Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128298909_128303722del | CA2843744814 | FBN2 | n.2585-633_2950+1908del n.2504-633_2869+1908del c.5801-633_6166+1908del c.5798-633_6163+1908del c.5648-633_6013+1908del | |
5 | g.128300620A= | CA1581253355 | FBN2 | n.2950+197T= n.2869+197T= c.6166+197T= (n.6166+197T=) c.6163+197T= (n.6163+197T=) c.6013+197T= (n.6013+197T=) | |
5 | g.128300620A>T | CA1581253356 | FBN2 | n.2950+197T>A n.2869+197T>A c.6166+197T>A (n.6166+197T>A) c.6163+197T>A (n.6163+197T>A) c.6013+197T>A (n.6013+197T>A) | dbSNP |
5 | g.128300622A= | CA1581253357 | FBN2 | n.2950+195T= n.2869+195T= c.6166+195T= (n.6166+195T=) c.6163+195T= (n.6163+195T=) c.6013+195T= (n.6013+195T=) | |
5 | g.128300622A>G | CA1581253358 | FBN2 | n.2950+195T>C n.2869+195T>C c.6166+195T>C (n.6166+195T>C) c.6163+195T>C (n.6163+195T>C) c.6013+195T>C (n.6013+195T>C) | dbSNP |
5 | g.128300623A= | CA1581253359 | FBN2 | n.2950+194T= n.2869+194T= c.6166+194T= (n.6166+194T=) c.6163+194T= (n.6163+194T=) c.6013+194T= (n.6013+194T=) | |
5 | g.128300623A>G | CA562717104 | FBN2 | n.2950+194T>C n.2869+194T>C c.6166+194T>C (n.6166+194T>C) c.6163+194T>C (n.6163+194T>C) c.6013+194T>C (n.6013+194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300624A= | CA1581253360 | FBN2 | n.2950+193T= n.2869+193T= c.6166+193T= (n.6166+193T=) c.6163+193T= (n.6163+193T=) c.6013+193T= (n.6013+193T=) | |
5 | g.128300624A>T | CA803626590 | FBN2 | n.2950+193T>A n.2869+193T>A c.6166+193T>A (n.6166+193T>A) c.6163+193T>A (n.6163+193T>A) c.6013+193T>A (n.6013+193T>A) | dbSNP |
5 | g.128300627C>A | CA803626594 | FBN2 | n.2950+190G>T n.2869+190G>T c.6166+190G>T (n.6166+190G>T) c.6163+190G>T (n.6163+190G>T) c.6013+190G>T (n.6013+190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300627C= | CA1581253361 | FBN2 | n.2950+190G= n.2869+190G= c.6166+190G= (n.6166+190G=) c.6163+190G= (n.6163+190G=) c.6013+190G= (n.6013+190G=) | |
5 | g.128300629T>A | CA127042909 | FBN2 | n.2950+188A>T n.2869+188A>T c.6166+188A>T (n.6166+188A>T) c.6163+188A>T (n.6163+188A>T) c.6013+188A>T (n.6013+188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300629T= | CA1581253362 | FBN2 | n.2950+188A= n.2869+188A= c.6166+188A= (n.6166+188A=) c.6163+188A= (n.6163+188A=) c.6013+188A= (n.6013+188A=) | |
5 | g.128300631C= | CA1581253363 | FBN2 | n.2950+186G= n.2869+186G= c.6166+186G= (n.6166+186G=) c.6163+186G= (n.6163+186G=) c.6013+186G= (n.6013+186G=) | |
5 | g.128300631C>T | CA127042916 | FBN2 | n.2950+186G>A n.2869+186G>A c.6166+186G>A (n.6166+186G>A) c.6163+186G>A (n.6163+186G>A) c.6013+186G>A (n.6013+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300632A= | CA1581253364 | FBN2 | n.2950+185T= n.2869+185T= c.6166+185T= (n.6166+185T=) c.6163+185T= (n.6163+185T=) c.6013+185T= (n.6013+185T=) | |
