Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127942054G>A | CA16604699 | MFSD8 | c.544C>T (p.Leu182=) n.760C>T n.559C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.304+1698C>T (n.304+1698C>T) c.439+1698C>T (n.439+1698C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.390C>T c.380+1698C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.91-11237C>T n.389C>T n.448+1698C>T n.556C>T n.990C>T n.621C>T n.516+1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942054G>C | CA358176019 | MFSD8 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.760C>G n.559C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.304+1698C>G (n.304+1698C>G) c.439+1698C>G (n.439+1698C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.390C>G c.380+1698C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.91-11237C>G n.389C>G n.448+1698C>G n.556C>G n.990C>G n.621C>G n.516+1698C>G | |
4 | g.127942054G= | CA1492819287 | MFSD8 | c.544C= (p.Leu182=) n.760C= n.559C= c.409C= (p.Leu137=) c.304+1698C= (n.304+1698C=) c.439+1698C= (n.439+1698C=) c.*341C= (n.*341C=) c.40C= (p.Leu14=) c.390C= c.380+1698C= c.*96C= (n.*96C=) n.91-11237C= n.389C= n.448+1698C= n.556C= n.990C= n.621C= n.516+1698C= | |
4 | g.127942054G>T | CA358176022 | MFSD8 | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.760C>A n.559C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.304+1698C>A (n.304+1698C>A) c.439+1698C>A (n.439+1698C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.390C>A c.380+1698C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.91-11237C>A n.389C>A n.448+1698C>A n.556C>A n.990C>A n.621C>A n.516+1698C>A | |
4 | g.127942055A>C | CA358176025 | MFSD8 | c.543T>G (p.Ile181Met) n.759T>G n.558T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.304+1697T>G (n.304+1697T>G) c.439+1697T>G (n.439+1697T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.39T>G (p.Ile13Met) c.389T>G c.380+1697T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.91-11238T>G n.388T>G n.448+1697T>G n.555T>G n.989T>G n.620T>G n.516+1697T>G | |
4 | g.127942055A>G | CA441215209 | MFSD8 | c.543T>C (p.Ile181=) n.759T>C n.558T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.304+1697T>C (n.304+1697T>C) c.439+1697T>C (n.439+1697T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.39T>C (p.Ile13=) c.389T>C c.380+1697T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.91-11238T>C n.388T>C n.448+1697T>C n.555T>C n.989T>C n.620T>C n.516+1697T>C | |
4 | g.127942055A>T | CA441215211 | MFSD8 | c.543T>A (p.Ile181=) n.759T>A n.558T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.304+1697T>A (n.304+1697T>A) c.439+1697T>A (n.439+1697T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.39T>A (p.Ile13=) c.389T>A c.380+1697T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.91-11238T>A n.388T>A n.448+1697T>A n.555T>A n.989T>A n.620T>A n.516+1697T>A | |
4 | g.127942056A= | CA1492819288 | MFSD8 | c.542T= (p.Ile181=) n.758T= n.557T= c.407T= (p.Ile136=) c.304+1696T= (n.304+1696T=) c.439+1696T= (n.439+1696T=) c.*339T= (n.*339T=) c.38T= (p.Ile13=) c.388T= c.380+1696T= c.*94T= (n.*94T=) n.91-11239T= n.387T= n.448+1696T= n.554T= n.988T= n.619T= n.516+1696T= | |
4 | g.127942056A>C | CA358176026 | MFSD8 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.758T>G n.557T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.304+1696T>G (n.304+1696T>G) c.439+1696T>G (n.439+1696T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.388T>G c.380+1696T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.91-11239T>G n.387T>G n.448+1696T>G n.554T>G n.988T>G n.619T>G n.516+1696T>G | |
4 | g.127942056A>G | CA358176029 | MFSD8 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.758T>C n.557T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.304+1696T>C (n.304+1696T>C) c.439+1696T>C (n.439+1696T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.388T>C c.380+1696T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.91-11239T>C n.387T>C n.448+1696T>C n.554T>C n.988T>C n.619T>C n.516+1696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942056A>T | CA358176030 | MFSD8 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.758T>A n.557T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.304+1696T>A (n.304+1696T>A) c.439+1696T>A (n.439+1696T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.388T>A c.380+1696T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.91-11239T>A n.387T>A n.448+1696T>A n.554T>A n.988T>A n.619T>A n.516+1696T>A | |
4 | g.127942057T>A | CA3077448 | MFSD8 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.757A>T n.556A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.304+1695A>T (n.304+1695A>T) c.439+1695A>T (n.439+1695A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.387A>T c.380+1695A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.91-11240A>T n.386A>T n.448+1695A>T n.553A>T n.987A>T n.618A>T n.516+1695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942057T>C | CA358176034 | MFSD8 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.757A>G n.556A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.304+1695A>G (n.304+1695A>G) c.439+1695A>G (n.439+1695A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.387A>G c.380+1695A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.91-11240A>G n.386A>G n.448+1695A>G n.553A>G n.987A>G n.618A>G n.516+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942057T>G | CA358176036 | MFSD8 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.757A>C n.556A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.304+1695A>C (n.304+1695A>C) c.439+1695A>C (n.439+1695A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.387A>C c.380+1695A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.91-11240A>C n.386A>C n.448+1695A>C n.553A>C n.987A>C n.618A>C n.516+1695A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942057T= | CA1492819289 | MFSD8 | c.541A= (p.Ile181=) n.757A= n.556A= c.406A= (p.Ile136=) c.304+1695A= (n.304+1695A=) c.439+1695A= (n.439+1695A=) c.*338A= (n.*338A=) c.37A= (p.Ile13=) c.387A= c.380+1695A= c.*93A= (n.*93A=) n.91-11240A= n.386A= n.448+1695A= n.553A= n.987A= n.618A= n.516+1695A= | |
4 | g.127942058A>C | CA358176038 | MFSD8 | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.756T>G n.555T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.304+1694T>G (n.304+1694T>G) c.439+1694T>G (n.439+1694T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.386T>G c.380+1694T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.91-11241T>G n.385T>G n.448+1694T>G n.552T>G n.986T>G n.617T>G n.516+1694T>G | |
4 | g.127942058A>G | CA441215221 | MFSD8 | c.540T>C (p.Phe180=) n.756T>C n.555T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.304+1694T>C (n.304+1694T>C) c.439+1694T>C (n.439+1694T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.386T>C c.380+1694T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.91-11241T>C n.385T>C n.448+1694T>C n.552T>C n.986T>C n.617T>C n.516+1694T>C | |
4 | g.127942058A>T | CA358176039 | MFSD8 | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.756T>A n.555T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.304+1694T>A (n.304+1694T>A) c.439+1694T>A (n.439+1694T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.386T>A c.380+1694T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.91-11241T>A n.385T>A n.448+1694T>A n.552T>A n.986T>A n.617T>A n.516+1694T>A | |
4 | g.127942059A>C | CA358176042 | MFSD8 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.755T>G n.554T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.304+1693T>G (n.304+1693T>G) c.439+1693T>G (n.439+1693T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.385T>G c.380+1693T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.91-11242T>G n.384T>G n.448+1693T>G n.551T>G n.985T>G n.616T>G n.516+1693T>G | |
4 | g.127942059A>G | CA358176044 | MFSD8 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.755T>C n.554T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.304+1693T>C (n.304+1693T>C) c.439+1693T>C (n.439+1693T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.385T>C c.380+1693T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.91-11242T>C n.384T>C n.448+1693T>C n.551T>C n.985T>C n.616T>C n.516+1693T>C | |
4 | g.127942059A>T | CA358176046 | MFSD8 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.755T>A n.554T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.304+1693T>A (n.304+1693T>A) c.439+1693T>A (n.439+1693T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.385T>A c.380+1693T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.91-11242T>A n.384T>A n.448+1693T>A n.551T>A n.985T>A n.616T>A n.516+1693T>A | |
4 | g.127942060A>C | CA358176052 | MFSD8 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.754T>G n.553T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.304+1692T>G (n.304+1692T>G) c.439+1692T>G (n.439+1692T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.384T>G c.380+1692T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.91-11243T>G n.383T>G n.448+1692T>G n.550T>G n.984T>G n.615T>G n.516+1692T>G | |
4 | g.127942060A>G | CA358176051 | MFSD8 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.754T>C n.553T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.304+1692T>C (n.304+1692T>C) c.439+1692T>C (n.439+1692T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.384T>C c.380+1692T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.91-11243T>C n.383T>C n.448+1692T>C n.550T>C n.984T>C n.615T>C n.516+1692T>C | |
4 | g.127942060A>T | CA358176049 | MFSD8 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.754T>A n.553T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.304+1692T>A (n.304+1692T>A) c.439+1692T>A (n.439+1692T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.384T>A c.380+1692T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.91-11243T>A n.383T>A n.448+1692T>A n.550T>A n.984T>A n.615T>A n.516+1692T>A | |
4 | g.127942060_127942067delinsAACCTAAT | CA1492819290 | MFSD8 | c.531_538delinsATTAGGTT (p.Ala177=) n.747_754delinsATTAGGTT n.546_553delinsATTAGGTT c.396_403delinsATTAGGTT (p.Ala132=) c.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT (n.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT) c.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT (n.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT) c.*328_*335delinsATTAGGTT (n.*328_*335delinsATTAGGTT) c.27_34delinsATTAGGTT (p.Ala9=) c.377_384delinsATTAGGTT c.380+1685_380+1692delinsATTAGGTT c.*83_*90delinsATTAGGTT (n.*83_*90delinsATTAGGTT) n.91-11250_91-11243delinsATTAGGTT n.376_383delinsATTAGGTT n.448+1685_448+1692delinsATTAGGTT n.543_550delinsATTAGGTT n.977_984delinsATTAGGTT n.608_615delinsATTAGGTT n.516+1685_516+1692delinsATTAGGTT | |
4 | g.127942061A>C | CA441215230 | MFSD8 | c.537T>G (p.Gly179=) n.753T>G n.552T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.304+1691T>G (n.304+1691T>G) c.439+1691T>G (n.439+1691T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.33T>G (p.Gly11=) c.383T>G c.380+1691T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.91-11244T>G n.382T>G n.448+1691T>G n.549T>G n.983T>G n.614T>G n.516+1691T>G | |
4 | g.127942061A>G | CA441215229 | MFSD8 | c.537T>C (p.Gly179=) n.753T>C n.552T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.304+1691T>C (n.304+1691T>C) c.439+1691T>C (n.439+1691T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.33T>C (p.Gly11=) c.383T>C c.380+1691T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.91-11244T>C n.382T>C n.448+1691T>C n.549T>C n.983T>C n.614T>C n.516+1691T>C | |
4 | g.127942061A>T | CA441215232 | MFSD8 | c.537T>A (p.Gly179=) n.753T>A n.552T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.304+1691T>A (n.304+1691T>A) c.439+1691T>A (n.439+1691T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.33T>A (p.Gly11=) c.383T>A c.380+1691T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.91-11244T>A n.382T>A n.448+1691T>A n.549T>A n.983T>A n.614T>A n.516+1691T>A | |
4 | g.127942061_127942067del | CA554739592 | MFSD8 | c.531_537del (p.Gly179PhefsTer2) n.747_753del n.546_552del c.396_402del (p.Gly134PhefsTer2) c.304+1685_304+1691del (n.304+1685_304+1691del) c.439+1685_439+1691del (n.439+1685_439+1691del) c.*328_*334del (n.*328_*334del) c.27_33del (p.Gly11PhefsTer2) c.377_383del c.380+1685_380+1691del c.*83_*89del (n.*83_*89del) n.91-11250_91-11244del n.376_382del n.448+1685_448+1691del n.543_549del n.977_983del n.608_614del n.516+1685_516+1691del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942062C>A | CA358176055 | MFSD8 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.752G>T n.551G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.304+1690G>T (n.304+1690G>T) c.439+1690G>T (n.439+1690G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.382G>T c.380+1690G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.91-11245G>T n.381G>T n.448+1690G>T n.548G>T n.982G>T n.613G>T n.516+1690G>T | |
4 | g.127942062C>G | CA358176057 | MFSD8 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.752G>C n.551G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.304+1690G>C (n.304+1690G>C) c.439+1690G>C (n.439+1690G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.382G>C c.380+1690G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.91-11245G>C n.381G>C n.448+1690G>C n.548G>C n.982G>C n.613G>C n.516+1690G>C | |
4 | g.127942062C>T | CA358176058 | MFSD8 | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.752G>A n.551G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.304+1690G>A (n.304+1690G>A) c.439+1690G>A (n.439+1690G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.382G>A c.380+1690G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.91-11245G>A n.381G>A n.448+1690G>A n.548G>A n.982G>A n.613G>A n.516+1690G>A | |
4 | g.127942063C>A | CA358176061 | MFSD8 | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.751G>T n.550G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.304+1689G>T (n.304+1689G>T) c.439+1689G>T (n.439+1689G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.381G>T c.380+1689G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.91-11246G>T n.380G>T n.448+1689G>T n.547G>T n.981G>T n.612G>T n.516+1689G>T | |
4 | g.127942063C>G | CA358176063 | MFSD8 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.751G>C n.550G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.304+1689G>C (n.304+1689G>C) c.439+1689G>C (n.439+1689G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.381G>C c.380+1689G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.91-11246G>C n.380G>C n.448+1689G>C n.547G>C n.981G>C n.612G>C n.516+1689G>C | |
4 | g.127942063C>T | CA358176064 | MFSD8 | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.751G>A n.550G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.304+1689G>A (n.304+1689G>A) c.439+1689G>A (n.439+1689G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.381G>A c.380+1689G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.91-11246G>A n.380G>A n.448+1689G>A n.547G>A n.981G>A n.612G>A n.516+1689G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127942064T>A | CA358176066 | MFSD8 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.750A>T n.549A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) c.304+1688A>T (n.304+1688A>T) c.439+1688A>T (n.439+1688A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.30A>T (p.Leu10Phe) c.380A>T c.380+1688A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.91-11247A>T n.379A>T n.448+1688A>T n.546A>T n.980A>T n.611A>T n.516+1688A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942064T>C | CA441215241 | MFSD8 | c.534A>G (p.Leu178=) n.750A>G n.549A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.304+1688A>G (n.304+1688A>G) c.439+1688A>G (n.439+1688A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.30A>G (p.Leu10=) c.380A>G c.380+1688A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.91-11247A>G n.379A>G n.448+1688A>G n.546A>G n.980A>G n.611A>G n.516+1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942064T>G | CA358176069 | MFSD8 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.750A>C n.549A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) c.304+1688A>C (n.304+1688A>C) c.439+1688A>C (n.439+1688A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.30A>C (p.Leu10Phe) c.380A>C c.380+1688A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.91-11247A>C n.379A>C n.448+1688A>C n.546A>C n.980A>C n.611A>C n.516+1688A>C | |
4 | g.127942064T= | CA1492819291 | MFSD8 | c.534A= (p.Leu178=) n.750A= n.549A= c.399A= (p.Leu133=) c.304+1688A= (n.304+1688A=) c.439+1688A= (n.439+1688A=) c.*331A= (n.*331A=) c.30A= (p.Leu10=) c.380A= c.380+1688A= c.*86A= (n.*86A=) n.91-11247A= n.379A= n.448+1688A= n.546A= n.980A= n.611A= n.516+1688A= | |
4 | g.127942065A= | CA1492819292 | MFSD8 | c.533T= (p.Leu178=) n.749T= n.548T= c.398T= (p.Leu133=) c.304+1687T= (n.304+1687T=) c.439+1687T= (n.439+1687T=) c.*330T= (n.*330T=) c.29T= (p.Leu10=) c.379T= c.380+1687T= c.*85T= (n.*85T=) n.91-11248T= n.378T= n.448+1687T= n.545T= n.979T= n.610T= n.516+1687T= | |
4 | g.127942065A>C | CA358176071 | MFSD8 | c.533T>G (p.Leu178Ter) n.749T>G n.548T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) c.304+1687T>G (n.304+1687T>G) c.439+1687T>G (n.439+1687T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.379T>G c.380+1687T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.91-11248T>G n.378T>G n.448+1687T>G n.545T>G n.979T>G n.610T>G n.516+1687T>G | |
4 | g.127942065A>G | CA3077449 | MFSD8 | c.533T>C (p.Leu178Ser) n.749T>C n.548T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) c.304+1687T>C (n.304+1687T>C) c.439+1687T>C (n.439+1687T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.379T>C c.380+1687T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.91-11248T>C n.378T>C n.448+1687T>C n.545T>C n.979T>C n.610T>C n.516+1687T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942065A>T | CA358176074 | MFSD8 | c.533T>A (p.Leu178Ter) n.749T>A n.548T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) c.304+1687T>A (n.304+1687T>A) c.439+1687T>A (n.439+1687T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.379T>A c.380+1687T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.91-11248T>A n.378T>A n.448+1687T>A n.545T>A n.979T>A n.610T>A n.516+1687T>A | |
4 | g.127942066A>C | CA358176076 | MFSD8 | c.532T>G (p.Leu178Val) n.748T>G n.547T>G c.397T>G (p.Leu133Val) c.304+1686T>G (n.304+1686T>G) c.439+1686T>G (n.439+1686T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.378T>G c.380+1686T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.91-11249T>G n.377T>G n.448+1686T>G n.544T>G n.978T>G n.609T>G n.516+1686T>G | |
4 | g.127942066A>G | CA441215247 | MFSD8 | c.532T>C (p.Leu178=) n.748T>C n.547T>C c.397T>C (p.Leu133=) c.304+1686T>C (n.304+1686T>C) c.439+1686T>C (n.439+1686T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.378T>C c.380+1686T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.91-11249T>C n.377T>C n.448+1686T>C n.544T>C n.978T>C n.609T>C n.516+1686T>C | |
