1 | c.*1100-44G= (n.*1100-44G=) c.*2028-44G= (n.*2028-44G=) c.2056-44G= (n.2056-44G=) c.*705-44G= (n.*705-44G=) c.1564-44G= (n.1564-44G=) n.1742-44G= c.1924-44G= (n.1924-44G=) c.*705G= (n.*705G=) n.667-44G= c.1816-44G= (n.1816-44G=) c.2029-44G= (n.2029-44G=) c.2065-44G= (n.2065-44G=) c.2038-44G= (n.2038-44G=) c.1306-44G= (n.1306-44G=) n.100+2321C= n.36C= n.38C= | |
9 | g.128541058G>T | CA467288669 | GLE1 | c.*1100-44G>T (n.*1100-44G>T) c.*2028-44G>T (n.*2028-44G>T) c.2056-44G>T (n.2056-44G>T) c.*705-44G>T (n.*705-44G>T) c.1564-44G>T (n.1564-44G>T) n.1742-44G>T c.1924-44G>T (n.1924-44G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.667-44G>T c.1816-44G>T (n.1816-44G>T) c.2029-44G>T (n.2029-44G>T) c.2065-44G>T (n.2065-44G>T) c.2038-44G>T (n.2038-44G>T) c.1306-44G>T (n.1306-44G>T) n.100+2321C>A n.36C>A n.38C>A | |
9 | g.128541059T>A | CA467288670 | GLE1 | c.*1100-43T>A (n.*1100-43T>A) c.*2028-43T>A (n.*2028-43T>A) c.2056-43T>A (n.2056-43T>A) c.*705-43T>A (n.*705-43T>A) c.1564-43T>A (n.1564-43T>A) n.1742-43T>A c.1924-43T>A (n.1924-43T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) n.667-43T>A c.1816-43T>A (n.1816-43T>A) c.2029-43T>A (n.2029-43T>A) c.2065-43T>A (n.2065-43T>A) c.2038-43T>A (n.2038-43T>A) c.1306-43T>A (n.1306-43T>A) n.100+2320A>T n.35A>T n.37A>T | |
9 | g.128541059T>C | CA467288673 | GLE1 | c.*1100-43T>C (n.*1100-43T>C) c.*2028-43T>C (n.*2028-43T>C) c.2056-43T>C (n.2056-43T>C) c.*705-43T>C (n.*705-43T>C) c.1564-43T>C (n.1564-43T>C) n.1742-43T>C c.1924-43T>C (n.1924-43T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) n.667-43T>C c.1816-43T>C (n.1816-43T>C) c.2029-43T>C (n.2029-43T>C) c.2065-43T>C (n.2065-43T>C) c.2038-43T>C (n.2038-43T>C) c.1306-43T>C (n.1306-43T>C) n.100+2320A>G n.35A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541059T>G | CA467288671 | GLE1 | c.*1100-43T>G (n.*1100-43T>G) c.*2028-43T>G (n.*2028-43T>G) c.2056-43T>G (n.2056-43T>G) c.*705-43T>G (n.*705-43T>G) c.1564-43T>G (n.1564-43T>G) n.1742-43T>G c.1924-43T>G (n.1924-43T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) n.667-43T>G c.1816-43T>G (n.1816-43T>G) c.2029-43T>G (n.2029-43T>G) c.2065-43T>G (n.2065-43T>G) c.2038-43T>G (n.2038-43T>G) c.1306-43T>G (n.1306-43T>G) n.100+2320A>C n.35A>C n.37A>C | |
9 | g.128541060T>A | CA467288675 | GLE1 | c.*1100-42T>A (n.*1100-42T>A) c.*2028-42T>A (n.*2028-42T>A) c.2056-42T>A (n.2056-42T>A) c.*705-42T>A (n.*705-42T>A) c.1564-42T>A (n.1564-42T>A) n.1742-42T>A c.1924-42T>A (n.1924-42T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.667-42T>A c.1816-42T>A (n.1816-42T>A) c.2029-42T>A (n.2029-42T>A) c.2065-42T>A (n.2065-42T>A) c.2038-42T>A (n.2038-42T>A) c.1306-42T>A (n.1306-42T>A) n.100+2319A>T n.34A>T n.36A>T | |
9 | g.128541060T>C | CA467288677 | GLE1 | c.*1100-42T>C (n.*1100-42T>C) c.*2028-42T>C (n.*2028-42T>C) c.2056-42T>C (n.2056-42T>C) c.*705-42T>C (n.*705-42T>C) c.1564-42T>C (n.1564-42T>C) n.1742-42T>C c.1924-42T>C (n.1924-42T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.667-42T>C c.1816-42T>C (n.1816-42T>C) c.2029-42T>C (n.2029-42T>C) c.2065-42T>C (n.2065-42T>C) c.2038-42T>C (n.2038-42T>C) c.1306-42T>C (n.1306-42T>C) n.100+2319A>G n.34A>G n.36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541060T>G | CA467288678 | GLE1 | c.*1100-42T>G (n.*1100-42T>G) c.*2028-42T>G (n.*2028-42T>G) c.2056-42T>G (n.2056-42T>G) c.*705-42T>G (n.*705-42T>G) c.1564-42T>G (n.1564-42T>G) n.1742-42T>G c.1924-42T>G (n.1924-42T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.667-42T>G c.1816-42T>G (n.1816-42T>G) c.2029-42T>G (n.2029-42T>G) c.2065-42T>G (n.2065-42T>G) c.2038-42T>G (n.2038-42T>G) c.1306-42T>G (n.1306-42T>G) n.100+2319A>C n.34A>C n.36A>C | |
9 | g.128541061A= | CA1880333213 | GLE1 | c.*1100-41A= (n.*1100-41A=) c.*2028-41A= (n.*2028-41A=) c.2056-41A= (n.2056-41A=) c.*705-41A= (n.*705-41A=) c.1564-41A= (n.1564-41A=) n.1742-41A= c.1924-41A= (n.1924-41A=) c.*708A= (n.*708A=) n.667-41A= c.1816-41A= (n.1816-41A=) c.2029-41A= (n.2029-41A=) c.2065-41A= (n.2065-41A=) c.2038-41A= (n.2038-41A=) c.1306-41A= (n.1306-41A=) n.100+2318T= n.33T= n.35T= | |
9 | g.128541061A>C | CA467288679 | GLE1 | c.*1100-41A>C (n.*1100-41A>C) c.*2028-41A>C (n.*2028-41A>C) c.2056-41A>C (n.2056-41A>C) c.*705-41A>C (n.*705-41A>C) c.1564-41A>C (n.1564-41A>C) n.1742-41A>C c.1924-41A>C (n.1924-41A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.667-41A>C c.1816-41A>C (n.1816-41A>C) c.2029-41A>C (n.2029-41A>C) c.2065-41A>C (n.2065-41A>C) c.2038-41A>C (n.2038-41A>C) c.1306-41A>C (n.1306-41A>C) n.100+2318T>G n.33T>G n.35T>G | |
9 | g.128541061A>G | CA5264048 | GLE1 | c.*1100-41A>G (n.*1100-41A>G) c.*2028-41A>G (n.*2028-41A>G) c.2056-41A>G (n.2056-41A>G) c.*705-41A>G (n.*705-41A>G) c.1564-41A>G (n.1564-41A>G) n.1742-41A>G c.1924-41A>G (n.1924-41A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.667-41A>G c.1816-41A>G (n.1816-41A>G) c.2029-41A>G (n.2029-41A>G) c.2065-41A>G (n.2065-41A>G) c.2038-41A>G (n.2038-41A>G) c.1306-41A>G (n.1306-41A>G) n.100+2318T>C n.33T>C n.35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541061A>T | CA5264049 | GLE1 | c.*1100-41A>T (n.*1100-41A>T) c.*2028-41A>T (n.*2028-41A>T) c.2056-41A>T (n.2056-41A>T) c.*705-41A>T (n.*705-41A>T) c.1564-41A>T (n.1564-41A>T) n.1742-41A>T c.1924-41A>T (n.1924-41A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.667-41A>T c.1816-41A>T (n.1816-41A>T) c.2029-41A>T (n.2029-41A>T) c.2065-41A>T (n.2065-41A>T) c.2038-41A>T (n.2038-41A>T) c.1306-41A>T (n.1306-41A>T) n.100+2318T>A n.33T>A n.35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541061dup | CA2691925821 | GLE1 | c.*1100-41dup (n.*1100-41dup) c.*2028-41dup (n.*2028-41dup) c.2056-41dup (n.2056-41dup) c.*705-41dup (n.*705-41dup) c.1564-41dup (n.1564-41dup) n.1742-41dup c.1924-41dup (n.1924-41dup) c.*708dup (n.*708dup) n.667-41dup c.1816-41dup (n.1816-41dup) c.2029-41dup (n.2029-41dup) c.2065-41dup (n.2065-41dup) c.2038-41dup (n.2038-41dup) c.1306-41dup (n.1306-41dup) n.100+2318dup n.33dup n.35dup | gnomAD v4 |
9 | g.128541062T>A | CA467288681 | GLE1 | c.*1100-40T>A (n.*1100-40T>A) c.*2028-40T>A (n.*2028-40T>A) c.2056-40T>A (n.2056-40T>A) c.*705-40T>A (n.*705-40T>A) c.1564-40T>A (n.1564-40T>A) n.1742-40T>A c.1924-40T>A (n.1924-40T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.667-40T>A c.1816-40T>A (n.1816-40T>A) c.2029-40T>A (n.2029-40T>A) c.2065-40T>A (n.2065-40T>A) c.2038-40T>A (n.2038-40T>A) c.1306-40T>A (n.1306-40T>A) n.100+2317A>T n.32A>T n.34A>T | dbSNP |
9 | g.128541062T>C | CA200395368 | GLE1 | c.*1100-40T>C (n.*1100-40T>C) c.*2028-40T>C (n.*2028-40T>C) c.2056-40T>C (n.2056-40T>C) c.*705-40T>C (n.*705-40T>C) c.1564-40T>C (n.1564-40T>C) n.1742-40T>C c.1924-40T>C (n.1924-40T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.667-40T>C c.1816-40T>C (n.1816-40T>C) c.2029-40T>C (n.2029-40T>C) c.2065-40T>C (n.2065-40T>C) c.2038-40T>C (n.2038-40T>C) c.1306-40T>C (n.1306-40T>C) n.100+2317A>G n.32A>G n.34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.128541068A>G | CA467288703 | GLE1 | c.*1100-34A>G (n.*1100-34A>G) c.*2028-34A>G (n.*2028-34A>G) c.2056-34A>G (n.2056-34A>G) c.*705-34A>G (n.*705-34A>G) c.1564-34A>G (n.1564-34A>G) n.1742-34A>G c.1924-34A>G (n.1924-34A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.667-34A>G c.1816-34A>G (n.1816-34A>G) c.2029-34A>G (n.2029-34A>G) c.2065-34A>G (n.2065-34A>G) c.2038-34A>G (n.2038-34A>G) c.1306-34A>G (n.1306-34A>G) n.100+2311T>C n.26T>C n.28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541068A>T | CA467288704 | GLE1 | c.*1100-34A>T (n.*1100-34A>T) c.*2028-34A>T (n.*2028-34A>T) c.2056-34A>T (n.2056-34A>T) c.*705-34A>T (n.*705-34A>T) c.1564-34A>T (n.1564-34A>T) n.1742-34A>T c.1924-34A>T (n.1924-34A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.667-34A>T c.1816-34A>T (n.1816-34A>T) c.2029-34A>T (n.2029-34A>T) c.2065-34A>T (n.2065-34A>T) c.2038-34A>T (n.2038-34A>T) c.1306-34A>T (n.1306-34A>T) n.100+2311T>A n.26T>A n.28T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541069C>A | CA467288707 | GLE1 | c.*1100-33C>A (n.*1100-33C>A) c.*2028-33C>A (n.*2028-33C>A) c.2056-33C>A (n.2056-33C>A) c.*705-33C>A (n.*705-33C>A) c.1564-33C>A (n.1564-33C>A) n.1742-33C>A c.1924-33C>A (n.1924-33C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.667-33C>A c.1816-33C>A (n.1816-33C>A) c.2029-33C>A (n.2029-33C>A) c.2065-33C>A (n.2065-33C>A) c.2038-33C>A (n.2038-33C>A) c.1306-33C>A (n.1306-33C>A) n.100+2310G>T n.25G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541069C= | CA1880333225 | GLE1 | c.*1100-33C= (n.*1100-33C=) c.*2028-33C= (n.*2028-33C=) c.2056-33C= (n.2056-33C=) c.*705-33C= (n.*705-33C=) c.1564-33C= (n.1564-33C=) n.1742-33C= c.1924-33C= (n.1924-33C=) c.*716C= (n.*716C=) n.667-33C= c.1816-33C= (n.1816-33C=) c.2029-33C= (n.2029-33C=) c.2065-33C= (n.2065-33C=) c.2038-33C= (n.2038-33C=) c.1306-33C= (n.1306-33C=) n.100+2310G= n.25G= n.27G= | |
9 | g.128541069C>G | CA467288708 | GLE1 | c.*1100-33C>G (n.*1100-33C>G) c.*2028-33C>G (n.*2028-33C>G) c.2056-33C>G (n.2056-33C>G) c.*705-33C>G (n.*705-33C>G) c.1564-33C>G (n.1564-33C>G) n.1742-33C>G c.1924-33C>G (n.1924-33C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.667-33C>G c.1816-33C>G (n.1816-33C>G) c.2029-33C>G (n.2029-33C>G) c.2065-33C>G (n.2065-33C>G) c.2038-33C>G (n.2038-33C>G) c.1306-33C>G (n.1306-33C>G) n.100+2310G>C n.25G>C n.27G>C | dbSNP |
