Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127921961A>C | CA358172114 | MFSD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.864-190T>G (n.864-190T>G) c.999-190T>G (n.999-190T>G) c.798-190T>G (n.798-190T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.867T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*164-190T>G (n.*164-190T>G) c.*232-190T>G (n.*232-190T>G) n.350-190T>G c.684-190T>G (n.684-190T>G) c.28-190T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.712T>G c.885-190T>G (n.885-190T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.828T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.335-190T>G c.304-190T>G c.554-1125T>G (n.554-1125T>G) n.865T>G n.29T>G n.894-190T>G n.1445-190T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1078T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1076-190T>G n.962-190T>G n.875-190T>G n.933T>G n.931-190T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
4 | g.127921961A>G | CA358172115 | MFSD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.864-190T>C (n.864-190T>C) c.999-190T>C (n.999-190T>C) c.798-190T>C (n.798-190T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.867T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*164-190T>C (n.*164-190T>C) c.*232-190T>C (n.*232-190T>C) n.350-190T>C c.684-190T>C (n.684-190T>C) c.28-190T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.712T>C c.885-190T>C (n.885-190T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.828T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.335-190T>C c.304-190T>C c.554-1125T>C (n.554-1125T>C) n.865T>C n.29T>C n.894-190T>C n.1445-190T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1078T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1076-190T>C n.962-190T>C n.875-190T>C n.933T>C n.931-190T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921961A>T | CA358172117 | MFSD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.864-190T>A (n.864-190T>A) c.999-190T>A (n.999-190T>A) c.798-190T>A (n.798-190T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.867T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*164-190T>A (n.*164-190T>A) c.*232-190T>A (n.*232-190T>A) n.350-190T>A c.684-190T>A (n.684-190T>A) c.28-190T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.712T>A c.885-190T>A (n.885-190T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.828T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.335-190T>A c.304-190T>A c.554-1125T>A (n.554-1125T>A) n.865T>A n.29T>A n.894-190T>A n.1445-190T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1078T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1076-190T>A n.962-190T>A n.875-190T>A n.933T>A n.931-190T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
4 | g.127921962T>A | CA358172127 | MFSD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.864-191A>T (n.864-191A>T) c.999-191A>T (n.999-191A>T) c.798-191A>T (n.798-191A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.866A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*164-191A>T (n.*164-191A>T) c.*232-191A>T (n.*232-191A>T) n.350-191A>T c.684-191A>T (n.684-191A>T) c.28-191A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.711A>T c.885-191A>T (n.885-191A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.827A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.335-191A>T c.304-191A>T c.554-1126A>T (n.554-1126A>T) n.864A>T n.28A>T n.894-191A>T n.1445-191A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1077A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1076-191A>T n.962-191A>T n.875-191A>T n.932A>T n.931-191A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | COSMIC |
4 | g.127921962T>C | CA358172129 | MFSD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.864-191A>G (n.864-191A>G) c.999-191A>G (n.999-191A>G) c.798-191A>G (n.798-191A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.866A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*232-191A>G (n.*232-191A>G) n.350-191A>G c.684-191A>G (n.684-191A>G) c.28-191A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.711A>G c.885-191A>G (n.885-191A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.827A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.335-191A>G c.304-191A>G c.554-1126A>G (n.554-1126A>G) n.864A>G n.28A>G n.894-191A>G n.1445-191A>G c.853A>G (p.Ile285Val) n.1077A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1076-191A>G n.962-191A>G n.875-191A>G n.932A>G n.931-191A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