4 | g.127942066A>T | CA358176078 | MFSD8 | c.532T>A (p.Leu178Ile) n.748T>A n.547T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) c.304+1686T>A (n.304+1686T>A) c.439+1686T>A (n.439+1686T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.378T>A c.380+1686T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.91-11249T>A n.377T>A n.448+1686T>A n.544T>A n.978T>A n.609T>A n.516+1686T>A | |
4 | g.127942067T>A | CA441215251 | MFSD8 | c.531A>T (p.Ala177=) n.747A>T n.546A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.304+1685A>T (n.304+1685A>T) c.439+1685A>T (n.439+1685A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.377A>T c.380+1685A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.91-11250A>T n.376A>T n.448+1685A>T n.543A>T n.977A>T n.608A>T n.516+1685A>T | |
4 | g.127942067T>C | CA3077450 | MFSD8 | c.531A>G (p.Ala177=) n.747A>G n.546A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.304+1685A>G (n.304+1685A>G) c.439+1685A>G (n.439+1685A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.377A>G c.380+1685A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.91-11250A>G n.376A>G n.448+1685A>G n.543A>G n.977A>G n.608A>G n.516+1685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942067T>G | CA441215256 | MFSD8 | c.531A>C (p.Ala177=) n.747A>C n.546A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.304+1685A>C (n.304+1685A>C) c.439+1685A>C (n.439+1685A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.377A>C c.380+1685A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.91-11250A>C n.376A>C n.448+1685A>C n.543A>C n.977A>C n.608A>C n.516+1685A>C | |
4 | g.127942067T= | CA1492819293 | MFSD8 | c.531A= (p.Ala177=) n.747A= n.546A= c.396A= (p.Ala132=) c.304+1685A= (n.304+1685A=) c.439+1685A= (n.439+1685A=) c.*328A= (n.*328A=) c.27A= (p.Ala9=) c.377A= c.380+1685A= c.*83A= (n.*83A=) n.91-11250A= n.376A= n.448+1685A= n.543A= n.977A= n.608A= n.516+1685A= | |
4 | g.127942068G>A | CA358176087 | MFSD8 | c.530C>T (p.Ala177Val) n.746C>T n.545C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.304+1684C>T (n.304+1684C>T) c.439+1684C>T (n.439+1684C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.376C>T c.380+1684C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.91-11251C>T n.375C>T n.448+1684C>T n.542C>T n.976C>T n.607C>T n.516+1684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942068G>C | CA358176083 | MFSD8 | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.746C>G n.545C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.304+1684C>G (n.304+1684C>G) c.439+1684C>G (n.439+1684C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.376C>G c.380+1684C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.91-11251C>G n.375C>G n.448+1684C>G n.542C>G n.976C>G n.607C>G n.516+1684C>G | |
4 | g.127942068G= | CA1492819294 | MFSD8 | c.530C= (p.Ala177=) n.746C= n.545C= c.395C= (p.Ala132=) c.304+1684C= (n.304+1684C=) c.439+1684C= (n.439+1684C=) c.*327C= (n.*327C=) c.26C= (p.Ala9=) c.376C= c.380+1684C= c.*82C= (n.*82C=) n.91-11251C= n.375C= n.448+1684C= n.542C= n.976C= n.607C= n.516+1684C= | |
4 | g.127942068G>T | CA358176085 | MFSD8 | c.530C>A (p.Ala177Glu) n.746C>A n.545C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.304+1684C>A (n.304+1684C>A) c.439+1684C>A (n.439+1684C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.376C>A c.380+1684C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.91-11251C>A n.375C>A n.448+1684C>A n.542C>A n.976C>A n.607C>A n.516+1684C>A | |
4 | g.127942069C>A | CA358176090 | MFSD8 | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.745G>T n.544G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.304+1683G>T (n.304+1683G>T) c.439+1683G>T (n.439+1683G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.375G>T c.380+1683G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.91-11252G>T n.374G>T n.448+1683G>T n.541G>T n.975G>T n.606G>T n.516+1683G>T | |
4 | g.127942069C= | CA1492819295 | MFSD8 | c.529G= (p.Ala177=) n.745G= n.544G= c.394G= (p.Ala132=) c.304+1683G= (n.304+1683G=) c.439+1683G= (n.439+1683G=) c.*326G= (n.*326G=) c.25G= (p.Ala9=) c.375G= c.380+1683G= c.*81G= (n.*81G=) n.91-11252G= n.374G= n.448+1683G= n.541G= n.975G= n.606G= n.516+1683G= | |
4 | g.127942069C>G | CA358176091 | MFSD8 | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.745G>C n.544G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.304+1683G>C (n.304+1683G>C) c.439+1683G>C (n.439+1683G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.375G>C c.380+1683G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.91-11252G>C n.374G>C n.448+1683G>C n.541G>C n.975G>C n.606G>C n.516+1683G>C | |
4 | g.127942069C>T | CA358176093 | MFSD8 | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.745G>A n.544G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.304+1683G>A (n.304+1683G>A) c.439+1683G>A (n.439+1683G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.375G>A c.380+1683G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.91-11252G>A n.374G>A n.448+1683G>A n.541G>A n.975G>A n.606G>A n.516+1683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942070T>A | CA358176094 | MFSD8 | c.528A>T (p.Gln176His) n.744A>T n.543A>T c.393A>T (p.Gln131His) c.304+1682A>T (n.304+1682A>T) c.439+1682A>T (n.439+1682A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.24A>T (p.Gln8His) c.374A>T c.380+1682A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.91-11253A>T n.373A>T n.448+1682A>T n.540A>T n.974A>T n.605A>T n.516+1682A>T | |
4 | g.127942070T>C | CA441215264 | MFSD8 | c.528A>G (p.Gln176=) n.744A>G n.543A>G c.393A>G (p.Gln131=) c.304+1682A>G (n.304+1682A>G) c.439+1682A>G (n.439+1682A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.24A>G (p.Gln8=) c.374A>G c.380+1682A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.91-11253A>G n.373A>G n.448+1682A>G n.540A>G n.974A>G n.605A>G n.516+1682A>G | |
4 | g.127942070T>G | CA358176095 | MFSD8 | c.528A>C (p.Gln176His) n.744A>C n.543A>C c.393A>C (p.Gln131His) c.304+1682A>C (n.304+1682A>C) c.439+1682A>C (n.439+1682A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.24A>C (p.Gln8His) c.374A>C c.380+1682A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.91-11253A>C n.373A>C n.448+1682A>C n.540A>C n.974A>C n.605A>C n.516+1682A>C | |
4 | g.127942071del | CA2841846216 | MFSD8 | c.528del (p.Ala177HisfsTer2) n.744del n.543del c.393del (p.Ala132HisfsTer2) c.304+1682del (n.304+1682del) c.439+1682del (n.439+1682del) c.*325del (n.*325del) c.24del (p.Ala9HisfsTer2) c.374del c.380+1682del c.*80del (n.*80del) n.91-11253del n.373del n.448+1682del n.540del n.974del n.605del n.516+1682del | |
4 | g.127942071T>A | CA358176096 | MFSD8 | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.743A>T n.542A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.304+1681A>T (n.304+1681A>T) c.439+1681A>T (n.439+1681A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.373A>T c.383A>T c.380+1681A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.91-11254A>T n.372A>T n.448+1681A>T n.539A>T n.973A>T n.604A>T n.516+1681A>T | |
4 | g.127942071T>C | CA358176098 | MFSD8 | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.743A>G n.542A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.304+1681A>G (n.304+1681A>G) c.439+1681A>G (n.439+1681A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.373A>G c.383A>G c.380+1681A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.91-11254A>G n.372A>G n.448+1681A>G n.539A>G n.973A>G n.604A>G n.516+1681A>G | |
4 | g.127942071T>G | CA358176100 | MFSD8 | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.743A>C n.542A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.304+1681A>C (n.304+1681A>C) c.439+1681A>C (n.439+1681A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.373A>C c.383A>C c.380+1681A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.91-11254A>C n.372A>C n.448+1681A>C n.539A>C n.973A>C n.604A>C n.516+1681A>C | |
4 | g.127942072G>A | CA358176103 | MFSD8 | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.742C>T n.541C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.304+1680C>T (n.304+1680C>T) c.439+1680C>T (n.439+1680C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.372C>T c.382C>T c.380+1680C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.91-11255C>T n.371C>T n.448+1680C>T n.538C>T n.972C>T n.603C>T n.516+1680C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127942072G>C | CA358176105 | MFSD8 | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.742C>G n.541C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.304+1680C>G (n.304+1680C>G) c.439+1680C>G (n.439+1680C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.372C>G c.382C>G c.380+1680C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.91-11255C>G n.371C>G n.448+1680C>G n.538C>G n.972C>G n.603C>G n.516+1680C>G | |
4 | g.127942072G= | CA1492819296 | MFSD8 | c.526C= (p.Gln176=) n.742C= n.541C= c.391C= (p.Gln131=) c.304+1680C= (n.304+1680C=) c.439+1680C= (n.439+1680C=) c.*323C= (n.*323C=) c.22C= (p.Gln8=) c.372C= c.382C= c.380+1680C= c.*78C= (n.*78C=) n.91-11255C= n.371C= n.448+1680C= n.538C= n.972C= n.603C= n.516+1680C= | |
4 | g.127942072G>T | CA358176107 | MFSD8 | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.742C>A n.541C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.304+1680C>A (n.304+1680C>A) c.439+1680C>A (n.439+1680C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.372C>A c.382C>A c.380+1680C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.91-11255C>A n.371C>A n.448+1680C>A n.538C>A n.972C>A n.603C>A n.516+1680C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942073A= | CA1492819297 | MFSD8 | c.525T= (p.Cys175=) n.741T= n.540T= c.390T= (p.Cys130=) c.304+1679T= (n.304+1679T=) c.439+1679T= (n.439+1679T=) c.*322T= (n.*322T=) c.21T= (p.Cys7=) c.371T= c.381T= (p.Cys127=) c.380+1679T= c.*77T= (n.*77T=) n.91-11256T= n.370T= n.448+1679T= n.537T= n.971T= n.602T= n.516+1679T= | |
4 | g.127942073A>C | CA358176113 | MFSD8 | c.525T>G (p.Cys175Trp) n.741T>G n.540T>G c.390T>G (p.Cys130Trp) c.304+1679T>G (n.304+1679T>G) c.439+1679T>G (n.439+1679T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.371T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) c.380+1679T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.91-11256T>G n.370T>G n.448+1679T>G n.537T>G n.971T>G n.602T>G n.516+1679T>G | |
4 | g.127942073A>G | CA105685553 | MFSD8 | c.525T>C (p.Cys175=) n.741T>C n.540T>C c.390T>C (p.Cys130=) c.304+1679T>C (n.304+1679T>C) c.439+1679T>C (n.439+1679T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.371T>C c.381T>C (p.Cys127=) c.380+1679T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.91-11256T>C n.370T>C n.448+1679T>C n.537T>C n.971T>C n.602T>C n.516+1679T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942073A>T | CA358176111 | MFSD8 | c.525T>A (p.Cys175Ter) n.741T>A n.540T>A c.390T>A (p.Cys130Ter) c.304+1679T>A (n.304+1679T>A) c.439+1679T>A (n.439+1679T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.371T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) c.380+1679T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.91-11256T>A n.370T>A n.448+1679T>A n.537T>A n.971T>A n.602T>A n.516+1679T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942074C>A | CA358176116 | MFSD8 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.740G>T n.539G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) c.304+1678G>T (n.304+1678G>T) c.439+1678G>T (n.439+1678G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.370G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.380+1678G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.91-11257G>T n.369G>T n.448+1678G>T n.536G>T n.970G>T n.601G>T n.516+1678G>T | |
4 | g.127942074C>G | CA358176117 | MFSD8 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.740G>C n.539G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) c.304+1678G>C (n.304+1678G>C) c.439+1678G>C (n.439+1678G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.370G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.380+1678G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.91-11257G>C n.369G>C n.448+1678G>C n.536G>C n.970G>C n.601G>C n.516+1678G>C | |
4 | g.127942074C>T | CA358176118 | MFSD8 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.740G>A n.539G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.304+1678G>A (n.304+1678G>A) c.439+1678G>A (n.439+1678G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.370G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.380+1678G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.91-11257G>A n.369G>A n.448+1678G>A n.536G>A n.970G>A n.601G>A n.516+1678G>A | COSMIC |
4 | g.127942075A>C | CA358176119 | MFSD8 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.739T>G n.538T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) c.304+1677T>G (n.304+1677T>G) c.439+1677T>G (n.439+1677T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.369T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.380+1677T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.91-11258T>G n.368T>G n.448+1677T>G n.535T>G n.969T>G n.600T>G n.516+1677T>G | |
4 | g.127942075A>G | CA358176120 | MFSD8 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.739T>C n.538T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) c.304+1677T>C (n.304+1677T>C) c.439+1677T>C (n.439+1677T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.369T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.380+1677T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.91-11258T>C n.368T>C n.448+1677T>C n.535T>C n.969T>C n.600T>C n.516+1677T>C | |
4 | g.127942075A>T | CA358176122 | MFSD8 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.739T>A n.538T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) c.304+1677T>A (n.304+1677T>A) c.439+1677T>A (n.439+1677T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.369T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.380+1677T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.91-11258T>A n.368T>A n.448+1677T>A n.535T>A n.969T>A n.600T>A n.516+1677T>A | |
4 | g.127942076C>A | CA358176125 | MFSD8 | c.522G>T (p.Met174Ile) n.738G>T n.537G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.304+1676G>T (n.304+1676G>T) c.439+1676G>T (n.439+1676G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) c.368G>T c.378G>T (p.Met126Ile) c.380+1676G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.91-11259G>T n.367G>T n.448+1676G>T n.534G>T n.968G>T n.599G>T n.516+1676G>T | |
4 | g.127942076C>G | CA358176127 | MFSD8 | c.522G>C (p.Met174Ile) n.738G>C n.537G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.304+1676G>C (n.304+1676G>C) c.439+1676G>C (n.439+1676G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) c.368G>C c.378G>C (p.Met126Ile) c.380+1676G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.91-11259G>C n.367G>C n.448+1676G>C n.534G>C n.968G>C n.599G>C n.516+1676G>C | |
4 | g.127942076C>T | CA358176129 | MFSD8 | c.522G>A (p.Met174Ile) n.738G>A n.537G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.304+1676G>A (n.304+1676G>A) c.439+1676G>A (n.439+1676G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) c.368G>A c.378G>A (p.Met126Ile) c.380+1676G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.91-11259G>A n.367G>A n.448+1676G>A n.534G>A n.968G>A n.599G>A n.516+1676G>A | |
4 | g.127942077A>C | CA358176137 | MFSD8 | c.521T>G (p.Met174Arg) n.737T>G n.536T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.304+1675T>G (n.304+1675T>G) c.439+1675T>G (n.439+1675T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) c.367T>G c.377T>G (p.Met126Arg) c.380+1675T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.91-11260T>G n.366T>G n.448+1675T>G n.533T>G n.967T>G n.598T>G n.516+1675T>G | |
4 | g.127942077A>G | CA358176139 | MFSD8 | c.521T>C (p.Met174Thr) n.737T>C n.536T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.304+1675T>C (n.304+1675T>C) c.439+1675T>C (n.439+1675T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) c.367T>C c.377T>C (p.Met126Thr) c.380+1675T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.91-11260T>C n.366T>C n.448+1675T>C n.533T>C n.967T>C n.598T>C n.516+1675T>C | |
4 | g.127942077A>T | CA358176141 | MFSD8 | c.521T>A (p.Met174Lys) n.737T>A n.536T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.304+1675T>A (n.304+1675T>A) c.439+1675T>A (n.439+1675T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) c.367T>A c.377T>A (p.Met126Lys) c.380+1675T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.91-11260T>A n.366T>A n.448+1675T>A n.533T>A n.967T>A n.598T>A n.516+1675T>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942078T>A | CA358176143 | MFSD8 | c.520A>T (p.Met174Leu) n.736A>T n.535A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.304+1674A>T (n.304+1674A>T) c.439+1674A>T (n.439+1674A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) c.366A>T c.376A>T (p.Met126Leu) c.380+1674A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.91-11261A>T n.365A>T n.448+1674A>T n.532A>T n.966A>T n.597A>T n.516+1674A>T | |
4 | g.127942078T>C | CA358176147 | MFSD8 | c.520A>G (p.Met174Val) n.736A>G n.535A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.304+1674A>G (n.304+1674A>G) c.439+1674A>G (n.439+1674A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.16A>G (p.Met6Val) c.366A>G c.376A>G (p.Met126Val) c.380+1674A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.91-11261A>G n.365A>G n.448+1674A>G n.532A>G n.966A>G n.597A>G n.516+1674A>G | |
4 | g.127942078T>G | CA358176145 | MFSD8 | c.520A>C (p.Met174Leu) n.736A>C n.535A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.304+1674A>C (n.304+1674A>C) c.439+1674A>C (n.439+1674A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) c.366A>C c.376A>C (p.Met126Leu) c.380+1674A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.91-11261A>C n.365A>C n.448+1674A>C n.532A>C n.966A>C n.597A>C n.516+1674A>C | |
4 | g.127942079G>A | CA441215298 | MFSD8 | c.519C>T (p.Ser173=) n.735C>T n.534C>T c.384C>T (p.Ser128=) c.304+1673C>T (n.304+1673C>T) c.439+1673C>T (n.439+1673C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.15C>T (p.Ser5=) c.365C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.380+1673C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.91-11262C>T n.364C>T n.448+1673C>T n.531C>T n.965C>T n.596C>T n.516+1673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942079G>C | CA358176148 | MFSD8 | c.519C>G (p.Ser173Arg) n.735C>G n.534C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) c.304+1673C>G (n.304+1673C>G) c.439+1673C>G (n.439+1673C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.365C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) c.380+1673C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.91-11262C>G n.364C>G n.448+1673C>G n.531C>G n.965C>G n.596C>G n.516+1673C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127942079G= | CA1492819298 | MFSD8 | c.519C= (p.Ser173=) n.735C= n.534C= c.384C= (p.Ser128=) c.304+1673C= (n.304+1673C=) c.439+1673C= (n.439+1673C=) c.*316C= (n.*316C=) c.15C= (p.Ser5=) c.365C= c.375C= (p.Ser125=) c.380+1673C= c.*71C= (n.*71C=) n.91-11262C= n.364C= n.448+1673C= n.531C= n.965C= n.596C= n.516+1673C= | |
