Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128298909_128303722del | CA2843744814 | FBN2 | n.2585-633_2950+1908del n.2504-633_2869+1908del c.5801-633_6166+1908del c.5798-633_6163+1908del c.5648-633_6013+1908del | |
5 | g.128300921A>C | CA360766589 | FBN2 | n.2846T>G n.2765T>G c.6062T>G (p.Val2021Gly) c.6059T>G (p.Val2020Gly) c.5909T>G (p.Val1970Gly) | |
5 | g.128300921A>G | CA360766590 | FBN2 | n.2846T>C n.2765T>C c.6062T>C (p.Val2021Ala) c.6059T>C (p.Val2020Ala) c.5909T>C (p.Val1970Ala) | |
5 | g.128300921A>T | CA360766591 | FBN2 | n.2846T>A n.2765T>A c.6062T>A (p.Val2021Asp) c.6059T>A (p.Val2020Asp) c.5909T>A (p.Val1970Asp) | |
5 | g.128300922C>A | CA360766592 | FBN2 | n.2845G>T n.2764G>T c.6061G>T (p.Val2021Phe) c.6058G>T (p.Val2020Phe) c.5908G>T (p.Val1970Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.128300922C= | CA1581253490 | FBN2 | n.2845G= n.2764G= c.6061G= (p.Val2021=) c.6058G= (p.Val2020=) c.5908G= (p.Val1970=) | |
5 | g.128300922C>G | CA360766593 | FBN2 | n.2845G>C n.2764G>C c.6061G>C (p.Val2021Leu) c.6058G>C (p.Val2020Leu) c.5908G>C (p.Val1970Leu) | |
5 | g.128300922C>T | CA360766594 | FBN2 | n.2845G>A n.2764G>A c.6061G>A (p.Val2021Ile) c.6058G>A (p.Val2020Ile) c.5908G>A (p.Val1970Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300923A>C | CA360766595 | FBN2 | n.2844T>G n.2763T>G c.6060T>G (p.Cys2020Trp) c.6057T>G (p.Cys2019Trp) c.5907T>G (p.Cys1969Trp) | |
5 | g.128300923A>G | CA446309302 | FBN2 | n.2844T>C n.2763T>C c.6060T>C (p.Cys2020=) c.6057T>C (p.Cys2019=) c.5907T>C (p.Cys1969=) | |
5 | g.128300923A>T | CA360766596 | FBN2 | n.2844T>A n.2763T>A c.6060T>A (p.Cys2020Ter) c.6057T>A (p.Cys2019Ter) c.5907T>A (p.Cys1969Ter) | |
5 | g.128300924C>A | CA360766599 | FBN2 | n.2843G>T n.2762G>T c.6059G>T (p.Cys2020Phe) c.6056G>T (p.Cys2019Phe) c.5906G>T (p.Cys1969Phe) | |
5 | g.128300924C>G | CA360766597 | FBN2 | n.2843G>C n.2762G>C c.6059G>C (p.Cys2020Ser) c.6056G>C (p.Cys2019Ser) c.5906G>C (p.Cys1969Ser) | |
5 | g.128300924C>T | CA360766598 | FBN2 | n.2843G>A n.2762G>A c.6059G>A (p.Cys2020Tyr) c.6056G>A (p.Cys2019Tyr) c.5906G>A (p.Cys1969Tyr) | |
5 | g.128300925A>C | CA360766600 | FBN2 | n.2842T>G n.2761T>G c.6058T>G (p.Cys2020Gly) c.6055T>G (p.Cys2019Gly) c.5905T>G (p.Cys1969Gly) | |
5 | g.128300925A>G | CA360766601 | FBN2 | n.2842T>C n.2761T>C c.6058T>C (p.Cys2020Arg) c.6055T>C (p.Cys2019Arg) c.5905T>C (p.Cys1969Arg) | |
5 | g.128300925A>T | CA360766602 | FBN2 | n.2842T>A n.2761T>A c.6058T>A (p.Cys2020Ser) c.6055T>A (p.Cys2019Ser) c.5905T>A (p.Cys1969Ser) | |
5 | g.128300926C>A | CA360766603 | FBN2 | n.2841G>T n.2760G>T c.6057G>T (p.Glu2019Asp) c.6054G>T (p.Glu2018Asp) c.5904G>T (p.Glu1968Asp) | |
5 | g.128300926C= | CA1581253491 | FBN2 | n.2841G= n.2760G= c.6057G= (p.Glu2019=) c.6054G= (p.Glu2018=) c.5904G= (p.Glu1968=) | |
5 | g.128300926C>G | CA360766604 | FBN2 | n.2841G>C n.2760G>C c.6057G>C (p.Glu2019Asp) c.6054G>C (p.Glu2018Asp) c.5904G>C (p.Glu1968Asp) | |
5 | g.128300926C>T | CA3394508 | FBN2 | n.2841G>A n.2760G>A c.6057G>A (p.Glu2019=) c.6054G>A (p.Glu2018=) c.5904G>A (p.Glu1968=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300927T>A | CA360766605 | FBN2 | n.2840A>T n.2759A>T c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.5903A>T (p.Glu1968Val) | |
5 | g.128300927T>C | CA360766606 | FBN2 | n.2840A>G n.2759A>G c.6056A>G (p.Glu2019Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) c.5903A>G (p.Glu1968Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128300927T>G | CA360766607 | FBN2 | n.2840A>C n.2759A>C c.6056A>C (p.Glu2019Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) c.5903A>C (p.Glu1968Ala) | |
5 | g.128300927T= | CA1581253492 | FBN2 | n.2840A= n.2759A= c.6056A= (p.Glu2019=) c.6053A= (p.Glu2018=) c.5903A= (p.Glu1968=) | |
5 | g.128300928C>A | CA360766608 | FBN2 | n.2839G>T n.2758G>T c.6055G>T (p.Glu2019Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) c.5902G>T (p.Glu1968Ter) | |
5 | g.128300928C= | CA1581253493 | FBN2 | n.2839G= n.2758G= c.6055G= (p.Glu2019=) c.6052G= (p.Glu2018=) c.5902G= (p.Glu1968=) | |
5 | g.128300928C>G | CA360766609 | FBN2 | n.2839G>C n.2758G>C c.6055G>C (p.Glu2019Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) c.5902G>C (p.Glu1968Gln) | |
5 | g.128300928C>T | CA360766610 | FBN2 | n.2839G>A n.2758G>A c.6055G>A (p.Glu2019Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) c.5902G>A (p.Glu1968Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300929A>C | CA360766611 | FBN2 | n.2838T>G n.2757T>G c.6054T>G (p.Asn2018Lys) c.6051T>G (p.Asn2017Lys) c.5901T>G (p.Asn1967Lys) | |
