Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128298909_128303722del | CA2843744814 | FBN2 | n.2585-633_2950+1908del n.2504-633_2869+1908del c.5801-633_6166+1908del c.5798-633_6163+1908del c.5648-633_6013+1908del | |
5 | g.128300940_128300951delinsTAGAGAAAAAGA | CA1581253500 | FBN2 | n.2831-15_2831-4delinsTCTTTTTCTCTA n.2750-15_2750-4delinsTCTTTTTCTCTA c.6047-15_6047-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.6047-15_6047-4delinsTCTTTTTCTCTA) c.6044-15_6044-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.6044-15_6044-4delinsTCTTTTTCTCTA) c.5894-15_5894-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.5894-15_5894-4delinsTCTTTTTCTCTA) | |
5 | g.128300950_128300960del | CA3394510 | FBN2 | n.2831-15_2831-5del n.2750-15_2750-5del c.6047-15_6047-5del (n.6047-15_6047-5del) c.6044-15_6044-5del (n.6044-15_6044-5del) c.5894-15_5894-5del (n.5894-15_5894-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300944G>C | CA2768335082 | FBN2 | n.2831-8C>G n.2750-8C>G c.6047-8C>G (n.6047-8C>G) c.6044-8C>G (n.6044-8C>G) c.5894-8C>G (n.5894-8C>G) | |
5 | g.128300944_128300945delinsGA | CA1581253502 | FBN2 | n.2831-9_2831-8delinsTC n.2750-9_2750-8delinsTC c.6047-9_6047-8delinsTC (n.6047-9_6047-8delinsTC) c.6044-9_6044-8delinsTC (n.6044-9_6044-8delinsTC) c.5894-9_5894-8delinsTC (n.5894-9_5894-8delinsTC) | |
5 | g.128300945A= | CA1581253503 | FBN2 | n.2831-9T= n.2750-9T= c.6047-9T= (n.6047-9T=) c.6044-9T= (n.6044-9T=) c.5894-9T= (n.5894-9T=) | |
5 | g.128300945A>G | CA127043385 | FBN2 | n.2831-9T>C n.2750-9T>C c.6047-9T>C (n.6047-9T>C) c.6044-9T>C (n.6044-9T>C) c.5894-9T>C (n.5894-9T>C) | dbSNP |
5 | g.128300949del | CA803626887 | FBN2 | n.2831-9del n.2750-9del c.6047-9del (n.6047-9del) c.6044-9del (n.6044-9del) c.5894-9del (n.5894-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300948A= | CA1581253504 | FBN2 | n.2831-12T= n.2750-12T= c.6047-12T= (n.6047-12T=) c.6044-12T= (n.6044-12T=) c.5894-12T= (n.5894-12T=) | |
5 | g.128300948A>C | CA1581253505 | FBN2 | n.2831-12T>G n.2750-12T>G c.6047-12T>G (n.6047-12T>G) c.6044-12T>G (n.6044-12T>G) c.5894-12T>G (n.5894-12T>G) | dbSNP |
5 | g.128300949A= | CA1581253506 | FBN2 | n.2831-13T= n.2750-13T= c.6047-13T= (n.6047-13T=) c.6044-13T= (n.6044-13T=) c.5894-13T= (n.5894-13T=) | |
5 | g.128300949A>G | CA3394511 | FBN2 | n.2831-13T>C n.2750-13T>C c.6047-13T>C (n.6047-13T>C) c.6044-13T>C (n.6044-13T>C) c.5894-13T>C (n.5894-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300950_128300953del | CA2558107312 | FBN2 | n.2831-17_2831-14del n.2750-17_2750-14del c.6047-17_6047-14del (n.6047-17_6047-14del) c.6044-17_6044-14del (n.6044-17_6044-14del) c.5894-17_5894-14del (n.5894-17_5894-14del) | |
5 | g.128300952A= | CA1581253507 | FBN2 | n.2831-16T= n.2750-16T= c.6047-16T= (n.6047-16T=) c.6044-16T= (n.6044-16T=) c.5894-16T= (n.5894-16T=) | |
5 | g.128300952A>G | CA1581253508 | FBN2 | n.2831-16T>C n.2750-16T>C c.6047-16T>C (n.6047-16T>C) c.6044-16T>C (n.6044-16T>C) c.5894-16T>C (n.5894-16T>C) | dbSNP |
5 | g.128300953G>A | CA2551673456 | FBN2 | n.2831-17C>T n.2750-17C>T c.6047-17C>T (n.6047-17C>T) c.6044-17C>T (n.6044-17C>T) c.5894-17C>T (n.5894-17C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300953G>C | CA562717117 | FBN2 | n.2831-17C>G n.2750-17C>G c.6047-17C>G (n.6047-17C>G) c.6044-17C>G (n.6044-17C>G) c.5894-17C>G (n.5894-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300953G= | CA1581253509 | FBN2 | n.2831-17C= n.2750-17C= c.6047-17C= (n.6047-17C=) c.6044-17C= (n.6044-17C=) c.5894-17C= (n.5894-17C=) | |
5 | g.128300955G>A | CA2675114094 | FBN2 | n.2831-19C>T n.2750-19C>T c.6047-19C>T (n.6047-19C>T) c.6044-19C>T (n.6044-19C>T) c.5894-19C>T (n.5894-19C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300955G= | CA1581253510 | FBN2 | n.2831-19C= n.2750-19C= c.6047-19C= (n.6047-19C=) c.6044-19C= (n.6044-19C=) c.5894-19C= (n.5894-19C=) | |
