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4 | g.127921597A>C | CA358171115 | MFSD8 | c.1277T>G (p.Ile426Arg) c.*598T>G (n.*598T>G) c.995T>G (p.Ile332Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1143T>G c.827T>G (p.Ile276Arg) c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.1163T>G (p.Ile388Arg) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.524T>G c.202T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.962T>G (p.Ile321Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.1104T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.509T>G c.478T>G c.554-761T>G (n.554-761T>G) n.1141T>G n.305T>G n.1619T>G c.1130T>G (p.Ile377Arg) n.1354T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) n.1250T>G n.1136T>G n.1049T>G n.1209T>G n.1105T>G c.1283T>G (p.Ile428Arg) | |
4 | g.127921597A>G | CA358171116 | MFSD8 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.*598T>C (n.*598T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1143T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.524T>C c.202T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1104T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.509T>C c.478T>C c.554-761T>C (n.554-761T>C) n.1141T>C n.305T>C n.1619T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1354T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1250T>C n.1136T>C n.1049T>C n.1209T>C n.1105T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921598T>A | CA358171118 | MFSD8 | c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.*597A>T (n.*597A>T) c.994A>T (p.Ile332Leu) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1142A>T c.826A>T (p.Ile276Leu) c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.1162A>T (p.Ile388Leu) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.523A>T c.201A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.961A>T (p.Ile321Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.1103A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.508A>T c.477A>T c.554-762A>T (n.554-762A>T) n.1140A>T n.304A>T n.1618A>T c.1129A>T (p.Ile377Leu) n.1353A>T c.1027A>T (p.Ile343Leu) n.1249A>T n.1135A>T n.1048A>T n.1208A>T n.1104A>T c.1282A>T (p.Ile428Leu) | |
4 | g.127921598T>C | CA358171119 | MFSD8 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.*597A>G (n.*597A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1142A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.523A>G c.201A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1103A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.508A>G c.477A>G c.554-762A>G (n.554-762A>G) n.1140A>G n.304A>G n.1618A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1353A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1249A>G n.1135A>G n.1048A>G n.1208A>G n.1104A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921598T>G | CA358171120 | MFSD8 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.*597A>C (n.*597A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1142A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.523A>C c.201A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1103A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.508A>C c.477A>C c.554-762A>C (n.554-762A>C) n.1140A>C n.304A>C n.1618A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1353A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1249A>C n.1135A>C n.1048A>C n.1208A>C n.1104A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) | |
4 | g.127921598T= | CA1492804094 | MFSD8 | c.1276A= (p.Ile426=) c.*597A= (n.*597A=) c.994A= (p.Ile332=) c.*161A= (n.*161A=) c.*590A= (n.*590A=) n.1142A= c.826A= (p.Ile276=) c.1141A= (p.Ile381=) c.1162A= (p.Ile388=) c.*337A= (n.*337A=) c.*405A= (n.*405A=) n.523A= c.201A= c.*509A= (n.*509A=) c.961A= (p.Ile321=) c.*441A= (n.*441A=) c.1075A= (p.Ile359=) c.1103A= c.*528A= (n.*528A=) c.508A= c.477A= c.554-762A= (n.554-762A=) n.1140A= n.304A= n.1618A= c.1129A= (p.Ile377=) n.1353A= c.1027A= (p.Ile343=) n.1249A= n.1135A= n.1048A= n.1208A= n.1104A= c.1282A= (p.Ile428=) | |
4 | g.127921599T>A | CA441375943 | MFSD8 | c.1275A>T (p.Leu425=) c.*596A>T (n.*596A>T) c.993A>T (p.Leu331=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1141A>T c.825A>T (p.Leu275=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.1161A>T (p.Leu387=) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.522A>T c.200A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.960A>T (p.Leu320=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1074A>T (p.Leu358=) c.1102A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.507A>T c.476A>T c.554-763A>T (n.554-763A>T) n.1139A>T n.303A>T n.1617A>T c.1128A>T (p.Leu376=) n.1352A>T c.1026A>T (p.Leu342=) n.1248A>T n.1134A>T n.1047A>T n.1207A>T n.1103A>T c.1281A>T (p.Leu427=) | |
4 | g.127921599T>C | CA441375944 | MFSD8 | c.1275A>G (p.Leu425=) c.*596A>G (n.*596A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1141A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.1161A>G (p.Leu387=) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.522A>G c.200A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.960A>G (p.Leu320=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1102A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.507A>G c.476A>G c.554-763A>G (n.554-763A>G) n.1139A>G n.303A>G n.1617A>G c.1128A>G (p.Leu376=) n.1352A>G c.1026A>G (p.Leu342=) n.1248A>G n.1134A>G n.1047A>G n.1207A>G n.1103A>G c.1281A>G (p.Leu427=) | |
4 | g.127921599T>G | CA441375945 | MFSD8 | c.1275A>C (p.Leu425=) c.*596A>C (n.*596A>C) c.993A>C (p.Leu331=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1141A>C c.825A>C (p.Leu275=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.1161A>C (p.Leu387=) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.522A>C c.200A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.960A>C (p.Leu320=) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1074A>C (p.Leu358=) c.1102A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.507A>C c.476A>C c.554-763A>C (n.554-763A>C) n.1139A>C n.303A>C n.1617A>C c.1128A>C (p.Leu376=) n.1352A>C c.1026A>C (p.Leu342=) n.1248A>C n.1134A>C n.1047A>C n.1207A>C n.1103A>C c.1281A>C (p.Leu427=) | |
4 | g.127921600A= | CA1492804097 | MFSD8 | c.1274T= (p.Leu425=) c.*595T= (n.*595T=) c.992T= (p.Leu331=) c.*159T= (n.*159T=) c.*588T= (n.*588T=) n.1140T= c.824T= (p.Leu275=) c.1139T= (p.Leu380=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*335T= (n.*335T=) c.*403T= (n.*403T=) n.521T= c.199T= c.*507T= (n.*507T=) c.959T= (p.Leu320=) c.*439T= (n.*439T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1101T= c.*526T= (n.*526T=) c.506T= c.475T= c.554-764T= (n.554-764T=) n.1138T= n.302T= n.1616T= c.1127T= (p.Leu376=) n.1351T= c.1025T= (p.Leu342=) n.1247T= n.1133T= n.1046T= n.1206T= n.1102T= c.1280T= (p.Leu427=) | |
4 | g.127921600A>C | CA358171123 | MFSD8 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1140T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.521T>G c.199T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1101T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.506T>G c.475T>G c.554-764T>G (n.554-764T>G) n.1138T>G n.302T>G n.1616T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1351T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1247T>G n.1133T>G n.1046T>G n.1206T>G n.1102T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
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4 | g.127921601G>A | CA441375947 | MFSD8 | c.1273C>T (p.Leu425=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1139C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.520C>T c.198C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1100C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.505C>T c.474C>T c.554-765C>T (n.554-765C>T) n.1137C>T n.301C>T n.1615C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.1350C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.1246C>T n.1132C>T n.1045C>T n.1205C>T n.1101C>T c.1279C>T (p.Leu427=) | ClinVar |
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4 | g.127921601G>T | CA358171125 | MFSD8 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*594C>A (n.*594C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1139C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.520C>A c.198C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1100C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.505C>A c.474C>A c.554-765C>A (n.554-765C>A) n.1137C>A n.301C>A n.1615C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1350C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1246C>A n.1132C>A n.1045C>A n.1205C>A n.1101C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) | |
4 | g.127921602C>A | CA441375949 | MFSD8 | c.1272G>T (p.Val424=) c.*593G>T (n.*593G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1138G>T c.822G>T (p.Val274=) c.1137G>T (p.Val379=) c.1158G>T (p.Val386=) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.519G>T c.197G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1071G>T (p.Val357=) c.1099G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.504G>T c.473G>T c.554-766G>T (n.554-766G>T) n.1136G>T n.300G>T n.1614G>T c.1125G>T (p.Val375=) n.1349G>T c.1023G>T (p.Val341=) n.1245G>T n.1131G>T n.1044G>T n.1204G>T n.1100G>T c.1278G>T (p.Val426=) | |
4 | g.127921602C>G | CA441375950 | MFSD8 | c.1272G>C (p.Val424=) c.*593G>C (n.*593G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1138G>C c.822G>C (p.Val274=) c.1137G>C (p.Val379=) c.1158G>C (p.Val386=) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.519G>C c.197G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1071G>C (p.Val357=) c.1099G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.504G>C c.473G>C c.554-766G>C (n.554-766G>C) n.1136G>C n.300G>C n.1614G>C c.1125G>C (p.Val375=) n.1349G>C c.1023G>C (p.Val341=) n.1245G>C n.1131G>C n.1044G>C n.1204G>C n.1100G>C c.1278G>C (p.Val426=) | |
4 | g.127921602C>T | CA441375948 | MFSD8 | c.1272G>A (p.Val424=) c.*593G>A (n.*593G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1138G>A c.822G>A (p.Val274=) c.1137G>A (p.Val379=) c.1158G>A (p.Val386=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.519G>A c.197G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1071G>A (p.Val357=) c.1099G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.504G>A c.473G>A c.554-766G>A (n.554-766G>A) n.1136G>A n.300G>A n.1614G>A c.1125G>A (p.Val375=) n.1349G>A c.1023G>A (p.Val341=) n.1245G>A n.1131G>A n.1044G>A n.1204G>A n.1100G>A c.1278G>A (p.Val426=) | |
4 | g.127921603A= | CA1492804101 | MFSD8 | c.1271T= (p.Val424=) c.*592T= (n.*592T=) c.989T= (p.Val330=) c.*156T= (n.*156T=) c.*585T= (n.*585T=) n.1137T= c.821T= (p.Val274=) c.1136T= (p.Val379=) c.1157T= (p.Val386=) c.*332T= (n.*332T=) c.*400T= (n.*400T=) n.518T= c.196T= c.*504T= (n.*504T=) c.956T= (p.Val319=) c.*436T= (n.*436T=) c.1070T= (p.Val357=) c.1098T= c.*523T= (n.*523T=) c.503T= c.472T= c.554-767T= (n.554-767T=) n.1135T= n.299T= n.1613T= c.1124T= (p.Val375=) n.1348T= c.1022T= (p.Val341=) n.1244T= n.1130T= n.1043T= n.1203T= n.1099T= c.1277T= (p.Val426=) | |
4 | g.127921603A>C | CA358171126 | MFSD8 | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*592T>G (n.*592T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1137T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.518T>G c.196T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1098T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.503T>G c.472T>G c.554-767T>G (n.554-767T>G) n.1135T>G n.299T>G n.1613T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1348T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1244T>G n.1130T>G n.1043T>G n.1203T>G n.1099T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) | |
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4 | g.127921604C>T | CA105670700 | MFSD8 | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*591G>A (n.*591G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1136G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.1156G>A (p.Val386Met) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.517G>A c.195G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1069G>A (p.Val357Met) c.1097G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.502G>A c.471G>A c.554-768G>A (n.554-768G>A) n.1134G>A n.298G>A n.1612G>A c.1123G>A (p.Val375Met) n.1347G>A c.1021G>A (p.Val341Met) n.1243G>A n.1129G>A n.1042G>A n.1202G>A n.1098G>A c.1276G>A (p.Val426Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921605A>C | CA441375952 | MFSD8 | c.1269T>G (p.Ala423=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.987T>G (p.Ala329=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1135T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.1155T>G (p.Ala385=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.516T>G c.194T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.954T>G (p.Ala318=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.1068T>G (p.Ala356=) c.1096T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.501T>G c.470T>G c.554-769T>G (n.554-769T>G) n.1133T>G n.297T>G n.1611T>G c.1122T>G (p.Ala374=) n.1346T>G c.1020T>G (p.Ala340=) n.1242T>G n.1128T>G n.1041T>G n.1201T>G n.1097T>G c.1275T>G (p.Ala425=) | |
4 | g.127921605A>G | CA441375953 | MFSD8 | c.1269T>C (p.Ala423=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.987T>C (p.Ala329=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1135T>C c.819T>C (p.Ala273=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.1155T>C (p.Ala385=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.516T>C c.194T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.954T>C (p.Ala318=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.1096T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.501T>C c.470T>C c.554-769T>C (n.554-769T>C) n.1133T>C n.297T>C n.1611T>C c.1122T>C (p.Ala374=) n.1346T>C c.1020T>C (p.Ala340=) n.1242T>C n.1128T>C n.1041T>C n.1201T>C n.1097T>C c.1275T>C (p.Ala425=) | |
4 | g.127921605A>T | CA441375955 | MFSD8 | c.1269T>A (p.Ala423=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.987T>A (p.Ala329=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1135T>A c.819T>A (p.Ala273=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.1155T>A (p.Ala385=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.516T>A c.194T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.954T>A (p.Ala318=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.1096T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.501T>A c.470T>A c.554-769T>A (n.554-769T>A) n.1133T>A n.297T>A n.1611T>A c.1122T>A (p.Ala374=) n.1346T>A c.1020T>A (p.Ala340=) n.1242T>A n.1128T>A n.1041T>A n.1201T>A n.1097T>A c.1275T>A (p.Ala425=) | |
4 | g.127921606G>A | CA288960 | MFSD8 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*589C>T (n.*589C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1134C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.515C>T c.193C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1095C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.500C>T c.469C>T c.554-770C>T (n.554-770C>T) n.1132C>T n.296C>T n.1610C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1345C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1241C>T n.1127C>T n.1040C>T n.1200C>T n.1096C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921606G>C | CA358171131 | MFSD8 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*589C>G (n.*589C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1134C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.515C>G c.193C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1095C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.500C>G c.469C>G c.554-770C>G (n.554-770C>G) n.1132C>G n.296C>G n.1610C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1345C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1241C>G n.1127C>G n.1040C>G n.1200C>G n.1096C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921606G= | CA1492804112 | MFSD8 | c.1268C= (p.Ala423=) c.*589C= (n.*589C=) c.986C= (p.Ala329=) c.*153C= (n.*153C=) c.*582C= (n.*582C=) n.1134C= c.818C= (p.Ala273=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1154C= (p.Ala385=) c.*329C= (n.*329C=) c.*397C= (n.*397C=) n.515C= c.193C= c.*501C= (n.*501C=) c.953C= (p.Ala318=) c.*433C= (n.*433C=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1095C= c.*520C= (n.*520C=) c.500C= c.469C= c.554-770C= (n.554-770C=) n.1132C= n.296C= n.1610C= c.1121C= (p.Ala374=) n.1345C= c.1019C= (p.Ala340=) n.1241C= n.1127C= n.1040C= n.1200C= n.1096C= c.1274C= (p.Ala425=) | |
4 | g.127921606G>T | CA358171132 | MFSD8 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*589C>A (n.*589C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1134C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.515C>A c.193C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1095C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.500C>A c.469C>A c.554-770C>A (n.554-770C>A) n.1132C>A n.296C>A n.1610C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1345C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1241C>A n.1127C>A n.1040C>A n.1200C>A n.1096C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) | dbSNP |
4 | g.127921607C>A | CA358171133 | MFSD8 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1133G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.514G>T c.192G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1094G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.499G>T c.468G>T c.554-771G>T (n.554-771G>T) n.1131G>T n.295G>T n.1609G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1344G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1240G>T n.1126G>T n.1039G>T n.1199G>T n.1095G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) | |
4 | g.127921607C= | CA1492804117 | MFSD8 | c.1267G= (p.Ala423=) c.*588G= (n.*588G=) c.985G= (p.Ala329=) c.*152G= (n.*152G=) c.*581G= (n.*581G=) n.1133G= c.817G= (p.Ala273=) c.1132G= (p.Ala378=) c.1153G= (p.Ala385=) c.*328G= (n.*328G=) c.*396G= (n.*396G=) n.514G= c.192G= c.*500G= (n.*500G=) c.952G= (p.Ala318=) c.*432G= (n.*432G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1094G= c.*519G= (n.*519G=) c.499G= c.468G= c.554-771G= (n.554-771G=) n.1131G= n.295G= n.1609G= c.1120G= (p.Ala374=) n.1344G= c.1018G= (p.Ala340=) n.1240G= n.1126G= n.1039G= n.1199G= n.1095G= c.1273G= (p.Ala425=) | |
4 | g.127921607C>G | CA358171134 | MFSD8 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1133G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.514G>C c.192G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1094G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.499G>C c.468G>C c.554-771G>C (n.554-771G>C) n.1131G>C n.295G>C n.1609G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1344G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1240G>C n.1126G>C n.1039G>C n.1199G>C n.1095G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921607C>T | CA358171135 | MFSD8 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*588G>A (n.*588G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1133G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.514G>A c.192G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1094G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.499G>A c.468G>A c.554-771G>A (n.554-771G>A) n.1131G>A n.295G>A n.1609G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1344G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1240G>A n.1126G>A n.1039G>A n.1199G>A n.1095G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) | |