5 | g.128300929A>G | CA446309303 | FBN2 | n.2838T>C n.2757T>C c.6054T>C (p.Asn2018=) c.6051T>C (p.Asn2017=) c.5901T>C (p.Asn1967=) | |
5 | g.128300929A>T | CA360766612 | FBN2 | n.2838T>A n.2757T>A c.6054T>A (p.Asn2018Lys) c.6051T>A (p.Asn2017Lys) c.5901T>A (p.Asn1967Lys) | |
5 | g.128300930T>A | CA360766613 | FBN2 | n.2837A>T n.2756A>T c.6053A>T (p.Asn2018Ile) c.6050A>T (p.Asn2017Ile) c.5900A>T (p.Asn1967Ile) | |
5 | g.128300930T>C | CA360766614 | FBN2 | n.2837A>G n.2756A>G c.6053A>G (p.Asn2018Ser) c.6050A>G (p.Asn2017Ser) c.5900A>G (p.Asn1967Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128300930T>G | CA360766615 | FBN2 | n.2837A>C n.2756A>C c.6053A>C (p.Asn2018Thr) c.6050A>C (p.Asn2017Thr) c.5900A>C (p.Asn1967Thr) | |
5 | g.128300931T>A | CA360766616 | FBN2 | n.2836A>T n.2755A>T c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) c.6049A>T (p.Asn2017Tyr) c.5899A>T (p.Asn1967Tyr) | |
5 | g.128300931T>C | CA360766617 | FBN2 | n.2836A>G n.2755A>G c.6052A>G (p.Asn2018Asp) c.6049A>G (p.Asn2017Asp) c.5899A>G (p.Asn1967Asp) | |
5 | g.128300931T>G | CA360766618 | FBN2 | n.2836A>C n.2755A>C c.6052A>C (p.Asn2018His) c.6049A>C (p.Asn2017His) c.5899A>C (p.Asn1967His) | |
5 | g.128300932A>C | CA446309304 | FBN2 | n.2835T>G n.2754T>G c.6051T>G (p.Thr2017=) c.6048T>G (p.Thr2016=) c.5898T>G (p.Thr1966=) | |
5 | g.128300932A>G | CA446309306 | FBN2 | n.2835T>C n.2754T>C c.6051T>C (p.Thr2017=) c.6048T>C (p.Thr2016=) c.5898T>C (p.Thr1966=) | |
5 | g.128300932A>T | CA446309305 | FBN2 | n.2835T>A n.2754T>A c.6051T>A (p.Thr2017=) c.6048T>A (p.Thr2016=) c.5898T>A (p.Thr1966=) | |
5 | g.128300933G>A | CA3394509 | FBN2 | n.2834C>T n.2753C>T c.6050C>T (p.Thr2017Ile) c.6047C>T (p.Thr2016Ile) c.5897C>T (p.Thr1966Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300933G>C | CA360766619 | FBN2 | n.2834C>G n.2753C>G c.6050C>G (p.Thr2017Ser) c.6047C>G (p.Thr2016Ser) c.5897C>G (p.Thr1966Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128300933G= | CA1581253494 | FBN2 | n.2834C= n.2753C= c.6050C= (p.Thr2017=) c.6047C= (p.Thr2016=) c.5897C= (p.Thr1966=) | |
5 | g.128300933G>T | CA360766620 | FBN2 | n.2834C>A n.2753C>A c.6050C>A (p.Thr2017Asn) c.6047C>A (p.Thr2016Asn) c.5897C>A (p.Thr1966Asn) | |
5 | g.128300934T>A | CA360766621 | FBN2 | n.2833A>T n.2752A>T c.6049A>T (p.Thr2017Ser) c.6046A>T (p.Thr2016Ser) c.5896A>T (p.Thr1966Ser) | |
5 | g.128300934T>C | CA127043366 | FBN2 | n.2833A>G n.2752A>G c.6049A>G (p.Thr2017Ala) c.6046A>G (p.Thr2016Ala) c.5896A>G (p.Thr1966Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300934T>G | CA360766622 | FBN2 | n.2833A>C n.2752A>C c.6049A>C (p.Thr2017Pro) c.6046A>C (p.Thr2016Pro) c.5896A>C (p.Thr1966Pro) | |
5 | g.128300934T= | CA1581253495 | FBN2 | n.2833A= n.2752A= c.6049A= (p.Thr2017=) c.6046A= (p.Thr2016=) c.5896A= (p.Thr1966=) | |
5 | g.128300935G>A | CA446309307 | FBN2 | n.2832C>T n.2751C>T c.6048C>T (p.Asp2016=) c.6045C>T (p.Asp2015=) c.5895C>T (p.Asp1965=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300935G>C | CA360766623 | FBN2 | n.2832C>G n.2751C>G c.6048C>G (p.Asp2016Glu) c.6045C>G (p.Asp2015Glu) c.5895C>G (p.Asp1965Glu) | |
5 | g.128300935G= | CA1581253496 | FBN2 | n.2832C= n.2751C= c.6048C= (p.Asp2016=) c.6045C= (p.Asp2015=) c.5895C= (p.Asp1965=) | |
5 | g.128300935G>T | CA360766624 | FBN2 | n.2832C>A n.2751C>A c.6048C>A (p.Asp2016Glu) c.6045C>A (p.Asp2015Glu) c.5895C>A (p.Asp1965Glu) | |
5 | g.128300936T>A | CA360766625 | FBN2 | n.2831A>T n.2750A>T c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.6044A>T (p.Asp2015Val) c.5894A>T (p.Asp1965Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128300936T>C | CA360766627 | FBN2 | n.2831A>G n.2750A>G c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.6044A>G (p.Asp2015Gly) c.5894A>G (p.Asp1965Gly) | |
5 | g.128300936T>G | CA360766626 | FBN2 | n.2831A>C n.2750A>C c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.6044A>C (p.Asp2015Ala) c.5894A>C (p.Asp1965Ala) | |
5 | g.128300937C>A | CA360766628 | FBN2 | n.2831-1G>T n.2750-1G>T c.6047-1G>T (n.6047-1G>T) c.6044-1G>T (n.6044-1G>T) c.5894-1G>T (n.5894-1G>T) | |
5 | g.128300937C= | CA1581253497 | FBN2 | n.2831-1G= n.2750-1G= c.6047-1G= (n.6047-1G=) c.6044-1G= (n.6044-1G=) c.5894-1G= (n.5894-1G=) | |
5 | g.128300937C>G | CA360766629 | FBN2 | n.2831-1G>C n.2750-1G>C c.6047-1G>C (n.6047-1G>C) c.6044-1G>C (n.6044-1G>C) c.5894-1G>C (n.5894-1G>C) | |