5 | g.128300955G>T | CA3394512 | FBN2 | n.2831-19C>A n.2750-19C>A c.6047-19C>A (n.6047-19C>A) c.6044-19C>A (n.6044-19C>A) c.5894-19C>A (n.5894-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300961del | CA2675114095 | FBN2 | n.2831-20del n.2750-20del c.6047-20del (n.6047-20del) c.6044-20del (n.6044-20del) c.5894-20del (n.5894-20del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300960A>G | CA2675114096 | FBN2 | n.2831-24T>C n.2750-24T>C c.6047-24T>C (n.6047-24T>C) c.6044-24T>C (n.6044-24T>C) c.5894-24T>C (n.5894-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300961A>T | CA2675114097 | FBN2 | n.2831-25T>A n.2750-25T>A c.6047-25T>A (n.6047-25T>A) c.6044-25T>A (n.6044-25T>A) c.5894-25T>A (n.5894-25T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300962T>C | CA127043393 | FBN2 | n.2831-26A>G n.2750-26A>G c.6047-26A>G (n.6047-26A>G) c.6044-26A>G (n.6044-26A>G) c.5894-26A>G (n.5894-26A>G) | dbSNP |
5 | g.128300962T= | CA1581253511 | FBN2 | n.2831-26A= n.2750-26A= c.6047-26A= (n.6047-26A=) c.6044-26A= (n.6044-26A=) c.5894-26A= (n.5894-26A=) | |
5 | g.128300963A>G | CA2520875136 | FBN2 | n.2831-27T>C n.2750-27T>C c.6047-27T>C (n.6047-27T>C) c.6044-27T>C (n.6044-27T>C) c.5894-27T>C (n.5894-27T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300964A>C | CA2675114098 | FBN2 | n.2831-28T>G n.2750-28T>G c.6047-28T>G (n.6047-28T>G) c.6044-28T>G (n.6044-28T>G) c.5894-28T>G (n.5894-28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300964A>G | CA2675114099 | FBN2 | n.2831-28T>C n.2750-28T>C c.6047-28T>C (n.6047-28T>C) c.6044-28T>C (n.6044-28T>C) c.5894-28T>C (n.5894-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300965T>A | CA2841878163 | FBN2 | n.2831-29A>T n.2750-29A>T c.6047-29A>T (n.6047-29A>T) c.6044-29A>T (n.6044-29A>T) c.5894-29A>T (n.5894-29A>T) | |
5 | g.128300967T>C | CA127043398 | FBN2 | n.2831-31A>G n.2750-31A>G c.6047-31A>G (n.6047-31A>G) c.6044-31A>G (n.6044-31A>G) c.5894-31A>G (n.5894-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300967T= | CA1581253512 | FBN2 | n.2831-31A= n.2750-31A= c.6047-31A= (n.6047-31A=) c.6044-31A= (n.6044-31A=) c.5894-31A= (n.5894-31A=) | |
5 | g.128300968A>G | CA2675114100 | FBN2 | n.2831-32T>C n.2750-32T>C c.6047-32T>C (n.6047-32T>C) c.6044-32T>C (n.6044-32T>C) c.5894-32T>C (n.5894-32T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300968A>T | CA2675114101 | FBN2 | n.2831-32T>A n.2750-32T>A c.6047-32T>A (n.6047-32T>A) c.6044-32T>A (n.6044-32T>A) c.5894-32T>A (n.5894-32T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300970G>A | CA2519650599 | FBN2 | n.2831-34C>T n.2750-34C>T c.6047-34C>T (n.6047-34C>T) c.6044-34C>T (n.6044-34C>T) c.5894-34C>T (n.5894-34C>T) | |
5 | g.128300970G>C | CA562717118 | FBN2 | n.2831-34C>G n.2750-34C>G c.6047-34C>G (n.6047-34C>G) c.6044-34C>G (n.6044-34C>G) c.5894-34C>G (n.5894-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300970G= | CA1581253513 | FBN2 | n.2831-34C= n.2750-34C= c.6047-34C= (n.6047-34C=) c.6044-34C= (n.6044-34C=) c.5894-34C= (n.5894-34C=) | |
5 | g.128300970G>T | CA2675114102 | FBN2 | n.2831-34C>A n.2750-34C>A c.6047-34C>A (n.6047-34C>A) c.6044-34C>A (n.6044-34C>A) c.5894-34C>A (n.5894-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300971C>G | CA2505181585 | FBN2 | n.2831-35G>C n.2750-35G>C c.6047-35G>C (n.6047-35G>C) c.6044-35G>C (n.6044-35G>C) c.5894-35G>C (n.5894-35G>C) | |
5 | g.128300971C>T | CA2578395895 | FBN2 | n.2831-35G>A n.2750-35G>A c.6047-35G>A (n.6047-35G>A) c.6044-35G>A (n.6044-35G>A) c.5894-35G>A (n.5894-35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300972A= | CA1581253514 | FBN2 | n.2831-36T= n.2750-36T= c.6047-36T= (n.6047-36T=) c.6044-36T= (n.6044-36T=) c.5894-36T= (n.5894-36T=) | |
5 | g.128300972A>G | CA562717119 | FBN2 | n.2831-36T>C n.2750-36T>C c.6047-36T>C (n.6047-36T>C) c.6044-36T>C (n.6044-36T>C) c.5894-36T>C (n.5894-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300973T>C | CA2709776012 | FBN2 | n.2831-37A>G n.2750-37A>G c.6047-37A>G (n.6047-37A>G) c.6044-37A>G (n.6044-37A>G) c.5894-37A>G (n.5894-37A>G) | dbSNP |
