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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330421G>A | CA1581267275 | FBN2 | n.1129+152C>T n.1210+152C>T c.4345+152C>T (n.4345+152C>T) c.895+152C>T (n.895+152C>T) c.4246+152C>T (n.4246+152C>T) c.4342+152C>T (n.4342+152C>T) c.4192+152C>T (n.4192+152C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128330421G= | CA1581267276 | FBN2 | n.1129+152C= n.1210+152C= c.4345+152C= (n.4345+152C=) c.895+152C= (n.895+152C=) c.4246+152C= (n.4246+152C=) c.4342+152C= (n.4342+152C=) c.4192+152C= (n.4192+152C=) | |
| 5 | g.128330421G>T | CA2675116534 | FBN2 | n.1129+152C>A n.1210+152C>A c.4345+152C>A (n.4345+152C>A) c.895+152C>A (n.895+152C>A) c.4246+152C>A (n.4246+152C>A) c.4342+152C>A (n.4342+152C>A) c.4192+152C>A (n.4192+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330422T>A | CA2675116535 | FBN2 | n.1129+151A>T n.1210+151A>T c.4345+151A>T (n.4345+151A>T) c.895+151A>T (n.895+151A>T) c.4246+151A>T (n.4246+151A>T) c.4342+151A>T (n.4342+151A>T) c.4192+151A>T (n.4192+151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330422T>C | CA2675116536 | FBN2 | n.1129+151A>G n.1210+151A>G c.4345+151A>G (n.4345+151A>G) c.895+151A>G (n.895+151A>G) c.4246+151A>G (n.4246+151A>G) c.4342+151A>G (n.4342+151A>G) c.4192+151A>G (n.4192+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330422T>G | CA127005574 | FBN2 | n.1129+151A>C n.1210+151A>C c.4345+151A>C (n.4345+151A>C) c.895+151A>C (n.895+151A>C) c.4246+151A>C (n.4246+151A>C) c.4342+151A>C (n.4342+151A>C) c.4192+151A>C (n.4192+151A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330422T= | CA1581267277 | FBN2 | n.1129+151A= n.1210+151A= c.4345+151A= (n.4345+151A=) c.895+151A= (n.895+151A=) c.4246+151A= (n.4246+151A=) c.4342+151A= (n.4342+151A=) c.4192+151A= (n.4192+151A=) | |
| 5 | g.128330423A= | CA1581267278 | FBN2 | n.1129+150T= n.1210+150T= c.4345+150T= (n.4345+150T=) c.895+150T= (n.895+150T=) c.4246+150T= (n.4246+150T=) c.4342+150T= (n.4342+150T=) c.4192+150T= (n.4192+150T=) | |
| 5 | g.128330423A>G | CA562714445 | FBN2 | n.1129+150T>C n.1210+150T>C c.4345+150T>C (n.4345+150T>C) c.895+150T>C (n.895+150T>C) c.4246+150T>C (n.4246+150T>C) c.4342+150T>C (n.4342+150T>C) c.4192+150T>C (n.4192+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330424A>G | CA2675116537 | FBN2 | n.1129+149T>C n.1210+149T>C c.4345+149T>C (n.4345+149T>C) c.895+149T>C (n.895+149T>C) c.4246+149T>C (n.4246+149T>C) c.4342+149T>C (n.4342+149T>C) c.4192+149T>C (n.4192+149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330425G>A | CA2675116539 | FBN2 | n.1129+148C>T n.1210+148C>T c.4345+148C>T (n.4345+148C>T) c.895+148C>T (n.895+148C>T) c.4246+148C>T (n.4246+148C>T) c.4342+148C>T (n.4342+148C>T) c.4192+148C>T (n.4192+148C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330425G>C | CA2675116538 | FBN2 | n.1129+148C>G n.1210+148C>G c.4345+148C>G (n.4345+148C>G) c.895+148C>G (n.895+148C>G) c.4246+148C>G (n.4246+148C>G) c.4342+148C>G (n.4342+148C>G) c.4192+148C>G (n.4192+148C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330426A>G | CA2768335681 | FBN2 | n.1129+147T>C n.1210+147T>C c.4345+147T>C (n.4345+147T>C) c.895+147T>C (n.895+147T>C) c.4246+147T>C (n.4246+147T>C) c.4342+147T>C (n.4342+147T>C) c.4192+147T>C (n.4192+147T>C) | |
| 5 | g.128330426A>T | CA2675116540 | FBN2 | n.1129+147T>A n.1210+147T>A c.4345+147T>A (n.4345+147T>A) c.895+147T>A (n.895+147T>A) c.4246+147T>A (n.4246+147T>A) c.4342+147T>A (n.4342+147T>A) c.4192+147T>A (n.4192+147T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330427G>T | CA2675116541 | FBN2 | n.1129+146C>A n.1210+146C>A c.4345+146C>A (n.4345+146C>A) c.895+146C>A (n.895+146C>A) c.4246+146C>A (n.4246+146C>A) c.4342+146C>A (n.4342+146C>A) c.4192+146C>A (n.4192+146C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330428A= | CA1581267279 | FBN2 | n.1129+145T= n.1210+145T= c.4345+145T= (n.4345+145T=) c.895+145T= (n.895+145T=) c.4246+145T= (n.4246+145T=) c.4342+145T= (n.4342+145T=) c.4192+145T= (n.4192+145T=) | |
