Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239779 | GATA2 | c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG | |
3 | g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239089 | GATA2 | c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG | |
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128482143A>C | CA2667540653 | GATA2 | c.1018-199T>G (n.1018-199T>G) c.1300-199T>G (n.1300-199T>G) c.1018-241T>G (n.1018-241T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482144A= | CA1400715643 | GATA2 | c.1018-200T= (n.1018-200T=) c.1300-200T= (n.1300-200T=) c.1018-242T= (n.1018-242T=) | |
3 | g.128482144A>C | CA1400715644 | GATA2 | c.1018-200T>G (n.1018-200T>G) c.1300-200T>G (n.1300-200T>G) c.1018-242T>G (n.1018-242T>G) | dbSNP |
3 | g.128482191_128482192insATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTA | CA2502466036 | GATA2 | c.1018-200_1018-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT (n.1018-200_1018-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT) c.1300-200_1300-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT (n.1300-200_1300-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT) c.1018-242_1018-241insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT (n.1018-242_1018-241insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT) | |
3 | g.128482145G>A | CA2667540655 | GATA2 | c.1018-201C>T (n.1018-201C>T) c.1300-201C>T (n.1300-201C>T) c.1018-243C>T (n.1018-243C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482145G>T | CA2667540654 | GATA2 | c.1018-201C>A (n.1018-201C>A) c.1300-201C>A (n.1300-201C>A) c.1018-243C>A (n.1018-243C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482146A>G | CA2667540656 | GATA2 | c.1018-202T>C (n.1018-202T>C) c.1300-202T>C (n.1300-202T>C) c.1018-244T>C (n.1018-244T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482148C>A | CA2667540657 | GATA2 | c.1018-204G>T (n.1018-204G>T) c.1300-204G>T (n.1300-204G>T) c.1018-246G>T (n.1018-246G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482148C= | CA1400715647 | GATA2 | c.1018-204G= (n.1018-204G=) c.1300-204G= (n.1300-204G=) c.1018-246G= (n.1018-246G=) | |
3 | g.128482148C>G | CA1400715648 | GATA2 | c.1018-204G>C (n.1018-204G>C) c.1300-204G>C (n.1300-204G>C) c.1018-246G>C (n.1018-246G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482148C>T | CA898648221 | GATA2 | c.1018-204G>A (n.1018-204G>A) c.1300-204G>A (n.1300-204G>A) c.1018-246G>A (n.1018-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482150C>A | CA2667540658 | GATA2 | c.1018-206G>T (n.1018-206G>T) c.1300-206G>T (n.1300-206G>T) c.1018-248G>T (n.1018-248G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482150C= | CA1400715650 | GATA2 | c.1018-206G= (n.1018-206G=) c.1300-206G= (n.1300-206G=) c.1018-248G= (n.1018-248G=) | |
3 | g.128482150C>T | CA1400715651 | GATA2 | c.1018-206G>A (n.1018-206G>A) c.1300-206G>A (n.1300-206G>A) c.1018-248G>A (n.1018-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482151T>A | CA1400715653 | GATA2 | c.1018-207A>T (n.1018-207A>T) c.1300-207A>T (n.1300-207A>T) c.1018-249A>T (n.1018-249A>T) | dbSNP |
3 | g.128482151T>G | CA2667540659 | GATA2 | c.1018-207A>C (n.1018-207A>C) c.1300-207A>C (n.1300-207A>C) c.1018-249A>C (n.1018-249A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482151T= | CA1400715652 | GATA2 | c.1018-207A= (n.1018-207A=) c.1300-207A= (n.1300-207A=) c.1018-249A= (n.1018-249A=) | |
3 | g.128482152C>A | CA2667540660 | GATA2 | c.1018-208G>T (n.1018-208G>T) c.1300-208G>T (n.1300-208G>T) c.1018-250G>T (n.1018-250G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482152C= | CA1400715655 | GATA2 | c.1018-208G= (n.1018-208G=) c.1300-208G= (n.1300-208G=) c.1018-250G= (n.1018-250G=) | |
