Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128304898G>C | CA2675114504 | FBN2 | n.2584+59C>G n.2503+59C>G c.5800+59C>G (n.5800+59C>G) c.5797+59C>G (n.5797+59C>G) c.5647+59C>G (n.5647+59C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128304899T>C | CA1081359128 | FBN2 | n.2584+58A>G n.2503+58A>G c.5800+58A>G (n.5800+58A>G) c.5797+58A>G (n.5797+58A>G) c.5647+58A>G (n.5647+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304899T= | CA1581255344 | FBN2 | n.2584+58A= n.2503+58A= c.5800+58A= (n.5800+58A=) c.5797+58A= (n.5797+58A=) c.5647+58A= (n.5647+58A=) | |
5 | g.128304900G>T | CA2675114505 | FBN2 | n.2584+57C>A n.2503+57C>A c.5800+57C>A (n.5800+57C>A) c.5797+57C>A (n.5797+57C>A) c.5647+57C>A (n.5647+57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128304901A= | CA1581255345 | FBN2 | n.2584+56T= n.2503+56T= c.5800+56T= (n.5800+56T=) c.5797+56T= (n.5797+56T=) c.5647+56T= (n.5647+56T=) | |
5 | g.128304901A>G | CA1081359131 | FBN2 | n.2584+56T>C n.2503+56T>C c.5800+56T>C (n.5800+56T>C) c.5797+56T>C (n.5797+56T>C) c.5647+56T>C (n.5647+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304901A>T | CA1581255346 | FBN2 | n.2584+56T>A n.2503+56T>A c.5800+56T>A (n.5800+56T>A) c.5797+56T>A (n.5797+56T>A) c.5647+56T>A (n.5647+56T>A) | dbSNP |
5 | g.128304903C>A | CA2581503922 | FBN2 | n.2584+54G>T n.2503+54G>T c.5800+54G>T (n.5800+54G>T) c.5797+54G>T (n.5797+54G>T) c.5647+54G>T (n.5647+54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128304903C= | CA1581255347 | FBN2 | n.2584+54G= n.2503+54G= c.5800+54G= (n.5800+54G=) c.5797+54G= (n.5797+54G=) c.5647+54G= (n.5647+54G=) | |
5 | g.128304903C>G | CA15399736 | FBN2 | n.2584+54G>C n.2503+54G>C c.5800+54G>C (n.5800+54G>C) c.5797+54G>C (n.5797+54G>C) c.5647+54G>C (n.5647+54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304903C>T | CA2581503921 | FBN2 | n.2584+54G>A n.2503+54G>A c.5800+54G>A (n.5800+54G>A) c.5797+54G>A (n.5797+54G>A) c.5647+54G>A (n.5647+54G>A) | |
5 | g.128304904T>A | CA126982999 | FBN2 | n.2584+53A>T n.2503+53A>T c.5800+53A>T (n.5800+53A>T) c.5797+53A>T (n.5797+53A>T) c.5647+53A>T (n.5647+53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304904T= | CA1581255348 | FBN2 | n.2584+53A= n.2503+53A= c.5800+53A= (n.5800+53A=) c.5797+53A= (n.5797+53A=) c.5647+53A= (n.5647+53A=) | |
5 | g.128304908C= | CA1581255349 | FBN2 | n.2584+49G= n.2503+49G= c.5800+49G= (n.5800+49G=) c.5797+49G= (n.5797+49G=) c.5647+49G= (n.5647+49G=) | |
5 | g.128304908C>G | CA803629353 | FBN2 | n.2584+49G>C n.2503+49G>C c.5800+49G>C (n.5800+49G>C) c.5797+49G>C (n.5797+49G>C) c.5647+49G>C (n.5647+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304908C>T | CA3394595 | FBN2 | n.2584+49G>A n.2503+49G>A c.5800+49G>A (n.5800+49G>A) c.5797+49G>A (n.5797+49G>A) c.5647+49G>A (n.5647+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304909T>A | CA2675114506 | FBN2 | n.2584+48A>T n.2503+48A>T c.5800+48A>T (n.5800+48A>T) c.5797+48A>T (n.5797+48A>T) c.5647+48A>T (n.5647+48A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128304909T>C | CA126983029 | FBN2 | n.2584+48A>G n.2503+48A>G c.5800+48A>G (n.5800+48A>G) c.5797+48A>G (n.5797+48A>G) c.5647+48A>G (n.5647+48A>G) | dbSNP |
5 | g.128304909T= | CA1581255350 | FBN2 | n.2584+48A= n.2503+48A= c.5800+48A= (n.5800+48A=) c.5797+48A= (n.5797+48A=) c.5647+48A= (n.5647+48A=) | |
5 | g.128304910G>A | CA2709958781 | FBN2 | n.2584+47C>T n.2503+47C>T c.5800+47C>T (n.5800+47C>T) c.5797+47C>T (n.5797+47C>T) c.5647+47C>T (n.5647+47C>T) | dbSNP |
5 | g.128304910G>T | CA2578395988 | FBN2 | n.2584+47C>A n.2503+47C>A c.5800+47C>A (n.5800+47C>A) c.5797+47C>A (n.5797+47C>A) c.5647+47C>A (n.5647+47C>A) | |
5 | g.128304913A>G | CA2709958872 | FBN2 | n.2584+44T>C n.2503+44T>C c.5800+44T>C (n.5800+44T>C) c.5797+44T>C (n.5797+44T>C) c.5647+44T>C (n.5647+44T>C) | dbSNP |
5 | g.128304914C>A | CA1581255352 | FBN2 | n.2584+43G>T n.2503+43G>T c.5800+43G>T (n.5800+43G>T) c.5797+43G>T (n.5797+43G>T) c.5647+43G>T (n.5647+43G>T) | dbSNP |
5 | g.128304914C= | CA1581255351 | FBN2 | n.2584+43G= n.2503+43G= c.5800+43G= (n.5800+43G=) c.5797+43G= (n.5797+43G=) c.5647+43G= (n.5647+43G=) | |
5 | g.128304914C>T | CA1581255353 | FBN2 | n.2584+43G>A n.2503+43G>A c.5800+43G>A (n.5800+43G>A) c.5797+43G>A (n.5797+43G>A) c.5647+43G>A (n.5647+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304916C>A | CA1581255355 | FBN2 | n.2584+41G>T n.2503+41G>T c.5800+41G>T (n.5800+41G>T) c.5797+41G>T (n.5797+41G>T) c.5647+41G>T (n.5647+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304916C= | CA1581255354 | FBN2 | n.2584+41G= n.2503+41G= c.5800+41G= (n.5800+41G=) c.5797+41G= (n.5797+41G=) c.5647+41G= (n.5647+41G=) | |