5 | g.128300632A>C | CA127042917 | FBN2 | n.2950+185T>G n.2869+185T>G c.6166+185T>G (n.6166+185T>G) c.6163+185T>G (n.6163+185T>G) c.6013+185T>G (n.6013+185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300635C= | CA1581253365 | FBN2 | n.2950+182G= n.2869+182G= c.6166+182G= (n.6166+182G=) c.6163+182G= (n.6163+182G=) c.6013+182G= (n.6013+182G=) | |
5 | g.128300635C>T | CA127042925 | FBN2 | n.2950+182G>A n.2869+182G>A c.6166+182G>A (n.6166+182G>A) c.6163+182G>A (n.6163+182G>A) c.6013+182G>A (n.6013+182G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300636C= | CA1581253366 | FBN2 | n.2950+181G= n.2869+181G= c.6166+181G= (n.6166+181G=) c.6163+181G= (n.6163+181G=) c.6013+181G= (n.6013+181G=) | |
5 | g.128300636C>G | CA127042942 | FBN2 | n.2950+181G>C n.2869+181G>C c.6166+181G>C (n.6166+181G>C) c.6163+181G>C (n.6163+181G>C) c.6013+181G>C (n.6013+181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300636C>T | CA2845684962 | FBN2 | n.2950+181G>A n.2869+181G>A c.6166+181G>A (n.6166+181G>A) c.6163+181G>A (n.6163+181G>A) c.6013+181G>A (n.6013+181G>A) | |
5 | g.128300643T>A | CA2531783584 | FBN2 | n.2950+174A>T n.2869+174A>T c.6166+174A>T (n.6166+174A>T) c.6163+174A>T (n.6163+174A>T) c.6013+174A>T (n.6013+174A>T) | |
5 | g.128300650C= | CA1581253367 | FBN2 | n.2950+167G= n.2869+167G= c.6166+167G= (n.6166+167G=) c.6163+167G= (n.6163+167G=) c.6013+167G= (n.6013+167G=) | |
5 | g.128300650C>G | CA803626598 | FBN2 | n.2950+167G>C n.2869+167G>C c.6166+167G>C (n.6166+167G>C) c.6163+167G>C (n.6163+167G>C) c.6013+167G>C (n.6013+167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300650C>T | CA1581253368 | FBN2 | n.2950+167G>A n.2869+167G>A c.6166+167G>A (n.6166+167G>A) c.6163+167G>A (n.6163+167G>A) c.6013+167G>A (n.6013+167G>A) | dbSNP |
5 | g.128300652C= | CA1581253369 | FBN2 | n.2950+165G= n.2869+165G= c.6166+165G= (n.6166+165G=) c.6163+165G= (n.6163+165G=) c.6013+165G= (n.6013+165G=) | |
5 | g.128300652C>T | CA1581253370 | FBN2 | n.2950+165G>A n.2869+165G>A c.6166+165G>A (n.6166+165G>A) c.6163+165G>A (n.6163+165G>A) c.6013+165G>A (n.6013+165G>A) | dbSNP |
5 | g.128300654C= | CA1581253372 | FBN2 | n.2950+163G= n.2869+163G= c.6166+163G= (n.6166+163G=) c.6163+163G= (n.6163+163G=) c.6013+163G= (n.6013+163G=) | |
5 | g.128300654C>T | CA1581253371 | FBN2 | n.2950+163G>A n.2869+163G>A c.6166+163G>A (n.6166+163G>A) c.6163+163G>A (n.6163+163G>A) c.6013+163G>A (n.6013+163G>A) | dbSNP |
5 | g.128300655C= | CA1581253373 | FBN2 | n.2950+162G= n.2869+162G= c.6166+162G= (n.6166+162G=) c.6163+162G= (n.6163+162G=) c.6013+162G= (n.6013+162G=) | |
5 | g.128300655C>T | CA650269904 | FBN2 | n.2950+162G>A n.2869+162G>A c.6166+162G>A (n.6166+162G>A) c.6163+162G>A (n.6163+162G>A) c.6013+162G>A (n.6013+162G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.128300656A= | CA1581253374 | FBN2 | n.2950+161T= n.2869+161T= c.6166+161T= (n.6166+161T=) c.6163+161T= (n.6163+161T=) c.6013+161T= (n.6013+161T=) | |
5 | g.128300656A>G | CA127042964 | FBN2 | n.2950+161T>C n.2869+161T>C c.6166+161T>C (n.6166+161T>C) c.6163+161T>C (n.6163+161T>C) c.6013+161T>C (n.6013+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300663C= | CA1581253375 | FBN2 | n.2950+154G= n.2869+154G= c.6166+154G= (n.6166+154G=) c.6163+154G= (n.6163+154G=) c.6013+154G= (n.6013+154G=) | |