| 5 | g.128330428A>G | CA1581267280 | FBN2 | n.1129+145T>C n.1210+145T>C c.4345+145T>C (n.4345+145T>C) c.895+145T>C (n.895+145T>C) c.4246+145T>C (n.4246+145T>C) c.4342+145T>C (n.4342+145T>C) c.4192+145T>C (n.4192+145T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128330429A>G | CA2675116542 | FBN2 | n.1129+144T>C n.1210+144T>C c.4345+144T>C (n.4345+144T>C) c.895+144T>C (n.895+144T>C) c.4246+144T>C (n.4246+144T>C) c.4342+144T>C (n.4342+144T>C) c.4192+144T>C (n.4192+144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330430A= | CA1581267281 | FBN2 | n.1129+143T= n.1210+143T= c.4345+143T= (n.4345+143T=) c.895+143T= (n.895+143T=) c.4246+143T= (n.4246+143T=) c.4342+143T= (n.4342+143T=) c.4192+143T= (n.4192+143T=) | |
| 5 | g.128330430A>G | CA1081363153 | FBN2 | n.1129+143T>C n.1210+143T>C c.4345+143T>C (n.4345+143T>C) c.895+143T>C (n.895+143T>C) c.4246+143T>C (n.4246+143T>C) c.4342+143T>C (n.4342+143T>C) c.4192+143T>C (n.4192+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330431G>T | CA2675116543 | FBN2 | n.1129+142C>A n.1210+142C>A c.4345+142C>A (n.4345+142C>A) c.895+142C>A (n.895+142C>A) c.4246+142C>A (n.4246+142C>A) c.4342+142C>A (n.4342+142C>A) c.4192+142C>A (n.4192+142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330432A>G | CA2675116545 | FBN2 | n.1129+141T>C n.1210+141T>C c.4345+141T>C (n.4345+141T>C) c.895+141T>C (n.895+141T>C) c.4246+141T>C (n.4246+141T>C) c.4342+141T>C (n.4342+141T>C) c.4192+141T>C (n.4192+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330432A>T | CA2768335682 | FBN2 | n.1129+141T>A n.1210+141T>A c.4345+141T>A (n.4345+141T>A) c.895+141T>A (n.895+141T>A) c.4246+141T>A (n.4246+141T>A) c.4342+141T>A (n.4342+141T>A) c.4192+141T>A (n.4192+141T>A) | |
| 5 | g.128330435_128330438del | CA2675116544 | FBN2 | n.1129+138_1129+141del n.1210+138_1210+141del c.4345+138_4345+141del (n.4345+138_4345+141del) c.895+138_895+141del (n.895+138_895+141del) c.4246+138_4246+141del (n.4246+138_4246+141del) c.4342+138_4342+141del (n.4342+138_4342+141del) c.4192+138_4192+141del (n.4192+138_4192+141del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330433T>C | CA562714446 | FBN2 | n.1129+140A>G n.1210+140A>G c.4345+140A>G (n.4345+140A>G) c.895+140A>G (n.895+140A>G) c.4246+140A>G (n.4246+140A>G) c.4342+140A>G (n.4342+140A>G) c.4192+140A>G (n.4192+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330433T= | CA1581267282 | FBN2 | n.1129+140A= n.1210+140A= c.4345+140A= (n.4345+140A=) c.895+140A= (n.895+140A=) c.4246+140A= (n.4246+140A=) c.4342+140A= (n.4342+140A=) c.4192+140A= (n.4192+140A=) | |
| 5 | g.128330434A>G | CA2675116546 | FBN2 | n.1129+139T>C n.1210+139T>C c.4345+139T>C (n.4345+139T>C) c.895+139T>C (n.895+139T>C) c.4246+139T>C (n.4246+139T>C) c.4342+139T>C (n.4342+139T>C) c.4192+139T>C (n.4192+139T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330435C>A | CA2675116547 | FBN2 | n.1129+138G>T n.1210+138G>T c.4345+138G>T (n.4345+138G>T) c.895+138G>T (n.895+138G>T) c.4246+138G>T (n.4246+138G>T) c.4342+138G>T (n.4342+138G>T) c.4192+138G>T (n.4192+138G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330435C>T | CA2675116548 | FBN2 | n.1129+138G>A n.1210+138G>A c.4345+138G>A (n.4345+138G>A) c.895+138G>A (n.895+138G>A) c.4246+138G>A (n.4246+138G>A) c.4342+138G>A (n.4342+138G>A) c.4192+138G>A (n.4192+138G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330436A>G | CA2675116550 | FBN2 | n.1129+137T>C n.1210+137T>C c.4345+137T>C (n.4345+137T>C) c.895+137T>C (n.895+137T>C) c.4246+137T>C (n.4246+137T>C) c.4342+137T>C (n.4342+137T>C) c.4192+137T>C (n.4192+137T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330437_128330438del | CA2675116549 | FBN2 | n.1129+136_1129+137del n.1210+136_1210+137del c.4345+136_4345+137del (n.4345+136_4345+137del) c.895+136_895+137del (n.895+136_895+137del) c.4246+136_4246+137del (n.4246+136_4246+137del) c.4342+136_4342+137del (n.4342+136_4342+137del) c.4192+136_4192+137del (n.4192+136_4192+137del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330437T>A | CA2570088611 | FBN2 | n.1129+136A>T n.1210+136A>T c.4345+136A>T (n.4345+136A>T) c.895+136A>T (n.895+136A>T) c.4246+136A>T (n.4246+136A>T) c.4342+136A>T (n.4342+136A>T) c.4192+136A>T (n.4192+136A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330437T>C | CA803632989 | FBN2 | n.1129+136A>G n.1210+136A>G c.4345+136A>G (n.4345+136A>G) c.895+136A>G (n.895+136A>G) c.4246+136A>G (n.4246+136A>G) c.4342+136A>G (n.4342+136A>G) c.4192+136A>G (n.4192+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330437T>G | CA2675116551 | FBN2 | n.1129+136A>C n.1210+136A>C c.4345+136A>C (n.4345+136A>C) c.895+136A>C (n.895+136A>C) c.4246+136A>C (n.4246+136A>C) c.4342+136A>C (n.4342+136A>C) c.4192+136A>C (n.4192+136A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330437T= | CA1581267283 | FBN2 | n.1129+136A= n.1210+136A= c.4345+136A= (n.4345+136A=) c.895+136A= (n.895+136A=) c.4246+136A= (n.4246+136A=) c.4342+136A= (n.4342+136A=) c.4192+136A= (n.4192+136A=) | |
| 5 | g.128330438A= | CA1581267284 | FBN2 | n.1129+135T= n.1210+135T= c.4345+135T= (n.4345+135T=) c.895+135T= (n.895+135T=) c.4246+135T= (n.4246+135T=) c.4342+135T= (n.4342+135T=) c.4192+135T= (n.4192+135T=) | |
| 5 | g.128330438A>C | CA803632991 | FBN2 | n.1129+135T>G n.1210+135T>G c.4345+135T>G (n.4345+135T>G) c.895+135T>G (n.895+135T>G) c.4246+135T>G (n.4246+135T>G) c.4342+135T>G (n.4342+135T>G) c.4192+135T>G (n.4192+135T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330439G>A | CA2675116553 | FBN2 | n.1129+134C>T n.1210+134C>T c.4345+134C>T (n.4345+134C>T) c.895+134C>T (n.895+134C>T) c.4246+134C>T (n.4246+134C>T) c.4342+134C>T (n.4342+134C>T) c.4192+134C>T (n.4192+134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330439G>T | CA2675116552 | FBN2 | n.1129+134C>A n.1210+134C>A c.4345+134C>A (n.4345+134C>A) c.895+134C>A (n.895+134C>A) c.4246+134C>A (n.4246+134C>A) c.4342+134C>A (n.4342+134C>A) c.4192+134C>A (n.4192+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330440T>A | CA127005580 | FBN2 | n.1129+133A>T n.1210+133A>T c.4345+133A>T (n.4345+133A>T) c.895+133A>T (n.895+133A>T) c.4246+133A>T (n.4246+133A>T) c.4342+133A>T (n.4342+133A>T) c.4192+133A>T (n.4192+133A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330440T>C | CA127005583 | FBN2 | n.1129+133A>G n.1210+133A>G c.4345+133A>G (n.4345+133A>G) c.895+133A>G (n.895+133A>G) c.4246+133A>G (n.4246+133A>G) c.4342+133A>G (n.4342+133A>G) c.4192+133A>G (n.4192+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330440T= | CA1581267285 | FBN2 | n.1129+133A= n.1210+133A= c.4345+133A= (n.4345+133A=) c.895+133A= (n.895+133A=) c.4246+133A= (n.4246+133A=) c.4342+133A= (n.4342+133A=) c.4192+133A= (n.4192+133A=) | |
| 5 | g.128330441C>A | CA2675116554 | FBN2 | n.1129+132G>T n.1210+132G>T c.4345+132G>T (n.4345+132G>T) c.895+132G>T (n.895+132G>T) c.4246+132G>T (n.4246+132G>T) c.4342+132G>T (n.4342+132G>T) c.4192+132G>T (n.4192+132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330443C>A | CA803633000 | FBN2 | n.1129+130G>T n.1210+130G>T c.4345+130G>T (n.4345+130G>T) c.895+130G>T (n.895+130G>T) c.4246+130G>T (n.4246+130G>T) c.4342+130G>T (n.4342+130G>T) c.4192+130G>T (n.4192+130G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128330443C= | CA1581267286 | FBN2 | n.1129+130G= n.1210+130G= c.4345+130G= (n.4345+130G=) c.895+130G= (n.895+130G=) c.4246+130G= (n.4246+130G=) c.4342+130G= (n.4342+130G=) c.4192+130G= (n.4192+130G=) | |
| 5 | g.128330443C>T | CA127005587 | FBN2 | n.1129+130G>A n.1210+130G>A c.4345+130G>A (n.4345+130G>A) c.895+130G>A (n.895+130G>A) c.4246+130G>A (n.4246+130G>A) c.4342+130G>A (n.4342+130G>A) c.4192+130G>A (n.4192+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330444C>A | CA803633002 | FBN2 | n.1129+129G>T n.1210+129G>T c.4345+129G>T (n.4345+129G>T) c.895+129G>T (n.895+129G>T) c.4246+129G>T (n.4246+129G>T) c.4342+129G>T (n.4342+129G>T) c.4192+129G>T (n.4192+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330444C= | CA1581267287 | FBN2 | n.1129+129G= n.1210+129G= c.4345+129G= (n.4345+129G=) c.895+129G= (n.895+129G=) c.4246+129G= (n.4246+129G=) c.4342+129G= (n.4342+129G=) c.4192+129G= (n.4192+129G=) | |
| 5 | g.128330445T>A | CA1581267289 | FBN2 | n.1129+128A>T n.1210+128A>T c.4345+128A>T (n.4345+128A>T) c.895+128A>T (n.895+128A>T) c.4246+128A>T (n.4246+128A>T) c.4342+128A>T (n.4342+128A>T) c.4192+128A>T (n.4192+128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330445T>C | CA2675116555 | FBN2 | n.1129+128A>G n.1210+128A>G c.4345+128A>G (n.4345+128A>G) c.895+128A>G (n.895+128A>G) c.4246+128A>G (n.4246+128A>G) c.4342+128A>G (n.4342+128A>G) c.4192+128A>G (n.4192+128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330445T= | CA1581267288 | FBN2 | n.1129+128A= n.1210+128A= c.4345+128A= (n.4345+128A=) c.895+128A= (n.895+128A=) c.4246+128A= (n.4246+128A=) c.4342+128A= (n.4342+128A=) c.4192+128A= (n.4192+128A=) | |
