Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481045_128481786delinsGT | CA2838031900 | GATA2 | c.1143+33_1417delinsAC c.1425+33_1699delinsAC c.126+33_392delinsAC c.1101+33_1375delinsAC n.260+33_534delinsAC | |
3 | g.128481050_128481791delinsGG | CA2838031899 | GATA2 | c.1143+28_1412delinsCC c.1425+28_1694delinsCC c.126+28_387delinsCC c.1101+28_1370delinsCC n.260+28_529delinsCC | |
3 | g.128481062_128481801del | CA2838031894 | GATA2 | c.1143+28_1410del c.1425+28_1692del c.126+28_385del c.1101+28_1368del n.260+28_527del | |
3 | g.128481071_128481791delinsGGTGGGGG | CA2838031891 | GATA2 | c.1143+28_1391delinsCCCCCACC c.1425+28_1673delinsCCCCCACC c.126+28_366delinsCCCCCACC c.1101+28_1349delinsCCCCCACC n.260+28_508delinsCCCCCACC | |
3 | g.128481319_128481818del | CA2838031908 | GATA2 | c.1143+3_1145del c.1425+3_1427del c.126+3_127-7del (n.126+3_127-7del) c.1101+3_1103del n.260+3_262del | |
3 | g.128481578_128482000del | CA2838031906 | GATA2 | c.1018-50_1143+247del c.1300-50_1425+247del c.1018-92_1101+247del n.85_260+247del | |
3 | g.128481736_128481759del | CA2758339661 | GATA2 | c.1143+60_1143+83del (n.1143+60_1143+83del) c.1425+60_1425+83del (n.1425+60_1425+83del) c.126+60_126+83del (n.126+60_126+83del) c.1101+60_1101+83del (n.1101+60_1101+83del) n.260+60_260+83del | |
3 | g.128481737G>A | CA2758339662 | GATA2 | c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.1425+82C>T (n.1425+82C>T) c.126+82C>T (n.126+82C>T) c.1101+82C>T (n.1101+82C>T) n.260+82C>T | |
3 | g.128481737G>T | CA2667540463 | GATA2 | c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.1425+82C>A (n.1425+82C>A) c.126+82C>A (n.126+82C>A) c.1101+82C>A (n.1101+82C>A) n.260+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481738T>C | CA83376471 | GATA2 | c.1143+81A>G (n.1143+81A>G) c.1425+81A>G (n.1425+81A>G) c.126+81A>G (n.126+81A>G) c.1101+81A>G (n.1101+81A>G) n.260+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481738T= | CA1400714895 | GATA2 | c.1143+81A= (n.1143+81A=) c.1425+81A= (n.1425+81A=) c.126+81A= (n.126+81A=) c.1101+81A= (n.1101+81A=) n.260+81A= | |
3 | g.128481739G>A | CA2667540464 | GATA2 | c.1143+80C>T (n.1143+80C>T) c.1425+80C>T (n.1425+80C>T) c.126+80C>T (n.126+80C>T) c.1101+80C>T (n.1101+80C>T) n.260+80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481740G>A | CA2667540465 | GATA2 | c.1143+79C>T (n.1143+79C>T) c.1425+79C>T (n.1425+79C>T) c.126+79C>T (n.126+79C>T) c.1101+79C>T (n.1101+79C>T) n.260+79C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481740G>T | CA2667540466 | GATA2 | c.1143+79C>A (n.1143+79C>A) c.1425+79C>A (n.1425+79C>A) c.126+79C>A (n.126+79C>A) c.1101+79C>A (n.1101+79C>A) n.260+79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481741C>A | CA2667540467 | GATA2 | c.1143+78G>T (n.1143+78G>T) c.1425+78G>T (n.1425+78G>T) c.126+78G>T (n.126+78G>T) c.1101+78G>T (n.1101+78G>T) n.260+78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481741C= | CA1400714897 | GATA2 | c.1143+78G= (n.1143+78G=) c.1425+78G= (n.1425+78G=) c.126+78G= (n.126+78G=) c.1101+78G= (n.1101+78G=) n.260+78G= | |
3 | g.128481741C>T | CA898647475 | GATA2 | c.1143+78G>A (n.1143+78G>A) c.1425+78G>A (n.1425+78G>A) c.126+78G>A (n.126+78G>A) c.1101+78G>A (n.1101+78G>A) n.260+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481743G>T | CA2667540468 | GATA2 | c.1143+76C>A (n.1143+76C>A) c.1425+76C>A (n.1425+76C>A) c.126+76C>A (n.126+76C>A) c.1101+76C>A (n.1101+76C>A) n.260+76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481746del | CA2577890690 | GATA2 | c.1143+76del (n.1143+76del) c.1425+76del (n.1425+76del) c.126+76del (n.126+76del) c.1101+76del (n.1101+76del) n.260+76del | gnomAD v4 |
3 | g.128481744G>A | CA2577890691 | GATA2 | c.1143+75C>T (n.1143+75C>T) c.1425+75C>T (n.1425+75C>T) c.126+75C>T (n.126+75C>T) c.1101+75C>T (n.1101+75C>T) n.260+75C>T | |
3 | g.128481744G>T | CA2577890692 | GATA2 | c.1143+75C>A (n.1143+75C>A) c.1425+75C>A (n.1425+75C>A) c.126+75C>A (n.126+75C>A) c.1101+75C>A (n.1101+75C>A) n.260+75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481745G>T | CA2667540469 | GATA2 | c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.1425+74C>A (n.1425+74C>A) c.126+74C>A (n.126+74C>A) c.1101+74C>A (n.1101+74C>A) n.260+74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481746G>A | CA2577890694 | GATA2 | c.1143+73C>T (n.1143+73C>T) c.1425+73C>T (n.1425+73C>T) c.126+73C>T (n.126+73C>T) c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) n.260+73C>T | |
3 | g.128481746G>C | CA2667540470 | GATA2 | c.1143+73C>G (n.1143+73C>G) c.1425+73C>G (n.1425+73C>G) c.126+73C>G (n.126+73C>G) c.1101+73C>G (n.1101+73C>G) n.260+73C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481746G>T | CA2577890695 | GATA2 | c.1143+73C>A (n.1143+73C>A) c.1425+73C>A (n.1425+73C>A) c.126+73C>A (n.126+73C>A) c.1101+73C>A (n.1101+73C>A) n.260+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481747C>A | CA2667540472 | GATA2 | c.1143+72G>T (n.1143+72G>T) c.1425+72G>T (n.1425+72G>T) c.126+72G>T (n.126+72G>T) c.1101+72G>T (n.1101+72G>T) n.260+72G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481747C= | CA1400714899 | GATA2 | c.1143+72G= (n.1143+72G=) c.1425+72G= (n.1425+72G=) c.126+72G= (n.126+72G=) c.1101+72G= (n.1101+72G=) n.260+72G= | |
3 | g.128481747C>G | CA83376473 | GATA2 | c.1143+72G>C (n.1143+72G>C) c.1425+72G>C (n.1425+72G>C) c.126+72G>C (n.126+72G>C) c.1101+72G>C (n.1101+72G>C) n.260+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481747C>T | CA2667540471 | GATA2 | c.1143+72G>A (n.1143+72G>A) c.1425+72G>A (n.1425+72G>A) c.126+72G>A (n.126+72G>A) c.1101+72G>A (n.1101+72G>A) n.260+72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481748C>T | CA2667540473 | GATA2 | c.1143+71G>A (n.1143+71G>A) c.1425+71G>A (n.1425+71G>A) c.126+71G>A (n.126+71G>A) c.1101+71G>A (n.1101+71G>A) n.260+71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481749T>C | CA2667540474 | GATA2 | c.1143+70A>G (n.1143+70A>G) c.1425+70A>G (n.1425+70A>G) c.126+70A>G (n.126+70A>G) c.1101+70A>G (n.1101+70A>G) n.260+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481750C>T | CA2667540475 | GATA2 | c.1143+69G>A (n.1143+69G>A) c.1425+69G>A (n.1425+69G>A) c.126+69G>A (n.126+69G>A) c.1101+69G>A (n.1101+69G>A) n.260+69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481751T>C | CA2667540476 | GATA2 | c.1143+68A>G (n.1143+68A>G) c.1425+68A>G (n.1425+68A>G) c.126+68A>G (n.126+68A>G) c.1101+68A>G (n.1101+68A>G) n.260+68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481751_128481753delinsTTG | CA1400714901 | GATA2 | c.1143+66_1143+68delinsCAA (n.1143+66_1143+68delinsCAA) c.1425+66_1425+68delinsCAA (n.1425+66_1425+68delinsCAA) c.126+66_126+68delinsCAA (n.126+66_126+68delinsCAA) c.1101+66_1101+68delinsCAA (n.1101+66_1101+68delinsCAA) n.260+66_260+68delinsCAA | |