5 | g.128300663C>T | CA803626599 | FBN2 | n.2950+154G>A n.2869+154G>A c.6166+154G>A (n.6166+154G>A) c.6163+154G>A (n.6163+154G>A) c.6013+154G>A (n.6013+154G>A) | dbSNP |
5 | g.128300665G>A | CA2675114015 | FBN2 | n.2950+152C>T n.2869+152C>T c.6166+152C>T (n.6166+152C>T) c.6163+152C>T (n.6163+152C>T) c.6013+152C>T (n.6013+152C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300665G>T | CA2675114016 | FBN2 | n.2950+152C>A n.2869+152C>A c.6166+152C>A (n.6166+152C>A) c.6163+152C>A (n.6163+152C>A) c.6013+152C>A (n.6013+152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300667T>C | CA2675114017 | FBN2 | n.2950+150A>G n.2869+150A>G c.6166+150A>G (n.6166+150A>G) c.6163+150A>G (n.6163+150A>G) c.6013+150A>G (n.6013+150A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300667T>G | CA2768335053 | FBN2 | n.2950+150A>C n.2869+150A>C c.6166+150A>C (n.6166+150A>C) c.6163+150A>C (n.6163+150A>C) c.6013+150A>C (n.6013+150A>C) | |
5 | g.128300668G>C | CA803626601 | FBN2 | n.2950+149C>G n.2869+149C>G c.6166+149C>G (n.6166+149C>G) c.6163+149C>G (n.6163+149C>G) c.6013+149C>G (n.6013+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300668G= | CA1581253376 | FBN2 | n.2950+149C= n.2869+149C= c.6166+149C= (n.6166+149C=) c.6163+149C= (n.6163+149C=) c.6013+149C= (n.6013+149C=) | |
5 | g.128300668G>T | CA2675114018 | FBN2 | n.2950+149C>A n.2869+149C>A c.6166+149C>A (n.6166+149C>A) c.6163+149C>A (n.6163+149C>A) c.6013+149C>A (n.6013+149C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300669G>A | CA2768335054 | FBN2 | n.2950+148C>T n.2869+148C>T c.6166+148C>T (n.6166+148C>T) c.6163+148C>T (n.6163+148C>T) c.6013+148C>T (n.6013+148C>T) | |
5 | g.128300669G>T | CA2675114019 | FBN2 | n.2950+148C>A n.2869+148C>A c.6166+148C>A (n.6166+148C>A) c.6163+148C>A (n.6163+148C>A) c.6013+148C>A (n.6013+148C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300670T>C | CA562717105 | FBN2 | n.2950+147A>G n.2869+147A>G c.6166+147A>G (n.6166+147A>G) c.6163+147A>G (n.6163+147A>G) c.6013+147A>G (n.6013+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300670T= | CA1581253377 | FBN2 | n.2950+147A= n.2869+147A= c.6166+147A= (n.6166+147A=) c.6163+147A= (n.6163+147A=) c.6013+147A= (n.6013+147A=) | |
5 | g.128300671T>C | CA2768335055 | FBN2 | n.2950+146A>G n.2869+146A>G c.6166+146A>G (n.6166+146A>G) c.6163+146A>G (n.6163+146A>G) c.6013+146A>G (n.6013+146A>G) | |
5 | g.128300672C>G | CA2675114020 | FBN2 | n.2950+145G>C n.2869+145G>C c.6166+145G>C (n.6166+145G>C) c.6163+145G>C (n.6163+145G>C) c.6013+145G>C (n.6013+145G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300674G>A | CA127042980 | FBN2 | n.2950+143C>T n.2869+143C>T c.6166+143C>T (n.6166+143C>T) c.6163+143C>T (n.6163+143C>T) c.6013+143C>T (n.6013+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300674G>C | CA2675114021 | FBN2 | n.2950+143C>G n.2869+143C>G c.6166+143C>G (n.6166+143C>G) c.6163+143C>G (n.6163+143C>G) c.6013+143C>G (n.6013+143C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300674G= | CA1581253378 | FBN2 | n.2950+143C= n.2869+143C= c.6166+143C= (n.6166+143C=) c.6163+143C= (n.6163+143C=) c.6013+143C= (n.6013+143C=) | |