4 | g.127942079G>T | CA358176150 | MFSD8 | c.519C>A (p.Ser173Arg) n.735C>A n.534C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) c.304+1673C>A (n.304+1673C>A) c.439+1673C>A (n.439+1673C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.365C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) c.380+1673C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.91-11262C>A n.364C>A n.448+1673C>A n.531C>A n.965C>A n.596C>A n.516+1673C>A | COSMIC |
4 | g.127942080C>A | CA358176153 | MFSD8 | c.518G>T (p.Ser173Ile) n.734G>T n.533G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.304+1672G>T (n.304+1672G>T) c.439+1672G>T (n.439+1672G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.364G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.380+1672G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.91-11263G>T n.363G>T n.448+1672G>T n.530G>T n.964G>T n.595G>T n.516+1672G>T | |
4 | g.127942080C>G | CA358176157 | MFSD8 | c.518G>C (p.Ser173Thr) n.734G>C n.533G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.304+1672G>C (n.304+1672G>C) c.439+1672G>C (n.439+1672G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.364G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.380+1672G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.91-11263G>C n.363G>C n.448+1672G>C n.530G>C n.964G>C n.595G>C n.516+1672G>C | |
4 | g.127942080C>T | CA358176155 | MFSD8 | c.518G>A (p.Ser173Asn) n.734G>A n.533G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.304+1672G>A (n.304+1672G>A) c.439+1672G>A (n.439+1672G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.364G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.380+1672G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.91-11263G>A n.363G>A n.448+1672G>A n.530G>A n.964G>A n.595G>A n.516+1672G>A | |
4 | g.127942081T>A | CA358176160 | MFSD8 | c.517A>T (p.Ser173Cys) n.733A>T n.532A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.304+1671A>T (n.304+1671A>T) c.439+1671A>T (n.439+1671A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.363A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.380+1671A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.91-11264A>T n.362A>T n.448+1671A>T n.529A>T n.963A>T n.594A>T n.516+1671A>T | |
4 | g.127942081T>C | CA358176164 | MFSD8 | c.517A>G (p.Ser173Gly) n.733A>G n.532A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.304+1671A>G (n.304+1671A>G) c.439+1671A>G (n.439+1671A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.363A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.380+1671A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.91-11264A>G n.362A>G n.448+1671A>G n.529A>G n.963A>G n.594A>G n.516+1671A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127942081T>G | CA358176161 | MFSD8 | c.517A>C (p.Ser173Arg) n.733A>C n.532A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.304+1671A>C (n.304+1671A>C) c.439+1671A>C (n.439+1671A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.363A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.380+1671A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.91-11264A>C n.362A>C n.448+1671A>C n.529A>C n.963A>C n.594A>C n.516+1671A>C | |
4 | g.127942081T= | CA1492819299 | MFSD8 | c.517A= (p.Ser173=) n.733A= n.532A= c.382A= (p.Ser128=) c.304+1671A= (n.304+1671A=) c.439+1671A= (n.439+1671A=) c.*314A= (n.*314A=) c.13A= (p.Ser5=) c.363A= c.373A= (p.Ser125=) c.380+1671A= c.*69A= (n.*69A=) n.91-11264A= n.362A= n.448+1671A= n.529A= n.963A= n.594A= n.516+1671A= | |
4 | g.127942082T>A | CA441215311 | MFSD8 | c.516A>T (p.Ile172=) n.732A>T n.531A>T c.381A>T (p.Ile127=) c.304+1670A>T (n.304+1670A>T) c.439+1670A>T (n.439+1670A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.12A>T (p.Ile4=) c.362A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.380+1670A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.91-11265A>T n.361A>T n.448+1670A>T n.528A>T n.962A>T n.593A>T n.516+1670A>T | |
4 | g.127942082T>C | CA358176166 | MFSD8 | c.516A>G (p.Ile172Met) n.732A>G n.531A>G c.381A>G (p.Ile127Met) c.304+1670A>G (n.304+1670A>G) c.439+1670A>G (n.439+1670A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.12A>G (p.Ile4Met) c.362A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.380+1670A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.91-11265A>G n.361A>G n.448+1670A>G n.528A>G n.962A>G n.593A>G n.516+1670A>G | |
4 | g.127942082T>G | CA441215309 | MFSD8 | c.516A>C (p.Ile172=) n.732A>C n.531A>C c.381A>C (p.Ile127=) c.304+1670A>C (n.304+1670A>C) c.439+1670A>C (n.439+1670A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.12A>C (p.Ile4=) c.362A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.380+1670A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.91-11265A>C n.361A>C n.448+1670A>C n.528A>C n.962A>C n.593A>C n.516+1670A>C | |
4 | g.127942083A>C | CA358176174 | MFSD8 | c.515T>G (p.Ile172Arg) n.731T>G n.530T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) c.304+1669T>G (n.304+1669T>G) c.439+1669T>G (n.439+1669T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.11T>G (p.Ile4Arg) c.361T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.380+1669T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.91-11266T>G n.360T>G n.448+1669T>G n.527T>G n.961T>G n.592T>G n.516+1669T>G | |
4 | g.127942083A>G | CA358176170 | MFSD8 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.731T>C n.530T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.304+1669T>C (n.304+1669T>C) c.439+1669T>C (n.439+1669T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.361T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.380+1669T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.91-11266T>C n.360T>C n.448+1669T>C n.527T>C n.961T>C n.592T>C n.516+1669T>C | |
4 | g.127942083A>T | CA358176172 | MFSD8 | c.515T>A (p.Ile172Lys) n.731T>A n.530T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) c.304+1669T>A (n.304+1669T>A) c.439+1669T>A (n.439+1669T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.11T>A (p.Ile4Lys) c.361T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.380+1669T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.91-11266T>A n.360T>A n.448+1669T>A n.527T>A n.961T>A n.592T>A n.516+1669T>A | |
4 | g.127942084T>A | CA358176176 | MFSD8 | c.514A>T (p.Ile172Leu) n.730A>T n.529A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) c.304+1668A>T (n.304+1668A>T) c.439+1668A>T (n.439+1668A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.10A>T (p.Ile4Leu) c.360A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.380+1668A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.91-11267A>T n.359A>T n.448+1668A>T n.526A>T n.960A>T n.591A>T n.516+1668A>T | |
4 | g.127942084T>C | CA3077451 | MFSD8 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.730A>G n.529A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.304+1668A>G (n.304+1668A>G) c.439+1668A>G (n.439+1668A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.360A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.380+1668A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.91-11267A>G n.359A>G n.448+1668A>G n.526A>G n.960A>G n.591A>G n.516+1668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942084T>G | CA358176178 | MFSD8 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.730A>C n.529A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.304+1668A>C (n.304+1668A>C) c.439+1668A>C (n.439+1668A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.360A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.380+1668A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.91-11267A>C n.359A>C n.448+1668A>C n.526A>C n.960A>C n.591A>C n.516+1668A>C | |
4 | g.127942084T= | CA1492819300 | MFSD8 | c.514A= (p.Ile172=) n.730A= n.529A= c.379A= (p.Ile127=) c.304+1668A= (n.304+1668A=) c.439+1668A= (n.439+1668A=) c.*311A= (n.*311A=) c.10A= (p.Ile4=) c.360A= c.370A= (p.Ile124=) c.380+1668A= c.*66A= (n.*66A=) n.91-11267A= n.359A= n.448+1668A= n.526A= n.960A= n.591A= n.516+1668A= | |
4 | g.127942085G>A | CA441215323 | MFSD8 | c.513C>T (p.Asn171=) n.729C>T n.528C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.304+1667C>T (n.304+1667C>T) c.439+1667C>T (n.439+1667C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.9C>T (p.Asn3=) c.359C>T c.369C>T (p.Asn123=) c.380+1667C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.91-11268C>T n.358C>T n.448+1667C>T n.525C>T n.959C>T n.590C>T n.516+1667C>T | |
4 | g.127942085G>C | CA358176181 | MFSD8 | c.513C>G (p.Asn171Lys) n.729C>G n.528C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.304+1667C>G (n.304+1667C>G) c.439+1667C>G (n.439+1667C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.359C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.380+1667C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.91-11268C>G n.358C>G n.448+1667C>G n.525C>G n.959C>G n.590C>G n.516+1667C>G | |
4 | g.127942085G= | CA1492819301 | MFSD8 | c.513C= (p.Asn171=) n.729C= n.528C= c.378C= (p.Asn126=) c.304+1667C= (n.304+1667C=) c.439+1667C= (n.439+1667C=) c.*310C= (n.*310C=) c.9C= (p.Asn3=) c.359C= c.369C= (p.Asn123=) c.380+1667C= c.*65C= (n.*65C=) n.91-11268C= n.358C= n.448+1667C= n.525C= n.959C= n.590C= n.516+1667C= | |
4 | g.127942085G>T | CA358176182 | MFSD8 | c.513C>A (p.Asn171Lys) n.729C>A n.528C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.304+1667C>A (n.304+1667C>A) c.439+1667C>A (n.439+1667C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.359C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.380+1667C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.91-11268C>A n.358C>A n.448+1667C>A n.525C>A n.959C>A n.590C>A n.516+1667C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942086T>A | CA358176184 | MFSD8 | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.728A>T n.527A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.304+1666A>T (n.304+1666A>T) c.439+1666A>T (n.439+1666A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.358A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.380+1666A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.91-11269A>T n.357A>T n.448+1666A>T n.524A>T n.958A>T n.589A>T n.516+1666A>T | |
4 | g.127942086T>C | CA358176186 | MFSD8 | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.728A>G n.527A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.304+1666A>G (n.304+1666A>G) c.439+1666A>G (n.439+1666A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.358A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.380+1666A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.91-11269A>G n.357A>G n.448+1666A>G n.524A>G n.958A>G n.589A>G n.516+1666A>G | |
4 | g.127942086T>G | CA358176188 | MFSD8 | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.728A>C n.527A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.304+1666A>C (n.304+1666A>C) c.439+1666A>C (n.439+1666A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.358A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.380+1666A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.91-11269A>C n.357A>C n.448+1666A>C n.524A>C n.958A>C n.589A>C n.516+1666A>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942087T>A | CA358176193 | MFSD8 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.727A>T n.526A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.304+1665A>T (n.304+1665A>T) c.439+1665A>T (n.439+1665A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.357A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.380+1665A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.91-11270A>T n.356A>T n.448+1665A>T n.523A>T n.957A>T n.588A>T n.516+1665A>T | |
4 | g.127942087T>C | CA358176191 | MFSD8 | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.727A>G n.526A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.304+1665A>G (n.304+1665A>G) c.439+1665A>G (n.439+1665A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.357A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.380+1665A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.91-11270A>G n.356A>G n.448+1665A>G n.523A>G n.957A>G n.588A>G n.516+1665A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127942087T>G | CA358176190 | MFSD8 | c.511A>C (p.Asn171His) n.727A>C n.526A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.304+1665A>C (n.304+1665A>C) c.439+1665A>C (n.439+1665A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.357A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.380+1665A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.91-11270A>C n.356A>C n.448+1665A>C n.523A>C n.957A>C n.588A>C n.516+1665A>C | |
4 | g.127942088T>A | CA441215332 | MFSD8 | c.510A>T (p.Ala170=) n.726A>T n.525A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.304+1664A>T (n.304+1664A>T) c.439+1664A>T (n.439+1664A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.6A>T (p.Ala2=) c.356A>T c.366A>T (p.Ala122=) c.380+1664A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.91-11271A>T n.355A>T n.448+1664A>T n.522A>T n.956A>T n.587A>T n.516+1664A>T | |
4 | g.127942088T>C | CA441215334 | MFSD8 | c.510A>G (p.Ala170=) n.726A>G n.525A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.304+1664A>G (n.304+1664A>G) c.439+1664A>G (n.439+1664A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.6A>G (p.Ala2=) c.356A>G c.366A>G (p.Ala122=) c.380+1664A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.91-11271A>G n.355A>G n.448+1664A>G n.522A>G n.956A>G n.587A>G n.516+1664A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942088T>G | CA441215333 | MFSD8 | c.510A>C (p.Ala170=) n.726A>C n.525A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.304+1664A>C (n.304+1664A>C) c.439+1664A>C (n.439+1664A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.6A>C (p.Ala2=) c.356A>C c.366A>C (p.Ala122=) c.380+1664A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.91-11271A>C n.355A>C n.448+1664A>C n.522A>C n.956A>C n.587A>C n.516+1664A>C | |
4 | g.127942089G>A | CA358176195 | MFSD8 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.725C>T n.524C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.304+1663C>T (n.304+1663C>T) c.439+1663C>T (n.439+1663C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.355C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.380+1663C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.91-11272C>T n.354C>T n.448+1663C>T n.521C>T n.955C>T n.586C>T n.516+1663C>T | |
4 | g.127942089G>C | CA358176197 | MFSD8 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.725C>G n.524C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.304+1663C>G (n.304+1663C>G) c.439+1663C>G (n.439+1663C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.355C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.380+1663C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.91-11272C>G n.354C>G n.448+1663C>G n.521C>G n.955C>G n.586C>G n.516+1663C>G | |
4 | g.127942089G>T | CA358176200 | MFSD8 | c.509C>A (p.Ala170Glu) n.725C>A n.524C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.304+1663C>A (n.304+1663C>A) c.439+1663C>A (n.439+1663C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.355C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) c.380+1663C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.91-11272C>A n.354C>A n.448+1663C>A n.521C>A n.955C>A n.586C>A n.516+1663C>A | |
4 | g.127942090C>A | CA358176203 | MFSD8 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.724G>T n.523G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.304+1662G>T (n.304+1662G>T) c.439+1662G>T (n.439+1662G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.354G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.380+1662G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.91-11273G>T n.353G>T n.448+1662G>T n.520G>T n.954G>T n.585G>T n.516+1662G>T | |
4 | g.127942090C>G | CA358176205 | MFSD8 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.724G>C n.523G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.304+1662G>C (n.304+1662G>C) c.439+1662G>C (n.439+1662G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.354G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.380+1662G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.91-11273G>C n.353G>C n.448+1662G>C n.520G>C n.954G>C n.585G>C n.516+1662G>C | |
4 | g.127942090C>T | CA358176207 | MFSD8 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.724G>A n.523G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.304+1662G>A (n.304+1662G>A) c.439+1662G>A (n.439+1662G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.354G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.380+1662G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.91-11273G>A n.353G>A n.448+1662G>A n.520G>A n.954G>A n.585G>A n.516+1662G>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942092_127942109dup | CA2672043870 | MFSD8 | c.491_508dup (p.Met169_Ala170insGluArgThrSerSerMet) n.707_724dup n.506_523dup c.356_373dup (p.Met124_Ala125insGluArgThrSerSerMet) c.304+1645_304+1662dup (n.304+1645_304+1662dup) c.439+1645_439+1662dup (n.439+1645_439+1662dup) c.*288_*305dup (n.*288_*305dup) c.-14_4dup (p.Met1_Ala2insGluArgThrSerSerMet) c.337_354dup c.347_364dup (p.Met121_Ala122insGluArgThrSerSerMet) c.380+1645_380+1662dup c.*43_*60dup (n.*43_*60dup) n.91-11290_91-11273dup n.336_353dup n.448+1645_448+1662dup n.503_520dup n.937_954dup n.568_585dup n.516+1645_516+1662dup | gnomAD v4 |
4 | g.127942091C>A | CA358176209 | MFSD8 | c.507G>T (p.Met169Ile) n.723G>T n.522G>T c.372G>T (p.Met124Ile) c.304+1661G>T (n.304+1661G>T) c.439+1661G>T (n.439+1661G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.353G>T c.363G>T (p.Met121Ile) c.380+1661G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.91-11274G>T n.352G>T n.448+1661G>T n.519G>T n.953G>T n.584G>T n.516+1661G>T | |
4 | g.127942091C= | CA1492819302 | MFSD8 | c.507G= (p.Met169=) n.723G= n.522G= c.372G= (p.Met124=) c.304+1661G= (n.304+1661G=) c.439+1661G= (n.439+1661G=) c.*304G= (n.*304G=) c.3G= (p.Met1=) c.353G= c.363G= (p.Met121=) c.380+1661G= c.*59G= (n.*59G=) n.91-11274G= n.352G= n.448+1661G= n.519G= n.953G= n.584G= n.516+1661G= | |
4 | g.127942091C>G | CA358176211 | MFSD8 | c.507G>C (p.Met169Ile) n.723G>C n.522G>C c.372G>C (p.Met124Ile) c.304+1661G>C (n.304+1661G>C) c.439+1661G>C (n.439+1661G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.353G>C c.363G>C (p.Met121Ile) c.380+1661G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.91-11274G>C n.352G>C n.448+1661G>C n.519G>C n.953G>C n.584G>C n.516+1661G>C | |
4 | g.127942091C>T | CA358176213 | MFSD8 | c.507G>A (p.Met169Ile) n.723G>A n.522G>A c.372G>A (p.Met124Ile) c.304+1661G>A (n.304+1661G>A) c.439+1661G>A (n.439+1661G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.353G>A c.363G>A (p.Met121Ile) c.380+1661G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.91-11274G>A n.352G>A n.448+1661G>A n.519G>A n.953G>A n.584G>A n.516+1661G>A | dbSNP |