3 | g.128482152C>G | CA1053361543 | GATA2 | c.1018-208G>C (n.1018-208G>C) c.1300-208G>C (n.1300-208G>C) c.1018-250G>C (n.1018-250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482153A>C | CA2667540661 | GATA2 | c.1018-209T>G (n.1018-209T>G) c.1300-209T>G (n.1300-209T>G) c.1018-251T>G (n.1018-251T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482156A>C | CA2667540662 | GATA2 | c.1018-212T>G (n.1018-212T>G) c.1300-212T>G (n.1300-212T>G) c.1018-254T>G (n.1018-254T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482157G>T | CA2667540663 | GATA2 | c.1018-213C>A (n.1018-213C>A) c.1300-213C>A (n.1300-213C>A) c.1018-255C>A (n.1018-255C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482158C>A | CA83376670 | GATA2 | c.1018-214G>T (n.1018-214G>T) c.1300-214G>T (n.1300-214G>T) c.1018-256G>T (n.1018-256G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482158C= | CA1400715657 | GATA2 | c.1018-214G= (n.1018-214G=) c.1300-214G= (n.1300-214G=) c.1018-256G= (n.1018-256G=) | |
3 | g.128482158C>T | CA546105693 | GATA2 | c.1018-214G>A (n.1018-214G>A) c.1300-214G>A (n.1300-214G>A) c.1018-256G>A (n.1018-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482159C>A | CA2667540664 | GATA2 | c.1018-215G>T (n.1018-215G>T) c.1300-215G>T (n.1300-215G>T) c.1018-257G>T (n.1018-257G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482160T>C | CA83376673 | GATA2 | c.1018-216A>G (n.1018-216A>G) c.1300-216A>G (n.1300-216A>G) c.1018-258A>G (n.1018-258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482160T>G | CA2667540665 | GATA2 | c.1018-216A>C (n.1018-216A>C) c.1300-216A>C (n.1300-216A>C) c.1018-258A>C (n.1018-258A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482160T= | CA1400715660 | GATA2 | c.1018-216A= (n.1018-216A=) c.1300-216A= (n.1300-216A=) c.1018-258A= (n.1018-258A=) | |
3 | g.128482161G>A | CA83376675 | GATA2 | c.1018-217C>T (n.1018-217C>T) c.1300-217C>T (n.1300-217C>T) c.1018-259C>T (n.1018-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482161G= | CA1400715665 | GATA2 | c.1018-217C= (n.1018-217C=) c.1300-217C= (n.1300-217C=) c.1018-259C= (n.1018-259C=) | |
3 | g.128482161G>T | CA2667540666 | GATA2 | c.1018-217C>A (n.1018-217C>A) c.1300-217C>A (n.1300-217C>A) c.1018-259C>A (n.1018-259C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482162A>T | CA2667540667 | GATA2 | c.1018-218T>A (n.1018-218T>A) c.1300-218T>A (n.1300-218T>A) c.1018-260T>A (n.1018-260T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482164G>T | CA2667540668 | GATA2 | c.1018-220C>A (n.1018-220C>A) c.1300-220C>A (n.1300-220C>A) c.1018-262C>A (n.1018-262C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482165T>A | CA2667540670 | GATA2 | c.1018-221A>T (n.1018-221A>T) c.1300-221A>T (n.1300-221A>T) c.1018-263A>T (n.1018-263A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482165T>C | CA83376678 | GATA2 | c.1018-221A>G (n.1018-221A>G) c.1300-221A>G (n.1300-221A>G) c.1018-263A>G (n.1018-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482165T= | CA1400715670 | GATA2 | c.1018-221A= (n.1018-221A=) c.1300-221A= (n.1300-221A=) c.1018-263A= (n.1018-263A=) | |
3 | g.128482166del | CA2667540669 | GATA2 | c.1018-221del (n.1018-221del) c.1300-221del (n.1300-221del) c.1018-263del (n.1018-263del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482166T>A | CA898648233 | GATA2 | c.1018-222A>T (n.1018-222A>T) c.1300-222A>T (n.1300-222A>T) c.1018-264A>T (n.1018-264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482166T>G | CA2667540672 | GATA2 | c.1018-222A>C (n.1018-222A>C) c.1300-222A>C (n.1300-222A>C) c.1018-264A>C (n.1018-264A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482166T= | CA1400715673 | GATA2 | c.1018-222A= (n.1018-222A=) c.1300-222A= (n.1300-222A=) c.1018-264A= (n.1018-264A=) | |
3 | g.128482166_128482168dup | CA2667540671 | GATA2 | c.1018-224_1018-222dup (n.1018-224_1018-222dup) c.1300-224_1300-222dup (n.1300-224_1300-222dup) c.1018-266_1018-264dup (n.1018-266_1018-264dup) | gnomAD v4 |