5 | g.128300973T>G | CA1081357973 | FBN2 | n.2831-37A>C n.2750-37A>C c.6047-37A>C (n.6047-37A>C) c.6044-37A>C (n.6044-37A>C) c.5894-37A>C (n.5894-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300973T= | CA1581253515 | FBN2 | n.2831-37A= n.2750-37A= c.6047-37A= (n.6047-37A=) c.6044-37A= (n.6044-37A=) c.5894-37A= (n.5894-37A=) | |
5 | g.128300974G>A | CA2675114103 | FBN2 | n.2831-38C>T n.2750-38C>T c.6047-38C>T (n.6047-38C>T) c.6044-38C>T (n.6044-38C>T) c.5894-38C>T (n.5894-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300974G>T | CA2675114104 | FBN2 | n.2831-38C>A n.2750-38C>A c.6047-38C>A (n.6047-38C>A) c.6044-38C>A (n.6044-38C>A) c.5894-38C>A (n.5894-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300975A= | CA1581253516 | FBN2 | n.2831-39T= n.2750-39T= c.6047-39T= (n.6047-39T=) c.6044-39T= (n.6044-39T=) c.5894-39T= (n.5894-39T=) | |
5 | g.128300975A>T | CA127043407 | FBN2 | n.2831-39T>A n.2750-39T>A c.6047-39T>A (n.6047-39T>A) c.6044-39T>A (n.6044-39T>A) c.5894-39T>A (n.5894-39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300976G= | CA1581253517 | FBN2 | n.2831-40C= n.2750-40C= c.6047-40C= (n.6047-40C=) c.6044-40C= (n.6044-40C=) c.5894-40C= (n.5894-40C=) | |
5 | g.128300976G>T | CA3394513 | FBN2 | n.2831-40C>A n.2750-40C>A c.6047-40C>A (n.6047-40C>A) c.6044-40C>A (n.6044-40C>A) c.5894-40C>A (n.5894-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300977A= | CA1581253518 | FBN2 | n.2831-41T= n.2750-41T= c.6047-41T= (n.6047-41T=) c.6044-41T= (n.6044-41T=) c.5894-41T= (n.5894-41T=) | |
5 | g.128300977A>G | CA3394514 | FBN2 | n.2831-41T>C n.2750-41T>C c.6047-41T>C (n.6047-41T>C) c.6044-41T>C (n.6044-41T>C) c.5894-41T>C (n.5894-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300977A>T | CA2675114105 | FBN2 | n.2831-41T>A n.2750-41T>A c.6047-41T>A (n.6047-41T>A) c.6044-41T>A (n.6044-41T>A) c.5894-41T>A (n.5894-41T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300979A= | CA1581253519 | FBN2 | n.2831-43T= n.2750-43T= c.6047-43T= (n.6047-43T=) c.6044-43T= (n.6044-43T=) c.5894-43T= (n.5894-43T=) | |
5 | g.128300979A>T | CA562717211 | FBN2 | n.2831-43T>A n.2750-43T>A c.6047-43T>A (n.6047-43T>A) c.6044-43T>A (n.6044-43T>A) c.5894-43T>A (n.5894-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300980dup | CA2675114106 | FBN2 | n.2831-43dup n.2750-43dup c.6047-43dup (n.6047-43dup) c.6044-43dup (n.6044-43dup) c.5894-43dup (n.5894-43dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128300980del | CA2675114107 | FBN2 | n.2831-43del n.2750-43del c.6047-43del (n.6047-43del) c.6044-43del (n.6044-43del) c.5894-43del (n.5894-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300980A>T | CA2578395896 | FBN2 | n.2831-44T>A n.2750-44T>A c.6047-44T>A (n.6047-44T>A) c.6044-44T>A (n.6044-44T>A) c.5894-44T>A (n.5894-44T>A) | |
5 | g.128300981T>C | CA3394515 | FBN2 | n.2831-45A>G n.2750-45A>G c.6047-45A>G (n.6047-45A>G) c.6044-45A>G (n.6044-45A>G) c.5894-45A>G (n.5894-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300981T= | CA1581253520 | FBN2 | n.2831-45A= n.2750-45A= c.6047-45A= (n.6047-45A=) c.6044-45A= (n.6044-45A=) c.5894-45A= (n.5894-45A=) | |
5 | g.128300981_128300982insCTA | CA2675114108 | FBN2 | n.2831-46_2831-45insTAG n.2750-46_2750-45insTAG c.6047-46_6047-45insTAG (n.6047-46_6047-45insTAG) c.6044-46_6044-45insTAG (n.6044-46_6044-45insTAG) c.5894-46_5894-45insTAG (n.5894-46_5894-45insTAG) | gnomAD v4 |
5 | g.128300982T>C | CA2675114109 | FBN2 | n.2831-46A>G n.2750-46A>G c.6047-46A>G (n.6047-46A>G) c.6044-46A>G (n.6044-46A>G) c.5894-46A>G (n.5894-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300983G>T | CA650269917 | FBN2 | n.2831-47C>A n.2750-47C>A c.6047-47C>A (n.6047-47C>A) c.6044-47C>A (n.6044-47C>A) c.5894-47C>A (n.5894-47C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128300984T>C | CA2675114110 | FBN2 | n.2831-48A>G n.2750-48A>G c.6047-48A>G (n.6047-48A>G) c.6044-48A>G (n.6044-48A>G) c.5894-48A>G (n.5894-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300985del | CA2578395897 | FBN2 | n.2831-48del n.2750-48del c.6047-48del (n.6047-48del) c.6044-48del (n.6044-48del) c.5894-48del (n.5894-48del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300985T>C | CA1081357977 | FBN2 | n.2831-49A>G n.2750-49A>G c.6047-49A>G (n.6047-49A>G) c.6044-49A>G (n.6044-49A>G) c.5894-49A>G (n.5894-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300985T= | CA1581253521 | FBN2 | n.2831-49A= n.2750-49A= c.6047-49A= (n.6047-49A=) c.6044-49A= (n.6044-49A=) c.5894-49A= (n.5894-49A=) | |