5 | g.128304916C>G | CA562709598 | FBN2 | n.2584+41G>C n.2503+41G>C c.5800+41G>C (n.5800+41G>C) c.5797+41G>C (n.5797+41G>C) c.5647+41G>C (n.5647+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304916C>T | CA126983037 | FBN2 | n.2584+41G>A n.2503+41G>A c.5800+41G>A (n.5800+41G>A) c.5797+41G>A (n.5797+41G>A) c.5647+41G>A (n.5647+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304919G>A | CA2709958989 | FBN2 | n.2584+38C>T n.2503+38C>T c.5800+38C>T (n.5800+38C>T) c.5797+38C>T (n.5797+38C>T) c.5647+38C>T (n.5647+38C>T) | dbSNP |
5 | g.128304920C>A | CA1581255356 | FBN2 | n.2584+37G>T n.2503+37G>T c.5800+37G>T (n.5800+37G>T) c.5797+37G>T (n.5797+37G>T) c.5647+37G>T (n.5647+37G>T) | dbSNP |
5 | g.128304920C= | CA1581255357 | FBN2 | n.2584+37G= n.2503+37G= c.5800+37G= (n.5800+37G=) c.5797+37G= (n.5797+37G=) c.5647+37G= (n.5647+37G=) | |
5 | g.128304920C>T | CA803629360 | FBN2 | n.2584+37G>A n.2503+37G>A c.5800+37G>A (n.5800+37G>A) c.5797+37G>A (n.5797+37G>A) c.5647+37G>A (n.5647+37G>A) | dbSNP |
5 | g.128304921C= | CA1581255358 | FBN2 | n.2584+36G= n.2503+36G= c.5800+36G= (n.5800+36G=) c.5797+36G= (n.5797+36G=) c.5647+36G= (n.5647+36G=) | |
5 | g.128304921C>T | CA3394596 | FBN2 | n.2584+36G>A n.2503+36G>A c.5800+36G>A (n.5800+36G>A) c.5797+36G>A (n.5797+36G>A) c.5647+36G>A (n.5647+36G>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.128304923C>T | CA2675114507 | FBN2 | n.2584+34G>A n.2503+34G>A c.5800+34G>A (n.5800+34G>A) c.5797+34G>A (n.5797+34G>A) c.5647+34G>A (n.5647+34G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128304924A= | CA1581255359 | FBN2 | n.2584+33T= n.2503+33T= c.5800+33T= (n.5800+33T=) c.5797+33T= (n.5797+33T=) c.5647+33T= (n.5647+33T=) | |
5 | g.128304924A>G | CA3394597 | FBN2 | n.2584+33T>C n.2503+33T>C c.5800+33T>C (n.5800+33T>C) c.5797+33T>C (n.5797+33T>C) c.5647+33T>C (n.5647+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304925C= | CA1581255360 | FBN2 | n.2584+32G= n.2503+32G= c.5800+32G= (n.5800+32G=) c.5797+32G= (n.5797+32G=) c.5647+32G= (n.5647+32G=) | |
5 | g.128304925C>T | CA3394598 | FBN2 | n.2584+32G>A n.2503+32G>A c.5800+32G>A (n.5800+32G>A) c.5797+32G>A (n.5797+32G>A) c.5647+32G>A (n.5647+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128304926T>C | CA2768334777 | FBN2 | n.2584+31A>G n.2503+31A>G c.5800+31A>G (n.5800+31A>G) c.5797+31A>G (n.5797+31A>G) c.5647+31A>G (n.5647+31A>G) | |
5 | g.128304928C= | CA1581255361 | FBN2 | n.2584+29G= n.2503+29G= c.5800+29G= (n.5800+29G=) c.5797+29G= (n.5797+29G=) c.5647+29G= (n.5647+29G=) | |
5 | g.128304928C>T | CA3394599 | FBN2 | n.2584+29G>A n.2503+29G>A c.5800+29G>A (n.5800+29G>A) c.5797+29G>A (n.5797+29G>A) c.5647+29G>A (n.5647+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304929A= | CA1581255362 | FBN2 | n.2584+28T= n.2503+28T= c.5800+28T= (n.5800+28T=) c.5797+28T= (n.5797+28T=) c.5647+28T= (n.5647+28T=) | |
5 | g.128304929A>G | CA1581255363 | FBN2 | n.2584+28T>C n.2503+28T>C c.5800+28T>C (n.5800+28T>C) c.5797+28T>C (n.5797+28T>C) c.5647+28T>C (n.5647+28T>C) | dbSNP |
5 | g.128304930C>T | CA2675114508 | FBN2 | n.2584+27G>A n.2503+27G>A c.5800+27G>A (n.5800+27G>A) c.5797+27G>A (n.5797+27G>A) c.5647+27G>A (n.5647+27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128304932C>G | CA2675114509 | FBN2 | n.2584+25G>C n.2503+25G>C c.5800+25G>C (n.5800+25G>C) c.5797+25G>C (n.5797+25G>C) c.5647+25G>C (n.5647+25G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128304934C>A | CA1581255365 | FBN2 | n.2584+23G>T n.2503+23G>T c.5800+23G>T (n.5800+23G>T) c.5797+23G>T (n.5797+23G>T) c.5647+23G>T (n.5647+23G>T) | dbSNP |
5 | g.128304934C= | CA1581255364 | FBN2 | n.2584+23G= n.2503+23G= c.5800+23G= (n.5800+23G=) c.5797+23G= (n.5797+23G=) c.5647+23G= (n.5647+23G=) | |
5 | g.128304934C>G | CA1581255366 | FBN2 | n.2584+23G>C n.2503+23G>C c.5800+23G>C (n.5800+23G>C) c.5797+23G>C (n.5797+23G>C) c.5647+23G>C (n.5647+23G>C) | dbSNP |
5 | g.128304935T>A | CA562709599 | FBN2 | n.2584+22A>T n.2503+22A>T c.5800+22A>T (n.5800+22A>T) c.5797+22A>T (n.5797+22A>T) c.5647+22A>T (n.5647+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304935T>C | CA3394600 | FBN2 | n.2584+22A>G n.2503+22A>G c.5800+22A>G (n.5800+22A>G) c.5797+22A>G (n.5797+22A>G) c.5647+22A>G (n.5647+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304935T>G | CA2675114510 | FBN2 | n.2584+22A>C n.2503+22A>C c.5800+22A>C (n.5800+22A>C) c.5797+22A>C (n.5797+22A>C) c.5647+22A>C (n.5647+22A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128304935T= | CA1581255367 | FBN2 | n.2584+22A= n.2503+22A= c.5800+22A= (n.5800+22A=) c.5797+22A= (n.5797+22A=) c.5647+22A= (n.5647+22A=) | |