3 | g.128482167A>G | CA2667540673 | GATA2 | c.1018-223T>C (n.1018-223T>C) c.1300-223T>C (n.1300-223T>C) c.1018-265T>C (n.1018-265T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482168G>T | CA2667540674 | GATA2 | c.1018-224C>A (n.1018-224C>A) c.1300-224C>A (n.1300-224C>A) c.1018-266C>A (n.1018-266C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482169A>T | CA2667540675 | GATA2 | c.1018-225T>A (n.1018-225T>A) c.1300-225T>A (n.1300-225T>A) c.1018-267T>A (n.1018-267T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482170A= | CA1400715676 | GATA2 | c.1018-226T= (n.1018-226T=) c.1300-226T= (n.1300-226T=) c.1018-268T= (n.1018-268T=) | |
3 | g.128482170A>C | CA11420023 | GATA2 | c.1018-226T>G (n.1018-226T>G) c.1300-226T>G (n.1300-226T>G) c.1018-268T>G (n.1018-268T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482171T>A | CA2667540676 | GATA2 | c.1018-227A>T (n.1018-227A>T) c.1300-227A>T (n.1300-227A>T) c.1018-269A>T (n.1018-269A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482171T>C | CA2667540677 | GATA2 | c.1018-227A>G (n.1018-227A>G) c.1300-227A>G (n.1300-227A>G) c.1018-269A>G (n.1018-269A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482172C>A | CA2667540678 | GATA2 | c.1018-228G>T (n.1018-228G>T) c.1300-228G>T (n.1300-228G>T) c.1018-270G>T (n.1018-270G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482172C>G | CA2667540680 | GATA2 | c.1018-228G>C (n.1018-228G>C) c.1300-228G>C (n.1300-228G>C) c.1018-270G>C (n.1018-270G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482172C>T | CA2667540679 | GATA2 | c.1018-228G>A (n.1018-228G>A) c.1300-228G>A (n.1300-228G>A) c.1018-270G>A (n.1018-270G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482173A= | CA1400715678 | GATA2 | c.1018-229T= (n.1018-229T=) c.1300-229T= (n.1300-229T=) c.1018-271T= (n.1018-271T=) | |
3 | g.128482173A>C | CA83376680 | GATA2 | c.1018-229T>G (n.1018-229T>G) c.1300-229T>G (n.1300-229T>G) c.1018-271T>G (n.1018-271T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482173A>T | CA1400715681 | GATA2 | c.1018-229T>A (n.1018-229T>A) c.1300-229T>A (n.1300-229T>A) c.1018-271T>A (n.1018-271T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482174A>C | CA2667540681 | GATA2 | c.1018-230T>G (n.1018-230T>G) c.1300-230T>G (n.1300-230T>G) c.1018-272T>G (n.1018-272T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482174A>G | CA2667540682 | GATA2 | c.1018-230T>C (n.1018-230T>C) c.1300-230T>C (n.1300-230T>C) c.1018-272T>C (n.1018-272T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482174A>T | CA2667540683 | GATA2 | c.1018-230T>A (n.1018-230T>A) c.1300-230T>A (n.1300-230T>A) c.1018-272T>A (n.1018-272T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482175C>A | CA2667540684 | GATA2 | c.1018-231G>T (n.1018-231G>T) c.1300-231G>T (n.1300-231G>T) c.1018-273G>T (n.1018-273G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482175C= | CA1400715683 | GATA2 | c.1018-231G= (n.1018-231G=) c.1300-231G= (n.1300-231G=) c.1018-273G= (n.1018-273G=) | |
3 | g.128482175C>T | CA83376683 | GATA2 | c.1018-231G>A (n.1018-231G>A) c.1300-231G>A (n.1300-231G>A) c.1018-273G>A (n.1018-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482176G>A | CA83376688 | GATA2 | c.1018-232C>T (n.1018-232C>T) c.1300-232C>T (n.1300-232C>T) c.1018-274C>T (n.1018-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482176G= | CA1400715685 | GATA2 | c.1018-232C= (n.1018-232C=) c.1300-232C= (n.1300-232C=) c.1018-274C= (n.1018-274C=) | |