4 | g.127921962T>G | CA358172131 | MFSD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.864-191A>C (n.864-191A>C) c.999-191A>C (n.999-191A>C) c.798-191A>C (n.798-191A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.866A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*164-191A>C (n.*164-191A>C) c.*232-191A>C (n.*232-191A>C) n.350-191A>C c.684-191A>C (n.684-191A>C) c.28-191A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.711A>C c.885-191A>C (n.885-191A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.827A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.335-191A>C c.304-191A>C c.554-1126A>C (n.554-1126A>C) n.864A>C n.28A>C n.894-191A>C n.1445-191A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1077A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1076-191A>C n.962-191A>C n.875-191A>C n.932A>C n.931-191A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.127921963C>A | CA358172133 | MFSD8 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.864-192G>T (n.864-192G>T) c.999-192G>T (n.999-192G>T) c.798-192G>T (n.798-192G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.865G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*164-192G>T (n.*164-192G>T) c.*232-192G>T (n.*232-192G>T) n.350-192G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.28-192G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.710G>T c.885-192G>T (n.885-192G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.826G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.335-192G>T c.304-192G>T c.554-1127G>T (n.554-1127G>T) n.863G>T n.27G>T n.894-192G>T n.1445-192G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) n.1076G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1076-192G>T n.962-192G>T n.875-192G>T n.931G>T n.931-192G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) | |
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4 | g.127921963C>G | CA358172136 | MFSD8 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.864-192G>C (n.864-192G>C) c.999-192G>C (n.999-192G>C) c.798-192G>C (n.798-192G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.865G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*164-192G>C (n.*164-192G>C) c.*232-192G>C (n.*232-192G>C) n.350-192G>C c.684-192G>C (n.684-192G>C) c.28-192G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.710G>C c.885-192G>C (n.885-192G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.826G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.335-192G>C c.304-192G>C c.554-1127G>C (n.554-1127G>C) n.863G>C n.27G>C n.894-192G>C n.1445-192G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) n.1076G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1076-192G>C n.962-192G>C n.875-192G>C n.931G>C n.931-192G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921964C>G | CA358172140 | MFSD8 | c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.864-193G>C (n.864-193G>C) c.999-193G>C (n.999-193G>C) c.798-193G>C (n.798-193G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.865-1G>C c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*164-193G>C (n.*164-193G>C) c.*232-193G>C (n.*232-193G>C) n.350-193G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.28-193G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.710-1G>C c.885-193G>C (n.885-193G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.826-1G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.335-193G>C c.304-193G>C c.554-1128G>C (n.554-1128G>C) n.863-1G>C n.26G>C n.894-193G>C n.1445-193G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.1076-1G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) n.1076-193G>C n.962-193G>C n.875-193G>C n.931-1G>C n.931-193G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) | |