3 | g.128481752T>C | CA2841235532 | GATA2 | c.1143+67A>G (n.1143+67A>G) c.1425+67A>G (n.1425+67A>G) c.126+67A>G (n.126+67A>G) c.1101+67A>G (n.1101+67A>G) n.260+67A>G | |
3 | g.128481752_128481753del | CA1400714903 | GATA2 | c.1143+66_1143+67del (n.1143+66_1143+67del) c.1425+66_1425+67del (n.1425+66_1425+67del) c.126+66_126+67del (n.126+66_126+67del) c.1101+66_1101+67del (n.1101+66_1101+67del) n.260+66_260+67del | dbSNP |
3 | g.128481753G>C | CA1400714905 | GATA2 | c.1143+66C>G (n.1143+66C>G) c.1425+66C>G (n.1425+66C>G) c.126+66C>G (n.126+66C>G) c.1101+66C>G (n.1101+66C>G) n.260+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481753G= | CA1400714904 | GATA2 | c.1143+66C= (n.1143+66C=) c.1425+66C= (n.1425+66C=) c.126+66C= (n.126+66C=) c.1101+66C= (n.1101+66C=) n.260+66C= | |
3 | g.128481753G>T | CA2577890696 | GATA2 | c.1143+66C>A (n.1143+66C>A) c.1425+66C>A (n.1425+66C>A) c.126+66C>A (n.126+66C>A) c.1101+66C>A (n.1101+66C>A) n.260+66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481754C>A | CA2667540477 | GATA2 | c.1143+65G>T (n.1143+65G>T) c.1425+65G>T (n.1425+65G>T) c.126+65G>T (n.126+65G>T) c.1101+65G>T (n.1101+65G>T) n.260+65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481754C>T | CA2577890697 | GATA2 | c.1143+65G>A (n.1143+65G>A) c.1425+65G>A (n.1425+65G>A) c.126+65G>A (n.126+65G>A) c.1101+65G>A (n.1101+65G>A) n.260+65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481755C>A | CA2667540478 | GATA2 | c.1143+64G>T (n.1143+64G>T) c.1425+64G>T (n.1425+64G>T) c.126+64G>T (n.126+64G>T) c.1101+64G>T (n.1101+64G>T) n.260+64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481755C= | CA1400714907 | GATA2 | c.1143+64G= (n.1143+64G=) c.1425+64G= (n.1425+64G=) c.126+64G= (n.126+64G=) c.1101+64G= (n.1101+64G=) n.260+64G= | |
3 | g.128481755C>T | CA83376475 | GATA2 | c.1143+64G>A (n.1143+64G>A) c.1425+64G>A (n.1425+64G>A) c.126+64G>A (n.126+64G>A) c.1101+64G>A (n.1101+64G>A) n.260+64G>A | dbSNP |
3 | g.128481756T>C | CA83376477 | GATA2 | c.1143+63A>G (n.1143+63A>G) c.1425+63A>G (n.1425+63A>G) c.126+63A>G (n.126+63A>G) c.1101+63A>G (n.1101+63A>G) n.260+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481756T>G | CA1053361296 | GATA2 | c.1143+63A>C (n.1143+63A>C) c.1425+63A>C (n.1425+63A>C) c.126+63A>C (n.126+63A>C) c.1101+63A>C (n.1101+63A>C) n.260+63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481756T= | CA1400714909 | GATA2 | c.1143+63A= (n.1143+63A=) c.1425+63A= (n.1425+63A=) c.126+63A= (n.126+63A=) c.1101+63A= (n.1101+63A=) n.260+63A= | |
3 | g.128481756_128481768delinsTGGCAGCACAAAG | CA1400714911 | GATA2 | c.1143+51_1143+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.1143+51_1143+63delinsCTTTGTGCTGCCA) c.1425+51_1425+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.1425+51_1425+63delinsCTTTGTGCTGCCA) c.126+51_126+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.126+51_126+63delinsCTTTGTGCTGCCA) c.1101+51_1101+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.1101+51_1101+63delinsCTTTGTGCTGCCA) n.260+51_260+63delinsCTTTGTGCTGCCA | |
3 | g.128481757G>A | CA2667540479 | GATA2 | c.1143+62C>T (n.1143+62C>T) c.1425+62C>T (n.1425+62C>T) c.126+62C>T (n.126+62C>T) c.1101+62C>T (n.1101+62C>T) n.260+62C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481757G>T | CA2667540480 | GATA2 | c.1143+62C>A (n.1143+62C>A) c.1425+62C>A (n.1425+62C>A) c.126+62C>A (n.126+62C>A) c.1101+62C>A (n.1101+62C>A) n.260+62C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481757_128481768del | CA1400714912 | GATA2 | c.1143+51_1143+62del (n.1143+51_1143+62del) c.1425+51_1425+62del (n.1425+51_1425+62del) c.126+51_126+62del (n.126+51_126+62del) c.1101+51_1101+62del (n.1101+51_1101+62del) n.260+51_260+62del | dbSNP |
3 | g.128481758G>A | CA546105598 | GATA2 | c.1143+61C>T (n.1143+61C>T) c.1425+61C>T (n.1425+61C>T) c.126+61C>T (n.126+61C>T) c.1101+61C>T (n.1101+61C>T) n.260+61C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481758G>T | CA2667540481 | GATA2 | c.1143+61C>A (n.1143+61C>A) c.1425+61C>A (n.1425+61C>A) c.126+61C>A (n.126+61C>A) c.1101+61C>A (n.1101+61C>A) n.260+61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481759C>A | CA2667540482 | GATA2 | c.1143+60G>T (n.1143+60G>T) c.1425+60G>T (n.1425+60G>T) c.126+60G>T (n.126+60G>T) c.1101+60G>T (n.1101+60G>T) n.260+60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481759C>T | CA2667540483 | GATA2 | c.1143+60G>A (n.1143+60G>A) c.1425+60G>A (n.1425+60G>A) c.126+60G>A (n.126+60G>A) c.1101+60G>A (n.1101+60G>A) n.260+60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481761G>A | CA2667540484 | GATA2 | c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.1425+58C>T (n.1425+58C>T) c.126+58C>T (n.126+58C>T) c.1101+58C>T (n.1101+58C>T) n.260+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481762C>A | CA2667540485 | GATA2 | c.1143+57G>T (n.1143+57G>T) c.1425+57G>T (n.1425+57G>T) c.126+57G>T (n.126+57G>T) c.1101+57G>T (n.1101+57G>T) n.260+57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481762C>T | CA648278829 | GATA2 | c.1143+57G>A (n.1143+57G>A) c.1425+57G>A (n.1425+57G>A) c.126+57G>A (n.126+57G>A) c.1101+57G>A (n.1101+57G>A) n.260+57G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128481763A>G | CA2667540486 | GATA2 | c.1143+56T>C (n.1143+56T>C) c.1425+56T>C (n.1425+56T>C) c.126+56T>C (n.126+56T>C) c.1101+56T>C (n.1101+56T>C) n.260+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481764C>A | CA2667540487 | GATA2 | c.1143+55G>T (n.1143+55G>T) c.1425+55G>T (n.1425+55G>T) c.126+55G>T (n.126+55G>T) c.1101+55G>T (n.1101+55G>T) n.260+55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481765_128481836del | CA2580068704 | GATA2 | c.1126_1143+54del c.1408_1425+54del c.109_126+54del c.1084_1101+54del n.243_260+54del | ClinVar |