4 | g.127921607_127921608insCA | CA2672041850 | MFSD8 | c.1266_1267insTG (p.Ala423TrpfsTer4) c.*587_*588insTG (n.*587_*588insTG) c.984_985insTG (p.Ala329TrpfsTer4) c.*151_*152insTG (n.*151_*152insTG) c.*580_*581insTG (n.*580_*581insTG) n.1132_1133insTG c.816_817insTG (p.Ala273TrpfsTer4) c.1131_1132insTG (p.Ala378TrpfsTer4) c.1152_1153insTG (p.Ala385TrpfsTer4) c.*327_*328insTG (n.*327_*328insTG) c.*395_*396insTG (n.*395_*396insTG) n.513_514insTG c.191_192insTG c.*499_*500insTG (n.*499_*500insTG) c.951_952insTG (p.Ala318TrpfsTer4) c.*431_*432insTG (n.*431_*432insTG) c.1065_1066insTG (p.Ala356TrpfsTer4) c.1093_1094insTG c.*518_*519insTG (n.*518_*519insTG) c.498_499insTG c.467_468insTG c.554-772_554-771insTG (n.554-772_554-771insTG) n.1130_1131insTG n.294_295insTG n.1608_1609insTG c.1119_1120insTG (p.Ala374TrpfsTer4) n.1343_1344insTG c.1017_1018insTG (p.Ala340TrpfsTer4) n.1239_1240insTG n.1125_1126insTG n.1038_1039insTG n.1198_1199insTG n.1094_1095insTG c.1272_1273insTG (p.Ala425TrpfsTer4) | gnomAD v4 |
4 | g.127921608T>A | CA441375957 | MFSD8 | c.1266A>T (p.Ser422=) c.*587A>T (n.*587A>T) c.984A>T (p.Ser328=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1132A>T c.816A>T (p.Ser272=) c.1131A>T (p.Ser377=) c.1152A>T (p.Ser384=) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.513A>T c.191A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.951A>T (p.Ser317=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1093A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.498A>T c.467A>T c.554-772A>T (n.554-772A>T) n.1130A>T n.294A>T n.1608A>T c.1119A>T (p.Ser373=) n.1343A>T c.1017A>T (p.Ser339=) n.1239A>T n.1125A>T n.1038A>T n.1198A>T n.1094A>T c.1272A>T (p.Ser424=) | |
4 | g.127921608T>C | CA3077259 | MFSD8 | c.1266A>G (p.Ser422=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.984A>G (p.Ser328=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1132A>G c.816A>G (p.Ser272=) c.1131A>G (p.Ser377=) c.1152A>G (p.Ser384=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.513A>G c.191A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.951A>G (p.Ser317=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1093A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.498A>G c.467A>G c.554-772A>G (n.554-772A>G) n.1130A>G n.294A>G n.1608A>G c.1119A>G (p.Ser373=) n.1343A>G c.1017A>G (p.Ser339=) n.1239A>G n.1125A>G n.1038A>G n.1198A>G n.1094A>G c.1272A>G (p.Ser424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921608T>G | CA441375956 | MFSD8 | c.1266A>C (p.Ser422=) c.*587A>C (n.*587A>C) c.984A>C (p.Ser328=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1132A>C c.816A>C (p.Ser272=) c.1131A>C (p.Ser377=) c.1152A>C (p.Ser384=) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.513A>C c.191A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.951A>C (p.Ser317=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1093A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.498A>C c.467A>C c.554-772A>C (n.554-772A>C) n.1130A>C n.294A>C n.1608A>C c.1119A>C (p.Ser373=) n.1343A>C c.1017A>C (p.Ser339=) n.1239A>C n.1125A>C n.1038A>C n.1198A>C n.1094A>C c.1272A>C (p.Ser424=) | |
4 | g.127921608T= | CA1492804120 | MFSD8 | c.1266A= (p.Ser422=) c.*587A= (n.*587A=) c.984A= (p.Ser328=) c.*151A= (n.*151A=) c.*580A= (n.*580A=) n.1132A= c.816A= (p.Ser272=) c.1131A= (p.Ser377=) c.1152A= (p.Ser384=) c.*327A= (n.*327A=) c.*395A= (n.*395A=) n.513A= c.191A= c.*499A= (n.*499A=) c.951A= (p.Ser317=) c.*431A= (n.*431A=) c.1065A= (p.Ser355=) c.1093A= c.*518A= (n.*518A=) c.498A= c.467A= c.554-772A= (n.554-772A=) n.1130A= n.294A= n.1608A= c.1119A= (p.Ser373=) n.1343A= c.1017A= (p.Ser339=) n.1239A= n.1125A= n.1038A= n.1198A= n.1094A= c.1272A= (p.Ser424=) | |
4 | g.127921609G>A | CA358171136 | MFSD8 | c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.*586C>T (n.*586C>T) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1131C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.512C>T c.190C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1092C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.497C>T c.466C>T c.554-773C>T (n.554-773C>T) n.1129C>T n.293C>T n.1607C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.1342C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu) n.1238C>T n.1124C>T n.1037C>T n.1197C>T n.1093C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921609G>C | CA358171137 | MFSD8 | c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.*586C>G (n.*586C>G) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1131C>G c.815C>G (p.Ser272Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.512C>G c.190C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1092C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.497C>G c.466C>G c.554-773C>G (n.554-773C>G) n.1129C>G n.293C>G n.1607C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.1342C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter) n.1238C>G n.1124C>G n.1037C>G n.1197C>G n.1093C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) | |
4 | g.127921609G= | CA1492804123 | MFSD8 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*586C= (n.*586C=) c.983C= (p.Ser328=) c.*150C= (n.*150C=) c.*579C= (n.*579C=) n.1131C= c.815C= (p.Ser272=) c.1130C= (p.Ser377=) c.1151C= (p.Ser384=) c.*326C= (n.*326C=) c.*394C= (n.*394C=) n.512C= c.190C= c.*498C= (n.*498C=) c.950C= (p.Ser317=) c.*430C= (n.*430C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1092C= c.*517C= (n.*517C=) c.497C= c.466C= c.554-773C= (n.554-773C=) n.1129C= n.293C= n.1607C= c.1118C= (p.Ser373=) n.1342C= c.1016C= (p.Ser339=) n.1238C= n.1124C= n.1037C= n.1197C= n.1093C= c.1271C= (p.Ser424=) | |
4 | g.127921609G>T | CA358171138 | MFSD8 | c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.*586C>A (n.*586C>A) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1131C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.512C>A c.190C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1092C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.497C>A c.466C>A c.554-773C>A (n.554-773C>A) n.1129C>A n.293C>A n.1607C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.1342C>A c.1016C>A (p.Ser339Ter) n.1238C>A n.1124C>A n.1037C>A n.1197C>A n.1093C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) | |
4 | g.127921609_127921610del | CA2672041851 | MFSD8 | c.1264_1265del (p.Ala423CysfsTer?) c.*585_*586del (n.*585_*586del) c.982_983del (p.Ala329CysfsTer?) c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.1130_1131del c.814_815del (p.Ala273CysfsTer?) c.1129_1130del (p.Ala378CysfsTer?) c.1150_1151del (p.Ala385CysfsTer?) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) n.511_512del c.189_190del c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.949_950del (p.Ala318CysfsTer?) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.1063_1064del (p.Ala356CysfsTer?) c.1091_1092del c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.496_497del c.465_466del c.554-774_554-773del (n.554-774_554-773del) n.1128_1129del n.292_293del n.1606_1607del c.1117_1118del (p.Ala374CysfsTer?) n.1341_1342del c.1015_1016del (p.Ala340CysfsTer?) n.1237_1238del n.1123_1124del n.1036_1037del n.1196_1197del n.1092_1093del c.1270_1271del (p.Ala425CysfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127921610A>C | CA358171139 | MFSD8 | c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*585T>G (n.*585T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1130T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.511T>G c.189T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1091T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.496T>G c.465T>G c.554-774T>G (n.554-774T>G) n.1128T>G n.292T>G n.1606T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.1341T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1237T>G n.1123T>G n.1036T>G n.1196T>G n.1092T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) | |
4 | g.127921610A>G | CA358171140 | MFSD8 | c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1130T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.511T>C c.189T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1091T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.496T>C c.465T>C c.554-774T>C (n.554-774T>C) n.1128T>C n.292T>C n.1606T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.1341T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1237T>C n.1123T>C n.1036T>C n.1196T>C n.1092T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) | |
4 | g.127921610A>T | CA358171141 | MFSD8 | c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1130T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.511T>A c.189T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1091T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.496T>A c.465T>A c.554-774T>A (n.554-774T>A) n.1128T>A n.292T>A n.1606T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.1341T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1237T>A n.1123T>A n.1036T>A n.1196T>A n.1092T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) | |
4 | g.127921611T>A | CA441375959 | MFSD8 | c.1263A>T (p.Thr421=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.981A>T (p.Thr327=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1129A>T c.813A>T (p.Thr271=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.1149A>T (p.Thr383=) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.510A>T c.188A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.948A>T (p.Thr316=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1062A>T (p.Thr354=) c.1090A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.495A>T c.464A>T c.554-775A>T (n.554-775A>T) n.1127A>T n.291A>T n.1605A>T c.1116A>T (p.Thr372=) n.1340A>T c.1014A>T (p.Thr338=) n.1236A>T n.1122A>T n.1035A>T n.1195A>T n.1091A>T c.1269A>T (p.Thr423=) | |
4 | g.127921611T>C | CA441375960 | MFSD8 | c.1263A>G (p.Thr421=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.981A>G (p.Thr327=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1129A>G c.813A>G (p.Thr271=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.1149A>G (p.Thr383=) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.510A>G c.188A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1062A>G (p.Thr354=) c.1090A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.495A>G c.464A>G c.554-775A>G (n.554-775A>G) n.1127A>G n.291A>G n.1605A>G c.1116A>G (p.Thr372=) n.1340A>G c.1014A>G (p.Thr338=) n.1236A>G n.1122A>G n.1035A>G n.1195A>G n.1091A>G c.1269A>G (p.Thr423=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921611T>G | CA441375961 | MFSD8 | c.1263A>C (p.Thr421=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.981A>C (p.Thr327=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1129A>C c.813A>C (p.Thr271=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.1149A>C (p.Thr383=) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.510A>C c.188A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.948A>C (p.Thr316=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1062A>C (p.Thr354=) c.1090A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.495A>C c.464A>C c.554-775A>C (n.554-775A>C) n.1127A>C n.291A>C n.1605A>C c.1116A>C (p.Thr372=) n.1340A>C c.1014A>C (p.Thr338=) n.1236A>C n.1122A>C n.1035A>C n.1195A>C n.1091A>C c.1269A>C (p.Thr423=) | |
4 | g.127921611T= | CA1492804125 | MFSD8 | c.1263A= (p.Thr421=) c.*584A= (n.*584A=) c.981A= (p.Thr327=) c.*148A= (n.*148A=) c.*577A= (n.*577A=) n.1129A= c.813A= (p.Thr271=) c.1128A= (p.Thr376=) c.1149A= (p.Thr383=) c.*324A= (n.*324A=) c.*392A= (n.*392A=) n.510A= c.188A= c.*496A= (n.*496A=) c.948A= (p.Thr316=) c.*428A= (n.*428A=) c.1062A= (p.Thr354=) c.1090A= c.*515A= (n.*515A=) c.495A= c.464A= c.554-775A= (n.554-775A=) n.1127A= n.291A= n.1605A= c.1116A= (p.Thr372=) n.1340A= c.1014A= (p.Thr338=) n.1236A= n.1122A= n.1035A= n.1195A= n.1091A= c.1269A= (p.Thr423=) | |
4 | g.127921612G>A | CA315988 | MFSD8 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.*583C>T (n.*583C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1128C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.509C>T c.187C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1089C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.494C>T c.463C>T c.554-776C>T (n.554-776C>T) n.1126C>T n.290C>T n.1604C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1339C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1235C>T n.1121C>T n.1034C>T n.1194C>T n.1090C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921612G>C | CA358171143 | MFSD8 | c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.*583C>G (n.*583C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1128C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.509C>G c.187C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1089C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.494C>G c.463C>G c.554-776C>G (n.554-776C>G) n.1126C>G n.290C>G n.1604C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1339C>G c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.1235C>G n.1121C>G n.1034C>G n.1194C>G n.1090C>G c.1268C>G (p.Thr423Arg) | |
4 | g.127921612G= | CA1492804128 | MFSD8 | c.1262C= (p.Thr421=) c.*583C= (n.*583C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*147C= (n.*147C=) c.*576C= (n.*576C=) n.1128C= c.812C= (p.Thr271=) c.1127C= (p.Thr376=) c.1148C= (p.Thr383=) c.*323C= (n.*323C=) c.*391C= (n.*391C=) n.509C= c.187C= c.*495C= (n.*495C=) c.947C= (p.Thr316=) c.*427C= (n.*427C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1089C= c.*514C= (n.*514C=) c.494C= c.463C= c.554-776C= (n.554-776C=) n.1126C= n.290C= n.1604C= c.1115C= (p.Thr372=) n.1339C= c.1013C= (p.Thr338=) n.1235C= n.1121C= n.1034C= n.1194C= n.1090C= c.1268C= (p.Thr423=) | |
4 | g.127921612G>T | CA358171142 | MFSD8 | c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1128C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.509C>A c.187C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1089C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.494C>A c.463C>A c.554-776C>A (n.554-776C>A) n.1126C>A n.290C>A n.1604C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1339C>A c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.1235C>A n.1121C>A n.1034C>A n.1194C>A n.1090C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) | |
4 | g.127921613T>A | CA358171144 | MFSD8 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*582A>T (n.*582A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1127A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.508A>T c.186A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1088A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.493A>T c.462A>T c.554-777A>T (n.554-777A>T) n.1125A>T n.289A>T n.1603A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1338A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1234A>T n.1120A>T n.1033A>T n.1193A>T n.1089A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) | |
4 | g.127921613T>C | CA358171145 | MFSD8 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*582A>G (n.*582A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1127A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.508A>G c.186A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1088A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.493A>G c.462A>G c.554-777A>G (n.554-777A>G) n.1125A>G n.289A>G n.1603A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1338A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1234A>G n.1120A>G n.1033A>G n.1193A>G n.1089A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) | |
4 | g.127921613T>G | CA358171146 | MFSD8 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*582A>C (n.*582A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1127A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.508A>C c.186A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1088A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.493A>C c.462A>C c.554-777A>C (n.554-777A>C) n.1125A>C n.289A>C n.1603A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1338A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1234A>C n.1120A>C n.1033A>C n.1193A>C n.1089A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
4 | g.127921614A>C | CA441375962 | MFSD8 | c.1260T>G (p.Leu420=) c.*581T>G (n.*581T>G) c.978T>G (p.Leu326=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1126T>G c.810T>G (p.Leu270=) c.1125T>G (p.Leu375=) c.1146T>G (p.Leu382=) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.507T>G c.185T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.945T>G (p.Leu315=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1059T>G (p.Leu353=) c.1087T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.492T>G c.461T>G c.554-778T>G (n.554-778T>G) n.1124T>G n.288T>G n.1602T>G c.1113T>G (p.Leu371=) n.1337T>G c.1011T>G (p.Leu337=) n.1233T>G n.1119T>G n.1032T>G n.1192T>G n.1088T>G c.1266T>G (p.Leu422=) | |
4 | g.127921614A>G | CA441375963 | MFSD8 | c.1260T>C (p.Leu420=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.978T>C (p.Leu326=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1126T>C c.810T>C (p.Leu270=) c.1125T>C (p.Leu375=) c.1146T>C (p.Leu382=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.507T>C c.185T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.945T>C (p.Leu315=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1059T>C (p.Leu353=) c.1087T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.492T>C c.461T>C c.554-778T>C (n.554-778T>C) n.1124T>C n.288T>C n.1602T>C c.1113T>C (p.Leu371=) n.1337T>C c.1011T>C (p.Leu337=) n.1233T>C n.1119T>C n.1032T>C n.1192T>C n.1088T>C c.1266T>C (p.Leu422=) | |
4 | g.127921614A>T | CA441375964 | MFSD8 | c.1260T>A (p.Leu420=) c.*581T>A (n.*581T>A) c.978T>A (p.Leu326=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1126T>A c.810T>A (p.Leu270=) c.1125T>A (p.Leu375=) c.1146T>A (p.Leu382=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.507T>A c.185T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.945T>A (p.Leu315=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1059T>A (p.Leu353=) c.1087T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.492T>A c.461T>A c.554-778T>A (n.554-778T>A) n.1124T>A n.288T>A n.1602T>A c.1113T>A (p.Leu371=) n.1337T>A c.1011T>A (p.Leu337=) n.1233T>A n.1119T>A n.1032T>A n.1192T>A n.1088T>A c.1266T>A (p.Leu422=) | |
4 | g.127921615A>C | CA358171147 | MFSD8 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*580T>G (n.*580T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1125T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.506T>G c.184T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1086T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.491T>G c.460T>G c.554-779T>G (n.554-779T>G) n.1123T>G n.287T>G n.1601T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1336T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1232T>G n.1118T>G n.1031T>G n.1191T>G n.1087T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
