Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219229T>A | CA375011648 | DNM1 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.201T>A c.393T>A n.367T>A n.682T>A n.658T>A | |
9 | g.128219229T>C | CA375011651 | DNM1 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.201T>C c.393T>C n.367T>C n.682T>C n.658T>C | |
9 | g.128219229T>G | CA375011653 | DNM1 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.201T>G c.393T>G n.367T>G n.682T>G n.658T>G | |
9 | g.128219230C>A | CA200347355 | DNM1 | c.567C>A (p.Val189=) c.202C>A c.394C>A n.368C>A n.683C>A n.659C>A | dbSNP |
9 | g.128219230C= | CA1880161236 | DNM1 | c.567C= (p.Val189=) c.202C= c.394C= n.368C= n.683C= n.659C= | |
9 | g.128219230C>G | CA467270949 | DNM1 | c.567C>G (p.Val189=) c.202C>G c.394C>G n.368C>G n.683C>G n.659C>G | |
9 | g.128219230C>T | CA467270951 | DNM1 | c.567C>T (p.Val189=) c.202C>T c.394C>T n.368C>T n.683C>T n.659C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219231G>A | CA375011655 | DNM1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.203G>A c.395G>A n.369G>A n.684G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219231G>C | CA375011656 | DNM1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.203G>C c.395G>C n.369G>C n.684G>C n.660G>C | |
9 | g.128219231G>T | CA375011657 | DNM1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.203G>T c.395G>T n.369G>T n.684G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219232C>A | CA375011658 | DNM1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.204C>A c.396C>A n.370C>A n.685C>A n.661C>A | |
9 | g.128219232C>G | CA375011660 | DNM1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.204C>G c.396C>G n.370C>G n.685C>G n.661C>G | |
9 | g.128219232C>T | CA375011662 | DNM1 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.204C>T c.396C>T n.370C>T n.685C>T n.661C>T | |
9 | g.128219233C>A | CA467270962 | DNM1 | c.570C>A (p.Ala190=) c.205C>A c.397C>A n.371C>A n.686C>A n.662C>A | |
9 | g.128219233C>G | CA467270967 | DNM1 | c.570C>G (p.Ala190=) c.205C>G c.397C>G n.371C>G n.686C>G n.662C>G | |
9 | g.128219233C>T | CA467270965 | DNM1 | c.570C>T (p.Ala190=) c.205C>T c.397C>T n.371C>T n.686C>T n.662C>T | |
9 | g.128219234A>C | CA375011664 | DNM1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.206A>C c.398A>C n.372A>C n.687A>C n.663A>C | |
9 | g.128219234A>G | CA375011666 | DNM1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.206A>G c.398A>G n.372A>G n.687A>G n.663A>G | |
9 | g.128219234A>T | CA375011669 | DNM1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.206A>T c.398A>T n.372A>T n.687A>T n.663A>T | |
9 | g.128219235A>C | CA375011671 | DNM1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.207A>C c.399A>C n.373A>C n.688A>C n.664A>C | |
9 | g.128219235A>G | CA375011675 | DNM1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.207A>G c.399A>G n.373A>G n.688A>G n.664A>G | |
9 | g.128219235A>T | CA375011673 | DNM1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.207A>T c.399A>T n.373A>T n.688A>T n.664A>T | |
9 | g.128219236G>A | CA467270978 | DNM1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.208G>A c.400G>A n.374G>A n.689G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219236G>C | CA200347359 | DNM1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.208G>C c.400G>C n.374G>C n.689G>C n.665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219236G= | CA1880161242 | DNM1 | c.573G= (p.Lys191=) c.208G= c.400G= n.374G= n.689G= n.665G= | |
9 | g.128219236G>T | CA375011678 | DNM1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.208G>T c.400G>T n.374G>T n.689G>T n.665G>T | |
9 | g.128219237G>A | CA375011682 | DNM1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.209G>A c.401G>A n.375G>A n.690G>A n.666G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219237G>C | CA375011683 | DNM1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.209G>C c.401G>C n.375G>C n.690G>C n.666G>C | |
9 | g.128219237G>T | CA375011686 | DNM1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.209G>T c.401G>T n.375G>T n.690G>T n.666G>T | |
9 | g.128219238A= | CA1880161245 | DNM1 | c.575A= (p.Glu192=) c.210A= c.402A= n.376A= n.691A= n.667A= | |
9 | g.128219238A>C | CA375011693 | DNM1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.210A>C c.402A>C n.376A>C n.691A>C n.667A>C | |