3 | g.128481767A= | CA1400714915 | GATA2 | c.1143+52T= (n.1143+52T=) c.1425+52T= (n.1425+52T=) c.126+52T= (n.126+52T=) c.1101+52T= (n.1101+52T=) n.260+52T= | |
3 | g.128481767A>C | CA2758339663 | GATA2 | c.1143+52T>G (n.1143+52T>G) c.1425+52T>G (n.1425+52T>G) c.126+52T>G (n.126+52T>G) c.1101+52T>G (n.1101+52T>G) n.260+52T>G | |
3 | g.128481767A>G | CA83376480 | GATA2 | c.1143+52T>C (n.1143+52T>C) c.1425+52T>C (n.1425+52T>C) c.126+52T>C (n.126+52T>C) c.1101+52T>C (n.1101+52T>C) n.260+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481768G>A | CA546105599 | GATA2 | c.1143+51C>T (n.1143+51C>T) c.1425+51C>T (n.1425+51C>T) c.126+51C>T (n.126+51C>T) c.1101+51C>T (n.1101+51C>T) n.260+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481768G= | CA1400714917 | GATA2 | c.1143+51C= (n.1143+51C=) c.1425+51C= (n.1425+51C=) c.126+51C= (n.126+51C=) c.1101+51C= (n.1101+51C=) n.260+51C= | |
3 | g.128481768G>T | CA2577890698 | GATA2 | c.1143+51C>A (n.1143+51C>A) c.1425+51C>A (n.1425+51C>A) c.126+51C>A (n.126+51C>A) c.1101+51C>A (n.1101+51C>A) n.260+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481769C>A | CA2667540488 | GATA2 | c.1143+50G>T (n.1143+50G>T) c.1425+50G>T (n.1425+50G>T) c.126+50G>T (n.126+50G>T) c.1101+50G>T (n.1101+50G>T) n.260+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481769C= | CA1400714920 | GATA2 | c.1143+50G= (n.1143+50G=) c.1425+50G= (n.1425+50G=) c.126+50G= (n.126+50G=) c.1101+50G= (n.1101+50G=) n.260+50G= | |
3 | g.128481769C>G | CA546105600 | GATA2 | c.1143+50G>C (n.1143+50G>C) c.1425+50G>C (n.1425+50G>C) c.126+50G>C (n.126+50G>C) c.1101+50G>C (n.1101+50G>C) n.260+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481769C>T | CA2599835 | GATA2 | c.1143+50G>A (n.1143+50G>A) c.1425+50G>A (n.1425+50G>A) c.126+50G>A (n.126+50G>A) c.1101+50G>A (n.1101+50G>A) n.260+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481770G>A | CA2599837 | GATA2 | c.1143+49C>T (n.1143+49C>T) c.1425+49C>T (n.1425+49C>T) c.126+49C>T (n.126+49C>T) c.1101+49C>T (n.1101+49C>T) n.260+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481770G= | CA1400714926 | GATA2 | c.1143+49C= (n.1143+49C=) c.1425+49C= (n.1425+49C=) c.126+49C= (n.126+49C=) c.1101+49C= (n.1101+49C=) n.260+49C= | |
3 | g.128481770G>T | CA2667540489 | GATA2 | c.1143+49C>A (n.1143+49C>A) c.1425+49C>A (n.1425+49C>A) c.126+49C>A (n.126+49C>A) c.1101+49C>A (n.1101+49C>A) n.260+49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481771_128481773dup | CA2599836 | GATA2 | c.1143+47_1143+49dup (n.1143+47_1143+49dup) c.1425+47_1425+49dup (n.1425+47_1425+49dup) c.126+47_126+49dup (n.126+47_126+49dup) c.1101+47_1101+49dup (n.1101+47_1101+49dup) n.260+47_260+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481771C>A | CA2599838 | GATA2 | c.1143+48G>T (n.1143+48G>T) c.1425+48G>T (n.1425+48G>T) c.126+48G>T (n.126+48G>T) c.1101+48G>T (n.1101+48G>T) n.260+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481771C= | CA1400714929 | GATA2 | c.1143+48G= (n.1143+48G=) c.1425+48G= (n.1425+48G=) c.126+48G= (n.126+48G=) c.1101+48G= (n.1101+48G=) n.260+48G= | |
3 | g.128481771dup | CA898647503 | GATA2 | c.1143+48dup (n.1143+48dup) c.1425+48dup (n.1425+48dup) c.126+48dup (n.126+48dup) c.1101+48dup (n.1101+48dup) n.260+48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481773G>C | CA2667540490 | GATA2 | c.1143+46C>G (n.1143+46C>G) c.1425+46C>G (n.1425+46C>G) c.126+46C>G (n.126+46C>G) c.1101+46C>G (n.1101+46C>G) n.260+46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481773G>T | CA2667540491 | GATA2 | c.1143+46C>A (n.1143+46C>A) c.1425+46C>A (n.1425+46C>A) c.126+46C>A (n.126+46C>A) c.1101+46C>A (n.1101+46C>A) n.260+46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481774A= | CA1400714930 | GATA2 | c.1143+45T= (n.1143+45T=) c.1425+45T= (n.1425+45T=) c.126+45T= (n.126+45T=) c.1101+45T= (n.1101+45T=) n.260+45T= | |
3 | g.128481774A>C | CA2667540492 | GATA2 | c.1143+45T>G (n.1143+45T>G) c.1425+45T>G (n.1425+45T>G) c.126+45T>G (n.126+45T>G) c.1101+45T>G (n.1101+45T>G) n.260+45T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481774A>G | CA2599839 | GATA2 | c.1143+45T>C (n.1143+45T>C) c.1425+45T>C (n.1425+45T>C) c.126+45T>C (n.126+45T>C) c.1101+45T>C (n.1101+45T>C) n.260+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481776G= | CA1400714932 | GATA2 | c.1143+43C= (n.1143+43C=) c.1425+43C= (n.1425+43C=) c.126+43C= (n.126+43C=) c.1101+43C= (n.1101+43C=) n.260+43C= | |
3 | g.128481776G>T | CA2599840 | GATA2 | c.1143+43C>A (n.1143+43C>A) c.1425+43C>A (n.1425+43C>A) c.126+43C>A (n.126+43C>A) c.1101+43C>A (n.1101+43C>A) n.260+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481778C>A | CA2599841 | GATA2 | c.1143+41G>T (n.1143+41G>T) c.1425+41G>T (n.1425+41G>T) c.126+41G>T (n.126+41G>T) c.1101+41G>T (n.1101+41G>T) n.260+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481778C= | CA1400714934 | GATA2 | c.1143+41G= (n.1143+41G=) c.1425+41G= (n.1425+41G=) c.126+41G= (n.126+41G=) c.1101+41G= (n.1101+41G=) n.260+41G= | |
3 | g.128481781del | CA2667540493 | GATA2 | c.1143+41del (n.1143+41del) c.1425+41del (n.1425+41del) c.126+41del (n.126+41del) c.1101+41del (n.1101+41del) n.260+41del | gnomAD v4 |
3 | g.128481779C= | CA1400714936 | GATA2 | c.1143+40G= (n.1143+40G=) c.1425+40G= (n.1425+40G=) c.126+40G= (n.126+40G=) c.1101+40G= (n.1101+40G=) n.260+40G= | |
3 | g.128481779C>T | CA83376491 | GATA2 | c.1143+40G>A (n.1143+40G>A) c.1425+40G>A (n.1425+40G>A) c.126+40G>A (n.126+40G>A) c.1101+40G>A (n.1101+40G>A) n.260+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481781C>A | CA2841235533 | GATA2 | c.1143+38G>T (n.1143+38G>T) c.1425+38G>T (n.1425+38G>T) c.126+38G>T (n.126+38G>T) c.1101+38G>T (n.1101+38G>T) n.260+38G>T | |
3 | g.128481781C= | CA1400714938 | GATA2 | c.1143+38G= (n.1143+38G=) c.1425+38G= (n.1425+38G=) c.126+38G= (n.126+38G=) c.1101+38G= (n.1101+38G=) n.260+38G= | |