4 | g.127942092A= | CA1492819303 | MFSD8 | c.506T= (p.Met169=) n.722T= n.521T= c.371T= (p.Met124=) c.304+1660T= (n.304+1660T=) c.439+1660T= (n.439+1660T=) c.*303T= (n.*303T=) c.2T= (p.Met1=) c.352T= c.362T= (p.Met121=) c.380+1660T= c.*58T= (n.*58T=) n.91-11275T= n.351T= n.448+1660T= n.518T= n.952T= n.583T= n.516+1660T= | |
4 | g.127942092A>C | CA358176215 | MFSD8 | c.506T>G (p.Met169Arg) n.722T>G n.521T>G c.371T>G (p.Met124Arg) c.304+1660T>G (n.304+1660T>G) c.439+1660T>G (n.439+1660T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.352T>G c.362T>G (p.Met121Arg) c.380+1660T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.91-11275T>G n.351T>G n.448+1660T>G n.518T>G n.952T>G n.583T>G n.516+1660T>G | |
4 | g.127942092A>G | CA3077452 | MFSD8 | c.506T>C (p.Met169Thr) n.722T>C n.521T>C c.371T>C (p.Met124Thr) c.304+1660T>C (n.304+1660T>C) c.439+1660T>C (n.439+1660T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.352T>C c.362T>C (p.Met121Thr) c.380+1660T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.91-11275T>C n.351T>C n.448+1660T>C n.518T>C n.952T>C n.583T>C n.516+1660T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942092A>T | CA358176218 | MFSD8 | c.506T>A (p.Met169Lys) n.722T>A n.521T>A c.371T>A (p.Met124Lys) c.304+1660T>A (n.304+1660T>A) c.439+1660T>A (n.439+1660T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.352T>A c.362T>A (p.Met121Lys) c.380+1660T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.91-11275T>A n.351T>A n.448+1660T>A n.518T>A n.952T>A n.583T>A n.516+1660T>A | |
4 | g.127942093T>A | CA358176222 | MFSD8 | c.505A>T (p.Met169Leu) n.721A>T n.520A>T c.370A>T (p.Met124Leu) c.304+1659A>T (n.304+1659A>T) c.439+1659A>T (n.439+1659A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.351A>T c.361A>T (p.Met121Leu) c.380+1659A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.91-11276A>T n.350A>T n.448+1659A>T n.517A>T n.951A>T n.582A>T n.516+1659A>T | |
4 | g.127942093T>C | CA358176224 | MFSD8 | c.505A>G (p.Met169Val) n.721A>G n.520A>G c.370A>G (p.Met124Val) c.304+1659A>G (n.304+1659A>G) c.439+1659A>G (n.439+1659A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.351A>G c.361A>G (p.Met121Val) c.380+1659A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.91-11276A>G n.350A>G n.448+1659A>G n.517A>G n.951A>G n.582A>G n.516+1659A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942093T>G | CA358176220 | MFSD8 | c.505A>C (p.Met169Leu) n.721A>C n.520A>C c.370A>C (p.Met124Leu) c.304+1659A>C (n.304+1659A>C) c.439+1659A>C (n.439+1659A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.351A>C c.361A>C (p.Met121Leu) c.380+1659A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.91-11276A>C n.350A>C n.448+1659A>C n.517A>C n.951A>C n.582A>C n.516+1659A>C | |
4 | g.127942093T= | CA1492819304 | MFSD8 | c.505A= (p.Met169=) n.721A= n.520A= c.370A= (p.Met124=) c.304+1659A= (n.304+1659A=) c.439+1659A= (n.439+1659A=) c.*302A= (n.*302A=) c.1A= (p.Met1=) c.351A= c.361A= (p.Met121=) c.380+1659A= c.*57A= (n.*57A=) n.91-11276A= n.350A= n.448+1659A= n.517A= n.951A= n.582A= n.516+1659A= | |
4 | g.127942094G>A | CA3077453 | MFSD8 | c.504C>T (p.Ser168=) n.720C>T n.519C>T c.369C>T (p.Ser123=) c.304+1658C>T (n.304+1658C>T) c.439+1658C>T (n.439+1658C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.350C>T c.360C>T (p.Ser120=) c.380+1658C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.91-11277C>T n.349C>T n.448+1658C>T n.516C>T n.950C>T n.581C>T n.516+1658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942094G>C | CA441215347 | MFSD8 | c.504C>G (p.Ser168=) n.720C>G n.519C>G c.369C>G (p.Ser123=) c.304+1658C>G (n.304+1658C>G) c.439+1658C>G (n.439+1658C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.350C>G c.360C>G (p.Ser120=) c.380+1658C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.91-11277C>G n.349C>G n.448+1658C>G n.516C>G n.950C>G n.581C>G n.516+1658C>G | |
4 | g.127942094G= | CA1492819305 | MFSD8 | c.504C= (p.Ser168=) n.720C= n.519C= c.369C= (p.Ser123=) c.304+1658C= (n.304+1658C=) c.439+1658C= (n.439+1658C=) c.*301C= (n.*301C=) c.-1C= (n.-1C=) c.350C= c.360C= (p.Ser120=) c.380+1658C= c.*56C= (n.*56C=) n.91-11277C= n.349C= n.448+1658C= n.516C= n.950C= n.581C= n.516+1658C= | |
4 | g.127942094G>T | CA441215349 | MFSD8 | c.504C>A (p.Ser168=) n.720C>A n.519C>A c.369C>A (p.Ser123=) c.304+1658C>A (n.304+1658C>A) c.439+1658C>A (n.439+1658C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.350C>A c.360C>A (p.Ser120=) c.380+1658C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.91-11277C>A n.349C>A n.448+1658C>A n.516C>A n.950C>A n.581C>A n.516+1658C>A | |
4 | g.127942095G>A | CA358176228 | MFSD8 | c.503C>T (p.Ser168Phe) n.719C>T n.518C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.304+1657C>T (n.304+1657C>T) c.439+1657C>T (n.439+1657C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.349C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.380+1657C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.91-11278C>T n.348C>T n.448+1657C>T n.515C>T n.949C>T n.580C>T n.516+1657C>T | ClinVar |
4 | g.127942095G>C | CA358176230 | MFSD8 | c.503C>G (p.Ser168Cys) n.719C>G n.518C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.304+1657C>G (n.304+1657C>G) c.439+1657C>G (n.439+1657C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.349C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.380+1657C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.91-11278C>G n.348C>G n.448+1657C>G n.515C>G n.949C>G n.580C>G n.516+1657C>G | |
4 | g.127942095G>T | CA358176231 | MFSD8 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.719C>A n.518C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.304+1657C>A (n.304+1657C>A) c.439+1657C>A (n.439+1657C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.349C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.380+1657C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.91-11278C>A n.348C>A n.448+1657C>A n.515C>A n.949C>A n.580C>A n.516+1657C>A | |
4 | g.127942096A>C | CA358176233 | MFSD8 | c.502T>G (p.Ser168Ala) n.718T>G n.517T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.304+1656T>G (n.304+1656T>G) c.439+1656T>G (n.439+1656T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.348T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.380+1656T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.91-11279T>G n.347T>G n.448+1656T>G n.514T>G n.948T>G n.579T>G n.516+1656T>G | |
4 | g.127942096A>G | CA358176235 | MFSD8 | c.502T>C (p.Ser168Pro) n.718T>C n.517T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.304+1656T>C (n.304+1656T>C) c.439+1656T>C (n.439+1656T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.348T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.380+1656T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.91-11279T>C n.347T>C n.448+1656T>C n.514T>C n.948T>C n.579T>C n.516+1656T>C | |
4 | g.127942096A>T | CA358176237 | MFSD8 | c.502T>A (p.Ser168Thr) n.718T>A n.517T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.304+1656T>A (n.304+1656T>A) c.439+1656T>A (n.439+1656T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.348T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.380+1656T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.91-11279T>A n.347T>A n.448+1656T>A n.514T>A n.948T>A n.579T>A n.516+1656T>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942097A>C | CA358176240 | MFSD8 | c.501T>G (p.Ser167Arg) n.717T>G n.516T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) c.304+1655T>G (n.304+1655T>G) c.439+1655T>G (n.439+1655T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.347T>G c.357T>G (p.Ser119Arg) c.380+1655T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.91-11280T>G n.346T>G n.448+1655T>G n.513T>G n.947T>G n.578T>G n.516+1655T>G | |
4 | g.127942097A>G | CA441215360 | MFSD8 | c.501T>C (p.Ser167=) n.717T>C n.516T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.304+1655T>C (n.304+1655T>C) c.439+1655T>C (n.439+1655T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.347T>C c.357T>C (p.Ser119=) c.380+1655T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.91-11280T>C n.346T>C n.448+1655T>C n.513T>C n.947T>C n.578T>C n.516+1655T>C | |
4 | g.127942097A>T | CA358176241 | MFSD8 | c.501T>A (p.Ser167Arg) n.717T>A n.516T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) c.304+1655T>A (n.304+1655T>A) c.439+1655T>A (n.439+1655T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.347T>A c.357T>A (p.Ser119Arg) c.380+1655T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.91-11280T>A n.346T>A n.448+1655T>A n.513T>A n.947T>A n.578T>A n.516+1655T>A | |
4 | g.127942098C>A | CA358176243 | MFSD8 | c.500G>T (p.Ser167Ile) n.716G>T n.515G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) c.304+1654G>T (n.304+1654G>T) c.439+1654G>T (n.439+1654G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.346G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.380+1654G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.91-11281G>T n.345G>T n.448+1654G>T n.512G>T n.946G>T n.577G>T n.516+1654G>T | |
4 | g.127942098C= | CA1492819306 | MFSD8 | c.500G= (p.Ser167=) n.716G= n.515G= c.365G= (p.Ser122=) c.304+1654G= (n.304+1654G=) c.439+1654G= (n.439+1654G=) c.*297G= (n.*297G=) c.-5G= (n.-5G=) c.346G= c.356G= (p.Ser119=) c.380+1654G= c.*52G= (n.*52G=) n.91-11281G= n.345G= n.448+1654G= n.512G= n.946G= n.577G= n.516+1654G= | |
4 | g.127942098C>G | CA358176245 | MFSD8 | c.500G>C (p.Ser167Thr) n.716G>C n.515G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) c.304+1654G>C (n.304+1654G>C) c.439+1654G>C (n.439+1654G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.346G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.380+1654G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.91-11281G>C n.345G>C n.448+1654G>C n.512G>C n.946G>C n.577G>C n.516+1654G>C | |
4 | g.127942098C>T | CA3077454 | MFSD8 | c.500G>A (p.Ser167Asn) n.716G>A n.515G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) c.304+1654G>A (n.304+1654G>A) c.439+1654G>A (n.439+1654G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.346G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.380+1654G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.91-11281G>A n.345G>A n.448+1654G>A n.512G>A n.946G>A n.577G>A n.516+1654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942099T>A | CA358176252 | MFSD8 | c.499A>T (p.Ser167Cys) n.715A>T n.514A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.304+1653A>T (n.304+1653A>T) c.439+1653A>T (n.439+1653A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.345A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.380+1653A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.91-11282A>T n.344A>T n.448+1653A>T n.511A>T n.945A>T n.576A>T n.516+1653A>T | |
4 | g.127942099T>C | CA358176249 | MFSD8 | c.499A>G (p.Ser167Gly) n.715A>G n.514A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.304+1653A>G (n.304+1653A>G) c.439+1653A>G (n.439+1653A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.345A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.380+1653A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.91-11282A>G n.344A>G n.448+1653A>G n.511A>G n.945A>G n.576A>G n.516+1653A>G | |
4 | g.127942099T>G | CA358176251 | MFSD8 | c.499A>C (p.Ser167Arg) n.715A>C n.514A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.304+1653A>C (n.304+1653A>C) c.439+1653A>C (n.439+1653A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.345A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.380+1653A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.91-11282A>C n.344A>C n.448+1653A>C n.511A>C n.945A>C n.576A>C n.516+1653A>C | |
4 | g.127942100del | CA2695203812 | MFSD8 | c.499del (p.Ser167ValfsTer6) n.715del n.514del c.364del (p.Ser122ValfsTer6) c.304+1653del (n.304+1653del) c.439+1653del (n.439+1653del) c.*296del (n.*296del) c.-6del (n.-6del) c.345del c.355del (p.Ser119ValfsTer6) c.380+1653del c.*51del (n.*51del) n.91-11282del n.344del n.448+1653del n.511del n.945del n.576del n.516+1653del | |
4 | g.127942100T>A | CA441215368 | MFSD8 | c.498A>T (p.Thr166=) n.714A>T n.513A>T c.363A>T (p.Thr121=) c.304+1652A>T (n.304+1652A>T) c.439+1652A>T (n.439+1652A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.344A>T c.354A>T (p.Thr118=) c.380+1652A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.91-11283A>T n.343A>T n.448+1652A>T n.510A>T n.944A>T n.575A>T n.516+1652A>T | |
4 | g.127942100T>C | CA3077455 | MFSD8 | c.498A>G (p.Thr166=) n.714A>G n.513A>G c.363A>G (p.Thr121=) c.304+1652A>G (n.304+1652A>G) c.439+1652A>G (n.439+1652A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.344A>G c.354A>G (p.Thr118=) c.380+1652A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.91-11283A>G n.343A>G n.448+1652A>G n.510A>G n.944A>G n.575A>G n.516+1652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127942100T>G | CA441215370 | MFSD8 | c.498A>C (p.Thr166=) n.714A>C n.513A>C c.363A>C (p.Thr121=) c.304+1652A>C (n.304+1652A>C) c.439+1652A>C (n.439+1652A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.344A>C c.354A>C (p.Thr118=) c.380+1652A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.91-11283A>C n.343A>C n.448+1652A>C n.510A>C n.944A>C n.575A>C n.516+1652A>C | |
4 | g.127942100T= | CA1492819307 | MFSD8 | c.498A= (p.Thr166=) n.714A= n.513A= c.363A= (p.Thr121=) c.304+1652A= (n.304+1652A=) c.439+1652A= (n.439+1652A=) c.*295A= (n.*295A=) c.-7A= (n.-7A=) c.344A= c.354A= (p.Thr118=) c.380+1652A= c.*50A= (n.*50A=) n.91-11283A= n.343A= n.448+1652A= n.510A= n.944A= n.575A= n.516+1652A= | |
4 | g.127942101G>A | CA358176257 | MFSD8 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.713C>T n.512C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.304+1651C>T (n.304+1651C>T) c.439+1651C>T (n.439+1651C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.343C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.380+1651C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.91-11284C>T n.342C>T n.448+1651C>T n.509C>T n.943C>T n.574C>T n.516+1651C>T | |
4 | g.127942101G>C | CA358176259 | MFSD8 | c.497C>G (p.Thr166Arg) n.713C>G n.512C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.304+1651C>G (n.304+1651C>G) c.439+1651C>G (n.439+1651C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.343C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) c.380+1651C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.91-11284C>G n.342C>G n.448+1651C>G n.509C>G n.943C>G n.574C>G n.516+1651C>G | |
4 | g.127942101G>T | CA358176261 | MFSD8 | c.497C>A (p.Thr166Lys) n.713C>A n.512C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.304+1651C>A (n.304+1651C>A) c.439+1651C>A (n.439+1651C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.343C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) c.380+1651C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.91-11284C>A n.342C>A n.448+1651C>A n.509C>A n.943C>A n.574C>A n.516+1651C>A | |
4 | g.127942102T>A | CA358176263 | MFSD8 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.712A>T n.511A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.304+1650A>T (n.304+1650A>T) c.439+1650A>T (n.439+1650A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.342A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.380+1650A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.91-11285A>T n.341A>T n.448+1650A>T n.508A>T n.942A>T n.573A>T n.516+1650A>T | |
4 | g.127942102T>C | CA358176272 | MFSD8 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.712A>G n.511A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.304+1650A>G (n.304+1650A>G) c.439+1650A>G (n.439+1650A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.342A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.380+1650A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.91-11285A>G n.341A>G n.448+1650A>G n.508A>G n.942A>G n.573A>G n.516+1650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942102T>G | CA358176274 | MFSD8 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.712A>C n.511A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.304+1650A>C (n.304+1650A>C) c.439+1650A>C (n.439+1650A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.342A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.380+1650A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.91-11285A>C n.341A>C n.448+1650A>C n.508A>C n.942A>C n.573A>C n.516+1650A>C | |
4 | g.127942102T= | CA1492819308 | MFSD8 | c.496A= (p.Thr166=) n.712A= n.511A= c.361A= (p.Thr121=) c.304+1650A= (n.304+1650A=) c.439+1650A= (n.439+1650A=) c.*293A= (n.*293A=) c.-9A= (n.-9A=) c.342A= c.352A= (p.Thr118=) c.380+1650A= c.*48A= (n.*48A=) n.91-11285A= n.341A= n.448+1650A= n.508A= n.942A= n.573A= n.516+1650A= | |
4 | g.127942103T>A | CA358176276 | MFSD8 | c.495A>T (p.Arg165Ser) n.711A>T n.510A>T c.360A>T (p.Arg120Ser) c.304+1649A>T (n.304+1649A>T) c.439+1649A>T (n.439+1649A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.341A>T c.351A>T (p.Arg117Ser) c.380+1649A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.91-11286A>T n.340A>T n.448+1649A>T n.507A>T n.941A>T n.572A>T n.516+1649A>T | |
4 | g.127942103T>C | CA441215382 | MFSD8 | c.495A>G (p.Arg165=) n.711A>G n.510A>G c.360A>G (p.Arg120=) c.304+1649A>G (n.304+1649A>G) c.439+1649A>G (n.439+1649A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.341A>G c.351A>G (p.Arg117=) c.380+1649A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.91-11286A>G n.340A>G n.448+1649A>G n.507A>G n.941A>G n.572A>G n.516+1649A>G | |
4 | g.127942103T>G | CA358176278 | MFSD8 | c.495A>C (p.Arg165Ser) n.711A>C n.510A>C c.360A>C (p.Arg120Ser) c.304+1649A>C (n.304+1649A>C) c.439+1649A>C (n.439+1649A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.341A>C c.351A>C (p.Arg117Ser) c.380+1649A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.91-11286A>C n.340A>C n.448+1649A>C n.507A>C n.941A>C n.572A>C n.516+1649A>C | |
4 | g.127942104C>A | CA358176281 | MFSD8 | c.494G>T (p.Arg165Ile) n.710G>T n.509G>T c.359G>T (p.Arg120Ile) c.304+1648G>T (n.304+1648G>T) c.439+1648G>T (n.439+1648G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.340G>T c.350G>T (p.Arg117Ile) c.380+1648G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.91-11287G>T n.339G>T n.448+1648G>T n.506G>T n.940G>T n.571G>T n.516+1648G>T | |
4 | g.127942104C>G | CA358176283 | MFSD8 | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.710G>C n.509G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) c.304+1648G>C (n.304+1648G>C) c.439+1648G>C (n.439+1648G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.340G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) c.380+1648G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.91-11287G>C n.339G>C n.448+1648G>C n.506G>C n.940G>C n.571G>C n.516+1648G>C | |
4 | g.127942104C>T | CA358176285 | MFSD8 | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.710G>A n.509G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) c.304+1648G>A (n.304+1648G>A) c.439+1648G>A (n.439+1648G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.340G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) c.380+1648G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.91-11287G>A n.339G>A n.448+1648G>A n.506G>A n.940G>A n.571G>A n.516+1648G>A | |