9 | g.128219238A>G | CA375011691 | DNM1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.210A>G c.402A>G n.376A>G n.691A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219238A>T | CA375011689 | DNM1 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.210A>T c.402A>T n.376A>T n.691A>T n.667A>T | |
9 | g.128219239G>A | CA5257826 | DNM1 | c.576G>A (p.Glu192=) c.211G>A c.403G>A n.377G>A n.692G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219239G>C | CA375011696 | DNM1 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.211G>C c.403G>C n.377G>C n.692G>C n.668G>C | |
9 | g.128219239G= | CA1880161249 | DNM1 | c.576G= (p.Glu192=) c.211G= c.403G= n.377G= n.692G= n.668G= | |
9 | g.128219239G>T | CA375011699 | DNM1 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.211G>T c.403G>T n.377G>T n.692G>T n.668G>T | |
9 | g.128219240G>A | CA375011701 | DNM1 | c.577G>A (p.Val193Met) c.212G>A c.404G>A n.378G>A n.693G>A n.669G>A | |
9 | g.128219240G>C | CA375011702 | DNM1 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.212G>C c.404G>C n.378G>C n.693G>C n.669G>C | |
9 | g.128219240G>T | CA375011703 | DNM1 | c.577G>T (p.Val193Leu) c.212G>T c.404G>T n.378G>T n.693G>T n.669G>T | |
9 | g.128219241T>A | CA375011706 | DNM1 | c.578T>A (p.Val193Glu) c.213T>A c.405T>A n.379T>A n.694T>A n.670T>A | |
9 | g.128219241T>C | CA375011709 | DNM1 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.213T>C c.405T>C n.379T>C n.694T>C n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219241T>G | CA375011707 | DNM1 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.213T>G c.405T>G n.379T>G n.694T>G n.670T>G | |
9 | g.128219241T= | CA1880161252 | DNM1 | c.578T= (p.Val193=) c.213T= c.405T= n.379T= n.694T= n.670T= | |
9 | g.128219242G>A | CA467271022 | DNM1 | c.579G>A (p.Val193=) c.214G>A c.406G>A n.380G>A n.695G>A n.671G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219242G>C | CA467271018 | DNM1 | c.579G>C (p.Val193=) c.214G>C c.406G>C n.380G>C n.695G>C n.671G>C | |
9 | g.128219242G>T | CA467271020 | DNM1 | c.579G>T (p.Val193=) c.214G>T c.406G>T n.380G>T n.695G>T n.671G>T | |
9 | g.128219243G>A | CA375011710 | DNM1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.215G>A c.407G>A n.381G>A n.696G>A n.672G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219243G>C | CA375011711 | DNM1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.215G>C c.407G>C n.381G>C n.696G>C n.672G>C | |
9 | g.128219243G>T | CA375011713 | DNM1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.215G>T c.407G>T n.381G>T n.696G>T n.672G>T | |
9 | g.128219244A>C | CA375011717 | DNM1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.216A>C c.408A>C n.382A>C n.697A>C n.673A>C | |
9 | g.128219244A>G | CA375011719 | DNM1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.216A>G c.408A>G n.382A>G n.697A>G n.673A>G | |
9 | g.128219244A>T | CA375011721 | DNM1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.216A>T c.408A>T n.382A>T n.697A>T n.673A>T | |
9 | g.128219245C>A | CA375011724 | DNM1 | c.582C>A (p.Asp194Glu) c.217C>A c.409C>A n.383C>A n.698C>A n.674C>A | ClinVar |
9 | g.128219245C= | CA1880161256 | DNM1 | c.582C= (p.Asp194=) c.217C= c.409C= n.383C= n.698C= n.674C= | |
9 | g.128219245C>G | CA375011726 | DNM1 | c.582C>G (p.Asp194Glu) c.217C>G c.409C>G n.383C>G n.698C>G n.674C>G | |
9 | g.128219245C>T | CA200347369 | DNM1 | c.582C>T (p.Asp194=) c.217C>T c.409C>T n.383C>T n.698C>T n.674C>T | dbSNP |
9 | g.128219249del | CA2841244516 | DNM1 | c.586del (p.Gln196ArgfsTer14) c.221del c.413del n.387del n.702del n.678del | |
9 | g.128219246C>A | CA375011729 | DNM1 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.218C>A c.410C>A n.384C>A n.699C>A n.675C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219246C= | CA1880161259 | DNM1 | c.583C= (p.Pro195=) c.218C= c.410C= n.384C= n.699C= n.675C= | |
9 | g.128219246C>G | CA375011731 | DNM1 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.218C>G c.410C>G n.384C>G n.699C>G n.675C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219246C>T | CA375011736 | DNM1 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.218C>T c.410C>T n.384C>T n.699C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219247C>A | CA375011739 | DNM1 | c.584C>A (p.Pro195His) c.219C>A c.411C>A n.385C>A n.700C>A n.676C>A | |