3 | g.128482176G>T | CA1400715687 | GATA2 | c.1018-232C>A (n.1018-232C>A) c.1300-232C>A (n.1300-232C>A) c.1018-274C>A (n.1018-274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482177G>A | CA2667540685 | GATA2 | c.1018-233C>T (n.1018-233C>T) c.1300-233C>T (n.1300-233C>T) c.1018-275C>T (n.1018-275C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482177G>T | CA2667540686 | GATA2 | c.1018-233C>A (n.1018-233C>A) c.1300-233C>A (n.1300-233C>A) c.1018-275C>A (n.1018-275C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482178G>A | CA2667540687 | GATA2 | c.1018-234C>T (n.1018-234C>T) c.1300-234C>T (n.1300-234C>T) c.1018-276C>T (n.1018-276C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482178G>C | CA2667540688 | GATA2 | c.1018-234C>G (n.1018-234C>G) c.1300-234C>G (n.1300-234C>G) c.1018-276C>G (n.1018-276C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482178G>T | CA2667540689 | GATA2 | c.1018-234C>A (n.1018-234C>A) c.1300-234C>A (n.1300-234C>A) c.1018-276C>A (n.1018-276C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482179A>C | CA2667540691 | GATA2 | c.1018-235T>G (n.1018-235T>G) c.1300-235T>G (n.1300-235T>G) c.1018-277T>G (n.1018-277T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482179A>T | CA2667540690 | GATA2 | c.1018-235T>A (n.1018-235T>A) c.1300-235T>A (n.1300-235T>A) c.1018-277T>A (n.1018-277T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482180T>C | CA1400715692 | GATA2 | c.1018-236A>G (n.1018-236A>G) c.1300-236A>G (n.1300-236A>G) c.1018-278A>G (n.1018-278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482180T>G | CA2667540692 | GATA2 | c.1018-236A>C (n.1018-236A>C) c.1300-236A>C (n.1300-236A>C) c.1018-278A>C (n.1018-278A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482180T= | CA1400715690 | GATA2 | c.1018-236A= (n.1018-236A=) c.1300-236A= (n.1300-236A=) c.1018-278A= (n.1018-278A=) | |
3 | g.128482182G>A | CA1400715695 | GATA2 | c.1018-238C>T (n.1018-238C>T) c.1300-238C>T (n.1300-238C>T) c.1018-280C>T (n.1018-280C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482182G>C | CA1053361555 | GATA2 | c.1018-238C>G (n.1018-238C>G) c.1300-238C>G (n.1300-238C>G) c.1018-280C>G (n.1018-280C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482182G= | CA1400715693 | GATA2 | c.1018-238C= (n.1018-238C=) c.1300-238C= (n.1300-238C=) c.1018-280C= (n.1018-280C=) | |
3 | g.128482182G>T | CA2667540693 | GATA2 | c.1018-238C>A (n.1018-238C>A) c.1300-238C>A (n.1300-238C>A) c.1018-280C>A (n.1018-280C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482183C>A | CA2667540694 | GATA2 | c.1018-239G>T (n.1018-239G>T) c.1300-239G>T (n.1300-239G>T) c.1018-281G>T (n.1018-281G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482183C>T | CA2667540695 | GATA2 | c.1018-239G>A (n.1018-239G>A) c.1300-239G>A (n.1300-239G>A) c.1018-281G>A (n.1018-281G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482184A>G | CA2667540696 | GATA2 | c.1018-240T>C (n.1018-240T>C) c.1300-240T>C (n.1300-240T>C) c.1018-282T>C (n.1018-282T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482184A>T | CA2667540697 | GATA2 | c.1018-240T>A (n.1018-240T>A) c.1300-240T>A (n.1300-240T>A) c.1018-282T>A (n.1018-282T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482185A= | CA1400715698 | GATA2 | c.1018-241T= (n.1018-241T=) c.1300-241T= (n.1300-241T=) c.1018-283T= (n.1018-283T=) | |
3 | g.128482185A>C | CA898648255 | GATA2 | c.1018-241T>G (n.1018-241T>G) c.1300-241T>G (n.1300-241T>G) c.1018-283T>G (n.1018-283T>G) | dbSNP |
3 | g.128482185A>G | CA2667540698 | GATA2 | c.1018-241T>C (n.1018-241T>C) c.1300-241T>C (n.1300-241T>C) c.1018-283T>C (n.1018-283T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482185_128482186delinsAG | CA1400715700 | GATA2 | c.1018-242_1018-241delinsCT (n.1018-242_1018-241delinsCT) c.1300-242_1300-241delinsCT (n.1300-242_1300-241delinsCT) c.1018-284_1018-283delinsCT (n.1018-284_1018-283delinsCT) | |
3 | g.128482186del | CA1400715703 | GATA2 | c.1018-242del (n.1018-242del) c.1300-242del (n.1300-242del) c.1018-284del (n.1018-284del) | dbSNP |
3 | g.128482186G>A | CA898648257 | GATA2 | c.1018-242C>T (n.1018-242C>T) c.1300-242C>T (n.1300-242C>T) c.1018-284C>T (n.1018-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482186G= | CA1400715704 | GATA2 | c.1018-242C= (n.1018-242C=) c.1300-242C= (n.1300-242C=) c.1018-284C= (n.1018-284C=) | |