| 5 | g.128330446G>A | CA2675116556 | FBN2 | n.1129+127C>T n.1210+127C>T c.4345+127C>T (n.4345+127C>T) c.895+127C>T (n.895+127C>T) c.4246+127C>T (n.4246+127C>T) c.4342+127C>T (n.4342+127C>T) c.4192+127C>T (n.4192+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330446G>T | CA2675116557 | FBN2 | n.1129+127C>A n.1210+127C>A c.4345+127C>A (n.4345+127C>A) c.895+127C>A (n.895+127C>A) c.4246+127C>A (n.4246+127C>A) c.4342+127C>A (n.4342+127C>A) c.4192+127C>A (n.4192+127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330447C>A | CA2675116559 | FBN2 | n.1129+126G>T n.1210+126G>T c.4345+126G>T (n.4345+126G>T) c.895+126G>T (n.895+126G>T) c.4246+126G>T (n.4246+126G>T) c.4342+126G>T (n.4342+126G>T) c.4192+126G>T (n.4192+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330447dup | CA2768335683 | FBN2 | n.1129+126dup n.1210+126dup c.4345+126dup (n.4345+126dup) c.895+126dup (n.895+126dup) c.4246+126dup (n.4246+126dup) c.4342+126dup (n.4342+126dup) c.4192+126dup (n.4192+126dup) | |
| 5 | g.128330452_128330456del | CA2675116558 | FBN2 | n.1129+122_1129+126del n.1210+122_1210+126del c.4345+122_4345+126del (n.4345+122_4345+126del) c.895+122_895+126del (n.895+122_895+126del) c.4246+122_4246+126del (n.4246+122_4246+126del) c.4342+122_4342+126del (n.4342+122_4342+126del) c.4192+122_4192+126del (n.4192+122_4192+126del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330449A= | CA1581267290 | FBN2 | n.1129+124T= n.1210+124T= c.4345+124T= (n.4345+124T=) c.895+124T= (n.895+124T=) c.4246+124T= (n.4246+124T=) c.4342+124T= (n.4342+124T=) c.4192+124T= (n.4192+124T=) | |
| 5 | g.128330449A>G | CA1581267291 | FBN2 | n.1129+124T>C n.1210+124T>C c.4345+124T>C (n.4345+124T>C) c.895+124T>C (n.895+124T>C) c.4246+124T>C (n.4246+124T>C) c.4342+124T>C (n.4342+124T>C) c.4192+124T>C (n.4192+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330449A>T | CA2675116560 | FBN2 | n.1129+124T>A n.1210+124T>A c.4345+124T>A (n.4345+124T>A) c.895+124T>A (n.895+124T>A) c.4246+124T>A (n.4246+124T>A) c.4342+124T>A (n.4342+124T>A) c.4192+124T>A (n.4192+124T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330450G>T | CA2675116561 | FBN2 | n.1129+123C>A n.1210+123C>A c.4345+123C>A (n.4345+123C>A) c.895+123C>A (n.895+123C>A) c.4246+123C>A (n.4246+123C>A) c.4342+123C>A (n.4342+123C>A) c.4192+123C>A (n.4192+123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330452C>G | CA2675116562 | FBN2 | n.1129+121G>C n.1210+121G>C c.4345+121G>C (n.4345+121G>C) c.895+121G>C (n.895+121G>C) c.4246+121G>C (n.4246+121G>C) c.4342+121G>C (n.4342+121G>C) c.4192+121G>C (n.4192+121G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330455_128330461del | CA2675116563 | FBN2 | n.1129+114_1129+120del n.1210+114_1210+120del c.4345+114_4345+120del (n.4345+114_4345+120del) c.895+114_895+120del (n.895+114_895+120del) c.4246+114_4246+120del (n.4246+114_4246+120del) c.4342+114_4342+120del (n.4342+114_4342+120del) c.4192+114_4192+120del (n.4192+114_4192+120del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330455G>A | CA127005591 | FBN2 | n.1129+118C>T n.1210+118C>T c.4345+118C>T (n.4345+118C>T) c.895+118C>T (n.895+118C>T) c.4246+118C>T (n.4246+118C>T) c.4342+118C>T (n.4342+118C>T) c.4192+118C>T (n.4192+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330455G>C | CA2675116564 | FBN2 | n.1129+118C>G n.1210+118C>G c.4345+118C>G (n.4345+118C>G) c.895+118C>G (n.895+118C>G) c.4246+118C>G (n.4246+118C>G) c.4342+118C>G (n.4342+118C>G) c.4192+118C>G (n.4192+118C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330455G= | CA1581267292 | FBN2 | n.1129+118C= n.1210+118C= c.4345+118C= (n.4345+118C=) c.895+118C= (n.895+118C=) c.4246+118C= (n.4246+118C=) c.4342+118C= (n.4342+118C=) c.4192+118C= (n.4192+118C=) | |