5 | g.128304937G>A | CA658796629 | FBN2 | n.2584+20C>T n.2503+20C>T c.5800+20C>T (n.5800+20C>T) c.5797+20C>T (n.5797+20C>T) c.5647+20C>T (n.5647+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304937G>C | CA2675114511 | FBN2 | n.2584+20C>G n.2503+20C>G c.5800+20C>G (n.5800+20C>G) c.5797+20C>G (n.5797+20C>G) c.5647+20C>G (n.5647+20C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128304937G= | CA1581255368 | FBN2 | n.2584+20C= n.2503+20C= c.5800+20C= (n.5800+20C=) c.5797+20C= (n.5797+20C=) c.5647+20C= (n.5647+20C=) | |
5 | g.128304937G>T | CA2675114512 | FBN2 | n.2584+20C>A n.2503+20C>A c.5800+20C>A (n.5800+20C>A) c.5797+20C>A (n.5797+20C>A) c.5647+20C>A (n.5647+20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128304938A= | CA1581255369 | FBN2 | n.2584+19T= n.2503+19T= c.5800+19T= (n.5800+19T=) c.5797+19T= (n.5797+19T=) c.5647+19T= (n.5647+19T=) | |
5 | g.128304938A>G | CA126983084 | FBN2 | n.2584+19T>C n.2503+19T>C c.5800+19T>C (n.5800+19T>C) c.5797+19T>C (n.5797+19T>C) c.5647+19T>C (n.5647+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304938_128304939delinsAG | CA1581255370 | FBN2 | n.2584+18_2584+19delinsCT n.2503+18_2503+19delinsCT c.5800+18_5800+19delinsCT (n.5800+18_5800+19delinsCT) c.5797+18_5797+19delinsCT (n.5797+18_5797+19delinsCT) c.5647+18_5647+19delinsCT (n.5647+18_5647+19delinsCT) | |
5 | g.128304939del | CA562709600 | FBN2 | n.2584+18del n.2503+18del c.5800+18del (n.5800+18del) c.5797+18del (n.5797+18del) c.5647+18del (n.5647+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304939G>A | CA2578395989 | FBN2 | n.2584+18C>T n.2503+18C>T c.5800+18C>T (n.5800+18C>T) c.5797+18C>T (n.5797+18C>T) c.5647+18C>T (n.5647+18C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128304939G>C | CA1581255372 | FBN2 | n.2584+18C>G n.2503+18C>G c.5800+18C>G (n.5800+18C>G) c.5797+18C>G (n.5797+18C>G) c.5647+18C>G (n.5647+18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304939G= | CA1581255371 | FBN2 | n.2584+18C= n.2503+18C= c.5800+18C= (n.5800+18C=) c.5797+18C= (n.5797+18C=) c.5647+18C= (n.5647+18C=) | |
5 | g.128304940C>A | CA126983090 | FBN2 | n.2584+17G>T n.2503+17G>T c.5800+17G>T (n.5800+17G>T) c.5797+17G>T (n.5797+17G>T) c.5647+17G>T (n.5647+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304940C= | CA1581255373 | FBN2 | n.2584+17G= n.2503+17G= c.5800+17G= (n.5800+17G=) c.5797+17G= (n.5797+17G=) c.5647+17G= (n.5647+17G=) | |
5 | g.128304941C>T | CA2697546452 | FBN2 | n.2584+16G>A n.2503+16G>A c.5800+16G>A (n.5800+16G>A) c.5797+16G>A (n.5797+16G>A) c.5647+16G>A (n.5647+16G>A) | ClinVar |
5 | g.128304943C= | CA1581255374 | FBN2 | n.2584+14G= n.2503+14G= c.5800+14G= (n.5800+14G=) c.5797+14G= (n.5797+14G=) c.5647+14G= (n.5647+14G=) | |
5 | g.128304943C>T | CA1081359135 | FBN2 | n.2584+14G>A n.2503+14G>A c.5800+14G>A (n.5800+14G>A) c.5797+14G>A (n.5797+14G>A) c.5647+14G>A (n.5647+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304945T>C | CA2675114513 | FBN2 | n.2584+12A>G n.2503+12A>G c.5800+12A>G (n.5800+12A>G) c.5797+12A>G (n.5797+12A>G) c.5647+12A>G (n.5647+12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128304946G>A | CA2539833554 | FBN2 | n.2584+11C>T n.2503+11C>T c.5800+11C>T (n.5800+11C>T) c.5797+11C>T (n.5797+11C>T) c.5647+11C>T (n.5647+11C>T) | |
5 | g.128304947C= | CA1581255375 | FBN2 | n.2584+10G= n.2503+10G= c.5800+10G= (n.5800+10G=) c.5797+10G= (n.5797+10G=) c.5647+10G= (n.5647+10G=) | |
5 | g.128304947C>T | CA126983092 | FBN2 | n.2584+10G>A n.2503+10G>A c.5800+10G>A (n.5800+10G>A) c.5797+10G>A (n.5797+10G>A) c.5647+10G>A (n.5647+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304948C= | CA1581255376 | FBN2 | n.2584+9G= n.2503+9G= c.5800+9G= (n.5800+9G=) c.5797+9G= (n.5797+9G=) c.5647+9G= (n.5647+9G=) | |
5 | g.128304948C>G | CA2675114514 | FBN2 | n.2584+9G>C n.2503+9G>C c.5800+9G>C (n.5800+9G>C) c.5797+9G>C (n.5797+9G>C) c.5647+9G>C (n.5647+9G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128304948C>T | CA562709601 | FBN2 | n.2584+9G>A n.2503+9G>A c.5800+9G>A (n.5800+9G>A) c.5797+9G>A (n.5797+9G>A) c.5647+9G>A (n.5647+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304949C>A | CA3394601 | FBN2 | n.2584+8G>T n.2503+8G>T c.5800+8G>T (n.5800+8G>T) c.5797+8G>T (n.5797+8G>T) c.5647+8G>T (n.5647+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304949C= | CA1581255377 | FBN2 | n.2584+8G= n.2503+8G= c.5800+8G= (n.5800+8G=) c.5797+8G= (n.5797+8G=) c.5647+8G= (n.5647+8G=) | |