5 | g.128300986A= | CA1581253522 | FBN2 | n.2831-50T= n.2750-50T= c.6047-50T= (n.6047-50T=) c.6044-50T= (n.6044-50T=) c.5894-50T= (n.5894-50T=) | |
5 | g.128300986A>C | CA803626896 | FBN2 | n.2831-50T>G n.2750-50T>G c.6047-50T>G (n.6047-50T>G) c.6044-50T>G (n.6044-50T>G) c.5894-50T>G (n.5894-50T>G) | dbSNP |
5 | g.128300986A>G | CA803626897 | FBN2 | n.2831-50T>C n.2750-50T>C c.6047-50T>C (n.6047-50T>C) c.6044-50T>C (n.6044-50T>C) c.5894-50T>C (n.5894-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300987C= | CA1581253523 | FBN2 | n.2831-51G= n.2750-51G= c.6047-51G= (n.6047-51G=) c.6044-51G= (n.6044-51G=) c.5894-51G= (n.5894-51G=) | |
5 | g.128300987C>T | CA3394516 | FBN2 | n.2831-51G>A n.2750-51G>A c.6047-51G>A (n.6047-51G>A) c.6044-51G>A (n.6044-51G>A) c.5894-51G>A (n.5894-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300988A= | CA1581253524 | FBN2 | n.2831-52T= n.2750-52T= c.6047-52T= (n.6047-52T=) c.6044-52T= (n.6044-52T=) c.5894-52T= (n.5894-52T=) | |
5 | g.128300988A>G | CA803626900 | FBN2 | n.2831-52T>C n.2750-52T>C c.6047-52T>C (n.6047-52T>C) c.6044-52T>C (n.6044-52T>C) c.5894-52T>C (n.5894-52T>C) | dbSNP |
5 | g.128300989T>A | CA2675114111 | FBN2 | n.2831-53A>T n.2750-53A>T c.6047-53A>T (n.6047-53A>T) c.6044-53A>T (n.6044-53A>T) c.5894-53A>T (n.5894-53A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300989T>C | CA2675114112 | FBN2 | n.2831-53A>G n.2750-53A>G c.6047-53A>G (n.6047-53A>G) c.6044-53A>G (n.6044-53A>G) c.5894-53A>G (n.5894-53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300989T>G | CA1581253526 | FBN2 | n.2831-53A>C n.2750-53A>C c.6047-53A>C (n.6047-53A>C) c.6044-53A>C (n.6044-53A>C) c.5894-53A>C (n.5894-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300989T= | CA1581253525 | FBN2 | n.2831-53A= n.2750-53A= c.6047-53A= (n.6047-53A=) c.6044-53A= (n.6044-53A=) c.5894-53A= (n.5894-53A=) | |
5 | g.128300991G>C | CA127043446 | FBN2 | n.2831-55C>G n.2750-55C>G c.6047-55C>G (n.6047-55C>G) c.6044-55C>G (n.6044-55C>G) c.5894-55C>G (n.5894-55C>G) | dbSNP |
5 | g.128300991G= | CA1581253527 | FBN2 | n.2831-55C= n.2750-55C= c.6047-55C= (n.6047-55C=) c.6044-55C= (n.6044-55C=) c.5894-55C= (n.5894-55C=) | |
5 | g.128300991G>T | CA562717212 | FBN2 | n.2831-55C>A n.2750-55C>A c.6047-55C>A (n.6047-55C>A) c.6044-55C>A (n.6044-55C>A) c.5894-55C>A (n.5894-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300992A= | CA1581253528 | FBN2 | n.2831-56T= n.2750-56T= c.6047-56T= (n.6047-56T=) c.6044-56T= (n.6044-56T=) c.5894-56T= (n.5894-56T=) | |
5 | g.128300992A>T | CA1581253529 | FBN2 | n.2831-56T>A n.2750-56T>A c.6047-56T>A (n.6047-56T>A) c.6044-56T>A (n.6044-56T>A) c.5894-56T>A (n.5894-56T>A) | dbSNP |
5 | g.128300993T>G | CA803626906 | FBN2 | n.2831-57A>C n.2750-57A>C c.6047-57A>C (n.6047-57A>C) c.6044-57A>C (n.6044-57A>C) c.5894-57A>C (n.5894-57A>C) | dbSNP |
5 | g.128300993T= | CA1581253530 | FBN2 | n.2831-57A= n.2750-57A= c.6047-57A= (n.6047-57A=) c.6044-57A= (n.6044-57A=) c.5894-57A= (n.5894-57A=) | |
5 | g.128300994T>C | CA2675114113 | FBN2 | n.2831-58A>G n.2750-58A>G c.6047-58A>G (n.6047-58A>G) c.6044-58A>G (n.6044-58A>G) c.5894-58A>G (n.5894-58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300995T>C | CA2768335083 | FBN2 | n.2831-59A>G n.2750-59A>G c.6047-59A>G (n.6047-59A>G) c.6044-59A>G (n.6044-59A>G) c.5894-59A>G (n.5894-59A>G) | |