4 | g.127942105T>A | CA358176290 | MFSD8 | c.493A>T (p.Arg165Ter) n.709A>T n.508A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) c.304+1647A>T (n.304+1647A>T) c.439+1647A>T (n.439+1647A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.339A>T c.349A>T (p.Arg117Ter) c.380+1647A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.91-11288A>T n.338A>T n.448+1647A>T n.505A>T n.939A>T n.570A>T n.516+1647A>T | |
4 | g.127942105T>C | CA358176289 | MFSD8 | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.709A>G n.508A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) c.304+1647A>G (n.304+1647A>G) c.439+1647A>G (n.439+1647A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.339A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) c.380+1647A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.91-11288A>G n.338A>G n.448+1647A>G n.505A>G n.939A>G n.570A>G n.516+1647A>G | |
4 | g.127942105T>G | CA3077456 | MFSD8 | c.493A>C (p.Arg165=) n.709A>C n.508A>C c.358A>C (p.Arg120=) c.304+1647A>C (n.304+1647A>C) c.439+1647A>C (n.439+1647A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.339A>C c.349A>C (p.Arg117=) c.380+1647A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.91-11288A>C n.338A>C n.448+1647A>C n.505A>C n.939A>C n.570A>C n.516+1647A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942105T= | CA1492819309 | MFSD8 | c.493A= (p.Arg165=) n.709A= n.508A= c.358A= (p.Arg120=) c.304+1647A= (n.304+1647A=) c.439+1647A= (n.439+1647A=) c.*290A= (n.*290A=) c.-12A= (n.-12A=) c.339A= c.349A= (p.Arg117=) c.380+1647A= c.*45A= (n.*45A=) n.91-11288A= n.338A= n.448+1647A= n.505A= n.939A= n.570A= n.516+1647A= | |
4 | g.127942106T>A | CA358176293 | MFSD8 | c.492A>T (p.Glu164Asp) n.708A>T n.507A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.304+1646A>T (n.304+1646A>T) c.439+1646A>T (n.439+1646A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.338A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.380+1646A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.91-11289A>T n.337A>T n.448+1646A>T n.504A>T n.938A>T n.569A>T n.516+1646A>T | |
4 | g.127942106T>C | CA441215393 | MFSD8 | c.492A>G (p.Glu164=) n.708A>G n.507A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.304+1646A>G (n.304+1646A>G) c.439+1646A>G (n.439+1646A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.338A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.380+1646A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.91-11289A>G n.337A>G n.448+1646A>G n.504A>G n.938A>G n.569A>G n.516+1646A>G | |
4 | g.127942106T>G | CA358176295 | MFSD8 | c.492A>C (p.Glu164Asp) n.708A>C n.507A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.304+1646A>C (n.304+1646A>C) c.439+1646A>C (n.439+1646A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.338A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) c.380+1646A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.91-11289A>C n.337A>C n.448+1646A>C n.504A>C n.938A>C n.569A>C n.516+1646A>C | |
4 | g.127942107T>A | CA358176297 | MFSD8 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.707A>T n.506A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.304+1645A>T (n.304+1645A>T) c.439+1645A>T (n.439+1645A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.337A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.380+1645A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.91-11290A>T n.336A>T n.448+1645A>T n.503A>T n.937A>T n.568A>T n.516+1645A>T | |
4 | g.127942107T>C | CA358176300 | MFSD8 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.707A>G n.506A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.304+1645A>G (n.304+1645A>G) c.439+1645A>G (n.439+1645A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.337A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.380+1645A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.91-11290A>G n.336A>G n.448+1645A>G n.503A>G n.937A>G n.568A>G n.516+1645A>G | |
4 | g.127942107T>G | CA358176302 | MFSD8 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.707A>C n.506A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.304+1645A>C (n.304+1645A>C) c.439+1645A>C (n.439+1645A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.337A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.380+1645A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.91-11290A>C n.336A>C n.448+1645A>C n.503A>C n.937A>C n.568A>C n.516+1645A>C | |
4 | g.127942108C>A | CA358176304 | MFSD8 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.706G>T n.505G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.304+1644G>T (n.304+1644G>T) c.439+1644G>T (n.439+1644G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.336G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.380+1644G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.91-11291G>T n.335G>T n.448+1644G>T n.502G>T n.936G>T n.567G>T n.516+1644G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942108C= | CA1492819310 | MFSD8 | c.490G= (p.Glu164=) n.706G= n.505G= c.355G= (p.Glu119=) c.304+1644G= (n.304+1644G=) c.439+1644G= (n.439+1644G=) c.*287G= (n.*287G=) c.-15G= (n.-15G=) c.336G= c.346G= (p.Glu116=) c.380+1644G= c.*42G= (n.*42G=) n.91-11291G= n.335G= n.448+1644G= n.502G= n.936G= n.567G= n.516+1644G= | |
4 | g.127942108C>G | CA358176306 | MFSD8 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.706G>C n.505G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.304+1644G>C (n.304+1644G>C) c.439+1644G>C (n.439+1644G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.336G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.380+1644G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.91-11291G>C n.335G>C n.448+1644G>C n.502G>C n.936G>C n.567G>C n.516+1644G>C | |
4 | g.127942108C>T | CA358176309 | MFSD8 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.706G>A n.505G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.304+1644G>A (n.304+1644G>A) c.439+1644G>A (n.439+1644G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.336G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.380+1644G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.91-11291G>A n.335G>A n.448+1644G>A n.502G>A n.936G>A n.567G>A n.516+1644G>A | |
4 | g.127942109C>A | CA358176311 | MFSD8 | c.489G>T (p.Gln163His) n.705G>T n.504G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.304+1643G>T (n.304+1643G>T) c.439+1643G>T (n.439+1643G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.335G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.380+1643G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.91-11292G>T n.334G>T n.448+1643G>T n.501G>T n.935G>T n.566G>T n.516+1643G>T | |
4 | g.127942109C>G | CA358176313 | MFSD8 | c.489G>C (p.Gln163His) n.705G>C n.504G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.304+1643G>C (n.304+1643G>C) c.439+1643G>C (n.439+1643G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.335G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.380+1643G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.91-11292G>C n.334G>C n.448+1643G>C n.501G>C n.935G>C n.566G>C n.516+1643G>C | |
4 | g.127942109C>T | CA441215408 | MFSD8 | c.489G>A (p.Gln163=) n.705G>A n.504G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.304+1643G>A (n.304+1643G>A) c.439+1643G>A (n.439+1643G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.335G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.380+1643G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.91-11292G>A n.334G>A n.448+1643G>A n.501G>A n.935G>A n.566G>A n.516+1643G>A | |
4 | g.127942110T>A | CA358176314 | MFSD8 | c.488A>T (p.Gln163Leu) n.704A>T n.503A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.304+1642A>T (n.304+1642A>T) c.439+1642A>T (n.439+1642A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.334A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.380+1642A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.91-11293A>T n.333A>T n.448+1642A>T n.500A>T n.934A>T n.565A>T n.516+1642A>T | |
4 | g.127942110T>C | CA358176316 | MFSD8 | c.488A>G (p.Gln163Arg) n.704A>G n.503A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.304+1642A>G (n.304+1642A>G) c.439+1642A>G (n.439+1642A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.334A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.380+1642A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.91-11293A>G n.333A>G n.448+1642A>G n.500A>G n.934A>G n.565A>G n.516+1642A>G | |
4 | g.127942110T>G | CA358176317 | MFSD8 | c.488A>C (p.Gln163Pro) n.704A>C n.503A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.304+1642A>C (n.304+1642A>C) c.439+1642A>C (n.439+1642A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.334A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.380+1642A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.91-11293A>C n.333A>C n.448+1642A>C n.500A>C n.934A>C n.565A>C n.516+1642A>C | |
4 | g.127942110_127942111delinsTG | CA1492819311 | MFSD8 | c.487_488delinsCA (p.Gln163=) n.703_704delinsCA n.502_503delinsCA c.352_353delinsCA (p.Gln118=) c.304+1641_304+1642delinsCA (n.304+1641_304+1642delinsCA) c.439+1641_439+1642delinsCA (n.439+1641_439+1642delinsCA) c.*284_*285delinsCA (n.*284_*285delinsCA) c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA) c.333_334delinsCA c.343_344delinsCA (p.Gln115=) c.380+1641_380+1642delinsCA c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA) n.91-11294_91-11293delinsCA n.332_333delinsCA n.448+1641_448+1642delinsCA n.499_500delinsCA n.933_934delinsCA n.564_565delinsCA n.516+1641_516+1642delinsCA | |
4 | g.127942111del | CA786940998 | MFSD8 | c.487del (p.Gln163ArgfsTer10) n.703del n.502del c.352del (p.Gln118ArgfsTer10) c.304+1641del (n.304+1641del) c.439+1641del (n.439+1641del) c.*284del (n.*284del) c.-18del (n.-18del) c.333del c.343del (p.Gln115ArgfsTer10) c.380+1641del c.*39del (n.*39del) n.91-11294del n.332del n.448+1641del n.499del n.933del n.564del n.516+1641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942111G>A | CA358176325 | MFSD8 | c.487C>T (p.Gln163Ter) n.703C>T n.502C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.304+1641C>T (n.304+1641C>T) c.439+1641C>T (n.439+1641C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.333C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.380+1641C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.91-11294C>T n.332C>T n.448+1641C>T n.499C>T n.933C>T n.564C>T n.516+1641C>T | |
4 | g.127942111G>C | CA358176323 | MFSD8 | c.487C>G (p.Gln163Glu) n.703C>G n.502C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.304+1641C>G (n.304+1641C>G) c.439+1641C>G (n.439+1641C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.333C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.380+1641C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.91-11294C>G n.332C>G n.448+1641C>G n.499C>G n.933C>G n.564C>G n.516+1641C>G | |
4 | g.127942111G>T | CA358176321 | MFSD8 | c.487C>A (p.Gln163Lys) n.703C>A n.502C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.304+1641C>A (n.304+1641C>A) c.439+1641C>A (n.439+1641C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.333C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.380+1641C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.91-11294C>A n.332C>A n.448+1641C>A n.499C>A n.933C>A n.564C>A n.516+1641C>A | |
4 | g.127942112A>C | CA441215420 | MFSD8 | c.486T>G (p.Leu162=) n.702T>G n.501T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.304+1640T>G (n.304+1640T>G) c.439+1640T>G (n.439+1640T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.332T>G c.342T>G (p.Leu114=) c.380+1640T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.91-11295T>G n.331T>G n.448+1640T>G n.498T>G n.932T>G n.563T>G n.516+1640T>G | |
4 | g.127942112A>G | CA441215421 | MFSD8 | c.486T>C (p.Leu162=) n.702T>C n.501T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.304+1640T>C (n.304+1640T>C) c.439+1640T>C (n.439+1640T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.332T>C c.342T>C (p.Leu114=) c.380+1640T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.91-11295T>C n.331T>C n.448+1640T>C n.498T>C n.932T>C n.563T>C n.516+1640T>C | |
4 | g.127942112A>T | CA441215422 | MFSD8 | c.486T>A (p.Leu162=) n.702T>A n.501T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.304+1640T>A (n.304+1640T>A) c.439+1640T>A (n.439+1640T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.332T>A c.342T>A (p.Leu114=) c.380+1640T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.91-11295T>A n.331T>A n.448+1640T>A n.498T>A n.932T>A n.563T>A n.516+1640T>A | |
4 | g.127942113A= | CA1492819312 | MFSD8 | c.485T= (p.Leu162=) n.701T= n.500T= c.350T= (p.Leu117=) c.304+1639T= (n.304+1639T=) c.439+1639T= (n.439+1639T=) c.*282T= (n.*282T=) c.-20T= (n.-20T=) c.331T= c.341T= (p.Leu114=) c.380+1639T= c.*37T= (n.*37T=) n.91-11296T= n.330T= n.448+1639T= n.497T= n.931T= n.562T= n.516+1639T= | |
4 | g.127942113A>C | CA358176328 | MFSD8 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.701T>G n.500T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.304+1639T>G (n.304+1639T>G) c.439+1639T>G (n.439+1639T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.331T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.380+1639T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.91-11296T>G n.330T>G n.448+1639T>G n.497T>G n.931T>G n.562T>G n.516+1639T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942113A>G | CA358176329 | MFSD8 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.701T>C n.500T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.304+1639T>C (n.304+1639T>C) c.439+1639T>C (n.439+1639T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.331T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.380+1639T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.91-11296T>C n.330T>C n.448+1639T>C n.497T>C n.931T>C n.562T>C n.516+1639T>C | |
4 | g.127942113A>T | CA358176332 | MFSD8 | c.485T>A (p.Leu162His) n.701T>A n.500T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.304+1639T>A (n.304+1639T>A) c.439+1639T>A (n.439+1639T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.331T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.380+1639T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.91-11296T>A n.330T>A n.448+1639T>A n.497T>A n.931T>A n.562T>A n.516+1639T>A | |
4 | g.127942114G>A | CA358176334 | MFSD8 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.700C>T n.499C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.304+1638C>T (n.304+1638C>T) c.439+1638C>T (n.439+1638C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.330C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.380+1638C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.91-11297C>T n.329C>T n.448+1638C>T n.496C>T n.930C>T n.561C>T n.516+1638C>T | gnomAD v4 |
4 | g.127942114G>C | CA358176336 | MFSD8 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.700C>G n.499C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.304+1638C>G (n.304+1638C>G) c.439+1638C>G (n.439+1638C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.330C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.380+1638C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.91-11297C>G n.329C>G n.448+1638C>G n.496C>G n.930C>G n.561C>G n.516+1638C>G | |
4 | g.127942114G>T | CA358176339 | MFSD8 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.700C>A n.499C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.304+1638C>A (n.304+1638C>A) c.439+1638C>A (n.439+1638C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.330C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.380+1638C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.91-11297C>A n.329C>A n.448+1638C>A n.496C>A n.930C>A n.561C>A n.516+1638C>A | |
4 | g.127942115G>A | CA441215426 | MFSD8 | c.483C>T (p.Ser161=) n.699C>T n.498C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.304+1637C>T (n.304+1637C>T) c.439+1637C>T (n.439+1637C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.329C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.380+1637C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.91-11298C>T n.328C>T n.448+1637C>T n.495C>T n.929C>T n.560C>T n.516+1637C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942115G>C | CA441215432 | MFSD8 | c.483C>G (p.Ser161=) n.699C>G n.498C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.304+1637C>G (n.304+1637C>G) c.439+1637C>G (n.439+1637C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.329C>G c.339C>G (p.Ser113=) c.380+1637C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.91-11298C>G n.328C>G n.448+1637C>G n.495C>G n.929C>G n.560C>G n.516+1637C>G | |
4 | g.127942115G>T | CA441215431 | MFSD8 | c.483C>A (p.Ser161=) n.699C>A n.498C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.304+1637C>A (n.304+1637C>A) c.439+1637C>A (n.439+1637C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.329C>A c.339C>A (p.Ser113=) c.380+1637C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.91-11298C>A n.328C>A n.448+1637C>A n.495C>A n.929C>A n.560C>A n.516+1637C>A | |
4 | g.127942116G>A | CA105685610 | MFSD8 | c.482C>T (p.Ser161Phe) n.698C>T n.497C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.304+1636C>T (n.304+1636C>T) c.439+1636C>T (n.439+1636C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.328C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) c.380+1636C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.91-11299C>T n.327C>T n.448+1636C>T n.494C>T n.928C>T n.559C>T n.516+1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942116G>C | CA358176343 | MFSD8 | c.482C>G (p.Ser161Cys) n.698C>G n.497C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.304+1636C>G (n.304+1636C>G) c.439+1636C>G (n.439+1636C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.328C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) c.380+1636C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.91-11299C>G n.327C>G n.448+1636C>G n.494C>G n.928C>G n.559C>G n.516+1636C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127942116G= | CA1492819313 | MFSD8 | c.482C= (p.Ser161=) n.698C= n.497C= c.347C= (p.Ser116=) c.304+1636C= (n.304+1636C=) c.439+1636C= (n.439+1636C=) c.*279C= (n.*279C=) c.-23C= (n.-23C=) c.328C= c.338C= (p.Ser113=) c.380+1636C= c.*34C= (n.*34C=) n.91-11299C= n.327C= n.448+1636C= n.494C= n.928C= n.559C= n.516+1636C= | |
4 | g.127942116G>T | CA358176345 | MFSD8 | c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.698C>A n.497C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.304+1636C>A (n.304+1636C>A) c.439+1636C>A (n.439+1636C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.328C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.380+1636C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.91-11299C>A n.327C>A n.448+1636C>A n.494C>A n.928C>A n.559C>A n.516+1636C>A | |