3 | g.128481781C>G | CA2599842 | GATA2 | c.1143+38G>C (n.1143+38G>C) c.1425+38G>C (n.1425+38G>C) c.126+38G>C (n.126+38G>C) c.1101+38G>C (n.1101+38G>C) n.260+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481781C>T | CA83376494 | GATA2 | c.1143+38G>A (n.1143+38G>A) c.1425+38G>A (n.1425+38G>A) c.126+38G>A (n.126+38G>A) c.1101+38G>A (n.1101+38G>A) n.260+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481783G>A | CA1053361315 | GATA2 | c.1143+36C>T (n.1143+36C>T) c.1425+36C>T (n.1425+36C>T) c.126+36C>T (n.126+36C>T) c.1101+36C>T (n.1101+36C>T) n.260+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481783G= | CA1400714941 | GATA2 | c.1143+36C= (n.1143+36C=) c.1425+36C= (n.1425+36C=) c.126+36C= (n.126+36C=) c.1101+36C= (n.1101+36C=) n.260+36C= | |
3 | g.128481784_128481790dup | CA2577890700 | GATA2 | c.1143+30_1143+36dup (n.1143+30_1143+36dup) c.1425+30_1425+36dup (n.1425+30_1425+36dup) c.126+30_126+36dup (n.126+30_126+36dup) c.1101+30_1101+36dup (n.1101+30_1101+36dup) n.260+30_260+36dup | |
3 | g.128481784G>T | CA2667540494 | GATA2 | c.1143+35C>A (n.1143+35C>A) c.1425+35C>A (n.1425+35C>A) c.126+35C>A (n.126+35C>A) c.1101+35C>A (n.1101+35C>A) n.260+35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481785G>T | CA2667540495 | GATA2 | c.1143+34C>A (n.1143+34C>A) c.1425+34C>A (n.1425+34C>A) c.126+34C>A (n.126+34C>A) c.1101+34C>A (n.1101+34C>A) n.260+34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481786A= | CA1400714943 | GATA2 | c.1143+33T= (n.1143+33T=) c.1425+33T= (n.1425+33T=) c.126+33T= (n.126+33T=) c.1101+33T= (n.1101+33T=) n.260+33T= | |
3 | g.128481786A>G | CA2599843 | GATA2 | c.1143+33T>C (n.1143+33T>C) c.1425+33T>C (n.1425+33T>C) c.126+33T>C (n.126+33T>C) c.1101+33T>C (n.1101+33T>C) n.260+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481786A>T | CA2577890701 | GATA2 | c.1143+33T>A (n.1143+33T>A) c.1425+33T>A (n.1425+33T>A) c.126+33T>A (n.126+33T>A) c.1101+33T>A (n.1101+33T>A) n.260+33T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481787G>A | CA546105611 | GATA2 | c.1143+32C>T (n.1143+32C>T) c.1425+32C>T (n.1425+32C>T) c.126+32C>T (n.126+32C>T) c.1101+32C>T (n.1101+32C>T) n.260+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481787G>C | CA2667540497 | GATA2 | c.1143+32C>G (n.1143+32C>G) c.1425+32C>G (n.1425+32C>G) c.126+32C>G (n.126+32C>G) c.1101+32C>G (n.1101+32C>G) n.260+32C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481787G= | CA1400714946 | GATA2 | c.1143+32C= (n.1143+32C=) c.1425+32C= (n.1425+32C=) c.126+32C= (n.126+32C=) c.1101+32C= (n.1101+32C=) n.260+32C= | |
3 | g.128481796_128481809dup | CA2577890702 | GATA2 | c.1143+19_1143+32dup (n.1143+19_1143+32dup) c.1425+19_1425+32dup (n.1425+19_1425+32dup) c.126+19_126+32dup (n.126+19_126+32dup) c.1101+19_1101+32dup (n.1101+19_1101+32dup) n.260+19_260+32dup | |
3 | g.128481796_128481809del | CA2667540496 | GATA2 | c.1143+19_1143+32del (n.1143+19_1143+32del) c.1425+19_1425+32del (n.1425+19_1425+32del) c.126+19_126+32del (n.126+19_126+32del) c.1101+19_1101+32del (n.1101+19_1101+32del) n.260+19_260+32del | gnomAD v4 |
3 | g.128481788G>A | CA2667540498 | GATA2 | c.1143+31C>T (n.1143+31C>T) c.1425+31C>T (n.1425+31C>T) c.126+31C>T (n.126+31C>T) c.1101+31C>T (n.1101+31C>T) n.260+31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481788G>T | CA2841235534 | GATA2 | c.1143+31C>A (n.1143+31C>A) c.1425+31C>A (n.1425+31C>A) c.126+31C>A (n.126+31C>A) c.1101+31C>A (n.1101+31C>A) n.260+31C>A | |
3 | g.128481790_128481798dup | CA546105612 | GATA2 | c.1143+23_1143+31dup (n.1143+23_1143+31dup) c.1425+23_1425+31dup (n.1425+23_1425+31dup) c.126+23_126+31dup (n.126+23_126+31dup) c.1101+23_1101+31dup (n.1101+23_1101+31dup) n.260+23_260+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481789G>C | CA2599844 | GATA2 | c.1143+30C>G (n.1143+30C>G) c.1425+30C>G (n.1425+30C>G) c.126+30C>G (n.126+30C>G) c.1101+30C>G (n.1101+30C>G) n.260+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481789G= | CA1400714951 | GATA2 | c.1143+30C= (n.1143+30C=) c.1425+30C= (n.1425+30C=) c.126+30C= (n.126+30C=) c.1101+30C= (n.1101+30C=) n.260+30C= | |
3 | g.128481789G>T | CA546105614 | GATA2 | c.1143+30C>A (n.1143+30C>A) c.1425+30C>A (n.1425+30C>A) c.126+30C>A (n.126+30C>A) c.1101+30C>A (n.1101+30C>A) n.260+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481790G>A | CA2667540499 | GATA2 | c.1143+29C>T (n.1143+29C>T) c.1425+29C>T (n.1425+29C>T) c.126+29C>T (n.126+29C>T) c.1101+29C>T (n.1101+29C>T) n.260+29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481790G>T | CA2667540500 | GATA2 | c.1143+29C>A (n.1143+29C>A) c.1425+29C>A (n.1425+29C>A) c.126+29C>A (n.126+29C>A) c.1101+29C>A (n.1101+29C>A) n.260+29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481791C>A | CA2667540501 | GATA2 | c.1143+28G>T (n.1143+28G>T) c.1425+28G>T (n.1425+28G>T) c.126+28G>T (n.126+28G>T) c.1101+28G>T (n.1101+28G>T) n.260+28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481791C= | CA1400714956 | GATA2 | c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.1425+28G= (n.1425+28G=) c.126+28G= (n.126+28G=) c.1101+28G= (n.1101+28G=) n.260+28G= | |
3 | g.128481791C>G | CA898647513 | GATA2 | c.1143+28G>C (n.1143+28G>C) c.1425+28G>C (n.1425+28G>C) c.126+28G>C (n.126+28G>C) c.1101+28G>C (n.1101+28G>C) n.260+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481791C>T | CA2599845 | GATA2 | c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.1425+28G>A (n.1425+28G>A) c.126+28G>A (n.126+28G>A) c.1101+28G>A (n.1101+28G>A) n.260+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481792G>A | CA2599846 | GATA2 | c.1143+27C>T (n.1143+27C>T) c.1425+27C>T (n.1425+27C>T) c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.1101+27C>T (n.1101+27C>T) n.260+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481792G= | CA1400714960 | GATA2 | c.1143+27C= (n.1143+27C=) c.1425+27C= (n.1425+27C=) c.126+27C= (n.126+27C=) c.1101+27C= (n.1101+27C=) n.260+27C= | |
3 | g.128481792G>T | CA648278830 | GATA2 | c.1143+27C>A (n.1143+27C>A) c.1425+27C>A (n.1425+27C>A) c.126+27C>A (n.126+27C>A) c.1101+27C>A (n.1101+27C>A) n.260+27C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128481795del | CA2667540502 | GATA2 | c.1143+27del (n.1143+27del) c.1425+27del (n.1425+27del) c.126+27del (n.126+27del) c.1101+27del (n.1101+27del) n.260+27del | gnomAD v4 |