5 | g.128300937C>T | CA360766630 | FBN2 | n.2831-1G>A n.2750-1G>A c.6047-1G>A (n.6047-1G>A) c.6044-1G>A (n.6044-1G>A) c.5894-1G>A (n.5894-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300938T>A | CA360766631 | FBN2 | n.2831-2A>T n.2750-2A>T c.6047-2A>T (n.6047-2A>T) c.6044-2A>T (n.6044-2A>T) c.5894-2A>T (n.5894-2A>T) | |
5 | g.128300938T>C | CA360766632 | FBN2 | n.2831-2A>G n.2750-2A>G c.6047-2A>G (n.6047-2A>G) c.6044-2A>G (n.6044-2A>G) c.5894-2A>G (n.5894-2A>G) | |
5 | g.128300938T>G | CA360766633 | FBN2 | n.2831-2A>C n.2750-2A>C c.6047-2A>C (n.6047-2A>C) c.6044-2A>C (n.6044-2A>C) c.5894-2A>C (n.5894-2A>C) | |
5 | g.128300939_128300940del | CA2838032988 | FBN2 | n.2831-3_2831-2del n.2750-3_2750-2del c.6047-3_6047-2del (n.6047-3_6047-2del) c.6044-3_6044-2del (n.6044-3_6044-2del) c.5894-3_5894-2del (n.5894-3_5894-2del) | |
5 | g.128300939T>G | CA1581253499 | FBN2 | n.2831-3A>C n.2750-3A>C c.6047-3A>C (n.6047-3A>C) c.6044-3A>C (n.6044-3A>C) c.5894-3A>C (n.5894-3A>C) | dbSNP |
5 | g.128300939T= | CA1581253498 | FBN2 | n.2831-3A= n.2750-3A= c.6047-3A= (n.6047-3A=) c.6044-3A= (n.6044-3A=) c.5894-3A= (n.5894-3A=) | |
5 | g.128300940T>C | CA562717116 | FBN2 | n.2831-4A>G n.2750-4A>G c.6047-4A>G (n.6047-4A>G) c.6044-4A>G (n.6044-4A>G) c.5894-4A>G (n.5894-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300940T= | CA1581253501 | FBN2 | n.2831-4A= n.2750-4A= c.6047-4A= (n.6047-4A=) c.6044-4A= (n.6044-4A=) c.5894-4A= (n.5894-4A=) | |
5 | g.128300940_128300951delinsTAGAGAAAAAGA | CA1581253500 | FBN2 | n.2831-15_2831-4delinsTCTTTTTCTCTA n.2750-15_2750-4delinsTCTTTTTCTCTA c.6047-15_6047-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.6047-15_6047-4delinsTCTTTTTCTCTA) c.6044-15_6044-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.6044-15_6044-4delinsTCTTTTTCTCTA) c.5894-15_5894-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.5894-15_5894-4delinsTCTTTTTCTCTA) | |
5 | g.128300941_128300942insAA | CA2556331933 | FBN2 | n.2831-5_2831-4insTT n.2750-5_2750-4insTT c.6047-5_6047-4insTT (n.6047-5_6047-4insTT) c.6044-5_6044-4insTT (n.6044-5_6044-4insTT) c.5894-5_5894-4insTT (n.5894-5_5894-4insTT) | |
5 | g.128300950_128300960del | CA3394510 | FBN2 | n.2831-15_2831-5del n.2750-15_2750-5del c.6047-15_6047-5del (n.6047-15_6047-5del) c.6044-15_6044-5del (n.6044-15_6044-5del) c.5894-15_5894-5del (n.5894-15_5894-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300944G>C | CA2768335082 | FBN2 | n.2831-8C>G n.2750-8C>G c.6047-8C>G (n.6047-8C>G) c.6044-8C>G (n.6044-8C>G) c.5894-8C>G (n.5894-8C>G) | |
5 | g.128300944_128300945delinsGA | CA1581253502 | FBN2 | n.2831-9_2831-8delinsTC n.2750-9_2750-8delinsTC c.6047-9_6047-8delinsTC (n.6047-9_6047-8delinsTC) c.6044-9_6044-8delinsTC (n.6044-9_6044-8delinsTC) c.5894-9_5894-8delinsTC (n.5894-9_5894-8delinsTC) | |
5 | g.128300945A= | CA1581253503 | FBN2 | n.2831-9T= n.2750-9T= c.6047-9T= (n.6047-9T=) c.6044-9T= (n.6044-9T=) c.5894-9T= (n.5894-9T=) | |
5 | g.128300945A>G | CA127043385 | FBN2 | n.2831-9T>C n.2750-9T>C c.6047-9T>C (n.6047-9T>C) c.6044-9T>C (n.6044-9T>C) c.5894-9T>C (n.5894-9T>C) | dbSNP |
5 | g.128300949del | CA803626887 | FBN2 | n.2831-9del n.2750-9del c.6047-9del (n.6047-9del) c.6044-9del (n.6044-9del) c.5894-9del (n.5894-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300948A= | CA1581253504 | FBN2 | n.2831-12T= n.2750-12T= c.6047-12T= (n.6047-12T=) c.6044-12T= (n.6044-12T=) c.5894-12T= (n.5894-12T=) | |
5 | g.128300948A>C | CA1581253505 | FBN2 | n.2831-12T>G n.2750-12T>G c.6047-12T>G (n.6047-12T>G) c.6044-12T>G (n.6044-12T>G) c.5894-12T>G (n.5894-12T>G) | dbSNP |
5 | g.128300949A= | CA1581253506 | FBN2 | n.2831-13T= n.2750-13T= c.6047-13T= (n.6047-13T=) c.6044-13T= (n.6044-13T=) c.5894-13T= (n.5894-13T=) | |
5 | g.128300949A>G | CA3394511 | FBN2 | n.2831-13T>C n.2750-13T>C c.6047-13T>C (n.6047-13T>C) c.6044-13T>C (n.6044-13T>C) c.5894-13T>C (n.5894-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300950_128300953del | CA2558107312 | FBN2 | n.2831-17_2831-14del n.2750-17_2750-14del c.6047-17_6047-14del (n.6047-17_6047-14del) c.6044-17_6044-14del (n.6044-17_6044-14del) c.5894-17_5894-14del (n.5894-17_5894-14del) | |
5 | g.128300952A= | CA1581253507 | FBN2 | n.2831-16T= n.2750-16T= c.6047-16T= (n.6047-16T=) c.6044-16T= (n.6044-16T=) c.5894-16T= (n.5894-16T=) | |
5 | g.128300952A>G | CA1581253508 | FBN2 | n.2831-16T>C n.2750-16T>C c.6047-16T>C (n.6047-16T>C) c.6044-16T>C (n.6044-16T>C) c.5894-16T>C (n.5894-16T>C) | dbSNP |
