Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128298909_128303722del | CA2843744814 | FBN2 | n.2585-633_2950+1908del n.2504-633_2869+1908del c.5801-633_6166+1908del c.5798-633_6163+1908del c.5648-633_6013+1908del | |
5 | g.128300760del | CA2768335066 | FBN2 | n.2950+59del n.2869+59del c.6166+59del (n.6166+59del) c.6163+59del (n.6163+59del) c.6013+59del (n.6013+59del) | |
5 | g.128300760T>C | CA2675114074 | FBN2 | n.2950+57A>G n.2869+57A>G c.6166+57A>G (n.6166+57A>G) c.6163+57A>G (n.6163+57A>G) c.6013+57A>G (n.6013+57A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300762C= | CA1581253419 | FBN2 | n.2950+55G= n.2869+55G= c.6166+55G= (n.6166+55G=) c.6163+55G= (n.6163+55G=) c.6013+55G= (n.6013+55G=) | |
5 | g.128300762C>T | CA1581253420 | FBN2 | n.2950+55G>A n.2869+55G>A c.6166+55G>A (n.6166+55G>A) c.6163+55G>A (n.6163+55G>A) c.6013+55G>A (n.6013+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300763C>G | CA2675114075 | FBN2 | n.2950+54G>C n.2869+54G>C c.6166+54G>C (n.6166+54G>C) c.6163+54G>C (n.6163+54G>C) c.6013+54G>C (n.6013+54G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300764A= | CA1581253421 | FBN2 | n.2950+53T= n.2869+53T= c.6166+53T= (n.6166+53T=) c.6163+53T= (n.6163+53T=) c.6013+53T= (n.6013+53T=) | |
5 | g.128300764A>C | CA2675114076 | FBN2 | n.2950+53T>G n.2869+53T>G c.6166+53T>G (n.6166+53T>G) c.6163+53T>G (n.6163+53T>G) c.6013+53T>G (n.6013+53T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300764A>G | CA127043058 | FBN2 | n.2950+53T>C n.2869+53T>C c.6166+53T>C (n.6166+53T>C) c.6163+53T>C (n.6163+53T>C) c.6013+53T>C (n.6013+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300765T>A | CA2675114077 | FBN2 | n.2950+52A>T n.2869+52A>T c.6166+52A>T (n.6166+52A>T) c.6163+52A>T (n.6163+52A>T) c.6013+52A>T (n.6013+52A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300765T>C | CA2675114078 | FBN2 | n.2950+52A>G n.2869+52A>G c.6166+52A>G (n.6166+52A>G) c.6163+52A>G (n.6163+52A>G) c.6013+52A>G (n.6013+52A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300765T>G | CA2768335068 | FBN2 | n.2950+52A>C n.2869+52A>C c.6166+52A>C (n.6166+52A>C) c.6163+52A>C (n.6163+52A>C) c.6013+52A>C (n.6013+52A>C) | |
5 | g.128300766G>T | CA2675114079 | FBN2 | n.2950+51C>A n.2869+51C>A c.6166+51C>A (n.6166+51C>A) c.6163+51C>A (n.6163+51C>A) c.6013+51C>A (n.6013+51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300767T>A | CA2675114080 | FBN2 | n.2950+50A>T n.2869+50A>T c.6166+50A>T (n.6166+50A>T) c.6163+50A>T (n.6163+50A>T) c.6013+50A>T (n.6013+50A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300767T>C | CA127043066 | FBN2 | n.2950+50A>G n.2869+50A>G c.6166+50A>G (n.6166+50A>G) c.6163+50A>G (n.6163+50A>G) c.6013+50A>G (n.6013+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300767T= | CA1581253422 | FBN2 | n.2950+50A= n.2869+50A= c.6166+50A= (n.6166+50A=) c.6163+50A= (n.6163+50A=) c.6013+50A= (n.6013+50A=) | |
5 | g.128300768C>T | CA2675114081 | FBN2 | n.2950+49G>A n.2869+49G>A c.6166+49G>A (n.6166+49G>A) c.6163+49G>A (n.6163+49G>A) c.6013+49G>A (n.6013+49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300770T>G | CA2578395890 | FBN2 | n.2950+47A>C n.2869+47A>C c.6166+47A>C (n.6166+47A>C) c.6163+47A>C (n.6163+47A>C) c.6013+47A>C (n.6013+47A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300771A>G | CA2675114082 | FBN2 | n.2950+46T>C n.2869+46T>C c.6166+46T>C (n.6166+46T>C) c.6163+46T>C (n.6163+46T>C) c.6013+46T>C (n.6013+46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300772C>T | CA2768335069 | FBN2 | n.2950+45G>A n.2869+45G>A c.6166+45G>A (n.6166+45G>A) c.6163+45G>A (n.6163+45G>A) c.6013+45G>A (n.6013+45G>A) | |
5 | g.128300773T>C | CA1081357879 | FBN2 | n.2950+44A>G n.2869+44A>G c.6166+44A>G (n.6166+44A>G) c.6163+44A>G (n.6163+44A>G) c.6013+44A>G (n.6013+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300773T= | CA1581253423 | FBN2 | n.2950+44A= n.2869+44A= c.6166+44A= (n.6166+44A=) c.6163+44A= (n.6163+44A=) c.6013+44A= (n.6013+44A=) | |
5 | g.128300774A= | CA1581253424 | FBN2 | n.2950+43T= n.2869+43T= c.6166+43T= (n.6166+43T=) c.6163+43T= (n.6163+43T=) c.6013+43T= (n.6013+43T=) | |
5 | g.128300774A>G | CA3394484 | FBN2 | n.2950+43T>C n.2869+43T>C c.6166+43T>C (n.6166+43T>C) c.6163+43T>C (n.6163+43T>C) c.6013+43T>C (n.6013+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300774A>T | CA2675114083 | FBN2 | n.2950+43T>A n.2869+43T>A c.6166+43T>A (n.6166+43T>A) c.6163+43T>A (n.6163+43T>A) c.6013+43T>A (n.6013+43T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300775T>C | CA2675114084 | FBN2 | n.2950+42A>G n.2869+42A>G c.6166+42A>G (n.6166+42A>G) c.6163+42A>G (n.6163+42A>G) c.6013+42A>G (n.6013+42A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300776del | CA2578395891 | FBN2 | n.2950+41del n.2869+41del c.6166+41del (n.6166+41del) c.6163+41del (n.6163+41del) c.6013+41del (n.6013+41del) | |
5 | g.128300776A= | CA1581253425 | FBN2 | n.2950+41T= n.2869+41T= c.6166+41T= (n.6166+41T=) c.6163+41T= (n.6163+41T=) c.6013+41T= (n.6013+41T=) | |