5 | g.128304951T>A | CA2499217538 | FBN2 | n.2584+6A>T n.2503+6A>T c.5800+6A>T (n.5800+6A>T) c.5797+6A>T (n.5797+6A>T) c.5647+6A>T (n.5647+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304952C= | CA1581255378 | FBN2 | n.2584+5G= n.2503+5G= c.5800+5G= (n.5800+5G=) c.5797+5G= (n.5797+5G=) c.5647+5G= (n.5647+5G=) | |
5 | g.128304952C>T | CA322014 | FBN2 | n.2584+5G>A n.2503+5G>A c.5800+5G>A (n.5800+5G>A) c.5797+5G>A (n.5797+5G>A) c.5647+5G>A (n.5647+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304953T>C | CA2675114515 | FBN2 | n.2584+4A>G n.2503+4A>G c.5800+4A>G (n.5800+4A>G) c.5797+4A>G (n.5797+4A>G) c.5647+4A>G (n.5647+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128304955A>C | CA360739667 | FBN2 | n.2584+2T>G n.2503+2T>G c.5800+2T>G (n.5800+2T>G) c.5797+2T>G (n.5797+2T>G) c.5647+2T>G (n.5647+2T>G) | |
5 | g.128304955A>G | CA360739668 | FBN2 | n.2584+2T>C n.2503+2T>C c.5800+2T>C (n.5800+2T>C) c.5797+2T>C (n.5797+2T>C) c.5647+2T>C (n.5647+2T>C) | |
5 | g.128304955A>T | CA360739670 | FBN2 | n.2584+2T>A n.2503+2T>A c.5800+2T>A (n.5800+2T>A) c.5797+2T>A (n.5797+2T>A) c.5647+2T>A (n.5647+2T>A) | |
5 | g.128304956C>A | CA360739673 | FBN2 | n.2584+1G>T n.2503+1G>T c.5800+1G>T (n.5800+1G>T) c.5797+1G>T (n.5797+1G>T) c.5647+1G>T (n.5647+1G>T) | |
5 | g.128304956C>G | CA360739675 | FBN2 | n.2584+1G>C n.2503+1G>C c.5800+1G>C (n.5800+1G>C) c.5797+1G>C (n.5797+1G>C) c.5647+1G>C (n.5647+1G>C) | |
5 | g.128304956C>T | CA360739676 | FBN2 | n.2584+1G>A n.2503+1G>A c.5800+1G>A (n.5800+1G>A) c.5797+1G>A (n.5797+1G>A) c.5647+1G>A (n.5647+1G>A) | |
5 | g.128304957C>A | CA360739682 | FBN2 | n.2584G>T n.2503G>T c.5800G>T (p.Asp1934Tyr) c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.5647G>T (p.Asp1883Tyr) | |
5 | g.128304957C>G | CA360739681 | FBN2 | n.2584G>C n.2503G>C c.5800G>C (p.Asp1934His) c.5797G>C (p.Asp1933His) c.5647G>C (p.Asp1883His) | |
5 | g.128304957C>T | CA360739679 | FBN2 | n.2584G>A n.2503G>A c.5800G>A (p.Asp1934Asn) c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.5647G>A (p.Asp1883Asn) | |
5 | g.128304958C>A | CA360739685 | FBN2 | n.2583G>T n.2502G>T c.5799G>T (p.Met1933Ile) c.5796G>T (p.Met1932Ile) c.5646G>T (p.Met1882Ile) | |
5 | g.128304958C= | CA1581255379 | FBN2 | n.2583G= n.2502G= c.5799G= (p.Met1933=) c.5796G= (p.Met1932=) c.5646G= (p.Met1882=) | |
5 | g.128304958C>G | CA360739687 | FBN2 | n.2583G>C n.2502G>C c.5799G>C (p.Met1933Ile) c.5796G>C (p.Met1932Ile) c.5646G>C (p.Met1882Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.128304958C>T | CA360739688 | FBN2 | n.2583G>A n.2502G>A c.5799G>A (p.Met1933Ile) c.5796G>A (p.Met1932Ile) c.5646G>A (p.Met1882Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304959A= | CA1581255380 | FBN2 | n.2582T= n.2501T= c.5798T= (p.Met1933=) c.5795T= (p.Met1932=) c.5645T= (p.Met1882=) | |
5 | g.128304959A>C | CA360739691 | FBN2 | n.2582T>G n.2501T>G c.5798T>G (p.Met1933Arg) c.5795T>G (p.Met1932Arg) c.5645T>G (p.Met1882Arg) | |
5 | g.128304959A>G | CA360739693 | FBN2 | n.2582T>C n.2501T>C c.5798T>C (p.Met1933Thr) c.5795T>C (p.Met1932Thr) c.5645T>C (p.Met1882Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304959A>T | CA360739695 | FBN2 | n.2582T>A n.2501T>A c.5798T>A (p.Met1933Lys) c.5795T>A (p.Met1932Lys) c.5645T>A (p.Met1882Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304960T>A | CA360739697 | FBN2 | n.2581A>T n.2500A>T c.5797A>T (p.Met1933Leu) c.5794A>T (p.Met1932Leu) c.5644A>T (p.Met1882Leu) | |
5 | g.128304960T>C | CA360739701 | FBN2 | n.2581A>G n.2500A>G c.5797A>G (p.Met1933Val) c.5794A>G (p.Met1932Val) c.5644A>G (p.Met1882Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128304960T>G | CA360739699 | FBN2 | n.2581A>C n.2500A>C c.5797A>C (p.Met1933Leu) c.5794A>C (p.Met1932Leu) c.5644A>C (p.Met1882Leu) | |
5 | g.128304960T= | CA1581255381 | FBN2 | n.2581A= n.2500A= c.5797A= (p.Met1933=) c.5794A= (p.Met1932=) c.5644A= (p.Met1882=) | |
5 | g.128304961G>A | CA446306341 | FBN2 | n.2580C>T n.2499C>T c.5796C>T (p.Cys1932=) c.5793C>T (p.Cys1931=) c.5643C>T (p.Cys1881=) | |
5 | g.128304961G>C | CA360739703 | FBN2 | n.2580C>G n.2499C>G c.5796C>G (p.Cys1932Trp) c.5793C>G (p.Cys1931Trp) c.5643C>G (p.Cys1881Trp) | |
5 | g.128304961G>T | CA360739705 | FBN2 | n.2580C>A n.2499C>A c.5796C>A (p.Cys1932Ter) c.5793C>A (p.Cys1931Ter) c.5643C>A (p.Cys1881Ter) | |
5 | g.128304962C>A | CA360739707 | FBN2 | n.2579G>T n.2498G>T c.5795G>T (p.Cys1932Phe) c.5792G>T (p.Cys1931Phe) c.5642G>T (p.Cys1881Phe) | |
5 | g.128304962C>G | CA360739709 | FBN2 | n.2579G>C n.2498G>C c.5795G>C (p.Cys1932Ser) c.5792G>C (p.Cys1931Ser) c.5642G>C (p.Cys1881Ser) | |