3 | g.128482186G>T | CA2667540699 | GATA2 | c.1018-242C>A (n.1018-242C>A) c.1300-242C>A (n.1300-242C>A) c.1018-284C>A (n.1018-284C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482187A>T | CA2667540700 | GATA2 | c.1018-243T>A (n.1018-243T>A) c.1300-243T>A (n.1300-243T>A) c.1018-285T>A (n.1018-285T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482188G>A | CA2667540702 | GATA2 | c.1018-244C>T (n.1018-244C>T) c.1300-244C>T (n.1300-244C>T) c.1018-286C>T (n.1018-286C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482188G>T | CA2667540701 | GATA2 | c.1018-244C>A (n.1018-244C>A) c.1300-244C>A (n.1300-244C>A) c.1018-286C>A (n.1018-286C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482189C>A | CA2667540703 | GATA2 | c.1018-245G>T (n.1018-245G>T) c.1300-245G>T (n.1300-245G>T) c.1018-287G>T (n.1018-287G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482190T>C | CA2667540704 | GATA2 | c.1018-246A>G (n.1018-246A>G) c.1300-246A>G (n.1300-246A>G) c.1018-288A>G (n.1018-288A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482190T>G | CA2667540705 | GATA2 | c.1018-246A>C (n.1018-246A>C) c.1300-246A>C (n.1300-246A>C) c.1018-288A>C (n.1018-288A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482190_128482192delinsTAC | CA1400715705 | GATA2 | c.1018-248_1018-246delinsGTA (n.1018-248_1018-246delinsGTA) c.1300-248_1300-246delinsGTA (n.1300-248_1300-246delinsGTA) c.1018-290_1018-288delinsGTA (n.1018-290_1018-288delinsGTA) | |
3 | g.128482191A>T | CA2667540706 | GATA2 | c.1018-247T>A (n.1018-247T>A) c.1300-247T>A (n.1300-247T>A) c.1018-289T>A (n.1018-289T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482192_128482193del | CA917003375 | GATA2 | c.1018-248_1018-247del (n.1018-248_1018-247del) c.1300-248_1300-247del (n.1300-248_1300-247del) c.1018-290_1018-289del (n.1018-290_1018-289del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482192C>A | CA2667540707 | GATA2 | c.1018-248G>T (n.1018-248G>T) c.1300-248G>T (n.1300-248G>T) c.1018-290G>T (n.1018-290G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482193A>G | CA2667540708 | GATA2 | c.1018-249T>C (n.1018-249T>C) c.1300-249T>C (n.1300-249T>C) c.1018-291T>C (n.1018-291T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482193A>T | CA2667540709 | GATA2 | c.1018-249T>A (n.1018-249T>A) c.1300-249T>A (n.1300-249T>A) c.1018-291T>A (n.1018-291T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482194G>C | CA1400715707 | GATA2 | c.1018-250C>G (n.1018-250C>G) c.1300-250C>G (n.1300-250C>G) c.1018-292C>G (n.1018-292C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482194G= | CA1400715708 | GATA2 | c.1018-250C= (n.1018-250C=) c.1300-250C= (n.1300-250C=) c.1018-292C= (n.1018-292C=) | |
3 | g.128482194G>T | CA2667540711 | GATA2 | c.1018-250C>A (n.1018-250C>A) c.1300-250C>A (n.1300-250C>A) c.1018-292C>A (n.1018-292C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482197_128482199del | CA2667540710 | GATA2 | c.1018-252_1018-250del (n.1018-252_1018-250del) c.1300-252_1300-250del (n.1300-252_1300-250del) c.1018-294_1018-292del (n.1018-294_1018-292del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482195A>G | CA2667540712 | GATA2 | c.1018-251T>C (n.1018-251T>C) c.1300-251T>C (n.1300-251T>C) c.1018-293T>C (n.1018-293T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482196G>A | CA2667540713 | GATA2 | c.1018-252C>T (n.1018-252C>T) c.1300-252C>T (n.1300-252C>T) c.1018-294C>T (n.1018-294C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482196G>T | CA2667540714 | GATA2 | c.1018-252C>A (n.1018-252C>A) c.1300-252C>A (n.1300-252C>A) c.1018-294C>A (n.1018-294C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482197G>A | CA1053361557 | GATA2 | c.1018-253C>T (n.1018-253C>T) c.1300-253C>T (n.1300-253C>T) c.1018-295C>T (n.1018-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482197G= | CA1400715709 | GATA2 | c.1018-253C= (n.1018-253C=) c.1300-253C= (n.1300-253C=) c.1018-295C= (n.1018-295C=) | |