5 | g.128300776A>C | CA1581253426 | FBN2 | n.2950+41T>G n.2869+41T>G c.6166+41T>G (n.6166+41T>G) c.6163+41T>G (n.6163+41T>G) c.6013+41T>G (n.6013+41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300777C= | CA1581253427 | FBN2 | n.2950+40G= n.2869+40G= c.6166+40G= (n.6166+40G=) c.6163+40G= (n.6163+40G=) c.6013+40G= (n.6013+40G=) | |
5 | g.128300777C>T | CA127043072 | FBN2 | n.2950+40G>A n.2869+40G>A c.6166+40G>A (n.6166+40G>A) c.6163+40G>A (n.6163+40G>A) c.6013+40G>A (n.6013+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300778T>C | CA562717108 | FBN2 | n.2950+39A>G n.2869+39A>G c.6166+39A>G (n.6166+39A>G) c.6163+39A>G (n.6163+39A>G) c.6013+39A>G (n.6013+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300778T= | CA1581253428 | FBN2 | n.2950+39A= n.2869+39A= c.6166+39A= (n.6166+39A=) c.6163+39A= (n.6163+39A=) c.6013+39A= (n.6013+39A=) | |
5 | g.128300779G>A | CA3394485 | FBN2 | n.2950+38C>T n.2869+38C>T c.6166+38C>T (n.6166+38C>T) c.6163+38C>T (n.6163+38C>T) c.6013+38C>T (n.6013+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300779G>C | CA2675114085 | FBN2 | n.2950+38C>G n.2869+38C>G c.6166+38C>G (n.6166+38C>G) c.6163+38C>G (n.6163+38C>G) c.6013+38C>G (n.6013+38C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300779G= | CA1581253429 | FBN2 | n.2950+38C= n.2869+38C= c.6166+38C= (n.6166+38C=) c.6163+38C= (n.6163+38C=) c.6013+38C= (n.6013+38C=) | |
5 | g.128300779_128300780insCAC | CA2768335070 | FBN2 | n.2950+37_2950+38insGTG n.2869+37_2869+38insGTG c.6166+37_6166+38insGTG (n.6166+37_6166+38insGTG) c.6163+37_6163+38insGTG (n.6163+37_6163+38insGTG) c.6013+37_6013+38insGTG (n.6013+37_6013+38insGTG) | |
5 | g.128300780A= | CA1581253430 | FBN2 | n.2950+37T= n.2869+37T= c.6166+37T= (n.6166+37T=) c.6163+37T= (n.6163+37T=) c.6013+37T= (n.6013+37T=) | |
5 | g.128300781A>G | CA2768335071 | FBN2 | n.2950+36T>C n.2869+36T>C c.6166+36T>C (n.6166+36T>C) c.6163+36T>C (n.6163+36T>C) c.6013+36T>C (n.6013+36T>C) | |
5 | g.128300785_128300787dup | CA562717109 | FBN2 | n.2950+34_2950+36dup n.2869+34_2869+36dup c.6166+34_6166+36dup (n.6166+34_6166+36dup) c.6163+34_6163+36dup (n.6163+34_6163+36dup) c.6013+34_6013+36dup (n.6013+34_6013+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300782C= | CA1581253431 | FBN2 | n.2950+35G= n.2869+35G= c.6166+35G= (n.6166+35G=) c.6163+35G= (n.6163+35G=) c.6013+35G= (n.6013+35G=) | |
5 | g.128300782C>G | CA2675114086 | FBN2 | n.2950+35G>C n.2869+35G>C c.6166+35G>C (n.6166+35G>C) c.6163+35G>C (n.6163+35G>C) c.6013+35G>C (n.6013+35G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300782C>T | CA562717110 | FBN2 | n.2950+35G>A n.2869+35G>A c.6166+35G>A (n.6166+35G>A) c.6163+35G>A (n.6163+35G>A) c.6013+35G>A (n.6013+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300783T>C | CA1581253433 | FBN2 | n.2950+34A>G n.2869+34A>G c.6166+34A>G (n.6166+34A>G) c.6163+34A>G (n.6163+34A>G) c.6013+34A>G (n.6013+34A>G) | dbSNP |
5 | g.128300783T= | CA1581253432 | FBN2 | n.2950+34A= n.2869+34A= c.6166+34A= (n.6166+34A=) c.6163+34A= (n.6163+34A=) c.6013+34A= (n.6013+34A=) | |
5 | g.128300783_128300784insC | CA2768335072 | FBN2 | n.2950+33_2950+34insG n.2869+33_2869+34insG c.6166+33_6166+34insG (n.6166+33_6166+34insG) c.6163+33_6163+34insG (n.6163+33_6163+34insG) c.6013+33_6013+34insG (n.6013+33_6013+34insG) | |
5 | g.128300784A>T | CA2675114087 | FBN2 | n.2950+33T>A n.2869+33T>A c.6166+33T>A (n.6166+33T>A) c.6163+33T>A (n.6163+33T>A) c.6013+33T>A (n.6013+33T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300785C= | CA1581253434 | FBN2 | n.2950+32G= n.2869+32G= c.6166+32G= (n.6166+32G=) c.6163+32G= (n.6163+32G=) c.6013+32G= (n.6013+32G=) | |
5 | g.128300785C>T | CA127043097 | FBN2 | n.2950+32G>A n.2869+32G>A c.6166+32G>A (n.6166+32G>A) c.6163+32G>A (n.6163+32G>A) c.6013+32G>A (n.6013+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300786T>A | CA2768335073 | FBN2 | n.2950+31A>T n.2869+31A>T c.6166+31A>T (n.6166+31A>T) c.6163+31A>T (n.6163+31A>T) c.6013+31A>T (n.6013+31A>T) | |
5 | g.128300786T>C | CA1081357887 | FBN2 | n.2950+31A>G n.2869+31A>G c.6166+31A>G (n.6166+31A>G) c.6163+31A>G (n.6163+31A>G) c.6013+31A>G (n.6013+31A>G) | |
5 | g.128300786dup | CA1581253435 | FBN2 | n.2950+31dup n.2869+31dup c.6166+31dup (n.6166+31dup) c.6163+31dup (n.6163+31dup) c.6013+31dup (n.6013+31dup) | dbSNP |
5 | g.128300787A>C | CA2675114088 | FBN2 | n.2950+30T>G n.2869+30T>G c.6166+30T>G (n.6166+30T>G) c.6163+30T>G (n.6163+30T>G) c.6013+30T>G (n.6013+30T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300787_128300788delinsAG | CA1581253436 | FBN2 | n.2950+29_2950+30delinsCT n.2869+29_2869+30delinsCT c.6166+29_6166+30delinsCT (n.6166+29_6166+30delinsCT) c.6163+29_6163+30delinsCT (n.6163+29_6163+30delinsCT) c.6013+29_6013+30delinsCT (n.6013+29_6013+30delinsCT) | |
5 | g.128300788del | CA3394486 | FBN2 | n.2950+29del n.2869+29del c.6166+29del (n.6166+29del) c.6163+29del (n.6163+29del) c.6013+29del (n.6013+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300788G>C | CA2578395892 | FBN2 | n.2950+29C>G n.2869+29C>G c.6166+29C>G (n.6166+29C>G) c.6163+29C>G (n.6163+29C>G) c.6013+29C>G (n.6013+29C>G) | |
5 | g.128300789_128300792del | CA2768335074 | FBN2 | n.2950+26_2950+29del n.2869+26_2869+29del c.6166+26_6166+29del (n.6166+26_6166+29del) c.6163+26_6163+29del (n.6163+26_6163+29del) c.6013+26_6013+29del (n.6013+26_6013+29del) | |