9 | g.128219247C= | CA1880161265 | DNM1 | c.584C= (p.Pro195=) c.219C= c.411C= n.385C= n.700C= n.676C= | |
9 | g.128219247C>G | CA375011741 | DNM1 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.219C>G c.411C>G n.385C>G n.700C>G n.676C>G | |
9 | g.128219247C>T | CA5257827 | DNM1 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.219C>T c.411C>T n.385C>T n.700C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219248C>A | CA467271047 | DNM1 | c.585C>A (p.Pro195=) c.220C>A c.412C>A n.386C>A n.701C>A n.677C>A | |
9 | g.128219248C= | CA1880161270 | DNM1 | c.585C= (p.Pro195=) c.220C= c.412C= n.386C= n.701C= n.677C= | |
9 | g.128219248C>G | CA467271050 | DNM1 | c.585C>G (p.Pro195=) c.220C>G c.412C>G n.386C>G n.701C>G n.677C>G | |
9 | g.128219248C>T | CA467271049 | DNM1 | c.585C>T (p.Pro195=) c.220C>T c.412C>T n.386C>T n.701C>T n.677C>T | dbSNP |
9 | g.128219249_128219250insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC | CA2536354532 | DNM1 | c.586_587insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC (p.Pro195_Gln196insArgGlnLeuAspAspLeuGluGluAlaGluLeuAlaMetValValSerGlyValArgHisGluMetGly) c.221_222insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC c.413_414insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC n.387_388insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC n.702_703insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC n.678_679insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC | |
9 | g.128219249C>A | CA375011745 | DNM1 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.221C>A c.413C>A n.387C>A n.702C>A n.678C>A | |
9 | g.128219249C>G | CA375011748 | DNM1 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.221C>G c.413C>G n.387C>G n.702C>G n.678C>G | |
9 | g.128219249C>T | CA375011747 | DNM1 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.221C>T c.413C>T n.387C>T n.702C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219250A>C | CA375011752 | DNM1 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.222A>C c.414A>C n.388A>C n.703A>C n.679A>C | |
9 | g.128219250A>G | CA375011755 | DNM1 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.222A>G c.414A>G n.388A>G n.703A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219250A>T | CA375011754 | DNM1 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.222A>T c.414A>T n.388A>T n.703A>T n.679A>T | |
9 | g.128219251G>A | CA467271060 | DNM1 | c.588G>A (p.Gln196=) c.223G>A c.415G>A n.389G>A n.704G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219251G>C | CA375011756 | DNM1 | c.588G>C (p.Gln196His) c.223G>C c.415G>C n.389G>C n.704G>C n.680G>C | |
9 | g.128219251G= | CA1880161274 | DNM1 | c.588G= (p.Gln196=) c.223G= c.415G= n.389G= n.704G= n.680G= | |
9 | g.128219251G>T | CA375011757 | DNM1 | c.588G>T (p.Gln196His) c.223G>T c.415G>T n.389G>T n.704G>T n.680G>T | |
9 | g.128219253dup | CA2841244517 | DNM1 | c.589+1dup c.224+1dup c.416+1dup n.390+1dup n.705+1dup n.681+1dup | |
9 | g.128219252G>A | CA375011761 | DNM1 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.224G>A c.416G>A n.390G>A n.705G>A n.681G>A | |
9 | g.128219252G>C | CA375011765 | DNM1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.224G>C c.416G>C n.390G>C n.705G>C n.681G>C | ClinVar |
9 | g.128219252G>T | CA375011763 | DNM1 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.224G>T c.416G>T n.390G>T n.705G>T n.681G>T | |
9 | g.128219253G>A | CA375011767 | DNM1 | c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.224+1G>A c.416+1G>A n.390+1G>A n.705+1G>A n.681+1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219253G>C | CA375011769 | DNM1 | c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.224+1G>C c.416+1G>C n.390+1G>C n.705+1G>C n.681+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219253G= | CA1880161279 | DNM1 | c.589+1G= (n.589+1G=) c.224+1G= c.416+1G= n.390+1G= n.705+1G= n.681+1G= | |
9 | g.128219253G>T | CA375011771 | DNM1 | c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.224+1G>T c.416+1G>T n.390+1G>T n.705+1G>T n.681+1G>T | |
9 | g.128219254T>A | CA375011774 | DNM1 | c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.224+2T>A c.416+2T>A n.390+2T>A n.705+2T>A n.681+2T>A | |
9 | g.128219254T>C | CA375011776 | DNM1 | c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.224+2T>C c.416+2T>C n.390+2T>C n.705+2T>C n.681+2T>C | |