9 | g.128541069C>T | CA467288709 | GLE1 | c.*1100-33C>T (n.*1100-33C>T) c.*2028-33C>T (n.*2028-33C>T) c.2056-33C>T (n.2056-33C>T) c.*705-33C>T (n.*705-33C>T) c.1564-33C>T (n.1564-33C>T) n.1742-33C>T c.1924-33C>T (n.1924-33C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.667-33C>T c.1816-33C>T (n.1816-33C>T) c.2029-33C>T (n.2029-33C>T) c.2065-33C>T (n.2065-33C>T) c.2038-33C>T (n.2038-33C>T) c.1306-33C>T (n.1306-33C>T) n.100+2310G>A n.25G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541069_128541073delinsCTCAT | CA1880333224 | GLE1 | c.*1100-33_*1100-29delinsCTCAT (n.*1100-33_*1100-29delinsCTCAT) c.*2028-33_*2028-29delinsCTCAT (n.*2028-33_*2028-29delinsCTCAT) c.2056-33_2056-29delinsCTCAT (n.2056-33_2056-29delinsCTCAT) c.*705-33_*705-29delinsCTCAT (n.*705-33_*705-29delinsCTCAT) c.1564-33_1564-29delinsCTCAT (n.1564-33_1564-29delinsCTCAT) n.1742-33_1742-29delinsCTCAT c.1924-33_1924-29delinsCTCAT (n.1924-33_1924-29delinsCTCAT) c.*716_*720delinsCTCAT (n.*716_*720delinsCTCAT) n.667-33_667-29delinsCTCAT c.1816-33_1816-29delinsCTCAT (n.1816-33_1816-29delinsCTCAT) c.2029-33_2029-29delinsCTCAT (n.2029-33_2029-29delinsCTCAT) c.2065-33_2065-29delinsCTCAT (n.2065-33_2065-29delinsCTCAT) c.2038-33_2038-29delinsCTCAT (n.2038-33_2038-29delinsCTCAT) c.1306-33_1306-29delinsCTCAT (n.1306-33_1306-29delinsCTCAT) n.100+2306_100+2310delinsATGAG n.21_25delinsATGAG n.23_27delinsATGAG | |
9 | g.128541070T>A | CA467288710 | GLE1 | c.*1100-32T>A (n.*1100-32T>A) c.*2028-32T>A (n.*2028-32T>A) c.2056-32T>A (n.2056-32T>A) c.*705-32T>A (n.*705-32T>A) c.1564-32T>A (n.1564-32T>A) n.1742-32T>A c.1924-32T>A (n.1924-32T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.667-32T>A c.1816-32T>A (n.1816-32T>A) c.2029-32T>A (n.2029-32T>A) c.2065-32T>A (n.2065-32T>A) c.2038-32T>A (n.2038-32T>A) c.1306-32T>A (n.1306-32T>A) n.100+2309A>T n.24A>T n.26A>T | |
9 | g.128541070T>C | CA467288711 | GLE1 | c.*1100-32T>C (n.*1100-32T>C) c.*2028-32T>C (n.*2028-32T>C) c.2056-32T>C (n.2056-32T>C) c.*705-32T>C (n.*705-32T>C) c.1564-32T>C (n.1564-32T>C) n.1742-32T>C c.1924-32T>C (n.1924-32T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.667-32T>C c.1816-32T>C (n.1816-32T>C) c.2029-32T>C (n.2029-32T>C) c.2065-32T>C (n.2065-32T>C) c.2038-32T>C (n.2038-32T>C) c.1306-32T>C (n.1306-32T>C) n.100+2309A>G n.24A>G n.26A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541070T>G | CA467288712 | GLE1 | c.*1100-32T>G (n.*1100-32T>G) c.*2028-32T>G (n.*2028-32T>G) c.2056-32T>G (n.2056-32T>G) c.*705-32T>G (n.*705-32T>G) c.1564-32T>G (n.1564-32T>G) n.1742-32T>G c.1924-32T>G (n.1924-32T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) n.667-32T>G c.1816-32T>G (n.1816-32T>G) c.2029-32T>G (n.2029-32T>G) c.2065-32T>G (n.2065-32T>G) c.2038-32T>G (n.2038-32T>G) c.1306-32T>G (n.1306-32T>G) n.100+2309A>C n.24A>C n.26A>C | |
9 | g.128541072_128541075del | CA590941468 | GLE1 | c.*1100-30_*1100-27del (n.*1100-30_*1100-27del) c.*2028-30_*2028-27del (n.*2028-30_*2028-27del) c.2056-30_2056-27del (n.2056-30_2056-27del) c.*705-30_*705-27del (n.*705-30_*705-27del) c.1564-30_1564-27del (n.1564-30_1564-27del) n.1742-30_1742-27del c.1924-30_1924-27del (n.1924-30_1924-27del) c.*719_*722del (n.*719_*722del) n.667-30_667-27del c.1816-30_1816-27del (n.1816-30_1816-27del) c.2029-30_2029-27del (n.2029-30_2029-27del) c.2065-30_2065-27del (n.2065-30_2065-27del) c.2038-30_2038-27del (n.2038-30_2038-27del) c.1306-30_1306-27del (n.1306-30_1306-27del) n.100+2306_100+2309del n.21_24del n.23_26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541071C>A | CA467288713 | GLE1 | c.*1100-31C>A (n.*1100-31C>A) c.*2028-31C>A (n.*2028-31C>A) c.2056-31C>A (n.2056-31C>A) c.*705-31C>A (n.*705-31C>A) c.1564-31C>A (n.1564-31C>A) n.1742-31C>A c.1924-31C>A (n.1924-31C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.667-31C>A c.1816-31C>A (n.1816-31C>A) c.2029-31C>A (n.2029-31C>A) c.2065-31C>A (n.2065-31C>A) c.2038-31C>A (n.2038-31C>A) c.1306-31C>A (n.1306-31C>A) n.100+2308G>T n.23G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541071C= | CA1880333228 | GLE1 | c.*1100-31C= (n.*1100-31C=) c.*2028-31C= (n.*2028-31C=) c.2056-31C= (n.2056-31C=) c.*705-31C= (n.*705-31C=) c.1564-31C= (n.1564-31C=) n.1742-31C= c.1924-31C= (n.1924-31C=) c.*718C= (n.*718C=) n.667-31C= c.1816-31C= (n.1816-31C=) c.2029-31C= (n.2029-31C=) c.2065-31C= (n.2065-31C=) c.2038-31C= (n.2038-31C=) c.1306-31C= (n.1306-31C=) n.100+2308G= n.23G= n.25G= | |
9 | g.128541071C>G | CA467288714 | GLE1 | c.*1100-31C>G (n.*1100-31C>G) c.*2028-31C>G (n.*2028-31C>G) c.2056-31C>G (n.2056-31C>G) c.*705-31C>G (n.*705-31C>G) c.1564-31C>G (n.1564-31C>G) n.1742-31C>G c.1924-31C>G (n.1924-31C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.667-31C>G c.1816-31C>G (n.1816-31C>G) c.2029-31C>G (n.2029-31C>G) c.2065-31C>G (n.2065-31C>G) c.2038-31C>G (n.2038-31C>G) c.1306-31C>G (n.1306-31C>G) n.100+2308G>C n.23G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541071C>T | CA5264050 | GLE1 | c.*1100-31C>T (n.*1100-31C>T) c.*2028-31C>T (n.*2028-31C>T) c.2056-31C>T (n.2056-31C>T) c.*705-31C>T (n.*705-31C>T) c.1564-31C>T (n.1564-31C>T) n.1742-31C>T c.1924-31C>T (n.1924-31C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.667-31C>T c.1816-31C>T (n.1816-31C>T) c.2029-31C>T (n.2029-31C>T) c.2065-31C>T (n.2065-31C>T) c.2038-31C>T (n.2038-31C>T) c.1306-31C>T (n.1306-31C>T) n.100+2308G>A n.23G>A n.25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541072A>C | CA467288715 | GLE1 | c.*1100-30A>C (n.*1100-30A>C) c.*2028-30A>C (n.*2028-30A>C) c.2056-30A>C (n.2056-30A>C) c.*705-30A>C (n.*705-30A>C) c.1564-30A>C (n.1564-30A>C) n.1742-30A>C c.1924-30A>C (n.1924-30A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.667-30A>C c.1816-30A>C (n.1816-30A>C) c.2029-30A>C (n.2029-30A>C) c.2065-30A>C (n.2065-30A>C) c.2038-30A>C (n.2038-30A>C) c.1306-30A>C (n.1306-30A>C) n.100+2307T>G n.22T>G n.24T>G | |
9 | g.128541072A>G | CA467288717 | GLE1 | c.*1100-30A>G (n.*1100-30A>G) c.*2028-30A>G (n.*2028-30A>G) c.2056-30A>G (n.2056-30A>G) c.*705-30A>G (n.*705-30A>G) c.1564-30A>G (n.1564-30A>G) n.1742-30A>G c.1924-30A>G (n.1924-30A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.667-30A>G c.1816-30A>G (n.1816-30A>G) c.2029-30A>G (n.2029-30A>G) c.2065-30A>G (n.2065-30A>G) c.2038-30A>G (n.2038-30A>G) c.1306-30A>G (n.1306-30A>G) n.100+2307T>C n.22T>C n.24T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541072A>T | CA467288719 | GLE1 | c.*1100-30A>T (n.*1100-30A>T) c.*2028-30A>T (n.*2028-30A>T) c.2056-30A>T (n.2056-30A>T) c.*705-30A>T (n.*705-30A>T) c.1564-30A>T (n.1564-30A>T) n.1742-30A>T c.1924-30A>T (n.1924-30A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.667-30A>T c.1816-30A>T (n.1816-30A>T) c.2029-30A>T (n.2029-30A>T) c.2065-30A>T (n.2065-30A>T) c.2038-30A>T (n.2038-30A>T) c.1306-30A>T (n.1306-30A>T) n.100+2307T>A n.22T>A n.24T>A | |
9 | g.128541072dup | CA2579487676 | GLE1 | c.*1100-30dup (n.*1100-30dup) c.*2028-30dup (n.*2028-30dup) c.2056-30dup (n.2056-30dup) c.*705-30dup (n.*705-30dup) c.1564-30dup (n.1564-30dup) n.1742-30dup c.1924-30dup (n.1924-30dup) c.*719dup (n.*719dup) n.667-30dup c.1816-30dup (n.1816-30dup) c.2029-30dup (n.2029-30dup) c.2065-30dup (n.2065-30dup) c.2038-30dup (n.2038-30dup) c.1306-30dup (n.1306-30dup) n.100+2307dup n.22dup n.24dup | |
9 | g.128541073T>A | CA467288723 | GLE1 | c.*1100-29T>A (n.*1100-29T>A) c.*2028-29T>A (n.*2028-29T>A) c.2056-29T>A (n.2056-29T>A) c.*705-29T>A (n.*705-29T>A) c.1564-29T>A (n.1564-29T>A) n.1742-29T>A c.1924-29T>A (n.1924-29T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.667-29T>A c.1816-29T>A (n.1816-29T>A) c.2029-29T>A (n.2029-29T>A) c.2065-29T>A (n.2065-29T>A) c.2038-29T>A (n.2038-29T>A) c.1306-29T>A (n.1306-29T>A) n.100+2306A>T n.21A>T n.23A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541073T>C | CA467288722 | GLE1 | c.*1100-29T>C (n.*1100-29T>C) c.*2028-29T>C (n.*2028-29T>C) c.2056-29T>C (n.2056-29T>C) c.*705-29T>C (n.*705-29T>C) c.1564-29T>C (n.1564-29T>C) n.1742-29T>C c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.667-29T>C c.1816-29T>C (n.1816-29T>C) c.2029-29T>C (n.2029-29T>C) c.2065-29T>C (n.2065-29T>C) c.2038-29T>C (n.2038-29T>C) c.1306-29T>C (n.1306-29T>C) n.100+2306A>G n.21A>G n.23A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541073T>G | CA467288721 | GLE1 | c.*1100-29T>G (n.*1100-29T>G) c.*2028-29T>G (n.*2028-29T>G) c.2056-29T>G (n.2056-29T>G) c.*705-29T>G (n.*705-29T>G) c.1564-29T>G (n.1564-29T>G) n.1742-29T>G c.1924-29T>G (n.1924-29T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.667-29T>G c.1816-29T>G (n.1816-29T>G) c.2029-29T>G (n.2029-29T>G) c.2065-29T>G (n.2065-29T>G) c.2038-29T>G (n.2038-29T>G) c.1306-29T>G (n.1306-29T>G) n.100+2306A>C n.21A>C n.23A>C | |
9 | g.128541073_128541075delinsTTC | CA1880333231 | GLE1 | c.*1100-29_*1100-27delinsTTC (n.*1100-29_*1100-27delinsTTC) c.*2028-29_*2028-27delinsTTC (n.*2028-29_*2028-27delinsTTC) c.2056-29_2056-27delinsTTC (n.2056-29_2056-27delinsTTC) c.*705-29_*705-27delinsTTC (n.*705-29_*705-27delinsTTC) c.1564-29_1564-27delinsTTC (n.1564-29_1564-27delinsTTC) n.1742-29_1742-27delinsTTC c.1924-29_1924-27delinsTTC (n.1924-29_1924-27delinsTTC) c.*720_*722delinsTTC (n.*720_*722delinsTTC) n.667-29_667-27delinsTTC c.1816-29_1816-27delinsTTC (n.1816-29_1816-27delinsTTC) c.2029-29_2029-27delinsTTC (n.2029-29_2029-27delinsTTC) c.2065-29_2065-27delinsTTC (n.2065-29_2065-27delinsTTC) c.2038-29_2038-27delinsTTC (n.2038-29_2038-27delinsTTC) c.1306-29_1306-27delinsTTC (n.1306-29_1306-27delinsTTC) n.100+2304_100+2306delinsGAA n.19_21delinsGAA n.21_23delinsGAA | |