5 | g.128300789T>C | CA3394487 | FBN2 | n.2950+28A>G n.2869+28A>G c.6166+28A>G (n.6166+28A>G) c.6163+28A>G (n.6163+28A>G) c.6013+28A>G (n.6013+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128300789T>G | CA1581253438 | FBN2 | n.2950+28A>C n.2869+28A>C c.6166+28A>C (n.6166+28A>C) c.6163+28A>C (n.6163+28A>C) c.6013+28A>C (n.6013+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300789T= | CA1581253437 | FBN2 | n.2950+28A= n.2869+28A= c.6166+28A= (n.6166+28A=) c.6163+28A= (n.6163+28A=) c.6013+28A= (n.6013+28A=) | |
5 | g.128300789_128300790delinsTG | CA1581253439 | FBN2 | n.2950+27_2950+28delinsCA n.2869+27_2869+28delinsCA c.6166+27_6166+28delinsCA (n.6166+27_6166+28delinsCA) c.6163+27_6163+28delinsCA (n.6163+27_6163+28delinsCA) c.6013+27_6013+28delinsCA (n.6013+27_6013+28delinsCA) | |
5 | g.128300790G>A | CA2768335075 | FBN2 | n.2950+27C>T n.2869+27C>T c.6166+27C>T (n.6166+27C>T) c.6163+27C>T (n.6163+27C>T) c.6013+27C>T (n.6013+27C>T) | |
5 | g.128300790G>C | CA2675114089 | FBN2 | n.2950+27C>G n.2869+27C>G c.6166+27C>G (n.6166+27C>G) c.6163+27C>G (n.6163+27C>G) c.6013+27C>G (n.6013+27C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300792del | CA562717111 | FBN2 | n.2950+27del n.2869+27del c.6166+27del (n.6166+27del) c.6163+27del (n.6163+27del) c.6013+27del (n.6013+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300792G>A | CA3394488 | FBN2 | n.2950+25C>T n.2869+25C>T c.6166+25C>T (n.6166+25C>T) c.6163+25C>T (n.6163+25C>T) c.6013+25C>T (n.6013+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300792G= | CA1581253440 | FBN2 | n.2950+25C= n.2869+25C= c.6166+25C= (n.6166+25C=) c.6163+25C= (n.6163+25C=) c.6013+25C= (n.6013+25C=) | |
5 | g.128300793C>A | CA2581503918 | FBN2 | n.2950+24G>T n.2869+24G>T c.6166+24G>T (n.6166+24G>T) c.6163+24G>T (n.6163+24G>T) c.6013+24G>T (n.6013+24G>T) | |
5 | g.128300793C= | CA1581253441 | FBN2 | n.2950+24G= n.2869+24G= c.6166+24G= (n.6166+24G=) c.6163+24G= (n.6163+24G=) c.6013+24G= (n.6013+24G=) | |
5 | g.128300793C>G | CA2581503919 | FBN2 | n.2950+24G>C n.2869+24G>C c.6166+24G>C (n.6166+24G>C) c.6163+24G>C (n.6163+24G>C) c.6013+24G>C (n.6013+24G>C) | |
5 | g.128300793C>T | CA3394489 | FBN2 | n.2950+24G>A n.2869+24G>A c.6166+24G>A (n.6166+24G>A) c.6163+24G>A (n.6163+24G>A) c.6013+24G>A (n.6013+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300794C>T | CA2675114090 | FBN2 | n.2950+23G>A n.2869+23G>A c.6166+23G>A (n.6166+23G>A) c.6163+23G>A (n.6163+23G>A) c.6013+23G>A (n.6013+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300795T>C | CA562717112 | FBN2 | n.2950+22A>G n.2869+22A>G c.6166+22A>G (n.6166+22A>G) c.6163+22A>G (n.6163+22A>G) c.6013+22A>G (n.6013+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300795T= | CA1581253442 | FBN2 | n.2950+22A= n.2869+22A= c.6166+22A= (n.6166+22A=) c.6163+22A= (n.6163+22A=) c.6013+22A= (n.6013+22A=) | |
5 | g.128300797A>C | CA2768335076 | FBN2 | n.2950+20T>G n.2869+20T>G c.6166+20T>G (n.6166+20T>G) c.6163+20T>G (n.6163+20T>G) c.6013+20T>G (n.6013+20T>G) | |
5 | g.128300798G>A | CA2768335077 | FBN2 | n.2950+19C>T n.2869+19C>T c.6166+19C>T (n.6166+19C>T) c.6163+19C>T (n.6163+19C>T) c.6013+19C>T (n.6013+19C>T) | |
5 | g.128300799A>C | CA2675114091 | FBN2 | n.2950+18T>G n.2869+18T>G c.6166+18T>G (n.6166+18T>G) c.6163+18T>G (n.6163+18T>G) c.6013+18T>G (n.6013+18T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300800A= | CA1581253443 | FBN2 | n.2950+17T= n.2869+17T= c.6166+17T= (n.6166+17T=) c.6163+17T= (n.6163+17T=) c.6013+17T= (n.6013+17T=) | |
5 | g.128300800A>T | CA1081357899 | FBN2 | n.2950+17T>A n.2869+17T>A c.6166+17T>A (n.6166+17T>A) c.6163+17T>A (n.6163+17T>A) c.6013+17T>A (n.6013+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300801T>C | CA3394490 | FBN2 | n.2950+16A>G n.2869+16A>G c.6166+16A>G (n.6166+16A>G) c.6163+16A>G (n.6163+16A>G) c.6013+16A>G (n.6013+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128300801T= | CA1581253444 | FBN2 | n.2950+16A= n.2869+16A= c.6166+16A= (n.6166+16A=) c.6163+16A= (n.6163+16A=) c.6013+16A= (n.6013+16A=) | |
5 | g.128300802A>C | CA2768335078 | FBN2 | n.2950+15T>G n.2869+15T>G c.6166+15T>G (n.6166+15T>G) c.6163+15T>G (n.6163+15T>G) c.6013+15T>G (n.6013+15T>G) | |
5 | g.128300802A>G | CA2556331780 | FBN2 | n.2950+15T>C n.2869+15T>C c.6166+15T>C (n.6166+15T>C) c.6163+15T>C (n.6163+15T>C) c.6013+15T>C (n.6013+15T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300804A>G | CA2768335079 | FBN2 | n.2950+13T>C n.2869+13T>C c.6166+13T>C (n.6166+13T>C) c.6163+13T>C (n.6163+13T>C) c.6013+13T>C (n.6013+13T>C) | |
5 | g.128300805T>C | CA2675114092 | FBN2 | n.2950+12A>G n.2869+12A>G c.6166+12A>G (n.6166+12A>G) c.6163+12A>G (n.6163+12A>G) c.6013+12A>G (n.6013+12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300806G>A | CA562717113 | FBN2 | n.2950+11C>T n.2869+11C>T c.6166+11C>T (n.6166+11C>T) c.6163+11C>T (n.6163+11C>T) c.6013+11C>T (n.6013+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300806G= | CA1581253445 | FBN2 | n.2950+11C= n.2869+11C= c.6166+11C= (n.6166+11C=) c.6163+11C= (n.6163+11C=) c.6013+11C= (n.6013+11C=) | |