5 | g.128300953G>A | CA2551673456 | FBN2 | n.2831-17C>T n.2750-17C>T c.6047-17C>T (n.6047-17C>T) c.6044-17C>T (n.6044-17C>T) c.5894-17C>T (n.5894-17C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300953G>C | CA562717117 | FBN2 | n.2831-17C>G n.2750-17C>G c.6047-17C>G (n.6047-17C>G) c.6044-17C>G (n.6044-17C>G) c.5894-17C>G (n.5894-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300953G= | CA1581253509 | FBN2 | n.2831-17C= n.2750-17C= c.6047-17C= (n.6047-17C=) c.6044-17C= (n.6044-17C=) c.5894-17C= (n.5894-17C=) | |
5 | g.128300955G>A | CA2675114094 | FBN2 | n.2831-19C>T n.2750-19C>T c.6047-19C>T (n.6047-19C>T) c.6044-19C>T (n.6044-19C>T) c.5894-19C>T (n.5894-19C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300955G= | CA1581253510 | FBN2 | n.2831-19C= n.2750-19C= c.6047-19C= (n.6047-19C=) c.6044-19C= (n.6044-19C=) c.5894-19C= (n.5894-19C=) | |
5 | g.128300955G>T | CA3394512 | FBN2 | n.2831-19C>A n.2750-19C>A c.6047-19C>A (n.6047-19C>A) c.6044-19C>A (n.6044-19C>A) c.5894-19C>A (n.5894-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300961del | CA2675114095 | FBN2 | n.2831-20del n.2750-20del c.6047-20del (n.6047-20del) c.6044-20del (n.6044-20del) c.5894-20del (n.5894-20del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300960A>G | CA2675114096 | FBN2 | n.2831-24T>C n.2750-24T>C c.6047-24T>C (n.6047-24T>C) c.6044-24T>C (n.6044-24T>C) c.5894-24T>C (n.5894-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300961A>T | CA2675114097 | FBN2 | n.2831-25T>A n.2750-25T>A c.6047-25T>A (n.6047-25T>A) c.6044-25T>A (n.6044-25T>A) c.5894-25T>A (n.5894-25T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300962T>C | CA127043393 | FBN2 | n.2831-26A>G n.2750-26A>G c.6047-26A>G (n.6047-26A>G) c.6044-26A>G (n.6044-26A>G) c.5894-26A>G (n.5894-26A>G) | dbSNP |
5 | g.128300962T= | CA1581253511 | FBN2 | n.2831-26A= n.2750-26A= c.6047-26A= (n.6047-26A=) c.6044-26A= (n.6044-26A=) c.5894-26A= (n.5894-26A=) | |
5 | g.128300963A>G | CA2520875136 | FBN2 | n.2831-27T>C n.2750-27T>C c.6047-27T>C (n.6047-27T>C) c.6044-27T>C (n.6044-27T>C) c.5894-27T>C (n.5894-27T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300964A>C | CA2675114098 | FBN2 | n.2831-28T>G n.2750-28T>G c.6047-28T>G (n.6047-28T>G) c.6044-28T>G (n.6044-28T>G) c.5894-28T>G (n.5894-28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300964A>G | CA2675114099 | FBN2 | n.2831-28T>C n.2750-28T>C c.6047-28T>C (n.6047-28T>C) c.6044-28T>C (n.6044-28T>C) c.5894-28T>C (n.5894-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300965T>A | CA2841878163 | FBN2 | n.2831-29A>T n.2750-29A>T c.6047-29A>T (n.6047-29A>T) c.6044-29A>T (n.6044-29A>T) c.5894-29A>T (n.5894-29A>T) | |
5 | g.128300967T>C | CA127043398 | FBN2 | n.2831-31A>G n.2750-31A>G c.6047-31A>G (n.6047-31A>G) c.6044-31A>G (n.6044-31A>G) c.5894-31A>G (n.5894-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300967T= | CA1581253512 | FBN2 | n.2831-31A= n.2750-31A= c.6047-31A= (n.6047-31A=) c.6044-31A= (n.6044-31A=) c.5894-31A= (n.5894-31A=) | |
5 | g.128300968A>G | CA2675114100 | FBN2 | n.2831-32T>C n.2750-32T>C c.6047-32T>C (n.6047-32T>C) c.6044-32T>C (n.6044-32T>C) c.5894-32T>C (n.5894-32T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300968A>T | CA2675114101 | FBN2 | n.2831-32T>A n.2750-32T>A c.6047-32T>A (n.6047-32T>A) c.6044-32T>A (n.6044-32T>A) c.5894-32T>A (n.5894-32T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300970G>A | CA2519650599 | FBN2 | n.2831-34C>T n.2750-34C>T c.6047-34C>T (n.6047-34C>T) c.6044-34C>T (n.6044-34C>T) c.5894-34C>T (n.5894-34C>T) | |
5 | g.128300970G>C | CA562717118 | FBN2 | n.2831-34C>G n.2750-34C>G c.6047-34C>G (n.6047-34C>G) c.6044-34C>G (n.6044-34C>G) c.5894-34C>G (n.5894-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300970G= | CA1581253513 | FBN2 | n.2831-34C= n.2750-34C= c.6047-34C= (n.6047-34C=) c.6044-34C= (n.6044-34C=) c.5894-34C= (n.5894-34C=) | |
5 | g.128300970G>T | CA2675114102 | FBN2 | n.2831-34C>A n.2750-34C>A c.6047-34C>A (n.6047-34C>A) c.6044-34C>A (n.6044-34C>A) c.5894-34C>A (n.5894-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300971C>G | CA2505181585 | FBN2 | n.2831-35G>C n.2750-35G>C c.6047-35G>C (n.6047-35G>C) c.6044-35G>C (n.6044-35G>C) c.5894-35G>C (n.5894-35G>C) | |
5 | g.128300971C>T | CA2578395895 | FBN2 | n.2831-35G>A n.2750-35G>A c.6047-35G>A (n.6047-35G>A) c.6044-35G>A (n.6044-35G>A) c.5894-35G>A (n.5894-35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300972A= | CA1581253514 | FBN2 | n.2831-36T= n.2750-36T= c.6047-36T= (n.6047-36T=) c.6044-36T= (n.6044-36T=) c.5894-36T= (n.5894-36T=) | |