4 | g.127921615A>G | CA358171148 | MFSD8 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*580T>C (n.*580T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1125T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.506T>C c.184T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1086T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.491T>C c.460T>C c.554-779T>C (n.554-779T>C) n.1123T>C n.287T>C n.1601T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1336T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1232T>C n.1118T>C n.1031T>C n.1191T>C n.1087T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
4 | g.127921615A>T | CA358171149 | MFSD8 | c.1259T>A (p.Leu420His) c.*580T>A (n.*580T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1125T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.506T>A c.184T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1058T>A (p.Leu353His) c.1086T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.491T>A c.460T>A c.554-779T>A (n.554-779T>A) n.1123T>A n.287T>A n.1601T>A c.1112T>A (p.Leu371His) n.1336T>A c.1010T>A (p.Leu337His) n.1232T>A n.1118T>A n.1031T>A n.1191T>A n.1087T>A c.1265T>A (p.Leu422His) | |
4 | g.127921616G>A | CA358171150 | MFSD8 | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*579C>T (n.*579C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1124C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.505C>T c.183C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.1085C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.490C>T c.459C>T c.554-780C>T (n.554-780C>T) n.1122C>T n.286C>T n.1600C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1335C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1231C>T n.1117C>T n.1030C>T n.1190C>T n.1086C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921616G>C | CA358171151 | MFSD8 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*579C>G (n.*579C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1124C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.505C>G c.183C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1085C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.490C>G c.459C>G c.554-780C>G (n.554-780C>G) n.1122C>G n.286C>G n.1600C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1335C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1231C>G n.1117C>G n.1030C>G n.1190C>G n.1086C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
4 | g.127921616G= | CA1492804132 | MFSD8 | c.1258C= (p.Leu420=) c.*579C= (n.*579C=) c.976C= (p.Leu326=) c.*143C= (n.*143C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1124C= c.808C= (p.Leu270=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1144C= (p.Leu382=) c.*319C= (n.*319C=) c.*387C= (n.*387C=) n.505C= c.183C= c.*491C= (n.*491C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*423C= (n.*423C=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1085C= c.*510C= (n.*510C=) c.490C= c.459C= c.554-780C= (n.554-780C=) n.1122C= n.286C= n.1600C= c.1111C= (p.Leu371=) n.1335C= c.1009C= (p.Leu337=) n.1231C= n.1117C= n.1030C= n.1190C= n.1086C= c.1264C= (p.Leu422=) | |
4 | g.127921616G>T | CA358171152 | MFSD8 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*579C>A (n.*579C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1124C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.505C>A c.183C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.1085C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.490C>A c.459C>A c.554-780C>A (n.554-780C>A) n.1122C>A n.286C>A n.1600C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1335C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1231C>A n.1117C>A n.1030C>A n.1190C>A n.1086C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
4 | g.127921617G>A | CA3077260 | MFSD8 | c.1257C>T (p.Phe419=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.975C>T (p.Phe325=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1123C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1143C>T (p.Phe381=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.504C>T c.182C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.942C>T (p.Phe314=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1056C>T (p.Phe352=) c.1084C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.489C>T c.458C>T c.554-781C>T (n.554-781C>T) n.1121C>T n.285C>T n.1599C>T c.1110C>T (p.Phe370=) n.1334C>T c.1008C>T (p.Phe336=) n.1230C>T n.1116C>T n.1029C>T n.1189C>T n.1085C>T c.1263C>T (p.Phe421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921617G>C | CA358171154 | MFSD8 | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1123C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.504C>G c.182C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.1084C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.489C>G c.458C>G c.554-781C>G (n.554-781C>G) n.1121C>G n.285C>G n.1599C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1334C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1230C>G n.1116C>G n.1029C>G n.1189C>G n.1085C>G c.1263C>G (p.Phe421Leu) | |
4 | g.127921617G= | CA1492804135 | MFSD8 | c.1257C= (p.Phe419=) c.*578C= (n.*578C=) c.975C= (p.Phe325=) c.*142C= (n.*142C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1123C= c.807C= (p.Phe269=) c.1122C= (p.Phe374=) c.1143C= (p.Phe381=) c.*318C= (n.*318C=) c.*386C= (n.*386C=) n.504C= c.182C= c.*490C= (n.*490C=) c.942C= (p.Phe314=) c.*422C= (n.*422C=) c.1056C= (p.Phe352=) c.1084C= c.*509C= (n.*509C=) c.489C= c.458C= c.554-781C= (n.554-781C=) n.1121C= n.285C= n.1599C= c.1110C= (p.Phe370=) n.1334C= c.1008C= (p.Phe336=) n.1230C= n.1116C= n.1029C= n.1189C= n.1085C= c.1263C= (p.Phe421=) | |
4 | g.127921617G>T | CA358171153 | MFSD8 | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1123C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.504C>A c.182C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.1084C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.489C>A c.458C>A c.554-781C>A (n.554-781C>A) n.1121C>A n.285C>A n.1599C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1334C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1230C>A n.1116C>A n.1029C>A n.1189C>A n.1085C>A c.1263C>A (p.Phe421Leu) | |
4 | g.127921618A>C | CA358171155 | MFSD8 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*577T>G (n.*577T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1122T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.503T>G c.181T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.1083T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.488T>G c.457T>G c.554-782T>G (n.554-782T>G) n.1120T>G n.284T>G n.1598T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1333T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1229T>G n.1115T>G n.1028T>G n.1188T>G n.1084T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) | |
4 | g.127921618A>G | CA358171156 | MFSD8 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*577T>C (n.*577T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1122T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.503T>C c.181T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.1083T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.488T>C c.457T>C c.554-782T>C (n.554-782T>C) n.1120T>C n.284T>C n.1598T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1333T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1229T>C n.1115T>C n.1028T>C n.1188T>C n.1084T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) | |
4 | g.127921618A>T | CA358171157 | MFSD8 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*577T>A (n.*577T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1122T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.503T>A c.181T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.1083T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.488T>A c.457T>A c.554-782T>A (n.554-782T>A) n.1120T>A n.284T>A n.1598T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1333T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1229T>A n.1115T>A n.1028T>A n.1188T>A n.1084T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) | |
4 | g.127921619A= | CA1492804138 | MFSD8 | c.1255T= (p.Phe419=) c.*576T= (n.*576T=) c.973T= (p.Phe325=) c.*140T= (n.*140T=) c.*569T= (n.*569T=) n.1121T= c.805T= (p.Phe269=) c.1120T= (p.Phe374=) c.1141T= (p.Phe381=) c.*316T= (n.*316T=) c.*384T= (n.*384T=) n.502T= c.180T= c.*488T= (n.*488T=) c.940T= (p.Phe314=) c.*420T= (n.*420T=) c.1054T= (p.Phe352=) c.1082T= c.*507T= (n.*507T=) c.487T= c.456T= c.554-783T= (n.554-783T=) n.1119T= n.283T= n.1597T= c.1108T= (p.Phe370=) n.1332T= c.1006T= (p.Phe336=) n.1228T= n.1114T= n.1027T= n.1187T= n.1083T= c.1261T= (p.Phe421=) | |
4 | g.127921619A>C | CA358171158 | MFSD8 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*576T>G (n.*576T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1121T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.502T>G c.180T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.1082T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.487T>G c.456T>G c.554-783T>G (n.554-783T>G) n.1119T>G n.283T>G n.1597T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1332T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1228T>G n.1114T>G n.1027T>G n.1187T>G n.1083T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) | |
4 | g.127921619A>G | CA358171159 | MFSD8 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*576T>C (n.*576T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1121T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.502T>C c.180T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.1082T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.487T>C c.456T>C c.554-783T>C (n.554-783T>C) n.1119T>C n.283T>C n.1597T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1332T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1228T>C n.1114T>C n.1027T>C n.1187T>C n.1083T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) | |
4 | g.127921619A>T | CA105670734 | MFSD8 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*576T>A (n.*576T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1121T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.502T>A c.180T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.1082T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.487T>A c.456T>A c.554-783T>A (n.554-783T>A) n.1119T>A n.283T>A n.1597T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1332T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1228T>A n.1114T>A n.1027T>A n.1187T>A n.1083T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) | dbSNP |
4 | g.127921620C>A | CA358171161 | MFSD8 | c.1254G>T (p.Gln418His) c.*575G>T (n.*575G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1120G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.501G>T c.179G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.1081G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.486G>T c.455G>T c.554-784G>T (n.554-784G>T) n.1118G>T n.282G>T n.1596G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1331G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.1227G>T n.1113G>T n.1026G>T n.1186G>T n.1082G>T c.1260G>T (p.Gln420His) | dbSNP |
4 | g.127921620C= | CA1492804143 | MFSD8 | c.1254G= (p.Gln418=) c.*575G= (n.*575G=) c.972G= (p.Gln324=) c.*139G= (n.*139G=) c.*568G= (n.*568G=) n.1120G= c.804G= (p.Gln268=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1140G= (p.Gln380=) c.*315G= (n.*315G=) c.*383G= (n.*383G=) n.501G= c.179G= c.*487G= (n.*487G=) c.939G= (p.Gln313=) c.*419G= (n.*419G=) c.1053G= (p.Gln351=) c.1081G= c.*506G= (n.*506G=) c.486G= c.455G= c.554-784G= (n.554-784G=) n.1118G= n.282G= n.1596G= c.1107G= (p.Gln369=) n.1331G= c.1005G= (p.Gln335=) n.1227G= n.1113G= n.1026G= n.1186G= n.1082G= c.1260G= (p.Gln420=) | |
4 | g.127921620C>G | CA358171160 | MFSD8 | c.1254G>C (p.Gln418His) c.*575G>C (n.*575G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.1120G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.501G>C c.179G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) c.1081G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.486G>C c.455G>C c.554-784G>C (n.554-784G>C) n.1118G>C n.282G>C n.1596G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1331G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.1227G>C n.1113G>C n.1026G>C n.1186G>C n.1082G>C c.1260G>C (p.Gln420His) | |
4 | g.127921620C>T | CA441375967 | MFSD8 | c.1254G>A (p.Gln418=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1120G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.501G>A c.179G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.1081G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.486G>A c.455G>A c.554-784G>A (n.554-784G>A) n.1118G>A n.282G>A n.1596G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1331G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.1227G>A n.1113G>A n.1026G>A n.1186G>A n.1082G>A c.1260G>A (p.Gln420=) | |
4 | g.127921621T>A | CA358171162 | MFSD8 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*574A>T (n.*574A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1119A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.500A>T c.178A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1080A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.485A>T c.454A>T c.554-785A>T (n.554-785A>T) n.1117A>T n.281A>T n.1595A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1330A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1226A>T n.1112A>T n.1025A>T n.1185A>T n.1081A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) | |
4 | g.127921621T>C | CA3077261 | MFSD8 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*574A>G (n.*574A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1119A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.500A>G c.178A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1080A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.485A>G c.454A>G c.554-785A>G (n.554-785A>G) n.1117A>G n.281A>G n.1595A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1330A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1226A>G n.1112A>G n.1025A>G n.1185A>G n.1081A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921621T= | CA1492804145 | MFSD8 | c.1253A= (p.Gln418=) c.*574A= (n.*574A=) c.971A= (p.Gln324=) c.*138A= (n.*138A=) c.*567A= (n.*567A=) n.1119A= c.803A= (p.Gln268=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1139A= (p.Gln380=) c.*314A= (n.*314A=) c.*382A= (n.*382A=) n.500A= c.178A= c.*486A= (n.*486A=) c.938A= (p.Gln313=) c.*418A= (n.*418A=) c.1052A= (p.Gln351=) c.1080A= c.*505A= (n.*505A=) c.485A= c.454A= c.554-785A= (n.554-785A=) n.1117A= n.281A= n.1595A= c.1106A= (p.Gln369=) n.1330A= c.1004A= (p.Gln335=) n.1226A= n.1112A= n.1025A= n.1185A= n.1081A= c.1259A= (p.Gln420=) | |
4 | g.127921622G>A | CA358171164 | MFSD8 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*573C>T (n.*573C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1118C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.499C>T c.177C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*417C>T (n.*417C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1079C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.484C>T c.453C>T c.554-786C>T (n.554-786C>T) n.1116C>T n.280C>T n.1594C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1329C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1225C>T n.1111C>T n.1024C>T n.1184C>T n.1080C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) | |
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4 | g.127921628G>A | CA441375975 | MFSD8 | c.1246C>T (p.Leu416=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1112C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.493C>T c.171C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1073C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.478C>T c.447C>T c.554-792C>T (n.554-792C>T) n.1110C>T n.274C>T n.1588C>T c.1099C>T (p.Leu367=) n.1323C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1219C>T n.1105C>T n.1018C>T n.1178C>T n.1074C>T c.1252C>T (p.Leu418=) | |
4 | g.127921628G>C | CA358171176 | MFSD8 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*567C>G (n.*567C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1112C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.493C>G c.171C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1073C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.478C>G c.447C>G c.554-792C>G (n.554-792C>G) n.1110C>G n.274C>G n.1588C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1323C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1219C>G n.1105C>G n.1018C>G n.1178C>G n.1074C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) | |
4 | g.127921628G>T | CA358171177 | MFSD8 | c.1246C>A (p.Leu416Met) c.*567C>A (n.*567C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1112C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.493C>A c.171C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1073C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.478C>A c.447C>A c.554-792C>A (n.554-792C>A) n.1110C>A n.274C>A n.1588C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1323C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.1219C>A n.1105C>A n.1018C>A n.1178C>A n.1074C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) | |
4 | g.127921629A>C | CA358171178 | MFSD8 | c.1245T>G (p.His415Gln) c.*566T>G (n.*566T>G) c.963T>G (p.His321Gln) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1111T>G c.795T>G (p.His265Gln) c.1110T>G (p.His370Gln) c.1131T>G (p.His377Gln) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.492T>G c.170T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1044T>G (p.His348Gln) c.1072T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.477T>G c.446T>G c.554-793T>G (n.554-793T>G) n.1109T>G n.273T>G n.1587T>G c.1098T>G (p.His366Gln) n.1322T>G c.996T>G (p.His332Gln) n.1218T>G n.1104T>G n.1017T>G n.1177T>G n.1073T>G c.1251T>G (p.His417Gln) | |
4 | g.127921629A>G | CA441375977 | MFSD8 | c.1245T>C (p.His415=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.963T>C (p.His321=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1111T>C c.795T>C (p.His265=) c.1110T>C (p.His370=) c.1131T>C (p.His377=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.492T>C c.170T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.930T>C (p.His310=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1044T>C (p.His348=) c.1072T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.477T>C c.446T>C c.554-793T>C (n.554-793T>C) n.1109T>C n.273T>C n.1587T>C c.1098T>C (p.His366=) n.1322T>C c.996T>C (p.His332=) n.1218T>C n.1104T>C n.1017T>C n.1177T>C n.1073T>C c.1251T>C (p.His417=) | |
4 | g.127921629A>T | CA358171179 | MFSD8 | c.1245T>A (p.His415Gln) c.*566T>A (n.*566T>A) c.963T>A (p.His321Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1111T>A c.795T>A (p.His265Gln) c.1110T>A (p.His370Gln) c.1131T>A (p.His377Gln) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.492T>A c.170T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1044T>A (p.His348Gln) c.1072T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.477T>A c.446T>A c.554-793T>A (n.554-793T>A) n.1109T>A n.273T>A n.1587T>A c.1098T>A (p.His366Gln) n.1322T>A c.996T>A (p.His332Gln) n.1218T>A n.1104T>A n.1017T>A n.1177T>A n.1073T>A c.1251T>A (p.His417Gln) | |