3 | g.128482197G>T | CA2667540715 | GATA2 | c.1018-253C>A (n.1018-253C>A) c.1300-253C>A (n.1300-253C>A) c.1018-295C>A (n.1018-295C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482199G>A | CA2667540716 | GATA2 | c.1018-255C>T (n.1018-255C>T) c.1300-255C>T (n.1300-255C>T) c.1018-297C>T (n.1018-297C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482199G>T | CA2604260465 | GATA2 | c.1018-255C>A (n.1018-255C>A) c.1300-255C>A (n.1300-255C>A) c.1018-297C>A (n.1018-297C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482200A>G | CA2758338955 | GATA2 | c.1018-256T>C (n.1018-256T>C) c.1300-256T>C (n.1300-256T>C) c.1018-298T>C (n.1018-298T>C) | |
3 | g.128482202_128482203del | CA2667540717 | GATA2 | c.1018-259_1018-258del (n.1018-259_1018-258del) c.1300-259_1300-258del (n.1300-259_1300-258del) c.1018-301_1018-300del (n.1018-301_1018-300del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482203T>A | CA2667540718 | GATA2 | c.1018-259A>T (n.1018-259A>T) c.1300-259A>T (n.1300-259A>T) c.1018-301A>T (n.1018-301A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482203T>C | CA1400715712 | GATA2 | c.1018-259A>G (n.1018-259A>G) c.1300-259A>G (n.1300-259A>G) c.1018-301A>G (n.1018-301A>G) | dbSNP |
3 | g.128482203T>G | CA2667540719 | GATA2 | c.1018-259A>C (n.1018-259A>C) c.1300-259A>C (n.1300-259A>C) c.1018-301A>C (n.1018-301A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482203T= | CA1400715711 | GATA2 | c.1018-259A= (n.1018-259A=) c.1300-259A= (n.1300-259A=) c.1018-301A= (n.1018-301A=) | |
3 | g.128482204_128482205insCG | CA2667540720 | GATA2 | c.1018-261_1018-260insCG (n.1018-261_1018-260insCG) c.1300-261_1300-260insCG (n.1300-261_1300-260insCG) c.1018-303_1018-302insCG (n.1018-303_1018-302insCG) | gnomAD v4 |
3 | g.128482205G>A | CA2667540721 | GATA2 | c.1018-261C>T (n.1018-261C>T) c.1300-261C>T (n.1300-261C>T) c.1018-303C>T (n.1018-303C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482205G>T | CA2667540722 | GATA2 | c.1018-261C>A (n.1018-261C>A) c.1300-261C>A (n.1300-261C>A) c.1018-303C>A (n.1018-303C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482206C>A | CA2667540723 | GATA2 | c.1018-262G>T (n.1018-262G>T) c.1300-262G>T (n.1300-262G>T) c.1018-304G>T (n.1018-304G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482206C= | CA1400715714 | GATA2 | c.1018-262G= (n.1018-262G=) c.1300-262G= (n.1300-262G=) c.1018-304G= (n.1018-304G=) | |
3 | g.128482206C>T | CA1400715715 | GATA2 | c.1018-262G>A (n.1018-262G>A) c.1300-262G>A (n.1300-262G>A) c.1018-304G>A (n.1018-304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482207T>A | CA2667540724 | GATA2 | c.1018-263A>T (n.1018-263A>T) c.1300-263A>T (n.1300-263A>T) c.1018-305A>T (n.1018-305A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482207T>C | CA2667540725 | GATA2 | c.1018-263A>G (n.1018-263A>G) c.1300-263A>G (n.1300-263A>G) c.1018-305A>G (n.1018-305A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482207T>G | CA2667540726 | GATA2 | c.1018-263A>C (n.1018-263A>C) c.1300-263A>C (n.1300-263A>C) c.1018-305A>C (n.1018-305A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482209C>A | CA2667540727 | GATA2 | c.1018-265G>T (n.1018-265G>T) c.1300-265G>T (n.1300-265G>T) c.1018-307G>T (n.1018-307G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482210C>A | CA2667540728 | GATA2 | c.1018-266G>T (n.1018-266G>T) c.1300-266G>T (n.1300-266G>T) c.1018-308G>T (n.1018-308G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482210C= | CA1400715716 | GATA2 | c.1018-266G= (n.1018-266G=) c.1300-266G= (n.1300-266G=) c.1018-308G= (n.1018-308G=) | |