5 | g.128300996A>T | CA2675114114 | FBN2 | n.2831-60T>A n.2750-60T>A c.6047-60T>A (n.6047-60T>A) c.6044-60T>A (n.6044-60T>A) c.5894-60T>A (n.5894-60T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300997T>C | CA1581253532 | FBN2 | n.2831-61A>G n.2750-61A>G c.6047-61A>G (n.6047-61A>G) c.6044-61A>G (n.6044-61A>G) c.5894-61A>G (n.5894-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300997T>G | CA2675114115 | FBN2 | n.2831-61A>C n.2750-61A>C c.6047-61A>C (n.6047-61A>C) c.6044-61A>C (n.6044-61A>C) c.5894-61A>C (n.5894-61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300997T= | CA1581253531 | FBN2 | n.2831-61A= n.2750-61A= c.6047-61A= (n.6047-61A=) c.6044-61A= (n.6044-61A=) c.5894-61A= (n.5894-61A=) | |
5 | g.128300998C= | CA1581253533 | FBN2 | n.2831-62G= n.2750-62G= c.6047-62G= (n.6047-62G=) c.6044-62G= (n.6044-62G=) c.5894-62G= (n.5894-62G=) | |
5 | g.128300998C>G | CA1581253534 | FBN2 | n.2831-62G>C n.2750-62G>C c.6047-62G>C (n.6047-62G>C) c.6044-62G>C (n.6044-62G>C) c.5894-62G>C (n.5894-62G>C) | dbSNP |
5 | g.128300998C>T | CA2675114116 | FBN2 | n.2831-62G>A n.2750-62G>A c.6047-62G>A (n.6047-62G>A) c.6044-62G>A (n.6044-62G>A) c.5894-62G>A (n.5894-62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300999T>G | CA2675114117 | FBN2 | n.2831-63A>C n.2750-63A>C c.6047-63A>C (n.6047-63A>C) c.6044-63A>C (n.6044-63A>C) c.5894-63A>C (n.5894-63A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301000G>T | CA2675114118 | FBN2 | n.2831-64C>A n.2750-64C>A c.6047-64C>A (n.6047-64C>A) c.6044-64C>A (n.6044-64C>A) c.5894-64C>A (n.5894-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301001T>A | CA2675114119 | FBN2 | n.2831-65A>T n.2750-65A>T c.6047-65A>T (n.6047-65A>T) c.6044-65A>T (n.6044-65A>T) c.5894-65A>T (n.5894-65A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301001T>G | CA2675114120 | FBN2 | n.2831-65A>C n.2750-65A>C c.6047-65A>C (n.6047-65A>C) c.6044-65A>C (n.6044-65A>C) c.5894-65A>C (n.5894-65A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301002C>A | CA2675114121 | FBN2 | n.2831-66G>T n.2750-66G>T c.6047-66G>T (n.6047-66G>T) c.6044-66G>T (n.6044-66G>T) c.5894-66G>T (n.5894-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301003T>C | CA2675114122 | FBN2 | n.2831-67A>G n.2750-67A>G c.6047-67A>G (n.6047-67A>G) c.6044-67A>G (n.6044-67A>G) c.5894-67A>G (n.5894-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301004G>A | CA2578395898 | FBN2 | n.2831-68C>T n.2750-68C>T c.6047-68C>T (n.6047-68C>T) c.6044-68C>T (n.6044-68C>T) c.5894-68C>T (n.5894-68C>T) | |
5 | g.128301004G>T | CA2675114123 | FBN2 | n.2831-68C>A n.2750-68C>A c.6047-68C>A (n.6047-68C>A) c.6044-68C>A (n.6044-68C>A) c.5894-68C>A (n.5894-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301005C>A | CA1081357982 | FBN2 | n.2831-69G>T n.2750-69G>T c.6047-69G>T (n.6047-69G>T) c.6044-69G>T (n.6044-69G>T) c.5894-69G>T (n.5894-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301005C= | CA1581253535 | FBN2 | n.2831-69G= n.2750-69G= c.6047-69G= (n.6047-69G=) c.6044-69G= (n.6044-69G=) c.5894-69G= (n.5894-69G=) | |
5 | g.128301005C>T | CA2675114124 | FBN2 | n.2831-69G>A n.2750-69G>A c.6047-69G>A (n.6047-69G>A) c.6044-69G>A (n.6044-69G>A) c.5894-69G>A (n.5894-69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301005_128301007dup | CA2768335084 | FBN2 | n.2831-71_2831-69dup n.2750-71_2750-69dup c.6047-71_6047-69dup (n.6047-71_6047-69dup) c.6044-71_6044-69dup (n.6044-71_6044-69dup) c.5894-71_5894-69dup (n.5894-71_5894-69dup) | |
5 | g.128301006C>A | CA2675114125 | FBN2 | n.2831-70G>T n.2750-70G>T c.6047-70G>T (n.6047-70G>T) c.6044-70G>T (n.6044-70G>T) c.5894-70G>T (n.5894-70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301006C= | CA1581253536 | FBN2 | n.2831-70G= n.2750-70G= c.6047-70G= (n.6047-70G=) c.6044-70G= (n.6044-70G=) c.5894-70G= (n.5894-70G=) | |
5 | g.128301006C>T | CA1581253537 | FBN2 | n.2831-70G>A n.2750-70G>A c.6047-70G>A (n.6047-70G>A) c.6044-70G>A (n.6044-70G>A) c.5894-70G>A (n.5894-70G>A) | dbSNP |
5 | g.128301008A= | CA1581253538 | FBN2 | n.2831-72T= n.2750-72T= c.6047-72T= (n.6047-72T=) c.6044-72T= (n.6044-72T=) c.5894-72T= (n.5894-72T=) | |