5 | g.128300972A>G | CA562717119 | FBN2 | n.2831-36T>C n.2750-36T>C c.6047-36T>C (n.6047-36T>C) c.6044-36T>C (n.6044-36T>C) c.5894-36T>C (n.5894-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300973T>C | CA2709776012 | FBN2 | n.2831-37A>G n.2750-37A>G c.6047-37A>G (n.6047-37A>G) c.6044-37A>G (n.6044-37A>G) c.5894-37A>G (n.5894-37A>G) | dbSNP |
5 | g.128300973T>G | CA1081357973 | FBN2 | n.2831-37A>C n.2750-37A>C c.6047-37A>C (n.6047-37A>C) c.6044-37A>C (n.6044-37A>C) c.5894-37A>C (n.5894-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300973T= | CA1581253515 | FBN2 | n.2831-37A= n.2750-37A= c.6047-37A= (n.6047-37A=) c.6044-37A= (n.6044-37A=) c.5894-37A= (n.5894-37A=) | |
5 | g.128300974G>A | CA2675114103 | FBN2 | n.2831-38C>T n.2750-38C>T c.6047-38C>T (n.6047-38C>T) c.6044-38C>T (n.6044-38C>T) c.5894-38C>T (n.5894-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300974G>T | CA2675114104 | FBN2 | n.2831-38C>A n.2750-38C>A c.6047-38C>A (n.6047-38C>A) c.6044-38C>A (n.6044-38C>A) c.5894-38C>A (n.5894-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300975A= | CA1581253516 | FBN2 | n.2831-39T= n.2750-39T= c.6047-39T= (n.6047-39T=) c.6044-39T= (n.6044-39T=) c.5894-39T= (n.5894-39T=) | |
5 | g.128300975A>T | CA127043407 | FBN2 | n.2831-39T>A n.2750-39T>A c.6047-39T>A (n.6047-39T>A) c.6044-39T>A (n.6044-39T>A) c.5894-39T>A (n.5894-39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300976G= | CA1581253517 | FBN2 | n.2831-40C= n.2750-40C= c.6047-40C= (n.6047-40C=) c.6044-40C= (n.6044-40C=) c.5894-40C= (n.5894-40C=) | |
5 | g.128300976G>T | CA3394513 | FBN2 | n.2831-40C>A n.2750-40C>A c.6047-40C>A (n.6047-40C>A) c.6044-40C>A (n.6044-40C>A) c.5894-40C>A (n.5894-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300977A= | CA1581253518 | FBN2 | n.2831-41T= n.2750-41T= c.6047-41T= (n.6047-41T=) c.6044-41T= (n.6044-41T=) c.5894-41T= (n.5894-41T=) | |
5 | g.128300977A>G | CA3394514 | FBN2 | n.2831-41T>C n.2750-41T>C c.6047-41T>C (n.6047-41T>C) c.6044-41T>C (n.6044-41T>C) c.5894-41T>C (n.5894-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300977A>T | CA2675114105 | FBN2 | n.2831-41T>A n.2750-41T>A c.6047-41T>A (n.6047-41T>A) c.6044-41T>A (n.6044-41T>A) c.5894-41T>A (n.5894-41T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300979A= | CA1581253519 | FBN2 | n.2831-43T= n.2750-43T= c.6047-43T= (n.6047-43T=) c.6044-43T= (n.6044-43T=) c.5894-43T= (n.5894-43T=) | |
5 | g.128300979A>T | CA562717211 | FBN2 | n.2831-43T>A n.2750-43T>A c.6047-43T>A (n.6047-43T>A) c.6044-43T>A (n.6044-43T>A) c.5894-43T>A (n.5894-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300980dup | CA2675114106 | FBN2 | n.2831-43dup n.2750-43dup c.6047-43dup (n.6047-43dup) c.6044-43dup (n.6044-43dup) c.5894-43dup (n.5894-43dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128300980del | CA2675114107 | FBN2 | n.2831-43del n.2750-43del c.6047-43del (n.6047-43del) c.6044-43del (n.6044-43del) c.5894-43del (n.5894-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300980A>T | CA2578395896 | FBN2 | n.2831-44T>A n.2750-44T>A c.6047-44T>A (n.6047-44T>A) c.6044-44T>A (n.6044-44T>A) c.5894-44T>A (n.5894-44T>A) | |
5 | g.128300981T>C | CA3394515 | FBN2 | n.2831-45A>G n.2750-45A>G c.6047-45A>G (n.6047-45A>G) c.6044-45A>G (n.6044-45A>G) c.5894-45A>G (n.5894-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300981T= | CA1581253520 | FBN2 | n.2831-45A= n.2750-45A= c.6047-45A= (n.6047-45A=) c.6044-45A= (n.6044-45A=) c.5894-45A= (n.5894-45A=) | |
5 | g.128300981_128300982insCTA | CA2675114108 | FBN2 | n.2831-46_2831-45insTAG n.2750-46_2750-45insTAG c.6047-46_6047-45insTAG (n.6047-46_6047-45insTAG) c.6044-46_6044-45insTAG (n.6044-46_6044-45insTAG) c.5894-46_5894-45insTAG (n.5894-46_5894-45insTAG) | gnomAD v4 |
5 | g.128300982T>C | CA2675114109 | FBN2 | n.2831-46A>G n.2750-46A>G c.6047-46A>G (n.6047-46A>G) c.6044-46A>G (n.6044-46A>G) c.5894-46A>G (n.5894-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300983G>T | CA650269917 | FBN2 | n.2831-47C>A n.2750-47C>A c.6047-47C>A (n.6047-47C>A) c.6044-47C>A (n.6044-47C>A) c.5894-47C>A (n.5894-47C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128300984T>C | CA2675114110 | FBN2 | n.2831-48A>G n.2750-48A>G c.6047-48A>G (n.6047-48A>G) c.6044-48A>G (n.6044-48A>G) c.5894-48A>G (n.5894-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300985del | CA2578395897 | FBN2 | n.2831-48del n.2750-48del c.6047-48del (n.6047-48del) c.6044-48del (n.6044-48del) c.5894-48del (n.5894-48del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300985T>C | CA1081357977 | FBN2 | n.2831-49A>G n.2750-49A>G c.6047-49A>G (n.6047-49A>G) c.6044-49A>G (n.6044-49A>G) c.5894-49A>G (n.5894-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300985T= | CA1581253521 | FBN2 | n.2831-49A= n.2750-49A= c.6047-49A= (n.6047-49A=) c.6044-49A= (n.6044-49A=) c.5894-49A= (n.5894-49A=) | |