| 5 | g.128330455G>T | CA2675116565 | FBN2 | n.1129+118C>A n.1210+118C>A c.4345+118C>A (n.4345+118C>A) c.895+118C>A (n.895+118C>A) c.4246+118C>A (n.4246+118C>A) c.4342+118C>A (n.4342+118C>A) c.4192+118C>A (n.4192+118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330457A= | CA1581267293 | FBN2 | n.1129+116T= n.1210+116T= c.4345+116T= (n.4345+116T=) c.895+116T= (n.895+116T=) c.4246+116T= (n.4246+116T=) c.4342+116T= (n.4342+116T=) c.4192+116T= (n.4192+116T=) | |
| 5 | g.128330457A>T | CA803633005 | FBN2 | n.1129+116T>A n.1210+116T>A c.4345+116T>A (n.4345+116T>A) c.895+116T>A (n.895+116T>A) c.4246+116T>A (n.4246+116T>A) c.4342+116T>A (n.4342+116T>A) c.4192+116T>A (n.4192+116T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128330458T>C | CA803633007 | FBN2 | n.1129+115A>G n.1210+115A>G c.4345+115A>G (n.4345+115A>G) c.895+115A>G (n.895+115A>G) c.4246+115A>G (n.4246+115A>G) c.4342+115A>G (n.4342+115A>G) c.4192+115A>G (n.4192+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330458T= | CA1581267294 | FBN2 | n.1129+115A= n.1210+115A= c.4345+115A= (n.4345+115A=) c.895+115A= (n.895+115A=) c.4246+115A= (n.4246+115A=) c.4342+115A= (n.4342+115A=) c.4192+115A= (n.4192+115A=) | |
| 5 | g.128330458_128330459delinsTA | CA1581267295 | FBN2 | n.1129+114_1129+115delinsTA n.1210+114_1210+115delinsTA c.4345+114_4345+115delinsTA (n.4345+114_4345+115delinsTA) c.895+114_895+115delinsTA (n.895+114_895+115delinsTA) c.4246+114_4246+115delinsTA (n.4246+114_4246+115delinsTA) c.4342+114_4342+115delinsTA (n.4342+114_4342+115delinsTA) c.4192+114_4192+115delinsTA (n.4192+114_4192+115delinsTA) | |
| 5 | g.128330459A>T | CA2675116567 | FBN2 | n.1129+114T>A n.1210+114T>A c.4345+114T>A (n.4345+114T>A) c.895+114T>A (n.895+114T>A) c.4246+114T>A (n.4246+114T>A) c.4342+114T>A (n.4342+114T>A) c.4192+114T>A (n.4192+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330465dup | CA2675116566 | FBN2 | n.1129+114dup n.1210+114dup c.4345+114dup (n.4345+114dup) c.895+114dup (n.895+114dup) c.4246+114dup (n.4246+114dup) c.4342+114dup (n.4342+114dup) c.4192+114dup (n.4192+114dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330465del | CA1581267296 | FBN2 | n.1129+114del n.1210+114del c.4345+114del (n.4345+114del) c.895+114del (n.895+114del) c.4246+114del (n.4246+114del) c.4342+114del (n.4342+114del) c.4192+114del (n.4192+114del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330460A= | CA1581267297 | FBN2 | n.1129+113T= n.1210+113T= c.4345+113T= (n.4345+113T=) c.895+113T= (n.895+113T=) c.4246+113T= (n.4246+113T=) c.4342+113T= (n.4342+113T=) c.4192+113T= (n.4192+113T=) | |
| 5 | g.128330460A>T | CA803633011 | FBN2 | n.1129+113T>A n.1210+113T>A c.4345+113T>A (n.4345+113T>A) c.895+113T>A (n.895+113T>A) c.4246+113T>A (n.4246+113T>A) c.4342+113T>A (n.4342+113T>A) c.4192+113T>A (n.4192+113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330461A>G | CA2675116568 | FBN2 | n.1129+112T>C n.1210+112T>C c.4345+112T>C (n.4345+112T>C) c.895+112T>C (n.895+112T>C) c.4246+112T>C (n.4246+112T>C) c.4342+112T>C (n.4342+112T>C) c.4192+112T>C (n.4192+112T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330462A>G | CA2675116569 | FBN2 | n.1129+111T>C n.1210+111T>C c.4345+111T>C (n.4345+111T>C) c.895+111T>C (n.895+111T>C) c.4246+111T>C (n.4246+111T>C) c.4342+111T>C (n.4342+111T>C) c.4192+111T>C (n.4192+111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330466del | CA2675116570 | FBN2 | n.1129+107del n.1210+107del c.4345+107del (n.4345+107del) c.895+107del (n.895+107del) c.4246+107del (n.4246+107del) c.4342+107del (n.4342+107del) c.4192+107del (n.4192+107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330466G>T | CA2675116571 | FBN2 | n.1129+107C>A n.1210+107C>A c.4345+107C>A (n.4345+107C>A) c.895+107C>A (n.895+107C>A) c.4246+107C>A (n.4246+107C>A) c.4342+107C>A (n.4342+107C>A) c.4192+107C>A (n.4192+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330467A>T | CA2675116572 | FBN2 | n.1129+106T>A n.1210+106T>A c.4345+106T>A (n.4345+106T>A) c.895+106T>A (n.895+106T>A) c.4246+106T>A (n.4246+106T>A) c.4342+106T>A (n.4342+106T>A) c.4192+106T>A (n.4192+106T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330468G>T | CA2675116573 | FBN2 | n.1129+105C>A n.1210+105C>A c.4345+105C>A (n.4345+105C>A) c.895+105C>A (n.895+105C>A) c.4246+105C>A (n.4246+105C>A) c.4342+105C>A (n.4342+105C>A) c.4192+105C>A (n.4192+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330469G>A | CA2675116575 | FBN2 | n.1129+104C>T n.1210+104C>T c.4345+104C>T (n.4345+104C>T) c.895+104C>T (n.895+104C>T) c.4246+104C>T (n.4246+104C>T) c.4342+104C>T (n.4342+104C>T) c.4192+104C>T (n.4192+104C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330469G>C | CA803633016 | FBN2 | n.1129+104C>G n.1210+104C>G c.4345+104C>G (n.4345+104C>G) c.895+104C>G (n.895+104C>G) c.4246+104C>G (n.4246+104C>G) c.4342+104C>G (n.4342+104C>G) c.4192+104C>G (n.4192+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330469G= | CA1581267298 | FBN2 | n.1129+104C= n.1210+104C= c.4345+104C= (n.4345+104C=) c.895+104C= (n.895+104C=) c.4246+104C= (n.4246+104C=) c.4342+104C= (n.4342+104C=) c.4192+104C= (n.4192+104C=) | |
| 5 | g.128330469G>T | CA2675116574 | FBN2 | n.1129+104C>A n.1210+104C>A c.4345+104C>A (n.4345+104C>A) c.895+104C>A (n.895+104C>A) c.4246+104C>A (n.4246+104C>A) c.4342+104C>A (n.4342+104C>A) c.4192+104C>A (n.4192+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330470T>C | CA2675116576 | FBN2 | n.1129+103A>G n.1210+103A>G c.4345+103A>G (n.4345+103A>G) c.895+103A>G (n.895+103A>G) c.4246+103A>G (n.4246+103A>G) c.4342+103A>G (n.4342+103A>G) c.4192+103A>G (n.4192+103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330472G>A | CA2675116577 | FBN2 | n.1129+101C>T n.1210+101C>T c.4345+101C>T (n.4345+101C>T) c.895+101C>T (n.895+101C>T) c.4246+101C>T (n.4246+101C>T) c.4342+101C>T (n.4342+101C>T) c.4192+101C>T (n.4192+101C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330472G>T | CA2675116578 | FBN2 | n.1129+101C>A n.1210+101C>A c.4345+101C>A (n.4345+101C>A) c.895+101C>A (n.895+101C>A) c.4246+101C>A (n.4246+101C>A) c.4342+101C>A (n.4342+101C>A) c.4192+101C>A (n.4192+101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330473T>C | CA2675116579 | FBN2 | n.1129+100A>G n.1210+100A>G c.4345+100A>G (n.4345+100A>G) c.895+100A>G (n.895+100A>G) c.4246+100A>G (n.4246+100A>G) c.4342+100A>G (n.4342+100A>G) c.4192+100A>G (n.4192+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330475_128330478del | CA2578396240 | FBN2 | n.1129+97_1129+100del n.1210+97_1210+100del c.4345+97_4345+100del (n.4345+97_4345+100del) c.895+97_895+100del (n.895+97_895+100del) c.4246+97_4246+100del (n.4246+97_4246+100del) c.4342+97_4342+100del (n.4342+97_4342+100del) c.4192+97_4192+100del (n.4192+97_4192+100del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330474T>C | CA650271221 | FBN2 | n.1129+99A>G n.1210+99A>G c.4345+99A>G (n.4345+99A>G) c.895+99A>G (n.895+99A>G) c.4246+99A>G (n.4246+99A>G) c.4342+99A>G (n.4342+99A>G) c.4192+99A>G (n.4192+99A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330475dup | CA2675116580 | FBN2 | n.1129+98dup n.1210+98dup c.4345+98dup (n.4345+98dup) c.895+98dup (n.895+98dup) c.4246+98dup (n.4246+98dup) c.4342+98dup (n.4342+98dup) c.4192+98dup (n.4192+98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330476C= | CA1581267299 | FBN2 | n.1129+97G= n.1210+97G= c.4345+97G= (n.4345+97G=) c.895+97G= (n.895+97G=) c.4246+97G= (n.4246+97G=) c.4342+97G= (n.4342+97G=) c.4192+97G= (n.4192+97G=) | |
| 5 | g.128330476C>T | CA803633020 | FBN2 | n.1129+97G>A n.1210+97G>A c.4345+97G>A (n.4345+97G>A) c.895+97G>A (n.895+97G>A) c.4246+97G>A (n.4246+97G>A) c.4342+97G>A (n.4342+97G>A) c.4192+97G>A (n.4192+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330477T>C | CA2675116582 | FBN2 | n.1129+96A>G n.1210+96A>G c.4345+96A>G (n.4345+96A>G) c.895+96A>G (n.895+96A>G) c.4246+96A>G (n.4246+96A>G) c.4342+96A>G (n.4342+96A>G) c.4192+96A>G (n.4192+96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330480del | CA2675116581 | FBN2 | n.1129+96del n.1210+96del c.4345+96del (n.4345+96del) c.895+96del (n.895+96del) c.4246+96del (n.4246+96del) c.4342+96del (n.4342+96del) c.4192+96del (n.4192+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330481G>A | CA1081363162 | FBN2 | n.1129+92C>T n.1210+92C>T c.4345+92C>T (n.4345+92C>T) c.895+92C>T (n.895+92C>T) c.4246+92C>T (n.4246+92C>T) c.4342+92C>T (n.4342+92C>T) c.4192+92C>T (n.4192+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330481G>C | CA127005594 | FBN2 | n.1129+92C>G n.1210+92C>G c.4345+92C>G (n.4345+92C>G) c.895+92C>G (n.895+92C>G) c.4246+92C>G (n.4246+92C>G) c.4342+92C>G (n.4342+92C>G) c.4192+92C>G (n.4192+92C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330481G= | CA1581267300 | FBN2 | n.1129+92C= n.1210+92C= c.4345+92C= (n.4345+92C=) c.895+92C= (n.895+92C=) c.4246+92C= (n.4246+92C=) c.4342+92C= (n.4342+92C=) c.4192+92C= (n.4192+92C=) | |