9 | g.128219254T>G | CA375011777 | DNM1 | c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.224+2T>G c.416+2T>G n.390+2T>G n.705+2T>G n.681+2T>G | |
9 | g.128219256G>A | CA2580079671 | DNM1 | c.589+4G>A (n.589+4G>A) c.224+4G>A c.416+4G>A n.390+4G>A n.705+4G>A n.681+4G>A | ClinVar |
9 | g.128219256G= | CA1880161286 | DNM1 | c.589+4G= (n.589+4G=) c.224+4G= c.416+4G= n.390+4G= n.705+4G= n.681+4G= | |
9 | g.128219256G>T | CA5257828 | DNM1 | c.589+4G>T (n.589+4G>T) c.224+4G>T c.416+4G>T n.390+4G>T n.705+4G>T n.681+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219257G>A | CA5257829 | DNM1 | c.589+5G>A (n.589+5G>A) c.224+5G>A c.416+5G>A n.390+5G>A n.705+5G>A n.681+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219257G= | CA1880161290 | DNM1 | c.589+5G= (n.589+5G=) c.224+5G= c.416+5G= n.390+5G= n.705+5G= n.681+5G= | |
9 | g.128219259T>C | CA2838360173 | DNM1 | c.589+7T>C (n.589+7T>C) c.224+7T>C c.416+7T>C n.390+7T>C n.705+7T>C n.681+7T>C | |
9 | g.128219260C>A | CA2841244518 | DNM1 | c.589+8C>A (n.589+8C>A) c.224+8C>A c.416+8C>A n.390+8C>A n.705+8C>A n.681+8C>A | |
9 | g.128219260C= | CA1880161298 | DNM1 | c.589+8C= (n.589+8C=) c.224+8C= c.416+8C= n.390+8C= n.705+8C= n.681+8C= | |
9 | g.128219260C>T | CA915947210 | DNM1 | c.589+8C>T (n.589+8C>T) c.224+8C>T c.416+8C>T n.390+8C>T n.705+8C>T n.681+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219262del | CA2573332570 | DNM1 | c.589+10del (n.589+10del) c.224+10del c.416+10del n.390+10del n.705+10del n.681+10del | |
9 | g.128219261C>T | CA2517622602 | DNM1 | c.589+9C>T (n.589+9C>T) c.224+9C>T c.416+9C>T n.390+9C>T n.705+9C>T n.681+9C>T | |
9 | g.128219262C= | CA1880161301 | DNM1 | c.589+10C= (n.589+10C=) c.224+10C= c.416+10C= n.390+10C= n.705+10C= n.681+10C= | |
9 | g.128219262C>T | CA200347374 | DNM1 | c.589+10C>T (n.589+10C>T) c.224+10C>T c.416+10C>T n.390+10C>T n.705+10C>T n.681+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219263A= | CA1880161304 | DNM1 | c.589+11A= (n.589+11A=) c.224+11A= c.416+11A= n.390+11A= n.705+11A= n.681+11A= | |
9 | g.128219263A>G | CA200347376 | DNM1 | c.589+11A>G (n.589+11A>G) c.224+11A>G c.416+11A>G n.390+11A>G n.705+11A>G n.681+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219263A>T | CA2691869607 | DNM1 | c.589+11A>T (n.589+11A>T) c.224+11A>T c.416+11A>T n.390+11A>T n.705+11A>T n.681+11A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219264C>T | CA2691869608 | DNM1 | c.589+12C>T (n.589+12C>T) c.224+12C>T c.416+12C>T n.390+12C>T n.705+12C>T n.681+12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219265C>A | CA2691869609 | DNM1 | c.589+13C>A (n.589+13C>A) c.224+13C>A c.416+13C>A n.390+13C>A n.705+13C>A n.681+13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219265C= | CA1880161305 | DNM1 | c.589+13C= (n.589+13C=) c.224+13C= c.416+13C= n.390+13C= n.705+13C= n.681+13C= | |
9 | g.128219265C>T | CA590616792 | DNM1 | c.589+13C>T (n.589+13C>T) c.224+13C>T c.416+13C>T n.390+13C>T n.705+13C>T n.681+13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128219266C>A | CA200347380 | DNM1 | c.589+14C>A (n.589+14C>A) c.224+14C>A c.416+14C>A n.390+14C>A n.705+14C>A n.681+14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219266C= | CA1880161307 | DNM1 | c.589+14C= (n.589+14C=) c.224+14C= c.416+14C= n.390+14C= n.705+14C= n.681+14C= | |
9 | g.128219266C>G | CA5257831 | DNM1 | c.589+14C>G (n.589+14C>G) c.224+14C>G c.416+14C>G n.390+14C>G n.705+14C>G n.681+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219266C>T | CA5257830 | DNM1 | c.589+14C>T (n.589+14C>T) c.224+14C>T c.416+14C>T n.390+14C>T n.705+14C>T n.681+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219267G>A | CA5257832 | DNM1 | c.589+15G>A (n.589+15G>A) c.224+15G>A c.416+15G>A n.390+15G>A n.705+15G>A n.681+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219267G= | CA1880161309 | DNM1 | c.589+15G= (n.589+15G=) c.224+15G= c.416+15G= n.390+15G= n.705+15G= n.681+15G= | |
9 | g.128219268G>A | CA590616798 | DNM1 | c.589+16G>A (n.589+16G>A) c.224+16G>A c.416+16G>A n.390+16G>A n.705+16G>A n.681+16G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128219268G= | CA1880161310 | DNM1 | c.589+16G= (n.589+16G=) c.224+16G= c.416+16G= n.390+16G= n.705+16G= n.681+16G= | |