5 | g.128301008A>G | CA803626907 | FBN2 | n.2831-72T>C n.2750-72T>C c.6047-72T>C (n.6047-72T>C) c.6044-72T>C (n.6044-72T>C) c.5894-72T>C (n.5894-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301010T>G | CA2675114126 | FBN2 | n.2831-74A>C n.2750-74A>C c.6047-74A>C (n.6047-74A>C) c.6044-74A>C (n.6044-74A>C) c.5894-74A>C (n.5894-74A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301011G>T | CA2578395899 | FBN2 | n.2831-75C>A n.2750-75C>A c.6047-75C>A (n.6047-75C>A) c.6044-75C>A (n.6044-75C>A) c.5894-75C>A (n.5894-75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301012A>C | CA2578395900 | FBN2 | n.2831-76T>G n.2750-76T>G c.6047-76T>G (n.6047-76T>G) c.6044-76T>G (n.6044-76T>G) c.5894-76T>G (n.5894-76T>G) | |
5 | g.128301012A>G | CA2675114127 | FBN2 | n.2831-76T>C n.2750-76T>C c.6047-76T>C (n.6047-76T>C) c.6044-76T>C (n.6044-76T>C) c.5894-76T>C (n.5894-76T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301012A>T | CA2675114128 | FBN2 | n.2831-76T>A n.2750-76T>A c.6047-76T>A (n.6047-76T>A) c.6044-76T>A (n.6044-76T>A) c.5894-76T>A (n.5894-76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301013T>C | CA127043458 | FBN2 | n.2831-77A>G n.2750-77A>G c.6047-77A>G (n.6047-77A>G) c.6044-77A>G (n.6044-77A>G) c.5894-77A>G (n.5894-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301013T= | CA1581253539 | FBN2 | n.2831-77A= n.2750-77A= c.6047-77A= (n.6047-77A=) c.6044-77A= (n.6044-77A=) c.5894-77A= (n.5894-77A=) | |
5 | g.128301013_128301014delinsTA | CA1581253540 | FBN2 | n.2831-78_2831-77delinsTA n.2750-78_2750-77delinsTA c.6047-78_6047-77delinsTA (n.6047-78_6047-77delinsTA) c.6044-78_6044-77delinsTA (n.6044-78_6044-77delinsTA) c.5894-78_5894-77delinsTA (n.5894-78_5894-77delinsTA) | |
5 | g.128301014del | CA803626908 | FBN2 | n.2831-78del n.2750-78del c.6047-78del (n.6047-78del) c.6044-78del (n.6044-78del) c.5894-78del (n.5894-78del) | dbSNP |
5 | g.128301015T>A | CA2838425573 | FBN2 | n.2831-79A>T n.2750-79A>T c.6047-79A>T (n.6047-79A>T) c.6044-79A>T (n.6044-79A>T) c.5894-79A>T (n.5894-79A>T) | |
5 | g.128301015T>C | CA803626909 | FBN2 | n.2831-79A>G n.2750-79A>G c.6047-79A>G (n.6047-79A>G) c.6044-79A>G (n.6044-79A>G) c.5894-79A>G (n.5894-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301015T>G | CA2675114129 | FBN2 | n.2831-79A>C n.2750-79A>C c.6047-79A>C (n.6047-79A>C) c.6044-79A>C (n.6044-79A>C) c.5894-79A>C (n.5894-79A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301015T= | CA1581253541 | FBN2 | n.2831-79A= n.2750-79A= c.6047-79A= (n.6047-79A=) c.6044-79A= (n.6044-79A=) c.5894-79A= (n.5894-79A=) | |
5 | g.128301016T>A | CA2578395901 | FBN2 | n.2831-80A>T n.2750-80A>T c.6047-80A>T (n.6047-80A>T) c.6044-80A>T (n.6044-80A>T) c.5894-80A>T (n.5894-80A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301016_128301017delinsTA | CA1581253542 | FBN2 | n.2831-81_2831-80delinsTA n.2750-81_2750-80delinsTA c.6047-81_6047-80delinsTA (n.6047-81_6047-80delinsTA) c.6044-81_6044-80delinsTA (n.6044-81_6044-80delinsTA) c.5894-81_5894-80delinsTA (n.5894-81_5894-80delinsTA) | |
5 | g.128301017A= | CA1581253543 | FBN2 | n.2831-81T= n.2750-81T= c.6047-81T= (n.6047-81T=) c.6044-81T= (n.6044-81T=) c.5894-81T= (n.5894-81T=) | |
5 | g.128301017A>G | CA127043463 | FBN2 | n.2831-81T>C n.2750-81T>C c.6047-81T>C (n.6047-81T>C) c.6044-81T>C (n.6044-81T>C) c.5894-81T>C (n.5894-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301018del | CA803626911 | FBN2 | n.2831-81del n.2750-81del c.6047-81del (n.6047-81del) c.6044-81del (n.6044-81del) c.5894-81del (n.5894-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301018A= | CA1581253544 | FBN2 | n.2831-82T= n.2750-82T= c.6047-82T= (n.6047-82T=) c.6044-82T= (n.6044-82T=) c.5894-82T= (n.5894-82T=) | |