4 | g.127921630T>A | CA358171182 | MFSD8 | c.1244A>T (p.His415Leu) c.*565A>T (n.*565A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1110A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.491A>T c.169A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) c.1043A>T (p.His348Leu) c.1071A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.476A>T c.445A>T c.554-794A>T (n.554-794A>T) n.1108A>T n.272A>T n.1586A>T c.1097A>T (p.His366Leu) n.1321A>T c.995A>T (p.His332Leu) n.1217A>T n.1103A>T n.1016A>T n.1176A>T n.1072A>T c.1250A>T (p.His417Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921630T>C | CA358171181 | MFSD8 | c.1244A>G (p.His415Arg) c.*565A>G (n.*565A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1110A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.491A>G c.169A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) c.1043A>G (p.His348Arg) c.1071A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.476A>G c.445A>G c.554-794A>G (n.554-794A>G) n.1108A>G n.272A>G n.1586A>G c.1097A>G (p.His366Arg) n.1321A>G c.995A>G (p.His332Arg) n.1217A>G n.1103A>G n.1016A>G n.1176A>G n.1072A>G c.1250A>G (p.His417Arg) | |
4 | g.127921630T>G | CA358171180 | MFSD8 | c.1244A>C (p.His415Pro) c.*565A>C (n.*565A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1110A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.491A>C c.169A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) c.1043A>C (p.His348Pro) c.1071A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.476A>C c.445A>C c.554-794A>C (n.554-794A>C) n.1108A>C n.272A>C n.1586A>C c.1097A>C (p.His366Pro) n.1321A>C c.995A>C (p.His332Pro) n.1217A>C n.1103A>C n.1016A>C n.1176A>C n.1072A>C c.1250A>C (p.His417Pro) | |
4 | g.127921630T= | CA1492804153 | MFSD8 | c.1244A= (p.His415=) c.*565A= (n.*565A=) c.962A= (p.His321=) c.*129A= (n.*129A=) c.*558A= (n.*558A=) n.1110A= c.794A= (p.His265=) c.1109A= (p.His370=) c.1130A= (p.His377=) c.*305A= (n.*305A=) c.*373A= (n.*373A=) n.491A= c.169A= c.*477A= (n.*477A=) c.929A= (p.His310=) c.*409A= (n.*409A=) c.1043A= (p.His348=) c.1071A= c.*496A= (n.*496A=) c.476A= c.445A= c.554-794A= (n.554-794A=) n.1108A= n.272A= n.1586A= c.1097A= (p.His366=) n.1321A= c.995A= (p.His332=) n.1217A= n.1103A= n.1016A= n.1176A= n.1072A= c.1250A= (p.His417=) | |
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4 | g.127921631G>C | CA358171185 | MFSD8 | c.1243C>G (p.His415Asp) c.*564C>G (n.*564C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1109C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.490C>G c.168C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1042C>G (p.His348Asp) c.1070C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.475C>G c.444C>G c.554-795C>G (n.554-795C>G) n.1107C>G n.271C>G n.1585C>G c.1096C>G (p.His366Asp) n.1320C>G c.994C>G (p.His332Asp) n.1216C>G n.1102C>G n.1015C>G n.1175C>G n.1071C>G c.1249C>G (p.His417Asp) | |
4 | g.127921631G>T | CA358171184 | MFSD8 | c.1243C>A (p.His415Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1109C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.490C>A c.168C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1042C>A (p.His348Asn) c.1070C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.475C>A c.444C>A c.554-795C>A (n.554-795C>A) n.1107C>A n.271C>A n.1585C>A c.1096C>A (p.His366Asn) n.1320C>A c.994C>A (p.His332Asn) n.1216C>A n.1102C>A n.1015C>A n.1175C>A n.1071C>A c.1249C>A (p.His417Asn) | |
4 | g.127921632A>C | CA358171186 | MFSD8 | c.1242T>G (p.Ile414Met) c.*563T>G (n.*563T>G) c.960T>G (p.Ile320Met) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1108T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.1128T>G (p.Ile376Met) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.489T>G c.167T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1069T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.474T>G c.443T>G c.554-796T>G (n.554-796T>G) n.1106T>G n.270T>G n.1584T>G c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1319T>G c.993T>G (p.Ile331Met) n.1215T>G n.1101T>G n.1014T>G n.1174T>G n.1070T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) | |
4 | g.127921632A>G | CA441375978 | MFSD8 | c.1242T>C (p.Ile414=) c.*563T>C (n.*563T>C) c.960T>C (p.Ile320=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1108T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.1128T>C (p.Ile376=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.489T>C c.167T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1069T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.474T>C c.443T>C c.554-796T>C (n.554-796T>C) n.1106T>C n.270T>C n.1584T>C c.1095T>C (p.Ile365=) n.1319T>C c.993T>C (p.Ile331=) n.1215T>C n.1101T>C n.1014T>C n.1174T>C n.1070T>C c.1248T>C (p.Ile416=) | |
4 | g.127921632A>T | CA441375979 | MFSD8 | c.1242T>A (p.Ile414=) c.*563T>A (n.*563T>A) c.960T>A (p.Ile320=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1108T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.1128T>A (p.Ile376=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.489T>A c.167T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1069T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.474T>A c.443T>A c.554-796T>A (n.554-796T>A) n.1106T>A n.270T>A n.1584T>A c.1095T>A (p.Ile365=) n.1319T>A c.993T>A (p.Ile331=) n.1215T>A n.1101T>A n.1014T>A n.1174T>A n.1070T>A c.1248T>A (p.Ile416=) | |
4 | g.127921633A>C | CA358171187 | MFSD8 | c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1107T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.488T>G c.166T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1068T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.473T>G c.442T>G c.554-797T>G (n.554-797T>G) n.1105T>G n.269T>G n.1583T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1318T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1214T>G n.1100T>G n.1013T>G n.1173T>G n.1069T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) | |
4 | g.127921633A>G | CA358171188 | MFSD8 | c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.*562T>C (n.*562T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1107T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.488T>C c.166T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1068T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.473T>C c.442T>C c.554-797T>C (n.554-797T>C) n.1105T>C n.269T>C n.1583T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1318T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1214T>C n.1100T>C n.1013T>C n.1173T>C n.1069T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.127921633A>T | CA358171189 | MFSD8 | c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.*562T>A (n.*562T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1107T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.488T>A c.166T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1068T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.473T>A c.442T>A c.554-797T>A (n.554-797T>A) n.1105T>A n.269T>A n.1583T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1318T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1214T>A n.1100T>A n.1013T>A n.1173T>A n.1069T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) | |
4 | g.127921634_127921635insTCAT | CA2695203834 | MFSD8 | c.1241_1242insGAAT (p.Ile414MetfsTer?) c.*562_*563insGAAT (n.*562_*563insGAAT) c.959_960insGAAT (p.Ile320MetfsTer?) c.*126_*127insGAAT (n.*126_*127insGAAT) c.*555_*556insGAAT (n.*555_*556insGAAT) n.1107_1108insGAAT c.791_792insGAAT (p.Ile264MetfsTer?) c.1106_1107insGAAT (p.Ile369MetfsTer?) c.1127_1128insGAAT (p.Ile376MetfsTer?) c.*302_*303insGAAT (n.*302_*303insGAAT) c.*370_*371insGAAT (n.*370_*371insGAAT) n.488_489insGAAT c.166_167insGAAT c.*474_*475insGAAT (n.*474_*475insGAAT) c.926_927insGAAT (p.Ile309MetfsTer?) c.*406_*407insGAAT (n.*406_*407insGAAT) c.1040_1041insGAAT (p.Ile347MetfsTer?) c.1068_1069insGAAT c.*493_*494insGAAT (n.*493_*494insGAAT) c.473_474insGAAT c.442_443insGAAT c.554-797_554-796insGAAT (n.554-797_554-796insGAAT) n.1105_1106insGAAT n.269_270insGAAT n.1583_1584insGAAT c.1094_1095insGAAT (p.Ile365MetfsTer?) n.1318_1319insGAAT c.992_993insGAAT (p.Ile331MetfsTer?) n.1214_1215insGAAT n.1100_1101insGAAT n.1013_1014insGAAT n.1173_1174insGAAT n.1069_1070insGAAT c.1247_1248insGAAT (p.Ile416MetfsTer?) | |
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4 | g.127921634T>C | CA358171191 | MFSD8 | c.1240A>G (p.Ile414Val) c.*561A>G (n.*561A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1106A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.487A>G c.165A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1067A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.472A>G c.441A>G c.554-798A>G (n.554-798A>G) n.1104A>G n.268A>G n.1582A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1317A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.1213A>G n.1099A>G n.1012A>G n.1172A>G n.1068A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) | gnomAD v4 |
4 | g.127921634T>G | CA358171192 | MFSD8 | c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.*561A>C (n.*561A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1106A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.487A>C c.165A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1067A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.472A>C c.441A>C c.554-798A>C (n.554-798A>C) n.1104A>C n.268A>C n.1582A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1317A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1213A>C n.1099A>C n.1012A>C n.1172A>C n.1068A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) | |
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4 | g.127921635C>G | CA441375982 | MFSD8 | c.1239G>C (p.Val413=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1105G>C c.789G>C (p.Val263=) c.1104G>C (p.Val368=) c.1125G>C (p.Val375=) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.486G>C c.164G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.924G>C (p.Val308=) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.1066G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.471G>C c.440G>C c.554-799G>C (n.554-799G>C) n.1103G>C n.267G>C n.1581G>C c.1092G>C (p.Val364=) n.1316G>C c.990G>C (p.Val330=) n.1212G>C n.1098G>C n.1011G>C n.1171G>C n.1067G>C c.1245G>C (p.Val415=) | |
4 | g.127921635C>T | CA441375981 | MFSD8 | c.1239G>A (p.Val413=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1105G>A c.789G>A (p.Val263=) c.1104G>A (p.Val368=) c.1125G>A (p.Val375=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.486G>A c.164G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.924G>A (p.Val308=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.1066G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.471G>A c.440G>A c.554-799G>A (n.554-799G>A) n.1103G>A n.267G>A n.1581G>A c.1092G>A (p.Val364=) n.1316G>A c.990G>A (p.Val330=) n.1212G>A n.1098G>A n.1011G>A n.1171G>A n.1067G>A c.1245G>A (p.Val415=) | |
4 | g.127921636A>C | CA358171193 | MFSD8 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*559T>G (n.*559T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1104T>G c.788T>G (p.Val263Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.485T>G c.163T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1065T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.470T>G c.439T>G c.554-800T>G (n.554-800T>G) n.1102T>G n.266T>G n.1580T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1315T>G c.989T>G (p.Val330Gly) n.1211T>G n.1097T>G n.1010T>G n.1170T>G n.1066T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) | |
4 | g.127921636A>G | CA358171194 | MFSD8 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*559T>C (n.*559T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1104T>C c.788T>C (p.Val263Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.485T>C c.163T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.923T>C (p.Val308Ala) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1065T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.470T>C c.439T>C c.554-800T>C (n.554-800T>C) n.1102T>C n.266T>C n.1580T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1315T>C c.989T>C (p.Val330Ala) n.1211T>C n.1097T>C n.1010T>C n.1170T>C n.1066T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) | |
4 | g.127921636A>T | CA358171195 | MFSD8 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*559T>A (n.*559T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1104T>A c.788T>A (p.Val263Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.485T>A c.163T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.923T>A (p.Val308Glu) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1065T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.470T>A c.439T>A c.554-800T>A (n.554-800T>A) n.1102T>A n.266T>A n.1580T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1315T>A c.989T>A (p.Val330Glu) n.1211T>A n.1097T>A n.1010T>A n.1170T>A n.1066T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) | |
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4 | g.127921637C>G | CA358171197 | MFSD8 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*558G>C (n.*558G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1103G>C c.787G>C (p.Val263Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.484G>C c.162G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*402G>C (n.*402G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1064G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.469G>C c.438G>C c.554-801G>C (n.554-801G>C) n.1101G>C n.265G>C n.1579G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1314G>C c.988G>C (p.Val330Leu) n.1210G>C n.1096G>C n.1009G>C n.1169G>C n.1065G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) | |
4 | g.127921637C>T | CA358171198 | MFSD8 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.*558G>A (n.*558G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1103G>A c.787G>A (p.Val263Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.484G>A c.162G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.922G>A (p.Val308Met) c.*402G>A (n.*402G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1064G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.469G>A c.438G>A c.554-801G>A (n.554-801G>A) n.1101G>A n.265G>A n.1579G>A c.1090G>A (p.Val364Met) n.1314G>A c.988G>A (p.Val330Met) n.1210G>A n.1096G>A n.1009G>A n.1169G>A n.1065G>A c.1243G>A (p.Val415Met) | |
4 | g.127921638C>A | CA441375985 | MFSD8 | c.1236G>T (p.Pro412=) c.*557G>T (n.*557G>T) c.954G>T (p.Pro318=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1102G>T c.786G>T (p.Pro262=) c.1101G>T (p.Pro367=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.483G>T c.161G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.921G>T (p.Pro307=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1035G>T (p.Pro345=) c.1063G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.468G>T c.437G>T c.554-802G>T (n.554-802G>T) n.1100G>T n.264G>T n.1578G>T c.1089G>T (p.Pro363=) n.1313G>T c.987G>T (p.Pro329=) n.1209G>T n.1095G>T n.1008G>T n.1168G>T n.1064G>T c.1242G>T (p.Pro414=) | |
4 | g.127921638C= | CA1492804155 | MFSD8 | c.1236G= (p.Pro412=) c.*557G= (n.*557G=) c.954G= (p.Pro318=) c.*121G= (n.*121G=) c.*550G= (n.*550G=) n.1102G= c.786G= (p.Pro262=) c.1101G= (p.Pro367=) c.1122G= (p.Pro374=) c.*297G= (n.*297G=) c.*365G= (n.*365G=) n.483G= c.161G= c.*469G= (n.*469G=) c.921G= (p.Pro307=) c.*401G= (n.*401G=) c.1035G= (p.Pro345=) c.1063G= c.*488G= (n.*488G=) c.468G= c.437G= c.554-802G= (n.554-802G=) n.1100G= n.264G= n.1578G= c.1089G= (p.Pro363=) n.1313G= c.987G= (p.Pro329=) n.1209G= n.1095G= n.1008G= n.1168G= n.1064G= c.1242G= (p.Pro414=) | |
4 | g.127921638C>G | CA441375984 | MFSD8 | c.1236G>C (p.Pro412=) c.*557G>C (n.*557G>C) c.954G>C (p.Pro318=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1102G>C c.786G>C (p.Pro262=) c.1101G>C (p.Pro367=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.483G>C c.161G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.921G>C (p.Pro307=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1035G>C (p.Pro345=) c.1063G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.468G>C c.437G>C c.554-802G>C (n.554-802G>C) n.1100G>C n.264G>C n.1578G>C c.1089G>C (p.Pro363=) n.1313G>C c.987G>C (p.Pro329=) n.1209G>C n.1095G>C n.1008G>C n.1168G>C n.1064G>C c.1242G>C (p.Pro414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921638C>T | CA3077262 | MFSD8 | c.1236G>A (p.Pro412=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.954G>A (p.Pro318=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1102G>A c.786G>A (p.Pro262=) c.1101G>A (p.Pro367=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.483G>A c.161G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.921G>A (p.Pro307=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1035G>A (p.Pro345=) c.1063G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.468G>A c.437G>A c.554-802G>A (n.554-802G>A) n.1100G>A n.264G>A n.1578G>A c.1089G>A (p.Pro363=) n.1313G>A c.987G>A (p.Pro329=) n.1209G>A n.1095G>A n.1008G>A n.1168G>A n.1064G>A c.1242G>A (p.Pro414=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921639G>A | CA251664 | MFSD8 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*556C>T (n.*556C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1101C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.482C>T c.160C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1062C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.467C>T c.436C>T c.554-803C>T (n.554-803C>T) n.1099C>T n.263C>T n.1577C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1312C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1208C>T n.1094C>T n.1007C>T n.1167C>T n.1063C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921639G= | CA1492804156 | MFSD8 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*556C= (n.*556C=) c.953C= (p.Pro318=) c.*120C= (n.*120C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1101C= c.785C= (p.Pro262=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*296C= (n.*296C=) c.*364C= (n.*364C=) n.482C= c.160C= c.*468C= (n.*468C=) c.920C= (p.Pro307=) c.*400C= (n.*400C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1062C= c.*487C= (n.*487C=) c.467C= c.436C= c.554-803C= (n.554-803C=) n.1099C= n.263C= n.1577C= c.1088C= (p.Pro363=) n.1312C= c.986C= (p.Pro329=) n.1208C= n.1094C= n.1007C= n.1167C= n.1063C= c.1241C= (p.Pro414=) | |
4 | g.127921639G>T | CA358171200 | MFSD8 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*556C>A (n.*556C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1101C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.482C>A c.160C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1062C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.467C>A c.436C>A c.554-803C>A (n.554-803C>A) n.1099C>A n.263C>A n.1577C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1312C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.1208C>A n.1094C>A n.1007C>A n.1167C>A n.1063C>A c.1241C>A (p.Pro414Gln) | |