9 | g.128541074T>A | CA467288724 | GLE1 | c.*1100-28T>A (n.*1100-28T>A) c.*2028-28T>A (n.*2028-28T>A) c.2056-28T>A (n.2056-28T>A) c.*705-28T>A (n.*705-28T>A) c.1564-28T>A (n.1564-28T>A) n.1742-28T>A c.1924-28T>A (n.1924-28T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.667-28T>A c.1816-28T>A (n.1816-28T>A) c.2029-28T>A (n.2029-28T>A) c.2065-28T>A (n.2065-28T>A) c.2038-28T>A (n.2038-28T>A) c.1306-28T>A (n.1306-28T>A) n.100+2305A>T n.20A>T n.22A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541074T>C | CA467288725 | GLE1 | c.*1100-28T>C (n.*1100-28T>C) c.*2028-28T>C (n.*2028-28T>C) c.2056-28T>C (n.2056-28T>C) c.*705-28T>C (n.*705-28T>C) c.1564-28T>C (n.1564-28T>C) n.1742-28T>C c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.667-28T>C c.1816-28T>C (n.1816-28T>C) c.2029-28T>C (n.2029-28T>C) c.2065-28T>C (n.2065-28T>C) c.2038-28T>C (n.2038-28T>C) c.1306-28T>C (n.1306-28T>C) n.100+2305A>G n.20A>G n.22A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541074T>G | CA467288726 | GLE1 | c.*1100-28T>G (n.*1100-28T>G) c.*2028-28T>G (n.*2028-28T>G) c.2056-28T>G (n.2056-28T>G) c.*705-28T>G (n.*705-28T>G) c.1564-28T>G (n.1564-28T>G) n.1742-28T>G c.1924-28T>G (n.1924-28T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.667-28T>G c.1816-28T>G (n.1816-28T>G) c.2029-28T>G (n.2029-28T>G) c.2065-28T>G (n.2065-28T>G) c.2038-28T>G (n.2038-28T>G) c.1306-28T>G (n.1306-28T>G) n.100+2305A>C n.20A>C n.22A>C | |
9 | g.128541075_128541076del | CA5264051 | GLE1 | c.*1100-27_*1100-26del (n.*1100-27_*1100-26del) c.*2028-27_*2028-26del (n.*2028-27_*2028-26del) c.2056-27_2056-26del (n.2056-27_2056-26del) c.*705-27_*705-26del (n.*705-27_*705-26del) c.1564-27_1564-26del (n.1564-27_1564-26del) n.1742-27_1742-26del c.1924-27_1924-26del (n.1924-27_1924-26del) c.*722_*723del (n.*722_*723del) n.667-27_667-26del c.1816-27_1816-26del (n.1816-27_1816-26del) c.2029-27_2029-26del (n.2029-27_2029-26del) c.2065-27_2065-26del (n.2065-27_2065-26del) c.2038-27_2038-26del (n.2038-27_2038-26del) c.1306-27_1306-26del (n.1306-27_1306-26del) n.100+2304_100+2305del n.19_20del n.21_22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541075C>A | CA467288729 | GLE1 | c.*1100-27C>A (n.*1100-27C>A) c.*2028-27C>A (n.*2028-27C>A) c.2056-27C>A (n.2056-27C>A) c.*705-27C>A (n.*705-27C>A) c.1564-27C>A (n.1564-27C>A) n.1742-27C>A c.1924-27C>A (n.1924-27C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.667-27C>A c.1816-27C>A (n.1816-27C>A) c.2029-27C>A (n.2029-27C>A) c.2065-27C>A (n.2065-27C>A) c.2038-27C>A (n.2038-27C>A) c.1306-27C>A (n.1306-27C>A) n.100+2304G>T n.19G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541075C>G | CA467288731 | GLE1 | c.*1100-27C>G (n.*1100-27C>G) c.*2028-27C>G (n.*2028-27C>G) c.2056-27C>G (n.2056-27C>G) c.*705-27C>G (n.*705-27C>G) c.1564-27C>G (n.1564-27C>G) n.1742-27C>G c.1924-27C>G (n.1924-27C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.667-27C>G c.1816-27C>G (n.1816-27C>G) c.2029-27C>G (n.2029-27C>G) c.2065-27C>G (n.2065-27C>G) c.2038-27C>G (n.2038-27C>G) c.1306-27C>G (n.1306-27C>G) n.100+2304G>C n.19G>C n.21G>C | COSMIC |
9 | g.128541075C>T | CA467288732 | GLE1 | c.*1100-27C>T (n.*1100-27C>T) c.*2028-27C>T (n.*2028-27C>T) c.2056-27C>T (n.2056-27C>T) c.*705-27C>T (n.*705-27C>T) c.1564-27C>T (n.1564-27C>T) n.1742-27C>T c.1924-27C>T (n.1924-27C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.667-27C>T c.1816-27C>T (n.1816-27C>T) c.2029-27C>T (n.2029-27C>T) c.2065-27C>T (n.2065-27C>T) c.2038-27C>T (n.2038-27C>T) c.1306-27C>T (n.1306-27C>T) n.100+2304G>A n.19G>A n.21G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.128541076T>A | CA467288733 | GLE1 | c.*1100-26T>A (n.*1100-26T>A) c.*2028-26T>A (n.*2028-26T>A) c.2056-26T>A (n.2056-26T>A) c.*705-26T>A (n.*705-26T>A) c.1564-26T>A (n.1564-26T>A) n.1742-26T>A c.1924-26T>A (n.1924-26T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.667-26T>A c.1816-26T>A (n.1816-26T>A) c.2029-26T>A (n.2029-26T>A) c.2065-26T>A (n.2065-26T>A) c.2038-26T>A (n.2038-26T>A) c.1306-26T>A (n.1306-26T>A) n.100+2303A>T n.18A>T n.20A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541076T>C | CA467288734 | GLE1 | c.*1100-26T>C (n.*1100-26T>C) c.*2028-26T>C (n.*2028-26T>C) c.2056-26T>C (n.2056-26T>C) c.*705-26T>C (n.*705-26T>C) c.1564-26T>C (n.1564-26T>C) n.1742-26T>C c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.667-26T>C c.1816-26T>C (n.1816-26T>C) c.2029-26T>C (n.2029-26T>C) c.2065-26T>C (n.2065-26T>C) c.2038-26T>C (n.2038-26T>C) c.1306-26T>C (n.1306-26T>C) n.100+2303A>G n.18A>G n.20A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541076T>G | CA467288735 | GLE1 | c.*1100-26T>G (n.*1100-26T>G) c.*2028-26T>G (n.*2028-26T>G) c.2056-26T>G (n.2056-26T>G) c.*705-26T>G (n.*705-26T>G) c.1564-26T>G (n.1564-26T>G) n.1742-26T>G c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.667-26T>G c.1816-26T>G (n.1816-26T>G) c.2029-26T>G (n.2029-26T>G) c.2065-26T>G (n.2065-26T>G) c.2038-26T>G (n.2038-26T>G) c.1306-26T>G (n.1306-26T>G) n.100+2303A>C n.18A>C n.20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541076T= | CA1880333235 | GLE1 | c.*1100-26T= (n.*1100-26T=) c.*2028-26T= (n.*2028-26T=) c.2056-26T= (n.2056-26T=) c.*705-26T= (n.*705-26T=) c.1564-26T= (n.1564-26T=) n.1742-26T= c.1924-26T= (n.1924-26T=) c.*723T= (n.*723T=) n.667-26T= c.1816-26T= (n.1816-26T=) c.2029-26T= (n.2029-26T=) c.2065-26T= (n.2065-26T=) c.2038-26T= (n.2038-26T=) c.1306-26T= (n.1306-26T=) n.100+2303A= n.18A= n.20A= | |
9 | g.128541077G>A | CA467288736 | GLE1 | c.*1100-25G>A (n.*1100-25G>A) c.*2028-25G>A (n.*2028-25G>A) c.2056-25G>A (n.2056-25G>A) c.*705-25G>A (n.*705-25G>A) c.1564-25G>A (n.1564-25G>A) n.1742-25G>A c.1924-25G>A (n.1924-25G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.667-25G>A c.1816-25G>A (n.1816-25G>A) c.2029-25G>A (n.2029-25G>A) c.2065-25G>A (n.2065-25G>A) c.2038-25G>A (n.2038-25G>A) c.1306-25G>A (n.1306-25G>A) n.100+2302C>T n.17C>T n.19C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.128541077G>T | CA467288738 | GLE1 | c.*1100-25G>T (n.*1100-25G>T) c.*2028-25G>T (n.*2028-25G>T) c.2056-25G>T (n.2056-25G>T) c.*705-25G>T (n.*705-25G>T) c.1564-25G>T (n.1564-25G>T) n.1742-25G>T c.1924-25G>T (n.1924-25G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.667-25G>T c.1816-25G>T (n.1816-25G>T) c.2029-25G>T (n.2029-25G>T) c.2065-25G>T (n.2065-25G>T) c.2038-25G>T (n.2038-25G>T) c.1306-25G>T (n.1306-25G>T) n.100+2302C>A n.17C>A n.19C>A | |
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9 | g.128541083T>G | CA467288756 | GLE1 | c.*1100-19T>G (n.*1100-19T>G) c.*2028-19T>G (n.*2028-19T>G) c.2056-19T>G (n.2056-19T>G) c.*705-19T>G (n.*705-19T>G) c.1564-19T>G (n.1564-19T>G) n.1742-19T>G c.1924-19T>G (n.1924-19T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.667-19T>G c.1816-19T>G (n.1816-19T>G) c.2029-19T>G (n.2029-19T>G) c.2065-19T>G (n.2065-19T>G) c.2038-19T>G (n.2038-19T>G) c.1306-19T>G (n.1306-19T>G) n.100+2296A>C n.11A>C n.13A>C | |
9 | g.128541084T>A | CA467288759 | GLE1 | c.*1100-18T>A (n.*1100-18T>A) c.*2028-18T>A (n.*2028-18T>A) c.2056-18T>A (n.2056-18T>A) c.*705-18T>A (n.*705-18T>A) c.1564-18T>A (n.1564-18T>A) n.1742-18T>A c.1924-18T>A (n.1924-18T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.667-18T>A c.1816-18T>A (n.1816-18T>A) c.2029-18T>A (n.2029-18T>A) c.2065-18T>A (n.2065-18T>A) c.2038-18T>A (n.2038-18T>A) c.1306-18T>A (n.1306-18T>A) n.100+2295A>T n.10A>T n.12A>T | |
9 | g.128541084T>C | CA467288761 | GLE1 | c.*1100-18T>C (n.*1100-18T>C) c.*2028-18T>C (n.*2028-18T>C) c.2056-18T>C (n.2056-18T>C) c.*705-18T>C (n.*705-18T>C) c.1564-18T>C (n.1564-18T>C) n.1742-18T>C c.1924-18T>C (n.1924-18T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.667-18T>C c.1816-18T>C (n.1816-18T>C) c.2029-18T>C (n.2029-18T>C) c.2065-18T>C (n.2065-18T>C) c.2038-18T>C (n.2038-18T>C) c.1306-18T>C (n.1306-18T>C) n.100+2295A>G n.10A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541084T>G | CA467288762 | GLE1 | c.*1100-18T>G (n.*1100-18T>G) c.*2028-18T>G (n.*2028-18T>G) c.2056-18T>G (n.2056-18T>G) c.*705-18T>G (n.*705-18T>G) c.1564-18T>G (n.1564-18T>G) n.1742-18T>G c.1924-18T>G (n.1924-18T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.667-18T>G c.1816-18T>G (n.1816-18T>G) c.2029-18T>G (n.2029-18T>G) c.2065-18T>G (n.2065-18T>G) c.2038-18T>G (n.2038-18T>G) c.1306-18T>G (n.1306-18T>G) n.100+2295A>C n.10A>C n.12A>C | |
9 | g.128541085C>A | CA467288763 | GLE1 | c.*1100-17C>A (n.*1100-17C>A) c.*2028-17C>A (n.*2028-17C>A) c.2056-17C>A (n.2056-17C>A) c.*705-17C>A (n.*705-17C>A) c.1564-17C>A (n.1564-17C>A) n.1742-17C>A c.1924-17C>A (n.1924-17C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.667-17C>A c.1816-17C>A (n.1816-17C>A) c.2029-17C>A (n.2029-17C>A) c.2065-17C>A (n.2065-17C>A) c.2038-17C>A (n.2038-17C>A) c.1306-17C>A (n.1306-17C>A) n.100+2294G>T n.9G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541085C>G | CA467288764 | GLE1 | c.*1100-17C>G (n.*1100-17C>G) c.*2028-17C>G (n.*2028-17C>G) c.2056-17C>G (n.2056-17C>G) c.*705-17C>G (n.*705-17C>G) c.1564-17C>G (n.1564-17C>G) n.1742-17C>G c.1924-17C>G (n.1924-17C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.667-17C>G c.1816-17C>G (n.1816-17C>G) c.2029-17C>G (n.2029-17C>G) c.2065-17C>G (n.2065-17C>G) c.2038-17C>G (n.2038-17C>G) c.1306-17C>G (n.1306-17C>G) n.100+2294G>C n.9G>C n.11G>C | |