4 | g.127942117A>C | CA358176347 | MFSD8 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.697T>G n.496T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.304+1635T>G (n.304+1635T>G) c.439+1635T>G (n.439+1635T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.327T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.380+1635T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.91-11300T>G n.326T>G n.448+1635T>G n.493T>G n.927T>G n.558T>G n.516+1635T>G | |
4 | g.127942117A>G | CA358176349 | MFSD8 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.697T>C n.496T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.304+1635T>C (n.304+1635T>C) c.439+1635T>C (n.439+1635T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.327T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.380+1635T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.91-11300T>C n.326T>C n.448+1635T>C n.493T>C n.927T>C n.558T>C n.516+1635T>C | |
4 | g.127942117A>T | CA358176351 | MFSD8 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.697T>A n.496T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.304+1635T>A (n.304+1635T>A) c.439+1635T>A (n.439+1635T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.327T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.380+1635T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.91-11300T>A n.326T>A n.448+1635T>A n.493T>A n.927T>A n.558T>A n.516+1635T>A | |
4 | g.127942118A= | CA1492819314 | MFSD8 | c.480T= (p.Thr160=) n.696T= n.495T= c.345T= (p.Thr115=) c.304+1634T= (n.304+1634T=) c.439+1634T= (n.439+1634T=) c.*277T= (n.*277T=) c.-25T= (n.-25T=) c.326T= c.336T= (p.Thr112=) c.380+1634T= c.*32T= (n.*32T=) n.91-11301T= n.325T= n.448+1634T= n.492T= n.926T= n.557T= n.516+1634T= | |
4 | g.127942118A>C | CA441215444 | MFSD8 | c.480T>G (p.Thr160=) n.696T>G n.495T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.304+1634T>G (n.304+1634T>G) c.439+1634T>G (n.439+1634T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.326T>G c.336T>G (p.Thr112=) c.380+1634T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.91-11301T>G n.325T>G n.448+1634T>G n.492T>G n.926T>G n.557T>G n.516+1634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942118A>G | CA441215446 | MFSD8 | c.480T>C (p.Thr160=) n.696T>C n.495T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.304+1634T>C (n.304+1634T>C) c.439+1634T>C (n.439+1634T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.326T>C c.336T>C (p.Thr112=) c.380+1634T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.91-11301T>C n.325T>C n.448+1634T>C n.492T>C n.926T>C n.557T>C n.516+1634T>C | |
4 | g.127942118A>T | CA441215448 | MFSD8 | c.480T>A (p.Thr160=) n.696T>A n.495T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.304+1634T>A (n.304+1634T>A) c.439+1634T>A (n.439+1634T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.326T>A c.336T>A (p.Thr112=) c.380+1634T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.91-11301T>A n.325T>A n.448+1634T>A n.492T>A n.926T>A n.557T>A n.516+1634T>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942119G>A | CA358176358 | MFSD8 | c.479C>T (p.Thr160Ile) n.695C>T n.494C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.304+1633C>T (n.304+1633C>T) c.439+1633C>T (n.439+1633C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.325C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.380+1633C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.91-11302C>T n.324C>T n.448+1633C>T n.491C>T n.925C>T n.556C>T n.516+1633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942119G>C | CA358176355 | MFSD8 | c.479C>G (p.Thr160Ser) n.695C>G n.494C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.304+1633C>G (n.304+1633C>G) c.439+1633C>G (n.439+1633C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.325C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.380+1633C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.91-11302C>G n.324C>G n.448+1633C>G n.491C>G n.925C>G n.556C>G n.516+1633C>G | |
4 | g.127942119G= | CA1492819315 | MFSD8 | c.479C= (p.Thr160=) n.695C= n.494C= c.344C= (p.Thr115=) c.304+1633C= (n.304+1633C=) c.439+1633C= (n.439+1633C=) c.*276C= (n.*276C=) c.-26C= (n.-26C=) c.325C= c.335C= (p.Thr112=) c.380+1633C= c.*31C= (n.*31C=) n.91-11302C= n.324C= n.448+1633C= n.491C= n.925C= n.556C= n.516+1633C= | |
4 | g.127942119G>T | CA358176353 | MFSD8 | c.479C>A (p.Thr160Asn) n.695C>A n.494C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.304+1633C>A (n.304+1633C>A) c.439+1633C>A (n.439+1633C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.325C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.380+1633C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.91-11302C>A n.324C>A n.448+1633C>A n.491C>A n.925C>A n.556C>A n.516+1633C>A | |
4 | g.127942120T>A | CA358176360 | MFSD8 | c.478A>T (p.Thr160Ser) n.694A>T n.493A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.304+1632A>T (n.304+1632A>T) c.439+1632A>T (n.439+1632A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.324A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.380+1632A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.91-11303A>T n.323A>T n.448+1632A>T n.490A>T n.924A>T n.555A>T n.516+1632A>T | |
4 | g.127942120T>C | CA358176362 | MFSD8 | c.478A>G (p.Thr160Ala) n.694A>G n.493A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.304+1632A>G (n.304+1632A>G) c.439+1632A>G (n.439+1632A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.324A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.380+1632A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.91-11303A>G n.323A>G n.448+1632A>G n.490A>G n.924A>G n.555A>G n.516+1632A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127942120T>G | CA358176363 | MFSD8 | c.478A>C (p.Thr160Pro) n.694A>C n.493A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.304+1632A>C (n.304+1632A>C) c.439+1632A>C (n.439+1632A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.324A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.380+1632A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.91-11303A>C n.323A>C n.448+1632A>C n.490A>C n.924A>C n.555A>C n.516+1632A>C | |
4 | g.127942120T= | CA1492819316 | MFSD8 | c.478A= (p.Thr160=) n.694A= n.493A= c.343A= (p.Thr115=) c.304+1632A= (n.304+1632A=) c.439+1632A= (n.439+1632A=) c.*275A= (n.*275A=) c.-27A= (n.-27A=) c.324A= c.334A= (p.Thr112=) c.380+1632A= c.*30A= (n.*30A=) n.91-11303A= n.323A= n.448+1632A= n.490A= n.924A= n.555A= n.516+1632A= | |
4 | g.127942121A>C | CA441215467 | MFSD8 | c.477T>G (p.Ala159=) n.693T>G n.492T>G c.342T>G (p.Ala114=) c.304+1631T>G (n.304+1631T>G) c.439+1631T>G (n.439+1631T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.323T>G c.333T>G (p.Ala111=) c.380+1631T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.91-11304T>G n.322T>G n.448+1631T>G n.489T>G n.923T>G n.554T>G n.516+1631T>G | |
4 | g.127942121A>G | CA441215469 | MFSD8 | c.477T>C (p.Ala159=) n.693T>C n.492T>C c.342T>C (p.Ala114=) c.304+1631T>C (n.304+1631T>C) c.439+1631T>C (n.439+1631T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.323T>C c.333T>C (p.Ala111=) c.380+1631T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.91-11304T>C n.322T>C n.448+1631T>C n.489T>C n.923T>C n.554T>C n.516+1631T>C | |
4 | g.127942121A>T | CA441215471 | MFSD8 | c.477T>A (p.Ala159=) n.693T>A n.492T>A c.342T>A (p.Ala114=) c.304+1631T>A (n.304+1631T>A) c.439+1631T>A (n.439+1631T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.323T>A c.333T>A (p.Ala111=) c.380+1631T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.91-11304T>A n.322T>A n.448+1631T>A n.489T>A n.923T>A n.554T>A n.516+1631T>A | |
4 | g.127942122G>A | CA358176365 | MFSD8 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.692C>T n.491C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.304+1630C>T (n.304+1630C>T) c.439+1630C>T (n.439+1630C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.322C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.380+1630C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.91-11305C>T n.321C>T n.448+1630C>T n.488C>T n.922C>T n.553C>T n.516+1630C>T | |
4 | g.127942122G>C | CA358176367 | MFSD8 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.692C>G n.491C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.304+1630C>G (n.304+1630C>G) c.439+1630C>G (n.439+1630C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.322C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.380+1630C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.91-11305C>G n.321C>G n.448+1630C>G n.488C>G n.922C>G n.553C>G n.516+1630C>G | |
4 | g.127942122G>T | CA358176369 | MFSD8 | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.692C>A n.491C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.304+1630C>A (n.304+1630C>A) c.439+1630C>A (n.439+1630C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.322C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.380+1630C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.91-11305C>A n.321C>A n.448+1630C>A n.488C>A n.922C>A n.553C>A n.516+1630C>A | |
4 | g.127942123C>A | CA358176370 | MFSD8 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.691G>T n.490G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.304+1629G>T (n.304+1629G>T) c.439+1629G>T (n.439+1629G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.321G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.380+1629G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.91-11306G>T n.320G>T n.448+1629G>T n.487G>T n.921G>T n.552G>T n.516+1629G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942123C= | CA1492819317 | MFSD8 | c.475G= (p.Ala159=) n.691G= n.490G= c.340G= (p.Ala114=) c.304+1629G= (n.304+1629G=) c.439+1629G= (n.439+1629G=) c.*272G= (n.*272G=) c.-30G= (n.-30G=) c.321G= c.331G= (p.Ala111=) c.380+1629G= c.*27G= (n.*27G=) n.91-11306G= n.320G= n.448+1629G= n.487G= n.921G= n.552G= n.516+1629G= | |
4 | g.127942123C>G | CA358176372 | MFSD8 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.691G>C n.490G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.304+1629G>C (n.304+1629G>C) c.439+1629G>C (n.439+1629G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.321G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.380+1629G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.91-11306G>C n.320G>C n.448+1629G>C n.487G>C n.921G>C n.552G>C n.516+1629G>C | |
4 | g.127942123C>T | CA358176373 | MFSD8 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.691G>A n.490G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.304+1629G>A (n.304+1629G>A) c.439+1629G>A (n.439+1629G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.321G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.380+1629G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.91-11306G>A n.320G>A n.448+1629G>A n.487G>A n.921G>A n.552G>A n.516+1629G>A | COSMIC |
4 | g.127942124A>C | CA441215482 | MFSD8 | c.474T>G (p.Gly158=) n.690T>G n.489T>G c.339T>G (p.Gly113=) c.304+1628T>G (n.304+1628T>G) c.439+1628T>G (n.439+1628T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.320T>G c.330T>G (p.Gly110=) c.380+1628T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.91-11307T>G n.319T>G n.448+1628T>G n.486T>G n.920T>G n.551T>G n.516+1628T>G | |
4 | g.127942124A>G | CA441215483 | MFSD8 | c.474T>C (p.Gly158=) n.690T>C n.489T>C c.339T>C (p.Gly113=) c.304+1628T>C (n.304+1628T>C) c.439+1628T>C (n.439+1628T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.320T>C c.330T>C (p.Gly110=) c.380+1628T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.91-11307T>C n.319T>C n.448+1628T>C n.486T>C n.920T>C n.551T>C n.516+1628T>C | |
4 | g.127942124A>T | CA441215486 | MFSD8 | c.474T>A (p.Gly158=) n.690T>A n.489T>A c.339T>A (p.Gly113=) c.304+1628T>A (n.304+1628T>A) c.439+1628T>A (n.439+1628T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.320T>A c.330T>A (p.Gly110=) c.380+1628T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.91-11307T>A n.319T>A n.448+1628T>A n.486T>A n.920T>A n.551T>A n.516+1628T>A | |
4 | g.127942125C>A | CA358176376 | MFSD8 | c.473G>T (p.Gly158Val) n.689G>T n.488G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.304+1627G>T (n.304+1627G>T) c.439+1627G>T (n.439+1627G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.319G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.380+1627G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.91-11308G>T n.318G>T n.448+1627G>T n.485G>T n.919G>T n.550G>T n.516+1627G>T | |
4 | g.127942125C>G | CA358176378 | MFSD8 | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.689G>C n.488G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.304+1627G>C (n.304+1627G>C) c.439+1627G>C (n.439+1627G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.319G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.380+1627G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.91-11308G>C n.318G>C n.448+1627G>C n.485G>C n.919G>C n.550G>C n.516+1627G>C | |
4 | g.127942125C>T | CA358176380 | MFSD8 | c.473G>A (p.Gly158Asp) n.689G>A n.488G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) c.304+1627G>A (n.304+1627G>A) c.439+1627G>A (n.439+1627G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.319G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.380+1627G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.91-11308G>A n.318G>A n.448+1627G>A n.485G>A n.919G>A n.550G>A n.516+1627G>A | |
4 | g.127942125_127942126delinsAA | CA645515414 | MFSD8 | c.472_473delinsTT (p.Gly158Phe) n.688_689delinsTT n.487_488delinsTT c.337_338delinsTT (p.Gly113Phe) c.304+1626_304+1627delinsTT (n.304+1626_304+1627delinsTT) c.439+1626_439+1627delinsTT (n.439+1626_439+1627delinsTT) c.*269_*270delinsTT (n.*269_*270delinsTT) c.-33_-32delinsTT (n.-33_-32delinsTT) c.318_319delinsTT c.328_329delinsTT (p.Gly110Phe) c.380+1626_380+1627delinsTT c.*24_*25delinsTT (n.*24_*25delinsTT) n.91-11309_91-11308delinsTT n.317_318delinsTT n.448+1626_448+1627delinsTT n.484_485delinsTT n.918_919delinsTT n.549_550delinsTT n.516+1626_516+1627delinsTT | COSMIC |
4 | g.127942126C>A | CA358176385 | MFSD8 | c.472G>T (p.Gly158Cys) n.688G>T n.487G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) c.304+1626G>T (n.304+1626G>T) c.439+1626G>T (n.439+1626G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.318G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.380+1626G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.91-11309G>T n.317G>T n.448+1626G>T n.484G>T n.918G>T n.549G>T n.516+1626G>T | |
4 | g.127942126C>G | CA358176384 | MFSD8 | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.688G>C n.487G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.304+1626G>C (n.304+1626G>C) c.439+1626G>C (n.439+1626G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.318G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.380+1626G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.91-11309G>C n.317G>C n.448+1626G>C n.484G>C n.918G>C n.549G>C n.516+1626G>C | |
4 | g.127942126C>T | CA358176383 | MFSD8 | c.472G>A (p.Gly158Ser) n.688G>A n.487G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) c.304+1626G>A (n.304+1626G>A) c.439+1626G>A (n.439+1626G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.318G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.380+1626G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.91-11309G>A n.317G>A n.448+1626G>A n.484G>A n.918G>A n.549G>A n.516+1626G>A | |
4 | g.127942127A>C | CA441215497 | MFSD8 | c.471T>G (p.Ala157=) n.687T>G n.486T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.304+1625T>G (n.304+1625T>G) c.439+1625T>G (n.439+1625T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.317T>G c.327T>G (p.Ala109=) c.380+1625T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.91-11310T>G n.316T>G n.448+1625T>G n.483T>G n.917T>G n.548T>G n.516+1625T>G | |
4 | g.127942127A>G | CA441215499 | MFSD8 | c.471T>C (p.Ala157=) n.687T>C n.486T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.304+1625T>C (n.304+1625T>C) c.439+1625T>C (n.439+1625T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.317T>C c.327T>C (p.Ala109=) c.380+1625T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.91-11310T>C n.316T>C n.448+1625T>C n.483T>C n.917T>C n.548T>C n.516+1625T>C | |
4 | g.127942127A>T | CA441215501 | MFSD8 | c.471T>A (p.Ala157=) n.687T>A n.486T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.304+1625T>A (n.304+1625T>A) c.439+1625T>A (n.439+1625T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.317T>A c.327T>A (p.Ala109=) c.380+1625T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.91-11310T>A n.316T>A n.448+1625T>A n.483T>A n.917T>A n.548T>A n.516+1625T>A | |
4 | g.127942128G>A | CA358176388 | MFSD8 | c.470C>T (p.Ala157Val) n.686C>T n.485C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.304+1624C>T (n.304+1624C>T) c.439+1624C>T (n.439+1624C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.316C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.380+1624C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.91-11311C>T n.315C>T n.448+1624C>T n.482C>T n.916C>T n.547C>T n.516+1624C>T | |
4 | g.127942128G>C | CA358176390 | MFSD8 | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.686C>G n.485C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.304+1624C>G (n.304+1624C>G) c.439+1624C>G (n.439+1624C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.316C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.380+1624C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.91-11311C>G n.315C>G n.448+1624C>G n.482C>G n.916C>G n.547C>G n.516+1624C>G | |
4 | g.127942128G>T | CA358176392 | MFSD8 | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.686C>A n.485C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.304+1624C>A (n.304+1624C>A) c.439+1624C>A (n.439+1624C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.316C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.380+1624C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.91-11311C>A n.315C>A n.448+1624C>A n.482C>A n.916C>A n.547C>A n.516+1624C>A | |
4 | g.127942129C>A | CA358176395 | MFSD8 | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.685G>T n.484G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.304+1623G>T (n.304+1623G>T) c.439+1623G>T (n.439+1623G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.315G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.380+1623G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.91-11312G>T n.314G>T n.448+1623G>T n.481G>T n.915G>T n.546G>T n.516+1623G>T | |
4 | g.127942129C= | CA1492819318 | MFSD8 | c.469G= (p.Ala157=) n.685G= n.484G= c.334G= (p.Ala112=) c.304+1623G= (n.304+1623G=) c.439+1623G= (n.439+1623G=) c.*266G= (n.*266G=) c.-36G= (n.-36G=) c.315G= c.325G= (p.Ala109=) c.380+1623G= c.*21G= (n.*21G=) n.91-11312G= n.314G= n.448+1623G= n.481G= n.915G= n.546G= n.516+1623G= | |
4 | g.127942129C>G | CA358176397 | MFSD8 | c.469G>C (p.Ala157Pro) n.685G>C n.484G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.304+1623G>C (n.304+1623G>C) c.439+1623G>C (n.439+1623G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.315G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.380+1623G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.91-11312G>C n.314G>C n.448+1623G>C n.481G>C n.915G>C n.546G>C n.516+1623G>C | |