9 | g.128219268G>T | CA2691869610 | DNM1 | c.589+16G>T (n.589+16G>T) c.224+16G>T c.416+16G>T n.390+16G>T n.705+16G>T n.681+16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219269T>A | CA2691869611 | DNM1 | c.589+17T>A (n.589+17T>A) c.224+17T>A c.416+17T>A n.390+17T>A n.705+17T>A n.681+17T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219269T>C | CA200347397 | DNM1 | c.589+17T>C (n.589+17T>C) c.224+17T>C c.416+17T>C n.390+17T>C n.705+17T>C n.681+17T>C | dbSNP |
9 | g.128219269T= | CA1880161313 | DNM1 | c.589+17T= (n.589+17T=) c.224+17T= c.416+17T= n.390+17T= n.705+17T= n.681+17T= | |
9 | g.128219270G>A | CA1880161315 | DNM1 | c.589+18G>A (n.589+18G>A) c.224+18G>A c.416+18G>A n.390+18G>A n.705+18G>A n.681+18G>A | dbSNP |
9 | g.128219270G= | CA1880161316 | DNM1 | c.589+18G= (n.589+18G=) c.224+18G= c.416+18G= n.390+18G= n.705+18G= n.681+18G= | |
9 | g.128219270G>T | CA2841244519 | DNM1 | c.589+18G>T (n.589+18G>T) c.224+18G>T c.416+18G>T n.390+18G>T n.705+18G>T n.681+18G>T | |
9 | g.128219271G>A | CA5257833 | DNM1 | c.589+19G>A (n.589+19G>A) c.224+19G>A c.416+19G>A n.390+19G>A n.705+19G>A n.681+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219271G= | CA1880161318 | DNM1 | c.589+19G= (n.589+19G=) c.224+19G= c.416+19G= n.390+19G= n.705+19G= n.681+19G= | |
9 | g.128219272C>A | CA2691869612 | DNM1 | c.589+20C>A (n.589+20C>A) c.224+20C>A c.416+20C>A n.390+20C>A n.705+20C>A n.681+20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219272C= | CA1880161320 | DNM1 | c.589+20C= (n.589+20C=) c.224+20C= c.416+20C= n.390+20C= n.705+20C= n.681+20C= | |
9 | g.128219272C>T | CA5257834 | DNM1 | c.589+20C>T (n.589+20C>T) c.224+20C>T c.416+20C>T n.390+20C>T n.705+20C>T n.681+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219273C>A | CA2691869613 | DNM1 | c.589+21C>A (n.589+21C>A) c.224+21C>A c.416+21C>A n.390+21C>A n.705+21C>A n.681+21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219273C= | CA1880161321 | DNM1 | c.589+21C= (n.589+21C=) c.224+21C= c.416+21C= n.390+21C= n.705+21C= n.681+21C= | |
9 | g.128219273C>T | CA590616803 | DNM1 | c.589+21C>T (n.589+21C>T) c.224+21C>T c.416+21C>T n.390+21C>T n.705+21C>T n.681+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219275A= | CA1880161323 | DNM1 | c.589+23A= (n.589+23A=) c.224+23A= c.416+23A= n.390+23A= n.705+23A= n.681+23A= | |
9 | g.128219275A>G | CA590616805 | DNM1 | c.589+23A>G (n.589+23A>G) c.224+23A>G c.416+23A>G n.390+23A>G n.705+23A>G n.681+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219276T>A | CA2691869614 | DNM1 | c.589+24T>A (n.589+24T>A) c.224+24T>A c.416+24T>A n.390+24T>A n.705+24T>A n.681+24T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219276T>C | CA2691869615 | DNM1 | c.589+24T>C (n.589+24T>C) c.224+24T>C c.416+24T>C n.390+24T>C n.705+24T>C n.681+24T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219277G>A | CA5257835 | DNM1 | c.589+25G>A (n.589+25G>A) c.224+25G>A c.416+25G>A n.390+25G>A n.705+25G>A n.681+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219277G= | CA1880161324 | DNM1 | c.589+25G= (n.589+25G=) c.224+25G= c.416+25G= n.390+25G= n.705+25G= n.681+25G= | |
9 | g.128219278C>A | CA2691869616 | DNM1 | c.589+26C>A (n.589+26C>A) c.224+26C>A c.416+26C>A n.390+26C>A n.705+26C>A n.681+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219278C>T | CA2841244520 | DNM1 | c.589+26C>T (n.589+26C>T) c.224+26C>T c.416+26C>T n.390+26C>T n.705+26C>T n.681+26C>T | |
9 | g.128219279A= | CA1880161326 | DNM1 | c.589+27A= (n.589+27A=) c.224+27A= c.416+27A= n.390+27A= n.705+27A= n.681+27A= | |
9 | g.128219279A>C | CA2786009731 | DNM1 | c.589+27A>C (n.589+27A>C) c.224+27A>C c.416+27A>C n.390+27A>C n.705+27A>C n.681+27A>C | |
9 | g.128219279A>G | CA1880161327 | DNM1 | c.589+27A>G (n.589+27A>G) c.224+27A>G c.416+27A>G n.390+27A>G n.705+27A>G n.681+27A>G | dbSNP |
9 | g.128219280C>A | CA2691869617 | DNM1 | c.589+28C>A (n.589+28C>A) c.224+28C>A c.416+28C>A n.390+28C>A n.705+28C>A n.681+28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219280C= | CA1880161328 | DNM1 | c.589+28C= (n.589+28C=) c.224+28C= c.416+28C= n.390+28C= n.705+28C= n.681+28C= | |
9 | g.128219280C>G | CA2691869618 | DNM1 | c.589+28C>G (n.589+28C>G) c.224+28C>G c.416+28C>G n.390+28C>G n.705+28C>G n.681+28C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219280C>T | CA860245223 | DNM1 | c.589+28C>T (n.589+28C>T) c.224+28C>T c.416+28C>T n.390+28C>T n.705+28C>T n.681+28C>T | dbSNP |