5 | g.128304962C>T | CA360739710 | FBN2 | n.2579G>A n.2498G>A c.5795G>A (p.Cys1932Tyr) c.5792G>A (p.Cys1931Tyr) c.5642G>A (p.Cys1881Tyr) | |
5 | g.128304963A>C | CA360739712 | FBN2 | n.2578T>G n.2497T>G c.5794T>G (p.Cys1932Gly) c.5791T>G (p.Cys1931Gly) c.5641T>G (p.Cys1881Gly) | |
5 | g.128304963A>G | CA360739714 | FBN2 | n.2578T>C n.2497T>C c.5794T>C (p.Cys1932Arg) c.5791T>C (p.Cys1931Arg) c.5641T>C (p.Cys1881Arg) | |
5 | g.128304963A>T | CA360739716 | FBN2 | n.2578T>A n.2497T>A c.5794T>A (p.Cys1932Ser) c.5791T>A (p.Cys1931Ser) c.5641T>A (p.Cys1881Ser) | |
5 | g.128304964C>A | CA360739718 | FBN2 | n.2577G>T n.2496G>T c.5793G>T (p.Met1931Ile) c.5790G>T (p.Met1930Ile) c.5640G>T (p.Met1880Ile) | |
5 | g.128304964C= | CA1581255382 | FBN2 | n.2577G= n.2496G= c.5793G= (p.Met1931=) c.5790G= (p.Met1930=) c.5640G= (p.Met1880=) | |
5 | g.128304964C>G | CA360739720 | FBN2 | n.2577G>C n.2496G>C c.5793G>C (p.Met1931Ile) c.5790G>C (p.Met1930Ile) c.5640G>C (p.Met1880Ile) | |
5 | g.128304964C>T | CA360739722 | FBN2 | n.2577G>A n.2496G>A c.5793G>A (p.Met1931Ile) c.5790G>A (p.Met1930Ile) c.5640G>A (p.Met1880Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304965A= | CA1581255383 | FBN2 | n.2576T= n.2495T= c.5792T= (p.Met1931=) c.5789T= (p.Met1930=) c.5639T= (p.Met1880=) | |
5 | g.128304965A>C | CA360739725 | FBN2 | n.2576T>G n.2495T>G c.5792T>G (p.Met1931Arg) c.5789T>G (p.Met1930Arg) c.5639T>G (p.Met1880Arg) | |
5 | g.128304965A>G | CA360739734 | FBN2 | n.2576T>C n.2495T>C c.5792T>C (p.Met1931Thr) c.5789T>C (p.Met1930Thr) c.5639T>C (p.Met1880Thr) | |
5 | g.128304965A>T | CA360739732 | FBN2 | n.2576T>A n.2495T>A c.5792T>A (p.Met1931Lys) c.5789T>A (p.Met1930Lys) c.5639T>A (p.Met1880Lys) | dbSNP |
5 | g.128304966T>A | CA360739737 | FBN2 | n.2575A>T n.2494A>T c.5791A>T (p.Met1931Leu) c.5788A>T (p.Met1930Leu) c.5638A>T (p.Met1880Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.128304966T>C | CA360739741 | FBN2 | n.2575A>G n.2494A>G c.5791A>G (p.Met1931Val) c.5788A>G (p.Met1930Val) c.5638A>G (p.Met1880Val) | |
5 | g.128304966T>G | CA360739738 | FBN2 | n.2575A>C n.2494A>C c.5791A>C (p.Met1931Leu) c.5788A>C (p.Met1930Leu) c.5638A>C (p.Met1880Leu) | |
5 | g.128304967G>A | CA446306344 | FBN2 | n.2574C>T n.2493C>T c.5790C>T (p.Thr1930=) c.5787C>T (p.Thr1929=) c.5637C>T (p.Thr1879=) | |
5 | g.128304967G>C | CA446306345 | FBN2 | n.2574C>G n.2493C>G c.5790C>G (p.Thr1930=) c.5787C>G (p.Thr1929=) c.5637C>G (p.Thr1879=) | |
5 | g.128304967G>T | CA446306346 | FBN2 | n.2574C>A n.2493C>A c.5790C>A (p.Thr1930=) c.5787C>A (p.Thr1929=) c.5637C>A (p.Thr1879=) | |
5 | g.128304968G>A | CA360739743 | FBN2 | n.2573C>T n.2492C>T c.5789C>T (p.Thr1930Ile) c.5786C>T (p.Thr1929Ile) c.5636C>T (p.Thr1879Ile) | |
5 | g.128304968G>C | CA360739745 | FBN2 | n.2573C>G n.2492C>G c.5789C>G (p.Thr1930Ser) c.5786C>G (p.Thr1929Ser) c.5636C>G (p.Thr1879Ser) | |
5 | g.128304968G>T | CA360739747 | FBN2 | n.2573C>A n.2492C>A c.5789C>A (p.Thr1930Asn) c.5786C>A (p.Thr1929Asn) c.5636C>A (p.Thr1879Asn) | ClinVar |
5 | g.128304969T>A | CA360739749 | FBN2 | n.2572A>T n.2491A>T c.5788A>T (p.Thr1930Ser) c.5785A>T (p.Thr1929Ser) c.5635A>T (p.Thr1879Ser) | |
5 | g.128304969T>C | CA360739751 | FBN2 | n.2572A>G n.2491A>G c.5788A>G (p.Thr1930Ala) c.5785A>G (p.Thr1929Ala) c.5635A>G (p.Thr1879Ala) | |
5 | g.128304969T>G | CA360739753 | FBN2 | n.2572A>C n.2491A>C c.5788A>C (p.Thr1930Pro) c.5785A>C (p.Thr1929Pro) c.5635A>C (p.Thr1879Pro) | |
5 | g.128304970C>A | CA360739757 | FBN2 | n.2571G>T n.2490G>T c.5787G>T (p.Gln1929His) c.5784G>T (p.Gln1928His) c.5634G>T (p.Gln1878His) | |
5 | g.128304970C= | CA1581255384 | FBN2 | n.2571G= n.2490G= c.5787G= (p.Gln1929=) c.5784G= (p.Gln1928=) c.5634G= (p.Gln1878=) | |
5 | g.128304970C>G | CA360739758 | FBN2 | n.2571G>C n.2490G>C c.5787G>C (p.Gln1929His) c.5784G>C (p.Gln1928His) c.5634G>C (p.Gln1878His) | |
5 | g.128304970C>T | CA3394602 | FBN2 | n.2571G>A n.2490G>A c.5787G>A (p.Gln1929=) c.5784G>A (p.Gln1928=) c.5634G>A (p.Gln1878=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304971T>A | CA360739762 | FBN2 | n.2570A>T n.2489A>T c.5786A>T (p.Gln1929Leu) c.5783A>T (p.Gln1928Leu) c.5633A>T (p.Gln1878Leu) | |
5 | g.128304971T>C | CA360739764 | FBN2 | n.2570A>G n.2489A>G c.5786A>G (p.Gln1929Arg) c.5783A>G (p.Gln1928Arg) c.5633A>G (p.Gln1878Arg) | |
5 | g.128304971T>G | CA360739765 | FBN2 | n.2570A>C n.2489A>C c.5786A>C (p.Gln1929Pro) c.5783A>C (p.Gln1928Pro) c.5633A>C (p.Gln1878Pro) | |