4 | g.127942129C>T | CA358176399 | MFSD8 | c.469G>A (p.Ala157Thr) n.685G>A n.484G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.304+1623G>A (n.304+1623G>A) c.439+1623G>A (n.439+1623G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.315G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.380+1623G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.91-11312G>A n.314G>A n.448+1623G>A n.481G>A n.915G>A n.546G>A n.516+1623G>A | dbSNP |
4 | g.127942129_127942130delinsCA | CA1492819319 | MFSD8 | c.468_469delinsTG (p.Thr156=) n.684_685delinsTG n.483_484delinsTG c.333_334delinsTG (p.Thr111=) c.304+1622_304+1623delinsTG (n.304+1622_304+1623delinsTG) c.439+1622_439+1623delinsTG (n.439+1622_439+1623delinsTG) c.*265_*266delinsTG (n.*265_*266delinsTG) c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG) c.314_315delinsTG c.324_325delinsTG (p.Thr108=) c.380+1622_380+1623delinsTG c.*20_*21delinsTG (n.*20_*21delinsTG) n.91-11313_91-11312delinsTG n.313_314delinsTG n.448+1622_448+1623delinsTG n.480_481delinsTG n.914_915delinsTG n.545_546delinsTG n.516+1622_516+1623delinsTG | |
4 | g.127942129_127942130delinsGG | CA1139658643 | MFSD8 | c.468_469delinsCC (p.Ala157Pro) n.684_685delinsCC n.483_484delinsCC c.333_334delinsCC (p.Ala112Pro) c.304+1622_304+1623delinsCC (n.304+1622_304+1623delinsCC) c.439+1622_439+1623delinsCC (n.439+1622_439+1623delinsCC) c.*265_*266delinsCC (n.*265_*266delinsCC) c.-37_-36delinsCC (n.-37_-36delinsCC) c.314_315delinsCC c.324_325delinsCC (p.Ala109Pro) c.380+1622_380+1623delinsCC c.*20_*21delinsCC (n.*20_*21delinsCC) n.91-11313_91-11312delinsCC n.313_314delinsCC n.448+1622_448+1623delinsCC n.480_481delinsCC n.914_915delinsCC n.545_546delinsCC n.516+1622_516+1623delinsCC | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942130A>C | CA441215509 | MFSD8 | c.468T>G (p.Thr156=) n.684T>G n.483T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.304+1622T>G (n.304+1622T>G) c.439+1622T>G (n.439+1622T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.314T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.380+1622T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.91-11313T>G n.313T>G n.448+1622T>G n.480T>G n.914T>G n.545T>G n.516+1622T>G | |
4 | g.127942130A>G | CA441215510 | MFSD8 | c.468T>C (p.Thr156=) n.684T>C n.483T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.304+1622T>C (n.304+1622T>C) c.439+1622T>C (n.439+1622T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.314T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.380+1622T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.91-11313T>C n.313T>C n.448+1622T>C n.480T>C n.914T>C n.545T>C n.516+1622T>C | |
4 | g.127942130A>T | CA441215511 | MFSD8 | c.468T>A (p.Thr156=) n.684T>A n.483T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.304+1622T>A (n.304+1622T>A) c.439+1622T>A (n.439+1622T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.314T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.380+1622T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.91-11313T>A n.313T>A n.448+1622T>A n.480T>A n.914T>A n.545T>A n.516+1622T>A | |
4 | g.127942131G>A | CA358176401 | MFSD8 | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.683C>T n.482C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.304+1621C>T (n.304+1621C>T) c.439+1621C>T (n.439+1621C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.313C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.380+1621C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.91-11314C>T n.312C>T n.448+1621C>T n.479C>T n.913C>T n.544C>T n.516+1621C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942131G>C | CA358176402 | MFSD8 | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.683C>G n.482C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.304+1621C>G (n.304+1621C>G) c.439+1621C>G (n.439+1621C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.313C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.380+1621C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.91-11314C>G n.312C>G n.448+1621C>G n.479C>G n.913C>G n.544C>G n.516+1621C>G | |
4 | g.127942131G= | CA1492819320 | MFSD8 | c.467C= (p.Thr156=) n.683C= n.482C= c.332C= (p.Thr111=) c.304+1621C= (n.304+1621C=) c.439+1621C= (n.439+1621C=) c.*264C= (n.*264C=) c.-38C= (n.-38C=) c.313C= c.323C= (p.Thr108=) c.380+1621C= c.*19C= (n.*19C=) n.91-11314C= n.312C= n.448+1621C= n.479C= n.913C= n.544C= n.516+1621C= | |
4 | g.127942131G>T | CA358176403 | MFSD8 | c.467C>A (p.Thr156Asn) n.683C>A n.482C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.304+1621C>A (n.304+1621C>A) c.439+1621C>A (n.439+1621C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.313C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.380+1621C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.91-11314C>A n.312C>A n.448+1621C>A n.479C>A n.913C>A n.544C>A n.516+1621C>A | |
4 | g.127942132T>A | CA358176406 | MFSD8 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.682A>T n.481A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.304+1620A>T (n.304+1620A>T) c.439+1620A>T (n.439+1620A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.312A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.380+1620A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.91-11315A>T n.311A>T n.448+1620A>T n.478A>T n.912A>T n.543A>T n.516+1620A>T | |
4 | g.127942132T>C | CA358176408 | MFSD8 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.682A>G n.481A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.304+1620A>G (n.304+1620A>G) c.439+1620A>G (n.439+1620A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.312A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.380+1620A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.91-11315A>G n.311A>G n.448+1620A>G n.478A>G n.912A>G n.543A>G n.516+1620A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942132T>G | CA358176410 | MFSD8 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.682A>C n.481A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.304+1620A>C (n.304+1620A>C) c.439+1620A>C (n.439+1620A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.312A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.380+1620A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.91-11315A>C n.311A>C n.448+1620A>C n.478A>C n.912A>C n.543A>C n.516+1620A>C | |
4 | g.127942133A= | CA1492819321 | MFSD8 | c.465T= (p.Tyr155=) n.681T= n.480T= c.330T= (p.Tyr110=) c.304+1619T= (n.304+1619T=) c.439+1619T= (n.439+1619T=) c.*262T= (n.*262T=) c.-40T= (n.-40T=) c.311T= c.321T= (p.Tyr107=) c.380+1619T= c.*17T= (n.*17T=) n.91-11316T= n.310T= n.448+1619T= n.477T= n.911T= n.542T= n.516+1619T= | |
4 | g.127942133A>C | CA358176416 | MFSD8 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.681T>G n.480T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.304+1619T>G (n.304+1619T>G) c.439+1619T>G (n.439+1619T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.311T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.380+1619T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.91-11316T>G n.310T>G n.448+1619T>G n.477T>G n.911T>G n.542T>G n.516+1619T>G | |
4 | g.127942133A>G | CA3077457 | MFSD8 | c.465T>C (p.Tyr155=) n.681T>C n.480T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.304+1619T>C (n.304+1619T>C) c.439+1619T>C (n.439+1619T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.311T>C c.321T>C (p.Tyr107=) c.380+1619T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.91-11316T>C n.310T>C n.448+1619T>C n.477T>C n.911T>C n.542T>C n.516+1619T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942133A>T | CA358176412 | MFSD8 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.681T>A n.480T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.304+1619T>A (n.304+1619T>A) c.439+1619T>A (n.439+1619T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.311T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.380+1619T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.91-11316T>A n.310T>A n.448+1619T>A n.477T>A n.911T>A n.542T>A n.516+1619T>A | |
4 | g.127942134T>A | CA358176418 | MFSD8 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.680A>T n.479A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.304+1618A>T (n.304+1618A>T) c.439+1618A>T (n.439+1618A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.310A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.380+1618A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.91-11317A>T n.309A>T n.448+1618A>T n.476A>T n.910A>T n.541A>T n.516+1618A>T | |
4 | g.127942134T>C | CA358176422 | MFSD8 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.680A>G n.479A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.304+1618A>G (n.304+1618A>G) c.439+1618A>G (n.439+1618A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.310A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.380+1618A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.91-11317A>G n.309A>G n.448+1618A>G n.476A>G n.910A>G n.541A>G n.516+1618A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942134T>G | CA358176420 | MFSD8 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.680A>C n.479A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.304+1618A>C (n.304+1618A>C) c.439+1618A>C (n.439+1618A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.310A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.380+1618A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.91-11317A>C n.309A>C n.448+1618A>C n.476A>C n.910A>C n.541A>C n.516+1618A>C | |
4 | g.127942135A= | CA1492819322 | MFSD8 | c.463T= (p.Tyr155=) n.679T= n.478T= c.328T= (p.Tyr110=) c.304+1617T= (n.304+1617T=) c.439+1617T= (n.439+1617T=) c.*260T= (n.*260T=) c.-42T= (n.-42T=) c.309T= c.319T= (p.Tyr107=) c.380+1617T= c.*15T= (n.*15T=) n.91-11318T= n.308T= n.448+1617T= n.475T= n.909T= n.540T= n.516+1617T= | |
4 | g.127942135A>C | CA358176425 | MFSD8 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.679T>G n.478T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.304+1617T>G (n.304+1617T>G) c.439+1617T>G (n.439+1617T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.309T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.380+1617T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.91-11318T>G n.308T>G n.448+1617T>G n.475T>G n.909T>G n.540T>G n.516+1617T>G | |
4 | g.127942135A>G | CA358176427 | MFSD8 | c.463T>C (p.Tyr155His) n.679T>C n.478T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.304+1617T>C (n.304+1617T>C) c.439+1617T>C (n.439+1617T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.309T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.380+1617T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.91-11318T>C n.308T>C n.448+1617T>C n.475T>C n.909T>C n.540T>C n.516+1617T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942135A>T | CA358176428 | MFSD8 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.679T>A n.478T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.304+1617T>A (n.304+1617T>A) c.439+1617T>A (n.439+1617T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.309T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.380+1617T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.91-11318T>A n.308T>A n.448+1617T>A n.475T>A n.909T>A n.540T>A n.516+1617T>A | |
4 | g.127942136T>A | CA441215533 | MFSD8 | c.462A>T (p.Ser154=) n.678A>T n.477A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.304+1616A>T (n.304+1616A>T) c.439+1616A>T (n.439+1616A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.308A>T c.318A>T (p.Ser106=) c.380+1616A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.91-11319A>T n.307A>T n.448+1616A>T n.474A>T n.908A>T n.539A>T n.516+1616A>T | |
4 | g.127942136T>C | CA441215536 | MFSD8 | c.462A>G (p.Ser154=) n.678A>G n.477A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.304+1616A>G (n.304+1616A>G) c.439+1616A>G (n.439+1616A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.308A>G c.318A>G (p.Ser106=) c.380+1616A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.91-11319A>G n.307A>G n.448+1616A>G n.474A>G n.908A>G n.539A>G n.516+1616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942136T>G | CA441215539 | MFSD8 | c.462A>C (p.Ser154=) n.678A>C n.477A>C c.327A>C (p.Ser109=) c.304+1616A>C (n.304+1616A>C) c.439+1616A>C (n.439+1616A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.308A>C c.318A>C (p.Ser106=) c.380+1616A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.91-11319A>C n.307A>C n.448+1616A>C n.474A>C n.908A>C n.539A>C n.516+1616A>C | |
4 | g.127942137G>A | CA358176431 | MFSD8 | c.461C>T (p.Ser154Leu) n.677C>T n.476C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) c.304+1615C>T (n.304+1615C>T) c.439+1615C>T (n.439+1615C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.307C>T c.317C>T (p.Ser106Leu) c.380+1615C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.91-11320C>T n.306C>T n.448+1615C>T n.473C>T n.907C>T n.538C>T n.516+1615C>T | COSMIC |
4 | g.127942137G>C | CA358176433 | MFSD8 | c.461C>G (p.Ser154Ter) n.677C>G n.476C>G c.326C>G (p.Ser109Ter) c.304+1615C>G (n.304+1615C>G) c.439+1615C>G (n.439+1615C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.307C>G c.317C>G (p.Ser106Ter) c.380+1615C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.91-11320C>G n.306C>G n.448+1615C>G n.473C>G n.907C>G n.538C>G n.516+1615C>G | |
4 | g.127942137G>T | CA358176442 | MFSD8 | c.461C>A (p.Ser154Ter) n.677C>A n.476C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) c.304+1615C>A (n.304+1615C>A) c.439+1615C>A (n.439+1615C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.307C>A c.317C>A (p.Ser106Ter) c.380+1615C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.91-11320C>A n.306C>A n.448+1615C>A n.473C>A n.907C>A n.538C>A n.516+1615C>A | |
4 | g.127942138A= | CA1492819323 | MFSD8 | c.460T= (p.Ser154=) n.676T= n.475T= c.325T= (p.Ser109=) c.304+1614T= (n.304+1614T=) c.439+1614T= (n.439+1614T=) c.*257T= (n.*257T=) c.-45T= (n.-45T=) c.306T= c.316T= (p.Ser106=) c.380+1614T= c.*12T= (n.*12T=) n.91-11321T= n.305T= n.448+1614T= n.472T= n.906T= n.537T= n.516+1614T= | |
4 | g.127942138A>C | CA105685612 | MFSD8 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.676T>G n.475T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.304+1614T>G (n.304+1614T>G) c.439+1614T>G (n.439+1614T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.306T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.380+1614T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.91-11321T>G n.305T>G n.448+1614T>G n.472T>G n.906T>G n.537T>G n.516+1614T>G | dbSNP |
4 | g.127942138A>G | CA358176443 | MFSD8 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.676T>C n.475T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.304+1614T>C (n.304+1614T>C) c.439+1614T>C (n.439+1614T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.306T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.380+1614T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.91-11321T>C n.305T>C n.448+1614T>C n.472T>C n.906T>C n.537T>C n.516+1614T>C | dbSNP |
4 | g.127942138A>T | CA358176444 | MFSD8 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.676T>A n.475T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.304+1614T>A (n.304+1614T>A) c.439+1614T>A (n.439+1614T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.306T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.380+1614T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.91-11321T>A n.305T>A n.448+1614T>A n.472T>A n.906T>A n.537T>A n.516+1614T>A | |
4 | g.127942139T>A | CA358176445 | MFSD8 | c.459A>T (p.Arg153Ser) n.675A>T n.474A>T c.324A>T (p.Arg108Ser) c.304+1613A>T (n.304+1613A>T) c.439+1613A>T (n.439+1613A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.305A>T c.315A>T (p.Arg105Ser) c.380+1613A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.91-11322A>T n.304A>T n.448+1613A>T n.471A>T n.905A>T n.536A>T n.516+1613A>T | ClinVar |
4 | g.127942139T>C | CA441215547 | MFSD8 | c.459A>G (p.Arg153=) n.675A>G n.474A>G c.324A>G (p.Arg108=) c.304+1613A>G (n.304+1613A>G) c.439+1613A>G (n.439+1613A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.305A>G c.315A>G (p.Arg105=) c.380+1613A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.91-11322A>G n.304A>G n.448+1613A>G n.471A>G n.905A>G n.536A>G n.516+1613A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942139T>G | CA358176448 | MFSD8 | c.459A>C (p.Arg153Ser) n.675A>C n.474A>C c.324A>C (p.Arg108Ser) c.304+1613A>C (n.304+1613A>C) c.439+1613A>C (n.439+1613A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.305A>C c.315A>C (p.Arg105Ser) c.380+1613A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.91-11322A>C n.304A>C n.448+1613A>C n.471A>C n.905A>C n.536A>C n.516+1613A>C | |
4 | g.127942140C>A | CA358176452 | MFSD8 | c.458G>T (p.Arg153Ile) n.674G>T n.473G>T c.323G>T (p.Arg108Ile) c.304+1612G>T (n.304+1612G>T) c.439+1612G>T (n.439+1612G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.304G>T c.314G>T (p.Arg105Ile) c.380+1612G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.91-11323G>T n.303G>T n.448+1612G>T n.470G>T n.904G>T n.535G>T n.516+1612G>T | |
4 | g.127942140C>G | CA358176454 | MFSD8 | c.458G>C (p.Arg153Thr) n.674G>C n.473G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.304+1612G>C (n.304+1612G>C) c.439+1612G>C (n.439+1612G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.304G>C c.314G>C (p.Arg105Thr) c.380+1612G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.91-11323G>C n.303G>C n.448+1612G>C n.470G>C n.904G>C n.535G>C n.516+1612G>C | |
4 | g.127942140C>T | CA358176455 | MFSD8 | c.458G>A (p.Arg153Lys) n.674G>A n.473G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.304+1612G>A (n.304+1612G>A) c.439+1612G>A (n.439+1612G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.304G>A c.314G>A (p.Arg105Lys) c.380+1612G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.91-11323G>A n.303G>A n.448+1612G>A n.470G>A n.904G>A n.535G>A n.516+1612G>A | |
4 | g.127942141T>A | CA358176457 | MFSD8 | c.457A>T (p.Arg153Ter) n.673A>T n.472A>T c.322A>T (p.Arg108Ter) c.304+1611A>T (n.304+1611A>T) c.439+1611A>T (n.439+1611A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.303A>T c.313A>T (p.Arg105Ter) c.380+1611A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.91-11324A>T n.302A>T n.448+1611A>T n.469A>T n.903A>T n.534A>T n.516+1611A>T | |
4 | g.127942141T>C | CA358176456 | MFSD8 | c.457A>G (p.Arg153Gly) n.673A>G n.472A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.304+1611A>G (n.304+1611A>G) c.439+1611A>G (n.439+1611A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.303A>G c.313A>G (p.Arg105Gly) c.380+1611A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.91-11324A>G n.302A>G n.448+1611A>G n.469A>G n.903A>G n.534A>G n.516+1611A>G | |
4 | g.127942141T>G | CA441215554 | MFSD8 | c.457A>C (p.Arg153=) n.673A>C n.472A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.304+1611A>C (n.304+1611A>C) c.439+1611A>C (n.439+1611A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.303A>C c.313A>C (p.Arg105=) c.380+1611A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.91-11324A>C n.302A>C n.448+1611A>C n.469A>C n.903A>C n.534A>C n.516+1611A>C | |