3 | g.128481793G>A | CA546105616 | GATA2 | c.1143+26C>T (n.1143+26C>T) c.1425+26C>T (n.1425+26C>T) c.126+26C>T (n.126+26C>T) c.1101+26C>T (n.1101+26C>T) n.260+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481793G= | CA1400714963 | GATA2 | c.1143+26C= (n.1143+26C=) c.1425+26C= (n.1425+26C=) c.126+26C= (n.126+26C=) c.1101+26C= (n.1101+26C=) n.260+26C= | |
3 | g.128481793G>T | CA2667540503 | GATA2 | c.1143+26C>A (n.1143+26C>A) c.1425+26C>A (n.1425+26C>A) c.126+26C>A (n.126+26C>A) c.1101+26C>A (n.1101+26C>A) n.260+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481794G>A | CA2577890704 | GATA2 | c.1143+25C>T (n.1143+25C>T) c.1425+25C>T (n.1425+25C>T) c.126+25C>T (n.126+25C>T) c.1101+25C>T (n.1101+25C>T) n.260+25C>T | |
3 | g.128481794G>T | CA2758339664 | GATA2 | c.1143+25C>A (n.1143+25C>A) c.1425+25C>A (n.1425+25C>A) c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.1101+25C>A (n.1101+25C>A) n.260+25C>A | |
3 | g.128481795G>A | CA2667540504 | GATA2 | c.1143+24C>T (n.1143+24C>T) c.1425+24C>T (n.1425+24C>T) c.126+24C>T (n.126+24C>T) c.1101+24C>T (n.1101+24C>T) n.260+24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481796T>C | CA546105618 | GATA2 | c.1143+23A>G (n.1143+23A>G) c.1425+23A>G (n.1425+23A>G) c.126+23A>G (n.126+23A>G) c.1101+23A>G (n.1101+23A>G) n.260+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481796T>G | CA2599847 | GATA2 | c.1143+23A>C (n.1143+23A>C) c.1425+23A>C (n.1425+23A>C) c.126+23A>C (n.126+23A>C) c.1101+23A>C (n.1101+23A>C) n.260+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481796T= | CA1400714966 | GATA2 | c.1143+23A= (n.1143+23A=) c.1425+23A= (n.1425+23A=) c.126+23A= (n.126+23A=) c.1101+23A= (n.1101+23A=) n.260+23A= | |
3 | g.128481796_128481800del | CA2667540505 | GATA2 | c.1143+19_1143+23del (n.1143+19_1143+23del) c.1425+19_1425+23del (n.1425+19_1425+23del) c.126+19_126+23del (n.126+19_126+23del) c.1101+19_1101+23del (n.1101+19_1101+23del) n.260+19_260+23del | gnomAD v4 |
3 | g.128481796_128481802delinsTGGCCGG | CA1400714968 | GATA2 | c.1143+17_1143+23delinsCCGGCCA (n.1143+17_1143+23delinsCCGGCCA) c.1425+17_1425+23delinsCCGGCCA (n.1425+17_1425+23delinsCCGGCCA) c.126+17_126+23delinsCCGGCCA (n.126+17_126+23delinsCCGGCCA) c.1101+17_1101+23delinsCCGGCCA (n.1101+17_1101+23delinsCCGGCCA) n.260+17_260+23delinsCCGGCCA | |
3 | g.128481797G>A | CA2667540506 | GATA2 | c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) c.1425+22C>T (n.1425+22C>T) c.126+22C>T (n.126+22C>T) c.1101+22C>T (n.1101+22C>T) n.260+22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481797G>T | CA2838345958 | GATA2 | c.1143+22C>A (n.1143+22C>A) c.1425+22C>A (n.1425+22C>A) c.126+22C>A (n.126+22C>A) c.1101+22C>A (n.1101+22C>A) n.260+22C>A | |
3 | g.128481800_128481805del | CA1400714970 | GATA2 | c.1143+17_1143+22del (n.1143+17_1143+22del) c.1425+17_1425+22del (n.1425+17_1425+22del) c.126+17_126+22del (n.126+17_126+22del) c.1101+17_1101+22del (n.1101+17_1101+22del) n.260+17_260+22del | dbSNP |
3 | g.128481798G>A | CA2577890705 | GATA2 | c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) c.1425+21C>T (n.1425+21C>T) c.126+21C>T (n.126+21C>T) c.1101+21C>T (n.1101+21C>T) n.260+21C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481798_128481799delinsGC | CA1400714971 | GATA2 | c.1143+20_1143+21delinsGC (n.1143+20_1143+21delinsGC) c.1425+20_1425+21delinsGC (n.1425+20_1425+21delinsGC) c.126+20_126+21delinsGC (n.126+20_126+21delinsGC) c.1101+20_1101+21delinsGC (n.1101+20_1101+21delinsGC) n.260+20_260+21delinsGC | |
3 | g.128481799C>A | CA2599849 | GATA2 | c.1143+20G>T (n.1143+20G>T) c.1425+20G>T (n.1425+20G>T) c.126+20G>T (n.126+20G>T) c.1101+20G>T (n.1101+20G>T) n.260+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481799C= | CA1400714978 | GATA2 | c.1143+20G= (n.1143+20G=) c.1425+20G= (n.1425+20G=) c.126+20G= (n.126+20G=) c.1101+20G= (n.1101+20G=) n.260+20G= | |
3 | g.128481799C>T | CA2573136506 | GATA2 | c.1143+20G>A (n.1143+20G>A) c.1425+20G>A (n.1425+20G>A) c.126+20G>A (n.126+20G>A) c.1101+20G>A (n.1101+20G>A) n.260+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481800del | CA2599848 | GATA2 | c.1143+20del (n.1143+20del) c.1425+20del (n.1425+20del) c.126+20del (n.126+20del) c.1101+20del (n.1101+20del) n.260+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481800C= | CA1400714981 | GATA2 | c.1143+19G= (n.1143+19G=) c.1425+19G= (n.1425+19G=) c.126+19G= (n.126+19G=) c.1101+19G= (n.1101+19G=) n.260+19G= | |
3 | g.128481800C>G | CA2599850 | GATA2 | c.1143+19G>C (n.1143+19G>C) c.1425+19G>C (n.1425+19G>C) c.126+19G>C (n.126+19G>C) c.1101+19G>C (n.1101+19G>C) n.260+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481800C>T | CA2599851 | GATA2 | c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) c.1425+19G>A (n.1425+19G>A) c.126+19G>A (n.126+19G>A) c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) n.260+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481807_128481811del | CA2577890709 | GATA2 | c.1143+15_1143+19del (n.1143+15_1143+19del) c.1425+15_1425+19del (n.1425+15_1425+19del) c.126+15_126+19del (n.126+15_126+19del) c.1101+15_1101+19del (n.1101+15_1101+19del) n.260+15_260+19del | |
3 | g.128481801G>A | CA2599853 | GATA2 | c.1143+18C>T (n.1143+18C>T) c.1425+18C>T (n.1425+18C>T) c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.1101+18C>T (n.1101+18C>T) n.260+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481801G= | CA1400714983 | GATA2 | c.1143+18C= (n.1143+18C=) c.1425+18C= (n.1425+18C=) c.126+18C= (n.126+18C=) c.1101+18C= (n.1101+18C=) n.260+18C= | |
3 | g.128481801G>T | CA2599852 | GATA2 | c.1143+18C>A (n.1143+18C>A) c.1425+18C>A (n.1425+18C>A) c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.1101+18C>A (n.1101+18C>A) n.260+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481802G>A | CA2599854 | GATA2 | c.1143+17C>T (n.1143+17C>T) c.1425+17C>T (n.1425+17C>T) c.126+17C>T (n.126+17C>T) c.1101+17C>T (n.1101+17C>T) n.260+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481802G= | CA1400714986 | GATA2 | c.1143+17C= (n.1143+17C=) c.1425+17C= (n.1425+17C=) c.126+17C= (n.126+17C=) c.1101+17C= (n.1101+17C=) n.260+17C= | |
3 | g.128481802G>T | CA2839430977 | GATA2 | c.1143+17C>A (n.1143+17C>A) c.1425+17C>A (n.1425+17C>A) c.126+17C>A (n.126+17C>A) c.1101+17C>A (n.1101+17C>A) n.260+17C>A | |