5 | g.128304972G>A | CA360739768 | FBN2 | n.2569C>T n.2488C>T c.5785C>T (p.Gln1929Ter) c.5782C>T (p.Gln1928Ter) c.5632C>T (p.Gln1878Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.128304972G>C | CA360739771 | FBN2 | n.2569C>G n.2488C>G c.5785C>G (p.Gln1929Glu) c.5782C>G (p.Gln1928Glu) c.5632C>G (p.Gln1878Glu) | |
5 | g.128304972G>T | CA360739770 | FBN2 | n.2569C>A n.2488C>A c.5785C>A (p.Gln1929Lys) c.5782C>A (p.Gln1928Lys) c.5632C>A (p.Gln1878Lys) | |
5 | g.128304973G>A | CA446306351 | FBN2 | n.2568C>T n.2487C>T c.5784C>T (p.Asp1928=) c.5781C>T (p.Asp1927=) c.5631C>T (p.Asp1877=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304973G>C | CA360739774 | FBN2 | n.2568C>G n.2487C>G c.5784C>G (p.Asp1928Glu) c.5781C>G (p.Asp1927Glu) c.5631C>G (p.Asp1877Glu) | |
5 | g.128304973G= | CA1581255385 | FBN2 | n.2568C= n.2487C= c.5784C= (p.Asp1928=) c.5781C= (p.Asp1927=) c.5631C= (p.Asp1877=) | |
5 | g.128304973G>T | CA360739776 | FBN2 | n.2568C>A n.2487C>A c.5784C>A (p.Asp1928Glu) c.5781C>A (p.Asp1927Glu) c.5631C>A (p.Asp1877Glu) | |
5 | g.128304974T>A | CA360739779 | FBN2 | n.2567A>T n.2486A>T c.5783A>T (p.Asp1928Val) c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.5630A>T (p.Asp1877Val) | |
5 | g.128304974T>C | CA360739781 | FBN2 | n.2567A>G n.2486A>G c.5783A>G (p.Asp1928Gly) c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.5630A>G (p.Asp1877Gly) | |
5 | g.128304974T>G | CA360739782 | FBN2 | n.2567A>C n.2486A>C c.5783A>C (p.Asp1928Ala) c.5780A>C (p.Asp1927Ala) c.5630A>C (p.Asp1877Ala) | |
5 | g.128304975C>A | CA360739785 | FBN2 | n.2566G>T n.2485G>T c.5782G>T (p.Asp1928Tyr) c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) c.5629G>T (p.Asp1877Tyr) | |
5 | g.128304975C>G | CA360739787 | FBN2 | n.2566G>C n.2485G>C c.5782G>C (p.Asp1928His) c.5779G>C (p.Asp1927His) c.5629G>C (p.Asp1877His) | |
5 | g.128304975C>T | CA360739788 | FBN2 | n.2566G>A n.2485G>A c.5782G>A (p.Asp1928Asn) c.5779G>A (p.Asp1927Asn) c.5629G>A (p.Asp1877Asn) | |
5 | g.128304976C>A | CA360739791 | FBN2 | n.2565G>T n.2484G>T c.5781G>T (p.Gln1927His) c.5778G>T (p.Gln1926His) c.5628G>T (p.Gln1876His) | |
5 | g.128304976C>G | CA360739792 | FBN2 | n.2565G>C n.2484G>C c.5781G>C (p.Gln1927His) c.5778G>C (p.Gln1926His) c.5628G>C (p.Gln1876His) | |
5 | g.128304976C>T | CA446306353 | FBN2 | n.2565G>A n.2484G>A c.5781G>A (p.Gln1927=) c.5778G>A (p.Gln1926=) c.5628G>A (p.Gln1876=) | |
5 | g.128304977T>A | CA360739797 | FBN2 | n.2564A>T n.2483A>T c.5780A>T (p.Gln1927Leu) c.5777A>T (p.Gln1926Leu) c.5627A>T (p.Gln1876Leu) | |
5 | g.128304977T>C | CA360739799 | FBN2 | n.2564A>G n.2483A>G c.5780A>G (p.Gln1927Arg) c.5777A>G (p.Gln1926Arg) c.5627A>G (p.Gln1876Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128304977T>G | CA360739795 | FBN2 | n.2564A>C n.2483A>C c.5780A>C (p.Gln1927Pro) c.5777A>C (p.Gln1926Pro) c.5627A>C (p.Gln1876Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304977T= | CA1581255386 | FBN2 | n.2564A= n.2483A= c.5780A= (p.Gln1927=) c.5777A= (p.Gln1926=) c.5627A= (p.Gln1876=) | |
5 | g.128304978G>A | CA360739801 | FBN2 | n.2563C>T n.2482C>T c.5779C>T (p.Gln1927Ter) c.5776C>T (p.Gln1926Ter) c.5626C>T (p.Gln1876Ter) | |
5 | g.128304978G>C | CA360739803 | FBN2 | n.2563C>G n.2482C>G c.5779C>G (p.Gln1927Glu) c.5776C>G (p.Gln1926Glu) c.5626C>G (p.Gln1876Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.128304978G= | CA1581255387 | FBN2 | n.2563C= n.2482C= c.5779C= (p.Gln1927=) c.5776C= (p.Gln1926=) c.5626C= (p.Gln1876=) | |
5 | g.128304978G>T | CA3394603 | FBN2 | n.2563C>A n.2482C>A c.5779C>A (p.Gln1927Lys) c.5776C>A (p.Gln1926Lys) c.5626C>A (p.Gln1876Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304979A= | CA1581255388 | FBN2 | n.2562T= n.2481T= c.5778T= (p.Ser1926=) c.5775T= (p.Ser1925=) c.5625T= (p.Ser1875=) | |
5 | g.128304979A>C | CA446306355 | FBN2 | n.2562T>G n.2481T>G c.5778T>G (p.Ser1926=) c.5775T>G (p.Ser1925=) c.5625T>G (p.Ser1875=) | |
5 | g.128304979A>G | CA446306354 | FBN2 | n.2562T>C n.2481T>C c.5778T>C (p.Ser1926=) c.5775T>C (p.Ser1925=) c.5625T>C (p.Ser1875=) | |
5 | g.128304979A>T | CA126983114 | FBN2 | n.2562T>A n.2481T>A c.5778T>A (p.Ser1926=) c.5775T>A (p.Ser1925=) c.5625T>A (p.Ser1875=) | dbSNP |
5 | g.128304980G>A | CA360739807 | FBN2 | n.2561C>T n.2480C>T c.5777C>T (p.Ser1926Phe) c.5774C>T (p.Ser1925Phe) c.5624C>T (p.Ser1875Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.128304980G>C | CA360739808 | FBN2 | n.2561C>G n.2480C>G c.5777C>G (p.Ser1926Cys) c.5774C>G (p.Ser1925Cys) c.5624C>G (p.Ser1875Cys) | |
5 | g.128304980G>T | CA360739810 | FBN2 | n.2561C>A n.2480C>A c.5777C>A (p.Ser1926Tyr) c.5774C>A (p.Ser1925Tyr) c.5624C>A (p.Ser1875Tyr) | |