4 | g.127921639_127921640delinsCC | CA1139658218 | MFSD8 | c.1234_1235delinsGG (p.Pro412Gly) c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG) c.952_953delinsGG (p.Pro318Gly) c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG) c.*548_*549delinsGG (n.*548_*549delinsGG) n.1100_1101delinsGG c.784_785delinsGG (p.Pro262Gly) c.1099_1100delinsGG (p.Pro367Gly) c.1120_1121delinsGG (p.Pro374Gly) c.*295_*296delinsGG (n.*295_*296delinsGG) c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) n.481_482delinsGG c.159_160delinsGG c.*467_*468delinsGG (n.*467_*468delinsGG) c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly) c.*399_*400delinsGG (n.*399_*400delinsGG) c.1033_1034delinsGG (p.Pro345Gly) c.1061_1062delinsGG c.*486_*487delinsGG (n.*486_*487delinsGG) c.466_467delinsGG c.435_436delinsGG c.554-804_554-803delinsGG (n.554-804_554-803delinsGG) n.1098_1099delinsGG n.262_263delinsGG n.1576_1577delinsGG c.1087_1088delinsGG (p.Pro363Gly) n.1311_1312delinsGG c.985_986delinsGG (p.Pro329Gly) n.1207_1208delinsGG n.1093_1094delinsGG n.1006_1007delinsGG n.1166_1167delinsGG n.1062_1063delinsGG c.1240_1241delinsGG (p.Pro414Gly) | ClinVar |
4 | g.127921642del | CA2739265918 | MFSD8 | c.1235del (p.Pro412ArgfsTer2) c.*556del (n.*556del) c.953del (p.Pro318ArgfsTer2) c.*120del (n.*120del) c.*549del (n.*549del) n.1101del c.785del (p.Pro262ArgfsTer2) c.1100del (p.Pro367ArgfsTer2) c.1121del (p.Pro374ArgfsTer2) c.*296del (n.*296del) c.*364del (n.*364del) n.482del c.160del c.*468del (n.*468del) c.920del (p.Pro307ArgfsTer2) c.*400del (n.*400del) c.1034del (p.Pro345ArgfsTer2) c.1062del c.*487del (n.*487del) c.467del c.436del c.554-803del (n.554-803del) n.1099del n.263del n.1577del c.1088del (p.Pro363ArgfsTer2) n.1312del c.986del (p.Pro329ArgfsTer2) n.1208del n.1094del n.1007del n.1167del n.1063del c.1241del (p.Pro414ArgfsTer2) | ClinVar |
4 | g.127921640G>A | CA358171201 | MFSD8 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*555C>T (n.*555C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1100C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.481C>T c.159C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1061C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.466C>T c.435C>T c.554-804C>T (n.554-804C>T) n.1098C>T n.262C>T n.1576C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1311C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1207C>T n.1093C>T n.1006C>T n.1166C>T n.1062C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921640G>C | CA358171202 | MFSD8 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*555C>G (n.*555C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1100C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.481C>G c.159C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1061C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.466C>G c.435C>G c.554-804C>G (n.554-804C>G) n.1098C>G n.262C>G n.1576C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1311C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1207C>G n.1093C>G n.1006C>G n.1166C>G n.1062C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
4 | g.127921640G>T | CA358171203 | MFSD8 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*555C>A (n.*555C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1100C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.481C>A c.159C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1061C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.466C>A c.435C>A c.554-804C>A (n.554-804C>A) n.1098C>A n.262C>A n.1576C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1311C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1207C>A n.1093C>A n.1006C>A n.1166C>A n.1062C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) | COSMIC |
4 | g.127921641G>A | CA441375987 | MFSD8 | c.1233C>T (p.Thr411=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1099C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1119C>T (p.Thr373=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.480C>T c.158C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.918C>T (p.Thr306=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1060C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.465C>T c.434C>T c.554-805C>T (n.554-805C>T) n.1097C>T n.261C>T n.1575C>T c.1086C>T (p.Thr362=) n.1310C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1206C>T n.1092C>T n.1005C>T n.1165C>T n.1061C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921641G>C | CA441375989 | MFSD8 | c.1233C>G (p.Thr411=) c.*554C>G (n.*554C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1099C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1119C>G (p.Thr373=) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.480C>G c.158C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.918C>G (p.Thr306=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1060C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.465C>G c.434C>G c.554-805C>G (n.554-805C>G) n.1097C>G n.261C>G n.1575C>G c.1086C>G (p.Thr362=) n.1310C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1206C>G n.1092C>G n.1005C>G n.1165C>G n.1061C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921641G= | CA1492804157 | MFSD8 | c.1233C= (p.Thr411=) c.*554C= (n.*554C=) c.951C= (p.Thr317=) c.*118C= (n.*118C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1099C= c.783C= (p.Thr261=) c.1098C= (p.Thr366=) c.1119C= (p.Thr373=) c.*294C= (n.*294C=) c.*362C= (n.*362C=) n.480C= c.158C= c.*466C= (n.*466C=) c.918C= (p.Thr306=) c.*398C= (n.*398C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1060C= c.*485C= (n.*485C=) c.465C= c.434C= c.554-805C= (n.554-805C=) n.1097C= n.261C= n.1575C= c.1086C= (p.Thr362=) n.1310C= c.984C= (p.Thr328=) n.1206C= n.1092C= n.1005C= n.1165C= n.1061C= c.1239C= (p.Thr413=) | |
4 | g.127921641G>T | CA441375988 | MFSD8 | c.1233C>A (p.Thr411=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1099C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1119C>A (p.Thr373=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.480C>A c.158C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.918C>A (p.Thr306=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1060C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.465C>A c.434C>A c.554-805C>A (n.554-805C>A) n.1097C>A n.261C>A n.1575C>A c.1086C>A (p.Thr362=) n.1310C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1206C>A n.1092C>A n.1005C>A n.1165C>A n.1061C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | |
4 | g.127921642G>A | CA358171204 | MFSD8 | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*553C>T (n.*553C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1098C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.479C>T c.157C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1059C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.464C>T c.433C>T c.554-806C>T (n.554-806C>T) n.1096C>T n.260C>T n.1574C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1309C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1205C>T n.1091C>T n.1004C>T n.1164C>T n.1060C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
4 | g.127921642G>C | CA358171205 | MFSD8 | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*553C>G (n.*553C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1098C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.479C>G c.157C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1059C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.464C>G c.433C>G c.554-806C>G (n.554-806C>G) n.1096C>G n.260C>G n.1574C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1309C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1205C>G n.1091C>G n.1004C>G n.1164C>G n.1060C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | |
4 | g.127921642G= | CA1492804158 | MFSD8 | c.1232C= (p.Thr411=) c.*553C= (n.*553C=) c.950C= (p.Thr317=) c.*117C= (n.*117C=) c.*546C= (n.*546C=) n.1098C= c.782C= (p.Thr261=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1118C= (p.Thr373=) c.*293C= (n.*293C=) c.*361C= (n.*361C=) n.479C= c.157C= c.*465C= (n.*465C=) c.917C= (p.Thr306=) c.*397C= (n.*397C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1059C= c.*484C= (n.*484C=) c.464C= c.433C= c.554-806C= (n.554-806C=) n.1096C= n.260C= n.1574C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1309C= c.983C= (p.Thr328=) n.1205C= n.1091C= n.1004C= n.1164C= n.1060C= c.1238C= (p.Thr413=) | |
4 | g.127921642G>T | CA358171206 | MFSD8 | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*553C>A (n.*553C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1098C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.479C>A c.157C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1059C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.464C>A c.433C>A c.554-806C>A (n.554-806C>A) n.1096C>A n.260C>A n.1574C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1309C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1205C>A n.1091C>A n.1004C>A n.1164C>A n.1060C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921643T>A | CA358171207 | MFSD8 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*552A>T (n.*552A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1097A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.478A>T c.156A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1058A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.463A>T c.432A>T c.554-807A>T (n.554-807A>T) n.1095A>T n.259A>T n.1573A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1308A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1204A>T n.1090A>T n.1003A>T n.1163A>T n.1059A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
4 | g.127921643T>C | CA3077263 | MFSD8 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*552A>G (n.*552A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1097A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.478A>G c.156A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1058A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.463A>G c.432A>G c.554-807A>G (n.554-807A>G) n.1095A>G n.259A>G n.1573A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1308A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1204A>G n.1090A>G n.1003A>G n.1163A>G n.1059A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921643T= | CA1492804160 | MFSD8 | c.1231A= (p.Thr411=) c.*552A= (n.*552A=) c.949A= (p.Thr317=) c.*116A= (n.*116A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1097A= c.781A= (p.Thr261=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1117A= (p.Thr373=) c.*292A= (n.*292A=) c.*360A= (n.*360A=) n.478A= c.156A= c.*464A= (n.*464A=) c.916A= (p.Thr306=) c.*396A= (n.*396A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1058A= c.*483A= (n.*483A=) c.463A= c.432A= c.554-807A= (n.554-807A=) n.1095A= n.259A= n.1573A= c.1084A= (p.Thr362=) n.1308A= c.982A= (p.Thr328=) n.1204A= n.1090A= n.1003A= n.1163A= n.1059A= c.1237A= (p.Thr413=) | |
4 | g.127921644G>A | CA16604605 | MFSD8 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.948C>T (p.Tyr316=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1096C>T c.780C>T (p.Tyr260=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.477C>T c.155C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1057C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.462C>T c.431C>T c.554-808C>T (n.554-808C>T) n.1094C>T n.258C>T n.1572C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) n.1307C>T c.981C>T (p.Tyr327=) n.1203C>T n.1089C>T n.1002C>T n.1162C>T n.1058C>T c.1236C>T (p.Tyr412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921644G= | CA1492804163 | MFSD8 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.*551C= (n.*551C=) c.948C= (p.Tyr316=) c.*115C= (n.*115C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1096C= c.780C= (p.Tyr260=) c.1095C= (p.Tyr365=) c.1116C= (p.Tyr372=) c.*291C= (n.*291C=) c.*359C= (n.*359C=) n.477C= c.155C= c.*463C= (n.*463C=) c.915C= (p.Tyr305=) c.*395C= (n.*395C=) c.1029C= (p.Tyr343=) c.1057C= c.*482C= (n.*482C=) c.462C= c.431C= c.554-808C= (n.554-808C=) n.1094C= n.258C= n.1572C= c.1083C= (p.Tyr361=) n.1307C= c.981C= (p.Tyr327=) n.1203C= n.1089C= n.1002C= n.1162C= n.1058C= c.1236C= (p.Tyr412=) | |
4 | g.127921644G>T | CA358171209 | MFSD8 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*551C>A (n.*551C>A) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1096C>A c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.477C>A c.155C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1057C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.462C>A c.431C>A c.554-808C>A (n.554-808C>A) n.1094C>A n.258C>A n.1572C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.1307C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.1203C>A n.1089C>A n.1002C>A n.1162C>A n.1058C>A c.1236C>A (p.Tyr412Ter) | |
4 | g.127921645T>A | CA358171211 | MFSD8 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1095A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.476A>T c.154A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1056A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.461A>T c.430A>T c.554-809A>T (n.554-809A>T) n.1093A>T n.257A>T n.1571A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.1306A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.1202A>T n.1088A>T n.1001A>T n.1161A>T n.1057A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) | |
4 | g.127921645T>C | CA358171212 | MFSD8 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*550A>G (n.*550A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1095A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.476A>G c.154A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*394A>G (n.*394A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1056A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.461A>G c.430A>G c.554-809A>G (n.554-809A>G) n.1093A>G n.257A>G n.1571A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.1306A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.1202A>G n.1088A>G n.1001A>G n.1161A>G n.1057A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.127921645T>G | CA358171213 | MFSD8 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.*550A>C (n.*550A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1095A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.476A>C c.154A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1056A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.461A>C c.430A>C c.554-809A>C (n.554-809A>C) n.1093A>C n.257A>C n.1571A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.1306A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.1202A>C n.1088A>C n.1001A>C n.1161A>C n.1057A>C c.1235A>C (p.Tyr412Ser) | |
4 | g.127921645dup | CA2573138005 | MFSD8 | c.1229dup (p.Tyr410Ter) c.*550dup (n.*550dup) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.*114dup (n.*114dup) c.*543dup (n.*543dup) n.1095dup c.779dup (p.Tyr260Ter) c.1094dup (p.Tyr365Ter) c.1115dup (p.Tyr372Ter) c.*290dup (n.*290dup) c.*358dup (n.*358dup) n.476dup c.154dup c.*462dup (n.*462dup) c.914dup (p.Tyr305Ter) c.*394dup (n.*394dup) c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1056dup c.*481dup (n.*481dup) c.461dup c.430dup c.554-809dup (n.554-809dup) n.1093dup n.257dup n.1571dup c.1082dup (p.Tyr361Ter) n.1306dup c.980dup (p.Tyr327Ter) n.1202dup n.1088dup n.1001dup n.1161dup n.1057dup c.1235dup (p.Tyr412Ter) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921646A>C | CA358171214 | MFSD8 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1094T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.475T>G c.153T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1055T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.460T>G c.429T>G c.554-810T>G (n.554-810T>G) n.1092T>G n.256T>G n.1570T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.1305T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.1201T>G n.1087T>G n.1000T>G n.1160T>G n.1056T>G c.1234T>G (p.Tyr412Asp) | |
4 | g.127921646A>G | CA3077264 | MFSD8 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*549T>C (n.*549T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1094T>C c.778T>C (p.Tyr260His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.475T>C c.153T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1055T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.460T>C c.429T>C c.554-810T>C (n.554-810T>C) n.1092T>C n.256T>C n.1570T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) n.1305T>C c.979T>C (p.Tyr327His) n.1201T>C n.1087T>C n.1000T>C n.1160T>C n.1056T>C c.1234T>C (p.Tyr412His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921646A>T | CA358171215 | MFSD8 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1094T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.475T>A c.153T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1055T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.460T>A c.429T>A c.554-810T>A (n.554-810T>A) n.1092T>A n.256T>A n.1570T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.1305T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.1201T>A n.1087T>A n.1000T>A n.1160T>A n.1056T>A c.1234T>A (p.Tyr412Asn) | |
4 | g.127921647G>A | CA441375993 | MFSD8 | c.1227C>T (p.Leu409=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.945C>T (p.Leu315=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1093C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.1092C>T (p.Leu364=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.474C>T c.152C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.912C>T (p.Leu304=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) c.1054C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.459C>T c.428C>T c.554-811C>T (n.554-811C>T) n.1091C>T n.255C>T n.1569C>T c.1080C>T (p.Leu360=) n.1304C>T c.978C>T (p.Leu326=) n.1200C>T n.1086C>T n.999C>T n.1159C>T n.1055C>T c.1233C>T (p.Leu411=) | ClinVar |
4 | g.127921647G>C | CA441375994 | MFSD8 | c.1227C>G (p.Leu409=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.945C>G (p.Leu315=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1093C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.1092C>G (p.Leu364=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.474C>G c.152C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.912C>G (p.Leu304=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) c.1054C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.459C>G c.428C>G c.554-811C>G (n.554-811C>G) n.1091C>G n.255C>G n.1569C>G c.1080C>G (p.Leu360=) n.1304C>G c.978C>G (p.Leu326=) n.1200C>G n.1086C>G n.999C>G n.1159C>G n.1055C>G c.1233C>G (p.Leu411=) | |
4 | g.127921647G>T | CA441375995 | MFSD8 | c.1227C>A (p.Leu409=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.945C>A (p.Leu315=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1093C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.1092C>A (p.Leu364=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.474C>A c.152C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.912C>A (p.Leu304=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) c.1054C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.459C>A c.428C>A c.554-811C>A (n.554-811C>A) n.1091C>A n.255C>A n.1569C>A c.1080C>A (p.Leu360=) n.1304C>A c.978C>A (p.Leu326=) n.1200C>A n.1086C>A n.999C>A n.1159C>A n.1055C>A c.1233C>A (p.Leu411=) | |