9 | g.128219281A= | CA1880161330 | DNM1 | c.589+29A= (n.589+29A=) c.224+29A= c.416+29A= n.390+29A= n.705+29A= n.681+29A= | |
9 | g.128219281A>C | CA860245232 | DNM1 | c.589+29A>C (n.589+29A>C) c.224+29A>C c.416+29A>C n.390+29A>C n.705+29A>C n.681+29A>C | dbSNP |
9 | g.128219282A>G | CA2691869619 | DNM1 | c.589+30A>G (n.589+30A>G) c.224+30A>G c.416+30A>G n.390+30A>G n.705+30A>G n.681+30A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219284A= | CA1880161332 | DNM1 | c.589+32A= (n.589+32A=) c.224+32A= c.416+32A= n.390+32A= n.705+32A= n.681+32A= | |
9 | g.128219284A>G | CA1880161334 | DNM1 | c.589+32A>G (n.589+32A>G) c.224+32A>G c.416+32A>G n.390+32A>G n.705+32A>G n.681+32A>G | dbSNP |
9 | g.128219285C= | CA1880161338 | DNM1 | c.589+33C= (n.589+33C=) c.224+33C= c.416+33C= n.390+33C= n.705+33C= n.681+33C= | |
9 | g.128219285C>T | CA5257836 | DNM1 | c.589+33C>T (n.589+33C>T) c.224+33C>T c.416+33C>T n.390+33C>T n.705+33C>T n.681+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219286C>A | CA2691869620 | DNM1 | c.589+34C>A (n.589+34C>A) c.224+34C>A c.416+34C>A n.390+34C>A n.705+34C>A n.681+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219286C= | CA1880161342 | DNM1 | c.589+34C= (n.589+34C=) c.224+34C= c.416+34C= n.390+34C= n.705+34C= n.681+34C= | |
9 | g.128219286C>T | CA5257837 | DNM1 | c.589+34C>T (n.589+34C>T) c.224+34C>T c.416+34C>T n.390+34C>T n.705+34C>T n.681+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219287C>A | CA5257838 | DNM1 | c.589+35C>A (n.589+35C>A) c.224+35C>A c.416+35C>A n.390+35C>A n.705+35C>A n.681+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219287C= | CA1880161345 | DNM1 | c.589+35C= (n.589+35C=) c.224+35C= c.416+35C= n.390+35C= n.705+35C= n.681+35C= | |
9 | g.128219287C>T | CA1880161348 | DNM1 | c.589+35C>T (n.589+35C>T) c.224+35C>T c.416+35C>T n.390+35C>T n.705+35C>T n.681+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219288C>A | CA2579464928 | DNM1 | c.589+36C>A (n.589+36C>A) c.224+36C>A c.416+36C>A n.390+36C>A n.705+36C>A n.681+36C>A | |
9 | g.128219288C>G | CA2786009732 | DNM1 | c.589+36C>G (n.589+36C>G) c.224+36C>G c.416+36C>G n.390+36C>G n.705+36C>G n.681+36C>G | |
9 | g.128219289A>G | CA2691869621 | DNM1 | c.589+37A>G (n.589+37A>G) c.224+37A>G c.416+37A>G n.390+37A>G n.705+37A>G n.681+37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219290G>C | CA2841244522 | DNM1 | c.589+38G>C (n.589+38G>C) c.224+38G>C c.416+38G>C n.390+38G>C n.705+38G>C n.681+38G>C | |
9 | g.128219290G>T | CA2841244523 | DNM1 | c.589+38G>T (n.589+38G>T) c.224+38G>T c.416+38G>T n.390+38G>T n.705+38G>T n.681+38G>T | |
9 | g.128219291dup | CA2841244521 | DNM1 | c.589+39dup (n.589+39dup) c.224+39dup c.416+39dup n.390+39dup n.705+39dup n.681+39dup | |
9 | g.128219292C>A | CA2691869622 | DNM1 | c.589+40C>A (n.589+40C>A) c.224+40C>A c.416+40C>A n.390+40C>A n.705+40C>A n.681+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219292C= | CA1880161351 | DNM1 | c.589+40C= (n.589+40C=) c.224+40C= c.416+40C= n.390+40C= n.705+40C= n.681+40C= | |
9 | g.128219292C>T | CA5257839 | DNM1 | c.589+40C>T (n.589+40C>T) c.224+40C>T c.416+40C>T n.390+40C>T n.705+40C>T n.681+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219293T>C | CA2579464929 | DNM1 | c.589+41T>C (n.589+41T>C) c.224+41T>C c.416+41T>C n.390+41T>C n.705+41T>C n.681+41T>C | |
9 | g.128219295G>A | CA5257841 | DNM1 | c.589+43G>A (n.589+43G>A) c.224+43G>A c.416+43G>A n.390+43G>A n.705+43G>A n.681+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219295G= | CA1880161353 | DNM1 | c.589+43G= (n.589+43G=) c.224+43G= c.416+43G= n.390+43G= n.705+43G= n.681+43G= | |
9 | g.128219295G>T | CA5257840 | DNM1 | c.589+43G>T (n.589+43G>T) c.224+43G>T c.416+43G>T n.390+43G>T n.705+43G>T n.681+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219296C>A | CA2691869623 | DNM1 | c.589+44C>A (n.589+44C>A) c.224+44C>A c.416+44C>A n.390+44C>A n.705+44C>A n.681+44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219296C= | CA1880161355 | DNM1 | c.589+44C= (n.589+44C=) c.224+44C= c.416+44C= n.390+44C= n.705+44C= n.681+44C= | |
9 | g.128219296C>T | CA5257842 | DNM1 | c.589+44C>T (n.589+44C>T) c.224+44C>T c.416+44C>T n.390+44C>T n.705+44C>T n.681+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.128219297A= | CA1880161357 | DNM1 | c.589+45A= (n.589+45A=) c.224+45A= c.416+45A= n.390+45A= n.705+45A= n.681+45A= | |