5 | g.128304981A>C | CA360739812 | FBN2 | n.2560T>G n.2479T>G c.5776T>G (p.Ser1926Ala) c.5773T>G (p.Ser1925Ala) c.5623T>G (p.Ser1875Ala) | |
5 | g.128304981A>G | CA360739813 | FBN2 | n.2560T>C n.2479T>C c.5776T>C (p.Ser1926Pro) c.5773T>C (p.Ser1925Pro) c.5623T>C (p.Ser1875Pro) | |
5 | g.128304981A>T | CA360739815 | FBN2 | n.2560T>A n.2479T>A c.5776T>A (p.Ser1926Thr) c.5773T>A (p.Ser1925Thr) c.5623T>A (p.Ser1875Thr) | |
5 | g.128304982A>C | CA446306356 | FBN2 | n.2559T>G n.2478T>G c.5775T>G (p.Ala1925=) c.5772T>G (p.Ala1924=) c.5622T>G (p.Ala1874=) | gnomAD v4 |
5 | g.128304982A>G | CA446306357 | FBN2 | n.2559T>C n.2478T>C c.5775T>C (p.Ala1925=) c.5772T>C (p.Ala1924=) c.5622T>C (p.Ala1874=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304982A>T | CA446306358 | FBN2 | n.2559T>A n.2478T>A c.5775T>A (p.Ala1925=) c.5772T>A (p.Ala1924=) c.5622T>A (p.Ala1874=) | |
5 | g.128304983G>A | CA360739818 | FBN2 | n.2558C>T n.2477C>T c.5774C>T (p.Ala1925Val) c.5771C>T (p.Ala1924Val) c.5621C>T (p.Ala1874Val) | dbSNP |
5 | g.128304983G>C | CA360739819 | FBN2 | n.2558C>G n.2477C>G c.5774C>G (p.Ala1925Gly) c.5771C>G (p.Ala1924Gly) c.5621C>G (p.Ala1874Gly) | |
5 | g.128304983G= | CA1581255389 | FBN2 | n.2558C= n.2477C= c.5774C= (p.Ala1925=) c.5771C= (p.Ala1924=) c.5621C= (p.Ala1874=) | |
5 | g.128304983G>T | CA360739821 | FBN2 | n.2558C>A n.2477C>A c.5774C>A (p.Ala1925Asp) c.5771C>A (p.Ala1924Asp) c.5621C>A (p.Ala1874Asp) | |
5 | g.128304984C>A | CA360739825 | FBN2 | n.2557G>T n.2476G>T c.5773G>T (p.Ala1925Ser) c.5770G>T (p.Ala1924Ser) c.5620G>T (p.Ala1874Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128304984C>G | CA360739826 | FBN2 | n.2557G>C n.2476G>C c.5773G>C (p.Ala1925Pro) c.5770G>C (p.Ala1924Pro) c.5620G>C (p.Ala1874Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.128304984C>T | CA360739823 | FBN2 | n.2557G>A n.2476G>A c.5773G>A (p.Ala1925Thr) c.5770G>A (p.Ala1924Thr) c.5620G>A (p.Ala1874Thr) | |
5 | g.128304985C>A | CA360739828 | FBN2 | n.2556G>T n.2475G>T c.5772G>T (p.Lys1924Asn) c.5769G>T (p.Lys1923Asn) c.5619G>T (p.Lys1873Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304985C= | CA1581255390 | FBN2 | n.2556G= n.2475G= c.5772G= (p.Lys1924=) c.5769G= (p.Lys1923=) c.5619G= (p.Lys1873=) | |
5 | g.128304985C>G | CA360739830 | FBN2 | n.2556G>C n.2475G>C c.5772G>C (p.Lys1924Asn) c.5769G>C (p.Lys1923Asn) c.5619G>C (p.Lys1873Asn) | |
5 | g.128304985C>T | CA446306359 | FBN2 | n.2556G>A n.2475G>A c.5772G>A (p.Lys1924=) c.5769G>A (p.Lys1923=) c.5619G>A (p.Lys1873=) | gnomAD v4 |
5 | g.128304986T>A | CA360739833 | FBN2 | n.2555A>T n.2474A>T c.5771A>T (p.Lys1924Met) c.5768A>T (p.Lys1923Met) c.5618A>T (p.Lys1873Met) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128304986T>C | CA360739835 | FBN2 | n.2555A>G n.2474A>G c.5771A>G (p.Lys1924Arg) c.5768A>G (p.Lys1923Arg) c.5618A>G (p.Lys1873Arg) | |
5 | g.128304986T>G | CA360739836 | FBN2 | n.2555A>C n.2474A>C c.5771A>C (p.Lys1924Thr) c.5768A>C (p.Lys1923Thr) c.5618A>C (p.Lys1873Thr) | |
5 | g.128304986T= | CA1581255391 | FBN2 | n.2555A= n.2474A= c.5771A= (p.Lys1924=) c.5768A= (p.Lys1923=) c.5618A= (p.Lys1873=) | |
5 | g.128304987T>A | CA360739842 | FBN2 | n.2554A>T n.2473A>T c.5770A>T (p.Lys1924Ter) c.5767A>T (p.Lys1923Ter) c.5617A>T (p.Lys1873Ter) | |
5 | g.128304987T>C | CA360739839 | FBN2 | n.2554A>G n.2473A>G c.5770A>G (p.Lys1924Glu) c.5767A>G (p.Lys1923Glu) c.5617A>G (p.Lys1873Glu) | |
5 | g.128304987T>G | CA360739841 | FBN2 | n.2554A>C n.2473A>C c.5770A>C (p.Lys1924Gln) c.5767A>C (p.Lys1923Gln) c.5617A>C (p.Lys1873Gln) | |
5 | g.128304988A>C | CA360739843 | FBN2 | n.2553T>G n.2472T>G c.5769T>G (p.Phe1923Leu) c.5766T>G (p.Phe1922Leu) c.5616T>G (p.Phe1872Leu) | |
5 | g.128304988A>G | CA446306360 | FBN2 | n.2553T>C n.2472T>C c.5769T>C (p.Phe1923=) c.5766T>C (p.Phe1922=) c.5616T>C (p.Phe1872=) | gnomAD v4 |
5 | g.128304988A>T | CA360739845 | FBN2 | n.2553T>A n.2472T>A c.5769T>A (p.Phe1923Leu) c.5766T>A (p.Phe1922Leu) c.5616T>A (p.Phe1872Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.128304989A>C | CA360739847 | FBN2 | n.2552T>G n.2471T>G c.5768T>G (p.Phe1923Cys) c.5765T>G (p.Phe1922Cys) c.5615T>G (p.Phe1872Cys) | |
5 | g.128304989A>G | CA360739849 | FBN2 | n.2552T>C n.2471T>C c.5768T>C (p.Phe1923Ser) c.5765T>C (p.Phe1922Ser) c.5615T>C (p.Phe1872Ser) | |
5 | g.128304989A>T | CA360739850 | FBN2 | n.2552T>A n.2471T>A c.5768T>A (p.Phe1923Tyr) c.5765T>A (p.Phe1922Tyr) c.5615T>A (p.Phe1872Tyr) | |
5 | g.128304990A>C | CA360739853 | FBN2 | n.2551T>G n.2470T>G c.5767T>G (p.Phe1923Val) c.5764T>G (p.Phe1922Val) c.5614T>G (p.Phe1872Val) | |