4 | g.127921648A>C | CA358171218 | MFSD8 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1092T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.473T>G c.151T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1053T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.458T>G c.427T>G c.554-812T>G (n.554-812T>G) n.1090T>G n.254T>G n.1568T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1303T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1199T>G n.1085T>G n.998T>G n.1158T>G n.1054T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.127921648A>G | CA358171216 | MFSD8 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1092T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.473T>C c.151T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1053T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.458T>C c.427T>C c.554-812T>C (n.554-812T>C) n.1090T>C n.254T>C n.1568T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1303T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1199T>C n.1085T>C n.998T>C n.1158T>C n.1054T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
4 | g.127921648A>T | CA358171217 | MFSD8 | c.1226T>A (p.Leu409His) c.*547T>A (n.*547T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1092T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.473T>A c.151T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.1053T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.458T>A c.427T>A c.554-812T>A (n.554-812T>A) n.1090T>A n.254T>A n.1568T>A c.1079T>A (p.Leu360His) n.1303T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1199T>A n.1085T>A n.998T>A n.1158T>A n.1054T>A c.1232T>A (p.Leu411His) | |
4 | g.127921649G>A | CA105670762 | MFSD8 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1091C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.472C>T c.150C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1052C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.457C>T c.426C>T c.554-813C>T (n.554-813C>T) n.1089C>T n.253C>T n.1567C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1302C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1198C>T n.1084C>T n.997C>T n.1157C>T n.1053C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921649G>C | CA358171219 | MFSD8 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*546C>G (n.*546C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1091C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.472C>G c.150C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1052C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.457C>G c.426C>G c.554-813C>G (n.554-813C>G) n.1089C>G n.253C>G n.1567C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1302C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1198C>G n.1084C>G n.997C>G n.1157C>G n.1053C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921649G= | CA1492804170 | MFSD8 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*546C= (n.*546C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*110C= (n.*110C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1091C= c.775C= (p.Leu259=) c.1090C= (p.Leu364=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*286C= (n.*286C=) c.*354C= (n.*354C=) n.472C= c.150C= c.*458C= (n.*458C=) c.910C= (p.Leu304=) c.*390C= (n.*390C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1052C= c.*477C= (n.*477C=) c.457C= c.426C= c.554-813C= (n.554-813C=) n.1089C= n.253C= n.1567C= c.1078C= (p.Leu360=) n.1302C= c.976C= (p.Leu326=) n.1198C= n.1084C= n.997C= n.1157C= n.1053C= c.1231C= (p.Leu411=) | |
4 | g.127921649G>T | CA358171220 | MFSD8 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1091C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.472C>A c.150C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1052C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.457C>A c.426C>A c.554-813C>A (n.554-813C>A) n.1089C>A n.253C>A n.1567C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1302C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1198C>A n.1084C>A n.997C>A n.1157C>A n.1053C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) | |
4 | g.127921650G>A | CA441375999 | MFSD8 | c.1224C>T (p.Cys408=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.942C>T (p.Cys314=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1090C>T c.774C>T (p.Cys258=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1110C>T (p.Cys370=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.471C>T c.149C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.909C>T (p.Cys303=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1023C>T (p.Cys341=) c.1051C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.456C>T c.425C>T c.554-814C>T (n.554-814C>T) n.1088C>T n.252C>T n.1566C>T c.1077C>T (p.Cys359=) n.1301C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1197C>T n.1083C>T n.996C>T n.1156C>T n.1052C>T c.1230C>T (p.Cys410=) | |
4 | g.127921650G>C | CA358171221 | MFSD8 | c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.*545C>G (n.*545C>G) c.942C>G (p.Cys314Trp) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1090C>G c.774C>G (p.Cys258Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.471C>G c.149C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.1051C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.456C>G c.425C>G c.554-814C>G (n.554-814C>G) n.1088C>G n.252C>G n.1566C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) n.1301C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1197C>G n.1083C>G n.996C>G n.1156C>G n.1052C>G c.1230C>G (p.Cys410Trp) | |
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4 | g.127921651C>A | CA358171223 | MFSD8 | c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.*544G>T (n.*544G>T) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1089G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.470G>T c.148G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.1050G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.455G>T c.424G>T c.554-815G>T (n.554-815G>T) n.1087G>T n.251G>T n.1565G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.1300G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1196G>T n.1082G>T n.995G>T n.1155G>T n.1051G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) | |
4 | g.127921651C>G | CA358171225 | MFSD8 | c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1089G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.470G>C c.148G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.1050G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.455G>C c.424G>C c.554-815G>C (n.554-815G>C) n.1087G>C n.251G>C n.1565G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.1300G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1196G>C n.1082G>C n.995G>C n.1155G>C n.1051G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) | |
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4 | g.127921652A>C | CA358171226 | MFSD8 | c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1088T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.469T>G c.147T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.1049T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.454T>G c.423T>G c.554-816T>G (n.554-816T>G) n.1086T>G n.250T>G n.1564T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.1299T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1195T>G n.1081T>G n.994T>G n.1154T>G n.1050T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) | |
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4 | g.127921652A>T | CA358171228 | MFSD8 | c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.*543T>A (n.*543T>A) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1088T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.469T>A c.147T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*387T>A (n.*387T>A) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.1049T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.454T>A c.423T>A c.554-816T>A (n.554-816T>A) n.1086T>A n.250T>A n.1564T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.1299T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1195T>A n.1081T>A n.994T>A n.1154T>A n.1050T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) | |
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4 | g.127921654C>T | CA358171234 | MFSD8 | c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.*541G>A (n.*541G>A) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1086G>A c.770G>A (p.Trp257Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.467G>A c.145G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.1047G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.452G>A c.421G>A c.554-818G>A (n.554-818G>A) n.1084G>A n.248G>A n.1562G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.1297G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) n.1193G>A n.1079G>A n.992G>A n.1152G>A n.1048G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) | |
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4 | g.127921655A>T | CA358171237 | MFSD8 | c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.*540T>A (n.*540T>A) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1085T>A c.769T>A (p.Trp257Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.466T>A c.144T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.1046T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.451T>A c.420T>A c.554-819T>A (n.554-819T>A) n.1083T>A n.247T>A n.1561T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.1296T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) n.1192T>A n.1078T>A n.991T>A n.1151T>A n.1047T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) | |
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4 | g.127921656G= | CA1492804172 | MFSD8 | c.1218C= (p.Ala406=) c.*539C= (n.*539C=) c.936C= (p.Ala312=) c.*103C= (n.*103C=) c.*532C= (n.*532C=) n.1084C= c.768C= (p.Ala256=) c.1083C= (p.Ala361=) c.1104C= (p.Ala368=) c.*279C= (n.*279C=) c.*347C= (n.*347C=) n.465C= c.143C= c.*451C= (n.*451C=) c.903C= (p.Ala301=) c.*383C= (n.*383C=) c.1017C= (p.Ala339=) c.1045C= c.*470C= (n.*470C=) c.450C= c.419C= c.554-820C= (n.554-820C=) n.1082C= n.246C= n.1560C= c.1071C= (p.Ala357=) n.1295C= c.969C= (p.Ala323=) n.1191C= n.1077C= n.990C= n.1150C= n.1046C= c.1224C= (p.Ala408=) | |
4 | g.127921656G>T | CA441376002 | MFSD8 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.936C>A (p.Ala312=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1084C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.465C>A c.143C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1017C>A (p.Ala339=) c.1045C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.450C>A c.419C>A c.554-820C>A (n.554-820C>A) n.1082C>A n.246C>A n.1560C>A c.1071C>A (p.Ala357=) n.1295C>A c.969C>A (p.Ala323=) n.1191C>A n.1077C>A n.990C>A n.1150C>A n.1046C>A c.1224C>A (p.Ala408=) | |
4 | g.127921656_127921657dup | CA2499217082 | MFSD8 | c.1217_1218dup (p.Trp407ProfsTer8) c.*538_*539dup (n.*538_*539dup) c.935_936dup (p.Trp313ProfsTer8) c.*102_*103dup (n.*102_*103dup) c.*531_*532dup (n.*531_*532dup) n.1083_1084dup c.767_768dup (p.Trp257ProfsTer8) c.1082_1083dup (p.Trp362ProfsTer8) c.1103_1104dup (p.Trp369ProfsTer8) c.*278_*279dup (n.*278_*279dup) c.*346_*347dup (n.*346_*347dup) n.464_465dup c.142_143dup c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) c.902_903dup (p.Trp302ProfsTer8) c.*382_*383dup (n.*382_*383dup) c.1016_1017dup (p.Trp340ProfsTer8) c.1044_1045dup c.*469_*470dup (n.*469_*470dup) c.449_450dup c.418_419dup c.554-821_554-820dup (n.554-821_554-820dup) n.1081_1082dup n.245_246dup n.1559_1560dup c.1070_1071dup (p.Trp358ProfsTer8) n.1294_1295dup c.968_969dup (p.Trp324ProfsTer8) n.1190_1191dup n.1076_1077dup n.989_990dup n.1149_1150dup n.1045_1046dup c.1223_1224dup (p.Trp409ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921657G>C | CA358171238 | MFSD8 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.1083C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.464C>G c.142C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1044C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.449C>G c.418C>G c.554-821C>G (n.554-821C>G) n.1081C>G n.245C>G n.1559C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1294C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1190C>G n.1076C>G n.989C>G n.1149C>G n.1045C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) | ClinVar |
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4 | g.127921659T>A | CA358171244 | MFSD8 | c.1215A>T (p.Gln405His) c.*536A>T (n.*536A>T) c.933A>T (p.Gln311His) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1081A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.1080A>T (p.Gln360His) c.1101A>T (p.Gln367His) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.462A>T c.140A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.900A>T (p.Gln300His) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1014A>T (p.Gln338His) c.1042A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.447A>T c.416A>T c.554-823A>T (n.554-823A>T) n.1079A>T n.243A>T n.1557A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1292A>T c.966A>T (p.Gln322His) n.1188A>T n.1074A>T n.987A>T n.1147A>T n.1043A>T c.1221A>T (p.Gln407His) | |
4 | g.127921659T>C | CA441376004 | MFSD8 | c.1215A>G (p.Gln405=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.933A>G (p.Gln311=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1081A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.1080A>G (p.Gln360=) c.1101A>G (p.Gln367=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.462A>G c.140A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.900A>G (p.Gln300=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1014A>G (p.Gln338=) c.1042A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.447A>G c.416A>G c.554-823A>G (n.554-823A>G) n.1079A>G n.243A>G n.1557A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1292A>G c.966A>G (p.Gln322=) n.1188A>G n.1074A>G n.987A>G n.1147A>G n.1043A>G c.1221A>G (p.Gln407=) | |
4 | g.127921659T>G | CA358171245 | MFSD8 | c.1215A>C (p.Gln405His) c.*536A>C (n.*536A>C) c.933A>C (p.Gln311His) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1081A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.1080A>C (p.Gln360His) c.1101A>C (p.Gln367His) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.462A>C c.140A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.900A>C (p.Gln300His) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1014A>C (p.Gln338His) c.1042A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.447A>C c.416A>C c.554-823A>C (n.554-823A>C) n.1079A>C n.243A>C n.1557A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1292A>C c.966A>C (p.Gln322His) n.1188A>C n.1074A>C n.987A>C n.1147A>C n.1043A>C c.1221A>C (p.Gln407His) | |
4 | g.127921660T>A | CA358171246 | MFSD8 | c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1080A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.461A>T c.139A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1041A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.446A>T c.415A>T c.554-824A>T (n.554-824A>T) n.1078A>T n.242A>T n.1556A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1291A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) n.1187A>T n.1073A>T n.986A>T n.1146A>T n.1042A>T c.1220A>T (p.Gln407Leu) | |
4 | g.127921660T>C | CA3077266 | MFSD8 | c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1080A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.461A>G c.139A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1041A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.446A>G c.415A>G c.554-824A>G (n.554-824A>G) n.1078A>G n.242A>G n.1556A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1291A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) n.1187A>G n.1073A>G n.986A>G n.1146A>G n.1042A>G c.1220A>G (p.Gln407Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921660T= | CA1492804176 | MFSD8 | c.1214A= (p.Gln405=) c.*535A= (n.*535A=) c.932A= (p.Gln311=) c.*99A= (n.*99A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1080A= c.764A= (p.Gln255=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1100A= (p.Gln367=) c.*275A= (n.*275A=) c.*343A= (n.*343A=) n.461A= c.139A= c.*447A= (n.*447A=) c.899A= (p.Gln300=) c.*379A= (n.*379A=) c.1013A= (p.Gln338=) c.1041A= c.*466A= (n.*466A=) c.446A= c.415A= c.554-824A= (n.554-824A=) n.1078A= n.242A= n.1556A= c.1067A= (p.Gln356=) n.1291A= c.965A= (p.Gln322=) n.1187A= n.1073A= n.986A= n.1146A= n.1042A= c.1220A= (p.Gln407=) | |
4 | g.127921661G>A | CA358171248 | MFSD8 | c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*534C>T (n.*534C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1079C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.460C>T c.138C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1040C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.445C>T c.414C>T c.554-825C>T (n.554-825C>T) n.1077C>T n.241C>T n.1555C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1290C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) n.1186C>T n.1072C>T n.985C>T n.1145C>T n.1041C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921666A>G | CA3077268 | MFSD8 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1074T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.455T>C c.133T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1035T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.440T>C c.409T>C c.554-830T>C (n.554-830T>C) n.1072T>C n.236T>C n.1550T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1285T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1181T>C n.1067T>C n.980T>C n.1140T>C n.1036T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921666A>T | CA358171260 | MFSD8 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*529T>A (n.*529T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1074T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.455T>A c.133T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1035T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.440T>A c.409T>A c.554-830T>A (n.554-830T>A) n.1072T>A n.236T>A n.1550T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1285T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1181T>A n.1067T>A n.980T>A n.1140T>A n.1036T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921667T>A | CA358171261 | MFSD8 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*528A>T (n.*528A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1073A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.454A>T c.132A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1034A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.439A>T c.408A>T c.554-831A>T (n.554-831A>T) n.1071A>T n.235A>T n.1549A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1284A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1180A>T n.1066A>T n.979A>T n.1139A>T n.1035A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) | |
4 | g.127921667T>C | CA358171262 | MFSD8 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1073A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.454A>G c.132A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1034A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.439A>G c.408A>G c.554-831A>G (n.554-831A>G) n.1071A>G n.235A>G n.1549A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1284A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1180A>G n.1066A>G n.979A>G n.1139A>G n.1035A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) | |