3 | g.128482210C>T | CA1053361558 | GATA2 | c.1018-266G>A (n.1018-266G>A) c.1300-266G>A (n.1300-266G>A) c.1018-308G>A (n.1018-308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482211T>C | CA2667540729 | GATA2 | c.1018-267A>G (n.1018-267A>G) c.1300-267A>G (n.1300-267A>G) c.1018-309A>G (n.1018-309A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482212C>A | CA83376691 | GATA2 | c.1018-268G>T (n.1018-268G>T) c.1300-268G>T (n.1300-268G>T) c.1018-310G>T (n.1018-310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482212C= | CA1400715720 | GATA2 | c.1018-268G= (n.1018-268G=) c.1300-268G= (n.1300-268G=) c.1018-310G= (n.1018-310G=) | |
3 | g.128482212C>T | CA83376692 | GATA2 | c.1018-268G>A (n.1018-268G>A) c.1300-268G>A (n.1300-268G>A) c.1018-310G>A (n.1018-310G>A) | dbSNP |
3 | g.128482216dup | CA2667540730 | GATA2 | c.1018-268dup (n.1018-268dup) c.1300-268dup (n.1300-268dup) c.1018-310dup (n.1018-310dup) | gnomAD v4 |
3 | g.128482216del | CA2667540731 | GATA2 | c.1018-268del (n.1018-268del) c.1300-268del (n.1300-268del) c.1018-310del (n.1018-310del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482213C= | CA1400715722 | GATA2 | c.1018-269G= (n.1018-269G=) c.1300-269G= (n.1300-269G=) c.1018-311G= (n.1018-311G=) | |
3 | g.128482213C>T | CA1053361568 | GATA2 | c.1018-269G>A (n.1018-269G>A) c.1300-269G>A (n.1300-269G>A) c.1018-311G>A (n.1018-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482214C>A | CA2667540732 | GATA2 | c.1018-270G>T (n.1018-270G>T) c.1300-270G>T (n.1300-270G>T) c.1018-312G>T (n.1018-312G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482214C= | CA1400715724 | GATA2 | c.1018-270G= (n.1018-270G=) c.1300-270G= (n.1300-270G=) c.1018-312G= (n.1018-312G=) | |
3 | g.128482214C>G | CA2667540733 | GATA2 | c.1018-270G>C (n.1018-270G>C) c.1300-270G>C (n.1300-270G>C) c.1018-312G>C (n.1018-312G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482214C>T | CA1053361575 | GATA2 | c.1018-270G>A (n.1018-270G>A) c.1300-270G>A (n.1300-270G>A) c.1018-312G>A (n.1018-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482215C>T | CA2667540734 | GATA2 | c.1018-271G>A (n.1018-271G>A) c.1300-271G>A (n.1300-271G>A) c.1018-313G>A (n.1018-313G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482216C= | CA1400715726 | GATA2 | c.1018-272G= (n.1018-272G=) c.1300-272G= (n.1300-272G=) c.1018-314G= (n.1018-314G=) | |
3 | g.128482216C>T | CA1400715728 | GATA2 | c.1018-272G>A (n.1018-272G>A) c.1300-272G>A (n.1300-272G>A) c.1018-314G>A (n.1018-314G>A) | dbSNP |
3 | g.128482217A>C | CA2667540735 | GATA2 | c.1018-273T>G (n.1018-273T>G) c.1300-273T>G (n.1300-273T>G) c.1018-315T>G (n.1018-315T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482218A>C | CA2667540736 | GATA2 | c.1018-274T>G (n.1018-274T>G) c.1300-274T>G (n.1300-274T>G) c.1018-316T>G (n.1018-316T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482219C>A | CA2667540737 | GATA2 | c.1018-275G>T (n.1018-275G>T) c.1300-275G>T (n.1300-275G>T) c.1018-317G>T (n.1018-317G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482219C= | CA1400715729 | GATA2 | c.1018-275G= (n.1018-275G=) c.1300-275G= (n.1300-275G=) c.1018-317G= (n.1018-317G=) | |
3 | g.128482219C>G | CA2667540738 | GATA2 | c.1018-275G>C (n.1018-275G>C) c.1300-275G>C (n.1300-275G>C) c.1018-317G>C (n.1018-317G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482219C>T | CA1400715730 | GATA2 | c.1018-275G>A (n.1018-275G>A) c.1300-275G>A (n.1300-275G>A) c.1018-317G>A (n.1018-317G>A) | dbSNP |
3 | g.128482220T>A | CA2758338962 | GATA2 | c.1018-276A>T (n.1018-276A>T) c.1300-276A>T (n.1300-276A>T) c.1018-318A>T (n.1018-318A>T) | |
3 | g.128482220T>C | CA1400715734 | GATA2 | c.1018-276A>G (n.1018-276A>G) c.1300-276A>G (n.1300-276A>G) c.1018-318A>G (n.1018-318A>G) | dbSNP |
3 | g.128482220T>G | CA2667540739 | GATA2 | c.1018-276A>C (n.1018-276A>C) c.1300-276A>C (n.1300-276A>C) c.1018-318A>C (n.1018-318A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482220T= | CA1400715732 | GATA2 | c.1018-276A= (n.1018-276A=) c.1300-276A= (n.1300-276A=) c.1018-318A= (n.1018-318A=) | |