5 | g.128304990A>G | CA360739857 | FBN2 | n.2551T>C n.2470T>C c.5767T>C (p.Phe1923Leu) c.5764T>C (p.Phe1922Leu) c.5614T>C (p.Phe1872Leu) | |
5 | g.128304990A>T | CA360739855 | FBN2 | n.2551T>A n.2470T>A c.5767T>A (p.Phe1923Ile) c.5764T>A (p.Phe1922Ile) c.5614T>A (p.Phe1872Ile) | |
5 | g.128304991G>A | CA446306361 | FBN2 | n.2550C>T n.2469C>T c.5766C>T (p.Gly1922=) c.5763C>T (p.Gly1921=) c.5613C>T (p.Gly1871=) | |
5 | g.128304991G>C | CA446306362 | FBN2 | n.2550C>G n.2469C>G c.5766C>G (p.Gly1922=) c.5763C>G (p.Gly1921=) c.5613C>G (p.Gly1871=) | |
5 | g.128304991G>T | CA446306363 | FBN2 | n.2550C>A n.2469C>A c.5766C>A (p.Gly1922=) c.5763C>A (p.Gly1921=) c.5613C>A (p.Gly1871=) | |
5 | g.128304992C>A | CA360739860 | FBN2 | n.2549G>T n.2468G>T c.5765G>T (p.Gly1922Val) c.5762G>T (p.Gly1921Val) c.5612G>T (p.Gly1871Val) | |
5 | g.128304992C>G | CA360739864 | FBN2 | n.2549G>C n.2468G>C c.5765G>C (p.Gly1922Ala) c.5762G>C (p.Gly1921Ala) c.5612G>C (p.Gly1871Ala) | |
5 | g.128304992C>T | CA360739862 | FBN2 | n.2549G>A n.2468G>A c.5765G>A (p.Gly1922Asp) c.5762G>A (p.Gly1921Asp) c.5612G>A (p.Gly1871Asp) | |
5 | g.128304993C>A | CA360739866 | FBN2 | n.2548G>T n.2467G>T c.5764G>T (p.Gly1922Cys) c.5761G>T (p.Gly1921Cys) c.5611G>T (p.Gly1871Cys) | |
5 | g.128304993C>G | CA360739867 | FBN2 | n.2548G>C n.2467G>C c.5764G>C (p.Gly1922Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) c.5611G>C (p.Gly1871Arg) | |
5 | g.128304993C>T | CA360739869 | FBN2 | n.2548G>A n.2467G>A c.5764G>A (p.Gly1922Ser) c.5761G>A (p.Gly1921Ser) c.5611G>A (p.Gly1871Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128304994A>C | CA360739872 | FBN2 | n.2547T>G n.2466T>G c.5763T>G (p.Asn1921Lys) c.5760T>G (p.Asn1920Lys) c.5610T>G (p.Asn1870Lys) | |
5 | g.128304994A>G | CA446306366 | FBN2 | n.2547T>C n.2466T>C c.5763T>C (p.Asn1921=) c.5760T>C (p.Asn1920=) c.5610T>C (p.Asn1870=) | gnomAD v4 |
5 | g.128304994A>T | CA360739873 | FBN2 | n.2547T>A n.2466T>A c.5763T>A (p.Asn1921Lys) c.5760T>A (p.Asn1920Lys) c.5610T>A (p.Asn1870Lys) | |
5 | g.128304995T>A | CA360739876 | FBN2 | n.2546A>T n.2465A>T c.5762A>T (p.Asn1921Ile) c.5759A>T (p.Asn1920Ile) c.5609A>T (p.Asn1870Ile) | |
5 | g.128304995T>C | CA360739877 | FBN2 | n.2546A>G n.2465A>G c.5762A>G (p.Asn1921Ser) c.5759A>G (p.Asn1920Ser) c.5609A>G (p.Asn1870Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304995T>G | CA360739879 | FBN2 | n.2546A>C n.2465A>C c.5762A>C (p.Asn1921Thr) c.5759A>C (p.Asn1920Thr) c.5609A>C (p.Asn1870Thr) | |
5 | g.128304995T= | CA1581255392 | FBN2 | n.2546A= n.2465A= c.5762A= (p.Asn1921=) c.5759A= (p.Asn1920=) c.5609A= (p.Asn1870=) | |
5 | g.128304996_128304998dup | CA446306367 | FBN2 | n.2544_2546dup n.2463_2465dup c.5760_5762dup (p.Asn1921_Gly1922insAsn) c.5757_5759dup (p.Asn1920_Gly1921insAsn) c.5607_5609dup (p.Asn1870_Gly1871insAsn) | |
5 | g.128304996T>A | CA126983115 | FBN2 | n.2545A>T n.2464A>T c.5761A>T (p.Asn1921Tyr) c.5758A>T (p.Asn1920Tyr) c.5608A>T (p.Asn1870Tyr) | dbSNP |
5 | g.128304996T>C | CA360739884 | FBN2 | n.2545A>G n.2464A>G c.5761A>G (p.Asn1921Asp) c.5758A>G (p.Asn1920Asp) c.5608A>G (p.Asn1870Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.128304996T>G | CA360739882 | FBN2 | n.2545A>C n.2464A>C c.5761A>C (p.Asn1921His) c.5758A>C (p.Asn1920His) c.5608A>C (p.Asn1870His) | |
5 | g.128304996T= | CA1581255393 | FBN2 | n.2545A= n.2464A= c.5761A= (p.Asn1921=) c.5758A= (p.Asn1920=) c.5608A= (p.Asn1870=) | |
5 | g.128304997G>A | CA126983116 | FBN2 | n.2544C>T n.2463C>T c.5760C>T (p.His1920=) c.5757C>T (p.His1919=) c.5607C>T (p.His1869=) | dbSNP |
5 | g.128304997G>C | CA360739886 | FBN2 | n.2544C>G n.2463C>G c.5760C>G (p.His1920Gln) c.5757C>G (p.His1919Gln) c.5607C>G (p.His1869Gln) | |
5 | g.128304997G= | CA1581255394 | FBN2 | n.2544C= n.2463C= c.5760C= (p.His1920=) c.5757C= (p.His1919=) c.5607C= (p.His1869=) | |
5 | g.128304997G>T | CA360739888 | FBN2 | n.2544C>A n.2463C>A c.5760C>A (p.His1920Gln) c.5757C>A (p.His1919Gln) c.5607C>A (p.His1869Gln) | |
5 | g.128304998T>A | CA360739889 | FBN2 | n.2543A>T n.2462A>T c.5759A>T (p.His1920Leu) c.5756A>T (p.His1919Leu) c.5606A>T (p.His1869Leu) | |
5 | g.128304998T>C | CA360739891 | FBN2 | n.2543A>G n.2462A>G c.5759A>G (p.His1920Arg) c.5756A>G (p.His1919Arg) c.5606A>G (p.His1869Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128304998T>G | CA360739893 | FBN2 | n.2543A>C n.2462A>C c.5759A>C (p.His1920Pro) c.5756A>C (p.His1919Pro) c.5606A>C (p.His1869Pro) | |
5 | g.128304998T= | CA1581255395 | FBN2 | n.2543A= n.2462A= c.5759A= (p.His1920=) c.5756A= (p.His1919=) c.5606A= (p.His1869=) |