9 | g.128541085C>T | CA467288765 | GLE1 | c.*1100-17C>T (n.*1100-17C>T) c.*2028-17C>T (n.*2028-17C>T) c.2056-17C>T (n.2056-17C>T) c.*705-17C>T (n.*705-17C>T) c.1564-17C>T (n.1564-17C>T) n.1742-17C>T c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.667-17C>T c.1816-17C>T (n.1816-17C>T) c.2029-17C>T (n.2029-17C>T) c.2065-17C>T (n.2065-17C>T) c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.1306-17C>T (n.1306-17C>T) n.100+2294G>A n.9G>A n.11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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9 | g.128541086A>G | CA467288767 | GLE1 | c.*1100-16A>G (n.*1100-16A>G) c.*2028-16A>G (n.*2028-16A>G) c.2056-16A>G (n.2056-16A>G) c.*705-16A>G (n.*705-16A>G) c.1564-16A>G (n.1564-16A>G) n.1742-16A>G c.1924-16A>G (n.1924-16A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) n.667-16A>G c.1816-16A>G (n.1816-16A>G) c.2029-16A>G (n.2029-16A>G) c.2065-16A>G (n.2065-16A>G) c.2038-16A>G (n.2038-16A>G) c.1306-16A>G (n.1306-16A>G) n.100+2293T>C n.8T>C n.10T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.128541087T>A | CA467288770 | GLE1 | c.*1100-15T>A (n.*1100-15T>A) c.*2028-15T>A (n.*2028-15T>A) c.2056-15T>A (n.2056-15T>A) c.*705-15T>A (n.*705-15T>A) c.1564-15T>A (n.1564-15T>A) n.1742-15T>A c.1924-15T>A (n.1924-15T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.667-15T>A c.1816-15T>A (n.1816-15T>A) c.2029-15T>A (n.2029-15T>A) c.2065-15T>A (n.2065-15T>A) c.2038-15T>A (n.2038-15T>A) c.1306-15T>A (n.1306-15T>A) n.100+2292A>T n.7A>T n.9A>T | COSMIC |
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9 | g.128541087T>G | CA467288773 | GLE1 | c.*1100-15T>G (n.*1100-15T>G) c.*2028-15T>G (n.*2028-15T>G) c.2056-15T>G (n.2056-15T>G) c.*705-15T>G (n.*705-15T>G) c.1564-15T>G (n.1564-15T>G) n.1742-15T>G c.1924-15T>G (n.1924-15T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.667-15T>G c.1816-15T>G (n.1816-15T>G) c.2029-15T>G (n.2029-15T>G) c.2065-15T>G (n.2065-15T>G) c.2038-15T>G (n.2038-15T>G) c.1306-15T>G (n.1306-15T>G) n.100+2292A>C n.7A>C n.9A>C | |
9 | g.128541088C>A | CA467288776 | GLE1 | c.*1100-14C>A (n.*1100-14C>A) c.*2028-14C>A (n.*2028-14C>A) c.2056-14C>A (n.2056-14C>A) c.*705-14C>A (n.*705-14C>A) c.1564-14C>A (n.1564-14C>A) n.1742-14C>A c.1924-14C>A (n.1924-14C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) n.667-14C>A c.1816-14C>A (n.1816-14C>A) c.2029-14C>A (n.2029-14C>A) c.2065-14C>A (n.2065-14C>A) c.2038-14C>A (n.2038-14C>A) c.1306-14C>A (n.1306-14C>A) n.100+2291G>T n.6G>T n.8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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9 | g.128541088C>G | CA467288775 | GLE1 | c.*1100-14C>G (n.*1100-14C>G) c.*2028-14C>G (n.*2028-14C>G) c.2056-14C>G (n.2056-14C>G) c.*705-14C>G (n.*705-14C>G) c.1564-14C>G (n.1564-14C>G) n.1742-14C>G c.1924-14C>G (n.1924-14C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) n.667-14C>G c.1816-14C>G (n.1816-14C>G) c.2029-14C>G (n.2029-14C>G) c.2065-14C>G (n.2065-14C>G) c.2038-14C>G (n.2038-14C>G) c.1306-14C>G (n.1306-14C>G) n.100+2291G>C n.6G>C n.8G>C | |
9 | g.128541088C>T | CA467288774 | GLE1 | c.*1100-14C>T (n.*1100-14C>T) c.*2028-14C>T (n.*2028-14C>T) c.2056-14C>T (n.2056-14C>T) c.*705-14C>T (n.*705-14C>T) c.1564-14C>T (n.1564-14C>T) n.1742-14C>T c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.667-14C>T c.1816-14C>T (n.1816-14C>T) c.2029-14C>T (n.2029-14C>T) c.2065-14C>T (n.2065-14C>T) c.2038-14C>T (n.2038-14C>T) c.1306-14C>T (n.1306-14C>T) n.100+2291G>A n.6G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541089T>A | CA467288777 | GLE1 | c.*1100-13T>A (n.*1100-13T>A) c.*2028-13T>A (n.*2028-13T>A) c.2056-13T>A (n.2056-13T>A) c.*705-13T>A (n.*705-13T>A) c.1564-13T>A (n.1564-13T>A) n.1742-13T>A c.1924-13T>A (n.1924-13T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.667-13T>A c.1816-13T>A (n.1816-13T>A) c.2029-13T>A (n.2029-13T>A) c.2065-13T>A (n.2065-13T>A) c.2038-13T>A (n.2038-13T>A) c.1306-13T>A (n.1306-13T>A) n.100+2290A>T n.5A>T n.7A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541089T>C | CA467288778 | GLE1 | c.*1100-13T>C (n.*1100-13T>C) c.*2028-13T>C (n.*2028-13T>C) c.2056-13T>C (n.2056-13T>C) c.*705-13T>C (n.*705-13T>C) c.1564-13T>C (n.1564-13T>C) n.1742-13T>C c.1924-13T>C (n.1924-13T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.667-13T>C c.1816-13T>C (n.1816-13T>C) c.2029-13T>C (n.2029-13T>C) c.2065-13T>C (n.2065-13T>C) c.2038-13T>C (n.2038-13T>C) c.1306-13T>C (n.1306-13T>C) n.100+2290A>G n.5A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541089T>G | CA467288779 | GLE1 | c.*1100-13T>G (n.*1100-13T>G) c.*2028-13T>G (n.*2028-13T>G) c.2056-13T>G (n.2056-13T>G) c.*705-13T>G (n.*705-13T>G) c.1564-13T>G (n.1564-13T>G) n.1742-13T>G c.1924-13T>G (n.1924-13T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.667-13T>G c.1816-13T>G (n.1816-13T>G) c.2029-13T>G (n.2029-13T>G) c.2065-13T>G (n.2065-13T>G) c.2038-13T>G (n.2038-13T>G) c.1306-13T>G (n.1306-13T>G) n.100+2290A>C n.5A>C n.7A>C | |
9 | g.128541091del | CA2691925823 | GLE1 | c.*1100-11del (n.*1100-11del) c.*2028-11del (n.*2028-11del) c.2056-11del (n.2056-11del) c.*705-11del (n.*705-11del) c.1564-11del (n.1564-11del) n.1742-11del c.1924-11del (n.1924-11del) c.*738del (n.*738del) n.667-11del c.1816-11del (n.1816-11del) c.2029-11del (n.2029-11del) c.2065-11del (n.2065-11del) c.2038-11del (n.2038-11del) c.1306-11del (n.1306-11del) n.100+2290del n.5del n.7del | gnomAD v4 |
9 | g.128541090T>A | CA467288782 | GLE1 | c.*1100-12T>A (n.*1100-12T>A) c.*2028-12T>A (n.*2028-12T>A) c.2056-12T>A (n.2056-12T>A) c.*705-12T>A (n.*705-12T>A) c.1564-12T>A (n.1564-12T>A) n.1742-12T>A c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.667-12T>A c.1816-12T>A (n.1816-12T>A) c.2029-12T>A (n.2029-12T>A) c.2065-12T>A (n.2065-12T>A) c.2038-12T>A (n.2038-12T>A) c.1306-12T>A (n.1306-12T>A) n.100+2289A>T n.4A>T n.6A>T | |
9 | g.128541090T>C | CA467288784 | GLE1 | c.*1100-12T>C (n.*1100-12T>C) c.*2028-12T>C (n.*2028-12T>C) c.2056-12T>C (n.2056-12T>C) c.*705-12T>C (n.*705-12T>C) c.1564-12T>C (n.1564-12T>C) n.1742-12T>C c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.667-12T>C c.1816-12T>C (n.1816-12T>C) c.2029-12T>C (n.2029-12T>C) c.2065-12T>C (n.2065-12T>C) c.2038-12T>C (n.2038-12T>C) c.1306-12T>C (n.1306-12T>C) n.100+2289A>G n.4A>G n.6A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541090T>G | CA5264054 | GLE1 | c.*1100-12T>G (n.*1100-12T>G) c.*2028-12T>G (n.*2028-12T>G) c.2056-12T>G (n.2056-12T>G) c.*705-12T>G (n.*705-12T>G) c.1564-12T>G (n.1564-12T>G) n.1742-12T>G c.1924-12T>G (n.1924-12T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.667-12T>G c.1816-12T>G (n.1816-12T>G) c.2029-12T>G (n.2029-12T>G) c.2065-12T>G (n.2065-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.1306-12T>G (n.1306-12T>G) n.100+2289A>C n.4A>C n.6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541090T= | CA1880333248 | GLE1 | c.*1100-12T= (n.*1100-12T=) c.*2028-12T= (n.*2028-12T=) c.2056-12T= (n.2056-12T=) c.*705-12T= (n.*705-12T=) c.1564-12T= (n.1564-12T=) n.1742-12T= c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.*737T= (n.*737T=) n.667-12T= c.1816-12T= (n.1816-12T=) c.2029-12T= (n.2029-12T=) c.2065-12T= (n.2065-12T=) c.2038-12T= (n.2038-12T=) c.1306-12T= (n.1306-12T=) n.100+2289A= n.4A= n.6A= | |
9 | g.128541091T>A | CA467288785 | GLE1 | c.*1100-11T>A (n.*1100-11T>A) c.*2028-11T>A (n.*2028-11T>A) c.2056-11T>A (n.2056-11T>A) c.*705-11T>A (n.*705-11T>A) c.1564-11T>A (n.1564-11T>A) n.1742-11T>A c.1924-11T>A (n.1924-11T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) n.667-11T>A c.1816-11T>A (n.1816-11T>A) c.2029-11T>A (n.2029-11T>A) c.2065-11T>A (n.2065-11T>A) c.2038-11T>A (n.2038-11T>A) c.1306-11T>A (n.1306-11T>A) n.100+2288A>T n.3A>T n.5A>T | |
9 | g.128541091T>C | CA5264055 | GLE1 | c.*1100-11T>C (n.*1100-11T>C) c.*2028-11T>C (n.*2028-11T>C) c.2056-11T>C (n.2056-11T>C) c.*705-11T>C (n.*705-11T>C) c.1564-11T>C (n.1564-11T>C) n.1742-11T>C c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.667-11T>C c.1816-11T>C (n.1816-11T>C) c.2029-11T>C (n.2029-11T>C) c.2065-11T>C (n.2065-11T>C) c.2038-11T>C (n.2038-11T>C) c.1306-11T>C (n.1306-11T>C) n.100+2288A>G n.3A>G n.5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541091T>G | CA467288787 | GLE1 | c.*1100-11T>G (n.*1100-11T>G) c.*2028-11T>G (n.*2028-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.*705-11T>G (n.*705-11T>G) c.1564-11T>G (n.1564-11T>G) n.1742-11T>G c.1924-11T>G (n.1924-11T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.667-11T>G c.1816-11T>G (n.1816-11T>G) c.2029-11T>G (n.2029-11T>G) c.2065-11T>G (n.2065-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.1306-11T>G (n.1306-11T>G) n.100+2288A>C n.3A>C n.5A>C | |
9 | g.128541091T= | CA1880333252 | GLE1 | c.*1100-11T= (n.*1100-11T=) c.*2028-11T= (n.*2028-11T=) c.2056-11T= (n.2056-11T=) c.*705-11T= (n.*705-11T=) c.1564-11T= (n.1564-11T=) n.1742-11T= c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.*738T= (n.*738T=) n.667-11T= c.1816-11T= (n.1816-11T=) c.2029-11T= (n.2029-11T=) c.2065-11T= (n.2065-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.1306-11T= (n.1306-11T=) n.100+2288A= n.3A= n.5A= | |