4 | g.127921964C>T | CA358172142 | MFSD8 | c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.864-193G>A (n.864-193G>A) c.999-193G>A (n.999-193G>A) c.798-193G>A (n.798-193G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.865-1G>A c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*232-193G>A (n.*232-193G>A) n.350-193G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.28-193G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.710-1G>A c.885-193G>A (n.885-193G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.826-1G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.335-193G>A c.304-193G>A c.554-1128G>A (n.554-1128G>A) n.863-1G>A n.26G>A n.894-193G>A n.1445-193G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.1076-1G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) n.1076-193G>A n.962-193G>A n.875-193G>A n.931-1G>A n.931-193G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>A | CA358172148 | MFSD8 | c.999-2A>T (n.999-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.864-194A>T (n.864-194A>T) c.999-194A>T (n.999-194A>T) c.798-194A>T (n.798-194A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) n.865-2A>T c.549-2A>T (n.549-2A>T) c.864-2A>T (n.864-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.*164-194A>T (n.*164-194A>T) c.*232-194A>T (n.*232-194A>T) n.350-194A>T c.684-194A>T (n.684-194A>T) c.28-194A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.710-2A>T c.885-194A>T (n.885-194A>T) c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.826-2A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.335-194A>T c.304-194A>T c.554-1129A>T (n.554-1129A>T) n.863-2A>T n.25A>T n.894-194A>T n.1445-194A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) n.1076-2A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) n.1076-194A>T n.962-194A>T n.875-194A>T n.931-2A>T n.931-194A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) | |
4 | g.127921965T>C | CA358172145 | MFSD8 | c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.864-194A>G (n.864-194A>G) c.999-194A>G (n.999-194A>G) c.798-194A>G (n.798-194A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.865-2A>G c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.*164-194A>G (n.*164-194A>G) c.*232-194A>G (n.*232-194A>G) n.350-194A>G c.684-194A>G (n.684-194A>G) c.28-194A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.710-2A>G c.885-194A>G (n.885-194A>G) c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.826-2A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.335-194A>G c.304-194A>G c.554-1129A>G (n.554-1129A>G) n.863-2A>G n.25A>G n.894-194A>G n.1445-194A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.1076-2A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) n.1076-194A>G n.962-194A>G n.875-194A>G n.931-2A>G n.931-194A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>G | CA358172147 | MFSD8 | c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.864-194A>C (n.864-194A>C) c.999-194A>C (n.999-194A>C) c.798-194A>C (n.798-194A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.865-2A>C c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.*164-194A>C (n.*164-194A>C) c.*232-194A>C (n.*232-194A>C) n.350-194A>C c.684-194A>C (n.684-194A>C) c.28-194A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.710-2A>C c.885-194A>C (n.885-194A>C) c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.826-2A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.335-194A>C c.304-194A>C c.554-1129A>C (n.554-1129A>C) n.863-2A>C n.25A>C n.894-194A>C n.1445-194A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.1076-2A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) n.1076-194A>C n.962-194A>C n.875-194A>C n.931-2A>C n.931-194A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) | |