5 | g.128300808_128300809dup | CA2578395893 | FBN2 | n.2950+8_2950+9dup n.2869+8_2869+9dup c.6166+8_6166+9dup (n.6166+8_6166+9dup) c.6163+8_6163+9dup (n.6163+8_6163+9dup) c.6013+8_6013+9dup (n.6013+8_6013+9dup) | |
5 | g.128300809A= | CA1581253446 | FBN2 | n.2950+8T= n.2869+8T= c.6166+8T= (n.6166+8T=) c.6163+8T= (n.6163+8T=) c.6013+8T= (n.6013+8T=) | |
5 | g.128300809A>G | CA562717114 | FBN2 | n.2950+8T>C n.2869+8T>C c.6166+8T>C (n.6166+8T>C) c.6163+8T>C (n.6163+8T>C) c.6013+8T>C (n.6013+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300810C= | CA1581253447 | FBN2 | n.2950+7G= n.2869+7G= c.6166+7G= (n.6166+7G=) c.6163+7G= (n.6163+7G=) c.6013+7G= (n.6013+7G=) | |
5 | g.128300810C>G | CA2768335080 | FBN2 | n.2950+7G>C n.2869+7G>C c.6166+7G>C (n.6166+7G>C) c.6163+7G>C (n.6163+7G>C) c.6013+7G>C (n.6013+7G>C) | |
5 | g.128300810C>T | CA562717115 | FBN2 | n.2950+7G>A n.2869+7G>A c.6166+7G>A (n.6166+7G>A) c.6163+7G>A (n.6163+7G>A) c.6013+7G>A (n.6013+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300811T>A | CA2768335081 | FBN2 | n.2950+6A>T n.2869+6A>T c.6166+6A>T (n.6166+6A>T) c.6163+6A>T (n.6163+6A>T) c.6013+6A>T (n.6013+6A>T) | |
5 | g.128300811T>C | CA2675114093 | FBN2 | n.2950+6A>G n.2869+6A>G c.6166+6A>G (n.6166+6A>G) c.6163+6A>G (n.6163+6A>G) c.6013+6A>G (n.6013+6A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300812C= | CA1581253448 | FBN2 | n.2950+5G= n.2869+5G= c.6166+5G= (n.6166+5G=) c.6163+5G= (n.6163+5G=) c.6013+5G= (n.6013+5G=) | |
5 | g.128300812C>T | CA3394491 | FBN2 | n.2950+5G>A n.2869+5G>A c.6166+5G>A (n.6166+5G>A) c.6163+5G>A (n.6163+5G>A) c.6013+5G>A (n.6013+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300813T>C | CA1081357901 | FBN2 | n.2950+4A>G n.2869+4A>G c.6166+4A>G (n.6166+4A>G) c.6163+4A>G (n.6163+4A>G) c.6013+4A>G (n.6013+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300813T= | CA1581253449 | FBN2 | n.2950+4A= n.2869+4A= c.6166+4A= (n.6166+4A=) c.6163+4A= (n.6163+4A=) c.6013+4A= (n.6013+4A=) | |
5 | g.128300814T>C | CA127043141 | FBN2 | n.2950+3A>G n.2869+3A>G c.6166+3A>G (n.6166+3A>G) c.6163+3A>G (n.6163+3A>G) c.6013+3A>G (n.6013+3A>G) | dbSNP |
5 | g.128300814T= | CA1581253450 | FBN2 | n.2950+3A= n.2869+3A= c.6166+3A= (n.6166+3A=) c.6163+3A= (n.6163+3A=) c.6013+3A= (n.6013+3A=) | |
5 | g.128300815A>C | CA360766128 | FBN2 | n.2950+2T>G n.2869+2T>G c.6166+2T>G (n.6166+2T>G) c.6163+2T>G (n.6163+2T>G) c.6013+2T>G (n.6013+2T>G) | |
5 | g.128300815A>G | CA360766130 | FBN2 | n.2950+2T>C n.2869+2T>C c.6166+2T>C (n.6166+2T>C) c.6163+2T>C (n.6163+2T>C) c.6013+2T>C (n.6013+2T>C) | |
5 | g.128300815A>T | CA360766132 | FBN2 | n.2950+2T>A n.2869+2T>A c.6166+2T>A (n.6166+2T>A) c.6163+2T>A (n.6163+2T>A) c.6013+2T>A (n.6013+2T>A) | |
5 | g.128300816C>A | CA360766134 | FBN2 | n.2950+1G>T n.2869+1G>T c.6166+1G>T (n.6166+1G>T) c.6163+1G>T (n.6163+1G>T) c.6013+1G>T (n.6013+1G>T) | |
5 | g.128300816C>G | CA360766136 | FBN2 | n.2950+1G>C n.2869+1G>C c.6166+1G>C (n.6166+1G>C) c.6163+1G>C (n.6163+1G>C) c.6013+1G>C (n.6013+1G>C) | |
5 | g.128300816C>T | CA360766137 | FBN2 | n.2950+1G>A n.2869+1G>A c.6166+1G>A (n.6166+1G>A) c.6163+1G>A (n.6163+1G>A) c.6013+1G>A (n.6013+1G>A) | |
5 | g.128300817C>A | CA360766142 | FBN2 | n.2950G>T n.2869G>T c.6166G>T (p.Asp2056Tyr) c.6163G>T (p.Asp2055Tyr) c.6013G>T (p.Asp2005Tyr) | |
5 | g.128300817C>G | CA360766138 | FBN2 | n.2950G>C n.2869G>C c.6166G>C (p.Asp2056His) c.6163G>C (p.Asp2055His) c.6013G>C (p.Asp2005His) | |
5 | g.128300817C>T | CA360766140 | FBN2 | n.2950G>A n.2869G>A c.6166G>A (p.Asp2056Asn) c.6163G>A (p.Asp2055Asn) c.6013G>A (p.Asp2005Asn) | |
5 | g.128300818A= | CA1581253451 | FBN2 | n.2949T= n.2868T= c.6165T= (p.Ile2055=) c.6162T= (p.Ile2054=) c.6012T= (p.Ile2004=) | |
5 | g.128300818A>C | CA360766143 | FBN2 | n.2949T>G n.2868T>G c.6165T>G (p.Ile2055Met) c.6162T>G (p.Ile2054Met) c.6012T>G (p.Ile2004Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300818A>G | CA446309186 | FBN2 | n.2949T>C n.2868T>C c.6165T>C (p.Ile2055=) c.6162T>C (p.Ile2054=) c.6012T>C (p.Ile2004=) | |
5 | g.128300818A>T | CA446309187 | FBN2 | n.2949T>A n.2868T>A c.6165T>A (p.Ile2055=) c.6162T>A (p.Ile2054=) c.6012T>A (p.Ile2004=) | |
5 | g.128300819A>C | CA360766144 | FBN2 | n.2948T>G n.2867T>G c.6164T>G (p.Ile2055Ser) c.6161T>G (p.Ile2054Ser) c.6011T>G (p.Ile2004Ser) | |
5 | g.128300819A>G | CA360766146 | FBN2 | n.2948T>C n.2867T>C c.6164T>C (p.Ile2055Thr) c.6161T>C (p.Ile2054Thr) c.6011T>C (p.Ile2004Thr) | |
5 | g.128300819A>T | CA360766149 | FBN2 | n.2948T>A n.2867T>A c.6164T>A (p.Ile2055Asn) c.6161T>A (p.Ile2054Asn) c.6011T>A (p.Ile2004Asn) | |
5 | g.128300820T>A | CA360766151 | FBN2 | n.2947A>T n.2866A>T c.6163A>T (p.Ile2055Phe) c.6160A>T (p.Ile2054Phe) c.6010A>T (p.Ile2004Phe) | |
5 | g.128300820T>C | CA360766152 | FBN2 | n.2947A>G n.2866A>G c.6163A>G (p.Ile2055Val) c.6160A>G (p.Ile2054Val) c.6010A>G (p.Ile2004Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300820T>G | CA360766154 | FBN2 | n.2947A>C n.2866A>C c.6163A>C (p.Ile2055Leu) c.6160A>C (p.Ile2054Leu) c.6010A>C (p.Ile2004Leu) | |