9 | g.128541092C>A | CA467288788 | GLE1 | c.*1100-10C>A (n.*1100-10C>A) c.*2028-10C>A (n.*2028-10C>A) c.2056-10C>A (n.2056-10C>A) c.*705-10C>A (n.*705-10C>A) c.1564-10C>A (n.1564-10C>A) n.1742-10C>A c.1924-10C>A (n.1924-10C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.667-10C>A c.1816-10C>A (n.1816-10C>A) c.2029-10C>A (n.2029-10C>A) c.2065-10C>A (n.2065-10C>A) c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.1306-10C>A (n.1306-10C>A) n.100+2287G>T n.2G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541092C>G | CA467288789 | GLE1 | c.*1100-10C>G (n.*1100-10C>G) c.*2028-10C>G (n.*2028-10C>G) c.2056-10C>G (n.2056-10C>G) c.*705-10C>G (n.*705-10C>G) c.1564-10C>G (n.1564-10C>G) n.1742-10C>G c.1924-10C>G (n.1924-10C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.667-10C>G c.1816-10C>G (n.1816-10C>G) c.2029-10C>G (n.2029-10C>G) c.2065-10C>G (n.2065-10C>G) c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.1306-10C>G (n.1306-10C>G) n.100+2287G>C n.2G>C n.4G>C | |
9 | g.128541092C>T | CA467288790 | GLE1 | c.*1100-10C>T (n.*1100-10C>T) c.*2028-10C>T (n.*2028-10C>T) c.2056-10C>T (n.2056-10C>T) c.*705-10C>T (n.*705-10C>T) c.1564-10C>T (n.1564-10C>T) n.1742-10C>T c.1924-10C>T (n.1924-10C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.667-10C>T c.1816-10C>T (n.1816-10C>T) c.2029-10C>T (n.2029-10C>T) c.2065-10C>T (n.2065-10C>T) c.2038-10C>T (n.2038-10C>T) c.1306-10C>T (n.1306-10C>T) n.100+2287G>A n.2G>A n.4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541094dup | CA2691925824 | GLE1 | c.*1100-8dup (n.*1100-8dup) c.*2028-8dup (n.*2028-8dup) c.2056-8dup (n.2056-8dup) c.*705-8dup (n.*705-8dup) c.1564-8dup (n.1564-8dup) n.1742-8dup c.1924-8dup (n.1924-8dup) c.*741dup (n.*741dup) n.667-8dup c.1816-8dup (n.1816-8dup) c.2029-8dup (n.2029-8dup) c.2065-8dup (n.2065-8dup) c.2038-8dup (n.2038-8dup) c.1306-8dup (n.1306-8dup) n.100+2287dup n.4dup | gnomAD v4 |
9 | g.128541093C>A | CA467288793 | GLE1 | c.*1100-9C>A (n.*1100-9C>A) c.*2028-9C>A (n.*2028-9C>A) c.2056-9C>A (n.2056-9C>A) c.*705-9C>A (n.*705-9C>A) c.1564-9C>A (n.1564-9C>A) n.1742-9C>A c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.667-9C>A c.1816-9C>A (n.1816-9C>A) c.2029-9C>A (n.2029-9C>A) c.2065-9C>A (n.2065-9C>A) c.2038-9C>A (n.2038-9C>A) c.1306-9C>A (n.1306-9C>A) n.100+2286G>T n.1G>T n.3G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541093C>G | CA467288792 | GLE1 | c.*1100-9C>G (n.*1100-9C>G) c.*2028-9C>G (n.*2028-9C>G) c.2056-9C>G (n.2056-9C>G) c.*705-9C>G (n.*705-9C>G) c.1564-9C>G (n.1564-9C>G) n.1742-9C>G c.1924-9C>G (n.1924-9C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.667-9C>G c.1816-9C>G (n.1816-9C>G) c.2029-9C>G (n.2029-9C>G) c.2065-9C>G (n.2065-9C>G) c.2038-9C>G (n.2038-9C>G) c.1306-9C>G (n.1306-9C>G) n.100+2286G>C n.1G>C n.3G>C | |
9 | g.128541093C>T | CA467288791 | GLE1 | c.*1100-9C>T (n.*1100-9C>T) c.*2028-9C>T (n.*2028-9C>T) c.2056-9C>T (n.2056-9C>T) c.*705-9C>T (n.*705-9C>T) c.1564-9C>T (n.1564-9C>T) n.1742-9C>T c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.667-9C>T c.1816-9C>T (n.1816-9C>T) c.2029-9C>T (n.2029-9C>T) c.2065-9C>T (n.2065-9C>T) c.2038-9C>T (n.2038-9C>T) c.1306-9C>T (n.1306-9C>T) n.100+2286G>A n.1G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541094C>A | CA467288795 | GLE1 | c.*1100-8C>A (n.*1100-8C>A) c.*2028-8C>A (n.*2028-8C>A) c.2056-8C>A (n.2056-8C>A) c.*705-8C>A (n.*705-8C>A) c.1564-8C>A (n.1564-8C>A) n.1742-8C>A c.1924-8C>A (n.1924-8C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.667-8C>A c.1816-8C>A (n.1816-8C>A) c.2029-8C>A (n.2029-8C>A) c.2065-8C>A (n.2065-8C>A) c.2038-8C>A (n.2038-8C>A) c.1306-8C>A (n.1306-8C>A) n.100+2285G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541094C>G | CA467288797 | GLE1 | c.*1100-8C>G (n.*1100-8C>G) c.*2028-8C>G (n.*2028-8C>G) c.2056-8C>G (n.2056-8C>G) c.*705-8C>G (n.*705-8C>G) c.1564-8C>G (n.1564-8C>G) n.1742-8C>G c.1924-8C>G (n.1924-8C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.667-8C>G c.1816-8C>G (n.1816-8C>G) c.2029-8C>G (n.2029-8C>G) c.2065-8C>G (n.2065-8C>G) c.2038-8C>G (n.2038-8C>G) c.1306-8C>G (n.1306-8C>G) n.100+2285G>C n.2G>C | |
9 | g.128541094C>T | CA467288796 | GLE1 | c.*1100-8C>T (n.*1100-8C>T) c.*2028-8C>T (n.*2028-8C>T) c.2056-8C>T (n.2056-8C>T) c.*705-8C>T (n.*705-8C>T) c.1564-8C>T (n.1564-8C>T) n.1742-8C>T c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.667-8C>T c.1816-8C>T (n.1816-8C>T) c.2029-8C>T (n.2029-8C>T) c.2065-8C>T (n.2065-8C>T) c.2038-8C>T (n.2038-8C>T) c.1306-8C>T (n.1306-8C>T) n.100+2285G>A n.2G>A | |
9 | g.128541095T>A | CA467288798 | GLE1 | c.*1100-7T>A (n.*1100-7T>A) c.*2028-7T>A (n.*2028-7T>A) c.2056-7T>A (n.2056-7T>A) c.*705-7T>A (n.*705-7T>A) c.1564-7T>A (n.1564-7T>A) n.1742-7T>A c.1924-7T>A (n.1924-7T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.667-7T>A c.1816-7T>A (n.1816-7T>A) c.2029-7T>A (n.2029-7T>A) c.2065-7T>A (n.2065-7T>A) c.2038-7T>A (n.2038-7T>A) c.1306-7T>A (n.1306-7T>A) n.100+2284A>T n.1A>T | |
9 | g.128541095T>C | CA467288800 | GLE1 | c.*1100-7T>C (n.*1100-7T>C) c.*2028-7T>C (n.*2028-7T>C) c.2056-7T>C (n.2056-7T>C) c.*705-7T>C (n.*705-7T>C) c.1564-7T>C (n.1564-7T>C) n.1742-7T>C c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.667-7T>C c.1816-7T>C (n.1816-7T>C) c.2029-7T>C (n.2029-7T>C) c.2065-7T>C (n.2065-7T>C) c.2038-7T>C (n.2038-7T>C) c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) n.100+2284A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541095T>G | CA467288799 | GLE1 | c.*1100-7T>G (n.*1100-7T>G) c.*2028-7T>G (n.*2028-7T>G) c.2056-7T>G (n.2056-7T>G) c.*705-7T>G (n.*705-7T>G) c.1564-7T>G (n.1564-7T>G) n.1742-7T>G c.1924-7T>G (n.1924-7T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.667-7T>G c.1816-7T>G (n.1816-7T>G) c.2029-7T>G (n.2029-7T>G) c.2065-7T>G (n.2065-7T>G) c.2038-7T>G (n.2038-7T>G) c.1306-7T>G (n.1306-7T>G) n.100+2284A>C n.1A>C | |
9 | g.128541096G>A | CA467288801 | GLE1 | c.*1100-6G>A (n.*1100-6G>A) c.*2028-6G>A (n.*2028-6G>A) c.2056-6G>A (n.2056-6G>A) c.*705-6G>A (n.*705-6G>A) c.1564-6G>A (n.1564-6G>A) n.1742-6G>A c.1924-6G>A (n.1924-6G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.667-6G>A c.1816-6G>A (n.1816-6G>A) c.2029-6G>A (n.2029-6G>A) c.2065-6G>A (n.2065-6G>A) c.2038-6G>A (n.2038-6G>A) c.1306-6G>A (n.1306-6G>A) n.100+2283C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541096G>C | CA467288802 | GLE1 | c.*1100-6G>C (n.*1100-6G>C) c.*2028-6G>C (n.*2028-6G>C) c.2056-6G>C (n.2056-6G>C) c.*705-6G>C (n.*705-6G>C) c.1564-6G>C (n.1564-6G>C) n.1742-6G>C c.1924-6G>C (n.1924-6G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.667-6G>C c.1816-6G>C (n.1816-6G>C) c.2029-6G>C (n.2029-6G>C) c.2065-6G>C (n.2065-6G>C) c.2038-6G>C (n.2038-6G>C) c.1306-6G>C (n.1306-6G>C) n.100+2283C>G | |
9 | g.128541096G>T | CA467288803 | GLE1 | c.*1100-6G>T (n.*1100-6G>T) c.*2028-6G>T (n.*2028-6G>T) c.2056-6G>T (n.2056-6G>T) c.*705-6G>T (n.*705-6G>T) c.1564-6G>T (n.1564-6G>T) n.1742-6G>T c.1924-6G>T (n.1924-6G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.667-6G>T c.1816-6G>T (n.1816-6G>T) c.2029-6G>T (n.2029-6G>T) c.2065-6G>T (n.2065-6G>T) c.2038-6G>T (n.2038-6G>T) c.1306-6G>T (n.1306-6G>T) n.100+2283C>A | |
9 | g.128541097A= | CA1880333256 | GLE1 | c.*1100-5A= (n.*1100-5A=) c.*2028-5A= (n.*2028-5A=) c.2056-5A= (n.2056-5A=) c.*705-5A= (n.*705-5A=) c.1564-5A= (n.1564-5A=) n.1742-5A= c.1924-5A= (n.1924-5A=) c.*744A= (n.*744A=) n.667-5A= c.1816-5A= (n.1816-5A=) c.2029-5A= (n.2029-5A=) c.2065-5A= (n.2065-5A=) c.2038-5A= (n.2038-5A=) c.1306-5A= (n.1306-5A=) n.100+2282T= | |
9 | g.128541097A>C | CA467288804 | GLE1 | c.*1100-5A>C (n.*1100-5A>C) c.*2028-5A>C (n.*2028-5A>C) c.2056-5A>C (n.2056-5A>C) c.*705-5A>C (n.*705-5A>C) c.1564-5A>C (n.1564-5A>C) n.1742-5A>C c.1924-5A>C (n.1924-5A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.667-5A>C c.1816-5A>C (n.1816-5A>C) c.2029-5A>C (n.2029-5A>C) c.2065-5A>C (n.2065-5A>C) c.2038-5A>C (n.2038-5A>C) c.1306-5A>C (n.1306-5A>C) n.100+2282T>G | |
9 | g.128541097A>G | CA200395391 | GLE1 | c.*1100-5A>G (n.*1100-5A>G) c.*2028-5A>G (n.*2028-5A>G) c.2056-5A>G (n.2056-5A>G) c.*705-5A>G (n.*705-5A>G) c.1564-5A>G (n.1564-5A>G) n.1742-5A>G c.1924-5A>G (n.1924-5A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.667-5A>G c.1816-5A>G (n.1816-5A>G) c.2029-5A>G (n.2029-5A>G) c.2065-5A>G (n.2065-5A>G) c.2038-5A>G (n.2038-5A>G) c.1306-5A>G (n.1306-5A>G) n.100+2282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541097A>T | CA467288806 | GLE1 | c.*1100-5A>T (n.*1100-5A>T) c.*2028-5A>T (n.*2028-5A>T) c.2056-5A>T (n.2056-5A>T) c.*705-5A>T (n.*705-5A>T) c.1564-5A>T (n.1564-5A>T) n.1742-5A>T c.1924-5A>T (n.1924-5A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.667-5A>T c.1816-5A>T (n.1816-5A>T) c.2029-5A>T (n.2029-5A>T) c.2065-5A>T (n.2065-5A>T) c.2038-5A>T (n.2038-5A>T) c.1306-5A>T (n.1306-5A>T) n.100+2282T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541098C>A | CA5264056 | GLE1 | c.*1100-4C>A (n.*1100-4C>A) c.*2028-4C>A (n.*2028-4C>A) c.2056-4C>A (n.2056-4C>A) c.*705-4C>A (n.*705-4C>A) c.1564-4C>A (n.1564-4C>A) n.1742-4C>A c.1924-4C>A (n.1924-4C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.667-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) c.2029-4C>A (n.2029-4C>A) c.2065-4C>A (n.2065-4C>A) c.2038-4C>A (n.2038-4C>A) c.1306-4C>A (n.1306-4C>A) n.100+2281G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541098C= | CA1880333259 | GLE1 | c.*1100-4C= (n.*1100-4C=) c.*2028-4C= (n.*2028-4C=) c.2056-4C= (n.2056-4C=) c.*705-4C= (n.*705-4C=) c.1564-4C= (n.1564-4C=) n.1742-4C= c.1924-4C= (n.1924-4C=) c.*745C= (n.*745C=) n.667-4C= c.1816-4C= (n.1816-4C=) c.2029-4C= (n.2029-4C=) c.2065-4C= (n.2065-4C=) c.2038-4C= (n.2038-4C=) c.1306-4C= (n.1306-4C=) n.100+2281G= | |
9 | g.128541098C>G | CA467288807 | GLE1 | c.*1100-4C>G (n.*1100-4C>G) c.*2028-4C>G (n.*2028-4C>G) c.2056-4C>G (n.2056-4C>G) c.*705-4C>G (n.*705-4C>G) c.1564-4C>G (n.1564-4C>G) n.1742-4C>G c.1924-4C>G (n.1924-4C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.667-4C>G c.1816-4C>G (n.1816-4C>G) c.2029-4C>G (n.2029-4C>G) c.2065-4C>G (n.2065-4C>G) c.2038-4C>G (n.2038-4C>G) c.1306-4C>G (n.1306-4C>G) n.100+2281G>C | |