4 | g.127921966G>A | CA1492804632 | MFSD8 | c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.864-195C>T (n.864-195C>T) c.999-195C>T (n.999-195C>T) c.798-195C>T (n.798-195C>T) c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) n.865-3C>T c.549-3C>T (n.549-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*164-195C>T (n.*164-195C>T) c.*232-195C>T (n.*232-195C>T) n.350-195C>T c.684-195C>T (n.684-195C>T) c.28-195C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.710-3C>T c.885-195C>T (n.885-195C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.826-3C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.335-195C>T c.304-195C>T c.554-1130C>T (n.554-1130C>T) n.863-3C>T n.24C>T n.894-195C>T n.1445-195C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) n.1076-3C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) n.1076-195C>T n.962-195C>T n.875-195C>T n.931-3C>T n.931-195C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921967T>A | CA2499217086 | MFSD8 | c.999-4A>T (n.999-4A>T) c.*232-4A>T (n.*232-4A>T) c.717-4A>T (n.717-4A>T) c.864-196A>T (n.864-196A>T) c.999-196A>T (n.999-196A>T) c.798-196A>T (n.798-196A>T) c.*313-4A>T (n.*313-4A>T) n.865-4A>T c.549-4A>T (n.549-4A>T) c.864-4A>T (n.864-4A>T) c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.*164-196A>T (n.*164-196A>T) c.*232-196A>T (n.*232-196A>T) n.350-196A>T c.684-196A>T (n.684-196A>T) c.28-196A>T c.684-4A>T (n.684-4A>T) c.710-4A>T c.885-196A>T (n.885-196A>T) c.*164-4A>T (n.*164-4A>T) c.798-4A>T (n.798-4A>T) c.826-4A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.335-196A>T c.304-196A>T c.554-1131A>T (n.554-1131A>T) n.863-4A>T n.23A>T n.894-196A>T n.1445-196A>T c.852-4A>T (n.852-4A>T) n.1076-4A>T c.750-4A>T (n.750-4A>T) n.1076-196A>T n.962-196A>T n.875-196A>T n.931-4A>T n.931-196A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921969A>G | CA2672041876 | MFSD8 | c.999-6T>C (n.999-6T>C) c.*232-6T>C (n.*232-6T>C) c.717-6T>C (n.717-6T>C) c.864-198T>C (n.864-198T>C) c.999-198T>C (n.999-198T>C) c.798-198T>C (n.798-198T>C) c.*313-6T>C (n.*313-6T>C) n.865-6T>C c.549-6T>C (n.549-6T>C) c.864-6T>C (n.864-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.*164-198T>C (n.*164-198T>C) c.*232-198T>C (n.*232-198T>C) n.350-198T>C c.684-198T>C (n.684-198T>C) c.28-198T>C c.684-6T>C (n.684-6T>C) c.710-6T>C c.885-198T>C (n.885-198T>C) c.*164-6T>C (n.*164-6T>C) c.798-6T>C (n.798-6T>C) c.826-6T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.335-198T>C c.304-198T>C c.554-1133T>C (n.554-1133T>C) n.863-6T>C n.21T>C n.894-198T>C n.1445-198T>C c.852-6T>C (n.852-6T>C) n.1076-6T>C c.750-6T>C (n.750-6T>C) n.1076-198T>C n.962-198T>C n.875-198T>C n.931-6T>C n.931-198T>C c.1005-6T>C (n.1005-6T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921972G>A | CA554736865 | MFSD8 | c.999-9C>T (n.999-9C>T) c.*232-9C>T (n.*232-9C>T) c.717-9C>T (n.717-9C>T) c.864-201C>T (n.864-201C>T) c.999-201C>T (n.999-201C>T) c.798-201C>T (n.798-201C>T) c.*313-9C>T (n.*313-9C>T) n.865-9C>T c.549-9C>T (n.549-9C>T) c.864-9C>T (n.864-9C>T) c.885-9C>T (n.885-9C>T) c.*164-201C>T (n.*164-201C>T) c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) n.350-201C>T c.684-201C>T (n.684-201C>T) c.28-201C>T c.684-9C>T (n.684-9C>T) c.710-9C>T c.885-201C>T (n.885-201C>T) c.*164-9C>T (n.*164-9C>T) c.798-9C>T (n.798-9C>T) c.826-9C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.335-201C>T c.304-201C>T c.554-1136C>T (n.554-1136C>T) n.863-9C>T n.18C>T n.894-201C>T n.1445-201C>T c.852-9C>T (n.852-9C>T) n.1076-9C>T c.750-9C>T (n.750-9C>T) n.1076-201C>T n.962-201C>T n.875-201C>T n.931-9C>T n.931-201C>T c.1005-9C>T (n.1005-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921972G= | CA1492804637 | MFSD8 | c.999-9C= (n.999-9C=) c.*232-9C= (n.*232-9C=) c.717-9C= (n.717-9C=) c.864-201C= (n.864-201C=) c.999-201C= (n.999-201C=) c.798-201C= (n.798-201C=) c.*313-9C= (n.*313-9C=) n.865-9C= c.549-9C= (n.549-9C=) c.864-9C= (n.864-9C=) c.885-9C= (n.885-9C=) c.*164-201C= (n.*164-201C=) c.*232-201C= (n.*232-201C=) n.350-201C= c.684-201C= (n.684-201C=) c.28-201C= c.684-9C= (n.684-9C=) c.710-9C= c.885-201C= (n.885-201C=) c.*164-9C= (n.*164-9C=) c.798-9C= (n.798-9C=) c.826-9C= c.*242C= (n.*242C=) c.335-201C= c.304-201C= c.554-1136C= (n.554-1136C=) n.863-9C= n.18C= n.894-201C= n.1445-201C= c.852-9C= (n.852-9C=) n.1076-9C= c.750-9C= (n.750-9C=) n.1076-201C= n.962-201C= n.875-201C= n.931-9C= n.931-201C= c.1005-9C= (n.1005-9C=) | |