3 | g.128482222C>A | CA2667540740 | GATA2 | c.1018-278G>T (n.1018-278G>T) c.1300-278G>T (n.1300-278G>T) c.1018-320G>T (n.1018-320G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482223C>A | CA2667540741 | GATA2 | c.1018-279G>T (n.1018-279G>T) c.1300-279G>T (n.1300-279G>T) c.1018-321G>T (n.1018-321G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482227C>A | CA83376695 | GATA2 | c.1018-283G>T (n.1018-283G>T) c.1300-283G>T (n.1300-283G>T) c.1018-325G>T (n.1018-325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482227C= | CA1400715739 | GATA2 | c.1018-283G= (n.1018-283G=) c.1300-283G= (n.1300-283G=) c.1018-325G= (n.1018-325G=) | |
3 | g.128482227C>T | CA83376696 | GATA2 | c.1018-283G>A (n.1018-283G>A) c.1300-283G>A (n.1300-283G>A) c.1018-325G>A (n.1018-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482228G>A | CA83376699 | GATA2 | c.1018-284C>T (n.1018-284C>T) c.1300-284C>T (n.1300-284C>T) c.1018-326C>T (n.1018-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482228G>C | CA1400715744 | GATA2 | c.1018-284C>G (n.1018-284C>G) c.1300-284C>G (n.1300-284C>G) c.1018-326C>G (n.1018-326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482228G= | CA1400715742 | GATA2 | c.1018-284C= (n.1018-284C=) c.1300-284C= (n.1300-284C=) c.1018-326C= (n.1018-326C=) | |
3 | g.128482228G>T | CA2667540742 | GATA2 | c.1018-284C>A (n.1018-284C>A) c.1300-284C>A (n.1300-284C>A) c.1018-326C>A (n.1018-326C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482229C>A | CA2758338966 | GATA2 | c.1018-285G>T (n.1018-285G>T) c.1300-285G>T (n.1300-285G>T) c.1018-327G>T (n.1018-327G>T) | |
3 | g.128482231C= | CA1400715746 | GATA2 | c.1018-287G= (n.1018-287G=) c.1300-287G= (n.1300-287G=) c.1018-329G= (n.1018-329G=) | |
3 | g.128482232dup | CA898648265 | GATA2 | c.1018-288dup (n.1018-288dup) c.1300-288dup (n.1300-288dup) c.1018-330dup (n.1018-330dup) | dbSNP |
3 | g.128482236T>A | CA1053361584 | GATA2 | c.1018-292A>T (n.1018-292A>T) c.1300-292A>T (n.1300-292A>T) c.1018-334A>T (n.1018-334A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482236T= | CA1400715748 | GATA2 | c.1018-292A= (n.1018-292A=) c.1300-292A= (n.1300-292A=) c.1018-334A= (n.1018-334A=) | |
3 | g.128482237C= | CA1400715750 | GATA2 | c.1018-293G= (n.1018-293G=) c.1300-293G= (n.1300-293G=) c.1018-335G= (n.1018-335G=) | |
3 | g.128482237C>T | CA1053361585 | GATA2 | c.1018-293G>A (n.1018-293G>A) c.1300-293G>A (n.1300-293G>A) c.1018-335G>A (n.1018-335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482238C= | CA1400715752 | GATA2 | c.1018-294G= (n.1018-294G=) c.1300-294G= (n.1300-294G=) c.1018-336G= (n.1018-336G=) | |
3 | g.128482238C>T | CA83376700 | GATA2 | c.1018-294G>A (n.1018-294G>A) c.1300-294G>A (n.1300-294G>A) c.1018-336G>A (n.1018-336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482240T>C | CA1400715756 | GATA2 | c.1018-296A>G (n.1018-296A>G) c.1300-296A>G (n.1300-296A>G) c.1018-338A>G (n.1018-338A>G) | dbSNP |
3 | g.128482240T= | CA1400715755 | GATA2 | c.1018-296A= (n.1018-296A=) c.1300-296A= (n.1300-296A=) c.1018-338A= (n.1018-338A=) | |
3 | g.128482243A= | CA1400715758 | GATA2 | c.1018-299T= (n.1018-299T=) c.1300-299T= (n.1300-299T=) c.1018-341T= (n.1018-341T=) | |
3 | g.128482243A>C | CA2758338974 | GATA2 | c.1018-299T>G (n.1018-299T>G) c.1300-299T>G (n.1300-299T>G) c.1018-341T>G (n.1018-341T>G) | |
3 | g.128482243A>G | CA898648272 | GATA2 | c.1018-299T>C (n.1018-299T>C) c.1300-299T>C (n.1300-299T>C) c.1018-341T>C (n.1018-341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482243_128482244delinsAT | CA1400715759 | GATA2 | c.1018-300_1018-299delinsAT (n.1018-300_1018-299delinsAT) c.1300-300_1300-299delinsAT (n.1300-300_1300-299delinsAT) c.1018-342_1018-341delinsAT (n.1018-342_1018-341delinsAT) |