5 | g.128300676A= | CA1581253379 | FBN2 | n.2950+141T= n.2869+141T= c.6166+141T= (n.6166+141T=) c.6163+141T= (n.6163+141T=) c.6013+141T= (n.6013+141T=) | |
5 | g.128300676A>G | CA2768335056 | FBN2 | n.2950+141T>C n.2869+141T>C c.6166+141T>C (n.6166+141T>C) c.6163+141T>C (n.6163+141T>C) c.6013+141T>C (n.6013+141T>C) | |
5 | g.128300676A>T | CA803626604 | FBN2 | n.2950+141T>A n.2869+141T>A c.6166+141T>A (n.6166+141T>A) c.6163+141T>A (n.6163+141T>A) c.6013+141T>A (n.6013+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300679del | CA2675114022 | FBN2 | n.2950+141del n.2869+141del c.6166+141del (n.6166+141del) c.6163+141del (n.6163+141del) c.6013+141del (n.6013+141del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300679A= | CA1581253380 | FBN2 | n.2950+138T= n.2869+138T= c.6166+138T= (n.6166+138T=) c.6163+138T= (n.6163+138T=) c.6013+138T= (n.6013+138T=) | |
5 | g.128300679A>C | CA2768335057 | FBN2 | n.2950+138T>G n.2869+138T>G c.6166+138T>G (n.6166+138T>G) c.6163+138T>G (n.6163+138T>G) c.6013+138T>G (n.6013+138T>G) | |
5 | g.128300679A>T | CA127042994 | FBN2 | n.2950+138T>A n.2869+138T>A c.6166+138T>A (n.6166+138T>A) c.6163+138T>A (n.6163+138T>A) c.6013+138T>A (n.6013+138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300680C>A | CA2675114023 | FBN2 | n.2950+137G>T n.2869+137G>T c.6166+137G>T (n.6166+137G>T) c.6163+137G>T (n.6163+137G>T) c.6013+137G>T (n.6013+137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300680C= | CA1581253381 | FBN2 | n.2950+137G= n.2869+137G= c.6166+137G= (n.6166+137G=) c.6163+137G= (n.6163+137G=) c.6013+137G= (n.6013+137G=) | |
5 | g.128300680C>G | CA1081357847 | FBN2 | n.2950+137G>C n.2869+137G>C c.6166+137G>C (n.6166+137G>C) c.6163+137G>C (n.6163+137G>C) c.6013+137G>C (n.6013+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300680C>T | CA1581253382 | FBN2 | n.2950+137G>A n.2869+137G>A c.6166+137G>A (n.6166+137G>A) c.6163+137G>A (n.6163+137G>A) c.6013+137G>A (n.6013+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300682G>C | CA2675114024 | FBN2 | n.2950+135C>G n.2869+135C>G c.6166+135C>G (n.6166+135C>G) c.6163+135C>G (n.6163+135C>G) c.6013+135C>G (n.6013+135C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300682G>T | CA2675114025 | FBN2 | n.2950+135C>A n.2869+135C>A c.6166+135C>A (n.6166+135C>A) c.6163+135C>A (n.6163+135C>A) c.6013+135C>A (n.6013+135C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300684T>A | CA2675114026 | FBN2 | n.2950+133A>T n.2869+133A>T c.6166+133A>T (n.6166+133A>T) c.6163+133A>T (n.6163+133A>T) c.6013+133A>T (n.6013+133A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300684T>C | CA803626610 | FBN2 | n.2950+133A>G n.2869+133A>G c.6166+133A>G (n.6166+133A>G) c.6163+133A>G (n.6163+133A>G) c.6013+133A>G (n.6013+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300684T>G | CA1581253384 | FBN2 | n.2950+133A>C n.2869+133A>C c.6166+133A>C (n.6166+133A>C) c.6163+133A>C (n.6163+133A>C) c.6013+133A>C (n.6013+133A>C) | dbSNP |