9 | g.128219297A>G | CA5257843 | DNM1 | c.589+45A>G (n.589+45A>G) c.224+45A>G c.416+45A>G n.390+45A>G n.705+45A>G n.681+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219297A>T | CA2691869624 | DNM1 | c.589+45A>T (n.589+45A>T) c.224+45A>T c.416+45A>T n.390+45A>T n.705+45A>T n.681+45A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219298G>T | CA2691869625 | DNM1 | c.589+46G>T (n.589+46G>T) c.224+46G>T c.416+46G>T n.390+46G>T n.705+46G>T n.681+46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219299G>A | CA5257844 | DNM1 | c.589+47G>A (n.589+47G>A) c.224+47G>A c.416+47G>A n.390+47G>A n.705+47G>A n.681+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219299G= | CA1880161366 | DNM1 | c.589+47G= (n.589+47G=) c.224+47G= c.416+47G= n.390+47G= n.705+47G= n.681+47G= | |
9 | g.128219300C>A | CA2691869626 | DNM1 | c.589+48C>A (n.589+48C>A) c.224+48C>A c.416+48C>A n.390+48C>A n.705+48C>A n.681+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219300C= | CA1880161368 | DNM1 | c.589+48C= (n.589+48C=) c.224+48C= c.416+48C= n.390+48C= n.705+48C= n.681+48C= | |
9 | g.128219300C>T | CA5257845 | DNM1 | c.589+48C>T (n.589+48C>T) c.224+48C>T c.416+48C>T n.390+48C>T n.705+48C>T n.681+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219302_128219305del | CA2786009733 | DNM1 | c.589+50_589+53del (n.589+50_589+53del) c.224+50_224+53del c.416+50_416+53del n.390+50_390+53del n.705+50_705+53del n.681+50_681+53del | |
9 | g.128219302G>A | CA590616818 | DNM1 | c.589+50G>A (n.589+50G>A) c.224+50G>A c.416+50G>A n.390+50G>A n.705+50G>A n.681+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219302G= | CA1880161370 | DNM1 | c.589+50G= (n.589+50G=) c.224+50G= c.416+50G= n.390+50G= n.705+50G= n.681+50G= | |
9 | g.128219302G>T | CA2691869627 | DNM1 | c.589+50G>T (n.589+50G>T) c.224+50G>T c.416+50G>T n.390+50G>T n.705+50G>T n.681+50G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219304C>A | CA2691869628 | DNM1 | c.589+52C>A (n.589+52C>A) c.224+52C>A c.416+52C>A n.390+52C>A n.705+52C>A n.681+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219304C>T | CA2691869629 | DNM1 | c.589+52C>T (n.589+52C>T) c.224+52C>T c.416+52C>T n.390+52C>T n.705+52C>T n.681+52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219305T>A | CA2691869630 | DNM1 | c.589+53T>A (n.589+53T>A) c.224+53T>A c.416+53T>A n.390+53T>A n.705+53T>A n.681+53T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219305T>C | CA2691869631 | DNM1 | c.589+53T>C (n.589+53T>C) c.224+53T>C c.416+53T>C n.390+53T>C n.705+53T>C n.681+53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219305_128219306insGAC | CA2786009734 | DNM1 | c.589+53_589+54insGAC (n.589+53_589+54insGAC) c.224+53_224+54insGAC c.416+53_416+54insGAC n.390+53_390+54insGAC n.705+53_705+54insGAC n.681+53_681+54insGAC | |
9 | g.128219306A= | CA1880161374 | DNM1 | c.589+54A= (n.589+54A=) c.224+54A= c.416+54A= n.390+54A= n.705+54A= n.681+54A= | |
9 | g.128219306A>C | CA1129305292 | DNM1 | c.589+54A>C (n.589+54A>C) c.224+54A>C c.416+54A>C n.390+54A>C n.705+54A>C n.681+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219306A>G | CA200347438 | DNM1 | c.589+54A>G (n.589+54A>G) c.224+54A>G c.416+54A>G n.390+54A>G n.705+54A>G n.681+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219308T>C | CA2691869632 | DNM1 | c.589+56T>C (n.589+56T>C) c.224+56T>C c.416+56T>C n.390+56T>C n.705+56T>C n.681+56T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219309C>A | CA200347441 | DNM1 | c.589+57C>A (n.589+57C>A) c.224+57C>A c.416+57C>A n.390+57C>A n.705+57C>A n.681+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219309C= | CA1880161378 | DNM1 | c.589+57C= (n.589+57C=) c.224+57C= c.416+57C= n.390+57C= n.705+57C= n.681+57C= | |
9 | g.128219310T>C | CA1129305296 | DNM1 | c.589+58T>C (n.589+58T>C) c.224+58T>C c.416+58T>C n.390+58T>C n.705+58T>C n.681+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219310T= | CA1880161380 | DNM1 | c.589+58T= (n.589+58T=) c.224+58T= c.416+58T= n.390+58T= n.705+58T= n.681+58T= | |
9 | g.128219311del | CA2579464930 | DNM1 | c.589+59del (n.589+59del) c.224+59del c.416+59del n.390+59del n.705+59del n.681+59del | |
9 | g.128219312A= | CA1880161384 | DNM1 | c.589+60A= (n.589+60A=) c.224+60A= c.416+60A= n.390+60A= n.705+60A= n.681+60A= | |