3 | g.128481803G>A | CA2599855 | GATA2 | c.1143+16C>T (n.1143+16C>T) c.1425+16C>T (n.1425+16C>T) c.126+16C>T (n.126+16C>T) c.1101+16C>T (n.1101+16C>T) n.260+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481803G>C | CA2667540507 | GATA2 | c.1143+16C>G (n.1143+16C>G) c.1425+16C>G (n.1425+16C>G) c.126+16C>G (n.126+16C>G) c.1101+16C>G (n.1101+16C>G) n.260+16C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481803G= | CA1400714988 | GATA2 | c.1143+16C= (n.1143+16C=) c.1425+16C= (n.1425+16C=) c.126+16C= (n.126+16C=) c.1101+16C= (n.1101+16C=) n.260+16C= | |
3 | g.128481803G>T | CA2841235535 | GATA2 | c.1143+16C>A (n.1143+16C>A) c.1425+16C>A (n.1425+16C>A) c.126+16C>A (n.126+16C>A) c.1101+16C>A (n.1101+16C>A) n.260+16C>A | |
3 | g.128481804G>A | CA2841235536 | GATA2 | c.1143+15C>T (n.1143+15C>T) c.1425+15C>T (n.1425+15C>T) c.126+15C>T (n.126+15C>T) c.1101+15C>T (n.1101+15C>T) n.260+15C>T | |
3 | g.128481804G>C | CA1400714990 | GATA2 | c.1143+15C>G (n.1143+15C>G) c.1425+15C>G (n.1425+15C>G) c.126+15C>G (n.126+15C>G) c.1101+15C>G (n.1101+15C>G) n.260+15C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481804G= | CA1400714989 | GATA2 | c.1143+15C= (n.1143+15C=) c.1425+15C= (n.1425+15C=) c.126+15C= (n.126+15C=) c.1101+15C= (n.1101+15C=) n.260+15C= | |
3 | g.128481805C>A | CA2667540508 | GATA2 | c.1143+14G>T (n.1143+14G>T) c.1425+14G>T (n.1425+14G>T) c.126+14G>T (n.126+14G>T) c.1101+14G>T (n.1101+14G>T) n.260+14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481805C= | CA1400714992 | GATA2 | c.1143+14G= (n.1143+14G=) c.1425+14G= (n.1425+14G=) c.126+14G= (n.126+14G=) c.1101+14G= (n.1101+14G=) n.260+14G= | |
3 | g.128481805C>G | CA2580068705 | GATA2 | c.1143+14G>C (n.1143+14G>C) c.1425+14G>C (n.1425+14G>C) c.126+14G>C (n.126+14G>C) c.1101+14G>C (n.1101+14G>C) n.260+14G>C | ClinVar |
3 | g.128481805C>T | CA435525511 | GATA2 | c.1143+14G>A (n.1143+14G>A) c.1425+14G>A (n.1425+14G>A) c.126+14G>A (n.126+14G>A) c.1101+14G>A (n.1101+14G>A) n.260+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481806G>A | CA2599856 | GATA2 | c.1143+13C>T (n.1143+13C>T) c.1425+13C>T (n.1425+13C>T) c.126+13C>T (n.126+13C>T) c.1101+13C>T (n.1101+13C>T) n.260+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481806G>C | CA1400714998 | GATA2 | c.1143+13C>G (n.1143+13C>G) c.1425+13C>G (n.1425+13C>G) c.126+13C>G (n.126+13C>G) c.1101+13C>G (n.1101+13C>G) n.260+13C>G | dbSNP |
3 | g.128481806G= | CA1400714994 | GATA2 | c.1143+13C= (n.1143+13C=) c.1425+13C= (n.1425+13C=) c.126+13C= (n.126+13C=) c.1101+13C= (n.1101+13C=) n.260+13C= | |
3 | g.128481806G>T | CA2758339665 | GATA2 | c.1143+13C>A (n.1143+13C>A) c.1425+13C>A (n.1425+13C>A) c.126+13C>A (n.126+13C>A) c.1101+13C>A (n.1101+13C>A) n.260+13C>A | |
3 | g.128481809del | CA2841235537 | GATA2 | c.1143+13del (n.1143+13del) c.1425+13del (n.1425+13del) c.126+13del (n.126+13del) c.1101+13del (n.1101+13del) n.260+13del | |
3 | g.128481807G>A | CA2599857 | GATA2 | c.1143+12C>T (n.1143+12C>T) c.1425+12C>T (n.1425+12C>T) c.126+12C>T (n.126+12C>T) c.1101+12C>T (n.1101+12C>T) n.260+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481807G= | CA1400715002 | GATA2 | c.1143+12C= (n.1143+12C=) c.1425+12C= (n.1425+12C=) c.126+12C= (n.126+12C=) c.1101+12C= (n.1101+12C=) n.260+12C= | |
3 | g.128481807G>T | CA2577890715 | GATA2 | c.1143+12C>A (n.1143+12C>A) c.1425+12C>A (n.1425+12C>A) c.126+12C>A (n.126+12C>A) c.1101+12C>A (n.1101+12C>A) n.260+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481808G>A | CA2599858 | GATA2 | c.1143+11C>T (n.1143+11C>T) c.1425+11C>T (n.1425+11C>T) c.126+11C>T (n.126+11C>T) c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) n.260+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481808G= | CA1400715005 | GATA2 | c.1143+11C= (n.1143+11C=) c.1425+11C= (n.1425+11C=) c.126+11C= (n.126+11C=) c.1101+11C= (n.1101+11C=) n.260+11C= | |
3 | g.128481808G>T | CA2599859 | GATA2 | c.1143+11C>A (n.1143+11C>A) c.1425+11C>A (n.1425+11C>A) c.126+11C>A (n.126+11C>A) c.1101+11C>A (n.1101+11C>A) n.260+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481809G= | CA1400715008 | GATA2 | c.1143+10C= (n.1143+10C=) c.1425+10C= (n.1425+10C=) c.126+10C= (n.126+10C=) c.1101+10C= (n.1101+10C=) n.260+10C= | |
3 | g.128481809G>T | CA2599860 | GATA2 | c.1143+10C>A (n.1143+10C>A) c.1425+10C>A (n.1425+10C>A) c.126+10C>A (n.126+10C>A) c.1101+10C>A (n.1101+10C>A) n.260+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481810C>A | CA2839598042 | GATA2 | c.1143+9G>T (n.1143+9G>T) c.1425+9G>T (n.1425+9G>T) c.126+9G>T (n.126+9G>T) c.1101+9G>T (n.1101+9G>T) n.260+9G>T | |
3 | g.128481810C= | CA1400715011 | GATA2 | c.1143+9G= (n.1143+9G=) c.1425+9G= (n.1425+9G=) c.126+9G= (n.126+9G=) c.1101+9G= (n.1101+9G=) n.260+9G= | |
3 | g.128481810C>G | CA2577890716 | GATA2 | c.1143+9G>C (n.1143+9G>C) c.1425+9G>C (n.1425+9G>C) c.126+9G>C (n.126+9G>C) c.1101+9G>C (n.1101+9G>C) n.260+9G>C | |
3 | g.128481810C>T | CA2599861 | GATA2 | c.1143+9G>A (n.1143+9G>A) c.1425+9G>A (n.1425+9G>A) c.126+9G>A (n.126+9G>A) c.1101+9G>A (n.1101+9G>A) n.260+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481811G>A | CA2599862 | GATA2 | c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.1425+8C>T (n.1425+8C>T) c.126+8C>T (n.126+8C>T) c.1101+8C>T (n.1101+8C>T) n.260+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481811G= | CA1400715015 | GATA2 | c.1143+8C= (n.1143+8C=) c.1425+8C= (n.1425+8C=) c.126+8C= (n.126+8C=) c.1101+8C= (n.1101+8C=) n.260+8C= | |
3 | g.128481812del | CA2580068706 | GATA2 | c.1143+7del (n.1143+7del) c.1425+7del (n.1425+7del) c.126+7del (n.126+7del) c.1101+7del (n.1101+7del) n.260+7del | ClinVar |
3 | g.128481812C>A | CA1400715020 | GATA2 | c.1143+7G>T (n.1143+7G>T) c.1425+7G>T (n.1425+7G>T) c.126+7G>T (n.126+7G>T) c.1101+7G>T (n.1101+7G>T) n.260+7G>T | dbSNP |
3 | g.128481812C= | CA1400715019 | GATA2 | c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.1425+7G= (n.1425+7G=) c.126+7G= (n.126+7G=) c.1101+7G= (n.1101+7G=) n.260+7G= | |
3 | g.128481813A>G | CA2667540509 | GATA2 | c.1143+6T>C (n.1143+6T>C) c.1425+6T>C (n.1425+6T>C) c.126+6T>C (n.126+6T>C) c.1101+6T>C (n.1101+6T>C) n.260+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481814C>A | CA2838139398 | GATA2 | c.1143+5G>T (n.1143+5G>T) c.1425+5G>T (n.1425+5G>T) c.126+5G>T (n.126+5G>T) c.1101+5G>T (n.1101+5G>T) n.260+5G>T | |