4 | g.127921972G>T | CA2550064096 | MFSD8 | c.999-9C>A (n.999-9C>A) c.*232-9C>A (n.*232-9C>A) c.717-9C>A (n.717-9C>A) c.864-201C>A (n.864-201C>A) c.999-201C>A (n.999-201C>A) c.798-201C>A (n.798-201C>A) c.*313-9C>A (n.*313-9C>A) n.865-9C>A c.549-9C>A (n.549-9C>A) c.864-9C>A (n.864-9C>A) c.885-9C>A (n.885-9C>A) c.*164-201C>A (n.*164-201C>A) c.*232-201C>A (n.*232-201C>A) n.350-201C>A c.684-201C>A (n.684-201C>A) c.28-201C>A c.684-9C>A (n.684-9C>A) c.710-9C>A c.885-201C>A (n.885-201C>A) c.*164-9C>A (n.*164-9C>A) c.798-9C>A (n.798-9C>A) c.826-9C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.335-201C>A c.304-201C>A c.554-1136C>A (n.554-1136C>A) n.863-9C>A n.18C>A n.894-201C>A n.1445-201C>A c.852-9C>A (n.852-9C>A) n.1076-9C>A c.750-9C>A (n.750-9C>A) n.1076-201C>A n.962-201C>A n.875-201C>A n.931-9C>A n.931-201C>A c.1005-9C>A (n.1005-9C>A) | |
4 | g.127921973A>G | CA2739265920 | MFSD8 | c.999-10T>C (n.999-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.717-10T>C (n.717-10T>C) c.864-202T>C (n.864-202T>C) c.999-202T>C (n.999-202T>C) c.798-202T>C (n.798-202T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) n.865-10T>C c.549-10T>C (n.549-10T>C) c.864-10T>C (n.864-10T>C) c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.*164-202T>C (n.*164-202T>C) c.*232-202T>C (n.*232-202T>C) n.350-202T>C c.684-202T>C (n.684-202T>C) c.28-202T>C c.684-10T>C (n.684-10T>C) c.710-10T>C c.885-202T>C (n.885-202T>C) c.*164-10T>C (n.*164-10T>C) c.798-10T>C (n.798-10T>C) c.826-10T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.335-202T>C c.304-202T>C c.554-1137T>C (n.554-1137T>C) n.863-10T>C n.17T>C n.894-202T>C n.1445-202T>C c.852-10T>C (n.852-10T>C) n.1076-10T>C c.750-10T>C (n.750-10T>C) n.1076-202T>C n.962-202T>C n.875-202T>C n.931-10T>C n.931-202T>C c.1005-10T>C (n.1005-10T>C) | ClinVar |
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4 | g.127922024_127922035del | CA2763478593 | MFSD8 | c.999-72_999-61del (n.999-72_999-61del) c.*232-72_*232-61del (n.*232-72_*232-61del) c.717-72_717-61del (n.717-72_717-61del) c.864-264_864-253del (n.864-264_864-253del) c.999-264_999-253del (n.999-264_999-253del) c.798-264_798-253del (n.798-264_798-253del) c.*313-72_*313-61del (n.*313-72_*313-61del) n.865-72_865-61del c.549-72_549-61del (n.549-72_549-61del) c.864-72_864-61del (n.864-72_864-61del) c.885-72_885-61del (n.885-72_885-61del) c.*164-264_*164-253del (n.*164-264_*164-253del) c.*232-264_*232-253del (n.*232-264_*232-253del) n.350-264_350-253del c.684-264_684-253del (n.684-264_684-253del) c.28-264_28-253del c.684-72_684-61del (n.684-72_684-61del) c.710-72_710-61del c.885-264_885-253del (n.885-264_885-253del) c.*164-72_*164-61del (n.*164-72_*164-61del) c.798-72_798-61del (n.798-72_798-61del) c.826-72_826-61del c.*232-53_*232-42del (n.*232-53_*232-42del) c.335-264_335-253del c.304-264_304-253del c.554-1199_554-1188del (n.554-1199_554-1188del) n.863-72_863-61del n.894-264_894-253del n.1445-264_1445-253del c.852-72_852-61del (n.852-72_852-61del) n.1076-72_1076-61del c.750-72_750-61del (n.750-72_750-61del) n.1076-264_1076-253del n.962-264_962-253del n.875-264_875-253del n.931-72_931-61del n.931-264_931-253del c.1005-72_1005-61del (n.1005-72_1005-61del) | |
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4 | g.127922034_127922037del | CA2763478609 | MFSD8 | c.999-74_999-71del (n.999-74_999-71del) c.*232-74_*232-71del (n.*232-74_*232-71del) c.717-74_717-71del (n.717-74_717-71del) c.864-266_864-263del (n.864-266_864-263del) c.999-266_999-263del (n.999-266_999-263del) c.798-266_798-263del (n.798-266_798-263del) c.*313-74_*313-71del (n.*313-74_*313-71del) n.865-74_865-71del c.549-74_549-71del (n.549-74_549-71del) c.864-74_864-71del (n.864-74_864-71del) c.885-74_885-71del (n.885-74_885-71del) c.*164-266_*164-263del (n.*164-266_*164-263del) c.*232-266_*232-263del (n.*232-266_*232-263del) n.350-266_350-263del c.684-266_684-263del (n.684-266_684-263del) c.28-266_28-263del c.684-74_684-71del (n.684-74_684-71del) c.710-74_710-71del c.885-266_885-263del (n.885-266_885-263del) c.*164-74_*164-71del (n.*164-74_*164-71del) c.798-74_798-71del (n.798-74_798-71del) c.826-74_826-71del c.*232-55_*232-52del (n.*232-55_*232-52del) c.335-266_335-263del c.304-266_304-263del c.554-1201_554-1198del (n.554-1201_554-1198del) n.863-74_863-71del n.894-266_894-263del n.1445-266_1445-263del c.852-74_852-71del (n.852-74_852-71del) n.1076-74_1076-71del c.750-74_750-71del (n.750-74_750-71del) n.1076-266_1076-263del n.962-266_962-263del n.875-266_875-263del n.931-74_931-71del n.931-266_931-263del c.1005-74_1005-71del (n.1005-74_1005-71del) | |
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