| 5 | g.128330481G>T | CA2675116583 | FBN2 | n.1129+92C>A n.1210+92C>A c.4345+92C>A (n.4345+92C>A) c.895+92C>A (n.895+92C>A) c.4246+92C>A (n.4246+92C>A) c.4342+92C>A (n.4342+92C>A) c.4192+92C>A (n.4192+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330485_128330487del | CA2768335684 | FBN2 | n.1129+88_1129+90del n.1210+88_1210+90del c.4345+88_4345+90del (n.4345+88_4345+90del) c.895+88_895+90del (n.895+88_895+90del) c.4246+88_4246+90del (n.4246+88_4246+90del) c.4342+88_4342+90del (n.4342+88_4342+90del) c.4192+88_4192+90del (n.4192+88_4192+90del) | |
| 5 | g.128330485C>A | CA2675116584 | FBN2 | n.1129+88G>T n.1210+88G>T c.4345+88G>T (n.4345+88G>T) c.895+88G>T (n.895+88G>T) c.4246+88G>T (n.4246+88G>T) c.4342+88G>T (n.4342+88G>T) c.4192+88G>T (n.4192+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330485C= | CA1581267301 | FBN2 | n.1129+88G= n.1210+88G= c.4345+88G= (n.4345+88G=) c.895+88G= (n.895+88G=) c.4246+88G= (n.4246+88G=) c.4342+88G= (n.4342+88G=) c.4192+88G= (n.4192+88G=) | |
| 5 | g.128330485C>T | CA127005601 | FBN2 | n.1129+88G>A n.1210+88G>A c.4345+88G>A (n.4345+88G>A) c.895+88G>A (n.895+88G>A) c.4246+88G>A (n.4246+88G>A) c.4342+88G>A (n.4342+88G>A) c.4192+88G>A (n.4192+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330486C>A | CA2675116585 | FBN2 | n.1129+87G>T n.1210+87G>T c.4345+87G>T (n.4345+87G>T) c.895+87G>T (n.895+87G>T) c.4246+87G>T (n.4246+87G>T) c.4342+87G>T (n.4342+87G>T) c.4192+87G>T (n.4192+87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330486C>T | CA2675116586 | FBN2 | n.1129+87G>A n.1210+87G>A c.4345+87G>A (n.4345+87G>A) c.895+87G>A (n.895+87G>A) c.4246+87G>A (n.4246+87G>A) c.4342+87G>A (n.4342+87G>A) c.4192+87G>A (n.4192+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330487T>A | CA2675116587 | FBN2 | n.1129+86A>T n.1210+86A>T c.4345+86A>T (n.4345+86A>T) c.895+86A>T (n.895+86A>T) c.4246+86A>T (n.4246+86A>T) c.4342+86A>T (n.4342+86A>T) c.4192+86A>T (n.4192+86A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330490A>T | CA2578396241 | FBN2 | n.1129+83T>A n.1210+83T>A c.4345+83T>A (n.4345+83T>A) c.895+83T>A (n.895+83T>A) c.4246+83T>A (n.4246+83T>A) c.4342+83T>A (n.4342+83T>A) c.4192+83T>A (n.4192+83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330494A>T | CA2839257527 | FBN2 | n.1129+79T>A n.1210+79T>A c.4345+79T>A (n.4345+79T>A) c.895+79T>A (n.895+79T>A) c.4246+79T>A (n.4246+79T>A) c.4342+79T>A (n.4342+79T>A) c.4192+79T>A (n.4192+79T>A) | |
| 5 | g.128330495T>C | CA562714448 | FBN2 | n.1129+78A>G n.1210+78A>G c.4345+78A>G (n.4345+78A>G) c.895+78A>G (n.895+78A>G) c.4246+78A>G (n.4246+78A>G) c.4342+78A>G (n.4342+78A>G) c.4192+78A>G (n.4192+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330495T>G | CA1581267303 | FBN2 | n.1129+78A>C n.1210+78A>C c.4345+78A>C (n.4345+78A>C) c.895+78A>C (n.895+78A>C) c.4246+78A>C (n.4246+78A>C) c.4342+78A>C (n.4342+78A>C) c.4192+78A>C (n.4192+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330495T= | CA1581267302 | FBN2 | n.1129+78A= n.1210+78A= c.4345+78A= (n.4345+78A=) c.895+78A= (n.895+78A=) c.4246+78A= (n.4246+78A=) c.4342+78A= (n.4342+78A=) c.4192+78A= (n.4192+78A=) | |
| 5 | g.128330496A>G | CA2768335685 | FBN2 | n.1129+77T>C n.1210+77T>C c.4345+77T>C (n.4345+77T>C) c.895+77T>C (n.895+77T>C) c.4246+77T>C (n.4246+77T>C) c.4342+77T>C (n.4342+77T>C) c.4192+77T>C (n.4192+77T>C) | |