3 | g.128481814C>G | CA1139655019 | GATA2 | c.1143+5G>C (n.1143+5G>C) c.1425+5G>C (n.1425+5G>C) c.126+5G>C (n.126+5G>C) c.1101+5G>C (n.1101+5G>C) n.260+5G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481814C>T | CA1139655018 | GATA2 | c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.1425+5G>A (n.1425+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) n.260+5G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481816C>A | CA2838139397 | GATA2 | c.1143+3G>T (n.1143+3G>T) c.1425+3G>T (n.1425+3G>T) c.126+3G>T (n.126+3G>T) c.1101+3G>T (n.1101+3G>T) n.260+3G>T | |
3 | g.128481816C>T | CA2667540510 | GATA2 | c.1143+3G>A (n.1143+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.1101+3G>A (n.1101+3G>A) n.260+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128481817A>C | CA354413438 | GATA2 | c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.260+2T>G | |
3 | g.128481817A>G | CA354413439 | GATA2 | c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) n.260+2T>C | |
3 | g.128481817A>T | CA354413440 | GATA2 | c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) n.260+2T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481817dup | CA2580068707 | GATA2 | c.1143+2dup (n.1143+2dup) c.1425+2dup (n.1425+2dup) c.126+2dup (n.126+2dup) c.1101+2dup (n.1101+2dup) n.260+2dup | ClinVar |
3 | g.128481818C>A | CA354413441 | GATA2 | c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) n.260+1G>T | |
3 | g.128481818C>G | CA354413442 | GATA2 | c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) n.260+1G>C | |
3 | g.128481818C>T | CA354413443 | GATA2 | c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) n.260+1G>A | |
3 | g.128481819A= | CA1400715023 | GATA2 | c.1143T= (p.Asn381=) c.1425T= (p.Asn475=) c.126T= (p.Asn42=) c.1101T= (p.Asn367=) n.260T= | |
3 | g.128481819A>C | CA354413444 | GATA2 | c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.260T>G | |
3 | g.128481819A>G | CA435525512 | GATA2 | c.1143T>C (p.Asn381=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.126T>C (p.Asn42=) c.1101T>C (p.Asn367=) n.260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481819A>T | CA354413445 | GATA2 | c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.260T>A | |
3 | g.128481820T>A | CA354413446 | GATA2 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.259A>T | |
3 | g.128481820T>C | CA354413448 | GATA2 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.259A>G | dbSNP |
3 | g.128481820T>G | CA354413447 | GATA2 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.259A>C | |
3 | g.128481820T= | CA1400715026 | GATA2 | c.1142A= (p.Asn381=) c.1424A= (p.Asn475=) c.125A= (p.Asn42=) c.1100A= (p.Asn367=) n.259A= | |
3 | g.128481821del | CA2499216428 | GATA2 | c.1142del (p.Asn381MetfsTer6) c.1424del (p.Asn475MetfsTer6) c.125del (p.Asn42MetfsTer?) c.1100del (p.Asn367MetfsTer6) n.259del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481821T>A | CA354413449 | GATA2 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.258A>T | |
3 | g.128481821T>C | CA354413451 | GATA2 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.258A>G | ClinVar |
3 | g.128481821T>G | CA354413450 | GATA2 | c.1141A>C (p.Asn381His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.124A>C (p.Asn42His) c.1099A>C (p.Asn367His) n.258A>C | |
3 | g.128481822G>A | CA435525514 | GATA2 | c.1140C>T (p.His380=) c.1422C>T (p.His474=) c.123C>T (p.His41=) c.1098C>T (p.His366=) n.257C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481822G>C | CA354413452 | GATA2 | c.1140C>G (p.His380Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.123C>G (p.His41Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.257C>G | |
3 | g.128481822G>T | CA354413453 | GATA2 | c.1140C>A (p.His380Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.123C>A (p.His41Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.257C>A | |
3 | g.128481823T>A | CA354413454 | GATA2 | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.122A>T (p.His41Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.256A>T | |
3 | g.128481823T>C | CA354413455 | GATA2 | c.1139A>G (p.His380Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.122A>G (p.His41Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.256A>G | |
3 | g.128481823T>G | CA354413456 | GATA2 | c.1139A>C (p.His380Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.256A>C | |
3 | g.128481824G>A | CA354413457 | GATA2 | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.255C>T | |
3 | g.128481824G>C | CA354413458 | GATA2 | c.1138C>G (p.His380Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.121C>G (p.His41Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.255C>G | |
3 | g.128481824G>T | CA354413459 | GATA2 | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.121C>A (p.His41Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.255C>A | |
3 | g.128481825C>A | CA435525515 | GATA2 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.120G>T (p.Leu40=) c.1095G>T (p.Leu365=) n.254G>T | |
3 | g.128481825C= | CA1400715030 | GATA2 | c.1137G= (p.Leu379=) c.1419G= (p.Leu473=) c.120G= (p.Leu40=) c.1095G= (p.Leu365=) n.254G= | |
3 | g.128481825C>G | CA435525516 | GATA2 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.120G>C (p.Leu40=) c.1095G>C (p.Leu365=) n.254G>C | |
3 | g.128481825C>T | CA2599863 | GATA2 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.120G>A (p.Leu40=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481826del | CA915940965 | GATA2 | c.1136del (p.Leu379ArgfsTer8) c.1418del (p.Leu473ArgfsTer8) c.119del (p.Leu40ArgfsTer?) c.1094del (p.Leu365ArgfsTer8) n.253del | |
3 | g.128481826A= | CA1400715034 | GATA2 | c.1136T= (p.Leu379=) c.1418T= (p.Leu473=) c.119T= (p.Leu40=) c.1094T= (p.Leu365=) n.253T= | |
3 | g.128481826A>C | CA354413460 | GATA2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.253T>G | |
3 | g.128481826A>G | CA354413461 | GATA2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.253T>C | |
3 | g.128481826A>T | CA2599864 | GATA2 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.253T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.128481827G>A | CA435525517 | GATA2 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.118C>T (p.Leu40=) c.1093C>T (p.Leu365=) n.252C>T | |