5 | g.128300986A= | CA1581253522 | FBN2 | n.2831-50T= n.2750-50T= c.6047-50T= (n.6047-50T=) c.6044-50T= (n.6044-50T=) c.5894-50T= (n.5894-50T=) | |
5 | g.128300986A>C | CA803626896 | FBN2 | n.2831-50T>G n.2750-50T>G c.6047-50T>G (n.6047-50T>G) c.6044-50T>G (n.6044-50T>G) c.5894-50T>G (n.5894-50T>G) | dbSNP |
5 | g.128300986A>G | CA803626897 | FBN2 | n.2831-50T>C n.2750-50T>C c.6047-50T>C (n.6047-50T>C) c.6044-50T>C (n.6044-50T>C) c.5894-50T>C (n.5894-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300987C= | CA1581253523 | FBN2 | n.2831-51G= n.2750-51G= c.6047-51G= (n.6047-51G=) c.6044-51G= (n.6044-51G=) c.5894-51G= (n.5894-51G=) | |
5 | g.128300987C>T | CA3394516 | FBN2 | n.2831-51G>A n.2750-51G>A c.6047-51G>A (n.6047-51G>A) c.6044-51G>A (n.6044-51G>A) c.5894-51G>A (n.5894-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300988A= | CA1581253524 | FBN2 | n.2831-52T= n.2750-52T= c.6047-52T= (n.6047-52T=) c.6044-52T= (n.6044-52T=) c.5894-52T= (n.5894-52T=) | |
5 | g.128300988A>G | CA803626900 | FBN2 | n.2831-52T>C n.2750-52T>C c.6047-52T>C (n.6047-52T>C) c.6044-52T>C (n.6044-52T>C) c.5894-52T>C (n.5894-52T>C) | dbSNP |
5 | g.128300989T>A | CA2675114111 | FBN2 | n.2831-53A>T n.2750-53A>T c.6047-53A>T (n.6047-53A>T) c.6044-53A>T (n.6044-53A>T) c.5894-53A>T (n.5894-53A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300989T>C | CA2675114112 | FBN2 | n.2831-53A>G n.2750-53A>G c.6047-53A>G (n.6047-53A>G) c.6044-53A>G (n.6044-53A>G) c.5894-53A>G (n.5894-53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300989T>G | CA1581253526 | FBN2 | n.2831-53A>C n.2750-53A>C c.6047-53A>C (n.6047-53A>C) c.6044-53A>C (n.6044-53A>C) c.5894-53A>C (n.5894-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300989T= | CA1581253525 | FBN2 | n.2831-53A= n.2750-53A= c.6047-53A= (n.6047-53A=) c.6044-53A= (n.6044-53A=) c.5894-53A= (n.5894-53A=) | |
5 | g.128300991G>C | CA127043446 | FBN2 | n.2831-55C>G n.2750-55C>G c.6047-55C>G (n.6047-55C>G) c.6044-55C>G (n.6044-55C>G) c.5894-55C>G (n.5894-55C>G) | dbSNP |
5 | g.128300991G= | CA1581253527 | FBN2 | n.2831-55C= n.2750-55C= c.6047-55C= (n.6047-55C=) c.6044-55C= (n.6044-55C=) c.5894-55C= (n.5894-55C=) | |
5 | g.128300991G>T | CA562717212 | FBN2 | n.2831-55C>A n.2750-55C>A c.6047-55C>A (n.6047-55C>A) c.6044-55C>A (n.6044-55C>A) c.5894-55C>A (n.5894-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300992A= | CA1581253528 | FBN2 | n.2831-56T= n.2750-56T= c.6047-56T= (n.6047-56T=) c.6044-56T= (n.6044-56T=) c.5894-56T= (n.5894-56T=) | |
5 | g.128300992A>T | CA1581253529 | FBN2 | n.2831-56T>A n.2750-56T>A c.6047-56T>A (n.6047-56T>A) c.6044-56T>A (n.6044-56T>A) c.5894-56T>A (n.5894-56T>A) | dbSNP |
5 | g.128300993T>G | CA803626906 | FBN2 | n.2831-57A>C n.2750-57A>C c.6047-57A>C (n.6047-57A>C) c.6044-57A>C (n.6044-57A>C) c.5894-57A>C (n.5894-57A>C) | dbSNP |
5 | g.128300993T= | CA1581253530 | FBN2 | n.2831-57A= n.2750-57A= c.6047-57A= (n.6047-57A=) c.6044-57A= (n.6044-57A=) c.5894-57A= (n.5894-57A=) | |
5 | g.128300994T>C | CA2675114113 | FBN2 | n.2831-58A>G n.2750-58A>G c.6047-58A>G (n.6047-58A>G) c.6044-58A>G (n.6044-58A>G) c.5894-58A>G (n.5894-58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300995T>C | CA2768335083 | FBN2 | n.2831-59A>G n.2750-59A>G c.6047-59A>G (n.6047-59A>G) c.6044-59A>G (n.6044-59A>G) c.5894-59A>G (n.5894-59A>G) | |
5 | g.128300996A>T | CA2675114114 | FBN2 | n.2831-60T>A n.2750-60T>A c.6047-60T>A (n.6047-60T>A) c.6044-60T>A (n.6044-60T>A) c.5894-60T>A (n.5894-60T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300997T>C | CA1581253532 | FBN2 | n.2831-61A>G n.2750-61A>G c.6047-61A>G (n.6047-61A>G) c.6044-61A>G (n.6044-61A>G) c.5894-61A>G (n.5894-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300997T>G | CA2675114115 | FBN2 | n.2831-61A>C n.2750-61A>C c.6047-61A>C (n.6047-61A>C) c.6044-61A>C (n.6044-61A>C) c.5894-61A>C (n.5894-61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300997T= | CA1581253531 | FBN2 | n.2831-61A= n.2750-61A= c.6047-61A= (n.6047-61A=) c.6044-61A= (n.6044-61A=) c.5894-61A= (n.5894-61A=) | |