4 | g.127921667T>G | CA358171263 | MFSD8 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1073A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.454A>C c.132A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1034A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.439A>C c.408A>C c.554-831A>C (n.554-831A>C) n.1071A>C n.235A>C n.1549A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1284A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1180A>C n.1066A>C n.979A>C n.1139A>C n.1035A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
4 | g.127921668C>A | CA441376017 | MFSD8 | c.1206G>T (p.Ser402=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.924G>T (p.Ser308=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1072G>T c.756G>T (p.Ser252=) c.1071G>T (p.Ser357=) c.1092G>T (p.Ser364=) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.453G>T c.131G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.891G>T (p.Ser297=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1005G>T (p.Ser335=) c.1033G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.438G>T c.407G>T c.554-832G>T (n.554-832G>T) n.1070G>T n.234G>T n.1548G>T c.1059G>T (p.Ser353=) n.1283G>T c.957G>T (p.Ser319=) n.1179G>T n.1065G>T n.978G>T n.1138G>T n.1034G>T c.1212G>T (p.Ser404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921668C= | CA1492804185 | MFSD8 | c.1206G= (p.Ser402=) c.*527G= (n.*527G=) c.924G= (p.Ser308=) c.*91G= (n.*91G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1072G= c.756G= (p.Ser252=) c.1071G= (p.Ser357=) c.1092G= (p.Ser364=) c.*267G= (n.*267G=) c.*335G= (n.*335G=) n.453G= c.131G= c.*439G= (n.*439G=) c.891G= (p.Ser297=) c.*371G= (n.*371G=) c.1005G= (p.Ser335=) c.1033G= c.*458G= (n.*458G=) c.438G= c.407G= c.554-832G= (n.554-832G=) n.1070G= n.234G= n.1548G= c.1059G= (p.Ser353=) n.1283G= c.957G= (p.Ser319=) n.1179G= n.1065G= n.978G= n.1138G= n.1034G= c.1212G= (p.Ser404=) | |
4 | g.127921668C>G | CA441376018 | MFSD8 | c.1206G>C (p.Ser402=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.924G>C (p.Ser308=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1072G>C c.756G>C (p.Ser252=) c.1071G>C (p.Ser357=) c.1092G>C (p.Ser364=) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.453G>C c.131G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.891G>C (p.Ser297=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1005G>C (p.Ser335=) c.1033G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.438G>C c.407G>C c.554-832G>C (n.554-832G>C) n.1070G>C n.234G>C n.1548G>C c.1059G>C (p.Ser353=) n.1283G>C c.957G>C (p.Ser319=) n.1179G>C n.1065G>C n.978G>C n.1138G>C n.1034G>C c.1212G>C (p.Ser404=) | |
4 | g.127921668C>T | CA3077269 | MFSD8 | c.1206G>A (p.Ser402=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.924G>A (p.Ser308=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1072G>A c.756G>A (p.Ser252=) c.1071G>A (p.Ser357=) c.1092G>A (p.Ser364=) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.453G>A c.131G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.891G>A (p.Ser297=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1005G>A (p.Ser335=) c.1033G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.438G>A c.407G>A c.554-832G>A (n.554-832G>A) n.1070G>A n.234G>A n.1548G>A c.1059G>A (p.Ser353=) n.1283G>A c.957G>A (p.Ser319=) n.1179G>A n.1065G>A n.978G>A n.1138G>A n.1034G>A c.1212G>A (p.Ser404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921669G>A | CA3077270 | MFSD8 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.*526C>T (n.*526C>T) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1071C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.452C>T c.130C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1032C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.437C>T c.406C>T c.554-833C>T (n.554-833C>T) n.1069C>T n.233C>T n.1547C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.1282C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) n.1178C>T n.1064C>T n.977C>T n.1137C>T n.1033C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921669G>C | CA358171265 | MFSD8 | c.1205C>G (p.Ser402Trp) c.*526C>G (n.*526C>G) c.923C>G (p.Ser308Trp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1071C>G c.755C>G (p.Ser252Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp) c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.452C>G c.130C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1004C>G (p.Ser335Trp) c.1032C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.437C>G c.406C>G c.554-833C>G (n.554-833C>G) n.1069C>G n.233C>G n.1547C>G c.1058C>G (p.Ser353Trp) n.1282C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) n.1178C>G n.1064C>G n.977C>G n.1137C>G n.1033C>G c.1211C>G (p.Ser404Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.127921669G= | CA1492804188 | MFSD8 | c.1205C= (p.Ser402=) c.*526C= (n.*526C=) c.923C= (p.Ser308=) c.*90C= (n.*90C=) c.*519C= (n.*519C=) n.1071C= c.755C= (p.Ser252=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1091C= (p.Ser364=) c.*266C= (n.*266C=) c.*334C= (n.*334C=) n.452C= c.130C= c.*438C= (n.*438C=) c.890C= (p.Ser297=) c.*370C= (n.*370C=) c.1004C= (p.Ser335=) c.1032C= c.*457C= (n.*457C=) c.437C= c.406C= c.554-833C= (n.554-833C=) n.1069C= n.233C= n.1547C= c.1058C= (p.Ser353=) n.1282C= c.956C= (p.Ser319=) n.1178C= n.1064C= n.977C= n.1137C= n.1033C= c.1211C= (p.Ser404=) | |
4 | g.127921669G>T | CA358171264 | MFSD8 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.*526C>A (n.*526C>A) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1071C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.452C>A c.130C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1032C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.437C>A c.406C>A c.554-833C>A (n.554-833C>A) n.1069C>A n.233C>A n.1547C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.1282C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) n.1178C>A n.1064C>A n.977C>A n.1137C>A n.1033C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) | |
4 | g.127921670A>C | CA358171266 | MFSD8 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1070T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.451T>G c.129T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1031T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.436T>G c.405T>G c.554-834T>G (n.554-834T>G) n.1068T>G n.232T>G n.1546T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.1281T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1177T>G n.1063T>G n.976T>G n.1136T>G n.1032T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) | |
4 | g.127921670A>G | CA358171267 | MFSD8 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1070T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.451T>C c.129T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1031T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.436T>C c.405T>C c.554-834T>C (n.554-834T>C) n.1068T>C n.232T>C n.1546T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.1281T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1177T>C n.1063T>C n.976T>C n.1136T>C n.1032T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) | |
4 | g.127921670A>T | CA358171268 | MFSD8 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1070T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.451T>A c.129T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1031T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.436T>A c.405T>A c.554-834T>A (n.554-834T>A) n.1068T>A n.232T>A n.1546T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.1281T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1177T>A n.1063T>A n.976T>A n.1136T>A n.1032T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) | |
4 | g.127921671G>A | CA441376020 | MFSD8 | c.1203C>T (p.Cys401=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.921C>T (p.Cys307=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1069C>T c.753C>T (p.Cys251=) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.450C>T c.128C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.888C>T (p.Cys296=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1030C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.435C>T c.404C>T c.554-835C>T (n.554-835C>T) n.1067C>T n.231C>T n.1545C>T c.1056C>T (p.Cys352=) n.1280C>T c.954C>T (p.Cys318=) n.1176C>T n.1062C>T n.975C>T n.1135C>T n.1031C>T c.1209C>T (p.Cys403=) | |
4 | g.127921671G>C | CA358171269 | MFSD8 | c.1203C>G (p.Cys401Trp) c.*524C>G (n.*524C>G) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1069C>G c.753C>G (p.Cys251Trp) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.450C>G c.128C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1030C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.435C>G c.404C>G c.554-835C>G (n.554-835C>G) n.1067C>G n.231C>G n.1545C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.1280C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) n.1176C>G n.1062C>G n.975C>G n.1135C>G n.1031C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) | |
4 | g.127921671G>T | CA358171270 | MFSD8 | c.1203C>A (p.Cys401Ter) c.*524C>A (n.*524C>A) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1069C>A c.753C>A (p.Cys251Ter) c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.450C>A c.128C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1030C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.435C>A c.404C>A c.554-835C>A (n.554-835C>A) n.1067C>A n.231C>A n.1545C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.1280C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) n.1176C>A n.1062C>A n.975C>A n.1135C>A n.1031C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) | COSMIC |
4 | g.127921672C>A | CA358171273 | MFSD8 | c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.*523G>T (n.*523G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1068G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.449G>T c.127G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1029G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.434G>T c.403G>T c.554-836G>T (n.554-836G>T) n.1066G>T n.230G>T n.1544G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1279G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1175G>T n.1061G>T n.974G>T n.1134G>T n.1030G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) | |
4 | g.127921672C>G | CA358171272 | MFSD8 | c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.*523G>C (n.*523G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.1068G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.449G>C c.127G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1029G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.434G>C c.403G>C c.554-836G>C (n.554-836G>C) n.1066G>C n.230G>C n.1544G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1279G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1175G>C n.1061G>C n.974G>C n.1134G>C n.1030G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
4 | g.127921672C>T | CA358171271 | MFSD8 | c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.*523G>A (n.*523G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1068G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.449G>A c.127G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1029G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.434G>A c.403G>A c.554-836G>A (n.554-836G>A) n.1066G>A n.230G>A n.1544G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1279G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1175G>A n.1061G>A n.974G>A n.1134G>A n.1030G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
4 | g.127921673A>C | CA358171274 | MFSD8 | c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1067T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.448T>G c.126T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1028T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.433T>G c.402T>G c.554-837T>G (n.554-837T>G) n.1065T>G n.229T>G n.1543T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1278T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1174T>G n.1060T>G n.973T>G n.1133T>G n.1029T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
4 | g.127921673A>G | CA358171275 | MFSD8 | c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1067T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.448T>C c.126T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1028T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.433T>C c.402T>C c.554-837T>C (n.554-837T>C) n.1065T>C n.229T>C n.1543T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1278T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1174T>C n.1060T>C n.973T>C n.1133T>C n.1029T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
4 | g.127921673A>T | CA358171276 | MFSD8 | c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.*522T>A (n.*522T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1067T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.448T>A c.126T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1028T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.433T>A c.402T>A c.554-837T>A (n.554-837T>A) n.1065T>A n.229T>A n.1543T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1278T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1174T>A n.1060T>A n.973T>A n.1133T>A n.1029T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
4 | g.127921674del | CA2672041852 | MFSD8 | c.1201del (p.Cys401AlafsTer13) c.*522del (n.*522del) c.919del (p.Cys307AlafsTer13) c.*86del (n.*86del) c.*515del (n.*515del) n.1067del c.751del (p.Cys251AlafsTer13) c.1066del (p.Cys356AlafsTer13) c.1087del (p.Cys363AlafsTer13) c.*262del (n.*262del) c.*330del (n.*330del) n.448del c.126del c.*434del (n.*434del) c.886del (p.Cys296AlafsTer13) c.*366del (n.*366del) c.1000del (p.Cys334AlafsTer13) c.1028del c.*453del (n.*453del) c.433del c.402del c.554-837del (n.554-837del) n.1065del n.229del n.1543del c.1054del (p.Cys352AlafsTer13) n.1278del c.952del (p.Cys318AlafsTer13) n.1174del n.1060del n.973del n.1133del n.1029del c.1207del (p.Cys403AlafsTer13) | gnomAD v4 |
4 | g.127921673_127921678del | CA2573138006 | MFSD8 | c.1196_1201del (p.Thr399_Cys401delinsSer) c.*517_*522del (n.*517_*522del) c.914_919del (p.Thr305_Cys307delinsSer) c.*81_*86del (n.*81_*86del) c.*510_*515del (n.*510_*515del) n.1062_1067del c.746_751del (p.Thr249_Cys251delinsSer) c.1061_1066del (p.Thr354_Cys356delinsSer) c.1082_1087del (p.Thr361_Cys363delinsSer) c.*257_*262del (n.*257_*262del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) n.443_448del c.121_126del c.*429_*434del (n.*429_*434del) c.881_886del (p.Thr294_Cys296delinsSer) c.*361_*366del (n.*361_*366del) c.995_1000del (p.Thr332_Cys334delinsSer) c.1023_1028del c.*448_*453del (n.*448_*453del) c.428_433del c.397_402del c.554-842_554-837del (n.554-842_554-837del) n.1060_1065del n.224_229del n.1538_1543del c.1049_1054del (p.Thr350_Cys352delinsSer) n.1273_1278del c.947_952del (p.Thr316_Cys318delinsSer) n.1169_1174del n.1055_1060del n.968_973del n.1128_1133del n.1024_1029del c.1202_1207del (p.Thr401_Cys403delinsSer) | dbSNP |
4 | g.127921674A>C | CA441376024 | MFSD8 | c.1200T>G (p.Gly400=) c.*521T>G (n.*521T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1066T>G c.750T>G (p.Gly250=) c.1065T>G (p.Gly355=) c.1086T>G (p.Gly362=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.447T>G c.125T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.885T>G (p.Gly295=) c.*365T>G (n.*365T>G) c.999T>G (p.Gly333=) c.1027T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.432T>G c.401T>G c.554-838T>G (n.554-838T>G) n.1064T>G n.228T>G n.1542T>G c.1053T>G (p.Gly351=) n.1277T>G c.951T>G (p.Gly317=) n.1173T>G n.1059T>G n.972T>G n.1132T>G n.1028T>G c.1206T>G (p.Gly402=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921674A>G | CA441376027 | MFSD8 | c.1200T>C (p.Gly400=) c.*521T>C (n.*521T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1066T>C c.750T>C (p.Gly250=) c.1065T>C (p.Gly355=) c.1086T>C (p.Gly362=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.447T>C c.125T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.885T>C (p.Gly295=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.999T>C (p.Gly333=) c.1027T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.432T>C c.401T>C c.554-838T>C (n.554-838T>C) n.1064T>C n.228T>C n.1542T>C c.1053T>C (p.Gly351=) n.1277T>C c.951T>C (p.Gly317=) n.1173T>C n.1059T>C n.972T>C n.1132T>C n.1028T>C c.1206T>C (p.Gly402=) | |
4 | g.127921674A>T | CA441376025 | MFSD8 | c.1200T>A (p.Gly400=) c.*521T>A (n.*521T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1066T>A c.750T>A (p.Gly250=) c.1065T>A (p.Gly355=) c.1086T>A (p.Gly362=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.447T>A c.125T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.885T>A (p.Gly295=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.1027T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.432T>A c.401T>A c.554-838T>A (n.554-838T>A) n.1064T>A n.228T>A n.1542T>A c.1053T>A (p.Gly351=) n.1277T>A c.951T>A (p.Gly317=) n.1173T>A n.1059T>A n.972T>A n.1132T>A n.1028T>A c.1206T>A (p.Gly402=) | |
4 | g.127921675C>A | CA105670839 | MFSD8 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*520G>T (n.*520G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1065G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.446G>T c.124G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*364G>T (n.*364G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1026G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.431G>T c.400G>T c.554-839G>T (n.554-839G>T) n.1063G>T n.227G>T n.1541G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1276G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1172G>T n.1058G>T n.971G>T n.1131G>T n.1027G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921675C= | CA1492804192 | MFSD8 | c.1199G= (p.Gly400=) c.*520G= (n.*520G=) c.917G= (p.Gly306=) c.*84G= (n.*84G=) c.*513G= (n.*513G=) n.1065G= c.749G= (p.Gly250=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1085G= (p.Gly362=) c.*260G= (n.*260G=) c.*328G= (n.*328G=) n.446G= c.124G= c.*432G= (n.*432G=) c.884G= (p.Gly295=) c.*364G= (n.*364G=) c.998G= (p.Gly333=) c.1026G= c.*451G= (n.*451G=) c.431G= c.400G= c.554-839G= (n.554-839G=) n.1063G= n.227G= n.1541G= c.1052G= (p.Gly351=) n.1276G= c.950G= (p.Gly317=) n.1172G= n.1058G= n.971G= n.1131G= n.1027G= c.1205G= (p.Gly402=) | |
4 | g.127921675C>G | CA358171277 | MFSD8 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1065G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.446G>C c.124G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*364G>C (n.*364G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1026G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.431G>C c.400G>C c.554-839G>C (n.554-839G>C) n.1063G>C n.227G>C n.1541G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1276G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1172G>C n.1058G>C n.971G>C n.1131G>C n.1027G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921675C>T | CA358171278 | MFSD8 | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.*520G>A (n.*520G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1065G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.446G>A c.124G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*364G>A (n.*364G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1026G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.431G>A c.400G>A c.554-839G>A (n.554-839G>A) n.1063G>A n.227G>A n.1541G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1276G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) n.1172G>A n.1058G>A n.971G>A n.1131G>A n.1027G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) | |