3 | g.128481827G>C | CA354413462 | GATA2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.252C>G | |
3 | g.128481827G>T | CA354413463 | GATA2 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.118C>A (p.Leu40Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) n.252C>A | |
3 | g.128481827_128481853dup | CA2667540511 | GATA2 | c.1109_1135dup (p.Lys378_Leu379insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys) c.1391_1417dup (p.Lys472_Leu473insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys) c.92_118dup (p.Lys39_Leu40insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys) c.1067_1093dup (p.Lys364_Leu365insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys) n.226_252dup | gnomAD v4 |
3 | g.128481828C>A | CA354413464 | GATA2 | c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.251G>T | |
3 | g.128481828C= | CA1400715038 | GATA2 | c.1134G= (p.Lys378=) c.1416G= (p.Lys472=) c.117G= (p.Lys39=) c.1092G= (p.Lys364=) n.251G= | |
3 | g.128481828C>G | CA354413465 | GATA2 | c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.251G>C | |
3 | g.128481828C>T | CA435525518 | GATA2 | c.1134G>A (p.Lys378=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.117G>A (p.Lys39=) c.1092G>A (p.Lys364=) n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481829T>A | CA354413466 | GATA2 | c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.116A>T (p.Lys39Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) n.250A>T | |
3 | g.128481829T>C | CA354413467 | GATA2 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.250A>G | |
3 | g.128481829T>G | CA354413468 | GATA2 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.250A>C | |
3 | g.128481829_128481836dup | CA1139771361 | GATA2 | c.1126_1133dup (p.Lys378AsnfsTer12) c.1408_1415dup (p.Lys472AsnfsTer12) c.109_116dup (p.Lys39AsnfsTer?) c.1084_1091dup (p.Lys364AsnfsTer12) n.243_250dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481830T>A | CA354413469 | GATA2 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.249A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481830T>C | CA354413470 | GATA2 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.249A>G | |
3 | g.128481830T>G | CA354413471 | GATA2 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.249A>C | |
3 | g.128481831G>A | CA435525521 | GATA2 | c.1131C>T (p.Tyr377=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.114C>T (p.Tyr38=) c.1089C>T (p.Tyr363=) n.248C>T | |
3 | g.128481831G>C | CA354413472 | GATA2 | c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.248C>G | |
3 | g.128481831G>T | CA354413473 | GATA2 | c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.248C>A | |
3 | g.128481835_128481837del | CA2577890722 | GATA2 | c.1129_1131del (p.Tyr377del) c.1411_1413del (p.Tyr471del) c.112_114del (p.Tyr38del) c.1087_1089del (p.Tyr363del) n.246_248del | |
3 | g.128481832_128481846del | CA2499216429 | GATA2 | c.1117_1131del (p.Cys373_Tyr377del) c.1399_1413del (p.Cys467_Tyr471del) c.100_114del (p.Cys34_Tyr38del) c.1075_1089del (p.Cys359_Tyr363del) n.234_248del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481832T>A | CA354413475 | GATA2 | c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.247A>T | |
3 | g.128481832T>C | CA354413476 | GATA2 | c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.247A>G | |
3 | g.128481832T>G | CA354413474 | GATA2 | c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.247A>C | |
3 | g.128481833A>C | CA354413477 | GATA2 | c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.246T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481833A>G | CA354413478 | GATA2 | c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.112T>C (p.Tyr38His) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.246T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481833A>T | CA354413479 | GATA2 | c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.246T>A | |
3 | g.128481834G>A | CA2599865 | GATA2 | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1410C>T (p.Tyr470=) c.111C>T (p.Tyr37=) c.1086C>T (p.Tyr362=) n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481834G>C | CA354413480 | GATA2 | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) n.245C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481834G= | CA1400715043 | GATA2 | c.1128C= (p.Tyr376=) c.1410C= (p.Tyr470=) c.111C= (p.Tyr37=) c.1086C= (p.Tyr362=) n.245C= | |
3 | g.128481834G>T | CA354413481 | GATA2 | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) n.245C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481835T>A | CA354413482 | GATA2 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.244A>T | |
3 | g.128481835T>C | CA354413483 | GATA2 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.244A>G | |
3 | g.128481835T>G | CA354413484 | GATA2 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.244A>C | |
3 | g.128481836A= | CA1400715048 | GATA2 | c.1126T= (p.Tyr376=) c.1408T= (p.Tyr470=) c.109T= (p.Tyr37=) c.1084T= (p.Tyr362=) n.243T= | |
3 | g.128481836A>C | CA354413485 | GATA2 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.243T>G | |
3 | g.128481836A>G | CA354413486 | GATA2 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1408T>C (p.Tyr470His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.1084T>C (p.Tyr362His) n.243T>C | |
3 | g.128481836A>T | CA354413487 | GATA2 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.243T>A | |
3 | g.128481837G>A | CA435525524 | GATA2 | c.1125C>T (p.Leu375=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.108C>T (p.Leu36=) c.1083C>T (p.Leu361=) n.242C>T | COSMIC |
3 | g.128481837G>C | CA435525525 | GATA2 | c.1125C>G (p.Leu375=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.108C>G (p.Leu36=) c.1083C>G (p.Leu361=) n.242C>G | ClinVar |
3 | g.128481837G>T | CA435525526 | GATA2 | c.1125C>A (p.Leu375=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.108C>A (p.Leu36=) c.1083C>A (p.Leu361=) n.242C>A | |
3 | g.128481837_128481840dup | CA279032 | GATA2 | c.1122_1125dup (p.Tyr376ProfsTer9) c.1404_1407dup (p.Tyr470ProfsTer9) c.105_108dup (p.Tyr37ProfsTer10) c.1080_1083dup (p.Tyr362ProfsTer9) n.239_242dup | ClinVar dbSNP |