9 | g.128541098C>T | CA467288808 | GLE1 | c.*1100-4C>T (n.*1100-4C>T) c.*2028-4C>T (n.*2028-4C>T) c.2056-4C>T (n.2056-4C>T) c.*705-4C>T (n.*705-4C>T) c.1564-4C>T (n.1564-4C>T) n.1742-4C>T c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.667-4C>T c.1816-4C>T (n.1816-4C>T) c.2029-4C>T (n.2029-4C>T) c.2065-4C>T (n.2065-4C>T) c.2038-4C>T (n.2038-4C>T) c.1306-4C>T (n.1306-4C>T) n.100+2281G>A | |
9 | g.128541099C>A | CA467288809 | GLE1 | c.*1100-3C>A (n.*1100-3C>A) c.*2028-3C>A (n.*2028-3C>A) c.2056-3C>A (n.2056-3C>A) c.*705-3C>A (n.*705-3C>A) c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) n.1742-3C>A c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.667-3C>A c.1816-3C>A (n.1816-3C>A) c.2029-3C>A (n.2029-3C>A) c.2065-3C>A (n.2065-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.1306-3C>A (n.1306-3C>A) n.100+2280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541099C= | CA1880333261 | GLE1 | c.*1100-3C= (n.*1100-3C=) c.*2028-3C= (n.*2028-3C=) c.2056-3C= (n.2056-3C=) c.*705-3C= (n.*705-3C=) c.1564-3C= (n.1564-3C=) n.1742-3C= c.1924-3C= (n.1924-3C=) c.*746C= (n.*746C=) n.667-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) c.2029-3C= (n.2029-3C=) c.2065-3C= (n.2065-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.1306-3C= (n.1306-3C=) n.100+2280G= | |
9 | g.128541099C>G | CA467288810 | GLE1 | c.*1100-3C>G (n.*1100-3C>G) c.*2028-3C>G (n.*2028-3C>G) c.2056-3C>G (n.2056-3C>G) c.*705-3C>G (n.*705-3C>G) c.1564-3C>G (n.1564-3C>G) n.1742-3C>G c.1924-3C>G (n.1924-3C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.667-3C>G c.1816-3C>G (n.1816-3C>G) c.2029-3C>G (n.2029-3C>G) c.2065-3C>G (n.2065-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.1306-3C>G (n.1306-3C>G) n.100+2280G>C | |
9 | g.128541099C>T | CA467288811 | GLE1 | c.*1100-3C>T (n.*1100-3C>T) c.*2028-3C>T (n.*2028-3C>T) c.2056-3C>T (n.2056-3C>T) c.*705-3C>T (n.*705-3C>T) c.1564-3C>T (n.1564-3C>T) n.1742-3C>T c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.667-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) c.2029-3C>T (n.2029-3C>T) c.2065-3C>T (n.2065-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.1306-3C>T (n.1306-3C>T) n.100+2280G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541100A>C | CA375046303 | GLE1 | c.*1100-2A>C (n.*1100-2A>C) c.*2028-2A>C (n.*2028-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.*705-2A>C (n.*705-2A>C) c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) n.1742-2A>C c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.667-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) c.2029-2A>C (n.2029-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) n.100+2279T>G | |
9 | g.128541100A>G | CA375046304 | GLE1 | c.*1100-2A>G (n.*1100-2A>G) c.*2028-2A>G (n.*2028-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.*705-2A>G (n.*705-2A>G) c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) n.1742-2A>G c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.667-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) c.2029-2A>G (n.2029-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) n.100+2279T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541100A>T | CA375046305 | GLE1 | c.*1100-2A>T (n.*1100-2A>T) c.*2028-2A>T (n.*2028-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.*705-2A>T (n.*705-2A>T) c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) n.1742-2A>T c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.667-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) c.2029-2A>T (n.2029-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) n.100+2279T>A | |
9 | g.128541101G>A | CA5264057 | GLE1 | c.*1100-1G>A (n.*1100-1G>A) c.*2028-1G>A (n.*2028-1G>A) c.2056-1G>A (n.2056-1G>A) c.*705-1G>A (n.*705-1G>A) c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) n.1742-1G>A c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.667-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) c.2029-1G>A (n.2029-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) n.100+2278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541101G>C | CA375046306 | GLE1 | c.*1100-1G>C (n.*1100-1G>C) c.*2028-1G>C (n.*2028-1G>C) c.2056-1G>C (n.2056-1G>C) c.*705-1G>C (n.*705-1G>C) c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) n.1742-1G>C c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.667-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) c.2029-1G>C (n.2029-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) n.100+2278C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541101G= | CA1880333264 | GLE1 | c.*1100-1G= (n.*1100-1G=) c.*2028-1G= (n.*2028-1G=) c.2056-1G= (n.2056-1G=) c.*705-1G= (n.*705-1G=) c.1564-1G= (n.1564-1G=) n.1742-1G= c.1924-1G= (n.1924-1G=) c.*748G= (n.*748G=) n.667-1G= c.1816-1G= (n.1816-1G=) c.2029-1G= (n.2029-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) c.2038-1G= (n.2038-1G=) c.1306-1G= (n.1306-1G=) n.100+2278C= | |
9 | g.128541101G>T | CA375046307 | GLE1 | c.*1100-1G>T (n.*1100-1G>T) c.*2028-1G>T (n.*2028-1G>T) c.2056-1G>T (n.2056-1G>T) c.*705-1G>T (n.*705-1G>T) c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) n.1742-1G>T c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.667-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) c.2029-1G>T (n.2029-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) n.100+2278C>A | |
9 | g.128541102A>C | CA375046308 | GLE1 | c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1742A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*749A>C (n.*749A>C) n.667A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.100+2277T>G | |
9 | g.128541102A>G | CA375046309 | GLE1 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1742A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.*749A>G (n.*749A>G) n.667A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.100+2277T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541102A>T | CA375046310 | GLE1 | c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1742A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.*749A>T (n.*749A>T) n.667A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.100+2277T>A | |
9 | g.128541103A= | CA1880333267 | GLE1 | c.*1101A= (n.*1101A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.2057A= (p.Lys686=) c.*706A= (n.*706A=) c.1565A= (p.Lys522=) n.1743A= c.1925A= (p.Lys642=) c.*750A= (n.*750A=) n.668A= c.1817A= (p.Lys606=) c.2030A= (p.Lys677=) c.2066A= (p.Lys689=) c.2039A= (p.Lys680=) c.1307A= (p.Lys436=) n.100+2276T= | |
9 | g.128541103A>C | CA375046311 | GLE1 | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1743A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.*750A>C (n.*750A>C) n.668A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.100+2276T>G | |
9 | g.128541103A>G | CA375046312 | GLE1 | c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1743A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.*750A>G (n.*750A>G) n.668A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.100+2276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541103A>T | CA375046313 | GLE1 | c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2057A>T (p.Lys686Ile) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1565A>T (p.Lys522Ile) n.1743A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.*750A>T (n.*750A>T) n.668A>T c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.2039A>T (p.Lys680Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.100+2276T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541104A= | CA1880333270 | GLE1 | c.*1102A= (n.*1102A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.2058A= (p.Lys686=) c.*707A= (n.*707A=) c.1566A= (p.Lys522=) n.1744A= c.1926A= (p.Lys642=) c.*751A= (n.*751A=) n.669A= c.1818A= (p.Lys606=) c.2031A= (p.Lys677=) c.2067A= (p.Lys689=) c.2040A= (p.Lys680=) c.1308A= (p.Lys436=) n.100+2275T= | |
9 | g.128541104A>C | CA375046314 | GLE1 | c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.2058A>C (p.Lys686Asn) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1566A>C (p.Lys522Asn) n.1744A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.*751A>C (n.*751A>C) n.669A>C c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.2040A>C (p.Lys680Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.100+2275T>G | |
9 | g.128541104A>G | CA5264058 | GLE1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.2058A>G (p.Lys686=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1566A>G (p.Lys522=) n.1744A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.*751A>G (n.*751A>G) n.669A>G c.1818A>G (p.Lys606=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.2040A>G (p.Lys680=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.100+2275T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541104A>T | CA375046315 | GLE1 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.2058A>T (p.Lys686Asn) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1566A>T (p.Lys522Asn) n.1744A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.*751A>T (n.*751A>T) n.669A>T c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.2040A>T (p.Lys680Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.100+2275T>A | |