| 5 | g.128330496A>T | CA2675116588 | FBN2 | n.1129+77T>A n.1210+77T>A c.4345+77T>A (n.4345+77T>A) c.895+77T>A (n.895+77T>A) c.4246+77T>A (n.4246+77T>A) c.4342+77T>A (n.4342+77T>A) c.4192+77T>A (n.4192+77T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330498_128330505del | CA2675116589 | FBN2 | n.1129+68_1129+75del n.1210+68_1210+75del c.4345+68_4345+75del (n.4345+68_4345+75del) c.895+68_895+75del (n.895+68_895+75del) c.4246+68_4246+75del (n.4246+68_4246+75del) c.4342+68_4342+75del (n.4342+68_4342+75del) c.4192+68_4192+75del (n.4192+68_4192+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330499T>C | CA2675116590 | FBN2 | n.1129+74A>G n.1210+74A>G c.4345+74A>G (n.4345+74A>G) c.895+74A>G (n.895+74A>G) c.4246+74A>G (n.4246+74A>G) c.4342+74A>G (n.4342+74A>G) c.4192+74A>G (n.4192+74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330500T>C | CA2838292547 | FBN2 | n.1129+73A>G n.1210+73A>G c.4345+73A>G (n.4345+73A>G) c.895+73A>G (n.895+73A>G) c.4246+73A>G (n.4246+73A>G) c.4342+73A>G (n.4342+73A>G) c.4192+73A>G (n.4192+73A>G) | |
| 5 | g.128330501T>C | CA127005605 | FBN2 | n.1129+72A>G n.1210+72A>G c.4345+72A>G (n.4345+72A>G) c.895+72A>G (n.895+72A>G) c.4246+72A>G (n.4246+72A>G) c.4342+72A>G (n.4342+72A>G) c.4192+72A>G (n.4192+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330501T= | CA1581267304 | FBN2 | n.1129+72A= n.1210+72A= c.4345+72A= (n.4345+72A=) c.895+72A= (n.895+72A=) c.4246+72A= (n.4246+72A=) c.4342+72A= (n.4342+72A=) c.4192+72A= (n.4192+72A=) | |
| 5 | g.128330502C>A | CA2675116591 | FBN2 | n.1129+71G>T n.1210+71G>T c.4345+71G>T (n.4345+71G>T) c.895+71G>T (n.895+71G>T) c.4246+71G>T (n.4246+71G>T) c.4342+71G>T (n.4342+71G>T) c.4192+71G>T (n.4192+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330503T>C | CA1581267306 | FBN2 | n.1129+70A>G n.1210+70A>G c.4345+70A>G (n.4345+70A>G) c.895+70A>G (n.895+70A>G) c.4246+70A>G (n.4246+70A>G) c.4342+70A>G (n.4342+70A>G) c.4192+70A>G (n.4192+70A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330503T= | CA1581267305 | FBN2 | n.1129+70A= n.1210+70A= c.4345+70A= (n.4345+70A=) c.895+70A= (n.895+70A=) c.4246+70A= (n.4246+70A=) c.4342+70A= (n.4342+70A=) c.4192+70A= (n.4192+70A=) | |
| 5 | g.128330505C>A | CA2842106179 | FBN2 | n.1129+68G>T n.1210+68G>T c.4345+68G>T (n.4345+68G>T) c.895+68G>T (n.895+68G>T) c.4246+68G>T (n.4246+68G>T) c.4342+68G>T (n.4342+68G>T) c.4192+68G>T (n.4192+68G>T) | |
| 5 | g.128330505C>T | CA2675116592 | FBN2 | n.1129+68G>A n.1210+68G>A c.4345+68G>A (n.4345+68G>A) c.895+68G>A (n.895+68G>A) c.4246+68G>A (n.4246+68G>A) c.4342+68G>A (n.4342+68G>A) c.4192+68G>A (n.4192+68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330506A>G | CA2675116593 | FBN2 | n.1129+67T>C n.1210+67T>C c.4345+67T>C (n.4345+67T>C) c.895+67T>C (n.895+67T>C) c.4246+67T>C (n.4246+67T>C) c.4342+67T>C (n.4342+67T>C) c.4192+67T>C (n.4192+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330508A>G | CA2578396242 | FBN2 | n.1129+65T>C n.1210+65T>C c.4345+65T>C (n.4345+65T>C) c.895+65T>C (n.895+65T>C) c.4246+65T>C (n.4246+65T>C) c.4342+65T>C (n.4342+65T>C) c.4192+65T>C (n.4192+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330513G>T | CA2675116594 | FBN2 | n.1129+60C>A n.1210+60C>A c.4345+60C>A (n.4345+60C>A) c.895+60C>A (n.895+60C>A) c.4246+60C>A (n.4246+60C>A) c.4342+60C>A (n.4342+60C>A) c.4192+60C>A (n.4192+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330515A= | CA1581267307 | FBN2 | n.1129+58T= n.1210+58T= c.4345+58T= (n.4345+58T=) c.895+58T= (n.895+58T=) c.4246+58T= (n.4246+58T=) c.4342+58T= (n.4342+58T=) c.4192+58T= (n.4192+58T=) | |
| 5 | g.128330515A>G | CA803633025 | FBN2 | n.1129+58T>C n.1210+58T>C c.4345+58T>C (n.4345+58T>C) c.895+58T>C (n.895+58T>C) c.4246+58T>C (n.4246+58T>C) c.4342+58T>C (n.4342+58T>C) c.4192+58T>C (n.4192+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330516G>T | CA2675116595 | FBN2 | n.1129+57C>A n.1210+57C>A c.4345+57C>A (n.4345+57C>A) c.895+57C>A (n.895+57C>A) c.4246+57C>A (n.4246+57C>A) c.4342+57C>A (n.4342+57C>A) c.4192+57C>A (n.4192+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330517C>A | CA2675116597 | FBN2 | n.1129+56G>T n.1210+56G>T c.4345+56G>T (n.4345+56G>T) c.895+56G>T (n.895+56G>T) c.4246+56G>T (n.4246+56G>T) c.4342+56G>T (n.4342+56G>T) c.4192+56G>T (n.4192+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330517C>T | CA2675116596 | FBN2 | n.1129+56G>A n.1210+56G>A c.4345+56G>A (n.4345+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.4246+56G>A (n.4246+56G>A) c.4342+56G>A (n.4342+56G>A) c.4192+56G>A (n.4192+56G>A) | gnomAD v4 |