5 | g.128301018A>C | CA803626922 | FBN2 | n.2831-82T>G n.2750-82T>G c.6047-82T>G (n.6047-82T>G) c.6044-82T>G (n.6044-82T>G) c.5894-82T>G (n.5894-82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301019C>A | CA2675114130 | FBN2 | n.2831-83G>T n.2750-83G>T c.6047-83G>T (n.6047-83G>T) c.6044-83G>T (n.6044-83G>T) c.5894-83G>T (n.5894-83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301019C>G | CA2675114131 | FBN2 | n.2831-83G>C n.2750-83G>C c.6047-83G>C (n.6047-83G>C) c.6044-83G>C (n.6044-83G>C) c.5894-83G>C (n.5894-83G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301019C>T | CA2675114132 | FBN2 | n.2831-83G>A n.2750-83G>A c.6047-83G>A (n.6047-83G>A) c.6044-83G>A (n.6044-83G>A) c.5894-83G>A (n.5894-83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301020A= | CA1581253545 | FBN2 | n.2831-84T= n.2750-84T= c.6047-84T= (n.6047-84T=) c.6044-84T= (n.6044-84T=) c.5894-84T= (n.5894-84T=) | |
5 | g.128301020A>G | CA2578395902 | FBN2 | n.2831-84T>C n.2750-84T>C c.6047-84T>C (n.6047-84T>C) c.6044-84T>C (n.6044-84T>C) c.5894-84T>C (n.5894-84T>C) | |
5 | g.128301020A>T | CA1581253546 | FBN2 | n.2831-84T>A n.2750-84T>A c.6047-84T>A (n.6047-84T>A) c.6044-84T>A (n.6044-84T>A) c.5894-84T>A (n.5894-84T>A) | dbSNP |
5 | g.128301021T>A | CA127043484 | FBN2 | n.2831-85A>T n.2750-85A>T c.6047-85A>T (n.6047-85A>T) c.6044-85A>T (n.6044-85A>T) c.5894-85A>T (n.5894-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301021T>C | CA2675114133 | FBN2 | n.2831-85A>G n.2750-85A>G c.6047-85A>G (n.6047-85A>G) c.6044-85A>G (n.6044-85A>G) c.5894-85A>G (n.5894-85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301021T= | CA1581253547 | FBN2 | n.2831-85A= n.2750-85A= c.6047-85A= (n.6047-85A=) c.6044-85A= (n.6044-85A=) c.5894-85A= (n.5894-85A=) | |
5 | g.128301022G>A | CA2578395903 | FBN2 | n.2831-86C>T n.2750-86C>T c.6047-86C>T (n.6047-86C>T) c.6044-86C>T (n.6044-86C>T) c.5894-86C>T (n.5894-86C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301022G= | CA1581253548 | FBN2 | n.2831-86C= n.2750-86C= c.6047-86C= (n.6047-86C=) c.6044-86C= (n.6044-86C=) c.5894-86C= (n.5894-86C=) | |
5 | g.128301022G>T | CA127043497 | FBN2 | n.2831-86C>A n.2750-86C>A c.6047-86C>A (n.6047-86C>A) c.6044-86C>A (n.6044-86C>A) c.5894-86C>A (n.5894-86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301025T>G | CA2578395904 | FBN2 | n.2831-89A>C n.2750-89A>C c.6047-89A>C (n.6047-89A>C) c.6044-89A>C (n.6044-89A>C) c.5894-89A>C (n.5894-89A>C) | |
5 | g.128301026T>A | CA2578395905 | FBN2 | n.2831-90A>T n.2750-90A>T c.6047-90A>T (n.6047-90A>T) c.6044-90A>T (n.6044-90A>T) c.5894-90A>T (n.5894-90A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301027C>A | CA2675114134 | FBN2 | n.2831-91G>T n.2750-91G>T c.6047-91G>T (n.6047-91G>T) c.6044-91G>T (n.6044-91G>T) c.5894-91G>T (n.5894-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301028A>C | CA2675114135 | FBN2 | n.2831-92T>G n.2750-92T>G c.6047-92T>G (n.6047-92T>G) c.6044-92T>G (n.6044-92T>G) c.5894-92T>G (n.5894-92T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301029A= | CA1581253549 | FBN2 | n.2831-93T= n.2750-93T= c.6047-93T= (n.6047-93T=) c.6044-93T= (n.6044-93T=) c.5894-93T= (n.5894-93T=) | |
5 | g.128301029A>C | CA2554085653 | FBN2 | n.2831-93T>G n.2750-93T>G c.6047-93T>G (n.6047-93T>G) c.6044-93T>G (n.6044-93T>G) c.5894-93T>G (n.5894-93T>G) | |
5 | g.128301029A>G | CA1081357989 | FBN2 | n.2831-93T>C n.2750-93T>C c.6047-93T>C (n.6047-93T>C) c.6044-93T>C (n.6044-93T>C) c.5894-93T>C (n.5894-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301030C>G | CA2578395906 | FBN2 | n.2831-94G>C n.2750-94G>C c.6047-94G>C (n.6047-94G>C) c.6044-94G>C (n.6044-94G>C) c.5894-94G>C (n.5894-94G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301031T>C | CA2520862874 | FBN2 | n.2831-95A>G n.2750-95A>G c.6047-95A>G (n.6047-95A>G) c.6044-95A>G (n.6044-95A>G) c.5894-95A>G (n.5894-95A>G) | |
5 | g.128301031T>G | CA127043502 | FBN2 | n.2831-95A>C n.2750-95A>C c.6047-95A>C (n.6047-95A>C) c.6044-95A>C (n.6044-95A>C) c.5894-95A>C (n.5894-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301031T= | CA1581253550 | FBN2 | n.2831-95A= n.2750-95A= c.6047-95A= (n.6047-95A=) c.6044-95A= (n.6044-95A=) c.5894-95A= (n.5894-95A=) | |
5 | g.128301032C= | CA1581253551 | FBN2 | n.2831-96G= n.2750-96G= c.6047-96G= (n.6047-96G=) c.6044-96G= (n.6044-96G=) c.5894-96G= (n.5894-96G=) | |
5 | g.128301032C>G | CA2709726385 | FBN2 | n.2831-96G>C n.2750-96G>C c.6047-96G>C (n.6047-96G>C) c.6044-96G>C (n.6044-96G>C) c.5894-96G>C (n.5894-96G>C) | dbSNP |