5 | g.128300820T= | CA1581253452 | FBN2 | n.2947A= n.2866A= c.6163A= (p.Ile2055=) c.6160A= (p.Ile2054=) c.6010A= (p.Ile2004=) | |
5 | g.128300821G>A | CA446309191 | FBN2 | n.2946C>T n.2865C>T c.6162C>T (p.Cys2054=) c.6159C>T (p.Cys2053=) c.6009C>T (p.Cys2003=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300821G>C | CA360766156 | FBN2 | n.2946C>G n.2865C>G c.6162C>G (p.Cys2054Trp) c.6159C>G (p.Cys2053Trp) c.6009C>G (p.Cys2003Trp) | |
5 | g.128300821G= | CA1581253453 | FBN2 | n.2946C= n.2865C= c.6162C= (p.Cys2054=) c.6159C= (p.Cys2053=) c.6009C= (p.Cys2003=) | |
5 | g.128300821G>T | CA360766158 | FBN2 | n.2946C>A n.2865C>A c.6162C>A (p.Cys2054Ter) c.6159C>A (p.Cys2053Ter) c.6009C>A (p.Cys2003Ter) | |
5 | g.128300822C>A | CA360766160 | FBN2 | n.2945G>T n.2864G>T c.6161G>T (p.Cys2054Phe) c.6158G>T (p.Cys2053Phe) c.6008G>T (p.Cys2003Phe) | |
5 | g.128300822C>G | CA360766161 | FBN2 | n.2945G>C n.2864G>C c.6161G>C (p.Cys2054Ser) c.6158G>C (p.Cys2053Ser) c.6008G>C (p.Cys2003Ser) | |
5 | g.128300822C>T | CA360766162 | FBN2 | n.2945G>A n.2864G>A c.6161G>A (p.Cys2054Tyr) c.6158G>A (p.Cys2053Tyr) c.6008G>A (p.Cys2003Tyr) | |
5 | g.128300823A>C | CA360766165 | FBN2 | n.2944T>G n.2863T>G c.6160T>G (p.Cys2054Gly) c.6157T>G (p.Cys2053Gly) c.6007T>G (p.Cys2003Gly) | |
5 | g.128300823A>G | CA360766168 | FBN2 | n.2944T>C n.2863T>C c.6160T>C (p.Cys2054Arg) c.6157T>C (p.Cys2053Arg) c.6007T>C (p.Cys2003Arg) | |
5 | g.128300823A>T | CA360766167 | FBN2 | n.2944T>A n.2863T>A c.6160T>A (p.Cys2054Ser) c.6157T>A (p.Cys2053Ser) c.6007T>A (p.Cys2003Ser) | ClinVar |
5 | g.128300824G>A | CA446309193 | FBN2 | n.2943C>T n.2862C>T c.6159C>T (p.Asn2053=) c.6156C>T (p.Asn2052=) c.6006C>T (p.Asn2002=) | |
5 | g.128300824G>C | CA360766171 | FBN2 | n.2943C>G n.2862C>G c.6159C>G (p.Asn2053Lys) c.6156C>G (p.Asn2052Lys) c.6006C>G (p.Asn2002Lys) | |
5 | g.128300824G>T | CA360766173 | FBN2 | n.2943C>A n.2862C>A c.6159C>A (p.Asn2053Lys) c.6156C>A (p.Asn2052Lys) c.6006C>A (p.Asn2002Lys) | |
5 | g.128300825T>A | CA360766176 | FBN2 | n.2942A>T n.2861A>T c.6158A>T (p.Asn2053Ile) c.6155A>T (p.Asn2052Ile) c.6005A>T (p.Asn2002Ile) | |
5 | g.128300825T>C | CA360766178 | FBN2 | n.2942A>G n.2861A>G c.6158A>G (p.Asn2053Ser) c.6155A>G (p.Asn2052Ser) c.6005A>G (p.Asn2002Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128300825T>G | CA360766180 | FBN2 | n.2942A>C n.2861A>C c.6158A>C (p.Asn2053Thr) c.6155A>C (p.Asn2052Thr) c.6005A>C (p.Asn2002Thr) | |
5 | g.128300826T>A | CA360766182 | FBN2 | n.2941A>T n.2860A>T c.6157A>T (p.Asn2053Tyr) c.6154A>T (p.Asn2052Tyr) c.6004A>T (p.Asn2002Tyr) | |
5 | g.128300826T>C | CA360766184 | FBN2 | n.2941A>G n.2860A>G c.6157A>G (p.Asn2053Asp) c.6154A>G (p.Asn2052Asp) c.6004A>G (p.Asn2002Asp) | |
5 | g.128300826T>G | CA360766186 | FBN2 | n.2941A>C n.2860A>C c.6157A>C (p.Asn2053His) c.6154A>C (p.Asn2052His) c.6004A>C (p.Asn2002His) | gnomAD v4 |
5 | g.128300827C>A | CA360766188 | FBN2 | n.2940G>T n.2859G>T c.6156G>T (p.Glu2052Asp) c.6153G>T (p.Glu2051Asp) c.6003G>T (p.Glu2001Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.128300827C>G | CA360766190 | FBN2 | n.2940G>C n.2859G>C c.6156G>C (p.Glu2052Asp) c.6153G>C (p.Glu2051Asp) c.6003G>C (p.Glu2001Asp) | |
5 | g.128300827C>T | CA446309196 | FBN2 | n.2940G>A n.2859G>A c.6156G>A (p.Glu2052=) c.6153G>A (p.Glu2051=) c.6003G>A (p.Glu2001=) | |
5 | g.128300828T>A | CA360766192 | FBN2 | n.2939A>T n.2858A>T c.6155A>T (p.Glu2052Val) c.6152A>T (p.Glu2051Val) c.6002A>T (p.Glu2001Val) | |
5 | g.128300828T>C | CA360766194 | FBN2 | n.2939A>G n.2858A>G c.6155A>G (p.Glu2052Gly) c.6152A>G (p.Glu2051Gly) c.6002A>G (p.Glu2001Gly) | |
5 | g.128300828T>G | CA360766196 | FBN2 | n.2939A>C n.2858A>C c.6155A>C (p.Glu2052Ala) c.6152A>C (p.Glu2051Ala) c.6002A>C (p.Glu2001Ala) | |
5 | g.128300829C>A | CA360766197 | FBN2 | n.2938G>T n.2857G>T c.6154G>T (p.Glu2052Ter) c.6151G>T (p.Glu2051Ter) c.6001G>T (p.Glu2001Ter) | |
5 | g.128300829C= | CA1581253454 | FBN2 | n.2938G= n.2857G= c.6154G= (p.Glu2052=) c.6151G= (p.Glu2051=) c.6001G= (p.Glu2001=) | |
5 | g.128300829C>G | CA360766201 | FBN2 | n.2938G>C n.2857G>C c.6154G>C (p.Glu2052Gln) c.6151G>C (p.Glu2051Gln) c.6001G>C (p.Glu2001Gln) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128300829C>T | CA3394492 | FBN2 | n.2938G>A n.2857G>A c.6154G>A (p.Glu2052Lys) c.6151G>A (p.Glu2051Lys) c.6001G>A (p.Glu2001Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300830G>A | CA127043151 | FBN2 | n.2937C>T n.2856C>T c.6153C>T (p.Ser2051=) c.6150C>T (p.Ser2050=) c.6000C>T (p.Ser2000=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300830G>C | CA360766204 | FBN2 | n.2937C>G n.2856C>G c.6153C>G (p.Ser2051Arg) c.6150C>G (p.Ser2050Arg) c.6000C>G (p.Ser2000Arg) | |
5 | g.128300830G= | CA1581253455 | FBN2 | n.2937C= n.2856C= c.6153C= (p.Ser2051=) c.6150C= (p.Ser2050=) c.6000C= (p.Ser2000=) | |
5 | g.128300830G>T | CA360766205 | FBN2 | n.2937C>A n.2856C>A c.6153C>A (p.Ser2051Arg) c.6150C>A (p.Ser2050Arg) c.6000C>A (p.Ser2000Arg) | |
5 | g.128300831C>A | CA360766208 | FBN2 | n.2936G>T n.2855G>T c.6152G>T (p.Ser2051Ile) c.6149G>T (p.Ser2050Ile) c.5999G>T (p.Ser2000Ile) | ClinVar |
5 | g.128300831C>G | CA360766210 | FBN2 | n.2936G>C n.2855G>C c.6152G>C (p.Ser2051Thr) c.6149G>C (p.Ser2050Thr) c.5999G>C (p.Ser2000Thr) | |