9 | g.128541105T>A | CA375046316 | GLE1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1567T>A (p.Cys523Ser) n.1745T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.*752T>A (n.*752T>A) n.670T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.100+2274A>T | |
9 | g.128541105T>C | CA375046317 | GLE1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1567T>C (p.Cys523Arg) n.1745T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.*752T>C (n.*752T>C) n.670T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.100+2274A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541105T>G | CA375046318 | GLE1 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1567T>G (p.Cys523Gly) n.1745T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.*752T>G (n.*752T>G) n.670T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.100+2274A>C | |
9 | g.128541106G>A | CA375046320 | GLE1 | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) n.1746G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.*753G>A (n.*753G>A) n.671G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.100+2273C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541106G>C | CA375046321 | GLE1 | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1568G>C (p.Cys523Ser) n.1746G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.*753G>C (n.*753G>C) n.671G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.100+2273C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541106G>T | CA375046319 | GLE1 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1568G>T (p.Cys523Phe) n.1746G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.*753G>T (n.*753G>T) n.671G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.100+2273C>A | |
9 | g.128541107T>A | CA375046323 | GLE1 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1569T>A (p.Cys523Ter) n.1747T>A c.1929T>A (p.Cys643Ter) c.*754T>A (n.*754T>A) n.672T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.2070T>A (p.Cys690Ter) c.2043T>A (p.Cys681Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.100+2272A>T | |
9 | g.128541107T>C | CA467288820 | GLE1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.2061T>C (p.Cys687=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1569T>C (p.Cys523=) n.1747T>C c.1929T>C (p.Cys643=) c.*754T>C (n.*754T>C) n.672T>C c.1821T>C (p.Cys607=) c.2034T>C (p.Cys678=) c.2070T>C (p.Cys690=) c.2043T>C (p.Cys681=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.100+2272A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541107T>G | CA375046322 | GLE1 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1569T>G (p.Cys523Trp) n.1747T>G c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.*754T>G (n.*754T>G) n.672T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.2070T>G (p.Cys690Trp) c.2043T>G (p.Cys681Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.100+2272A>C | |
9 | g.128541108T>A | CA375046324 | GLE1 | c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.2062T>A (p.Leu688Met) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) n.1748T>A c.1930T>A (p.Leu644Met) c.*755T>A (n.*755T>A) n.673T>A c.1822T>A (p.Leu608Met) c.2035T>A (p.Leu679Met) c.2071T>A (p.Leu691Met) c.2044T>A (p.Leu682Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) n.100+2271A>T | |
9 | g.128541108T>C | CA467288823 | GLE1 | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.2062T>C (p.Leu688=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) n.1748T>C c.1930T>C (p.Leu644=) c.*755T>C (n.*755T>C) n.673T>C c.1822T>C (p.Leu608=) c.2035T>C (p.Leu679=) c.2071T>C (p.Leu691=) c.2044T>C (p.Leu682=) c.1312T>C (p.Leu438=) n.100+2271A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541108T>G | CA375046325 | GLE1 | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.2062T>G (p.Leu688Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) n.1748T>G c.1930T>G (p.Leu644Val) c.*755T>G (n.*755T>G) n.673T>G c.1822T>G (p.Leu608Val) c.2035T>G (p.Leu679Val) c.2071T>G (p.Leu691Val) c.2044T>G (p.Leu682Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) n.100+2271A>C | |
9 | g.128541109T>A | CA375046326 | GLE1 | c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) n.1749T>A c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.*756T>A (n.*756T>A) n.674T>A c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) n.100+2270A>T | |
9 | g.128541109T>C | CA375046327 | GLE1 | c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) n.1749T>C c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.*756T>C (n.*756T>C) n.674T>C c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) n.100+2270A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128541109T>G | CA375046328 | GLE1 | c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.2063T>G (p.Leu688Trp) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) n.1749T>G c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.*756T>G (n.*756T>G) n.674T>G c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.2036T>G (p.Leu679Trp) c.2072T>G (p.Leu691Trp) c.2045T>G (p.Leu682Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) n.100+2270A>C | |
9 | g.128541110G>A | CA467288824 | GLE1 | c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) n.1750G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.675G>A c.1824G>A (p.Leu608=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.100+2269C>T | |
9 | g.128541110G>C | CA375046329 | GLE1 | c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1572G>C (p.Leu524Phe) n.1750G>C c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.*757G>C (n.*757G>C) n.675G>C c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.2037G>C (p.Leu679Phe) c.2073G>C (p.Leu691Phe) c.2046G>C (p.Leu682Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) n.100+2269C>G | dbSNP |
9 | g.128541110G= | CA1880333271 | GLE1 | c.*1108G= (n.*1108G=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.*713G= (n.*713G=) c.1572G= (p.Leu524=) n.1750G= c.1932G= (p.Leu644=) c.*757G= (n.*757G=) n.675G= c.1824G= (p.Leu608=) c.2037G= (p.Leu679=) c.2073G= (p.Leu691=) c.2046G= (p.Leu682=) c.1314G= (p.Leu438=) n.100+2269C= | |
9 | g.128541110G>T | CA375046330 | GLE1 | c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1572G>T (p.Leu524Phe) n.1750G>T c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.*757G>T (n.*757G>T) n.675G>T c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.2037G>T (p.Leu679Phe) c.2073G>T (p.Leu691Phe) c.2046G>T (p.Leu682Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) n.100+2269C>A | |
9 | g.128541111C>A | CA375046331 | GLE1 | c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.1751C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) n.676C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.100+2268G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541111C= | CA1880333274 | GLE1 | c.*1109C= (n.*1109C=) c.*2037C= (n.*2037C=) c.2065C= (p.Gln689=) c.*714C= (n.*714C=) c.1573C= (p.Gln525=) n.1751C= c.1933C= (p.Gln645=) c.*758C= (n.*758C=) n.676C= c.1825C= (p.Gln609=) c.2038C= (p.Gln680=) c.2074C= (p.Gln692=) c.2047C= (p.Gln683=) c.1315C= (p.Gln439=) n.100+2268G= | |
9 | g.128541111C>G | CA375046332 | GLE1 | c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.1751C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.*758C>G (n.*758C>G) n.676C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.100+2268G>C | |
9 | g.128541111C>T | CA375046333 | GLE1 | c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.1751C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.*758C>T (n.*758C>T) n.676C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.100+2268G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541112A>C | CA375046336 | GLE1 | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.1752A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) n.677A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.100+2267T>G | |
9 | g.128541112A>G | CA375046334 | GLE1 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.1752A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.*759A>G (n.*759A>G) n.677A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.100+2267T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541112A>T | CA375046335 | GLE1 | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.1752A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.*759A>T (n.*759A>T) n.677A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.100+2267T>A | |
9 | g.128541115_128541116insAAACA | CA5264059 | GLE1 | c.*1113_*1114insAAACA (n.*1113_*1114insAAACA) c.*2041_*2042insAAACA (n.*2041_*2042insAAACA) c.2069_2070insAAACA (p.His690GlnfsTer13) c.*718_*719insAAACA (n.*718_*719insAAACA) c.1577_1578insAAACA (p.His526GlnfsTer13) n.1755_1756insAAACA c.1937_1938insAAACA (p.His646GlnfsTer13) c.*762_*763insAAACA (n.*762_*763insAAACA) n.680_681insAAACA c.1829_1830insAAACA (p.His610GlnfsTer13) c.2042_2043insAAACA (p.His681GlnfsTer13) c.2078_2079insAAACA (p.His693GlnfsTer13) c.2051_2052insAAACA (p.His684GlnfsTer13) c.1319_1320insAAACA (p.His440GlnfsTer13) n.100+2267_100+2268insTTGTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541113A>C | CA375046337 | GLE1 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.2067A>C (p.Gln689His) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1575A>C (p.Gln525His) n.1753A>C c.1935A>C (p.Gln645His) c.*760A>C (n.*760A>C) n.678A>C c.1827A>C (p.Gln609His) c.2040A>C (p.Gln680His) c.2076A>C (p.Gln692His) c.2049A>C (p.Gln683His) c.1317A>C (p.Gln439His) n.100+2266T>G | |