5 | g.128300684T= | CA1581253383 | FBN2 | n.2950+133A= n.2869+133A= c.6166+133A= (n.6166+133A=) c.6163+133A= (n.6163+133A=) c.6013+133A= (n.6013+133A=) | |
5 | g.128300685G>T | CA2675114027 | FBN2 | n.2950+132C>A n.2869+132C>A c.6166+132C>A (n.6166+132C>A) c.6163+132C>A (n.6163+132C>A) c.6013+132C>A (n.6013+132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300686T>C | CA1581253386 | FBN2 | n.2950+131A>G n.2869+131A>G c.6166+131A>G (n.6166+131A>G) c.6163+131A>G (n.6163+131A>G) c.6013+131A>G (n.6013+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300686T>G | CA2675114028 | FBN2 | n.2950+131A>C n.2869+131A>C c.6166+131A>C (n.6166+131A>C) c.6163+131A>C (n.6163+131A>C) c.6013+131A>C (n.6013+131A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300686T= | CA1581253385 | FBN2 | n.2950+131A= n.2869+131A= c.6166+131A= (n.6166+131A=) c.6163+131A= (n.6163+131A=) c.6013+131A= (n.6013+131A=) | |
5 | g.128300687A= | CA1581253387 | FBN2 | n.2950+130T= n.2869+130T= c.6166+130T= (n.6166+130T=) c.6163+130T= (n.6163+130T=) c.6013+130T= (n.6013+130T=) | |
5 | g.128300687A>G | CA1081357852 | FBN2 | n.2950+130T>C n.2869+130T>C c.6166+130T>C (n.6166+130T>C) c.6163+130T>C (n.6163+130T>C) c.6013+130T>C (n.6013+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300688G>A | CA2675114029 | FBN2 | n.2950+129C>T n.2869+129C>T c.6166+129C>T (n.6166+129C>T) c.6163+129C>T (n.6163+129C>T) c.6013+129C>T (n.6013+129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300688G>T | CA2675114030 | FBN2 | n.2950+129C>A n.2869+129C>A c.6166+129C>A (n.6166+129C>A) c.6163+129C>A (n.6163+129C>A) c.6013+129C>A (n.6013+129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300689G>T | CA2675114031 | FBN2 | n.2950+128C>A n.2869+128C>A c.6166+128C>A (n.6166+128C>A) c.6163+128C>A (n.6163+128C>A) c.6013+128C>A (n.6013+128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300690C>A | CA2675114034 | FBN2 | n.2950+127G>T n.2869+127G>T c.6166+127G>T (n.6166+127G>T) c.6163+127G>T (n.6163+127G>T) c.6013+127G>T (n.6013+127G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300690C>T | CA2675114033 | FBN2 | n.2950+127G>A n.2869+127G>A c.6166+127G>A (n.6166+127G>A) c.6163+127G>A (n.6163+127G>A) c.6013+127G>A (n.6013+127G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300690_128300693del | CA2675114032 | FBN2 | n.2950+124_2950+127del n.2869+124_2869+127del c.6166+124_6166+127del (n.6166+124_6166+127del) c.6163+124_6163+127del (n.6163+124_6163+127del) c.6013+124_6013+127del (n.6013+124_6013+127del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300691A>G | CA2675114035 | FBN2 | n.2950+126T>C n.2869+126T>C c.6166+126T>C (n.6166+126T>C) c.6163+126T>C (n.6163+126T>C) c.6013+126T>C (n.6013+126T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300692G>T | CA2675114036 | FBN2 | n.2950+125C>A n.2869+125C>A c.6166+125C>A (n.6166+125C>A) c.6163+125C>A (n.6163+125C>A) c.6013+125C>A (n.6013+125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300693C= | CA1581253388 | FBN2 | n.2950+124G= n.2869+124G= c.6166+124G= (n.6166+124G=) c.6163+124G= (n.6163+124G=) c.6013+124G= (n.6013+124G=) | |
5 | g.128300693C>T | CA127043007 | FBN2 | n.2950+124G>A n.2869+124G>A c.6166+124G>A (n.6166+124G>A) c.6163+124G>A (n.6163+124G>A) c.6013+124G>A (n.6013+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300694T>C | CA2675114037 | FBN2 | n.2950+123A>G n.2869+123A>G c.6166+123A>G (n.6166+123A>G) c.6163+123A>G (n.6163+123A>G) c.6013+123A>G (n.6013+123A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300694_128300695insTTAAAAA | CA2675114038 | FBN2 | n.2950+122_2950+123insTTTTTAA n.2869+122_2869+123insTTTTTAA c.6166+122_6166+123insTTTTTAA (n.6166+122_6166+123insTTTTTAA) c.6163+122_6163+123insTTTTTAA (n.6163+122_6163+123insTTTTTAA) c.6013+122_6013+123insTTTTTAA (n.6013+122_6013+123insTTTTTAA) | gnomAD v4 |
5 | g.128300695A= | CA1581253389 | FBN2 | n.2950+122T= n.2869+122T= c.6166+122T= (n.6166+122T=) c.6163+122T= (n.6163+122T=) c.6013+122T= (n.6013+122T=) | |
5 | g.128300695A>C | CA2675114039 | FBN2 | n.2950+122T>G n.2869+122T>G c.6166+122T>G (n.6166+122T>G) c.6163+122T>G (n.6163+122T>G) c.6013+122T>G (n.6013+122T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300695A>G | CA127043011 | FBN2 | n.2950+122T>C n.2869+122T>C c.6166+122T>C (n.6166+122T>C) c.6163+122T>C (n.6163+122T>C) c.6013+122T>C (n.6013+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300695A>T | CA2675114040 | FBN2 | n.2950+122T>A n.2869+122T>A c.6166+122T>A (n.6166+122T>A) c.6163+122T>A (n.6163+122T>A) c.6013+122T>A (n.6013+122T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300696T>C | CA127043017 | FBN2 | n.2950+121A>G n.2869+121A>G c.6166+121A>G (n.6166+121A>G) c.6163+121A>G (n.6163+121A>G) c.6013+121A>G (n.6013+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128300696T= | CA1581253390 | FBN2 | n.2950+121A= n.2869+121A= c.6166+121A= (n.6166+121A=) c.6163+121A= (n.6163+121A=) c.6013+121A= (n.6013+121A=) | |
5 | g.128300697A= | CA1581253391 | FBN2 | n.2950+120T= n.2869+120T= c.6166+120T= (n.6166+120T=) c.6163+120T= (n.6163+120T=) c.6013+120T= (n.6013+120T=) | |
5 | g.128300697A>G | CA803626620 | FBN2 | n.2950+120T>C n.2869+120T>C c.6166+120T>C (n.6166+120T>C) c.6163+120T>C (n.6163+120T>C) c.6013+120T>C (n.6013+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300698T>C | CA1581253393 | FBN2 | n.2950+119A>G n.2869+119A>G c.6166+119A>G (n.6166+119A>G) c.6163+119A>G (n.6163+119A>G) c.6013+119A>G (n.6013+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128300698T>G | CA2675114041 | FBN2 | n.2950+119A>C n.2869+119A>C c.6166+119A>C (n.6166+119A>C) c.6163+119A>C (n.6163+119A>C) c.6013+119A>C (n.6013+119A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300698T= | CA1581253392 | FBN2 | n.2950+119A= n.2869+119A= c.6166+119A= (n.6166+119A=) c.6163+119A= (n.6163+119A=) c.6013+119A= (n.6013+119A=) | |
5 | g.128300699G>A | CA1081357862 | FBN2 | n.2950+118C>T n.2869+118C>T c.6166+118C>T (n.6166+118C>T) c.6163+118C>T (n.6163+118C>T) c.6013+118C>T (n.6013+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300699G= | CA1581253394 | FBN2 | n.2950+118C= n.2869+118C= c.6166+118C= (n.6166+118C=) c.6163+118C= (n.6163+118C=) c.6013+118C= (n.6013+118C=) | |
5 | g.128300699G>T | CA127043018 | FBN2 | n.2950+118C>A n.2869+118C>A c.6166+118C>A (n.6166+118C>A) c.6163+118C>A (n.6163+118C>A) c.6013+118C>A (n.6013+118C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300702del | CA2675114042 | FBN2 | n.2950+117del n.2869+117del c.6166+117del (n.6166+117del) c.6163+117del (n.6163+117del) c.6013+117del (n.6013+117del) | gnomAD v4 |
5 | g.128300702T>C | CA2675114043 | FBN2 | n.2950+115A>G n.2869+115A>G c.6166+115A>G (n.6166+115A>G) c.6163+115A>G (n.6163+115A>G) c.6013+115A>G (n.6013+115A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300703A>T | CA2675114044 | FBN2 | n.2950+114T>A n.2869+114T>A c.6166+114T>A (n.6166+114T>A) c.6163+114T>A (n.6163+114T>A) c.6013+114T>A (n.6013+114T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300704A>G | CA650269908 | FBN2 | n.2950+113T>C n.2869+113T>C c.6166+113T>C (n.6166+113T>C) c.6163+113T>C (n.6163+113T>C) c.6013+113T>C (n.6013+113T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128300705T>C | CA1581253395 | FBN2 | n.2950+112A>G n.2869+112A>G c.6166+112A>G (n.6166+112A>G) c.6163+112A>G (n.6163+112A>G) c.6013+112A>G (n.6013+112A>G) | dbSNP |
5 | g.128300705T= | CA1581253396 | FBN2 | n.2950+112A= n.2869+112A= c.6166+112A= (n.6166+112A=) c.6163+112A= (n.6163+112A=) c.6013+112A= (n.6013+112A=) | |
5 | g.128300707C>A | CA2675114045 | FBN2 | n.2950+110G>T n.2869+110G>T c.6166+110G>T (n.6166+110G>T) c.6163+110G>T (n.6163+110G>T) c.6013+110G>T (n.6013+110G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300708C= | CA1581253397 | FBN2 | n.2950+109G= n.2869+109G= c.6166+109G= (n.6166+109G=) c.6163+109G= (n.6163+109G=) c.6013+109G= (n.6013+109G=) | |
5 | g.128300708C>T | CA1081357864 | FBN2 | n.2950+109G>A n.2869+109G>A c.6166+109G>A (n.6166+109G>A) c.6163+109G>A (n.6163+109G>A) c.6013+109G>A (n.6013+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300709T>G | CA127043019 | FBN2 | n.2950+108A>C n.2869+108A>C c.6166+108A>C (n.6166+108A>C) c.6163+108A>C (n.6163+108A>C) c.6013+108A>C (n.6013+108A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300709T= | CA1581253398 | FBN2 | n.2950+108A= n.2869+108A= c.6166+108A= (n.6166+108A=) c.6163+108A= (n.6163+108A=) c.6013+108A= (n.6013+108A=) | |