5 | g.128300831C>T | CA360766212 | FBN2 | n.2936G>A n.2855G>A c.6152G>A (p.Ser2051Asn) c.6149G>A (p.Ser2050Asn) c.5999G>A (p.Ser2000Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.128300832T>A | CA360766214 | FBN2 | n.2935A>T n.2854A>T c.6151A>T (p.Ser2051Cys) c.6148A>T (p.Ser2050Cys) c.5998A>T (p.Ser2000Cys) | |
5 | g.128300832T>C | CA360766216 | FBN2 | n.2935A>G n.2854A>G c.6151A>G (p.Ser2051Gly) c.6148A>G (p.Ser2050Gly) c.5998A>G (p.Ser2000Gly) | |
5 | g.128300832T>G | CA360766218 | FBN2 | n.2935A>C n.2854A>C c.6151A>C (p.Ser2051Arg) c.6148A>C (p.Ser2050Arg) c.5998A>C (p.Ser2000Arg) | |
5 | g.128300833T>A | CA360766220 | FBN2 | n.2934A>T n.2853A>T c.6150A>T (p.Lys2050Asn) c.6147A>T (p.Lys2049Asn) c.5997A>T (p.Lys1999Asn) | |
5 | g.128300833T>C | CA446309201 | FBN2 | n.2934A>G n.2853A>G c.6150A>G (p.Lys2050=) c.6147A>G (p.Lys2049=) c.5997A>G (p.Lys1999=) | |
5 | g.128300833T>G | CA360766222 | FBN2 | n.2934A>C n.2853A>C c.6150A>C (p.Lys2050Asn) c.6147A>C (p.Lys2049Asn) c.5997A>C (p.Lys1999Asn) | |
5 | g.128300834T>A | CA360766228 | FBN2 | n.2933A>T n.2852A>T c.6149A>T (p.Lys2050Ile) c.6146A>T (p.Lys2049Ile) c.5996A>T (p.Lys1999Ile) | |
5 | g.128300834T>C | CA360766227 | FBN2 | n.2933A>G n.2852A>G c.6149A>G (p.Lys2050Arg) c.6146A>G (p.Lys2049Arg) c.5996A>G (p.Lys1999Arg) | |
5 | g.128300834T>G | CA360766225 | FBN2 | n.2933A>C n.2852A>C c.6149A>C (p.Lys2050Thr) c.6146A>C (p.Lys2049Thr) c.5996A>C (p.Lys1999Thr) | |
5 | g.128300835T>A | CA360766229 | FBN2 | n.2932A>T n.2851A>T c.6148A>T (p.Lys2050Ter) c.6145A>T (p.Lys2049Ter) c.5995A>T (p.Lys1999Ter) | |
5 | g.128300835T>C | CA321840 | FBN2 | n.2932A>G n.2851A>G c.6148A>G (p.Lys2050Glu) c.6145A>G (p.Lys2049Glu) c.5995A>G (p.Lys1999Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300835T>G | CA360766234 | FBN2 | n.2932A>C n.2851A>C c.6148A>C (p.Lys2050Gln) c.6145A>C (p.Lys2049Gln) c.5995A>C (p.Lys1999Gln) | |
5 | g.128300835T= | CA1581253456 | FBN2 | n.2932A= n.2851A= c.6148A= (p.Lys2050=) c.6145A= (p.Lys2049=) c.5995A= (p.Lys1999=) | |
5 | g.128300836T>A | CA446309203 | FBN2 | n.2931A>T n.2850A>T c.6147A>T (p.Val2049=) c.6144A>T (p.Val2048=) c.5994A>T (p.Val1998=) | |
5 | g.128300836T>C | CA446309204 | FBN2 | n.2931A>G n.2850A>G c.6147A>G (p.Val2049=) c.6144A>G (p.Val2048=) c.5994A>G (p.Val1998=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300836T>G | CA446309205 | FBN2 | n.2931A>C n.2850A>C c.6147A>C (p.Val2049=) c.6144A>C (p.Val2048=) c.5994A>C (p.Val1998=) | gnomAD v4 |
5 | g.128300836T= | CA1581253457 | FBN2 | n.2931A= n.2850A= c.6147A= (p.Val2049=) c.6144A= (p.Val2048=) c.5994A= (p.Val1998=) | |
5 | g.128300837A= | CA1581253458 | FBN2 | n.2930T= n.2849T= c.6146T= (p.Val2049=) c.6143T= (p.Val2048=) c.5993T= (p.Val1998=) | |
5 | g.128300837A>C | CA360766236 | FBN2 | n.2930T>G n.2849T>G c.6146T>G (p.Val2049Gly) c.6143T>G (p.Val2048Gly) c.5993T>G (p.Val1998Gly) | |
5 | g.128300837A>G | CA360766237 | FBN2 | n.2930T>C n.2849T>C c.6146T>C (p.Val2049Ala) c.6143T>C (p.Val2048Ala) c.5993T>C (p.Val1998Ala) | dbSNP |
5 | g.128300837A>T | CA360766239 | FBN2 | n.2930T>A n.2849T>A c.6146T>A (p.Val2049Glu) c.6143T>A (p.Val2048Glu) c.5993T>A (p.Val1998Glu) | |
5 | g.128300838C>A | CA360766240 | FBN2 | n.2929G>T n.2848G>T c.6145G>T (p.Val2049Leu) c.6142G>T (p.Val2048Leu) c.5992G>T (p.Val1998Leu) | |
5 | g.128300838C= | CA1581253459 | FBN2 | n.2929G= n.2848G= c.6145G= (p.Val2049=) c.6142G= (p.Val2048=) c.5992G= (p.Val1998=) | |
5 | g.128300838C>G | CA3394493 | FBN2 | n.2929G>C n.2848G>C c.6145G>C (p.Val2049Leu) c.6142G>C (p.Val2048Leu) c.5992G>C (p.Val1998Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300838C>T | CA360766243 | FBN2 | n.2929G>A n.2848G>A c.6145G>A (p.Val2049Ile) c.6142G>A (p.Val2048Ile) c.5992G>A (p.Val1998Ile) | |
5 | g.128300839T>A | CA360766245 | FBN2 | n.2928A>T n.2847A>T c.6144A>T (p.Glu2048Asp) c.6141A>T (p.Glu2047Asp) c.5991A>T (p.Glu1997Asp) | |
5 | g.128300839T>C | CA446309209 | FBN2 | n.2928A>G n.2847A>G c.6144A>G (p.Glu2048=) c.6141A>G (p.Glu2047=) c.5991A>G (p.Glu1997=) | |
5 | g.128300839T>G | CA360766247 | FBN2 | n.2928A>C n.2847A>C c.6144A>C (p.Glu2048Asp) c.6141A>C (p.Glu2047Asp) c.5991A>C (p.Glu1997Asp) | |
5 | g.128300840T>A | CA360766249 | FBN2 | n.2927A>T n.2846A>T c.6143A>T (p.Glu2048Val) c.6140A>T (p.Glu2047Val) c.5990A>T (p.Glu1997Val) | |
5 | g.128300840T>C | CA360766252 | FBN2 | n.2927A>G n.2846A>G c.6143A>G (p.Glu2048Gly) c.6140A>G (p.Glu2047Gly) c.5990A>G (p.Glu1997Gly) | |
5 | g.128300840T>G | CA360766253 | FBN2 | n.2927A>C n.2846A>C c.6143A>C (p.Glu2048Ala) c.6140A>C (p.Glu2047Ala) c.5990A>C (p.Glu1997Ala) | |
5 | g.128300841C>A | CA360766259 | FBN2 | n.2926G>T n.2845G>T c.6142G>T (p.Glu2048Ter) c.6139G>T (p.Glu2047Ter) c.5989G>T (p.Glu1997Ter) | |
5 | g.128300841C= | CA1581253460 | FBN2 | n.2926G= n.2845G= c.6142G= (p.Glu2048=) c.6139G= (p.Glu2047=) c.5989G= (p.Glu1997=) | |
5 | g.128300841C>G | CA360766258 | FBN2 | n.2926G>C n.2845G>C c.6142G>C (p.Glu2048Gln) c.6139G>C (p.Glu2047Gln) c.5989G>C (p.Glu1997Gln) | |