9 | g.128219312A>C | CA2691869633 | DNM1 | c.589+60A>C (n.589+60A>C) c.224+60A>C c.416+60A>C n.390+60A>C n.705+60A>C n.681+60A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219312A>G | CA860245242 | DNM1 | c.589+60A>G (n.589+60A>G) c.224+60A>G c.416+60A>G n.390+60A>G n.705+60A>G n.681+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219313del | CA2691869634 | DNM1 | c.589+61del (n.589+61del) c.224+61del c.416+61del n.390+61del n.705+61del n.681+61del | gnomAD v4 |
9 | g.128219313G>T | CA2691869635 | DNM1 | c.589+61G>T (n.589+61G>T) c.224+61G>T c.416+61G>T n.390+61G>T n.705+61G>T n.681+61G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219314T>A | CA2691869636 | DNM1 | c.589+62T>A (n.589+62T>A) c.224+62T>A c.416+62T>A n.390+62T>A n.705+62T>A n.681+62T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219314T>C | CA200347452 | DNM1 | c.589+62T>C (n.589+62T>C) c.224+62T>C c.416+62T>C n.390+62T>C n.705+62T>C n.681+62T>C | dbSNP |
9 | g.128219314T>G | CA2691869637 | DNM1 | c.589+62T>G (n.589+62T>G) c.224+62T>G c.416+62T>G n.390+62T>G n.705+62T>G n.681+62T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219314T= | CA1880161387 | DNM1 | c.589+62T= (n.589+62T=) c.224+62T= c.416+62T= n.390+62T= n.705+62T= n.681+62T= | |
9 | g.128219315G>A | CA860245245 | DNM1 | c.589+63G>A (n.589+63G>A) c.224+63G>A c.416+63G>A n.390+63G>A n.705+63G>A n.681+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219315G= | CA1880161390 | DNM1 | c.589+63G= (n.589+63G=) c.224+63G= c.416+63G= n.390+63G= n.705+63G= n.681+63G= | |
9 | g.128219315G>T | CA2691869638 | DNM1 | c.589+63G>T (n.589+63G>T) c.224+63G>T c.416+63G>T n.390+63G>T n.705+63G>T n.681+63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219316T>A | CA2579464931 | DNM1 | c.589+64T>A (n.589+64T>A) c.224+64T>A c.416+64T>A n.390+64T>A n.705+64T>A n.681+64T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219318A>T | CA2841244524 | DNM1 | c.589+66A>T (n.589+66A>T) c.224+66A>T c.416+66A>T n.390+66A>T n.705+66A>T n.681+66A>T | |
9 | g.128219319A= | CA1880161391 | DNM1 | c.589+67A= (n.589+67A=) c.224+67A= c.416+67A= n.390+67A= n.705+67A= n.681+67A= | |
9 | g.128219319A>G | CA860245247 | DNM1 | c.589+67A>G (n.589+67A>G) c.224+67A>G c.416+67A>G n.390+67A>G n.705+67A>G n.681+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219320G>A | CA2691869639 | DNM1 | c.589+68G>A (n.589+68G>A) c.224+68G>A c.416+68G>A n.390+68G>A n.705+68G>A n.681+68G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219321G>A | CA2579464932 | DNM1 | c.589+69G>A (n.589+69G>A) c.224+69G>A c.416+69G>A n.390+69G>A n.705+69G>A n.681+69G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219321G>T | CA2841244525 | DNM1 | c.589+69G>T (n.589+69G>T) c.224+69G>T c.416+69G>T n.390+69G>T n.705+69G>T n.681+69G>T | |
9 | g.128219322G>A | CA2786009735 | DNM1 | c.589+70G>A (n.589+70G>A) c.224+70G>A c.416+70G>A n.390+70G>A n.705+70G>A n.681+70G>A | |
9 | g.128219323G>A | CA2691869640 | DNM1 | c.589+71G>A (n.589+71G>A) c.224+71G>A c.416+71G>A n.390+71G>A n.705+71G>A n.681+71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219323G>T | CA2691869641 | DNM1 | c.589+71G>T (n.589+71G>T) c.224+71G>T c.416+71G>T n.390+71G>T n.705+71G>T n.681+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219325G>A | CA2786009736 | DNM1 | c.589+73G>A (n.589+73G>A) c.224+73G>A c.416+73G>A n.390+73G>A n.705+73G>A n.681+73G>A | |
9 | g.128219326C>A | CA2691869643 | DNM1 | c.589+74C>A (n.589+74C>A) c.224+74C>A c.416+74C>A n.390+74C>A n.705+74C>A n.681+74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219326C>T | CA2691869644 | DNM1 | c.589+74C>T (n.589+74C>T) c.224+74C>T c.416+74C>T n.390+74C>T n.705+74C>T n.681+74C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219327dup | CA2691869642 | DNM1 | c.589+75dup (n.589+75dup) c.224+75dup c.416+75dup n.390+75dup n.705+75dup n.681+75dup | gnomAD v4 |
9 | g.128219327C>A | CA2579464933 | DNM1 | c.589+75C>A (n.589+75C>A) c.224+75C>A c.416+75C>A n.390+75C>A n.705+75C>A n.681+75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219327C= | CA1880161393 | DNM1 | c.589+75C= (n.589+75C=) c.224+75C= c.416+75C= n.390+75C= n.705+75C= n.681+75C= | |
9 | g.128219327C>G | CA200347454 | DNM1 | c.589+75C>G (n.589+75C>G) c.224+75C>G c.416+75C>G n.390+75C>G n.705+75C>G n.681+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |