Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219135G>A | CA375011054 | DNM1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.107G>A c.299G>A n.273G>A n.588G>A n.564G>A | |
9 | g.128219135G>C | CA375011055 | DNM1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.107G>C c.299G>C n.273G>C n.588G>C n.564G>C | |
9 | g.128219135G>T | CA375011056 | DNM1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.107G>T c.299G>T n.273G>T n.588G>T n.564G>T | |
9 | g.128219136A>C | CA375011060 | DNM1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.108A>C c.300A>C n.274A>C n.589A>C n.565A>C | |
9 | g.128219136A>G | CA375011057 | DNM1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.108A>G c.300A>G n.274A>G n.589A>G n.565A>G | |
9 | g.128219136A>T | CA375011058 | DNM1 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.108A>T c.300A>T n.274A>T n.589A>T n.565A>T | |
9 | g.128219137C>A | CA375011063 | DNM1 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.109C>A c.301C>A n.275C>A n.590C>A n.566C>A | |
9 | g.128219137C= | CA1880161105 | DNM1 | c.474C= (p.Asp158=) c.109C= c.301C= n.275C= n.590C= n.566C= | |
9 | g.128219137C>G | CA375011064 | DNM1 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.109C>G c.301C>G n.275C>G n.590C>G n.566C>G | |
9 | g.128219137C>T | CA5257818 | DNM1 | c.474C>T (p.Asp158=) c.109C>T c.301C>T n.275C>T n.590C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219138A>C | CA375011068 | DNM1 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.110A>C c.302A>C n.276A>C n.591A>C n.567A>C | |
9 | g.128219138A>G | CA375011071 | DNM1 | c.475A>G (p.Met159Val) c.110A>G c.302A>G n.276A>G n.591A>G n.567A>G | |
9 | g.128219138A>T | CA375011073 | DNM1 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.110A>T c.302A>T n.276A>T n.591A>T n.567A>T | |
9 | g.128219139T>A | CA375011079 | DNM1 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.111T>A c.303T>A n.277T>A n.592T>A n.568T>A | |
9 | g.128219139T>C | CA200347316 | DNM1 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.111T>C c.303T>C n.277T>C n.592T>C n.568T>C | dbSNP |
9 | g.128219139T>G | CA375011076 | DNM1 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.111T>G c.303T>G n.277T>G n.592T>G n.568T>G | |
9 | g.128219139T= | CA1880161117 | DNM1 | c.476T= (p.Met159=) c.111T= c.303T= n.277T= n.592T= n.568T= | |
9 | g.128219140G>A | CA200347318 | DNM1 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.112G>A c.304G>A n.278G>A n.593G>A n.569G>A | dbSNP |
9 | g.128219140G>C | CA375011086 | DNM1 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.112G>C c.304G>C n.278G>C n.593G>C n.569G>C | |
9 | g.128219140G= | CA1880161126 | DNM1 | c.477G= (p.Met159=) c.112G= c.304G= n.278G= n.593G= n.569G= | |
9 | g.128219140G>T | CA375011085 | DNM1 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.112G>T c.304G>T n.278G>T n.593G>T n.569G>T | |
9 | g.128219141C>A | CA375011089 | DNM1 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.113C>A c.305C>A n.279C>A n.594C>A n.570C>A | |
9 | g.128219141C= | CA1880161128 | DNM1 | c.478C= (p.Leu160=) c.113C= c.305C= n.279C= n.594C= n.570C= | |
9 | g.128219141C>G | CA375011092 | DNM1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.113C>G c.305C>G n.279C>G n.594C>G n.570C>G | |
9 | g.128219141C>T | CA5257819 | DNM1 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.113C>T c.305C>T n.279C>T n.594C>T n.570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219142T>A | CA375011096 | DNM1 | c.479T>A (p.Leu160His) c.114T>A c.306T>A n.280T>A n.595T>A n.571T>A | |
9 | g.128219142T>C | CA375011099 | DNM1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.114T>C c.306T>C n.280T>C n.595T>C n.571T>C | |
9 | g.128219142T>G | CA375011101 | DNM1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.114T>G c.306T>G n.280T>G n.595T>G n.571T>G | |
9 | g.128219143T>A | CA467270413 | DNM1 | c.480T>A (p.Leu160=) c.115T>A c.307T>A n.281T>A n.596T>A n.572T>A | |
9 | g.128219143T>C | CA467270416 | DNM1 | c.480T>C (p.Leu160=) c.115T>C c.307T>C n.281T>C n.596T>C n.572T>C | |
9 | g.128219143T>G | CA467270419 | DNM1 | c.480T>G (p.Leu160=) c.115T>G c.307T>G n.281T>G n.596T>G n.572T>G | |
9 | g.128219144A>C | CA375011105 | DNM1 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.116A>C c.308A>C n.282A>C n.597A>C n.573A>C | |
9 | g.128219144A>G | CA375011106 | DNM1 | c.481A>G (p.Met161Val) c.116A>G c.308A>G n.282A>G n.597A>G n.573A>G | |
9 | g.128219144A>T | CA375011109 | DNM1 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.116A>T c.308A>T n.282A>T n.597A>T n.573A>T | |
9 | g.128219145T>A | CA375011112 | DNM1 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.117T>A c.309T>A n.283T>A n.598T>A n.574T>A | |
9 | g.128219145T>C | CA375011114 | DNM1 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.117T>C c.309T>C n.283T>C n.598T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219145T>G | CA375011117 | DNM1 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.117T>G c.309T>G n.283T>G n.598T>G n.574T>G | |
9 | g.128219146G>A | CA375011121 | DNM1 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.118G>A c.310G>A n.284G>A n.599G>A n.575G>A | |
9 | g.128219146G>C | CA375011123 | DNM1 | c.483G>C (p.Met161Ile) c.118G>C c.310G>C n.284G>C n.599G>C n.575G>C | |
9 | g.128219146G>T | CA375011125 | DNM1 | c.483G>T (p.Met161Ile) c.118G>T c.310G>T n.284G>T n.599G>T n.575G>T | |
9 | g.128219147C>A | CA375011133 | DNM1 | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.119C>A c.311C>A n.285C>A n.600C>A n.576C>A | |
9 | g.128219147C>G | CA375011131 | DNM1 | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.119C>G c.311C>G n.285C>G n.600C>G n.576C>G | |
9 | g.128219147C>T | CA375011128 | DNM1 | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.119C>T c.311C>T n.285C>T n.600C>T n.576C>T | |
9 | g.128219148A>C | CA375011136 | DNM1 | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.120A>C c.312A>C n.286A>C n.601A>C n.577A>C | |
9 | g.128219148A>G | CA375011139 | DNM1 | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.120A>G c.312A>G n.286A>G n.601A>G n.577A>G | |
9 | g.128219148A>T | CA375011141 | DNM1 | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.120A>T c.312A>T n.286A>T n.601A>T n.577A>T | |
9 | g.128219149G>A | CA467270446 | DNM1 | c.486G>A (p.Gln162=) c.121G>A c.313G>A n.287G>A n.602G>A n.578G>A | |
9 | g.128219149G>C | CA375011148 | DNM1 | c.486G>C (p.Gln162His) c.121G>C c.313G>C n.287G>C n.602G>C n.578G>C | |
9 | g.128219149G>T | CA375011151 | DNM1 | c.486G>T (p.Gln162His) c.121G>T c.313G>T n.287G>T n.602G>T n.578G>T | |
9 | g.128219150T>A | CA375011154 | DNM1 | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.122T>A c.314T>A n.288T>A n.603T>A n.579T>A | |
9 | g.128219150T>C | CA375011157 | DNM1 | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.122T>C c.314T>C n.288T>C n.603T>C n.579T>C | |
9 | g.128219150T>G | CA375011159 | DNM1 | c.487T>G (p.Phe163Val) c.122T>G c.314T>G n.288T>G n.603T>G n.579T>G | |
9 | g.128219151T>A | CA375011163 | DNM1 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.123T>A c.315T>A n.289T>A n.604T>A n.580T>A | |
9 | g.128219151T>C | CA375011165 | DNM1 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.123T>C c.315T>C n.289T>C n.604T>C n.580T>C | |
9 | g.128219151T>G | CA375011167 | DNM1 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.123T>G c.315T>G n.289T>G n.604T>G n.580T>G | |
9 | g.128219152T>A | CA375011170 | DNM1 | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.124T>A c.316T>A n.290T>A n.605T>A n.581T>A | |
9 | g.128219152T>C | CA467270461 | DNM1 | c.489T>C (p.Phe163=) c.124T>C c.316T>C n.290T>C n.605T>C n.581T>C | |
9 | g.128219152T>G | CA375011173 | DNM1 | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.124T>G c.316T>G n.290T>G n.605T>G n.581T>G | |
9 | g.128219152_128219153delinsTG | CA1880161130 | DNM1 | c.489_490delinsTG (p.Phe163=) c.124_125delinsTG c.316_317delinsTG n.290_291delinsTG n.605_606delinsTG n.581_582delinsTG | |
9 | g.128219153del | CA590616778 | DNM1 | c.490del (p.Val164SerfsTer?) c.125del c.317del n.291del n.606del n.582del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219153G>A | CA375011179 | DNM1 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.125G>A c.317G>A n.291G>A n.606G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219153G>C | CA375011181 | DNM1 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.125G>C c.317G>C n.291G>C n.606G>C n.582G>C | |
9 | g.128219153G= | CA1880161135 | DNM1 | c.490G= (p.Val164=) c.125G= c.317G= n.291G= n.606G= n.582G= | |
9 | g.128219153G>T | CA375011176 | DNM1 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.125G>T c.317G>T n.291G>T n.606G>T n.582G>T | |
9 | g.128219154T>A | CA375011185 | DNM1 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.126T>A c.318T>A n.292T>A n.607T>A n.583T>A | |
9 | g.128219154T>C | CA375011187 | DNM1 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.126T>C c.318T>C n.292T>C n.607T>C n.583T>C | |
9 | g.128219154T>G | CA375011189 | DNM1 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.126T>G c.318T>G n.292T>G n.607T>G n.583T>G | |
9 | g.128219155C>A | CA467270483 | DNM1 | c.492C>A (p.Val164=) c.127C>A c.319C>A n.293C>A n.608C>A n.584C>A | |
9 | g.128219155C>G | CA467270490 | DNM1 | c.492C>G (p.Val164=) c.127C>G c.319C>G n.293C>G n.608C>G n.584C>G | |
9 | g.128219155C>T | CA467270486 | DNM1 | c.492C>T (p.Val164=) c.127C>T c.319C>T n.293C>T n.608C>T n.584C>T | |
9 | g.128219156A>C | CA375011192 | DNM1 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.128A>C c.320A>C n.294A>C n.609A>C n.585A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219156A>G | CA375011194 | DNM1 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.128A>G c.320A>G n.294A>G n.609A>G n.585A>G | |
9 | g.128219156A>T | CA375011196 | DNM1 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.128A>T c.320A>T n.294A>T n.609A>T n.585A>T | |
9 | g.128219157C>A | CA375011200 | DNM1 | c.494C>A (p.Thr165Asn) c.129C>A c.321C>A n.295C>A n.610C>A n.586C>A | |
9 | g.128219157C>G | CA375011201 | DNM1 | c.494C>G (p.Thr165Ser) c.129C>G c.321C>G n.295C>G n.610C>G n.586C>G | |
9 | g.128219157C>T | CA375011204 | DNM1 | c.494C>T (p.Thr165Ile) c.129C>T c.321C>T n.295C>T n.610C>T n.586C>T | |
9 | g.128219158C>A | CA467270505 | DNM1 | c.495C>A (p.Thr165=) c.130C>A c.322C>A n.296C>A n.611C>A n.587C>A | |
9 | g.128219158C>G | CA467270506 | DNM1 | c.495C>G (p.Thr165=) c.130C>G c.322C>G n.296C>G n.611C>G n.587C>G | |
9 | g.128219158C>T | CA467270509 | DNM1 | c.495C>T (p.Thr165=) c.130C>T c.322C>T n.296C>T n.611C>T n.587C>T | |
9 | g.128219159A>C | CA375011207 | DNM1 | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.131A>C c.323A>C n.297A>C n.612A>C n.588A>C | |
9 | g.128219159A>G | CA375011209 | DNM1 | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.131A>G c.323A>G n.297A>G n.612A>G n.588A>G | |
9 | g.128219159A>T | CA375011212 | DNM1 | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.131A>T c.323A>T n.297A>T n.612A>T n.588A>T | |
9 | g.128219160A= | CA1880161140 | DNM1 | c.497A= (p.Lys166=) c.132A= c.324A= n.298A= n.613A= n.589A= | |
9 | g.128219160A>C | CA375011221 | DNM1 | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.132A>C c.324A>C n.298A>C n.613A>C n.589A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219160A>G | CA375011216 | DNM1 | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.132A>G c.324A>G n.298A>G n.613A>G n.589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219160A>T | CA375011219 | DNM1 | c.497A>T (p.Lys166Met) c.132A>T c.324A>T n.298A>T n.613A>T n.589A>T | |
9 | g.128219161G>A | CA467270534 | DNM1 | c.498G>A (p.Lys166=) c.133G>A c.325G>A n.299G>A n.614G>A n.590G>A | |
9 | g.128219161G>C | CA375011224 | DNM1 | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.133G>C c.325G>C n.299G>C n.614G>C n.590G>C | |
9 | g.128219161G>T | CA375011227 | DNM1 | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.133G>T c.325G>T n.299G>T n.614G>T n.590G>T | |
9 | g.128219162G>A | CA375011230 | DNM1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.134G>A c.326G>A n.300G>A n.615G>A n.591G>A | |
9 | g.128219162G>C | CA375011232 | DNM1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.134G>C c.326G>C n.300G>C n.615G>C n.591G>C | |
9 | g.128219162G>T | CA375011235 | DNM1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.134G>T c.326G>T n.300G>T n.615G>T n.591G>T | |
9 | g.128219163A>C | CA375011238 | DNM1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.135A>C c.327A>C n.301A>C n.616A>C n.592A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219163A>G | CA375011241 | DNM1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.135A>G c.327A>G n.301A>G n.616A>G n.592A>G | |
9 | g.128219163A>T | CA375011243 | DNM1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.135A>T c.327A>T n.301A>T n.616A>T n.592A>T | |
9 | g.128219164G>A | CA467270547 | DNM1 | c.501G>A (p.Glu167=) c.136G>A c.328G>A n.302G>A n.617G>A n.593G>A | |
9 | g.128219164G>C | CA375011246 | DNM1 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.136G>C c.328G>C n.302G>C n.617G>C n.593G>C | |
9 | g.128219164G>T | CA375011249 | DNM1 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.136G>T c.328G>T n.302G>T n.617G>T n.593G>T | |
9 | g.128219165A>C | CA375011258 | DNM1 | c.502A>C (p.Asn168His) c.137A>C c.329A>C n.303A>C n.618A>C n.594A>C | |
9 | g.128219165A>G | CA375011255 | DNM1 | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.137A>G c.329A>G n.303A>G n.618A>G n.594A>G | |
9 | g.128219165A>T | CA375011252 | DNM1 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.137A>T c.329A>T n.303A>T n.618A>T n.594A>T | |
9 | g.128219166A>C | CA375011263 | DNM1 | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.138A>C c.330A>C n.304A>C n.619A>C n.595A>C | |
9 | g.128219166A>G | CA375011268 | DNM1 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.138A>G c.330A>G n.304A>G n.619A>G n.595A>G | |
9 | g.128219166A>T | CA375011265 | DNM1 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.138A>T c.330A>T n.304A>T n.619A>T n.595A>T | |
9 | g.128219167C>A | CA375011273 | DNM1 | c.504C>A (p.Asn168Lys) c.139C>A c.331C>A n.305C>A n.620C>A n.596C>A | |
9 | g.128219167C>G | CA375011274 | DNM1 | c.504C>G (p.Asn168Lys) c.139C>G c.331C>G n.305C>G n.620C>G n.596C>G | |
9 | g.128219167C>T | CA467270570 | DNM1 | c.504C>T (p.Asn168=) c.139C>T c.331C>T n.305C>T n.620C>T n.596C>T | |
9 | g.128219168T>A | CA375011279 | DNM1 | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.140T>A c.332T>A n.306T>A n.621T>A n.597T>A | |
9 | g.128219168T>C | CA375011281 | DNM1 | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.140T>C c.332T>C n.306T>C n.621T>C n.597T>C | |
9 | g.128219168T>G | CA375011283 | DNM1 | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.140T>G c.332T>G n.306T>G n.621T>G n.597T>G | |
9 | g.128219169G>A | CA375011287 | DNM1 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.141G>A c.333G>A n.307G>A n.622G>A n.598G>A | |
9 | g.128219169G>C | CA375011289 | DNM1 | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.141G>C c.333G>C n.307G>C n.622G>C n.598G>C | |
9 | g.128219169G>T | CA375011291 | DNM1 | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.141G>T c.333G>T n.307G>T n.622G>T n.598G>T | |
9 | g.128219170C>A | CA375011296 | DNM1 | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.142C>A c.334C>A n.308C>A n.623C>A n.599C>A | |
9 | g.128219170C>G | CA375011298 | DNM1 | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.142C>G c.334C>G n.308C>G n.623C>G n.599C>G | |
9 | g.128219170C>T | CA467270589 | DNM1 | c.507C>T (p.Cys169=) c.142C>T c.334C>T n.308C>T n.623C>T n.599C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128219171C>A | CA375011303 | DNM1 | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.143C>A c.335C>A n.309C>A n.624C>A n.600C>A | |
9 | g.128219171C>G | CA375011306 | DNM1 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.143C>G c.335C>G n.309C>G n.624C>G n.600C>G | |
9 | g.128219171C>T | CA375011309 | DNM1 | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.143C>T c.335C>T n.309C>T n.624C>T n.600C>T | |
9 | g.128219172T>A | CA375011314 | DNM1 | c.509T>A (p.Leu170His) c.144T>A c.336T>A n.310T>A n.625T>A n.601T>A | |
9 | g.128219172T>C | CA375011326 | DNM1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.144T>C c.336T>C n.310T>C n.625T>C n.601T>C | |
9 | g.128219172T>G | CA375011324 | DNM1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.144T>G c.336T>G n.310T>G n.625T>G n.601T>G | |
9 | g.128219173C>A | CA467270607 | DNM1 | c.510C>A (p.Leu170=) c.145C>A c.337C>A n.311C>A n.626C>A n.602C>A | |
9 | g.128219173C= | CA1880161145 | DNM1 | c.510C= (p.Leu170=) c.145C= c.337C= n.311C= n.626C= n.602C= | |
9 | g.128219173C>G | CA467270610 | DNM1 | c.510C>G (p.Leu170=) c.145C>G c.337C>G n.311C>G n.626C>G n.602C>G | |
9 | g.128219173C>T | CA467270614 | DNM1 | c.510C>T (p.Leu170=) c.145C>T c.337C>T n.311C>T n.626C>T n.602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219174A>C | CA375011329 | DNM1 | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.146A>C c.338A>C n.312A>C n.627A>C n.603A>C | |
9 | g.128219174A>G | CA375011331 | DNM1 | c.511A>G (p.Ile171Val) c.146A>G c.338A>G n.312A>G n.627A>G n.603A>G | |
9 | g.128219174A>T | CA375011333 | DNM1 | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.146A>T c.338A>T n.312A>T n.627A>T n.603A>T | |
9 | g.128219175T>A | CA5257820 | DNM1 | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.147T>A c.339T>A n.313T>A n.628T>A n.604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219175T>C | CA375011338 | DNM1 | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.147T>C c.339T>C n.313T>C n.628T>C n.604T>C | |
9 | g.128219175T>G | CA375011340 | DNM1 | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.147T>G c.339T>G n.313T>G n.628T>G n.604T>G | |
9 | g.128219175T= | CA1880161149 | DNM1 | c.512T= (p.Ile171=) c.147T= c.339T= n.313T= n.628T= n.604T= | |
9 | g.128219176C>A | CA467270635 | DNM1 | c.513C>A (p.Ile171=) c.148C>A c.340C>A n.314C>A n.629C>A n.605C>A | |
9 | g.128219176C= | CA1880161153 | DNM1 | c.513C= (p.Ile171=) c.148C= c.340C= n.314C= n.629C= n.605C= | |
9 | g.128219176C>G | CA375011344 | DNM1 | c.513C>G (p.Ile171Met) c.148C>G c.340C>G n.314C>G n.629C>G n.605C>G | |
9 | g.128219176C>T | CA467270627 | DNM1 | c.513C>T (p.Ile171=) c.148C>T c.340C>T n.314C>T n.629C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219177C>A | CA375011346 | DNM1 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.149C>A c.341C>A n.315C>A n.630C>A n.606C>A | |
9 | g.128219177C>G | CA375011348 | DNM1 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.149C>G c.341C>G n.315C>G n.630C>G n.606C>G | |
9 | g.128219177C>T | CA467270640 | DNM1 | c.514C>T (p.Leu172=) c.149C>T c.341C>T n.315C>T n.630C>T n.606C>T | |
9 | g.128219178T>A | CA375011357 | DNM1 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.150T>A c.342T>A n.316T>A n.631T>A n.607T>A | |
9 | g.128219178T>C | CA375011353 | DNM1 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.150T>C c.342T>C n.316T>C n.631T>C n.607T>C | |
9 | g.128219178T>G | CA375011351 | DNM1 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.150T>G c.342T>G n.316T>G n.631T>G n.607T>G | |
9 | g.128219179G>A | CA467270649 | DNM1 | c.516G>A (p.Leu172=) c.151G>A c.343G>A n.317G>A n.632G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219179G>C | CA467270652 | DNM1 | c.516G>C (p.Leu172=) c.151G>C c.343G>C n.317G>C n.632G>C n.608G>C | |
9 | g.128219179G= | CA1880161157 | DNM1 | c.516G= (p.Leu172=) c.151G= c.343G= n.317G= n.632G= n.608G= | |
9 | g.128219179G>T | CA467270656 | DNM1 | c.516G>T (p.Leu172=) c.151G>T c.343G>T n.317G>T n.632G>T n.608G>T | |
9 | g.128219180dup | CA2841244515 | DNM1 | c.517dup (p.Ala173GlyfsTer8) c.152dup c.344dup n.318dup n.633dup n.609dup | |
9 | g.128219180G>A | CA375011358 | DNM1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.152G>A c.344G>A n.318G>A n.633G>A n.609G>A | |
9 | g.128219180G>C | CA375011360 | DNM1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.152G>C c.344G>C n.318G>C n.633G>C n.609G>C | |
9 | g.128219180G>T | CA375011361 | DNM1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.152G>T c.344G>T n.318G>T n.633G>T n.609G>T | |
9 | g.128219181C>A | CA375011364 | DNM1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.153C>A c.345C>A n.319C>A n.634C>A n.610C>A | |
9 | g.128219181C>G | CA375011366 | DNM1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.153C>G c.345C>G n.319C>G n.634C>G n.610C>G | |
9 | g.128219181C>T | CA375011368 | DNM1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.153C>T c.345C>T n.319C>T n.634C>T n.610C>T | |
9 | g.128219182C>A | CA467270673 | DNM1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.154C>A c.346C>A n.320C>A n.635C>A n.611C>A | |
9 | g.128219182C>G | CA467270679 | DNM1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.154C>G c.346C>G n.320C>G n.635C>G n.611C>G | |
9 | g.128219182C>T | CA467270677 | DNM1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.154C>T c.346C>T n.320C>T n.635C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219183G>A | CA375011370 | DNM1 | c.520G>A (p.Val174Met) c.155G>A c.347G>A n.321G>A n.636G>A n.612G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.128219183G>C | CA375011372 | DNM1 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.155G>C c.347G>C n.321G>C n.636G>C n.612G>C | |
9 | g.128219183G>T | CA375011376 | DNM1 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.155G>T c.347G>T n.321G>T n.636G>T n.612G>T | |
9 | g.128219184T>A | CA375011381 | DNM1 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.156T>A c.348T>A n.322T>A n.637T>A n.613T>A | |
9 | g.128219184T>C | CA375011384 | DNM1 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.156T>C c.348T>C n.322T>C n.637T>C n.613T>C | |
9 | g.128219184T>G | CA375011387 | DNM1 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.156T>G c.348T>G n.322T>G n.637T>G n.613T>G | |
9 | g.128219185G>A | CA467270696 | DNM1 | c.522G>A (p.Val174=) c.157G>A c.349G>A n.323G>A n.638G>A n.614G>A | |
9 | g.128219185G>C | CA467270698 | DNM1 | c.522G>C (p.Val174=) c.157G>C c.349G>C n.323G>C n.638G>C n.614G>C | |
9 | g.128219185G>T | CA467270701 | DNM1 | c.522G>T (p.Val174=) c.157G>T c.349G>T n.323G>T n.638G>T n.614G>T | |
9 | g.128219186T>A | CA375011394 | DNM1 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.158T>A c.350T>A n.324T>A n.639T>A n.615T>A | |
9 | g.128219186T>C | CA375011391 | DNM1 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.158T>C c.350T>C n.324T>C n.639T>C n.615T>C | |
9 | g.128219186T>G | CA375011389 | DNM1 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.158T>G c.350T>G n.324T>G n.639T>G n.615T>G | |
9 | g.128219187C>A | CA375011398 | DNM1 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.159C>A c.351C>A n.325C>A n.640C>A n.616C>A | |
9 | g.128219187C>G | CA375011400 | DNM1 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.159C>G c.351C>G n.325C>G n.640C>G n.616C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219187C>T | CA375011403 | DNM1 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.159C>T c.351C>T n.325C>T n.640C>T n.616C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219188C>A | CA467270715 | DNM1 | c.525C>A (p.Ser175=) c.160C>A c.352C>A n.326C>A n.641C>A n.617C>A | |
9 | g.128219188C>G | CA467270721 | DNM1 | c.525C>G (p.Ser175=) c.160C>G c.352C>G n.326C>G n.641C>G n.617C>G | |
9 | g.128219188C>T | CA467270718 | DNM1 | c.525C>T (p.Ser175=) c.160C>T c.352C>T n.326C>T n.641C>T n.617C>T | |
9 | g.128219189C>A | CA375011404 | DNM1 | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.161C>A c.353C>A n.327C>A n.642C>A n.618C>A | |
9 | g.128219189C>G | CA375011405 | DNM1 | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.161C>G c.353C>G n.327C>G n.642C>G n.618C>G | |
9 | g.128219189C>T | CA375011407 | DNM1 | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.161C>T c.353C>T n.327C>T n.642C>T n.618C>T | |
9 | g.128219190C>A | CA375011409 | DNM1 | c.527C>A (p.Pro176His) c.162C>A c.354C>A n.328C>A n.643C>A n.619C>A | |
9 | g.128219190C= | CA1880161160 | DNM1 | c.527C= (p.Pro176=) c.162C= c.354C= n.328C= n.643C= n.619C= | |
9 | g.128219190C>G | CA375011413 | DNM1 | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.162C>G c.354C>G n.328C>G n.643C>G n.619C>G | |
9 | g.128219190C>T | CA375011416 | DNM1 | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.162C>T c.354C>T n.328C>T n.643C>T n.619C>T | dbSNP |
9 | g.128219191C>A | CA467270741 | DNM1 | c.528C>A (p.Pro176=) c.163C>A c.355C>A n.329C>A n.644C>A n.620C>A | |
9 | g.128219191C= | CA1880161166 | DNM1 | c.528C= (p.Pro176=) c.163C= c.355C= n.329C= n.644C= n.620C= | |
9 | g.128219191C>G | CA467270744 | DNM1 | c.528C>G (p.Pro176=) c.163C>G c.355C>G n.329C>G n.644C>G n.620C>G | |
9 | g.128219191C>T | CA5257821 | DNM1 | c.528C>T (p.Pro176=) c.163C>T c.355C>T n.329C>T n.644C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219192G>A | CA200347335 | DNM1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.164G>A c.356G>A n.330G>A n.645G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219192G>C | CA170925 | DNM1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.164G>C c.356G>C n.330G>C n.645G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219192G= | CA1880161173 | DNM1 | c.529G= (p.Ala177=) c.164G= c.356G= n.330G= n.645G= n.621G= | |
9 | g.128219192G>T | CA375011426 | DNM1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.164G>T c.356G>T n.330G>T n.645G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219193C>A | CA375011432 | DNM1 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.165C>A c.357C>A n.331C>A n.646C>A n.622C>A | |
9 | g.128219193C>G | CA375011434 | DNM1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.165C>G c.357C>G n.331C>G n.646C>G n.622C>G | |
9 | g.128219193C>T | CA375011430 | DNM1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.165C>T c.357C>T n.331C>T n.646C>T n.622C>T | |
9 | g.128219194C>A | CA467270759 | DNM1 | c.531C>A (p.Ala177=) c.166C>A c.358C>A n.332C>A n.647C>A n.623C>A | |
9 | g.128219194C= | CA1880161178 | DNM1 | c.531C= (p.Ala177=) c.166C= c.358C= n.332C= n.647C= n.623C= | |
9 | g.128219194C>G | CA467270762 | DNM1 | c.531C>G (p.Ala177=) c.166C>G c.358C>G n.332C>G n.647C>G n.623C>G | |
9 | g.128219194C>T | CA467270767 | DNM1 | c.531C>T (p.Ala177=) c.166C>T c.358C>T n.332C>T n.647C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219195A= | CA1880161180 | DNM1 | c.532A= (p.Asn178=) c.167A= c.359A= n.333A= n.648A= n.624A= | |
9 | g.128219195A>C | CA375011437 | DNM1 | c.532A>C (p.Asn178His) c.167A>C c.359A>C n.333A>C n.648A>C n.624A>C | |
9 | g.128219195A>G | CA375011435 | DNM1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.167A>G c.359A>G n.333A>G n.648A>G n.624A>G | |
9 | g.128219195A>T | CA375011441 | DNM1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.167A>T c.359A>T n.333A>T n.648A>T n.624A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219196A>C | CA375011447 | DNM1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.168A>C c.360A>C n.334A>C n.649A>C n.625A>C | |
9 | g.128219196A>G | CA375011448 | DNM1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.168A>G c.360A>G n.334A>G n.649A>G n.625A>G | |
9 | g.128219196A>T | CA375011449 | DNM1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.168A>T c.360A>T n.334A>T n.649A>T n.625A>T | |
9 | g.128219197C>A | CA375011451 | DNM1 | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.169C>A c.361C>A n.335C>A n.650C>A n.626C>A | |
9 | g.128219197C>G | CA375011454 | DNM1 | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.169C>G c.361C>G n.335C>G n.650C>G n.626C>G | |
9 | g.128219197C>T | CA467270775 | DNM1 | c.534C>T (p.Asn178=) c.169C>T c.361C>T n.335C>T n.650C>T n.626C>T | |
9 | g.128219198T>A | CA375011457 | DNM1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.170T>A c.362T>A n.336T>A n.651T>A n.627T>A | ClinVar |
9 | g.128219198T>C | CA375011460 | DNM1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.170T>C c.362T>C n.336T>C n.651T>C n.627T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219198T>G | CA375011461 | DNM1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.170T>G c.362T>G n.336T>G n.651T>G n.627T>G | |
9 | g.128219198T= | CA1880161186 | DNM1 | c.535T= (p.Ser179=) c.170T= c.362T= n.336T= n.651T= n.627T= | |
9 | g.128219199C>A | CA375011463 | DNM1 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.171C>A c.363C>A n.337C>A n.652C>A n.628C>A | |
9 | g.128219199C>G | CA375011466 | DNM1 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.171C>G c.363C>G n.337C>G n.652C>G n.628C>G | |
9 | g.128219199C>T | CA375011467 | DNM1 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.171C>T c.363C>T n.337C>T n.652C>T n.628C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219200T>A | CA467270792 | DNM1 | c.537T>A (p.Ser179=) c.172T>A c.364T>A n.338T>A n.653T>A n.629T>A | |
9 | g.128219200T>C | CA467270794 | DNM1 | c.537T>C (p.Ser179=) c.172T>C c.364T>C n.338T>C n.653T>C n.629T>C | |
9 | g.128219200T>G | CA467270796 | DNM1 | c.537T>G (p.Ser179=) c.172T>G c.364T>G n.338T>G n.653T>G n.629T>G | |
9 | g.128219201G>A | CA375011474 | DNM1 | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.173G>A c.365G>A n.339G>A n.654G>A n.630G>A | |
9 | g.128219201G>C | CA375011471 | DNM1 | c.538G>C (p.Asp180His) c.173G>C c.365G>C n.339G>C n.654G>C n.630G>C | |
9 | g.128219201G>T | CA375011473 | DNM1 | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.173G>T c.365G>T n.339G>T n.654G>T n.630G>T | |
9 | g.128219202A>C | CA375011475 | DNM1 | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.174A>C c.366A>C n.340A>C n.655A>C n.631A>C | |
9 | g.128219202A>G | CA375011476 | DNM1 | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.174A>G c.366A>G n.340A>G n.655A>G n.631A>G | |
9 | g.128219202A>T | CA375011478 | DNM1 | c.539A>T (p.Asp180Val) c.174A>T c.366A>T n.340A>T n.655A>T n.631A>T | |
9 | g.128219203C>A | CA375011482 | DNM1 | c.540C>A (p.Asp180Glu) c.175C>A c.367C>A n.341C>A n.656C>A n.632C>A | |
9 | g.128219203C= | CA1880161188 | DNM1 | c.540C= (p.Asp180=) c.175C= c.367C= n.341C= n.656C= n.632C= | |
9 | g.128219203C>G | CA375011485 | DNM1 | c.540C>G (p.Asp180Glu) c.175C>G c.367C>G n.341C>G n.656C>G n.632C>G | |
9 | g.128219203C>T | CA467270802 | DNM1 | c.540C>T (p.Asp180=) c.175C>T c.367C>T n.341C>T n.656C>T n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128219204C>A | CA375011486 | DNM1 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.176C>A c.368C>A n.342C>A n.657C>A n.633C>A | |
9 | g.128219204C= | CA1880161192 | DNM1 | c.541C= (p.Leu181=) c.176C= c.368C= n.342C= n.657C= n.633C= | |
9 | g.128219204C>G | CA5257822 | DNM1 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.176C>G c.368C>G n.342C>G n.657C>G n.633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219204C>T | CA467270807 | DNM1 | c.541C>T (p.Leu181=) c.176C>T c.368C>T n.342C>T n.657C>T n.633C>T | |
9 | g.128219205T>A | CA375011489 | DNM1 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.177T>A c.369T>A n.343T>A n.658T>A n.634T>A | |
9 | g.128219205T>C | CA375011491 | DNM1 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.177T>C c.369T>C n.343T>C n.658T>C n.634T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219205T>G | CA375011495 | DNM1 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.177T>G c.369T>G n.343T>G n.658T>G n.634T>G | |
9 | g.128219206G>A | CA5257823 | DNM1 | c.543G>A (p.Leu181=) c.178G>A c.370G>A n.344G>A n.659G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219206G>C | CA467270814 | DNM1 | c.543G>C (p.Leu181=) c.178G>C c.370G>C n.344G>C n.659G>C n.635G>C | |
9 | g.128219206G= | CA1880161198 | DNM1 | c.543G= (p.Leu181=) c.178G= c.370G= n.344G= n.659G= n.635G= | |
9 | g.128219206G>T | CA467270816 | DNM1 | c.543G>T (p.Leu181=) c.178G>T c.370G>T n.344G>T n.659G>T n.635G>T | |
9 | g.128219207G>A | CA375011503 | DNM1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.179G>A c.371G>A n.345G>A n.660G>A n.636G>A | dbSNP |
9 | g.128219207G>C | CA375011506 | DNM1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.179G>C c.371G>C n.345G>C n.660G>C n.636G>C | |
9 | g.128219207G= | CA1880161201 | DNM1 | c.544G= (p.Ala182=) c.179G= c.371G= n.345G= n.660G= n.636G= | |
9 | g.128219207G>T | CA375011500 | DNM1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.179G>T c.371G>T n.345G>T n.660G>T n.636G>T | |
9 | g.128219208C>A | CA16618752 | DNM1 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.180C>A c.372C>A n.346C>A n.661C>A n.637C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219208C= | CA1880161206 | DNM1 | c.545C= (p.Ala182=) c.180C= c.372C= n.346C= n.661C= n.637C= | |
9 | g.128219208C>G | CA375011517 | DNM1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.180C>G c.372C>G n.346C>G n.661C>G n.637C>G | |
9 | g.128219208C>T | CA375011520 | DNM1 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.180C>T c.372C>T n.346C>T n.661C>T n.637C>T | |
9 | g.128219209C>A | CA467270828 | DNM1 | c.546C>A (p.Ala182=) c.181C>A c.373C>A n.347C>A n.662C>A n.638C>A | |
9 | g.128219209C= | CA1880161215 | DNM1 | c.546C= (p.Ala182=) c.181C= c.373C= n.347C= n.662C= n.638C= | |
9 | g.128219209C>G | CA467270830 | DNM1 | c.546C>G (p.Ala182=) c.181C>G c.373C>G n.347C>G n.662C>G n.638C>G | |
9 | g.128219209C>T | CA467270832 | DNM1 | c.546C>T (p.Ala182=) c.181C>T c.373C>T n.347C>T n.662C>T n.638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219210A>C | CA375011525 | DNM1 | c.547A>C (p.Asn183His) c.182A>C c.374A>C n.348A>C n.663A>C n.639A>C | |
9 | g.128219210A>G | CA375011528 | DNM1 | c.547A>G (p.Asn183Asp) c.182A>G c.374A>G n.348A>G n.663A>G n.639A>G | |
9 | g.128219210A>T | CA375011530 | DNM1 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.182A>T c.374A>T n.348A>T n.663A>T n.639A>T | |
9 | g.128219211A>C | CA375011543 | DNM1 | c.548A>C (p.Asn183Thr) c.183A>C c.375A>C n.349A>C n.664A>C n.640A>C | |
9 | g.128219211A>G | CA375011536 | DNM1 | c.548A>G (p.Asn183Ser) c.183A>G c.375A>G n.349A>G n.664A>G n.640A>G | |
9 | g.128219211A>T | CA375011540 | DNM1 | c.548A>T (p.Asn183Ile) c.183A>T c.375A>T n.349A>T n.664A>T n.640A>T | |
9 | g.128219212T>A | CA375011547 | DNM1 | c.549T>A (p.Asn183Lys) c.184T>A c.376T>A n.350T>A n.665T>A n.641T>A | |
9 | g.128219212T>C | CA467270846 | DNM1 | c.549T>C (p.Asn183=) c.184T>C c.376T>C n.350T>C n.665T>C n.641T>C | |
9 | g.128219212T>G | CA375011549 | DNM1 | c.549T>G (p.Asn183Lys) c.184T>G c.376T>G n.350T>G n.665T>G n.641T>G | |
9 | g.128219213T>A | CA375011553 | DNM1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.185T>A c.377T>A n.351T>A n.666T>A n.642T>A | |
9 | g.128219213T>C | CA375011556 | DNM1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.185T>C c.377T>C n.351T>C n.666T>C n.642T>C | |
9 | g.128219213T>G | CA375011559 | DNM1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.185T>G c.377T>G n.351T>G n.666T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219214C>A | CA375011561 | DNM1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.186C>A c.378C>A n.352C>A n.667C>A n.643C>A | |
9 | g.128219214C>G | CA375011564 | DNM1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.186C>G c.378C>G n.352C>G n.667C>G n.643C>G | |
9 | g.128219214C>T | CA375011563 | DNM1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.186C>T c.378C>T n.352C>T n.667C>T n.643C>T | |
9 | g.128219215T>A | CA467270860 | DNM1 | c.552T>A (p.Ser184=) c.187T>A c.379T>A n.353T>A n.668T>A n.644T>A | |
9 | g.128219215T>C | CA16605587 | DNM1 | c.552T>C (p.Ser184=) c.187T>C c.379T>C n.353T>C n.668T>C n.644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219215T>G | CA467270864 | DNM1 | c.552T>G (p.Ser184=) c.187T>G c.379T>G n.353T>G n.668T>G n.644T>G | |
9 | g.128219215T= | CA1880161223 | DNM1 | c.552T= (p.Ser184=) c.187T= c.379T= n.353T= n.668T= n.644T= | |
9 | g.128219216G>A | CA375011566 | DNM1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.188G>A c.380G>A n.354G>A n.669G>A n.645G>A | |
9 | g.128219216G>C | CA375011571 | DNM1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.188G>C c.380G>C n.354G>C n.669G>C n.645G>C | |
9 | g.128219216G>T | CA375011574 | DNM1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.188G>T c.380G>T n.354G>T n.669G>T n.645G>T | |
9 | g.128219217A>C | CA375011578 | DNM1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.189A>C c.381A>C n.355A>C n.670A>C n.646A>C | |
9 | g.128219217A>G | CA375011580 | DNM1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.189A>G c.381A>G n.355A>G n.670A>G n.646A>G | |
9 | g.128219217A>T | CA375011583 | DNM1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.189A>T c.381A>T n.355A>T n.670A>T n.646A>T | |
9 | g.128219218C>A | CA375011586 | DNM1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.190C>A c.382C>A n.356C>A n.671C>A n.647C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219218C= | CA1880161229 | DNM1 | c.555C= (p.Asp185=) c.190C= c.382C= n.356C= n.671C= n.647C= | |
9 | g.128219218C>G | CA375011588 | DNM1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.190C>G c.382C>G n.356C>G n.671C>G n.647C>G | |
9 | g.128219218C>T | CA5257824 | DNM1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.190C>T c.382C>T n.356C>T n.671C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219219G>A | CA375011591 | DNM1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.191G>A c.383G>A n.357G>A n.672G>A n.648G>A | |
9 | g.128219219G>C | CA375011593 | DNM1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.191G>C c.383G>C n.357G>C n.672G>C n.648G>C | |
9 | g.128219219G>T | CA375011595 | DNM1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.191G>T c.383G>T n.357G>T n.672G>T n.648G>T | |
9 | g.128219220C>A | CA375011600 | DNM1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.192C>A c.384C>A n.358C>A n.673C>A n.649C>A | |
9 | g.128219220C>G | CA375011603 | DNM1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.192C>G c.384C>G n.358C>G n.673C>G n.649C>G | |
9 | g.128219220C>T | CA375011598 | DNM1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.192C>T c.384C>T n.358C>T n.673C>T n.649C>T | |
9 | g.128219221C>A | CA467270895 | DNM1 | c.558C>A (p.Ala186=) c.193C>A c.385C>A n.359C>A n.674C>A n.650C>A | |
9 | g.128219221C>G | CA467270896 | DNM1 | c.558C>G (p.Ala186=) c.193C>G c.385C>G n.359C>G n.674C>G n.650C>G | |
9 | g.128219221C>T | CA467270899 | DNM1 | c.558C>T (p.Ala186=) c.193C>T c.385C>T n.359C>T n.674C>T n.650C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219222C>A | CA375011606 | DNM1 | c.559C>A (p.Leu187Ile) c.194C>A c.386C>A n.360C>A n.675C>A n.651C>A | |
9 | g.128219222C>G | CA375011612 | DNM1 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.194C>G c.386C>G n.360C>G n.675C>G n.651C>G | |
9 | g.128219222C>T | CA375011614 | DNM1 | c.559C>T (p.Leu187Phe) c.194C>T c.386C>T n.360C>T n.675C>T n.651C>T | |
9 | g.128219223T>A | CA375011616 | DNM1 | c.560T>A (p.Leu187His) c.195T>A c.387T>A n.361T>A n.676T>A n.652T>A | |
9 | g.128219223T>C | CA375011617 | DNM1 | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.195T>C c.387T>C n.361T>C n.676T>C n.652T>C | ClinVar |
9 | g.128219223T>G | CA375011619 | DNM1 | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.195T>G c.387T>G n.361T>G n.676T>G n.652T>G | |
9 | g.128219224C>A | CA467270917 | DNM1 | c.561C>A (p.Leu187=) c.196C>A c.388C>A n.362C>A n.677C>A n.653C>A | |
9 | g.128219224C= | CA1880161230 | DNM1 | c.561C= (p.Leu187=) c.196C= c.388C= n.362C= n.677C= n.653C= | |
9 | g.128219224C>G | CA467270923 | DNM1 | c.561C>G (p.Leu187=) c.196C>G c.388C>G n.362C>G n.677C>G n.653C>G | |
9 | g.128219224C>T | CA467270920 | DNM1 | c.561C>T (p.Leu187=) c.196C>T c.388C>T n.362C>T n.677C>T n.653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219225A= | CA1880161233 | DNM1 | c.562A= (p.Lys188=) c.197A= c.389A= n.363A= n.678A= n.654A= | |
9 | g.128219225A>C | CA375011627 | DNM1 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.197A>C c.389A>C n.363A>C n.678A>C n.654A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219225A>G | CA5257825 | DNM1 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.197A>G c.389A>G n.363A>G n.678A>G n.654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219225A>T | CA375011624 | DNM1 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.197A>T c.389A>T n.363A>T n.678A>T n.654A>T | |
9 | g.128219226A>C | CA375011630 | DNM1 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.198A>C c.390A>C n.364A>C n.679A>C n.655A>C | |
9 | g.128219226A>G | CA375011632 | DNM1 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.198A>G c.390A>G n.364A>G n.679A>G n.655A>G | |
9 | g.128219226A>T | CA375011634 | DNM1 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.198A>T c.390A>T n.364A>T n.679A>T n.655A>T | |
9 | g.128219227G>A | CA467270935 | DNM1 | c.564G>A (p.Lys188=) c.199G>A c.391G>A n.365G>A n.680G>A n.656G>A | |
9 | g.128219227G>C | CA375011637 | DNM1 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.199G>C c.391G>C n.365G>C n.680G>C n.656G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219227G>T | CA375011639 | DNM1 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.199G>T c.391G>T n.365G>T n.680G>T n.656G>T | |
9 | g.128219228G>A | CA375011646 | DNM1 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.200G>A c.392G>A n.366G>A n.681G>A n.657G>A | |
9 | g.128219228G>C | CA375011641 | DNM1 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.200G>C c.392G>C n.366G>C n.681G>C n.657G>C | |
9 | g.128219228G>T | CA375011643 | DNM1 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.200G>T c.392G>T n.366G>T n.681G>T n.657G>T | |
9 | g.128219229T>A | CA375011648 | DNM1 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.201T>A c.393T>A n.367T>A n.682T>A n.658T>A | |
9 | g.128219229T>C | CA375011651 | DNM1 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.201T>C c.393T>C n.367T>C n.682T>C n.658T>C | |
9 | g.128219229T>G | CA375011653 | DNM1 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.201T>G c.393T>G n.367T>G n.682T>G n.658T>G | |
9 | g.128219230C>A | CA200347355 | DNM1 | c.567C>A (p.Val189=) c.202C>A c.394C>A n.368C>A n.683C>A n.659C>A | dbSNP |
9 | g.128219230C= | CA1880161236 | DNM1 | c.567C= (p.Val189=) c.202C= c.394C= n.368C= n.683C= n.659C= | |
9 | g.128219230C>G | CA467270949 | DNM1 | c.567C>G (p.Val189=) c.202C>G c.394C>G n.368C>G n.683C>G n.659C>G | |
9 | g.128219230C>T | CA467270951 | DNM1 | c.567C>T (p.Val189=) c.202C>T c.394C>T n.368C>T n.683C>T n.659C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219231G>A | CA375011655 | DNM1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.203G>A c.395G>A n.369G>A n.684G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219231G>C | CA375011656 | DNM1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.203G>C c.395G>C n.369G>C n.684G>C n.660G>C | |
9 | g.128219231G>T | CA375011657 | DNM1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.203G>T c.395G>T n.369G>T n.684G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219232C>A | CA375011658 | DNM1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.204C>A c.396C>A n.370C>A n.685C>A n.661C>A | |
9 | g.128219232C>G | CA375011660 | DNM1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.204C>G c.396C>G n.370C>G n.685C>G n.661C>G | |
9 | g.128219232C>T | CA375011662 | DNM1 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.204C>T c.396C>T n.370C>T n.685C>T n.661C>T | |
9 | g.128219233C>A | CA467270962 | DNM1 | c.570C>A (p.Ala190=) c.205C>A c.397C>A n.371C>A n.686C>A n.662C>A | |
9 | g.128219233C>G | CA467270967 | DNM1 | c.570C>G (p.Ala190=) c.205C>G c.397C>G n.371C>G n.686C>G n.662C>G | |
9 | g.128219233C>T | CA467270965 | DNM1 | c.570C>T (p.Ala190=) c.205C>T c.397C>T n.371C>T n.686C>T n.662C>T | |
9 | g.128219234A>C | CA375011664 | DNM1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.206A>C c.398A>C n.372A>C n.687A>C n.663A>C | |
9 | g.128219234A>G | CA375011666 | DNM1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.206A>G c.398A>G n.372A>G n.687A>G n.663A>G | |
9 | g.128219234A>T | CA375011669 | DNM1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.206A>T c.398A>T n.372A>T n.687A>T n.663A>T | |
9 | g.128219235A>C | CA375011671 | DNM1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.207A>C c.399A>C n.373A>C n.688A>C n.664A>C | |
9 | g.128219235A>G | CA375011675 | DNM1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.207A>G c.399A>G n.373A>G n.688A>G n.664A>G | |
9 | g.128219235A>T | CA375011673 | DNM1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.207A>T c.399A>T n.373A>T n.688A>T n.664A>T |