5 | g.128300841C>T | CA360766256 | FBN2 | n.2926G>A n.2845G>A c.6142G>A (p.Glu2048Lys) c.6139G>A (p.Glu2047Lys) c.5989G>A (p.Glu1997Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300842A= | CA1581253461 | FBN2 | n.2925T= n.2844T= c.6141T= (p.Tyr2047=) c.6138T= (p.Tyr2046=) c.5988T= (p.Tyr1996=) | |
5 | g.128300842A>C | CA360766261 | FBN2 | n.2925T>G n.2844T>G c.6141T>G (p.Tyr2047Ter) c.6138T>G (p.Tyr2046Ter) c.5988T>G (p.Tyr1996Ter) | |
5 | g.128300842A>G | CA446309210 | FBN2 | n.2925T>C n.2844T>C c.6141T>C (p.Tyr2047=) c.6138T>C (p.Tyr2046=) c.5988T>C (p.Tyr1996=) | dbSNP |
5 | g.128300842A>T | CA360766263 | FBN2 | n.2925T>A n.2844T>A c.6141T>A (p.Tyr2047Ter) c.6138T>A (p.Tyr2046Ter) c.5988T>A (p.Tyr1996Ter) | |
5 | g.128300842_128300843delinsCC | CA645546421 | FBN2 | n.2924_2925delinsGG n.2843_2844delinsGG c.6140_6141delinsGG (p.Tyr2047Trp) c.6137_6138delinsGG (p.Tyr2046Trp) c.5987_5988delinsGG (p.Tyr1996Trp) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128300843T>A | CA360766265 | FBN2 | n.2924A>T n.2843A>T c.6140A>T (p.Tyr2047Phe) c.6137A>T (p.Tyr2046Phe) c.5987A>T (p.Tyr1996Phe) | |
5 | g.128300843T>C | CA127043172 | FBN2 | n.2924A>G n.2843A>G c.6140A>G (p.Tyr2047Cys) c.6137A>G (p.Tyr2046Cys) c.5987A>G (p.Tyr1996Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300843T>G | CA360766268 | FBN2 | n.2924A>C n.2843A>C c.6140A>C (p.Tyr2047Ser) c.6137A>C (p.Tyr2046Ser) c.5987A>C (p.Tyr1996Ser) | |
5 | g.128300843T= | CA1581253462 | FBN2 | n.2924A= n.2843A= c.6140A= (p.Tyr2047=) c.6137A= (p.Tyr2046=) c.5987A= (p.Tyr1996=) | |
5 | g.128300844A>C | CA360766271 | FBN2 | n.2923T>G n.2842T>G c.6139T>G (p.Tyr2047Asp) c.6136T>G (p.Tyr2046Asp) c.5986T>G (p.Tyr1996Asp) | |
5 | g.128300844A>G | CA360766273 | FBN2 | n.2923T>C n.2842T>C c.6139T>C (p.Tyr2047His) c.6136T>C (p.Tyr2046His) c.5986T>C (p.Tyr1996His) | |
5 | g.128300844A>T | CA360766276 | FBN2 | n.2923T>A n.2842T>A c.6139T>A (p.Tyr2047Asn) c.6136T>A (p.Tyr2046Asn) c.5986T>A (p.Tyr1996Asn) | |
5 | g.128300845C>A | CA3394494 | FBN2 | n.2922G>T n.2841G>T c.6138G>T (p.Gly2046=) c.6135G>T (p.Gly2045=) c.5985G>T (p.Gly1995=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300845C= | CA1581253463 | FBN2 | n.2922G= n.2841G= c.6138G= (p.Gly2046=) c.6135G= (p.Gly2045=) c.5985G= (p.Gly1995=) | |
5 | g.128300845C>G | CA446309213 | FBN2 | n.2922G>C n.2841G>C c.6138G>C (p.Gly2046=) c.6135G>C (p.Gly2045=) c.5985G>C (p.Gly1995=) | |
5 | g.128300845C>T | CA446309214 | FBN2 | n.2922G>A n.2841G>A c.6138G>A (p.Gly2046=) c.6135G>A (p.Gly2045=) c.5985G>A (p.Gly1995=) | |
5 | g.128300846C>A | CA360766280 | FBN2 | n.2921G>T n.2840G>T c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6134G>T (p.Gly2045Val) c.5984G>T (p.Gly1995Val) | |
5 | g.128300846C= | CA1581253464 | FBN2 | n.2921G= n.2840G= c.6137G= (p.Gly2046=) c.6134G= (p.Gly2045=) c.5984G= (p.Gly1995=) | |
5 | g.128300846C>G | CA3394495 | FBN2 | n.2921G>C n.2840G>C c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6134G>C (p.Gly2045Ala) c.5984G>C (p.Gly1995Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300846C>T | CA360766282 | FBN2 | n.2921G>A n.2840G>A c.6137G>A (p.Gly2046Glu) c.6134G>A (p.Gly2045Glu) c.5984G>A (p.Gly1995Glu) | |
5 | g.128300847C>A | CA360766288 | FBN2 | n.2920G>T n.2839G>T c.6136G>T (p.Gly2046Trp) c.6133G>T (p.Gly2045Trp) c.5983G>T (p.Gly1995Trp) | gnomAD v4 |
5 | g.128300847C>G | CA360766287 | FBN2 | n.2920G>C n.2839G>C c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6133G>C (p.Gly2045Arg) c.5983G>C (p.Gly1995Arg) | |
5 | g.128300847C>T | CA360766285 | FBN2 | n.2920G>A n.2839G>A c.6136G>A (p.Gly2046Arg) c.6133G>A (p.Gly2045Arg) c.5983G>A (p.Gly1995Arg) | |
5 | g.128300848T>A | CA446309217 | FBN2 | n.2919A>T n.2838A>T c.6135A>T (p.Pro2045=) c.6132A>T (p.Pro2044=) c.5982A>T (p.Pro1994=) | |
5 | g.128300848T>C | CA3394496 | FBN2 | n.2919A>G n.2838A>G c.6135A>G (p.Pro2045=) c.6132A>G (p.Pro2044=) c.5982A>G (p.Pro1994=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300848T>G | CA446309218 | FBN2 | n.2919A>C n.2838A>C c.6135A>C (p.Pro2045=) c.6132A>C (p.Pro2044=) c.5982A>C (p.Pro1994=) | |
5 | g.128300848T= | CA1581253465 | FBN2 | n.2919A= n.2838A= c.6135A= (p.Pro2045=) c.6132A= (p.Pro2044=) c.5982A= (p.Pro1994=) | |
5 | g.128300849G>A | CA360766290 | FBN2 | n.2918C>T n.2837C>T c.6134C>T (p.Pro2045Leu) c.6131C>T (p.Pro2044Leu) c.5981C>T (p.Pro1994Leu) | dbSNP |
5 | g.128300849G>C | CA360766292 | FBN2 | n.2918C>G n.2837C>G c.6134C>G (p.Pro2045Arg) c.6131C>G (p.Pro2044Arg) c.5981C>G (p.Pro1994Arg) | |
5 | g.128300849G= | CA1581253466 | FBN2 | n.2918C= n.2837C= c.6134C= (p.Pro2045=) c.6131C= (p.Pro2044=) c.5981C= (p.Pro1994=) | |
5 | g.128300849G>T | CA360766293 | FBN2 | n.2918C>A n.2837C>A c.6134C>A (p.Pro2045Gln) c.6131C>A (p.Pro2044Gln) c.5981C>A (p.Pro1994Gln) | |
5 | g.128300853del | CA2578395894 | FBN2 | n.2918del n.2837del c.6134del (p.Pro2045GlnfsTer5) c.6131del (p.Pro2044GlnfsTer5) c.5981del (p.Pro1994GlnfsTer5) | |
5 | g.128300850G>A | CA360766296 | FBN2 | n.2917C>T n.2836C>T c.6133C>T (p.Pro2045Ser) c.6130C>T (p.Pro2044Ser) c.5980C>T (p.Pro1994Ser) | |
5 | g.128300850G>C | CA3394497 | FBN2 | n.2917C>G n.2836C>G c.6133C>G (p.Pro2045Ala) c.6130C>G (p.Pro2044Ala) c.5980C>G (p.Pro1994Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300850G= | CA1581253467 | FBN2 | n.2917C= n.2836C= c.6133C= (p.Pro2045=) c.6130C= (p.Pro2044=) c.5980C= (p.Pro1994=) | |
5 | g.128300850G>T | CA360766299 | FBN2 | n.2917C>A n.2836C>A c.6133C>A (p.Pro2045Thr) c.6130C>A (p.Pro2044Thr) c.5980C>A (p.Pro1994Thr) | |
5 | g.128300851G>A | CA446309219 | FBN2 | n.2916C>T n.2835C>T c.6132C>T (p.Pro2044=) c.6129C>T (p.Pro2043=) c.5979C>T (p.Pro1993=) | |
5 | g.128300851G>C | CA446309220 | FBN2 | n.2916C>G n.2835C>G c.6132C>G (p.Pro2044=) c.6129C>G (p.Pro2043=) c.5979C>G (p.Pro1993=) | |
5 | g.128300851G>T | CA446309221 | FBN2 | n.2916C>A n.2835C>A c.6132C>A (p.Pro2044=) c.6129C>A (p.Pro2043=) c.5979C>A (p.Pro1993=) | |
5 | g.128300852G>A | CA360766301 | FBN2 | n.2915C>T n.2834C>T c.6131C>T (p.Pro2044Leu) c.6128C>T (p.Pro2043Leu) c.5978C>T (p.Pro1993Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300852G>C | CA360766302 | FBN2 | n.2915C>G n.2834C>G c.6131C>G (p.Pro2044Arg) c.6128C>G (p.Pro2043Arg) c.5978C>G (p.Pro1993Arg) | |
5 | g.128300852G= | CA1581253468 | FBN2 | n.2915C= n.2834C= c.6131C= (p.Pro2044=) c.6128C= (p.Pro2043=) c.5978C= (p.Pro1993=) | |
5 | g.128300852G>T | CA360766305 | FBN2 | n.2915C>A n.2834C>A c.6131C>A (p.Pro2044His) c.6128C>A (p.Pro2043His) c.5978C>A (p.Pro1993His) | |
5 | g.128300853G>A | CA360766307 | FBN2 | n.2914C>T n.2833C>T c.6130C>T (p.Pro2044Ser) c.6127C>T (p.Pro2043Ser) c.5977C>T (p.Pro1993Ser) | |
5 | g.128300853G>C | CA3394498 | FBN2 | n.2914C>G n.2833C>G c.6130C>G (p.Pro2044Ala) c.6127C>G (p.Pro2043Ala) c.5977C>G (p.Pro1993Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300853G= | CA1581253469 | FBN2 | n.2914C= n.2833C= c.6130C= (p.Pro2044=) c.6127C= (p.Pro2043=) c.5977C= (p.Pro1993=) | |
5 | g.128300853G>T | CA360766310 | FBN2 | n.2914C>A n.2833C>A c.6130C>A (p.Pro2044Thr) c.6127C>A (p.Pro2043Thr) c.5977C>A (p.Pro1993Thr) | |
5 | g.128300854A>C | CA360766314 | FBN2 | n.2913T>G n.2832T>G c.6129T>G (p.Cys2043Trp) c.6126T>G (p.Cys2042Trp) c.5976T>G (p.Cys1992Trp) | |
5 | g.128300854A>G | CA446309224 | FBN2 | n.2913T>C n.2832T>C c.6129T>C (p.Cys2043=) c.6126T>C (p.Cys2042=) c.5976T>C (p.Cys1992=) | |
5 | g.128300854A>T | CA360766312 | FBN2 | n.2913T>A n.2832T>A c.6129T>A (p.Cys2043Ter) c.6126T>A (p.Cys2042Ter) c.5976T>A (p.Cys1992Ter) | |
5 | g.128300855C>A | CA360766315 | FBN2 | n.2912G>T n.2831G>T c.6128G>T (p.Cys2043Phe) c.6125G>T (p.Cys2042Phe) c.5975G>T (p.Cys1992Phe) | |
5 | g.128300855C>G | CA360766317 | FBN2 | n.2912G>C n.2831G>C c.6128G>C (p.Cys2043Ser) c.6125G>C (p.Cys2042Ser) c.5975G>C (p.Cys1992Ser) | |
5 | g.128300855C>T | CA360766320 | FBN2 | n.2912G>A n.2831G>A c.6128G>A (p.Cys2043Tyr) c.6125G>A (p.Cys2042Tyr) c.5975G>A (p.Cys1992Tyr) | |
5 | g.128300856A= | CA1581253470 | FBN2 | n.2911T= n.2830T= c.6127T= (p.Cys2043=) c.6124T= (p.Cys2042=) c.5974T= (p.Cys1992=) | |
5 | g.128300856A>C | CA360766322 | FBN2 | n.2911T>G n.2830T>G c.6127T>G (p.Cys2043Gly) c.6124T>G (p.Cys2042Gly) c.5974T>G (p.Cys1992Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.128300856A>G | CA3394499 | FBN2 | n.2911T>C n.2830T>C c.6127T>C (p.Cys2043Arg) c.6124T>C (p.Cys2042Arg) c.5974T>C (p.Cys1992Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128300856A>T | CA360766324 | FBN2 | n.2911T>A n.2830T>A c.6127T>A (p.Cys2043Ser) c.6124T>A (p.Cys2042Ser) c.5974T>A (p.Cys1992Ser) | |
5 | g.128300857G>A | CA446309229 | FBN2 | n.2910C>T n.2829C>T c.6126C>T (p.Ile2042=) c.6123C>T (p.Ile2041=) c.5973C>T (p.Ile1991=) | |
5 | g.128300857G>C | CA360766325 | FBN2 | n.2910C>G n.2829C>G c.6126C>G (p.Ile2042Met) c.6123C>G (p.Ile2041Met) c.5973C>G (p.Ile1991Met) | |
5 | g.128300857G>T | CA446309228 | FBN2 | n.2910C>A n.2829C>A c.6126C>A (p.Ile2042=) c.6123C>A (p.Ile2041=) c.5973C>A (p.Ile1991=) | |
5 | g.128300858A>C | CA360766328 | FBN2 | n.2909T>G n.2828T>G c.6125T>G (p.Ile2042Ser) c.6122T>G (p.Ile2041Ser) c.5972T>G (p.Ile1991Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128300858A>G | CA360766330 | FBN2 | n.2909T>C n.2828T>C c.6125T>C (p.Ile2042Thr) c.6122T>C (p.Ile2041Thr) c.5972T>C (p.Ile1991Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.128300858A>T | CA360766334 | FBN2 | n.2909T>A n.2828T>A c.6125T>A (p.Ile2042Asn) c.6122T>A (p.Ile2041Asn) c.5972T>A (p.Ile1991Asn) | |
5 | g.128300859T>A | CA360766337 | FBN2 | n.2908A>T n.2827A>T c.6124A>T (p.Ile2042Phe) c.6121A>T (p.Ile2041Phe) c.5971A>T (p.Ile1991Phe) | |
5 | g.128300859T>C | CA360766338 | FBN2 | n.2908A>G n.2827A>G c.6124A>G (p.Ile2042Val) c.6121A>G (p.Ile2041Val) c.5971A>G (p.Ile1991Val) | |
5 | g.128300859T>G | CA360766341 | FBN2 | n.2908A>C n.2827A>C c.6124A>C (p.Ile2042Leu) c.6121A>C (p.Ile2041Leu) c.5971A>C (p.Ile1991Leu) | |
5 | g.128300860G>A | CA446309231 | FBN2 | n.2907C>T n.2826C>T c.6123C>T (p.Cys2041=) c.6120C>T (p.Cys2040=) c.5970C>T (p.Cys1990=) | |
5 | g.128300860G>C | CA360766342 | FBN2 | n.2907C>G n.2826C>G c.6123C>G (p.Cys2041Trp) c.6120C>G (p.Cys2040Trp) c.5970C>G (p.Cys1990Trp) | |
5 | g.128300860G>T | CA360766343 | FBN2 | n.2907C>A n.2826C>A c.6123C>A (p.Cys2041Ter) c.6120C>A (p.Cys2040Ter) c.5970C>A (p.Cys1990Ter) |