5 | g.128301032C>T | CA127043506 | FBN2 | n.2831-96G>A n.2750-96G>A c.6047-96G>A (n.6047-96G>A) c.6044-96G>A (n.6044-96G>A) c.5894-96G>A (n.5894-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301033G>A | CA127043531 | FBN2 | n.2831-97C>T n.2750-97C>T c.6047-97C>T (n.6047-97C>T) c.6044-97C>T (n.6044-97C>T) c.5894-97C>T (n.5894-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301033G>C | CA2675114137 | FBN2 | n.2831-97C>G n.2750-97C>G c.6047-97C>G (n.6047-97C>G) c.6044-97C>G (n.6044-97C>G) c.5894-97C>G (n.5894-97C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301033G= | CA1581253552 | FBN2 | n.2831-97C= n.2750-97C= c.6047-97C= (n.6047-97C=) c.6044-97C= (n.6044-97C=) c.5894-97C= (n.5894-97C=) | |
5 | g.128301033G>T | CA2675114136 | FBN2 | n.2831-97C>A n.2750-97C>A c.6047-97C>A (n.6047-97C>A) c.6044-97C>A (n.6044-97C>A) c.5894-97C>A (n.5894-97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301035del | CA2839859399 | FBN2 | n.2831-97del n.2750-97del c.6047-97del (n.6047-97del) c.6044-97del (n.6044-97del) c.5894-97del (n.5894-97del) | |
5 | g.128301034G>A | CA803626929 | FBN2 | n.2831-98C>T n.2750-98C>T c.6047-98C>T (n.6047-98C>T) c.6044-98C>T (n.6044-98C>T) c.5894-98C>T (n.5894-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301034G= | CA1581253553 | FBN2 | n.2831-98C= n.2750-98C= c.6047-98C= (n.6047-98C=) c.6044-98C= (n.6044-98C=) c.5894-98C= (n.5894-98C=) | |
5 | g.128301035G>A | CA2542583275 | FBN2 | n.2831-99C>T n.2750-99C>T c.6047-99C>T (n.6047-99C>T) c.6044-99C>T (n.6044-99C>T) c.5894-99C>T (n.5894-99C>T) | |
5 | g.128301037C>A | CA1581253555 | FBN2 | n.2831-101G>T n.2750-101G>T c.6047-101G>T (n.6047-101G>T) c.6044-101G>T (n.6044-101G>T) c.5894-101G>T (n.5894-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301037C= | CA1581253554 | FBN2 | n.2831-101G= n.2750-101G= c.6047-101G= (n.6047-101G=) c.6044-101G= (n.6044-101G=) c.5894-101G= (n.5894-101G=) | |
5 | g.128301037C>T | CA2675114138 | FBN2 | n.2831-101G>A n.2750-101G>A c.6047-101G>A (n.6047-101G>A) c.6044-101G>A (n.6044-101G>A) c.5894-101G>A (n.5894-101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301038C= | CA1581253556 | FBN2 | n.2831-102G= n.2750-102G= c.6047-102G= (n.6047-102G=) c.6044-102G= (n.6044-102G=) c.5894-102G= (n.5894-102G=) | |
5 | g.128301038C>T | CA127043544 | FBN2 | n.2831-102G>A n.2750-102G>A c.6047-102G>A (n.6047-102G>A) c.6044-102G>A (n.6044-102G>A) c.5894-102G>A (n.5894-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301040C= | CA1581253557 | FBN2 | n.2831-104G= n.2750-104G= c.6047-104G= (n.6047-104G=) c.6044-104G= (n.6044-104G=) c.5894-104G= (n.5894-104G=) | |
5 | g.128301040C>G | CA127043546 | FBN2 | n.2831-104G>C n.2750-104G>C c.6047-104G>C (n.6047-104G>C) c.6044-104G>C (n.6044-104G>C) c.5894-104G>C (n.5894-104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301040C>T | CA2675114139 | FBN2 | n.2831-104G>A n.2750-104G>A c.6047-104G>A (n.6047-104G>A) c.6044-104G>A (n.6044-104G>A) c.5894-104G>A (n.5894-104G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301041T>C | CA446309315 | FBN2 | n.2831-105A>G n.2750-105A>G c.6047-105A>G (n.6047-105A>G) c.6044-105A>G (n.6044-105A>G) c.5894-105A>G (n.5894-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301041T= | CA1581253558 | FBN2 | n.2831-105A= n.2750-105A= c.6047-105A= (n.6047-105A=) c.6044-105A= (n.6044-105A=) c.5894-105A= (n.5894-105A=) | |
5 | g.128301042G>T | CA2675114140 | FBN2 | n.2831-106C>A n.2750-106C>A c.6047-106C>A (n.6047-106C>A) c.6044-106C>A (n.6044-106C>A) c.5894-106C>A (n.5894-106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301044T>A | CA2675114141 | FBN2 | n.2831-108A>T n.2750-108A>T c.6047-108A>T (n.6047-108A>T) c.6044-108A>T (n.6044-108A>T) c.5894-108A>T (n.5894-108A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301044T>C | CA2675114142 | FBN2 | n.2831-108A>G n.2750-108A>G c.6047-108A>G (n.6047-108A>G) c.6044-108A>G (n.6044-108A>G) c.5894-108A>G (n.5894-108A>G) | gnomAD v4 |