5 | g.128300998C= | CA1581253533 | FBN2 | n.2831-62G= n.2750-62G= c.6047-62G= (n.6047-62G=) c.6044-62G= (n.6044-62G=) c.5894-62G= (n.5894-62G=) | |
5 | g.128300998C>G | CA1581253534 | FBN2 | n.2831-62G>C n.2750-62G>C c.6047-62G>C (n.6047-62G>C) c.6044-62G>C (n.6044-62G>C) c.5894-62G>C (n.5894-62G>C) | dbSNP |
5 | g.128300998C>T | CA2675114116 | FBN2 | n.2831-62G>A n.2750-62G>A c.6047-62G>A (n.6047-62G>A) c.6044-62G>A (n.6044-62G>A) c.5894-62G>A (n.5894-62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300999T>G | CA2675114117 | FBN2 | n.2831-63A>C n.2750-63A>C c.6047-63A>C (n.6047-63A>C) c.6044-63A>C (n.6044-63A>C) c.5894-63A>C (n.5894-63A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301000G>T | CA2675114118 | FBN2 | n.2831-64C>A n.2750-64C>A c.6047-64C>A (n.6047-64C>A) c.6044-64C>A (n.6044-64C>A) c.5894-64C>A (n.5894-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301001T>A | CA2675114119 | FBN2 | n.2831-65A>T n.2750-65A>T c.6047-65A>T (n.6047-65A>T) c.6044-65A>T (n.6044-65A>T) c.5894-65A>T (n.5894-65A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301001T>G | CA2675114120 | FBN2 | n.2831-65A>C n.2750-65A>C c.6047-65A>C (n.6047-65A>C) c.6044-65A>C (n.6044-65A>C) c.5894-65A>C (n.5894-65A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301002C>A | CA2675114121 | FBN2 | n.2831-66G>T n.2750-66G>T c.6047-66G>T (n.6047-66G>T) c.6044-66G>T (n.6044-66G>T) c.5894-66G>T (n.5894-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301003T>C | CA2675114122 | FBN2 | n.2831-67A>G n.2750-67A>G c.6047-67A>G (n.6047-67A>G) c.6044-67A>G (n.6044-67A>G) c.5894-67A>G (n.5894-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301004G>A | CA2578395898 | FBN2 | n.2831-68C>T n.2750-68C>T c.6047-68C>T (n.6047-68C>T) c.6044-68C>T (n.6044-68C>T) c.5894-68C>T (n.5894-68C>T) | |
5 | g.128301004G>T | CA2675114123 | FBN2 | n.2831-68C>A n.2750-68C>A c.6047-68C>A (n.6047-68C>A) c.6044-68C>A (n.6044-68C>A) c.5894-68C>A (n.5894-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301005C>A | CA1081357982 | FBN2 | n.2831-69G>T n.2750-69G>T c.6047-69G>T (n.6047-69G>T) c.6044-69G>T (n.6044-69G>T) c.5894-69G>T (n.5894-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301005C= | CA1581253535 | FBN2 | n.2831-69G= n.2750-69G= c.6047-69G= (n.6047-69G=) c.6044-69G= (n.6044-69G=) c.5894-69G= (n.5894-69G=) | |
5 | g.128301005C>T | CA2675114124 | FBN2 | n.2831-69G>A n.2750-69G>A c.6047-69G>A (n.6047-69G>A) c.6044-69G>A (n.6044-69G>A) c.5894-69G>A (n.5894-69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301005_128301007dup | CA2768335084 | FBN2 | n.2831-71_2831-69dup n.2750-71_2750-69dup c.6047-71_6047-69dup (n.6047-71_6047-69dup) c.6044-71_6044-69dup (n.6044-71_6044-69dup) c.5894-71_5894-69dup (n.5894-71_5894-69dup) | |
5 | g.128301006C>A | CA2675114125 | FBN2 | n.2831-70G>T n.2750-70G>T c.6047-70G>T (n.6047-70G>T) c.6044-70G>T (n.6044-70G>T) c.5894-70G>T (n.5894-70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301006C= | CA1581253536 | FBN2 | n.2831-70G= n.2750-70G= c.6047-70G= (n.6047-70G=) c.6044-70G= (n.6044-70G=) c.5894-70G= (n.5894-70G=) | |
5 | g.128301006C>T | CA1581253537 | FBN2 | n.2831-70G>A n.2750-70G>A c.6047-70G>A (n.6047-70G>A) c.6044-70G>A (n.6044-70G>A) c.5894-70G>A (n.5894-70G>A) | dbSNP |
5 | g.128301008A= | CA1581253538 | FBN2 | n.2831-72T= n.2750-72T= c.6047-72T= (n.6047-72T=) c.6044-72T= (n.6044-72T=) c.5894-72T= (n.5894-72T=) | |
5 | g.128301008A>G | CA803626907 | FBN2 | n.2831-72T>C n.2750-72T>C c.6047-72T>C (n.6047-72T>C) c.6044-72T>C (n.6044-72T>C) c.5894-72T>C (n.5894-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301010T>G | CA2675114126 | FBN2 | n.2831-74A>C n.2750-74A>C c.6047-74A>C (n.6047-74A>C) c.6044-74A>C (n.6044-74A>C) c.5894-74A>C (n.5894-74A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301011G>T | CA2578395899 | FBN2 | n.2831-75C>A n.2750-75C>A c.6047-75C>A (n.6047-75C>A) c.6044-75C>A (n.6044-75C>A) c.5894-75C>A (n.5894-75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301012A>C | CA2578395900 | FBN2 | n.2831-76T>G n.2750-76T>G c.6047-76T>G (n.6047-76T>G) c.6044-76T>G (n.6044-76T>G) c.5894-76T>G (n.5894-76T>G) | |
5 | g.128301012A>G | CA2675114127 | FBN2 | n.2831-76T>C n.2750-76T>C c.6047-76T>C (n.6047-76T>C) c.6044-76T>C (n.6044-76T>C) c.5894-76T>C (n.5894-76T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301012A>T | CA2675114128 | FBN2 | n.2831-76T>A n.2750-76T>A c.6047-76T>A (n.6047-76T>A) c.6044-76T>A (n.6044-76T>A) c.5894-76T>A (n.5894-76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301013T>C | CA127043458 | FBN2 | n.2831-77A>G n.2750-77A>G c.6047-77A>G (n.6047-77A>G) c.6044-77A>G (n.6044-77A>G) c.5894-77A>G (n.5894-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301013T= | CA1581253539 | FBN2 | n.2831-77A= n.2750-77A= c.6047-77A= (n.6047-77A=) c.6044-77A= (n.6044-77A=) c.5894-77A= (n.5894-77A=) | |
5 | g.128301013_128301014delinsTA | CA1581253540 | FBN2 | n.2831-78_2831-77delinsTA n.2750-78_2750-77delinsTA c.6047-78_6047-77delinsTA (n.6047-78_6047-77delinsTA) c.6044-78_6044-77delinsTA (n.6044-78_6044-77delinsTA) c.5894-78_5894-77delinsTA (n.5894-78_5894-77delinsTA) | |
5 | g.128301014del | CA803626908 | FBN2 | n.2831-78del n.2750-78del c.6047-78del (n.6047-78del) c.6044-78del (n.6044-78del) c.5894-78del (n.5894-78del) | dbSNP |
5 | g.128301015T>A | CA2838425573 | FBN2 | n.2831-79A>T n.2750-79A>T c.6047-79A>T (n.6047-79A>T) c.6044-79A>T (n.6044-79A>T) c.5894-79A>T (n.5894-79A>T) | |
5 | g.128301015T>C | CA803626909 | FBN2 | n.2831-79A>G n.2750-79A>G c.6047-79A>G (n.6047-79A>G) c.6044-79A>G (n.6044-79A>G) c.5894-79A>G (n.5894-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301015T>G | CA2675114129 | FBN2 | n.2831-79A>C n.2750-79A>C c.6047-79A>C (n.6047-79A>C) c.6044-79A>C (n.6044-79A>C) c.5894-79A>C (n.5894-79A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301015T= | CA1581253541 | FBN2 | n.2831-79A= n.2750-79A= c.6047-79A= (n.6047-79A=) c.6044-79A= (n.6044-79A=) c.5894-79A= (n.5894-79A=) | |
5 | g.128301016T>A | CA2578395901 | FBN2 | n.2831-80A>T n.2750-80A>T c.6047-80A>T (n.6047-80A>T) c.6044-80A>T (n.6044-80A>T) c.5894-80A>T (n.5894-80A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301016_128301017delinsTA | CA1581253542 | FBN2 | n.2831-81_2831-80delinsTA n.2750-81_2750-80delinsTA c.6047-81_6047-80delinsTA (n.6047-81_6047-80delinsTA) c.6044-81_6044-80delinsTA (n.6044-81_6044-80delinsTA) c.5894-81_5894-80delinsTA (n.5894-81_5894-80delinsTA) | |
5 | g.128301017A= | CA1581253543 | FBN2 | n.2831-81T= n.2750-81T= c.6047-81T= (n.6047-81T=) c.6044-81T= (n.6044-81T=) c.5894-81T= (n.5894-81T=) | |
5 | g.128301017A>G | CA127043463 | FBN2 | n.2831-81T>C n.2750-81T>C c.6047-81T>C (n.6047-81T>C) c.6044-81T>C (n.6044-81T>C) c.5894-81T>C (n.5894-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301018del | CA803626911 | FBN2 | n.2831-81del n.2750-81del c.6047-81del (n.6047-81del) c.6044-81del (n.6044-81del) c.5894-81del (n.5894-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301018A= | CA1581253544 | FBN2 | n.2831-82T= n.2750-82T= c.6047-82T= (n.6047-82T=) c.6044-82T= (n.6044-82T=) c.5894-82T= (n.5894-82T=) | |
5 | g.128301018A>C | CA803626922 | FBN2 | n.2831-82T>G n.2750-82T>G c.6047-82T>G (n.6047-82T>G) c.6044-82T>G (n.6044-82T>G) c.5894-82T>G (n.5894-82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301019C>A | CA2675114130 | FBN2 | n.2831-83G>T n.2750-83G>T c.6047-83G>T (n.6047-83G>T) c.6044-83G>T (n.6044-83G>T) c.5894-83G>T (n.5894-83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301019C>G | CA2675114131 | FBN2 | n.2831-83G>C n.2750-83G>C c.6047-83G>C (n.6047-83G>C) c.6044-83G>C (n.6044-83G>C) c.5894-83G>C (n.5894-83G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301019C>T | CA2675114132 | FBN2 | n.2831-83G>A n.2750-83G>A c.6047-83G>A (n.6047-83G>A) c.6044-83G>A (n.6044-83G>A) c.5894-83G>A (n.5894-83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301020A= | CA1581253545 | FBN2 | n.2831-84T= n.2750-84T= c.6047-84T= (n.6047-84T=) c.6044-84T= (n.6044-84T=) c.5894-84T= (n.5894-84T=) | |
5 | g.128301020A>G | CA2578395902 | FBN2 | n.2831-84T>C n.2750-84T>C c.6047-84T>C (n.6047-84T>C) c.6044-84T>C (n.6044-84T>C) c.5894-84T>C (n.5894-84T>C) | |
5 | g.128301020A>T | CA1581253546 | FBN2 | n.2831-84T>A n.2750-84T>A c.6047-84T>A (n.6047-84T>A) c.6044-84T>A (n.6044-84T>A) c.5894-84T>A (n.5894-84T>A) | dbSNP |
5 | g.128301021T>A | CA127043484 | FBN2 | n.2831-85A>T n.2750-85A>T c.6047-85A>T (n.6047-85A>T) c.6044-85A>T (n.6044-85A>T) c.5894-85A>T (n.5894-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301021T>C | CA2675114133 | FBN2 | n.2831-85A>G n.2750-85A>G c.6047-85A>G (n.6047-85A>G) c.6044-85A>G (n.6044-85A>G) c.5894-85A>G (n.5894-85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301021T= | CA1581253547 | FBN2 | n.2831-85A= n.2750-85A= c.6047-85A= (n.6047-85A=) c.6044-85A= (n.6044-85A=) c.5894-85A= (n.5894-85A=) |