9 | g.128541113A>G | CA467288827 | GLE1 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.2067A>G (p.Gln689=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1575A>G (p.Gln525=) n.1753A>G c.1935A>G (p.Gln645=) c.*760A>G (n.*760A>G) n.678A>G c.1827A>G (p.Gln609=) c.2040A>G (p.Gln680=) c.2076A>G (p.Gln692=) c.2049A>G (p.Gln683=) c.1317A>G (p.Gln439=) n.100+2266T>C | |
9 | g.128541113A>T | CA375046338 | GLE1 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.2067A>T (p.Gln689His) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1575A>T (p.Gln525His) n.1753A>T c.1935A>T (p.Gln645His) c.*760A>T (n.*760A>T) n.678A>T c.1827A>T (p.Gln609His) c.2040A>T (p.Gln680His) c.2076A>T (p.Gln692His) c.2049A>T (p.Gln683His) c.1317A>T (p.Gln439His) n.100+2266T>A | |
9 | g.128541114C>A | CA375046339 | GLE1 | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2068C>A (p.His690Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1576C>A (p.His526Asn) n.1754C>A c.1936C>A (p.His646Asn) c.*761C>A (n.*761C>A) n.679C>A c.1828C>A (p.His610Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.2077C>A (p.His693Asn) c.2050C>A (p.His684Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) n.100+2265G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128541114C>G | CA375046340 | GLE1 | c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2068C>G (p.His690Asp) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1576C>G (p.His526Asp) n.1754C>G c.1936C>G (p.His646Asp) c.*761C>G (n.*761C>G) n.679C>G c.1828C>G (p.His610Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.2077C>G (p.His693Asp) c.2050C>G (p.His684Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) n.100+2265G>C | |
9 | g.128541114C>T | CA375046341 | GLE1 | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.2068C>T (p.His690Tyr) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1576C>T (p.His526Tyr) n.1754C>T c.1936C>T (p.His646Tyr) c.*761C>T (n.*761C>T) n.679C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.2050C>T (p.His684Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) n.100+2265G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128541115A>C | CA375046342 | GLE1 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2069A>C (p.His690Pro) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1577A>C (p.His526Pro) n.1755A>C c.1937A>C (p.His646Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) n.680A>C c.1829A>C (p.His610Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.2078A>C (p.His693Pro) c.2051A>C (p.His684Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) n.100+2264T>G | |
9 | g.128541115A>G | CA375046343 | GLE1 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.2069A>G (p.His690Arg) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1577A>G (p.His526Arg) n.1755A>G c.1937A>G (p.His646Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) n.680A>G c.1829A>G (p.His610Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.2078A>G (p.His693Arg) c.2051A>G (p.His684Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) n.100+2264T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541115A>T | CA375046344 | GLE1 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.2069A>T (p.His690Leu) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1577A>T (p.His526Leu) n.1755A>T c.1937A>T (p.His646Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) n.680A>T c.1829A>T (p.His610Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.2078A>T (p.His693Leu) c.2051A>T (p.His684Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) n.100+2264T>A | |
9 | g.128541116C>A | CA375046345 | GLE1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.2070C>A (p.His690Gln) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1578C>A (p.His526Gln) n.1756C>A c.1938C>A (p.His646Gln) c.*763C>A (n.*763C>A) n.681C>A c.1830C>A (p.His610Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) c.2079C>A (p.His693Gln) c.2052C>A (p.His684Gln) c.1320C>A (p.His440Gln) n.100+2263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128541116C= | CA1880333278 | GLE1 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.*2042C= (n.*2042C=) c.2070C= (p.His690=) c.*719C= (n.*719C=) c.1578C= (p.His526=) n.1756C= c.1938C= (p.His646=) c.*763C= (n.*763C=) n.681C= c.1830C= (p.His610=) c.2043C= (p.His681=) c.2079C= (p.His693=) c.2052C= (p.His684=) c.1320C= (p.His440=) n.100+2263G= | |
9 | g.128541116C>G | CA5264060 | GLE1 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.2070C>G (p.His690Gln) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1578C>G (p.His526Gln) n.1756C>G c.1938C>G (p.His646Gln) c.*763C>G (n.*763C>G) n.681C>G c.1830C>G (p.His610Gln) c.2043C>G (p.His681Gln) c.2079C>G (p.His693Gln) c.2052C>G (p.His684Gln) c.1320C>G (p.His440Gln) n.100+2263G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541116C>T | CA5264061 | GLE1 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.2070C>T (p.His690=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1578C>T (p.His526=) n.1756C>T c.1938C>T (p.His646=) c.*763C>T (n.*763C>T) n.681C>T c.1830C>T (p.His610=) c.2043C>T (p.His681=) c.2079C>T (p.His693=) c.2052C>T (p.His684=) c.1320C>T (p.His440=) n.100+2263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128541117A= | CA1880333283 | GLE1 | c.*1115A= (n.*1115A=) c.*2043A= (n.*2043A=) c.2071A= (p.Lys691=) c.*720A= (n.*720A=) c.1579A= (p.Lys527=) n.1757A= c.1939A= (p.Lys647=) c.*764A= (n.*764A=) n.682A= c.1831A= (p.Lys611=) c.2044A= (p.Lys682=) c.2080A= (p.Lys694=) c.2053A= (p.Lys685=) c.1321A= (p.Lys441=) n.100+2262T= | |
9 | g.128541117A>C | CA375046347 | GLE1 | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1757A>C c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.*764A>C (n.*764A>C) n.682A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.100+2262T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128541117A>G | CA375046348 | GLE1 | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1757A>G c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.*764A>G (n.*764A>G) n.682A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.100+2262T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541117A>T | CA375046346 | GLE1 | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1757A>T c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.*764A>T (n.*764A>T) n.682A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.100+2262T>A | |
9 | g.128541118A>C | CA375046349 | GLE1 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1758A>C c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.*765A>C (n.*765A>C) n.683A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.100+2261T>G | |
9 | g.128541118A>G | CA375046350 | GLE1 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1758A>G c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) n.683A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.100+2261T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128541118A>T | CA375046351 | GLE1 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2072A>T (p.Lys691Met) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1758A>T c.1940A>T (p.Lys647Met) c.*765A>T (n.*765A>T) n.683A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.2081A>T (p.Lys694Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.100+2261T>A | |
9 | g.128541119G>A | CA467288830 | GLE1 | c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.2073G>A (p.Lys691=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1759G>A c.1941G>A (p.Lys647=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.684G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.2082G>A (p.Lys694=) c.2055G>A (p.Lys685=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.100+2260C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128541119G>C | CA375046352 | GLE1 | c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1759G>C c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.*766G>C (n.*766G>C) n.684G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.100+2260C>G | |
9 | g.128541119G>T | CA375046353 | GLE1 | c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1759G>T c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.*766G>T (n.*766G>T) n.684G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.100+2260C>A | |
9 | g.128541120del | CA2691925825 | GLE1 | c.*1118del (n.*1118del) c.*2046del (n.*2046del) c.2074del (p.Asp692ThrfsTer9) c.*723del (n.*723del) c.1582del (p.Asp528ThrfsTer9) n.1760del c.1942del (p.Asp648ThrfsTer9) c.*767del (n.*767del) n.685del c.1834del (p.Asp612ThrfsTer9) c.2047del (p.Asp683ThrfsTer9) c.2083del (p.Asp695ThrfsTer9) c.2056del (p.Asp686ThrfsTer9) c.1324del (p.Asp442ThrfsTer9) n.100+2260del | gnomAD v4 |
9 | g.128541120G>A | CA375046356 | GLE1 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1760G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*767G>A (n.*767G>A) n.685G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.100+2259C>T | |
9 | g.128541120G>C | CA375046355 | GLE1 | c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.2074G>C (p.Asp692His) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1760G>C c.1942G>C (p.Asp648His) c.*767G>C (n.*767G>C) n.685G>C c.1834G>C (p.Asp612His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.100+2259C>G | |
9 | g.128541120G>T | CA375046354 | GLE1 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1760G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*767G>T (n.*767G>T) n.685G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.100+2259C>A |