4 | g.127921676C>A | CA358171279 | MFSD8 | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1064G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.445G>T c.123G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*363G>T (n.*363G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1025G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.430G>T c.399G>T c.554-840G>T (n.554-840G>T) n.1062G>T n.226G>T n.1540G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1275G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) n.1171G>T n.1057G>T n.970G>T n.1130G>T n.1026G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
4 | g.127921676C>G | CA358171281 | MFSD8 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1064G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.445G>C c.123G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*363G>C (n.*363G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1025G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.430G>C c.399G>C c.554-840G>C (n.554-840G>C) n.1062G>C n.226G>C n.1540G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1275G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1171G>C n.1057G>C n.970G>C n.1130G>C n.1026G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) | |
4 | g.127921676C>T | CA358171280 | MFSD8 | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1064G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.445G>A c.123G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*363G>A (n.*363G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1025G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.430G>A c.399G>A c.554-840G>A (n.554-840G>A) n.1062G>A n.226G>A n.1540G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1275G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.1171G>A n.1057G>A n.970G>A n.1130G>A n.1026G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) | |
4 | g.127921677A>C | CA441376030 | MFSD8 | c.1197T>G (p.Thr399=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.915T>G (p.Thr305=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1063T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.444T>G c.122T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.882T>G (p.Thr294=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.996T>G (p.Thr332=) c.1024T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.429T>G c.398T>G c.554-841T>G (n.554-841T>G) n.1061T>G n.225T>G n.1539T>G c.1050T>G (p.Thr350=) n.1274T>G c.948T>G (p.Thr316=) n.1170T>G n.1056T>G n.969T>G n.1129T>G n.1025T>G c.1203T>G (p.Thr401=) | |
4 | g.127921677A>G | CA441376031 | MFSD8 | c.1197T>C (p.Thr399=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.915T>C (p.Thr305=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1063T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.444T>C c.122T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.882T>C (p.Thr294=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.996T>C (p.Thr332=) c.1024T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.429T>C c.398T>C c.554-841T>C (n.554-841T>C) n.1061T>C n.225T>C n.1539T>C c.1050T>C (p.Thr350=) n.1274T>C c.948T>C (p.Thr316=) n.1170T>C n.1056T>C n.969T>C n.1129T>C n.1025T>C c.1203T>C (p.Thr401=) | |
4 | g.127921677A>T | CA441376032 | MFSD8 | c.1197T>A (p.Thr399=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.915T>A (p.Thr305=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1063T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.444T>A c.122T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.882T>A (p.Thr294=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.996T>A (p.Thr332=) c.1024T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.429T>A c.398T>A c.554-841T>A (n.554-841T>A) n.1061T>A n.225T>A n.1539T>A c.1050T>A (p.Thr350=) n.1274T>A c.948T>A (p.Thr316=) n.1170T>A n.1056T>A n.969T>A n.1129T>A n.1025T>A c.1203T>A (p.Thr401=) | |
4 | g.127921678G>A | CA358171282 | MFSD8 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.*517C>T (n.*517C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1062C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.443C>T c.121C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*361C>T (n.*361C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1023C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.428C>T c.397C>T c.554-842C>T (n.554-842C>T) n.1060C>T n.224C>T n.1538C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1273C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1169C>T n.1055C>T n.968C>T n.1128C>T n.1024C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
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4 | g.127921678G>T | CA358171284 | MFSD8 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.*517C>A (n.*517C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1062C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.443C>A c.121C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*361C>A (n.*361C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1023C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.428C>A c.397C>A c.554-842C>A (n.554-842C>A) n.1060C>A n.224C>A n.1538C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1273C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1169C>A n.1055C>A n.968C>A n.1128C>A n.1024C>A c.1202C>A (p.Thr401Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.127921679T>A | CA358171285 | MFSD8 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.*516A>T (n.*516A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) n.1061A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.442A>T c.120A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*360A>T (n.*360A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1022A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.427A>T c.396A>T c.554-843A>T (n.554-843A>T) n.1059A>T n.223A>T n.1537A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1272A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1168A>T n.1054A>T n.967A>T n.1127A>T n.1023A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) | |
4 | g.127921679T>C | CA358171286 | MFSD8 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.*516A>G (n.*516A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1061A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.442A>G c.120A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1022A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.427A>G c.396A>G c.554-843A>G (n.554-843A>G) n.1059A>G n.223A>G n.1537A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1272A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1168A>G n.1054A>G n.967A>G n.1127A>G n.1023A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921679T>G | CA358171287 | MFSD8 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.*516A>C (n.*516A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) n.1061A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.442A>C c.120A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1022A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.427A>C c.396A>C c.554-843A>C (n.554-843A>C) n.1059A>C n.223A>C n.1537A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1272A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1168A>C n.1054A>C n.967A>C n.1127A>C n.1023A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) | |
4 | g.127921679T= | CA1492804194 | MFSD8 | c.1195A= (p.Thr399=) c.*516A= (n.*516A=) c.913A= (p.Thr305=) c.*80A= (n.*80A=) c.*509A= (n.*509A=) n.1061A= c.745A= (p.Thr249=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1081A= (p.Thr361=) c.*256A= (n.*256A=) c.*324A= (n.*324A=) n.442A= c.120A= c.*428A= (n.*428A=) c.880A= (p.Thr294=) c.*360A= (n.*360A=) c.994A= (p.Thr332=) c.1022A= c.*447A= (n.*447A=) c.427A= c.396A= c.554-843A= (n.554-843A=) n.1059A= n.223A= n.1537A= c.1048A= (p.Thr350=) n.1272A= c.946A= (p.Thr316=) n.1168A= n.1054A= n.967A= n.1127A= n.1023A= c.1201A= (p.Thr401=) | |
4 | g.127921680T>A | CA441376035 | MFSD8 | c.1194A>T (p.Pro398=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.912A>T (p.Pro304=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1060A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.441A>T c.119A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.993A>T (p.Pro331=) c.1021A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.426A>T c.395A>T c.554-844A>T (n.554-844A>T) n.1058A>T n.222A>T n.1536A>T c.1047A>T (p.Pro349=) n.1271A>T c.945A>T (p.Pro315=) n.1167A>T n.1053A>T n.966A>T n.1126A>T n.1022A>T c.1200A>T (p.Pro400=) | |
4 | g.127921680T>C | CA441376036 | MFSD8 | c.1194A>G (p.Pro398=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.912A>G (p.Pro304=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1060A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.441A>G c.119A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.993A>G (p.Pro331=) c.1021A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.426A>G c.395A>G c.554-844A>G (n.554-844A>G) n.1058A>G n.222A>G n.1536A>G c.1047A>G (p.Pro349=) n.1271A>G c.945A>G (p.Pro315=) n.1167A>G n.1053A>G n.966A>G n.1126A>G n.1022A>G c.1200A>G (p.Pro400=) | |
4 | g.127921680T>G | CA441376037 | MFSD8 | c.1194A>C (p.Pro398=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.912A>C (p.Pro304=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1060A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.441A>C c.119A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.993A>C (p.Pro331=) c.1021A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.426A>C c.395A>C c.554-844A>C (n.554-844A>C) n.1058A>C n.222A>C n.1536A>C c.1047A>C (p.Pro349=) n.1271A>C c.945A>C (p.Pro315=) n.1167A>C n.1053A>C n.966A>C n.1126A>C n.1022A>C c.1200A>C (p.Pro400=) | |
4 | g.127921681G>A | CA105670852 | MFSD8 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1059C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.440C>T c.118C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1020C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.425C>T c.394C>T c.554-845C>T (n.554-845C>T) n.1057C>T n.221C>T n.1535C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1270C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1166C>T n.1052C>T n.965C>T n.1125C>T n.1021C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) | dbSNP |
4 | g.127921681G>C | CA358171288 | MFSD8 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1059C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.440C>G c.118C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1020C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.425C>G c.394C>G c.554-845C>G (n.554-845C>G) n.1057C>G n.221C>G n.1535C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1270C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1166C>G n.1052C>G n.965C>G n.1125C>G n.1021C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) | |
4 | g.127921681G= | CA1492804197 | MFSD8 | c.1193C= (p.Pro398=) c.*514C= (n.*514C=) c.911C= (p.Pro304=) c.*78C= (n.*78C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1059C= c.743C= (p.Pro248=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*254C= (n.*254C=) c.*322C= (n.*322C=) n.440C= c.118C= c.*426C= (n.*426C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*358C= (n.*358C=) c.992C= (p.Pro331=) c.1020C= c.*445C= (n.*445C=) c.425C= c.394C= c.554-845C= (n.554-845C=) n.1057C= n.221C= n.1535C= c.1046C= (p.Pro349=) n.1270C= c.944C= (p.Pro315=) n.1166C= n.1052C= n.965C= n.1125C= n.1021C= c.1199C= (p.Pro400=) | |
4 | g.127921681G>T | CA358171289 | MFSD8 | c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.*514C>A (n.*514C>A) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1059C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.440C>A c.118C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1020C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.425C>A c.394C>A c.554-845C>A (n.554-845C>A) n.1057C>A n.221C>A n.1535C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1270C>A c.944C>A (p.Pro315Gln) n.1166C>A n.1052C>A n.965C>A n.1125C>A n.1021C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.127921682G>A | CA3077271 | MFSD8 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1058C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.439C>T c.117C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1019C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.424C>T c.393C>T c.554-846C>T (n.554-846C>T) n.1056C>T n.220C>T n.1534C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1269C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1165C>T n.1051C>T n.964C>T n.1124C>T n.1020C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921682G>C | CA358171290 | MFSD8 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1058C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.439C>G c.117C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1019C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.424C>G c.393C>G c.554-846C>G (n.554-846C>G) n.1056C>G n.220C>G n.1534C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1269C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1165C>G n.1051C>G n.964C>G n.1124C>G n.1020C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) | |
4 | g.127921682G= | CA1492804201 | MFSD8 | c.1192C= (p.Pro398=) c.*513C= (n.*513C=) c.910C= (p.Pro304=) c.*77C= (n.*77C=) c.*506C= (n.*506C=) n.1058C= c.742C= (p.Pro248=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1078C= (p.Pro360=) c.*253C= (n.*253C=) c.*321C= (n.*321C=) n.439C= c.117C= c.*425C= (n.*425C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*357C= (n.*357C=) c.991C= (p.Pro331=) c.1019C= c.*444C= (n.*444C=) c.424C= c.393C= c.554-846C= (n.554-846C=) n.1056C= n.220C= n.1534C= c.1045C= (p.Pro349=) n.1269C= c.943C= (p.Pro315=) n.1165C= n.1051C= n.964C= n.1124C= n.1020C= c.1198C= (p.Pro400=) | |
4 | g.127921682G>T | CA358171291 | MFSD8 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1058C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.439C>A c.117C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1019C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.424C>A c.393C>A c.554-846C>A (n.554-846C>A) n.1056C>A n.220C>A n.1534C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1269C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1165C>A n.1051C>A n.964C>A n.1124C>A n.1020C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) | |
4 | g.127921683T>A | CA358171293 | MFSD8 | c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1057A>T c.741A>T (p.Arg247Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.438A>T c.116A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.876A>T (p.Arg292Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1018A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.423A>T c.392A>T c.554-847A>T (n.554-847A>T) n.1055A>T n.219A>T n.1533A>T c.1044A>T (p.Arg348Ser) n.1268A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) n.1164A>T n.1050A>T n.963A>T n.1123A>T n.1019A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) | |
4 | g.127921683T>C | CA441376039 | MFSD8 | c.1191A>G (p.Arg397=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1057A>G c.741A>G (p.Arg247=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.438A>G c.116A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.876A>G (p.Arg292=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.990A>G (p.Arg330=) c.1018A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.423A>G c.392A>G c.554-847A>G (n.554-847A>G) n.1055A>G n.219A>G n.1533A>G c.1044A>G (p.Arg348=) n.1268A>G c.942A>G (p.Arg314=) n.1164A>G n.1050A>G n.963A>G n.1123A>G n.1019A>G c.1197A>G (p.Arg399=) | |
4 | g.127921683T>G | CA358171292 | MFSD8 | c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.*512A>C (n.*512A>C) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1057A>C c.741A>C (p.Arg247Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.438A>C c.116A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.876A>C (p.Arg292Ser) c.*356A>C (n.*356A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1018A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.423A>C c.392A>C c.554-847A>C (n.554-847A>C) n.1055A>C n.219A>C n.1533A>C c.1044A>C (p.Arg348Ser) n.1268A>C c.942A>C (p.Arg314Ser) n.1164A>C n.1050A>C n.963A>C n.1123A>C n.1019A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) | |
4 | g.127921684C>A | CA358171294 | MFSD8 | c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1056G>T c.740G>T (p.Arg247Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.437G>T c.115G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1017G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.422G>T c.391G>T c.554-848G>T (n.554-848G>T) n.1054G>T n.218G>T n.1532G>T c.1043G>T (p.Arg348Ile) n.1267G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) n.1163G>T n.1049G>T n.962G>T n.1122G>T n.1018G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921684C>G | CA358171296 | MFSD8 | c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1056G>C c.740G>C (p.Arg247Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.437G>C c.115G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) c.*355G>C (n.*355G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1017G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.422G>C c.391G>C c.554-848G>C (n.554-848G>C) n.1054G>C n.218G>C n.1532G>C c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.1267G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1163G>C n.1049G>C n.962G>C n.1122G>C n.1018G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) | |
4 | g.127921684C>T | CA358171295 | MFSD8 | c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.*511G>A (n.*511G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1056G>A c.740G>A (p.Arg247Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.437G>A c.115G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) c.*355G>A (n.*355G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1017G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.422G>A c.391G>A c.554-848G>A (n.554-848G>A) n.1054G>A n.218G>A n.1532G>A c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.1267G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1163G>A n.1049G>A n.962G>A n.1122G>A n.1018G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) | |
4 | g.127921685T>A | CA358171297 | MFSD8 | c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1055A>T c.739A>T (p.Arg247Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.436A>T c.114A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.874A>T (p.Arg292Ter) c.*354A>T (n.*354A>T) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1016A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.421A>T c.390A>T c.554-849A>T (n.554-849A>T) n.1053A>T n.217A>T n.1531A>T c.1042A>T (p.Arg348Ter) n.1266A>T c.940A>T (p.Arg314Ter) n.1162A>T n.1048A>T n.961A>T n.1121A>T n.1017A>T c.1195A>T (p.Arg399Ter) | |
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