5 | g.128300710T>C | CA2675114046 | FBN2 | n.2950+107A>G n.2869+107A>G c.6166+107A>G (n.6166+107A>G) c.6163+107A>G (n.6163+107A>G) c.6013+107A>G (n.6013+107A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300710T>G | CA2675114047 | FBN2 | n.2950+107A>C n.2869+107A>C c.6166+107A>C (n.6166+107A>C) c.6163+107A>C (n.6163+107A>C) c.6013+107A>C (n.6013+107A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300712G>A | CA2768335058 | FBN2 | n.2950+105C>T n.2869+105C>T c.6166+105C>T (n.6166+105C>T) c.6163+105C>T (n.6163+105C>T) c.6013+105C>T (n.6013+105C>T) | |
5 | g.128300712G>T | CA2675114048 | FBN2 | n.2950+105C>A n.2869+105C>A c.6166+105C>A (n.6166+105C>A) c.6163+105C>A (n.6163+105C>A) c.6013+105C>A (n.6013+105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300713G>A | CA2675114049 | FBN2 | n.2950+104C>T n.2869+104C>T c.6166+104C>T (n.6166+104C>T) c.6163+104C>T (n.6163+104C>T) c.6013+104C>T (n.6013+104C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300713G>T | CA2675114050 | FBN2 | n.2950+104C>A n.2869+104C>A c.6166+104C>A (n.6166+104C>A) c.6163+104C>A (n.6163+104C>A) c.6013+104C>A (n.6013+104C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300715C>T | CA2675114051 | FBN2 | n.2950+102G>A n.2869+102G>A c.6166+102G>A (n.6166+102G>A) c.6163+102G>A (n.6163+102G>A) c.6013+102G>A (n.6013+102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300716A>G | CA2675114052 | FBN2 | n.2950+101T>C n.2869+101T>C c.6166+101T>C (n.6166+101T>C) c.6163+101T>C (n.6163+101T>C) c.6013+101T>C (n.6013+101T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300717G>A | CA2675114053 | FBN2 | n.2950+100C>T n.2869+100C>T c.6166+100C>T (n.6166+100C>T) c.6163+100C>T (n.6163+100C>T) c.6013+100C>T (n.6013+100C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128300717G>C | CA1081357866 | FBN2 | n.2950+100C>G n.2869+100C>G c.6166+100C>G (n.6166+100C>G) c.6163+100C>G (n.6163+100C>G) c.6013+100C>G (n.6013+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300717G= | CA1581253399 | FBN2 | n.2950+100C= n.2869+100C= c.6166+100C= (n.6166+100C=) c.6163+100C= (n.6163+100C=) c.6013+100C= (n.6013+100C=) | |
5 | g.128300717G>T | CA2578395881 | FBN2 | n.2950+100C>A n.2869+100C>A c.6166+100C>A (n.6166+100C>A) c.6163+100C>A (n.6163+100C>A) c.6013+100C>A (n.6013+100C>A) | |
5 | g.128300718C>T | CA2675114054 | FBN2 | n.2950+99G>A n.2869+99G>A c.6166+99G>A (n.6166+99G>A) c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.6013+99G>A (n.6013+99G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128300719A>C | CA2675114056 | FBN2 | n.2950+98T>G n.2869+98T>G c.6166+98T>G (n.6166+98T>G) c.6163+98T>G (n.6163+98T>G) c.6013+98T>G (n.6013+98T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128300719A>G | CA2675114055 | FBN2 | n.2950+98T>C n.2869+98T>C c.6166+98T>C (n.6166+98T>C) c.6163+98T>C (n.6163+98T>C) c.6013+98T>C (n.6013+98T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128300719A>T | CA2578395882 | FBN2 | n.2950+98T>A n.2869+98T>A c.6166+98T>A (n.6166+98T>A) c.6163+98T>A (n.6163+98T>A) c.6013+98T>A (n.6013+98T>A) |