4 | g.127942141dup | CA2763479627 | MFSD8 | c.457dup (p.Arg153LysfsTer?) n.673dup n.472dup c.322dup (p.Arg108LysfsTer?) c.304+1611dup (n.304+1611dup) c.439+1611dup (n.439+1611dup) c.*254dup (n.*254dup) c.-48dup (n.-48dup) c.303dup c.313dup (p.Arg105LysfsTer?) c.380+1611dup c.*9dup (n.*9dup) n.91-11324dup n.302dup n.448+1611dup n.469dup n.903dup n.534dup n.516+1611dup | |
4 | g.127942142A= | CA1492819324 | MFSD8 | c.456T= (p.Val152=) n.672T= n.471T= c.321T= (p.Val107=) c.304+1610T= (n.304+1610T=) c.439+1610T= (n.439+1610T=) c.*253T= (n.*253T=) c.-49T= (n.-49T=) c.302T= c.312T= (p.Val104=) c.380+1610T= c.*8T= (n.*8T=) n.91-11325T= n.301T= n.448+1610T= n.468T= n.902T= n.533T= n.516+1610T= | |
4 | g.127942142A>C | CA441215557 | MFSD8 | c.456T>G (p.Val152=) n.672T>G n.471T>G c.321T>G (p.Val107=) c.304+1610T>G (n.304+1610T>G) c.439+1610T>G (n.439+1610T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.302T>G c.312T>G (p.Val104=) c.380+1610T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.91-11325T>G n.301T>G n.448+1610T>G n.468T>G n.902T>G n.533T>G n.516+1610T>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942142A>G | CA441215559 | MFSD8 | c.456T>C (p.Val152=) n.672T>C n.471T>C c.321T>C (p.Val107=) c.304+1610T>C (n.304+1610T>C) c.439+1610T>C (n.439+1610T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.302T>C c.312T>C (p.Val104=) c.380+1610T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.91-11325T>C n.301T>C n.448+1610T>C n.468T>C n.902T>C n.533T>C n.516+1610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942142A>T | CA441215560 | MFSD8 | c.456T>A (p.Val152=) n.672T>A n.471T>A c.321T>A (p.Val107=) c.304+1610T>A (n.304+1610T>A) c.439+1610T>A (n.439+1610T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.302T>A c.312T>A (p.Val104=) c.380+1610T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.91-11325T>A n.301T>A n.448+1610T>A n.468T>A n.902T>A n.533T>A n.516+1610T>A | |
4 | g.127942143A>C | CA358176459 | MFSD8 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.671T>G n.470T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.304+1609T>G (n.304+1609T>G) c.439+1609T>G (n.439+1609T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.301T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.380+1609T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.91-11326T>G n.300T>G n.448+1609T>G n.467T>G n.901T>G n.532T>G n.516+1609T>G | |
4 | g.127942143A>G | CA358176461 | MFSD8 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.671T>C n.470T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.304+1609T>C (n.304+1609T>C) c.439+1609T>C (n.439+1609T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.301T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.380+1609T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.91-11326T>C n.300T>C n.448+1609T>C n.467T>C n.901T>C n.532T>C n.516+1609T>C | |
4 | g.127942143A>T | CA358176463 | MFSD8 | c.455T>A (p.Val152Asp) n.671T>A n.470T>A c.320T>A (p.Val107Asp) c.304+1609T>A (n.304+1609T>A) c.439+1609T>A (n.439+1609T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.301T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.380+1609T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.91-11326T>A n.300T>A n.448+1609T>A n.467T>A n.901T>A n.532T>A n.516+1609T>A | |
4 | g.127942144C>A | CA358176466 | MFSD8 | c.454G>T (p.Val152Phe) n.670G>T n.469G>T c.319G>T (p.Val107Phe) c.304+1608G>T (n.304+1608G>T) c.439+1608G>T (n.439+1608G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.300G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.380+1608G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.91-11327G>T n.299G>T n.448+1608G>T n.466G>T n.900G>T n.531G>T n.516+1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942144C>G | CA358176468 | MFSD8 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.670G>C n.469G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.304+1608G>C (n.304+1608G>C) c.439+1608G>C (n.439+1608G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.300G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.380+1608G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.91-11327G>C n.299G>C n.448+1608G>C n.466G>C n.900G>C n.531G>C n.516+1608G>C | |
4 | g.127942144C>T | CA358176470 | MFSD8 | c.454G>A (p.Val152Ile) n.670G>A n.469G>A c.319G>A (p.Val107Ile) c.304+1608G>A (n.304+1608G>A) c.439+1608G>A (n.439+1608G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.300G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.380+1608G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.91-11327G>A n.299G>A n.448+1608G>A n.466G>A n.900G>A n.531G>A n.516+1608G>A | |
4 | g.127942145A= | CA1492819325 | MFSD8 | c.453T= (p.Val151=) n.669T= n.468T= c.318T= (p.Val106=) c.304+1607T= (n.304+1607T=) c.439+1607T= (n.439+1607T=) c.*250T= (n.*250T=) c.-52T= (n.-52T=) c.299T= c.309T= (p.Val103=) c.380+1607T= c.*5T= (n.*5T=) n.91-11328T= n.298T= n.448+1607T= n.465T= n.899T= n.530T= n.516+1607T= | |
4 | g.127942145A>C | CA441215575 | MFSD8 | c.453T>G (p.Val151=) n.669T>G n.468T>G c.318T>G (p.Val106=) c.304+1607T>G (n.304+1607T>G) c.439+1607T>G (n.439+1607T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.299T>G c.309T>G (p.Val103=) c.380+1607T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.91-11328T>G n.298T>G n.448+1607T>G n.465T>G n.899T>G n.530T>G n.516+1607T>G | |
4 | g.127942145A>G | CA3077458 | MFSD8 | c.453T>C (p.Val151=) n.669T>C n.468T>C c.318T>C (p.Val106=) c.304+1607T>C (n.304+1607T>C) c.439+1607T>C (n.439+1607T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.299T>C c.309T>C (p.Val103=) c.380+1607T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.91-11328T>C n.298T>C n.448+1607T>C n.465T>C n.899T>C n.530T>C n.516+1607T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127942145A>T | CA441215572 | MFSD8 | c.453T>A (p.Val151=) n.669T>A n.468T>A c.318T>A (p.Val106=) c.304+1607T>A (n.304+1607T>A) c.439+1607T>A (n.439+1607T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.299T>A c.309T>A (p.Val103=) c.380+1607T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.91-11328T>A n.298T>A n.448+1607T>A n.465T>A n.899T>A n.530T>A n.516+1607T>A | |
4 | g.127942146del | CA2672043918 | MFSD8 | c.453del (p.Val152LeufsTer21) n.669del n.468del c.318del (p.Val107LeufsTer21) c.304+1607del (n.304+1607del) c.439+1607del (n.439+1607del) c.*250del (n.*250del) c.-52del (n.-52del) c.299del c.309del (p.Val104LeufsTer21) c.380+1607del c.*5del (n.*5del) n.91-11328del n.298del n.448+1607del n.465del n.899del n.530del n.516+1607del | gnomAD v4 |
4 | g.127942146A>C | CA358176474 | MFSD8 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.668T>G n.467T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.304+1606T>G (n.304+1606T>G) c.439+1606T>G (n.439+1606T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.298T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.380+1606T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.91-11329T>G n.297T>G n.448+1606T>G n.464T>G n.898T>G n.529T>G n.516+1606T>G | |
4 | g.127942146A>G | CA358176475 | MFSD8 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.668T>C n.467T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.304+1606T>C (n.304+1606T>C) c.439+1606T>C (n.439+1606T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.298T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.380+1606T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.91-11329T>C n.297T>C n.448+1606T>C n.464T>C n.898T>C n.529T>C n.516+1606T>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942146A>T | CA358176476 | MFSD8 | c.452T>A (p.Val151Asp) n.668T>A n.467T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.304+1606T>A (n.304+1606T>A) c.439+1606T>A (n.439+1606T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.298T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.380+1606T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.91-11329T>A n.297T>A n.448+1606T>A n.464T>A n.898T>A n.529T>A n.516+1606T>A | |
4 | g.127942147C>A | CA358176478 | MFSD8 | c.451G>T (p.Val151Phe) n.667G>T n.466G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.304+1605G>T (n.304+1605G>T) c.439+1605G>T (n.439+1605G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.297G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.380+1605G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.91-11330G>T n.296G>T n.448+1605G>T n.463G>T n.897G>T n.528G>T n.516+1605G>T | |
4 | g.127942147C>G | CA358176480 | MFSD8 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.667G>C n.466G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.304+1605G>C (n.304+1605G>C) c.439+1605G>C (n.439+1605G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.297G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.380+1605G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.91-11330G>C n.296G>C n.448+1605G>C n.463G>C n.897G>C n.528G>C n.516+1605G>C | |
4 | g.127942147C>T | CA358176483 | MFSD8 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.667G>A n.466G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.304+1605G>A (n.304+1605G>A) c.439+1605G>A (n.439+1605G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.297G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.380+1605G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.91-11330G>A n.296G>A n.448+1605G>A n.463G>A n.897G>A n.528G>A n.516+1605G>A | |
4 | g.127942148T>A | CA441215584 | MFSD8 | c.450A>T (p.Ala150=) n.666A>T n.465A>T c.315A>T (p.Ala105=) c.304+1604A>T (n.304+1604A>T) c.439+1604A>T (n.439+1604A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.296A>T c.306A>T (p.Ala102=) c.380+1604A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.91-11331A>T n.295A>T n.448+1604A>T n.462A>T n.896A>T n.527A>T n.516+1604A>T | |
4 | g.127942148T>C | CA441215586 | MFSD8 | c.450A>G (p.Ala150=) n.666A>G n.465A>G c.315A>G (p.Ala105=) c.304+1604A>G (n.304+1604A>G) c.439+1604A>G (n.439+1604A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.296A>G c.306A>G (p.Ala102=) c.380+1604A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.91-11331A>G n.295A>G n.448+1604A>G n.462A>G n.896A>G n.527A>G n.516+1604A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942148T>G | CA441215588 | MFSD8 | c.450A>C (p.Ala150=) n.666A>C n.465A>C c.315A>C (p.Ala105=) c.304+1604A>C (n.304+1604A>C) c.439+1604A>C (n.439+1604A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.296A>C c.306A>C (p.Ala102=) c.380+1604A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.91-11331A>C n.295A>C n.448+1604A>C n.462A>C n.896A>C n.527A>C n.516+1604A>C | |
4 | g.127942149G>A | CA358176485 | MFSD8 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.665C>T n.464C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.304+1603C>T (n.304+1603C>T) c.439+1603C>T (n.439+1603C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.295C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.380+1603C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.91-11332C>T n.294C>T n.448+1603C>T n.461C>T n.895C>T n.526C>T n.516+1603C>T | |
4 | g.127942149G>C | CA358176489 | MFSD8 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.665C>G n.464C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.304+1603C>G (n.304+1603C>G) c.439+1603C>G (n.439+1603C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.295C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.380+1603C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.91-11332C>G n.294C>G n.448+1603C>G n.461C>G n.895C>G n.526C>G n.516+1603C>G | |
4 | g.127942149G>T | CA358176487 | MFSD8 | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.665C>A n.464C>A c.314C>A (p.Ala105Glu) c.304+1603C>A (n.304+1603C>A) c.439+1603C>A (n.439+1603C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.295C>A c.305C>A (p.Ala102Glu) c.380+1603C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.91-11332C>A n.294C>A n.448+1603C>A n.461C>A n.895C>A n.526C>A n.516+1603C>A | |
4 | g.127942150C>A | CA358176491 | MFSD8 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.664G>T n.463G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.304+1602G>T (n.304+1602G>T) c.439+1602G>T (n.439+1602G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.294G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.380+1602G>T c.207G>T (p.Ter69Tyr) n.91-11333G>T n.293G>T n.448+1602G>T n.460G>T n.894G>T n.525G>T n.516+1602G>T | |
4 | g.127942150C= | CA1492819326 | MFSD8 | c.448G= (p.Ala150=) n.664G= n.463G= c.313G= (p.Ala105=) c.304+1602G= (n.304+1602G=) c.439+1602G= (n.439+1602G=) c.*245G= (n.*245G=) c.-57G= (n.-57G=) c.294G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.380+1602G= c.207G= (p.Ter69=) n.91-11333G= n.293G= n.448+1602G= n.460G= n.894G= n.525G= n.516+1602G= | |
4 | g.127942150C>G | CA358176493 | MFSD8 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.664G>C n.463G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.304+1602G>C (n.304+1602G>C) c.439+1602G>C (n.439+1602G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.294G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.380+1602G>C c.207G>C (p.Ter69Tyr) n.91-11333G>C n.293G>C n.448+1602G>C n.460G>C n.894G>C n.525G>C n.516+1602G>C | |
4 | g.127942150C>T | CA3077459 | MFSD8 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.664G>A n.463G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.304+1602G>A (n.304+1602G>A) c.439+1602G>A (n.439+1602G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.294G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.380+1602G>A c.207G>A (p.Ter69=) n.91-11333G>A n.293G>A n.448+1602G>A n.460G>A n.894G>A n.525G>A n.516+1602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942151T>A | CA441215602 | MFSD8 | c.447A>T (p.Val149=) n.663A>T n.462A>T c.312A>T (p.Val104=) c.304+1601A>T (n.304+1601A>T) c.439+1601A>T (n.439+1601A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.293A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.380+1601A>T c.206A>T (p.Ter69Leu) n.91-11334A>T n.292A>T n.448+1601A>T n.459A>T n.893A>T n.524A>T n.516+1601A>T | |
4 | g.127942151T>C | CA441215601 | MFSD8 | c.447A>G (p.Val149=) n.663A>G n.462A>G c.312A>G (p.Val104=) c.304+1601A>G (n.304+1601A>G) c.439+1601A>G (n.439+1601A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.293A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.380+1601A>G c.206A>G (p.Ter69Trp) n.91-11334A>G n.292A>G n.448+1601A>G n.459A>G n.893A>G n.524A>G n.516+1601A>G | ClinVar |
4 | g.127942151T>G | CA441215599 | MFSD8 | c.447A>C (p.Val149=) n.663A>C n.462A>C c.312A>C (p.Val104=) c.304+1601A>C (n.304+1601A>C) c.439+1601A>C (n.439+1601A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.293A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.380+1601A>C c.206A>C (p.Ter69Ser) n.91-11334A>C n.292A>C n.448+1601A>C n.459A>C n.893A>C n.524A>C n.516+1601A>C | |
4 | g.127942152A= | CA1492819327 | MFSD8 | c.446T= (p.Val149=) n.662T= n.461T= c.311T= (p.Val104=) c.304+1600T= (n.304+1600T=) c.439+1600T= (n.439+1600T=) c.*243T= (n.*243T=) c.-59T= (n.-59T=) c.292T= c.305-3T= (n.305-3T=) c.380+1600T= c.205T= (p.Ter69=) n.91-11335T= n.291T= n.448+1600T= n.458T= n.892T= n.523T= n.516+1600T= | |
4 | g.127942152A>C | CA358176496 | MFSD8 | c.446T>G (p.Val149Gly) n.662T>G n.461T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.304+1600T>G (n.304+1600T>G) c.439+1600T>G (n.439+1600T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.292T>G c.305-3T>G (n.305-3T>G) c.380+1600T>G c.205T>G (p.Ter69Glu) n.91-11335T>G n.291T>G n.448+1600T>G n.458T>G n.892T>G n.523T>G n.516+1600T>G | |
4 | g.127942152A>G | CA358176497 | MFSD8 | c.446T>C (p.Val149Ala) n.662T>C n.461T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.304+1600T>C (n.304+1600T>C) c.439+1600T>C (n.439+1600T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.292T>C c.305-3T>C (n.305-3T>C) c.380+1600T>C c.205T>C (p.Ter69Gln) n.91-11335T>C n.291T>C n.448+1600T>C n.458T>C n.892T>C n.523T>C n.516+1600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942152A>T | CA358176498 | MFSD8 | c.446T>A (p.Val149Glu) n.662T>A n.461T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.304+1600T>A (n.304+1600T>A) c.439+1600T>A (n.439+1600T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.292T>A c.305-3T>A (n.305-3T>A) c.380+1600T>A c.205T>A (p.Ter69Lys) n.91-11335T>A n.291T>A n.448+1600T>A n.458T>A n.892T>A n.523T>A n.516+1600T>A | |
4 | g.127942153C>A | CA358176499 | MFSD8 | c.445G>T (p.Val149Leu) n.661G>T n.460G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.304+1599G>T (n.304+1599G>T) c.439+1599G>T (n.439+1599G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.291G>T c.305-4G>T (n.305-4G>T) c.380+1599G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.91-11336G>T n.290G>T n.448+1599G>T n.457G>T n.891G>T n.522G>T n.516+1599G>T | |
4 | g.127942153C= | CA1492819328 | MFSD8 | c.445G= (p.Val149=) n.661G= n.460G= c.310G= (p.Val104=) c.304+1599G= (n.304+1599G=) c.439+1599G= (n.439+1599G=) c.*242G= (n.*242G=) c.-60G= (n.-60G=) c.291G= c.305-4G= (n.305-4G=) c.380+1599G= c.204G= (p.Met68=) n.91-11336G= n.290G= n.448+1599G= n.457G= n.891G= n.522G= n.516+1599G= | |
4 | g.127942153C>G | CA358176501 | MFSD8 | c.445G>C (p.Val149Leu) n.661G>C n.460G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.304+1599G>C (n.304+1599G>C) c.439+1599G>C (n.439+1599G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.291G>C c.305-4G>C (n.305-4G>C) c.380+1599G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.91-11336G>C n.290G>C n.448+1599G>C n.457G>C n.891G>C n.522G>C n.516+1599G>C | |
4 | g.127942153C>T | CA3077460 | MFSD8 | c.445G>A (p.Val149Ile) n.661G>A n.460G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.304+1599G>A (n.304+1599G>A) c.439+1599G>A (n.439+1599G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.291G>A c.305-4G>A (n.305-4G>A) c.380+1599G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.91-11336G>A n.290G>A n.448+1599G>A n.457G>A n.891G>A n.522G>A n.516+1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127942154A>G | CA441215612 | MFSD8 | c.444T>C (p.Asn148=) n.660T>C n.459T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.304+1598T>C (n.304+1598T>C) c.439+1598T>C (n.439+1598T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.290T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) c.380+1598T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.91-11337T>C n.289T>C n.448+1598T>C n.456T>C n.890T>C n.521T>C n.516+1598T>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942154A>T | CA358176505 | MFSD8 | c.444T>A (p.Asn148Lys) n.660T>A n.459T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.304+1598T>A (n.304+1598T>A) c.439+1598T>A (n.439+1598T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.290T>A c.305-5T>A (n.305-5T>A) c.380+1598T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.91-11337T>A n.289T>A n.448+1598T>A n.456T>A n.890T>A n.521T>A n.516+1598T>A |